Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154420281G>A | CA10562415 | TAFAZZIN | n.1509+17G>A n.2125+17G>A n.1908+17G>A n.1271+17G>A n.1159+17G>A n.1172+17G>A c.663+17G>A (n.663+17G>A) n.581+17G>A c.699+17G>A (n.699+17G>A) c.657+17G>A (n.657+17G>A) c.609+17G>A (n.609+17G>A) n.2046+17G>A n.1288+17G>A c.711+17G>A (n.711+17G>A) c.*712+17G>A (n.*712+17G>A) c.381+17G>A (n.381+17G>A) c.492+17G>A (n.492+17G>A) c.618+17G>A (n.618+17G>A) n.1365+17G>A c.312+17G>A (n.312+17G>A) c.756+17G>A (n.756+17G>A) n.1052+17G>A c.696+17G>A n.1388+17G>A n.157+17G>A c.567+17G>A (n.567+17G>A) c.*427+17G>A (n.*427+17G>A) n.1041+17G>A c.753+17G>A (n.753+17G>A) c.738+17G>A (n.738+17G>A) c.621+17G>A (n.621+17G>A) c.402+17G>A (n.402+17G>A) c.540+17G>A (n.540+17G>A) c.423+17G>A (n.423+17G>A) c.420+17G>A (n.420+17G>A) n.1047+17G>A c.684+17G>A (n.684+17G>A) c.486+17G>A (n.486+17G>A) c.360+17G>A (n.360+17G>A) n.1020+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420286del | CA2466677650 | TAFAZZIN | n.1509+22del n.2125+22del n.1908+22del n.1271+22del n.1159+22del n.1172+22del c.663+22del (n.663+22del) n.581+22del c.699+22del (n.699+22del) c.657+22del (n.657+22del) c.609+22del (n.609+22del) n.2046+22del n.1288+22del c.711+22del (n.711+22del) c.*712+22del (n.*712+22del) c.381+22del (n.381+22del) c.492+22del (n.492+22del) c.618+22del (n.618+22del) n.1365+22del c.312+22del (n.312+22del) c.756+22del (n.756+22del) n.1052+22del c.696+22del n.1388+22del n.157+22del c.567+22del (n.567+22del) c.*427+22del (n.*427+22del) n.1041+22del c.753+22del (n.753+22del) c.738+22del (n.738+22del) c.621+22del (n.621+22del) c.402+22del (n.402+22del) c.540+22del (n.540+22del) c.423+22del (n.423+22del) c.420+22del (n.420+22del) n.1047+22del c.684+22del (n.684+22del) c.486+22del (n.486+22del) c.360+22del (n.360+22del) n.1020+22del | dbSNP |
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