| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.154420495C>T | CA645174562 | TAFAZZIN | n.1510-163C>T n.2126-163C>T n.1909-163C>T n.1272-163C>T n.1160-163C>T n.1173-163C>T c.664-163C>T (n.664-163C>T) n.582-163C>T c.700-163C>T (n.700-163C>T) c.658-163C>T (n.658-163C>T) c.610-163C>T (n.610-163C>T) n.2047-163C>T n.1289-163C>T c.712-163C>T (n.712-163C>T) c.*713-163C>T (n.*713-163C>T) c.-85+36C>T (n.-85+36C>T) c.382-163C>T (n.382-163C>T) c.493-163C>T (n.493-163C>T) c.619-163C>T (n.619-163C>T) n.1366-163C>T c.313-163C>T (n.313-163C>T) c.757-163C>T (n.757-163C>T) n.1053-163C>T c.697-163C>T n.1389-163C>T n.158-163C>T c.568-163C>T (n.568-163C>T) c.*428-163C>T (n.*428-163C>T) n.1042-163C>T c.754-163C>T (n.754-163C>T) c.739-163C>T (n.739-163C>T) c.622-163C>T (n.622-163C>T) c.403-163C>T (n.403-163C>T) c.541-163C>T (n.541-163C>T) c.424-163C>T (n.424-163C>T) c.421-163C>T (n.421-163C>T) n.1048-163C>T c.685-163C>T (n.685-163C>T) c.487-163C>T (n.487-163C>T) c.361-163C>T (n.361-163C>T) n.1021-163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154420500C>G | CA337288545 | TAFAZZIN | n.1510-158C>G n.2126-158C>G n.1909-158C>G n.1272-158C>G n.1160-158C>G n.1173-158C>G c.664-158C>G (n.664-158C>G) n.582-158C>G c.700-158C>G (n.700-158C>G) c.658-158C>G (n.658-158C>G) c.610-158C>G (n.610-158C>G) n.2047-158C>G n.1289-158C>G c.712-158C>G (n.712-158C>G) c.*713-158C>G (n.*713-158C>G) c.-85+41C>G (n.-85+41C>G) c.382-158C>G (n.382-158C>G) c.493-158C>G (n.493-158C>G) c.619-158C>G (n.619-158C>G) n.1366-158C>G c.313-158C>G (n.313-158C>G) c.757-158C>G (n.757-158C>G) n.1053-158C>G c.697-158C>G n.1389-158C>G n.158-158C>G c.568-158C>G (n.568-158C>G) c.*428-158C>G (n.*428-158C>G) n.1042-158C>G c.754-158C>G (n.754-158C>G) c.739-158C>G (n.739-158C>G) c.622-158C>G (n.622-158C>G) c.403-158C>G (n.403-158C>G) c.541-158C>G (n.541-158C>G) c.424-158C>G (n.424-158C>G) c.421-158C>G (n.421-158C>G) n.1048-158C>G c.685-158C>G (n.685-158C>G) c.487-158C>G (n.487-158C>G) c.361-158C>G (n.361-158C>G) n.1021-158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154420507_154420519del | CA2466677722 | TAFAZZIN | n.1510-151_1510-139del n.2126-151_2126-139del n.1909-151_1909-139del n.1272-151_1272-139del n.1160-151_1160-139del n.1173-151_1173-139del c.664-151_664-139del (n.664-151_664-139del) n.582-151_582-139del c.700-151_700-139del (n.700-151_700-139del) c.658-151_658-139del (n.658-151_658-139del) c.610-151_610-139del (n.610-151_610-139del) n.2047-151_2047-139del n.1289-151_1289-139del c.712-151_712-139del (n.712-151_712-139del) c.*713-151_*713-139del (n.*713-151_*713-139del) c.-85+48_-85+60del (n.-85+48_-85+60del) c.382-151_382-139del (n.382-151_382-139del) c.493-151_493-139del (n.493-151_493-139del) c.619-151_619-139del (n.619-151_619-139del) n.1366-151_1366-139del c.313-151_313-139del (n.313-151_313-139del) c.757-151_757-139del (n.757-151_757-139del) n.1053-151_1053-139del c.697-151_697-139del n.1389-151_1389-139del n.158-151_158-139del c.568-151_568-139del (n.568-151_568-139del) c.*428-151_*428-139del (n.*428-151_*428-139del) n.1042-151_1042-139del c.754-151_754-139del (n.754-151_754-139del) c.739-151_739-139del (n.739-151_739-139del) c.622-151_622-139del (n.622-151_622-139del) c.403-151_403-139del (n.403-151_403-139del) c.541-151_541-139del (n.541-151_541-139del) c.424-151_424-139del (n.424-151_424-139del) c.421-151_421-139del (n.421-151_421-139del) n.1048-151_1048-139del c.685-151_685-139del (n.685-151_685-139del) c.487-151_487-139del (n.487-151_487-139del) c.361-151_361-139del (n.361-151_361-139del) n.1021-151_1021-139del | dbSNP |
| X | g.154420502G>A | CA2466677724 | TAFAZZIN | n.1510-156G>A n.2126-156G>A n.1909-156G>A n.1272-156G>A n.1160-156G>A n.1173-156G>A c.664-156G>A (n.664-156G>A) n.582-156G>A c.700-156G>A (n.700-156G>A) c.658-156G>A (n.658-156G>A) c.610-156G>A (n.610-156G>A) n.2047-156G>A n.1289-156G>A c.712-156G>A (n.712-156G>A) c.*713-156G>A (n.*713-156G>A) c.-85+43G>A (n.-85+43G>A) c.382-156G>A (n.382-156G>A) c.493-156G>A (n.493-156G>A) c.619-156G>A (n.619-156G>A) n.1366-156G>A c.313-156G>A (n.313-156G>A) c.757-156G>A (n.757-156G>A) n.1053-156G>A c.697-156G>A n.1389-156G>A n.158-156G>A c.568-156G>A (n.568-156G>A) c.*428-156G>A (n.*428-156G>A) n.1042-156G>A c.754-156G>A (n.754-156G>A) c.739-156G>A (n.739-156G>A) c.622-156G>A (n.622-156G>A) c.403-156G>A (n.403-156G>A) c.541-156G>A (n.541-156G>A) c.424-156G>A (n.424-156G>A) c.421-156G>A (n.421-156G>A) n.1048-156G>A c.685-156G>A (n.685-156G>A) c.487-156G>A (n.487-156G>A) c.361-156G>A (n.361-156G>A) n.1021-156G>A | dbSNP |
| X | g.154420502G= | CA2466677723 | TAFAZZIN | n.1510-156G= n.2126-156G= n.1909-156G= n.1272-156G= n.1160-156G= n.1173-156G= c.664-156G= (n.664-156G=) n.582-156G= c.700-156G= (n.700-156G=) c.658-156G= (n.658-156G=) c.610-156G= (n.610-156G=) n.2047-156G= n.1289-156G= c.712-156G= (n.712-156G=) c.*713-156G= (n.*713-156G=) c.-85+43G= (n.-85+43G=) c.382-156G= (n.382-156G=) c.493-156G= (n.493-156G=) c.619-156G= (n.619-156G=) n.1366-156G= c.313-156G= (n.313-156G=) c.757-156G= (n.757-156G=) n.1053-156G= c.697-156G= n.1389-156G= n.158-156G= c.568-156G= (n.568-156G=) c.*428-156G= (n.*428-156G=) n.1042-156G= c.754-156G= (n.754-156G=) c.739-156G= (n.739-156G=) c.622-156G= (n.622-156G=) c.403-156G= (n.403-156G=) c.541-156G= (n.541-156G=) c.424-156G= (n.424-156G=) c.421-156G= (n.421-156G=) n.1048-156G= c.685-156G= (n.685-156G=) c.487-156G= (n.487-156G=) c.361-156G= (n.361-156G=) n.1021-156G= | |
| X | g.154420502G>T | CA658611360 | TAFAZZIN | n.1510-156G>T n.2126-156G>T n.1909-156G>T n.1272-156G>T n.1160-156G>T n.1173-156G>T c.664-156G>T (n.664-156G>T) n.582-156G>T c.700-156G>T (n.700-156G>T) c.658-156G>T (n.658-156G>T) c.610-156G>T (n.610-156G>T) n.2047-156G>T n.1289-156G>T c.712-156G>T (n.712-156G>T) c.*713-156G>T (n.*713-156G>T) c.-85+43G>T (n.-85+43G>T) c.382-156G>T (n.382-156G>T) c.493-156G>T (n.493-156G>T) c.619-156G>T (n.619-156G>T) n.1366-156G>T c.313-156G>T (n.313-156G>T) c.757-156G>T (n.757-156G>T) n.1053-156G>T c.697-156G>T n.1389-156G>T n.158-156G>T c.568-156G>T (n.568-156G>T) c.*428-156G>T (n.*428-156G>T) n.1042-156G>T c.754-156G>T (n.754-156G>T) c.739-156G>T (n.739-156G>T) c.622-156G>T (n.622-156G>T) c.403-156G>T (n.403-156G>T) c.541-156G>T (n.541-156G>T) c.424-156G>T (n.424-156G>T) c.421-156G>T (n.421-156G>T) n.1048-156G>T c.685-156G>T (n.685-156G>T) c.487-156G>T (n.487-156G>T) c.361-156G>T (n.361-156G>T) n.1021-156G>T | COSMIC |
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| X | g.154420505_154420511delinsCCCAGGA | CA2466677725 | TAFAZZIN | n.1510-153_1510-147delinsCCCAGGA n.2126-153_2126-147delinsCCCAGGA n.1909-153_1909-147delinsCCCAGGA n.1272-153_1272-147delinsCCCAGGA n.1160-153_1160-147delinsCCCAGGA n.1173-153_1173-147delinsCCCAGGA c.664-153_664-147delinsCCCAGGA (n.664-153_664-147delinsCCCAGGA) n.582-153_582-147delinsCCCAGGA c.700-153_700-147delinsCCCAGGA (n.700-153_700-147delinsCCCAGGA) c.658-153_658-147delinsCCCAGGA (n.658-153_658-147delinsCCCAGGA) c.610-153_610-147delinsCCCAGGA (n.610-153_610-147delinsCCCAGGA) n.2047-153_2047-147delinsCCCAGGA n.1289-153_1289-147delinsCCCAGGA c.712-153_712-147delinsCCCAGGA (n.712-153_712-147delinsCCCAGGA) c.*713-153_*713-147delinsCCCAGGA (n.*713-153_*713-147delinsCCCAGGA) c.-85+46_-85+52delinsCCCAGGA (n.-85+46_-85+52delinsCCCAGGA) c.382-153_382-147delinsCCCAGGA (n.382-153_382-147delinsCCCAGGA) c.493-153_493-147delinsCCCAGGA (n.493-153_493-147delinsCCCAGGA) c.619-153_619-147delinsCCCAGGA (n.619-153_619-147delinsCCCAGGA) n.1366-153_1366-147delinsCCCAGGA c.313-153_313-147delinsCCCAGGA (n.313-153_313-147delinsCCCAGGA) c.757-153_757-147delinsCCCAGGA (n.757-153_757-147delinsCCCAGGA) n.1053-153_1053-147delinsCCCAGGA c.697-153_697-147delinsCCCAGGA n.1389-153_1389-147delinsCCCAGGA n.158-153_158-147delinsCCCAGGA c.568-153_568-147delinsCCCAGGA (n.568-153_568-147delinsCCCAGGA) c.*428-153_*428-147delinsCCCAGGA (n.*428-153_*428-147delinsCCCAGGA) n.1042-153_1042-147delinsCCCAGGA c.754-153_754-147delinsCCCAGGA (n.754-153_754-147delinsCCCAGGA) c.739-153_739-147delinsCCCAGGA (n.739-153_739-147delinsCCCAGGA) c.622-153_622-147delinsCCCAGGA (n.622-153_622-147delinsCCCAGGA) c.403-153_403-147delinsCCCAGGA (n.403-153_403-147delinsCCCAGGA) c.541-153_541-147delinsCCCAGGA (n.541-153_541-147delinsCCCAGGA) c.424-153_424-147delinsCCCAGGA (n.424-153_424-147delinsCCCAGGA) c.421-153_421-147delinsCCCAGGA (n.421-153_421-147delinsCCCAGGA) n.1048-153_1048-147delinsCCCAGGA c.685-153_685-147delinsCCCAGGA (n.685-153_685-147delinsCCCAGGA) c.487-153_487-147delinsCCCAGGA (n.487-153_487-147delinsCCCAGGA) c.361-153_361-147delinsCCCAGGA (n.361-153_361-147delinsCCCAGGA) n.1021-153_1021-147delinsCCCAGGA | |
| X | g.154420506C>A | CA2695120241 | TAFAZZIN | n.1510-152C>A n.2126-152C>A n.1909-152C>A n.1272-152C>A n.1160-152C>A n.1173-152C>A c.664-152C>A (n.664-152C>A) n.582-152C>A c.700-152C>A (n.700-152C>A) c.658-152C>A (n.658-152C>A) c.610-152C>A (n.610-152C>A) n.2047-152C>A n.1289-152C>A c.712-152C>A (n.712-152C>A) c.*713-152C>A (n.*713-152C>A) c.-85+47C>A (n.-85+47C>A) c.382-152C>A (n.382-152C>A) c.493-152C>A (n.493-152C>A) c.619-152C>A (n.619-152C>A) n.1366-152C>A c.313-152C>A (n.313-152C>A) c.757-152C>A (n.757-152C>A) n.1053-152C>A c.697-152C>A n.1389-152C>A n.158-152C>A c.568-152C>A (n.568-152C>A) c.*428-152C>A (n.*428-152C>A) n.1042-152C>A c.754-152C>A (n.754-152C>A) c.739-152C>A (n.739-152C>A) c.622-152C>A (n.622-152C>A) c.403-152C>A (n.403-152C>A) c.541-152C>A (n.541-152C>A) c.424-152C>A (n.424-152C>A) c.421-152C>A (n.421-152C>A) n.1048-152C>A c.685-152C>A (n.685-152C>A) c.487-152C>A (n.487-152C>A) c.361-152C>A (n.361-152C>A) n.1021-152C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.154420539G>A | CA337288574 | TAFAZZIN | n.1510-119G>A n.2126-119G>A n.1909-119G>A n.1272-119G>A n.1160-119G>A n.1173-119G>A c.664-119G>A (n.664-119G>A) n.582-119G>A c.700-119G>A (n.700-119G>A) c.658-119G>A (n.658-119G>A) c.610-119G>A (n.610-119G>A) n.2047-119G>A n.1289-119G>A c.712-119G>A (n.712-119G>A) c.*713-119G>A (n.*713-119G>A) c.-85+80G>A (n.-85+80G>A) c.382-119G>A (n.382-119G>A) c.493-119G>A (n.493-119G>A) c.619-119G>A (n.619-119G>A) n.1366-119G>A c.313-119G>A (n.313-119G>A) c.757-119G>A (n.757-119G>A) n.1053-119G>A c.697-119G>A n.1389-119G>A n.158-119G>A c.568-119G>A (n.568-119G>A) c.*428-119G>A (n.*428-119G>A) n.1042-119G>A c.754-119G>A (n.754-119G>A) c.739-119G>A (n.739-119G>A) c.622-119G>A (n.622-119G>A) c.403-119G>A (n.403-119G>A) c.541-119G>A (n.541-119G>A) c.424-119G>A (n.424-119G>A) c.421-119G>A (n.421-119G>A) n.1048-119G>A c.685-119G>A (n.685-119G>A) c.487-119G>A (n.487-119G>A) c.361-119G>A (n.361-119G>A) n.1021-119G>A | dbSNP |
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