Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1096_1105del
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n.1075_1084del
 ClinVar dbSNP
Xg.154420709C>ACA519278277TAFAZZINn.1561C>A
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.1072C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154420710G>ACA415185458TAFAZZINn.1562G>A
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n.1073G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
n.1100G>C
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c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.1073G>C
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n.1225G>T
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c.*765G>T (n.*765G>T)
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c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
n.1418G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.1105G>T
c.749G>T
n.1441G>T
n.210G>T
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n.1092G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2197G>T
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n.1092G>T
 COSMIC
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c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.1093T>A
Xg.154420730T>CCA415185524TAFAZZINn.1582T>C
n.2198T>C
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n.1438T>C
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n.1125T>C
c.769T>C
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c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1114T>C
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n.1093T>C
Xg.154420730T>GCA415185525TAFAZZINn.1582T>G
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c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.1125T>G
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c.811T>G (p.Ser271Ala)
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n.1120T>G
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n.1093T>G
Xg.154420731C>ACA415185527TAFAZZINn.1583C>A
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c.692C>A (p.Ser231Ter)
n.1439C>A
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.830C>A (p.Ser277Ter)
n.1126C>A
c.770C>A
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c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.812C>A (p.Ser271Ter)
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n.1094C>A
 ClinVar dbSNP
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c.455C>T (p.Ser152Leu)
c.566C>T (p.Ser189Leu)
c.692C>T (p.Ser231Leu)
n.1439C>T
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.830C>T (p.Ser277Leu)
n.1126C>T
c.770C>T
n.1462C>T
n.231C>T
c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1115C>T
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.812C>T (p.Ser271Leu)
c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.476C>T (p.Ser159Leu)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
c.494C>T (p.Ser165Leu)
n.1121C>T
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.560C>T (p.Ser187Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
n.1094C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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