| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.154420375G>T | CA2695120212 | TAFAZZIN | n.1509+111G>T n.2125+111G>T n.1908+111G>T n.1271+111G>T n.1159+111G>T n.1172+111G>T c.663+111G>T (n.663+111G>T) n.581+111G>T c.699+111G>T (n.699+111G>T) c.657+111G>T (n.657+111G>T) c.609+111G>T (n.609+111G>T) n.2046+111G>T n.1288+111G>T c.711+111G>T (n.711+111G>T) c.*712+111G>T (n.*712+111G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.381+111G>T (n.381+111G>T) c.492+111G>T (n.492+111G>T) c.618+111G>T (n.618+111G>T) n.1365+111G>T c.312+111G>T (n.312+111G>T) c.756+111G>T (n.756+111G>T) n.1052+111G>T c.696+111G>T n.1388+111G>T n.157+111G>T c.567+111G>T (n.567+111G>T) c.*427+111G>T (n.*427+111G>T) n.1041+111G>T c.753+111G>T (n.753+111G>T) c.738+111G>T (n.738+111G>T) c.621+111G>T (n.621+111G>T) c.402+111G>T (n.402+111G>T) c.540+111G>T (n.540+111G>T) c.423+111G>T (n.423+111G>T) c.420+111G>T (n.420+111G>T) n.1047+111G>T c.684+111G>T (n.684+111G>T) c.486+111G>T (n.486+111G>T) c.360+111G>T (n.360+111G>T) n.1020+111G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154420381G>A | CA337288515 | TAFAZZIN | n.1509+117G>A n.2125+117G>A n.1908+117G>A n.1271+117G>A n.1159+117G>A n.1172+117G>A c.663+117G>A (n.663+117G>A) n.581+117G>A c.699+117G>A (n.699+117G>A) c.657+117G>A (n.657+117G>A) c.609+117G>A (n.609+117G>A) n.2046+117G>A n.1288+117G>A c.711+117G>A (n.711+117G>A) c.*712+117G>A (n.*712+117G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.381+117G>A (n.381+117G>A) c.492+117G>A (n.492+117G>A) c.618+117G>A (n.618+117G>A) n.1365+117G>A c.312+117G>A (n.312+117G>A) c.756+117G>A (n.756+117G>A) n.1052+117G>A c.696+117G>A n.1388+117G>A n.157+117G>A c.567+117G>A (n.567+117G>A) c.*427+117G>A (n.*427+117G>A) n.1041+117G>A c.753+117G>A (n.753+117G>A) c.738+117G>A (n.738+117G>A) c.621+117G>A (n.621+117G>A) c.402+117G>A (n.402+117G>A) c.540+117G>A (n.540+117G>A) c.423+117G>A (n.423+117G>A) c.420+117G>A (n.420+117G>A) n.1047+117G>A c.684+117G>A (n.684+117G>A) c.486+117G>A (n.486+117G>A) c.360+117G>A (n.360+117G>A) n.1020+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154420409del | CA2695120232 | TAFAZZIN | n.1509+145del n.2125+145del n.1908+145del n.1271+145del n.1159+145del n.1172+145del c.663+145del (n.663+145del) n.581+145del c.699+145del (n.699+145del) c.657+145del (n.657+145del) c.609+145del (n.609+145del) n.2046+145del n.1288+145del c.711+145del (n.711+145del) c.*712+145del (n.*712+145del) c.-135del (n.-135del) c.381+145del (n.381+145del) c.492+145del (n.492+145del) c.618+145del (n.618+145del) n.1365+145del c.312+145del (n.312+145del) c.756+145del (n.756+145del) n.1052+145del c.696+145del n.1388+145del n.157+145del c.567+145del (n.567+145del) c.*427+145del (n.*427+145del) n.1041+145del c.753+145del (n.753+145del) c.738+145del (n.738+145del) c.621+145del (n.621+145del) c.402+145del (n.402+145del) c.540+145del (n.540+145del) c.423+145del (n.423+145del) c.420+145del (n.420+145del) n.1047+145del c.684+145del (n.684+145del) c.486+145del (n.486+145del) c.360+145del (n.360+145del) n.1020+145del | gnomAD v4 |
| X | g.154420409C= | CA2466677689 | TAFAZZIN | n.1509+145C= n.2125+145C= n.1908+145C= n.1271+145C= n.1159+145C= n.1172+145C= c.663+145C= (n.663+145C=) n.581+145C= c.699+145C= (n.699+145C=) c.657+145C= (n.657+145C=) c.609+145C= (n.609+145C=) n.2046+145C= n.1288+145C= c.711+145C= (n.711+145C=) c.*712+145C= (n.*712+145C=) c.-135C= (n.-135C=) c.381+145C= (n.381+145C=) c.492+145C= (n.492+145C=) c.618+145C= (n.618+145C=) n.1365+145C= c.312+145C= (n.312+145C=) c.756+145C= (n.756+145C=) n.1052+145C= c.696+145C= n.1388+145C= n.157+145C= c.567+145C= (n.567+145C=) c.*427+145C= (n.*427+145C=) n.1041+145C= c.753+145C= (n.753+145C=) c.738+145C= (n.738+145C=) c.621+145C= (n.621+145C=) c.402+145C= (n.402+145C=) c.540+145C= (n.540+145C=) c.423+145C= (n.423+145C=) c.420+145C= (n.420+145C=) n.1047+145C= c.684+145C= (n.684+145C=) c.486+145C= (n.486+145C=) c.360+145C= (n.360+145C=) n.1020+145C= | |
| X | g.154420409C>T | CA873319162 | TAFAZZIN | n.1509+145C>T n.2125+145C>T n.1908+145C>T n.1271+145C>T n.1159+145C>T n.1172+145C>T c.663+145C>T (n.663+145C>T) n.581+145C>T c.699+145C>T (n.699+145C>T) c.657+145C>T (n.657+145C>T) c.609+145C>T (n.609+145C>T) n.2046+145C>T n.1288+145C>T c.711+145C>T (n.711+145C>T) c.*712+145C>T (n.*712+145C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.381+145C>T (n.381+145C>T) c.492+145C>T (n.492+145C>T) c.618+145C>T (n.618+145C>T) n.1365+145C>T c.312+145C>T (n.312+145C>T) c.756+145C>T (n.756+145C>T) n.1052+145C>T c.696+145C>T n.1388+145C>T n.157+145C>T c.567+145C>T (n.567+145C>T) c.*427+145C>T (n.*427+145C>T) n.1041+145C>T c.753+145C>T (n.753+145C>T) c.738+145C>T (n.738+145C>T) c.621+145C>T (n.621+145C>T) c.402+145C>T (n.402+145C>T) c.540+145C>T (n.540+145C>T) c.423+145C>T (n.423+145C>T) c.420+145C>T (n.420+145C>T) n.1047+145C>T c.684+145C>T (n.684+145C>T) c.486+145C>T (n.486+145C>T) c.360+145C>T (n.360+145C>T) n.1020+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154420410T>C | CA2695120234 | TAFAZZIN | n.1509+146T>C n.2125+146T>C n.1908+146T>C n.1271+146T>C n.1159+146T>C n.1172+146T>C c.663+146T>C (n.663+146T>C) n.581+146T>C c.699+146T>C (n.699+146T>C) c.657+146T>C (n.657+146T>C) c.609+146T>C (n.609+146T>C) n.2046+146T>C n.1288+146T>C c.711+146T>C (n.711+146T>C) c.*712+146T>C (n.*712+146T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.381+146T>C (n.381+146T>C) c.492+146T>C (n.492+146T>C) c.618+146T>C (n.618+146T>C) n.1365+146T>C c.312+146T>C (n.312+146T>C) c.756+146T>C (n.756+146T>C) n.1052+146T>C c.696+146T>C n.1388+146T>C n.157+146T>C c.567+146T>C (n.567+146T>C) c.*427+146T>C (n.*427+146T>C) n.1041+146T>C c.753+146T>C (n.753+146T>C) c.738+146T>C (n.738+146T>C) c.621+146T>C (n.621+146T>C) c.402+146T>C (n.402+146T>C) c.540+146T>C (n.540+146T>C) c.423+146T>C (n.423+146T>C) c.420+146T>C (n.420+146T>C) n.1047+146T>C c.684+146T>C (n.684+146T>C) c.486+146T>C (n.486+146T>C) c.360+146T>C (n.360+146T>C) n.1020+146T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.154420416C= | CA2466677693 | TAFAZZIN | n.1509+152C= n.2125+152C= n.1908+152C= n.1271+152C= n.1159+152C= n.1172+152C= c.663+152C= (n.663+152C=) n.581+152C= c.699+152C= (n.699+152C=) c.657+152C= (n.657+152C=) c.609+152C= (n.609+152C=) n.2046+152C= n.1288+152C= c.711+152C= (n.711+152C=) c.*712+152C= (n.*712+152C=) c.-128C= (n.-128C=) c.381+152C= (n.381+152C=) c.492+152C= (n.492+152C=) c.618+152C= (n.618+152C=) n.1365+152C= c.312+152C= (n.312+152C=) c.756+152C= (n.756+152C=) n.1052+152C= c.696+152C= n.1388+152C= n.157+152C= c.567+152C= (n.567+152C=) c.*427+152C= (n.*427+152C=) n.1041+152C= c.753+152C= (n.753+152C=) c.738+152C= (n.738+152C=) c.621+152C= (n.621+152C=) c.402+152C= (n.402+152C=) c.540+152C= (n.540+152C=) c.423+152C= (n.423+152C=) c.420+152C= (n.420+152C=) n.1047+152C= c.684+152C= (n.684+152C=) c.486+152C= (n.486+152C=) c.360+152C= (n.360+152C=) n.1020+152C= | |
| X | g.154420416C>T | CA337288519 | TAFAZZIN | n.1509+152C>T n.2125+152C>T n.1908+152C>T n.1271+152C>T n.1159+152C>T n.1172+152C>T c.663+152C>T (n.663+152C>T) n.581+152C>T c.699+152C>T (n.699+152C>T) c.657+152C>T (n.657+152C>T) c.609+152C>T (n.609+152C>T) n.2046+152C>T n.1288+152C>T c.711+152C>T (n.711+152C>T) c.*712+152C>T (n.*712+152C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.381+152C>T (n.381+152C>T) c.492+152C>T (n.492+152C>T) c.618+152C>T (n.618+152C>T) n.1365+152C>T c.312+152C>T (n.312+152C>T) c.756+152C>T (n.756+152C>T) n.1052+152C>T c.696+152C>T n.1388+152C>T n.157+152C>T c.567+152C>T (n.567+152C>T) c.*427+152C>T (n.*427+152C>T) n.1041+152C>T c.753+152C>T (n.753+152C>T) c.738+152C>T (n.738+152C>T) c.621+152C>T (n.621+152C>T) c.402+152C>T (n.402+152C>T) c.540+152C>T (n.540+152C>T) c.423+152C>T (n.423+152C>T) c.420+152C>T (n.420+152C>T) n.1047+152C>T c.684+152C>T (n.684+152C>T) c.486+152C>T (n.486+152C>T) c.360+152C>T (n.360+152C>T) n.1020+152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154420424_154420425delinsTA | CA2466677697 | TAFAZZIN | n.1509+160_1509+161delinsTA n.2125+160_2125+161delinsTA n.1908+160_1908+161delinsTA n.1271+160_1271+161delinsTA n.1159+160_1159+161delinsTA n.1172+160_1172+161delinsTA c.663+160_663+161delinsTA (n.663+160_663+161delinsTA) n.581+160_581+161delinsTA c.699+160_699+161delinsTA (n.699+160_699+161delinsTA) c.657+160_657+161delinsTA (n.657+160_657+161delinsTA) c.609+160_609+161delinsTA (n.609+160_609+161delinsTA) n.2046+160_2046+161delinsTA n.1288+160_1288+161delinsTA c.711+160_711+161delinsTA (n.711+160_711+161delinsTA) c.*712+160_*712+161delinsTA (n.*712+160_*712+161delinsTA) c.-120_-119delinsTA (n.-120_-119delinsTA) c.381+160_381+161delinsTA (n.381+160_381+161delinsTA) c.492+160_492+161delinsTA (n.492+160_492+161delinsTA) c.618+160_618+161delinsTA (n.618+160_618+161delinsTA) n.1365+160_1365+161delinsTA c.312+160_312+161delinsTA (n.312+160_312+161delinsTA) c.756+160_756+161delinsTA (n.756+160_756+161delinsTA) n.1052+160_1052+161delinsTA c.696+160_696+161delinsTA n.1388+160_1388+161delinsTA n.157+160_157+161delinsTA c.567+160_567+161delinsTA (n.567+160_567+161delinsTA) c.*427+160_*427+161delinsTA (n.*427+160_*427+161delinsTA) n.1041+160_1041+161delinsTA c.753+160_753+161delinsTA (n.753+160_753+161delinsTA) c.738+160_738+161delinsTA (n.738+160_738+161delinsTA) c.621+160_621+161delinsTA (n.621+160_621+161delinsTA) c.402+160_402+161delinsTA (n.402+160_402+161delinsTA) c.540+160_540+161delinsTA (n.540+160_540+161delinsTA) c.423+160_423+161delinsTA (n.423+160_423+161delinsTA) c.420+160_420+161delinsTA (n.420+160_420+161delinsTA) n.1047+160_1047+161delinsTA c.684+160_684+161delinsTA (n.684+160_684+161delinsTA) c.486+160_486+161delinsTA (n.486+160_486+161delinsTA) c.360+160_360+161delinsTA (n.360+160_360+161delinsTA) n.1020+160_1020+161delinsTA | |
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| X | g.154420448G= | CA2466677702 | TAFAZZIN | n.1509+184G= n.2125+184G= n.1908+184G= n.1271+184G= n.1159+184G= n.1172+184G= c.663+184G= (n.663+184G=) n.581+184G= c.699+184G= (n.699+184G=) c.657+184G= (n.657+184G=) c.609+184G= (n.609+184G=) n.2046+184G= n.1288+184G= c.711+184G= (n.711+184G=) c.*712+184G= (n.*712+184G=) c.-96G= (n.-96G=) c.381+184G= (n.381+184G=) c.492+184G= (n.492+184G=) c.618+184G= (n.618+184G=) n.1365+184G= c.312+184G= (n.312+184G=) c.756+184G= (n.756+184G=) n.1052+184G= c.696+184G= n.1388+184G= n.157+184G= c.567+184G= (n.567+184G=) c.*427+184G= (n.*427+184G=) n.1041+184G= c.753+184G= (n.753+184G=) c.738+184G= (n.738+184G=) c.621+184G= (n.621+184G=) c.402+184G= (n.402+184G=) c.540+184G= (n.540+184G=) c.423+184G= (n.423+184G=) c.420+184G= (n.420+184G=) n.1047+184G= c.684+184G= (n.684+184G=) c.486+184G= (n.486+184G=) c.360+184G= (n.360+184G=) n.1020+184G= | |
| X | g.154420466T>C | CA2466677705 | TAFAZZIN | n.1510-192T>C n.2126-192T>C n.1909-192T>C n.1272-192T>C n.1160-192T>C n.1173-192T>C c.664-192T>C (n.664-192T>C) n.582-192T>C c.700-192T>C (n.700-192T>C) c.658-192T>C (n.658-192T>C) c.610-192T>C (n.610-192T>C) n.2047-192T>C n.1289-192T>C c.712-192T>C (n.712-192T>C) c.*713-192T>C (n.*713-192T>C) c.-85+7T>C (n.-85+7T>C) c.382-192T>C (n.382-192T>C) c.493-192T>C (n.493-192T>C) c.619-192T>C (n.619-192T>C) n.1366-192T>C c.313-192T>C (n.313-192T>C) c.757-192T>C (n.757-192T>C) n.1053-192T>C c.697-192T>C n.1389-192T>C n.158-192T>C c.568-192T>C (n.568-192T>C) c.*428-192T>C (n.*428-192T>C) n.1042-192T>C c.754-192T>C (n.754-192T>C) c.739-192T>C (n.739-192T>C) c.622-192T>C (n.622-192T>C) c.403-192T>C (n.403-192T>C) c.541-192T>C (n.541-192T>C) c.424-192T>C (n.424-192T>C) c.421-192T>C (n.421-192T>C) n.1048-192T>C c.685-192T>C (n.685-192T>C) c.487-192T>C (n.487-192T>C) c.361-192T>C (n.361-192T>C) n.1021-192T>C | dbSNP |
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| X | g.154420469G= | CA2466677706 | TAFAZZIN | n.1510-189G= n.2126-189G= n.1909-189G= n.1272-189G= n.1160-189G= n.1173-189G= c.664-189G= (n.664-189G=) n.582-189G= c.700-189G= (n.700-189G=) c.658-189G= (n.658-189G=) c.610-189G= (n.610-189G=) n.2047-189G= n.1289-189G= c.712-189G= (n.712-189G=) c.*713-189G= (n.*713-189G=) c.-85+10G= (n.-85+10G=) c.382-189G= (n.382-189G=) c.493-189G= (n.493-189G=) c.619-189G= (n.619-189G=) n.1366-189G= c.313-189G= (n.313-189G=) c.757-189G= (n.757-189G=) n.1053-189G= c.697-189G= n.1389-189G= n.158-189G= c.568-189G= (n.568-189G=) c.*428-189G= (n.*428-189G=) n.1042-189G= c.754-189G= (n.754-189G=) c.739-189G= (n.739-189G=) c.622-189G= (n.622-189G=) c.403-189G= (n.403-189G=) c.541-189G= (n.541-189G=) c.424-189G= (n.424-189G=) c.421-189G= (n.421-189G=) n.1048-189G= c.685-189G= (n.685-189G=) c.487-189G= (n.487-189G=) c.361-189G= (n.361-189G=) n.1021-189G= | |
| X | g.154420470_154420474dup | CA2466677707 | TAFAZZIN | n.1510-188_1510-184dup n.2126-188_2126-184dup n.1909-188_1909-184dup n.1272-188_1272-184dup n.1160-188_1160-184dup n.1173-188_1173-184dup c.664-188_664-184dup (n.664-188_664-184dup) n.582-188_582-184dup c.700-188_700-184dup (n.700-188_700-184dup) c.658-188_658-184dup (n.658-188_658-184dup) c.610-188_610-184dup (n.610-188_610-184dup) n.2047-188_2047-184dup n.1289-188_1289-184dup c.712-188_712-184dup (n.712-188_712-184dup) c.*713-188_*713-184dup (n.*713-188_*713-184dup) c.-85+11_-85+15dup (n.-85+11_-85+15dup) c.382-188_382-184dup (n.382-188_382-184dup) c.493-188_493-184dup (n.493-188_493-184dup) c.619-188_619-184dup (n.619-188_619-184dup) n.1366-188_1366-184dup c.313-188_313-184dup (n.313-188_313-184dup) c.757-188_757-184dup (n.757-188_757-184dup) n.1053-188_1053-184dup c.697-188_697-184dup n.1389-188_1389-184dup n.158-188_158-184dup c.568-188_568-184dup (n.568-188_568-184dup) c.*428-188_*428-184dup (n.*428-188_*428-184dup) n.1042-188_1042-184dup c.754-188_754-184dup (n.754-188_754-184dup) c.739-188_739-184dup (n.739-188_739-184dup) c.622-188_622-184dup (n.622-188_622-184dup) c.403-188_403-184dup (n.403-188_403-184dup) c.541-188_541-184dup (n.541-188_541-184dup) c.424-188_424-184dup (n.424-188_424-184dup) c.421-188_421-184dup (n.421-188_421-184dup) n.1048-188_1048-184dup c.685-188_685-184dup (n.685-188_685-184dup) c.487-188_487-184dup (n.487-188_487-184dup) c.361-188_361-184dup (n.361-188_361-184dup) n.1021-188_1021-184dup | dbSNP |
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