Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.468_469insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu157ArgfsTer?)
n.1095_1096insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC
c.732_733insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu245ArgfsTer?)
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c.408_409insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC (p.Glu137ArgfsTer?)
n.1068_1069insCGGGCGCCGGCGGCTCTCC
 ClinVar
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n.2173_2174delinsA
n.1956_1957delinsA
n.1319_1320delinsA
n.1207_1208delinsA
n.1220_1221delinsA
c.711_712delinsA (p.Glu238SerfsTer17)
n.629_630delinsA
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n.2094_2095delinsA
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c.*760_*761delinsA (n.*760_*761delinsA)
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n.1100_1101delinsA
c.744_745delinsA
n.1436_1437delinsA
n.205_206delinsA
c.615_616delinsA (p.Glu206SerfsTer17)
c.*475_*476delinsA (n.*475_*476delinsA)
n.1089_1090delinsA
c.801_802delinsA (p.Glu268SerfsTer17)
c.786_787delinsA (p.Glu263SerfsTer17)
c.669_670delinsA (p.Glu224SerfsTer17)
c.450_451delinsA (p.Glu151SerfsTer17)
c.588_589delinsA (p.Glu197SerfsTer17)
c.471_472delinsA (p.Glu158SerfsTer17)
c.468_469delinsA (p.Glu157SerfsTer17)
n.1095_1096delinsA
c.732_733delinsA (p.Glu245SerfsTer17)
c.534_535delinsA (p.Glu179SerfsTer17)
c.408_409delinsA (p.Glu137SerfsTer17)
n.1068_1069delinsA
 dbSNP
Xg.154420706G>ACA415185445TAFAZZINn.1558G>A
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n.1090G>A
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c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.1069G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154420706G>CCA415185447TAFAZZINn.1558G>C
n.2174G>C
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n.1320G>C
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n.1221G>C
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n.630G>C
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c.706G>C (p.Glu236Gln)
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n.1337G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.*761G>C (n.*761G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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