UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154448133_154448155delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT | CA2480873185 | IL6R | c.958_980delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser320=) c.774_796delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT n.156_178delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT c.366_388delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT c.816_838delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Gly272=) c.1006_1028delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser336=) c.1051_1073delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser351=) c.952_974delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser318=) c.598_620delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser200=) | |
| 1 | g.154448138_154448159del | CA889590685 | IL6R | c.963_984del (p.Ala323ProfsTer?) c.779_800del n.161_182del c.371_392del c.821_842del (p.Leu274HisfsTer9) c.1011_1032del (p.Ala339ProfsTer?) c.1056_1077del (p.Ala354ProfsTer?) c.957_978del (p.Ala321ProfsTer?) c.603_624del (p.Ala203ProfsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.154448137C>A | CA342621665 | IL6R | c.962C>A (p.Pro321His) c.778C>A n.160C>A c.370C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1010C>A (p.Pro337His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.956C>A (p.Pro319His) c.602C>A (p.Pro201His) | |
| 1 | g.154448137C= | CA2480873187 | IL6R | c.962C= (p.Pro321=) c.778C= n.160C= c.370C= c.820C= (p.Leu274=) c.1010C= (p.Pro337=) c.1055C= (p.Pro352=) c.956C= (p.Pro319=) c.602C= (p.Pro201=) | |
| 1 | g.154448137C>G | CA342621667 | IL6R | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.778C>G n.160C>G c.370C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
| 1 | g.154448137C>T | CA1129211 | IL6R | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.778C>T n.160C>T c.370C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448138T>A | CA420974963 | IL6R | c.963T>A (p.Pro321=) c.779T>A n.161T>A c.371T>A c.821T>A (p.Leu274His) c.1011T>A (p.Pro337=) c.1056T>A (p.Pro352=) c.957T>A (p.Pro319=) c.603T>A (p.Pro201=) | |
| 1 | g.154448138T>C | CA420974964 | IL6R | c.963T>C (p.Pro321=) c.779T>C n.161T>C c.371T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1011T>C (p.Pro337=) c.1056T>C (p.Pro352=) c.957T>C (p.Pro319=) c.603T>C (p.Pro201=) | |
| 1 | g.154448138T>G | CA420974965 | IL6R | c.963T>G (p.Pro321=) c.779T>G n.161T>G c.371T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1011T>G (p.Pro337=) c.1056T>G (p.Pro352=) c.957T>G (p.Pro319=) c.603T>G (p.Pro201=) | |
| 1 | g.154448139C>A | CA342621681 | IL6R | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.780C>A n.162C>A c.372C>A c.822C>A (p.Leu274=) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) | dbSNP |
| 1 | g.154448139C>G | CA342621695 | IL6R | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.780C>G n.162C>G c.372C>G c.822C>G (p.Leu274=) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
| 1 | g.154448139C>T | CA342621697 | IL6R | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.780C>T n.162C>T c.372C>T c.822C>T (p.Leu274=) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) | |
| 1 | g.154448140C>A | CA342621702 | IL6R | c.965C>A (p.Pro322Gln) c.781C>A n.163C>A c.373C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.959C>A (p.Pro320Gln) c.605C>A (p.Pro202Gln) | |
| 1 | g.154448140C>G | CA342621703 | IL6R | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.781C>G n.163C>G c.373C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) | |
| 1 | g.154448140C>T | CA342621706 | IL6R | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.781C>T n.163C>T c.373C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) | |
| 1 | g.154448141A>C | CA420974967 | IL6R | c.966A>C (p.Pro322=) c.782A>C n.164A>C c.374A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) c.1014A>C (p.Pro338=) c.1059A>C (p.Pro353=) c.960A>C (p.Pro320=) c.606A>C (p.Pro202=) | |
| 1 | g.154448141A>G | CA420974969 | IL6R | c.966A>G (p.Pro322=) c.782A>G n.164A>G c.374A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) c.1014A>G (p.Pro338=) c.1059A>G (p.Pro353=) c.960A>G (p.Pro320=) c.606A>G (p.Pro202=) | |
| 1 | g.154448141A>T | CA420974968 | IL6R | c.966A>T (p.Pro322=) c.782A>T n.164A>T c.374A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) c.1014A>T (p.Pro338=) c.1059A>T (p.Pro353=) c.960A>T (p.Pro320=) c.606A>T (p.Pro202=) | |
| 1 | g.154448142G>A | CA342621708 | IL6R | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.783G>A n.165G>A c.375G>A c.825G>A (p.Gln275=) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) | |
| 1 | g.154448142G>C | CA342621711 | IL6R | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.783G>C n.165G>C c.375G>C c.825G>C (p.Gln275His) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) | |
| 1 | g.154448142G>T | CA342621713 | IL6R | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.783G>T n.165G>T c.375G>T c.825G>T (p.Gln275His) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) | |
| 1 | g.154448143C>A | CA342621720 | IL6R | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.784C>A n.166C>A c.376C>A c.826C>A (p.Leu276Met) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) | |
| 1 | g.154448143C= | CA2480873188 | IL6R | c.968C= (p.Ala323=) c.784C= n.166C= c.376C= c.826C= (p.Leu276=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1061C= (p.Ala354=) c.962C= (p.Ala321=) c.608C= (p.Ala203=) | |
| 1 | g.154448143C>G | CA342621717 | IL6R | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.784C>G n.166C>G c.376C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) | |
| 1 | g.154448143C>T | CA1129212 | IL6R | c.968C>T (p.Ala323Val) c.784C>T n.166C>T c.376C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.608C>T (p.Ala203Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448144T>A | CA420974973 | IL6R | c.969T>A (p.Ala323=) c.785T>A n.167T>A c.377T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.1017T>A (p.Ala339=) c.1062T>A (p.Ala354=) c.963T>A (p.Ala321=) c.609T>A (p.Ala203=) | |
| 1 | g.154448144T>C | CA420974974 | IL6R | c.969T>C (p.Ala323=) c.785T>C n.167T>C c.377T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1017T>C (p.Ala339=) c.1062T>C (p.Ala354=) c.963T>C (p.Ala321=) c.609T>C (p.Ala203=) | |
| 1 | g.154448144T>G | CA420974975 | IL6R | c.969T>G (p.Ala323=) c.785T>G n.167T>G c.377T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1017T>G (p.Ala339=) c.1062T>G (p.Ala354=) c.963T>G (p.Ala321=) c.609T>G (p.Ala203=) | |
| 1 | g.154448145G>A | CA342621722 | IL6R | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.786G>A n.168G>A c.378G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448145G>C | CA342621723 | IL6R | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.786G>C n.168G>C c.378G>C c.828G>C (p.Leu276=) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) | COSMIC |
| 1 | g.154448145G>T | CA342621725 | IL6R | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.786G>T n.168G>T c.378G>T c.828G>T (p.Leu276=) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
| 1 | g.154448147_154448148del | CA2648155894 | IL6R | c.972_973del (p.Asn325ArgfsTer12) c.788_789del n.170_171del c.380_381del c.830_831del (p.Arg277AsnfsTer?) c.1020_1021del (p.Asn341ArgfsTer12) c.1065_1066del (p.Asn356ArgfsTer12) c.966_967del (p.Asn323ArgfsTer12) c.612_613del (p.Asn205ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448146A= | CA2480873189 | IL6R | c.971A= (p.Glu324=) c.787A= n.169A= c.379A= c.829A= (p.Arg277=) c.1019A= (p.Glu340=) c.1064A= (p.Glu355=) c.965A= (p.Glu322=) c.611A= (p.Glu204=) | |
| 1 | g.154448146A>C | CA342621729 | IL6R | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.787A>C n.169A>C c.379A>C c.829A>C (p.Arg277=) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
| 1 | g.154448146A>G | CA1129213 | IL6R | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.787A>G n.169A>G c.379A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.154448146A>T | CA342621734 | IL6R | c.971A>T (p.Glu324Val) c.787A>T n.169A>T c.379A>T c.829A>T (p.Arg277Ter) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
| 1 | g.154448147G>A | CA420974978 | IL6R | c.972G>A (p.Glu324=) c.788G>A n.170G>A c.380G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) c.1020G>A (p.Glu340=) c.1065G>A (p.Glu355=) c.966G>A (p.Glu322=) c.612G>A (p.Glu204=) | |
| 1 | g.154448147G>C | CA342621741 | IL6R | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.788G>C n.170G>C c.380G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) | |
| 1 | g.154448147G>T | CA342621745 | IL6R | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.788G>T n.170G>T c.380G>T c.830G>T (p.Arg277Ile) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) | |
| 1 | g.154448148A>C | CA342621749 | IL6R | c.973A>C (p.Asn325His) c.789A>C n.171A>C c.381A>C c.831A>C (p.Arg277Ser) c.1021A>C (p.Asn341His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.967A>C (p.Asn323His) c.613A>C (p.Asn205His) | |
| 1 | g.154448148A>G | CA342621752 | IL6R | c.973A>G (p.Asn325Asp) c.789A>G n.171A>G c.381A>G c.831A>G (p.Arg277=) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) | |
| 1 | g.154448148A>T | CA342621754 | IL6R | c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.789A>T n.171A>T c.381A>T c.831A>T (p.Arg277Ser) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) | |
| 1 | g.154448149A>C | CA342621761 | IL6R | c.974A>C (p.Asn325Thr) c.790A>C n.172A>C c.382A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) | |
| 1 | g.154448149A>G | CA342621760 | IL6R | c.974A>G (p.Asn325Ser) c.790A>G n.172A>G c.382A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) | |
| 1 | g.154448149A>T | CA342621759 | IL6R | c.974A>T (p.Asn325Ile) c.790A>T n.172A>T c.382A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) | |
| 1 | g.154448150_154448152dup | CA2648155895 | IL6R | c.975_977dup (p.Asn325_Glu326insAsp) c.791_793dup n.173_175dup c.383_385dup c.833_835dup (p.Thr278_Arg279insThr) c.1023_1025dup (p.Asn341_Glu342insAsp) c.1068_1070dup (p.Asn356_Glu357insAsp) c.969_971dup (p.Asn323_Glu324insAsp) c.615_617dup (p.Asn205_Glu206insAsp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448150C>A | CA342621762 | IL6R | c.975C>A (p.Asn325Lys) c.791C>A n.173C>A c.383C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.969C>A (p.Asn323Lys) c.615C>A (p.Asn205Lys) | |
| 1 | g.154448150C= | CA1143835640 | IL6R | c.975C= (p.Asn325=) c.791C= n.173C= c.383C= c.833C= (p.Thr278=) c.1023C= (p.Asn341=) c.1068C= (p.Asn356=) c.969C= (p.Asn323=) c.615C= (p.Asn205=) | |
| 1 | g.154448150C>G | CA342621770 | IL6R | c.975C>G (p.Asn325Lys) c.791C>G n.173C>G c.383C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.969C>G (p.Asn323Lys) c.615C>G (p.Asn205Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448150C>T | CA1129214 | IL6R | c.975C>T (p.Asn325=) c.791C>T n.173C>T c.383C>T c.833C>T (p.Thr278Met) c.1023C>T (p.Asn341=) c.1068C>T (p.Asn356=) c.969C>T (p.Asn323=) c.615C>T (p.Asn205=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448151G>A | CA1129215 | IL6R | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.792G>A n.174G>A c.384G>A c.834G>A (p.Thr278=) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.154448151G>C | CA342621775 | IL6R | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.792G>C n.174G>C c.384G>C c.834G>C (p.Thr278=) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) | |
| 1 | g.154448151G= | CA2480873190 | IL6R | c.976G= (p.Glu326=) c.792G= n.174G= c.384G= c.834G= (p.Thr278=) c.1024G= (p.Glu342=) c.1069G= (p.Glu357=) c.970G= (p.Glu324=) c.616G= (p.Glu206=) | |
| 1 | g.154448151G>T | CA342621774 | IL6R | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.792G>T n.174G>T c.384G>T c.834G>T (p.Thr278=) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) | |
| 1 | g.154448152A>C | CA342621776 | IL6R | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.793A>C n.175A>C c.385A>C c.835A>C (p.Arg279=) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) | |
| 1 | g.154448152A>G | CA342621780 | IL6R | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.793A>G n.175A>G c.385A>G c.835A>G (p.Arg279Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) | |
| 1 | g.154448152A>T | CA342621782 | IL6R | c.977A>T (p.Glu326Val) c.793A>T n.175A>T c.385A>T c.835A>T (p.Arg279Trp) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.617A>T (p.Glu206Val) | |
| 1 | g.154448153G>A | CA420974986 | IL6R | c.978G>A (p.Glu326=) c.794G>A n.176G>A c.386G>A c.836G>A (p.Arg279Lys) c.1026G>A (p.Glu342=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.972G>A (p.Glu324=) c.618G>A (p.Glu206=) | dbSNP |
| 1 | g.154448153G>C | CA342621788 | IL6R | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.794G>C n.176G>C c.386G>C c.836G>C (p.Arg279Thr) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) | |
| 1 | g.154448153G= | CA2480873191 | IL6R | c.978G= (p.Glu326=) c.794G= n.176G= c.386G= c.836G= (p.Arg279=) c.1026G= (p.Glu342=) c.1071G= (p.Glu357=) c.972G= (p.Glu324=) c.618G= (p.Glu206=) | |
| 1 | g.154448153G>T | CA342621797 | IL6R | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.794G>T n.176G>T c.386G>T c.836G>T (p.Arg279Met) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) | |
| 1 | g.154448154G>A | CA342621802 | IL6R | c.979G>A (p.Val327Met) c.795G>A n.177G>A c.387G>A c.837G>A (p.Arg279=) c.1027G>A (p.Val343Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.973G>A (p.Val325Met) c.619G>A (p.Val207Met) | |
| 1 | g.154448154G>C | CA342621809 | IL6R | c.979G>C (p.Val327Leu) c.795G>C n.177G>C c.387G>C c.837G>C (p.Arg279Ser) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) | |
| 1 | g.154448154G= | CA2480873192 | IL6R | c.979G= (p.Val327=) c.795G= n.177G= c.387G= c.837G= (p.Arg279=) c.1027G= (p.Val343=) c.1072G= (p.Val358=) c.973G= (p.Val325=) c.619G= (p.Val207=) | |
| 1 | g.154448154G>T | CA342621815 | IL6R | c.979G>T (p.Val327Leu) c.795G>T n.177G>T c.387G>T c.837G>T (p.Arg279Ser) c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448155T>A | CA342621832 | IL6R | c.980T>A (p.Val327Glu) c.796T>A n.178T>A c.388T>A c.838T>A (p.Cys280Ser) c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) | |
| 1 | g.154448155T>C | CA342621858 | IL6R | c.980T>C (p.Val327Ala) c.796T>C n.178T>C c.388T>C c.838T>C (p.Cys280Arg) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) | |
| 1 | g.154448155T>G | CA342621861 | IL6R | c.980T>G (p.Val327Gly) c.796T>G n.178T>G c.388T>G c.838T>G (p.Cys280Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) | |
| 1 | g.154448156G>A | CA420974988 | IL6R | c.981G>A (p.Val327=) c.797G>A n.179G>A c.389G>A c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.1029G>A (p.Val343=) c.1074G>A (p.Val358=) c.975G>A (p.Val325=) c.621G>A (p.Val207=) | |
| 1 | g.154448156G>C | CA420974990 | IL6R | c.981G>C (p.Val327=) c.797G>C n.179G>C c.389G>C c.839G>C (p.Cys280Ser) c.1029G>C (p.Val343=) c.1074G>C (p.Val358=) c.975G>C (p.Val325=) c.621G>C (p.Val207=) | |
| 1 | g.154448156G>T | CA420974992 | IL6R | c.981G>T (p.Val327=) c.797G>T n.179G>T c.389G>T c.839G>T (p.Cys280Phe) c.1029G>T (p.Val343=) c.1074G>T (p.Val358=) c.975G>T (p.Val325=) c.621G>T (p.Val207=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.154448157T>A | CA342621875 | IL6R | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.798T>A n.180T>A c.390T>A c.840T>A (p.Cys280Ter) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) | |
| 1 | g.154448157T>C | CA342621872 | IL6R | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.798T>C n.180T>C c.390T>C c.840T>C (p.Cys280=) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448157T>G | CA342621869 | IL6R | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.798T>G n.180T>G c.390T>G c.840T>G (p.Cys280Trp) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) | |
| 1 | g.154448158C>A | CA342621881 | IL6R | c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.799C>A n.181C>A c.391C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448158C>G | CA342621882 | IL6R | c.983C>G (p.Ser328Cys) c.799C>G n.181C>G c.391C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448158C>T | CA342621883 | IL6R | c.983C>T (p.Ser328Phe) c.799C>T n.181C>T c.391C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) | |
| 1 | g.154448159C>A | CA420974999 | IL6R | c.984C>A (p.Ser328=) c.800C>A n.182C>A c.392C>A c.842C>A (p.Pro281Gln) c.1032C>A (p.Ser344=) c.1077C>A (p.Ser359=) c.978C>A (p.Ser326=) c.624C>A (p.Ser208=) | |
| 1 | g.154448159C= | CA1149071046 | IL6R | c.984C= (p.Ser328=) c.800C= n.182C= c.392C= c.842C= (p.Pro281=) c.1032C= (p.Ser344=) c.1077C= (p.Ser359=) c.978C= (p.Ser326=) c.624C= (p.Ser208=) | |
| 1 | g.154448159C>G | CA420975001 | IL6R | c.984C>G (p.Ser328=) c.800C>G n.182C>G c.392C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.1032C>G (p.Ser344=) c.1077C>G (p.Ser359=) c.978C>G (p.Ser326=) c.624C>G (p.Ser208=) | |
| 1 | g.154448159C>T | CA1129216 | IL6R | c.984C>T (p.Ser328=) c.800C>T n.182C>T c.392C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.1032C>T (p.Ser344=) c.1077C>T (p.Ser359=) c.978C>T (p.Ser326=) c.624C>T (p.Ser208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448160A>C | CA342621896 | IL6R | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.801A>C n.183A>C c.393A>C c.843A>C (p.Pro281=) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) | |
| 1 | g.154448160A>G | CA342621899 | IL6R | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.801A>G n.183A>G c.393A>G c.843A>G (p.Pro281=) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
| 1 | g.154448160A>T | CA342621900 | IL6R | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.801A>T n.183A>T c.393A>T c.843A>T (p.Pro281=) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) | |
| 1 | g.154448161C>A | CA342621903 | IL6R | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.802C>A n.184C>A c.394C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
| 1 | g.154448161C>G | CA342621907 | IL6R | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.802C>G n.184C>G c.394C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
| 1 | g.154448161C>T | CA342621911 | IL6R | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.802C>T n.184C>T c.394C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448162C>A | CA420975003 | IL6R | c.987C>A (p.Thr329=) c.803C>A n.185C>A c.395C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.1035C>A (p.Thr345=) c.1080C>A (p.Thr360=) c.981C>A (p.Thr327=) c.627C>A (p.Thr209=) | |
| 1 | g.154448162C= | CA1144054283 | IL6R | c.987C= (p.Thr329=) c.803C= n.185C= c.395C= c.845C= (p.Pro282=) c.1035C= (p.Thr345=) c.1080C= (p.Thr360=) c.981C= (p.Thr327=) c.627C= (p.Thr209=) | |
| 1 | g.154448162C>G | CA420975004 | IL6R | c.987C>G (p.Thr329=) c.803C>G n.185C>G c.395C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1035C>G (p.Thr345=) c.1080C>G (p.Thr360=) c.981C>G (p.Thr327=) c.627C>G (p.Thr209=) | |
| 1 | g.154448162C>T | CA1129217 | IL6R | c.987C>T (p.Thr329=) c.803C>T n.185C>T c.395C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1035C>T (p.Thr345=) c.1080C>T (p.Thr360=) c.981C>T (p.Thr327=) c.627C>T (p.Thr209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448163C>A | CA1129218 | IL6R | c.988C>A (p.Pro330Thr) c.804C>A n.186C>A c.396C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448163C= | CA2480873193 | IL6R | c.988C= (p.Pro330=) c.804C= n.186C= c.396C= c.846C= (p.Pro282=) c.1036C= (p.Pro346=) c.1081C= (p.Pro361=) c.982C= (p.Pro328=) c.628C= (p.Pro210=) | |
| 1 | g.154448163C>G | CA342621928 | IL6R | c.988C>G (p.Pro330Ala) c.804C>G n.186C>G c.396C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) | |
| 1 | g.154448163C>T | CA342621924 | IL6R | c.988C>T (p.Pro330Ser) c.804C>T n.186C>T c.396C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448164C>A | CA1129219 | IL6R | c.989C>A (p.Pro330His) c.805C>A n.187C>A c.397C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.1037C>A (p.Pro346His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.983C>A (p.Pro328His) c.629C>A (p.Pro210His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.154448164C= | CA1148245663 | IL6R | c.989C= (p.Pro330=) c.805C= n.187C= c.397C= c.847C= (p.Pro283=) c.1037C= (p.Pro346=) c.1082C= (p.Pro361=) c.983C= (p.Pro328=) c.629C= (p.Pro210=) | |
| 1 | g.154448164C>G | CA342621933 | IL6R | c.989C>G (p.Pro330Arg) c.805C>G n.187C>G c.397C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
| 1 | g.154448164C>T | CA342621934 | IL6R | c.989C>T (p.Pro330Leu) c.805C>T n.187C>T c.397C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448165C>A | CA420975011 | IL6R | c.990C>A (p.Pro330=) c.806C>A n.188C>A c.398C>A c.848C>A (p.Pro283Gln) c.1038C>A (p.Pro346=) c.1083C>A (p.Pro361=) c.984C>A (p.Pro328=) c.630C>A (p.Pro210=) | |
| 1 | g.154448165C>G | CA420975009 | IL6R | c.990C>G (p.Pro330=) c.806C>G n.188C>G c.398C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.1038C>G (p.Pro346=) c.1083C>G (p.Pro361=) c.984C>G (p.Pro328=) c.630C>G (p.Pro210=) | |
| 1 | g.154448165C>T | CA420975010 | IL6R | c.990C>T (p.Pro330=) c.806C>T n.188C>T c.398C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.1038C>T (p.Pro346=) c.1083C>T (p.Pro361=) c.984C>T (p.Pro328=) c.630C>T (p.Pro210=) | COSMIC |
| 1 | g.154448166A>C | CA342621939 | IL6R | c.991A>C (p.Met331Leu) c.807A>C n.189A>C c.399A>C c.849A>C (p.Pro283=) c.1039A>C (p.Met347Leu) c.1084A>C (p.Met362Leu) c.985A>C (p.Met329Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.154448166A>G | CA342621945 | IL6R | c.991A>G (p.Met331Val) c.807A>G n.189A>G c.399A>G c.849A>G (p.Pro283=) c.1039A>G (p.Met347Val) c.1084A>G (p.Met362Val) c.985A>G (p.Met329Val) c.631A>G (p.Met211Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448166A>T | CA342621948 | IL6R | c.991A>T (p.Met331Leu) c.807A>T n.189A>T c.399A>T c.849A>T (p.Pro283=) c.1039A>T (p.Met347Leu) c.1084A>T (p.Met362Leu) c.985A>T (p.Met329Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) | |
| 1 | g.154448167T>A | CA342621952 | IL6R | c.992T>A (p.Met331Lys) c.808T>A n.190T>A c.400T>A c.850T>A (p.Cys284Ser) c.1040T>A (p.Met347Lys) c.1085T>A (p.Met362Lys) c.986T>A (p.Met329Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) | |
| 1 | g.154448167T>C | CA342621954 | IL6R | c.992T>C (p.Met331Thr) c.808T>C n.190T>C c.400T>C c.850T>C (p.Cys284Arg) c.1040T>C (p.Met347Thr) c.1085T>C (p.Met362Thr) c.986T>C (p.Met329Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448167T>G | CA342621956 | IL6R | c.992T>G (p.Met331Arg) c.808T>G n.190T>G c.400T>G c.850T>G (p.Cys284Gly) c.1040T>G (p.Met347Arg) c.1085T>G (p.Met362Arg) c.986T>G (p.Met329Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) | |
| 1 | g.154448167T= | CA2480873194 | IL6R | c.992T= (p.Met331=) c.808T= n.190T= c.400T= c.850T= (p.Cys284=) c.1040T= (p.Met347=) c.1085T= (p.Met362=) c.986T= (p.Met329=) c.632T= (p.Met211=) | |
| 1 | g.154448168G>A | CA342621957 | IL6R | c.993G>A (p.Met331Ile) c.809G>A n.191G>A c.401G>A c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.1041G>A (p.Met347Ile) c.1086G>A (p.Met362Ile) c.987G>A (p.Met329Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) | |
| 1 | g.154448168G>C | CA342621958 | IL6R | c.993G>C (p.Met331Ile) c.809G>C n.191G>C c.401G>C c.851G>C (p.Cys284Ser) c.1041G>C (p.Met347Ile) c.1086G>C (p.Met362Ile) c.987G>C (p.Met329Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) | |
| 1 | g.154448168G>T | CA342621961 | IL6R | c.993G>T (p.Met331Ile) c.809G>T n.191G>T c.401G>T c.851G>T (p.Cys284Phe) c.1041G>T (p.Met347Ile) c.1086G>T (p.Met362Ile) c.987G>T (p.Met329Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) | |
| 1 | g.154448169C>A | CA342621971 | IL6R | c.994C>A (p.Gln332Lys) c.810C>A n.192C>A c.402C>A c.852C>A (p.Cys284Ter) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448169C>G | CA342621970 | IL6R | c.994C>G (p.Gln332Glu) c.810C>G n.192C>G c.402C>G c.852C>G (p.Cys284Trp) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448169C>T | CA342621969 | IL6R | c.994C>T (p.Gln332Ter) c.810C>T n.192C>T c.402C>T c.852C>T (p.Cys284=) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448170A>C | CA342621972 | IL6R | c.995A>C (p.Gln332Pro) c.811A>C n.193A>C c.403A>C c.853A>C (p.Arg285=) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) | |
| 1 | g.154448170A>G | CA342621975 | IL6R | c.995A>G (p.Gln332Arg) c.811A>G n.193A>G c.403A>G c.853A>G (p.Arg285Gly) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448170A>T | CA342621995 | IL6R | c.995A>T (p.Gln332Leu) c.811A>T n.193A>T c.403A>T c.853A>T (p.Arg285Trp) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) | |
| 1 | g.154448171G>A | CA420975017 | IL6R | c.996G>A (p.Gln332=) c.812G>A n.194G>A c.404G>A c.854G>A (p.Arg285Lys) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1089G>A (p.Gln363=) c.990G>A (p.Gln330=) c.636G>A (p.Gln212=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.154448171G>C | CA1129220 | IL6R | c.996G>C (p.Gln332His) c.812G>C n.194G>C c.404G>C c.854G>C (p.Arg285Thr) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1089G>C (p.Gln363His) c.990G>C (p.Gln330His) c.636G>C (p.Gln212His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448171G= | CA2480873195 | IL6R | c.996G= (p.Gln332=) c.812G= n.194G= c.404G= c.854G= (p.Arg285=) c.1044G= (p.Gln348=) c.1089G= (p.Gln363=) c.990G= (p.Gln330=) c.636G= (p.Gln212=) | |
| 1 | g.154448171G>T | CA342622031 | IL6R | c.996G>T (p.Gln332His) c.812G>T n.194G>T c.404G>T c.854G>T (p.Arg285Met) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1089G>T (p.Gln363His) c.990G>T (p.Gln330His) c.636G>T (p.Gln212His) | |
| 1 | g.154448172G>A | CA342622033 | IL6R | c.996+1G>A (n.996+1G>A) c.812+1G>A n.194+1G>A c.404+1G>A c.854+1G>A (n.854+1G>A) c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) c.990+1G>A (n.990+1G>A) c.636+1G>A (n.636+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448172G>C | CA342622036 | IL6R | c.996+1G>C (n.996+1G>C) c.812+1G>C n.194+1G>C c.404+1G>C c.854+1G>C (n.854+1G>C) c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) c.990+1G>C (n.990+1G>C) c.636+1G>C (n.636+1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448172G>T | CA342622039 | IL6R | c.996+1G>T (n.996+1G>T) c.812+1G>T n.194+1G>T c.404+1G>T c.854+1G>T (n.854+1G>T) c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) c.990+1G>T (n.990+1G>T) c.636+1G>T (n.636+1G>T) | |
| 1 | g.154448173T>A | CA342622048 | IL6R | c.996+2T>A (n.996+2T>A) c.812+2T>A n.194+2T>A c.404+2T>A c.854+2T>A (n.854+2T>A) c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) c.990+2T>A (n.990+2T>A) c.636+2T>A (n.636+2T>A) | |
| 1 | g.154448173T>C | CA342622053 | IL6R | c.996+2T>C (n.996+2T>C) c.812+2T>C n.194+2T>C c.404+2T>C c.854+2T>C (n.854+2T>C) c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) c.990+2T>C (n.990+2T>C) c.636+2T>C (n.636+2T>C) | |
| 1 | g.154448173T>G | CA342622056 | IL6R | c.996+2T>G (n.996+2T>G) c.812+2T>G n.194+2T>G c.404+2T>G c.854+2T>G (n.854+2T>G) c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) c.990+2T>G (n.990+2T>G) c.636+2T>G (n.636+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448173T= | CA2480873196 | IL6R | c.996+2T= (n.996+2T=) c.812+2T= n.194+2T= c.404+2T= c.854+2T= (n.854+2T=) c.1044+2T= (n.1044+2T=) c.1089+2T= (n.1089+2T=) c.990+2T= (n.990+2T=) c.636+2T= (n.636+2T=) | |
| 1 | g.154448176G>A | CA1129221 | IL6R | c.996+5G>A (n.996+5G>A) c.812+5G>A n.194+5G>A c.404+5G>A c.854+5G>A (n.854+5G>A) c.1044+5G>A (n.1044+5G>A) c.1089+5G>A (n.1089+5G>A) c.990+5G>A (n.990+5G>A) c.636+5G>A (n.636+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448176G= | CA2480873197 | IL6R | c.996+5G= (n.996+5G=) c.812+5G= n.194+5G= c.404+5G= c.854+5G= (n.854+5G=) c.1044+5G= (n.1044+5G=) c.1089+5G= (n.1089+5G=) c.990+5G= (n.990+5G=) c.636+5G= (n.636+5G=) | |
| 1 | g.154448177C= | CA2480873198 | IL6R | c.996+6C= (n.996+6C=) c.812+6C= n.194+6C= c.404+6C= c.854+6C= (n.854+6C=) c.1044+6C= (n.1044+6C=) c.1089+6C= (n.1089+6C=) c.990+6C= (n.990+6C=) c.636+6C= (n.636+6C=) | |
| 1 | g.154448177C>T | CA889590781 | IL6R | c.996+6C>T (n.996+6C>T) c.812+6C>T n.194+6C>T c.404+6C>T c.854+6C>T (n.854+6C>T) c.1044+6C>T (n.1044+6C>T) c.1089+6C>T (n.1089+6C>T) c.990+6C>T (n.990+6C>T) c.636+6C>T (n.636+6C>T) | dbSNP |
| 1 | g.154448179C>T | CA2648155896 | IL6R | c.996+8C>T (n.996+8C>T) c.812+8C>T n.194+8C>T c.404+8C>T c.854+8C>T (n.854+8C>T) c.1044+8C>T (n.1044+8C>T) c.1089+8C>T (n.1089+8C>T) c.990+8C>T (n.990+8C>T) c.636+8C>T (n.636+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448181T>C | CA889590782 | IL6R | c.996+10T>C (n.996+10T>C) c.812+10T>C n.194+10T>C c.404+10T>C c.854+10T>C (n.854+10T>C) c.1044+10T>C (n.1044+10T>C) c.1089+10T>C (n.1089+10T>C) c.990+10T>C (n.990+10T>C) c.636+10T>C (n.636+10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448181T= | CA2480873199 | IL6R | c.996+10T= (n.996+10T=) c.812+10T= n.194+10T= c.404+10T= c.854+10T= (n.854+10T=) c.1044+10T= (n.1044+10T=) c.1089+10T= (n.1089+10T=) c.990+10T= (n.990+10T=) c.636+10T= (n.636+10T=) | |
| 1 | g.154448182G>A | CA1129222 | IL6R | c.996+11G>A (n.996+11G>A) c.812+11G>A n.194+11G>A c.404+11G>A c.854+11G>A (n.854+11G>A) c.1044+11G>A (n.1044+11G>A) c.1089+11G>A (n.1089+11G>A) c.990+11G>A (n.990+11G>A) c.636+11G>A (n.636+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448182G= | CA1143507825 | IL6R | c.996+11G= (n.996+11G=) c.812+11G= n.194+11G= c.404+11G= c.854+11G= (n.854+11G=) c.1044+11G= (n.1044+11G=) c.1089+11G= (n.1089+11G=) c.990+11G= (n.990+11G=) c.636+11G= (n.636+11G=) | |
| 1 | g.154448183T>C | CA1129223 | IL6R | c.996+12T>C (n.996+12T>C) c.812+12T>C n.194+12T>C c.404+12T>C c.854+12T>C (n.854+12T>C) c.1044+12T>C (n.1044+12T>C) c.1089+12T>C (n.1089+12T>C) c.990+12T>C (n.990+12T>C) c.636+12T>C (n.636+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448183T= | CA2480873200 | IL6R | c.996+12T= (n.996+12T=) c.812+12T= n.194+12T= c.404+12T= c.854+12T= (n.854+12T=) c.1044+12T= (n.1044+12T=) c.1089+12T= (n.1089+12T=) c.990+12T= (n.990+12T=) c.636+12T= (n.636+12T=) | |
| 1 | g.154448186T>C | CA1129224 | IL6R | c.996+15T>C (n.996+15T>C) c.812+15T>C n.194+15T>C c.404+15T>C c.854+15T>C (n.854+15T>C) c.1044+15T>C (n.1044+15T>C) c.1089+15T>C (n.1089+15T>C) c.990+15T>C (n.990+15T>C) c.636+15T>C (n.636+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448186T= | CA1143668748 | IL6R | c.996+15T= (n.996+15T=) c.812+15T= n.194+15T= c.404+15T= c.854+15T= (n.854+15T=) c.1044+15T= (n.1044+15T=) c.1089+15T= (n.1089+15T=) c.990+15T= (n.990+15T=) c.636+15T= (n.636+15T=) | |
| 1 | g.154448187_154448190del | CA2573909585 | IL6R | c.996+16_996+19del (n.996+16_996+19del) c.812+16_812+19del n.194+16_194+19del c.404+16_404+19del c.854+16_854+19del (n.854+16_854+19del) c.1044+16_1044+19del (n.1044+16_1044+19del) c.1089+16_1089+19del (n.1089+16_1089+19del) c.990+16_990+19del (n.990+16_990+19del) c.636+16_636+19del (n.636+16_636+19del) | |
| 1 | g.154448188G>A | CA1129225 | IL6R | c.996+17G>A (n.996+17G>A) c.812+17G>A n.194+17G>A c.404+17G>A c.854+17G>A (n.854+17G>A) c.1044+17G>A (n.1044+17G>A) c.1089+17G>A (n.1089+17G>A) c.990+17G>A (n.990+17G>A) c.636+17G>A (n.636+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448188G= | CA1143903199 | IL6R | c.996+17G= (n.996+17G=) c.812+17G= n.194+17G= c.404+17G= c.854+17G= (n.854+17G=) c.1044+17G= (n.1044+17G=) c.1089+17G= (n.1089+17G=) c.990+17G= (n.990+17G=) c.636+17G= (n.636+17G=) | |
| 1 | g.154448188G>T | CA913067573 | IL6R | c.996+17G>T (n.996+17G>T) c.812+17G>T n.194+17G>T c.404+17G>T c.854+17G>T (n.854+17G>T) c.1044+17G>T (n.1044+17G>T) c.1089+17G>T (n.1089+17G>T) c.990+17G>T (n.990+17G>T) c.636+17G>T (n.636+17G>T) | |
| 1 | g.154448189T= | CA2480873201 | IL6R | c.996+18T= (n.996+18T=) c.812+18T= n.194+18T= c.404+18T= c.854+18T= (n.854+18T=) c.1044+18T= (n.1044+18T=) c.1089+18T= (n.1089+18T=) c.990+18T= (n.990+18T=) c.636+18T= (n.636+18T=) | |
| 1 | g.154448190A>T | CA2648155898 | IL6R | c.996+19A>T (n.996+19A>T) c.812+19A>T n.194+19A>T c.404+19A>T c.854+19A>T (n.854+19A>T) c.1044+19A>T (n.1044+19A>T) c.1089+19A>T (n.1089+19A>T) c.990+19A>T (n.990+19A>T) c.636+19A>T (n.636+19A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448193dup | CA1129226 | IL6R | c.996+22dup (n.996+22dup) c.812+22dup n.194+22dup c.404+22dup c.854+22dup (n.854+22dup) c.1044+22dup (n.1044+22dup) c.1089+22dup (n.1089+22dup) c.990+22dup (n.990+22dup) c.636+22dup (n.636+22dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448193del | CA2648155897 | IL6R | c.996+22del (n.996+22del) c.812+22del n.194+22del c.404+22del c.854+22del (n.854+22del) c.1044+22del (n.1044+22del) c.1089+22del (n.1089+22del) c.990+22del (n.990+22del) c.636+22del (n.636+22del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448191A>T | CA2648155899 | IL6R | c.996+20A>T (n.996+20A>T) c.812+20A>T n.194+20A>T c.404+20A>T c.854+20A>T (n.854+20A>T) c.1044+20A>T (n.1044+20A>T) c.1089+20A>T (n.1089+20A>T) c.990+20A>T (n.990+20A>T) c.636+20A>T (n.636+20A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448193A>G | CA2648155900 | IL6R | c.996+22A>G (n.996+22A>G) c.812+22A>G n.194+22A>G c.404+22A>G c.854+22A>G (n.854+22A>G) c.1044+22A>G (n.1044+22A>G) c.1089+22A>G (n.1089+22A>G) c.990+22A>G (n.990+22A>G) c.636+22A>G (n.636+22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448194G>A | CA2648155901 | IL6R | c.996+23G>A (n.996+23G>A) c.812+23G>A n.194+23G>A c.404+23G>A c.854+23G>A (n.854+23G>A) c.1044+23G>A (n.1044+23G>A) c.1089+23G>A (n.1089+23G>A) c.990+23G>A (n.990+23G>A) c.636+23G>A (n.636+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448195G>A | CA889590792 | IL6R | c.996+24G>A (n.996+24G>A) c.812+24G>A n.194+24G>A c.404+24G>A c.854+24G>A (n.854+24G>A) c.1044+24G>A (n.1044+24G>A) c.1089+24G>A (n.1089+24G>A) c.990+24G>A (n.990+24G>A) c.636+24G>A (n.636+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448195G= | CA2480873202 | IL6R | c.996+24G= (n.996+24G=) c.812+24G= n.194+24G= c.404+24G= c.854+24G= (n.854+24G=) c.1044+24G= (n.1044+24G=) c.1089+24G= (n.1089+24G=) c.990+24G= (n.990+24G=) c.636+24G= (n.636+24G=) | |
| 1 | g.154448196G>T | CA2573909626 | IL6R | c.996+25G>T (n.996+25G>T) c.812+25G>T n.194+25G>T c.404+25G>T c.854+25G>T (n.854+25G>T) c.1044+25G>T (n.1044+25G>T) c.1089+25G>T (n.1089+25G>T) c.990+25G>T (n.990+25G>T) c.636+25G>T (n.636+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448198C>A | CA2648155902 | IL6R | c.996+27C>A (n.996+27C>A) c.812+27C>A n.194+27C>A c.404+27C>A c.854+27C>A (n.854+27C>A) c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.1089+27C>A (n.1089+27C>A) c.990+27C>A (n.990+27C>A) c.636+27C>A (n.636+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448198C= | CA2480873203 | IL6R | c.996+27C= (n.996+27C=) c.812+27C= n.194+27C= c.404+27C= c.854+27C= (n.854+27C=) c.1044+27C= (n.1044+27C=) c.1089+27C= (n.1089+27C=) c.990+27C= (n.990+27C=) c.636+27C= (n.636+27C=) | |
| 1 | g.154448198C>G | CA1129227 | IL6R | c.996+27C>G (n.996+27C>G) c.812+27C>G n.194+27C>G c.404+27C>G c.854+27C>G (n.854+27C>G) c.1044+27C>G (n.1044+27C>G) c.1089+27C>G (n.1089+27C>G) c.990+27C>G (n.990+27C>G) c.636+27C>G (n.636+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448199A>G | CA2648155903 | IL6R | c.996+28A>G (n.996+28A>G) c.812+28A>G n.194+28A>G c.404+28A>G c.854+28A>G (n.854+28A>G) c.1044+28A>G (n.1044+28A>G) c.1089+28A>G (n.1089+28A>G) c.990+28A>G (n.990+28A>G) c.636+28A>G (n.636+28A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448200G>A | CA2648155904 | IL6R | c.996+29G>A (n.996+29G>A) c.812+29G>A n.194+29G>A c.404+29G>A c.854+29G>A (n.854+29G>A) c.1044+29G>A (n.1044+29G>A) c.1089+29G>A (n.1089+29G>A) c.990+29G>A (n.990+29G>A) c.636+29G>A (n.636+29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448200G= | CA2480873204 | IL6R | c.996+29G= (n.996+29G=) c.812+29G= n.194+29G= c.404+29G= c.854+29G= (n.854+29G=) c.1044+29G= (n.1044+29G=) c.1089+29G= (n.1089+29G=) c.990+29G= (n.990+29G=) c.636+29G= (n.636+29G=) | |
| 1 | g.154448200G>T | CA889590794 | IL6R | c.996+29G>T (n.996+29G>T) c.812+29G>T n.194+29G>T c.404+29G>T c.854+29G>T (n.854+29G>T) c.1044+29G>T (n.1044+29G>T) c.1089+29G>T (n.1089+29G>T) c.990+29G>T (n.990+29G>T) c.636+29G>T (n.636+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448202G>A | CA526404192 | IL6R | c.996+31G>A (n.996+31G>A) c.812+31G>A n.194+31G>A c.404+31G>A c.854+31G>A (n.854+31G>A) c.1044+31G>A (n.1044+31G>A) c.1089+31G>A (n.1089+31G>A) c.990+31G>A (n.990+31G>A) c.636+31G>A (n.636+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448202G>C | CA2648155905 | IL6R | c.996+31G>C (n.996+31G>C) c.812+31G>C n.194+31G>C c.404+31G>C c.854+31G>C (n.854+31G>C) c.1044+31G>C (n.1044+31G>C) c.1089+31G>C (n.1089+31G>C) c.990+31G>C (n.990+31G>C) c.636+31G>C (n.636+31G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448202G= | CA2480873205 | IL6R | c.996+31G= (n.996+31G=) c.812+31G= n.194+31G= c.404+31G= c.854+31G= (n.854+31G=) c.1044+31G= (n.1044+31G=) c.1089+31G= (n.1089+31G=) c.990+31G= (n.990+31G=) c.636+31G= (n.636+31G=) | |
| 1 | g.154448203C>A | CA2648155906 | IL6R | c.996+32C>A (n.996+32C>A) c.812+32C>A n.194+32C>A c.404+32C>A c.854+32C>A (n.854+32C>A) c.1044+32C>A (n.1044+32C>A) c.1089+32C>A (n.1089+32C>A) c.990+32C>A (n.990+32C>A) c.636+32C>A (n.636+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448205del | CA2648155907 | IL6R | c.996+34del (n.996+34del) c.812+34del n.194+34del c.404+34del c.854+34del (n.854+34del) c.1044+34del (n.1044+34del) c.1089+34del (n.1089+34del) c.990+34del (n.990+34del) c.636+34del (n.636+34del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448205G>A | CA1129228 | IL6R | c.996+34G>A (n.996+34G>A) c.812+34G>A n.194+34G>A c.404+34G>A c.854+34G>A (n.854+34G>A) c.1044+34G>A (n.1044+34G>A) c.1089+34G>A (n.1089+34G>A) c.990+34G>A (n.990+34G>A) c.636+34G>A (n.636+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448205G= | CA2480873206 | IL6R | c.996+34G= (n.996+34G=) c.812+34G= n.194+34G= c.404+34G= c.854+34G= (n.854+34G=) c.1044+34G= (n.1044+34G=) c.1089+34G= (n.1089+34G=) c.990+34G= (n.990+34G=) c.636+34G= (n.636+34G=) | |
| 1 | g.154448205G>T | CA1129229 | IL6R | c.996+34G>T (n.996+34G>T) c.812+34G>T n.194+34G>T c.404+34G>T c.854+34G>T (n.854+34G>T) c.1044+34G>T (n.1044+34G>T) c.1089+34G>T (n.1089+34G>T) c.990+34G>T (n.990+34G>T) c.636+34G>T (n.636+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448206C>A | CA2648155908 | IL6R | c.996+35C>A (n.996+35C>A) c.812+35C>A n.194+35C>A c.404+35C>A c.854+35C>A (n.854+35C>A) c.1044+35C>A (n.1044+35C>A) c.1089+35C>A (n.1089+35C>A) c.990+35C>A (n.990+35C>A) c.636+35C>A (n.636+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448206C>T | CA2573909670 | IL6R | c.996+35C>T (n.996+35C>T) c.812+35C>T n.194+35C>T c.404+35C>T c.854+35C>T (n.854+35C>T) c.1044+35C>T (n.1044+35C>T) c.1089+35C>T (n.1089+35C>T) c.990+35C>T (n.990+35C>T) c.636+35C>T (n.636+35C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448207A= | CA2480873207 | IL6R | c.996+36A= (n.996+36A=) c.812+36A= n.194+36A= c.404+36A= c.854+36A= (n.854+36A=) c.1044+36A= (n.1044+36A=) c.1089+36A= (n.1089+36A=) c.990+36A= (n.990+36A=) c.636+36A= (n.636+36A=) | |
| 1 | g.154448207A>G | CA2480873208 | IL6R | c.996+36A>G (n.996+36A>G) c.812+36A>G n.194+36A>G c.404+36A>G c.854+36A>G (n.854+36A>G) c.1044+36A>G (n.1044+36A>G) c.1089+36A>G (n.1089+36A>G) c.990+36A>G (n.990+36A>G) c.636+36A>G (n.636+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448208G>A | CA2573909698 | IL6R | c.996+37G>A (n.996+37G>A) c.812+37G>A n.194+37G>A c.404+37G>A c.854+37G>A (n.854+37G>A) c.1044+37G>A (n.1044+37G>A) c.1089+37G>A (n.1089+37G>A) c.990+37G>A (n.990+37G>A) c.636+37G>A (n.636+37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448209C>A | CA2648155909 | IL6R | c.996+38C>A (n.996+38C>A) c.812+38C>A n.194+38C>A c.404+38C>A c.854+38C>A (n.854+38C>A) c.1044+38C>A (n.1044+38C>A) c.1089+38C>A (n.1089+38C>A) c.990+38C>A (n.990+38C>A) c.636+38C>A (n.636+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448209C= | CA2480873209 | IL6R | c.996+38C= (n.996+38C=) c.812+38C= n.194+38C= c.404+38C= c.854+38C= (n.854+38C=) c.1044+38C= (n.1044+38C=) c.1089+38C= (n.1089+38C=) c.990+38C= (n.990+38C=) c.636+38C= (n.636+38C=) | |
| 1 | g.154448209C>T | CA1129230 | IL6R | c.996+38C>T (n.996+38C>T) c.812+38C>T n.194+38C>T c.404+38C>T c.854+38C>T (n.854+38C>T) c.1044+38C>T (n.1044+38C>T) c.1089+38C>T (n.1089+38C>T) c.990+38C>T (n.990+38C>T) c.636+38C>T (n.636+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448211C>A | CA2573909711 | IL6R | c.996+40C>A (n.996+40C>A) c.812+40C>A n.194+40C>A c.404+40C>A c.854+40C>A (n.854+40C>A) c.1044+40C>A (n.1044+40C>A) c.1089+40C>A (n.1089+40C>A) c.990+40C>A (n.990+40C>A) c.636+40C>A (n.636+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448211C= | CA2480873210 | IL6R | c.996+40C= (n.996+40C=) c.812+40C= n.194+40C= c.404+40C= c.854+40C= (n.854+40C=) c.1044+40C= (n.1044+40C=) c.1089+40C= (n.1089+40C=) c.990+40C= (n.990+40C=) c.636+40C= (n.636+40C=) | |
| 1 | g.154448211C>T | CA30807353 | IL6R | c.996+40C>T (n.996+40C>T) c.812+40C>T n.194+40C>T c.404+40C>T c.854+40C>T (n.854+40C>T) c.1044+40C>T (n.1044+40C>T) c.1089+40C>T (n.1089+40C>T) c.990+40C>T (n.990+40C>T) c.636+40C>T (n.636+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448212del | CA2573909710 | IL6R | c.996+41del (n.996+41del) c.812+41del n.194+41del c.404+41del c.854+41del (n.854+41del) c.1044+41del (n.1044+41del) c.1089+41del (n.1089+41del) c.990+41del (n.990+41del) c.636+41del (n.636+41del) | |
| 1 | g.154448212C>A | CA2648155910 | IL6R | c.996+41C>A (n.996+41C>A) c.812+41C>A n.194+41C>A c.404+41C>A c.854+41C>A (n.854+41C>A) c.1044+41C>A (n.1044+41C>A) c.1089+41C>A (n.1089+41C>A) c.990+41C>A (n.990+41C>A) c.636+41C>A (n.636+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448212C= | CA2480873211 | IL6R | c.996+41C= (n.996+41C=) c.812+41C= n.194+41C= c.404+41C= c.854+41C= (n.854+41C=) c.1044+41C= (n.1044+41C=) c.1089+41C= (n.1089+41C=) c.990+41C= (n.990+41C=) c.636+41C= (n.636+41C=) | |
| 1 | g.154448212C>T | CA526404196 | IL6R | c.996+41C>T (n.996+41C>T) c.812+41C>T n.194+41C>T c.404+41C>T c.854+41C>T (n.854+41C>T) c.1044+41C>T (n.1044+41C>T) c.1089+41C>T (n.1089+41C>T) c.990+41C>T (n.990+41C>T) c.636+41C>T (n.636+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448213T>A | CA2573909715 | IL6R | c.996+42T>A (n.996+42T>A) c.812+42T>A n.194+42T>A c.404+42T>A c.854+42T>A (n.854+42T>A) c.1044+42T>A (n.1044+42T>A) c.1089+42T>A (n.1089+42T>A) c.990+42T>A (n.990+42T>A) c.636+42T>A (n.636+42T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448213T>G | CA2648155911 | IL6R | c.996+42T>G (n.996+42T>G) c.812+42T>G n.194+42T>G c.404+42T>G c.854+42T>G (n.854+42T>G) c.1044+42T>G (n.1044+42T>G) c.1089+42T>G (n.1089+42T>G) c.990+42T>G (n.990+42T>G) c.636+42T>G (n.636+42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448214C>A | CA2573909722 | IL6R | c.996+43C>A (n.996+43C>A) c.812+43C>A n.194+43C>A c.404+43C>A c.854+43C>A (n.854+43C>A) c.1044+43C>A (n.1044+43C>A) c.1089+43C>A (n.1089+43C>A) c.990+43C>A (n.990+43C>A) c.636+43C>A (n.636+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448214C= | CA2480873212 | IL6R | c.996+43C= (n.996+43C=) c.812+43C= n.194+43C= c.404+43C= c.854+43C= (n.854+43C=) c.1044+43C= (n.1044+43C=) c.1089+43C= (n.1089+43C=) c.990+43C= (n.990+43C=) c.636+43C= (n.636+43C=) | |
| 1 | g.154448214C>G | CA2480873213 | IL6R | c.996+43C>G (n.996+43C>G) c.812+43C>G n.194+43C>G c.404+43C>G c.854+43C>G (n.854+43C>G) c.1044+43C>G (n.1044+43C>G) c.1089+43C>G (n.1089+43C>G) c.990+43C>G (n.990+43C>G) c.636+43C>G (n.636+43C>G) | dbSNP |
| 1 | g.154448214C>T | CA526404198 | IL6R | c.996+43C>T (n.996+43C>T) c.812+43C>T n.194+43C>T c.404+43C>T c.854+43C>T (n.854+43C>T) c.1044+43C>T (n.1044+43C>T) c.1089+43C>T (n.1089+43C>T) c.990+43C>T (n.990+43C>T) c.636+43C>T (n.636+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448215G>A | CA1129232 | IL6R | c.996+44G>A (n.996+44G>A) c.812+44G>A n.194+44G>A c.404+44G>A c.854+44G>A (n.854+44G>A) c.1044+44G>A (n.1044+44G>A) c.1089+44G>A (n.1089+44G>A) c.990+44G>A (n.990+44G>A) c.636+44G>A (n.636+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448215G>C | CA1129231 | IL6R | c.996+44G>C (n.996+44G>C) c.812+44G>C n.194+44G>C c.404+44G>C c.854+44G>C (n.854+44G>C) c.1044+44G>C (n.1044+44G>C) c.1089+44G>C (n.1089+44G>C) c.990+44G>C (n.990+44G>C) c.636+44G>C (n.636+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448215G= | CA1141961263 | IL6R | c.996+44G= (n.996+44G=) c.812+44G= n.194+44G= c.404+44G= c.854+44G= (n.854+44G=) c.1044+44G= (n.1044+44G=) c.1089+44G= (n.1089+44G=) c.990+44G= (n.990+44G=) c.636+44G= (n.636+44G=) | |
| 1 | g.154448215_154448217del | CA2573909804 | IL6R | c.996+44_996+46del (n.996+44_996+46del) c.812+44_812+46del n.194+44_194+46del c.404+44_404+46del c.854+44_854+46del (n.854+44_854+46del) c.1044+44_1044+46del (n.1044+44_1044+46del) c.1089+44_1089+46del (n.1089+44_1089+46del) c.990+44_990+46del (n.990+44_990+46del) c.636+44_636+46del (n.636+44_636+46del) | |
| 1 | g.154448217G>A | CA2480873215 | IL6R | c.996+46G>A (n.996+46G>A) c.812+46G>A n.194+46G>A c.404+46G>A c.854+46G>A (n.854+46G>A) c.1044+46G>A (n.1044+46G>A) c.1089+46G>A (n.1089+46G>A) c.990+46G>A (n.990+46G>A) c.636+46G>A (n.636+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448217G= | CA2480873214 | IL6R | c.996+46G= (n.996+46G=) c.812+46G= n.194+46G= c.404+46G= c.854+46G= (n.854+46G=) c.1044+46G= (n.1044+46G=) c.1089+46G= (n.1089+46G=) c.990+46G= (n.990+46G=) c.636+46G= (n.636+46G=) | |
| 1 | g.154448217G>T | CA2648155912 | IL6R | c.996+46G>T (n.996+46G>T) c.812+46G>T n.194+46G>T c.404+46G>T c.854+46G>T (n.854+46G>T) c.1044+46G>T (n.1044+46G>T) c.1089+46G>T (n.1089+46G>T) c.990+46G>T (n.990+46G>T) c.636+46G>T (n.636+46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448220del | CA2648155913 | IL6R | c.996+49del (n.996+49del) c.812+49del n.194+49del c.404+49del c.854+49del (n.854+49del) c.1044+49del (n.1044+49del) c.1089+49del (n.1089+49del) c.990+49del (n.990+49del) c.636+49del (n.636+49del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448220T>G | CA2746185648 | IL6R | c.996+49T>G (n.996+49T>G) c.812+49T>G n.194+49T>G c.404+49T>G c.854+49T>G (n.854+49T>G) c.1044+49T>G (n.1044+49T>G) c.1089+49T>G (n.1089+49T>G) c.990+49T>G (n.990+49T>G) c.636+49T>G (n.636+49T>G) | |
| 1 | g.154448221A>G | CA2648155914 | IL6R | c.996+50A>G (n.996+50A>G) c.812+50A>G n.194+50A>G c.404+50A>G c.854+50A>G (n.854+50A>G) c.1044+50A>G (n.1044+50A>G) c.1089+50A>G (n.1089+50A>G) c.990+50A>G (n.990+50A>G) c.636+50A>G (n.636+50A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448222G>A | CA889590813 | IL6R | c.996+51G>A (n.996+51G>A) c.812+51G>A n.194+51G>A c.404+51G>A c.854+51G>A (n.854+51G>A) c.1044+51G>A (n.1044+51G>A) c.1089+51G>A (n.1089+51G>A) c.990+51G>A (n.990+51G>A) c.636+51G>A (n.636+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448222G= | CA2480873216 | IL6R | c.996+51G= (n.996+51G=) c.812+51G= n.194+51G= c.404+51G= c.854+51G= (n.854+51G=) c.1044+51G= (n.1044+51G=) c.1089+51G= (n.1089+51G=) c.990+51G= (n.990+51G=) c.636+51G= (n.636+51G=) | |
| 1 | g.154448224A= | CA2480873217 | IL6R | c.996+53A= (n.996+53A=) c.812+53A= n.194+53A= c.404+53A= c.854+53A= (n.854+53A=) c.1044+53A= (n.1044+53A=) c.1089+53A= (n.1089+53A=) c.990+53A= (n.990+53A=) c.636+53A= (n.636+53A=) | |
| 1 | g.154448224A>G | CA30807363 | IL6R | c.996+53A>G (n.996+53A>G) c.812+53A>G n.194+53A>G c.404+53A>G c.854+53A>G (n.854+53A>G) c.1044+53A>G (n.1044+53A>G) c.1089+53A>G (n.1089+53A>G) c.990+53A>G (n.990+53A>G) c.636+53A>G (n.636+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448225G>A | CA2746185649 | IL6R | c.996+54G>A (n.996+54G>A) c.812+54G>A n.194+54G>A c.404+54G>A c.854+54G>A (n.854+54G>A) c.1044+54G>A (n.1044+54G>A) c.1089+54G>A (n.1089+54G>A) c.990+54G>A (n.990+54G>A) c.636+54G>A (n.636+54G>A) | |
| 1 | g.154448226T>C | CA30807367 | IL6R | c.996+55T>C (n.996+55T>C) c.812+55T>C n.194+55T>C c.404+55T>C c.854+55T>C (n.854+55T>C) c.1044+55T>C (n.1044+55T>C) c.1089+55T>C (n.1089+55T>C) c.990+55T>C (n.990+55T>C) c.636+55T>C (n.636+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154448226T= | CA2480873218 | IL6R | c.996+55T= (n.996+55T=) c.812+55T= n.194+55T= c.404+55T= c.854+55T= (n.854+55T=) c.1044+55T= (n.1044+55T=) c.1089+55T= (n.1089+55T=) c.990+55T= (n.990+55T=) c.636+55T= (n.636+55T=) | |
| 1 | g.154448228T>C | CA30807371 | IL6R | c.996+57T>C (n.996+57T>C) c.812+57T>C n.194+57T>C c.404+57T>C c.854+57T>C (n.854+57T>C) c.1044+57T>C (n.1044+57T>C) c.1089+57T>C (n.1089+57T>C) c.990+57T>C (n.990+57T>C) c.636+57T>C (n.636+57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154448228T= | CA1143559005 | IL6R | c.996+57T= (n.996+57T=) c.812+57T= n.194+57T= c.404+57T= c.854+57T= (n.854+57T=) c.1044+57T= (n.1044+57T=) c.1089+57T= (n.1089+57T=) c.990+57T= (n.990+57T=) c.636+57T= (n.636+57T=) | |
| 1 | g.154448229G>A | CA2648155916 | IL6R | c.996+58G>A (n.996+58G>A) c.812+58G>A n.194+58G>A c.404+58G>A c.854+58G>A (n.854+58G>A) c.1044+58G>A (n.1044+58G>A) c.1089+58G>A (n.1089+58G>A) c.990+58G>A (n.990+58G>A) c.636+58G>A (n.636+58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448231del | CA2648155915 | IL6R | c.996+60del (n.996+60del) c.812+60del n.194+60del c.404+60del c.854+60del (n.854+60del) c.1044+60del (n.1044+60del) c.1089+60del (n.1089+60del) c.990+60del (n.990+60del) c.636+60del (n.636+60del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448231G>A | CA2648155917 | IL6R | c.996+60G>A (n.996+60G>A) c.812+60G>A n.194+60G>A c.404+60G>A c.854+60G>A (n.854+60G>A) c.1044+60G>A (n.1044+60G>A) c.1089+60G>A (n.1089+60G>A) c.990+60G>A (n.990+60G>A) c.636+60G>A (n.636+60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448231G>T | CA2648155918 | IL6R | c.996+60G>T (n.996+60G>T) c.812+60G>T n.194+60G>T c.404+60G>T c.854+60G>T (n.854+60G>T) c.1044+60G>T (n.1044+60G>T) c.1089+60G>T (n.1089+60G>T) c.990+60G>T (n.990+60G>T) c.636+60G>T (n.636+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448232C>A | CA2648155919 | IL6R | c.996+61C>A (n.996+61C>A) c.812+61C>A n.194+61C>A c.404+61C>A c.854+61C>A (n.854+61C>A) c.1044+61C>A (n.1044+61C>A) c.1089+61C>A (n.1089+61C>A) c.990+61C>A (n.990+61C>A) c.636+61C>A (n.636+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448233T>C | CA2648155920 | IL6R | c.996+62T>C (n.996+62T>C) c.812+62T>C n.194+62T>C c.404+62T>C c.854+62T>C (n.854+62T>C) c.1044+62T>C (n.1044+62T>C) c.1089+62T>C (n.1089+62T>C) c.990+62T>C (n.990+62T>C) c.636+62T>C (n.636+62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448234G>A | CA2648155921 | IL6R | c.996+63G>A (n.996+63G>A) c.812+63G>A n.194+63G>A c.404+63G>A c.854+63G>A (n.854+63G>A) c.1044+63G>A (n.1044+63G>A) c.1089+63G>A (n.1089+63G>A) c.990+63G>A (n.990+63G>A) c.636+63G>A (n.636+63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154448236T>C | CA2573909810 | IL6R | c.996+65T>C (n.996+65T>C) c.812+65T>C n.194+65T>C c.404+65T>C c.854+65T>C (n.854+65T>C) c.1044+65T>C (n.1044+65T>C) c.1089+65T>C (n.1089+65T>C) c.990+65T>C (n.990+65T>C) c.636+65T>C (n.636+65T>C) | |
| 1 | g.154448237G>T | CA2648155922 | IL6R | c.996+66G>T (n.996+66G>T) c.812+66G>T n.194+66G>T c.404+66G>T c.854+66G>T (n.854+66G>T) c.1044+66G>T (n.1044+66G>T) c.1089+66G>T (n.1089+66G>T) c.990+66G>T (n.990+66G>T) c.636+66G>T (n.636+66G>T) | gnomAD v4 |