Allele Registry

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X	g.154420704T>C	CA415185441	TAFAZZIN	n.1556T>C n.2172T>C n.1955T>C n.1318T>C n.1206T>C n.1219T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.628T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.2093T>C n.1335T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.759T>C (n.759T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1412T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1099T>C c.743T>C n.1435T>C n.204T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.474T>C (n.474T>C) n.1088T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.1094T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.1067T>C
X	g.154420704T>G	CA415185442	TAFAZZIN	n.1556T>G n.2172T>G n.1955T>G n.1318T>G n.1206T>G n.1219T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.628T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.2093T>G n.1335T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.759T>G (n.759T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1412T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1099T>G c.743T>G n.1435T>G n.204T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.474T>G (n.474T>G) n.1088T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.1094T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.1067T>G
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X	g.154420714C>T	CA519278286	TAFAZZIN	n.1566C>T n.2182C>T n.1965C>T n.1328C>T n.1216C>T n.1229C>T c.720C>T (p.Leu240=) n.638C>T c.756C>T (p.Leu252=) c.714C>T (p.Leu238=) c.666C>T (p.Leu222=) n.2103C>T n.1345C>T c.768C>T (p.Leu256=) c.769C>T (n.769C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.438C>T (p.Leu146=) c.549C>T (p.Leu183=) c.675C>T (p.Leu225=) n.1422C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.813C>T (p.Leu271=) n.1109C>T c.753C>T n.1445C>T n.214C>T c.624C>T (p.Leu208=) c.484C>T (n.484C>T) n.1098C>T c.810C>T (p.Leu270=) c.795C>T (p.Leu265=) c.678C>T (p.Leu226=) c.459C>T (p.Leu153=) c.597C>T (p.Leu199=) c.480C>T (p.Leu160=) c.477C>T (p.Leu159=) n.1104C>T c.741C>T (p.Leu247=) c.543C>T (p.Leu181=) c.417C>T (p.Leu139=) n.1077C>T
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X	g.154420718G>A	CA415185477	TAFAZZIN	n.1570G>A n.2186G>A n.1969G>A n.1332G>A n.1220G>A n.1233G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) n.642G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.2107G>A n.1349G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) c.773G>A (n.773G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1426G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1113G>A c.757G>A n.1449G>A n.218G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.488G>A (n.488G>A) n.1102G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.1108G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1081G>A
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X	g.154420719C>T	CA10562432	TAFAZZIN	n.1571C>T n.2187C>T n.1970C>T n.1333C>T n.1221C>T n.1234C>T c.725C>T (p.Ala242Val) n.643C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.2108C>T n.1350C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.774C>T (n.774C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.554C>T (p.Ala185Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.1427C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1114C>T c.758C>T n.1450C>T n.219C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.489C>T (n.489C>T) n.1103C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.1109C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.422C>T (p.Ala141Val) n.1082C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched