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X | g.154420629C>T | CA645174567 | TAFAZZIN | n.1510-29C>T n.2126-29C>T n.1909-29C>T n.1272-29C>T n.1160-29C>T n.1173-29C>T c.664-29C>T (n.664-29C>T) n.582-29C>T c.700-29C>T (n.700-29C>T) c.658-29C>T (n.658-29C>T) c.610-29C>T (n.610-29C>T) n.2047-29C>T n.1289-29C>T c.712-29C>T (n.712-29C>T) c.*713-29C>T (n.*713-29C>T) c.-84-29C>T (n.-84-29C>T) c.382-29C>T (n.382-29C>T) c.493-29C>T (n.493-29C>T) c.619-29C>T (n.619-29C>T) n.1366-29C>T c.313-29C>T (n.313-29C>T) c.757-29C>T (n.757-29C>T) n.1053-29C>T c.697-29C>T n.1389-29C>T n.158-29C>T c.568-29C>T (n.568-29C>T) c.*428-29C>T (n.*428-29C>T) n.1042-29C>T c.754-29C>T (n.754-29C>T) c.739-29C>T (n.739-29C>T) c.622-29C>T (n.622-29C>T) c.403-29C>T (n.403-29C>T) c.541-29C>T (n.541-29C>T) c.424-29C>T (n.424-29C>T) c.421-29C>T (n.421-29C>T) n.1048-29C>T c.685-29C>T (n.685-29C>T) c.487-29C>T (n.487-29C>T) c.361-29C>T (n.361-29C>T) n.1021-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154420639C>G | CA2739273908 | TAFAZZIN | n.1510-19C>G n.2126-19C>G n.1909-19C>G n.1272-19C>G n.1160-19C>G n.1173-19C>G c.664-19C>G (n.664-19C>G) n.582-19C>G c.700-19C>G (n.700-19C>G) c.658-19C>G (n.658-19C>G) c.610-19C>G (n.610-19C>G) n.2047-19C>G n.1289-19C>G c.712-19C>G (n.712-19C>G) c.*713-19C>G (n.*713-19C>G) c.-84-19C>G (n.-84-19C>G) c.382-19C>G (n.382-19C>G) c.493-19C>G (n.493-19C>G) c.619-19C>G (n.619-19C>G) n.1366-19C>G c.313-19C>G (n.313-19C>G) c.757-19C>G (n.757-19C>G) n.1053-19C>G c.697-19C>G n.1389-19C>G n.158-19C>G c.568-19C>G (n.568-19C>G) c.*428-19C>G (n.*428-19C>G) n.1042-19C>G c.754-19C>G (n.754-19C>G) c.739-19C>G (n.739-19C>G) c.622-19C>G (n.622-19C>G) c.403-19C>G (n.403-19C>G) c.541-19C>G (n.541-19C>G) c.424-19C>G (n.424-19C>G) c.421-19C>G (n.421-19C>G) n.1048-19C>G c.685-19C>G (n.685-19C>G) c.487-19C>G (n.487-19C>G) c.361-19C>G (n.361-19C>G) n.1021-19C>G | ClinVar |
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X | g.154420647_154420648insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA | CA2530512476 | TAFAZZIN | n.1510-11_1510-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.2126-11_2126-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1909-11_1909-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1272-11_1272-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1160-11_1160-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1173-11_1173-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.664-11_664-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.664-11_664-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.582-11_582-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.700-11_700-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.700-11_700-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.658-11_658-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.658-11_658-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.610-11_610-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.610-11_610-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.2047-11_2047-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1289-11_1289-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.712-11_712-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.712-11_712-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*713-11_*713-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*713-11_*713-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.-84-11_-84-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.-84-11_-84-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.382-11_382-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.382-11_382-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.493-11_493-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.493-11_493-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.619-11_619-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.619-11_619-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1366-11_1366-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.313-11_313-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.313-11_313-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.757-11_757-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.757-11_757-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1053-11_1053-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.697-11_697-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1389-11_1389-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.158-11_158-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.568-11_568-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.568-11_568-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*428-11_*428-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*428-11_*428-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1042-11_1042-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.754-11_754-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.754-11_754-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.739-11_739-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.739-11_739-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.622-11_622-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.622-11_622-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.403-11_403-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.403-11_403-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.541-11_541-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.541-11_541-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.424-11_424-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.424-11_424-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.421-11_421-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.421-11_421-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1048-11_1048-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.685-11_685-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.685-11_685-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.487-11_487-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.487-11_487-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.361-11_361-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.361-11_361-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1021-11_1021-10insTGGATCCATTTGATAGGTCTTGCGGTCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA | |
X | g.154420647_154420648insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA | CA2553205424 | TAFAZZIN | n.1510-11_1510-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.2126-11_2126-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1909-11_1909-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1272-11_1272-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1160-11_1160-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1173-11_1173-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.664-11_664-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.664-11_664-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.582-11_582-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.700-11_700-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.700-11_700-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.658-11_658-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.658-11_658-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.610-11_610-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.610-11_610-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.2047-11_2047-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA n.1289-11_1289-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA c.712-11_712-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.712-11_712-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.*713-11_*713-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.*713-11_*713-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.-84-11_-84-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.-84-11_-84-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.382-11_382-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.382-11_382-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.493-11_493-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.493-11_493-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) c.619-11_619-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA (n.619-11_619-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA) n.1366-11_1366-10insTGGATCCATCTGATAGGTCTTGCGATCGCCAAAGGCCGGAGCACTCTCACCTGCATCTCGGAAAGGTCCATAAAAGCTAGAGGCAAACTTAATCGCATAGGA 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X | g.154420656A>T | CA415185305 | TAFAZZIN | n.1510-2A>T n.2126-2A>T n.1909-2A>T n.1272-2A>T n.1160-2A>T n.1173-2A>T c.664-2A>T (n.664-2A>T) n.582-2A>T c.700-2A>T (n.700-2A>T) c.658-2A>T (n.658-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) n.2047-2A>T n.1289-2A>T c.712-2A>T (n.712-2A>T) c.*713-2A>T (n.*713-2A>T) c.-84-2A>T (n.-84-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.1366-2A>T c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.757-2A>T (n.757-2A>T) n.1053-2A>T c.697-2A>T n.1389-2A>T n.158-2A>T c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.1042-2A>T c.754-2A>T (n.754-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.403-2A>T (n.403-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.424-2A>T (n.424-2A>T) c.421-2A>T (n.421-2A>T) n.1048-2A>T c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.1021-2A>T | |
X | g.154420657del | CA2697544787 | TAFAZZIN | n.1510-1del n.2126-1del n.1909-1del n.1272-1del n.1160-1del n.1173-1del c.664-1del (n.664-1del) n.582-1del c.700-1del (n.700-1del) c.658-1del (n.658-1del) c.610-1del (n.610-1del) n.2047-1del n.1289-1del c.712-1del (n.712-1del) c.*713-1del (n.*713-1del) c.-84-1del (n.-84-1del) c.382-1del (n.382-1del) c.493-1del (n.493-1del) c.619-1del (n.619-1del) n.1366-1del c.313-1del (n.313-1del) c.757-1del (n.757-1del) n.1053-1del c.697-1del n.1389-1del n.158-1del c.568-1del (n.568-1del) c.*428-1del (n.*428-1del) n.1042-1del c.754-1del (n.754-1del) c.739-1del (n.739-1del) c.622-1del (n.622-1del) c.403-1del (n.403-1del) c.541-1del (n.541-1del) c.424-1del (n.424-1del) c.421-1del (n.421-1del) n.1048-1del c.685-1del (n.685-1del) c.487-1del (n.487-1del) c.361-1del (n.361-1del) n.1021-1del | ClinVar |
X | g.154420657G>A | CA261288 | TAFAZZIN | n.1510-1G>A n.2126-1G>A n.1909-1G>A n.1272-1G>A n.1160-1G>A n.1173-1G>A c.664-1G>A (n.664-1G>A) n.582-1G>A c.700-1G>A (n.700-1G>A) c.658-1G>A (n.658-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) n.2047-1G>A n.1289-1G>A c.712-1G>A (n.712-1G>A) c.*713-1G>A (n.*713-1G>A) c.-84-1G>A (n.-84-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.1366-1G>A c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.757-1G>A (n.757-1G>A) n.1053-1G>A c.697-1G>A n.1389-1G>A n.158-1G>A c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.1042-1G>A c.754-1G>A (n.754-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.622-1G>A (n.622-1G>A) c.403-1G>A (n.403-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.424-1G>A (n.424-1G>A) c.421-1G>A (n.421-1G>A) n.1048-1G>A c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.1021-1G>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420657G= | CA2466677778 | TAFAZZIN | n.1510-1G= n.2126-1G= n.1909-1G= n.1272-1G= n.1160-1G= n.1173-1G= c.664-1G= (n.664-1G=) n.582-1G= c.700-1G= (n.700-1G=) c.658-1G= (n.658-1G=) c.610-1G= (n.610-1G=) n.2047-1G= n.1289-1G= c.712-1G= (n.712-1G=) c.*713-1G= (n.*713-1G=) c.-84-1G= (n.-84-1G=) c.382-1G= (n.382-1G=) c.493-1G= (n.493-1G=) c.619-1G= (n.619-1G=) n.1366-1G= c.313-1G= (n.313-1G=) c.757-1G= (n.757-1G=) n.1053-1G= c.697-1G= n.1389-1G= n.158-1G= c.568-1G= (n.568-1G=) c.*428-1G= (n.*428-1G=) n.1042-1G= c.754-1G= (n.754-1G=) c.739-1G= (n.739-1G=) c.622-1G= (n.622-1G=) c.403-1G= (n.403-1G=) c.541-1G= (n.541-1G=) c.424-1G= (n.424-1G=) c.421-1G= (n.421-1G=) n.1048-1G= c.685-1G= (n.685-1G=) c.487-1G= (n.487-1G=) c.361-1G= (n.361-1G=) n.1021-1G= | |
X | g.154420657G>T | CA415185308 | TAFAZZIN | n.1510-1G>T n.2126-1G>T n.1909-1G>T n.1272-1G>T n.1160-1G>T n.1173-1G>T c.664-1G>T (n.664-1G>T) n.582-1G>T c.700-1G>T (n.700-1G>T) c.658-1G>T (n.658-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) n.2047-1G>T n.1289-1G>T c.712-1G>T (n.712-1G>T) c.*713-1G>T (n.*713-1G>T) c.-84-1G>T (n.-84-1G>T) c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.619-1G>T (n.619-1G>T) n.1366-1G>T c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.757-1G>T (n.757-1G>T) n.1053-1G>T c.697-1G>T n.1389-1G>T n.158-1G>T c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) n.1042-1G>T c.754-1G>T (n.754-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.622-1G>T (n.622-1G>T) c.403-1G>T (n.403-1G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.424-1G>T (n.424-1G>T) c.421-1G>T (n.421-1G>T) n.1048-1G>T c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) n.1021-1G>T | |
X | g.154420658A>C | CA415185312 | TAFAZZIN | n.1510A>C n.2126A>C n.1909A>C n.1272A>C n.1160A>C n.1173A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) n.582A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.2047A>C n.1289A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*713A>C (n.*713A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1366A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1053A>C c.697A>C n.1389A>C n.158A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1042A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.1048A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.1021A>C | |
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X | g.154420662T>G | CA415185331 | TAFAZZIN | n.1514T>G n.2130T>G n.1913T>G n.1276T>G n.1164T>G n.1177T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) n.586T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.2051T>G n.1293T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) c.*717T>G (n.*717T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.1370T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.1057T>G c.701T>G n.1393T>G n.162T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1046T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.1052T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.1025T>G | |
X | g.154420663C>A | CA519278162 | TAFAZZIN | n.1515C>A n.2131C>A n.1914C>A n.1277C>A n.1165C>A n.1178C>A c.669C>A (p.Ile223=) n.587C>A c.705C>A (p.Ile235=) c.663C>A (p.Ile221=) c.615C>A (p.Ile205=) n.2052C>A n.1294C>A c.717C>A (p.Ile239=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.498C>A (p.Ile166=) c.624C>A (p.Ile208=) n.1371C>A c.318C>A (p.Ile106=) c.762C>A (p.Ile254=) n.1058C>A c.702C>A n.1394C>A n.163C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1047C>A c.759C>A (p.Ile253=) c.744C>A (p.Ile248=) c.627C>A (p.Ile209=) c.408C>A (p.Ile136=) c.546C>A (p.Ile182=) c.429C>A (p.Ile143=) c.426C>A (p.Ile142=) n.1053C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.492C>A (p.Ile164=) c.366C>A (p.Ile122=) n.1026C>A | ClinVar |
X | g.154420663C>G | CA415185334 | TAFAZZIN | n.1515C>G n.2131C>G n.1914C>G n.1277C>G n.1165C>G n.1178C>G c.669C>G (p.Ile223Met) n.587C>G c.705C>G (p.Ile235Met) c.663C>G (p.Ile221Met) c.615C>G (p.Ile205Met) n.2052C>G n.1294C>G c.717C>G (p.Ile239Met) c.*718C>G (n.*718C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.498C>G (p.Ile166Met) c.624C>G (p.Ile208Met) n.1371C>G c.318C>G (p.Ile106Met) c.762C>G (p.Ile254Met) n.1058C>G c.702C>G n.1394C>G n.163C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1047C>G c.759C>G (p.Ile253Met) c.744C>G (p.Ile248Met) c.627C>G (p.Ile209Met) c.408C>G (p.Ile136Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.426C>G (p.Ile142Met) n.1053C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.492C>G (p.Ile164Met) c.366C>G (p.Ile122Met) n.1026C>G | ClinVar |
X | g.154420663C>T | CA519278163 | TAFAZZIN | n.1515C>T n.2131C>T n.1914C>T n.1277C>T n.1165C>T n.1178C>T c.669C>T (p.Ile223=) n.587C>T c.705C>T (p.Ile235=) c.663C>T (p.Ile221=) c.615C>T (p.Ile205=) n.2052C>T n.1294C>T c.717C>T (p.Ile239=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.498C>T (p.Ile166=) c.624C>T (p.Ile208=) n.1371C>T c.318C>T (p.Ile106=) c.762C>T (p.Ile254=) n.1058C>T c.702C>T n.1394C>T n.163C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1047C>T c.759C>T (p.Ile253=) c.744C>T (p.Ile248=) c.627C>T (p.Ile209=) c.408C>T (p.Ile136=) c.546C>T (p.Ile182=) c.429C>T (p.Ile143=) c.426C>T (p.Ile142=) n.1053C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.492C>T (p.Ile164=) c.366C>T (p.Ile122=) n.1026C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420664A>C | CA415185337 | TAFAZZIN | n.1516A>C n.2132A>C n.1915A>C n.1278A>C n.1166A>C n.1179A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) n.588A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.2053A>C n.1295A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1372A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1059A>C c.703A>C n.1395A>C n.164A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1048A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.1054A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1027A>C | |
X | g.154420664A>G | CA415185335 | TAFAZZIN | n.1516A>G n.2132A>G n.1915A>G n.1278A>G n.1166A>G n.1179A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) n.588A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.2053A>G n.1295A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*719A>G (n.*719A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1372A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1059A>G c.703A>G n.1395A>G n.164A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1048A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.1054A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1027A>G | |
X | g.154420664A>T | CA415185339 | TAFAZZIN | n.1516A>T n.2132A>T n.1915A>T n.1278A>T n.1166A>T n.1179A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) n.588A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.2053A>T n.1295A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*719A>T (n.*719A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1372A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1059A>T c.703A>T n.1395A>T n.164A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1048A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1054A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1027A>T |