Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154420598T>C | CA873319205 | TAFAZZIN | n.1510-60T>C n.2126-60T>C n.1909-60T>C n.1272-60T>C n.1160-60T>C n.1173-60T>C c.664-60T>C (n.664-60T>C) n.582-60T>C c.700-60T>C (n.700-60T>C) c.658-60T>C (n.658-60T>C) c.610-60T>C (n.610-60T>C) n.2047-60T>C n.1289-60T>C c.712-60T>C (n.712-60T>C) c.*713-60T>C (n.*713-60T>C) c.-84-60T>C (n.-84-60T>C) c.382-60T>C (n.382-60T>C) c.493-60T>C (n.493-60T>C) c.619-60T>C (n.619-60T>C) n.1366-60T>C c.313-60T>C (n.313-60T>C) c.757-60T>C (n.757-60T>C) n.1053-60T>C c.697-60T>C n.1389-60T>C n.158-60T>C c.568-60T>C (n.568-60T>C) c.*428-60T>C (n.*428-60T>C) n.1042-60T>C c.754-60T>C (n.754-60T>C) c.739-60T>C (n.739-60T>C) c.622-60T>C (n.622-60T>C) c.403-60T>C (n.403-60T>C) c.541-60T>C (n.541-60T>C) c.424-60T>C (n.424-60T>C) c.421-60T>C (n.421-60T>C) n.1048-60T>C c.685-60T>C (n.685-60T>C) c.487-60T>C (n.487-60T>C) c.361-60T>C (n.361-60T>C) n.1021-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420598T= | CA2466677756 | TAFAZZIN | n.1510-60T= n.2126-60T= n.1909-60T= n.1272-60T= n.1160-60T= n.1173-60T= c.664-60T= (n.664-60T=) n.582-60T= c.700-60T= (n.700-60T=) c.658-60T= (n.658-60T=) c.610-60T= (n.610-60T=) n.2047-60T= n.1289-60T= c.712-60T= (n.712-60T=) c.*713-60T= (n.*713-60T=) c.-84-60T= (n.-84-60T=) c.382-60T= (n.382-60T=) c.493-60T= (n.493-60T=) c.619-60T= (n.619-60T=) n.1366-60T= c.313-60T= (n.313-60T=) c.757-60T= (n.757-60T=) n.1053-60T= c.697-60T= n.1389-60T= n.158-60T= c.568-60T= (n.568-60T=) c.*428-60T= (n.*428-60T=) n.1042-60T= c.754-60T= (n.754-60T=) c.739-60T= (n.739-60T=) c.622-60T= (n.622-60T=) c.403-60T= (n.403-60T=) c.541-60T= (n.541-60T=) c.424-60T= (n.424-60T=) c.421-60T= (n.421-60T=) n.1048-60T= c.685-60T= (n.685-60T=) c.487-60T= (n.487-60T=) c.361-60T= (n.361-60T=) n.1021-60T= | |
X | g.154420599T>G | CA2579739125 | TAFAZZIN | n.1510-59T>G n.2126-59T>G n.1909-59T>G n.1272-59T>G n.1160-59T>G n.1173-59T>G c.664-59T>G (n.664-59T>G) n.582-59T>G c.700-59T>G (n.700-59T>G) c.658-59T>G (n.658-59T>G) c.610-59T>G (n.610-59T>G) n.2047-59T>G n.1289-59T>G c.712-59T>G (n.712-59T>G) c.*713-59T>G (n.*713-59T>G) c.-84-59T>G (n.-84-59T>G) c.382-59T>G (n.382-59T>G) c.493-59T>G (n.493-59T>G) c.619-59T>G (n.619-59T>G) n.1366-59T>G c.313-59T>G (n.313-59T>G) c.757-59T>G (n.757-59T>G) n.1053-59T>G c.697-59T>G n.1389-59T>G n.158-59T>G c.568-59T>G (n.568-59T>G) c.*428-59T>G (n.*428-59T>G) n.1042-59T>G c.754-59T>G (n.754-59T>G) c.739-59T>G (n.739-59T>G) c.622-59T>G (n.622-59T>G) c.403-59T>G (n.403-59T>G) c.541-59T>G (n.541-59T>G) c.424-59T>G (n.424-59T>G) c.421-59T>G (n.421-59T>G) n.1048-59T>G c.685-59T>G (n.685-59T>G) c.487-59T>G (n.487-59T>G) c.361-59T>G (n.361-59T>G) n.1021-59T>G | |
X | g.154420600G>C | CA2695120295 | TAFAZZIN | n.1510-58G>C n.2126-58G>C n.1909-58G>C n.1272-58G>C n.1160-58G>C n.1173-58G>C c.664-58G>C (n.664-58G>C) n.582-58G>C c.700-58G>C (n.700-58G>C) c.658-58G>C (n.658-58G>C) c.610-58G>C (n.610-58G>C) n.2047-58G>C n.1289-58G>C c.712-58G>C (n.712-58G>C) c.*713-58G>C (n.*713-58G>C) c.-84-58G>C (n.-84-58G>C) c.382-58G>C (n.382-58G>C) c.493-58G>C (n.493-58G>C) c.619-58G>C (n.619-58G>C) n.1366-58G>C c.313-58G>C (n.313-58G>C) c.757-58G>C (n.757-58G>C) n.1053-58G>C c.697-58G>C n.1389-58G>C n.158-58G>C c.568-58G>C (n.568-58G>C) c.*428-58G>C (n.*428-58G>C) n.1042-58G>C c.754-58G>C (n.754-58G>C) c.739-58G>C (n.739-58G>C) c.622-58G>C (n.622-58G>C) c.403-58G>C (n.403-58G>C) c.541-58G>C (n.541-58G>C) c.424-58G>C (n.424-58G>C) c.421-58G>C (n.421-58G>C) n.1048-58G>C c.685-58G>C (n.685-58G>C) c.487-58G>C (n.487-58G>C) c.361-58G>C (n.361-58G>C) n.1021-58G>C | gnomAD v4 |
X | g.154420601G>A | CA2557896218 | TAFAZZIN | n.1510-57G>A n.2126-57G>A n.1909-57G>A n.1272-57G>A n.1160-57G>A n.1173-57G>A c.664-57G>A (n.664-57G>A) n.582-57G>A c.700-57G>A (n.700-57G>A) c.658-57G>A (n.658-57G>A) c.610-57G>A (n.610-57G>A) n.2047-57G>A n.1289-57G>A c.712-57G>A (n.712-57G>A) c.*713-57G>A (n.*713-57G>A) c.-84-57G>A (n.-84-57G>A) c.382-57G>A (n.382-57G>A) c.493-57G>A (n.493-57G>A) c.619-57G>A (n.619-57G>A) n.1366-57G>A c.313-57G>A (n.313-57G>A) c.757-57G>A (n.757-57G>A) n.1053-57G>A c.697-57G>A n.1389-57G>A n.158-57G>A c.568-57G>A (n.568-57G>A) c.*428-57G>A (n.*428-57G>A) n.1042-57G>A c.754-57G>A (n.754-57G>A) c.739-57G>A (n.739-57G>A) c.622-57G>A (n.622-57G>A) c.403-57G>A (n.403-57G>A) c.541-57G>A (n.541-57G>A) c.424-57G>A (n.424-57G>A) c.421-57G>A (n.421-57G>A) n.1048-57G>A c.685-57G>A (n.685-57G>A) c.487-57G>A (n.487-57G>A) c.361-57G>A (n.361-57G>A) n.1021-57G>A | gnomAD v4 |
X | g.154420602G>T | CA2579739128 | TAFAZZIN | n.1510-56G>T n.2126-56G>T n.1909-56G>T n.1272-56G>T n.1160-56G>T n.1173-56G>T c.664-56G>T (n.664-56G>T) n.582-56G>T c.700-56G>T (n.700-56G>T) c.658-56G>T (n.658-56G>T) c.610-56G>T (n.610-56G>T) n.2047-56G>T n.1289-56G>T c.712-56G>T (n.712-56G>T) c.*713-56G>T (n.*713-56G>T) c.-84-56G>T (n.-84-56G>T) c.382-56G>T (n.382-56G>T) c.493-56G>T (n.493-56G>T) c.619-56G>T (n.619-56G>T) n.1366-56G>T c.313-56G>T (n.313-56G>T) c.757-56G>T (n.757-56G>T) n.1053-56G>T c.697-56G>T n.1389-56G>T n.158-56G>T c.568-56G>T (n.568-56G>T) c.*428-56G>T (n.*428-56G>T) n.1042-56G>T c.754-56G>T (n.754-56G>T) c.739-56G>T (n.739-56G>T) c.622-56G>T (n.622-56G>T) c.403-56G>T (n.403-56G>T) c.541-56G>T (n.541-56G>T) c.424-56G>T (n.424-56G>T) c.421-56G>T (n.421-56G>T) n.1048-56G>T c.685-56G>T (n.685-56G>T) c.487-56G>T (n.487-56G>T) c.361-56G>T (n.361-56G>T) n.1021-56G>T | |
X | g.154420603C= | CA2466677757 | TAFAZZIN | n.1510-55C= n.2126-55C= n.1909-55C= n.1272-55C= n.1160-55C= n.1173-55C= c.664-55C= (n.664-55C=) n.582-55C= c.700-55C= (n.700-55C=) c.658-55C= (n.658-55C=) c.610-55C= (n.610-55C=) n.2047-55C= n.1289-55C= c.712-55C= (n.712-55C=) c.*713-55C= (n.*713-55C=) c.-84-55C= (n.-84-55C=) c.382-55C= (n.382-55C=) c.493-55C= (n.493-55C=) c.619-55C= (n.619-55C=) n.1366-55C= c.313-55C= (n.313-55C=) c.757-55C= (n.757-55C=) n.1053-55C= c.697-55C= n.1389-55C= n.158-55C= c.568-55C= (n.568-55C=) c.*428-55C= (n.*428-55C=) n.1042-55C= c.754-55C= (n.754-55C=) c.739-55C= (n.739-55C=) c.622-55C= (n.622-55C=) c.403-55C= (n.403-55C=) c.541-55C= (n.541-55C=) c.424-55C= (n.424-55C=) c.421-55C= (n.421-55C=) n.1048-55C= c.685-55C= (n.685-55C=) c.487-55C= (n.487-55C=) c.361-55C= (n.361-55C=) n.1021-55C= | |
X | g.154420603C>T | CA337288598 | TAFAZZIN | n.1510-55C>T n.2126-55C>T n.1909-55C>T n.1272-55C>T n.1160-55C>T n.1173-55C>T c.664-55C>T (n.664-55C>T) n.582-55C>T c.700-55C>T (n.700-55C>T) c.658-55C>T (n.658-55C>T) c.610-55C>T (n.610-55C>T) n.2047-55C>T n.1289-55C>T c.712-55C>T (n.712-55C>T) c.*713-55C>T (n.*713-55C>T) c.-84-55C>T (n.-84-55C>T) c.382-55C>T (n.382-55C>T) c.493-55C>T (n.493-55C>T) c.619-55C>T (n.619-55C>T) n.1366-55C>T c.313-55C>T (n.313-55C>T) c.757-55C>T (n.757-55C>T) n.1053-55C>T c.697-55C>T n.1389-55C>T n.158-55C>T c.568-55C>T (n.568-55C>T) c.*428-55C>T (n.*428-55C>T) n.1042-55C>T c.754-55C>T (n.754-55C>T) c.739-55C>T (n.739-55C>T) c.622-55C>T (n.622-55C>T) c.403-55C>T (n.403-55C>T) c.541-55C>T (n.541-55C>T) c.424-55C>T (n.424-55C>T) c.421-55C>T (n.421-55C>T) n.1048-55C>T c.685-55C>T (n.685-55C>T) c.487-55C>T (n.487-55C>T) c.361-55C>T (n.361-55C>T) n.1021-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154420606G>A | CA2466677759 | TAFAZZIN | n.1510-52G>A n.2126-52G>A n.1909-52G>A n.1272-52G>A n.1160-52G>A n.1173-52G>A c.664-52G>A (n.664-52G>A) n.582-52G>A c.700-52G>A (n.700-52G>A) c.658-52G>A (n.658-52G>A) c.610-52G>A (n.610-52G>A) n.2047-52G>A n.1289-52G>A c.712-52G>A (n.712-52G>A) c.*713-52G>A (n.*713-52G>A) c.-84-52G>A (n.-84-52G>A) c.382-52G>A (n.382-52G>A) c.493-52G>A (n.493-52G>A) c.619-52G>A (n.619-52G>A) n.1366-52G>A c.313-52G>A (n.313-52G>A) c.757-52G>A (n.757-52G>A) n.1053-52G>A c.697-52G>A n.1389-52G>A n.158-52G>A c.568-52G>A (n.568-52G>A) c.*428-52G>A (n.*428-52G>A) n.1042-52G>A c.754-52G>A (n.754-52G>A) c.739-52G>A (n.739-52G>A) c.622-52G>A (n.622-52G>A) c.403-52G>A (n.403-52G>A) c.541-52G>A (n.541-52G>A) c.424-52G>A (n.424-52G>A) c.421-52G>A (n.421-52G>A) n.1048-52G>A c.685-52G>A (n.685-52G>A) c.487-52G>A (n.487-52G>A) c.361-52G>A (n.361-52G>A) n.1021-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154420606G= | CA2466677758 | TAFAZZIN | n.1510-52G= n.2126-52G= n.1909-52G= n.1272-52G= n.1160-52G= n.1173-52G= c.664-52G= (n.664-52G=) n.582-52G= c.700-52G= (n.700-52G=) c.658-52G= (n.658-52G=) c.610-52G= (n.610-52G=) n.2047-52G= n.1289-52G= c.712-52G= (n.712-52G=) c.*713-52G= (n.*713-52G=) c.-84-52G= (n.-84-52G=) c.382-52G= (n.382-52G=) c.493-52G= (n.493-52G=) c.619-52G= (n.619-52G=) n.1366-52G= c.313-52G= (n.313-52G=) c.757-52G= (n.757-52G=) n.1053-52G= c.697-52G= n.1389-52G= n.158-52G= c.568-52G= (n.568-52G=) c.*428-52G= (n.*428-52G=) n.1042-52G= c.754-52G= (n.754-52G=) c.739-52G= (n.739-52G=) c.622-52G= (n.622-52G=) c.403-52G= (n.403-52G=) c.541-52G= (n.541-52G=) c.424-52G= (n.424-52G=) c.421-52G= (n.421-52G=) n.1048-52G= c.685-52G= (n.685-52G=) c.487-52G= (n.487-52G=) c.361-52G= (n.361-52G=) n.1021-52G= | |
X | g.154420607G= | CA2466677760 | TAFAZZIN | n.1510-51G= n.2126-51G= n.1909-51G= n.1272-51G= n.1160-51G= n.1173-51G= c.664-51G= (n.664-51G=) n.582-51G= c.700-51G= (n.700-51G=) c.658-51G= (n.658-51G=) c.610-51G= (n.610-51G=) n.2047-51G= n.1289-51G= c.712-51G= (n.712-51G=) c.*713-51G= (n.*713-51G=) c.-84-51G= (n.-84-51G=) c.382-51G= (n.382-51G=) c.493-51G= (n.493-51G=) c.619-51G= (n.619-51G=) n.1366-51G= c.313-51G= (n.313-51G=) c.757-51G= (n.757-51G=) n.1053-51G= c.697-51G= n.1389-51G= n.158-51G= c.568-51G= (n.568-51G=) c.*428-51G= (n.*428-51G=) n.1042-51G= c.754-51G= (n.754-51G=) c.739-51G= (n.739-51G=) c.622-51G= (n.622-51G=) c.403-51G= (n.403-51G=) c.541-51G= (n.541-51G=) c.424-51G= (n.424-51G=) c.421-51G= (n.421-51G=) n.1048-51G= c.685-51G= (n.685-51G=) c.487-51G= (n.487-51G=) c.361-51G= (n.361-51G=) n.1021-51G= | |
X | g.154420607G>T | CA10562422 | TAFAZZIN | n.1510-51G>T n.2126-51G>T n.1909-51G>T n.1272-51G>T n.1160-51G>T n.1173-51G>T c.664-51G>T (n.664-51G>T) n.582-51G>T c.700-51G>T (n.700-51G>T) c.658-51G>T (n.658-51G>T) c.610-51G>T (n.610-51G>T) n.2047-51G>T n.1289-51G>T c.712-51G>T (n.712-51G>T) c.*713-51G>T (n.*713-51G>T) c.-84-51G>T (n.-84-51G>T) c.382-51G>T (n.382-51G>T) c.493-51G>T (n.493-51G>T) c.619-51G>T (n.619-51G>T) n.1366-51G>T c.313-51G>T (n.313-51G>T) c.757-51G>T (n.757-51G>T) n.1053-51G>T c.697-51G>T n.1389-51G>T n.158-51G>T c.568-51G>T (n.568-51G>T) c.*428-51G>T (n.*428-51G>T) n.1042-51G>T c.754-51G>T (n.754-51G>T) c.739-51G>T (n.739-51G>T) c.622-51G>T (n.622-51G>T) c.403-51G>T (n.403-51G>T) c.541-51G>T (n.541-51G>T) c.424-51G>T (n.424-51G>T) c.421-51G>T (n.421-51G>T) n.1048-51G>T c.685-51G>T (n.685-51G>T) c.487-51G>T (n.487-51G>T) c.361-51G>T (n.361-51G>T) n.1021-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420609C>A | CA2695120296 | TAFAZZIN | n.1510-49C>A n.2126-49C>A n.1909-49C>A n.1272-49C>A n.1160-49C>A n.1173-49C>A c.664-49C>A (n.664-49C>A) n.582-49C>A c.700-49C>A (n.700-49C>A) c.658-49C>A (n.658-49C>A) c.610-49C>A (n.610-49C>A) n.2047-49C>A n.1289-49C>A c.712-49C>A (n.712-49C>A) c.*713-49C>A (n.*713-49C>A) c.-84-49C>A (n.-84-49C>A) c.382-49C>A (n.382-49C>A) c.493-49C>A (n.493-49C>A) c.619-49C>A (n.619-49C>A) n.1366-49C>A c.313-49C>A (n.313-49C>A) c.757-49C>A (n.757-49C>A) n.1053-49C>A c.697-49C>A n.1389-49C>A n.158-49C>A c.568-49C>A (n.568-49C>A) c.*428-49C>A (n.*428-49C>A) n.1042-49C>A c.754-49C>A (n.754-49C>A) c.739-49C>A (n.739-49C>A) c.622-49C>A (n.622-49C>A) c.403-49C>A (n.403-49C>A) c.541-49C>A (n.541-49C>A) c.424-49C>A (n.424-49C>A) c.421-49C>A (n.421-49C>A) n.1048-49C>A c.685-49C>A (n.685-49C>A) c.487-49C>A (n.487-49C>A) c.361-49C>A (n.361-49C>A) n.1021-49C>A | gnomAD v4 |
X | g.154420611G>A | CA10562423 | TAFAZZIN | n.1510-47G>A n.2126-47G>A n.1909-47G>A n.1272-47G>A n.1160-47G>A n.1173-47G>A c.664-47G>A (n.664-47G>A) n.582-47G>A c.700-47G>A (n.700-47G>A) c.658-47G>A (n.658-47G>A) c.610-47G>A (n.610-47G>A) n.2047-47G>A n.1289-47G>A c.712-47G>A (n.712-47G>A) c.*713-47G>A (n.*713-47G>A) c.-84-47G>A (n.-84-47G>A) c.382-47G>A (n.382-47G>A) c.493-47G>A (n.493-47G>A) c.619-47G>A (n.619-47G>A) n.1366-47G>A c.313-47G>A (n.313-47G>A) c.757-47G>A (n.757-47G>A) n.1053-47G>A c.697-47G>A n.1389-47G>A n.158-47G>A c.568-47G>A (n.568-47G>A) c.*428-47G>A (n.*428-47G>A) n.1042-47G>A c.754-47G>A (n.754-47G>A) c.739-47G>A (n.739-47G>A) c.622-47G>A (n.622-47G>A) c.403-47G>A (n.403-47G>A) c.541-47G>A (n.541-47G>A) c.424-47G>A (n.424-47G>A) c.421-47G>A (n.421-47G>A) n.1048-47G>A c.685-47G>A (n.685-47G>A) c.487-47G>A (n.487-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) n.1021-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420611G= | CA2466677761 | TAFAZZIN | n.1510-47G= n.2126-47G= n.1909-47G= n.1272-47G= n.1160-47G= n.1173-47G= c.664-47G= (n.664-47G=) n.582-47G= c.700-47G= (n.700-47G=) c.658-47G= (n.658-47G=) c.610-47G= (n.610-47G=) n.2047-47G= n.1289-47G= c.712-47G= (n.712-47G=) c.*713-47G= (n.*713-47G=) c.-84-47G= (n.-84-47G=) c.382-47G= (n.382-47G=) c.493-47G= (n.493-47G=) c.619-47G= (n.619-47G=) n.1366-47G= c.313-47G= (n.313-47G=) c.757-47G= (n.757-47G=) n.1053-47G= c.697-47G= n.1389-47G= n.158-47G= c.568-47G= (n.568-47G=) c.*428-47G= (n.*428-47G=) n.1042-47G= c.754-47G= (n.754-47G=) c.739-47G= (n.739-47G=) c.622-47G= (n.622-47G=) c.403-47G= (n.403-47G=) c.541-47G= (n.541-47G=) c.424-47G= (n.424-47G=) c.421-47G= (n.421-47G=) n.1048-47G= c.685-47G= (n.685-47G=) c.487-47G= (n.487-47G=) c.361-47G= (n.361-47G=) n.1021-47G= | |
X | g.154420611G>T | CA2824301273 | TAFAZZIN | n.1510-47G>T n.2126-47G>T n.1909-47G>T n.1272-47G>T n.1160-47G>T n.1173-47G>T c.664-47G>T (n.664-47G>T) n.582-47G>T c.700-47G>T (n.700-47G>T) c.658-47G>T (n.658-47G>T) c.610-47G>T (n.610-47G>T) n.2047-47G>T n.1289-47G>T c.712-47G>T (n.712-47G>T) c.*713-47G>T (n.*713-47G>T) c.-84-47G>T (n.-84-47G>T) c.382-47G>T (n.382-47G>T) c.493-47G>T (n.493-47G>T) c.619-47G>T (n.619-47G>T) n.1366-47G>T c.313-47G>T (n.313-47G>T) c.757-47G>T (n.757-47G>T) n.1053-47G>T c.697-47G>T n.1389-47G>T n.158-47G>T c.568-47G>T (n.568-47G>T) c.*428-47G>T (n.*428-47G>T) n.1042-47G>T c.754-47G>T (n.754-47G>T) c.739-47G>T (n.739-47G>T) c.622-47G>T (n.622-47G>T) c.403-47G>T (n.403-47G>T) c.541-47G>T (n.541-47G>T) c.424-47G>T (n.424-47G>T) c.421-47G>T (n.421-47G>T) n.1048-47G>T c.685-47G>T (n.685-47G>T) c.487-47G>T (n.487-47G>T) c.361-47G>T (n.361-47G>T) n.1021-47G>T | |
X | g.154420615G>A | CA2466677763 | TAFAZZIN | n.1510-43G>A n.2126-43G>A n.1909-43G>A n.1272-43G>A n.1160-43G>A n.1173-43G>A c.664-43G>A (n.664-43G>A) n.582-43G>A c.700-43G>A (n.700-43G>A) c.658-43G>A (n.658-43G>A) c.610-43G>A (n.610-43G>A) n.2047-43G>A n.1289-43G>A c.712-43G>A (n.712-43G>A) c.*713-43G>A (n.*713-43G>A) c.-84-43G>A (n.-84-43G>A) c.382-43G>A (n.382-43G>A) c.493-43G>A (n.493-43G>A) c.619-43G>A (n.619-43G>A) n.1366-43G>A c.313-43G>A (n.313-43G>A) c.757-43G>A (n.757-43G>A) n.1053-43G>A c.697-43G>A n.1389-43G>A n.158-43G>A c.568-43G>A (n.568-43G>A) c.*428-43G>A (n.*428-43G>A) n.1042-43G>A c.754-43G>A (n.754-43G>A) c.739-43G>A (n.739-43G>A) c.622-43G>A (n.622-43G>A) c.403-43G>A (n.403-43G>A) c.541-43G>A (n.541-43G>A) c.424-43G>A (n.424-43G>A) c.421-43G>A (n.421-43G>A) n.1048-43G>A c.685-43G>A (n.685-43G>A) c.487-43G>A (n.487-43G>A) c.361-43G>A (n.361-43G>A) n.1021-43G>A | dbSNP |
X | g.154420615G= | CA2466677762 | TAFAZZIN | n.1510-43G= n.2126-43G= n.1909-43G= n.1272-43G= n.1160-43G= n.1173-43G= c.664-43G= (n.664-43G=) n.582-43G= c.700-43G= (n.700-43G=) c.658-43G= (n.658-43G=) c.610-43G= (n.610-43G=) n.2047-43G= n.1289-43G= c.712-43G= (n.712-43G=) c.*713-43G= (n.*713-43G=) c.-84-43G= (n.-84-43G=) c.382-43G= (n.382-43G=) c.493-43G= (n.493-43G=) c.619-43G= (n.619-43G=) n.1366-43G= c.313-43G= (n.313-43G=) c.757-43G= (n.757-43G=) n.1053-43G= c.697-43G= n.1389-43G= n.158-43G= c.568-43G= (n.568-43G=) c.*428-43G= (n.*428-43G=) n.1042-43G= c.754-43G= (n.754-43G=) c.739-43G= (n.739-43G=) c.622-43G= (n.622-43G=) c.403-43G= (n.403-43G=) c.541-43G= (n.541-43G=) c.424-43G= (n.424-43G=) c.421-43G= (n.421-43G=) n.1048-43G= c.685-43G= (n.685-43G=) c.487-43G= (n.487-43G=) c.361-43G= (n.361-43G=) n.1021-43G= | |
X | g.154420617A= | CA2466677764 | TAFAZZIN | n.1510-41A= n.2126-41A= n.1909-41A= n.1272-41A= n.1160-41A= n.1173-41A= c.664-41A= (n.664-41A=) n.582-41A= c.700-41A= (n.700-41A=) c.658-41A= (n.658-41A=) c.610-41A= (n.610-41A=) n.2047-41A= n.1289-41A= c.712-41A= (n.712-41A=) c.*713-41A= (n.*713-41A=) c.-84-41A= (n.-84-41A=) c.382-41A= (n.382-41A=) c.493-41A= (n.493-41A=) c.619-41A= (n.619-41A=) n.1366-41A= c.313-41A= (n.313-41A=) c.757-41A= (n.757-41A=) n.1053-41A= c.697-41A= n.1389-41A= n.158-41A= c.568-41A= (n.568-41A=) c.*428-41A= (n.*428-41A=) n.1042-41A= c.754-41A= (n.754-41A=) c.739-41A= (n.739-41A=) c.622-41A= (n.622-41A=) c.403-41A= (n.403-41A=) c.541-41A= (n.541-41A=) c.424-41A= (n.424-41A=) c.421-41A= (n.421-41A=) n.1048-41A= c.685-41A= (n.685-41A=) c.487-41A= (n.487-41A=) c.361-41A= (n.361-41A=) n.1021-41A= | |
X | g.154420617A>G | CA2466677765 | TAFAZZIN | n.1510-41A>G n.2126-41A>G n.1909-41A>G n.1272-41A>G n.1160-41A>G n.1173-41A>G c.664-41A>G (n.664-41A>G) n.582-41A>G c.700-41A>G (n.700-41A>G) c.658-41A>G (n.658-41A>G) c.610-41A>G (n.610-41A>G) n.2047-41A>G n.1289-41A>G c.712-41A>G (n.712-41A>G) c.*713-41A>G (n.*713-41A>G) c.-84-41A>G (n.-84-41A>G) c.382-41A>G (n.382-41A>G) c.493-41A>G (n.493-41A>G) c.619-41A>G (n.619-41A>G) n.1366-41A>G c.313-41A>G (n.313-41A>G) c.757-41A>G (n.757-41A>G) n.1053-41A>G c.697-41A>G n.1389-41A>G n.158-41A>G c.568-41A>G (n.568-41A>G) c.*428-41A>G (n.*428-41A>G) n.1042-41A>G c.754-41A>G (n.754-41A>G) c.739-41A>G (n.739-41A>G) c.622-41A>G (n.622-41A>G) c.403-41A>G (n.403-41A>G) c.541-41A>G (n.541-41A>G) c.424-41A>G (n.424-41A>G) c.421-41A>G (n.421-41A>G) n.1048-41A>G c.685-41A>G (n.685-41A>G) c.487-41A>G (n.487-41A>G) c.361-41A>G (n.361-41A>G) n.1021-41A>G | dbSNP |
X | g.154420618C>A | CA2695120297 | TAFAZZIN | n.1510-40C>A n.2126-40C>A n.1909-40C>A n.1272-40C>A n.1160-40C>A n.1173-40C>A c.664-40C>A (n.664-40C>A) n.582-40C>A c.700-40C>A (n.700-40C>A) c.658-40C>A (n.658-40C>A) c.610-40C>A (n.610-40C>A) n.2047-40C>A n.1289-40C>A c.712-40C>A (n.712-40C>A) c.*713-40C>A (n.*713-40C>A) c.-84-40C>A (n.-84-40C>A) c.382-40C>A (n.382-40C>A) c.493-40C>A (n.493-40C>A) c.619-40C>A (n.619-40C>A) n.1366-40C>A c.313-40C>A (n.313-40C>A) c.757-40C>A (n.757-40C>A) n.1053-40C>A c.697-40C>A n.1389-40C>A n.158-40C>A c.568-40C>A (n.568-40C>A) c.*428-40C>A (n.*428-40C>A) n.1042-40C>A c.754-40C>A (n.754-40C>A) c.739-40C>A (n.739-40C>A) c.622-40C>A (n.622-40C>A) c.403-40C>A (n.403-40C>A) c.541-40C>A (n.541-40C>A) c.424-40C>A (n.424-40C>A) c.421-40C>A (n.421-40C>A) n.1048-40C>A c.685-40C>A (n.685-40C>A) c.487-40C>A (n.487-40C>A) c.361-40C>A (n.361-40C>A) n.1021-40C>A | gnomAD v4 |
X | g.154420618C>T | CA2695120298 | TAFAZZIN | n.1510-40C>T n.2126-40C>T n.1909-40C>T n.1272-40C>T n.1160-40C>T n.1173-40C>T c.664-40C>T (n.664-40C>T) n.582-40C>T c.700-40C>T (n.700-40C>T) c.658-40C>T (n.658-40C>T) c.610-40C>T (n.610-40C>T) n.2047-40C>T n.1289-40C>T c.712-40C>T (n.712-40C>T) c.*713-40C>T (n.*713-40C>T) c.-84-40C>T (n.-84-40C>T) c.382-40C>T (n.382-40C>T) c.493-40C>T (n.493-40C>T) c.619-40C>T (n.619-40C>T) n.1366-40C>T c.313-40C>T (n.313-40C>T) c.757-40C>T (n.757-40C>T) n.1053-40C>T c.697-40C>T n.1389-40C>T n.158-40C>T c.568-40C>T (n.568-40C>T) c.*428-40C>T (n.*428-40C>T) n.1042-40C>T c.754-40C>T (n.754-40C>T) c.739-40C>T (n.739-40C>T) c.622-40C>T (n.622-40C>T) c.403-40C>T (n.403-40C>T) c.541-40C>T (n.541-40C>T) c.424-40C>T (n.424-40C>T) c.421-40C>T (n.421-40C>T) n.1048-40C>T c.685-40C>T (n.685-40C>T) c.487-40C>T (n.487-40C>T) c.361-40C>T (n.361-40C>T) n.1021-40C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420619T>A | CA2695120299 | TAFAZZIN | n.1510-39T>A n.2126-39T>A n.1909-39T>A n.1272-39T>A n.1160-39T>A n.1173-39T>A c.664-39T>A (n.664-39T>A) n.582-39T>A c.700-39T>A (n.700-39T>A) c.658-39T>A (n.658-39T>A) c.610-39T>A (n.610-39T>A) n.2047-39T>A n.1289-39T>A c.712-39T>A (n.712-39T>A) c.*713-39T>A (n.*713-39T>A) c.-84-39T>A (n.-84-39T>A) c.382-39T>A (n.382-39T>A) c.493-39T>A (n.493-39T>A) c.619-39T>A (n.619-39T>A) n.1366-39T>A c.313-39T>A (n.313-39T>A) c.757-39T>A (n.757-39T>A) n.1053-39T>A c.697-39T>A n.1389-39T>A n.158-39T>A c.568-39T>A (n.568-39T>A) c.*428-39T>A (n.*428-39T>A) n.1042-39T>A c.754-39T>A (n.754-39T>A) c.739-39T>A (n.739-39T>A) c.622-39T>A (n.622-39T>A) c.403-39T>A (n.403-39T>A) c.541-39T>A (n.541-39T>A) c.424-39T>A (n.424-39T>A) c.421-39T>A (n.421-39T>A) n.1048-39T>A c.685-39T>A (n.685-39T>A) c.487-39T>A (n.487-39T>A) c.361-39T>A (n.361-39T>A) n.1021-39T>A | gnomAD v4 |
X | g.154420620C>G | CA2695120300 | TAFAZZIN | n.1510-38C>G n.2126-38C>G n.1909-38C>G n.1272-38C>G n.1160-38C>G n.1173-38C>G c.664-38C>G (n.664-38C>G) n.582-38C>G c.700-38C>G (n.700-38C>G) c.658-38C>G (n.658-38C>G) c.610-38C>G (n.610-38C>G) n.2047-38C>G n.1289-38C>G c.712-38C>G (n.712-38C>G) c.*713-38C>G (n.*713-38C>G) c.-84-38C>G (n.-84-38C>G) c.382-38C>G (n.382-38C>G) c.493-38C>G (n.493-38C>G) c.619-38C>G (n.619-38C>G) n.1366-38C>G c.313-38C>G (n.313-38C>G) c.757-38C>G (n.757-38C>G) n.1053-38C>G c.697-38C>G n.1389-38C>G n.158-38C>G c.568-38C>G (n.568-38C>G) c.*428-38C>G (n.*428-38C>G) n.1042-38C>G c.754-38C>G (n.754-38C>G) c.739-38C>G (n.739-38C>G) c.622-38C>G (n.622-38C>G) c.403-38C>G (n.403-38C>G) c.541-38C>G (n.541-38C>G) c.424-38C>G (n.424-38C>G) c.421-38C>G (n.421-38C>G) n.1048-38C>G c.685-38C>G (n.685-38C>G) c.487-38C>G (n.487-38C>G) c.361-38C>G (n.361-38C>G) n.1021-38C>G | gnomAD v4 |
X | g.154420621C= | CA2466677766 | TAFAZZIN | n.1510-37C= n.2126-37C= n.1909-37C= n.1272-37C= n.1160-37C= n.1173-37C= c.664-37C= (n.664-37C=) n.582-37C= c.700-37C= (n.700-37C=) c.658-37C= (n.658-37C=) c.610-37C= (n.610-37C=) n.2047-37C= n.1289-37C= c.712-37C= (n.712-37C=) c.*713-37C= (n.*713-37C=) c.-84-37C= (n.-84-37C=) c.382-37C= (n.382-37C=) c.493-37C= (n.493-37C=) c.619-37C= (n.619-37C=) n.1366-37C= c.313-37C= (n.313-37C=) c.757-37C= (n.757-37C=) n.1053-37C= c.697-37C= n.1389-37C= n.158-37C= c.568-37C= (n.568-37C=) c.*428-37C= (n.*428-37C=) n.1042-37C= c.754-37C= (n.754-37C=) c.739-37C= (n.739-37C=) c.622-37C= (n.622-37C=) c.403-37C= (n.403-37C=) c.541-37C= (n.541-37C=) c.424-37C= (n.424-37C=) c.421-37C= (n.421-37C=) n.1048-37C= c.685-37C= (n.685-37C=) c.487-37C= (n.487-37C=) c.361-37C= (n.361-37C=) n.1021-37C= | |
X | g.154420621C>G | CA10562424 | TAFAZZIN | n.1510-37C>G n.2126-37C>G n.1909-37C>G n.1272-37C>G n.1160-37C>G n.1173-37C>G c.664-37C>G (n.664-37C>G) n.582-37C>G c.700-37C>G (n.700-37C>G) c.658-37C>G (n.658-37C>G) c.610-37C>G (n.610-37C>G) n.2047-37C>G n.1289-37C>G c.712-37C>G (n.712-37C>G) c.*713-37C>G (n.*713-37C>G) c.-84-37C>G (n.-84-37C>G) c.382-37C>G (n.382-37C>G) c.493-37C>G (n.493-37C>G) c.619-37C>G (n.619-37C>G) n.1366-37C>G c.313-37C>G (n.313-37C>G) c.757-37C>G (n.757-37C>G) n.1053-37C>G c.697-37C>G n.1389-37C>G n.158-37C>G c.568-37C>G (n.568-37C>G) c.*428-37C>G (n.*428-37C>G) n.1042-37C>G c.754-37C>G (n.754-37C>G) c.739-37C>G (n.739-37C>G) c.622-37C>G (n.622-37C>G) c.403-37C>G (n.403-37C>G) c.541-37C>G (n.541-37C>G) c.424-37C>G (n.424-37C>G) c.421-37C>G (n.421-37C>G) n.1048-37C>G c.685-37C>G (n.685-37C>G) c.487-37C>G (n.487-37C>G) c.361-37C>G (n.361-37C>G) n.1021-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420623A>T | CA2579739131 | TAFAZZIN | n.1510-35A>T n.2126-35A>T n.1909-35A>T n.1272-35A>T n.1160-35A>T n.1173-35A>T c.664-35A>T (n.664-35A>T) n.582-35A>T c.700-35A>T (n.700-35A>T) c.658-35A>T (n.658-35A>T) c.610-35A>T (n.610-35A>T) n.2047-35A>T n.1289-35A>T c.712-35A>T (n.712-35A>T) c.*713-35A>T (n.*713-35A>T) c.-84-35A>T (n.-84-35A>T) c.382-35A>T (n.382-35A>T) c.493-35A>T (n.493-35A>T) c.619-35A>T (n.619-35A>T) n.1366-35A>T c.313-35A>T (n.313-35A>T) c.757-35A>T (n.757-35A>T) n.1053-35A>T c.697-35A>T n.1389-35A>T n.158-35A>T c.568-35A>T (n.568-35A>T) c.*428-35A>T (n.*428-35A>T) n.1042-35A>T c.754-35A>T (n.754-35A>T) c.739-35A>T (n.739-35A>T) c.622-35A>T (n.622-35A>T) c.403-35A>T (n.403-35A>T) c.541-35A>T (n.541-35A>T) c.424-35A>T (n.424-35A>T) c.421-35A>T (n.421-35A>T) n.1048-35A>T c.685-35A>T (n.685-35A>T) c.487-35A>T (n.487-35A>T) c.361-35A>T (n.361-35A>T) n.1021-35A>T | |
X | g.154420624C>A | CA2579739132 | TAFAZZIN | n.1510-34C>A n.2126-34C>A n.1909-34C>A n.1272-34C>A n.1160-34C>A n.1173-34C>A c.664-34C>A (n.664-34C>A) n.582-34C>A c.700-34C>A (n.700-34C>A) c.658-34C>A (n.658-34C>A) c.610-34C>A (n.610-34C>A) n.2047-34C>A n.1289-34C>A c.712-34C>A (n.712-34C>A) c.*713-34C>A (n.*713-34C>A) c.-84-34C>A (n.-84-34C>A) c.382-34C>A (n.382-34C>A) c.493-34C>A (n.493-34C>A) c.619-34C>A (n.619-34C>A) n.1366-34C>A c.313-34C>A (n.313-34C>A) c.757-34C>A (n.757-34C>A) n.1053-34C>A c.697-34C>A n.1389-34C>A n.158-34C>A c.568-34C>A (n.568-34C>A) c.*428-34C>A (n.*428-34C>A) n.1042-34C>A c.754-34C>A (n.754-34C>A) c.739-34C>A (n.739-34C>A) c.622-34C>A (n.622-34C>A) c.403-34C>A (n.403-34C>A) c.541-34C>A (n.541-34C>A) c.424-34C>A (n.424-34C>A) c.421-34C>A (n.421-34C>A) n.1048-34C>A c.685-34C>A (n.685-34C>A) c.487-34C>A (n.487-34C>A) c.361-34C>A (n.361-34C>A) n.1021-34C>A | |
X | g.154420624C>T | CA2695120301 | TAFAZZIN | n.1510-34C>T n.2126-34C>T n.1909-34C>T n.1272-34C>T n.1160-34C>T n.1173-34C>T c.664-34C>T (n.664-34C>T) n.582-34C>T c.700-34C>T (n.700-34C>T) c.658-34C>T (n.658-34C>T) c.610-34C>T (n.610-34C>T) n.2047-34C>T n.1289-34C>T c.712-34C>T (n.712-34C>T) c.*713-34C>T (n.*713-34C>T) c.-84-34C>T (n.-84-34C>T) c.382-34C>T (n.382-34C>T) c.493-34C>T (n.493-34C>T) c.619-34C>T (n.619-34C>T) n.1366-34C>T c.313-34C>T (n.313-34C>T) c.757-34C>T (n.757-34C>T) n.1053-34C>T c.697-34C>T n.1389-34C>T n.158-34C>T c.568-34C>T (n.568-34C>T) c.*428-34C>T (n.*428-34C>T) n.1042-34C>T c.754-34C>T (n.754-34C>T) c.739-34C>T (n.739-34C>T) c.622-34C>T (n.622-34C>T) c.403-34C>T (n.403-34C>T) c.541-34C>T (n.541-34C>T) c.424-34C>T (n.424-34C>T) c.421-34C>T (n.421-34C>T) n.1048-34C>T c.685-34C>T (n.685-34C>T) c.487-34C>T (n.487-34C>T) c.361-34C>T (n.361-34C>T) n.1021-34C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420625T>A | CA873319209 | TAFAZZIN | n.1510-33T>A n.2126-33T>A n.1909-33T>A n.1272-33T>A n.1160-33T>A n.1173-33T>A c.664-33T>A (n.664-33T>A) n.582-33T>A c.700-33T>A (n.700-33T>A) c.658-33T>A (n.658-33T>A) c.610-33T>A (n.610-33T>A) n.2047-33T>A n.1289-33T>A c.712-33T>A (n.712-33T>A) c.*713-33T>A (n.*713-33T>A) c.-84-33T>A (n.-84-33T>A) c.382-33T>A (n.382-33T>A) c.493-33T>A (n.493-33T>A) c.619-33T>A (n.619-33T>A) n.1366-33T>A c.313-33T>A (n.313-33T>A) c.757-33T>A (n.757-33T>A) n.1053-33T>A c.697-33T>A n.1389-33T>A n.158-33T>A c.568-33T>A (n.568-33T>A) c.*428-33T>A (n.*428-33T>A) n.1042-33T>A c.754-33T>A (n.754-33T>A) c.739-33T>A (n.739-33T>A) c.622-33T>A (n.622-33T>A) c.403-33T>A (n.403-33T>A) c.541-33T>A (n.541-33T>A) c.424-33T>A (n.424-33T>A) c.421-33T>A (n.421-33T>A) n.1048-33T>A c.685-33T>A (n.685-33T>A) c.487-33T>A (n.487-33T>A) c.361-33T>A (n.361-33T>A) n.1021-33T>A | dbSNP |
X | g.154420625T>C | CA2695120302 | TAFAZZIN | n.1510-33T>C n.2126-33T>C n.1909-33T>C n.1272-33T>C n.1160-33T>C n.1173-33T>C c.664-33T>C (n.664-33T>C) n.582-33T>C c.700-33T>C (n.700-33T>C) c.658-33T>C (n.658-33T>C) c.610-33T>C (n.610-33T>C) n.2047-33T>C n.1289-33T>C c.712-33T>C (n.712-33T>C) c.*713-33T>C (n.*713-33T>C) c.-84-33T>C (n.-84-33T>C) c.382-33T>C (n.382-33T>C) c.493-33T>C (n.493-33T>C) c.619-33T>C (n.619-33T>C) n.1366-33T>C c.313-33T>C (n.313-33T>C) c.757-33T>C (n.757-33T>C) n.1053-33T>C c.697-33T>C n.1389-33T>C n.158-33T>C c.568-33T>C (n.568-33T>C) c.*428-33T>C (n.*428-33T>C) n.1042-33T>C c.754-33T>C (n.754-33T>C) c.739-33T>C (n.739-33T>C) c.622-33T>C (n.622-33T>C) c.403-33T>C (n.403-33T>C) c.541-33T>C (n.541-33T>C) c.424-33T>C (n.424-33T>C) c.421-33T>C (n.421-33T>C) n.1048-33T>C c.685-33T>C (n.685-33T>C) c.487-33T>C (n.487-33T>C) c.361-33T>C (n.361-33T>C) n.1021-33T>C | gnomAD v4 |
X | g.154420625T= | CA2466677767 | TAFAZZIN | n.1510-33T= n.2126-33T= n.1909-33T= n.1272-33T= n.1160-33T= n.1173-33T= c.664-33T= (n.664-33T=) n.582-33T= c.700-33T= (n.700-33T=) c.658-33T= (n.658-33T=) c.610-33T= (n.610-33T=) n.2047-33T= n.1289-33T= c.712-33T= (n.712-33T=) c.*713-33T= (n.*713-33T=) c.-84-33T= (n.-84-33T=) c.382-33T= (n.382-33T=) c.493-33T= (n.493-33T=) c.619-33T= (n.619-33T=) n.1366-33T= c.313-33T= (n.313-33T=) c.757-33T= (n.757-33T=) n.1053-33T= c.697-33T= n.1389-33T= n.158-33T= c.568-33T= (n.568-33T=) c.*428-33T= (n.*428-33T=) n.1042-33T= c.754-33T= (n.754-33T=) c.739-33T= (n.739-33T=) c.622-33T= (n.622-33T=) c.403-33T= (n.403-33T=) c.541-33T= (n.541-33T=) c.424-33T= (n.424-33T=) c.421-33T= (n.421-33T=) n.1048-33T= c.685-33T= (n.685-33T=) c.487-33T= (n.487-33T=) c.361-33T= (n.361-33T=) n.1021-33T= | |
X | g.154420626G>A | CA10562425 | TAFAZZIN | n.1510-32G>A n.2126-32G>A n.1909-32G>A n.1272-32G>A n.1160-32G>A n.1173-32G>A c.664-32G>A (n.664-32G>A) n.582-32G>A c.700-32G>A (n.700-32G>A) c.658-32G>A (n.658-32G>A) c.610-32G>A (n.610-32G>A) n.2047-32G>A n.1289-32G>A c.712-32G>A (n.712-32G>A) c.*713-32G>A (n.*713-32G>A) c.-84-32G>A (n.-84-32G>A) c.382-32G>A (n.382-32G>A) c.493-32G>A (n.493-32G>A) c.619-32G>A (n.619-32G>A) n.1366-32G>A c.313-32G>A (n.313-32G>A) c.757-32G>A (n.757-32G>A) n.1053-32G>A c.697-32G>A n.1389-32G>A n.158-32G>A c.568-32G>A (n.568-32G>A) c.*428-32G>A (n.*428-32G>A) n.1042-32G>A c.754-32G>A (n.754-32G>A) c.739-32G>A (n.739-32G>A) c.622-32G>A (n.622-32G>A) c.403-32G>A (n.403-32G>A) c.541-32G>A (n.541-32G>A) c.424-32G>A (n.424-32G>A) c.421-32G>A (n.421-32G>A) n.1048-32G>A c.685-32G>A (n.685-32G>A) c.487-32G>A (n.487-32G>A) c.361-32G>A (n.361-32G>A) n.1021-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420626G= | CA2466677768 | TAFAZZIN | n.1510-32G= n.2126-32G= n.1909-32G= n.1272-32G= n.1160-32G= n.1173-32G= c.664-32G= (n.664-32G=) n.582-32G= c.700-32G= (n.700-32G=) c.658-32G= (n.658-32G=) c.610-32G= (n.610-32G=) n.2047-32G= n.1289-32G= c.712-32G= (n.712-32G=) c.*713-32G= (n.*713-32G=) c.-84-32G= (n.-84-32G=) c.382-32G= (n.382-32G=) c.493-32G= (n.493-32G=) c.619-32G= (n.619-32G=) n.1366-32G= c.313-32G= (n.313-32G=) c.757-32G= (n.757-32G=) n.1053-32G= c.697-32G= n.1389-32G= n.158-32G= c.568-32G= (n.568-32G=) c.*428-32G= (n.*428-32G=) n.1042-32G= c.754-32G= (n.754-32G=) c.739-32G= (n.739-32G=) c.622-32G= (n.622-32G=) c.403-32G= (n.403-32G=) c.541-32G= (n.541-32G=) c.424-32G= (n.424-32G=) c.421-32G= (n.421-32G=) n.1048-32G= c.685-32G= (n.685-32G=) c.487-32G= (n.487-32G=) c.361-32G= (n.361-32G=) n.1021-32G= | |
X | g.154420627C>A | CA2695120304 | TAFAZZIN | n.1510-31C>A n.2126-31C>A n.1909-31C>A n.1272-31C>A n.1160-31C>A n.1173-31C>A c.664-31C>A (n.664-31C>A) n.582-31C>A c.700-31C>A (n.700-31C>A) c.658-31C>A (n.658-31C>A) c.610-31C>A (n.610-31C>A) n.2047-31C>A n.1289-31C>A c.712-31C>A (n.712-31C>A) c.*713-31C>A (n.*713-31C>A) c.-84-31C>A (n.-84-31C>A) c.382-31C>A (n.382-31C>A) c.493-31C>A (n.493-31C>A) c.619-31C>A (n.619-31C>A) n.1366-31C>A c.313-31C>A (n.313-31C>A) c.757-31C>A (n.757-31C>A) n.1053-31C>A c.697-31C>A n.1389-31C>A n.158-31C>A c.568-31C>A (n.568-31C>A) c.*428-31C>A (n.*428-31C>A) n.1042-31C>A c.754-31C>A (n.754-31C>A) c.739-31C>A (n.739-31C>A) c.622-31C>A (n.622-31C>A) c.403-31C>A (n.403-31C>A) c.541-31C>A (n.541-31C>A) c.424-31C>A (n.424-31C>A) c.421-31C>A (n.421-31C>A) n.1048-31C>A c.685-31C>A (n.685-31C>A) c.487-31C>A (n.487-31C>A) c.361-31C>A (n.361-31C>A) n.1021-31C>A | gnomAD v4 |
X | g.154420627C= | CA2466677769 | TAFAZZIN | n.1510-31C= n.2126-31C= n.1909-31C= n.1272-31C= n.1160-31C= n.1173-31C= c.664-31C= (n.664-31C=) n.582-31C= c.700-31C= (n.700-31C=) c.658-31C= (n.658-31C=) c.610-31C= (n.610-31C=) n.2047-31C= n.1289-31C= c.712-31C= (n.712-31C=) c.*713-31C= (n.*713-31C=) c.-84-31C= (n.-84-31C=) c.382-31C= (n.382-31C=) c.493-31C= (n.493-31C=) c.619-31C= (n.619-31C=) n.1366-31C= c.313-31C= (n.313-31C=) c.757-31C= (n.757-31C=) n.1053-31C= c.697-31C= n.1389-31C= n.158-31C= c.568-31C= (n.568-31C=) c.*428-31C= (n.*428-31C=) n.1042-31C= c.754-31C= (n.754-31C=) c.739-31C= (n.739-31C=) c.622-31C= (n.622-31C=) c.403-31C= (n.403-31C=) c.541-31C= (n.541-31C=) c.424-31C= (n.424-31C=) c.421-31C= (n.421-31C=) n.1048-31C= c.685-31C= (n.685-31C=) c.487-31C= (n.487-31C=) c.361-31C= (n.361-31C=) n.1021-31C= | |
X | g.154420627C>G | CA2695120305 | TAFAZZIN | n.1510-31C>G n.2126-31C>G n.1909-31C>G n.1272-31C>G n.1160-31C>G n.1173-31C>G c.664-31C>G (n.664-31C>G) n.582-31C>G c.700-31C>G (n.700-31C>G) c.658-31C>G (n.658-31C>G) c.610-31C>G (n.610-31C>G) n.2047-31C>G n.1289-31C>G c.712-31C>G (n.712-31C>G) c.*713-31C>G (n.*713-31C>G) c.-84-31C>G (n.-84-31C>G) c.382-31C>G (n.382-31C>G) c.493-31C>G (n.493-31C>G) c.619-31C>G (n.619-31C>G) n.1366-31C>G c.313-31C>G (n.313-31C>G) c.757-31C>G (n.757-31C>G) n.1053-31C>G c.697-31C>G n.1389-31C>G n.158-31C>G c.568-31C>G (n.568-31C>G) c.*428-31C>G (n.*428-31C>G) n.1042-31C>G c.754-31C>G (n.754-31C>G) c.739-31C>G (n.739-31C>G) c.622-31C>G (n.622-31C>G) c.403-31C>G (n.403-31C>G) c.541-31C>G (n.541-31C>G) c.424-31C>G (n.424-31C>G) c.421-31C>G (n.421-31C>G) n.1048-31C>G c.685-31C>G (n.685-31C>G) c.487-31C>G (n.487-31C>G) c.361-31C>G (n.361-31C>G) n.1021-31C>G | gnomAD v4 |
X | g.154420627C>T | CA2466677770 | TAFAZZIN | n.1510-31C>T n.2126-31C>T n.1909-31C>T n.1272-31C>T n.1160-31C>T n.1173-31C>T c.664-31C>T (n.664-31C>T) n.582-31C>T c.700-31C>T (n.700-31C>T) c.658-31C>T (n.658-31C>T) c.610-31C>T (n.610-31C>T) n.2047-31C>T n.1289-31C>T c.712-31C>T (n.712-31C>T) c.*713-31C>T (n.*713-31C>T) c.-84-31C>T (n.-84-31C>T) c.382-31C>T (n.382-31C>T) c.493-31C>T (n.493-31C>T) c.619-31C>T (n.619-31C>T) n.1366-31C>T c.313-31C>T (n.313-31C>T) c.757-31C>T (n.757-31C>T) n.1053-31C>T c.697-31C>T n.1389-31C>T n.158-31C>T c.568-31C>T (n.568-31C>T) c.*428-31C>T (n.*428-31C>T) n.1042-31C>T c.754-31C>T (n.754-31C>T) c.739-31C>T (n.739-31C>T) c.622-31C>T (n.622-31C>T) c.403-31C>T (n.403-31C>T) c.541-31C>T (n.541-31C>T) c.424-31C>T (n.424-31C>T) c.421-31C>T (n.421-31C>T) n.1048-31C>T c.685-31C>T (n.685-31C>T) c.487-31C>T (n.487-31C>T) c.361-31C>T (n.361-31C>T) n.1021-31C>T | dbSNP |
X | g.154420630_154420632del | CA2695120303 | TAFAZZIN | n.1510-28_1510-26del n.2126-28_2126-26del n.1909-28_1909-26del n.1272-28_1272-26del n.1160-28_1160-26del n.1173-28_1173-26del c.664-28_664-26del (n.664-28_664-26del) n.582-28_582-26del c.700-28_700-26del (n.700-28_700-26del) c.658-28_658-26del (n.658-28_658-26del) c.610-28_610-26del (n.610-28_610-26del) n.2047-28_2047-26del n.1289-28_1289-26del c.712-28_712-26del (n.712-28_712-26del) c.*713-28_*713-26del (n.*713-28_*713-26del) c.-84-28_-84-26del (n.-84-28_-84-26del) c.382-28_382-26del (n.382-28_382-26del) c.493-28_493-26del (n.493-28_493-26del) c.619-28_619-26del (n.619-28_619-26del) n.1366-28_1366-26del c.313-28_313-26del (n.313-28_313-26del) c.757-28_757-26del (n.757-28_757-26del) n.1053-28_1053-26del c.697-28_697-26del n.1389-28_1389-26del n.158-28_158-26del c.568-28_568-26del (n.568-28_568-26del) c.*428-28_*428-26del (n.*428-28_*428-26del) n.1042-28_1042-26del c.754-28_754-26del (n.754-28_754-26del) c.739-28_739-26del (n.739-28_739-26del) c.622-28_622-26del (n.622-28_622-26del) c.403-28_403-26del (n.403-28_403-26del) c.541-28_541-26del (n.541-28_541-26del) c.424-28_424-26del (n.424-28_424-26del) c.421-28_421-26del (n.421-28_421-26del) n.1048-28_1048-26del c.685-28_685-26del (n.685-28_685-26del) c.487-28_487-26del (n.487-28_487-26del) c.361-28_361-26del (n.361-28_361-26del) n.1021-28_1021-26del | gnomAD v4 |
X | g.154420629C= | CA2466677771 | TAFAZZIN | n.1510-29C= n.2126-29C= n.1909-29C= n.1272-29C= n.1160-29C= n.1173-29C= c.664-29C= (n.664-29C=) n.582-29C= c.700-29C= (n.700-29C=) c.658-29C= (n.658-29C=) c.610-29C= (n.610-29C=) n.2047-29C= n.1289-29C= c.712-29C= (n.712-29C=) c.*713-29C= (n.*713-29C=) c.-84-29C= (n.-84-29C=) c.382-29C= (n.382-29C=) c.493-29C= (n.493-29C=) c.619-29C= (n.619-29C=) n.1366-29C= c.313-29C= (n.313-29C=) c.757-29C= (n.757-29C=) n.1053-29C= c.697-29C= n.1389-29C= n.158-29C= c.568-29C= (n.568-29C=) c.*428-29C= (n.*428-29C=) n.1042-29C= c.754-29C= (n.754-29C=) c.739-29C= (n.739-29C=) c.622-29C= (n.622-29C=) c.403-29C= (n.403-29C=) c.541-29C= (n.541-29C=) c.424-29C= (n.424-29C=) c.421-29C= (n.421-29C=) n.1048-29C= c.685-29C= (n.685-29C=) c.487-29C= (n.487-29C=) c.361-29C= (n.361-29C=) n.1021-29C= | |
X | g.154420629C>T | CA645174567 | TAFAZZIN | n.1510-29C>T n.2126-29C>T n.1909-29C>T n.1272-29C>T n.1160-29C>T n.1173-29C>T c.664-29C>T (n.664-29C>T) n.582-29C>T c.700-29C>T (n.700-29C>T) c.658-29C>T (n.658-29C>T) c.610-29C>T (n.610-29C>T) n.2047-29C>T n.1289-29C>T c.712-29C>T (n.712-29C>T) c.*713-29C>T (n.*713-29C>T) c.-84-29C>T (n.-84-29C>T) c.382-29C>T (n.382-29C>T) c.493-29C>T (n.493-29C>T) c.619-29C>T (n.619-29C>T) n.1366-29C>T c.313-29C>T (n.313-29C>T) c.757-29C>T (n.757-29C>T) n.1053-29C>T c.697-29C>T n.1389-29C>T n.158-29C>T c.568-29C>T (n.568-29C>T) c.*428-29C>T (n.*428-29C>T) n.1042-29C>T c.754-29C>T (n.754-29C>T) c.739-29C>T (n.739-29C>T) c.622-29C>T (n.622-29C>T) c.403-29C>T (n.403-29C>T) c.541-29C>T (n.541-29C>T) c.424-29C>T (n.424-29C>T) c.421-29C>T (n.421-29C>T) n.1048-29C>T c.685-29C>T (n.685-29C>T) c.487-29C>T (n.487-29C>T) c.361-29C>T (n.361-29C>T) n.1021-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420630del | CA2579739133 | TAFAZZIN | n.1510-28del n.2126-28del n.1909-28del n.1272-28del n.1160-28del n.1173-28del c.664-28del (n.664-28del) n.582-28del c.700-28del (n.700-28del) c.658-28del (n.658-28del) c.610-28del (n.610-28del) n.2047-28del n.1289-28del c.712-28del (n.712-28del) c.*713-28del (n.*713-28del) c.-84-28del (n.-84-28del) c.382-28del (n.382-28del) c.493-28del (n.493-28del) c.619-28del (n.619-28del) n.1366-28del c.313-28del (n.313-28del) c.757-28del (n.757-28del) n.1053-28del c.697-28del n.1389-28del n.158-28del c.568-28del (n.568-28del) c.*428-28del (n.*428-28del) n.1042-28del c.754-28del (n.754-28del) c.739-28del (n.739-28del) c.622-28del (n.622-28del) c.403-28del (n.403-28del) c.541-28del (n.541-28del) c.424-28del (n.424-28del) c.421-28del (n.421-28del) n.1048-28del c.685-28del (n.685-28del) c.487-28del (n.487-28del) c.361-28del (n.361-28del) n.1021-28del | gnomAD v4 |
X | g.154420633A>G | CA2579739134 | TAFAZZIN | n.1510-25A>G n.2126-25A>G n.1909-25A>G n.1272-25A>G n.1160-25A>G n.1173-25A>G c.664-25A>G (n.664-25A>G) n.582-25A>G c.700-25A>G (n.700-25A>G) c.658-25A>G (n.658-25A>G) c.610-25A>G (n.610-25A>G) n.2047-25A>G n.1289-25A>G c.712-25A>G (n.712-25A>G) c.*713-25A>G (n.*713-25A>G) c.-84-25A>G (n.-84-25A>G) c.382-25A>G (n.382-25A>G) c.493-25A>G (n.493-25A>G) c.619-25A>G (n.619-25A>G) n.1366-25A>G c.313-25A>G (n.313-25A>G) c.757-25A>G (n.757-25A>G) n.1053-25A>G c.697-25A>G n.1389-25A>G n.158-25A>G c.568-25A>G (n.568-25A>G) c.*428-25A>G (n.*428-25A>G) n.1042-25A>G c.754-25A>G (n.754-25A>G) c.739-25A>G (n.739-25A>G) c.622-25A>G (n.622-25A>G) c.403-25A>G (n.403-25A>G) c.541-25A>G (n.541-25A>G) c.424-25A>G (n.424-25A>G) c.421-25A>G (n.421-25A>G) n.1048-25A>G c.685-25A>G (n.685-25A>G) c.487-25A>G (n.487-25A>G) c.361-25A>G (n.361-25A>G) n.1021-25A>G | |
X | g.154420634T>A | CA2695120306 | TAFAZZIN | n.1510-24T>A n.2126-24T>A n.1909-24T>A n.1272-24T>A n.1160-24T>A n.1173-24T>A c.664-24T>A (n.664-24T>A) n.582-24T>A c.700-24T>A (n.700-24T>A) c.658-24T>A (n.658-24T>A) c.610-24T>A (n.610-24T>A) n.2047-24T>A n.1289-24T>A c.712-24T>A (n.712-24T>A) c.*713-24T>A (n.*713-24T>A) c.-84-24T>A (n.-84-24T>A) c.382-24T>A (n.382-24T>A) c.493-24T>A (n.493-24T>A) c.619-24T>A (n.619-24T>A) n.1366-24T>A c.313-24T>A (n.313-24T>A) c.757-24T>A (n.757-24T>A) n.1053-24T>A c.697-24T>A n.1389-24T>A n.158-24T>A c.568-24T>A (n.568-24T>A) c.*428-24T>A (n.*428-24T>A) n.1042-24T>A c.754-24T>A (n.754-24T>A) c.739-24T>A (n.739-24T>A) c.622-24T>A (n.622-24T>A) c.403-24T>A (n.403-24T>A) c.541-24T>A (n.541-24T>A) c.424-24T>A (n.424-24T>A) c.421-24T>A (n.421-24T>A) n.1048-24T>A c.685-24T>A (n.685-24T>A) c.487-24T>A (n.487-24T>A) c.361-24T>A (n.361-24T>A) n.1021-24T>A | gnomAD v4 |
X | g.154420635C>A | CA10562426 | TAFAZZIN | n.1510-23C>A n.2126-23C>A n.1909-23C>A n.1272-23C>A n.1160-23C>A n.1173-23C>A c.664-23C>A (n.664-23C>A) n.582-23C>A c.700-23C>A (n.700-23C>A) c.658-23C>A (n.658-23C>A) c.610-23C>A (n.610-23C>A) n.2047-23C>A n.1289-23C>A c.712-23C>A (n.712-23C>A) c.*713-23C>A (n.*713-23C>A) c.-84-23C>A (n.-84-23C>A) c.382-23C>A (n.382-23C>A) c.493-23C>A (n.493-23C>A) c.619-23C>A (n.619-23C>A) n.1366-23C>A c.313-23C>A (n.313-23C>A) c.757-23C>A (n.757-23C>A) n.1053-23C>A c.697-23C>A n.1389-23C>A n.158-23C>A c.568-23C>A (n.568-23C>A) c.*428-23C>A (n.*428-23C>A) n.1042-23C>A c.754-23C>A (n.754-23C>A) c.739-23C>A (n.739-23C>A) c.622-23C>A (n.622-23C>A) c.403-23C>A (n.403-23C>A) c.541-23C>A (n.541-23C>A) c.424-23C>A (n.424-23C>A) c.421-23C>A (n.421-23C>A) n.1048-23C>A c.685-23C>A (n.685-23C>A) c.487-23C>A (n.487-23C>A) c.361-23C>A (n.361-23C>A) n.1021-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420635C= | CA2466677772 | TAFAZZIN | n.1510-23C= n.2126-23C= n.1909-23C= n.1272-23C= n.1160-23C= n.1173-23C= c.664-23C= (n.664-23C=) n.582-23C= c.700-23C= (n.700-23C=) c.658-23C= (n.658-23C=) c.610-23C= (n.610-23C=) n.2047-23C= n.1289-23C= c.712-23C= (n.712-23C=) c.*713-23C= (n.*713-23C=) c.-84-23C= (n.-84-23C=) c.382-23C= (n.382-23C=) c.493-23C= (n.493-23C=) c.619-23C= (n.619-23C=) n.1366-23C= c.313-23C= (n.313-23C=) c.757-23C= (n.757-23C=) n.1053-23C= c.697-23C= n.1389-23C= n.158-23C= c.568-23C= (n.568-23C=) c.*428-23C= (n.*428-23C=) n.1042-23C= c.754-23C= (n.754-23C=) c.739-23C= (n.739-23C=) c.622-23C= (n.622-23C=) c.403-23C= (n.403-23C=) c.541-23C= (n.541-23C=) c.424-23C= (n.424-23C=) c.421-23C= (n.421-23C=) n.1048-23C= c.685-23C= (n.685-23C=) c.487-23C= (n.487-23C=) c.361-23C= (n.361-23C=) n.1021-23C= | |
X | g.154420636A>C | CA2562529432 | TAFAZZIN | n.1510-22A>C n.2126-22A>C n.1909-22A>C n.1272-22A>C n.1160-22A>C n.1173-22A>C c.664-22A>C (n.664-22A>C) n.582-22A>C c.700-22A>C (n.700-22A>C) c.658-22A>C (n.658-22A>C) c.610-22A>C (n.610-22A>C) n.2047-22A>C n.1289-22A>C c.712-22A>C (n.712-22A>C) c.*713-22A>C (n.*713-22A>C) c.-84-22A>C (n.-84-22A>C) c.382-22A>C (n.382-22A>C) c.493-22A>C (n.493-22A>C) c.619-22A>C (n.619-22A>C) n.1366-22A>C c.313-22A>C (n.313-22A>C) c.757-22A>C (n.757-22A>C) n.1053-22A>C c.697-22A>C n.1389-22A>C n.158-22A>C c.568-22A>C (n.568-22A>C) c.*428-22A>C (n.*428-22A>C) n.1042-22A>C c.754-22A>C (n.754-22A>C) c.739-22A>C (n.739-22A>C) c.622-22A>C (n.622-22A>C) c.403-22A>C (n.403-22A>C) c.541-22A>C (n.541-22A>C) c.424-22A>C (n.424-22A>C) c.421-22A>C (n.421-22A>C) n.1048-22A>C c.685-22A>C (n.685-22A>C) c.487-22A>C (n.487-22A>C) c.361-22A>C (n.361-22A>C) n.1021-22A>C | |
X | g.154420639C>G | CA2739273908 | TAFAZZIN | n.1510-19C>G n.2126-19C>G n.1909-19C>G n.1272-19C>G n.1160-19C>G n.1173-19C>G c.664-19C>G (n.664-19C>G) n.582-19C>G c.700-19C>G (n.700-19C>G) c.658-19C>G (n.658-19C>G) c.610-19C>G (n.610-19C>G) n.2047-19C>G n.1289-19C>G c.712-19C>G (n.712-19C>G) c.*713-19C>G (n.*713-19C>G) c.-84-19C>G (n.-84-19C>G) c.382-19C>G (n.382-19C>G) c.493-19C>G (n.493-19C>G) c.619-19C>G (n.619-19C>G) n.1366-19C>G c.313-19C>G (n.313-19C>G) c.757-19C>G (n.757-19C>G) n.1053-19C>G c.697-19C>G n.1389-19C>G n.158-19C>G c.568-19C>G (n.568-19C>G) c.*428-19C>G (n.*428-19C>G) n.1042-19C>G c.754-19C>G (n.754-19C>G) c.739-19C>G (n.739-19C>G) c.622-19C>G (n.622-19C>G) c.403-19C>G (n.403-19C>G) c.541-19C>G (n.541-19C>G) c.424-19C>G (n.424-19C>G) c.421-19C>G (n.421-19C>G) n.1048-19C>G c.685-19C>G (n.685-19C>G) c.487-19C>G (n.487-19C>G) c.361-19C>G (n.361-19C>G) n.1021-19C>G | ClinVar |
X | g.154420639C>T | CA2579739135 | TAFAZZIN | n.1510-19C>T n.2126-19C>T n.1909-19C>T n.1272-19C>T n.1160-19C>T n.1173-19C>T c.664-19C>T (n.664-19C>T) n.582-19C>T c.700-19C>T (n.700-19C>T) c.658-19C>T (n.658-19C>T) c.610-19C>T (n.610-19C>T) n.2047-19C>T n.1289-19C>T c.712-19C>T (n.712-19C>T) c.*713-19C>T (n.*713-19C>T) c.-84-19C>T (n.-84-19C>T) c.382-19C>T (n.382-19C>T) c.493-19C>T (n.493-19C>T) c.619-19C>T (n.619-19C>T) n.1366-19C>T c.313-19C>T (n.313-19C>T) c.757-19C>T (n.757-19C>T) n.1053-19C>T c.697-19C>T n.1389-19C>T n.158-19C>T c.568-19C>T (n.568-19C>T) c.*428-19C>T (n.*428-19C>T) n.1042-19C>T c.754-19C>T (n.754-19C>T) c.739-19C>T (n.739-19C>T) c.622-19C>T (n.622-19C>T) c.403-19C>T (n.403-19C>T) c.541-19C>T (n.541-19C>T) c.424-19C>T (n.424-19C>T) c.421-19C>T (n.421-19C>T) n.1048-19C>T c.685-19C>T (n.685-19C>T) c.487-19C>T (n.487-19C>T) c.361-19C>T (n.361-19C>T) n.1021-19C>T | |
X | g.154420642G>A | CA2466677774 | TAFAZZIN | n.1510-16G>A n.2126-16G>A n.1909-16G>A n.1272-16G>A n.1160-16G>A n.1173-16G>A c.664-16G>A (n.664-16G>A) n.582-16G>A c.700-16G>A (n.700-16G>A) c.658-16G>A (n.658-16G>A) c.610-16G>A (n.610-16G>A) n.2047-16G>A n.1289-16G>A c.712-16G>A (n.712-16G>A) c.*713-16G>A (n.*713-16G>A) c.-84-16G>A (n.-84-16G>A) c.382-16G>A (n.382-16G>A) c.493-16G>A (n.493-16G>A) c.619-16G>A (n.619-16G>A) n.1366-16G>A c.313-16G>A (n.313-16G>A) c.757-16G>A (n.757-16G>A) n.1053-16G>A c.697-16G>A n.1389-16G>A n.158-16G>A c.568-16G>A (n.568-16G>A) c.*428-16G>A (n.*428-16G>A) n.1042-16G>A c.754-16G>A (n.754-16G>A) c.739-16G>A (n.739-16G>A) c.622-16G>A (n.622-16G>A) c.403-16G>A (n.403-16G>A) c.541-16G>A (n.541-16G>A) c.424-16G>A (n.424-16G>A) c.421-16G>A (n.421-16G>A) n.1048-16G>A c.685-16G>A (n.685-16G>A) c.487-16G>A (n.487-16G>A) c.361-16G>A (n.361-16G>A) n.1021-16G>A | dbSNP |
X | g.154420642G= | CA2466677773 | TAFAZZIN | n.1510-16G= n.2126-16G= n.1909-16G= n.1272-16G= n.1160-16G= n.1173-16G= c.664-16G= (n.664-16G=) n.582-16G= c.700-16G= (n.700-16G=) c.658-16G= (n.658-16G=) c.610-16G= (n.610-16G=) n.2047-16G= n.1289-16G= c.712-16G= (n.712-16G=) c.*713-16G= (n.*713-16G=) c.-84-16G= (n.-84-16G=) c.382-16G= (n.382-16G=) c.493-16G= (n.493-16G=) c.619-16G= (n.619-16G=) n.1366-16G= c.313-16G= (n.313-16G=) c.757-16G= (n.757-16G=) n.1053-16G= c.697-16G= n.1389-16G= n.158-16G= c.568-16G= (n.568-16G=) c.*428-16G= (n.*428-16G=) n.1042-16G= c.754-16G= (n.754-16G=) c.739-16G= (n.739-16G=) c.622-16G= (n.622-16G=) c.403-16G= (n.403-16G=) c.541-16G= (n.541-16G=) c.424-16G= (n.424-16G=) c.421-16G= (n.421-16G=) n.1048-16G= c.685-16G= (n.685-16G=) c.487-16G= (n.487-16G=) c.361-16G= (n.361-16G=) n.1021-16G= | |
X | g.154420642G>T | CA2564751108 | TAFAZZIN | n.1510-16G>T n.2126-16G>T n.1909-16G>T n.1272-16G>T n.1160-16G>T n.1173-16G>T c.664-16G>T (n.664-16G>T) n.582-16G>T c.700-16G>T (n.700-16G>T) c.658-16G>T (n.658-16G>T) c.610-16G>T (n.610-16G>T) n.2047-16G>T n.1289-16G>T c.712-16G>T (n.712-16G>T) c.*713-16G>T (n.*713-16G>T) c.-84-16G>T (n.-84-16G>T) c.382-16G>T (n.382-16G>T) c.493-16G>T (n.493-16G>T) c.619-16G>T (n.619-16G>T) n.1366-16G>T c.313-16G>T (n.313-16G>T) c.757-16G>T (n.757-16G>T) n.1053-16G>T c.697-16G>T n.1389-16G>T n.158-16G>T c.568-16G>T (n.568-16G>T) c.*428-16G>T (n.*428-16G>T) n.1042-16G>T c.754-16G>T (n.754-16G>T) c.739-16G>T (n.739-16G>T) c.622-16G>T (n.622-16G>T) c.403-16G>T (n.403-16G>T) c.541-16G>T (n.541-16G>T) c.424-16G>T (n.424-16G>T) c.421-16G>T (n.421-16G>T) n.1048-16G>T c.685-16G>T (n.685-16G>T) c.487-16G>T (n.487-16G>T) c.361-16G>T (n.361-16G>T) n.1021-16G>T | |
X | g.154420644C= | CA2466677775 | TAFAZZIN | n.1510-14C= n.2126-14C= n.1909-14C= n.1272-14C= n.1160-14C= n.1173-14C= c.664-14C= (n.664-14C=) n.582-14C= c.700-14C= (n.700-14C=) c.658-14C= (n.658-14C=) c.610-14C= (n.610-14C=) n.2047-14C= n.1289-14C= c.712-14C= (n.712-14C=) c.*713-14C= (n.*713-14C=) c.-84-14C= (n.-84-14C=) c.382-14C= (n.382-14C=) c.493-14C= (n.493-14C=) c.619-14C= (n.619-14C=) n.1366-14C= c.313-14C= (n.313-14C=) c.757-14C= (n.757-14C=) n.1053-14C= c.697-14C= n.1389-14C= n.158-14C= c.568-14C= (n.568-14C=) c.*428-14C= (n.*428-14C=) n.1042-14C= c.754-14C= (n.754-14C=) c.739-14C= (n.739-14C=) c.622-14C= (n.622-14C=) c.403-14C= (n.403-14C=) c.541-14C= (n.541-14C=) c.424-14C= (n.424-14C=) c.421-14C= (n.421-14C=) n.1048-14C= c.685-14C= (n.685-14C=) c.487-14C= (n.487-14C=) c.361-14C= (n.361-14C=) n.1021-14C= | |
X | g.154420644C>T | CA10562427 | TAFAZZIN | n.1510-14C>T n.2126-14C>T n.1909-14C>T n.1272-14C>T n.1160-14C>T n.1173-14C>T c.664-14C>T (n.664-14C>T) n.582-14C>T c.700-14C>T (n.700-14C>T) c.658-14C>T (n.658-14C>T) c.610-14C>T (n.610-14C>T) n.2047-14C>T n.1289-14C>T c.712-14C>T (n.712-14C>T) c.*713-14C>T (n.*713-14C>T) c.-84-14C>T (n.-84-14C>T) c.382-14C>T (n.382-14C>T) c.493-14C>T (n.493-14C>T) c.619-14C>T (n.619-14C>T) n.1366-14C>T c.313-14C>T (n.313-14C>T) c.757-14C>T (n.757-14C>T) n.1053-14C>T c.697-14C>T n.1389-14C>T n.158-14C>T c.568-14C>T (n.568-14C>T) c.*428-14C>T (n.*428-14C>T) n.1042-14C>T c.754-14C>T (n.754-14C>T) c.739-14C>T (n.739-14C>T) c.622-14C>T (n.622-14C>T) c.403-14C>T (n.403-14C>T) c.541-14C>T (n.541-14C>T) c.424-14C>T (n.424-14C>T) c.421-14C>T (n.421-14C>T) n.1048-14C>T c.685-14C>T (n.685-14C>T) c.487-14C>T (n.487-14C>T) c.361-14C>T (n.361-14C>T) n.1021-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420644_154420645insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT | CA2567187651 | TAFAZZIN | n.1510-14_1510-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.2126-14_2126-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1909-14_1909-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1272-14_1272-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1160-14_1160-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1173-14_1173-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.664-14_664-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.664-14_664-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.582-14_582-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.700-14_700-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.700-14_700-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.658-14_658-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.658-14_658-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.610-14_610-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.610-14_610-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.2047-14_2047-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1289-14_1289-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.712-14_712-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.712-14_712-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.*713-14_*713-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.*713-14_*713-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.-84-14_-84-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.-84-14_-84-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.382-14_382-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.382-14_382-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.493-14_493-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.493-14_493-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.619-14_619-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.619-14_619-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.1366-14_1366-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.313-14_313-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.313-14_313-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.757-14_757-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.757-14_757-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.1053-14_1053-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.697-14_697-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.1389-14_1389-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT n.158-14_158-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.568-14_568-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.568-14_568-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.*428-14_*428-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.*428-14_*428-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.1042-14_1042-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.754-14_754-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.754-14_754-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.739-14_739-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.739-14_739-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.622-14_622-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.622-14_622-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.403-14_403-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.403-14_403-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.541-14_541-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.541-14_541-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.424-14_424-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.424-14_424-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.421-14_421-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.421-14_421-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.1048-14_1048-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT c.685-14_685-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.685-14_685-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.487-14_487-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.487-14_487-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) c.361-14_361-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT (n.361-14_361-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT) n.1021-14_1021-13insTTCTCTAAGAGCCTCCAAGCGATT | |
X | g.154420644_154420645insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT | CA2513997097 | TAFAZZIN | n.1510-14_1510-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.2126-14_2126-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1909-14_1909-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1272-14_1272-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1160-14_1160-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1173-14_1173-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.664-14_664-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.664-14_664-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.582-14_582-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.700-14_700-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.700-14_700-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.658-14_658-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.658-14_658-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.610-14_610-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.610-14_610-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.2047-14_2047-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1289-14_1289-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.712-14_712-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.712-14_712-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.*713-14_*713-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.*713-14_*713-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.-84-14_-84-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.-84-14_-84-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.382-14_382-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.382-14_382-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.493-14_493-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.493-14_493-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.619-14_619-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.619-14_619-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.1366-14_1366-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.313-14_313-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.313-14_313-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.757-14_757-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.757-14_757-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.1053-14_1053-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.697-14_697-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.1389-14_1389-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT n.158-14_158-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.568-14_568-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.568-14_568-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.*428-14_*428-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.*428-14_*428-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.1042-14_1042-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.754-14_754-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.754-14_754-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.739-14_739-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.739-14_739-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.622-14_622-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.622-14_622-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.403-14_403-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.403-14_403-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.541-14_541-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.541-14_541-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.424-14_424-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.424-14_424-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.421-14_421-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.421-14_421-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.1048-14_1048-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT c.685-14_685-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.685-14_685-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.487-14_487-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.487-14_487-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) c.361-14_361-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT (n.361-14_361-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT) n.1021-14_1021-13insTTCTCTCAAAGCCTCCAAGCGATT | |
X | g.154420645G>A | CA519278158 | TAFAZZIN | n.1510-13G>A n.2126-13G>A n.1909-13G>A n.1272-13G>A n.1160-13G>A n.1173-13G>A c.664-13G>A (n.664-13G>A) n.582-13G>A c.700-13G>A (n.700-13G>A) c.658-13G>A (n.658-13G>A) c.610-13G>A (n.610-13G>A) n.2047-13G>A n.1289-13G>A c.712-13G>A (n.712-13G>A) c.*713-13G>A (n.*713-13G>A) c.-84-13G>A (n.-84-13G>A) c.382-13G>A (n.382-13G>A) c.493-13G>A (n.493-13G>A) c.619-13G>A (n.619-13G>A) n.1366-13G>A c.313-13G>A (n.313-13G>A) c.757-13G>A (n.757-13G>A) n.1053-13G>A c.697-13G>A n.1389-13G>A n.158-13G>A c.568-13G>A (n.568-13G>A) c.*428-13G>A (n.*428-13G>A) n.1042-13G>A c.754-13G>A (n.754-13G>A) c.739-13G>A (n.739-13G>A) c.622-13G>A (n.622-13G>A) c.403-13G>A (n.403-13G>A) c.541-13G>A (n.541-13G>A) c.424-13G>A (n.424-13G>A) c.421-13G>A (n.421-13G>A) n.1048-13G>A c.685-13G>A (n.685-13G>A) c.487-13G>A (n.487-13G>A) c.361-13G>A (n.361-13G>A) n.1021-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154420645G= | CA2466677776 | TAFAZZIN | n.1510-13G= n.2126-13G= n.1909-13G= n.1272-13G= n.1160-13G= n.1173-13G= c.664-13G= (n.664-13G=) n.582-13G= c.700-13G= (n.700-13G=) c.658-13G= (n.658-13G=) c.610-13G= (n.610-13G=) n.2047-13G= n.1289-13G= c.712-13G= (n.712-13G=) c.*713-13G= (n.*713-13G=) c.-84-13G= (n.-84-13G=) c.382-13G= (n.382-13G=) c.493-13G= (n.493-13G=) c.619-13G= (n.619-13G=) n.1366-13G= c.313-13G= (n.313-13G=) c.757-13G= (n.757-13G=) n.1053-13G= c.697-13G= n.1389-13G= n.158-13G= c.568-13G= (n.568-13G=) c.*428-13G= (n.*428-13G=) n.1042-13G= c.754-13G= (n.754-13G=) c.739-13G= (n.739-13G=) c.622-13G= (n.622-13G=) c.403-13G= (n.403-13G=) c.541-13G= (n.541-13G=) c.424-13G= (n.424-13G=) c.421-13G= (n.421-13G=) n.1048-13G= c.685-13G= (n.685-13G=) c.487-13G= (n.487-13G=) c.361-13G= (n.361-13G=) n.1021-13G= | |
X | g.154420646G>T | CA2579739137 | TAFAZZIN | n.1510-12G>T n.2126-12G>T n.1909-12G>T n.1272-12G>T n.1160-12G>T n.1173-12G>T c.664-12G>T (n.664-12G>T) n.582-12G>T c.700-12G>T (n.700-12G>T) c.658-12G>T (n.658-12G>T) c.610-12G>T (n.610-12G>T) n.2047-12G>T n.1289-12G>T c.712-12G>T (n.712-12G>T) c.*713-12G>T (n.*713-12G>T) c.-84-12G>T (n.-84-12G>T) c.382-12G>T (n.382-12G>T) c.493-12G>T (n.493-12G>T) c.619-12G>T (n.619-12G>T) n.1366-12G>T c.313-12G>T (n.313-12G>T) c.757-12G>T (n.757-12G>T) n.1053-12G>T c.697-12G>T n.1389-12G>T n.158-12G>T c.568-12G>T (n.568-12G>T) c.*428-12G>T (n.*428-12G>T) n.1042-12G>T c.754-12G>T (n.754-12G>T) c.739-12G>T (n.739-12G>T) c.622-12G>T (n.622-12G>T) c.403-12G>T (n.403-12G>T) c.541-12G>T (n.541-12G>T) c.424-12G>T (n.424-12G>T) c.421-12G>T (n.421-12G>T) n.1048-12G>T c.685-12G>T (n.685-12G>T) c.487-12G>T (n.487-12G>T) c.361-12G>T (n.361-12G>T) n.1021-12G>T | |
X | g.154420647_154420648insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA | CA2530512476 | TAFAZZIN | n.1510-11_1510-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.2126-11_2126-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1909-11_1909-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1272-11_1272-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1160-11_1160-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1173-11_1173-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.664-11_664-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.664-11_664-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.582-11_582-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.700-11_700-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.700-11_700-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.658-11_658-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.658-11_658-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.610-11_610-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.610-11_610-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.2047-11_2047-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1289-11_1289-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.712-11_712-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.712-11_712-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*713-11_*713-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*713-11_*713-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.-84-11_-84-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.-84-11_-84-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.382-11_382-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.382-11_382-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.493-11_493-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.493-11_493-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.619-11_619-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.619-11_619-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1366-11_1366-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.313-11_313-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.313-11_313-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.757-11_757-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.757-11_757-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1053-11_1053-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.697-11_697-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1389-11_1389-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.158-11_158-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.568-11_568-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.568-11_568-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*428-11_*428-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*428-11_*428-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1042-11_1042-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.754-11_754-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.754-11_754-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.739-11_739-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.739-11_739-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.622-11_622-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.622-11_622-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.403-11_403-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.403-11_403-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.541-11_541-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.541-11_541-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.424-11_424-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.424-11_424-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.421-11_421-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.421-11_421-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1048-11_1048-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.685-11_685-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.685-11_685-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.487-11_487-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.487-11_487-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.361-11_361-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.361-11_361-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1021-11_1021-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA | |
X | g.154420647_154420648insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA | CA2553205424 | TAFAZZIN | n.1510-11_1510-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.2126-11_2126-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1909-11_1909-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1272-11_1272-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1160-11_1160-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1173-11_1173-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.664-11_664-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.664-11_664-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.582-11_582-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.700-11_700-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.700-11_700-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.658-11_658-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.658-11_658-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.610-11_610-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.610-11_610-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.2047-11_2047-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1289-11_1289-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.712-11_712-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.712-11_712-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*713-11_*713-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*713-11_*713-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.-84-11_-84-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.-84-11_-84-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.382-11_382-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.382-11_382-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.493-11_493-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.493-11_493-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.619-11_619-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.619-11_619-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1366-11_1366-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.313-11_313-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.313-11_313-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.757-11_757-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.757-11_757-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1053-11_1053-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.697-11_697-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1389-11_1389-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.158-11_158-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.568-11_568-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.568-11_568-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*428-11_*428-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*428-11_*428-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1042-11_1042-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.754-11_754-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.754-11_754-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.739-11_739-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.739-11_739-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.622-11_622-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.622-11_622-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.403-11_403-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.403-11_403-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.541-11_541-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.541-11_541-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.424-11_424-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.424-11_424-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.421-11_421-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.421-11_421-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1048-11_1048-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.685-11_685-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.685-11_685-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.487-11_487-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.487-11_487-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.361-11_361-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.361-11_361-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1021-11_1021-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA | |
X | g.154420648C>T | CA2579739140 | TAFAZZIN | n.1510-10C>T n.2126-10C>T n.1909-10C>T n.1272-10C>T n.1160-10C>T n.1173-10C>T c.664-10C>T (n.664-10C>T) n.582-10C>T c.700-10C>T (n.700-10C>T) c.658-10C>T (n.658-10C>T) c.610-10C>T (n.610-10C>T) n.2047-10C>T n.1289-10C>T c.712-10C>T (n.712-10C>T) c.*713-10C>T (n.*713-10C>T) c.-84-10C>T (n.-84-10C>T) c.382-10C>T (n.382-10C>T) c.493-10C>T (n.493-10C>T) c.619-10C>T (n.619-10C>T) n.1366-10C>T c.313-10C>T (n.313-10C>T) c.757-10C>T (n.757-10C>T) n.1053-10C>T c.697-10C>T n.1389-10C>T n.158-10C>T c.568-10C>T (n.568-10C>T) c.*428-10C>T (n.*428-10C>T) n.1042-10C>T c.754-10C>T (n.754-10C>T) c.739-10C>T (n.739-10C>T) c.622-10C>T (n.622-10C>T) c.403-10C>T (n.403-10C>T) c.541-10C>T (n.541-10C>T) c.424-10C>T (n.424-10C>T) c.421-10C>T (n.421-10C>T) n.1048-10C>T c.685-10C>T (n.685-10C>T) c.487-10C>T (n.487-10C>T) c.361-10C>T (n.361-10C>T) n.1021-10C>T | |
X | g.154420649A>G | CA2602697602 | TAFAZZIN | n.1510-9A>G n.2126-9A>G n.1909-9A>G n.1272-9A>G n.1160-9A>G n.1173-9A>G c.664-9A>G (n.664-9A>G) n.582-9A>G c.700-9A>G (n.700-9A>G) c.658-9A>G (n.658-9A>G) c.610-9A>G (n.610-9A>G) n.2047-9A>G n.1289-9A>G c.712-9A>G (n.712-9A>G) c.*713-9A>G (n.*713-9A>G) c.-84-9A>G (n.-84-9A>G) c.382-9A>G (n.382-9A>G) c.493-9A>G (n.493-9A>G) c.619-9A>G (n.619-9A>G) n.1366-9A>G c.313-9A>G (n.313-9A>G) c.757-9A>G (n.757-9A>G) n.1053-9A>G c.697-9A>G n.1389-9A>G n.158-9A>G c.568-9A>G (n.568-9A>G) c.*428-9A>G (n.*428-9A>G) n.1042-9A>G c.754-9A>G (n.754-9A>G) c.739-9A>G (n.739-9A>G) c.622-9A>G (n.622-9A>G) c.403-9A>G (n.403-9A>G) c.541-9A>G (n.541-9A>G) c.424-9A>G (n.424-9A>G) c.421-9A>G (n.421-9A>G) n.1048-9A>G c.685-9A>G (n.685-9A>G) c.487-9A>G (n.487-9A>G) c.361-9A>G (n.361-9A>G) n.1021-9A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420651C>T | CA2695120307 | TAFAZZIN | n.1510-7C>T n.2126-7C>T n.1909-7C>T n.1272-7C>T n.1160-7C>T n.1173-7C>T c.664-7C>T (n.664-7C>T) n.582-7C>T c.700-7C>T (n.700-7C>T) c.658-7C>T (n.658-7C>T) c.610-7C>T (n.610-7C>T) n.2047-7C>T n.1289-7C>T c.712-7C>T (n.712-7C>T) c.*713-7C>T (n.*713-7C>T) c.-84-7C>T (n.-84-7C>T) c.382-7C>T (n.382-7C>T) c.493-7C>T (n.493-7C>T) c.619-7C>T (n.619-7C>T) n.1366-7C>T c.313-7C>T (n.313-7C>T) c.757-7C>T (n.757-7C>T) n.1053-7C>T c.697-7C>T n.1389-7C>T n.158-7C>T c.568-7C>T (n.568-7C>T) c.*428-7C>T (n.*428-7C>T) n.1042-7C>T c.754-7C>T (n.754-7C>T) c.739-7C>T (n.739-7C>T) c.622-7C>T (n.622-7C>T) c.403-7C>T (n.403-7C>T) c.541-7C>T (n.541-7C>T) c.424-7C>T (n.424-7C>T) c.421-7C>T (n.421-7C>T) n.1048-7C>T c.685-7C>T (n.685-7C>T) c.487-7C>T (n.487-7C>T) c.361-7C>T (n.361-7C>T) n.1021-7C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420653C= | CA2466677777 | TAFAZZIN | n.1510-5C= n.2126-5C= n.1909-5C= n.1272-5C= n.1160-5C= n.1173-5C= c.664-5C= (n.664-5C=) n.582-5C= c.700-5C= (n.700-5C=) c.658-5C= (n.658-5C=) c.610-5C= (n.610-5C=) n.2047-5C= n.1289-5C= c.712-5C= (n.712-5C=) c.*713-5C= (n.*713-5C=) c.-84-5C= (n.-84-5C=) c.382-5C= (n.382-5C=) c.493-5C= (n.493-5C=) c.619-5C= (n.619-5C=) n.1366-5C= c.313-5C= (n.313-5C=) c.757-5C= (n.757-5C=) n.1053-5C= c.697-5C= n.1389-5C= n.158-5C= c.568-5C= (n.568-5C=) c.*428-5C= (n.*428-5C=) n.1042-5C= c.754-5C= (n.754-5C=) c.739-5C= (n.739-5C=) c.622-5C= (n.622-5C=) c.403-5C= (n.403-5C=) c.541-5C= (n.541-5C=) c.424-5C= (n.424-5C=) c.421-5C= (n.421-5C=) n.1048-5C= c.685-5C= (n.685-5C=) c.487-5C= (n.487-5C=) c.361-5C= (n.361-5C=) n.1021-5C= | |
X | g.154420653C>T | CA079285 | TAFAZZIN | n.1510-5C>T n.2126-5C>T n.1909-5C>T n.1272-5C>T n.1160-5C>T n.1173-5C>T c.664-5C>T (n.664-5C>T) n.582-5C>T c.700-5C>T (n.700-5C>T) c.658-5C>T (n.658-5C>T) c.610-5C>T (n.610-5C>T) n.2047-5C>T n.1289-5C>T c.712-5C>T (n.712-5C>T) c.*713-5C>T (n.*713-5C>T) c.-84-5C>T (n.-84-5C>T) c.382-5C>T (n.382-5C>T) c.493-5C>T (n.493-5C>T) c.619-5C>T (n.619-5C>T) n.1366-5C>T c.313-5C>T (n.313-5C>T) c.757-5C>T (n.757-5C>T) n.1053-5C>T c.697-5C>T n.1389-5C>T n.158-5C>T c.568-5C>T (n.568-5C>T) c.*428-5C>T (n.*428-5C>T) n.1042-5C>T c.754-5C>T (n.754-5C>T) c.739-5C>T (n.739-5C>T) c.622-5C>T (n.622-5C>T) c.403-5C>T (n.403-5C>T) c.541-5C>T (n.541-5C>T) c.424-5C>T (n.424-5C>T) c.421-5C>T (n.421-5C>T) n.1048-5C>T c.685-5C>T (n.685-5C>T) c.487-5C>T (n.487-5C>T) c.361-5C>T (n.361-5C>T) n.1021-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420656A>C | CA415185302 | TAFAZZIN | n.1510-2A>C n.2126-2A>C n.1909-2A>C n.1272-2A>C n.1160-2A>C n.1173-2A>C c.664-2A>C (n.664-2A>C) n.582-2A>C c.700-2A>C (n.700-2A>C) c.658-2A>C (n.658-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) n.2047-2A>C n.1289-2A>C c.712-2A>C (n.712-2A>C) c.*713-2A>C (n.*713-2A>C) c.-84-2A>C (n.-84-2A>C) c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.619-2A>C (n.619-2A>C) n.1366-2A>C c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.757-2A>C (n.757-2A>C) n.1053-2A>C c.697-2A>C n.1389-2A>C n.158-2A>C c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) n.1042-2A>C c.754-2A>C (n.754-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.622-2A>C (n.622-2A>C) c.403-2A>C (n.403-2A>C) c.541-2A>C (n.541-2A>C) c.424-2A>C (n.424-2A>C) c.421-2A>C (n.421-2A>C) n.1048-2A>C c.685-2A>C (n.685-2A>C) c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.1021-2A>C | |
X | g.154420656A>G | CA415185304 | TAFAZZIN | n.1510-2A>G n.2126-2A>G n.1909-2A>G n.1272-2A>G n.1160-2A>G n.1173-2A>G c.664-2A>G (n.664-2A>G) n.582-2A>G c.700-2A>G (n.700-2A>G) c.658-2A>G (n.658-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) n.2047-2A>G n.1289-2A>G c.712-2A>G (n.712-2A>G) c.*713-2A>G (n.*713-2A>G) c.-84-2A>G (n.-84-2A>G) c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.619-2A>G (n.619-2A>G) n.1366-2A>G c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.757-2A>G (n.757-2A>G) n.1053-2A>G c.697-2A>G n.1389-2A>G n.158-2A>G c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.1042-2A>G c.754-2A>G (n.754-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.622-2A>G (n.622-2A>G) c.403-2A>G (n.403-2A>G) c.541-2A>G (n.541-2A>G) c.424-2A>G (n.424-2A>G) c.421-2A>G (n.421-2A>G) n.1048-2A>G c.685-2A>G (n.685-2A>G) c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.1021-2A>G | |
X | g.154420656A>T | CA415185305 | TAFAZZIN | n.1510-2A>T n.2126-2A>T n.1909-2A>T n.1272-2A>T n.1160-2A>T n.1173-2A>T c.664-2A>T (n.664-2A>T) n.582-2A>T c.700-2A>T (n.700-2A>T) c.658-2A>T (n.658-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) n.2047-2A>T n.1289-2A>T c.712-2A>T (n.712-2A>T) c.*713-2A>T (n.*713-2A>T) c.-84-2A>T (n.-84-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.1366-2A>T c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.757-2A>T (n.757-2A>T) n.1053-2A>T c.697-2A>T n.1389-2A>T n.158-2A>T c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.1042-2A>T c.754-2A>T (n.754-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.403-2A>T (n.403-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.424-2A>T (n.424-2A>T) c.421-2A>T (n.421-2A>T) n.1048-2A>T c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.1021-2A>T | |
X | g.154420657del | CA2697544787 | TAFAZZIN | n.1510-1del n.2126-1del n.1909-1del n.1272-1del n.1160-1del n.1173-1del c.664-1del (n.664-1del) n.582-1del c.700-1del (n.700-1del) c.658-1del (n.658-1del) c.610-1del (n.610-1del) n.2047-1del n.1289-1del c.712-1del (n.712-1del) c.*713-1del (n.*713-1del) c.-84-1del (n.-84-1del) c.382-1del (n.382-1del) c.493-1del (n.493-1del) c.619-1del (n.619-1del) n.1366-1del c.313-1del (n.313-1del) c.757-1del (n.757-1del) n.1053-1del c.697-1del n.1389-1del n.158-1del c.568-1del (n.568-1del) c.*428-1del (n.*428-1del) n.1042-1del c.754-1del (n.754-1del) c.739-1del (n.739-1del) c.622-1del (n.622-1del) c.403-1del (n.403-1del) c.541-1del (n.541-1del) c.424-1del (n.424-1del) c.421-1del (n.421-1del) n.1048-1del c.685-1del (n.685-1del) c.487-1del (n.487-1del) c.361-1del (n.361-1del) n.1021-1del | ClinVar |
X | g.154420657G>A | CA261288 | TAFAZZIN | n.1510-1G>A n.2126-1G>A n.1909-1G>A n.1272-1G>A n.1160-1G>A n.1173-1G>A c.664-1G>A (n.664-1G>A) n.582-1G>A c.700-1G>A (n.700-1G>A) c.658-1G>A (n.658-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) n.2047-1G>A n.1289-1G>A c.712-1G>A (n.712-1G>A) c.*713-1G>A (n.*713-1G>A) c.-84-1G>A (n.-84-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.1366-1G>A c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.757-1G>A (n.757-1G>A) n.1053-1G>A c.697-1G>A n.1389-1G>A n.158-1G>A c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.1042-1G>A c.754-1G>A (n.754-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.622-1G>A (n.622-1G>A) c.403-1G>A (n.403-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.424-1G>A (n.424-1G>A) c.421-1G>A (n.421-1G>A) n.1048-1G>A c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.1021-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154420657G>C | CA415185309 | TAFAZZIN | n.1510-1G>C n.2126-1G>C n.1909-1G>C n.1272-1G>C n.1160-1G>C n.1173-1G>C c.664-1G>C (n.664-1G>C) n.582-1G>C c.700-1G>C (n.700-1G>C) c.658-1G>C (n.658-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) n.2047-1G>C n.1289-1G>C c.712-1G>C (n.712-1G>C) c.*713-1G>C (n.*713-1G>C) c.-84-1G>C (n.-84-1G>C) c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.619-1G>C (n.619-1G>C) n.1366-1G>C c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.757-1G>C (n.757-1G>C) n.1053-1G>C c.697-1G>C n.1389-1G>C n.158-1G>C c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) n.1042-1G>C c.754-1G>C (n.754-1G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.622-1G>C (n.622-1G>C) c.403-1G>C (n.403-1G>C) c.541-1G>C (n.541-1G>C) c.424-1G>C (n.424-1G>C) c.421-1G>C (n.421-1G>C) n.1048-1G>C c.685-1G>C (n.685-1G>C) c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) n.1021-1G>C | |
X | g.154420657G= | CA2466677778 | TAFAZZIN | n.1510-1G= n.2126-1G= n.1909-1G= n.1272-1G= n.1160-1G= n.1173-1G= c.664-1G= (n.664-1G=) n.582-1G= c.700-1G= (n.700-1G=) c.658-1G= (n.658-1G=) c.610-1G= (n.610-1G=) n.2047-1G= n.1289-1G= c.712-1G= (n.712-1G=) c.*713-1G= (n.*713-1G=) c.-84-1G= (n.-84-1G=) c.382-1G= (n.382-1G=) c.493-1G= (n.493-1G=) c.619-1G= (n.619-1G=) n.1366-1G= c.313-1G= (n.313-1G=) c.757-1G= (n.757-1G=) n.1053-1G= c.697-1G= n.1389-1G= n.158-1G= c.568-1G= (n.568-1G=) c.*428-1G= (n.*428-1G=) n.1042-1G= c.754-1G= (n.754-1G=) c.739-1G= (n.739-1G=) c.622-1G= (n.622-1G=) c.403-1G= (n.403-1G=) c.541-1G= (n.541-1G=) c.424-1G= (n.424-1G=) c.421-1G= (n.421-1G=) n.1048-1G= c.685-1G= (n.685-1G=) c.487-1G= (n.487-1G=) c.361-1G= (n.361-1G=) n.1021-1G= | |
X | g.154420657G>T | CA415185308 | TAFAZZIN | n.1510-1G>T n.2126-1G>T n.1909-1G>T n.1272-1G>T n.1160-1G>T n.1173-1G>T c.664-1G>T (n.664-1G>T) n.582-1G>T c.700-1G>T (n.700-1G>T) c.658-1G>T (n.658-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) n.2047-1G>T n.1289-1G>T c.712-1G>T (n.712-1G>T) c.*713-1G>T (n.*713-1G>T) c.-84-1G>T (n.-84-1G>T) c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.619-1G>T (n.619-1G>T) n.1366-1G>T c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.757-1G>T (n.757-1G>T) n.1053-1G>T c.697-1G>T n.1389-1G>T n.158-1G>T c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) n.1042-1G>T c.754-1G>T (n.754-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.622-1G>T (n.622-1G>T) c.403-1G>T (n.403-1G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.424-1G>T (n.424-1G>T) c.421-1G>T (n.421-1G>T) n.1048-1G>T c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) n.1021-1G>T | |
X | g.154420658A>C | CA415185312 | TAFAZZIN | n.1510A>C n.2126A>C n.1909A>C n.1272A>C n.1160A>C n.1173A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) n.582A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.2047A>C n.1289A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*713A>C (n.*713A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1366A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1053A>C c.697A>C n.1389A>C n.158A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1042A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1048A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.1021A>C | |
X | g.154420658A>G | CA415185313 | TAFAZZIN | n.1510A>G n.2126A>G n.1909A>G n.1272A>G n.1160A>G n.1173A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) n.582A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.2047A>G n.1289A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*713A>G (n.*713A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.1366A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1053A>G c.697A>G n.1389A>G n.158A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1042A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.1048A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.1021A>G | |
X | g.154420658A>T | CA415185315 | TAFAZZIN | n.1510A>T n.2126A>T n.1909A>T n.1272A>T n.1160A>T n.1173A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) n.582A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.2047A>T n.1289A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*713A>T (n.*713A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.1366A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1053A>T c.697A>T n.1389A>T n.158A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1042A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.1048A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.1021A>T | |
X | g.154420661dup | CA2580612528 | TAFAZZIN | n.1513dup n.2129dup n.1912dup n.1275dup n.1163dup n.1176dup c.667dup (p.Ile223AsnfsTer?) n.585dup c.703dup (p.Ile235AsnfsTer?) c.661dup (p.Ile221AsnfsTer?) c.613dup (p.Ile205AsnfsTer?) n.2050dup n.1292dup c.715dup (p.Ile239AsnfsTer?) c.*716dup (n.*716dup) c.-81dup (n.-81dup) c.385dup (p.Ile129AsnfsTer?) c.496dup (p.Ile166AsnfsTer?) c.622dup (p.Ile208AsnfsTer?) n.1369dup c.316dup (p.Ile106AsnfsTer?) c.760dup (p.Ile254AsnfsTer?) n.1056dup c.700dup n.1392dup n.161dup c.571dup (p.Ile191AsnfsTer?) c.*431dup (n.*431dup) n.1045dup c.757dup (p.Ile253AsnfsTer?) c.742dup (p.Ile248AsnfsTer?) c.625dup (p.Ile209AsnfsTer?) c.406dup (p.Ile136AsnfsTer?) c.544dup (p.Ile182AsnfsTer?) c.427dup (p.Ile143AsnfsTer?) c.424dup (p.Ile142AsnfsTer?) n.1051dup c.688dup (p.Ile230AsnfsTer?) c.490dup (p.Ile164AsnfsTer?) c.364dup (p.Ile122AsnfsTer?) n.1024dup | ClinVar |
X | g.154420659A>C | CA415185316 | TAFAZZIN | n.1511A>C n.2127A>C n.1910A>C n.1273A>C n.1161A>C n.1174A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) n.583A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.2048A>C n.1290A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*714A>C (n.*714A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1367A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1054A>C c.698A>C n.1390A>C n.159A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1043A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.1049A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.1022A>C | |
X | g.154420659A>G | CA415185318 | TAFAZZIN | n.1511A>G n.2127A>G n.1910A>G n.1273A>G n.1161A>G n.1174A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) n.583A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.2048A>G n.1290A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*714A>G (n.*714A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1367A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1054A>G c.698A>G n.1390A>G n.159A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1043A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.1049A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.1022A>G | |
X | g.154420659A>T | CA415185319 | TAFAZZIN | n.1511A>T n.2127A>T n.1910A>T n.1273A>T n.1161A>T n.1174A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) n.583A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) n.2048A>T n.1290A>T c.713A>T (p.Lys238Ile) c.*714A>T (n.*714A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) c.383A>T (p.Lys128Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.620A>T (p.Lys207Ile) n.1367A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) n.1054A>T c.698A>T n.1390A>T n.159A>T c.569A>T (p.Lys190Ile) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1043A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) c.740A>T (p.Lys247Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.404A>T (p.Lys135Ile) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.425A>T (p.Lys142Ile) c.422A>T (p.Lys141Ile) n.1049A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) c.488A>T (p.Lys163Ile) c.362A>T (p.Lys121Ile) n.1022A>T | |
X | g.154420660A= | CA2466677779 | TAFAZZIN | n.1512A= n.2128A= n.1911A= n.1274A= n.1162A= n.1175A= c.666A= (p.Lys222=) n.584A= c.702A= (p.Lys234=) c.660A= (p.Lys220=) c.612A= (p.Lys204=) n.2049A= n.1291A= c.714A= (p.Lys238=) c.*715A= (n.*715A=) c.-82A= (n.-82A=) c.384A= (p.Lys128=) c.495A= (p.Lys165=) c.621A= (p.Lys207=) n.1368A= c.315A= (p.Lys105=) c.759A= (p.Lys253=) n.1055A= c.699A= n.1391A= n.160A= c.570A= (p.Lys190=) c.*430A= (n.*430A=) n.1044A= c.756A= (p.Lys252=) c.741A= (p.Lys247=) c.624A= (p.Lys208=) c.405A= (p.Lys135=) c.543A= (p.Lys181=) c.426A= (p.Lys142=) c.423A= (p.Lys141=) n.1050A= c.687A= (p.Lys229=) c.489A= (p.Lys163=) c.363A= (p.Lys121=) n.1023A= | |
X | g.154420660A>C | CA415185321 | TAFAZZIN | n.1512A>C n.2128A>C n.1911A>C n.1274A>C n.1162A>C n.1175A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) n.584A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) n.2049A>C n.1291A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) c.*715A>C (n.*715A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) c.384A>C (p.Lys128Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.621A>C (p.Lys207Asn) n.1368A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.1055A>C c.699A>C n.1391A>C n.160A>C c.570A>C (p.Lys190Asn) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1044A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) c.741A>C (p.Lys247Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.405A>C (p.Lys135Asn) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.426A>C (p.Lys142Asn) c.423A>C (p.Lys141Asn) n.1050A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) c.489A>C (p.Lys163Asn) c.363A>C (p.Lys121Asn) n.1023A>C | |
X | g.154420660A>G | CA519278161 | TAFAZZIN | n.1512A>G n.2128A>G n.1911A>G n.1274A>G n.1162A>G n.1175A>G c.666A>G (p.Lys222=) n.584A>G c.702A>G (p.Lys234=) c.660A>G (p.Lys220=) c.612A>G (p.Lys204=) n.2049A>G n.1291A>G c.714A>G (p.Lys238=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) c.384A>G (p.Lys128=) c.495A>G (p.Lys165=) c.621A>G (p.Lys207=) n.1368A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.759A>G (p.Lys253=) n.1055A>G c.699A>G n.1391A>G n.160A>G c.570A>G (p.Lys190=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1044A>G c.756A>G (p.Lys252=) c.741A>G (p.Lys247=) c.624A>G (p.Lys208=) c.405A>G (p.Lys135=) c.543A>G (p.Lys181=) c.426A>G (p.Lys142=) c.423A>G (p.Lys141=) n.1050A>G c.687A>G (p.Lys229=) c.489A>G (p.Lys163=) c.363A>G (p.Lys121=) n.1023A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420660A>T | CA415185323 | TAFAZZIN | n.1512A>T n.2128A>T n.1911A>T n.1274A>T n.1162A>T n.1175A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) n.584A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) n.2049A>T n.1291A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) c.*715A>T (n.*715A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) c.384A>T (p.Lys128Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.621A>T (p.Lys207Asn) n.1368A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) n.1055A>T c.699A>T n.1391A>T n.160A>T c.570A>T (p.Lys190Asn) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1044A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) c.741A>T (p.Lys247Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.405A>T (p.Lys135Asn) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.426A>T (p.Lys142Asn) c.423A>T (p.Lys141Asn) n.1050A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) c.489A>T (p.Lys163Asn) c.363A>T (p.Lys121Asn) n.1023A>T | |
X | g.154420661A>C | CA415185324 | TAFAZZIN | n.1513A>C n.2129A>C n.1912A>C n.1275A>C n.1163A>C n.1176A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) n.585A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.2050A>C n.1292A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) c.*716A>C (n.*716A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.1369A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.1056A>C c.700A>C n.1392A>C n.161A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.*431A>C (n.*431A>C) n.1045A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.1051A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.1024A>C | |
X | g.154420661A>G | CA415185326 | TAFAZZIN | n.1513A>G n.2129A>G n.1912A>G n.1275A>G n.1163A>G n.1176A>G c.667A>G (p.Ile223Val) n.585A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.2050A>G n.1292A>G c.715A>G (p.Ile239Val) c.*716A>G (n.*716A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.622A>G (p.Ile208Val) n.1369A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.1056A>G c.700A>G n.1392A>G n.161A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.*431A>G (n.*431A>G) n.1045A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.406A>G (p.Ile136Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.1051A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.364A>G (p.Ile122Val) n.1024A>G | |
X | g.154420661A>T | CA415185327 | TAFAZZIN | n.1513A>T n.2129A>T n.1912A>T n.1275A>T n.1163A>T n.1176A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) n.585A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.2050A>T n.1292A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) c.*716A>T (n.*716A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.1369A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.1056A>T c.700A>T n.1392A>T n.161A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.*431A>T (n.*431A>T) n.1045A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.1051A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.1024A>T | |
X | g.154420662T>A | CA415185329 | TAFAZZIN | n.1514T>A n.2130T>A n.1913T>A n.1276T>A n.1164T>A n.1177T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) n.586T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.2051T>A n.1293T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) c.*717T>A (n.*717T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.1370T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.1057T>A c.701T>A n.1393T>A n.162T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1046T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.1052T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) n.1025T>A | |
X | g.154420662T>C | CA415185332 | TAFAZZIN | n.1514T>C n.2130T>C n.1913T>C n.1276T>C n.1164T>C n.1177T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) n.586T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.2051T>C n.1293T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) c.*717T>C (n.*717T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.1370T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.1057T>C c.701T>C n.1393T>C n.162T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1046T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1052T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.1025T>C | |
X | g.154420662T>G | CA415185331 | TAFAZZIN | n.1514T>G n.2130T>G n.1913T>G n.1276T>G n.1164T>G n.1177T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) n.586T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.2051T>G n.1293T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) c.*717T>G (n.*717T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.1370T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.1057T>G c.701T>G n.1393T>G n.162T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1046T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.1052T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.1025T>G | |
X | g.154420663C>A | CA519278162 | TAFAZZIN | n.1515C>A n.2131C>A n.1914C>A n.1277C>A n.1165C>A n.1178C>A c.669C>A (p.Ile223=) n.587C>A c.705C>A (p.Ile235=) c.663C>A (p.Ile221=) c.615C>A (p.Ile205=) n.2052C>A n.1294C>A c.717C>A (p.Ile239=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.498C>A (p.Ile166=) c.624C>A (p.Ile208=) n.1371C>A c.318C>A (p.Ile106=) c.762C>A (p.Ile254=) n.1058C>A c.702C>A n.1394C>A n.163C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1047C>A c.759C>A (p.Ile253=) c.744C>A (p.Ile248=) c.627C>A (p.Ile209=) c.408C>A (p.Ile136=) c.546C>A (p.Ile182=) c.429C>A (p.Ile143=) c.426C>A (p.Ile142=) n.1053C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.492C>A (p.Ile164=) c.366C>A (p.Ile122=) n.1026C>A | ClinVar |
X | g.154420663C>G | CA415185334 | TAFAZZIN | n.1515C>G n.2131C>G n.1914C>G n.1277C>G n.1165C>G n.1178C>G c.669C>G (p.Ile223Met) n.587C>G c.705C>G (p.Ile235Met) c.663C>G (p.Ile221Met) c.615C>G (p.Ile205Met) n.2052C>G n.1294C>G c.717C>G (p.Ile239Met) c.*718C>G (n.*718C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.498C>G (p.Ile166Met) c.624C>G (p.Ile208Met) n.1371C>G c.318C>G (p.Ile106Met) c.762C>G (p.Ile254Met) n.1058C>G c.702C>G n.1394C>G n.163C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1047C>G c.759C>G (p.Ile253Met) c.744C>G (p.Ile248Met) c.627C>G (p.Ile209Met) c.408C>G (p.Ile136Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.426C>G (p.Ile142Met) n.1053C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.492C>G (p.Ile164Met) c.366C>G (p.Ile122Met) n.1026C>G | ClinVar |
X | g.154420663C>T | CA519278163 | TAFAZZIN | n.1515C>T n.2131C>T n.1914C>T n.1277C>T n.1165C>T n.1178C>T c.669C>T (p.Ile223=) n.587C>T c.705C>T (p.Ile235=) c.663C>T (p.Ile221=) c.615C>T (p.Ile205=) n.2052C>T n.1294C>T c.717C>T (p.Ile239=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.498C>T (p.Ile166=) c.624C>T (p.Ile208=) n.1371C>T c.318C>T (p.Ile106=) c.762C>T (p.Ile254=) n.1058C>T c.702C>T n.1394C>T n.163C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1047C>T c.759C>T (p.Ile253=) c.744C>T (p.Ile248=) c.627C>T (p.Ile209=) c.408C>T (p.Ile136=) c.546C>T (p.Ile182=) c.429C>T (p.Ile143=) c.426C>T (p.Ile142=) n.1053C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.492C>T (p.Ile164=) c.366C>T (p.Ile122=) n.1026C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420664A>C | CA415185337 | TAFAZZIN | n.1516A>C n.2132A>C n.1915A>C n.1278A>C n.1166A>C n.1179A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) n.588A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.2053A>C n.1295A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1372A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1059A>C c.703A>C n.1395A>C n.164A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1048A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.1054A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1027A>C | |
X | g.154420664A>G | CA415185335 | TAFAZZIN | n.1516A>G n.2132A>G n.1915A>G n.1278A>G n.1166A>G n.1179A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) n.588A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.2053A>G n.1295A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*719A>G (n.*719A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1372A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1059A>G c.703A>G n.1395A>G n.164A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1048A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.1054A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1027A>G | |
X | g.154420664A>T | CA415185339 | TAFAZZIN | n.1516A>T n.2132A>T n.1915A>T n.1278A>T n.1166A>T n.1179A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) n.588A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.2053A>T n.1295A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*719A>T (n.*719A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1372A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1059A>T c.703A>T n.1395A>T n.164A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1048A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1054A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1027A>T | |
X | g.154420665C>A | CA415185340 | TAFAZZIN | n.1517C>A n.2133C>A n.1916C>A n.1279C>A n.1167C>A n.1180C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) n.589C>A c.707C>A (p.Thr236Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) n.2054C>A n.1296C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*720C>A (n.*720C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) n.1373C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1060C>A c.704C>A n.1396C>A n.165C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1049C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.548C>A (p.Thr183Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) n.1055C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) n.1028C>A | dbSNP |
X | g.154420665C= | CA2466677780 | TAFAZZIN | n.1517C= n.2133C= n.1916C= n.1279C= n.1167C= n.1180C= c.671C= (p.Thr224=) n.589C= c.707C= (p.Thr236=) c.665C= (p.Thr222=) c.617C= (p.Thr206=) n.2054C= n.1296C= c.719C= (p.Thr240=) c.*720C= (n.*720C=) c.-77C= (n.-77C=) c.389C= (p.Thr130=) c.500C= (p.Thr167=) c.626C= (p.Thr209=) n.1373C= c.320C= (p.Thr107=) c.764C= (p.Thr255=) n.1060C= c.704C= n.1396C= n.165C= c.575C= (p.Thr192=) c.*435C= (n.*435C=) n.1049C= c.761C= (p.Thr254=) c.746C= (p.Thr249=) c.629C= (p.Thr210=) c.410C= (p.Thr137=) c.548C= (p.Thr183=) c.431C= (p.Thr144=) c.428C= (p.Thr143=) n.1055C= c.692C= (p.Thr231=) c.494C= (p.Thr165=) c.368C= (p.Thr123=) n.1028C= | |
X | g.154420665C>G | CA415185341 | TAFAZZIN | n.1517C>G n.2133C>G n.1916C>G n.1279C>G n.1167C>G n.1180C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) n.589C>G c.707C>G (p.Thr236Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) n.2054C>G n.1296C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*720C>G (n.*720C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) n.1373C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1060C>G c.704C>G n.1396C>G n.165C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1049C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.548C>G (p.Thr183Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) n.1055C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) n.1028C>G | |
X | g.154420665C>T | CA415185343 | TAFAZZIN | n.1517C>T n.2133C>T n.1916C>T n.1279C>T n.1167C>T n.1180C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) n.589C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.2054C>T n.1296C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*720C>T (n.*720C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1373C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1060C>T c.704C>T n.1396C>T n.165C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1049C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.1055C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1028C>T | ClinVar |
X | g.154420665_154420667delinsCTG | CA2466677781 | TAFAZZIN | n.1517_1519delinsCTG n.2133_2135delinsCTG n.1916_1918delinsCTG n.1279_1281delinsCTG n.1167_1169delinsCTG n.1180_1182delinsCTG c.671_673delinsCTG (p.Thr224=) n.589_591delinsCTG c.707_709delinsCTG (p.Thr236=) c.665_667delinsCTG (p.Thr222=) c.617_619delinsCTG (p.Thr206=) n.2054_2056delinsCTG n.1296_1298delinsCTG c.719_721delinsCTG (p.Thr240=) c.*720_*722delinsCTG (n.*720_*722delinsCTG) c.-77_-75delinsCTG (n.-77_-75delinsCTG) c.389_391delinsCTG (p.Thr130=) c.500_502delinsCTG (p.Thr167=) c.626_628delinsCTG (p.Thr209=) n.1373_1375delinsCTG c.320_322delinsCTG (p.Thr107=) c.764_766delinsCTG (p.Thr255=) n.1060_1062delinsCTG c.704_706delinsCTG n.1396_1398delinsCTG n.165_167delinsCTG c.575_577delinsCTG (p.Thr192=) c.*435_*437delinsCTG (n.*435_*437delinsCTG) n.1049_1051delinsCTG c.761_763delinsCTG (p.Thr254=) c.746_748delinsCTG (p.Thr249=) c.629_631delinsCTG (p.Thr210=) c.410_412delinsCTG (p.Thr137=) c.548_550delinsCTG (p.Thr183=) c.431_433delinsCTG (p.Thr144=) c.428_430delinsCTG (p.Thr143=) n.1055_1057delinsCTG c.692_694delinsCTG (p.Thr231=) c.494_496delinsCTG (p.Thr165=) c.368_370delinsCTG (p.Thr123=) n.1028_1030delinsCTG | |
X | g.154420666T>A | CA519278168 | TAFAZZIN | n.1518T>A n.2134T>A n.1917T>A n.1280T>A n.1168T>A n.1181T>A c.672T>A (p.Thr224=) n.590T>A c.708T>A (p.Thr236=) c.666T>A (p.Thr222=) c.618T>A (p.Thr206=) n.2055T>A n.1297T>A c.720T>A (p.Thr240=) c.*721T>A (n.*721T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.390T>A (p.Thr130=) c.501T>A (p.Thr167=) c.627T>A (p.Thr209=) n.1374T>A c.321T>A (p.Thr107=) c.765T>A (p.Thr255=) n.1061T>A c.705T>A n.1397T>A n.166T>A c.576T>A (p.Thr192=) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1050T>A c.762T>A (p.Thr254=) c.747T>A (p.Thr249=) c.630T>A (p.Thr210=) c.411T>A (p.Thr137=) c.549T>A (p.Thr183=) c.432T>A (p.Thr144=) c.429T>A (p.Thr143=) n.1056T>A c.693T>A (p.Thr231=) c.495T>A (p.Thr165=) c.369T>A (p.Thr123=) n.1029T>A | |
X | g.154420666T>C | CA519278167 | TAFAZZIN | n.1518T>C n.2134T>C n.1917T>C n.1280T>C n.1168T>C n.1181T>C c.672T>C (p.Thr224=) n.590T>C c.708T>C (p.Thr236=) c.666T>C (p.Thr222=) c.618T>C (p.Thr206=) n.2055T>C n.1297T>C c.720T>C (p.Thr240=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.390T>C (p.Thr130=) c.501T>C (p.Thr167=) c.627T>C (p.Thr209=) n.1374T>C c.321T>C (p.Thr107=) c.765T>C (p.Thr255=) n.1061T>C c.705T>C n.1397T>C n.166T>C c.576T>C (p.Thr192=) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1050T>C c.762T>C (p.Thr254=) c.747T>C (p.Thr249=) c.630T>C (p.Thr210=) c.411T>C (p.Thr137=) c.549T>C (p.Thr183=) c.432T>C (p.Thr144=) c.429T>C (p.Thr143=) n.1056T>C c.693T>C (p.Thr231=) c.495T>C (p.Thr165=) c.369T>C (p.Thr123=) n.1029T>C | gnomAD v4 |
X | g.154420666T>G | CA519278166 | TAFAZZIN | n.1518T>G n.2134T>G n.1917T>G n.1280T>G n.1168T>G n.1181T>G c.672T>G (p.Thr224=) n.590T>G c.708T>G (p.Thr236=) c.666T>G (p.Thr222=) c.618T>G (p.Thr206=) n.2055T>G n.1297T>G c.720T>G (p.Thr240=) c.*721T>G (n.*721T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.390T>G (p.Thr130=) c.501T>G (p.Thr167=) c.627T>G (p.Thr209=) n.1374T>G c.321T>G (p.Thr107=) c.765T>G (p.Thr255=) n.1061T>G c.705T>G n.1397T>G n.166T>G c.576T>G (p.Thr192=) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1050T>G c.762T>G (p.Thr254=) c.747T>G (p.Thr249=) c.630T>G (p.Thr210=) c.411T>G (p.Thr137=) c.549T>G (p.Thr183=) c.432T>G (p.Thr144=) c.429T>G (p.Thr143=) n.1056T>G c.693T>G (p.Thr231=) c.495T>G (p.Thr165=) c.369T>G (p.Thr123=) n.1029T>G | dbSNP |
X | g.154420666T= | CA2466677782 | TAFAZZIN | n.1518T= n.2134T= n.1917T= n.1280T= n.1168T= n.1181T= c.672T= (p.Thr224=) n.590T= c.708T= (p.Thr236=) c.666T= (p.Thr222=) c.618T= (p.Thr206=) n.2055T= n.1297T= c.720T= (p.Thr240=) c.*721T= (n.*721T=) c.-76T= (n.-76T=) c.390T= (p.Thr130=) c.501T= (p.Thr167=) c.627T= (p.Thr209=) n.1374T= c.321T= (p.Thr107=) c.765T= (p.Thr255=) n.1061T= c.705T= n.1397T= n.166T= c.576T= (p.Thr192=) c.*436T= (n.*436T=) n.1050T= c.762T= (p.Thr254=) c.747T= (p.Thr249=) c.630T= (p.Thr210=) c.411T= (p.Thr137=) c.549T= (p.Thr183=) c.432T= (p.Thr144=) c.429T= (p.Thr143=) n.1056T= c.693T= (p.Thr231=) c.495T= (p.Thr165=) c.369T= (p.Thr123=) n.1029T= | |
X | g.154420668_154420669del | CA273527 | TAFAZZIN | n.1520_1521del n.2136_2137del n.1919_1920del n.1282_1283del n.1170_1171del n.1183_1184del c.674_675del (p.Val225AlafsTer?) n.592_593del c.710_711del (p.Val237AlafsTer?) c.668_669del (p.Val223AlafsTer?) c.620_621del (p.Val207AlafsTer?) n.2057_2058del n.1299_1300del c.722_723del (p.Val241AlafsTer?) c.*723_*724del (n.*723_*724del) c.-74_-73del (n.-74_-73del) c.392_393del (p.Val131AlafsTer?) c.503_504del (p.Val168AlafsTer?) c.629_630del (p.Val210AlafsTer?) n.1376_1377del c.323_324del (p.Val108AlafsTer?) c.767_768del (p.Val256AlafsTer?) n.1063_1064del c.707_708del n.1399_1400del n.168_169del c.578_579del (p.Val193AlafsTer?) c.*438_*439del (n.*438_*439del) n.1052_1053del c.764_765del (p.Val255AlafsTer?) c.749_750del (p.Val250AlafsTer?) c.632_633del (p.Val211AlafsTer?) c.413_414del (p.Val138AlafsTer?) c.551_552del (p.Val184AlafsTer?) c.434_435del (p.Val145AlafsTer?) c.431_432del (p.Val144AlafsTer?) n.1058_1059del c.695_696del (p.Val232AlafsTer?) c.497_498del (p.Val166AlafsTer?) c.371_372del (p.Val124AlafsTer?) n.1031_1032del | ClinVar dbSNP |
X | g.154420667G>A | CA415185346 | TAFAZZIN | n.1519G>A n.2135G>A n.1918G>A n.1281G>A n.1169G>A n.1182G>A c.673G>A (p.Val225Met) n.591G>A c.709G>A (p.Val237Met) c.667G>A (p.Val223Met) c.619G>A (p.Val207Met) n.2056G>A n.1298G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.*722G>A (n.*722G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.391G>A (p.Val131Met) c.502G>A (p.Val168Met) c.628G>A (p.Val210Met) n.1375G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.766G>A (p.Val256Met) n.1062G>A c.706G>A n.1398G>A n.167G>A c.577G>A (p.Val193Met) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1051G>A c.763G>A (p.Val255Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.631G>A (p.Val211Met) c.412G>A (p.Val138Met) c.550G>A (p.Val184Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.430G>A (p.Val144Met) n.1057G>A c.694G>A (p.Val232Met) c.496G>A (p.Val166Met) c.370G>A (p.Val124Met) n.1030G>A | |
X | g.154420667G>C | CA415185347 | TAFAZZIN | n.1519G>C n.2135G>C n.1918G>C n.1281G>C n.1169G>C n.1182G>C c.673G>C (p.Val225Leu) n.591G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.2056G>C n.1298G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.*722G>C (n.*722G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) n.1375G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) n.1062G>C c.706G>C n.1398G>C n.167G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1051G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.1057G>C c.694G>C (p.Val232Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.1030G>C | |
X | g.154420667G>T | CA415185349 | TAFAZZIN | n.1519G>T n.2135G>T n.1918G>T n.1281G>T n.1169G>T n.1182G>T c.673G>T (p.Val225Leu) n.591G>T c.709G>T (p.Val237Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) n.2056G>T n.1298G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.*722G>T (n.*722G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) n.1375G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) n.1062G>T c.706G>T n.1398G>T n.167G>T c.577G>T (p.Val193Leu) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1051G>T c.763G>T (p.Val255Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) c.412G>T (p.Val138Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.1057G>T c.694G>T (p.Val232Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) n.1030G>T | |
X | g.154420668T>A | CA415185350 | TAFAZZIN | n.1520T>A n.2136T>A n.1919T>A n.1282T>A n.1170T>A n.1183T>A c.674T>A (p.Val225Glu) n.592T>A c.710T>A (p.Val237Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) n.2057T>A n.1299T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.*723T>A (n.*723T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) n.1376T>A c.323T>A (p.Val108Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) n.1063T>A c.707T>A n.1399T>A n.168T>A c.578T>A (p.Val193Glu) c.*438T>A (n.*438T>A) n.1052T>A c.764T>A (p.Val255Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) c.413T>A (p.Val138Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) n.1058T>A c.695T>A (p.Val232Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) n.1031T>A | gnomAD v4 |
X | g.154420668T>C | CA415185352 | TAFAZZIN | n.1520T>C n.2136T>C n.1919T>C n.1282T>C n.1170T>C n.1183T>C c.674T>C (p.Val225Ala) n.592T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.2057T>C n.1299T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.*723T>C (n.*723T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) n.1376T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) n.1063T>C c.707T>C n.1399T>C n.168T>C c.578T>C (p.Val193Ala) c.*438T>C (n.*438T>C) n.1052T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.1058T>C c.695T>C (p.Val232Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.1031T>C | dbSNP |
X | g.154420668T>G | CA415185353 | TAFAZZIN | n.1520T>G n.2136T>G n.1919T>G n.1282T>G n.1170T>G n.1183T>G c.674T>G (p.Val225Gly) n.592T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.2057T>G n.1299T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.*723T>G (n.*723T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) n.1376T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) n.1063T>G c.707T>G n.1399T>G n.168T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.*438T>G (n.*438T>G) n.1052T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.1058T>G c.695T>G (p.Val232Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.1031T>G | |
X | g.154420668T= | CA2466677783 | TAFAZZIN | n.1520T= n.2136T= n.1919T= n.1282T= n.1170T= n.1183T= c.674T= (p.Val225=) n.592T= c.710T= (p.Val237=) c.668T= (p.Val223=) c.620T= (p.Val207=) n.2057T= n.1299T= c.722T= (p.Val241=) c.*723T= (n.*723T=) c.-74T= (n.-74T=) c.392T= (p.Val131=) c.503T= (p.Val168=) c.629T= (p.Val210=) n.1376T= c.323T= (p.Val108=) c.767T= (p.Val256=) n.1063T= c.707T= n.1399T= n.168T= c.578T= (p.Val193=) c.*438T= (n.*438T=) n.1052T= c.764T= (p.Val255=) c.749T= (p.Val250=) c.632T= (p.Val211=) c.413T= (p.Val138=) c.551T= (p.Val184=) c.434T= (p.Val145=) c.431T= (p.Val144=) n.1058T= c.695T= (p.Val232=) c.497T= (p.Val166=) c.371T= (p.Val124=) n.1031T= | |
X | g.154420669G>A | CA519278171 | TAFAZZIN | n.1521G>A n.2137G>A n.1920G>A n.1283G>A n.1171G>A n.1184G>A c.675G>A (p.Val225=) n.593G>A c.711G>A (p.Val237=) c.669G>A (p.Val223=) c.621G>A (p.Val207=) n.2058G>A n.1300G>A c.723G>A (p.Val241=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.393G>A (p.Val131=) c.504G>A (p.Val168=) c.630G>A (p.Val210=) n.1377G>A c.324G>A (p.Val108=) c.768G>A (p.Val256=) n.1064G>A c.708G>A n.1400G>A n.169G>A c.579G>A (p.Val193=) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1053G>A c.765G>A (p.Val255=) c.750G>A (p.Val250=) c.633G>A (p.Val211=) c.414G>A (p.Val138=) c.552G>A (p.Val184=) c.435G>A (p.Val145=) c.432G>A (p.Val144=) n.1059G>A c.696G>A (p.Val232=) c.498G>A (p.Val166=) c.372G>A (p.Val124=) n.1032G>A | |
X | g.154420669G>C | CA519278172 | TAFAZZIN | n.1521G>C n.2137G>C n.1920G>C n.1283G>C n.1171G>C n.1184G>C c.675G>C (p.Val225=) n.593G>C c.711G>C (p.Val237=) c.669G>C (p.Val223=) c.621G>C (p.Val207=) n.2058G>C n.1300G>C c.723G>C (p.Val241=) c.*724G>C (n.*724G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.393G>C (p.Val131=) c.504G>C (p.Val168=) c.630G>C (p.Val210=) n.1377G>C c.324G>C (p.Val108=) c.768G>C (p.Val256=) n.1064G>C c.708G>C n.1400G>C n.169G>C c.579G>C (p.Val193=) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1053G>C c.765G>C (p.Val255=) c.750G>C (p.Val250=) c.633G>C (p.Val211=) c.414G>C (p.Val138=) c.552G>C (p.Val184=) c.435G>C (p.Val145=) c.432G>C (p.Val144=) n.1059G>C c.696G>C (p.Val232=) c.498G>C (p.Val166=) c.372G>C (p.Val124=) n.1032G>C | ClinVar |
X | g.154420669G>T | CA519278173 | TAFAZZIN | n.1521G>T n.2137G>T n.1920G>T n.1283G>T n.1171G>T n.1184G>T c.675G>T (p.Val225=) n.593G>T c.711G>T (p.Val237=) c.669G>T (p.Val223=) c.621G>T (p.Val207=) n.2058G>T n.1300G>T c.723G>T (p.Val241=) c.*724G>T (n.*724G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.393G>T (p.Val131=) c.504G>T (p.Val168=) c.630G>T (p.Val210=) n.1377G>T c.324G>T (p.Val108=) c.768G>T (p.Val256=) n.1064G>T c.708G>T n.1400G>T n.169G>T c.579G>T (p.Val193=) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1053G>T c.765G>T (p.Val255=) c.750G>T (p.Val250=) c.633G>T (p.Val211=) c.414G>T (p.Val138=) c.552G>T (p.Val184=) c.435G>T (p.Val145=) c.432G>T (p.Val144=) n.1059G>T c.696G>T (p.Val232=) c.498G>T (p.Val166=) c.372G>T (p.Val124=) n.1032G>T | |
X | g.154420670C>A | CA415185357 | TAFAZZIN | n.1522C>A n.2138C>A n.1921C>A n.1284C>A n.1172C>A n.1185C>A c.676C>A (p.Leu226Met) n.594C>A c.712C>A (p.Leu238Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.622C>A (p.Leu208Met) n.2059C>A n.1301C>A c.724C>A (p.Leu242Met) c.*725C>A (n.*725C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.631C>A (p.Leu211Met) n.1378C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.769C>A (p.Leu257Met) n.1065C>A c.709C>A n.1401C>A n.170C>A c.580C>A (p.Leu194Met) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1054C>A c.766C>A (p.Leu256Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.436C>A (p.Leu146Met) c.433C>A (p.Leu145Met) n.1060C>A c.697C>A (p.Leu233Met) c.499C>A (p.Leu167Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.1033C>A | |
X | g.154420670C>G | CA415185355 | TAFAZZIN | n.1522C>G n.2138C>G n.1921C>G n.1284C>G n.1172C>G n.1185C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.594C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.2059C>G n.1301C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.*725C>G (n.*725C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.631C>G (p.Leu211Val) n.1378C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1065C>G c.709C>G n.1401C>G n.170C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1054C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1060C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.499C>G (p.Leu167Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1033C>G | |
X | g.154420670C>T | CA519278174 | TAFAZZIN | n.1522C>T n.2138C>T n.1921C>T n.1284C>T n.1172C>T n.1185C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.594C>T c.712C>T (p.Leu238=) c.670C>T (p.Leu224=) c.622C>T (p.Leu208=) n.2059C>T n.1301C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.505C>T (p.Leu169=) c.631C>T (p.Leu211=) n.1378C>T c.325C>T (p.Leu109=) c.769C>T (p.Leu257=) n.1065C>T c.709C>T n.1401C>T n.170C>T c.580C>T (p.Leu194=) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1054C>T c.766C>T (p.Leu256=) c.751C>T (p.Leu251=) c.634C>T (p.Leu212=) c.415C>T (p.Leu139=) c.553C>T (p.Leu185=) c.436C>T (p.Leu146=) c.433C>T (p.Leu145=) n.1060C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.499C>T (p.Leu167=) c.373C>T (p.Leu125=) n.1033C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420671T>A | CA415185359 | TAFAZZIN | n.1523T>A n.2139T>A n.1922T>A n.1285T>A n.1173T>A n.1186T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.595T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) n.2060T>A n.1302T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.*726T>A (n.*726T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1379T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1066T>A c.710T>A n.1402T>A n.171T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1055T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1061T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1034T>A | |
X | g.154420671T>C | CA415185360 | TAFAZZIN | n.1523T>C n.2139T>C n.1922T>C n.1285T>C n.1173T>C n.1186T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.595T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.2060T>C n.1302T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1379T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1066T>C c.710T>C n.1402T>C n.171T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1055T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1061T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1034T>C | |
X | g.154420671T>G | CA415185362 | TAFAZZIN | n.1523T>G n.2139T>G n.1922T>G n.1285T>G n.1173T>G n.1186T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.595T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.2060T>G n.1302T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*726T>G (n.*726T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1379T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1066T>G c.710T>G n.1402T>G n.171T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1055T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1061T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1034T>G | |
X | g.154420672G>A | CA519278175 | TAFAZZIN | n.1524G>A n.2140G>A n.1923G>A n.1286G>A n.1174G>A n.1187G>A c.678G>A (p.Leu226=) n.596G>A c.714G>A (p.Leu238=) c.672G>A (p.Leu224=) c.624G>A (p.Leu208=) n.2061G>A n.1303G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.507G>A (p.Leu169=) c.633G>A (p.Leu211=) n.1380G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.771G>A (p.Leu257=) n.1067G>A c.711G>A n.1403G>A n.172G>A c.582G>A (p.Leu194=) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1056G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.753G>A (p.Leu251=) c.636G>A (p.Leu212=) c.417G>A (p.Leu139=) c.555G>A (p.Leu185=) c.438G>A (p.Leu146=) c.435G>A (p.Leu145=) n.1062G>A c.699G>A (p.Leu233=) c.501G>A (p.Leu167=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1035G>A | |
X | g.154420672G>C | CA519278176 | TAFAZZIN | n.1524G>C n.2140G>C n.1923G>C n.1286G>C n.1174G>C n.1187G>C c.678G>C (p.Leu226=) n.596G>C c.714G>C (p.Leu238=) c.672G>C (p.Leu224=) c.624G>C (p.Leu208=) n.2061G>C n.1303G>C c.726G>C (p.Leu242=) c.*727G>C (n.*727G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.396G>C (p.Leu132=) c.507G>C (p.Leu169=) c.633G>C (p.Leu211=) n.1380G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.771G>C (p.Leu257=) n.1067G>C c.711G>C n.1403G>C n.172G>C c.582G>C (p.Leu194=) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1056G>C c.768G>C (p.Leu256=) c.753G>C (p.Leu251=) c.636G>C (p.Leu212=) c.417G>C (p.Leu139=) c.555G>C (p.Leu185=) c.438G>C (p.Leu146=) c.435G>C (p.Leu145=) n.1062G>C c.699G>C (p.Leu233=) c.501G>C (p.Leu167=) c.375G>C (p.Leu125=) n.1035G>C | |
X | g.154420672G>T | CA519278177 | TAFAZZIN | n.1524G>T n.2140G>T n.1923G>T n.1286G>T n.1174G>T n.1187G>T c.678G>T (p.Leu226=) n.596G>T c.714G>T (p.Leu238=) c.672G>T (p.Leu224=) c.624G>T (p.Leu208=) n.2061G>T n.1303G>T c.726G>T (p.Leu242=) c.*727G>T (n.*727G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.396G>T (p.Leu132=) c.507G>T (p.Leu169=) c.633G>T (p.Leu211=) n.1380G>T c.327G>T (p.Leu109=) c.771G>T (p.Leu257=) n.1067G>T c.711G>T n.1403G>T n.172G>T c.582G>T (p.Leu194=) c.*442G>T (n.*442G>T) n.1056G>T c.768G>T (p.Leu256=) c.753G>T (p.Leu251=) c.636G>T (p.Leu212=) c.417G>T (p.Leu139=) c.555G>T (p.Leu185=) c.438G>T (p.Leu146=) c.435G>T (p.Leu145=) n.1062G>T c.699G>T (p.Leu233=) c.501G>T (p.Leu167=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1035G>T | |
X | g.154420673A>C | CA415185364 | TAFAZZIN | n.1525A>C n.2141A>C n.1924A>C n.1287A>C n.1175A>C n.1188A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.597A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) n.2062A>C n.1304A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.*728A>C (n.*728A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.1381A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) n.1068A>C c.712A>C n.1404A>C n.173A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1057A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.1063A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1036A>C | |
X | g.154420673A>G | CA415185366 | TAFAZZIN | n.1525A>G n.2141A>G n.1924A>G n.1287A>G n.1175A>G n.1188A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.597A>G c.715A>G (p.Ile239Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.625A>G (p.Ile209Val) n.2062A>G n.1304A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.*728A>G (n.*728A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.1381A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.772A>G (p.Ile258Val) n.1068A>G c.712A>G n.1404A>G n.173A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1057A>G c.769A>G (p.Ile257Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.556A>G (p.Ile186Val) c.439A>G (p.Ile147Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.1063A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.1036A>G | |
X | g.154420673A>T | CA415185367 | TAFAZZIN | n.1525A>T n.2141A>T n.1924A>T n.1287A>T n.1175A>T n.1188A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) n.597A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) n.2062A>T n.1304A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.1381A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) n.1068A>T c.712A>T n.1404A>T n.173A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1057A>T c.769A>T (p.Ile257Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) n.1063A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.1036A>T | |
X | g.154420674T>A | CA415185369 | TAFAZZIN | n.1526T>A n.2142T>A n.1925T>A n.1288T>A n.1176T>A n.1189T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) n.598T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) n.2063T>A n.1305T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.*729T>A (n.*729T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1382T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) n.1069T>A c.713T>A n.1405T>A n.174T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) n.1058T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) n.1064T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.1037T>A | |
X | g.154420674T>C | CA415185371 | TAFAZZIN | n.1526T>C n.2142T>C n.1925T>C n.1288T>C n.1176T>C n.1189T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.598T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) n.2063T>C n.1305T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.*729T>C (n.*729T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1382T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) n.1069T>C c.713T>C n.1405T>C n.174T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) n.1058T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.1064T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1037T>C | |
X | g.154420674T>G | CA415185372 | TAFAZZIN | n.1526T>G n.2142T>G n.1925T>G n.1288T>G n.1176T>G n.1189T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) n.598T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) n.2063T>G n.1305T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) c.*729T>G (n.*729T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1382T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) n.1069T>G c.713T>G n.1405T>G n.174T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) n.1058T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) n.1064T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.1037T>G | |
X | g.154420675C>A | CA519278178 | TAFAZZIN | n.1527C>A n.2143C>A n.1926C>A n.1289C>A n.1177C>A n.1190C>A c.681C>A (p.Ile227=) n.599C>A c.717C>A (p.Ile239=) c.675C>A (p.Ile225=) c.627C>A (p.Ile209=) n.2064C>A n.1306C>A c.729C>A (p.Ile243=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.399C>A (p.Ile133=) c.510C>A (p.Ile170=) c.636C>A (p.Ile212=) n.1383C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.774C>A (p.Ile258=) n.1070C>A c.714C>A n.1406C>A n.175C>A c.585C>A (p.Ile195=) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1059C>A c.771C>A (p.Ile257=) c.756C>A (p.Ile252=) c.639C>A (p.Ile213=) c.420C>A (p.Ile140=) c.558C>A (p.Ile186=) c.441C>A (p.Ile147=) c.438C>A (p.Ile146=) n.1065C>A c.702C>A (p.Ile234=) c.504C>A (p.Ile168=) c.378C>A (p.Ile126=) n.1038C>A | |
X | g.154420675C= | CA2466677784 | TAFAZZIN | n.1527C= n.2143C= n.1926C= n.1289C= n.1177C= n.1190C= c.681C= (p.Ile227=) n.599C= c.717C= (p.Ile239=) c.675C= (p.Ile225=) c.627C= (p.Ile209=) n.2064C= n.1306C= c.729C= (p.Ile243=) c.*730C= (n.*730C=) c.-67C= (n.-67C=) c.399C= (p.Ile133=) c.510C= (p.Ile170=) c.636C= (p.Ile212=) n.1383C= c.330C= (p.Ile110=) c.774C= (p.Ile258=) n.1070C= c.714C= n.1406C= n.175C= c.585C= (p.Ile195=) c.*445C= (n.*445C=) n.1059C= c.771C= (p.Ile257=) c.756C= (p.Ile252=) c.639C= (p.Ile213=) c.420C= (p.Ile140=) c.558C= (p.Ile186=) c.441C= (p.Ile147=) c.438C= (p.Ile146=) n.1065C= c.702C= (p.Ile234=) c.504C= (p.Ile168=) c.378C= (p.Ile126=) n.1038C= | |
X | g.154420675C>G | CA415185374 | TAFAZZIN | n.1527C>G n.2143C>G n.1926C>G n.1289C>G n.1177C>G n.1190C>G c.681C>G (p.Ile227Met) n.599C>G c.717C>G (p.Ile239Met) c.675C>G (p.Ile225Met) c.627C>G (p.Ile209Met) n.2064C>G n.1306C>G c.729C>G (p.Ile243Met) c.*730C>G (n.*730C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.399C>G (p.Ile133Met) c.510C>G (p.Ile170Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.1383C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.774C>G (p.Ile258Met) n.1070C>G c.714C>G n.1406C>G n.175C>G c.585C>G (p.Ile195Met) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1059C>G c.771C>G (p.Ile257Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.639C>G (p.Ile213Met) c.420C>G (p.Ile140Met) c.558C>G (p.Ile186Met) c.441C>G (p.Ile147Met) c.438C>G (p.Ile146Met) n.1065C>G c.702C>G (p.Ile234Met) c.504C>G (p.Ile168Met) c.378C>G (p.Ile126Met) n.1038C>G | |
X | g.154420675C>T | CA10562428 | TAFAZZIN | n.1527C>T n.2143C>T n.1926C>T n.1289C>T n.1177C>T n.1190C>T c.681C>T (p.Ile227=) n.599C>T c.717C>T (p.Ile239=) c.675C>T (p.Ile225=) c.627C>T (p.Ile209=) n.2064C>T n.1306C>T c.729C>T (p.Ile243=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.399C>T (p.Ile133=) c.510C>T (p.Ile170=) c.636C>T (p.Ile212=) n.1383C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.774C>T (p.Ile258=) n.1070C>T c.714C>T n.1406C>T n.175C>T c.585C>T (p.Ile195=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1059C>T c.771C>T (p.Ile257=) c.756C>T (p.Ile252=) c.639C>T (p.Ile213=) c.420C>T (p.Ile140=) c.558C>T (p.Ile186=) c.441C>T (p.Ile147=) c.438C>T (p.Ile146=) n.1065C>T c.702C>T (p.Ile234=) c.504C>T (p.Ile168=) c.378C>T (p.Ile126=) n.1038C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420676G>A | CA260077 | TAFAZZIN | n.1528G>A n.2144G>A n.1927G>A n.1290G>A n.1178G>A n.1191G>A c.682G>A (p.Gly228Arg) n.600G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.2065G>A n.1307G>A c.730G>A (p.Gly244Arg) c.*731G>A (n.*731G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) n.1384G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) n.1071G>A c.715G>A n.1407G>A n.176G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1060G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.442G>A (p.Gly148Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) n.1066G>A c.703G>A (p.Gly235Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.1039G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154420676G>C | CA261289 | TAFAZZIN | n.1528G>C n.2144G>C n.1927G>C n.1290G>C n.1178G>C n.1191G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) n.600G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.2065G>C n.1307G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*731G>C (n.*731G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1384G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1071G>C c.715G>C n.1407G>C n.176G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1060G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.1066G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1039G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.154420676G= | CA2466677785 | TAFAZZIN | n.1528G= n.2144G= n.1927G= n.1290G= n.1178G= n.1191G= c.682G= (p.Gly228=) n.600G= c.718G= (p.Gly240=) c.676G= (p.Gly226=) c.628G= (p.Gly210=) n.2065G= n.1307G= c.730G= (p.Gly244=) c.*731G= (n.*731G=) c.-66G= (n.-66G=) c.400G= (p.Gly134=) c.511G= (p.Gly171=) c.637G= (p.Gly213=) n.1384G= c.331G= (p.Gly111=) c.775G= (p.Gly259=) n.1071G= c.715G= n.1407G= n.176G= c.586G= (p.Gly196=) c.*446G= (n.*446G=) n.1060G= c.772G= (p.Gly258=) c.757G= (p.Gly253=) c.640G= (p.Gly214=) c.421G= (p.Gly141=) c.559G= (p.Gly187=) c.442G= (p.Gly148=) c.439G= (p.Gly147=) n.1066G= c.703G= (p.Gly235=) c.505G= (p.Gly169=) c.379G= (p.Gly127=) n.1039G= | |
X | g.154420676G>T | CA415185377 | TAFAZZIN | n.1528G>T n.2144G>T n.1927G>T n.1290G>T n.1178G>T n.1191G>T c.682G>T (p.Gly228Trp) n.600G>T c.718G>T (p.Gly240Trp) c.676G>T (p.Gly226Trp) c.628G>T (p.Gly210Trp) n.2065G>T n.1307G>T c.730G>T (p.Gly244Trp) c.*731G>T (n.*731G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.400G>T (p.Gly134Trp) c.511G>T (p.Gly171Trp) c.637G>T (p.Gly213Trp) n.1384G>T c.331G>T (p.Gly111Trp) c.775G>T (p.Gly259Trp) n.1071G>T c.715G>T n.1407G>T n.176G>T c.586G>T (p.Gly196Trp) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1060G>T c.772G>T (p.Gly258Trp) c.757G>T (p.Gly253Trp) c.640G>T (p.Gly214Trp) c.421G>T (p.Gly141Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) c.442G>T (p.Gly148Trp) c.439G>T (p.Gly147Trp) n.1066G>T c.703G>T (p.Gly235Trp) c.505G>T (p.Gly169Trp) c.379G>T (p.Gly127Trp) n.1039G>T | |
X | g.154420677G>A | CA415185378 | TAFAZZIN | n.1529G>A n.2145G>A n.1928G>A n.1291G>A n.1179G>A n.1192G>A c.683G>A (p.Gly228Glu) n.601G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) n.2066G>A n.1308G>A c.731G>A (p.Gly244Glu) c.*732G>A (n.*732G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.638G>A (p.Gly213Glu) n.1385G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) n.1072G>A c.716G>A n.1408G>A n.177G>A c.587G>A (p.Gly196Glu) c.*447G>A (n.*447G>A) n.1061G>A c.773G>A (p.Gly258Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.443G>A (p.Gly148Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) n.1067G>A c.704G>A (p.Gly235Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) c.380G>A (p.Gly127Glu) n.1040G>A | |
X | g.154420677G>C | CA415185379 | TAFAZZIN | n.1529G>C n.2145G>C n.1928G>C n.1291G>C n.1179G>C n.1192G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) n.601G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.2066G>C n.1308G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*732G>C (n.*732G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.1385G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1072G>C c.716G>C n.1408G>C n.177G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*447G>C (n.*447G>C) n.1061G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.1067G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.1040G>C | |
X | g.154420677G>T | CA415185380 | TAFAZZIN | n.1529G>T n.2145G>T n.1928G>T n.1291G>T n.1179G>T n.1192G>T c.683G>T (p.Gly228Val) n.601G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.2066G>T n.1308G>T c.731G>T (p.Gly244Val) c.*732G>T (n.*732G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.638G>T (p.Gly213Val) n.1385G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1072G>T c.716G>T n.1408G>T n.177G>T c.587G>T (p.Gly196Val) c.*447G>T (n.*447G>T) n.1061G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.440G>T (p.Gly147Val) n.1067G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.380G>T (p.Gly127Val) n.1040G>T | |
X | g.154420678G>A | CA519278179 | TAFAZZIN | n.1530G>A n.2146G>A n.1929G>A n.1292G>A n.1180G>A n.1193G>A c.684G>A (p.Gly228=) n.602G>A c.720G>A (p.Gly240=) c.678G>A (p.Gly226=) c.630G>A (p.Gly210=) n.2067G>A n.1309G>A c.732G>A (p.Gly244=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.402G>A (p.Gly134=) c.513G>A (p.Gly171=) c.639G>A (p.Gly213=) n.1386G>A c.333G>A (p.Gly111=) c.777G>A (p.Gly259=) n.1073G>A c.717G>A n.1409G>A n.178G>A c.588G>A (p.Gly196=) c.*448G>A (n.*448G>A) n.1062G>A c.774G>A (p.Gly258=) c.759G>A (p.Gly253=) c.642G>A (p.Gly214=) c.423G>A (p.Gly141=) c.561G>A (p.Gly187=) c.444G>A (p.Gly148=) c.441G>A (p.Gly147=) n.1068G>A c.705G>A (p.Gly235=) c.507G>A (p.Gly169=) c.381G>A (p.Gly127=) n.1041G>A | |
X | g.154420678G>C | CA519278181 | TAFAZZIN | n.1530G>C n.2146G>C n.1929G>C n.1292G>C n.1180G>C n.1193G>C c.684G>C (p.Gly228=) n.602G>C c.720G>C (p.Gly240=) c.678G>C (p.Gly226=) c.630G>C (p.Gly210=) n.2067G>C n.1309G>C c.732G>C (p.Gly244=) c.*733G>C (n.*733G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.402G>C (p.Gly134=) c.513G>C (p.Gly171=) c.639G>C (p.Gly213=) n.1386G>C c.333G>C (p.Gly111=) c.777G>C (p.Gly259=) n.1073G>C c.717G>C n.1409G>C n.178G>C c.588G>C (p.Gly196=) c.*448G>C (n.*448G>C) n.1062G>C c.774G>C (p.Gly258=) c.759G>C (p.Gly253=) c.642G>C (p.Gly214=) c.423G>C (p.Gly141=) c.561G>C (p.Gly187=) c.444G>C (p.Gly148=) c.441G>C (p.Gly147=) n.1068G>C c.705G>C (p.Gly235=) c.507G>C (p.Gly169=) c.381G>C (p.Gly127=) n.1041G>C | |
X | g.154420678G>T | CA519278180 | TAFAZZIN | n.1530G>T n.2146G>T n.1929G>T n.1292G>T n.1180G>T n.1193G>T c.684G>T (p.Gly228=) n.602G>T c.720G>T (p.Gly240=) c.678G>T (p.Gly226=) c.630G>T (p.Gly210=) n.2067G>T n.1309G>T c.732G>T (p.Gly244=) c.*733G>T (n.*733G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.402G>T (p.Gly134=) c.513G>T (p.Gly171=) c.639G>T (p.Gly213=) n.1386G>T c.333G>T (p.Gly111=) c.777G>T (p.Gly259=) n.1073G>T c.717G>T n.1409G>T n.178G>T c.588G>T (p.Gly196=) c.*448G>T (n.*448G>T) n.1062G>T c.774G>T (p.Gly258=) c.759G>T (p.Gly253=) c.642G>T (p.Gly214=) c.423G>T (p.Gly141=) c.561G>T (p.Gly187=) c.444G>T (p.Gly148=) c.441G>T (p.Gly147=) n.1068G>T c.705G>T (p.Gly235=) c.507G>T (p.Gly169=) c.381G>T (p.Gly127=) n.1041G>T | |
X | g.154420679A>C | CA415185382 | TAFAZZIN | n.1531A>C n.2147A>C n.1930A>C n.1293A>C n.1181A>C n.1194A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.603A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.2068A>C n.1310A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*734A>C (n.*734A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.1387A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1074A>C c.718A>C n.1410A>C n.179A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1063A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.1069A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1042A>C | |
X | g.154420679A>G | CA415185383 | TAFAZZIN | n.1531A>G n.2147A>G n.1930A>G n.1293A>G n.1181A>G n.1194A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.603A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.2068A>G n.1310A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*734A>G (n.*734A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.1387A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1074A>G c.718A>G n.1410A>G n.179A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1063A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.1069A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1042A>G | |
X | g.154420679A>T | CA415185384 | TAFAZZIN | n.1531A>T n.2147A>T n.1930A>T n.1293A>T n.1181A>T n.1194A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.603A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.2068A>T n.1310A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*734A>T (n.*734A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.1387A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1074A>T c.718A>T n.1410A>T n.179A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1063A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.1069A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1042A>T | |
X | g.154420680A>C | CA415185385 | TAFAZZIN | n.1532A>C n.2148A>C n.1931A>C n.1294A>C n.1182A>C n.1195A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.604A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.2069A>C n.1311A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*735A>C (n.*735A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.1388A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1075A>C c.719A>C n.1411A>C n.180A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1064A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.1070A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1043A>C | |
X | g.154420680A>G | CA415185386 | TAFAZZIN | n.1532A>G n.2148A>G n.1931A>G n.1294A>G n.1182A>G n.1195A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.604A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.2069A>G n.1311A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.1388A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1075A>G c.719A>G n.1411A>G n.180A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1064A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.1070A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1043A>G | |
X | g.154420680A>T | CA415185387 | TAFAZZIN | n.1532A>T n.2148A>T n.1931A>T n.1294A>T n.1182A>T n.1195A>T c.686A>T (p.Lys229Met) n.604A>T c.722A>T (p.Lys241Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.632A>T (p.Lys211Met) n.2069A>T n.1311A>T c.734A>T (p.Lys245Met) c.*735A>T (n.*735A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) c.404A>T (p.Lys135Met) c.515A>T (p.Lys172Met) c.641A>T (p.Lys214Met) n.1388A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.779A>T (p.Lys260Met) n.1075A>T c.719A>T n.1411A>T n.180A>T c.590A>T (p.Lys197Met) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1064A>T c.776A>T (p.Lys259Met) c.761A>T (p.Lys254Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.446A>T (p.Lys149Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.1070A>T c.707A>T (p.Lys236Met) c.509A>T (p.Lys170Met) c.383A>T (p.Lys128Met) n.1043A>T | |
X | g.154420683_154420709del | CA2695237054 | TAFAZZIN | n.1535_1561del n.2151_2177del n.1934_1960del n.1297_1323del n.1185_1211del n.1198_1224del c.689_715del (p.Pro230_Glu238del) n.607_633del c.725_751del (p.Pro242_Glu250del) c.683_709del (p.Pro228_Glu236del) c.635_661del (p.Pro212_Glu220del) n.2072_2098del n.1314_1340del c.737_763del (p.Pro246_Glu254del) c.*738_*764del (n.*738_*764del) c.-59_-33del (n.-59_-33del) c.407_433del (p.Pro136_Glu144del) c.518_544del (p.Pro173_Glu181del) c.644_670del (p.Pro215_Glu223del) n.1391_1417del c.338_364del (p.Pro113_Glu121del) c.782_808del (p.Pro261_Glu269del) n.1078_1104del c.722_748del n.1414_1440del n.183_209del c.593_619del (p.Pro198_Glu206del) c.*453_*479del (n.*453_*479del) n.1067_1093del c.779_805del (p.Pro260_Glu268del) c.764_790del (p.Pro255_Glu263del) c.647_673del (p.Pro216_Glu224del) c.428_454del (p.Pro143_Glu151del) c.566_592del (p.Pro189_Glu197del) c.449_475del (p.Pro150_Glu158del) c.446_472del (p.Pro149_Glu157del) n.1073_1099del c.710_736del (p.Pro237_Glu245del) c.512_538del (p.Pro171_Glu179del) c.386_412del (p.Pro129_Glu137del) n.1046_1072del | |
X | g.154420681G>A | CA519278182 | TAFAZZIN | n.1533G>A n.2149G>A n.1932G>A n.1295G>A n.1183G>A n.1196G>A c.687G>A (p.Lys229=) n.605G>A c.723G>A (p.Lys241=) c.681G>A (p.Lys227=) c.633G>A (p.Lys211=) n.2070G>A n.1312G>A c.735G>A (p.Lys245=) c.*736G>A (n.*736G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.405G>A (p.Lys135=) c.516G>A (p.Lys172=) c.642G>A (p.Lys214=) n.1389G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.780G>A (p.Lys260=) n.1076G>A c.720G>A n.1412G>A n.181G>A c.591G>A (p.Lys197=) c.*451G>A (n.*451G>A) n.1065G>A c.777G>A (p.Lys259=) c.762G>A (p.Lys254=) c.645G>A (p.Lys215=) c.426G>A (p.Lys142=) c.564G>A (p.Lys188=) c.447G>A (p.Lys149=) c.444G>A (p.Lys148=) n.1071G>A c.708G>A (p.Lys236=) c.510G>A (p.Lys170=) c.384G>A (p.Lys128=) n.1044G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154420681G>C | CA415185388 | TAFAZZIN | n.1533G>C n.2149G>C n.1932G>C n.1295G>C n.1183G>C n.1196G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) n.605G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) n.2070G>C n.1312G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) c.*736G>C (n.*736G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.1389G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.1076G>C c.720G>C n.1412G>C n.181G>C c.591G>C (p.Lys197Asn) c.*451G>C (n.*451G>C) n.1065G>C c.777G>C (p.Lys259Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.1071G>C c.708G>C (p.Lys236Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.1044G>C | |
X | g.154420681G>T | CA415185389 | TAFAZZIN | n.1533G>T n.2149G>T n.1932G>T n.1295G>T n.1183G>T n.1196G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) n.605G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) n.2070G>T n.1312G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) c.*736G>T (n.*736G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.1389G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.1076G>T c.720G>T n.1412G>T n.181G>T c.591G>T (p.Lys197Asn) c.*451G>T (n.*451G>T) n.1065G>T c.777G>T (p.Lys259Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.1071G>T c.708G>T (p.Lys236Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.1044G>T | |
X | g.154420682C>A | CA415185392 | TAFAZZIN | n.1534C>A n.2150C>A n.1933C>A n.1296C>A n.1184C>A n.1197C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.606C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.2071C>A n.1313C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*737C>A (n.*737C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1390C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1077C>A c.721C>A n.1413C>A n.182C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) n.1066C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1072C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.1045C>A | |
X | g.154420682C>G | CA415185390 | TAFAZZIN | n.1534C>G n.2150C>G n.1933C>G n.1296C>G n.1184C>G n.1197C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.606C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.2071C>G n.1313C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*737C>G (n.*737C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1390C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1077C>G c.721C>G n.1413C>G n.182C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) n.1066C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1072C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.1045C>G | |
X | g.154420682C>T | CA415185391 | TAFAZZIN | n.1534C>T n.2150C>T n.1933C>T n.1296C>T n.1184C>T n.1197C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.606C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.2071C>T n.1313C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*737C>T (n.*737C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1390C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1077C>T c.721C>T n.1413C>T n.182C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) n.1066C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1072C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.1045C>T | |
X | g.154420683C>A | CA415185393 | TAFAZZIN | n.1535C>A n.2151C>A n.1934C>A n.1297C>A n.1185C>A n.1198C>A c.689C>A (p.Pro230His) n.607C>A c.725C>A (p.Pro242His) c.683C>A (p.Pro228His) c.635C>A (p.Pro212His) n.2072C>A n.1314C>A c.737C>A (p.Pro246His) c.*738C>A (n.*738C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.407C>A (p.Pro136His) c.518C>A (p.Pro173His) c.644C>A (p.Pro215His) n.1391C>A c.338C>A (p.Pro113His) c.782C>A (p.Pro261His) n.1078C>A c.722C>A n.1414C>A n.183C>A c.593C>A (p.Pro198His) c.*453C>A (n.*453C>A) n.1067C>A c.779C>A (p.Pro260His) c.764C>A (p.Pro255His) c.647C>A (p.Pro216His) c.428C>A (p.Pro143His) c.566C>A (p.Pro189His) c.449C>A (p.Pro150His) c.446C>A (p.Pro149His) n.1073C>A c.710C>A (p.Pro237His) c.512C>A (p.Pro171His) c.386C>A (p.Pro129His) n.1046C>A | |
X | g.154420683C>G | CA415185394 | TAFAZZIN | n.1535C>G n.2151C>G n.1934C>G n.1297C>G n.1185C>G n.1198C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.607C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.2072C>G n.1314C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*738C>G (n.*738C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1391C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1078C>G c.722C>G n.1414C>G n.183C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) n.1067C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1073C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.1046C>G | |
X | g.154420683C>T | CA415185395 | TAFAZZIN | n.1535C>T n.2151C>T n.1934C>T n.1297C>T n.1185C>T n.1198C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.607C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.2072C>T n.1314C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*738C>T (n.*738C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1391C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1078C>T c.722C>T n.1414C>T n.183C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) n.1067C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1073C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.1046C>T | ClinVar COSMIC |
X | g.154420684C>A | CA519278183 | TAFAZZIN | n.1536C>A n.2152C>A n.1935C>A n.1298C>A n.1186C>A n.1199C>A c.690C>A (p.Pro230=) n.608C>A c.726C>A (p.Pro242=) c.684C>A (p.Pro228=) c.636C>A (p.Pro212=) n.2073C>A n.1315C>A c.738C>A (p.Pro246=) c.*739C>A (n.*739C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.408C>A (p.Pro136=) c.519C>A (p.Pro173=) c.645C>A (p.Pro215=) n.1392C>A c.339C>A (p.Pro113=) c.783C>A (p.Pro261=) n.1079C>A c.723C>A n.1415C>A n.184C>A c.594C>A (p.Pro198=) c.*454C>A (n.*454C>A) n.1068C>A c.780C>A (p.Pro260=) c.765C>A (p.Pro255=) c.648C>A (p.Pro216=) c.429C>A (p.Pro143=) c.567C>A (p.Pro189=) c.450C>A (p.Pro150=) c.447C>A (p.Pro149=) n.1074C>A c.711C>A (p.Pro237=) c.513C>A (p.Pro171=) c.387C>A (p.Pro129=) n.1047C>A | |
X | g.154420684C>G | CA519278184 | TAFAZZIN | n.1536C>G n.2152C>G n.1935C>G n.1298C>G n.1186C>G n.1199C>G c.690C>G (p.Pro230=) n.608C>G c.726C>G (p.Pro242=) c.684C>G (p.Pro228=) c.636C>G (p.Pro212=) n.2073C>G n.1315C>G c.738C>G (p.Pro246=) c.*739C>G (n.*739C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.408C>G (p.Pro136=) c.519C>G (p.Pro173=) c.645C>G (p.Pro215=) n.1392C>G c.339C>G (p.Pro113=) c.783C>G (p.Pro261=) n.1079C>G c.723C>G n.1415C>G n.184C>G c.594C>G (p.Pro198=) c.*454C>G (n.*454C>G) n.1068C>G c.780C>G (p.Pro260=) c.765C>G (p.Pro255=) c.648C>G (p.Pro216=) c.429C>G (p.Pro143=) c.567C>G (p.Pro189=) c.450C>G (p.Pro150=) c.447C>G (p.Pro149=) n.1074C>G c.711C>G (p.Pro237=) c.513C>G (p.Pro171=) c.387C>G (p.Pro129=) n.1047C>G | |
X | g.154420684C>T | CA519278185 | TAFAZZIN | n.1536C>T n.2152C>T n.1935C>T n.1298C>T n.1186C>T n.1199C>T c.690C>T (p.Pro230=) n.608C>T c.726C>T (p.Pro242=) c.684C>T (p.Pro228=) c.636C>T (p.Pro212=) n.2073C>T n.1315C>T c.738C>T (p.Pro246=) c.*739C>T (n.*739C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.408C>T (p.Pro136=) c.519C>T (p.Pro173=) c.645C>T (p.Pro215=) n.1392C>T c.339C>T (p.Pro113=) c.783C>T (p.Pro261=) n.1079C>T c.723C>T n.1415C>T n.184C>T c.594C>T (p.Pro198=) c.*454C>T (n.*454C>T) n.1068C>T c.780C>T (p.Pro260=) c.765C>T (p.Pro255=) c.648C>T (p.Pro216=) c.429C>T (p.Pro143=) c.567C>T (p.Pro189=) c.450C>T (p.Pro150=) c.447C>T (p.Pro149=) n.1074C>T c.711C>T (p.Pro237=) c.513C>T (p.Pro171=) c.387C>T (p.Pro129=) n.1047C>T | |
X | g.154420685T>A | CA415185396 | TAFAZZIN | n.1537T>A n.2153T>A n.1936T>A n.1299T>A n.1187T>A n.1200T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) n.609T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) n.2074T>A n.1316T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.*740T>A (n.*740T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.1393T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) n.1080T>A c.724T>A n.1416T>A n.185T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1069T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1075T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.1048T>A | ClinVar |
X | g.154420685T>C | CA415185397 | TAFAZZIN | n.1537T>C n.2153T>C n.1936T>C n.1299T>C n.1187T>C n.1200T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) n.609T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) n.2074T>C n.1316T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.*740T>C (n.*740T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.1393T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) n.1080T>C c.724T>C n.1416T>C n.185T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1069T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1075T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.1048T>C | |
X | g.154420685T>G | CA415185398 | TAFAZZIN | n.1537T>G n.2153T>G n.1936T>G n.1299T>G n.1187T>G n.1200T>G c.691T>G (p.Phe231Val) n.609T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.637T>G (p.Phe213Val) n.2074T>G n.1316T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.*740T>G (n.*740T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.409T>G (p.Phe137Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.646T>G (p.Phe216Val) n.1393T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.784T>G (p.Phe262Val) n.1080T>G c.724T>G n.1416T>G n.185T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.*455T>G (n.*455T>G) n.1069T>G c.781T>G (p.Phe261Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.649T>G (p.Phe217Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.568T>G (p.Phe190Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.1075T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.514T>G (p.Phe172Val) c.388T>G (p.Phe130Val) n.1048T>G | |
X | g.154420686T>A | CA415185399 | TAFAZZIN | n.1538T>A n.2154T>A n.1937T>A n.1300T>A n.1188T>A n.1201T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.610T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.2075T>A n.1317T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.*741T>A (n.*741T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.1394T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.1081T>A c.725T>A n.1417T>A n.186T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.*456T>A (n.*456T>A) n.1070T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1076T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.1049T>A | |
X | g.154420686T>C | CA415185400 | TAFAZZIN | n.1538T>C n.2154T>C n.1937T>C n.1300T>C n.1188T>C n.1201T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) n.610T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) n.2075T>C n.1317T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.*741T>C (n.*741T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.1394T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) n.1081T>C c.725T>C n.1417T>C n.186T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) n.1070T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1076T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.1049T>C | dbSNP |
X | g.154420686T>G | CA415185401 | TAFAZZIN | n.1538T>G n.2154T>G n.1937T>G n.1300T>G n.1188T>G n.1201T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) n.610T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) n.2075T>G n.1317T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.*741T>G (n.*741T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.1394T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) n.1081T>G c.725T>G n.1417T>G n.186T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.*456T>G (n.*456T>G) n.1070T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1076T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.1049T>G | |
X | g.154420686T= | CA2466677786 | TAFAZZIN | n.1538T= n.2154T= n.1937T= n.1300T= n.1188T= n.1201T= c.692T= (p.Phe231=) n.610T= c.728T= (p.Phe243=) c.686T= (p.Phe229=) c.638T= (p.Phe213=) n.2075T= n.1317T= c.740T= (p.Phe247=) c.*741T= (n.*741T=) c.-56T= (n.-56T=) c.410T= (p.Phe137=) c.521T= (p.Phe174=) c.647T= (p.Phe216=) n.1394T= c.341T= (p.Phe114=) c.785T= (p.Phe262=) n.1081T= c.725T= n.1417T= n.186T= c.596T= (p.Phe199=) c.*456T= (n.*456T=) n.1070T= c.782T= (p.Phe261=) c.767T= (p.Phe256=) c.650T= (p.Phe217=) c.431T= (p.Phe144=) c.569T= (p.Phe190=) c.452T= (p.Phe151=) c.449T= (p.Phe150=) n.1076T= c.713T= (p.Phe238=) c.515T= (p.Phe172=) c.389T= (p.Phe130=) n.1049T= | |
X | g.154420687C>A | CA415185402 | TAFAZZIN | n.1539C>A n.2155C>A n.1938C>A n.1301C>A n.1189C>A n.1202C>A c.693C>A (p.Phe231Leu) n.611C>A c.729C>A (p.Phe243Leu) c.687C>A (p.Phe229Leu) c.639C>A (p.Phe213Leu) n.2076C>A n.1318C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.*742C>A (n.*742C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.411C>A (p.Phe137Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.648C>A (p.Phe216Leu) n.1395C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) n.1082C>A c.726C>A n.1418C>A n.187C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.*457C>A (n.*457C>A) n.1071C>A c.783C>A (p.Phe261Leu) c.768C>A (p.Phe256Leu) c.651C>A (p.Phe217Leu) c.432C>A (p.Phe144Leu) c.570C>A (p.Phe190Leu) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) n.1077C>A c.714C>A (p.Phe238Leu) c.516C>A (p.Phe172Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.1050C>A | |
X | g.154420687C>G | CA415185403 | TAFAZZIN | n.1539C>G n.2155C>G n.1938C>G n.1301C>G n.1189C>G n.1202C>G c.693C>G (p.Phe231Leu) n.611C>G c.729C>G (p.Phe243Leu) c.687C>G (p.Phe229Leu) c.639C>G (p.Phe213Leu) n.2076C>G n.1318C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.*742C>G (n.*742C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.411C>G (p.Phe137Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) n.1395C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) n.1082C>G c.726C>G n.1418C>G n.187C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.*457C>G (n.*457C>G) n.1071C>G c.783C>G (p.Phe261Leu) c.768C>G (p.Phe256Leu) c.651C>G (p.Phe217Leu) c.432C>G (p.Phe144Leu) c.570C>G (p.Phe190Leu) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) n.1077C>G c.714C>G (p.Phe238Leu) c.516C>G (p.Phe172Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.1050C>G | |
X | g.154420687C>T | CA519278258 | TAFAZZIN | n.1539C>T n.2155C>T n.1938C>T n.1301C>T n.1189C>T n.1202C>T c.693C>T (p.Phe231=) n.611C>T c.729C>T (p.Phe243=) c.687C>T (p.Phe229=) c.639C>T (p.Phe213=) n.2076C>T n.1318C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.411C>T (p.Phe137=) c.522C>T (p.Phe174=) c.648C>T (p.Phe216=) n.1395C>T c.342C>T (p.Phe114=) c.786C>T (p.Phe262=) n.1082C>T c.726C>T n.1418C>T n.187C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.1071C>T c.783C>T (p.Phe261=) c.768C>T (p.Phe256=) c.651C>T (p.Phe217=) c.432C>T (p.Phe144=) c.570C>T (p.Phe190=) c.453C>T (p.Phe151=) c.450C>T (p.Phe150=) n.1077C>T c.714C>T (p.Phe238=) c.516C>T (p.Phe172=) c.390C>T (p.Phe130=) n.1050C>T | |
X | g.154420688A>C | CA415185406 | TAFAZZIN | n.1540A>C n.2156A>C n.1939A>C n.1302A>C n.1190A>C n.1203A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) n.612A>C c.730A>C (p.Ser244Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) c.640A>C (p.Ser214Arg) n.2077A>C n.1319A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) c.*743A>C (n.*743A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1396A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) n.1083A>C c.727A>C n.1419A>C n.188A>C c.598A>C (p.Ser200Arg) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1072A>C c.784A>C (p.Ser262Arg) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.433A>C (p.Ser145Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.451A>C (p.Ser151Arg) n.1078A>C c.715A>C (p.Ser239Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.391A>C (p.Ser131Arg) n.1051A>C | |
X | g.154420688A>G | CA415185405 | TAFAZZIN | n.1540A>G n.2156A>G n.1939A>G n.1302A>G n.1190A>G n.1203A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) n.612A>G c.730A>G (p.Ser244Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) c.640A>G (p.Ser214Gly) n.2077A>G n.1319A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) c.*743A>G (n.*743A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1396A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) n.1083A>G c.727A>G n.1419A>G n.188A>G c.598A>G (p.Ser200Gly) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1072A>G c.784A>G (p.Ser262Gly) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.433A>G (p.Ser145Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.451A>G (p.Ser151Gly) n.1078A>G c.715A>G (p.Ser239Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.391A>G (p.Ser131Gly) n.1051A>G | |
X | g.154420688A>T | CA415185404 | TAFAZZIN | n.1540A>T n.2156A>T n.1939A>T n.1302A>T n.1190A>T n.1203A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) n.612A>T c.730A>T (p.Ser244Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) c.640A>T (p.Ser214Cys) n.2077A>T n.1319A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) c.*743A>T (n.*743A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.523A>T (p.Ser175Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1396A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) n.1083A>T c.727A>T n.1419A>T n.188A>T c.598A>T (p.Ser200Cys) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1072A>T c.784A>T (p.Ser262Cys) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.433A>T (p.Ser145Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.451A>T (p.Ser151Cys) n.1078A>T c.715A>T (p.Ser239Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.391A>T (p.Ser131Cys) n.1051A>T | |
X | g.154420689G>A | CA415185407 | TAFAZZIN | n.1541G>A n.2157G>A n.1940G>A n.1303G>A n.1191G>A n.1204G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) n.613G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) c.641G>A (p.Ser214Asn) n.2078G>A n.1320G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) c.*744G>A (n.*744G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1397G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) n.1084G>A c.728G>A n.1420G>A n.189G>A c.599G>A (p.Ser200Asn) c.*459G>A (n.*459G>A) n.1073G>A c.785G>A (p.Ser262Asn) c.770G>A (p.Ser257Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.434G>A (p.Ser145Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.452G>A (p.Ser151Asn) n.1079G>A c.716G>A (p.Ser239Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.392G>A (p.Ser131Asn) n.1052G>A | |
X | g.154420689G>C | CA415185409 | TAFAZZIN | n.1541G>C n.2157G>C n.1940G>C n.1303G>C n.1191G>C n.1204G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) n.613G>C c.731G>C (p.Ser244Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) c.641G>C (p.Ser214Thr) n.2078G>C n.1320G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) c.*744G>C (n.*744G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1397G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) n.1084G>C c.728G>C n.1420G>C n.189G>C c.599G>C (p.Ser200Thr) c.*459G>C (n.*459G>C) n.1073G>C c.785G>C (p.Ser262Thr) c.770G>C (p.Ser257Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.434G>C (p.Ser145Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.452G>C (p.Ser151Thr) n.1079G>C c.716G>C (p.Ser239Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.392G>C (p.Ser131Thr) n.1052G>C | |
X | g.154420689G>T | CA415185408 | TAFAZZIN | n.1541G>T n.2157G>T n.1940G>T n.1303G>T n.1191G>T n.1204G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) n.613G>T c.731G>T (p.Ser244Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) c.641G>T (p.Ser214Ile) n.2078G>T n.1320G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) c.*744G>T (n.*744G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.413G>T (p.Ser138Ile) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1397G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) n.1084G>T c.728G>T n.1420G>T n.189G>T c.599G>T (p.Ser200Ile) c.*459G>T (n.*459G>T) n.1073G>T c.785G>T (p.Ser262Ile) c.770G>T (p.Ser257Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.434G>T (p.Ser145Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.452G>T (p.Ser151Ile) n.1079G>T c.716G>T (p.Ser239Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.392G>T (p.Ser131Ile) n.1052G>T | |
X | g.154420690T>A | CA415185410 | TAFAZZIN | n.1542T>A n.2158T>A n.1941T>A n.1304T>A n.1192T>A n.1205T>A c.696T>A (p.Ser232Arg) n.614T>A c.732T>A (p.Ser244Arg) c.690T>A (p.Ser230Arg) c.642T>A (p.Ser214Arg) n.2079T>A n.1321T>A c.744T>A (p.Ser248Arg) c.*745T>A (n.*745T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.414T>A (p.Ser138Arg) c.525T>A (p.Ser175Arg) c.651T>A (p.Ser217Arg) n.1398T>A c.345T>A (p.Ser115Arg) c.789T>A (p.Ser263Arg) n.1085T>A c.729T>A n.1421T>A n.190T>A c.600T>A (p.Ser200Arg) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1074T>A c.786T>A (p.Ser262Arg) c.771T>A (p.Ser257Arg) c.654T>A (p.Ser218Arg) c.435T>A (p.Ser145Arg) c.573T>A (p.Ser191Arg) c.456T>A (p.Ser152Arg) c.453T>A (p.Ser151Arg) n.1080T>A c.717T>A (p.Ser239Arg) c.519T>A (p.Ser173Arg) c.393T>A (p.Ser131Arg) n.1053T>A | |
X | g.154420690T>C | CA519278259 | TAFAZZIN | n.1542T>C n.2158T>C n.1941T>C n.1304T>C n.1192T>C n.1205T>C c.696T>C (p.Ser232=) n.614T>C c.732T>C (p.Ser244=) c.690T>C (p.Ser230=) c.642T>C (p.Ser214=) n.2079T>C n.1321T>C c.744T>C (p.Ser248=) c.*745T>C (n.*745T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.414T>C (p.Ser138=) c.525T>C (p.Ser175=) c.651T>C (p.Ser217=) n.1398T>C c.345T>C (p.Ser115=) c.789T>C (p.Ser263=) n.1085T>C c.729T>C n.1421T>C n.190T>C c.600T>C (p.Ser200=) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1074T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.771T>C (p.Ser257=) c.654T>C (p.Ser218=) c.435T>C (p.Ser145=) c.573T>C (p.Ser191=) c.456T>C (p.Ser152=) c.453T>C (p.Ser151=) n.1080T>C c.717T>C (p.Ser239=) c.519T>C (p.Ser173=) c.393T>C (p.Ser131=) n.1053T>C | gnomAD v4 |
X | g.154420690T>G | CA415185411 | TAFAZZIN | n.1542T>G n.2158T>G n.1941T>G n.1304T>G n.1192T>G n.1205T>G c.696T>G (p.Ser232Arg) n.614T>G c.732T>G (p.Ser244Arg) c.690T>G (p.Ser230Arg) c.642T>G (p.Ser214Arg) n.2079T>G n.1321T>G c.744T>G (p.Ser248Arg) c.*745T>G (n.*745T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.414T>G (p.Ser138Arg) c.525T>G (p.Ser175Arg) c.651T>G (p.Ser217Arg) n.1398T>G c.345T>G (p.Ser115Arg) c.789T>G (p.Ser263Arg) n.1085T>G c.729T>G n.1421T>G n.190T>G c.600T>G (p.Ser200Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1074T>G c.786T>G (p.Ser262Arg) c.771T>G (p.Ser257Arg) c.654T>G (p.Ser218Arg) c.435T>G (p.Ser145Arg) c.573T>G (p.Ser191Arg) c.456T>G (p.Ser152Arg) c.453T>G (p.Ser151Arg) n.1080T>G c.717T>G (p.Ser239Arg) c.519T>G (p.Ser173Arg) c.393T>G (p.Ser131Arg) n.1053T>G | |
X | g.154420691G>A | CA415185412 | TAFAZZIN | n.1543G>A n.2159G>A n.1942G>A n.1305G>A n.1193G>A n.1206G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.615G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.2080G>A n.1322G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.*746G>A (n.*746G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1399G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1086G>A c.730G>A n.1422G>A n.191G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1075G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1081G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1054G>A | |
X | g.154420691G>C | CA415185413 | TAFAZZIN | n.1543G>C n.2159G>C n.1942G>C n.1305G>C n.1193G>C n.1206G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.615G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.2080G>C n.1322G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.*746G>C (n.*746G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1399G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1086G>C c.730G>C n.1422G>C n.191G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*461G>C (n.*461G>C) n.1075G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1081G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1054G>C | |
X | g.154420691G>T | CA415185414 | TAFAZZIN | n.1543G>T n.2159G>T n.1942G>T n.1305G>T n.1193G>T n.1206G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.615G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.2080G>T n.1322G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.*746G>T (n.*746G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1399G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1086G>T c.730G>T n.1422G>T n.191G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*461G>T (n.*461G>T) n.1075G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1081G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1054G>T | |
X | g.154420692C>A | CA415185415 | TAFAZZIN | n.1544C>A n.2160C>A n.1943C>A n.1306C>A n.1194C>A n.1207C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) n.616C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) n.2081C>A n.1323C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.*747C>A (n.*747C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1400C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) n.1087C>A c.731C>A n.1423C>A n.192C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1076C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1082C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.1055C>A | |
X | g.154420692C= | CA2466677787 | TAFAZZIN | n.1544C= n.2160C= n.1943C= n.1306C= n.1194C= n.1207C= c.698C= (p.Ala233=) n.616C= c.734C= (p.Ala245=) c.692C= (p.Ala231=) c.644C= (p.Ala215=) n.2081C= n.1323C= c.746C= (p.Ala249=) c.*747C= (n.*747C=) c.-50C= (n.-50C=) c.416C= (p.Ala139=) c.527C= (p.Ala176=) c.653C= (p.Ala218=) n.1400C= c.347C= (p.Ala116=) c.791C= (p.Ala264=) n.1087C= c.731C= n.1423C= n.192C= c.602C= (p.Ala201=) c.*462C= (n.*462C=) n.1076C= c.788C= (p.Ala263=) c.773C= (p.Ala258=) c.656C= (p.Ala219=) c.437C= (p.Ala146=) c.575C= (p.Ala192=) c.458C= (p.Ala153=) c.455C= (p.Ala152=) n.1082C= c.719C= (p.Ala240=) c.521C= (p.Ala174=) c.395C= (p.Ala132=) n.1055C= | |
X | g.154420692C>G | CA415185416 | TAFAZZIN | n.1544C>G n.2160C>G n.1943C>G n.1306C>G n.1194C>G n.1207C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.616C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.2081C>G n.1323C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.*747C>G (n.*747C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1400C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1087C>G c.731C>G n.1423C>G n.192C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*462C>G (n.*462C>G) n.1076C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1082C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.1055C>G | |
X | g.154420692C>T | CA415185417 | TAFAZZIN | n.1544C>T n.2160C>T n.1943C>T n.1306C>T n.1194C>T n.1207C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.616C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.2081C>T n.1323C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.*747C>T (n.*747C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1400C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.791C>T (p.Ala264Val) n.1087C>T c.731C>T n.1423C>T n.192C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.*462C>T (n.*462C>T) n.1076C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.458C>T (p.Ala153Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.1082C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.1055C>T | dbSNP |
X | g.154420694del | CA2579739146 | TAFAZZIN | n.1546del n.2162del n.1945del n.1308del n.1196del n.1209del c.700del (p.Leu234CysfsTer21) n.618del c.736del (p.Leu246CysfsTer21) c.694del (p.Leu232CysfsTer21) c.646del (p.Leu216CysfsTer21) n.2083del n.1325del c.748del (p.Leu250CysfsTer21) c.*749del (n.*749del) c.-48del (n.-48del) c.418del (p.Leu140CysfsTer21) c.529del (p.Leu177CysfsTer21) c.655del (p.Leu219CysfsTer21) n.1402del c.349del (p.Leu117CysfsTer21) c.793del (p.Leu265CysfsTer21) n.1089del c.733del n.1425del n.194del c.604del (p.Leu202CysfsTer21) c.*464del (n.*464del) n.1078del c.790del (p.Leu264CysfsTer21) c.775del (p.Leu259CysfsTer21) c.658del (p.Leu220CysfsTer21) c.439del (p.Leu147CysfsTer21) c.577del (p.Leu193CysfsTer21) c.460del (p.Leu154CysfsTer21) c.457del (p.Leu153CysfsTer21) n.1084del c.721del (p.Leu241CysfsTer21) c.523del (p.Leu175CysfsTer21) c.397del (p.Leu133CysfsTer21) n.1057del | |
X | g.154420693C>A | CA519278260 | TAFAZZIN | n.1545C>A n.2161C>A n.1944C>A n.1307C>A n.1195C>A n.1208C>A c.699C>A (p.Ala233=) n.617C>A c.735C>A (p.Ala245=) c.693C>A (p.Ala231=) c.645C>A (p.Ala215=) n.2082C>A n.1324C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.*748C>A (n.*748C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.417C>A (p.Ala139=) c.528C>A (p.Ala176=) c.654C>A (p.Ala218=) n.1401C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.792C>A (p.Ala264=) n.1088C>A c.732C>A n.1424C>A n.193C>A c.603C>A (p.Ala201=) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1077C>A c.789C>A (p.Ala263=) c.774C>A (p.Ala258=) c.657C>A (p.Ala219=) c.438C>A (p.Ala146=) c.576C>A (p.Ala192=) c.459C>A (p.Ala153=) c.456C>A (p.Ala152=) n.1083C>A c.720C>A (p.Ala240=) c.522C>A (p.Ala174=) c.396C>A (p.Ala132=) n.1056C>A | |
X | g.154420693C>G | CA519278261 | TAFAZZIN | n.1545C>G n.2161C>G n.1944C>G n.1307C>G n.1195C>G n.1208C>G c.699C>G (p.Ala233=) n.617C>G c.735C>G (p.Ala245=) c.693C>G (p.Ala231=) c.645C>G (p.Ala215=) n.2082C>G n.1324C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.*748C>G (n.*748C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.417C>G (p.Ala139=) c.528C>G (p.Ala176=) c.654C>G (p.Ala218=) n.1401C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.792C>G (p.Ala264=) n.1088C>G c.732C>G n.1424C>G n.193C>G c.603C>G (p.Ala201=) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1077C>G c.789C>G (p.Ala263=) c.774C>G (p.Ala258=) c.657C>G (p.Ala219=) c.438C>G (p.Ala146=) c.576C>G (p.Ala192=) c.459C>G (p.Ala153=) c.456C>G (p.Ala152=) n.1083C>G c.720C>G (p.Ala240=) c.522C>G (p.Ala174=) c.396C>G (p.Ala132=) n.1056C>G | |
X | g.154420693C>T | CA519278262 | TAFAZZIN | n.1545C>T n.2161C>T n.1944C>T n.1307C>T n.1195C>T n.1208C>T c.699C>T (p.Ala233=) n.617C>T c.735C>T (p.Ala245=) c.693C>T (p.Ala231=) c.645C>T (p.Ala215=) n.2082C>T n.1324C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.417C>T (p.Ala139=) c.528C>T (p.Ala176=) c.654C>T (p.Ala218=) n.1401C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.792C>T (p.Ala264=) n.1088C>T c.732C>T n.1424C>T n.193C>T c.603C>T (p.Ala201=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.1077C>T c.789C>T (p.Ala263=) c.774C>T (p.Ala258=) c.657C>T (p.Ala219=) c.438C>T (p.Ala146=) c.576C>T (p.Ala192=) c.459C>T (p.Ala153=) c.456C>T (p.Ala152=) n.1083C>T c.720C>T (p.Ala240=) c.522C>T (p.Ala174=) c.396C>T (p.Ala132=) n.1056C>T | ClinVar |
X | g.154420694C>A | CA415185418 | TAFAZZIN | n.1546C>A n.2162C>A n.1945C>A n.1308C>A n.1196C>A n.1209C>A c.700C>A (p.Leu234Met) n.618C>A c.736C>A (p.Leu246Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.646C>A (p.Leu216Met) n.2083C>A n.1325C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.*749C>A (n.*749C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) c.529C>A (p.Leu177Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.1402C>A c.349C>A (p.Leu117Met) c.793C>A (p.Leu265Met) n.1089C>A c.733C>A n.1425C>A n.194C>A c.604C>A (p.Leu202Met) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1078C>A c.790C>A (p.Leu264Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.658C>A (p.Leu220Met) c.439C>A (p.Leu147Met) c.577C>A (p.Leu193Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.1084C>A c.721C>A (p.Leu241Met) c.523C>A (p.Leu175Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.1057C>A | |
X | g.154420694C>G | CA415185419 | TAFAZZIN | n.1546C>G n.2162C>G n.1945C>G n.1308C>G n.1196C>G n.1209C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.618C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.2083C>G n.1325C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.*749C>G (n.*749C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1402C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.793C>G (p.Leu265Val) n.1089C>G c.733C>G n.1425C>G n.194C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1078C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.1084C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.1057C>G | |
X | g.154420694C>T | CA519278263 | TAFAZZIN | n.1546C>T n.2162C>T n.1945C>T n.1308C>T n.1196C>T n.1209C>T c.700C>T (p.Leu234=) n.618C>T c.736C>T (p.Leu246=) c.694C>T (p.Leu232=) c.646C>T (p.Leu216=) n.2083C>T n.1325C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.529C>T (p.Leu177=) c.655C>T (p.Leu219=) n.1402C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.793C>T (p.Leu265=) n.1089C>T c.733C>T n.1425C>T n.194C>T c.604C>T (p.Leu202=) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1078C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.775C>T (p.Leu259=) c.658C>T (p.Leu220=) c.439C>T (p.Leu147=) c.577C>T (p.Leu193=) c.460C>T (p.Leu154=) c.457C>T (p.Leu153=) n.1084C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.523C>T (p.Leu175=) c.397C>T (p.Leu133=) n.1057C>T | |
X | g.154420695T>A | CA415185422 | TAFAZZIN | n.1547T>A n.2163T>A n.1946T>A n.1309T>A n.1197T>A n.1210T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) n.619T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.2084T>A n.1326T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.*750T>A (n.*750T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1403T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1090T>A c.734T>A n.1426T>A n.195T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) c.*465T>A (n.*465T>A) n.1079T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1085T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.1058T>A | |
X | g.154420695T>C | CA415185420 | TAFAZZIN | n.1547T>C n.2163T>C n.1946T>C n.1309T>C n.1197T>C n.1210T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.619T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.2084T>C n.1326T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*750T>C (n.*750T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1403T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1090T>C c.734T>C n.1426T>C n.195T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.*465T>C (n.*465T>C) n.1079T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1085T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.1058T>C | |
X | g.154420695T>G | CA415185421 | TAFAZZIN | n.1547T>G n.2163T>G n.1946T>G n.1309T>G n.1197T>G n.1210T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.619T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.2084T>G n.1326T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*750T>G (n.*750T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1403T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1090T>G c.734T>G n.1426T>G n.195T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.*465T>G (n.*465T>G) n.1079T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1085T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.1058T>G |