Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154448067T>C | CA646129264 | IL6R | c.950-58T>C (n.950-58T>C) c.766-58T>C n.148-58T>C c.358-58T>C c.808-58T>C (n.808-58T>C) c.998-58T>C (n.998-58T>C) c.1043-58T>C (n.1043-58T>C) c.944-58T>C (n.944-58T>C) c.590-58T>C (n.590-58T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154448070G>T | CA646129266 | IL6R | c.950-55G>T (n.950-55G>T) c.766-55G>T n.148-55G>T c.358-55G>T c.808-55G>T (n.808-55G>T) c.998-55G>T (n.998-55G>T) c.1043-55G>T (n.1043-55G>T) c.944-55G>T (n.944-55G>T) c.590-55G>T (n.590-55G>T) | COSMIC |
1 | g.154448071A= | CA2480873169 | IL6R | c.950-54A= (n.950-54A=) c.766-54A= n.148-54A= c.358-54A= c.808-54A= (n.808-54A=) c.998-54A= (n.998-54A=) c.1043-54A= (n.1043-54A=) c.944-54A= (n.944-54A=) c.590-54A= (n.590-54A=) | |
1 | g.154448071A>G | CA1007933897 | IL6R | c.950-54A>G (n.950-54A>G) c.766-54A>G n.148-54A>G c.358-54A>G c.808-54A>G (n.808-54A>G) c.998-54A>G (n.998-54A>G) c.1043-54A>G (n.1043-54A>G) c.944-54A>G (n.944-54A>G) c.590-54A>G (n.590-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448072C>A | CA30807271 | IL6R | c.950-53C>A (n.950-53C>A) c.766-53C>A n.148-53C>A c.358-53C>A c.808-53C>A (n.808-53C>A) c.998-53C>A (n.998-53C>A) c.1043-53C>A (n.1043-53C>A) c.944-53C>A (n.944-53C>A) c.590-53C>A (n.590-53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448072C= | CA1143024698 | IL6R | c.950-53C= (n.950-53C=) c.766-53C= n.148-53C= c.358-53C= c.808-53C= (n.808-53C=) c.998-53C= (n.998-53C=) c.1043-53C= (n.1043-53C=) c.944-53C= (n.944-53C=) c.590-53C= (n.590-53C=) | |
1 | g.154448072C>G | CA2648155874 | IL6R | c.950-53C>G (n.950-53C>G) c.766-53C>G n.148-53C>G c.358-53C>G c.808-53C>G (n.808-53C>G) c.998-53C>G (n.998-53C>G) c.1043-53C>G (n.1043-53C>G) c.944-53C>G (n.944-53C>G) c.590-53C>G (n.590-53C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154448073A>G | CA2648155875 | IL6R | c.950-52A>G (n.950-52A>G) c.766-52A>G n.148-52A>G c.358-52A>G c.808-52A>G (n.808-52A>G) c.998-52A>G (n.998-52A>G) c.1043-52A>G (n.1043-52A>G) c.944-52A>G (n.944-52A>G) c.590-52A>G (n.590-52A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154448074G>A | CA1129199 | IL6R | c.950-51G>A (n.950-51G>A) c.766-51G>A n.148-51G>A c.358-51G>A c.808-51G>A (n.808-51G>A) c.998-51G>A (n.998-51G>A) c.1043-51G>A (n.1043-51G>A) c.944-51G>A (n.944-51G>A) c.590-51G>A (n.590-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448074G= | CA1149069726 | IL6R | c.950-51G= (n.950-51G=) c.766-51G= n.148-51G= c.358-51G= c.808-51G= (n.808-51G=) c.998-51G= (n.998-51G=) c.1043-51G= (n.1043-51G=) c.944-51G= (n.944-51G=) c.590-51G= (n.590-51G=) | |
1 | g.154448075G>A | CA1129200 | IL6R | c.950-50G>A (n.950-50G>A) c.766-50G>A n.148-50G>A c.358-50G>A c.808-50G>A (n.808-50G>A) c.998-50G>A (n.998-50G>A) c.1043-50G>A (n.1043-50G>A) c.944-50G>A (n.944-50G>A) c.590-50G>A (n.590-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448075G= | CA1144109422 | IL6R | c.950-50G= (n.950-50G=) c.766-50G= n.148-50G= c.358-50G= c.808-50G= (n.808-50G=) c.998-50G= (n.998-50G=) c.1043-50G= (n.1043-50G=) c.944-50G= (n.944-50G=) c.590-50G= (n.590-50G=) | |
1 | g.154448076A>G | CA2648155876 | IL6R | c.950-49A>G (n.950-49A>G) c.766-49A>G n.148-49A>G c.358-49A>G c.808-49A>G (n.808-49A>G) c.998-49A>G (n.998-49A>G) c.1043-49A>G (n.1043-49A>G) c.944-49A>G (n.944-49A>G) c.590-49A>G (n.590-49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154448077C>A | CA2573909211 | IL6R | c.950-48C>A (n.950-48C>A) c.766-48C>A n.148-48C>A c.358-48C>A c.808-48C>A (n.808-48C>A) c.998-48C>A (n.998-48C>A) c.1043-48C>A (n.1043-48C>A) c.944-48C>A (n.944-48C>A) c.590-48C>A (n.590-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448078T>C | CA2648155877 | IL6R | c.950-47T>C (n.950-47T>C) c.766-47T>C n.148-47T>C c.358-47T>C c.808-47T>C (n.808-47T>C) c.998-47T>C (n.998-47T>C) c.1043-47T>C (n.1043-47T>C) c.944-47T>C (n.944-47T>C) c.590-47T>C (n.590-47T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154448079C>A | CA2648155878 | IL6R | c.950-46C>A (n.950-46C>A) c.766-46C>A n.148-46C>A c.358-46C>A c.808-46C>A (n.808-46C>A) c.998-46C>A (n.998-46C>A) c.1043-46C>A (n.1043-46C>A) c.944-46C>A (n.944-46C>A) c.590-46C>A (n.590-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448079C= | CA1143312807 | IL6R | c.950-46C= (n.950-46C=) c.766-46C= n.148-46C= c.358-46C= c.808-46C= (n.808-46C=) c.998-46C= (n.998-46C=) c.1043-46C= (n.1043-46C=) c.944-46C= (n.944-46C=) c.590-46C= (n.590-46C=) | |
1 | g.154448079C>T | CA1129201 | IL6R | c.950-46C>T (n.950-46C>T) c.766-46C>T n.148-46C>T c.358-46C>T c.808-46C>T (n.808-46C>T) c.998-46C>T (n.998-46C>T) c.1043-46C>T (n.1043-46C>T) c.944-46C>T (n.944-46C>T) c.590-46C>T (n.590-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448080C>A | CA2648155879 | IL6R | c.950-45C>A (n.950-45C>A) c.766-45C>A n.148-45C>A c.358-45C>A c.808-45C>A (n.808-45C>A) c.998-45C>A (n.998-45C>A) c.1043-45C>A (n.1043-45C>A) c.944-45C>A (n.944-45C>A) c.590-45C>A (n.590-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448081A= | CA2480873170 | IL6R | c.950-44A= (n.950-44A=) c.766-44A= n.148-44A= c.358-44A= c.808-44A= (n.808-44A=) c.998-44A= (n.998-44A=) c.1043-44A= (n.1043-44A=) c.944-44A= (n.944-44A=) c.590-44A= (n.590-44A=) | |
1 | g.154448081A>G | CA526404166 | IL6R | c.950-44A>G (n.950-44A>G) c.766-44A>G n.148-44A>G c.358-44A>G c.808-44A>G (n.808-44A>G) c.998-44A>G (n.998-44A>G) c.1043-44A>G (n.1043-44A>G) c.944-44A>G (n.944-44A>G) c.590-44A>G (n.590-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448082G>T | CA2648155881 | IL6R | c.950-43G>T (n.950-43G>T) c.766-43G>T n.148-43G>T c.358-43G>T c.808-43G>T (n.808-43G>T) c.998-43G>T (n.998-43G>T) c.1043-43G>T (n.1043-43G>T) c.944-43G>T (n.944-43G>T) c.590-43G>T (n.590-43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154448084del | CA2648155880 | IL6R | c.950-41del (n.950-41del) c.766-41del n.148-41del c.358-41del c.808-41del (n.808-41del) c.998-41del (n.998-41del) c.1043-41del (n.1043-41del) c.944-41del (n.944-41del) c.590-41del (n.590-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.154448084G>A | CA1129202 | IL6R | c.950-41G>A (n.950-41G>A) c.766-41G>A n.148-41G>A c.358-41G>A c.808-41G>A (n.808-41G>A) c.998-41G>A (n.998-41G>A) c.1043-41G>A (n.1043-41G>A) c.944-41G>A (n.944-41G>A) c.590-41G>A (n.590-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448084G= | CA2480873171 | IL6R | c.950-41G= (n.950-41G=) c.766-41G= n.148-41G= c.358-41G= c.808-41G= (n.808-41G=) c.998-41G= (n.998-41G=) c.1043-41G= (n.1043-41G=) c.944-41G= (n.944-41G=) c.590-41G= (n.590-41G=) | |
1 | g.154448085C>A | CA30807273 | IL6R | c.950-40C>A (n.950-40C>A) c.766-40C>A n.148-40C>A c.358-40C>A c.808-40C>A (n.808-40C>A) c.998-40C>A (n.998-40C>A) c.1043-40C>A (n.1043-40C>A) c.944-40C>A (n.944-40C>A) c.590-40C>A (n.590-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448085C= | CA1146191240 | IL6R | c.950-40C= (n.950-40C=) c.766-40C= n.148-40C= c.358-40C= c.808-40C= (n.808-40C=) c.998-40C= (n.998-40C=) c.1043-40C= (n.1043-40C=) c.944-40C= (n.944-40C=) c.590-40C= (n.590-40C=) | |
1 | g.154448085C>T | CA2648155882 | IL6R | c.950-40C>T (n.950-40C>T) c.766-40C>T n.148-40C>T c.358-40C>T c.808-40C>T (n.808-40C>T) c.998-40C>T (n.998-40C>T) c.1043-40C>T (n.1043-40C>T) c.944-40C>T (n.944-40C>T) c.590-40C>T (n.590-40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154448086C>A | CA2648155883 | IL6R | c.950-39C>A (n.950-39C>A) c.766-39C>A n.148-39C>A c.358-39C>A c.808-39C>A (n.808-39C>A) c.998-39C>A (n.998-39C>A) c.1043-39C>A (n.1043-39C>A) c.944-39C>A (n.944-39C>A) c.590-39C>A (n.590-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448086C>G | CA2573909307 | IL6R | c.950-39C>G (n.950-39C>G) c.766-39C>G n.148-39C>G c.358-39C>G c.808-39C>G (n.808-39C>G) c.998-39C>G (n.998-39C>G) c.1043-39C>G (n.1043-39C>G) c.944-39C>G (n.944-39C>G) c.590-39C>G (n.590-39C>G) | |
1 | g.154448087C>A | CA2648155884 | IL6R | c.950-38C>A (n.950-38C>A) c.766-38C>A n.148-38C>A c.358-38C>A c.808-38C>A (n.808-38C>A) c.998-38C>A (n.998-38C>A) c.1043-38C>A (n.1043-38C>A) c.944-38C>A (n.944-38C>A) c.590-38C>A (n.590-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448087C= | CA2480873172 | IL6R | c.950-38C= (n.950-38C=) c.766-38C= n.148-38C= c.358-38C= c.808-38C= (n.808-38C=) c.998-38C= (n.998-38C=) c.1043-38C= (n.1043-38C=) c.944-38C= (n.944-38C=) c.590-38C= (n.590-38C=) | |
1 | g.154448087C>T | CA30807277 | IL6R | c.950-38C>T (n.950-38C>T) c.766-38C>T n.148-38C>T c.358-38C>T c.808-38C>T (n.808-38C>T) c.998-38C>T (n.998-38C>T) c.1043-38C>T (n.1043-38C>T) c.944-38C>T (n.944-38C>T) c.590-38C>T (n.590-38C>T) | dbSNP |
1 | g.154448088A= | CA2480873173 | IL6R | c.950-37A= (n.950-37A=) c.766-37A= n.148-37A= c.358-37A= c.808-37A= (n.808-37A=) c.998-37A= (n.998-37A=) c.1043-37A= (n.1043-37A=) c.944-37A= (n.944-37A=) c.590-37A= (n.590-37A=) | |
1 | g.154448088A>G | CA1129203 | IL6R | c.950-37A>G (n.950-37A>G) c.766-37A>G n.148-37A>G c.358-37A>G c.808-37A>G (n.808-37A>G) c.998-37A>G (n.998-37A>G) c.1043-37A>G (n.1043-37A>G) c.944-37A>G (n.944-37A>G) c.590-37A>G (n.590-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448088_154448111dup | CA2648155885 | IL6R | c.950-37_950-14dup (n.950-37_950-14dup) c.766-37_766-14dup n.148-37_148-14dup c.358-37_358-14dup c.808-37_808-14dup (n.808-37_808-14dup) c.998-37_998-14dup (n.998-37_998-14dup) c.1043-37_1043-14dup (n.1043-37_1043-14dup) c.944-37_944-14dup (n.944-37_944-14dup) c.590-37_590-14dup (n.590-37_590-14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.154448089T>C | CA2573909333 | IL6R | c.950-36T>C (n.950-36T>C) c.766-36T>C n.148-36T>C c.358-36T>C c.808-36T>C (n.808-36T>C) c.998-36T>C (n.998-36T>C) c.1043-36T>C (n.1043-36T>C) c.944-36T>C (n.944-36T>C) c.590-36T>C (n.590-36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154448090G= | CA2480873174 | IL6R | c.950-35G= (n.950-35G=) c.766-35G= n.148-35G= c.358-35G= c.808-35G= (n.808-35G=) c.998-35G= (n.998-35G=) c.1043-35G= (n.1043-35G=) c.944-35G= (n.944-35G=) c.590-35G= (n.590-35G=) | |
1 | g.154448090G>T | CA1129204 | IL6R | c.950-35G>T (n.950-35G>T) c.766-35G>T n.148-35G>T c.358-35G>T c.808-35G>T (n.808-35G>T) c.998-35G>T (n.998-35G>T) c.1043-35G>T (n.1043-35G>T) c.944-35G>T (n.944-35G>T) c.590-35G>T (n.590-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448091A>G | CA2648155886 | IL6R | c.950-34A>G (n.950-34A>G) c.766-34A>G n.148-34A>G c.358-34A>G c.808-34A>G (n.808-34A>G) c.998-34A>G (n.998-34A>G) c.1043-34A>G (n.1043-34A>G) c.944-34A>G (n.944-34A>G) c.590-34A>G (n.590-34A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154448094C>A | CA2648155887 | IL6R | c.950-31C>A (n.950-31C>A) c.766-31C>A n.148-31C>A c.358-31C>A c.808-31C>A (n.808-31C>A) c.998-31C>A (n.998-31C>A) c.1043-31C>A (n.1043-31C>A) c.944-31C>A (n.944-31C>A) c.590-31C>A (n.590-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448094C>T | CA2573909336 | IL6R | c.950-31C>T (n.950-31C>T) c.766-31C>T n.148-31C>T c.358-31C>T c.808-31C>T (n.808-31C>T) c.998-31C>T (n.998-31C>T) c.1043-31C>T (n.1043-31C>T) c.944-31C>T (n.944-31C>T) c.590-31C>T (n.590-31C>T) | |
1 | g.154448096C>A | CA2648155888 | IL6R | c.950-29C>A (n.950-29C>A) c.766-29C>A n.148-29C>A c.358-29C>A c.808-29C>A (n.808-29C>A) c.998-29C>A (n.998-29C>A) c.1043-29C>A (n.1043-29C>A) c.944-29C>A (n.944-29C>A) c.590-29C>A (n.590-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448097T>A | CA1129205 | IL6R | c.950-28T>A (n.950-28T>A) c.766-28T>A n.148-28T>A c.358-28T>A c.808-28T>A (n.808-28T>A) c.998-28T>A (n.998-28T>A) c.1043-28T>A (n.1043-28T>A) c.944-28T>A (n.944-28T>A) c.590-28T>A (n.590-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448097T= | CA2480873175 | IL6R | c.950-28T= (n.950-28T=) c.766-28T= n.148-28T= c.358-28T= c.808-28T= (n.808-28T=) c.998-28T= (n.998-28T=) c.1043-28T= (n.1043-28T=) c.944-28T= (n.944-28T=) c.590-28T= (n.590-28T=) | |
1 | g.154448099A>G | CA2648155889 | IL6R | c.950-26A>G (n.950-26A>G) c.766-26A>G n.148-26A>G c.358-26A>G c.808-26A>G (n.808-26A>G) c.998-26A>G (n.998-26A>G) c.1043-26A>G (n.1043-26A>G) c.944-26A>G (n.944-26A>G) c.590-26A>G (n.590-26A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154448100del | CA2573909372 | IL6R | c.950-25del (n.950-25del) c.766-25del n.148-25del c.358-25del c.808-25del (n.808-25del) c.998-25del (n.998-25del) c.1043-25del (n.1043-25del) c.944-25del (n.944-25del) c.590-25del (n.590-25del) | |
1 | g.154448102A= | CA1143884224 | IL6R | c.950-23A= (n.950-23A=) c.766-23A= n.148-23A= c.358-23A= c.808-23A= (n.808-23A=) c.998-23A= (n.998-23A=) c.1043-23A= (n.1043-23A=) c.944-23A= (n.944-23A=) c.590-23A= (n.590-23A=) | |
1 | g.154448102A>G | CA30807287 | IL6R | c.950-23A>G (n.950-23A>G) c.766-23A>G n.148-23A>G c.358-23A>G c.808-23A>G (n.808-23A>G) c.998-23A>G (n.998-23A>G) c.1043-23A>G (n.1043-23A>G) c.944-23A>G (n.944-23A>G) c.590-23A>G (n.590-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448103T>C | CA2648155890 | IL6R | c.950-22T>C (n.950-22T>C) c.766-22T>C n.148-22T>C c.358-22T>C c.808-22T>C (n.808-22T>C) c.998-22T>C (n.998-22T>C) c.1043-22T>C (n.1043-22T>C) c.944-22T>C (n.944-22T>C) c.590-22T>C (n.590-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154448104G= | CA2480873176 | IL6R | c.950-21G= (n.950-21G=) c.766-21G= n.148-21G= c.358-21G= c.808-21G= (n.808-21G=) c.998-21G= (n.998-21G=) c.1043-21G= (n.1043-21G=) c.944-21G= (n.944-21G=) c.590-21G= (n.590-21G=) | |
1 | g.154448104G>T | CA1129206 | IL6R | c.950-21G>T (n.950-21G>T) c.766-21G>T n.148-21G>T c.358-21G>T c.808-21G>T (n.808-21G>T) c.998-21G>T (n.998-21G>T) c.1043-21G>T (n.1043-21G>T) c.944-21G>T (n.944-21G>T) c.590-21G>T (n.590-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.154448105A>G | CA2648155891 | IL6R | c.950-20A>G (n.950-20A>G) c.766-20A>G n.148-20A>G c.358-20A>G c.808-20A>G (n.808-20A>G) c.998-20A>G (n.998-20A>G) c.1043-20A>G (n.1043-20A>G) c.944-20A>G (n.944-20A>G) c.590-20A>G (n.590-20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154448106G>A | CA2648155892 | IL6R | c.950-19G>A (n.950-19G>A) c.766-19G>A n.148-19G>A c.358-19G>A c.808-19G>A (n.808-19G>A) c.998-19G>A (n.998-19G>A) c.1043-19G>A (n.1043-19G>A) c.944-19G>A (n.944-19G>A) c.590-19G>A (n.590-19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154448107C>A | CA1129207 | IL6R | c.950-18C>A (n.950-18C>A) c.766-18C>A n.148-18C>A c.358-18C>A c.808-18C>A (n.808-18C>A) c.998-18C>A (n.998-18C>A) c.1043-18C>A (n.1043-18C>A) c.944-18C>A (n.944-18C>A) c.590-18C>A (n.590-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448107C= | CA1144135981 | IL6R | c.950-18C= (n.950-18C=) c.766-18C= n.148-18C= c.358-18C= c.808-18C= (n.808-18C=) c.998-18C= (n.998-18C=) c.1043-18C= (n.1043-18C=) c.944-18C= (n.944-18C=) c.590-18C= (n.590-18C=) | |
1 | g.154448107C>G | CA2573909390 | IL6R | c.950-18C>G (n.950-18C>G) c.766-18C>G n.148-18C>G c.358-18C>G c.808-18C>G (n.808-18C>G) c.998-18C>G (n.998-18C>G) c.1043-18C>G (n.1043-18C>G) c.944-18C>G (n.944-18C>G) c.590-18C>G (n.590-18C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154448107C>T | CA526404175 | IL6R | c.950-18C>T (n.950-18C>T) c.766-18C>T n.148-18C>T c.358-18C>T c.808-18C>T (n.808-18C>T) c.998-18C>T (n.998-18C>T) c.1043-18C>T (n.1043-18C>T) c.944-18C>T (n.944-18C>T) c.590-18C>T (n.590-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448108del | CA2746185647 | IL6R | c.950-17del (n.950-17del) c.766-17del n.148-17del c.358-17del c.808-17del (n.808-17del) c.998-17del (n.998-17del) c.1043-17del (n.1043-17del) c.944-17del (n.944-17del) c.590-17del (n.590-17del) | |
1 | g.154448112C= | CA2480873178 | IL6R | c.950-13C= (n.950-13C=) c.766-13C= n.148-13C= c.358-13C= c.808-13C= (n.808-13C=) c.998-13C= (n.998-13C=) c.1043-13C= (n.1043-13C=) c.944-13C= (n.944-13C=) c.590-13C= (n.590-13C=) | |
1 | g.154448112C>G | CA1007933910 | IL6R | c.950-13C>G (n.950-13C>G) c.766-13C>G n.148-13C>G c.358-13C>G c.808-13C>G (n.808-13C>G) c.998-13C>G (n.998-13C>G) c.1043-13C>G (n.1043-13C>G) c.944-13C>G (n.944-13C>G) c.590-13C>G (n.590-13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448112C>T | CA2480873177 | IL6R | c.950-13C>T (n.950-13C>T) c.766-13C>T n.148-13C>T c.358-13C>T c.808-13C>T (n.808-13C>T) c.998-13C>T (n.998-13C>T) c.1043-13C>T (n.1043-13C>T) c.944-13C>T (n.944-13C>T) c.590-13C>T (n.590-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154448113T>C | CA30807293 | IL6R | c.950-12T>C (n.950-12T>C) c.766-12T>C n.148-12T>C c.358-12T>C c.808-12T>C (n.808-12T>C) c.998-12T>C (n.998-12T>C) c.1043-12T>C (n.1043-12T>C) c.944-12T>C (n.944-12T>C) c.590-12T>C (n.590-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154448113T= | CA2480873179 | IL6R | c.950-12T= (n.950-12T=) c.766-12T= n.148-12T= c.358-12T= c.808-12T= (n.808-12T=) c.998-12T= (n.998-12T=) c.1043-12T= (n.1043-12T=) c.944-12T= (n.944-12T=) c.590-12T= (n.590-12T=) | |
1 | g.154448114T>C | CA2648155893 | IL6R | c.950-11T>C (n.950-11T>C) c.766-11T>C n.148-11T>C c.358-11T>C c.808-11T>C (n.808-11T>C) c.998-11T>C (n.998-11T>C) c.1043-11T>C (n.1043-11T>C) c.944-11T>C (n.944-11T>C) c.590-11T>C (n.590-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154448117G>A | CA1129208 | IL6R | c.950-8G>A (n.950-8G>A) c.766-8G>A n.148-8G>A c.358-8G>A c.808-8G>A (n.808-8G>A) c.998-8G>A (n.998-8G>A) c.1043-8G>A (n.1043-8G>A) c.944-8G>A (n.944-8G>A) c.590-8G>A (n.590-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448117G= | CA1147987698 | IL6R | c.950-8G= (n.950-8G=) c.766-8G= n.148-8G= c.358-8G= c.808-8G= (n.808-8G=) c.998-8G= (n.998-8G=) c.1043-8G= (n.1043-8G=) c.944-8G= (n.944-8G=) c.590-8G= (n.590-8G=) | |
1 | g.154448120C>A | CA2480873180 | IL6R | c.950-5C>A (n.950-5C>A) c.766-5C>A n.148-5C>A c.358-5C>A c.808-5C>A (n.808-5C>A) c.998-5C>A (n.998-5C>A) c.1043-5C>A (n.1043-5C>A) c.944-5C>A (n.944-5C>A) c.590-5C>A (n.590-5C>A) | dbSNP |
1 | g.154448120C= | CA1143516337 | IL6R | c.950-5C= (n.950-5C=) c.766-5C= n.148-5C= c.358-5C= c.808-5C= (n.808-5C=) c.998-5C= (n.998-5C=) c.1043-5C= (n.1043-5C=) c.944-5C= (n.944-5C=) c.590-5C= (n.590-5C=) | |
1 | g.154448120C>T | CA1129209 | IL6R | c.950-5C>T (n.950-5C>T) c.766-5C>T n.148-5C>T c.358-5C>T c.808-5C>T (n.808-5C>T) c.998-5C>T (n.998-5C>T) c.1043-5C>T (n.1043-5C>T) c.944-5C>T (n.944-5C>T) c.590-5C>T (n.590-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448121G>A | CA913067572 | IL6R | c.950-4G>A (n.950-4G>A) c.766-4G>A n.148-4G>A c.358-4G>A c.808-4G>A (n.808-4G>A) c.998-4G>A (n.998-4G>A) c.1043-4G>A (n.1043-4G>A) c.944-4G>A (n.944-4G>A) c.590-4G>A (n.590-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448121G>C | CA889590660 | IL6R | c.950-4G>C (n.950-4G>C) c.766-4G>C n.148-4G>C c.358-4G>C c.808-4G>C (n.808-4G>C) c.998-4G>C (n.998-4G>C) c.1043-4G>C (n.1043-4G>C) c.944-4G>C (n.944-4G>C) c.590-4G>C (n.590-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448121G= | CA2480873181 | IL6R | c.950-4G= (n.950-4G=) c.766-4G= n.148-4G= c.358-4G= c.808-4G= (n.808-4G=) c.998-4G= (n.998-4G=) c.1043-4G= (n.1043-4G=) c.944-4G= (n.944-4G=) c.590-4G= (n.590-4G=) | |
1 | g.154448122C= | CA2480873182 | IL6R | c.950-3C= (n.950-3C=) c.766-3C= n.148-3C= c.358-3C= c.808-3C= (n.808-3C=) c.998-3C= (n.998-3C=) c.1043-3C= (n.1043-3C=) c.944-3C= (n.944-3C=) c.590-3C= (n.590-3C=) | |
1 | g.154448122C>T | CA2480873183 | IL6R | c.950-3C>T (n.950-3C>T) c.766-3C>T n.148-3C>T c.358-3C>T c.808-3C>T (n.808-3C>T) c.998-3C>T (n.998-3C>T) c.1043-3C>T (n.1043-3C>T) c.944-3C>T (n.944-3C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154448123A>C | CA342621577 | IL6R | c.950-2A>C (n.950-2A>C) c.766-2A>C n.148-2A>C c.358-2A>C c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.1043-2A>C (n.1043-2A>C) c.944-2A>C (n.944-2A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) | |
1 | g.154448123A>G | CA342621576 | IL6R | c.950-2A>G (n.950-2A>G) c.766-2A>G n.148-2A>G c.358-2A>G c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.1043-2A>G (n.1043-2A>G) c.944-2A>G (n.944-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) | |
1 | g.154448123A>T | CA342621575 | IL6R | c.950-2A>T (n.950-2A>T) c.766-2A>T n.148-2A>T c.358-2A>T c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.1043-2A>T (n.1043-2A>T) c.944-2A>T (n.944-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) | |
1 | g.154448124G>A | CA342621579 | IL6R | c.950-1G>A (n.950-1G>A) c.766-1G>A n.148-1G>A c.358-1G>A c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.1043-1G>A (n.1043-1G>A) c.944-1G>A (n.944-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) | |
1 | g.154448124G>C | CA342621580 | IL6R | c.950-1G>C (n.950-1G>C) c.766-1G>C n.148-1G>C c.358-1G>C c.808-1G>C (n.808-1G>C) c.998-1G>C (n.998-1G>C) c.1043-1G>C (n.1043-1G>C) c.944-1G>C (n.944-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) | |
1 | g.154448124G>T | CA342621583 | IL6R | c.950-1G>T (n.950-1G>T) c.766-1G>T n.148-1G>T c.358-1G>T c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.998-1G>T (n.998-1G>T) c.1043-1G>T (n.1043-1G>T) c.944-1G>T (n.944-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) | |
1 | g.154448125A>C | CA342621587 | IL6R | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.766A>C n.148A>C c.358A>C c.808A>C (p.Asn270His) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) | |
1 | g.154448125A>G | CA342621589 | IL6R | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.766A>G n.148A>G c.358A>G c.808A>G (p.Asn270Asp) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) | |
1 | g.154448125A>T | CA342621592 | IL6R | c.950A>T (p.Glu317Val) c.766A>T n.148A>T c.358A>T c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.998A>T (p.Glu333Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.590A>T (p.Glu197Val) | |
1 | g.154448126A>C | CA342621596 | IL6R | c.951A>C (p.Glu317Asp) c.767A>C n.149A>C c.359A>C c.809A>C (p.Asn270Thr) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) | |
1 | g.154448126A>G | CA420974941 | IL6R | c.951A>G (p.Glu317=) c.767A>G n.149A>G c.359A>G c.809A>G (p.Asn270Ser) c.999A>G (p.Glu333=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.945A>G (p.Glu315=) c.591A>G (p.Glu197=) | |
1 | g.154448126A>T | CA342621597 | IL6R | c.951A>T (p.Glu317Asp) c.767A>T n.149A>T c.359A>T c.809A>T (p.Asn270Ile) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) | |
1 | g.154448127T>A | CA342621601 | IL6R | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.768T>A n.150T>A c.360T>A c.810T>A (p.Asn270Lys) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) | |
1 | g.154448127T>C | CA342621603 | IL6R | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.768T>C n.150T>C c.360T>C c.810T>C (p.Asn270=) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) | |
1 | g.154448127T>G | CA342621606 | IL6R | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.768T>G n.150T>G c.360T>G c.810T>G (p.Asn270Lys) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
1 | g.154448128C>A | CA342621608 | IL6R | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.769C>A n.151C>A c.361C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.593C>A (p.Ser198Tyr) | |
1 | g.154448128C>G | CA342621609 | IL6R | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.769C>G n.151C>G c.361C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.593C>G (p.Ser198Cys) | |
1 | g.154448128C>T | CA342621610 | IL6R | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.769C>T n.151C>T c.361C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.593C>T (p.Ser198Phe) | |
1 | g.154448129C>A | CA420974944 | IL6R | c.954C>A (p.Ser318=) c.770C>A n.152C>A c.362C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.1002C>A (p.Ser334=) c.1047C>A (p.Ser349=) c.948C>A (p.Ser316=) c.594C>A (p.Ser198=) | |
1 | g.154448129C>G | CA420974946 | IL6R | c.954C>G (p.Ser318=) c.770C>G n.152C>G c.362C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.1002C>G (p.Ser334=) c.1047C>G (p.Ser349=) c.948C>G (p.Ser316=) c.594C>G (p.Ser198=) | |
1 | g.154448129C>T | CA420974949 | IL6R | c.954C>T (p.Ser318=) c.770C>T n.152C>T c.362C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.1002C>T (p.Ser334=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.948C>T (p.Ser316=) c.594C>T (p.Ser198=) | |
1 | g.154448130A>C | CA420974952 | IL6R | c.955A>C (p.Arg319=) c.771A>C n.153A>C c.363A>C c.813A>C (p.Pro271=) c.1003A>C (p.Arg335=) c.1048A>C (p.Arg350=) c.949A>C (p.Arg317=) c.595A>C (p.Arg199=) | |
1 | g.154448130A>G | CA342621613 | IL6R | c.955A>G (p.Arg319Gly) c.771A>G n.153A>G c.363A>G c.813A>G (p.Pro271=) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) | |
1 | g.154448130A>T | CA342621612 | IL6R | c.955A>T (p.Arg319Trp) c.771A>T n.153A>T c.363A>T c.813A>T (p.Pro271=) c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.949A>T (p.Arg317Trp) c.595A>T (p.Arg199Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.154448131G>A | CA342621618 | IL6R | c.956G>A (p.Arg319Lys) c.772G>A n.154G>A c.364G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) | |
1 | g.154448131G>C | CA342621620 | IL6R | c.956G>C (p.Arg319Thr) c.772G>C n.154G>C c.364G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) | |
1 | g.154448131G>T | CA342621621 | IL6R | c.956G>T (p.Arg319Met) c.772G>T n.154G>T c.364G>T c.814G>T (p.Gly272Ter) c.1004G>T (p.Arg335Met) c.1049G>T (p.Arg350Met) c.950G>T (p.Arg317Met) c.596G>T (p.Arg199Met) | |
1 | g.154448132G>A | CA30807299 | IL6R | c.957G>A (p.Arg319=) c.773G>A n.155G>A c.365G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) c.1005G>A (p.Arg335=) c.1050G>A (p.Arg350=) c.951G>A (p.Arg317=) c.597G>A (p.Arg199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154448132G>C | CA342621624 | IL6R | c.957G>C (p.Arg319Ser) c.773G>C n.155G>C c.365G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.951G>C (p.Arg317Ser) c.597G>C (p.Arg199Ser) | |
1 | g.154448132G= | CA2480873184 | IL6R | c.957G= (p.Arg319=) c.773G= n.155G= c.365G= c.815G= (p.Gly272=) c.1005G= (p.Arg335=) c.1050G= (p.Arg350=) c.951G= (p.Arg317=) c.597G= (p.Arg199=) | |
1 | g.154448132G>T | CA342621625 | IL6R | c.957G>T (p.Arg319Ser) c.773G>T n.155G>T c.365G>T c.815G>T (p.Gly272Val) c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.951G>T (p.Arg317Ser) c.597G>T (p.Arg199Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.154448133A>C | CA342621635 | IL6R | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.774A>C n.156A>C c.366A>C c.816A>C (p.Gly272=) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) | |
1 | g.154448133A>G | CA342621629 | IL6R | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.774A>G n.156A>G c.366A>G c.816A>G (p.Gly272=) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) | |
1 | g.154448133A>T | CA342621633 | IL6R | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.774A>T n.156A>T c.366A>T c.816A>T (p.Gly272=) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) | |
1 | g.154448133_154448155delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT | CA2480873185 | IL6R | c.958_980delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser320=) c.774_796delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT n.156_178delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT c.366_388delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT c.816_838delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Gly272=) c.1006_1028delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser336=) c.1051_1073delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser351=) c.952_974delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser318=) c.598_620delinsAGTCCTCCAGCTGAGAACGAGGT (p.Ser200=) | |
1 | g.154448134G>A | CA342621643 | IL6R | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.775G>A n.157G>A c.367G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) | |
1 | g.154448134G>C | CA342621645 | IL6R | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.775G>C n.157G>C c.367G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) | |
1 | g.154448134G>T | CA342621646 | IL6R | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.775G>T n.157G>T c.367G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.154448138_154448159del | CA889590685 | IL6R | c.963_984del (p.Ala323ProfsTer?) c.779_800del n.161_182del c.371_392del c.821_842del (p.Leu274HisfsTer9) c.1011_1032del (p.Ala339ProfsTer?) c.1056_1077del (p.Ala354ProfsTer?) c.957_978del (p.Ala321ProfsTer?) c.603_624del (p.Ala203ProfsTer?) | dbSNP |
1 | g.154448135T>A | CA342621647 | IL6R | c.960T>A (p.Ser320Arg) c.776T>A n.158T>A c.368T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.1008T>A (p.Ser336Arg) c.1053T>A (p.Ser351Arg) c.954T>A (p.Ser318Arg) c.600T>A (p.Ser200Arg) | |
1 | g.154448135T>C | CA420974961 | IL6R | c.960T>C (p.Ser320=) c.776T>C n.158T>C c.368T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.1008T>C (p.Ser336=) c.1053T>C (p.Ser351=) c.954T>C (p.Ser318=) c.600T>C (p.Ser200=) | |
1 | g.154448135T>G | CA342621648 | IL6R | c.960T>G (p.Ser320Arg) c.776T>G n.158T>G c.368T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.1008T>G (p.Ser336Arg) c.1053T>G (p.Ser351Arg) c.954T>G (p.Ser318Arg) c.600T>G (p.Ser200Arg) | |
1 | g.154448136C>A | CA342621652 | IL6R | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.777C>A n.159C>A c.369C>A c.819C>A (p.Val273=) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
1 | g.154448136C= | CA2480873186 | IL6R | c.961C= (p.Pro321=) c.777C= n.159C= c.369C= c.819C= (p.Val273=) c.1009C= (p.Pro337=) c.1054C= (p.Pro352=) c.955C= (p.Pro319=) c.601C= (p.Pro201=) | |
1 | g.154448136C>G | CA342621663 | IL6R | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.777C>G n.159C>G c.369C>G c.819C>G (p.Val273=) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
1 | g.154448136C>T | CA1129210 | IL6R | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.777C>T n.159C>T c.369C>T c.819C>T (p.Val273=) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448137C>A | CA342621665 | IL6R | c.962C>A (p.Pro321His) c.778C>A n.160C>A c.370C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1010C>A (p.Pro337His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.956C>A (p.Pro319His) c.602C>A (p.Pro201His) | |
1 | g.154448137C= | CA2480873187 | IL6R | c.962C= (p.Pro321=) c.778C= n.160C= c.370C= c.820C= (p.Leu274=) c.1010C= (p.Pro337=) c.1055C= (p.Pro352=) c.956C= (p.Pro319=) c.602C= (p.Pro201=) | |
1 | g.154448137C>G | CA342621667 | IL6R | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.778C>G n.160C>G c.370C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
1 | g.154448137C>T | CA1129211 | IL6R | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.778C>T n.160C>T c.370C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448138T>A | CA420974963 | IL6R | c.963T>A (p.Pro321=) c.779T>A n.161T>A c.371T>A c.821T>A (p.Leu274His) c.1011T>A (p.Pro337=) c.1056T>A (p.Pro352=) c.957T>A (p.Pro319=) c.603T>A (p.Pro201=) | |
1 | g.154448138T>C | CA420974964 | IL6R | c.963T>C (p.Pro321=) c.779T>C n.161T>C c.371T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1011T>C (p.Pro337=) c.1056T>C (p.Pro352=) c.957T>C (p.Pro319=) c.603T>C (p.Pro201=) | |
1 | g.154448138T>G | CA420974965 | IL6R | c.963T>G (p.Pro321=) c.779T>G n.161T>G c.371T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1011T>G (p.Pro337=) c.1056T>G (p.Pro352=) c.957T>G (p.Pro319=) c.603T>G (p.Pro201=) | |
1 | g.154448139C>A | CA342621681 | IL6R | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.780C>A n.162C>A c.372C>A c.822C>A (p.Leu274=) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) | dbSNP |
1 | g.154448139C>G | CA342621695 | IL6R | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.780C>G n.162C>G c.372C>G c.822C>G (p.Leu274=) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
1 | g.154448139C>T | CA342621697 | IL6R | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.780C>T n.162C>T c.372C>T c.822C>T (p.Leu274=) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) | |
1 | g.154448140C>A | CA342621702 | IL6R | c.965C>A (p.Pro322Gln) c.781C>A n.163C>A c.373C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.959C>A (p.Pro320Gln) c.605C>A (p.Pro202Gln) | |
1 | g.154448140C>G | CA342621703 | IL6R | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.781C>G n.163C>G c.373C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) | |
1 | g.154448140C>T | CA342621706 | IL6R | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.781C>T n.163C>T c.373C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) | |
1 | g.154448141A>C | CA420974967 | IL6R | c.966A>C (p.Pro322=) c.782A>C n.164A>C c.374A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) c.1014A>C (p.Pro338=) c.1059A>C (p.Pro353=) c.960A>C (p.Pro320=) c.606A>C (p.Pro202=) | |
1 | g.154448141A>G | CA420974969 | IL6R | c.966A>G (p.Pro322=) c.782A>G n.164A>G c.374A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) c.1014A>G (p.Pro338=) c.1059A>G (p.Pro353=) c.960A>G (p.Pro320=) c.606A>G (p.Pro202=) | |
1 | g.154448141A>T | CA420974968 | IL6R | c.966A>T (p.Pro322=) c.782A>T n.164A>T c.374A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) c.1014A>T (p.Pro338=) c.1059A>T (p.Pro353=) c.960A>T (p.Pro320=) c.606A>T (p.Pro202=) | |
1 | g.154448142G>A | CA342621708 | IL6R | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.783G>A n.165G>A c.375G>A c.825G>A (p.Gln275=) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) | |
1 | g.154448142G>C | CA342621711 | IL6R | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.783G>C n.165G>C c.375G>C c.825G>C (p.Gln275His) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) | |
1 | g.154448142G>T | CA342621713 | IL6R | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.783G>T n.165G>T c.375G>T c.825G>T (p.Gln275His) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) | |
1 | g.154448143C>A | CA342621720 | IL6R | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.784C>A n.166C>A c.376C>A c.826C>A (p.Leu276Met) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) | |
1 | g.154448143C= | CA2480873188 | IL6R | c.968C= (p.Ala323=) c.784C= n.166C= c.376C= c.826C= (p.Leu276=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1061C= (p.Ala354=) c.962C= (p.Ala321=) c.608C= (p.Ala203=) | |
1 | g.154448143C>G | CA342621717 | IL6R | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.784C>G n.166C>G c.376C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) | |
1 | g.154448143C>T | CA1129212 | IL6R | c.968C>T (p.Ala323Val) c.784C>T n.166C>T c.376C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.608C>T (p.Ala203Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448144T>A | CA420974973 | IL6R | c.969T>A (p.Ala323=) c.785T>A n.167T>A c.377T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.1017T>A (p.Ala339=) c.1062T>A (p.Ala354=) c.963T>A (p.Ala321=) c.609T>A (p.Ala203=) | |
1 | g.154448144T>C | CA420974974 | IL6R | c.969T>C (p.Ala323=) c.785T>C n.167T>C c.377T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1017T>C (p.Ala339=) c.1062T>C (p.Ala354=) c.963T>C (p.Ala321=) c.609T>C (p.Ala203=) | |
1 | g.154448144T>G | CA420974975 | IL6R | c.969T>G (p.Ala323=) c.785T>G n.167T>G c.377T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1017T>G (p.Ala339=) c.1062T>G (p.Ala354=) c.963T>G (p.Ala321=) c.609T>G (p.Ala203=) | |
1 | g.154448145G>A | CA342621722 | IL6R | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.786G>A n.168G>A c.378G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.154448145G>C | CA342621723 | IL6R | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.786G>C n.168G>C c.378G>C c.828G>C (p.Leu276=) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) | COSMIC |
1 | g.154448145G>T | CA342621725 | IL6R | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.786G>T n.168G>T c.378G>T c.828G>T (p.Leu276=) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
1 | g.154448147_154448148del | CA2648155894 | IL6R | c.972_973del (p.Asn325ArgfsTer12) c.788_789del n.170_171del c.380_381del c.830_831del (p.Arg277AsnfsTer?) c.1020_1021del (p.Asn341ArgfsTer12) c.1065_1066del (p.Asn356ArgfsTer12) c.966_967del (p.Asn323ArgfsTer12) c.612_613del (p.Asn205ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.154448146A= | CA2480873189 | IL6R | c.971A= (p.Glu324=) c.787A= n.169A= c.379A= c.829A= (p.Arg277=) c.1019A= (p.Glu340=) c.1064A= (p.Glu355=) c.965A= (p.Glu322=) c.611A= (p.Glu204=) | |
1 | g.154448146A>C | CA342621729 | IL6R | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.787A>C n.169A>C c.379A>C c.829A>C (p.Arg277=) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
1 | g.154448146A>G | CA1129213 | IL6R | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.787A>G n.169A>G c.379A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.154448146A>T | CA342621734 | IL6R | c.971A>T (p.Glu324Val) c.787A>T n.169A>T c.379A>T c.829A>T (p.Arg277Ter) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
1 | g.154448147G>A | CA420974978 | IL6R | c.972G>A (p.Glu324=) c.788G>A n.170G>A c.380G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) c.1020G>A (p.Glu340=) c.1065G>A (p.Glu355=) c.966G>A (p.Glu322=) c.612G>A (p.Glu204=) | |
1 | g.154448147G>C | CA342621741 | IL6R | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.788G>C n.170G>C c.380G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) | |
1 | g.154448147G>T | CA342621745 | IL6R | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.788G>T n.170G>T c.380G>T c.830G>T (p.Arg277Ile) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) | |
1 | g.154448148A>C | CA342621749 | IL6R | c.973A>C (p.Asn325His) c.789A>C n.171A>C c.381A>C c.831A>C (p.Arg277Ser) c.1021A>C (p.Asn341His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.967A>C (p.Asn323His) c.613A>C (p.Asn205His) | |
1 | g.154448148A>G | CA342621752 | IL6R | c.973A>G (p.Asn325Asp) c.789A>G n.171A>G c.381A>G c.831A>G (p.Arg277=) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) | |
1 | g.154448148A>T | CA342621754 | IL6R | c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.789A>T n.171A>T c.381A>T c.831A>T (p.Arg277Ser) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) | |
1 | g.154448149A>C | CA342621761 | IL6R | c.974A>C (p.Asn325Thr) c.790A>C n.172A>C c.382A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) | |
1 | g.154448149A>G | CA342621760 | IL6R | c.974A>G (p.Asn325Ser) c.790A>G n.172A>G c.382A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) | |
1 | g.154448149A>T | CA342621759 | IL6R | c.974A>T (p.Asn325Ile) c.790A>T n.172A>T c.382A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) | |
1 | g.154448150_154448152dup | CA2648155895 | IL6R | c.975_977dup (p.Asn325_Glu326insAsp) c.791_793dup n.173_175dup c.383_385dup c.833_835dup (p.Thr278_Arg279insThr) c.1023_1025dup (p.Asn341_Glu342insAsp) c.1068_1070dup (p.Asn356_Glu357insAsp) c.969_971dup (p.Asn323_Glu324insAsp) c.615_617dup (p.Asn205_Glu206insAsp) | gnomAD v4 |
1 | g.154448150C>A | CA342621762 | IL6R | c.975C>A (p.Asn325Lys) c.791C>A n.173C>A c.383C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.969C>A (p.Asn323Lys) c.615C>A (p.Asn205Lys) | |
1 | g.154448150C= | CA1143835640 | IL6R | c.975C= (p.Asn325=) c.791C= n.173C= c.383C= c.833C= (p.Thr278=) c.1023C= (p.Asn341=) c.1068C= (p.Asn356=) c.969C= (p.Asn323=) c.615C= (p.Asn205=) | |
1 | g.154448150C>G | CA342621770 | IL6R | c.975C>G (p.Asn325Lys) c.791C>G n.173C>G c.383C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.969C>G (p.Asn323Lys) c.615C>G (p.Asn205Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.154448150C>T | CA1129214 | IL6R | c.975C>T (p.Asn325=) c.791C>T n.173C>T c.383C>T c.833C>T (p.Thr278Met) c.1023C>T (p.Asn341=) c.1068C>T (p.Asn356=) c.969C>T (p.Asn323=) c.615C>T (p.Asn205=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448151G>A | CA1129215 | IL6R | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.792G>A n.174G>A c.384G>A c.834G>A (p.Thr278=) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154448151G>C | CA342621775 | IL6R | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.792G>C n.174G>C c.384G>C c.834G>C (p.Thr278=) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) | |
1 | g.154448151G= | CA2480873190 | IL6R | c.976G= (p.Glu326=) c.792G= n.174G= c.384G= c.834G= (p.Thr278=) c.1024G= (p.Glu342=) c.1069G= (p.Glu357=) c.970G= (p.Glu324=) c.616G= (p.Glu206=) | |
1 | g.154448151G>T | CA342621774 | IL6R | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.792G>T n.174G>T c.384G>T c.834G>T (p.Thr278=) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) | |
1 | g.154448152A>C | CA342621776 | IL6R | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.793A>C n.175A>C c.385A>C c.835A>C (p.Arg279=) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) | |
1 | g.154448152A>G | CA342621780 | IL6R | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.793A>G n.175A>G c.385A>G c.835A>G (p.Arg279Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) | |
1 | g.154448152A>T | CA342621782 | IL6R | c.977A>T (p.Glu326Val) c.793A>T n.175A>T c.385A>T c.835A>T (p.Arg279Trp) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.617A>T (p.Glu206Val) | |
1 | g.154448153G>A | CA420974986 | IL6R | c.978G>A (p.Glu326=) c.794G>A n.176G>A c.386G>A c.836G>A (p.Arg279Lys) c.1026G>A (p.Glu342=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.972G>A (p.Glu324=) c.618G>A (p.Glu206=) | dbSNP |
1 | g.154448153G>C | CA342621788 | IL6R | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.794G>C n.176G>C c.386G>C c.836G>C (p.Arg279Thr) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) | |
1 | g.154448153G= | CA2480873191 | IL6R | c.978G= (p.Glu326=) c.794G= n.176G= c.386G= c.836G= (p.Arg279=) c.1026G= (p.Glu342=) c.1071G= (p.Glu357=) c.972G= (p.Glu324=) c.618G= (p.Glu206=) | |
1 | g.154448153G>T | CA342621797 | IL6R | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.794G>T n.176G>T c.386G>T c.836G>T (p.Arg279Met) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) | |
1 | g.154448154G>A | CA342621802 | IL6R | c.979G>A (p.Val327Met) c.795G>A n.177G>A c.387G>A c.837G>A (p.Arg279=) c.1027G>A (p.Val343Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.973G>A (p.Val325Met) c.619G>A (p.Val207Met) | |
1 | g.154448154G>C | CA342621809 | IL6R | c.979G>C (p.Val327Leu) c.795G>C n.177G>C c.387G>C c.837G>C (p.Arg279Ser) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) | |
1 | g.154448154G= | CA2480873192 | IL6R | c.979G= (p.Val327=) c.795G= n.177G= c.387G= c.837G= (p.Arg279=) c.1027G= (p.Val343=) c.1072G= (p.Val358=) c.973G= (p.Val325=) c.619G= (p.Val207=) | |
1 | g.154448154G>T | CA342621815 | IL6R | c.979G>T (p.Val327Leu) c.795G>T n.177G>T c.387G>T c.837G>T (p.Arg279Ser) c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154448155T>A | CA342621832 | IL6R | c.980T>A (p.Val327Glu) c.796T>A n.178T>A c.388T>A c.838T>A (p.Cys280Ser) c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) | |
1 | g.154448155T>C | CA342621858 | IL6R | c.980T>C (p.Val327Ala) c.796T>C n.178T>C c.388T>C c.838T>C (p.Cys280Arg) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) | |
1 | g.154448155T>G | CA342621861 | IL6R | c.980T>G (p.Val327Gly) c.796T>G n.178T>G c.388T>G c.838T>G (p.Cys280Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) | |
1 | g.154448156G>A | CA420974988 | IL6R | c.981G>A (p.Val327=) c.797G>A n.179G>A c.389G>A c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.1029G>A (p.Val343=) c.1074G>A (p.Val358=) c.975G>A (p.Val325=) c.621G>A (p.Val207=) | |
1 | g.154448156G>C | CA420974990 | IL6R | c.981G>C (p.Val327=) c.797G>C n.179G>C c.389G>C c.839G>C (p.Cys280Ser) c.1029G>C (p.Val343=) c.1074G>C (p.Val358=) c.975G>C (p.Val325=) c.621G>C (p.Val207=) | |
1 | g.154448156G>T | CA420974992 | IL6R | c.981G>T (p.Val327=) c.797G>T n.179G>T c.389G>T c.839G>T (p.Cys280Phe) c.1029G>T (p.Val343=) c.1074G>T (p.Val358=) c.975G>T (p.Val325=) c.621G>T (p.Val207=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154448157T>A | CA342621875 | IL6R | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.798T>A n.180T>A c.390T>A c.840T>A (p.Cys280Ter) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) | |
1 | g.154448157T>C | CA342621872 | IL6R | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.798T>C n.180T>C c.390T>C c.840T>C (p.Cys280=) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.154448157T>G | CA342621869 | IL6R | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.798T>G n.180T>G c.390T>G c.840T>G (p.Cys280Trp) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) | |
1 | g.154448158C>A | CA342621881 | IL6R | c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.799C>A n.181C>A c.391C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.154448158C>G | CA342621882 | IL6R | c.983C>G (p.Ser328Cys) c.799C>G n.181C>G c.391C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.154448158C>T | CA342621883 | IL6R | c.983C>T (p.Ser328Phe) c.799C>T n.181C>T c.391C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) | |
1 | g.154448159C>A | CA420974999 | IL6R | c.984C>A (p.Ser328=) c.800C>A n.182C>A c.392C>A c.842C>A (p.Pro281Gln) c.1032C>A (p.Ser344=) c.1077C>A (p.Ser359=) c.978C>A (p.Ser326=) c.624C>A (p.Ser208=) | |
1 | g.154448159C= | CA1149071046 | IL6R | c.984C= (p.Ser328=) c.800C= n.182C= c.392C= c.842C= (p.Pro281=) c.1032C= (p.Ser344=) c.1077C= (p.Ser359=) c.978C= (p.Ser326=) c.624C= (p.Ser208=) | |
1 | g.154448159C>G | CA420975001 | IL6R | c.984C>G (p.Ser328=) c.800C>G n.182C>G c.392C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.1032C>G (p.Ser344=) c.1077C>G (p.Ser359=) c.978C>G (p.Ser326=) c.624C>G (p.Ser208=) | |
1 | g.154448159C>T | CA1129216 | IL6R | c.984C>T (p.Ser328=) c.800C>T n.182C>T c.392C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.1032C>T (p.Ser344=) c.1077C>T (p.Ser359=) c.978C>T (p.Ser326=) c.624C>T (p.Ser208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448160A>C | CA342621896 | IL6R | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.801A>C n.183A>C c.393A>C c.843A>C (p.Pro281=) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) | |
1 | g.154448160A>G | CA342621899 | IL6R | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.801A>G n.183A>G c.393A>G c.843A>G (p.Pro281=) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
1 | g.154448160A>T | CA342621900 | IL6R | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.801A>T n.183A>T c.393A>T c.843A>T (p.Pro281=) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) | |
1 | g.154448161C>A | CA342621903 | IL6R | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.802C>A n.184C>A c.394C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
1 | g.154448161C>G | CA342621907 | IL6R | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.802C>G n.184C>G c.394C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
1 | g.154448161C>T | CA342621911 | IL6R | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.802C>T n.184C>T c.394C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.154448162C>A | CA420975003 | IL6R | c.987C>A (p.Thr329=) c.803C>A n.185C>A c.395C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.1035C>A (p.Thr345=) c.1080C>A (p.Thr360=) c.981C>A (p.Thr327=) c.627C>A (p.Thr209=) | |
1 | g.154448162C= | CA1144054283 | IL6R | c.987C= (p.Thr329=) c.803C= n.185C= c.395C= c.845C= (p.Pro282=) c.1035C= (p.Thr345=) c.1080C= (p.Thr360=) c.981C= (p.Thr327=) c.627C= (p.Thr209=) | |
1 | g.154448162C>G | CA420975004 | IL6R | c.987C>G (p.Thr329=) c.803C>G n.185C>G c.395C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1035C>G (p.Thr345=) c.1080C>G (p.Thr360=) c.981C>G (p.Thr327=) c.627C>G (p.Thr209=) | |
1 | g.154448162C>T | CA1129217 | IL6R | c.987C>T (p.Thr329=) c.803C>T n.185C>T c.395C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1035C>T (p.Thr345=) c.1080C>T (p.Thr360=) c.981C>T (p.Thr327=) c.627C>T (p.Thr209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448163C>A | CA1129218 | IL6R | c.988C>A (p.Pro330Thr) c.804C>A n.186C>A c.396C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448163C= | CA2480873193 | IL6R | c.988C= (p.Pro330=) c.804C= n.186C= c.396C= c.846C= (p.Pro282=) c.1036C= (p.Pro346=) c.1081C= (p.Pro361=) c.982C= (p.Pro328=) c.628C= (p.Pro210=) | |
1 | g.154448163C>G | CA342621928 | IL6R | c.988C>G (p.Pro330Ala) c.804C>G n.186C>G c.396C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) | |
1 | g.154448163C>T | CA342621924 | IL6R | c.988C>T (p.Pro330Ser) c.804C>T n.186C>T c.396C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448164C>A | CA1129219 | IL6R | c.989C>A (p.Pro330His) c.805C>A n.187C>A c.397C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.1037C>A (p.Pro346His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.983C>A (p.Pro328His) c.629C>A (p.Pro210His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.154448164C= | CA1148245663 | IL6R | c.989C= (p.Pro330=) c.805C= n.187C= c.397C= c.847C= (p.Pro283=) c.1037C= (p.Pro346=) c.1082C= (p.Pro361=) c.983C= (p.Pro328=) c.629C= (p.Pro210=) | |
1 | g.154448164C>G | CA342621933 | IL6R | c.989C>G (p.Pro330Arg) c.805C>G n.187C>G c.397C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
1 | g.154448164C>T | CA342621934 | IL6R | c.989C>T (p.Pro330Leu) c.805C>T n.187C>T c.397C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.154448165C>A | CA420975011 | IL6R | c.990C>A (p.Pro330=) c.806C>A n.188C>A c.398C>A c.848C>A (p.Pro283Gln) c.1038C>A (p.Pro346=) c.1083C>A (p.Pro361=) c.984C>A (p.Pro328=) c.630C>A (p.Pro210=) | |
1 | g.154448165C>G | CA420975009 | IL6R | c.990C>G (p.Pro330=) c.806C>G n.188C>G c.398C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.1038C>G (p.Pro346=) c.1083C>G (p.Pro361=) c.984C>G (p.Pro328=) c.630C>G (p.Pro210=) | |
1 | g.154448165C>T | CA420975010 | IL6R | c.990C>T (p.Pro330=) c.806C>T n.188C>T c.398C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.1038C>T (p.Pro346=) c.1083C>T (p.Pro361=) c.984C>T (p.Pro328=) c.630C>T (p.Pro210=) | COSMIC |
1 | g.154448166A>C | CA342621939 | IL6R | c.991A>C (p.Met331Leu) c.807A>C n.189A>C c.399A>C c.849A>C (p.Pro283=) c.1039A>C (p.Met347Leu) c.1084A>C (p.Met362Leu) c.985A>C (p.Met329Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.154448166A>G | CA342621945 | IL6R | c.991A>G (p.Met331Val) c.807A>G n.189A>G c.399A>G c.849A>G (p.Pro283=) c.1039A>G (p.Met347Val) c.1084A>G (p.Met362Val) c.985A>G (p.Met329Val) c.631A>G (p.Met211Val) | gnomAD v4 |
1 | g.154448166A>T | CA342621948 | IL6R | c.991A>T (p.Met331Leu) c.807A>T n.189A>T c.399A>T c.849A>T (p.Pro283=) c.1039A>T (p.Met347Leu) c.1084A>T (p.Met362Leu) c.985A>T (p.Met329Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) | |
1 | g.154448167T>A | CA342621952 | IL6R | c.992T>A (p.Met331Lys) c.808T>A n.190T>A c.400T>A c.850T>A (p.Cys284Ser) c.1040T>A (p.Met347Lys) c.1085T>A (p.Met362Lys) c.986T>A (p.Met329Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) | |
1 | g.154448167T>C | CA342621954 | IL6R | c.992T>C (p.Met331Thr) c.808T>C n.190T>C c.400T>C c.850T>C (p.Cys284Arg) c.1040T>C (p.Met347Thr) c.1085T>C (p.Met362Thr) c.986T>C (p.Met329Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154448167T>G | CA342621956 | IL6R | c.992T>G (p.Met331Arg) c.808T>G n.190T>G c.400T>G c.850T>G (p.Cys284Gly) c.1040T>G (p.Met347Arg) c.1085T>G (p.Met362Arg) c.986T>G (p.Met329Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) | |
1 | g.154448167T= | CA2480873194 | IL6R | c.992T= (p.Met331=) c.808T= n.190T= c.400T= c.850T= (p.Cys284=) c.1040T= (p.Met347=) c.1085T= (p.Met362=) c.986T= (p.Met329=) c.632T= (p.Met211=) |