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X | g.154420409del | CA2695120232 | TAFAZZIN | n.1509+145del n.2125+145del n.1908+145del n.1271+145del n.1159+145del n.1172+145del c.663+145del (n.663+145del) n.581+145del c.699+145del (n.699+145del) c.657+145del (n.657+145del) c.609+145del (n.609+145del) n.2046+145del n.1288+145del c.711+145del (n.711+145del) c.*712+145del (n.*712+145del) c.-135del (n.-135del) c.381+145del (n.381+145del) c.492+145del (n.492+145del) c.618+145del (n.618+145del) n.1365+145del c.312+145del (n.312+145del) c.756+145del (n.756+145del) n.1052+145del c.696+145del n.1388+145del n.157+145del c.567+145del (n.567+145del) c.*427+145del (n.*427+145del) n.1041+145del c.753+145del (n.753+145del) c.738+145del (n.738+145del) c.621+145del (n.621+145del) c.402+145del (n.402+145del) c.540+145del (n.540+145del) c.423+145del (n.423+145del) c.420+145del (n.420+145del) n.1047+145del c.684+145del (n.684+145del) c.486+145del (n.486+145del) c.360+145del (n.360+145del) n.1020+145del | gnomAD v4 |
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X | g.154420409C>T | CA873319162 | TAFAZZIN | n.1509+145C>T n.2125+145C>T n.1908+145C>T n.1271+145C>T n.1159+145C>T n.1172+145C>T c.663+145C>T (n.663+145C>T) n.581+145C>T c.699+145C>T (n.699+145C>T) c.657+145C>T (n.657+145C>T) c.609+145C>T (n.609+145C>T) n.2046+145C>T n.1288+145C>T c.711+145C>T (n.711+145C>T) c.*712+145C>T (n.*712+145C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.381+145C>T (n.381+145C>T) c.492+145C>T (n.492+145C>T) c.618+145C>T (n.618+145C>T) n.1365+145C>T c.312+145C>T (n.312+145C>T) c.756+145C>T (n.756+145C>T) n.1052+145C>T c.696+145C>T n.1388+145C>T n.157+145C>T c.567+145C>T (n.567+145C>T) c.*427+145C>T (n.*427+145C>T) n.1041+145C>T c.753+145C>T (n.753+145C>T) c.738+145C>T (n.738+145C>T) c.621+145C>T (n.621+145C>T) c.402+145C>T (n.402+145C>T) c.540+145C>T (n.540+145C>T) c.423+145C>T (n.423+145C>T) c.420+145C>T (n.420+145C>T) n.1047+145C>T c.684+145C>T (n.684+145C>T) c.486+145C>T (n.486+145C>T) c.360+145C>T (n.360+145C>T) n.1020+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420416C= | CA2466677693 | TAFAZZIN | n.1509+152C= n.2125+152C= n.1908+152C= n.1271+152C= n.1159+152C= n.1172+152C= c.663+152C= (n.663+152C=) n.581+152C= c.699+152C= (n.699+152C=) c.657+152C= (n.657+152C=) c.609+152C= (n.609+152C=) n.2046+152C= n.1288+152C= c.711+152C= (n.711+152C=) c.*712+152C= (n.*712+152C=) c.-128C= (n.-128C=) c.381+152C= (n.381+152C=) c.492+152C= (n.492+152C=) c.618+152C= (n.618+152C=) n.1365+152C= c.312+152C= (n.312+152C=) c.756+152C= (n.756+152C=) n.1052+152C= c.696+152C= n.1388+152C= n.157+152C= c.567+152C= (n.567+152C=) c.*427+152C= (n.*427+152C=) n.1041+152C= c.753+152C= (n.753+152C=) c.738+152C= (n.738+152C=) c.621+152C= (n.621+152C=) c.402+152C= (n.402+152C=) c.540+152C= (n.540+152C=) c.423+152C= (n.423+152C=) c.420+152C= (n.420+152C=) n.1047+152C= c.684+152C= (n.684+152C=) c.486+152C= (n.486+152C=) c.360+152C= (n.360+152C=) n.1020+152C= | |
X | g.154420416C>T | CA337288519 | TAFAZZIN | n.1509+152C>T n.2125+152C>T n.1908+152C>T n.1271+152C>T n.1159+152C>T n.1172+152C>T c.663+152C>T (n.663+152C>T) n.581+152C>T c.699+152C>T (n.699+152C>T) c.657+152C>T (n.657+152C>T) c.609+152C>T (n.609+152C>T) n.2046+152C>T n.1288+152C>T c.711+152C>T (n.711+152C>T) c.*712+152C>T (n.*712+152C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.381+152C>T (n.381+152C>T) c.492+152C>T (n.492+152C>T) c.618+152C>T (n.618+152C>T) n.1365+152C>T c.312+152C>T (n.312+152C>T) c.756+152C>T (n.756+152C>T) n.1052+152C>T c.696+152C>T n.1388+152C>T n.157+152C>T c.567+152C>T (n.567+152C>T) c.*427+152C>T (n.*427+152C>T) n.1041+152C>T c.753+152C>T (n.753+152C>T) c.738+152C>T (n.738+152C>T) c.621+152C>T (n.621+152C>T) c.402+152C>T (n.402+152C>T) c.540+152C>T (n.540+152C>T) c.423+152C>T (n.423+152C>T) c.420+152C>T (n.420+152C>T) n.1047+152C>T c.684+152C>T (n.684+152C>T) c.486+152C>T (n.486+152C>T) c.360+152C>T (n.360+152C>T) n.1020+152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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