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X | g.154420719C>T | CA10562432 | TAFAZZIN | n.1571C>T n.2187C>T n.1970C>T n.1333C>T n.1221C>T n.1234C>T c.725C>T (p.Ala242Val) n.643C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.2108C>T n.1350C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.*774C>T (n.*774C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.554C>T (p.Ala185Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.1427C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1114C>T c.758C>T n.1450C>T n.219C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.*489C>T (n.*489C>T) n.1103C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.1109C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.422C>T (p.Ala141Val) n.1082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420720G>C | CA519278296 | TAFAZZIN | n.1572G>C n.2188G>C n.1971G>C n.1334G>C n.1222G>C n.1235G>C c.726G>C (p.Ala242=) n.644G>C c.762G>C (p.Ala254=) c.720G>C (p.Ala240=) c.672G>C (p.Ala224=) n.2109G>C n.1351G>C c.774G>C (p.Ala258=) c.*775G>C (n.*775G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.444G>C (p.Ala148=) c.555G>C (p.Ala185=) c.681G>C (p.Ala227=) n.1428G>C c.375G>C (p.Ala125=) c.819G>C (p.Ala273=) n.1115G>C c.759G>C n.1451G>C n.220G>C c.630G>C (p.Ala210=) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1104G>C c.816G>C (p.Ala272=) c.801G>C (p.Ala267=) c.684G>C (p.Ala228=) c.465G>C (p.Ala155=) c.603G>C (p.Ala201=) c.486G>C (p.Ala162=) c.483G>C (p.Ala161=) n.1110G>C c.747G>C (p.Ala249=) c.549G>C (p.Ala183=) c.423G>C (p.Ala141=) n.1083G>C | |
X | g.154420720G= | CA2466677801 | TAFAZZIN | n.1572G= n.2188G= n.1971G= n.1334G= n.1222G= n.1235G= c.726G= (p.Ala242=) n.644G= c.762G= (p.Ala254=) c.720G= (p.Ala240=) c.672G= (p.Ala224=) n.2109G= n.1351G= c.774G= (p.Ala258=) c.*775G= (n.*775G=) c.-22G= (n.-22G=) c.444G= (p.Ala148=) c.555G= (p.Ala185=) c.681G= (p.Ala227=) n.1428G= c.375G= (p.Ala125=) c.819G= (p.Ala273=) n.1115G= c.759G= n.1451G= n.220G= c.630G= (p.Ala210=) c.*490G= (n.*490G=) n.1104G= c.816G= (p.Ala272=) c.801G= (p.Ala267=) c.684G= (p.Ala228=) c.465G= (p.Ala155=) c.603G= (p.Ala201=) c.486G= (p.Ala162=) c.483G= (p.Ala161=) n.1110G= c.747G= (p.Ala249=) c.549G= (p.Ala183=) c.423G= (p.Ala141=) n.1083G= | |
X | g.154420720G>T | CA519278297 | TAFAZZIN | n.1572G>T n.2188G>T n.1971G>T n.1334G>T n.1222G>T n.1235G>T c.726G>T (p.Ala242=) n.644G>T c.762G>T (p.Ala254=) c.720G>T (p.Ala240=) c.672G>T (p.Ala224=) n.2109G>T n.1351G>T c.774G>T (p.Ala258=) c.*775G>T (n.*775G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.444G>T (p.Ala148=) c.555G>T (p.Ala185=) c.681G>T (p.Ala227=) n.1428G>T c.375G>T (p.Ala125=) c.819G>T (p.Ala273=) n.1115G>T c.759G>T n.1451G>T n.220G>T c.630G>T (p.Ala210=) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1104G>T c.816G>T (p.Ala272=) c.801G>T (p.Ala267=) c.684G>T (p.Ala228=) c.465G>T (p.Ala155=) c.603G>T (p.Ala201=) c.486G>T (p.Ala162=) c.483G>T (p.Ala161=) n.1110G>T c.747G>T (p.Ala249=) c.549G>T (p.Ala183=) c.423G>T (p.Ala141=) n.1083G>T | |
X | g.154420721G>A | CA308807 | TAFAZZIN | n.1573G>A n.2189G>A n.1972G>A n.1335G>A n.1223G>A n.1236G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) n.645G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.2110G>A n.1352G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*776G>A (n.*776G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1429G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1116G>A c.760G>A n.1452G>A n.221G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.1105G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.1111G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420721G>C | CA415185486 | TAFAZZIN | n.1573G>C n.2189G>C n.1972G>C n.1335G>C n.1223G>C n.1236G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.645G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.2110G>C n.1352G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*776G>C (n.*776G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1429G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1116G>C c.760G>C n.1452G>C n.221G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.1105G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.1111G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1084G>C | |
X | g.154420721G= | CA2466677802 | TAFAZZIN | n.1573G= n.2189G= n.1972G= n.1335G= n.1223G= n.1236G= c.727G= (p.Glu243=) n.645G= c.763G= (p.Glu255=) c.721G= (p.Glu241=) c.673G= (p.Glu225=) n.2110G= n.1352G= c.775G= (p.Glu259=) c.*776G= (n.*776G=) c.-21G= (n.-21G=) c.445G= (p.Glu149=) c.556G= (p.Glu186=) c.682G= (p.Glu228=) n.1429G= c.376G= (p.Glu126=) c.820G= (p.Glu274=) n.1116G= c.760G= n.1452G= n.221G= c.631G= (p.Glu211=) c.*491G= (n.*491G=) n.1105G= c.817G= (p.Glu273=) c.802G= (p.Glu268=) c.685G= (p.Glu229=) c.466G= (p.Glu156=) c.604G= (p.Glu202=) c.487G= (p.Glu163=) c.484G= (p.Glu162=) n.1111G= c.748G= (p.Glu250=) c.550G= (p.Glu184=) c.424G= (p.Glu142=) n.1084G= | |
X | g.154420721G>T | CA415185488 | TAFAZZIN | n.1573G>T n.2189G>T n.1972G>T n.1335G>T n.1223G>T n.1236G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.645G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.2110G>T n.1352G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*776G>T (n.*776G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1429G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1116G>T c.760G>T n.1452G>T n.221G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.1105G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.1111G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1084G>T | |
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X | g.154420729G>T | CA415185518 | TAFAZZIN | n.1581G>T n.2197G>T n.1980G>T n.1343G>T n.1231G>T n.1244G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) n.653G>T c.771G>T (p.Lys257Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) n.2118G>T n.1360G>T c.783G>T (p.Lys261Asn) c.*784G>T (n.*784G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) n.1437G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) n.1124G>T c.768G>T n.1460G>T n.229G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1113G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) n.1119G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.1092G>T | COSMIC |
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X | g.154420730T>C | CA415185524 | TAFAZZIN | n.1582T>C n.2198T>C n.1981T>C n.1344T>C n.1232T>C n.1245T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) n.654T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.2119T>C n.1361T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*785T>C (n.*785T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) n.1438T>C c.385T>C (p.Ser129Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.1125T>C c.769T>C n.1461T>C n.230T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1114T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) n.1120T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) n.1093T>C | |
X | g.154420730T>G | CA415185525 | TAFAZZIN | n.1582T>G n.2198T>G n.1981T>G n.1344T>G n.1232T>G n.1245T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) n.654T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.2119T>G n.1361T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*785T>G (n.*785T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) n.1438T>G c.385T>G (p.Ser129Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.1125T>G c.769T>G n.1461T>G n.230T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1114T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) n.1120T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) n.1093T>G | |
X | g.154420731C>A | CA415185527 | TAFAZZIN | n.1583C>A n.2199C>A n.1982C>A n.1345C>A n.1233C>A n.1246C>A c.737C>A (p.Ser246Ter) n.655C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) c.731C>A (p.Ser244Ter) c.683C>A (p.Ser228Ter) n.2120C>A n.1362C>A c.785C>A (p.Ser262Ter) c.*786C>A (n.*786C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.455C>A (p.Ser152Ter) c.566C>A (p.Ser189Ter) c.692C>A (p.Ser231Ter) n.1439C>A c.386C>A (p.Ser129Ter) c.830C>A (p.Ser277Ter) n.1126C>A c.770C>A n.1462C>A n.231C>A c.641C>A (p.Ser214Ter) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1115C>A c.827C>A (p.Ser276Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) c.695C>A (p.Ser232Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) c.614C>A (p.Ser205Ter) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.494C>A (p.Ser165Ter) n.1121C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) c.560C>A (p.Ser187Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) n.1094C>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420731C>G | CA415185528 | TAFAZZIN | n.1583C>G n.2199C>G n.1982C>G n.1345C>G n.1233C>G n.1246C>G c.737C>G (p.Ser246Trp) n.655C>G c.773C>G (p.Ser258Trp) c.731C>G (p.Ser244Trp) c.683C>G (p.Ser228Trp) n.2120C>G n.1362C>G c.785C>G (p.Ser262Trp) c.*786C>G (n.*786C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.455C>G (p.Ser152Trp) c.566C>G (p.Ser189Trp) c.692C>G (p.Ser231Trp) n.1439C>G c.386C>G (p.Ser129Trp) c.830C>G (p.Ser277Trp) n.1126C>G c.770C>G n.1462C>G n.231C>G c.641C>G (p.Ser214Trp) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1115C>G c.827C>G (p.Ser276Trp) c.812C>G (p.Ser271Trp) c.695C>G (p.Ser232Trp) c.476C>G (p.Ser159Trp) c.614C>G (p.Ser205Trp) c.497C>G (p.Ser166Trp) c.494C>G (p.Ser165Trp) n.1121C>G c.758C>G (p.Ser253Trp) c.560C>G (p.Ser187Trp) c.434C>G (p.Ser145Trp) n.1094C>G | |
X | g.154420731C>T | CA415185530 | TAFAZZIN | n.1583C>T n.2199C>T n.1982C>T n.1345C>T n.1233C>T n.1246C>T c.737C>T (p.Ser246Leu) n.655C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) c.731C>T (p.Ser244Leu) c.683C>T (p.Ser228Leu) n.2120C>T n.1362C>T c.785C>T (p.Ser262Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.455C>T (p.Ser152Leu) c.566C>T (p.Ser189Leu) c.692C>T (p.Ser231Leu) n.1439C>T c.386C>T (p.Ser129Leu) c.830C>T (p.Ser277Leu) n.1126C>T c.770C>T n.1462C>T n.231C>T c.641C>T (p.Ser214Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1115C>T c.827C>T (p.Ser276Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) c.695C>T (p.Ser232Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) c.614C>T (p.Ser205Leu) c.497C>T (p.Ser166Leu) c.494C>T (p.Ser165Leu) n.1121C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) c.560C>T (p.Ser187Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) n.1094C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.154420754C>T | CA645174771 | TAFAZZIN | n.1587+19C>T n.2203+19C>T n.1986+19C>T n.1349+19C>T n.1256C>T n.1250+19C>T c.741+19C>T (n.741+19C>T) n.659+19C>T c.777+19C>T (n.777+19C>T) c.735+19C>T (n.735+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) n.2124+19C>T n.1366+19C>T c.789+19C>T (n.789+19C>T) c.*790+19C>T (n.*790+19C>T) c.-7+19C>T (n.-7+19C>T) c.459+19C>T (n.459+19C>T) c.570+19C>T (n.570+19C>T) c.696+19C>T (n.696+19C>T) n.1443+19C>T c.390+19C>T (n.390+19C>T) c.834+19C>T (n.834+19C>T) n.1130+19C>T c.774+19C>T n.1466+19C>T n.235+19C>T c.645+19C>T (n.645+19C>T) c.*505+19C>T (n.*505+19C>T) n.1119+19C>T c.831+19C>T (n.831+19C>T) c.816+19C>T (n.816+19C>T) c.699+19C>T (n.699+19C>T) c.480+19C>T (n.480+19C>T) c.618+19C>T (n.618+19C>T) c.501+19C>T (n.501+19C>T) c.498+19C>T (n.498+19C>T) n.1125+19C>T c.762+19C>T (n.762+19C>T) c.564+19C>T (n.564+19C>T) c.438+19C>T (n.438+19C>T) n.1098+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154420760T= | CA2466677816 | TAFAZZIN | n.1587+25T= n.2203+25T= n.1986+25T= n.1349+25T= n.1262T= n.1250+25T= c.741+25T= (n.741+25T=) n.659+25T= c.777+25T= (n.777+25T=) c.735+25T= (n.735+25T=) c.687+25T= (n.687+25T=) n.2124+25T= n.1366+25T= c.789+25T= (n.789+25T=) c.*790+25T= (n.*790+25T=) c.-7+25T= (n.-7+25T=) c.459+25T= (n.459+25T=) c.570+25T= (n.570+25T=) c.696+25T= (n.696+25T=) n.1443+25T= c.390+25T= (n.390+25T=) c.834+25T= (n.834+25T=) n.1130+25T= c.774+25T= n.1466+25T= n.235+25T= c.645+25T= (n.645+25T=) c.*505+25T= (n.*505+25T=) n.1119+25T= c.831+25T= (n.831+25T=) c.816+25T= (n.816+25T=) c.699+25T= (n.699+25T=) c.480+25T= (n.480+25T=) c.618+25T= (n.618+25T=) c.501+25T= (n.501+25T=) c.498+25T= (n.498+25T=) n.1125+25T= c.762+25T= (n.762+25T=) c.564+25T= (n.564+25T=) c.438+25T= (n.438+25T=) n.1098+25T= | |
X | g.154420763C>A | CA2695120367 | TAFAZZIN | n.1587+28C>A n.2203+28C>A n.1986+28C>A n.1349+28C>A n.1265C>A n.1250+28C>A c.741+28C>A (n.741+28C>A) n.659+28C>A c.777+28C>A (n.777+28C>A) c.735+28C>A (n.735+28C>A) c.687+28C>A (n.687+28C>A) n.2124+28C>A n.1366+28C>A c.789+28C>A (n.789+28C>A) c.*790+28C>A (n.*790+28C>A) c.-7+28C>A (n.-7+28C>A) c.459+28C>A (n.459+28C>A) c.570+28C>A (n.570+28C>A) c.696+28C>A (n.696+28C>A) n.1443+28C>A c.390+28C>A (n.390+28C>A) c.834+28C>A (n.834+28C>A) n.1130+28C>A c.774+28C>A n.1466+28C>A n.235+28C>A c.645+28C>A (n.645+28C>A) c.*505+28C>A (n.*505+28C>A) n.1119+28C>A c.831+28C>A (n.831+28C>A) c.816+28C>A (n.816+28C>A) c.699+28C>A (n.699+28C>A) c.480+28C>A (n.480+28C>A) c.618+28C>A (n.618+28C>A) c.501+28C>A (n.501+28C>A) c.498+28C>A (n.498+28C>A) n.1125+28C>A c.762+28C>A (n.762+28C>A) c.564+28C>A (n.564+28C>A) c.438+28C>A (n.438+28C>A) n.1098+28C>A | gnomAD v4 |
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X | g.154420776C>A | CA2579739209 | TAFAZZIN | n.1587+41C>A n.2203+41C>A n.1986+41C>A n.1349+41C>A n.1278C>A n.1250+41C>A c.741+41C>A (n.741+41C>A) n.659+41C>A c.777+41C>A (n.777+41C>A) c.735+41C>A (n.735+41C>A) c.687+41C>A (n.687+41C>A) n.2124+41C>A n.1366+41C>A c.789+41C>A (n.789+41C>A) c.*790+41C>A (n.*790+41C>A) c.-7+41C>A (n.-7+41C>A) c.459+41C>A (n.459+41C>A) c.570+41C>A (n.570+41C>A) c.696+41C>A (n.696+41C>A) n.1443+41C>A c.390+41C>A (n.390+41C>A) c.834+41C>A (n.834+41C>A) n.1130+41C>A c.774+41C>A n.1466+41C>A n.235+41C>A c.645+41C>A (n.645+41C>A) c.*505+41C>A (n.*505+41C>A) n.1119+41C>A c.831+41C>A (n.831+41C>A) c.816+41C>A (n.816+41C>A) c.699+41C>A (n.699+41C>A) c.480+41C>A (n.480+41C>A) c.618+41C>A (n.618+41C>A) c.501+41C>A (n.501+41C>A) c.498+41C>A (n.498+41C>A) n.1125+41C>A c.762+41C>A (n.762+41C>A) c.564+41C>A (n.564+41C>A) c.438+41C>A (n.438+41C>A) n.1098+41C>A | |
X | g.154420776C= | CA2466677824 | TAFAZZIN | n.1587+41C= n.2203+41C= n.1986+41C= n.1349+41C= n.1278C= n.1250+41C= c.741+41C= (n.741+41C=) n.659+41C= c.777+41C= (n.777+41C=) c.735+41C= (n.735+41C=) c.687+41C= (n.687+41C=) n.2124+41C= n.1366+41C= c.789+41C= (n.789+41C=) c.*790+41C= (n.*790+41C=) c.-7+41C= (n.-7+41C=) c.459+41C= (n.459+41C=) c.570+41C= (n.570+41C=) c.696+41C= (n.696+41C=) n.1443+41C= c.390+41C= (n.390+41C=) c.834+41C= (n.834+41C=) n.1130+41C= c.774+41C= n.1466+41C= n.235+41C= c.645+41C= (n.645+41C=) c.*505+41C= (n.*505+41C=) n.1119+41C= c.831+41C= (n.831+41C=) c.816+41C= (n.816+41C=) c.699+41C= (n.699+41C=) c.480+41C= (n.480+41C=) c.618+41C= (n.618+41C=) c.501+41C= (n.501+41C=) c.498+41C= (n.498+41C=) n.1125+41C= c.762+41C= (n.762+41C=) c.564+41C= (n.564+41C=) c.438+41C= (n.438+41C=) n.1098+41C= | |
X | g.154420776C>T | CA10562444 | TAFAZZIN | n.1587+41C>T n.2203+41C>T n.1986+41C>T n.1349+41C>T n.1278C>T n.1250+41C>T c.741+41C>T (n.741+41C>T) n.659+41C>T c.777+41C>T (n.777+41C>T) c.735+41C>T (n.735+41C>T) c.687+41C>T (n.687+41C>T) n.2124+41C>T n.1366+41C>T c.789+41C>T (n.789+41C>T) c.*790+41C>T (n.*790+41C>T) c.-7+41C>T (n.-7+41C>T) c.459+41C>T (n.459+41C>T) c.570+41C>T (n.570+41C>T) c.696+41C>T (n.696+41C>T) n.1443+41C>T c.390+41C>T (n.390+41C>T) c.834+41C>T (n.834+41C>T) n.1130+41C>T c.774+41C>T n.1466+41C>T n.235+41C>T c.645+41C>T (n.645+41C>T) c.*505+41C>T (n.*505+41C>T) n.1119+41C>T c.831+41C>T (n.831+41C>T) c.816+41C>T (n.816+41C>T) c.699+41C>T (n.699+41C>T) c.480+41C>T (n.480+41C>T) c.618+41C>T (n.618+41C>T) c.501+41C>T (n.501+41C>T) c.498+41C>T (n.498+41C>T) n.1125+41C>T c.762+41C>T (n.762+41C>T) c.564+41C>T (n.564+41C>T) c.438+41C>T (n.438+41C>T) n.1098+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420777C>T | CA873319353 | TAFAZZIN | n.1587+42C>T n.2203+42C>T n.1986+42C>T n.1349+42C>T n.1279C>T n.1250+42C>T c.741+42C>T (n.741+42C>T) n.659+42C>T c.777+42C>T (n.777+42C>T) c.735+42C>T (n.735+42C>T) c.687+42C>T (n.687+42C>T) n.2124+42C>T n.1366+42C>T c.789+42C>T (n.789+42C>T) c.*790+42C>T (n.*790+42C>T) c.-7+42C>T (n.-7+42C>T) c.459+42C>T (n.459+42C>T) c.570+42C>T (n.570+42C>T) c.696+42C>T (n.696+42C>T) n.1443+42C>T c.390+42C>T (n.390+42C>T) c.834+42C>T (n.834+42C>T) n.1130+42C>T c.774+42C>T n.1466+42C>T n.235+42C>T c.645+42C>T (n.645+42C>T) c.*505+42C>T (n.*505+42C>T) n.1119+42C>T c.831+42C>T (n.831+42C>T) c.816+42C>T (n.816+42C>T) c.699+42C>T (n.699+42C>T) c.480+42C>T (n.480+42C>T) c.618+42C>T (n.618+42C>T) c.501+42C>T (n.501+42C>T) c.498+42C>T (n.498+42C>T) n.1125+42C>T c.762+42C>T (n.762+42C>T) c.564+42C>T (n.564+42C>T) c.438+42C>T (n.438+42C>T) n.1098+42C>T | dbSNP |
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