UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154448237G>T | CA2648155922 | IL6R | c.996+66G>T (n.996+66G>T) c.812+66G>T n.194+66G>T c.404+66G>T c.854+66G>T (n.854+66G>T) c.1044+66G>T (n.1044+66G>T) c.1089+66G>T (n.1089+66G>T) c.990+66G>T (n.990+66G>T) c.636+66G>T (n.636+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448238C>A | CA2573909814 | IL6R | c.996+67C>A (n.996+67C>A) c.812+67C>A n.194+67C>A c.404+67C>A c.854+67C>A (n.854+67C>A) c.1044+67C>A (n.1044+67C>A) c.1089+67C>A (n.1089+67C>A) c.990+67C>A (n.990+67C>A) c.636+67C>A (n.636+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448238C>T | CA2573909935 | IL6R | c.996+67C>T (n.996+67C>T) c.812+67C>T n.194+67C>T c.404+67C>T c.854+67C>T (n.854+67C>T) c.1044+67C>T (n.1044+67C>T) c.1089+67C>T (n.1089+67C>T) c.990+67C>T (n.990+67C>T) c.636+67C>T (n.636+67C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448239del | CA2573909812 | IL6R | c.996+68del (n.996+68del) c.812+68del n.194+68del c.404+68del c.854+68del (n.854+68del) c.1044+68del (n.1044+68del) c.1089+68del (n.1089+68del) c.990+68del (n.990+68del) c.636+68del (n.636+68del) | |
| 1 | g.154448239C>A | CA2648155923 | IL6R | c.996+68C>A (n.996+68C>A) c.812+68C>A n.194+68C>A c.404+68C>A c.854+68C>A (n.854+68C>A) c.1044+68C>A (n.1044+68C>A) c.1089+68C>A (n.1089+68C>A) c.990+68C>A (n.990+68C>A) c.636+68C>A (n.636+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448241G>A | CA526404204 | IL6R | c.996+70G>A (n.996+70G>A) c.812+70G>A n.194+70G>A c.404+70G>A c.854+70G>A (n.854+70G>A) c.1044+70G>A (n.1044+70G>A) c.1089+70G>A (n.1089+70G>A) c.990+70G>A (n.990+70G>A) c.636+70G>A (n.636+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448241G= | CA2480873219 | IL6R | c.996+70G= (n.996+70G=) c.812+70G= n.194+70G= c.404+70G= c.854+70G= (n.854+70G=) c.1044+70G= (n.1044+70G=) c.1089+70G= (n.1089+70G=) c.990+70G= (n.990+70G=) c.636+70G= (n.636+70G=) | |
| 1 | g.154448241G>T | CA1007933933 | IL6R | c.996+70G>T (n.996+70G>T) c.812+70G>T n.194+70G>T c.404+70G>T c.854+70G>T (n.854+70G>T) c.1044+70G>T (n.1044+70G>T) c.1089+70G>T (n.1089+70G>T) c.990+70G>T (n.990+70G>T) c.636+70G>T (n.636+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448242A= | CA2480873220 | IL6R | c.996+71A= (n.996+71A=) c.812+71A= n.194+71A= c.404+71A= c.854+71A= (n.854+71A=) c.1044+71A= (n.1044+71A=) c.1089+71A= (n.1089+71A=) c.990+71A= (n.990+71A=) c.636+71A= (n.636+71A=) | |
| 1 | g.154448242A>G | CA1007933937 | IL6R | c.996+71A>G (n.996+71A>G) c.812+71A>G n.194+71A>G c.404+71A>G c.854+71A>G (n.854+71A>G) c.1044+71A>G (n.1044+71A>G) c.1089+71A>G (n.1089+71A>G) c.990+71A>G (n.990+71A>G) c.636+71A>G (n.636+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448243C>A | CA2648155924 | IL6R | c.996+72C>A (n.996+72C>A) c.812+72C>A n.194+72C>A c.404+72C>A c.854+72C>A (n.854+72C>A) c.1044+72C>A (n.1044+72C>A) c.1089+72C>A (n.1089+72C>A) c.990+72C>A (n.990+72C>A) c.636+72C>A (n.636+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448243C>T | CA2648155925 | IL6R | c.996+72C>T (n.996+72C>T) c.812+72C>T n.194+72C>T c.404+72C>T c.854+72C>T (n.854+72C>T) c.1044+72C>T (n.1044+72C>T) c.1089+72C>T (n.1089+72C>T) c.990+72C>T (n.990+72C>T) c.636+72C>T (n.636+72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448244C>A | CA30807374 | IL6R | c.996+73C>A (n.996+73C>A) c.812+73C>A n.194+73C>A c.404+73C>A c.854+73C>A (n.854+73C>A) c.1044+73C>A (n.1044+73C>A) c.1089+73C>A (n.1089+73C>A) c.990+73C>A (n.990+73C>A) c.636+73C>A (n.636+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448244C= | CA1143923719 | IL6R | c.996+73C= (n.996+73C=) c.812+73C= n.194+73C= c.404+73C= c.854+73C= (n.854+73C=) c.1044+73C= (n.1044+73C=) c.1089+73C= (n.1089+73C=) c.990+73C= (n.990+73C=) c.636+73C= (n.636+73C=) | |
| 1 | g.154448244C>T | CA30807375 | IL6R | c.996+73C>T (n.996+73C>T) c.812+73C>T n.194+73C>T c.404+73C>T c.854+73C>T (n.854+73C>T) c.1044+73C>T (n.1044+73C>T) c.1089+73C>T (n.1089+73C>T) c.990+73C>T (n.990+73C>T) c.636+73C>T (n.636+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448245G>A | CA30807376 | IL6R | c.996+74G>A (n.996+74G>A) c.812+74G>A n.194+74G>A c.404+74G>A c.854+74G>A (n.854+74G>A) c.1044+74G>A (n.1044+74G>A) c.1089+74G>A (n.1089+74G>A) c.990+74G>A (n.990+74G>A) c.636+74G>A (n.636+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448245G= | CA1142115396 | IL6R | c.996+74G= (n.996+74G=) c.812+74G= n.194+74G= c.404+74G= c.854+74G= (n.854+74G=) c.1044+74G= (n.1044+74G=) c.1089+74G= (n.1089+74G=) c.990+74G= (n.990+74G=) c.636+74G= (n.636+74G=) | |
| 1 | g.154448245G>T | CA30807377 | IL6R | c.996+74G>T (n.996+74G>T) c.812+74G>T n.194+74G>T c.404+74G>T c.854+74G>T (n.854+74G>T) c.1044+74G>T (n.1044+74G>T) c.1089+74G>T (n.1089+74G>T) c.990+74G>T (n.990+74G>T) c.636+74G>T (n.636+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448247A>C | CA2573909989 | IL6R | c.996+76A>C (n.996+76A>C) c.812+76A>C n.194+76A>C c.404+76A>C c.854+76A>C (n.854+76A>C) c.1044+76A>C (n.1044+76A>C) c.1089+76A>C (n.1089+76A>C) c.990+76A>C (n.990+76A>C) c.636+76A>C (n.636+76A>C) | |
| 1 | g.154448250del | CA2648155926 | IL6R | c.996+79del (n.996+79del) c.812+79del n.194+79del c.404+79del c.854+79del (n.854+79del) c.1044+79del (n.1044+79del) c.1089+79del (n.1089+79del) c.990+79del (n.990+79del) c.636+79del (n.636+79del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448249T>A | CA2480873221 | IL6R | c.996+78T>A (n.996+78T>A) c.812+78T>A n.194+78T>A c.404+78T>A c.854+78T>A (n.854+78T>A) c.1044+78T>A (n.1044+78T>A) c.1089+78T>A (n.1089+78T>A) c.990+78T>A (n.990+78T>A) c.636+78T>A (n.636+78T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448249T>C | CA30807378 | IL6R | c.996+78T>C (n.996+78T>C) c.812+78T>C n.194+78T>C c.404+78T>C c.854+78T>C (n.854+78T>C) c.1044+78T>C (n.1044+78T>C) c.1089+78T>C (n.1089+78T>C) c.990+78T>C (n.990+78T>C) c.636+78T>C (n.636+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448249T>G | CA2648155927 | IL6R | c.996+78T>G (n.996+78T>G) c.812+78T>G n.194+78T>G c.404+78T>G c.854+78T>G (n.854+78T>G) c.1044+78T>G (n.1044+78T>G) c.1089+78T>G (n.1089+78T>G) c.990+78T>G (n.990+78T>G) c.636+78T>G (n.636+78T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448249T= | CA2480873222 | IL6R | c.996+78T= (n.996+78T=) c.812+78T= n.194+78T= c.404+78T= c.854+78T= (n.854+78T=) c.1044+78T= (n.1044+78T=) c.1089+78T= (n.1089+78T=) c.990+78T= (n.990+78T=) c.636+78T= (n.636+78T=) | |
| 1 | g.154448251G= | CA2480873223 | IL6R | c.996+80G= (n.996+80G=) c.812+80G= n.194+80G= c.404+80G= c.854+80G= (n.854+80G=) c.1044+80G= (n.1044+80G=) c.1089+80G= (n.1089+80G=) c.990+80G= (n.990+80G=) c.636+80G= (n.636+80G=) | |
| 1 | g.154448251G>T | CA2480873224 | IL6R | c.996+80G>T (n.996+80G>T) c.812+80G>T n.194+80G>T c.404+80G>T c.854+80G>T (n.854+80G>T) c.1044+80G>T (n.1044+80G>T) c.1089+80G>T (n.1089+80G>T) c.990+80G>T (n.990+80G>T) c.636+80G>T (n.636+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448252G= | CA2480873225 | IL6R | c.996+81G= (n.996+81G=) c.812+81G= n.194+81G= c.404+81G= c.854+81G= (n.854+81G=) c.1044+81G= (n.1044+81G=) c.1089+81G= (n.1089+81G=) c.990+81G= (n.990+81G=) c.636+81G= (n.636+81G=) | |
| 1 | g.154448252G>T | CA889590829 | IL6R | c.996+81G>T (n.996+81G>T) c.812+81G>T n.194+81G>T c.404+81G>T c.854+81G>T (n.854+81G>T) c.1044+81G>T (n.1044+81G>T) c.1089+81G>T (n.1089+81G>T) c.990+81G>T (n.990+81G>T) c.636+81G>T (n.636+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448255T>A | CA2573910085 | IL6R | c.996+84T>A (n.996+84T>A) c.812+84T>A n.194+84T>A c.404+84T>A c.854+84T>A (n.854+84T>A) c.1044+84T>A (n.1044+84T>A) c.1089+84T>A (n.1089+84T>A) c.990+84T>A (n.990+84T>A) c.636+84T>A (n.636+84T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448260C>A | CA2648155928 | IL6R | c.996+89C>A (n.996+89C>A) c.812+89C>A n.194+89C>A c.404+89C>A c.854+89C>A (n.854+89C>A) c.1044+89C>A (n.1044+89C>A) c.1089+89C>A (n.1089+89C>A) c.990+89C>A (n.990+89C>A) c.636+89C>A (n.636+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448260C>G | CA2573910091 | IL6R | c.996+89C>G (n.996+89C>G) c.812+89C>G n.194+89C>G c.404+89C>G c.854+89C>G (n.854+89C>G) c.1044+89C>G (n.1044+89C>G) c.1089+89C>G (n.1089+89C>G) c.990+89C>G (n.990+89C>G) c.636+89C>G (n.636+89C>G) | |
| 1 | g.154448261C>A | CA2648155929 | IL6R | c.996+90C>A (n.996+90C>A) c.812+90C>A n.194+90C>A c.404+90C>A c.854+90C>A (n.854+90C>A) c.1044+90C>A (n.1044+90C>A) c.1089+90C>A (n.1089+90C>A) c.990+90C>A (n.990+90C>A) c.636+90C>A (n.636+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448261C>T | CA2648155930 | IL6R | c.996+90C>T (n.996+90C>T) c.812+90C>T n.194+90C>T c.404+90C>T c.854+90C>T (n.854+90C>T) c.1044+90C>T (n.1044+90C>T) c.1089+90C>T (n.1089+90C>T) c.990+90C>T (n.990+90C>T) c.636+90C>T (n.636+90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448262A= | CA2480873226 | IL6R | c.996+91A= (n.996+91A=) c.812+91A= n.194+91A= c.404+91A= c.854+91A= (n.854+91A=) c.1044+91A= (n.1044+91A=) c.1089+91A= (n.1089+91A=) c.990+91A= (n.990+91A=) c.636+91A= (n.636+91A=) | |
| 1 | g.154448262A>G | CA30807379 | IL6R | c.996+91A>G (n.996+91A>G) c.812+91A>G n.194+91A>G c.404+91A>G c.854+91A>G (n.854+91A>G) c.1044+91A>G (n.1044+91A>G) c.1089+91A>G (n.1089+91A>G) c.990+91A>G (n.990+91A>G) c.636+91A>G (n.636+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448263G>T | CA2648155931 | IL6R | c.996+92G>T (n.996+92G>T) c.812+92G>T n.194+92G>T c.404+92G>T c.854+92G>T (n.854+92G>T) c.1044+92G>T (n.1044+92G>T) c.1089+92G>T (n.1089+92G>T) c.990+92G>T (n.990+92G>T) c.636+92G>T (n.636+92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448266C>A | CA2648155932 | IL6R | c.996+95C>A (n.996+95C>A) c.812+95C>A n.194+95C>A c.404+95C>A c.854+95C>A (n.854+95C>A) c.1044+95C>A (n.1044+95C>A) c.1089+95C>A (n.1089+95C>A) c.990+95C>A (n.990+95C>A) c.636+95C>A (n.636+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448266C>G | CA2648155933 | IL6R | c.996+95C>G (n.996+95C>G) c.812+95C>G n.194+95C>G c.404+95C>G c.854+95C>G (n.854+95C>G) c.1044+95C>G (n.1044+95C>G) c.1089+95C>G (n.1089+95C>G) c.990+95C>G (n.990+95C>G) c.636+95C>G (n.636+95C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448266C>T | CA2648155934 | IL6R | c.996+95C>T (n.996+95C>T) c.812+95C>T n.194+95C>T c.404+95C>T c.854+95C>T (n.854+95C>T) c.1044+95C>T (n.1044+95C>T) c.1089+95C>T (n.1089+95C>T) c.990+95C>T (n.990+95C>T) c.636+95C>T (n.636+95C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448268G>A | CA2573910144 | IL6R | c.996+97G>A (n.996+97G>A) c.812+97G>A n.194+97G>A c.404+97G>A c.854+97G>A (n.854+97G>A) c.1044+97G>A (n.1044+97G>A) c.1089+97G>A (n.1089+97G>A) c.990+97G>A (n.990+97G>A) c.636+97G>A (n.636+97G>A) | |
| 1 | g.154448269T>C | CA2648155935 | IL6R | c.996+98T>C (n.996+98T>C) c.812+98T>C n.194+98T>C c.404+98T>C c.854+98T>C (n.854+98T>C) c.1044+98T>C (n.1044+98T>C) c.1089+98T>C (n.1089+98T>C) c.990+98T>C (n.990+98T>C) c.636+98T>C (n.636+98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448270C>A | CA2648155936 | IL6R | c.996+99C>A (n.996+99C>A) c.812+99C>A n.194+99C>A c.404+99C>A c.854+99C>A (n.854+99C>A) c.1044+99C>A (n.1044+99C>A) c.1089+99C>A (n.1089+99C>A) c.990+99C>A (n.990+99C>A) c.636+99C>A (n.636+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448270C= | CA2480873227 | IL6R | c.996+99C= (n.996+99C=) c.812+99C= n.194+99C= c.404+99C= c.854+99C= (n.854+99C=) c.1044+99C= (n.1044+99C=) c.1089+99C= (n.1089+99C=) c.990+99C= (n.990+99C=) c.636+99C= (n.636+99C=) | |
| 1 | g.154448270C>T | CA2480873228 | IL6R | c.996+99C>T (n.996+99C>T) c.812+99C>T n.194+99C>T c.404+99C>T c.854+99C>T (n.854+99C>T) c.1044+99C>T (n.1044+99C>T) c.1089+99C>T (n.1089+99C>T) c.990+99C>T (n.990+99C>T) c.636+99C>T (n.636+99C>T) | dbSNP |
| 1 | g.154448271A>T | CA2648155937 | IL6R | c.996+100A>T (n.996+100A>T) c.812+100A>T n.194+100A>T c.404+100A>T c.854+100A>T (n.854+100A>T) c.1044+100A>T (n.1044+100A>T) c.1089+100A>T (n.1089+100A>T) c.990+100A>T (n.990+100A>T) c.636+100A>T (n.636+100A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448272C>A | CA2648155938 | IL6R | c.996+101C>A (n.996+101C>A) c.812+101C>A n.194+101C>A c.404+101C>A c.854+101C>A (n.854+101C>A) c.1044+101C>A (n.1044+101C>A) c.1089+101C>A (n.1089+101C>A) c.990+101C>A (n.990+101C>A) c.636+101C>A (n.636+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448272C>G | CA2648155939 | IL6R | c.996+101C>G (n.996+101C>G) c.812+101C>G n.194+101C>G c.404+101C>G c.854+101C>G (n.854+101C>G) c.1044+101C>G (n.1044+101C>G) c.1089+101C>G (n.1089+101C>G) c.990+101C>G (n.990+101C>G) c.636+101C>G (n.636+101C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448273T>A | CA2648155940 | IL6R | c.996+102T>A (n.996+102T>A) c.812+102T>A n.194+102T>A c.404+102T>A c.854+102T>A (n.854+102T>A) c.1044+102T>A (n.1044+102T>A) c.1089+102T>A (n.1089+102T>A) c.990+102T>A (n.990+102T>A) c.636+102T>A (n.636+102T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448273T>C | CA2648155941 | IL6R | c.996+102T>C (n.996+102T>C) c.812+102T>C n.194+102T>C c.404+102T>C c.854+102T>C (n.854+102T>C) c.1044+102T>C (n.1044+102T>C) c.1089+102T>C (n.1089+102T>C) c.990+102T>C (n.990+102T>C) c.636+102T>C (n.636+102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448273T>G | CA646129275 | IL6R | c.996+102T>G (n.996+102T>G) c.812+102T>G n.194+102T>G c.404+102T>G c.854+102T>G (n.854+102T>G) c.1044+102T>G (n.1044+102T>G) c.1089+102T>G (n.1089+102T>G) c.990+102T>G (n.990+102T>G) c.636+102T>G (n.636+102T>G) | COSMIC |
| 1 | g.154448273_154448274delinsTA | CA2480873229 | IL6R | c.996+102_996+103delinsTA (n.996+102_996+103delinsTA) c.812+102_812+103delinsTA n.194+102_194+103delinsTA c.404+102_404+103delinsTA c.854+102_854+103delinsTA (n.854+102_854+103delinsTA) c.1044+102_1044+103delinsTA (n.1044+102_1044+103delinsTA) c.1089+102_1089+103delinsTA (n.1089+102_1089+103delinsTA) c.990+102_990+103delinsTA (n.990+102_990+103delinsTA) c.636+102_636+103delinsTA (n.636+102_636+103delinsTA) | |
| 1 | g.154448274del | CA1007933954 | IL6R | c.996+103del (n.996+103del) c.812+103del n.194+103del c.404+103del c.854+103del (n.854+103del) c.1044+103del (n.1044+103del) c.1089+103del (n.1089+103del) c.990+103del (n.990+103del) c.636+103del (n.636+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448276T>A | CA2648155942 | IL6R | c.996+105T>A (n.996+105T>A) c.812+105T>A n.194+105T>A c.404+105T>A c.854+105T>A (n.854+105T>A) c.1044+105T>A (n.1044+105T>A) c.1089+105T>A (n.1089+105T>A) c.990+105T>A (n.990+105T>A) c.636+105T>A (n.636+105T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448276T>C | CA2648155943 | IL6R | c.996+105T>C (n.996+105T>C) c.812+105T>C n.194+105T>C c.404+105T>C c.854+105T>C (n.854+105T>C) c.1044+105T>C (n.1044+105T>C) c.1089+105T>C (n.1089+105T>C) c.990+105T>C (n.990+105T>C) c.636+105T>C (n.636+105T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448276T>G | CA2648155944 | IL6R | c.996+105T>G (n.996+105T>G) c.812+105T>G n.194+105T>G c.404+105T>G c.854+105T>G (n.854+105T>G) c.1044+105T>G (n.1044+105T>G) c.1089+105T>G (n.1089+105T>G) c.990+105T>G (n.990+105T>G) c.636+105T>G (n.636+105T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448277A>G | CA2648155945 | IL6R | c.996+106A>G (n.996+106A>G) c.812+106A>G n.194+106A>G c.404+106A>G c.854+106A>G (n.854+106A>G) c.1044+106A>G (n.1044+106A>G) c.1089+106A>G (n.1089+106A>G) c.990+106A>G (n.990+106A>G) c.636+106A>G (n.636+106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448278G>A | CA30807381 | IL6R | c.996+107G>A (n.996+107G>A) c.812+107G>A n.194+107G>A c.404+107G>A c.854+107G>A (n.854+107G>A) c.1044+107G>A (n.1044+107G>A) c.1089+107G>A (n.1089+107G>A) c.990+107G>A (n.990+107G>A) c.636+107G>A (n.636+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448278G= | CA1140901984 | IL6R | c.996+107G= (n.996+107G=) c.812+107G= n.194+107G= c.404+107G= c.854+107G= (n.854+107G=) c.1044+107G= (n.1044+107G=) c.1089+107G= (n.1089+107G=) c.990+107G= (n.990+107G=) c.636+107G= (n.636+107G=) | |
| 1 | g.154448281del | CA2746185650 | IL6R | c.996+110del (n.996+110del) c.812+110del n.194+110del c.404+110del c.854+110del (n.854+110del) c.1044+110del (n.1044+110del) c.1089+110del (n.1089+110del) c.990+110del (n.990+110del) c.636+110del (n.636+110del) | |
| 1 | g.154448281A>C | CA2648155946 | IL6R | c.996+110A>C (n.996+110A>C) c.812+110A>C n.194+110A>C c.404+110A>C c.854+110A>C (n.854+110A>C) c.1044+110A>C (n.1044+110A>C) c.1089+110A>C (n.1089+110A>C) c.990+110A>C (n.990+110A>C) c.636+110A>C (n.636+110A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448281_154448282insGGCTCAT | CA2515709040 | IL6R | c.996+110_996+111insGGCTCAT (n.996+110_996+111insGGCTCAT) c.812+110_812+111insGGCTCAT n.194+110_194+111insGGCTCAT c.404+110_404+111insGGCTCAT c.854+110_854+111insGGCTCAT (n.854+110_854+111insGGCTCAT) c.1044+110_1044+111insGGCTCAT (n.1044+110_1044+111insGGCTCAT) c.1089+110_1089+111insGGCTCAT (n.1089+110_1089+111insGGCTCAT) c.990+110_990+111insGGCTCAT (n.990+110_990+111insGGCTCAT) c.636+110_636+111insGGCTCAT (n.636+110_636+111insGGCTCAT) | |
| 1 | g.154448282T>A | CA2604852985 | IL6R | c.996+111T>A (n.996+111T>A) c.812+111T>A n.194+111T>A c.404+111T>A c.854+111T>A (n.854+111T>A) c.1044+111T>A (n.1044+111T>A) c.1089+111T>A (n.1089+111T>A) c.990+111T>A (n.990+111T>A) c.636+111T>A (n.636+111T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448283G>A | CA30807383 | IL6R | c.996+112G>A (n.996+112G>A) c.812+112G>A n.194+112G>A c.404+112G>A c.854+112G>A (n.854+112G>A) c.1044+112G>A (n.1044+112G>A) c.1089+112G>A (n.1089+112G>A) c.990+112G>A (n.990+112G>A) c.636+112G>A (n.636+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448283G= | CA1146243306 | IL6R | c.996+112G= (n.996+112G=) c.812+112G= n.194+112G= c.404+112G= c.854+112G= (n.854+112G=) c.1044+112G= (n.1044+112G=) c.1089+112G= (n.1089+112G=) c.990+112G= (n.990+112G=) c.636+112G= (n.636+112G=) | |
| 1 | g.154448285_154448287del | CA2648155947 | IL6R | c.996+114_996+116del (n.996+114_996+116del) c.812+114_812+116del n.194+114_194+116del c.404+114_404+116del c.854+114_854+116del (n.854+114_854+116del) c.1044+114_1044+116del (n.1044+114_1044+116del) c.1089+114_1089+116del (n.1089+114_1089+116del) c.990+114_990+116del (n.990+114_990+116del) c.636+114_636+116del (n.636+114_636+116del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448284T>A | CA2648155948 | IL6R | c.996+113T>A (n.996+113T>A) c.812+113T>A n.194+113T>A c.404+113T>A c.854+113T>A (n.854+113T>A) c.1044+113T>A (n.1044+113T>A) c.1089+113T>A (n.1089+113T>A) c.990+113T>A (n.990+113T>A) c.636+113T>A (n.636+113T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448284T>C | CA2648155949 | IL6R | c.996+113T>C (n.996+113T>C) c.812+113T>C n.194+113T>C c.404+113T>C c.854+113T>C (n.854+113T>C) c.1044+113T>C (n.1044+113T>C) c.1089+113T>C (n.1089+113T>C) c.990+113T>C (n.990+113T>C) c.636+113T>C (n.636+113T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448285G>T | CA2648155950 | IL6R | c.996+114G>T (n.996+114G>T) c.812+114G>T n.194+114G>T c.404+114G>T c.854+114G>T (n.854+114G>T) c.1044+114G>T (n.1044+114G>T) c.1089+114G>T (n.1089+114G>T) c.990+114G>T (n.990+114G>T) c.636+114G>T (n.636+114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448286G>A | CA2648155952 | IL6R | c.996+115G>A (n.996+115G>A) c.812+115G>A n.194+115G>A c.404+115G>A c.854+115G>A (n.854+115G>A) c.1044+115G>A (n.1044+115G>A) c.1089+115G>A (n.1089+115G>A) c.990+115G>A (n.990+115G>A) c.636+115G>A (n.636+115G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448286G>T | CA2648155951 | IL6R | c.996+115G>T (n.996+115G>T) c.812+115G>T n.194+115G>T c.404+115G>T c.854+115G>T (n.854+115G>T) c.1044+115G>T (n.1044+115G>T) c.1089+115G>T (n.1089+115G>T) c.990+115G>T (n.990+115G>T) c.636+115G>T (n.636+115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448287T>C | CA30807386 | IL6R | c.996+116T>C (n.996+116T>C) c.812+116T>C n.194+116T>C c.404+116T>C c.854+116T>C (n.854+116T>C) c.1044+116T>C (n.1044+116T>C) c.1089+116T>C (n.1089+116T>C) c.990+116T>C (n.990+116T>C) c.636+116T>C (n.636+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448287T= | CA1148115160 | IL6R | c.996+116T= (n.996+116T=) c.812+116T= n.194+116T= c.404+116T= c.854+116T= (n.854+116T=) c.1044+116T= (n.1044+116T=) c.1089+116T= (n.1089+116T=) c.990+116T= (n.990+116T=) c.636+116T= (n.636+116T=) | |
| 1 | g.154448288C>A | CA2648155953 | IL6R | c.996+117C>A (n.996+117C>A) c.812+117C>A n.194+117C>A c.404+117C>A c.854+117C>A (n.854+117C>A) c.1044+117C>A (n.1044+117C>A) c.1089+117C>A (n.1089+117C>A) c.990+117C>A (n.990+117C>A) c.636+117C>A (n.636+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448288C= | CA2480873230 | IL6R | c.996+117C= (n.996+117C=) c.812+117C= n.194+117C= c.404+117C= c.854+117C= (n.854+117C=) c.1044+117C= (n.1044+117C=) c.1089+117C= (n.1089+117C=) c.990+117C= (n.990+117C=) c.636+117C= (n.636+117C=) | |
| 1 | g.154448288C>T | CA30807388 | IL6R | c.996+117C>T (n.996+117C>T) c.812+117C>T n.194+117C>T c.404+117C>T c.854+117C>T (n.854+117C>T) c.1044+117C>T (n.1044+117C>T) c.1089+117C>T (n.1089+117C>T) c.990+117C>T (n.990+117C>T) c.636+117C>T (n.636+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448289G>A | CA30807414 | IL6R | c.996+118G>A (n.996+118G>A) c.812+118G>A n.194+118G>A c.404+118G>A c.854+118G>A (n.854+118G>A) c.1044+118G>A (n.1044+118G>A) c.1089+118G>A (n.1089+118G>A) c.990+118G>A (n.990+118G>A) c.636+118G>A (n.636+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448289G>C | CA2648155954 | IL6R | c.996+118G>C (n.996+118G>C) c.812+118G>C n.194+118G>C c.404+118G>C c.854+118G>C (n.854+118G>C) c.1044+118G>C (n.1044+118G>C) c.1089+118G>C (n.1089+118G>C) c.990+118G>C (n.990+118G>C) c.636+118G>C (n.636+118G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448289G= | CA2480873231 | IL6R | c.996+118G= (n.996+118G=) c.812+118G= n.194+118G= c.404+118G= c.854+118G= (n.854+118G=) c.1044+118G= (n.1044+118G=) c.1089+118G= (n.1089+118G=) c.990+118G= (n.990+118G=) c.636+118G= (n.636+118G=) | |
| 1 | g.154448290T>A | CA2648155955 | IL6R | c.996+119T>A (n.996+119T>A) c.812+119T>A n.194+119T>A c.404+119T>A c.854+119T>A (n.854+119T>A) c.1044+119T>A (n.1044+119T>A) c.1089+119T>A (n.1089+119T>A) c.990+119T>A (n.990+119T>A) c.636+119T>A (n.636+119T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448291G>A | CA2648155956 | IL6R | c.996+120G>A (n.996+120G>A) c.812+120G>A n.194+120G>A c.404+120G>A c.854+120G>A (n.854+120G>A) c.1044+120G>A (n.1044+120G>A) c.1089+120G>A (n.1089+120G>A) c.990+120G>A (n.990+120G>A) c.636+120G>A (n.636+120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448291G>T | CA2648155957 | IL6R | c.996+120G>T (n.996+120G>T) c.812+120G>T n.194+120G>T c.404+120G>T c.854+120G>T (n.854+120G>T) c.1044+120G>T (n.1044+120G>T) c.1089+120G>T (n.1089+120G>T) c.990+120G>T (n.990+120G>T) c.636+120G>T (n.636+120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448292G>A | CA30807418 | IL6R | c.996+121G>A (n.996+121G>A) c.812+121G>A n.194+121G>A c.404+121G>A c.854+121G>A (n.854+121G>A) c.1044+121G>A (n.1044+121G>A) c.1089+121G>A (n.1089+121G>A) c.990+121G>A (n.990+121G>A) c.636+121G>A (n.636+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448292G= | CA1140655327 | IL6R | c.996+121G= (n.996+121G=) c.812+121G= n.194+121G= c.404+121G= c.854+121G= (n.854+121G=) c.1044+121G= (n.1044+121G=) c.1089+121G= (n.1089+121G=) c.990+121G= (n.990+121G=) c.636+121G= (n.636+121G=) | |
| 1 | g.154448292G>T | CA2648155959 | IL6R | c.996+121G>T (n.996+121G>T) c.812+121G>T n.194+121G>T c.404+121G>T c.854+121G>T (n.854+121G>T) c.1044+121G>T (n.1044+121G>T) c.1089+121G>T (n.1089+121G>T) c.990+121G>T (n.990+121G>T) c.636+121G>T (n.636+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448294_154448297del | CA2648155958 | IL6R | c.996+123_996+126del (n.996+123_996+126del) c.812+123_812+126del n.194+123_194+126del c.404+123_404+126del c.854+123_854+126del (n.854+123_854+126del) c.1044+123_1044+126del (n.1044+123_1044+126del) c.1089+123_1089+126del (n.1089+123_1089+126del) c.990+123_990+126del (n.990+123_990+126del) c.636+123_636+126del (n.636+123_636+126del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448293T>A | CA2648155960 | IL6R | c.996+122T>A (n.996+122T>A) c.812+122T>A n.194+122T>A c.404+122T>A c.854+122T>A (n.854+122T>A) c.1044+122T>A (n.1044+122T>A) c.1089+122T>A (n.1089+122T>A) c.990+122T>A (n.990+122T>A) c.636+122T>A (n.636+122T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448293T>C | CA2648155961 | IL6R | c.996+122T>C (n.996+122T>C) c.812+122T>C n.194+122T>C c.404+122T>C c.854+122T>C (n.854+122T>C) c.1044+122T>C (n.1044+122T>C) c.1089+122T>C (n.1089+122T>C) c.990+122T>C (n.990+122T>C) c.636+122T>C (n.636+122T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448294G>A | CA1007933963 | IL6R | c.996+123G>A (n.996+123G>A) c.812+123G>A n.194+123G>A c.404+123G>A c.854+123G>A (n.854+123G>A) c.1044+123G>A (n.1044+123G>A) c.1089+123G>A (n.1089+123G>A) c.990+123G>A (n.990+123G>A) c.636+123G>A (n.636+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448294G= | CA2480873233 | IL6R | c.996+123G= (n.996+123G=) c.812+123G= n.194+123G= c.404+123G= c.854+123G= (n.854+123G=) c.1044+123G= (n.1044+123G=) c.1089+123G= (n.1089+123G=) c.990+123G= (n.990+123G=) c.636+123G= (n.636+123G=) | |
| 1 | g.154448294G>T | CA2648155962 | IL6R | c.996+123G>T (n.996+123G>T) c.812+123G>T n.194+123G>T c.404+123G>T c.854+123G>T (n.854+123G>T) c.1044+123G>T (n.1044+123G>T) c.1089+123G>T (n.1089+123G>T) c.990+123G>T (n.990+123G>T) c.636+123G>T (n.636+123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448294_154448311delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC | CA2480873232 | IL6R | c.996+123_996+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.996+123_996+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) c.812+123_812+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC n.194+123_194+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC c.404+123_404+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC c.854+123_854+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.854+123_854+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) c.1044+123_1044+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.1044+123_1044+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) c.1089+123_1089+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.1089+123_1089+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) c.990+123_990+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.990+123_990+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) c.636+123_636+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC (n.636+123_636+140delinsGAGTTACCTGTGCTTTTC) | |
| 1 | g.154448295A>G | CA2604852986 | IL6R | c.996+124A>G (n.996+124A>G) c.812+124A>G n.194+124A>G c.404+124A>G c.854+124A>G (n.854+124A>G) c.1044+124A>G (n.1044+124A>G) c.1089+124A>G (n.1089+124A>G) c.990+124A>G (n.990+124A>G) c.636+124A>G (n.636+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448295A>T | CA2648155963 | IL6R | c.996+124A>T (n.996+124A>T) c.812+124A>T n.194+124A>T c.404+124A>T c.854+124A>T (n.854+124A>T) c.1044+124A>T (n.1044+124A>T) c.1089+124A>T (n.1089+124A>T) c.990+124A>T (n.990+124A>T) c.636+124A>T (n.636+124A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448296_154448312del | CA30807422 | IL6R | c.996+125_996+141del (n.996+125_996+141del) c.812+125_812+141del n.194+125_194+141del c.404+125_404+141del c.854+125_854+141del (n.854+125_854+141del) c.1044+125_1044+141del (n.1044+125_1044+141del) c.1089+125_1089+141del (n.1089+125_1089+141del) c.990+125_990+141del (n.990+125_990+141del) c.636+125_636+141del (n.636+125_636+141del) | dbSNP |
| 1 | g.154448296G>A | CA2648155964 | IL6R | c.996+125G>A (n.996+125G>A) c.812+125G>A n.194+125G>A c.404+125G>A c.854+125G>A (n.854+125G>A) c.1044+125G>A (n.1044+125G>A) c.1089+125G>A (n.1089+125G>A) c.990+125G>A (n.990+125G>A) c.636+125G>A (n.636+125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448296G>C | CA1007933971 | IL6R | c.996+125G>C (n.996+125G>C) c.812+125G>C n.194+125G>C c.404+125G>C c.854+125G>C (n.854+125G>C) c.1044+125G>C (n.1044+125G>C) c.1089+125G>C (n.1089+125G>C) c.990+125G>C (n.990+125G>C) c.636+125G>C (n.636+125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448296G= | CA2480873234 | IL6R | c.996+125G= (n.996+125G=) c.812+125G= n.194+125G= c.404+125G= c.854+125G= (n.854+125G=) c.1044+125G= (n.1044+125G=) c.1089+125G= (n.1089+125G=) c.990+125G= (n.990+125G=) c.636+125G= (n.636+125G=) | |
| 1 | g.154448296G>T | CA2648155965 | IL6R | c.996+125G>T (n.996+125G>T) c.812+125G>T n.194+125G>T c.404+125G>T c.854+125G>T (n.854+125G>T) c.1044+125G>T (n.1044+125G>T) c.1089+125G>T (n.1089+125G>T) c.990+125G>T (n.990+125G>T) c.636+125G>T (n.636+125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448297T>G | CA2648155967 | IL6R | c.996+126T>G (n.996+126T>G) c.812+126T>G n.194+126T>G c.404+126T>G c.854+126T>G (n.854+126T>G) c.1044+126T>G (n.1044+126T>G) c.1089+126T>G (n.1089+126T>G) c.990+126T>G (n.990+126T>G) c.636+126T>G (n.636+126T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448298del | CA2648155966 | IL6R | c.996+127del (n.996+127del) c.812+127del n.194+127del c.404+127del c.854+127del (n.854+127del) c.1044+127del (n.1044+127del) c.1089+127del (n.1089+127del) c.990+127del (n.990+127del) c.636+127del (n.636+127del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448298T>A | CA2648155968 | IL6R | c.996+127T>A (n.996+127T>A) c.812+127T>A n.194+127T>A c.404+127T>A c.854+127T>A (n.854+127T>A) c.1044+127T>A (n.1044+127T>A) c.1089+127T>A (n.1089+127T>A) c.990+127T>A (n.990+127T>A) c.636+127T>A (n.636+127T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448298T>C | CA2746185651 | IL6R | c.996+127T>C (n.996+127T>C) c.812+127T>C n.194+127T>C c.404+127T>C c.854+127T>C (n.854+127T>C) c.1044+127T>C (n.1044+127T>C) c.1089+127T>C (n.1089+127T>C) c.990+127T>C (n.990+127T>C) c.636+127T>C (n.636+127T>C) | |
| 1 | g.154448299A= | CA2480873235 | IL6R | c.996+128A= (n.996+128A=) c.812+128A= n.194+128A= c.404+128A= c.854+128A= (n.854+128A=) c.1044+128A= (n.1044+128A=) c.1089+128A= (n.1089+128A=) c.990+128A= (n.990+128A=) c.636+128A= (n.636+128A=) | |
| 1 | g.154448299A>G | CA30807427 | IL6R | c.996+128A>G (n.996+128A>G) c.812+128A>G n.194+128A>G c.404+128A>G c.854+128A>G (n.854+128A>G) c.1044+128A>G (n.1044+128A>G) c.1089+128A>G (n.1089+128A>G) c.990+128A>G (n.990+128A>G) c.636+128A>G (n.636+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448299A>T | CA2648155969 | IL6R | c.996+128A>T (n.996+128A>T) c.812+128A>T n.194+128A>T c.404+128A>T c.854+128A>T (n.854+128A>T) c.1044+128A>T (n.1044+128A>T) c.1089+128A>T (n.1089+128A>T) c.990+128A>T (n.990+128A>T) c.636+128A>T (n.636+128A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448300C>G | CA2648155970 | IL6R | c.996+129C>G (n.996+129C>G) c.812+129C>G n.194+129C>G c.404+129C>G c.854+129C>G (n.854+129C>G) c.1044+129C>G (n.1044+129C>G) c.1089+129C>G (n.1089+129C>G) c.990+129C>G (n.990+129C>G) c.636+129C>G (n.636+129C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448300C>T | CA2648155971 | IL6R | c.996+129C>T (n.996+129C>T) c.812+129C>T n.194+129C>T c.404+129C>T c.854+129C>T (n.854+129C>T) c.1044+129C>T (n.1044+129C>T) c.1089+129C>T (n.1089+129C>T) c.990+129C>T (n.990+129C>T) c.636+129C>T (n.636+129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448301C>A | CA2648155972 | IL6R | c.996+130C>A (n.996+130C>A) c.812+130C>A n.194+130C>A c.404+130C>A c.854+130C>A (n.854+130C>A) c.1044+130C>A (n.1044+130C>A) c.1089+130C>A (n.1089+130C>A) c.990+130C>A (n.990+130C>A) c.636+130C>A (n.636+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448302T>A | CA2580584214 | IL6R | c.996+131T>A (n.996+131T>A) c.812+131T>A n.194+131T>A c.404+131T>A c.854+131T>A (n.854+131T>A) c.1044+131T>A (n.1044+131T>A) c.1089+131T>A (n.1089+131T>A) c.990+131T>A (n.990+131T>A) c.636+131T>A (n.636+131T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448302T>C | CA10908046 | IL6R | c.996+131T>C (n.996+131T>C) c.812+131T>C n.194+131T>C c.404+131T>C c.854+131T>C (n.854+131T>C) c.1044+131T>C (n.1044+131T>C) c.1089+131T>C (n.1089+131T>C) c.990+131T>C (n.990+131T>C) c.636+131T>C (n.636+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448302T>G | CA2480873236 | IL6R | c.996+131T>G (n.996+131T>G) c.812+131T>G n.194+131T>G c.404+131T>G c.854+131T>G (n.854+131T>G) c.1044+131T>G (n.1044+131T>G) c.1089+131T>G (n.1089+131T>G) c.990+131T>G (n.990+131T>G) c.636+131T>G (n.636+131T>G) | dbSNP |
| 1 | g.154448302T= | CA1140137137 | IL6R | c.996+131T= (n.996+131T=) c.812+131T= n.194+131T= c.404+131T= c.854+131T= (n.854+131T=) c.1044+131T= (n.1044+131T=) c.1089+131T= (n.1089+131T=) c.990+131T= (n.990+131T=) c.636+131T= (n.636+131T=) | |
| 1 | g.154448303G>A | CA889590838 | IL6R | c.996+132G>A (n.996+132G>A) c.812+132G>A n.194+132G>A c.404+132G>A c.854+132G>A (n.854+132G>A) c.1044+132G>A (n.1044+132G>A) c.1089+132G>A (n.1089+132G>A) c.990+132G>A (n.990+132G>A) c.636+132G>A (n.636+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448303G>C | CA1007933982 | IL6R | c.996+132G>C (n.996+132G>C) c.812+132G>C n.194+132G>C c.404+132G>C c.854+132G>C (n.854+132G>C) c.1044+132G>C (n.1044+132G>C) c.1089+132G>C (n.1089+132G>C) c.990+132G>C (n.990+132G>C) c.636+132G>C (n.636+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448303G= | CA2480873237 | IL6R | c.996+132G= (n.996+132G=) c.812+132G= n.194+132G= c.404+132G= c.854+132G= (n.854+132G=) c.1044+132G= (n.1044+132G=) c.1089+132G= (n.1089+132G=) c.990+132G= (n.990+132G=) c.636+132G= (n.636+132G=) | |
| 1 | g.154448303G>T | CA2648155973 | IL6R | c.996+132G>T (n.996+132G>T) c.812+132G>T n.194+132G>T c.404+132G>T c.854+132G>T (n.854+132G>T) c.1044+132G>T (n.1044+132G>T) c.1089+132G>T (n.1089+132G>T) c.990+132G>T (n.990+132G>T) c.636+132G>T (n.636+132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448304T>C | CA2648155974 | IL6R | c.996+133T>C (n.996+133T>C) c.812+133T>C n.194+133T>C c.404+133T>C c.854+133T>C (n.854+133T>C) c.1044+133T>C (n.1044+133T>C) c.1089+133T>C (n.1089+133T>C) c.990+133T>C (n.990+133T>C) c.636+133T>C (n.636+133T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448305G>A | CA2648155975 | IL6R | c.996+134G>A (n.996+134G>A) c.812+134G>A n.194+134G>A c.404+134G>A c.854+134G>A (n.854+134G>A) c.1044+134G>A (n.1044+134G>A) c.1089+134G>A (n.1089+134G>A) c.990+134G>A (n.990+134G>A) c.636+134G>A (n.636+134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448305G>C | CA2746185652 | IL6R | c.996+134G>C (n.996+134G>C) c.812+134G>C n.194+134G>C c.404+134G>C c.854+134G>C (n.854+134G>C) c.1044+134G>C (n.1044+134G>C) c.1089+134G>C (n.1089+134G>C) c.990+134G>C (n.990+134G>C) c.636+134G>C (n.636+134G>C) | |
| 1 | g.154448305G>T | CA2648155976 | IL6R | c.996+134G>T (n.996+134G>T) c.812+134G>T n.194+134G>T c.404+134G>T c.854+134G>T (n.854+134G>T) c.1044+134G>T (n.1044+134G>T) c.1089+134G>T (n.1089+134G>T) c.990+134G>T (n.990+134G>T) c.636+134G>T (n.636+134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448306C>A | CA2648155977 | IL6R | c.996+135C>A (n.996+135C>A) c.812+135C>A n.194+135C>A c.404+135C>A c.854+135C>A (n.854+135C>A) c.1044+135C>A (n.1044+135C>A) c.1089+135C>A (n.1089+135C>A) c.990+135C>A (n.990+135C>A) c.636+135C>A (n.636+135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448306C>T | CA2648155978 | IL6R | c.996+135C>T (n.996+135C>T) c.812+135C>T n.194+135C>T c.404+135C>T c.854+135C>T (n.854+135C>T) c.1044+135C>T (n.1044+135C>T) c.1089+135C>T (n.1089+135C>T) c.990+135C>T (n.990+135C>T) c.636+135C>T (n.636+135C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448307T>A | CA2648155979 | IL6R | c.996+136T>A (n.996+136T>A) c.812+136T>A n.194+136T>A c.404+136T>A c.854+136T>A (n.854+136T>A) c.1044+136T>A (n.1044+136T>A) c.1089+136T>A (n.1089+136T>A) c.990+136T>A (n.990+136T>A) c.636+136T>A (n.636+136T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448307T>C | CA2648155980 | IL6R | c.996+136T>C (n.996+136T>C) c.812+136T>C n.194+136T>C c.404+136T>C c.854+136T>C (n.854+136T>C) c.1044+136T>C (n.1044+136T>C) c.1089+136T>C (n.1089+136T>C) c.990+136T>C (n.990+136T>C) c.636+136T>C (n.636+136T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448307T>G | CA2648155981 | IL6R | c.996+136T>G (n.996+136T>G) c.812+136T>G n.194+136T>G c.404+136T>G c.854+136T>G (n.854+136T>G) c.1044+136T>G (n.1044+136T>G) c.1089+136T>G (n.1089+136T>G) c.990+136T>G (n.990+136T>G) c.636+136T>G (n.636+136T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448308T>G | CA2648155982 | IL6R | c.996+137T>G (n.996+137T>G) c.812+137T>G n.194+137T>G c.404+137T>G c.854+137T>G (n.854+137T>G) c.1044+137T>G (n.1044+137T>G) c.1089+137T>G (n.1089+137T>G) c.990+137T>G (n.990+137T>G) c.636+137T>G (n.636+137T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448309T>C | CA2648155983 | IL6R | c.996+138T>C (n.996+138T>C) c.812+138T>C n.194+138T>C c.404+138T>C c.854+138T>C (n.854+138T>C) c.1044+138T>C (n.1044+138T>C) c.1089+138T>C (n.1089+138T>C) c.990+138T>C (n.990+138T>C) c.636+138T>C (n.636+138T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448309T>G | CA2648155984 | IL6R | c.996+138T>G (n.996+138T>G) c.812+138T>G n.194+138T>G c.404+138T>G c.854+138T>G (n.854+138T>G) c.1044+138T>G (n.1044+138T>G) c.1089+138T>G (n.1089+138T>G) c.990+138T>G (n.990+138T>G) c.636+138T>G (n.636+138T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448310T>A | CA2648155985 | IL6R | c.996+139T>A (n.996+139T>A) c.812+139T>A n.194+139T>A c.404+139T>A c.854+139T>A (n.854+139T>A) c.1044+139T>A (n.1044+139T>A) c.1089+139T>A (n.1089+139T>A) c.990+139T>A (n.990+139T>A) c.636+139T>A (n.636+139T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448310T>C | CA2648155986 | IL6R | c.996+139T>C (n.996+139T>C) c.812+139T>C n.194+139T>C c.404+139T>C c.854+139T>C (n.854+139T>C) c.1044+139T>C (n.1044+139T>C) c.1089+139T>C (n.1089+139T>C) c.990+139T>C (n.990+139T>C) c.636+139T>C (n.636+139T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448311C>A | CA2648155987 | IL6R | c.996+140C>A (n.996+140C>A) c.812+140C>A n.194+140C>A c.404+140C>A c.854+140C>A (n.854+140C>A) c.1044+140C>A (n.1044+140C>A) c.1089+140C>A (n.1089+140C>A) c.990+140C>A (n.990+140C>A) c.636+140C>A (n.636+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448311C= | CA2480873238 | IL6R | c.996+140C= (n.996+140C=) c.812+140C= n.194+140C= c.404+140C= c.854+140C= (n.854+140C=) c.1044+140C= (n.1044+140C=) c.1089+140C= (n.1089+140C=) c.990+140C= (n.990+140C=) c.636+140C= (n.636+140C=) | |
| 1 | g.154448311C>G | CA30807441 | IL6R | c.996+140C>G (n.996+140C>G) c.812+140C>G n.194+140C>G c.404+140C>G c.854+140C>G (n.854+140C>G) c.1044+140C>G (n.1044+140C>G) c.1089+140C>G (n.1089+140C>G) c.990+140C>G (n.990+140C>G) c.636+140C>G (n.636+140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448311C>T | CA2648155988 | IL6R | c.996+140C>T (n.996+140C>T) c.812+140C>T n.194+140C>T c.404+140C>T c.854+140C>T (n.854+140C>T) c.1044+140C>T (n.1044+140C>T) c.1089+140C>T (n.1089+140C>T) c.990+140C>T (n.990+140C>T) c.636+140C>T (n.636+140C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448312A>C | CA2648155989 | IL6R | c.996+141A>C (n.996+141A>C) c.812+141A>C n.194+141A>C c.404+141A>C c.854+141A>C (n.854+141A>C) c.1044+141A>C (n.1044+141A>C) c.1089+141A>C (n.1089+141A>C) c.990+141A>C (n.990+141A>C) c.636+141A>C (n.636+141A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448312A>T | CA2648155990 | IL6R | c.996+141A>T (n.996+141A>T) c.812+141A>T n.194+141A>T c.404+141A>T c.854+141A>T (n.854+141A>T) c.1044+141A>T (n.1044+141A>T) c.1089+141A>T (n.1089+141A>T) c.990+141A>T (n.990+141A>T) c.636+141A>T (n.636+141A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448313A>T | CA2648155991 | IL6R | c.996+142A>T (n.996+142A>T) c.812+142A>T n.194+142A>T c.404+142A>T c.854+142A>T (n.854+142A>T) c.1044+142A>T (n.1044+142A>T) c.1089+142A>T (n.1089+142A>T) c.990+142A>T (n.990+142A>T) c.636+142A>T (n.636+142A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448314A>C | CA2648155992 | IL6R | c.996+143A>C (n.996+143A>C) c.812+143A>C n.194+143A>C c.404+143A>C c.854+143A>C (n.854+143A>C) c.1044+143A>C (n.1044+143A>C) c.1089+143A>C (n.1089+143A>C) c.990+143A>C (n.990+143A>C) c.636+143A>C (n.636+143A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448314A>T | CA2648155993 | IL6R | c.996+143A>T (n.996+143A>T) c.812+143A>T n.194+143A>T c.404+143A>T c.854+143A>T (n.854+143A>T) c.1044+143A>T (n.1044+143A>T) c.1089+143A>T (n.1089+143A>T) c.990+143A>T (n.990+143A>T) c.636+143A>T (n.636+143A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448315C>A | CA2648155994 | IL6R | c.996+144C>A (n.996+144C>A) c.812+144C>A n.194+144C>A c.404+144C>A c.854+144C>A (n.854+144C>A) c.1044+144C>A (n.1044+144C>A) c.1089+144C>A (n.1089+144C>A) c.990+144C>A (n.990+144C>A) c.636+144C>A (n.636+144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448315C>G | CA2648155995 | IL6R | c.996+144C>G (n.996+144C>G) c.812+144C>G n.194+144C>G c.404+144C>G c.854+144C>G (n.854+144C>G) c.1044+144C>G (n.1044+144C>G) c.1089+144C>G (n.1089+144C>G) c.990+144C>G (n.990+144C>G) c.636+144C>G (n.636+144C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448315C>T | CA2561220987 | IL6R | c.996+144C>T (n.996+144C>T) c.812+144C>T n.194+144C>T c.404+144C>T c.854+144C>T (n.854+144C>T) c.1044+144C>T (n.1044+144C>T) c.1089+144C>T (n.1089+144C>T) c.990+144C>T (n.990+144C>T) c.636+144C>T (n.636+144C>T) | |
| 1 | g.154448316C>A | CA2648155996 | IL6R | c.996+145C>A (n.996+145C>A) c.812+145C>A n.194+145C>A c.404+145C>A c.854+145C>A (n.854+145C>A) c.1044+145C>A (n.1044+145C>A) c.1089+145C>A (n.1089+145C>A) c.990+145C>A (n.990+145C>A) c.636+145C>A (n.636+145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448316C= | CA2480873239 | IL6R | c.996+145C= (n.996+145C=) c.812+145C= n.194+145C= c.404+145C= c.854+145C= (n.854+145C=) c.1044+145C= (n.1044+145C=) c.1089+145C= (n.1089+145C=) c.990+145C= (n.990+145C=) c.636+145C= (n.636+145C=) | |
| 1 | g.154448316C>T | CA2480873240 | IL6R | c.996+145C>T (n.996+145C>T) c.812+145C>T n.194+145C>T c.404+145C>T c.854+145C>T (n.854+145C>T) c.1044+145C>T (n.1044+145C>T) c.1089+145C>T (n.1089+145C>T) c.990+145C>T (n.990+145C>T) c.636+145C>T (n.636+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448317del | CA2648155997 | IL6R | c.996+146del (n.996+146del) c.812+146del n.194+146del c.404+146del c.854+146del (n.854+146del) c.1044+146del (n.1044+146del) c.1089+146del (n.1089+146del) c.990+146del (n.990+146del) c.636+146del (n.636+146del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448317T>A | CA2648155998 | IL6R | c.996+146T>A (n.996+146T>A) c.812+146T>A n.194+146T>A c.404+146T>A c.854+146T>A (n.854+146T>A) c.1044+146T>A (n.1044+146T>A) c.1089+146T>A (n.1089+146T>A) c.990+146T>A (n.990+146T>A) c.636+146T>A (n.636+146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448317T>C | CA2648155999 | IL6R | c.996+146T>C (n.996+146T>C) c.812+146T>C n.194+146T>C c.404+146T>C c.854+146T>C (n.854+146T>C) c.1044+146T>C (n.1044+146T>C) c.1089+146T>C (n.1089+146T>C) c.990+146T>C (n.990+146T>C) c.636+146T>C (n.636+146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448317T>G | CA2648156000 | IL6R | c.996+146T>G (n.996+146T>G) c.812+146T>G n.194+146T>G c.404+146T>G c.854+146T>G (n.854+146T>G) c.1044+146T>G (n.1044+146T>G) c.1089+146T>G (n.1089+146T>G) c.990+146T>G (n.990+146T>G) c.636+146T>G (n.636+146T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448318C>A | CA2648156001 | IL6R | c.996+147C>A (n.996+147C>A) c.812+147C>A n.194+147C>A c.404+147C>A c.854+147C>A (n.854+147C>A) c.1044+147C>A (n.1044+147C>A) c.1089+147C>A (n.1089+147C>A) c.990+147C>A (n.990+147C>A) c.636+147C>A (n.636+147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448319T>A | CA2648156002 | IL6R | c.996+148T>A (n.996+148T>A) c.812+148T>A n.194+148T>A c.404+148T>A c.854+148T>A (n.854+148T>A) c.1044+148T>A (n.1044+148T>A) c.1089+148T>A (n.1089+148T>A) c.990+148T>A (n.990+148T>A) c.636+148T>A (n.636+148T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448319T>C | CA2648156003 | IL6R | c.996+148T>C (n.996+148T>C) c.812+148T>C n.194+148T>C c.404+148T>C c.854+148T>C (n.854+148T>C) c.1044+148T>C (n.1044+148T>C) c.1089+148T>C (n.1089+148T>C) c.990+148T>C (n.990+148T>C) c.636+148T>C (n.636+148T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448321_154448322del | CA2648156004 | IL6R | c.996+150_996+151del (n.996+150_996+151del) c.812+150_812+151del n.194+150_194+151del c.404+150_404+151del c.854+150_854+151del (n.854+150_854+151del) c.1044+150_1044+151del (n.1044+150_1044+151del) c.1089+150_1089+151del (n.1089+150_1089+151del) c.990+150_990+151del (n.990+150_990+151del) c.636+150_636+151del (n.636+150_636+151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448320G>C | CA646129277 | IL6R | c.996+149G>C (n.996+149G>C) c.812+149G>C n.194+149G>C c.404+149G>C c.854+149G>C (n.854+149G>C) c.1044+149G>C (n.1044+149G>C) c.1089+149G>C (n.1089+149G>C) c.990+149G>C (n.990+149G>C) c.636+149G>C (n.636+149G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154448320G>T | CA2648156005 | IL6R | c.996+149G>T (n.996+149G>T) c.812+149G>T n.194+149G>T c.404+149G>T c.854+149G>T (n.854+149G>T) c.1044+149G>T (n.1044+149G>T) c.1089+149G>T (n.1089+149G>T) c.990+149G>T (n.990+149G>T) c.636+149G>T (n.636+149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448321T>A | CA2648156006 | IL6R | c.996+150T>A (n.996+150T>A) c.812+150T>A n.194+150T>A c.404+150T>A c.854+150T>A (n.854+150T>A) c.1044+150T>A (n.1044+150T>A) c.1089+150T>A (n.1089+150T>A) c.990+150T>A (n.990+150T>A) c.636+150T>A (n.636+150T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448321T>G | CA2648156007 | IL6R | c.996+150T>G (n.996+150T>G) c.812+150T>G n.194+150T>G c.404+150T>G c.854+150T>G (n.854+150T>G) c.1044+150T>G (n.1044+150T>G) c.1089+150T>G (n.1089+150T>G) c.990+150T>G (n.990+150T>G) c.636+150T>G (n.636+150T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448322G>A | CA2648156008 | IL6R | c.996+151G>A (n.996+151G>A) c.812+151G>A n.194+151G>A c.404+151G>A c.854+151G>A (n.854+151G>A) c.1044+151G>A (n.1044+151G>A) c.1089+151G>A (n.1089+151G>A) c.990+151G>A (n.990+151G>A) c.636+151G>A (n.636+151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448322G>T | CA2648156009 | IL6R | c.996+151G>T (n.996+151G>T) c.812+151G>T n.194+151G>T c.404+151G>T c.854+151G>T (n.854+151G>T) c.1044+151G>T (n.1044+151G>T) c.1089+151G>T (n.1089+151G>T) c.990+151G>T (n.990+151G>T) c.636+151G>T (n.636+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448323A>G | CA2648156010 | IL6R | c.996+152A>G (n.996+152A>G) c.812+152A>G n.194+152A>G c.404+152A>G c.854+152A>G (n.854+152A>G) c.1044+152A>G (n.1044+152A>G) c.1089+152A>G (n.1089+152A>G) c.990+152A>G (n.990+152A>G) c.636+152A>G (n.636+152A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448327G>A | CA30807455 | IL6R | c.996+156G>A (n.996+156G>A) c.812+156G>A n.194+156G>A c.404+156G>A c.854+156G>A (n.854+156G>A) c.1044+156G>A (n.1044+156G>A) c.1089+156G>A (n.1089+156G>A) c.990+156G>A (n.990+156G>A) c.636+156G>A (n.636+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448327G= | CA1147945733 | IL6R | c.996+156G= (n.996+156G=) c.812+156G= n.194+156G= c.404+156G= c.854+156G= (n.854+156G=) c.1044+156G= (n.1044+156G=) c.1089+156G= (n.1089+156G=) c.990+156G= (n.990+156G=) c.636+156G= (n.636+156G=) | |
| 1 | g.154448329A= | CA2480873241 | IL6R | c.996+158A= (n.996+158A=) c.812+158A= n.194+158A= c.404+158A= c.854+158A= (n.854+158A=) c.1044+158A= (n.1044+158A=) c.1089+158A= (n.1089+158A=) c.990+158A= (n.990+158A=) c.636+158A= (n.636+158A=) | |
| 1 | g.154448329A>G | CA2480873242 | IL6R | c.996+158A>G (n.996+158A>G) c.812+158A>G n.194+158A>G c.404+158A>G c.854+158A>G (n.854+158A>G) c.1044+158A>G (n.1044+158A>G) c.1089+158A>G (n.1089+158A>G) c.990+158A>G (n.990+158A>G) c.636+158A>G (n.636+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448332C>A | CA2523657614 | IL6R | c.996+161C>A (n.996+161C>A) c.812+161C>A n.194+161C>A c.404+161C>A c.854+161C>A (n.854+161C>A) c.1044+161C>A (n.1044+161C>A) c.1089+161C>A (n.1089+161C>A) c.990+161C>A (n.990+161C>A) c.636+161C>A (n.636+161C>A) | |
| 1 | g.154448332C= | CA2480873245 | IL6R | c.996+161C= (n.996+161C=) c.812+161C= n.194+161C= c.404+161C= c.854+161C= (n.854+161C=) c.1044+161C= (n.1044+161C=) c.1089+161C= (n.1089+161C=) c.990+161C= (n.990+161C=) c.636+161C= (n.636+161C=) | |
| 1 | g.154448332C>T | CA2480873244 | IL6R | c.996+161C>T (n.996+161C>T) c.812+161C>T n.194+161C>T c.404+161C>T c.854+161C>T (n.854+161C>T) c.1044+161C>T (n.1044+161C>T) c.1089+161C>T (n.1089+161C>T) c.990+161C>T (n.990+161C>T) c.636+161C>T (n.636+161C>T) | dbSNP |
| 1 | g.154448332_154448334delinsCAT | CA2480873243 | IL6R | c.996+161_996+163delinsCAT (n.996+161_996+163delinsCAT) c.812+161_812+163delinsCAT n.194+161_194+163delinsCAT c.404+161_404+163delinsCAT c.854+161_854+163delinsCAT (n.854+161_854+163delinsCAT) c.1044+161_1044+163delinsCAT (n.1044+161_1044+163delinsCAT) c.1089+161_1089+163delinsCAT (n.1089+161_1089+163delinsCAT) c.990+161_990+163delinsCAT (n.990+161_990+163delinsCAT) c.636+161_636+163delinsCAT (n.636+161_636+163delinsCAT) | |
| 1 | g.154448333A= | CA2480873246 | IL6R | c.996+162A= (n.996+162A=) c.812+162A= n.194+162A= c.404+162A= c.854+162A= (n.854+162A=) c.1044+162A= (n.1044+162A=) c.1089+162A= (n.1089+162A=) c.990+162A= (n.990+162A=) c.636+162A= (n.636+162A=) | |
| 1 | g.154448333A>G | CA2480873247 | IL6R | c.996+162A>G (n.996+162A>G) c.812+162A>G n.194+162A>G c.404+162A>G c.854+162A>G (n.854+162A>G) c.1044+162A>G (n.1044+162A>G) c.1089+162A>G (n.1089+162A>G) c.990+162A>G (n.990+162A>G) c.636+162A>G (n.636+162A>G) | dbSNP |
| 1 | g.154448334_154448335del | CA916314649 | IL6R | c.996+163_996+164del (n.996+163_996+164del) c.812+163_812+164del n.194+163_194+164del c.404+163_404+164del c.854+163_854+164del (n.854+163_854+164del) c.1044+163_1044+164del (n.1044+163_1044+164del) c.1089+163_1089+164del (n.1089+163_1089+164del) c.990+163_990+164del (n.990+163_990+164del) c.636+163_636+164del (n.636+163_636+164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448335A= | CA2480873248 | IL6R | c.996+164A= (n.996+164A=) c.812+164A= n.194+164A= c.404+164A= c.854+164A= (n.854+164A=) c.1044+164A= (n.1044+164A=) c.1089+164A= (n.1089+164A=) c.990+164A= (n.990+164A=) c.636+164A= (n.636+164A=) | |
| 1 | g.154448335A>G | CA526404217 | IL6R | c.996+164A>G (n.996+164A>G) c.812+164A>G n.194+164A>G c.404+164A>G c.854+164A>G (n.854+164A>G) c.1044+164A>G (n.1044+164A>G) c.1089+164A>G (n.1089+164A>G) c.990+164A>G (n.990+164A>G) c.636+164A>G (n.636+164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448335A>T | CA30807468 | IL6R | c.996+164A>T (n.996+164A>T) c.812+164A>T n.194+164A>T c.404+164A>T c.854+164A>T (n.854+164A>T) c.1044+164A>T (n.1044+164A>T) c.1089+164A>T (n.1089+164A>T) c.990+164A>T (n.990+164A>T) c.636+164A>T (n.636+164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |