Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154420495C>T | CA645174562 | TAFAZZIN | n.1510-163C>T n.2126-163C>T n.1909-163C>T n.1272-163C>T n.1160-163C>T n.1173-163C>T c.664-163C>T (n.664-163C>T) n.582-163C>T c.700-163C>T (n.700-163C>T) c.658-163C>T (n.658-163C>T) c.610-163C>T (n.610-163C>T) n.2047-163C>T n.1289-163C>T c.712-163C>T (n.712-163C>T) c.*713-163C>T (n.*713-163C>T) c.-85+36C>T (n.-85+36C>T) c.382-163C>T (n.382-163C>T) c.493-163C>T (n.493-163C>T) c.619-163C>T (n.619-163C>T) n.1366-163C>T c.313-163C>T (n.313-163C>T) c.757-163C>T (n.757-163C>T) n.1053-163C>T c.697-163C>T n.1389-163C>T n.158-163C>T c.568-163C>T (n.568-163C>T) c.*428-163C>T (n.*428-163C>T) n.1042-163C>T c.754-163C>T (n.754-163C>T) c.739-163C>T (n.739-163C>T) c.622-163C>T (n.622-163C>T) c.403-163C>T (n.403-163C>T) c.541-163C>T (n.541-163C>T) c.424-163C>T (n.424-163C>T) c.421-163C>T (n.421-163C>T) n.1048-163C>T c.685-163C>T (n.685-163C>T) c.487-163C>T (n.487-163C>T) c.361-163C>T (n.361-163C>T) n.1021-163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420499_154420512delinsACAGGACCCAGGAC | CA2466677720 | TAFAZZIN | n.1510-159_1510-146delinsACAGGACCCAGGAC n.2126-159_2126-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1909-159_1909-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1272-159_1272-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1160-159_1160-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1173-159_1173-146delinsACAGGACCCAGGAC c.664-159_664-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.664-159_664-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.582-159_582-146delinsACAGGACCCAGGAC c.700-159_700-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.700-159_700-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.658-159_658-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.658-159_658-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.610-159_610-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.610-159_610-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.2047-159_2047-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1289-159_1289-146delinsACAGGACCCAGGAC c.712-159_712-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.712-159_712-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.*713-159_*713-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.*713-159_*713-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.-85+40_-85+53delinsACAGGACCCAGGAC (n.-85+40_-85+53delinsACAGGACCCAGGAC) c.382-159_382-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.382-159_382-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.493-159_493-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.493-159_493-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.619-159_619-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.619-159_619-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1366-159_1366-146delinsACAGGACCCAGGAC c.313-159_313-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.313-159_313-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.757-159_757-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.757-159_757-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1053-159_1053-146delinsACAGGACCCAGGAC c.697-159_697-146delinsACAGGACCCAGGAC n.1389-159_1389-146delinsACAGGACCCAGGAC n.158-159_158-146delinsACAGGACCCAGGAC c.568-159_568-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.568-159_568-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.*428-159_*428-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.*428-159_*428-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1042-159_1042-146delinsACAGGACCCAGGAC c.754-159_754-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.754-159_754-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.739-159_739-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.739-159_739-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.622-159_622-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.622-159_622-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.403-159_403-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.403-159_403-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.541-159_541-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.541-159_541-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.424-159_424-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.424-159_424-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.421-159_421-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.421-159_421-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1048-159_1048-146delinsACAGGACCCAGGAC c.685-159_685-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.685-159_685-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.487-159_487-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.487-159_487-146delinsACAGGACCCAGGAC) c.361-159_361-146delinsACAGGACCCAGGAC (n.361-159_361-146delinsACAGGACCCAGGAC) n.1021-159_1021-146delinsACAGGACCCAGGAC | |
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X | g.154420502G>T | CA658611360 | TAFAZZIN | n.1510-156G>T n.2126-156G>T n.1909-156G>T n.1272-156G>T n.1160-156G>T n.1173-156G>T c.664-156G>T (n.664-156G>T) n.582-156G>T c.700-156G>T (n.700-156G>T) c.658-156G>T (n.658-156G>T) c.610-156G>T (n.610-156G>T) n.2047-156G>T n.1289-156G>T c.712-156G>T (n.712-156G>T) c.*713-156G>T (n.*713-156G>T) c.-85+43G>T (n.-85+43G>T) c.382-156G>T (n.382-156G>T) c.493-156G>T (n.493-156G>T) c.619-156G>T (n.619-156G>T) n.1366-156G>T c.313-156G>T (n.313-156G>T) c.757-156G>T (n.757-156G>T) n.1053-156G>T c.697-156G>T n.1389-156G>T n.158-156G>T c.568-156G>T (n.568-156G>T) c.*428-156G>T (n.*428-156G>T) n.1042-156G>T c.754-156G>T (n.754-156G>T) c.739-156G>T (n.739-156G>T) c.622-156G>T (n.622-156G>T) c.403-156G>T (n.403-156G>T) c.541-156G>T (n.541-156G>T) c.424-156G>T (n.424-156G>T) c.421-156G>T (n.421-156G>T) n.1048-156G>T c.685-156G>T (n.685-156G>T) c.487-156G>T (n.487-156G>T) c.361-156G>T (n.361-156G>T) n.1021-156G>T | COSMIC |
X | g.154420505C>A | CA2542504265 | TAFAZZIN | n.1510-153C>A n.2126-153C>A n.1909-153C>A n.1272-153C>A n.1160-153C>A n.1173-153C>A c.664-153C>A (n.664-153C>A) n.582-153C>A c.700-153C>A (n.700-153C>A) c.658-153C>A (n.658-153C>A) c.610-153C>A (n.610-153C>A) n.2047-153C>A n.1289-153C>A c.712-153C>A (n.712-153C>A) c.*713-153C>A (n.*713-153C>A) c.-85+46C>A (n.-85+46C>A) c.382-153C>A (n.382-153C>A) c.493-153C>A (n.493-153C>A) c.619-153C>A (n.619-153C>A) n.1366-153C>A c.313-153C>A (n.313-153C>A) c.757-153C>A (n.757-153C>A) n.1053-153C>A c.697-153C>A n.1389-153C>A n.158-153C>A c.568-153C>A (n.568-153C>A) c.*428-153C>A (n.*428-153C>A) n.1042-153C>A c.754-153C>A (n.754-153C>A) c.739-153C>A (n.739-153C>A) c.622-153C>A (n.622-153C>A) c.403-153C>A (n.403-153C>A) c.541-153C>A (n.541-153C>A) c.424-153C>A (n.424-153C>A) c.421-153C>A (n.421-153C>A) n.1048-153C>A c.685-153C>A (n.685-153C>A) c.487-153C>A (n.487-153C>A) c.361-153C>A (n.361-153C>A) n.1021-153C>A | |
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X | g.154420541C>T | CA2695120259 | TAFAZZIN | n.1510-117C>T n.2126-117C>T n.1909-117C>T n.1272-117C>T n.1160-117C>T n.1173-117C>T c.664-117C>T (n.664-117C>T) n.582-117C>T c.700-117C>T (n.700-117C>T) c.658-117C>T (n.658-117C>T) c.610-117C>T (n.610-117C>T) n.2047-117C>T n.1289-117C>T c.712-117C>T (n.712-117C>T) c.*713-117C>T (n.*713-117C>T) c.-85+82C>T (n.-85+82C>T) c.382-117C>T (n.382-117C>T) c.493-117C>T (n.493-117C>T) c.619-117C>T (n.619-117C>T) n.1366-117C>T c.313-117C>T (n.313-117C>T) c.757-117C>T (n.757-117C>T) n.1053-117C>T c.697-117C>T n.1389-117C>T n.158-117C>T c.568-117C>T (n.568-117C>T) c.*428-117C>T (n.*428-117C>T) n.1042-117C>T c.754-117C>T (n.754-117C>T) c.739-117C>T (n.739-117C>T) c.622-117C>T (n.622-117C>T) c.403-117C>T (n.403-117C>T) c.541-117C>T (n.541-117C>T) c.424-117C>T (n.424-117C>T) c.421-117C>T (n.421-117C>T) n.1048-117C>T c.685-117C>T (n.685-117C>T) c.487-117C>T (n.487-117C>T) c.361-117C>T (n.361-117C>T) n.1021-117C>T | gnomAD v4 |
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