Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154420683_154420709del | CA2695237054 | TAFAZZIN | n.1535_1561del n.2151_2177del n.1934_1960del n.1297_1323del n.1185_1211del n.1198_1224del c.689_715del (p.Pro230_Glu238del) n.607_633del c.725_751del (p.Pro242_Glu250del) c.683_709del (p.Pro228_Glu236del) c.635_661del (p.Pro212_Glu220del) n.2072_2098del n.1314_1340del c.737_763del (p.Pro246_Glu254del) c.*738_*764del (n.*738_*764del) c.-59_-33del (n.-59_-33del) c.407_433del (p.Pro136_Glu144del) c.518_544del (p.Pro173_Glu181del) c.644_670del (p.Pro215_Glu223del) n.1391_1417del c.338_364del (p.Pro113_Glu121del) c.782_808del (p.Pro261_Glu269del) n.1078_1104del c.722_748del n.1414_1440del n.183_209del c.593_619del (p.Pro198_Glu206del) c.*453_*479del (n.*453_*479del) n.1067_1093del c.779_805del (p.Pro260_Glu268del) c.764_790del (p.Pro255_Glu263del) c.647_673del (p.Pro216_Glu224del) c.428_454del (p.Pro143_Glu151del) c.566_592del (p.Pro189_Glu197del) c.449_475del (p.Pro150_Glu158del) c.446_472del (p.Pro149_Glu157del) n.1073_1099del c.710_736del (p.Pro237_Glu245del) c.512_538del (p.Pro171_Glu179del) c.386_412del (p.Pro129_Glu137del) n.1046_1072del | |
X | g.154420691G>A | CA415185412 | TAFAZZIN | n.1543G>A n.2159G>A n.1942G>A n.1305G>A n.1193G>A n.1206G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.615G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.2080G>A n.1322G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.*746G>A (n.*746G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1399G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1086G>A c.730G>A n.1422G>A n.191G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1075G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1081G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1054G>A | |
X | g.154420691G>C | CA415185413 | TAFAZZIN | n.1543G>C n.2159G>C n.1942G>C n.1305G>C n.1193G>C n.1206G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.615G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.2080G>C n.1322G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.*746G>C (n.*746G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1399G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1086G>C c.730G>C n.1422G>C n.191G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*461G>C (n.*461G>C) n.1075G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1081G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1054G>C | |
X | g.154420691G>T | CA415185414 | TAFAZZIN | n.1543G>T n.2159G>T n.1942G>T n.1305G>T n.1193G>T n.1206G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.615G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.2080G>T n.1322G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.*746G>T (n.*746G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1399G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1086G>T c.730G>T n.1422G>T n.191G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*461G>T (n.*461G>T) n.1075G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1081G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1054G>T | |
X | g.154420692C>A | CA415185415 | TAFAZZIN | n.1544C>A n.2160C>A n.1943C>A n.1306C>A n.1194C>A n.1207C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) n.616C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) n.2081C>A n.1323C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.*747C>A (n.*747C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1400C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) n.1087C>A c.731C>A n.1423C>A n.192C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1076C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1082C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.1055C>A | |
X | g.154420692C= | CA2466677787 | TAFAZZIN | n.1544C= n.2160C= n.1943C= n.1306C= n.1194C= n.1207C= c.698C= (p.Ala233=) n.616C= c.734C= (p.Ala245=) c.692C= (p.Ala231=) c.644C= (p.Ala215=) n.2081C= n.1323C= c.746C= (p.Ala249=) c.*747C= (n.*747C=) c.-50C= (n.-50C=) c.416C= (p.Ala139=) c.527C= (p.Ala176=) c.653C= (p.Ala218=) n.1400C= c.347C= (p.Ala116=) c.791C= (p.Ala264=) n.1087C= c.731C= n.1423C= n.192C= c.602C= (p.Ala201=) c.*462C= (n.*462C=) n.1076C= c.788C= (p.Ala263=) c.773C= (p.Ala258=) c.656C= (p.Ala219=) c.437C= (p.Ala146=) c.575C= (p.Ala192=) c.458C= (p.Ala153=) c.455C= (p.Ala152=) n.1082C= c.719C= (p.Ala240=) c.521C= (p.Ala174=) c.395C= (p.Ala132=) n.1055C= | |
X | g.154420692C>G | CA415185416 | TAFAZZIN | n.1544C>G n.2160C>G n.1943C>G n.1306C>G n.1194C>G n.1207C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.616C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.2081C>G n.1323C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.*747C>G (n.*747C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1400C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1087C>G c.731C>G n.1423C>G n.192C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*462C>G (n.*462C>G) n.1076C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1082C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1055C>G | |
X | g.154420692C>T | CA415185417 | TAFAZZIN | n.1544C>T n.2160C>T n.1943C>T n.1306C>T n.1194C>T n.1207C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.616C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.2081C>T n.1323C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.*747C>T (n.*747C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1400C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.791C>T (p.Ala264Val) n.1087C>T c.731C>T n.1423C>T n.192C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.*462C>T (n.*462C>T) n.1076C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.458C>T (p.Ala153Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.1082C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.1055C>T | dbSNP |
X | g.154420694del | CA2579739146 | TAFAZZIN | n.1546del n.2162del n.1945del n.1308del n.1196del n.1209del c.700del (p.Leu234CysfsTer21) n.618del c.736del (p.Leu246CysfsTer21) c.694del (p.Leu232CysfsTer21) c.646del (p.Leu216CysfsTer21) n.2083del n.1325del c.748del (p.Leu250CysfsTer21) c.*749del (n.*749del) c.-48del (n.-48del) c.418del (p.Leu140CysfsTer21) c.529del (p.Leu177CysfsTer21) c.655del (p.Leu219CysfsTer21) n.1402del c.349del (p.Leu117CysfsTer21) c.793del (p.Leu265CysfsTer21) n.1089del c.733del n.1425del n.194del c.604del (p.Leu202CysfsTer21) c.*464del (n.*464del) n.1078del c.790del (p.Leu264CysfsTer21) c.775del (p.Leu259CysfsTer21) c.658del (p.Leu220CysfsTer21) c.439del (p.Leu147CysfsTer21) c.577del (p.Leu193CysfsTer21) c.460del (p.Leu154CysfsTer21) c.457del (p.Leu153CysfsTer21) n.1084del c.721del (p.Leu241CysfsTer21) c.523del (p.Leu175CysfsTer21) c.397del (p.Leu133CysfsTer21) n.1057del | |
X | g.154420693C>A | CA519278260 | TAFAZZIN | n.1545C>A n.2161C>A n.1944C>A n.1307C>A n.1195C>A n.1208C>A c.699C>A (p.Ala233=) n.617C>A c.735C>A (p.Ala245=) c.693C>A (p.Ala231=) c.645C>A (p.Ala215=) n.2082C>A n.1324C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.*748C>A (n.*748C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.417C>A (p.Ala139=) c.528C>A (p.Ala176=) c.654C>A (p.Ala218=) n.1401C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.792C>A (p.Ala264=) n.1088C>A c.732C>A n.1424C>A n.193C>A c.603C>A (p.Ala201=) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1077C>A c.789C>A (p.Ala263=) c.774C>A (p.Ala258=) c.657C>A (p.Ala219=) c.438C>A (p.Ala146=) c.576C>A (p.Ala192=) c.459C>A (p.Ala153=) c.456C>A (p.Ala152=) n.1083C>A c.720C>A (p.Ala240=) c.522C>A (p.Ala174=) c.396C>A (p.Ala132=) n.1056C>A | |
X | g.154420693C>G | CA519278261 | TAFAZZIN | n.1545C>G n.2161C>G n.1944C>G n.1307C>G n.1195C>G n.1208C>G c.699C>G (p.Ala233=) n.617C>G c.735C>G (p.Ala245=) c.693C>G (p.Ala231=) c.645C>G (p.Ala215=) n.2082C>G n.1324C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.*748C>G (n.*748C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.417C>G (p.Ala139=) c.528C>G (p.Ala176=) c.654C>G (p.Ala218=) n.1401C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.792C>G (p.Ala264=) n.1088C>G c.732C>G n.1424C>G n.193C>G c.603C>G (p.Ala201=) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1077C>G c.789C>G (p.Ala263=) c.774C>G (p.Ala258=) c.657C>G (p.Ala219=) c.438C>G (p.Ala146=) c.576C>G (p.Ala192=) c.459C>G (p.Ala153=) c.456C>G (p.Ala152=) n.1083C>G c.720C>G (p.Ala240=) c.522C>G (p.Ala174=) c.396C>G (p.Ala132=) n.1056C>G | |
X | g.154420693C>T | CA519278262 | TAFAZZIN | n.1545C>T n.2161C>T n.1944C>T n.1307C>T n.1195C>T n.1208C>T c.699C>T (p.Ala233=) n.617C>T c.735C>T (p.Ala245=) c.693C>T (p.Ala231=) c.645C>T (p.Ala215=) n.2082C>T n.1324C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.417C>T (p.Ala139=) c.528C>T (p.Ala176=) c.654C>T (p.Ala218=) n.1401C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.792C>T (p.Ala264=) n.1088C>T c.732C>T n.1424C>T n.193C>T c.603C>T (p.Ala201=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.1077C>T c.789C>T (p.Ala263=) c.774C>T (p.Ala258=) c.657C>T (p.Ala219=) c.438C>T (p.Ala146=) c.576C>T (p.Ala192=) c.459C>T (p.Ala153=) c.456C>T (p.Ala152=) n.1083C>T c.720C>T (p.Ala240=) c.522C>T (p.Ala174=) c.396C>T (p.Ala132=) n.1056C>T | ClinVar |
X | g.154420694C>A | CA415185418 | TAFAZZIN | n.1546C>A n.2162C>A n.1945C>A n.1308C>A n.1196C>A n.1209C>A c.700C>A (p.Leu234Met) n.618C>A c.736C>A (p.Leu246Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.646C>A (p.Leu216Met) n.2083C>A n.1325C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.*749C>A (n.*749C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) c.529C>A (p.Leu177Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.1402C>A c.349C>A (p.Leu117Met) c.793C>A (p.Leu265Met) n.1089C>A c.733C>A n.1425C>A n.194C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1078C>A c.790C>A (p.Leu264Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.658C>A (p.Leu220Met) c.439C>A (p.Leu147Met) c.577C>A (p.Leu193Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.1084C>A c.721C>A (p.Leu241Met) c.523C>A (p.Leu175Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.1057C>A | |
X | g.154420694C>G | CA415185419 | TAFAZZIN | n.1546C>G n.2162C>G n.1945C>G n.1308C>G n.1196C>G n.1209C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.618C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.2083C>G n.1325C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.*749C>G (n.*749C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1402C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.793C>G (p.Leu265Val) n.1089C>G c.733C>G n.1425C>G n.194C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1078C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.1084C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.1057C>G | |
X | g.154420694C>T | CA519278263 | TAFAZZIN | n.1546C>T n.2162C>T n.1945C>T n.1308C>T n.1196C>T n.1209C>T c.700C>T (p.Leu234=) n.618C>T c.736C>T (p.Leu246=) c.694C>T (p.Leu232=) c.646C>T (p.Leu216=) n.2083C>T n.1325C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.529C>T (p.Leu177=) c.655C>T (p.Leu219=) n.1402C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.793C>T (p.Leu265=) n.1089C>T c.733C>T n.1425C>T n.194C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1078C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.775C>T (p.Leu259=) c.658C>T (p.Leu220=) c.439C>T (p.Leu147=) c.577C>T (p.Leu193=) c.460C>T (p.Leu154=) c.457C>T (p.Leu153=) n.1084C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.523C>T (p.Leu175=) c.397C>T (p.Leu133=) n.1057C>T | |
X | g.154420695T>A | CA415185422 | TAFAZZIN | n.1547T>A n.2163T>A n.1946T>A n.1309T>A n.1197T>A n.1210T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) n.619T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.2084T>A n.1326T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.*750T>A (n.*750T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1403T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1090T>A c.734T>A n.1426T>A n.195T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*465T>A (n.*465T>A) n.1079T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1085T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.1058T>A | |
X | g.154420695T>C | CA415185420 | TAFAZZIN | n.1547T>C n.2163T>C n.1946T>C n.1309T>C n.1197T>C n.1210T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.619T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.2084T>C n.1326T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*750T>C (n.*750T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1403T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1090T>C c.734T>C n.1426T>C n.195T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*465T>C (n.*465T>C) n.1079T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1085T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.1058T>C | |
X | g.154420695T>G | CA415185421 | TAFAZZIN | n.1547T>G n.2163T>G n.1946T>G n.1309T>G n.1197T>G n.1210T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.619T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.2084T>G n.1326T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*750T>G (n.*750T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1403T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1090T>G c.734T>G n.1426T>G n.195T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*465T>G (n.*465T>G) n.1079T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1085T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.1058T>G | |
X | g.154420696G>A | CA519278264 | TAFAZZIN | n.1548G>A n.2164G>A n.1947G>A n.1310G>A n.1198G>A n.1211G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.620G>A c.738G>A (p.Leu246=) c.696G>A (p.Leu232=) c.648G>A (p.Leu216=) n.2085G>A n.1327G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.*751G>A (n.*751G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.531G>A (p.Leu177=) c.657G>A (p.Leu219=) n.1404G>A c.351G>A (p.Leu117=) c.795G>A (p.Leu265=) n.1091G>A c.735G>A n.1427G>A n.196G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.*466G>A (n.*466G>A) n.1080G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.777G>A (p.Leu259=) c.660G>A (p.Leu220=) c.441G>A (p.Leu147=) c.579G>A (p.Leu193=) c.462G>A (p.Leu154=) c.459G>A (p.Leu153=) n.1086G>A c.723G>A (p.Leu241=) c.525G>A (p.Leu175=) c.399G>A (p.Leu133=) n.1059G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154420696G>C | CA519278265 | TAFAZZIN | n.1548G>C n.2164G>C n.1947G>C n.1310G>C n.1198G>C n.1211G>C c.702G>C (p.Leu234=) n.620G>C c.738G>C (p.Leu246=) c.696G>C (p.Leu232=) c.648G>C (p.Leu216=) n.2085G>C n.1327G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.*751G>C (n.*751G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.420G>C (p.Leu140=) c.531G>C (p.Leu177=) c.657G>C (p.Leu219=) n.1404G>C c.351G>C (p.Leu117=) c.795G>C (p.Leu265=) n.1091G>C c.735G>C n.1427G>C n.196G>C c.606G>C (p.Leu202=) c.*466G>C (n.*466G>C) n.1080G>C c.792G>C (p.Leu264=) c.777G>C (p.Leu259=) c.660G>C (p.Leu220=) c.441G>C (p.Leu147=) c.579G>C (p.Leu193=) c.462G>C (p.Leu154=) c.459G>C (p.Leu153=) n.1086G>C c.723G>C (p.Leu241=) c.525G>C (p.Leu175=) c.399G>C (p.Leu133=) n.1059G>C | |
X | g.154420696G= | CA2466677788 | TAFAZZIN | n.1548G= n.2164G= n.1947G= n.1310G= n.1198G= n.1211G= c.702G= (p.Leu234=) n.620G= c.738G= (p.Leu246=) c.696G= (p.Leu232=) c.648G= (p.Leu216=) n.2085G= n.1327G= c.750G= (p.Leu250=) c.*751G= (n.*751G=) c.-46G= (n.-46G=) c.420G= (p.Leu140=) c.531G= (p.Leu177=) c.657G= (p.Leu219=) n.1404G= c.351G= (p.Leu117=) c.795G= (p.Leu265=) n.1091G= c.735G= n.1427G= n.196G= c.606G= (p.Leu202=) c.*466G= (n.*466G=) n.1080G= c.792G= (p.Leu264=) c.777G= (p.Leu259=) c.660G= (p.Leu220=) c.441G= (p.Leu147=) c.579G= (p.Leu193=) c.462G= (p.Leu154=) c.459G= (p.Leu153=) n.1086G= c.723G= (p.Leu241=) c.525G= (p.Leu175=) c.399G= (p.Leu133=) n.1059G= | |
X | g.154420696G>T | CA519278266 | TAFAZZIN | n.1548G>T n.2164G>T n.1947G>T n.1310G>T n.1198G>T n.1211G>T c.702G>T (p.Leu234=) n.620G>T c.738G>T (p.Leu246=) c.696G>T (p.Leu232=) c.648G>T (p.Leu216=) n.2085G>T n.1327G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.*751G>T (n.*751G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.420G>T (p.Leu140=) c.531G>T (p.Leu177=) c.657G>T (p.Leu219=) n.1404G>T c.351G>T (p.Leu117=) c.795G>T (p.Leu265=) n.1091G>T c.735G>T n.1427G>T n.196G>T c.606G>T (p.Leu202=) c.*466G>T (n.*466G>T) n.1080G>T c.792G>T (p.Leu264=) c.777G>T (p.Leu259=) c.660G>T (p.Leu220=) c.441G>T (p.Leu147=) c.579G>T (p.Leu193=) c.462G>T (p.Leu154=) c.459G>T (p.Leu153=) n.1086G>T c.723G>T (p.Leu241=) c.525G>T (p.Leu175=) c.399G>T (p.Leu133=) n.1059G>T | |
X | g.154420697C>A | CA415185423 | TAFAZZIN | n.1549C>A n.2165C>A n.1948C>A n.1311C>A n.1199C>A n.1212C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) n.621C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.2086C>A n.1328C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) c.*752C>A (n.*752C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) n.1405C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1092C>A c.736C>A n.1428C>A n.197C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*467C>A (n.*467C>A) n.1081C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.1087C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1060C>A | |
X | g.154420697C>G | CA415185424 | TAFAZZIN | n.1549C>G n.2165C>G n.1948C>G n.1311C>G n.1199C>G n.1212C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) n.621C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.2086C>G n.1328C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) c.*752C>G (n.*752C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) n.1405C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1092C>G c.736C>G n.1428C>G n.197C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*467C>G (n.*467C>G) n.1081C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.1087C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1060C>G | |
X | g.154420697C>T | CA415185425 | TAFAZZIN | n.1549C>T n.2165C>T n.1948C>T n.1311C>T n.1199C>T n.1212C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) n.621C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.2086C>T n.1328C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) c.*752C>T (n.*752C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) n.1405C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1092C>T c.736C>T n.1428C>T n.197C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*467C>T (n.*467C>T) n.1081C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.1087C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1060C>T | |
X | g.154420698C>A | CA415185426 | TAFAZZIN | n.1550C>A n.2166C>A n.1949C>A n.1312C>A n.1200C>A n.1213C>A c.704C>A (p.Pro235His) n.622C>A c.740C>A (p.Pro247His) c.698C>A (p.Pro233His) c.650C>A (p.Pro217His) n.2087C>A n.1329C>A c.752C>A (p.Pro251His) c.*753C>A (n.*753C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.533C>A (p.Pro178His) c.659C>A (p.Pro220His) n.1406C>A c.353C>A (p.Pro118His) c.797C>A (p.Pro266His) n.1093C>A c.737C>A n.1429C>A n.198C>A c.608C>A (p.Pro203His) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1082C>A c.794C>A (p.Pro265His) c.779C>A (p.Pro260His) c.662C>A (p.Pro221His) c.443C>A (p.Pro148His) c.581C>A (p.Pro194His) c.464C>A (p.Pro155His) c.461C>A (p.Pro154His) n.1088C>A c.725C>A (p.Pro242His) c.527C>A (p.Pro176His) c.401C>A (p.Pro134His) n.1061C>A | |
X | g.154420698C>G | CA415185427 | TAFAZZIN | n.1550C>G n.2166C>G n.1949C>G n.1312C>G n.1200C>G n.1213C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) n.622C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.2087C>G n.1329C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) c.*753C>G (n.*753C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.1406C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1093C>G c.737C>G n.1429C>G n.198C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1082C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.1088C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1061C>G | |
X | g.154420698C>T | CA415185428 | TAFAZZIN | n.1550C>T n.2166C>T n.1949C>T n.1312C>T n.1200C>T n.1213C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) n.622C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.2087C>T n.1329C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) c.*753C>T (n.*753C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.1406C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1093C>T c.737C>T n.1429C>T n.198C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1082C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.1088C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1061C>T | |
X | g.154420699T>A | CA519278267 | TAFAZZIN | n.1551T>A n.2167T>A n.1950T>A n.1313T>A n.1201T>A n.1214T>A c.705T>A (p.Pro235=) n.623T>A c.741T>A (p.Pro247=) c.699T>A (p.Pro233=) c.651T>A (p.Pro217=) n.2088T>A n.1330T>A c.753T>A (p.Pro251=) c.*754T>A (n.*754T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) c.423T>A (p.Pro141=) c.534T>A (p.Pro178=) c.660T>A (p.Pro220=) n.1407T>A c.354T>A (p.Pro118=) c.798T>A (p.Pro266=) n.1094T>A c.738T>A n.1430T>A n.199T>A c.609T>A (p.Pro203=) c.*469T>A (n.*469T>A) n.1083T>A c.795T>A (p.Pro265=) c.780T>A (p.Pro260=) c.663T>A (p.Pro221=) c.444T>A (p.Pro148=) c.582T>A (p.Pro194=) c.465T>A (p.Pro155=) c.462T>A (p.Pro154=) n.1089T>A c.726T>A (p.Pro242=) c.528T>A (p.Pro176=) c.402T>A (p.Pro134=) n.1062T>A | |
X | g.154420699T>C | CA519278268 | TAFAZZIN | n.1551T>C n.2167T>C n.1950T>C n.1313T>C n.1201T>C n.1214T>C c.705T>C (p.Pro235=) n.623T>C c.741T>C (p.Pro247=) c.699T>C (p.Pro233=) c.651T>C (p.Pro217=) n.2088T>C n.1330T>C c.753T>C (p.Pro251=) c.*754T>C (n.*754T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.423T>C (p.Pro141=) c.534T>C (p.Pro178=) c.660T>C (p.Pro220=) n.1407T>C c.354T>C (p.Pro118=) c.798T>C (p.Pro266=) n.1094T>C c.738T>C n.1430T>C n.199T>C c.609T>C (p.Pro203=) c.*469T>C (n.*469T>C) n.1083T>C c.795T>C (p.Pro265=) c.780T>C (p.Pro260=) c.663T>C (p.Pro221=) c.444T>C (p.Pro148=) c.582T>C (p.Pro194=) c.465T>C (p.Pro155=) c.462T>C (p.Pro154=) n.1089T>C c.726T>C (p.Pro242=) c.528T>C (p.Pro176=) c.402T>C (p.Pro134=) n.1062T>C | |
X | g.154420699T>G | CA519278269 | TAFAZZIN | n.1551T>G n.2167T>G n.1950T>G n.1313T>G n.1201T>G n.1214T>G c.705T>G (p.Pro235=) n.623T>G c.741T>G (p.Pro247=) c.699T>G (p.Pro233=) c.651T>G (p.Pro217=) n.2088T>G n.1330T>G c.753T>G (p.Pro251=) c.*754T>G (n.*754T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.423T>G (p.Pro141=) c.534T>G (p.Pro178=) c.660T>G (p.Pro220=) n.1407T>G c.354T>G (p.Pro118=) c.798T>G (p.Pro266=) n.1094T>G c.738T>G n.1430T>G n.199T>G c.609T>G (p.Pro203=) c.*469T>G (n.*469T>G) n.1083T>G c.795T>G (p.Pro265=) c.780T>G (p.Pro260=) c.663T>G (p.Pro221=) c.444T>G (p.Pro148=) c.582T>G (p.Pro194=) c.465T>G (p.Pro155=) c.462T>G (p.Pro154=) n.1089T>G c.726T>G (p.Pro242=) c.528T>G (p.Pro176=) c.402T>G (p.Pro134=) n.1062T>G | |
X | g.154420700G>A | CA415185429 | TAFAZZIN | n.1552G>A n.2168G>A n.1951G>A n.1314G>A n.1202G>A n.1215G>A c.706G>A (p.Val236Ile) n.624G>A c.742G>A (p.Val248Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) n.2089G>A n.1331G>A c.754G>A (p.Val252Ile) c.*755G>A (n.*755G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.424G>A (p.Val142Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) n.1408G>A c.355G>A (p.Val119Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) n.1095G>A c.739G>A n.1431G>A n.200G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.*470G>A (n.*470G>A) n.1084G>A c.796G>A (p.Val266Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) n.1090G>A c.727G>A (p.Val243Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) n.1063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420700G>C | CA415185430 | TAFAZZIN | n.1552G>C n.2168G>C n.1951G>C n.1314G>C n.1202G>C n.1215G>C c.706G>C (p.Val236Leu) n.624G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) n.2089G>C n.1331G>C c.754G>C (p.Val252Leu) c.*755G>C (n.*755G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.1408G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1095G>C c.739G>C n.1431G>C n.200G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.*470G>C (n.*470G>C) n.1084G>C c.796G>C (p.Val266Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.1090G>C c.727G>C (p.Val243Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) n.1063G>C | |
X | g.154420700G= | CA2466677789 | TAFAZZIN | n.1552G= n.2168G= n.1951G= n.1314G= n.1202G= n.1215G= c.706G= (p.Val236=) n.624G= c.742G= (p.Val248=) c.700G= (p.Val234=) c.652G= (p.Val218=) n.2089G= n.1331G= c.754G= (p.Val252=) c.*755G= (n.*755G=) c.-42G= (n.-42G=) c.424G= (p.Val142=) c.535G= (p.Val179=) c.661G= (p.Val221=) n.1408G= c.355G= (p.Val119=) c.799G= (p.Val267=) n.1095G= c.739G= n.1431G= n.200G= c.610G= (p.Val204=) c.*470G= (n.*470G=) n.1084G= c.796G= (p.Val266=) c.781G= (p.Val261=) c.664G= (p.Val222=) c.445G= (p.Val149=) c.583G= (p.Val195=) c.466G= (p.Val156=) c.463G= (p.Val155=) n.1090G= c.727G= (p.Val243=) c.529G= (p.Val177=) c.403G= (p.Val135=) n.1063G= | |
X | g.154420700G>T | CA415185431 | TAFAZZIN | n.1552G>T n.2168G>T n.1951G>T n.1314G>T n.1202G>T n.1215G>T c.706G>T (p.Val236Leu) n.624G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) n.2089G>T n.1331G>T c.754G>T (p.Val252Leu) c.*755G>T (n.*755G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.424G>T (p.Val142Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) n.1408G>T c.355G>T (p.Val119Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) n.1095G>T c.739G>T n.1431G>T n.200G>T c.610G>T (p.Val204Leu) c.*470G>T (n.*470G>T) n.1084G>T c.796G>T (p.Val266Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.583G>T (p.Val195Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) n.1090G>T c.727G>T (p.Val243Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) n.1063G>T | |
X | g.154420701T>A | CA415185433 | TAFAZZIN | n.1553T>A n.2169T>A n.1952T>A n.1315T>A n.1203T>A n.1216T>A c.707T>A (p.Val236Glu) n.625T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) n.2090T>A n.1332T>A c.755T>A (p.Val252Glu) c.*756T>A (n.*756T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.425T>A (p.Val142Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) n.1409T>A c.356T>A (p.Val119Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) n.1096T>A c.740T>A n.1432T>A n.201T>A c.611T>A (p.Val204Glu) c.*471T>A (n.*471T>A) n.1085T>A c.797T>A (p.Val266Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) n.1091T>A c.728T>A (p.Val243Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) n.1064T>A | |
X | g.154420701T>C | CA415185434 | TAFAZZIN | n.1553T>C n.2169T>C n.1952T>C n.1315T>C n.1203T>C n.1216T>C c.707T>C (p.Val236Ala) n.625T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) n.2090T>C n.1332T>C c.755T>C (p.Val252Ala) c.*756T>C (n.*756T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.1409T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1096T>C c.740T>C n.1432T>C n.201T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.*471T>C (n.*471T>C) n.1085T>C c.797T>C (p.Val266Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.1091T>C c.728T>C (p.Val243Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) n.1064T>C | |
X | g.154420701T>G | CA415185432 | TAFAZZIN | n.1553T>G n.2169T>G n.1952T>G n.1315T>G n.1203T>G n.1216T>G c.707T>G (p.Val236Gly) n.625T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) n.2090T>G n.1332T>G c.755T>G (p.Val252Gly) c.*756T>G (n.*756T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.1409T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1096T>G c.740T>G n.1432T>G n.201T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.*471T>G (n.*471T>G) n.1085T>G c.797T>G (p.Val266Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.1091T>G c.728T>G (p.Val243Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) n.1064T>G | |
X | g.154420702A>C | CA519278270 | TAFAZZIN | n.1554A>C n.2170A>C n.1953A>C n.1316A>C n.1204A>C n.1217A>C c.708A>C (p.Val236=) n.626A>C c.744A>C (p.Val248=) c.702A>C (p.Val234=) c.654A>C (p.Val218=) n.2091A>C n.1333A>C c.756A>C (p.Val252=) c.*757A>C (n.*757A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) c.426A>C (p.Val142=) c.537A>C (p.Val179=) c.663A>C (p.Val221=) n.1410A>C c.357A>C (p.Val119=) c.801A>C (p.Val267=) n.1097A>C c.741A>C n.1433A>C n.202A>C c.612A>C (p.Val204=) c.*472A>C (n.*472A>C) n.1086A>C c.798A>C (p.Val266=) c.783A>C (p.Val261=) c.666A>C (p.Val222=) c.447A>C (p.Val149=) c.585A>C (p.Val195=) c.468A>C (p.Val156=) c.465A>C (p.Val155=) n.1092A>C c.729A>C (p.Val243=) c.531A>C (p.Val177=) c.405A>C (p.Val135=) n.1065A>C | |
X | g.154420702A>G | CA519278271 | TAFAZZIN | n.1554A>G n.2170A>G n.1953A>G n.1316A>G n.1204A>G n.1217A>G c.708A>G (p.Val236=) n.626A>G c.744A>G (p.Val248=) c.702A>G (p.Val234=) c.654A>G (p.Val218=) n.2091A>G n.1333A>G c.756A>G (p.Val252=) c.*757A>G (n.*757A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.426A>G (p.Val142=) c.537A>G (p.Val179=) c.663A>G (p.Val221=) n.1410A>G c.357A>G (p.Val119=) c.801A>G (p.Val267=) n.1097A>G c.741A>G n.1433A>G n.202A>G c.612A>G (p.Val204=) c.*472A>G (n.*472A>G) n.1086A>G c.798A>G (p.Val266=) c.783A>G (p.Val261=) c.666A>G (p.Val222=) c.447A>G (p.Val149=) c.585A>G (p.Val195=) c.468A>G (p.Val156=) c.465A>G (p.Val155=) n.1092A>G c.729A>G (p.Val243=) c.531A>G (p.Val177=) c.405A>G (p.Val135=) n.1065A>G | |
X | g.154420702A>T | CA519278272 | TAFAZZIN | n.1554A>T n.2170A>T n.1953A>T n.1316A>T n.1204A>T n.1217A>T c.708A>T (p.Val236=) n.626A>T c.744A>T (p.Val248=) c.702A>T (p.Val234=) c.654A>T (p.Val218=) n.2091A>T n.1333A>T c.756A>T (p.Val252=) c.*757A>T (n.*757A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) c.426A>T (p.Val142=) c.537A>T (p.Val179=) c.663A>T (p.Val221=) n.1410A>T c.357A>T (p.Val119=) c.801A>T (p.Val267=) n.1097A>T c.741A>T n.1433A>T n.202A>T c.612A>T (p.Val204=) c.*472A>T (n.*472A>T) n.1086A>T c.798A>T (p.Val266=) c.783A>T (p.Val261=) c.666A>T (p.Val222=) c.447A>T (p.Val149=) c.585A>T (p.Val195=) c.468A>T (p.Val156=) c.465A>T (p.Val155=) n.1092A>T c.729A>T (p.Val243=) c.531A>T (p.Val177=) c.405A>T (p.Val135=) n.1065A>T | |
X | g.154420703C>A | CA415185435 | TAFAZZIN | n.1555C>A n.2171C>A n.1954C>A n.1317C>A n.1205C>A n.1218C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) n.627C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) n.2092C>A n.1334C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.*758C>A (n.*758C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1411C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1098C>A c.742C>A n.1434C>A n.203C>A c.613C>A (p.Leu205Ile) c.*473C>A (n.*473C>A) n.1087C>A c.799C>A (p.Leu267Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.1093C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) n.1066C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154420703C>G | CA415185436 | TAFAZZIN | n.1555C>G n.2171C>G n.1954C>G n.1317C>G n.1205C>G n.1218C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.627C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.2092C>G n.1334C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.*758C>G (n.*758C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.1411C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1098C>G c.742C>G n.1434C>G n.203C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.*473C>G (n.*473C>G) n.1087C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.1093C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.1066C>G | |
X | g.154420703C>T | CA415185437 | TAFAZZIN | n.1555C>T n.2171C>T n.1954C>T n.1317C>T n.1205C>T n.1218C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) n.627C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) n.2092C>T n.1334C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.*758C>T (n.*758C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1411C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.1098C>T c.742C>T n.1434C>T n.203C>T c.613C>T (p.Leu205Phe) c.*473C>T (n.*473C>T) n.1087C>T c.799C>T (p.Leu267Phe) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) n.1093C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) n.1066C>T | COSMIC |
X | g.154420704T>A | CA415185439 | TAFAZZIN | n.1556T>A n.2172T>A n.1955T>A n.1318T>A n.1206T>A n.1219T>A c.710T>A (p.Leu237His) n.628T>A c.746T>A (p.Leu249His) c.704T>A (p.Leu235His) c.656T>A (p.Leu219His) n.2093T>A n.1335T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.*759T>A (n.*759T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.428T>A (p.Leu143His) c.539T>A (p.Leu180His) c.665T>A (p.Leu222His) n.1412T>A c.359T>A (p.Leu120His) c.803T>A (p.Leu268His) n.1099T>A c.743T>A n.1435T>A n.204T>A c.614T>A (p.Leu205His) c.*474T>A (n.*474T>A) n.1088T>A c.800T>A (p.Leu267His) c.785T>A (p.Leu262His) c.668T>A (p.Leu223His) c.449T>A (p.Leu150His) c.587T>A (p.Leu196His) c.470T>A (p.Leu157His) c.467T>A (p.Leu156His) n.1094T>A c.731T>A (p.Leu244His) c.533T>A (p.Leu178His) c.407T>A (p.Leu136His) n.1067T>A | |
X | g.154420704T>C | CA415185441 | TAFAZZIN | n.1556T>C n.2172T>C n.1955T>C n.1318T>C n.1206T>C n.1219T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.628T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.2093T>C n.1335T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.*759T>C (n.*759T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1412T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1099T>C c.743T>C n.1435T>C n.204T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) n.1088T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.1094T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.1067T>C | |
X | g.154420704T>G | CA415185442 | TAFAZZIN | n.1556T>G n.2172T>G n.1955T>G n.1318T>G n.1206T>G n.1219T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.628T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.2093T>G n.1335T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.*759T>G (n.*759T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1412T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1099T>G c.743T>G n.1435T>G n.204T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) n.1088T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.1094T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.1067T>G | |
X | g.154420704_154420706delinsTCG | CA2466677790 | TAFAZZIN | n.1556_1558delinsTCG n.2172_2174delinsTCG n.1955_1957delinsTCG n.1318_1320delinsTCG n.1206_1208delinsTCG n.1219_1221delinsTCG c.710_712delinsTCG (p.Leu237=) n.628_630delinsTCG c.746_748delinsTCG (p.Leu249=) c.704_706delinsTCG (p.Leu235=) c.656_658delinsTCG (p.Leu219=) n.2093_2095delinsTCG n.1335_1337delinsTCG c.758_760delinsTCG (p.Leu253=) c.*759_*761delinsTCG (n.*759_*761delinsTCG) c.-38_-36delinsTCG (n.-38_-36delinsTCG) c.428_430delinsTCG (p.Leu143=) c.539_541delinsTCG (p.Leu180=) c.665_667delinsTCG (p.Leu222=) n.1412_1414delinsTCG c.359_361delinsTCG (p.Leu120=) c.803_805delinsTCG (p.Leu268=) n.1099_1101delinsTCG c.743_745delinsTCG n.1435_1437delinsTCG n.204_206delinsTCG c.614_616delinsTCG (p.Leu205=) c.*474_*476delinsTCG (n.*474_*476delinsTCG) n.1088_1090delinsTCG c.800_802delinsTCG (p.Leu267=) c.785_787delinsTCG (p.Leu262=) c.668_670delinsTCG (p.Leu223=) c.449_451delinsTCG (p.Leu150=) c.587_589delinsTCG (p.Leu196=) c.470_472delinsTCG (p.Leu157=) c.467_469delinsTCG (p.Leu156=) n.1094_1096delinsTCG c.731_733delinsTCG (p.Leu244=) c.533_535delinsTCG (p.Leu178=) c.407_409delinsTCG (p.Leu136=) n.1067_1069delinsTCG | |
X | g.154420705C>A | CA519278273 | TAFAZZIN | n.1557C>A n.2173C>A n.1956C>A n.1319C>A n.1207C>A n.1220C>A c.711C>A (p.Leu237=) n.629C>A c.747C>A (p.Leu249=) c.705C>A (p.Leu235=) c.657C>A (p.Leu219=) n.2094C>A n.1336C>A c.759C>A (p.Leu253=) c.*760C>A (n.*760C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.429C>A (p.Leu143=) c.540C>A (p.Leu180=) c.666C>A (p.Leu222=) n.1413C>A c.360C>A (p.Leu120=) c.804C>A (p.Leu268=) n.1100C>A c.744C>A n.1436C>A n.205C>A c.615C>A (p.Leu205=) c.*475C>A (n.*475C>A) n.1089C>A c.801C>A (p.Leu267=) c.786C>A (p.Leu262=) c.669C>A (p.Leu223=) c.450C>A (p.Leu150=) c.588C>A (p.Leu196=) c.471C>A (p.Leu157=) c.468C>A (p.Leu156=) n.1095C>A c.732C>A (p.Leu244=) c.534C>A (p.Leu178=) c.408C>A (p.Leu136=) n.1068C>A | dbSNP COSMIC |
X | g.154420705C= | CA2466677791 | TAFAZZIN | n.1557C= n.2173C= n.1956C= n.1319C= n.1207C= n.1220C= c.711C= (p.Leu237=) n.629C= c.747C= (p.Leu249=) c.705C= (p.Leu235=) c.657C= (p.Leu219=) n.2094C= n.1336C= c.759C= (p.Leu253=) c.*760C= (n.*760C=) c.-37C= (n.-37C=) c.429C= (p.Leu143=) c.540C= (p.Leu180=) c.666C= (p.Leu222=) n.1413C= c.360C= (p.Leu120=) c.804C= (p.Leu268=) n.1100C= c.744C= n.1436C= n.205C= c.615C= (p.Leu205=) c.*475C= (n.*475C=) n.1089C= c.801C= (p.Leu267=) c.786C= (p.Leu262=) c.669C= (p.Leu223=) c.450C= (p.Leu150=) c.588C= (p.Leu196=) c.471C= (p.Leu157=) c.468C= (p.Leu156=) n.1095C= c.732C= (p.Leu244=) c.534C= (p.Leu178=) c.408C= (p.Leu136=) n.1068C= | |
X | g.154420705C>G | CA10562430 | TAFAZZIN | n.1557C>G n.2173C>G n.1956C>G n.1319C>G n.1207C>G n.1220C>G c.711C>G (p.Leu237=) n.629C>G c.747C>G (p.Leu249=) c.705C>G (p.Leu235=) c.657C>G (p.Leu219=) n.2094C>G n.1336C>G c.759C>G (p.Leu253=) c.*760C>G (n.*760C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.429C>G (p.Leu143=) c.540C>G (p.Leu180=) c.666C>G (p.Leu222=) n.1413C>G c.360C>G (p.Leu120=) c.804C>G (p.Leu268=) n.1100C>G c.744C>G n.1436C>G n.205C>G c.615C>G (p.Leu205=) c.*475C>G (n.*475C>G) n.1089C>G c.801C>G (p.Leu267=) c.786C>G (p.Leu262=) c.669C>G (p.Leu223=) c.450C>G (p.Leu150=) c.588C>G (p.Leu196=) c.471C>G (p.Leu157=) c.468C>G (p.Leu156=) n.1095C>G c.732C>G (p.Leu244=) c.534C>G (p.Leu178=) c.408C>G (p.Leu136=) n.1068C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420705C>T | CA10562429 | TAFAZZIN | n.1557C>T n.2173C>T n.1956C>T n.1319C>T n.1207C>T n.1220C>T c.711C>T (p.Leu237=) n.629C>T c.747C>T (p.Leu249=) c.705C>T (p.Leu235=) c.657C>T (p.Leu219=) n.2094C>T n.1336C>T c.759C>T (p.Leu253=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.429C>T (p.Leu143=) c.540C>T (p.Leu180=) c.666C>T (p.Leu222=) n.1413C>T c.360C>T (p.Leu120=) c.804C>T (p.Leu268=) n.1100C>T c.744C>T n.1436C>T n.205C>T c.615C>T (p.Leu205=) c.*475C>T (n.*475C>T) n.1089C>T c.801C>T (p.Leu267=) c.786C>T (p.Leu262=) c.669C>T (p.Leu223=) c.450C>T (p.Leu150=) c.588C>T (p.Leu196=) c.471C>T (p.Leu157=) c.468C>T (p.Leu156=) n.1095C>T c.732C>T (p.Leu244=) c.534C>T (p.Leu178=) c.408C>T (p.Leu136=) n.1068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420705_154420706insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC | CA2580612529 | TAFAZZIN | n.1557_1558insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC n.2173_2174insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC n.1956_1957insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC n.1319_1320insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC n.1207_1208insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC n.1220_1221insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC c.711_712insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu238ArgfsTer?) n.629_630insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC c.747_748insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu250ArgfsTer?) c.705_706insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu236ArgfsTer?) c.657_658insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu220ArgfsTer?) n.2094_2095insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC n.1336_1337insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC c.759_760insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu254ArgfsTer?) c.*760_*761insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (n.*760_*761insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC) c.-37_-36insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (n.-37_-36insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC) c.429_430insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu144ArgfsTer?) c.540_541insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu181ArgfsTer?) c.666_667insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu223ArgfsTer?) n.1413_1414insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC c.360_361insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu121ArgfsTer?) c.804_805insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu269ArgfsTer?) n.1100_1101insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC c.744_745insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC n.1436_1437insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC n.205_206insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC c.615_616insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu206ArgfsTer?) c.*475_*476insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (n.*475_*476insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC) n.1089_1090insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC c.801_802insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu268ArgfsTer?) c.786_787insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu263ArgfsTer?) c.669_670insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu224ArgfsTer?) c.450_451insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu151ArgfsTer?) c.588_589insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu197ArgfsTer?) c.471_472insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu158ArgfsTer?) c.468_469insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu157ArgfsTer?) n.1095_1096insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC c.732_733insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu245ArgfsTer?) c.534_535insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu179ArgfsTer?) c.408_409insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu137ArgfsTer?) n.1068_1069insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC | ClinVar |
X | g.154420705_154420706delinsA | CA308811 | TAFAZZIN | n.1557_1558delinsA n.2173_2174delinsA n.1956_1957delinsA n.1319_1320delinsA n.1207_1208delinsA n.1220_1221delinsA c.711_712delinsA (p.Glu238SerfsTer17) n.629_630delinsA c.747_748delinsA (p.Glu250SerfsTer17) c.705_706delinsA (p.Glu236SerfsTer17) c.657_658delinsA (p.Glu220SerfsTer17) n.2094_2095delinsA n.1336_1337delinsA c.759_760delinsA (p.Glu254SerfsTer17) c.*760_*761delinsA (n.*760_*761delinsA) c.-37_-36delinsA (n.-37_-36delinsA) c.429_430delinsA (p.Glu144SerfsTer17) c.540_541delinsA (p.Glu181SerfsTer17) c.666_667delinsA (p.Glu223SerfsTer17) n.1413_1414delinsA c.360_361delinsA (p.Glu121SerfsTer17) c.804_805delinsA (p.Glu269SerfsTer17) n.1100_1101delinsA c.744_745delinsA n.1436_1437delinsA n.205_206delinsA c.615_616delinsA (p.Glu206SerfsTer17) c.*475_*476delinsA (n.*475_*476delinsA) n.1089_1090delinsA c.801_802delinsA (p.Glu268SerfsTer17) c.786_787delinsA (p.Glu263SerfsTer17) c.669_670delinsA (p.Glu224SerfsTer17) c.450_451delinsA (p.Glu151SerfsTer17) c.588_589delinsA (p.Glu197SerfsTer17) c.471_472delinsA (p.Glu158SerfsTer17) c.468_469delinsA (p.Glu157SerfsTer17) n.1095_1096delinsA c.732_733delinsA (p.Glu245SerfsTer17) c.534_535delinsA (p.Glu179SerfsTer17) c.408_409delinsA (p.Glu137SerfsTer17) n.1068_1069delinsA | dbSNP |
X | g.154420706G>A | CA415185445 | TAFAZZIN | n.1558G>A n.2174G>A n.1957G>A n.1320G>A n.1208G>A n.1221G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) n.630G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.2095G>A n.1337G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) c.*761G>A (n.*761G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1414G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) n.1101G>A c.745G>A n.1437G>A n.206G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1090G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.1096G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.1069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420706G>C | CA415185447 | TAFAZZIN | n.1558G>C n.2174G>C n.1957G>C n.1320G>C n.1208G>C n.1221G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) n.630G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.2095G>C n.1337G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) c.*761G>C (n.*761G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1414G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) n.1101G>C c.745G>C n.1437G>C n.206G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1090G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.1096G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.1069G>C | |
X | g.154420706G= | CA2466677792 | TAFAZZIN | n.1558G= n.2174G= n.1957G= n.1320G= n.1208G= n.1221G= c.712G= (p.Glu238=) n.630G= c.748G= (p.Glu250=) c.706G= (p.Glu236=) c.658G= (p.Glu220=) n.2095G= n.1337G= c.760G= (p.Glu254=) c.*761G= (n.*761G=) c.-36G= (n.-36G=) c.430G= (p.Glu144=) c.541G= (p.Glu181=) c.667G= (p.Glu223=) n.1414G= c.361G= (p.Glu121=) c.805G= (p.Glu269=) n.1101G= c.745G= n.1437G= n.206G= c.616G= (p.Glu206=) c.*476G= (n.*476G=) n.1090G= c.802G= (p.Glu268=) c.787G= (p.Glu263=) c.670G= (p.Glu224=) c.451G= (p.Glu151=) c.589G= (p.Glu197=) c.472G= (p.Glu158=) c.469G= (p.Glu157=) n.1096G= c.733G= (p.Glu245=) c.535G= (p.Glu179=) c.409G= (p.Glu137=) n.1069G= | |
X | g.154420706G>T | CA415185449 | TAFAZZIN | n.1558G>T n.2174G>T n.1957G>T n.1320G>T n.1208G>T n.1221G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) n.630G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.2095G>T n.1337G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) c.*761G>T (n.*761G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1414G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) n.1101G>T c.745G>T n.1437G>T n.206G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1090G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.1096G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.1069G>T | ClinVar |
X | g.154420707A>C | CA415185454 | TAFAZZIN | n.1559A>C n.2175A>C n.1958A>C n.1321A>C n.1209A>C n.1222A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) n.631A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.2096A>C n.1338A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) c.*762A>C (n.*762A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1415A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) n.1102A>C c.746A>C n.1438A>C n.207A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1091A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.1097A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.1070A>C | |
X | g.154420707A>G | CA415185452 | TAFAZZIN | n.1559A>G n.2175A>G n.1958A>G n.1321A>G n.1209A>G n.1222A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) n.631A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.2096A>G n.1338A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1415A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) n.1102A>G c.746A>G n.1438A>G n.207A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1091A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.1097A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.1070A>G | |
X | g.154420707A>T | CA415185450 | TAFAZZIN | n.1559A>T n.2175A>T n.1958A>T n.1321A>T n.1209A>T n.1222A>T c.713A>T (p.Glu238Val) n.631A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.2096A>T n.1338A>T c.761A>T (p.Glu254Val) c.*762A>T (n.*762A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.1415A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.806A>T (p.Glu269Val) n.1102A>T c.746A>T n.1438A>T n.207A>T c.617A>T (p.Glu206Val) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1091A>T c.803A>T (p.Glu268Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.452A>T (p.Glu151Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.1097A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.1070A>T | |
X | g.154420707_154420717delinsAGCGGCTCCGG | CA2466677793 | TAFAZZIN | n.1559_1569delinsAGCGGCTCCGG n.2175_2185delinsAGCGGCTCCGG n.1958_1968delinsAGCGGCTCCGG n.1321_1331delinsAGCGGCTCCGG n.1209_1219delinsAGCGGCTCCGG n.1222_1232delinsAGCGGCTCCGG c.713_723delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu238=) n.631_641delinsAGCGGCTCCGG c.749_759delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu250=) c.707_717delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu236=) c.659_669delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu220=) n.2096_2106delinsAGCGGCTCCGG n.1338_1348delinsAGCGGCTCCGG c.761_771delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu254=) c.*762_*772delinsAGCGGCTCCGG (n.*762_*772delinsAGCGGCTCCGG) c.-35_-25delinsAGCGGCTCCGG (n.-35_-25delinsAGCGGCTCCGG) c.431_441delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu144=) c.542_552delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu181=) c.668_678delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu223=) n.1415_1425delinsAGCGGCTCCGG c.362_372delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu121=) c.806_816delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu269=) n.1102_1112delinsAGCGGCTCCGG c.746_756delinsAGCGGCTCCGG n.1438_1448delinsAGCGGCTCCGG n.207_217delinsAGCGGCTCCGG c.617_627delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu206=) c.*477_*487delinsAGCGGCTCCGG (n.*477_*487delinsAGCGGCTCCGG) n.1091_1101delinsAGCGGCTCCGG c.803_813delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu268=) c.788_798delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu263=) c.671_681delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu224=) c.452_462delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu151=) c.590_600delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu197=) c.473_483delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu158=) c.470_480delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu157=) n.1097_1107delinsAGCGGCTCCGG c.734_744delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu245=) c.536_546delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu179=) c.410_420delinsAGCGGCTCCGG (p.Glu137=) n.1070_1080delinsAGCGGCTCCGG | |
X | g.154420708G>A | CA519278276 | TAFAZZIN | n.1560G>A n.2176G>A n.1959G>A n.1322G>A n.1210G>A n.1223G>A c.714G>A (p.Glu238=) n.632G>A c.750G>A (p.Glu250=) c.708G>A (p.Glu236=) c.660G>A (p.Glu220=) n.2097G>A n.1339G>A c.762G>A (p.Glu254=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.543G>A (p.Glu181=) c.669G>A (p.Glu223=) n.1416G>A c.363G>A (p.Glu121=) c.807G>A (p.Glu269=) n.1103G>A c.747G>A n.1439G>A n.208G>A c.618G>A (p.Glu206=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1092G>A c.804G>A (p.Glu268=) c.789G>A (p.Glu263=) c.672G>A (p.Glu224=) c.453G>A (p.Glu151=) c.591G>A (p.Glu197=) c.474G>A (p.Glu158=) c.471G>A (p.Glu157=) n.1098G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.537G>A (p.Glu179=) c.411G>A (p.Glu137=) n.1071G>A | |
X | g.154420708G>C | CA415185455 | TAFAZZIN | n.1560G>C n.2176G>C n.1959G>C n.1322G>C n.1210G>C n.1223G>C c.714G>C (p.Glu238Asp) n.632G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) n.2097G>C n.1339G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) c.*763G>C (n.*763G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.1416G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) n.1103G>C c.747G>C n.1439G>C n.208G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1092G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.1098G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.1071G>C | |
X | g.154420708G>T | CA415185456 | TAFAZZIN | n.1560G>T n.2176G>T n.1959G>T n.1322G>T n.1210G>T n.1223G>T c.714G>T (p.Glu238Asp) n.632G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) n.2097G>T n.1339G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) c.*763G>T (n.*763G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.1416G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) n.1103G>T c.747G>T n.1439G>T n.208G>T c.618G>T (p.Glu206Asp) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1092G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.1098G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.1071G>T | |
X | g.154420712_154420721del | CA658659063 | TAFAZZIN | n.1564_1573del n.2180_2189del n.1963_1972del n.1326_1335del n.1214_1223del n.1227_1236del c.718_727del (p.Leu240ArgfsTer12) n.636_645del c.754_763del (p.Leu252ArgfsTer12) c.712_721del (p.Leu238ArgfsTer12) c.664_673del (p.Leu222ArgfsTer12) n.2101_2110del n.1343_1352del c.766_775del (p.Leu256ArgfsTer12) c.*767_*776del (n.*767_*776del) c.-30_-21del (n.-30_-21del) c.436_445del (p.Leu146ArgfsTer12) c.547_556del (p.Leu183ArgfsTer12) c.673_682del (p.Leu225ArgfsTer12) n.1420_1429del c.367_376del (p.Leu123ArgfsTer12) c.811_820del (p.Leu271ArgfsTer12) n.1107_1116del c.751_760del n.1443_1452del n.212_221del c.622_631del (p.Leu208ArgfsTer12) c.*482_*491del (n.*482_*491del) n.1096_1105del c.808_817del (p.Leu270ArgfsTer12) c.793_802del (p.Leu265ArgfsTer12) c.676_685del (p.Leu226ArgfsTer12) c.457_466del (p.Leu153ArgfsTer12) c.595_604del (p.Leu199ArgfsTer12) c.478_487del (p.Leu160ArgfsTer12) c.475_484del (p.Leu159ArgfsTer12) n.1102_1111del c.739_748del (p.Leu247ArgfsTer12) c.541_550del (p.Leu181ArgfsTer12) c.415_424del (p.Leu139ArgfsTer12) n.1075_1084del | ClinVar dbSNP |
X | g.154420709C>A | CA519278277 | TAFAZZIN | n.1561C>A n.2177C>A n.1960C>A n.1323C>A n.1211C>A n.1224C>A c.715C>A (p.Arg239=) n.633C>A c.751C>A (p.Arg251=) c.709C>A (p.Arg237=) c.661C>A (p.Arg221=) n.2098C>A n.1340C>A c.763C>A (p.Arg255=) c.*764C>A (n.*764C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.433C>A (p.Arg145=) c.544C>A (p.Arg182=) c.670C>A (p.Arg224=) n.1417C>A c.364C>A (p.Arg122=) c.808C>A (p.Arg270=) n.1104C>A c.748C>A n.1440C>A n.209C>A c.619C>A (p.Arg207=) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1093C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.790C>A (p.Arg264=) c.673C>A (p.Arg225=) c.454C>A (p.Arg152=) c.592C>A (p.Arg198=) c.475C>A (p.Arg159=) c.472C>A (p.Arg158=) n.1099C>A c.736C>A (p.Arg246=) c.538C>A (p.Arg180=) c.412C>A (p.Arg138=) n.1072C>A | |
X | g.154420709C= | CA2466677794 | TAFAZZIN | n.1561C= n.2177C= n.1960C= n.1323C= n.1211C= n.1224C= c.715C= (p.Arg239=) n.633C= c.751C= (p.Arg251=) c.709C= (p.Arg237=) c.661C= (p.Arg221=) n.2098C= n.1340C= c.763C= (p.Arg255=) c.*764C= (n.*764C=) c.-33C= (n.-33C=) c.433C= (p.Arg145=) c.544C= (p.Arg182=) c.670C= (p.Arg224=) n.1417C= c.364C= (p.Arg122=) c.808C= (p.Arg270=) n.1104C= c.748C= n.1440C= n.209C= c.619C= (p.Arg207=) c.*479C= (n.*479C=) n.1093C= c.805C= (p.Arg269=) c.790C= (p.Arg264=) c.673C= (p.Arg225=) c.454C= (p.Arg152=) c.592C= (p.Arg198=) c.475C= (p.Arg159=) c.472C= (p.Arg158=) n.1099C= c.736C= (p.Arg246=) c.538C= (p.Arg180=) c.412C= (p.Arg138=) n.1072C= | |
X | g.154420709C>G | CA337288722 | TAFAZZIN | n.1561C>G n.2177C>G n.1960C>G n.1323C>G n.1211C>G n.1224C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) n.633C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.2098C>G n.1340C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) c.*764C>G (n.*764C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.1417C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) n.1104C>G c.748C>G n.1440C>G n.209C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) n.1093C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) n.1099C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) n.1072C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.154420709C>T | CA308805 | TAFAZZIN | n.1561C>T n.2177C>T n.1960C>T n.1323C>T n.1211C>T n.1224C>T c.715C>T (p.Arg239Trp) n.633C>T c.751C>T (p.Arg251Trp) c.709C>T (p.Arg237Trp) c.661C>T (p.Arg221Trp) n.2098C>T n.1340C>T c.763C>T (p.Arg255Trp) c.*764C>T (n.*764C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.433C>T (p.Arg145Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) n.1417C>T c.364C>T (p.Arg122Trp) c.808C>T (p.Arg270Trp) n.1104C>T c.748C>T n.1440C>T n.209C>T c.619C>T (p.Arg207Trp) c.*479C>T (n.*479C>T) n.1093C>T c.805C>T (p.Arg269Trp) c.790C>T (p.Arg264Trp) c.673C>T (p.Arg225Trp) c.454C>T (p.Arg152Trp) c.592C>T (p.Arg198Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.472C>T (p.Arg158Trp) n.1099C>T c.736C>T (p.Arg246Trp) c.538C>T (p.Arg180Trp) c.412C>T (p.Arg138Trp) n.1072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420710G>A | CA415185458 | TAFAZZIN | n.1562G>A n.2178G>A n.1961G>A n.1324G>A n.1212G>A n.1225G>A c.716G>A (p.Arg239Gln) n.634G>A c.752G>A (p.Arg251Gln) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) n.2099G>A n.1341G>A c.764G>A (p.Arg255Gln) c.*765G>A (n.*765G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.434G>A (p.Arg145Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) n.1418G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) c.809G>A (p.Arg270Gln) n.1105G>A c.749G>A n.1441G>A n.210G>A c.620G>A (p.Arg207Gln) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1094G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.791G>A (p.Arg264Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.455G>A (p.Arg152Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) n.1100G>A c.737G>A (p.Arg246Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) n.1073G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154420710G>C | CA415185459 | TAFAZZIN | n.1562G>C n.2178G>C n.1961G>C n.1324G>C n.1212G>C n.1225G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) n.634G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.2099G>C n.1341G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) c.*765G>C (n.*765G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) n.1418G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) n.1105G>C c.749G>C n.1441G>C n.210G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1094G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) n.1100G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) n.1073G>C | |
X | g.154420710G= | CA2466677795 | TAFAZZIN | n.1562G= n.2178G= n.1961G= n.1324G= n.1212G= n.1225G= c.716G= (p.Arg239=) n.634G= c.752G= (p.Arg251=) c.710G= (p.Arg237=) c.662G= (p.Arg221=) n.2099G= n.1341G= c.764G= (p.Arg255=) c.*765G= (n.*765G=) c.-32G= (n.-32G=) c.434G= (p.Arg145=) c.545G= (p.Arg182=) c.671G= (p.Arg224=) n.1418G= c.365G= (p.Arg122=) c.809G= (p.Arg270=) n.1105G= c.749G= n.1441G= n.210G= c.620G= (p.Arg207=) c.*480G= (n.*480G=) n.1094G= c.806G= (p.Arg269=) c.791G= (p.Arg264=) c.674G= (p.Arg225=) c.455G= (p.Arg152=) c.593G= (p.Arg198=) c.476G= (p.Arg159=) c.473G= (p.Arg158=) n.1100G= c.737G= (p.Arg246=) c.539G= (p.Arg180=) c.413G= (p.Arg138=) n.1073G= | |
X | g.154420710G>T | CA131110 | TAFAZZIN | n.1562G>T n.2178G>T n.1961G>T n.1324G>T n.1212G>T n.1225G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) n.634G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.2099G>T n.1341G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) c.*765G>T (n.*765G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.1418G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) n.1105G>T c.749G>T n.1441G>T n.210G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) n.1094G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) n.1100G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) n.1073G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420711G>A | CA519278281 | TAFAZZIN | n.1563G>A n.2179G>A n.1962G>A n.1325G>A n.1213G>A n.1226G>A c.717G>A (p.Arg239=) n.635G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.711G>A (p.Arg237=) c.663G>A (p.Arg221=) n.2100G>A n.1342G>A c.765G>A (p.Arg255=) c.*766G>A (n.*766G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.435G>A (p.Arg145=) c.546G>A (p.Arg182=) c.672G>A (p.Arg224=) n.1419G>A c.366G>A (p.Arg122=) c.810G>A (p.Arg270=) n.1106G>A c.750G>A n.1442G>A n.211G>A c.621G>A (p.Arg207=) c.*481G>A (n.*481G>A) n.1095G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.792G>A (p.Arg264=) c.675G>A (p.Arg225=) c.456G>A (p.Arg152=) c.594G>A (p.Arg198=) c.477G>A (p.Arg159=) c.474G>A (p.Arg158=) n.1101G>A c.738G>A (p.Arg246=) c.540G>A (p.Arg180=) c.414G>A (p.Arg138=) n.1074G>A | |
X | g.154420711G>C | CA519278283 | TAFAZZIN | n.1563G>C n.2179G>C n.1962G>C n.1325G>C n.1213G>C n.1226G>C c.717G>C (p.Arg239=) n.635G>C c.753G>C (p.Arg251=) c.711G>C (p.Arg237=) c.663G>C (p.Arg221=) n.2100G>C n.1342G>C c.765G>C (p.Arg255=) c.*766G>C (n.*766G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.435G>C (p.Arg145=) c.546G>C (p.Arg182=) c.672G>C (p.Arg224=) n.1419G>C c.366G>C (p.Arg122=) c.810G>C (p.Arg270=) n.1106G>C c.750G>C n.1442G>C n.211G>C c.621G>C (p.Arg207=) c.*481G>C (n.*481G>C) n.1095G>C c.807G>C (p.Arg269=) c.792G>C (p.Arg264=) c.675G>C (p.Arg225=) c.456G>C (p.Arg152=) c.594G>C (p.Arg198=) c.477G>C (p.Arg159=) c.474G>C (p.Arg158=) n.1101G>C c.738G>C (p.Arg246=) c.540G>C (p.Arg180=) c.414G>C (p.Arg138=) n.1074G>C | |
X | g.154420711G>T | CA519278282 | TAFAZZIN | n.1563G>T n.2179G>T n.1962G>T n.1325G>T n.1213G>T n.1226G>T c.717G>T (p.Arg239=) n.635G>T c.753G>T (p.Arg251=) c.711G>T (p.Arg237=) c.663G>T (p.Arg221=) n.2100G>T n.1342G>T c.765G>T (p.Arg255=) c.*766G>T (n.*766G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.435G>T (p.Arg145=) c.546G>T (p.Arg182=) c.672G>T (p.Arg224=) n.1419G>T c.366G>T (p.Arg122=) c.810G>T (p.Arg270=) n.1106G>T c.750G>T n.1442G>T n.211G>T c.621G>T (p.Arg207=) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1095G>T c.807G>T (p.Arg269=) c.792G>T (p.Arg264=) c.675G>T (p.Arg225=) c.456G>T (p.Arg152=) c.594G>T (p.Arg198=) c.477G>T (p.Arg159=) c.474G>T (p.Arg158=) n.1101G>T c.738G>T (p.Arg246=) c.540G>T (p.Arg180=) c.414G>T (p.Arg138=) n.1074G>T | |
X | g.154420712C>A | CA415185461 | TAFAZZIN | n.1564C>A n.2180C>A n.1963C>A n.1326C>A n.1214C>A n.1227C>A c.718C>A (p.Leu240Ile) n.636C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.2101C>A n.1343C>A c.766C>A (p.Leu256Ile) c.*767C>A (n.*767C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.1420C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.1107C>A c.751C>A n.1443C>A n.212C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1096C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.1102C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) n.1075C>A | |
X | g.154420712C>G | CA415185463 | TAFAZZIN | n.1564C>G n.2180C>G n.1963C>G n.1326C>G n.1214C>G n.1227C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.636C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.2101C>G n.1343C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.*767C>G (n.*767C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.1420C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.1107C>G c.751C>G n.1443C>G n.212C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1096C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.1102C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.1075C>G | |
X | g.154420712C>T | CA415185464 | TAFAZZIN | n.1564C>T n.2180C>T n.1963C>T n.1326C>T n.1214C>T n.1227C>T c.718C>T (p.Leu240Phe) n.636C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.2101C>T n.1343C>T c.766C>T (p.Leu256Phe) c.*767C>T (n.*767C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.1420C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) n.1107C>T c.751C>T n.1443C>T n.212C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1096C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.1102C>T c.739C>T (p.Leu247Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) n.1075C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420713T>A | CA337288725 | TAFAZZIN | n.1565T>A n.2181T>A n.1964T>A n.1327T>A n.1215T>A n.1228T>A c.719T>A (p.Leu240His) n.637T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.713T>A (p.Leu238His) c.665T>A (p.Leu222His) n.2102T>A n.1344T>A c.767T>A (p.Leu256His) c.*768T>A (n.*768T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.437T>A (p.Leu146His) c.548T>A (p.Leu183His) c.674T>A (p.Leu225His) n.1421T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.812T>A (p.Leu271His) n.1108T>A c.752T>A n.1444T>A n.213T>A c.623T>A (p.Leu208His) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1097T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.794T>A (p.Leu265His) c.677T>A (p.Leu226His) c.458T>A (p.Leu153His) c.596T>A (p.Leu199His) c.479T>A (p.Leu160His) c.476T>A (p.Leu159His) n.1103T>A c.740T>A (p.Leu247His) c.542T>A (p.Leu181His) c.416T>A (p.Leu139His) n.1076T>A | dbSNP |
X | g.154420713T>C | CA415185466 | TAFAZZIN | n.1565T>C n.2181T>C n.1964T>C n.1327T>C n.1215T>C n.1228T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.637T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.2102T>C n.1344T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*768T>C (n.*768T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1421T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1108T>C c.752T>C n.1444T>C n.213T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1097T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1103T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1076T>C | |
X | g.154420713T>G | CA415185468 | TAFAZZIN | n.1565T>G n.2181T>G n.1964T>G n.1327T>G n.1215T>G n.1228T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.637T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.2102T>G n.1344T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*768T>G (n.*768T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1421T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1108T>G c.752T>G n.1444T>G n.213T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1097T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1103T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1076T>G | |
X | g.154420713T= | CA2466677796 | TAFAZZIN | n.1565T= n.2181T= n.1964T= n.1327T= n.1215T= n.1228T= c.719T= (p.Leu240=) n.637T= c.755T= (p.Leu252=) c.713T= (p.Leu238=) c.665T= (p.Leu222=) n.2102T= n.1344T= c.767T= (p.Leu256=) c.*768T= (n.*768T=) c.-29T= (n.-29T=) c.437T= (p.Leu146=) c.548T= (p.Leu183=) c.674T= (p.Leu225=) n.1421T= c.368T= (p.Leu123=) c.812T= (p.Leu271=) n.1108T= c.752T= n.1444T= n.213T= c.623T= (p.Leu208=) c.*483T= (n.*483T=) n.1097T= c.809T= (p.Leu270=) c.794T= (p.Leu265=) c.677T= (p.Leu226=) c.458T= (p.Leu153=) c.596T= (p.Leu199=) c.479T= (p.Leu160=) c.476T= (p.Leu159=) n.1103T= c.740T= (p.Leu247=) c.542T= (p.Leu181=) c.416T= (p.Leu139=) n.1076T= | |
X | g.154420714C>A | CA337288728 | TAFAZZIN | n.1566C>A n.2182C>A n.1965C>A n.1328C>A n.1216C>A n.1229C>A c.720C>A (p.Leu240=) n.638C>A c.756C>A (p.Leu252=) c.714C>A (p.Leu238=) c.666C>A (p.Leu222=) n.2103C>A n.1345C>A c.768C>A (p.Leu256=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.438C>A (p.Leu146=) c.549C>A (p.Leu183=) c.675C>A (p.Leu225=) n.1422C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.813C>A (p.Leu271=) n.1109C>A c.753C>A n.1445C>A n.214C>A c.624C>A (p.Leu208=) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1098C>A c.810C>A (p.Leu270=) c.795C>A (p.Leu265=) c.678C>A (p.Leu226=) c.459C>A (p.Leu153=) c.597C>A (p.Leu199=) c.480C>A (p.Leu160=) c.477C>A (p.Leu159=) n.1104C>A c.741C>A (p.Leu247=) c.543C>A (p.Leu181=) c.417C>A (p.Leu139=) n.1077C>A | dbSNP |
X | g.154420714C= | CA2466677797 | TAFAZZIN | n.1566C= n.2182C= n.1965C= n.1328C= n.1216C= n.1229C= c.720C= (p.Leu240=) n.638C= c.756C= (p.Leu252=) c.714C= (p.Leu238=) c.666C= (p.Leu222=) n.2103C= n.1345C= c.768C= (p.Leu256=) c.*769C= (n.*769C=) c.-28C= (n.-28C=) c.438C= (p.Leu146=) c.549C= (p.Leu183=) c.675C= (p.Leu225=) n.1422C= c.369C= (p.Leu123=) c.813C= (p.Leu271=) n.1109C= c.753C= n.1445C= n.214C= c.624C= (p.Leu208=) c.*484C= (n.*484C=) n.1098C= c.810C= (p.Leu270=) c.795C= (p.Leu265=) c.678C= (p.Leu226=) c.459C= (p.Leu153=) c.597C= (p.Leu199=) c.480C= (p.Leu160=) c.477C= (p.Leu159=) n.1104C= c.741C= (p.Leu247=) c.543C= (p.Leu181=) c.417C= (p.Leu139=) n.1077C= | |
X | g.154420714C>G | CA519278284 | TAFAZZIN | n.1566C>G n.2182C>G n.1965C>G n.1328C>G n.1216C>G n.1229C>G c.720C>G (p.Leu240=) n.638C>G c.756C>G (p.Leu252=) c.714C>G (p.Leu238=) c.666C>G (p.Leu222=) n.2103C>G n.1345C>G c.768C>G (p.Leu256=) c.*769C>G (n.*769C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.438C>G (p.Leu146=) c.549C>G (p.Leu183=) c.675C>G (p.Leu225=) n.1422C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.813C>G (p.Leu271=) n.1109C>G c.753C>G n.1445C>G n.214C>G c.624C>G (p.Leu208=) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1098C>G c.810C>G (p.Leu270=) c.795C>G (p.Leu265=) c.678C>G (p.Leu226=) c.459C>G (p.Leu153=) c.597C>G (p.Leu199=) c.480C>G (p.Leu160=) c.477C>G (p.Leu159=) n.1104C>G c.741C>G (p.Leu247=) c.543C>G (p.Leu181=) c.417C>G (p.Leu139=) n.1077C>G | |
X | g.154420714C>T | CA519278286 | TAFAZZIN | n.1566C>T n.2182C>T n.1965C>T n.1328C>T n.1216C>T n.1229C>T c.720C>T (p.Leu240=) n.638C>T c.756C>T (p.Leu252=) c.714C>T (p.Leu238=) c.666C>T (p.Leu222=) n.2103C>T n.1345C>T c.768C>T (p.Leu256=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.438C>T (p.Leu146=) c.549C>T (p.Leu183=) c.675C>T (p.Leu225=) n.1422C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.813C>T (p.Leu271=) n.1109C>T c.753C>T n.1445C>T n.214C>T c.624C>T (p.Leu208=) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1098C>T c.810C>T (p.Leu270=) c.795C>T (p.Leu265=) c.678C>T (p.Leu226=) c.459C>T (p.Leu153=) c.597C>T (p.Leu199=) c.480C>T (p.Leu160=) c.477C>T (p.Leu159=) n.1104C>T c.741C>T (p.Leu247=) c.543C>T (p.Leu181=) c.417C>T (p.Leu139=) n.1077C>T | |
X | g.154420715C>A | CA519278288 | TAFAZZIN | n.1567C>A n.2183C>A n.1966C>A n.1329C>A n.1217C>A n.1230C>A c.721C>A (p.Arg241=) n.639C>A c.757C>A (p.Arg253=) c.715C>A (p.Arg239=) c.667C>A (p.Arg223=) n.2104C>A n.1346C>A c.769C>A (p.Arg257=) c.*770C>A (n.*770C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.439C>A (p.Arg147=) c.550C>A (p.Arg184=) c.676C>A (p.Arg226=) n.1423C>A c.370C>A (p.Arg124=) c.814C>A (p.Arg272=) n.1110C>A c.754C>A n.1446C>A n.215C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.*485C>A (n.*485C>A) n.1099C>A c.811C>A (p.Arg271=) c.796C>A (p.Arg266=) c.679C>A (p.Arg227=) c.460C>A (p.Arg154=) c.598C>A (p.Arg200=) c.481C>A (p.Arg161=) c.478C>A (p.Arg160=) n.1105C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.544C>A (p.Arg182=) c.418C>A (p.Arg140=) n.1078C>A | |
X | g.154420715C= | CA2466677798 | TAFAZZIN | n.1567C= n.2183C= n.1966C= n.1329C= n.1217C= n.1230C= c.721C= (p.Arg241=) n.639C= c.757C= (p.Arg253=) c.715C= (p.Arg239=) c.667C= (p.Arg223=) n.2104C= n.1346C= c.769C= (p.Arg257=) c.*770C= (n.*770C=) c.-27C= (n.-27C=) c.439C= (p.Arg147=) c.550C= (p.Arg184=) c.676C= (p.Arg226=) n.1423C= c.370C= (p.Arg124=) c.814C= (p.Arg272=) n.1110C= c.754C= n.1446C= n.215C= c.625C= (p.Arg209=) c.*485C= (n.*485C=) n.1099C= c.811C= (p.Arg271=) c.796C= (p.Arg266=) c.679C= (p.Arg227=) c.460C= (p.Arg154=) c.598C= (p.Arg200=) c.481C= (p.Arg161=) c.478C= (p.Arg160=) n.1105C= c.742C= (p.Arg248=) c.544C= (p.Arg182=) c.418C= (p.Arg140=) n.1078C= | |
X | g.154420715C>G | CA415185471 | TAFAZZIN | n.1567C>G n.2183C>G n.1966C>G n.1329C>G n.1217C>G n.1230C>G c.721C>G (p.Arg241Gly) n.639C>G c.757C>G (p.Arg253Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) n.2104C>G n.1346C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) c.*770C>G (n.*770C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.1423C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) n.1110C>G c.754C>G n.1446C>G n.215C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.*485C>G (n.*485C>G) n.1099C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1105C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.418C>G (p.Arg140Gly) n.1078C>G | |
X | g.154420715C>T | CA415185470 | TAFAZZIN | n.1567C>T n.2183C>T n.1966C>T n.1329C>T n.1217C>T n.1230C>T c.721C>T (p.Arg241Trp) n.639C>T c.757C>T (p.Arg253Trp) c.715C>T (p.Arg239Trp) c.667C>T (p.Arg223Trp) n.2104C>T n.1346C>T c.769C>T (p.Arg257Trp) c.*770C>T (n.*770C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.439C>T (p.Arg147Trp) c.550C>T (p.Arg184Trp) c.676C>T (p.Arg226Trp) n.1423C>T c.370C>T (p.Arg124Trp) c.814C>T (p.Arg272Trp) n.1110C>T c.754C>T n.1446C>T n.215C>T c.625C>T (p.Arg209Trp) c.*485C>T (n.*485C>T) n.1099C>T c.811C>T (p.Arg271Trp) c.796C>T (p.Arg266Trp) c.679C>T (p.Arg227Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.598C>T (p.Arg200Trp) c.481C>T (p.Arg161Trp) c.478C>T (p.Arg160Trp) n.1105C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) c.418C>T (p.Arg140Trp) n.1078C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420716G>A | CA10562431 | TAFAZZIN | n.1568G>A n.2184G>A n.1967G>A n.1330G>A n.1218G>A n.1231G>A c.722G>A (p.Arg241Gln) n.640G>A c.758G>A (p.Arg253Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.2105G>A n.1347G>A c.770G>A (p.Arg257Gln) c.*771G>A (n.*771G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.440G>A (p.Arg147Gln) c.551G>A (p.Arg184Gln) c.677G>A (p.Arg226Gln) n.1424G>A c.371G>A (p.Arg124Gln) c.815G>A (p.Arg272Gln) n.1111G>A c.755G>A n.1447G>A n.216G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1100G>A c.812G>A (p.Arg271Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.680G>A (p.Arg227Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) n.1106G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.419G>A (p.Arg140Gln) n.1079G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420716G>C | CA415185475 | TAFAZZIN | n.1568G>C n.2184G>C n.1967G>C n.1330G>C n.1218G>C n.1231G>C c.722G>C (p.Arg241Pro) n.640G>C c.758G>C (p.Arg253Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) n.2105G>C n.1347G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) c.*771G>C (n.*771G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.1424G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) n.1111G>C c.755G>C n.1447G>C n.216G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1100G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1106G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.419G>C (p.Arg140Pro) n.1079G>C | |
X | g.154420716G= | CA2466677799 | TAFAZZIN | n.1568G= n.2184G= n.1967G= n.1330G= n.1218G= n.1231G= c.722G= (p.Arg241=) n.640G= c.758G= (p.Arg253=) c.716G= (p.Arg239=) c.668G= (p.Arg223=) n.2105G= n.1347G= c.770G= (p.Arg257=) c.*771G= (n.*771G=) c.-26G= (n.-26G=) c.440G= (p.Arg147=) c.551G= (p.Arg184=) c.677G= (p.Arg226=) n.1424G= c.371G= (p.Arg124=) c.815G= (p.Arg272=) n.1111G= c.755G= n.1447G= n.216G= c.626G= (p.Arg209=) c.*486G= (n.*486G=) n.1100G= c.812G= (p.Arg271=) c.797G= (p.Arg266=) c.680G= (p.Arg227=) c.461G= (p.Arg154=) c.599G= (p.Arg200=) c.482G= (p.Arg161=) c.479G= (p.Arg160=) n.1106G= c.743G= (p.Arg248=) c.545G= (p.Arg182=) c.419G= (p.Arg140=) n.1079G= | |
X | g.154420716G>T | CA415185473 | TAFAZZIN | n.1568G>T n.2184G>T n.1967G>T n.1330G>T n.1218G>T n.1231G>T c.722G>T (p.Arg241Leu) n.640G>T c.758G>T (p.Arg253Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) n.2105G>T n.1347G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) c.*771G>T (n.*771G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.1424G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) n.1111G>T c.755G>T n.1447G>T n.216G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1100G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1106G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.419G>T (p.Arg140Leu) n.1079G>T | gnomAD v4 |
X | g.154420718del | CA2579739171 | TAFAZZIN | n.1570del n.2186del n.1969del n.1332del n.1220del n.1233del c.724del (p.Ala242ArgfsTer13) n.642del c.760del (p.Ala254ArgfsTer13) c.718del (p.Ala240ArgfsTer13) c.670del (p.Ala224ArgfsTer13) n.2107del n.1349del c.772del (p.Ala258ArgfsTer13) c.*773del (n.*773del) c.-24del (n.-24del) c.442del (p.Ala148ArgfsTer13) c.553del (p.Ala185ArgfsTer13) c.679del (p.Ala227ArgfsTer13) n.1426del c.373del (p.Ala125ArgfsTer13) c.817del (p.Ala273ArgfsTer13) n.1113del c.757del n.1449del n.218del c.628del (p.Ala210ArgfsTer13) c.*488del (n.*488del) n.1102del c.814del (p.Ala272ArgfsTer13) c.799del (p.Ala267ArgfsTer13) c.682del (p.Ala228ArgfsTer13) c.463del (p.Ala155ArgfsTer13) c.601del (p.Ala201ArgfsTer13) c.484del (p.Ala162ArgfsTer13) c.481del (p.Ala161ArgfsTer13) n.1108del c.745del (p.Ala249ArgfsTer13) c.547del (p.Ala183ArgfsTer13) c.421del (p.Ala141ArgfsTer13) n.1081del | |
X | g.154420717G>A | CA519278290 | TAFAZZIN | n.1569G>A n.2185G>A n.1968G>A n.1331G>A n.1219G>A n.1232G>A c.723G>A (p.Arg241=) n.641G>A c.759G>A (p.Arg253=) c.717G>A (p.Arg239=) c.669G>A (p.Arg223=) n.2106G>A n.1348G>A c.771G>A (p.Arg257=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.441G>A (p.Arg147=) c.552G>A (p.Arg184=) c.678G>A (p.Arg226=) n.1425G>A c.372G>A (p.Arg124=) c.816G>A (p.Arg272=) n.1112G>A c.756G>A n.1448G>A n.217G>A c.627G>A (p.Arg209=) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1101G>A c.813G>A (p.Arg271=) c.798G>A (p.Arg266=) c.681G>A (p.Arg227=) c.462G>A (p.Arg154=) c.600G>A (p.Arg200=) c.483G>A (p.Arg161=) c.480G>A (p.Arg160=) n.1107G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.546G>A (p.Arg182=) c.420G>A (p.Arg140=) n.1080G>A | ClinVar |
X | g.154420717G>C | CA519278291 | TAFAZZIN | n.1569G>C n.2185G>C n.1968G>C n.1331G>C n.1219G>C n.1232G>C c.723G>C (p.Arg241=) n.641G>C c.759G>C (p.Arg253=) c.717G>C (p.Arg239=) c.669G>C (p.Arg223=) n.2106G>C n.1348G>C c.771G>C (p.Arg257=) c.*772G>C (n.*772G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.441G>C (p.Arg147=) c.552G>C (p.Arg184=) c.678G>C (p.Arg226=) n.1425G>C c.372G>C (p.Arg124=) c.816G>C (p.Arg272=) n.1112G>C c.756G>C n.1448G>C n.217G>C c.627G>C (p.Arg209=) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1101G>C c.813G>C (p.Arg271=) c.798G>C (p.Arg266=) c.681G>C (p.Arg227=) c.462G>C (p.Arg154=) c.600G>C (p.Arg200=) c.483G>C (p.Arg161=) c.480G>C (p.Arg160=) n.1107G>C c.744G>C (p.Arg248=) c.546G>C (p.Arg182=) c.420G>C (p.Arg140=) n.1080G>C | |
X | g.154420717G>T | CA519278292 | TAFAZZIN | n.1569G>T n.2185G>T n.1968G>T n.1331G>T n.1219G>T n.1232G>T c.723G>T (p.Arg241=) n.641G>T c.759G>T (p.Arg253=) c.717G>T (p.Arg239=) c.669G>T (p.Arg223=) n.2106G>T n.1348G>T c.771G>T (p.Arg257=) c.*772G>T (n.*772G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.441G>T (p.Arg147=) c.552G>T (p.Arg184=) c.678G>T (p.Arg226=) n.1425G>T c.372G>T (p.Arg124=) c.816G>T (p.Arg272=) n.1112G>T c.756G>T n.1448G>T n.217G>T c.627G>T (p.Arg209=) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1101G>T c.813G>T (p.Arg271=) c.798G>T (p.Arg266=) c.681G>T (p.Arg227=) c.462G>T (p.Arg154=) c.600G>T (p.Arg200=) c.483G>T (p.Arg161=) c.480G>T (p.Arg160=) n.1107G>T c.744G>T (p.Arg248=) c.546G>T (p.Arg182=) c.420G>T (p.Arg140=) n.1080G>T | |
X | g.154420718G>A | CA415185477 | TAFAZZIN | n.1570G>A n.2186G>A n.1969G>A n.1332G>A n.1220G>A n.1233G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) n.642G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.2107G>A n.1349G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) c.*773G>A (n.*773G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1426G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1113G>A c.757G>A n.1449G>A n.218G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1102G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.1108G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1081G>A | |
X | g.154420718G>C | CA415185480 | TAFAZZIN | n.1570G>C n.2186G>C n.1969G>C n.1332G>C n.1220G>C n.1233G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) n.642G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.2107G>C n.1349G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) c.*773G>C (n.*773G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1426G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1113G>C c.757G>C n.1449G>C n.218G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.*488G>C (n.*488G>C) n.1102G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.1108G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.1081G>C | |
X | g.154420718G>T | CA415185478 | TAFAZZIN | n.1570G>T n.2186G>T n.1969G>T n.1332G>T n.1220G>T n.1233G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) n.642G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.2107G>T n.1349G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) c.*773G>T (n.*773G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1426G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1113G>T c.757G>T n.1449G>T n.218G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.*488G>T (n.*488G>T) n.1102G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.1108G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.1081G>T | |
X | g.154420719C>A | CA415185481 | TAFAZZIN | n.1571C>A n.2187C>A n.1970C>A n.1333C>A n.1221C>A n.1234C>A c.725C>A (p.Ala242Glu) n.643C>A c.761C>A (p.Ala254Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.671C>A (p.Ala224Glu) n.2108C>A n.1350C>A c.773C>A (p.Ala258Glu) c.*774C>A (n.*774C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.443C>A (p.Ala148Glu) c.554C>A (p.Ala185Glu) c.680C>A (p.Ala227Glu) n.1427C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) c.818C>A (p.Ala273Glu) n.1114C>A c.758C>A n.1450C>A n.219C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) c.*489C>A (n.*489C>A) n.1103C>A c.815C>A (p.Ala272Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.602C>A (p.Ala201Glu) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.482C>A (p.Ala161Glu) n.1109C>A c.746C>A (p.Ala249Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.422C>A (p.Ala141Glu) n.1082C>A | |
X | g.154420719C= | CA2466677800 | TAFAZZIN | n.1571C= n.2187C= n.1970C= n.1333C= n.1221C= n.1234C= c.725C= (p.Ala242=) n.643C= c.761C= (p.Ala254=) c.719C= (p.Ala240=) c.671C= (p.Ala224=) n.2108C= n.1350C= c.773C= (p.Ala258=) c.*774C= (n.*774C=) c.-23C= (n.-23C=) c.443C= (p.Ala148=) c.554C= (p.Ala185=) c.680C= (p.Ala227=) n.1427C= c.374C= (p.Ala125=) c.818C= (p.Ala273=) n.1114C= c.758C= n.1450C= n.219C= c.629C= (p.Ala210=) c.*489C= (n.*489C=) n.1103C= c.815C= (p.Ala272=) c.800C= (p.Ala267=) c.683C= (p.Ala228=) c.464C= (p.Ala155=) c.602C= (p.Ala201=) c.485C= (p.Ala162=) c.482C= (p.Ala161=) n.1109C= c.746C= (p.Ala249=) c.548C= (p.Ala183=) c.422C= (p.Ala141=) n.1082C= | |
X | g.154420719C>G | CA415185484 | TAFAZZIN | n.1571C>G n.2187C>G n.1970C>G n.1333C>G n.1221C>G n.1234C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) n.643C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.2108C>G n.1350C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) c.*774C>G (n.*774C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1427C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1114C>G c.758C>G n.1450C>G n.219C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.*489C>G (n.*489C>G) n.1103C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.1109C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1082C>G | |
X | g.154420719C>T | CA10562432 | TAFAZZIN | n.1571C>T n.2187C>T n.1970C>T n.1333C>T n.1221C>T n.1234C>T c.725C>T (p.Ala242Val) n.643C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.2108C>T n.1350C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.*774C>T (n.*774C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.554C>T (p.Ala185Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.1427C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1114C>T c.758C>T n.1450C>T n.219C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.*489C>T (n.*489C>T) n.1103C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.1109C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.422C>T (p.Ala141Val) n.1082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420720G>A | CA337288750 | TAFAZZIN | n.1572G>A n.2188G>A n.1971G>A n.1334G>A n.1222G>A n.1235G>A c.726G>A (p.Ala242=) n.644G>A c.762G>A (p.Ala254=) c.720G>A (p.Ala240=) c.672G>A (p.Ala224=) n.2109G>A n.1351G>A c.774G>A (p.Ala258=) c.*775G>A (n.*775G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.444G>A (p.Ala148=) c.555G>A (p.Ala185=) c.681G>A (p.Ala227=) n.1428G>A c.375G>A (p.Ala125=) c.819G>A (p.Ala273=) n.1115G>A c.759G>A n.1451G>A n.220G>A c.630G>A (p.Ala210=) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1104G>A c.816G>A (p.Ala272=) c.801G>A (p.Ala267=) c.684G>A (p.Ala228=) c.465G>A (p.Ala155=) c.603G>A (p.Ala201=) c.486G>A (p.Ala162=) c.483G>A (p.Ala161=) n.1110G>A c.747G>A (p.Ala249=) c.549G>A (p.Ala183=) c.423G>A (p.Ala141=) n.1083G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420720G>C | CA519278296 | TAFAZZIN | n.1572G>C n.2188G>C n.1971G>C n.1334G>C n.1222G>C n.1235G>C c.726G>C (p.Ala242=) n.644G>C c.762G>C (p.Ala254=) c.720G>C (p.Ala240=) c.672G>C (p.Ala224=) n.2109G>C n.1351G>C c.774G>C (p.Ala258=) c.*775G>C (n.*775G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.444G>C (p.Ala148=) c.555G>C (p.Ala185=) c.681G>C (p.Ala227=) n.1428G>C c.375G>C (p.Ala125=) c.819G>C (p.Ala273=) n.1115G>C c.759G>C n.1451G>C n.220G>C c.630G>C (p.Ala210=) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1104G>C c.816G>C (p.Ala272=) c.801G>C (p.Ala267=) c.684G>C (p.Ala228=) c.465G>C (p.Ala155=) c.603G>C (p.Ala201=) c.486G>C (p.Ala162=) c.483G>C (p.Ala161=) n.1110G>C c.747G>C (p.Ala249=) c.549G>C (p.Ala183=) c.423G>C (p.Ala141=) n.1083G>C | |
X | g.154420720G= | CA2466677801 | TAFAZZIN | n.1572G= n.2188G= n.1971G= n.1334G= n.1222G= n.1235G= c.726G= (p.Ala242=) n.644G= c.762G= (p.Ala254=) c.720G= (p.Ala240=) c.672G= (p.Ala224=) n.2109G= n.1351G= c.774G= (p.Ala258=) c.*775G= (n.*775G=) c.-22G= (n.-22G=) c.444G= (p.Ala148=) c.555G= (p.Ala185=) c.681G= (p.Ala227=) n.1428G= c.375G= (p.Ala125=) c.819G= (p.Ala273=) n.1115G= c.759G= n.1451G= n.220G= c.630G= (p.Ala210=) c.*490G= (n.*490G=) n.1104G= c.816G= (p.Ala272=) c.801G= (p.Ala267=) c.684G= (p.Ala228=) c.465G= (p.Ala155=) c.603G= (p.Ala201=) c.486G= (p.Ala162=) c.483G= (p.Ala161=) n.1110G= c.747G= (p.Ala249=) c.549G= (p.Ala183=) c.423G= (p.Ala141=) n.1083G= | |
X | g.154420720G>T | CA519278297 | TAFAZZIN | n.1572G>T n.2188G>T n.1971G>T n.1334G>T n.1222G>T n.1235G>T c.726G>T (p.Ala242=) n.644G>T c.762G>T (p.Ala254=) c.720G>T (p.Ala240=) c.672G>T (p.Ala224=) n.2109G>T n.1351G>T c.774G>T (p.Ala258=) c.*775G>T (n.*775G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.444G>T (p.Ala148=) c.555G>T (p.Ala185=) c.681G>T (p.Ala227=) n.1428G>T c.375G>T (p.Ala125=) c.819G>T (p.Ala273=) n.1115G>T c.759G>T n.1451G>T n.220G>T c.630G>T (p.Ala210=) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1104G>T c.816G>T (p.Ala272=) c.801G>T (p.Ala267=) c.684G>T (p.Ala228=) c.465G>T (p.Ala155=) c.603G>T (p.Ala201=) c.486G>T (p.Ala162=) c.483G>T (p.Ala161=) n.1110G>T c.747G>T (p.Ala249=) c.549G>T (p.Ala183=) c.423G>T (p.Ala141=) n.1083G>T | |
X | g.154420721G>A | CA308807 | TAFAZZIN | n.1573G>A n.2189G>A n.1972G>A n.1335G>A n.1223G>A n.1236G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) n.645G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.2110G>A n.1352G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*776G>A (n.*776G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1429G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1116G>A c.760G>A n.1452G>A n.221G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.1105G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.1111G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420721G>C | CA415185486 | TAFAZZIN | n.1573G>C n.2189G>C n.1972G>C n.1335G>C n.1223G>C n.1236G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.645G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.2110G>C n.1352G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*776G>C (n.*776G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1429G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1116G>C c.760G>C n.1452G>C n.221G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.1105G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.1111G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1084G>C | |
X | g.154420721G= | CA2466677802 | TAFAZZIN | n.1573G= n.2189G= n.1972G= n.1335G= n.1223G= n.1236G= c.727G= (p.Glu243=) n.645G= c.763G= (p.Glu255=) c.721G= (p.Glu241=) c.673G= (p.Glu225=) n.2110G= n.1352G= c.775G= (p.Glu259=) c.*776G= (n.*776G=) c.-21G= (n.-21G=) c.445G= (p.Glu149=) c.556G= (p.Glu186=) c.682G= (p.Glu228=) n.1429G= c.376G= (p.Glu126=) c.820G= (p.Glu274=) n.1116G= c.760G= n.1452G= n.221G= c.631G= (p.Glu211=) c.*491G= (n.*491G=) n.1105G= c.817G= (p.Glu273=) c.802G= (p.Glu268=) c.685G= (p.Glu229=) c.466G= (p.Glu156=) c.604G= (p.Glu202=) c.487G= (p.Glu163=) c.484G= (p.Glu162=) n.1111G= c.748G= (p.Glu250=) c.550G= (p.Glu184=) c.424G= (p.Glu142=) n.1084G= | |
X | g.154420721G>T | CA415185488 | TAFAZZIN | n.1573G>T n.2189G>T n.1972G>T n.1335G>T n.1223G>T n.1236G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.645G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.2110G>T n.1352G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*776G>T (n.*776G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1429G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1116G>T c.760G>T n.1452G>T n.221G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.1105G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.1111G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1084G>T | |
X | g.154420722A>C | CA415185490 | TAFAZZIN | n.1574A>C n.2190A>C n.1973A>C n.1336A>C n.1224A>C n.1237A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) n.646A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.2111A>C n.1353A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*777A>C (n.*777A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1430A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1117A>C c.761A>C n.1453A>C n.222A>C c.632A>C (p.Glu211Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1106A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.1112A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1085A>C | |
X | g.154420722A>G | CA415185491 | TAFAZZIN | n.1574A>G n.2190A>G n.1973A>G n.1336A>G n.1224A>G n.1237A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.646A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.2111A>G n.1353A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*777A>G (n.*777A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1430A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1117A>G c.761A>G n.1453A>G n.222A>G c.632A>G (p.Glu211Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1106A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.1112A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1085A>G | |
X | g.154420722A>T | CA415185493 | TAFAZZIN | n.1574A>T n.2190A>T n.1973A>T n.1336A>T n.1224A>T n.1237A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.646A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.2111A>T n.1353A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.*777A>T (n.*777A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.683A>T (p.Glu228Val) n.1430A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1117A>T c.761A>T n.1453A>T n.222A>T c.632A>T (p.Glu211Val) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1106A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.1112A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.425A>T (p.Glu142Val) n.1085A>T | |
X | g.154420723G>A | CA519278300 | TAFAZZIN | n.1575G>A n.2191G>A n.1974G>A n.1337G>A n.1225G>A n.1238G>A c.729G>A (p.Glu243=) n.647G>A c.765G>A (p.Glu255=) c.723G>A (p.Glu241=) c.675G>A (p.Glu225=) n.2112G>A n.1354G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.*778G>A (n.*778G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.447G>A (p.Glu149=) c.558G>A (p.Glu186=) c.684G>A (p.Glu228=) n.1431G>A c.378G>A (p.Glu126=) c.822G>A (p.Glu274=) n.1118G>A c.762G>A n.1454G>A n.223G>A c.633G>A (p.Glu211=) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1107G>A c.819G>A (p.Glu273=) c.804G>A (p.Glu268=) c.687G>A (p.Glu229=) c.468G>A (p.Glu156=) c.606G>A (p.Glu202=) c.489G>A (p.Glu163=) c.486G>A (p.Glu162=) n.1113G>A c.750G>A (p.Glu250=) c.552G>A (p.Glu184=) c.426G>A (p.Glu142=) n.1086G>A | |
X | g.154420723G>C | CA415185494 | TAFAZZIN | n.1575G>C n.2191G>C n.1974G>C n.1337G>C n.1225G>C n.1238G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) n.647G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.2112G>C n.1354G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.*778G>C (n.*778G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1431G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1118G>C c.762G>C n.1454G>C n.223G>C c.633G>C (p.Glu211Asp) c.*493G>C (n.*493G>C) n.1107G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.1113G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) n.1086G>C | |
X | g.154420723G>T | CA415185496 | TAFAZZIN | n.1575G>T n.2191G>T n.1974G>T n.1337G>T n.1225G>T n.1238G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) n.647G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.2112G>T n.1354G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.*778G>T (n.*778G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1431G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1118G>T c.762G>T n.1454G>T n.223G>T c.633G>T (p.Glu211Asp) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1107G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.1113G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) n.1086G>T | |
X | g.154420724A>C | CA415185498 | TAFAZZIN | n.1576A>C n.2192A>C n.1975A>C n.1338A>C n.1226A>C n.1239A>C c.730A>C (p.Asn244His) n.648A>C c.766A>C (p.Asn256His) c.724A>C (p.Asn242His) c.676A>C (p.Asn226His) n.2113A>C n.1355A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.*779A>C (n.*779A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.448A>C (p.Asn150His) c.559A>C (p.Asn187His) c.685A>C (p.Asn229His) n.1432A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.823A>C (p.Asn275His) n.1119A>C c.763A>C n.1455A>C n.224A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.*494A>C (n.*494A>C) n.1108A>C c.820A>C (p.Asn274His) c.805A>C (p.Asn269His) c.688A>C (p.Asn230His) c.469A>C (p.Asn157His) c.607A>C (p.Asn203His) c.490A>C (p.Asn164His) c.487A>C (p.Asn163His) n.1114A>C c.751A>C (p.Asn251His) c.553A>C (p.Asn185His) c.427A>C (p.Asn143His) n.1087A>C | |
X | g.154420724A>G | CA415185499 | TAFAZZIN | n.1576A>G n.2192A>G n.1975A>G n.1338A>G n.1226A>G n.1239A>G c.730A>G (p.Asn244Asp) n.648A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) n.2113A>G n.1355A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.*779A>G (n.*779A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) n.1432A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) n.1119A>G c.763A>G n.1455A>G n.224A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1108A>G c.820A>G (p.Asn274Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) n.1114A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) n.1087A>G | |
X | g.154420724A>T | CA415185501 | TAFAZZIN | n.1576A>T n.2192A>T n.1975A>T n.1338A>T n.1226A>T n.1239A>T c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.648A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.2113A>T n.1355A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.*779A>T (n.*779A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.1432A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.1119A>T c.763A>T n.1455A>T n.224A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1108A>T c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.1114A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.1087A>T | |
X | g.154420725A>C | CA415185502 | TAFAZZIN | n.1577A>C n.2193A>C n.1976A>C n.1339A>C n.1227A>C n.1240A>C c.731A>C (p.Asn244Thr) n.649A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) n.2114A>C n.1356A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.*780A>C (n.*780A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) n.1433A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) n.1120A>C c.764A>C n.1456A>C n.225A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.*495A>C (n.*495A>C) n.1109A>C c.821A>C (p.Asn274Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.1115A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) n.1088A>C | |
X | g.154420725A>G | CA415185505 | TAFAZZIN | n.1577A>G n.2193A>G n.1976A>G n.1339A>G n.1227A>G n.1240A>G c.731A>G (p.Asn244Ser) n.649A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) n.2114A>G n.1356A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.*780A>G (n.*780A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) n.1433A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) n.1120A>G c.764A>G n.1456A>G n.225A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.*495A>G (n.*495A>G) n.1109A>G c.821A>G (p.Asn274Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.1115A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) n.1088A>G | gnomAD v4 |
X | g.154420725A>T | CA415185504 | TAFAZZIN | n.1577A>T n.2193A>T n.1976A>T n.1339A>T n.1227A>T n.1240A>T c.731A>T (p.Asn244Ile) n.649A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) n.2114A>T n.1356A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.*780A>T (n.*780A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) n.1433A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) n.1120A>T c.764A>T n.1456A>T n.225A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.*495A>T (n.*495A>T) n.1109A>T c.821A>T (p.Asn274Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.1115A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) n.1088A>T | |
X | g.154420726C>A | CA415185506 | TAFAZZIN | n.1578C>A n.2194C>A n.1977C>A n.1340C>A n.1228C>A n.1241C>A c.732C>A (p.Asn244Lys) n.650C>A c.768C>A (p.Asn256Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) n.2115C>A n.1357C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.*781C>A (n.*781C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.450C>A (p.Asn150Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) c.687C>A (p.Asn229Lys) n.1434C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) c.825C>A (p.Asn275Lys) n.1121C>A c.765C>A n.1457C>A n.226C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.*496C>A (n.*496C>A) n.1110C>A c.822C>A (p.Asn274Lys) c.807C>A (p.Asn269Lys) c.690C>A (p.Asn230Lys) c.471C>A (p.Asn157Lys) c.609C>A (p.Asn203Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) n.1116C>A c.753C>A (p.Asn251Lys) c.555C>A (p.Asn185Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) n.1089C>A | |
X | g.154420726C= | CA2466677803 | TAFAZZIN | n.1578C= n.2194C= n.1977C= n.1340C= n.1228C= n.1241C= c.732C= (p.Asn244=) n.650C= c.768C= (p.Asn256=) c.726C= (p.Asn242=) c.678C= (p.Asn226=) n.2115C= n.1357C= c.780C= (p.Asn260=) c.*781C= (n.*781C=) c.-16C= (n.-16C=) c.450C= (p.Asn150=) c.561C= (p.Asn187=) c.687C= (p.Asn229=) n.1434C= c.381C= (p.Asn127=) c.825C= (p.Asn275=) n.1121C= c.765C= n.1457C= n.226C= c.636C= (p.Asn212=) c.*496C= (n.*496C=) n.1110C= c.822C= (p.Asn274=) c.807C= (p.Asn269=) c.690C= (p.Asn230=) c.471C= (p.Asn157=) c.609C= (p.Asn203=) c.492C= (p.Asn164=) c.489C= (p.Asn163=) n.1116C= c.753C= (p.Asn251=) c.555C= (p.Asn185=) c.429C= (p.Asn143=) n.1089C= | |
X | g.154420726C>G | CA337288790 | TAFAZZIN | n.1578C>G n.2194C>G n.1977C>G n.1340C>G n.1228C>G n.1241C>G c.732C>G (p.Asn244Lys) n.650C>G c.768C>G (p.Asn256Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) n.2115C>G n.1357C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.*781C>G (n.*781C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.450C>G (p.Asn150Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) c.687C>G (p.Asn229Lys) n.1434C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) c.825C>G (p.Asn275Lys) n.1121C>G c.765C>G n.1457C>G n.226C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) c.*496C>G (n.*496C>G) n.1110C>G c.822C>G (p.Asn274Lys) c.807C>G (p.Asn269Lys) c.690C>G (p.Asn230Lys) c.471C>G (p.Asn157Lys) c.609C>G (p.Asn203Lys) c.492C>G (p.Asn164Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) n.1116C>G c.753C>G (p.Asn251Lys) c.555C>G (p.Asn185Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) n.1089C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420726C>T | CA519278302 | TAFAZZIN | n.1578C>T n.2194C>T n.1977C>T n.1340C>T n.1228C>T n.1241C>T c.732C>T (p.Asn244=) n.650C>T c.768C>T (p.Asn256=) c.726C>T (p.Asn242=) c.678C>T (p.Asn226=) n.2115C>T n.1357C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.450C>T (p.Asn150=) c.561C>T (p.Asn187=) c.687C>T (p.Asn229=) n.1434C>T c.381C>T (p.Asn127=) c.825C>T (p.Asn275=) n.1121C>T c.765C>T n.1457C>T n.226C>T c.636C>T (p.Asn212=) c.*496C>T (n.*496C>T) n.1110C>T c.822C>T (p.Asn274=) c.807C>T (p.Asn269=) c.690C>T (p.Asn230=) c.471C>T (p.Asn157=) c.609C>T (p.Asn203=) c.492C>T (p.Asn164=) c.489C>T (p.Asn163=) n.1116C>T c.753C>T (p.Asn251=) c.555C>T (p.Asn185=) c.429C>T (p.Asn143=) n.1089C>T | |
X | g.154420727A>C | CA415185509 | TAFAZZIN | n.1579A>C n.2195A>C n.1978A>C n.1341A>C n.1229A>C n.1242A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) n.651A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) n.2116A>C n.1358A>C c.781A>C (p.Lys261Gln) c.*782A>C (n.*782A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.1435A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.1122A>C c.766A>C n.1458A>C n.227A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.*497A>C (n.*497A>C) n.1111A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) n.1117A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.1090A>C | |
X | g.154420727A>G | CA415185510 | TAFAZZIN | n.1579A>G n.2195A>G n.1978A>G n.1341A>G n.1229A>G n.1242A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) n.651A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) n.2116A>G n.1358A>G c.781A>G (p.Lys261Glu) c.*782A>G (n.*782A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.1435A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.1122A>G c.766A>G n.1458A>G n.227A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.*497A>G (n.*497A>G) n.1111A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) n.1117A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.1090A>G | |
X | g.154420727A>T | CA415185512 | TAFAZZIN | n.1579A>T n.2195A>T n.1978A>T n.1341A>T n.1229A>T n.1242A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) n.651A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) n.2116A>T n.1358A>T c.781A>T (p.Lys261Ter) c.*782A>T (n.*782A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.1435A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.1122A>T c.766A>T n.1458A>T n.227A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.*497A>T (n.*497A>T) n.1111A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) n.1117A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.1090A>T | |
X | g.154420728A>C | CA415185513 | TAFAZZIN | n.1580A>C n.2196A>C n.1979A>C n.1342A>C n.1230A>C n.1243A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) n.652A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) n.2117A>C n.1359A>C c.782A>C (p.Lys261Thr) c.*783A>C (n.*783A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.1436A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.1123A>C c.767A>C n.1459A>C n.228A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1112A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) n.1118A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.1091A>C | |
X | g.154420728A>G | CA415185515 | TAFAZZIN | n.1580A>G n.2196A>G n.1979A>G n.1342A>G n.1230A>G n.1243A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) n.652A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) n.2117A>G n.1359A>G c.782A>G (p.Lys261Arg) c.*783A>G (n.*783A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.1436A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.1123A>G c.767A>G n.1459A>G n.228A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1112A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) n.1118A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.1091A>G | |
X | g.154420728A>T | CA415185516 | TAFAZZIN | n.1580A>T n.2196A>T n.1979A>T n.1342A>T n.1230A>T n.1243A>T c.734A>T (p.Lys245Met) n.652A>T c.770A>T (p.Lys257Met) c.728A>T (p.Lys243Met) c.680A>T (p.Lys227Met) n.2117A>T n.1359A>T c.782A>T (p.Lys261Met) c.*783A>T (n.*783A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.452A>T (p.Lys151Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.689A>T (p.Lys230Met) n.1436A>T c.383A>T (p.Lys128Met) c.827A>T (p.Lys276Met) n.1123A>T c.767A>T n.1459A>T n.228A>T c.638A>T (p.Lys213Met) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1112A>T c.824A>T (p.Lys275Met) c.809A>T (p.Lys270Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.473A>T (p.Lys158Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.491A>T (p.Lys164Met) n.1118A>T c.755A>T (p.Lys252Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.431A>T (p.Lys144Met) n.1091A>T | |
X | g.154420729G>A | CA10562433 | TAFAZZIN | n.1581G>A n.2197G>A n.1980G>A n.1343G>A n.1231G>A n.1244G>A c.735G>A (p.Lys245=) n.653G>A c.771G>A (p.Lys257=) c.729G>A (p.Lys243=) c.681G>A (p.Lys227=) n.2118G>A n.1360G>A c.783G>A (p.Lys261=) c.*784G>A (n.*784G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.453G>A (p.Lys151=) c.564G>A (p.Lys188=) c.690G>A (p.Lys230=) n.1437G>A c.384G>A (p.Lys128=) c.828G>A (p.Lys276=) n.1124G>A c.768G>A n.1460G>A n.229G>A c.639G>A (p.Lys213=) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1113G>A c.825G>A (p.Lys275=) c.810G>A (p.Lys270=) c.693G>A (p.Lys231=) c.474G>A (p.Lys158=) c.612G>A (p.Lys204=) c.495G>A (p.Lys165=) c.492G>A (p.Lys164=) n.1119G>A c.756G>A (p.Lys252=) c.558G>A (p.Lys186=) c.432G>A (p.Lys144=) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420729G>C | CA415185520 | TAFAZZIN | n.1581G>C n.2197G>C n.1980G>C n.1343G>C n.1231G>C n.1244G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) n.653G>C c.771G>C (p.Lys257Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) n.2118G>C n.1360G>C c.783G>C (p.Lys261Asn) c.*784G>C (n.*784G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.690G>C (p.Lys230Asn) n.1437G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) n.1124G>C c.768G>C n.1460G>C n.229G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1113G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) n.1119G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) n.1092G>C | |
X | g.154420729G= | CA2466677804 | TAFAZZIN | n.1581G= n.2197G= n.1980G= n.1343G= n.1231G= n.1244G= c.735G= (p.Lys245=) n.653G= c.771G= (p.Lys257=) c.729G= (p.Lys243=) c.681G= (p.Lys227=) n.2118G= n.1360G= c.783G= (p.Lys261=) c.*784G= (n.*784G=) c.-13G= (n.-13G=) c.453G= (p.Lys151=) c.564G= (p.Lys188=) c.690G= (p.Lys230=) n.1437G= c.384G= (p.Lys128=) c.828G= (p.Lys276=) n.1124G= c.768G= n.1460G= n.229G= c.639G= (p.Lys213=) c.*499G= (n.*499G=) n.1113G= c.825G= (p.Lys275=) c.810G= (p.Lys270=) c.693G= (p.Lys231=) c.474G= (p.Lys158=) c.612G= (p.Lys204=) c.495G= (p.Lys165=) c.492G= (p.Lys164=) n.1119G= c.756G= (p.Lys252=) c.558G= (p.Lys186=) c.432G= (p.Lys144=) n.1092G= | |
X | g.154420729G>T | CA415185518 | TAFAZZIN | n.1581G>T n.2197G>T n.1980G>T n.1343G>T n.1231G>T n.1244G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) n.653G>T c.771G>T (p.Lys257Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) n.2118G>T n.1360G>T c.783G>T (p.Lys261Asn) c.*784G>T (n.*784G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) n.1437G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) n.1124G>T c.768G>T n.1460G>T n.229G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1113G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) n.1119G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.1092G>T | COSMIC |
X | g.154420730T>A | CA415185522 | TAFAZZIN | n.1582T>A n.2198T>A n.1981T>A n.1344T>A n.1232T>A n.1245T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) n.654T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.2119T>A n.1361T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*785T>A (n.*785T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) n.1438T>A c.385T>A (p.Ser129Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.1125T>A c.769T>A n.1461T>A n.230T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1114T>A c.826T>A (p.Ser276Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) n.1120T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) n.1093T>A | |
X | g.154420730T>C | CA415185524 | TAFAZZIN | n.1582T>C n.2198T>C n.1981T>C n.1344T>C n.1232T>C n.1245T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) n.654T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.2119T>C n.1361T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*785T>C (n.*785T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) n.1438T>C c.385T>C (p.Ser129Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.1125T>C c.769T>C n.1461T>C n.230T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1114T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) n.1120T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) n.1093T>C | |
X | g.154420730T>G | CA415185525 | TAFAZZIN | n.1582T>G n.2198T>G n.1981T>G n.1344T>G n.1232T>G n.1245T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) n.654T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.2119T>G n.1361T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*785T>G (n.*785T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) n.1438T>G c.385T>G (p.Ser129Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.1125T>G c.769T>G n.1461T>G n.230T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1114T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) n.1120T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) n.1093T>G | |
X | g.154420731C>A | CA415185527 | TAFAZZIN | n.1583C>A n.2199C>A n.1982C>A n.1345C>A n.1233C>A n.1246C>A c.737C>A (p.Ser246Ter) n.655C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) c.731C>A (p.Ser244Ter) c.683C>A (p.Ser228Ter) n.2120C>A n.1362C>A c.785C>A (p.Ser262Ter) c.*786C>A (n.*786C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.455C>A (p.Ser152Ter) c.566C>A (p.Ser189Ter) c.692C>A (p.Ser231Ter) n.1439C>A c.386C>A (p.Ser129Ter) c.830C>A (p.Ser277Ter) n.1126C>A c.770C>A n.1462C>A n.231C>A c.641C>A (p.Ser214Ter) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1115C>A c.827C>A (p.Ser276Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) c.695C>A (p.Ser232Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) c.614C>A (p.Ser205Ter) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.494C>A (p.Ser165Ter) n.1121C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) c.560C>A (p.Ser187Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) n.1094C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154420731C= | CA2466677805 | TAFAZZIN | n.1583C= n.2199C= n.1982C= n.1345C= n.1233C= n.1246C= c.737C= (p.Ser246=) n.655C= c.773C= (p.Ser258=) c.731C= (p.Ser244=) c.683C= (p.Ser228=) n.2120C= n.1362C= c.785C= (p.Ser262=) c.*786C= (n.*786C=) c.-11C= (n.-11C=) c.455C= (p.Ser152=) c.566C= (p.Ser189=) c.692C= (p.Ser231=) n.1439C= c.386C= (p.Ser129=) c.830C= (p.Ser277=) n.1126C= c.770C= n.1462C= n.231C= c.641C= (p.Ser214=) c.*501C= (n.*501C=) n.1115C= c.827C= (p.Ser276=) c.812C= (p.Ser271=) c.695C= (p.Ser232=) c.476C= (p.Ser159=) c.614C= (p.Ser205=) c.497C= (p.Ser166=) c.494C= (p.Ser165=) n.1121C= c.758C= (p.Ser253=) c.560C= (p.Ser187=) c.434C= (p.Ser145=) n.1094C= | |
X | g.154420731C>G | CA415185528 | TAFAZZIN | n.1583C>G n.2199C>G n.1982C>G n.1345C>G n.1233C>G n.1246C>G c.737C>G (p.Ser246Trp) n.655C>G c.773C>G (p.Ser258Trp) c.731C>G (p.Ser244Trp) c.683C>G (p.Ser228Trp) n.2120C>G n.1362C>G c.785C>G (p.Ser262Trp) c.*786C>G (n.*786C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.455C>G (p.Ser152Trp) c.566C>G (p.Ser189Trp) c.692C>G (p.Ser231Trp) n.1439C>G c.386C>G (p.Ser129Trp) c.830C>G (p.Ser277Trp) n.1126C>G c.770C>G n.1462C>G n.231C>G c.641C>G (p.Ser214Trp) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1115C>G c.827C>G (p.Ser276Trp) c.812C>G (p.Ser271Trp) c.695C>G (p.Ser232Trp) c.476C>G (p.Ser159Trp) c.614C>G (p.Ser205Trp) c.497C>G (p.Ser166Trp) c.494C>G (p.Ser165Trp) n.1121C>G c.758C>G (p.Ser253Trp) c.560C>G (p.Ser187Trp) c.434C>G (p.Ser145Trp) n.1094C>G | |
X | g.154420731C>T | CA415185530 | TAFAZZIN | n.1583C>T n.2199C>T n.1982C>T n.1345C>T n.1233C>T n.1246C>T c.737C>T (p.Ser246Leu) n.655C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) c.731C>T (p.Ser244Leu) c.683C>T (p.Ser228Leu) n.2120C>T n.1362C>T c.785C>T (p.Ser262Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.455C>T (p.Ser152Leu) c.566C>T (p.Ser189Leu) c.692C>T (p.Ser231Leu) n.1439C>T c.386C>T (p.Ser129Leu) c.830C>T (p.Ser277Leu) n.1126C>T c.770C>T n.1462C>T n.231C>T c.641C>T (p.Ser214Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1115C>T c.827C>T (p.Ser276Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) c.695C>T (p.Ser232Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) c.614C>T (p.Ser205Leu) c.497C>T (p.Ser166Leu) c.494C>T (p.Ser165Leu) n.1121C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) c.560C>T (p.Ser187Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) n.1094C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154420732G>A | CA10562434 | TAFAZZIN | n.1584G>A n.2200G>A n.1983G>A n.1346G>A n.1234G>A n.1247G>A c.738G>A (p.Ser246=) n.656G>A c.774G>A (p.Ser258=) c.732G>A (p.Ser244=) c.684G>A (p.Ser228=) n.2121G>A n.1363G>A c.786G>A (p.Ser262=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.456G>A (p.Ser152=) c.567G>A (p.Ser189=) c.693G>A (p.Ser231=) n.1440G>A c.387G>A (p.Ser129=) c.831G>A (p.Ser277=) n.1127G>A c.771G>A n.1463G>A n.232G>A c.642G>A (p.Ser214=) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1116G>A c.828G>A (p.Ser276=) c.813G>A (p.Ser271=) c.696G>A (p.Ser232=) c.477G>A (p.Ser159=) c.615G>A (p.Ser205=) c.498G>A (p.Ser166=) c.495G>A (p.Ser165=) n.1122G>A c.759G>A (p.Ser253=) c.561G>A (p.Ser187=) c.435G>A (p.Ser145=) n.1095G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420732G>C | CA519278304 | TAFAZZIN | n.1584G>C n.2200G>C n.1983G>C n.1346G>C n.1234G>C n.1247G>C c.738G>C (p.Ser246=) n.656G>C c.774G>C (p.Ser258=) c.732G>C (p.Ser244=) c.684G>C (p.Ser228=) n.2121G>C n.1363G>C c.786G>C (p.Ser262=) c.*787G>C (n.*787G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.456G>C (p.Ser152=) c.567G>C (p.Ser189=) c.693G>C (p.Ser231=) n.1440G>C c.387G>C (p.Ser129=) c.831G>C (p.Ser277=) n.1127G>C c.771G>C n.1463G>C n.232G>C c.642G>C (p.Ser214=) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1116G>C c.828G>C (p.Ser276=) c.813G>C (p.Ser271=) c.696G>C (p.Ser232=) c.477G>C (p.Ser159=) c.615G>C (p.Ser205=) c.498G>C (p.Ser166=) c.495G>C (p.Ser165=) n.1122G>C c.759G>C (p.Ser253=) c.561G>C (p.Ser187=) c.435G>C (p.Ser145=) n.1095G>C | |
X | g.154420732G= | CA2466677806 | TAFAZZIN | n.1584G= n.2200G= n.1983G= n.1346G= n.1234G= n.1247G= c.738G= (p.Ser246=) n.656G= c.774G= (p.Ser258=) c.732G= (p.Ser244=) c.684G= (p.Ser228=) n.2121G= n.1363G= c.786G= (p.Ser262=) c.*787G= (n.*787G=) c.-10G= (n.-10G=) c.456G= (p.Ser152=) c.567G= (p.Ser189=) c.693G= (p.Ser231=) n.1440G= c.387G= (p.Ser129=) c.831G= (p.Ser277=) n.1127G= c.771G= n.1463G= n.232G= c.642G= (p.Ser214=) c.*502G= (n.*502G=) n.1116G= c.828G= (p.Ser276=) c.813G= (p.Ser271=) c.696G= (p.Ser232=) c.477G= (p.Ser159=) c.615G= (p.Ser205=) c.498G= (p.Ser166=) c.495G= (p.Ser165=) n.1122G= c.759G= (p.Ser253=) c.561G= (p.Ser187=) c.435G= (p.Ser145=) n.1095G= | |
X | g.154420732G>T | CA519278303 | TAFAZZIN | n.1584G>T n.2200G>T n.1983G>T n.1346G>T n.1234G>T n.1247G>T c.738G>T (p.Ser246=) n.656G>T c.774G>T (p.Ser258=) c.732G>T (p.Ser244=) c.684G>T (p.Ser228=) n.2121G>T n.1363G>T c.786G>T (p.Ser262=) c.*787G>T (n.*787G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.456G>T (p.Ser152=) c.567G>T (p.Ser189=) c.693G>T (p.Ser231=) n.1440G>T c.387G>T (p.Ser129=) c.831G>T (p.Ser277=) n.1127G>T c.771G>T n.1463G>T n.232G>T c.642G>T (p.Ser214=) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1116G>T c.828G>T (p.Ser276=) c.813G>T (p.Ser271=) c.696G>T (p.Ser232=) c.477G>T (p.Ser159=) c.615G>T (p.Ser205=) c.498G>T (p.Ser166=) c.495G>T (p.Ser165=) n.1122G>T c.759G>T (p.Ser253=) c.561G>T (p.Ser187=) c.435G>T (p.Ser145=) n.1095G>T | |
X | g.154420732_154420736dup | CA915952004 | TAFAZZIN | n.1584_1587+1dup n.2200_2203+1dup n.1983_1986+1dup n.1346_1349+1dup n.1234_1238dup n.1247_1250+1dup c.738_741+1dup n.656_659+1dup c.774_777+1dup c.732_735+1dup c.684_687+1dup n.2121_2124+1dup n.1363_1366+1dup c.786_789+1dup c.*787_*790+1dup c.-10_-7+1dup c.456_459+1dup c.567_570+1dup c.693_696+1dup n.1440_1443+1dup c.387_390+1dup c.831_834+1dup n.1127_1130+1dup c.771_774+1dup n.1463_1466+1dup n.232_235+1dup c.642_645+1dup c.*502_*505+1dup n.1116_1119+1dup c.828_831+1dup c.813_816+1dup c.696_699+1dup c.477_480+1dup c.615_618+1dup c.498_501+1dup c.495_498+1dup n.1122_1125+1dup c.759_762+1dup c.561_564+1dup c.435_438+1dup n.1095_1098+1dup | ClinVar dbSNP |
X | g.154420733G>A | CA415185533 | TAFAZZIN | n.1585G>A n.2201G>A n.1984G>A n.1347G>A n.1235G>A n.1248G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.657G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.2122G>A n.1364G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.*788G>A (n.*788G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1441G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1128G>A c.772G>A n.1464G>A n.233G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1117G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1123G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.1096G>A | |
X | g.154420733G>C | CA415185534 | TAFAZZIN | n.1585G>C n.2201G>C n.1984G>C n.1347G>C n.1235G>C n.1248G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.657G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.2122G>C n.1364G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.*788G>C (n.*788G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1441G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1128G>C c.772G>C n.1464G>C n.233G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1117G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1123G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.1096G>C | |
X | g.154420733G>T | CA415185535 | TAFAZZIN | n.1585G>T n.2201G>T n.1984G>T n.1347G>T n.1235G>T n.1248G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.657G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.2122G>T n.1364G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.*788G>T (n.*788G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1441G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1128G>T c.772G>T n.1464G>T n.233G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1117G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1123G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.1096G>T | |
X | g.154420734C>A | CA415185540 | TAFAZZIN | n.1586C>A n.2202C>A n.1985C>A n.1348C>A n.1236C>A n.1249C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) n.658C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.2123C>A n.1365C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.*789C>A (n.*789C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1442C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) n.1129C>A c.773C>A n.1465C>A n.234C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1118C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1124C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.1097C>A | |
X | g.154420734C= | CA2466677807 | TAFAZZIN | n.1586C= n.2202C= n.1985C= n.1348C= n.1236C= n.1249C= c.740C= (p.Ala247=) n.658C= c.776C= (p.Ala259=) c.734C= (p.Ala245=) c.686C= (p.Ala229=) n.2123C= n.1365C= c.788C= (p.Ala263=) c.*789C= (n.*789C=) c.-8C= (n.-8C=) c.458C= (p.Ala153=) c.569C= (p.Ala190=) c.695C= (p.Ala232=) n.1442C= c.389C= (p.Ala130=) c.833C= (p.Ala278=) n.1129C= c.773C= n.1465C= n.234C= c.644C= (p.Ala215=) c.*504C= (n.*504C=) n.1118C= c.830C= (p.Ala277=) c.815C= (p.Ala272=) c.698C= (p.Ala233=) c.479C= (p.Ala160=) c.617C= (p.Ala206=) c.500C= (p.Ala167=) c.497C= (p.Ala166=) n.1124C= c.761C= (p.Ala254=) c.563C= (p.Ala188=) c.437C= (p.Ala146=) n.1097C= | |
X | g.154420734C>G | CA415185539 | TAFAZZIN | n.1586C>G n.2202C>G n.1985C>G n.1348C>G n.1236C>G n.1249C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) n.658C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.2123C>G n.1365C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.*789C>G (n.*789C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1442C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1129C>G c.773C>G n.1465C>G n.234C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1118C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1124C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.1097C>G | |
X | g.154420734C>T | CA415185537 | TAFAZZIN | n.1586C>T n.2202C>T n.1985C>T n.1348C>T n.1236C>T n.1249C>T c.740C>T (p.Ala247Val) n.658C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.2123C>T n.1365C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.*789C>T (n.*789C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.1442C>T c.389C>T (p.Ala130Val) c.833C>T (p.Ala278Val) n.1129C>T c.773C>T n.1465C>T n.234C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1118C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1124C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.1097C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420735T>A | CA519278305 | TAFAZZIN | n.1587T>A n.2203T>A n.1986T>A n.1349T>A n.1237T>A n.1250T>A c.741T>A (p.Ala247=) n.659T>A c.777T>A (p.Ala259=) c.735T>A (p.Ala245=) c.687T>A (p.Ala229=) n.2124T>A n.1366T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.*790T>A (n.*790T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.459T>A (p.Ala153=) c.570T>A (p.Ala190=) c.696T>A (p.Ala232=) n.1443T>A c.390T>A (p.Ala130=) c.834T>A (p.Ala278=) n.1130T>A c.774T>A n.1466T>A n.235T>A c.645T>A (p.Ala215=) c.*505T>A (n.*505T>A) n.1119T>A c.831T>A (p.Ala277=) c.816T>A (p.Ala272=) c.699T>A (p.Ala233=) c.480T>A (p.Ala160=) c.618T>A (p.Ala206=) c.501T>A (p.Ala167=) c.498T>A (p.Ala166=) n.1125T>A c.762T>A (p.Ala254=) c.564T>A (p.Ala188=) c.438T>A (p.Ala146=) n.1098T>A | |
X | g.154420735T>C | CA519278306 | TAFAZZIN | n.1587T>C n.2203T>C n.1986T>C n.1349T>C n.1237T>C n.1250T>C c.741T>C (p.Ala247=) n.659T>C c.777T>C (p.Ala259=) c.735T>C (p.Ala245=) c.687T>C (p.Ala229=) n.2124T>C n.1366T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.459T>C (p.Ala153=) c.570T>C (p.Ala190=) c.696T>C (p.Ala232=) n.1443T>C c.390T>C (p.Ala130=) c.834T>C (p.Ala278=) n.1130T>C c.774T>C n.1466T>C n.235T>C c.645T>C (p.Ala215=) c.*505T>C (n.*505T>C) n.1119T>C c.831T>C (p.Ala277=) c.816T>C (p.Ala272=) c.699T>C (p.Ala233=) c.480T>C (p.Ala160=) c.618T>C (p.Ala206=) c.501T>C (p.Ala167=) c.498T>C (p.Ala166=) n.1125T>C c.762T>C (p.Ala254=) c.564T>C (p.Ala188=) c.438T>C (p.Ala146=) n.1098T>C | |
X | g.154420735T>G | CA519278307 | TAFAZZIN | n.1587T>G n.2203T>G n.1986T>G n.1349T>G n.1237T>G n.1250T>G c.741T>G (p.Ala247=) n.659T>G c.777T>G (p.Ala259=) c.735T>G (p.Ala245=) c.687T>G (p.Ala229=) n.2124T>G n.1366T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.*790T>G (n.*790T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.459T>G (p.Ala153=) c.570T>G (p.Ala190=) c.696T>G (p.Ala232=) n.1443T>G c.390T>G (p.Ala130=) c.834T>G (p.Ala278=) n.1130T>G c.774T>G n.1466T>G n.235T>G c.645T>G (p.Ala215=) c.*505T>G (n.*505T>G) n.1119T>G c.831T>G (p.Ala277=) c.816T>G (p.Ala272=) c.699T>G (p.Ala233=) c.480T>G (p.Ala160=) c.618T>G (p.Ala206=) c.501T>G (p.Ala167=) c.498T>G (p.Ala166=) n.1125T>G c.762T>G (p.Ala254=) c.564T>G (p.Ala188=) c.438T>G (p.Ala146=) n.1098T>G | gnomAD v4 |
X | g.154420736G>A | CA415185542 | TAFAZZIN | n.1587+1G>A n.2203+1G>A n.1986+1G>A n.1349+1G>A n.1238G>A n.1250+1G>A c.741+1G>A (n.741+1G>A) n.659+1G>A c.777+1G>A (n.777+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) n.2124+1G>A n.1366+1G>A c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.*790+1G>A (n.*790+1G>A) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.570+1G>A (n.570+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) n.1443+1G>A c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) n.1130+1G>A c.774+1G>A n.1466+1G>A n.235+1G>A c.645+1G>A (n.645+1G>A) c.*505+1G>A (n.*505+1G>A) n.1119+1G>A c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) c.498+1G>A (n.498+1G>A) n.1125+1G>A c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.438+1G>A (n.438+1G>A) n.1098+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154420736G>C | CA415185543 | TAFAZZIN | n.1587+1G>C n.2203+1G>C n.1986+1G>C n.1349+1G>C n.1238G>C n.1250+1G>C c.741+1G>C (n.741+1G>C) n.659+1G>C c.777+1G>C (n.777+1G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) n.2124+1G>C n.1366+1G>C c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.*790+1G>C (n.*790+1G>C) c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.570+1G>C (n.570+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) n.1443+1G>C c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) n.1130+1G>C c.774+1G>C n.1466+1G>C n.235+1G>C c.645+1G>C (n.645+1G>C) c.*505+1G>C (n.*505+1G>C) n.1119+1G>C c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.618+1G>C (n.618+1G>C) c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.498+1G>C (n.498+1G>C) n.1125+1G>C c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.438+1G>C (n.438+1G>C) n.1098+1G>C | |
X | g.154420736G= | CA2466677808 | TAFAZZIN | n.1587+1G= n.2203+1G= n.1986+1G= n.1349+1G= n.1238G= n.1250+1G= c.741+1G= (n.741+1G=) n.659+1G= c.777+1G= (n.777+1G=) c.735+1G= (n.735+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) n.2124+1G= n.1366+1G= c.789+1G= (n.789+1G=) c.*790+1G= (n.*790+1G=) c.-7+1G= (n.-7+1G=) c.459+1G= (n.459+1G=) c.570+1G= (n.570+1G=) c.696+1G= (n.696+1G=) n.1443+1G= c.390+1G= (n.390+1G=) c.834+1G= (n.834+1G=) n.1130+1G= c.774+1G= n.1466+1G= n.235+1G= c.645+1G= (n.645+1G=) c.*505+1G= (n.*505+1G=) n.1119+1G= c.831+1G= (n.831+1G=) c.816+1G= (n.816+1G=) c.699+1G= (n.699+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) c.501+1G= (n.501+1G=) c.498+1G= (n.498+1G=) n.1125+1G= c.762+1G= (n.762+1G=) c.564+1G= (n.564+1G=) c.438+1G= (n.438+1G=) n.1098+1G= | |
X | g.154420736G>T | CA415185545 | TAFAZZIN | n.1587+1G>T n.2203+1G>T n.1986+1G>T n.1349+1G>T n.1238G>T n.1250+1G>T c.741+1G>T (n.741+1G>T) n.659+1G>T c.777+1G>T (n.777+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) n.2124+1G>T n.1366+1G>T c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.*790+1G>T (n.*790+1G>T) c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.570+1G>T (n.570+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) n.1443+1G>T c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) n.1130+1G>T c.774+1G>T n.1466+1G>T n.235+1G>T c.645+1G>T (n.645+1G>T) c.*505+1G>T (n.*505+1G>T) n.1119+1G>T c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.498+1G>T (n.498+1G>T) n.1125+1G>T c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.438+1G>T (n.438+1G>T) n.1098+1G>T | COSMIC |
X | g.154420737T>A | CA415185546 | TAFAZZIN | n.1587+2T>A n.2203+2T>A n.1986+2T>A n.1349+2T>A n.1239T>A n.1250+2T>A c.741+2T>A (n.741+2T>A) n.659+2T>A c.777+2T>A (n.777+2T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) n.2124+2T>A n.1366+2T>A c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.*790+2T>A (n.*790+2T>A) c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.570+2T>A (n.570+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) n.1443+2T>A c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) n.1130+2T>A c.774+2T>A n.1466+2T>A n.235+2T>A c.645+2T>A (n.645+2T>A) c.*505+2T>A (n.*505+2T>A) n.1119+2T>A c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.699+2T>A (n.699+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.618+2T>A (n.618+2T>A) c.501+2T>A (n.501+2T>A) c.498+2T>A (n.498+2T>A) n.1125+2T>A c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.438+2T>A (n.438+2T>A) n.1098+2T>A | |
X | g.154420737T>C | CA415185548 | TAFAZZIN | n.1587+2T>C n.2203+2T>C n.1986+2T>C n.1349+2T>C n.1239T>C n.1250+2T>C c.741+2T>C (n.741+2T>C) n.659+2T>C c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) n.2124+2T>C n.1366+2T>C c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.*790+2T>C (n.*790+2T>C) c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.570+2T>C (n.570+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) n.1443+2T>C c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) n.1130+2T>C c.774+2T>C n.1466+2T>C n.235+2T>C c.645+2T>C (n.645+2T>C) c.*505+2T>C (n.*505+2T>C) n.1119+2T>C c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.618+2T>C (n.618+2T>C) c.501+2T>C (n.501+2T>C) c.498+2T>C (n.498+2T>C) n.1125+2T>C c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.438+2T>C (n.438+2T>C) n.1098+2T>C | |
X | g.154420737T>G | CA415185551 | TAFAZZIN | n.1587+2T>G n.2203+2T>G n.1986+2T>G n.1349+2T>G n.1239T>G n.1250+2T>G c.741+2T>G (n.741+2T>G) n.659+2T>G c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) n.2124+2T>G n.1366+2T>G c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.*790+2T>G (n.*790+2T>G) c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.570+2T>G (n.570+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) n.1443+2T>G c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) n.1130+2T>G c.774+2T>G n.1466+2T>G n.235+2T>G c.645+2T>G (n.645+2T>G) c.*505+2T>G (n.*505+2T>G) n.1119+2T>G c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.618+2T>G (n.618+2T>G) c.501+2T>G (n.501+2T>G) c.498+2T>G (n.498+2T>G) n.1125+2T>G c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.438+2T>G (n.438+2T>G) n.1098+2T>G | |
X | g.154420738G>A | CA1139667863 | TAFAZZIN | n.1587+3G>A n.2203+3G>A n.1986+3G>A n.1349+3G>A n.1240G>A n.1250+3G>A c.741+3G>A (n.741+3G>A) n.659+3G>A c.777+3G>A (n.777+3G>A) c.735+3G>A (n.735+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) n.2124+3G>A n.1366+3G>A c.789+3G>A (n.789+3G>A) c.*790+3G>A (n.*790+3G>A) c.-7+3G>A (n.-7+3G>A) c.459+3G>A (n.459+3G>A) c.570+3G>A (n.570+3G>A) c.696+3G>A (n.696+3G>A) n.1443+3G>A c.390+3G>A (n.390+3G>A) c.834+3G>A (n.834+3G>A) n.1130+3G>A c.774+3G>A n.1466+3G>A n.235+3G>A c.645+3G>A (n.645+3G>A) c.*505+3G>A (n.*505+3G>A) n.1119+3G>A c.831+3G>A (n.831+3G>A) c.816+3G>A (n.816+3G>A) c.699+3G>A (n.699+3G>A) c.480+3G>A (n.480+3G>A) c.618+3G>A (n.618+3G>A) c.501+3G>A (n.501+3G>A) c.498+3G>A (n.498+3G>A) n.1125+3G>A c.762+3G>A (n.762+3G>A) c.564+3G>A (n.564+3G>A) c.438+3G>A (n.438+3G>A) n.1098+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154420738G= | CA2466677809 | TAFAZZIN | n.1587+3G= n.2203+3G= n.1986+3G= n.1349+3G= n.1240G= n.1250+3G= c.741+3G= (n.741+3G=) n.659+3G= c.777+3G= (n.777+3G=) c.735+3G= (n.735+3G=) c.687+3G= (n.687+3G=) n.2124+3G= n.1366+3G= c.789+3G= (n.789+3G=) c.*790+3G= (n.*790+3G=) c.-7+3G= (n.-7+3G=) c.459+3G= (n.459+3G=) c.570+3G= (n.570+3G=) c.696+3G= (n.696+3G=) n.1443+3G= c.390+3G= (n.390+3G=) c.834+3G= (n.834+3G=) n.1130+3G= c.774+3G= n.1466+3G= n.235+3G= c.645+3G= (n.645+3G=) c.*505+3G= (n.*505+3G=) n.1119+3G= c.831+3G= (n.831+3G=) c.816+3G= (n.816+3G=) c.699+3G= (n.699+3G=) c.480+3G= (n.480+3G=) c.618+3G= (n.618+3G=) c.501+3G= (n.501+3G=) c.498+3G= (n.498+3G=) n.1125+3G= c.762+3G= (n.762+3G=) c.564+3G= (n.564+3G=) c.438+3G= (n.438+3G=) n.1098+3G= | |
X | g.154420739A>C | CA2695120351 | TAFAZZIN | n.1587+4A>C n.2203+4A>C n.1986+4A>C n.1349+4A>C n.1241A>C n.1250+4A>C c.741+4A>C (n.741+4A>C) n.659+4A>C c.777+4A>C (n.777+4A>C) c.735+4A>C (n.735+4A>C) c.687+4A>C (n.687+4A>C) n.2124+4A>C n.1366+4A>C c.789+4A>C (n.789+4A>C) c.*790+4A>C (n.*790+4A>C) c.-7+4A>C (n.-7+4A>C) c.459+4A>C (n.459+4A>C) c.570+4A>C (n.570+4A>C) c.696+4A>C (n.696+4A>C) n.1443+4A>C c.390+4A>C (n.390+4A>C) c.834+4A>C (n.834+4A>C) n.1130+4A>C c.774+4A>C n.1466+4A>C n.235+4A>C c.645+4A>C (n.645+4A>C) c.*505+4A>C (n.*505+4A>C) n.1119+4A>C c.831+4A>C (n.831+4A>C) c.816+4A>C (n.816+4A>C) c.699+4A>C (n.699+4A>C) c.480+4A>C (n.480+4A>C) c.618+4A>C (n.618+4A>C) c.501+4A>C (n.501+4A>C) c.498+4A>C (n.498+4A>C) n.1125+4A>C c.762+4A>C (n.762+4A>C) c.564+4A>C (n.564+4A>C) c.438+4A>C (n.438+4A>C) n.1098+4A>C | gnomAD v4 |
X | g.154420740G>A | CA2695120352 | TAFAZZIN | n.1587+5G>A n.2203+5G>A n.1986+5G>A n.1349+5G>A n.1242G>A n.1250+5G>A c.741+5G>A (n.741+5G>A) n.659+5G>A c.777+5G>A (n.777+5G>A) c.735+5G>A (n.735+5G>A) c.687+5G>A (n.687+5G>A) n.2124+5G>A n.1366+5G>A c.789+5G>A (n.789+5G>A) c.*790+5G>A (n.*790+5G>A) c.-7+5G>A (n.-7+5G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.570+5G>A (n.570+5G>A) c.696+5G>A (n.696+5G>A) n.1443+5G>A c.390+5G>A (n.390+5G>A) c.834+5G>A (n.834+5G>A) n.1130+5G>A c.774+5G>A n.1466+5G>A n.235+5G>A c.645+5G>A (n.645+5G>A) c.*505+5G>A (n.*505+5G>A) n.1119+5G>A c.831+5G>A (n.831+5G>A) c.816+5G>A (n.816+5G>A) c.699+5G>A (n.699+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.618+5G>A (n.618+5G>A) c.501+5G>A (n.501+5G>A) c.498+5G>A (n.498+5G>A) n.1125+5G>A c.762+5G>A (n.762+5G>A) c.564+5G>A (n.564+5G>A) c.438+5G>A (n.438+5G>A) n.1098+5G>A | gnomAD v4 |
X | g.154420741T>C | CA10562435 | TAFAZZIN | n.1587+6T>C n.2203+6T>C n.1986+6T>C n.1349+6T>C n.1243T>C n.1250+6T>C c.741+6T>C (n.741+6T>C) n.659+6T>C c.777+6T>C (n.777+6T>C) c.735+6T>C (n.735+6T>C) c.687+6T>C (n.687+6T>C) n.2124+6T>C n.1366+6T>C c.789+6T>C (n.789+6T>C) c.*790+6T>C (n.*790+6T>C) c.-7+6T>C (n.-7+6T>C) c.459+6T>C (n.459+6T>C) c.570+6T>C (n.570+6T>C) c.696+6T>C (n.696+6T>C) n.1443+6T>C c.390+6T>C (n.390+6T>C) c.834+6T>C (n.834+6T>C) n.1130+6T>C c.774+6T>C n.1466+6T>C n.235+6T>C c.645+6T>C (n.645+6T>C) c.*505+6T>C (n.*505+6T>C) n.1119+6T>C c.831+6T>C (n.831+6T>C) c.816+6T>C (n.816+6T>C) c.699+6T>C (n.699+6T>C) c.480+6T>C (n.480+6T>C) c.618+6T>C (n.618+6T>C) c.501+6T>C (n.501+6T>C) c.498+6T>C (n.498+6T>C) n.1125+6T>C c.762+6T>C (n.762+6T>C) c.564+6T>C (n.564+6T>C) c.438+6T>C (n.438+6T>C) n.1098+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420741T= | CA2466677810 | TAFAZZIN | n.1587+6T= n.2203+6T= n.1986+6T= n.1349+6T= n.1243T= n.1250+6T= c.741+6T= (n.741+6T=) n.659+6T= c.777+6T= (n.777+6T=) c.735+6T= (n.735+6T=) c.687+6T= (n.687+6T=) n.2124+6T= n.1366+6T= c.789+6T= (n.789+6T=) c.*790+6T= (n.*790+6T=) c.-7+6T= (n.-7+6T=) c.459+6T= (n.459+6T=) c.570+6T= (n.570+6T=) c.696+6T= (n.696+6T=) n.1443+6T= c.390+6T= (n.390+6T=) c.834+6T= (n.834+6T=) n.1130+6T= c.774+6T= n.1466+6T= n.235+6T= c.645+6T= (n.645+6T=) c.*505+6T= (n.*505+6T=) n.1119+6T= c.831+6T= (n.831+6T=) c.816+6T= (n.816+6T=) c.699+6T= (n.699+6T=) c.480+6T= (n.480+6T=) c.618+6T= (n.618+6T=) c.501+6T= (n.501+6T=) c.498+6T= (n.498+6T=) n.1125+6T= c.762+6T= (n.762+6T=) c.564+6T= (n.564+6T=) c.438+6T= (n.438+6T=) n.1098+6T= | |
X | g.154420750G>A | CA2695120353 | TAFAZZIN | n.1587+15G>A n.2203+15G>A n.1986+15G>A n.1349+15G>A n.1252G>A n.1250+15G>A c.741+15G>A (n.741+15G>A) n.659+15G>A c.777+15G>A (n.777+15G>A) c.735+15G>A (n.735+15G>A) c.687+15G>A (n.687+15G>A) n.2124+15G>A n.1366+15G>A c.789+15G>A (n.789+15G>A) c.*790+15G>A (n.*790+15G>A) c.-7+15G>A (n.-7+15G>A) c.459+15G>A (n.459+15G>A) c.570+15G>A (n.570+15G>A) c.696+15G>A (n.696+15G>A) n.1443+15G>A c.390+15G>A (n.390+15G>A) c.834+15G>A (n.834+15G>A) n.1130+15G>A c.774+15G>A n.1466+15G>A n.235+15G>A c.645+15G>A (n.645+15G>A) c.*505+15G>A (n.*505+15G>A) n.1119+15G>A c.831+15G>A (n.831+15G>A) c.816+15G>A (n.816+15G>A) c.699+15G>A (n.699+15G>A) c.480+15G>A (n.480+15G>A) c.618+15G>A (n.618+15G>A) c.501+15G>A (n.501+15G>A) c.498+15G>A (n.498+15G>A) n.1125+15G>A c.762+15G>A (n.762+15G>A) c.564+15G>A (n.564+15G>A) c.438+15G>A (n.438+15G>A) n.1098+15G>A | gnomAD v4 |
X | g.154420752G>A | CA2695120354 | TAFAZZIN | n.1587+17G>A n.2203+17G>A n.1986+17G>A n.1349+17G>A n.1254G>A n.1250+17G>A c.741+17G>A (n.741+17G>A) n.659+17G>A c.777+17G>A (n.777+17G>A) c.735+17G>A (n.735+17G>A) c.687+17G>A (n.687+17G>A) n.2124+17G>A n.1366+17G>A c.789+17G>A (n.789+17G>A) c.*790+17G>A (n.*790+17G>A) c.-7+17G>A (n.-7+17G>A) c.459+17G>A (n.459+17G>A) c.570+17G>A (n.570+17G>A) c.696+17G>A (n.696+17G>A) n.1443+17G>A c.390+17G>A (n.390+17G>A) c.834+17G>A (n.834+17G>A) n.1130+17G>A c.774+17G>A n.1466+17G>A n.235+17G>A c.645+17G>A (n.645+17G>A) c.*505+17G>A (n.*505+17G>A) n.1119+17G>A c.831+17G>A (n.831+17G>A) c.816+17G>A (n.816+17G>A) c.699+17G>A (n.699+17G>A) c.480+17G>A (n.480+17G>A) c.618+17G>A (n.618+17G>A) c.501+17G>A (n.501+17G>A) c.498+17G>A (n.498+17G>A) n.1125+17G>A c.762+17G>A (n.762+17G>A) c.564+17G>A (n.564+17G>A) c.438+17G>A (n.438+17G>A) n.1098+17G>A | gnomAD v4 |
X | g.154420753T>C | CA658611362 | TAFAZZIN | n.1587+18T>C n.2203+18T>C n.1986+18T>C n.1349+18T>C n.1255T>C n.1250+18T>C c.741+18T>C (n.741+18T>C) n.659+18T>C c.777+18T>C (n.777+18T>C) c.735+18T>C (n.735+18T>C) c.687+18T>C (n.687+18T>C) n.2124+18T>C n.1366+18T>C c.789+18T>C (n.789+18T>C) c.*790+18T>C (n.*790+18T>C) c.-7+18T>C (n.-7+18T>C) c.459+18T>C (n.459+18T>C) c.570+18T>C (n.570+18T>C) c.696+18T>C (n.696+18T>C) n.1443+18T>C c.390+18T>C (n.390+18T>C) c.834+18T>C (n.834+18T>C) n.1130+18T>C c.774+18T>C n.1466+18T>C n.235+18T>C c.645+18T>C (n.645+18T>C) c.*505+18T>C (n.*505+18T>C) n.1119+18T>C c.831+18T>C (n.831+18T>C) c.816+18T>C (n.816+18T>C) c.699+18T>C (n.699+18T>C) c.480+18T>C (n.480+18T>C) c.618+18T>C (n.618+18T>C) c.501+18T>C (n.501+18T>C) c.498+18T>C (n.498+18T>C) n.1125+18T>C c.762+18T>C (n.762+18T>C) c.564+18T>C (n.564+18T>C) c.438+18T>C (n.438+18T>C) n.1098+18T>C | COSMIC |
X | g.154420754C= | CA2466677811 | TAFAZZIN | n.1587+19C= n.2203+19C= n.1986+19C= n.1349+19C= n.1256C= n.1250+19C= c.741+19C= (n.741+19C=) n.659+19C= c.777+19C= (n.777+19C=) c.735+19C= (n.735+19C=) c.687+19C= (n.687+19C=) n.2124+19C= n.1366+19C= c.789+19C= (n.789+19C=) c.*790+19C= (n.*790+19C=) c.-7+19C= (n.-7+19C=) c.459+19C= (n.459+19C=) c.570+19C= (n.570+19C=) c.696+19C= (n.696+19C=) n.1443+19C= c.390+19C= (n.390+19C=) c.834+19C= (n.834+19C=) n.1130+19C= c.774+19C= n.1466+19C= n.235+19C= c.645+19C= (n.645+19C=) c.*505+19C= (n.*505+19C=) n.1119+19C= c.831+19C= (n.831+19C=) c.816+19C= (n.816+19C=) c.699+19C= (n.699+19C=) c.480+19C= (n.480+19C=) c.618+19C= (n.618+19C=) c.501+19C= (n.501+19C=) c.498+19C= (n.498+19C=) n.1125+19C= c.762+19C= (n.762+19C=) c.564+19C= (n.564+19C=) c.438+19C= (n.438+19C=) n.1098+19C= | |
X | g.154420754C>G | CA2695120355 | TAFAZZIN | n.1587+19C>G n.2203+19C>G n.1986+19C>G n.1349+19C>G n.1256C>G n.1250+19C>G c.741+19C>G (n.741+19C>G) n.659+19C>G c.777+19C>G (n.777+19C>G) c.735+19C>G (n.735+19C>G) c.687+19C>G (n.687+19C>G) n.2124+19C>G n.1366+19C>G c.789+19C>G (n.789+19C>G) c.*790+19C>G (n.*790+19C>G) c.-7+19C>G (n.-7+19C>G) c.459+19C>G (n.459+19C>G) c.570+19C>G (n.570+19C>G) c.696+19C>G (n.696+19C>G) n.1443+19C>G c.390+19C>G (n.390+19C>G) c.834+19C>G (n.834+19C>G) n.1130+19C>G c.774+19C>G n.1466+19C>G n.235+19C>G c.645+19C>G (n.645+19C>G) c.*505+19C>G (n.*505+19C>G) n.1119+19C>G c.831+19C>G (n.831+19C>G) c.816+19C>G (n.816+19C>G) c.699+19C>G (n.699+19C>G) c.480+19C>G (n.480+19C>G) c.618+19C>G (n.618+19C>G) c.501+19C>G (n.501+19C>G) c.498+19C>G (n.498+19C>G) n.1125+19C>G c.762+19C>G (n.762+19C>G) c.564+19C>G (n.564+19C>G) c.438+19C>G (n.438+19C>G) n.1098+19C>G | gnomAD v4 |
X | g.154420754C>T | CA645174771 | TAFAZZIN | n.1587+19C>T n.2203+19C>T n.1986+19C>T n.1349+19C>T n.1256C>T n.1250+19C>T c.741+19C>T (n.741+19C>T) n.659+19C>T c.777+19C>T (n.777+19C>T) c.735+19C>T (n.735+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) n.2124+19C>T n.1366+19C>T c.789+19C>T (n.789+19C>T) c.*790+19C>T (n.*790+19C>T) c.-7+19C>T (n.-7+19C>T) c.459+19C>T (n.459+19C>T) c.570+19C>T (n.570+19C>T) c.696+19C>T (n.696+19C>T) n.1443+19C>T c.390+19C>T (n.390+19C>T) c.834+19C>T (n.834+19C>T) n.1130+19C>T c.774+19C>T n.1466+19C>T n.235+19C>T c.645+19C>T (n.645+19C>T) c.*505+19C>T (n.*505+19C>T) n.1119+19C>T c.831+19C>T (n.831+19C>T) c.816+19C>T (n.816+19C>T) c.699+19C>T (n.699+19C>T) c.480+19C>T (n.480+19C>T) c.618+19C>T (n.618+19C>T) c.501+19C>T (n.501+19C>T) c.498+19C>T (n.498+19C>T) n.1125+19C>T c.762+19C>T (n.762+19C>T) c.564+19C>T (n.564+19C>T) c.438+19C>T (n.438+19C>T) n.1098+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420758dup | CA2824301274 | TAFAZZIN | n.1587+23dup n.2203+23dup n.1986+23dup n.1349+23dup n.1260dup n.1250+23dup c.741+23dup (n.741+23dup) n.659+23dup c.777+23dup (n.777+23dup) c.735+23dup (n.735+23dup) c.687+23dup (n.687+23dup) n.2124+23dup n.1366+23dup c.789+23dup (n.789+23dup) c.*790+23dup (n.*790+23dup) c.-7+23dup (n.-7+23dup) c.459+23dup (n.459+23dup) c.570+23dup (n.570+23dup) c.696+23dup (n.696+23dup) n.1443+23dup c.390+23dup (n.390+23dup) c.834+23dup (n.834+23dup) n.1130+23dup c.774+23dup n.1466+23dup n.235+23dup c.645+23dup (n.645+23dup) c.*505+23dup (n.*505+23dup) n.1119+23dup c.831+23dup (n.831+23dup) c.816+23dup (n.816+23dup) c.699+23dup (n.699+23dup) c.480+23dup (n.480+23dup) c.618+23dup (n.618+23dup) c.501+23dup (n.501+23dup) c.498+23dup (n.498+23dup) n.1125+23dup c.762+23dup (n.762+23dup) c.564+23dup (n.564+23dup) c.438+23dup (n.438+23dup) n.1098+23dup | |
X | g.154420758del | CA2579739195 | TAFAZZIN | n.1587+23del n.2203+23del n.1986+23del n.1349+23del n.1260del n.1250+23del c.741+23del (n.741+23del) n.659+23del c.777+23del (n.777+23del) c.735+23del (n.735+23del) c.687+23del (n.687+23del) n.2124+23del n.1366+23del c.789+23del (n.789+23del) c.*790+23del (n.*790+23del) c.-7+23del (n.-7+23del) c.459+23del (n.459+23del) c.570+23del (n.570+23del) c.696+23del (n.696+23del) n.1443+23del c.390+23del (n.390+23del) c.834+23del (n.834+23del) n.1130+23del c.774+23del n.1466+23del n.235+23del c.645+23del (n.645+23del) c.*505+23del (n.*505+23del) n.1119+23del c.831+23del (n.831+23del) c.816+23del (n.816+23del) c.699+23del (n.699+23del) c.480+23del (n.480+23del) c.618+23del (n.618+23del) c.501+23del (n.501+23del) c.498+23del (n.498+23del) n.1125+23del c.762+23del (n.762+23del) c.564+23del (n.564+23del) c.438+23del (n.438+23del) n.1098+23del | |
X | g.154420755C= | CA2466677812 | TAFAZZIN | n.1587+20C= n.2203+20C= n.1986+20C= n.1349+20C= n.1257C= n.1250+20C= c.741+20C= (n.741+20C=) n.659+20C= c.777+20C= (n.777+20C=) c.735+20C= (n.735+20C=) c.687+20C= (n.687+20C=) n.2124+20C= n.1366+20C= c.789+20C= (n.789+20C=) c.*790+20C= (n.*790+20C=) c.-7+20C= (n.-7+20C=) c.459+20C= (n.459+20C=) c.570+20C= (n.570+20C=) c.696+20C= (n.696+20C=) n.1443+20C= c.390+20C= (n.390+20C=) c.834+20C= (n.834+20C=) n.1130+20C= c.774+20C= n.1466+20C= n.235+20C= c.645+20C= (n.645+20C=) c.*505+20C= (n.*505+20C=) n.1119+20C= c.831+20C= (n.831+20C=) c.816+20C= (n.816+20C=) c.699+20C= (n.699+20C=) c.480+20C= (n.480+20C=) c.618+20C= (n.618+20C=) c.501+20C= (n.501+20C=) c.498+20C= (n.498+20C=) n.1125+20C= c.762+20C= (n.762+20C=) c.564+20C= (n.564+20C=) c.438+20C= (n.438+20C=) n.1098+20C= | |
X | g.154420755C>T | CA873319342 | TAFAZZIN | n.1587+20C>T n.2203+20C>T n.1986+20C>T n.1349+20C>T n.1257C>T n.1250+20C>T c.741+20C>T (n.741+20C>T) n.659+20C>T c.777+20C>T (n.777+20C>T) c.735+20C>T (n.735+20C>T) c.687+20C>T (n.687+20C>T) n.2124+20C>T n.1366+20C>T c.789+20C>T (n.789+20C>T) c.*790+20C>T (n.*790+20C>T) c.-7+20C>T (n.-7+20C>T) c.459+20C>T (n.459+20C>T) c.570+20C>T (n.570+20C>T) c.696+20C>T (n.696+20C>T) n.1443+20C>T c.390+20C>T (n.390+20C>T) c.834+20C>T (n.834+20C>T) n.1130+20C>T c.774+20C>T n.1466+20C>T n.235+20C>T c.645+20C>T (n.645+20C>T) c.*505+20C>T (n.*505+20C>T) n.1119+20C>T c.831+20C>T (n.831+20C>T) c.816+20C>T (n.816+20C>T) c.699+20C>T (n.699+20C>T) c.480+20C>T (n.480+20C>T) c.618+20C>T (n.618+20C>T) c.501+20C>T (n.501+20C>T) c.498+20C>T (n.498+20C>T) n.1125+20C>T c.762+20C>T (n.762+20C>T) c.564+20C>T (n.564+20C>T) c.438+20C>T (n.438+20C>T) n.1098+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420757C>A | CA10562436 | TAFAZZIN | n.1587+22C>A n.2203+22C>A n.1986+22C>A n.1349+22C>A n.1259C>A n.1250+22C>A c.741+22C>A (n.741+22C>A) n.659+22C>A c.777+22C>A (n.777+22C>A) c.735+22C>A (n.735+22C>A) c.687+22C>A (n.687+22C>A) n.2124+22C>A n.1366+22C>A c.789+22C>A (n.789+22C>A) c.*790+22C>A (n.*790+22C>A) c.-7+22C>A (n.-7+22C>A) c.459+22C>A (n.459+22C>A) c.570+22C>A (n.570+22C>A) c.696+22C>A (n.696+22C>A) n.1443+22C>A c.390+22C>A (n.390+22C>A) c.834+22C>A (n.834+22C>A) n.1130+22C>A c.774+22C>A n.1466+22C>A n.235+22C>A c.645+22C>A (n.645+22C>A) c.*505+22C>A (n.*505+22C>A) n.1119+22C>A c.831+22C>A (n.831+22C>A) c.816+22C>A (n.816+22C>A) c.699+22C>A (n.699+22C>A) c.480+22C>A (n.480+22C>A) c.618+22C>A (n.618+22C>A) c.501+22C>A (n.501+22C>A) c.498+22C>A (n.498+22C>A) n.1125+22C>A c.762+22C>A (n.762+22C>A) c.564+22C>A (n.564+22C>A) c.438+22C>A (n.438+22C>A) n.1098+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154420757C= | CA2466677813 | TAFAZZIN | n.1587+22C= n.2203+22C= n.1986+22C= n.1349+22C= n.1259C= n.1250+22C= c.741+22C= (n.741+22C=) n.659+22C= c.777+22C= (n.777+22C=) c.735+22C= (n.735+22C=) c.687+22C= (n.687+22C=) n.2124+22C= n.1366+22C= c.789+22C= (n.789+22C=) c.*790+22C= (n.*790+22C=) c.-7+22C= (n.-7+22C=) c.459+22C= (n.459+22C=) c.570+22C= (n.570+22C=) c.696+22C= (n.696+22C=) n.1443+22C= c.390+22C= (n.390+22C=) c.834+22C= (n.834+22C=) n.1130+22C= c.774+22C= n.1466+22C= n.235+22C= c.645+22C= (n.645+22C=) c.*505+22C= (n.*505+22C=) n.1119+22C= c.831+22C= (n.831+22C=) c.816+22C= (n.816+22C=) c.699+22C= (n.699+22C=) c.480+22C= (n.480+22C=) c.618+22C= (n.618+22C=) c.501+22C= (n.501+22C=) c.498+22C= (n.498+22C=) n.1125+22C= c.762+22C= (n.762+22C=) c.564+22C= (n.564+22C=) c.438+22C= (n.438+22C=) n.1098+22C= | |
X | g.154420758C>A | CA2695120362 | TAFAZZIN | n.1587+23C>A n.2203+23C>A n.1986+23C>A n.1349+23C>A n.1260C>A n.1250+23C>A c.741+23C>A (n.741+23C>A) n.659+23C>A c.777+23C>A (n.777+23C>A) c.735+23C>A (n.735+23C>A) c.687+23C>A (n.687+23C>A) n.2124+23C>A n.1366+23C>A c.789+23C>A (n.789+23C>A) c.*790+23C>A (n.*790+23C>A) c.-7+23C>A (n.-7+23C>A) c.459+23C>A (n.459+23C>A) c.570+23C>A (n.570+23C>A) c.696+23C>A (n.696+23C>A) n.1443+23C>A c.390+23C>A (n.390+23C>A) c.834+23C>A (n.834+23C>A) n.1130+23C>A c.774+23C>A n.1466+23C>A n.235+23C>A c.645+23C>A (n.645+23C>A) c.*505+23C>A (n.*505+23C>A) n.1119+23C>A c.831+23C>A (n.831+23C>A) c.816+23C>A (n.816+23C>A) c.699+23C>A (n.699+23C>A) c.480+23C>A (n.480+23C>A) c.618+23C>A (n.618+23C>A) c.501+23C>A (n.501+23C>A) c.498+23C>A (n.498+23C>A) n.1125+23C>A c.762+23C>A (n.762+23C>A) c.564+23C>A (n.564+23C>A) c.438+23C>A (n.438+23C>A) n.1098+23C>A | gnomAD v4 |
X | g.154420758C= | CA2466677814 | TAFAZZIN | n.1587+23C= n.2203+23C= n.1986+23C= n.1349+23C= n.1260C= n.1250+23C= c.741+23C= (n.741+23C=) n.659+23C= c.777+23C= (n.777+23C=) c.735+23C= (n.735+23C=) c.687+23C= (n.687+23C=) n.2124+23C= n.1366+23C= c.789+23C= (n.789+23C=) c.*790+23C= (n.*790+23C=) c.-7+23C= (n.-7+23C=) c.459+23C= (n.459+23C=) c.570+23C= (n.570+23C=) c.696+23C= (n.696+23C=) n.1443+23C= c.390+23C= (n.390+23C=) c.834+23C= (n.834+23C=) n.1130+23C= c.774+23C= n.1466+23C= n.235+23C= c.645+23C= (n.645+23C=) c.*505+23C= (n.*505+23C=) n.1119+23C= c.831+23C= (n.831+23C=) c.816+23C= (n.816+23C=) c.699+23C= (n.699+23C=) c.480+23C= (n.480+23C=) c.618+23C= (n.618+23C=) c.501+23C= (n.501+23C=) c.498+23C= (n.498+23C=) n.1125+23C= c.762+23C= (n.762+23C=) c.564+23C= (n.564+23C=) c.438+23C= (n.438+23C=) n.1098+23C= | |
X | g.154420758C>G | CA645174772 | TAFAZZIN | n.1587+23C>G n.2203+23C>G n.1986+23C>G n.1349+23C>G n.1260C>G n.1250+23C>G c.741+23C>G (n.741+23C>G) n.659+23C>G c.777+23C>G (n.777+23C>G) c.735+23C>G (n.735+23C>G) c.687+23C>G (n.687+23C>G) n.2124+23C>G n.1366+23C>G c.789+23C>G (n.789+23C>G) c.*790+23C>G (n.*790+23C>G) c.-7+23C>G (n.-7+23C>G) c.459+23C>G (n.459+23C>G) c.570+23C>G (n.570+23C>G) c.696+23C>G (n.696+23C>G) n.1443+23C>G c.390+23C>G (n.390+23C>G) c.834+23C>G (n.834+23C>G) n.1130+23C>G c.774+23C>G n.1466+23C>G n.235+23C>G c.645+23C>G (n.645+23C>G) c.*505+23C>G (n.*505+23C>G) n.1119+23C>G c.831+23C>G (n.831+23C>G) c.816+23C>G (n.816+23C>G) c.699+23C>G (n.699+23C>G) c.480+23C>G (n.480+23C>G) c.618+23C>G (n.618+23C>G) c.501+23C>G (n.501+23C>G) c.498+23C>G (n.498+23C>G) n.1125+23C>G c.762+23C>G (n.762+23C>G) c.564+23C>G (n.564+23C>G) c.438+23C>G (n.438+23C>G) n.1098+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420758C>T | CA10562437 | TAFAZZIN | n.1587+23C>T n.2203+23C>T n.1986+23C>T n.1349+23C>T n.1260C>T n.1250+23C>T c.741+23C>T (n.741+23C>T) n.659+23C>T c.777+23C>T (n.777+23C>T) c.735+23C>T (n.735+23C>T) c.687+23C>T (n.687+23C>T) n.2124+23C>T n.1366+23C>T c.789+23C>T (n.789+23C>T) c.*790+23C>T (n.*790+23C>T) c.-7+23C>T (n.-7+23C>T) c.459+23C>T (n.459+23C>T) c.570+23C>T (n.570+23C>T) c.696+23C>T (n.696+23C>T) n.1443+23C>T c.390+23C>T (n.390+23C>T) c.834+23C>T (n.834+23C>T) n.1130+23C>T c.774+23C>T n.1466+23C>T n.235+23C>T c.645+23C>T (n.645+23C>T) c.*505+23C>T (n.*505+23C>T) n.1119+23C>T c.831+23C>T (n.831+23C>T) c.816+23C>T (n.816+23C>T) c.699+23C>T (n.699+23C>T) c.480+23C>T (n.480+23C>T) c.618+23C>T (n.618+23C>T) c.501+23C>T (n.501+23C>T) c.498+23C>T (n.498+23C>T) n.1125+23C>T c.762+23C>T (n.762+23C>T) c.564+23C>T (n.564+23C>T) c.438+23C>T (n.438+23C>T) n.1098+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154420759G>A | CA10562438 | TAFAZZIN | n.1587+24G>A n.2203+24G>A n.1986+24G>A n.1349+24G>A n.1261G>A n.1250+24G>A c.741+24G>A (n.741+24G>A) n.659+24G>A c.777+24G>A (n.777+24G>A) c.735+24G>A (n.735+24G>A) c.687+24G>A (n.687+24G>A) n.2124+24G>A n.1366+24G>A c.789+24G>A (n.789+24G>A) c.*790+24G>A (n.*790+24G>A) c.-7+24G>A (n.-7+24G>A) c.459+24G>A (n.459+24G>A) c.570+24G>A (n.570+24G>A) c.696+24G>A (n.696+24G>A) n.1443+24G>A c.390+24G>A (n.390+24G>A) c.834+24G>A (n.834+24G>A) n.1130+24G>A c.774+24G>A n.1466+24G>A n.235+24G>A c.645+24G>A (n.645+24G>A) c.*505+24G>A (n.*505+24G>A) n.1119+24G>A c.831+24G>A (n.831+24G>A) c.816+24G>A (n.816+24G>A) c.699+24G>A (n.699+24G>A) c.480+24G>A (n.480+24G>A) c.618+24G>A (n.618+24G>A) c.501+24G>A (n.501+24G>A) c.498+24G>A (n.498+24G>A) n.1125+24G>A c.762+24G>A (n.762+24G>A) c.564+24G>A (n.564+24G>A) c.438+24G>A (n.438+24G>A) n.1098+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420759G>C | CA645174773 | TAFAZZIN | n.1587+24G>C n.2203+24G>C n.1986+24G>C n.1349+24G>C n.1261G>C n.1250+24G>C c.741+24G>C (n.741+24G>C) n.659+24G>C c.777+24G>C (n.777+24G>C) c.735+24G>C (n.735+24G>C) c.687+24G>C (n.687+24G>C) n.2124+24G>C n.1366+24G>C c.789+24G>C (n.789+24G>C) c.*790+24G>C (n.*790+24G>C) c.-7+24G>C (n.-7+24G>C) c.459+24G>C (n.459+24G>C) c.570+24G>C (n.570+24G>C) c.696+24G>C (n.696+24G>C) n.1443+24G>C c.390+24G>C (n.390+24G>C) c.834+24G>C (n.834+24G>C) n.1130+24G>C c.774+24G>C n.1466+24G>C n.235+24G>C c.645+24G>C (n.645+24G>C) c.*505+24G>C (n.*505+24G>C) n.1119+24G>C c.831+24G>C (n.831+24G>C) c.816+24G>C (n.816+24G>C) c.699+24G>C (n.699+24G>C) c.480+24G>C (n.480+24G>C) c.618+24G>C (n.618+24G>C) c.501+24G>C (n.501+24G>C) c.498+24G>C (n.498+24G>C) n.1125+24G>C c.762+24G>C (n.762+24G>C) c.564+24G>C (n.564+24G>C) c.438+24G>C (n.438+24G>C) n.1098+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420759G= | CA2466677815 | TAFAZZIN | n.1587+24G= n.2203+24G= n.1986+24G= n.1349+24G= n.1261G= n.1250+24G= c.741+24G= (n.741+24G=) n.659+24G= c.777+24G= (n.777+24G=) c.735+24G= (n.735+24G=) c.687+24G= (n.687+24G=) n.2124+24G= n.1366+24G= c.789+24G= (n.789+24G=) c.*790+24G= (n.*790+24G=) c.-7+24G= (n.-7+24G=) c.459+24G= (n.459+24G=) c.570+24G= (n.570+24G=) c.696+24G= (n.696+24G=) n.1443+24G= c.390+24G= (n.390+24G=) c.834+24G= (n.834+24G=) n.1130+24G= c.774+24G= n.1466+24G= n.235+24G= c.645+24G= (n.645+24G=) c.*505+24G= (n.*505+24G=) n.1119+24G= c.831+24G= (n.831+24G=) c.816+24G= (n.816+24G=) c.699+24G= (n.699+24G=) c.480+24G= (n.480+24G=) c.618+24G= (n.618+24G=) c.501+24G= (n.501+24G=) c.498+24G= (n.498+24G=) n.1125+24G= c.762+24G= (n.762+24G=) c.564+24G= (n.564+24G=) c.438+24G= (n.438+24G=) n.1098+24G= | |
X | g.154420760T>C | CA10562439 | TAFAZZIN | n.1587+25T>C n.2203+25T>C n.1986+25T>C n.1349+25T>C n.1262T>C n.1250+25T>C c.741+25T>C (n.741+25T>C) n.659+25T>C c.777+25T>C (n.777+25T>C) c.735+25T>C (n.735+25T>C) c.687+25T>C (n.687+25T>C) n.2124+25T>C n.1366+25T>C c.789+25T>C (n.789+25T>C) c.*790+25T>C (n.*790+25T>C) c.-7+25T>C (n.-7+25T>C) c.459+25T>C (n.459+25T>C) c.570+25T>C (n.570+25T>C) c.696+25T>C (n.696+25T>C) n.1443+25T>C c.390+25T>C (n.390+25T>C) c.834+25T>C (n.834+25T>C) n.1130+25T>C c.774+25T>C n.1466+25T>C n.235+25T>C c.645+25T>C (n.645+25T>C) c.*505+25T>C (n.*505+25T>C) n.1119+25T>C c.831+25T>C (n.831+25T>C) c.816+25T>C (n.816+25T>C) c.699+25T>C (n.699+25T>C) c.480+25T>C (n.480+25T>C) c.618+25T>C (n.618+25T>C) c.501+25T>C (n.501+25T>C) c.498+25T>C (n.498+25T>C) n.1125+25T>C c.762+25T>C (n.762+25T>C) c.564+25T>C (n.564+25T>C) c.438+25T>C (n.438+25T>C) n.1098+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420760T>G | CA2824301275 | TAFAZZIN | n.1587+25T>G n.2203+25T>G n.1986+25T>G n.1349+25T>G n.1262T>G n.1250+25T>G c.741+25T>G (n.741+25T>G) n.659+25T>G c.777+25T>G (n.777+25T>G) c.735+25T>G (n.735+25T>G) c.687+25T>G (n.687+25T>G) n.2124+25T>G n.1366+25T>G c.789+25T>G (n.789+25T>G) c.*790+25T>G (n.*790+25T>G) c.-7+25T>G (n.-7+25T>G) c.459+25T>G (n.459+25T>G) c.570+25T>G (n.570+25T>G) c.696+25T>G (n.696+25T>G) n.1443+25T>G c.390+25T>G (n.390+25T>G) c.834+25T>G (n.834+25T>G) n.1130+25T>G c.774+25T>G n.1466+25T>G n.235+25T>G c.645+25T>G (n.645+25T>G) c.*505+25T>G (n.*505+25T>G) n.1119+25T>G c.831+25T>G (n.831+25T>G) c.816+25T>G (n.816+25T>G) c.699+25T>G (n.699+25T>G) c.480+25T>G (n.480+25T>G) c.618+25T>G (n.618+25T>G) c.501+25T>G (n.501+25T>G) c.498+25T>G (n.498+25T>G) n.1125+25T>G c.762+25T>G (n.762+25T>G) c.564+25T>G (n.564+25T>G) c.438+25T>G (n.438+25T>G) n.1098+25T>G | |
X | g.154420760T= | CA2466677816 | TAFAZZIN | n.1587+25T= n.2203+25T= n.1986+25T= n.1349+25T= n.1262T= n.1250+25T= c.741+25T= (n.741+25T=) n.659+25T= c.777+25T= (n.777+25T=) c.735+25T= (n.735+25T=) c.687+25T= (n.687+25T=) n.2124+25T= n.1366+25T= c.789+25T= (n.789+25T=) c.*790+25T= (n.*790+25T=) c.-7+25T= (n.-7+25T=) c.459+25T= (n.459+25T=) c.570+25T= (n.570+25T=) c.696+25T= (n.696+25T=) n.1443+25T= c.390+25T= (n.390+25T=) c.834+25T= (n.834+25T=) n.1130+25T= c.774+25T= n.1466+25T= n.235+25T= c.645+25T= (n.645+25T=) c.*505+25T= (n.*505+25T=) n.1119+25T= c.831+25T= (n.831+25T=) c.816+25T= (n.816+25T=) c.699+25T= (n.699+25T=) c.480+25T= (n.480+25T=) c.618+25T= (n.618+25T=) c.501+25T= (n.501+25T=) c.498+25T= (n.498+25T=) n.1125+25T= c.762+25T= (n.762+25T=) c.564+25T= (n.564+25T=) c.438+25T= (n.438+25T=) n.1098+25T= | |
X | g.154420763C>A | CA2695120367 | TAFAZZIN | n.1587+28C>A n.2203+28C>A n.1986+28C>A n.1349+28C>A n.1265C>A n.1250+28C>A c.741+28C>A (n.741+28C>A) n.659+28C>A c.777+28C>A (n.777+28C>A) c.735+28C>A (n.735+28C>A) c.687+28C>A (n.687+28C>A) n.2124+28C>A n.1366+28C>A c.789+28C>A (n.789+28C>A) c.*790+28C>A (n.*790+28C>A) c.-7+28C>A (n.-7+28C>A) c.459+28C>A (n.459+28C>A) c.570+28C>A (n.570+28C>A) c.696+28C>A (n.696+28C>A) n.1443+28C>A c.390+28C>A (n.390+28C>A) c.834+28C>A (n.834+28C>A) n.1130+28C>A c.774+28C>A n.1466+28C>A n.235+28C>A c.645+28C>A (n.645+28C>A) c.*505+28C>A (n.*505+28C>A) n.1119+28C>A c.831+28C>A (n.831+28C>A) c.816+28C>A (n.816+28C>A) c.699+28C>A (n.699+28C>A) c.480+28C>A (n.480+28C>A) c.618+28C>A (n.618+28C>A) c.501+28C>A (n.501+28C>A) c.498+28C>A (n.498+28C>A) n.1125+28C>A c.762+28C>A (n.762+28C>A) c.564+28C>A (n.564+28C>A) c.438+28C>A (n.438+28C>A) n.1098+28C>A | gnomAD v4 |
X | g.154420763_154420764delinsCT | CA2466677817 | TAFAZZIN | n.1587+28_1587+29delinsCT n.2203+28_2203+29delinsCT n.1986+28_1986+29delinsCT n.1349+28_1349+29delinsCT n.1265_1266delinsCT n.1250+28_1250+29delinsCT c.741+28_741+29delinsCT (n.741+28_741+29delinsCT) n.659+28_659+29delinsCT c.777+28_777+29delinsCT (n.777+28_777+29delinsCT) c.735+28_735+29delinsCT (n.735+28_735+29delinsCT) c.687+28_687+29delinsCT (n.687+28_687+29delinsCT) n.2124+28_2124+29delinsCT n.1366+28_1366+29delinsCT c.789+28_789+29delinsCT (n.789+28_789+29delinsCT) c.*790+28_*790+29delinsCT (n.*790+28_*790+29delinsCT) c.-7+28_-7+29delinsCT (n.-7+28_-7+29delinsCT) c.459+28_459+29delinsCT (n.459+28_459+29delinsCT) c.570+28_570+29delinsCT (n.570+28_570+29delinsCT) c.696+28_696+29delinsCT (n.696+28_696+29delinsCT) n.1443+28_1443+29delinsCT c.390+28_390+29delinsCT (n.390+28_390+29delinsCT) c.834+28_834+29delinsCT (n.834+28_834+29delinsCT) n.1130+28_1130+29delinsCT c.774+28_774+29delinsCT n.1466+28_1466+29delinsCT n.235+28_235+29delinsCT c.645+28_645+29delinsCT (n.645+28_645+29delinsCT) c.*505+28_*505+29delinsCT (n.*505+28_*505+29delinsCT) n.1119+28_1119+29delinsCT c.831+28_831+29delinsCT (n.831+28_831+29delinsCT) c.816+28_816+29delinsCT (n.816+28_816+29delinsCT) c.699+28_699+29delinsCT (n.699+28_699+29delinsCT) c.480+28_480+29delinsCT (n.480+28_480+29delinsCT) c.618+28_618+29delinsCT (n.618+28_618+29delinsCT) c.501+28_501+29delinsCT (n.501+28_501+29delinsCT) c.498+28_498+29delinsCT (n.498+28_498+29delinsCT) n.1125+28_1125+29delinsCT c.762+28_762+29delinsCT (n.762+28_762+29delinsCT) c.564+28_564+29delinsCT (n.564+28_564+29delinsCT) c.438+28_438+29delinsCT (n.438+28_438+29delinsCT) n.1098+28_1098+29delinsCT | |
X | g.154420764del | CA10562440 | TAFAZZIN | n.1587+29del n.2203+29del n.1986+29del n.1349+29del n.1266del n.1250+29del c.741+29del (n.741+29del) n.659+29del c.777+29del (n.777+29del) c.735+29del (n.735+29del) c.687+29del (n.687+29del) n.2124+29del n.1366+29del c.789+29del (n.789+29del) c.*790+29del (n.*790+29del) c.-7+29del (n.-7+29del) c.459+29del (n.459+29del) c.570+29del (n.570+29del) c.696+29del (n.696+29del) n.1443+29del c.390+29del (n.390+29del) c.834+29del (n.834+29del) n.1130+29del c.774+29del n.1466+29del n.235+29del c.645+29del (n.645+29del) c.*505+29del (n.*505+29del) n.1119+29del c.831+29del (n.831+29del) c.816+29del (n.816+29del) c.699+29del (n.699+29del) c.480+29del (n.480+29del) c.618+29del (n.618+29del) c.501+29del (n.501+29del) c.498+29del (n.498+29del) n.1125+29del c.762+29del (n.762+29del) c.564+29del (n.564+29del) c.438+29del (n.438+29del) n.1098+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420765G>A | CA2579739198 | TAFAZZIN | n.1587+30G>A n.2203+30G>A n.1986+30G>A n.1349+30G>A n.1267G>A n.1250+30G>A c.741+30G>A (n.741+30G>A) n.659+30G>A c.777+30G>A (n.777+30G>A) c.735+30G>A (n.735+30G>A) c.687+30G>A (n.687+30G>A) n.2124+30G>A n.1366+30G>A c.789+30G>A (n.789+30G>A) c.*790+30G>A (n.*790+30G>A) c.-7+30G>A (n.-7+30G>A) c.459+30G>A (n.459+30G>A) c.570+30G>A (n.570+30G>A) c.696+30G>A (n.696+30G>A) n.1443+30G>A c.390+30G>A (n.390+30G>A) c.834+30G>A (n.834+30G>A) n.1130+30G>A c.774+30G>A n.1466+30G>A n.235+30G>A c.645+30G>A (n.645+30G>A) c.*505+30G>A (n.*505+30G>A) n.1119+30G>A c.831+30G>A (n.831+30G>A) c.816+30G>A (n.816+30G>A) c.699+30G>A (n.699+30G>A) c.480+30G>A (n.480+30G>A) c.618+30G>A (n.618+30G>A) c.501+30G>A (n.501+30G>A) c.498+30G>A (n.498+30G>A) n.1125+30G>A c.762+30G>A (n.762+30G>A) c.564+30G>A (n.564+30G>A) c.438+30G>A (n.438+30G>A) n.1098+30G>A | |
X | g.154420765G= | CA2466677818 | TAFAZZIN | n.1587+30G= n.2203+30G= n.1986+30G= n.1349+30G= n.1267G= n.1250+30G= c.741+30G= (n.741+30G=) n.659+30G= c.777+30G= (n.777+30G=) c.735+30G= (n.735+30G=) c.687+30G= (n.687+30G=) n.2124+30G= n.1366+30G= c.789+30G= (n.789+30G=) c.*790+30G= (n.*790+30G=) c.-7+30G= (n.-7+30G=) c.459+30G= (n.459+30G=) c.570+30G= (n.570+30G=) c.696+30G= (n.696+30G=) n.1443+30G= c.390+30G= (n.390+30G=) c.834+30G= (n.834+30G=) n.1130+30G= c.774+30G= n.1466+30G= n.235+30G= c.645+30G= (n.645+30G=) c.*505+30G= (n.*505+30G=) n.1119+30G= c.831+30G= (n.831+30G=) c.816+30G= (n.816+30G=) c.699+30G= (n.699+30G=) c.480+30G= (n.480+30G=) c.618+30G= (n.618+30G=) c.501+30G= (n.501+30G=) c.498+30G= (n.498+30G=) n.1125+30G= c.762+30G= (n.762+30G=) c.564+30G= (n.564+30G=) c.438+30G= (n.438+30G=) n.1098+30G= | |
X | g.154420765G>T | CA10562441 | TAFAZZIN | n.1587+30G>T n.2203+30G>T n.1986+30G>T n.1349+30G>T n.1267G>T n.1250+30G>T c.741+30G>T (n.741+30G>T) n.659+30G>T c.777+30G>T (n.777+30G>T) c.735+30G>T (n.735+30G>T) c.687+30G>T (n.687+30G>T) n.2124+30G>T n.1366+30G>T c.789+30G>T (n.789+30G>T) c.*790+30G>T (n.*790+30G>T) c.-7+30G>T (n.-7+30G>T) c.459+30G>T (n.459+30G>T) c.570+30G>T (n.570+30G>T) c.696+30G>T (n.696+30G>T) n.1443+30G>T c.390+30G>T (n.390+30G>T) c.834+30G>T (n.834+30G>T) n.1130+30G>T c.774+30G>T n.1466+30G>T n.235+30G>T c.645+30G>T (n.645+30G>T) c.*505+30G>T (n.*505+30G>T) n.1119+30G>T c.831+30G>T (n.831+30G>T) c.816+30G>T (n.816+30G>T) c.699+30G>T (n.699+30G>T) c.480+30G>T (n.480+30G>T) c.618+30G>T (n.618+30G>T) c.501+30G>T (n.501+30G>T) c.498+30G>T (n.498+30G>T) n.1125+30G>T c.762+30G>T (n.762+30G>T) c.564+30G>T (n.564+30G>T) c.438+30G>T (n.438+30G>T) n.1098+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420770del | CA2579739199 | TAFAZZIN | n.1587+35del n.2203+35del n.1986+35del n.1349+35del n.1272del n.1250+35del c.741+35del (n.741+35del) n.659+35del c.777+35del (n.777+35del) c.735+35del (n.735+35del) c.687+35del (n.687+35del) n.2124+35del n.1366+35del c.789+35del (n.789+35del) c.*790+35del (n.*790+35del) c.-7+35del (n.-7+35del) c.459+35del (n.459+35del) c.570+35del (n.570+35del) c.696+35del (n.696+35del) n.1443+35del c.390+35del (n.390+35del) c.834+35del (n.834+35del) n.1130+35del c.774+35del n.1466+35del n.235+35del c.645+35del (n.645+35del) c.*505+35del (n.*505+35del) n.1119+35del c.831+35del (n.831+35del) c.816+35del (n.816+35del) c.699+35del (n.699+35del) c.480+35del (n.480+35del) c.618+35del (n.618+35del) c.501+35del (n.501+35del) c.498+35del (n.498+35del) n.1125+35del c.762+35del (n.762+35del) c.564+35del (n.564+35del) c.438+35del (n.438+35del) n.1098+35del | gnomAD v4 |
X | g.154420768C>A | CA2579739200 | TAFAZZIN | n.1587+33C>A n.2203+33C>A n.1986+33C>A n.1349+33C>A n.1270C>A n.1250+33C>A c.741+33C>A (n.741+33C>A) n.659+33C>A c.777+33C>A (n.777+33C>A) c.735+33C>A (n.735+33C>A) c.687+33C>A (n.687+33C>A) n.2124+33C>A n.1366+33C>A c.789+33C>A (n.789+33C>A) c.*790+33C>A (n.*790+33C>A) c.-7+33C>A (n.-7+33C>A) c.459+33C>A (n.459+33C>A) c.570+33C>A (n.570+33C>A) c.696+33C>A (n.696+33C>A) n.1443+33C>A c.390+33C>A (n.390+33C>A) c.834+33C>A (n.834+33C>A) n.1130+33C>A c.774+33C>A n.1466+33C>A n.235+33C>A c.645+33C>A (n.645+33C>A) c.*505+33C>A (n.*505+33C>A) n.1119+33C>A c.831+33C>A (n.831+33C>A) c.816+33C>A (n.816+33C>A) c.699+33C>A (n.699+33C>A) c.480+33C>A (n.480+33C>A) c.618+33C>A (n.618+33C>A) c.501+33C>A (n.501+33C>A) c.498+33C>A (n.498+33C>A) n.1125+33C>A c.762+33C>A (n.762+33C>A) c.564+33C>A (n.564+33C>A) c.438+33C>A (n.438+33C>A) n.1098+33C>A | |
X | g.154420768C>T | CA2695120386 | TAFAZZIN | n.1587+33C>T n.2203+33C>T n.1986+33C>T n.1349+33C>T n.1270C>T n.1250+33C>T c.741+33C>T (n.741+33C>T) n.659+33C>T c.777+33C>T (n.777+33C>T) c.735+33C>T (n.735+33C>T) c.687+33C>T (n.687+33C>T) n.2124+33C>T n.1366+33C>T c.789+33C>T (n.789+33C>T) c.*790+33C>T (n.*790+33C>T) c.-7+33C>T (n.-7+33C>T) c.459+33C>T (n.459+33C>T) c.570+33C>T (n.570+33C>T) c.696+33C>T (n.696+33C>T) n.1443+33C>T c.390+33C>T (n.390+33C>T) c.834+33C>T (n.834+33C>T) n.1130+33C>T c.774+33C>T n.1466+33C>T n.235+33C>T c.645+33C>T (n.645+33C>T) c.*505+33C>T (n.*505+33C>T) n.1119+33C>T c.831+33C>T (n.831+33C>T) c.816+33C>T (n.816+33C>T) c.699+33C>T (n.699+33C>T) c.480+33C>T (n.480+33C>T) c.618+33C>T (n.618+33C>T) c.501+33C>T (n.501+33C>T) c.498+33C>T (n.498+33C>T) n.1125+33C>T c.762+33C>T (n.762+33C>T) c.564+33C>T (n.564+33C>T) c.438+33C>T (n.438+33C>T) n.1098+33C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420770C= | CA2466677819 | TAFAZZIN | n.1587+35C= n.2203+35C= n.1986+35C= n.1349+35C= n.1272C= n.1250+35C= c.741+35C= (n.741+35C=) n.659+35C= c.777+35C= (n.777+35C=) c.735+35C= (n.735+35C=) c.687+35C= (n.687+35C=) n.2124+35C= n.1366+35C= c.789+35C= (n.789+35C=) c.*790+35C= (n.*790+35C=) c.-7+35C= (n.-7+35C=) c.459+35C= (n.459+35C=) c.570+35C= (n.570+35C=) c.696+35C= (n.696+35C=) n.1443+35C= c.390+35C= (n.390+35C=) c.834+35C= (n.834+35C=) n.1130+35C= c.774+35C= n.1466+35C= n.235+35C= c.645+35C= (n.645+35C=) c.*505+35C= (n.*505+35C=) n.1119+35C= c.831+35C= (n.831+35C=) c.816+35C= (n.816+35C=) c.699+35C= (n.699+35C=) c.480+35C= (n.480+35C=) c.618+35C= (n.618+35C=) c.501+35C= (n.501+35C=) c.498+35C= (n.498+35C=) n.1125+35C= c.762+35C= (n.762+35C=) c.564+35C= (n.564+35C=) c.438+35C= (n.438+35C=) n.1098+35C= | |
X | g.154420770C>G | CA2579739202 | TAFAZZIN | n.1587+35C>G n.2203+35C>G n.1986+35C>G n.1349+35C>G n.1272C>G n.1250+35C>G c.741+35C>G (n.741+35C>G) n.659+35C>G c.777+35C>G (n.777+35C>G) c.735+35C>G (n.735+35C>G) c.687+35C>G (n.687+35C>G) n.2124+35C>G n.1366+35C>G c.789+35C>G (n.789+35C>G) c.*790+35C>G (n.*790+35C>G) c.-7+35C>G (n.-7+35C>G) c.459+35C>G (n.459+35C>G) c.570+35C>G (n.570+35C>G) c.696+35C>G (n.696+35C>G) n.1443+35C>G c.390+35C>G (n.390+35C>G) c.834+35C>G (n.834+35C>G) n.1130+35C>G c.774+35C>G n.1466+35C>G n.235+35C>G c.645+35C>G (n.645+35C>G) c.*505+35C>G (n.*505+35C>G) n.1119+35C>G c.831+35C>G (n.831+35C>G) c.816+35C>G (n.816+35C>G) c.699+35C>G (n.699+35C>G) c.480+35C>G (n.480+35C>G) c.618+35C>G (n.618+35C>G) c.501+35C>G (n.501+35C>G) c.498+35C>G (n.498+35C>G) n.1125+35C>G c.762+35C>G (n.762+35C>G) c.564+35C>G (n.564+35C>G) c.438+35C>G (n.438+35C>G) n.1098+35C>G | |
X | g.154420770C>T | CA10562442 | TAFAZZIN | n.1587+35C>T n.2203+35C>T n.1986+35C>T n.1349+35C>T n.1272C>T n.1250+35C>T c.741+35C>T (n.741+35C>T) n.659+35C>T c.777+35C>T (n.777+35C>T) c.735+35C>T (n.735+35C>T) c.687+35C>T (n.687+35C>T) n.2124+35C>T n.1366+35C>T c.789+35C>T (n.789+35C>T) c.*790+35C>T (n.*790+35C>T) c.-7+35C>T (n.-7+35C>T) c.459+35C>T (n.459+35C>T) c.570+35C>T (n.570+35C>T) c.696+35C>T (n.696+35C>T) n.1443+35C>T c.390+35C>T (n.390+35C>T) c.834+35C>T (n.834+35C>T) n.1130+35C>T c.774+35C>T n.1466+35C>T n.235+35C>T c.645+35C>T (n.645+35C>T) c.*505+35C>T (n.*505+35C>T) n.1119+35C>T c.831+35C>T (n.831+35C>T) c.816+35C>T (n.816+35C>T) c.699+35C>T (n.699+35C>T) c.480+35C>T (n.480+35C>T) c.618+35C>T (n.618+35C>T) c.501+35C>T (n.501+35C>T) c.498+35C>T (n.498+35C>T) n.1125+35C>T c.762+35C>T (n.762+35C>T) c.564+35C>T (n.564+35C>T) c.438+35C>T (n.438+35C>T) n.1098+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420771G>A | CA10562443 | TAFAZZIN | n.1587+36G>A n.2203+36G>A n.1986+36G>A n.1349+36G>A n.1273G>A n.1250+36G>A c.741+36G>A (n.741+36G>A) n.659+36G>A c.777+36G>A (n.777+36G>A) c.735+36G>A (n.735+36G>A) c.687+36G>A (n.687+36G>A) n.2124+36G>A n.1366+36G>A c.789+36G>A (n.789+36G>A) c.*790+36G>A (n.*790+36G>A) c.-7+36G>A (n.-7+36G>A) c.459+36G>A (n.459+36G>A) c.570+36G>A (n.570+36G>A) c.696+36G>A (n.696+36G>A) n.1443+36G>A c.390+36G>A (n.390+36G>A) c.834+36G>A (n.834+36G>A) n.1130+36G>A c.774+36G>A n.1466+36G>A n.235+36G>A c.645+36G>A (n.645+36G>A) c.*505+36G>A (n.*505+36G>A) n.1119+36G>A c.831+36G>A (n.831+36G>A) c.816+36G>A (n.816+36G>A) c.699+36G>A (n.699+36G>A) c.480+36G>A (n.480+36G>A) c.618+36G>A (n.618+36G>A) c.501+36G>A (n.501+36G>A) c.498+36G>A (n.498+36G>A) n.1125+36G>A c.762+36G>A (n.762+36G>A) c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.438+36G>A (n.438+36G>A) n.1098+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420771G= | CA2466677820 | TAFAZZIN | n.1587+36G= n.2203+36G= n.1986+36G= n.1349+36G= n.1273G= n.1250+36G= c.741+36G= (n.741+36G=) n.659+36G= c.777+36G= (n.777+36G=) c.735+36G= (n.735+36G=) c.687+36G= (n.687+36G=) n.2124+36G= n.1366+36G= c.789+36G= (n.789+36G=) c.*790+36G= (n.*790+36G=) c.-7+36G= (n.-7+36G=) c.459+36G= (n.459+36G=) c.570+36G= (n.570+36G=) c.696+36G= (n.696+36G=) n.1443+36G= c.390+36G= (n.390+36G=) c.834+36G= (n.834+36G=) n.1130+36G= c.774+36G= n.1466+36G= n.235+36G= c.645+36G= (n.645+36G=) c.*505+36G= (n.*505+36G=) n.1119+36G= c.831+36G= (n.831+36G=) c.816+36G= (n.816+36G=) c.699+36G= (n.699+36G=) c.480+36G= (n.480+36G=) c.618+36G= (n.618+36G=) c.501+36G= (n.501+36G=) c.498+36G= (n.498+36G=) n.1125+36G= c.762+36G= (n.762+36G=) c.564+36G= (n.564+36G=) c.438+36G= (n.438+36G=) n.1098+36G= | |
X | g.154420772G>A | CA645174774 | TAFAZZIN | n.1587+37G>A n.2203+37G>A n.1986+37G>A n.1349+37G>A n.1274G>A n.1250+37G>A c.741+37G>A (n.741+37G>A) n.659+37G>A c.777+37G>A (n.777+37G>A) c.735+37G>A (n.735+37G>A) c.687+37G>A (n.687+37G>A) n.2124+37G>A n.1366+37G>A c.789+37G>A (n.789+37G>A) c.*790+37G>A (n.*790+37G>A) c.-7+37G>A (n.-7+37G>A) c.459+37G>A (n.459+37G>A) c.570+37G>A (n.570+37G>A) c.696+37G>A (n.696+37G>A) n.1443+37G>A c.390+37G>A (n.390+37G>A) c.834+37G>A (n.834+37G>A) n.1130+37G>A c.774+37G>A n.1466+37G>A n.235+37G>A c.645+37G>A (n.645+37G>A) c.*505+37G>A (n.*505+37G>A) n.1119+37G>A c.831+37G>A (n.831+37G>A) c.816+37G>A (n.816+37G>A) c.699+37G>A (n.699+37G>A) c.480+37G>A (n.480+37G>A) c.618+37G>A (n.618+37G>A) c.501+37G>A (n.501+37G>A) c.498+37G>A (n.498+37G>A) n.1125+37G>A c.762+37G>A (n.762+37G>A) c.564+37G>A (n.564+37G>A) c.438+37G>A (n.438+37G>A) n.1098+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420772G= | CA2466677821 | TAFAZZIN | n.1587+37G= n.2203+37G= n.1986+37G= n.1349+37G= n.1274G= n.1250+37G= c.741+37G= (n.741+37G=) n.659+37G= c.777+37G= (n.777+37G=) c.735+37G= (n.735+37G=) c.687+37G= (n.687+37G=) n.2124+37G= n.1366+37G= c.789+37G= (n.789+37G=) c.*790+37G= (n.*790+37G=) c.-7+37G= (n.-7+37G=) c.459+37G= (n.459+37G=) c.570+37G= (n.570+37G=) c.696+37G= (n.696+37G=) n.1443+37G= c.390+37G= (n.390+37G=) c.834+37G= (n.834+37G=) n.1130+37G= c.774+37G= n.1466+37G= n.235+37G= c.645+37G= (n.645+37G=) c.*505+37G= (n.*505+37G=) n.1119+37G= c.831+37G= (n.831+37G=) c.816+37G= (n.816+37G=) c.699+37G= (n.699+37G=) c.480+37G= (n.480+37G=) c.618+37G= (n.618+37G=) c.501+37G= (n.501+37G=) c.498+37G= (n.498+37G=) n.1125+37G= c.762+37G= (n.762+37G=) c.564+37G= (n.564+37G=) c.438+37G= (n.438+37G=) n.1098+37G= | |
X | g.154420774C= | CA2466677822 | TAFAZZIN | n.1587+39C= n.2203+39C= n.1986+39C= n.1349+39C= n.1276C= n.1250+39C= c.741+39C= (n.741+39C=) n.659+39C= c.777+39C= (n.777+39C=) c.735+39C= (n.735+39C=) c.687+39C= (n.687+39C=) n.2124+39C= n.1366+39C= c.789+39C= (n.789+39C=) c.*790+39C= (n.*790+39C=) c.-7+39C= (n.-7+39C=) c.459+39C= (n.459+39C=) c.570+39C= (n.570+39C=) c.696+39C= (n.696+39C=) n.1443+39C= c.390+39C= (n.390+39C=) c.834+39C= (n.834+39C=) n.1130+39C= c.774+39C= n.1466+39C= n.235+39C= c.645+39C= (n.645+39C=) c.*505+39C= (n.*505+39C=) n.1119+39C= c.831+39C= (n.831+39C=) c.816+39C= (n.816+39C=) c.699+39C= (n.699+39C=) c.480+39C= (n.480+39C=) c.618+39C= (n.618+39C=) c.501+39C= (n.501+39C=) c.498+39C= (n.498+39C=) n.1125+39C= c.762+39C= (n.762+39C=) c.564+39C= (n.564+39C=) c.438+39C= (n.438+39C=) n.1098+39C= | |
X | g.154420774C>T | CA2466677823 | TAFAZZIN | n.1587+39C>T n.2203+39C>T n.1986+39C>T n.1349+39C>T n.1276C>T n.1250+39C>T c.741+39C>T (n.741+39C>T) n.659+39C>T c.777+39C>T (n.777+39C>T) c.735+39C>T (n.735+39C>T) c.687+39C>T (n.687+39C>T) n.2124+39C>T n.1366+39C>T c.789+39C>T (n.789+39C>T) c.*790+39C>T (n.*790+39C>T) c.-7+39C>T (n.-7+39C>T) c.459+39C>T (n.459+39C>T) c.570+39C>T (n.570+39C>T) c.696+39C>T (n.696+39C>T) n.1443+39C>T c.390+39C>T (n.390+39C>T) c.834+39C>T (n.834+39C>T) n.1130+39C>T c.774+39C>T n.1466+39C>T n.235+39C>T c.645+39C>T (n.645+39C>T) c.*505+39C>T (n.*505+39C>T) n.1119+39C>T c.831+39C>T (n.831+39C>T) c.816+39C>T (n.816+39C>T) c.699+39C>T (n.699+39C>T) c.480+39C>T (n.480+39C>T) c.618+39C>T (n.618+39C>T) c.501+39C>T (n.501+39C>T) c.498+39C>T (n.498+39C>T) n.1125+39C>T c.762+39C>T (n.762+39C>T) c.564+39C>T (n.564+39C>T) c.438+39C>T (n.438+39C>T) n.1098+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420778dup | CA2824301276 | TAFAZZIN | n.1587+43dup n.2203+43dup n.1986+43dup n.1349+43dup n.1280dup n.1250+43dup c.741+43dup (n.741+43dup) n.659+43dup c.777+43dup (n.777+43dup) c.735+43dup (n.735+43dup) c.687+43dup (n.687+43dup) n.2124+43dup n.1366+43dup c.789+43dup (n.789+43dup) c.*790+43dup (n.*790+43dup) c.-7+43dup (n.-7+43dup) c.459+43dup (n.459+43dup) c.570+43dup (n.570+43dup) c.696+43dup (n.696+43dup) n.1443+43dup c.390+43dup (n.390+43dup) c.834+43dup (n.834+43dup) n.1130+43dup c.774+43dup n.1466+43dup n.235+43dup c.645+43dup (n.645+43dup) c.*505+43dup (n.*505+43dup) n.1119+43dup c.831+43dup (n.831+43dup) c.816+43dup (n.816+43dup) c.699+43dup (n.699+43dup) c.480+43dup (n.480+43dup) c.618+43dup (n.618+43dup) c.501+43dup (n.501+43dup) c.498+43dup (n.498+43dup) n.1125+43dup c.762+43dup (n.762+43dup) c.564+43dup (n.564+43dup) c.438+43dup (n.438+43dup) n.1098+43dup | |
X | g.154420778del | CA2579739208 | TAFAZZIN | n.1587+43del n.2203+43del n.1986+43del n.1349+43del n.1280del n.1250+43del c.741+43del (n.741+43del) n.659+43del c.777+43del (n.777+43del) c.735+43del (n.735+43del) c.687+43del (n.687+43del) n.2124+43del n.1366+43del c.789+43del (n.789+43del) c.*790+43del (n.*790+43del) c.-7+43del (n.-7+43del) c.459+43del (n.459+43del) c.570+43del (n.570+43del) c.696+43del (n.696+43del) n.1443+43del c.390+43del (n.390+43del) c.834+43del (n.834+43del) n.1130+43del c.774+43del n.1466+43del n.235+43del c.645+43del (n.645+43del) c.*505+43del (n.*505+43del) n.1119+43del c.831+43del (n.831+43del) c.816+43del (n.816+43del) c.699+43del (n.699+43del) c.480+43del (n.480+43del) c.618+43del (n.618+43del) c.501+43del (n.501+43del) c.498+43del (n.498+43del) n.1125+43del c.762+43del (n.762+43del) c.564+43del (n.564+43del) c.438+43del (n.438+43del) n.1098+43del | |
X | g.154420775C>T | CA2695120391 | TAFAZZIN | n.1587+40C>T n.2203+40C>T n.1986+40C>T n.1349+40C>T n.1277C>T n.1250+40C>T c.741+40C>T (n.741+40C>T) n.659+40C>T c.777+40C>T (n.777+40C>T) c.735+40C>T (n.735+40C>T) c.687+40C>T (n.687+40C>T) n.2124+40C>T n.1366+40C>T c.789+40C>T (n.789+40C>T) c.*790+40C>T (n.*790+40C>T) c.-7+40C>T (n.-7+40C>T) c.459+40C>T (n.459+40C>T) c.570+40C>T (n.570+40C>T) c.696+40C>T (n.696+40C>T) n.1443+40C>T c.390+40C>T (n.390+40C>T) c.834+40C>T (n.834+40C>T) n.1130+40C>T c.774+40C>T n.1466+40C>T n.235+40C>T c.645+40C>T (n.645+40C>T) c.*505+40C>T (n.*505+40C>T) n.1119+40C>T c.831+40C>T (n.831+40C>T) c.816+40C>T (n.816+40C>T) c.699+40C>T (n.699+40C>T) c.480+40C>T (n.480+40C>T) c.618+40C>T (n.618+40C>T) c.501+40C>T (n.501+40C>T) c.498+40C>T (n.498+40C>T) n.1125+40C>T c.762+40C>T (n.762+40C>T) c.564+40C>T (n.564+40C>T) c.438+40C>T (n.438+40C>T) n.1098+40C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420776C>A | CA2579739209 | TAFAZZIN | n.1587+41C>A n.2203+41C>A n.1986+41C>A n.1349+41C>A n.1278C>A n.1250+41C>A c.741+41C>A (n.741+41C>A) n.659+41C>A c.777+41C>A (n.777+41C>A) c.735+41C>A (n.735+41C>A) c.687+41C>A (n.687+41C>A) n.2124+41C>A n.1366+41C>A c.789+41C>A (n.789+41C>A) c.*790+41C>A (n.*790+41C>A) c.-7+41C>A (n.-7+41C>A) c.459+41C>A (n.459+41C>A) c.570+41C>A (n.570+41C>A) c.696+41C>A (n.696+41C>A) n.1443+41C>A c.390+41C>A (n.390+41C>A) c.834+41C>A (n.834+41C>A) n.1130+41C>A c.774+41C>A n.1466+41C>A n.235+41C>A c.645+41C>A (n.645+41C>A) c.*505+41C>A (n.*505+41C>A) n.1119+41C>A c.831+41C>A (n.831+41C>A) c.816+41C>A (n.816+41C>A) c.699+41C>A (n.699+41C>A) c.480+41C>A (n.480+41C>A) c.618+41C>A (n.618+41C>A) c.501+41C>A (n.501+41C>A) c.498+41C>A (n.498+41C>A) n.1125+41C>A c.762+41C>A (n.762+41C>A) c.564+41C>A (n.564+41C>A) c.438+41C>A (n.438+41C>A) n.1098+41C>A | |
X | g.154420776C= | CA2466677824 | TAFAZZIN | n.1587+41C= n.2203+41C= n.1986+41C= n.1349+41C= n.1278C= n.1250+41C= c.741+41C= (n.741+41C=) n.659+41C= c.777+41C= (n.777+41C=) c.735+41C= (n.735+41C=) c.687+41C= (n.687+41C=) n.2124+41C= n.1366+41C= c.789+41C= (n.789+41C=) c.*790+41C= (n.*790+41C=) c.-7+41C= (n.-7+41C=) c.459+41C= (n.459+41C=) c.570+41C= (n.570+41C=) c.696+41C= (n.696+41C=) n.1443+41C= c.390+41C= (n.390+41C=) c.834+41C= (n.834+41C=) n.1130+41C= c.774+41C= n.1466+41C= n.235+41C= c.645+41C= (n.645+41C=) c.*505+41C= (n.*505+41C=) n.1119+41C= c.831+41C= (n.831+41C=) c.816+41C= (n.816+41C=) c.699+41C= (n.699+41C=) c.480+41C= (n.480+41C=) c.618+41C= (n.618+41C=) c.501+41C= (n.501+41C=) c.498+41C= (n.498+41C=) n.1125+41C= c.762+41C= (n.762+41C=) c.564+41C= (n.564+41C=) c.438+41C= (n.438+41C=) n.1098+41C= | |
X | g.154420776C>T | CA10562444 | TAFAZZIN | n.1587+41C>T n.2203+41C>T n.1986+41C>T n.1349+41C>T n.1278C>T n.1250+41C>T c.741+41C>T (n.741+41C>T) n.659+41C>T c.777+41C>T (n.777+41C>T) c.735+41C>T (n.735+41C>T) c.687+41C>T (n.687+41C>T) n.2124+41C>T n.1366+41C>T c.789+41C>T (n.789+41C>T) c.*790+41C>T (n.*790+41C>T) c.-7+41C>T (n.-7+41C>T) c.459+41C>T (n.459+41C>T) c.570+41C>T (n.570+41C>T) c.696+41C>T (n.696+41C>T) n.1443+41C>T c.390+41C>T (n.390+41C>T) c.834+41C>T (n.834+41C>T) n.1130+41C>T c.774+41C>T n.1466+41C>T n.235+41C>T c.645+41C>T (n.645+41C>T) c.*505+41C>T (n.*505+41C>T) n.1119+41C>T c.831+41C>T (n.831+41C>T) c.816+41C>T (n.816+41C>T) c.699+41C>T (n.699+41C>T) c.480+41C>T (n.480+41C>T) c.618+41C>T (n.618+41C>T) c.501+41C>T (n.501+41C>T) c.498+41C>T (n.498+41C>T) n.1125+41C>T c.762+41C>T (n.762+41C>T) c.564+41C>T (n.564+41C>T) c.438+41C>T (n.438+41C>T) n.1098+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420777C= | CA2466677825 | TAFAZZIN | n.1587+42C= n.2203+42C= n.1986+42C= n.1349+42C= n.1279C= n.1250+42C= c.741+42C= (n.741+42C=) n.659+42C= c.777+42C= (n.777+42C=) c.735+42C= (n.735+42C=) c.687+42C= (n.687+42C=) n.2124+42C= n.1366+42C= c.789+42C= (n.789+42C=) c.*790+42C= (n.*790+42C=) c.-7+42C= (n.-7+42C=) c.459+42C= (n.459+42C=) c.570+42C= (n.570+42C=) c.696+42C= (n.696+42C=) n.1443+42C= c.390+42C= (n.390+42C=) c.834+42C= (n.834+42C=) n.1130+42C= c.774+42C= n.1466+42C= n.235+42C= c.645+42C= (n.645+42C=) c.*505+42C= (n.*505+42C=) n.1119+42C= c.831+42C= (n.831+42C=) c.816+42C= (n.816+42C=) c.699+42C= (n.699+42C=) c.480+42C= (n.480+42C=) c.618+42C= (n.618+42C=) c.501+42C= (n.501+42C=) c.498+42C= (n.498+42C=) n.1125+42C= c.762+42C= (n.762+42C=) c.564+42C= (n.564+42C=) c.438+42C= (n.438+42C=) n.1098+42C= | |
X | g.154420777C>T | CA873319353 | TAFAZZIN | n.1587+42C>T n.2203+42C>T n.1986+42C>T n.1349+42C>T n.1279C>T n.1250+42C>T c.741+42C>T (n.741+42C>T) n.659+42C>T c.777+42C>T (n.777+42C>T) c.735+42C>T (n.735+42C>T) c.687+42C>T (n.687+42C>T) n.2124+42C>T n.1366+42C>T c.789+42C>T (n.789+42C>T) c.*790+42C>T (n.*790+42C>T) c.-7+42C>T (n.-7+42C>T) c.459+42C>T (n.459+42C>T) c.570+42C>T (n.570+42C>T) c.696+42C>T (n.696+42C>T) n.1443+42C>T c.390+42C>T (n.390+42C>T) c.834+42C>T (n.834+42C>T) n.1130+42C>T c.774+42C>T n.1466+42C>T n.235+42C>T c.645+42C>T (n.645+42C>T) c.*505+42C>T (n.*505+42C>T) n.1119+42C>T c.831+42C>T (n.831+42C>T) c.816+42C>T (n.816+42C>T) c.699+42C>T (n.699+42C>T) c.480+42C>T (n.480+42C>T) c.618+42C>T (n.618+42C>T) c.501+42C>T (n.501+42C>T) c.498+42C>T (n.498+42C>T) n.1125+42C>T c.762+42C>T (n.762+42C>T) c.564+42C>T (n.564+42C>T) c.438+42C>T (n.438+42C>T) n.1098+42C>T | dbSNP |
X | g.154420778C>A | CA2695120395 | TAFAZZIN | n.1587+43C>A n.2203+43C>A n.1986+43C>A n.1349+43C>A n.1280C>A n.1250+43C>A c.741+43C>A (n.741+43C>A) n.659+43C>A c.777+43C>A (n.777+43C>A) c.735+43C>A (n.735+43C>A) c.687+43C>A (n.687+43C>A) n.2124+43C>A n.1366+43C>A c.789+43C>A (n.789+43C>A) c.*790+43C>A (n.*790+43C>A) c.-7+43C>A (n.-7+43C>A) c.459+43C>A (n.459+43C>A) c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.696+43C>A (n.696+43C>A) n.1443+43C>A c.390+43C>A (n.390+43C>A) c.834+43C>A (n.834+43C>A) n.1130+43C>A c.774+43C>A n.1466+43C>A n.235+43C>A c.645+43C>A (n.645+43C>A) c.*505+43C>A (n.*505+43C>A) n.1119+43C>A c.831+43C>A (n.831+43C>A) c.816+43C>A (n.816+43C>A) c.699+43C>A (n.699+43C>A) c.480+43C>A (n.480+43C>A) c.618+43C>A (n.618+43C>A) c.501+43C>A (n.501+43C>A) c.498+43C>A (n.498+43C>A) n.1125+43C>A c.762+43C>A (n.762+43C>A) c.564+43C>A (n.564+43C>A) c.438+43C>A (n.438+43C>A) n.1098+43C>A | gnomAD v4 |
X | g.154420780G>A | CA2579739210 | TAFAZZIN | n.1587+45G>A n.2203+45G>A n.1986+45G>A n.1349+45G>A n.1282G>A n.1250+45G>A c.741+45G>A (n.741+45G>A) n.659+45G>A c.777+45G>A (n.777+45G>A) c.735+45G>A (n.735+45G>A) c.687+45G>A (n.687+45G>A) n.2124+45G>A n.1366+45G>A c.789+45G>A (n.789+45G>A) c.*790+45G>A (n.*790+45G>A) c.-7+45G>A (n.-7+45G>A) c.459+45G>A (n.459+45G>A) c.570+45G>A (n.570+45G>A) c.696+45G>A (n.696+45G>A) n.1443+45G>A c.390+45G>A (n.390+45G>A) c.834+45G>A (n.834+45G>A) n.1130+45G>A c.774+45G>A n.1466+45G>A n.235+45G>A c.645+45G>A (n.645+45G>A) c.*505+45G>A (n.*505+45G>A) n.1119+45G>A c.831+45G>A (n.831+45G>A) c.816+45G>A (n.816+45G>A) c.699+45G>A (n.699+45G>A) c.480+45G>A (n.480+45G>A) c.618+45G>A (n.618+45G>A) c.501+45G>A (n.501+45G>A) c.498+45G>A (n.498+45G>A) n.1125+45G>A c.762+45G>A (n.762+45G>A) c.564+45G>A (n.564+45G>A) c.438+45G>A (n.438+45G>A) n.1098+45G>A | |
X | g.154420781C= | CA2466677827 | TAFAZZIN | n.1587+46C= n.2203+46C= n.1986+46C= n.1349+46C= n.1283C= n.1250+46C= c.741+46C= (n.741+46C=) n.659+46C= c.777+46C= (n.777+46C=) c.735+46C= (n.735+46C=) c.687+46C= (n.687+46C=) n.2124+46C= n.1366+46C= c.789+46C= (n.789+46C=) c.*790+46C= (n.*790+46C=) c.-7+46C= (n.-7+46C=) c.459+46C= (n.459+46C=) c.570+46C= (n.570+46C=) c.696+46C= (n.696+46C=) n.1443+46C= c.390+46C= (n.390+46C=) c.834+46C= (n.834+46C=) n.1130+46C= c.774+46C= n.1466+46C= n.235+46C= c.645+46C= (n.645+46C=) c.*505+46C= (n.*505+46C=) n.1119+46C= c.831+46C= (n.831+46C=) c.816+46C= (n.816+46C=) c.699+46C= (n.699+46C=) c.480+46C= (n.480+46C=) c.618+46C= (n.618+46C=) c.501+46C= (n.501+46C=) c.498+46C= (n.498+46C=) n.1125+46C= c.762+46C= (n.762+46C=) c.564+46C= (n.564+46C=) c.438+46C= (n.438+46C=) n.1098+46C= | |
X | g.154420781C>T | CA2466677826 | TAFAZZIN | n.1587+46C>T n.2203+46C>T n.1986+46C>T n.1349+46C>T n.1283C>T n.1250+46C>T c.741+46C>T (n.741+46C>T) n.659+46C>T c.777+46C>T (n.777+46C>T) c.735+46C>T (n.735+46C>T) c.687+46C>T (n.687+46C>T) n.2124+46C>T n.1366+46C>T c.789+46C>T (n.789+46C>T) c.*790+46C>T (n.*790+46C>T) c.-7+46C>T (n.-7+46C>T) c.459+46C>T (n.459+46C>T) c.570+46C>T (n.570+46C>T) c.696+46C>T (n.696+46C>T) n.1443+46C>T c.390+46C>T (n.390+46C>T) c.834+46C>T (n.834+46C>T) n.1130+46C>T c.774+46C>T n.1466+46C>T n.235+46C>T c.645+46C>T (n.645+46C>T) c.*505+46C>T (n.*505+46C>T) n.1119+46C>T c.831+46C>T (n.831+46C>T) c.816+46C>T (n.816+46C>T) c.699+46C>T (n.699+46C>T) c.480+46C>T (n.480+46C>T) c.618+46C>T (n.618+46C>T) c.501+46C>T (n.501+46C>T) c.498+46C>T (n.498+46C>T) n.1125+46C>T c.762+46C>T (n.762+46C>T) c.564+46C>T (n.564+46C>T) c.438+46C>T (n.438+46C>T) n.1098+46C>T | dbSNP |
X | g.154420783G>A | CA2579739212 | TAFAZZIN | n.1587+48G>A n.2203+48G>A n.1986+48G>A n.1349+48G>A n.1285G>A n.1250+48G>A c.741+48G>A (n.741+48G>A) n.659+48G>A c.777+48G>A (n.777+48G>A) c.735+48G>A (n.735+48G>A) c.687+48G>A (n.687+48G>A) n.2124+48G>A n.1366+48G>A c.789+48G>A (n.789+48G>A) c.*790+48G>A (n.*790+48G>A) c.-7+48G>A (n.-7+48G>A) c.459+48G>A (n.459+48G>A) c.570+48G>A (n.570+48G>A) c.696+48G>A (n.696+48G>A) n.1443+48G>A c.390+48G>A (n.390+48G>A) c.834+48G>A (n.834+48G>A) n.1130+48G>A c.774+48G>A n.1466+48G>A n.235+48G>A c.645+48G>A (n.645+48G>A) c.*505+48G>A (n.*505+48G>A) n.1119+48G>A c.831+48G>A (n.831+48G>A) c.816+48G>A (n.816+48G>A) c.699+48G>A (n.699+48G>A) c.480+48G>A (n.480+48G>A) c.618+48G>A (n.618+48G>A) c.501+48G>A (n.501+48G>A) c.498+48G>A (n.498+48G>A) n.1125+48G>A c.762+48G>A (n.762+48G>A) c.564+48G>A (n.564+48G>A) c.438+48G>A (n.438+48G>A) n.1098+48G>A | |
X | g.154420783G= | CA2466677828 | TAFAZZIN | n.1587+48G= n.2203+48G= n.1986+48G= n.1349+48G= n.1285G= n.1250+48G= c.741+48G= (n.741+48G=) n.659+48G= c.777+48G= (n.777+48G=) c.735+48G= (n.735+48G=) c.687+48G= (n.687+48G=) n.2124+48G= n.1366+48G= c.789+48G= (n.789+48G=) c.*790+48G= (n.*790+48G=) c.-7+48G= (n.-7+48G=) c.459+48G= (n.459+48G=) c.570+48G= (n.570+48G=) c.696+48G= (n.696+48G=) n.1443+48G= c.390+48G= (n.390+48G=) c.834+48G= (n.834+48G=) n.1130+48G= c.774+48G= n.1466+48G= n.235+48G= c.645+48G= (n.645+48G=) c.*505+48G= (n.*505+48G=) n.1119+48G= c.831+48G= (n.831+48G=) c.816+48G= (n.816+48G=) c.699+48G= (n.699+48G=) c.480+48G= (n.480+48G=) c.618+48G= (n.618+48G=) c.501+48G= (n.501+48G=) c.498+48G= (n.498+48G=) n.1125+48G= c.762+48G= (n.762+48G=) c.564+48G= (n.564+48G=) c.438+48G= (n.438+48G=) n.1098+48G= | |
X | g.154420783G>T | CA2466677829 | TAFAZZIN | n.1587+48G>T n.2203+48G>T n.1986+48G>T n.1349+48G>T n.1285G>T n.1250+48G>T c.741+48G>T (n.741+48G>T) n.659+48G>T c.777+48G>T (n.777+48G>T) c.735+48G>T (n.735+48G>T) c.687+48G>T (n.687+48G>T) n.2124+48G>T n.1366+48G>T c.789+48G>T (n.789+48G>T) c.*790+48G>T (n.*790+48G>T) c.-7+48G>T (n.-7+48G>T) c.459+48G>T (n.459+48G>T) c.570+48G>T (n.570+48G>T) c.696+48G>T (n.696+48G>T) n.1443+48G>T c.390+48G>T (n.390+48G>T) c.834+48G>T (n.834+48G>T) n.1130+48G>T c.774+48G>T n.1466+48G>T n.235+48G>T c.645+48G>T (n.645+48G>T) c.*505+48G>T (n.*505+48G>T) n.1119+48G>T c.831+48G>T (n.831+48G>T) c.816+48G>T (n.816+48G>T) c.699+48G>T (n.699+48G>T) c.480+48G>T (n.480+48G>T) c.618+48G>T (n.618+48G>T) c.501+48G>T (n.501+48G>T) c.498+48G>T (n.498+48G>T) n.1125+48G>T c.762+48G>T (n.762+48G>T) c.564+48G>T (n.564+48G>T) c.438+48G>T (n.438+48G>T) n.1098+48G>T | dbSNP |
X | g.154420784C>G | CA2579739214 | TAFAZZIN | n.1587+49C>G n.2203+49C>G n.1986+49C>G n.1349+49C>G n.1286C>G n.1250+49C>G c.741+49C>G (n.741+49C>G) n.659+49C>G c.777+49C>G (n.777+49C>G) c.735+49C>G (n.735+49C>G) c.687+49C>G (n.687+49C>G) n.2124+49C>G n.1366+49C>G c.789+49C>G (n.789+49C>G) c.*790+49C>G (n.*790+49C>G) c.-7+49C>G (n.-7+49C>G) c.459+49C>G (n.459+49C>G) c.570+49C>G (n.570+49C>G) c.696+49C>G (n.696+49C>G) n.1443+49C>G c.390+49C>G (n.390+49C>G) c.834+49C>G (n.834+49C>G) n.1130+49C>G c.774+49C>G n.1466+49C>G n.235+49C>G c.645+49C>G (n.645+49C>G) c.*505+49C>G (n.*505+49C>G) n.1119+49C>G c.831+49C>G (n.831+49C>G) c.816+49C>G (n.816+49C>G) c.699+49C>G (n.699+49C>G) c.480+49C>G (n.480+49C>G) c.618+49C>G (n.618+49C>G) c.501+49C>G (n.501+49C>G) c.498+49C>G (n.498+49C>G) n.1125+49C>G c.762+49C>G (n.762+49C>G) c.564+49C>G (n.564+49C>G) c.438+49C>G (n.438+49C>G) n.1098+49C>G | |
X | g.154420784_154420785del | CA2695120401 | TAFAZZIN | n.1587+49_1587+50del n.2203+49_2203+50del n.1986+49_1986+50del n.1349+49_1349+50del n.1286_1287del n.1250+49_1250+50del c.741+49_741+50del (n.741+49_741+50del) n.659+49_659+50del c.777+49_777+50del (n.777+49_777+50del) c.735+49_735+50del (n.735+49_735+50del) c.687+49_687+50del (n.687+49_687+50del) n.2124+49_2124+50del n.1366+49_1366+50del c.789+49_789+50del (n.789+49_789+50del) c.*790+49_*790+50del (n.*790+49_*790+50del) c.-7+49_-7+50del (n.-7+49_-7+50del) c.459+49_459+50del (n.459+49_459+50del) c.570+49_570+50del (n.570+49_570+50del) c.696+49_696+50del (n.696+49_696+50del) n.1443+49_1443+50del c.390+49_390+50del (n.390+49_390+50del) c.834+49_834+50del (n.834+49_834+50del) n.1130+49_1130+50del c.774+49_774+50del n.1466+49_1466+50del n.235+49_235+50del c.645+49_645+50del (n.645+49_645+50del) c.*505+49_*505+50del (n.*505+49_*505+50del) n.1119+49_1119+50del c.831+49_831+50del (n.831+49_831+50del) c.816+49_816+50del (n.816+49_816+50del) c.699+49_699+50del (n.699+49_699+50del) c.480+49_480+50del (n.480+49_480+50del) c.618+49_618+50del (n.618+49_618+50del) c.501+49_501+50del (n.501+49_501+50del) c.498+49_498+50del (n.498+49_498+50del) n.1125+49_1125+50del c.762+49_762+50del (n.762+49_762+50del) c.564+49_564+50del (n.564+49_564+50del) c.438+49_438+50del (n.438+49_438+50del) n.1098+49_1098+50del | gnomAD v4 |
X | g.154420786G>A | CA2695120405 | TAFAZZIN | n.1587+51G>A n.2203+51G>A n.1986+51G>A n.1349+51G>A n.1288G>A n.1250+51G>A c.741+51G>A (n.741+51G>A) n.659+51G>A c.777+51G>A (n.777+51G>A) c.735+51G>A (n.735+51G>A) c.687+51G>A (n.687+51G>A) n.2124+51G>A n.1366+51G>A c.789+51G>A (n.789+51G>A) c.*790+51G>A (n.*790+51G>A) c.-7+51G>A (n.-7+51G>A) c.459+51G>A (n.459+51G>A) c.570+51G>A (n.570+51G>A) c.696+51G>A (n.696+51G>A) n.1443+51G>A c.390+51G>A (n.390+51G>A) c.834+51G>A (n.834+51G>A) n.1130+51G>A c.774+51G>A n.1466+51G>A n.235+51G>A c.645+51G>A (n.645+51G>A) c.*505+51G>A (n.*505+51G>A) n.1119+51G>A c.831+51G>A (n.831+51G>A) c.816+51G>A (n.816+51G>A) c.699+51G>A (n.699+51G>A) c.480+51G>A (n.480+51G>A) c.618+51G>A (n.618+51G>A) c.501+51G>A (n.501+51G>A) c.498+51G>A (n.498+51G>A) n.1125+51G>A c.762+51G>A (n.762+51G>A) c.564+51G>A (n.564+51G>A) c.438+51G>A (n.438+51G>A) n.1098+51G>A | gnomAD v4 |
X | g.154420786G>C | CA2695120406 | TAFAZZIN | n.1587+51G>C n.2203+51G>C n.1986+51G>C n.1349+51G>C n.1288G>C n.1250+51G>C c.741+51G>C (n.741+51G>C) n.659+51G>C c.777+51G>C (n.777+51G>C) c.735+51G>C (n.735+51G>C) c.687+51G>C (n.687+51G>C) n.2124+51G>C n.1366+51G>C c.789+51G>C (n.789+51G>C) c.*790+51G>C (n.*790+51G>C) c.-7+51G>C (n.-7+51G>C) c.459+51G>C (n.459+51G>C) c.570+51G>C (n.570+51G>C) c.696+51G>C (n.696+51G>C) n.1443+51G>C c.390+51G>C (n.390+51G>C) c.834+51G>C (n.834+51G>C) n.1130+51G>C c.774+51G>C n.1466+51G>C n.235+51G>C c.645+51G>C (n.645+51G>C) c.*505+51G>C (n.*505+51G>C) n.1119+51G>C c.831+51G>C (n.831+51G>C) c.816+51G>C (n.816+51G>C) c.699+51G>C (n.699+51G>C) c.480+51G>C (n.480+51G>C) c.618+51G>C (n.618+51G>C) c.501+51G>C (n.501+51G>C) c.498+51G>C (n.498+51G>C) n.1125+51G>C c.762+51G>C (n.762+51G>C) c.564+51G>C (n.564+51G>C) c.438+51G>C (n.438+51G>C) n.1098+51G>C | gnomAD v4 |
X | g.154420786_154420787insAA | CA2695120407 | TAFAZZIN | n.1587+51_1587+52insAA n.2203+51_2203+52insAA n.1986+51_1986+52insAA n.1349+51_1349+52insAA n.1288_1289insAA n.1250+51_1250+52insAA c.741+51_741+52insAA (n.741+51_741+52insAA) n.659+51_659+52insAA c.777+51_777+52insAA (n.777+51_777+52insAA) c.735+51_735+52insAA (n.735+51_735+52insAA) c.687+51_687+52insAA (n.687+51_687+52insAA) n.2124+51_2124+52insAA n.1366+51_1366+52insAA c.789+51_789+52insAA (n.789+51_789+52insAA) c.*790+51_*790+52insAA (n.*790+51_*790+52insAA) c.-7+51_-7+52insAA (n.-7+51_-7+52insAA) c.459+51_459+52insAA (n.459+51_459+52insAA) c.570+51_570+52insAA (n.570+51_570+52insAA) c.696+51_696+52insAA (n.696+51_696+52insAA) n.1443+51_1443+52insAA c.390+51_390+52insAA (n.390+51_390+52insAA) c.834+51_834+52insAA (n.834+51_834+52insAA) n.1130+51_1130+52insAA c.774+51_774+52insAA n.1466+51_1466+52insAA n.235+51_235+52insAA c.645+51_645+52insAA (n.645+51_645+52insAA) c.*505+51_*505+52insAA (n.*505+51_*505+52insAA) n.1119+51_1119+52insAA c.831+51_831+52insAA (n.831+51_831+52insAA) c.816+51_816+52insAA (n.816+51_816+52insAA) c.699+51_699+52insAA (n.699+51_699+52insAA) c.480+51_480+52insAA (n.480+51_480+52insAA) c.618+51_618+52insAA (n.618+51_618+52insAA) c.501+51_501+52insAA (n.501+51_501+52insAA) c.498+51_498+52insAA (n.498+51_498+52insAA) n.1125+51_1125+52insAA c.762+51_762+52insAA (n.762+51_762+52insAA) c.564+51_564+52insAA (n.564+51_564+52insAA) c.438+51_438+52insAA (n.438+51_438+52insAA) n.1098+51_1098+52insAA | gnomAD v4 |
X | g.154420789T>C | CA2522142962 | TAFAZZIN | n.1587+54T>C n.2203+54T>C n.1986+54T>C n.1349+54T>C n.1291T>C n.1250+54T>C c.741+54T>C (n.741+54T>C) n.659+54T>C c.777+54T>C (n.777+54T>C) c.735+54T>C (n.735+54T>C) c.687+54T>C (n.687+54T>C) n.2124+54T>C n.1366+54T>C c.789+54T>C (n.789+54T>C) c.*790+54T>C (n.*790+54T>C) c.-7+54T>C (n.-7+54T>C) c.459+54T>C (n.459+54T>C) c.570+54T>C (n.570+54T>C) c.696+54T>C (n.696+54T>C) n.1443+54T>C c.390+54T>C (n.390+54T>C) c.834+54T>C (n.834+54T>C) n.1130+54T>C c.774+54T>C n.1466+54T>C n.235+54T>C c.645+54T>C (n.645+54T>C) c.*505+54T>C (n.*505+54T>C) n.1119+54T>C c.831+54T>C (n.831+54T>C) c.816+54T>C (n.816+54T>C) c.699+54T>C (n.699+54T>C) c.480+54T>C (n.480+54T>C) c.618+54T>C (n.618+54T>C) c.501+54T>C (n.501+54T>C) c.498+54T>C (n.498+54T>C) n.1125+54T>C c.762+54T>C (n.762+54T>C) c.564+54T>C (n.564+54T>C) c.438+54T>C (n.438+54T>C) n.1098+54T>C | |
X | g.154420789_154420790del | CA2695120409 | TAFAZZIN | n.1587+54_1587+55del n.2203+54_2203+55del n.1986+54_1986+55del n.1349+54_1349+55del n.1291_1292del n.1250+54_1250+55del c.741+54_741+55del (n.741+54_741+55del) n.659+54_659+55del c.777+54_777+55del (n.777+54_777+55del) c.735+54_735+55del (n.735+54_735+55del) c.687+54_687+55del (n.687+54_687+55del) n.2124+54_2124+55del n.1366+54_1366+55del c.789+54_789+55del (n.789+54_789+55del) c.*790+54_*790+55del (n.*790+54_*790+55del) c.-7+54_-7+55del (n.-7+54_-7+55del) c.459+54_459+55del (n.459+54_459+55del) c.570+54_570+55del (n.570+54_570+55del) c.696+54_696+55del (n.696+54_696+55del) n.1443+54_1443+55del c.390+54_390+55del (n.390+54_390+55del) c.834+54_834+55del (n.834+54_834+55del) n.1130+54_1130+55del c.774+54_774+55del n.1466+54_1466+55del n.235+54_235+55del c.645+54_645+55del (n.645+54_645+55del) c.*505+54_*505+55del (n.*505+54_*505+55del) n.1119+54_1119+55del c.831+54_831+55del (n.831+54_831+55del) c.816+54_816+55del (n.816+54_816+55del) c.699+54_699+55del (n.699+54_699+55del) c.480+54_480+55del (n.480+54_480+55del) c.618+54_618+55del (n.618+54_618+55del) c.501+54_501+55del (n.501+54_501+55del) c.498+54_498+55del (n.498+54_498+55del) n.1125+54_1125+55del c.762+54_762+55del (n.762+54_762+55del) c.564+54_564+55del (n.564+54_564+55del) c.438+54_438+55del (n.438+54_438+55del) n.1098+54_1098+55del | gnomAD v4 |
X | g.154420790T>A | CA645174775 | TAFAZZIN | n.1587+55T>A n.2203+55T>A n.1986+55T>A n.1349+55T>A n.1292T>A n.1250+55T>A c.741+55T>A (n.741+55T>A) n.659+55T>A c.777+55T>A (n.777+55T>A) c.735+55T>A (n.735+55T>A) c.687+55T>A (n.687+55T>A) n.2124+55T>A n.1366+55T>A c.789+55T>A (n.789+55T>A) c.*790+55T>A (n.*790+55T>A) c.-7+55T>A (n.-7+55T>A) c.459+55T>A (n.459+55T>A) c.570+55T>A (n.570+55T>A) c.696+55T>A (n.696+55T>A) n.1443+55T>A c.390+55T>A (n.390+55T>A) c.834+55T>A (n.834+55T>A) n.1130+55T>A c.774+55T>A n.1466+55T>A n.235+55T>A c.645+55T>A (n.645+55T>A) c.*505+55T>A (n.*505+55T>A) n.1119+55T>A c.831+55T>A (n.831+55T>A) c.816+55T>A (n.816+55T>A) c.699+55T>A (n.699+55T>A) c.480+55T>A (n.480+55T>A) c.618+55T>A (n.618+55T>A) c.501+55T>A (n.501+55T>A) c.498+55T>A (n.498+55T>A) n.1125+55T>A c.762+55T>A (n.762+55T>A) c.564+55T>A (n.564+55T>A) c.438+55T>A (n.438+55T>A) n.1098+55T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420790T= | CA2466677830 | TAFAZZIN | n.1587+55T= n.2203+55T= n.1986+55T= n.1349+55T= n.1292T= n.1250+55T= c.741+55T= (n.741+55T=) n.659+55T= c.777+55T= (n.777+55T=) c.735+55T= (n.735+55T=) c.687+55T= (n.687+55T=) n.2124+55T= n.1366+55T= c.789+55T= (n.789+55T=) c.*790+55T= (n.*790+55T=) c.-7+55T= (n.-7+55T=) c.459+55T= (n.459+55T=) c.570+55T= (n.570+55T=) c.696+55T= (n.696+55T=) n.1443+55T= c.390+55T= (n.390+55T=) c.834+55T= (n.834+55T=) n.1130+55T= c.774+55T= n.1466+55T= n.235+55T= c.645+55T= (n.645+55T=) c.*505+55T= (n.*505+55T=) n.1119+55T= c.831+55T= (n.831+55T=) c.816+55T= (n.816+55T=) c.699+55T= (n.699+55T=) c.480+55T= (n.480+55T=) c.618+55T= (n.618+55T=) c.501+55T= (n.501+55T=) c.498+55T= (n.498+55T=) n.1125+55T= c.762+55T= (n.762+55T=) c.564+55T= (n.564+55T=) c.438+55T= (n.438+55T=) n.1098+55T= |