Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154420212G>A | CA415185059 | TAFAZZIN | n.1457G>A n.2073G>A n.1856G>A n.1219G>A n.1107G>A n.1120G>A c.611G>A (p.Gly204Glu) n.529G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) n.1994G>A n.1236G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.*660G>A (n.*660G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.1313G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) n.1000G>A c.644G>A n.1336G>A n.105G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) n.989G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.995G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.968G>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420214A>G | CA415185066 | TAFAZZIN | n.1459A>G n.2075A>G n.1858A>G n.1221A>G n.1109A>G n.1122A>G c.613A>G (p.Met205Val) n.531A>G c.649A>G (p.Met217Val) c.607A>G (p.Met203Val) c.559A>G (p.Met187Val) n.1996A>G n.1238A>G c.661A>G (p.Met221Val) c.*662A>G (n.*662A>G) c.331A>G (p.Met111Val) c.442A>G (p.Met148Val) c.568A>G (p.Met190Val) n.1315A>G c.262A>G (p.Met88Val) c.706A>G (p.Met236Val) n.1002A>G c.646A>G n.1338A>G n.107A>G c.517A>G (p.Met173Val) c.*377A>G (n.*377A>G) n.991A>G c.703A>G (p.Met235Val) c.688A>G (p.Met230Val) c.571A>G (p.Met191Val) c.352A>G (p.Met118Val) c.490A>G (p.Met164Val) c.373A>G (p.Met125Val) c.370A>G (p.Met124Val) n.997A>G c.634A>G (p.Met212Val) c.436A>G (p.Met146Val) c.310A>G (p.Met104Val) n.970A>G | |
X | g.154420214A>T | CA415185068 | TAFAZZIN | n.1459A>T n.2075A>T n.1858A>T n.1221A>T n.1109A>T n.1122A>T c.613A>T (p.Met205Leu) n.531A>T c.649A>T (p.Met217Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) n.1996A>T n.1238A>T c.661A>T (p.Met221Leu) c.*662A>T (n.*662A>T) c.331A>T (p.Met111Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) c.568A>T (p.Met190Leu) n.1315A>T c.262A>T (p.Met88Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) n.1002A>T c.646A>T n.1338A>T n.107A>T c.517A>T (p.Met173Leu) c.*377A>T (n.*377A>T) n.991A>T c.703A>T (p.Met235Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) c.352A>T (p.Met118Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) c.373A>T (p.Met125Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) n.997A>T c.634A>T (p.Met212Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) n.970A>T | |
X | g.154420215T>A | CA415185070 | TAFAZZIN | n.1460T>A n.2076T>A n.1859T>A n.1222T>A n.1110T>A n.1123T>A c.614T>A (p.Met205Lys) n.532T>A c.650T>A (p.Met217Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) n.1997T>A n.1239T>A c.662T>A (p.Met221Lys) c.*663T>A (n.*663T>A) c.332T>A (p.Met111Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) c.569T>A (p.Met190Lys) n.1316T>A c.263T>A (p.Met88Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) n.1003T>A c.647T>A n.1339T>A n.108T>A c.518T>A (p.Met173Lys) c.*378T>A (n.*378T>A) n.992T>A c.704T>A (p.Met235Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) c.353T>A (p.Met118Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) n.998T>A c.635T>A (p.Met212Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) n.971T>A | |
X | g.154420215T>C | CA415185071 | TAFAZZIN | n.1460T>C n.2076T>C n.1859T>C n.1222T>C n.1110T>C n.1123T>C c.614T>C (p.Met205Thr) n.532T>C c.650T>C (p.Met217Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) n.1997T>C n.1239T>C c.662T>C (p.Met221Thr) c.*663T>C (n.*663T>C) c.332T>C (p.Met111Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) c.569T>C (p.Met190Thr) n.1316T>C c.263T>C (p.Met88Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) n.1003T>C c.647T>C n.1339T>C n.108T>C c.518T>C (p.Met173Thr) c.*378T>C (n.*378T>C) n.992T>C c.704T>C (p.Met235Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) c.353T>C (p.Met118Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) n.998T>C c.635T>C (p.Met212Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) n.971T>C | |
X | g.154420215T>G | CA415185072 | TAFAZZIN | n.1460T>G n.2076T>G n.1859T>G n.1222T>G n.1110T>G n.1123T>G c.614T>G (p.Met205Arg) n.532T>G c.650T>G (p.Met217Arg) c.608T>G (p.Met203Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) n.1997T>G n.1239T>G c.662T>G (p.Met221Arg) c.*663T>G (n.*663T>G) c.332T>G (p.Met111Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) c.569T>G (p.Met190Arg) n.1316T>G c.263T>G (p.Met88Arg) c.707T>G (p.Met236Arg) n.1003T>G c.647T>G n.1339T>G n.108T>G c.518T>G (p.Met173Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) n.992T>G c.704T>G (p.Met235Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) c.353T>G (p.Met118Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) c.374T>G (p.Met125Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) n.998T>G c.635T>G (p.Met212Arg) c.437T>G (p.Met146Arg) c.311T>G (p.Met104Arg) n.971T>G | |
X | g.154420216G>A | CA415185078 | TAFAZZIN | n.1461G>A n.2077G>A n.1860G>A n.1223G>A n.1111G>A n.1124G>A c.615G>A (p.Met205Ile) n.533G>A c.651G>A (p.Met217Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) n.1998G>A n.1240G>A c.663G>A (p.Met221Ile) c.*664G>A (n.*664G>A) c.333G>A (p.Met111Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) c.570G>A (p.Met190Ile) n.1317G>A c.264G>A (p.Met88Ile) c.708G>A (p.Met236Ile) n.1004G>A c.648G>A n.1340G>A n.109G>A c.519G>A (p.Met173Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) n.993G>A c.705G>A (p.Met235Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) c.354G>A (p.Met118Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) n.999G>A c.636G>A (p.Met212Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) n.972G>A | COSMIC |
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X | g.154420216G>T | CA415185076 | TAFAZZIN | n.1461G>T n.2077G>T n.1860G>T n.1223G>T n.1111G>T n.1124G>T c.615G>T (p.Met205Ile) n.533G>T c.651G>T (p.Met217Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) n.1998G>T n.1240G>T c.663G>T (p.Met221Ile) c.*664G>T (n.*664G>T) c.333G>T (p.Met111Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) c.570G>T (p.Met190Ile) n.1317G>T c.264G>T (p.Met88Ile) c.708G>T (p.Met236Ile) n.1004G>T c.648G>T n.1340G>T n.109G>T c.519G>T (p.Met173Ile) c.*379G>T (n.*379G>T) n.993G>T c.705G>T (p.Met235Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) c.354G>T (p.Met118Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) n.999G>T c.636G>T (p.Met212Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) n.972G>T | |
X | g.154420217A>C | CA415185080 | TAFAZZIN | n.1462A>C n.2078A>C n.1861A>C n.1224A>C n.1112A>C n.1125A>C c.616A>C (p.Asn206His) n.534A>C c.652A>C (p.Asn218His) c.610A>C (p.Asn204His) c.562A>C (p.Asn188His) n.1999A>C n.1241A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.*665A>C (n.*665A>C) c.334A>C (p.Asn112His) c.445A>C (p.Asn149His) c.571A>C (p.Asn191His) n.1318A>C c.265A>C (p.Asn89His) c.709A>C (p.Asn237His) n.1005A>C c.649A>C n.1341A>C n.110A>C c.520A>C (p.Asn174His) c.*380A>C (n.*380A>C) n.994A>C c.706A>C (p.Asn236His) c.691A>C (p.Asn231His) c.574A>C (p.Asn192His) c.355A>C (p.Asn119His) c.493A>C (p.Asn165His) c.376A>C (p.Asn126His) c.373A>C (p.Asn125His) n.1000A>C c.637A>C (p.Asn213His) c.439A>C (p.Asn147His) c.313A>C (p.Asn105His) n.973A>C | |
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X | g.154420221A>T | CA415185101 | TAFAZZIN | n.1466A>T n.2082A>T n.1865A>T n.1228A>T n.1116A>T n.1129A>T c.620A>T (p.Asp207Val) n.538A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.614A>T (p.Asp205Val) c.566A>T (p.Asp189Val) n.2003A>T n.1245A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.*669A>T (n.*669A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) c.449A>T (p.Asp150Val) c.575A>T (p.Asp192Val) n.1322A>T c.269A>T (p.Asp90Val) c.713A>T (p.Asp238Val) n.1009A>T c.653A>T n.1345A>T n.114A>T c.524A>T (p.Asp175Val) c.*384A>T (n.*384A>T) n.998A>T c.710A>T (p.Asp237Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.377A>T (p.Asp126Val) n.1004A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.977A>T | |
X | g.154420221_154420222insAGTA | CA2695237049 | TAFAZZIN | n.1466_1467insAGTA n.2082_2083insAGTA n.1865_1866insAGTA n.1228_1229insAGTA n.1116_1117insAGTA n.1129_1130insAGTA c.620_621insAGTA (p.Asp207GlufsTer6) n.538_539insAGTA c.656_657insAGTA (p.Asp219GlufsTer6) c.614_615insAGTA (p.Asp205GlufsTer6) c.566_567insAGTA (p.Asp189GlufsTer6) n.2003_2004insAGTA n.1245_1246insAGTA c.668_669insAGTA (p.Asp223GlufsTer6) c.*669_*670insAGTA (n.*669_*670insAGTA) c.338_339insAGTA (p.Asp113GlufsTer6) c.449_450insAGTA (p.Asp150GlufsTer6) c.575_576insAGTA (p.Asp192GlufsTer6) n.1322_1323insAGTA c.269_270insAGTA (p.Asp90GlufsTer6) c.713_714insAGTA (p.Asp238GlufsTer6) n.1009_1010insAGTA c.653_654insAGTA n.1345_1346insAGTA n.114_115insAGTA c.524_525insAGTA (p.Asp175GlufsTer6) c.*384_*385insAGTA (n.*384_*385insAGTA) n.998_999insAGTA c.710_711insAGTA (p.Asp237GlufsTer6) c.695_696insAGTA (p.Asp232GlufsTer6) c.578_579insAGTA (p.Asp193GlufsTer6) c.359_360insAGTA (p.Asp120GlufsTer6) c.497_498insAGTA (p.Asp166GlufsTer6) c.380_381insAGTA (p.Asp127GlufsTer6) c.377_378insAGTA (p.Asp126GlufsTer6) n.1004_1005insAGTA c.641_642insAGTA (p.Asp214GlufsTer6) c.443_444insAGTA (p.Asp148GlufsTer6) c.317_318insAGTA (p.Asp106GlufsTer6) n.977_978insAGTA | |
X | g.154420222C>A | CA415185107 | TAFAZZIN | n.1467C>A n.2083C>A n.1866C>A n.1229C>A n.1117C>A n.1130C>A c.621C>A (p.Asp207Glu) n.539C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) c.567C>A (p.Asp189Glu) n.2004C>A n.1246C>A c.669C>A (p.Asp223Glu) c.*670C>A (n.*670C>A) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) n.1323C>A c.270C>A (p.Asp90Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) n.1010C>A c.654C>A n.1346C>A n.115C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) c.*385C>A (n.*385C>A) n.999C>A c.711C>A (p.Asp237Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) n.1005C>A c.642C>A (p.Asp214Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) n.978C>A | |
X | g.154420222C= | CA2466677621 | TAFAZZIN | n.1467C= n.2083C= n.1866C= n.1229C= n.1117C= n.1130C= c.621C= (p.Asp207=) n.539C= c.657C= (p.Asp219=) c.615C= (p.Asp205=) c.567C= (p.Asp189=) n.2004C= n.1246C= c.669C= (p.Asp223=) c.*670C= (n.*670C=) c.339C= (p.Asp113=) c.450C= (p.Asp150=) c.576C= (p.Asp192=) n.1323C= c.270C= (p.Asp90=) c.714C= (p.Asp238=) n.1010C= c.654C= n.1346C= n.115C= c.525C= (p.Asp175=) c.*385C= (n.*385C=) n.999C= c.711C= (p.Asp237=) c.696C= (p.Asp232=) c.579C= (p.Asp193=) c.360C= (p.Asp120=) c.498C= (p.Asp166=) c.381C= (p.Asp127=) c.378C= (p.Asp126=) n.1005C= c.642C= (p.Asp214=) c.444C= (p.Asp148=) c.318C= (p.Asp106=) n.978C= | |
X | g.154420222C>G | CA10562405 | TAFAZZIN | n.1467C>G n.2083C>G n.1866C>G n.1229C>G n.1117C>G n.1130C>G c.621C>G (p.Asp207Glu) n.539C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) c.567C>G (p.Asp189Glu) n.2004C>G n.1246C>G c.669C>G (p.Asp223Glu) c.*670C>G (n.*670C>G) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) n.1323C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) n.1010C>G c.654C>G n.1346C>G n.115C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) c.*385C>G (n.*385C>G) n.999C>G c.711C>G (p.Asp237Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.1005C>G c.642C>G (p.Asp214Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) n.978C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420222C>T | CA180770 | TAFAZZIN | n.1467C>T n.2083C>T n.1866C>T n.1229C>T n.1117C>T n.1130C>T c.621C>T (p.Asp207=) n.539C>T c.657C>T (p.Asp219=) c.615C>T (p.Asp205=) c.567C>T (p.Asp189=) n.2004C>T n.1246C>T c.669C>T (p.Asp223=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.339C>T (p.Asp113=) c.450C>T (p.Asp150=) c.576C>T (p.Asp192=) n.1323C>T c.270C>T (p.Asp90=) c.714C>T (p.Asp238=) n.1010C>T c.654C>T n.1346C>T n.115C>T c.525C>T (p.Asp175=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.999C>T c.711C>T (p.Asp237=) c.696C>T (p.Asp232=) c.579C>T (p.Asp193=) c.360C>T (p.Asp120=) c.498C>T (p.Asp166=) c.381C>T (p.Asp127=) c.378C>T (p.Asp126=) n.1005C>T c.642C>T (p.Asp214=) c.444C>T (p.Asp148=) c.318C>T (p.Asp106=) n.978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154420223_154420226dup | CA2695237050 | TAFAZZIN | n.1468_1471dup n.2084_2087dup n.1867_1870dup n.1230_1233dup n.1118_1121dup n.1131_1134dup c.622_625dup (p.Leu209ArgfsTer4) n.540_543dup c.658_661dup (p.Leu221ArgfsTer4) c.616_619dup (p.Leu207ArgfsTer4) c.568_571dup (p.Leu191ArgfsTer4) n.2005_2008dup n.1247_1250dup c.670_673dup (p.Leu225ArgfsTer4) c.*671_*674dup (n.*671_*674dup) c.340_343dup (p.Leu115ArgfsTer4) c.451_454dup (p.Leu152ArgfsTer4) c.577_580dup (p.Leu194ArgfsTer4) n.1324_1327dup c.271_274dup (p.Leu92ArgfsTer4) c.715_718dup (p.Leu240ArgfsTer4) n.1011_1014dup c.655_658dup n.1347_1350dup n.116_119dup c.526_529dup (p.Leu177ArgfsTer4) c.*386_*389dup (n.*386_*389dup) n.1000_1003dup c.712_715dup (p.Leu239ArgfsTer4) c.697_700dup (p.Leu234ArgfsTer4) c.580_583dup (p.Leu195ArgfsTer4) c.361_364dup (p.Leu122ArgfsTer4) c.499_502dup (p.Leu168ArgfsTer4) c.382_385dup (p.Leu129ArgfsTer4) c.379_382dup (p.Leu128ArgfsTer4) n.1006_1009dup c.643_646dup (p.Leu216ArgfsTer4) c.445_448dup (p.Leu150ArgfsTer4) c.319_322dup (p.Leu108ArgfsTer4) n.979_982dup | |
X | g.154420223G>A | CA415185111 | TAFAZZIN | n.1468G>A n.2084G>A n.1867G>A n.1230G>A n.1118G>A n.1131G>A c.622G>A (p.Val208Ile) n.540G>A c.658G>A (p.Val220Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) n.2005G>A n.1247G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.*671G>A (n.*671G>A) c.340G>A (p.Val114Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) n.1324G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) n.1011G>A c.655G>A n.1347G>A n.116G>A c.526G>A (p.Val176Ile) c.*386G>A (n.*386G>A) n.1000G>A c.712G>A (p.Val238Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) n.1006G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) c.319G>A (p.Val107Ile) n.979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420223G>C | CA415185112 | TAFAZZIN | n.1468G>C n.2084G>C n.1867G>C n.1230G>C n.1118G>C n.1131G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.540G>C c.658G>C (p.Val220Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.2005G>C n.1247G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.*671G>C (n.*671G>C) c.340G>C (p.Val114Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.1324G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) n.1011G>C c.655G>C n.1347G>C n.116G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.*386G>C (n.*386G>C) n.1000G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.1006G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.979G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420223G= | CA2466677622 | TAFAZZIN | n.1468G= n.2084G= n.1867G= n.1230G= n.1118G= n.1131G= c.622G= (p.Val208=) n.540G= c.658G= (p.Val220=) c.616G= (p.Val206=) c.568G= (p.Val190=) n.2005G= n.1247G= c.670G= (p.Val224=) c.*671G= (n.*671G=) c.340G= (p.Val114=) c.451G= (p.Val151=) c.577G= (p.Val193=) n.1324G= c.271G= (p.Val91=) c.715G= (p.Val239=) n.1011G= c.655G= n.1347G= n.116G= c.526G= (p.Val176=) c.*386G= (n.*386G=) n.1000G= c.712G= (p.Val238=) c.697G= (p.Val233=) c.580G= (p.Val194=) c.361G= (p.Val121=) c.499G= (p.Val167=) c.382G= (p.Val128=) c.379G= (p.Val127=) n.1006G= c.643G= (p.Val215=) c.445G= (p.Val149=) c.319G= (p.Val107=) n.979G= | |
X | g.154420223G>T | CA415185114 | TAFAZZIN | n.1468G>T n.2084G>T n.1867G>T n.1230G>T n.1118G>T n.1131G>T c.622G>T (p.Val208Phe) n.540G>T c.658G>T (p.Val220Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) n.2005G>T n.1247G>T c.670G>T (p.Val224Phe) c.*671G>T (n.*671G>T) c.340G>T (p.Val114Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) n.1324G>T c.271G>T (p.Val91Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) n.1011G>T c.655G>T n.1347G>T n.116G>T c.526G>T (p.Val176Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) n.1000G>T c.712G>T (p.Val238Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) c.580G>T (p.Val194Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) n.1006G>T c.643G>T (p.Val215Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) c.319G>T (p.Val107Phe) n.979G>T | |
X | g.154420224T>A | CA415185117 | TAFAZZIN | n.1469T>A n.2085T>A n.1868T>A n.1231T>A n.1119T>A n.1132T>A c.623T>A (p.Val208Asp) n.541T>A c.659T>A (p.Val220Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) n.2006T>A n.1248T>A c.671T>A (p.Val224Asp) c.*672T>A (n.*672T>A) c.341T>A (p.Val114Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) n.1325T>A c.272T>A (p.Val91Asp) c.716T>A (p.Val239Asp) n.1012T>A c.656T>A n.1348T>A n.117T>A c.527T>A (p.Val176Asp) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1001T>A c.713T>A (p.Val238Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) c.581T>A (p.Val194Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) n.1007T>A c.644T>A (p.Val215Asp) c.446T>A (p.Val149Asp) c.320T>A (p.Val107Asp) n.980T>A | |
X | g.154420224T>C | CA415185119 | TAFAZZIN | n.1469T>C n.2085T>C n.1868T>C n.1231T>C n.1119T>C n.1132T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.541T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.2006T>C n.1248T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.*672T>C (n.*672T>C) c.341T>C (p.Val114Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1325T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.1012T>C c.656T>C n.1348T>C n.117T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1001T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.1007T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.980T>C | |
X | g.154420224T>G | CA415185118 | TAFAZZIN | n.1469T>G n.2085T>G n.1868T>G n.1231T>G n.1119T>G n.1132T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.541T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.2006T>G n.1248T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.*672T>G (n.*672T>G) c.341T>G (p.Val114Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.1325T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.1012T>G c.656T>G n.1348T>G n.117T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1001T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.1007T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.980T>G | |
X | g.154420225C>A | CA519278130 | TAFAZZIN | n.1470C>A n.2086C>A n.1869C>A n.1232C>A n.1120C>A n.1133C>A c.624C>A (p.Val208=) n.542C>A c.660C>A (p.Val220=) c.618C>A (p.Val206=) c.570C>A (p.Val190=) n.2007C>A n.1249C>A c.672C>A (p.Val224=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.342C>A (p.Val114=) c.453C>A (p.Val151=) c.579C>A (p.Val193=) n.1326C>A c.273C>A (p.Val91=) c.717C>A (p.Val239=) n.1013C>A c.657C>A n.1349C>A n.118C>A c.528C>A (p.Val176=) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1002C>A c.714C>A (p.Val238=) c.699C>A (p.Val233=) c.582C>A (p.Val194=) c.363C>A (p.Val121=) c.501C>A (p.Val167=) c.384C>A (p.Val128=) c.381C>A (p.Val127=) n.1008C>A c.645C>A (p.Val215=) c.447C>A (p.Val149=) c.321C>A (p.Val107=) n.981C>A | ClinVar |
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X | g.154420225C>G | CA519278131 | TAFAZZIN | n.1470C>G n.2086C>G n.1869C>G n.1232C>G n.1120C>G n.1133C>G c.624C>G (p.Val208=) n.542C>G c.660C>G (p.Val220=) c.618C>G (p.Val206=) c.570C>G (p.Val190=) n.2007C>G n.1249C>G c.672C>G (p.Val224=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.342C>G (p.Val114=) c.453C>G (p.Val151=) c.579C>G (p.Val193=) n.1326C>G c.273C>G (p.Val91=) c.717C>G (p.Val239=) n.1013C>G c.657C>G n.1349C>G n.118C>G c.528C>G (p.Val176=) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1002C>G c.714C>G (p.Val238=) c.699C>G (p.Val233=) c.582C>G (p.Val194=) c.363C>G (p.Val121=) c.501C>G (p.Val167=) c.384C>G (p.Val128=) c.381C>G (p.Val127=) n.1008C>G c.645C>G (p.Val215=) c.447C>G (p.Val149=) c.321C>G (p.Val107=) n.981C>G | |
X | g.154420225C>T | CA10562406 | TAFAZZIN | n.1470C>T n.2086C>T n.1869C>T n.1232C>T n.1120C>T n.1133C>T c.624C>T (p.Val208=) n.542C>T c.660C>T (p.Val220=) c.618C>T (p.Val206=) c.570C>T (p.Val190=) n.2007C>T n.1249C>T c.672C>T (p.Val224=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.342C>T (p.Val114=) c.453C>T (p.Val151=) c.579C>T (p.Val193=) n.1326C>T c.273C>T (p.Val91=) c.717C>T (p.Val239=) n.1013C>T c.657C>T n.1349C>T n.118C>T c.528C>T (p.Val176=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.1002C>T c.714C>T (p.Val238=) c.699C>T (p.Val233=) c.582C>T (p.Val194=) c.363C>T (p.Val121=) c.501C>T (p.Val167=) c.384C>T (p.Val128=) c.381C>T (p.Val127=) n.1008C>T c.645C>T (p.Val215=) c.447C>T (p.Val149=) c.321C>T (p.Val107=) n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420226C>G | CA415185124 | TAFAZZIN | n.1471C>G n.2087C>G n.1870C>G n.1233C>G n.1121C>G n.1134C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.543C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.2008C>G n.1250C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.*674C>G (n.*674C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.1327C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1014C>G c.658C>G n.1350C>G n.119C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1003C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.1009C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.982C>G | |
X | g.154420226C>T | CA415185126 | TAFAZZIN | n.1471C>T n.2087C>T n.1870C>T n.1233C>T n.1121C>T n.1134C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) n.543C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) n.2008C>T n.1250C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) c.*674C>T (n.*674C>T) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.1327C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.1014C>T c.658C>T n.1350C>T n.119C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1003C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.1009C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.982C>T | COSMIC |
X | g.154420227T>A | CA415185128 | TAFAZZIN | n.1472T>A n.2088T>A n.1871T>A n.1234T>A n.1122T>A n.1135T>A c.626T>A (p.Leu209His) n.544T>A c.662T>A (p.Leu221His) c.620T>A (p.Leu207His) c.572T>A (p.Leu191His) n.2009T>A n.1251T>A c.674T>A (p.Leu225His) c.*675T>A (n.*675T>A) c.344T>A (p.Leu115His) c.455T>A (p.Leu152His) c.581T>A (p.Leu194His) n.1328T>A c.275T>A (p.Leu92His) c.719T>A (p.Leu240His) n.1015T>A c.659T>A n.1351T>A n.120T>A c.530T>A (p.Leu177His) c.*390T>A (n.*390T>A) n.1004T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.701T>A (p.Leu234His) c.584T>A (p.Leu195His) c.365T>A (p.Leu122His) c.503T>A (p.Leu168His) c.386T>A (p.Leu129His) c.383T>A (p.Leu128His) n.1010T>A c.647T>A (p.Leu216His) c.449T>A (p.Leu150His) c.323T>A (p.Leu108His) n.983T>A | |
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X | g.154420227T>G | CA415185129 | TAFAZZIN | n.1472T>G n.2088T>G n.1871T>G n.1234T>G n.1122T>G n.1135T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.544T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.2009T>G n.1251T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*675T>G (n.*675T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1328T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1015T>G c.659T>G n.1351T>G n.120T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) n.1004T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.1010T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.983T>G | |
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X | g.154420239C>G | CA415185179 | TAFAZZIN | n.1484C>G n.2100C>G n.1883C>G n.1246C>G n.1134C>G n.1147C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) n.556C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.2021C>G n.1263C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*687C>G (n.*687C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) n.1340C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1027C>G c.671C>G n.1363C>G n.132C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1016C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) n.1022C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) n.995C>G | |
X | g.154420239C>T | CA308803 | TAFAZZIN | n.1484C>T n.2100C>T n.1883C>T n.1246C>T n.1134C>T n.1147C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) n.556C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.2021C>T n.1263C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*687C>T (n.*687C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) n.1340C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1027C>T c.671C>T n.1363C>T n.132C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1016C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) n.1022C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) n.995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.154420242C>A | CA415185188 | TAFAZZIN | n.1487C>A n.2103C>A n.1886C>A n.1249C>A n.1137C>A n.1150C>A c.641C>A (p.Pro214His) n.559C>A c.677C>A (p.Pro226His) c.635C>A (p.Pro212His) c.587C>A (p.Pro196His) n.2024C>A n.1266C>A c.689C>A (p.Pro230His) c.*690C>A (n.*690C>A) c.359C>A (p.Pro120His) c.470C>A (p.Pro157His) c.596C>A (p.Pro199His) n.1343C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.734C>A (p.Pro245His) n.1030C>A c.674C>A n.1366C>A n.135C>A c.545C>A (p.Pro182His) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1019C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.716C>A (p.Pro239His) c.599C>A (p.Pro200His) c.380C>A (p.Pro127His) c.518C>A (p.Pro173His) c.401C>A (p.Pro134His) c.398C>A (p.Pro133His) n.1025C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.464C>A (p.Pro155His) c.338C>A (p.Pro113His) n.998C>A | |
X | g.154420242C>G | CA415185191 | TAFAZZIN | n.1487C>G n.2103C>G n.1886C>G n.1249C>G n.1137C>G n.1150C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) n.559C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.2024C>G n.1266C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.*690C>G (n.*690C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.1343C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1030C>G c.674C>G n.1366C>G n.135C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1019C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1025C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.998C>G | |
X | g.154420242C>T | CA415185190 | TAFAZZIN | n.1487C>T n.2103C>T n.1886C>T n.1249C>T n.1137C>T n.1150C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) n.559C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.2024C>T n.1266C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.*690C>T (n.*690C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.1343C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1030C>T c.674C>T n.1366C>T n.135C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1019C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1025C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.998C>T | |
X | g.154420243C>A | CA519278142 | TAFAZZIN | n.1488C>A n.2104C>A n.1887C>A n.1250C>A n.1138C>A n.1151C>A c.642C>A (p.Pro214=) n.560C>A c.678C>A (p.Pro226=) c.636C>A (p.Pro212=) c.588C>A (p.Pro196=) n.2025C>A n.1267C>A c.690C>A (p.Pro230=) c.*691C>A (n.*691C>A) c.360C>A (p.Pro120=) c.471C>A (p.Pro157=) c.597C>A (p.Pro199=) n.1344C>A c.291C>A (p.Pro97=) c.735C>A (p.Pro245=) n.1031C>A c.675C>A n.1367C>A n.136C>A c.546C>A (p.Pro182=) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1020C>A c.732C>A (p.Pro244=) c.717C>A (p.Pro239=) c.600C>A (p.Pro200=) c.381C>A (p.Pro127=) c.519C>A (p.Pro173=) c.402C>A (p.Pro134=) c.399C>A (p.Pro133=) n.1026C>A c.663C>A (p.Pro221=) c.465C>A (p.Pro155=) c.339C>A (p.Pro113=) n.999C>A | COSMIC |
X | g.154420243C= | CA2466677628 | TAFAZZIN | n.1488C= n.2104C= n.1887C= n.1250C= n.1138C= n.1151C= c.642C= (p.Pro214=) n.560C= c.678C= (p.Pro226=) c.636C= (p.Pro212=) c.588C= (p.Pro196=) n.2025C= n.1267C= c.690C= (p.Pro230=) c.*691C= (n.*691C=) c.360C= (p.Pro120=) c.471C= (p.Pro157=) c.597C= (p.Pro199=) n.1344C= c.291C= (p.Pro97=) c.735C= (p.Pro245=) n.1031C= c.675C= n.1367C= n.136C= c.546C= (p.Pro182=) c.*406C= (n.*406C=) n.1020C= c.732C= (p.Pro244=) c.717C= (p.Pro239=) c.600C= (p.Pro200=) c.381C= (p.Pro127=) c.519C= (p.Pro173=) c.402C= (p.Pro134=) c.399C= (p.Pro133=) n.1026C= c.663C= (p.Pro221=) c.465C= (p.Pro155=) c.339C= (p.Pro113=) n.999C= | |
X | g.154420243C>G | CA519278143 | TAFAZZIN | n.1488C>G n.2104C>G n.1887C>G n.1250C>G n.1138C>G n.1151C>G c.642C>G (p.Pro214=) n.560C>G c.678C>G (p.Pro226=) c.636C>G (p.Pro212=) c.588C>G (p.Pro196=) n.2025C>G n.1267C>G c.690C>G (p.Pro230=) c.*691C>G (n.*691C>G) c.360C>G (p.Pro120=) c.471C>G (p.Pro157=) c.597C>G (p.Pro199=) n.1344C>G c.291C>G (p.Pro97=) c.735C>G (p.Pro245=) n.1031C>G c.675C>G n.1367C>G n.136C>G c.546C>G (p.Pro182=) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1020C>G c.732C>G (p.Pro244=) c.717C>G (p.Pro239=) c.600C>G (p.Pro200=) c.381C>G (p.Pro127=) c.519C>G (p.Pro173=) c.402C>G (p.Pro134=) c.399C>G (p.Pro133=) n.1026C>G c.663C>G (p.Pro221=) c.465C>G (p.Pro155=) c.339C>G (p.Pro113=) n.999C>G | |
X | g.154420243C>T | CA519278144 | TAFAZZIN | n.1488C>T n.2104C>T n.1887C>T n.1250C>T n.1138C>T n.1151C>T c.642C>T (p.Pro214=) n.560C>T c.678C>T (p.Pro226=) c.636C>T (p.Pro212=) c.588C>T (p.Pro196=) n.2025C>T n.1267C>T c.690C>T (p.Pro230=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.360C>T (p.Pro120=) c.471C>T (p.Pro157=) c.597C>T (p.Pro199=) n.1344C>T c.291C>T (p.Pro97=) c.735C>T (p.Pro245=) n.1031C>T c.675C>T n.1367C>T n.136C>T c.546C>T (p.Pro182=) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1020C>T c.732C>T (p.Pro244=) c.717C>T (p.Pro239=) c.600C>T (p.Pro200=) c.381C>T (p.Pro127=) c.519C>T (p.Pro173=) c.402C>T (p.Pro134=) c.399C>T (p.Pro133=) n.1026C>T c.663C>T (p.Pro221=) c.465C>T (p.Pro155=) c.339C>T (p.Pro113=) n.999C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154420243_154420256del | CA2695237051 | TAFAZZIN | n.1488_1501del n.2104_2117del n.1887_1900del n.1250_1263del n.1138_1151del n.1151_1164del c.642_655del (p.Tyr215TrpfsTer?) n.560_573del c.678_691del (p.Tyr227TrpfsTer?) c.636_649del (p.Tyr213TrpfsTer?) c.588_601del (p.Tyr197TrpfsTer?) n.2025_2038del n.1267_1280del c.690_703del (p.Tyr231TrpfsTer?) c.*691_*704del (n.*691_*704del) c.360_373del (p.Tyr121TrpfsTer?) c.471_484del (p.Tyr158TrpfsTer?) c.597_610del (p.Tyr200TrpfsTer?) n.1344_1357del c.291_304del (p.Tyr98TrpfsTer?) c.735_748del (p.Tyr246TrpfsTer?) n.1031_1044del c.675_688del n.1367_1380del n.136_149del c.546_559del (p.Tyr183TrpfsTer?) c.*406_*419del (n.*406_*419del) n.1020_1033del c.732_745del (p.Tyr245TrpfsTer?) c.717_730del (p.Tyr240TrpfsTer?) c.600_613del (p.Tyr201TrpfsTer?) c.381_394del (p.Tyr128TrpfsTer?) c.519_532del (p.Tyr174TrpfsTer?) c.402_415del (p.Tyr135TrpfsTer?) c.399_412del (p.Tyr134TrpfsTer?) n.1026_1039del c.663_676del (p.Tyr222TrpfsTer?) c.465_478del (p.Tyr156TrpfsTer?) c.339_352del (p.Tyr114TrpfsTer?) n.999_1012del | |
X | g.154420244T>A | CA415185194 | TAFAZZIN | n.1489T>A n.2105T>A n.1888T>A n.1251T>A n.1139T>A n.1152T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.561T>A c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.2026T>A n.1268T>A c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.*692T>A (n.*692T>A) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.1345T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.1032T>A c.676T>A n.1368T>A n.137T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.*407T>A (n.*407T>A) n.1021T>A c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.1027T>A c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.1000T>A | |
X | g.154420244T>C | CA10562409 | TAFAZZIN | n.1489T>C n.2105T>C n.1888T>C n.1251T>C n.1139T>C n.1152T>C c.643T>C (p.Tyr215His) n.561T>C c.679T>C (p.Tyr227His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.589T>C (p.Tyr197His) n.2026T>C n.1268T>C c.691T>C (p.Tyr231His) c.*692T>C (n.*692T>C) c.361T>C (p.Tyr121His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.598T>C (p.Tyr200His) n.1345T>C c.292T>C (p.Tyr98His) c.736T>C (p.Tyr246His) n.1032T>C c.676T>C n.1368T>C n.137T>C c.547T>C (p.Tyr183His) c.*407T>C (n.*407T>C) n.1021T>C c.733T>C (p.Tyr245His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.601T>C (p.Tyr201His) c.382T>C (p.Tyr128His) c.520T>C (p.Tyr174His) c.403T>C (p.Tyr135His) c.400T>C (p.Tyr134His) n.1027T>C c.664T>C (p.Tyr222His) c.466T>C (p.Tyr156His) c.340T>C (p.Tyr114His) n.1000T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420244T>G | CA415185196 | TAFAZZIN | n.1489T>G n.2105T>G n.1888T>G n.1251T>G n.1139T>G n.1152T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.561T>G c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.2026T>G n.1268T>G c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.*692T>G (n.*692T>G) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.1345T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.1032T>G c.676T>G n.1368T>G n.137T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.*407T>G (n.*407T>G) n.1021T>G c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.1027T>G c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.1000T>G | |
X | g.154420244T= | CA2466677629 | TAFAZZIN | n.1489T= n.2105T= n.1888T= n.1251T= n.1139T= n.1152T= c.643T= (p.Tyr215=) n.561T= c.679T= (p.Tyr227=) c.637T= (p.Tyr213=) c.589T= (p.Tyr197=) n.2026T= n.1268T= c.691T= (p.Tyr231=) c.*692T= (n.*692T=) c.361T= (p.Tyr121=) c.472T= (p.Tyr158=) c.598T= (p.Tyr200=) n.1345T= c.292T= (p.Tyr98=) c.736T= (p.Tyr246=) n.1032T= c.676T= n.1368T= n.137T= c.547T= (p.Tyr183=) c.*407T= (n.*407T=) n.1021T= c.733T= (p.Tyr245=) c.718T= (p.Tyr240=) c.601T= (p.Tyr201=) c.382T= (p.Tyr128=) c.520T= (p.Tyr174=) c.403T= (p.Tyr135=) c.400T= (p.Tyr134=) n.1027T= c.664T= (p.Tyr222=) c.466T= (p.Tyr156=) c.340T= (p.Tyr114=) n.1000T= | |
X | g.154420245A>C | CA415185198 | TAFAZZIN | n.1490A>C n.2106A>C n.1889A>C n.1252A>C n.1140A>C n.1153A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.562A>C c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.2027A>C n.1269A>C c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.*693A>C (n.*693A>C) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.1346A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.1033A>C c.677A>C n.1369A>C n.138A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1022A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.1028A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.1001A>C | |
X | g.154420245A>G | CA415185200 | TAFAZZIN | n.1490A>G n.2106A>G n.1889A>G n.1252A>G n.1140A>G n.1153A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.562A>G c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.2027A>G n.1269A>G c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.*693A>G (n.*693A>G) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.1346A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.1033A>G c.677A>G n.1369A>G n.138A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1022A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.1028A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.1001A>G | |
X | g.154420245A>T | CA415185202 | TAFAZZIN | n.1490A>T n.2106A>T n.1889A>T n.1252A>T n.1140A>T n.1153A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.562A>T c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.2027A>T n.1269A>T c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.*693A>T (n.*693A>T) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.1346A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.1033A>T c.677A>T n.1369A>T n.138A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1022A>T c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.1028A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.1001A>T | |
X | g.154420245_154420246insAA | CA2695237052 | TAFAZZIN | n.1490_1491insAA n.2106_2107insAA n.1889_1890insAA n.1252_1253insAA n.1140_1141insAA n.1153_1154insAA c.644_645insAA (p.Tyr215Ter) n.562_563insAA c.680_681insAA (p.Tyr227Ter) c.638_639insAA (p.Tyr213Ter) c.590_591insAA (p.Tyr197Ter) n.2027_2028insAA n.1269_1270insAA c.692_693insAA (p.Tyr231Ter) c.*693_*694insAA (n.*693_*694insAA) c.362_363insAA (p.Tyr121Ter) c.473_474insAA (p.Tyr158Ter) c.599_600insAA (p.Tyr200Ter) n.1346_1347insAA c.293_294insAA (p.Tyr98Ter) c.737_738insAA (p.Tyr246Ter) n.1033_1034insAA c.677_678insAA n.1369_1370insAA n.138_139insAA c.548_549insAA (p.Tyr183Ter) c.*408_*409insAA (n.*408_*409insAA) n.1022_1023insAA c.734_735insAA (p.Tyr245Ter) c.719_720insAA (p.Tyr240Ter) c.602_603insAA (p.Tyr201Ter) c.383_384insAA (p.Tyr128Ter) c.521_522insAA (p.Tyr174Ter) c.404_405insAA (p.Tyr135Ter) c.401_402insAA (p.Tyr134Ter) n.1028_1029insAA c.665_666insAA (p.Tyr222Ter) c.467_468insAA (p.Tyr156Ter) c.341_342insAA (p.Tyr114Ter) n.1001_1002insAA | |
X | g.154420245dup | CA658653878 | TAFAZZIN | n.1490dup n.2106dup n.1889dup n.1252dup n.1140dup n.1153dup c.644dup (p.Tyr215Ter) n.562dup c.680dup (p.Tyr227Ter) c.638dup (p.Tyr213Ter) c.590dup (p.Tyr197Ter) n.2027dup n.1269dup c.692dup (p.Tyr231Ter) c.*693dup (n.*693dup) c.362dup (p.Tyr121Ter) c.473dup (p.Tyr158Ter) c.599dup (p.Tyr200Ter) n.1346dup c.293dup (p.Tyr98Ter) c.737dup (p.Tyr246Ter) n.1033dup c.677dup n.1369dup n.138dup c.548dup (p.Tyr183Ter) c.*408dup (n.*408dup) n.1022dup c.734dup (p.Tyr245Ter) c.719dup (p.Tyr240Ter) c.602dup (p.Tyr201Ter) c.383dup (p.Tyr128Ter) c.521dup (p.Tyr174Ter) c.404dup (p.Tyr135Ter) c.401dup (p.Tyr134Ter) n.1028dup c.665dup (p.Tyr222Ter) c.467dup (p.Tyr156Ter) c.341dup (p.Tyr114Ter) n.1001dup | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420246C>G | CA415185205 | TAFAZZIN | n.1491C>G n.2107C>G n.1890C>G n.1253C>G n.1141C>G n.1154C>G c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.563C>G c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.591C>G (p.Tyr197Ter) n.2028C>G n.1270C>G c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.*694C>G (n.*694C>G) c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.1347C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.1034C>G c.678C>G n.1370C>G n.139C>G c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1023C>G c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.1029C>G c.666C>G (p.Tyr222Ter) c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.342C>G (p.Tyr114Ter) n.1002C>G | |
X | g.154420246C>T | CA519278145 | TAFAZZIN | n.1491C>T n.2107C>T n.1890C>T n.1253C>T n.1141C>T n.1154C>T c.645C>T (p.Tyr215=) n.563C>T c.681C>T (p.Tyr227=) c.639C>T (p.Tyr213=) c.591C>T (p.Tyr197=) n.2028C>T n.1270C>T c.693C>T (p.Tyr231=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.363C>T (p.Tyr121=) c.474C>T (p.Tyr158=) c.600C>T (p.Tyr200=) n.1347C>T c.294C>T (p.Tyr98=) c.738C>T (p.Tyr246=) n.1034C>T c.678C>T n.1370C>T n.139C>T c.549C>T (p.Tyr183=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1023C>T c.735C>T (p.Tyr245=) c.720C>T (p.Tyr240=) c.603C>T (p.Tyr201=) c.384C>T (p.Tyr128=) c.522C>T (p.Tyr174=) c.405C>T (p.Tyr135=) c.402C>T (p.Tyr134=) n.1029C>T c.666C>T (p.Tyr222=) c.468C>T (p.Tyr156=) c.342C>T (p.Tyr114=) n.1002C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420247T>A | CA415185206 | TAFAZZIN | n.1492T>A n.2108T>A n.1891T>A n.1254T>A n.1142T>A n.1155T>A c.646T>A (p.Phe216Ile) n.564T>A c.682T>A (p.Phe228Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.2029T>A n.1271T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*695T>A (n.*695T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) n.1348T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) n.1035T>A c.679T>A n.1371T>A n.140T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) c.*410T>A (n.*410T>A) n.1024T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.1030T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.1003T>A | |
X | g.154420247T>C | CA10562410 | TAFAZZIN | n.1492T>C n.2108T>C n.1891T>C n.1254T>C n.1142T>C n.1155T>C c.646T>C (p.Phe216Leu) n.564T>C c.682T>C (p.Phe228Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.2029T>C n.1271T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*695T>C (n.*695T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.1348T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) n.1035T>C c.679T>C n.1371T>C n.140T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) c.*410T>C (n.*410T>C) n.1024T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.1030T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.1003T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420247T>G | CA415185208 | TAFAZZIN | n.1492T>G n.2108T>G n.1891T>G n.1254T>G n.1142T>G n.1155T>G c.646T>G (p.Phe216Val) n.564T>G c.682T>G (p.Phe228Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.592T>G (p.Phe198Val) n.2029T>G n.1271T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.*695T>G (n.*695T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.601T>G (p.Phe201Val) n.1348T>G c.295T>G (p.Phe99Val) c.739T>G (p.Phe247Val) n.1035T>G c.679T>G n.1371T>G n.140T>G c.550T>G (p.Phe184Val) c.*410T>G (n.*410T>G) n.1024T>G c.736T>G (p.Phe246Val) c.721T>G (p.Phe241Val) c.604T>G (p.Phe202Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.523T>G (p.Phe175Val) c.406T>G (p.Phe136Val) c.403T>G (p.Phe135Val) n.1030T>G c.667T>G (p.Phe223Val) c.469T>G (p.Phe157Val) c.343T>G (p.Phe115Val) n.1003T>G | |
X | g.154420247T= | CA2466677630 | TAFAZZIN | n.1492T= n.2108T= n.1891T= n.1254T= n.1142T= n.1155T= c.646T= (p.Phe216=) n.564T= c.682T= (p.Phe228=) c.640T= (p.Phe214=) c.592T= (p.Phe198=) n.2029T= n.1271T= c.694T= (p.Phe232=) c.*695T= (n.*695T=) c.364T= (p.Phe122=) c.475T= (p.Phe159=) c.601T= (p.Phe201=) n.1348T= c.295T= (p.Phe99=) c.739T= (p.Phe247=) n.1035T= c.679T= n.1371T= n.140T= c.550T= (p.Phe184=) c.*410T= (n.*410T=) n.1024T= c.736T= (p.Phe246=) c.721T= (p.Phe241=) c.604T= (p.Phe202=) c.385T= (p.Phe129=) c.523T= (p.Phe175=) c.406T= (p.Phe136=) c.403T= (p.Phe135=) n.1030T= c.667T= (p.Phe223=) c.469T= (p.Phe157=) c.343T= (p.Phe115=) n.1003T= | |
X | g.154420248T>A | CA415185209 | TAFAZZIN | n.1493T>A n.2109T>A n.1892T>A n.1255T>A n.1143T>A n.1156T>A c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.565T>A c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.2030T>A n.1272T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*696T>A (n.*696T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.1349T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.1036T>A c.680T>A n.1372T>A n.141T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.*411T>A (n.*411T>A) n.1025T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.1031T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.1004T>A | |
X | g.154420248T>C | CA415185212 | TAFAZZIN | n.1493T>C n.2109T>C n.1892T>C n.1255T>C n.1143T>C n.1156T>C c.647T>C (p.Phe216Ser) n.565T>C c.683T>C (p.Phe228Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.2030T>C n.1272T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*696T>C (n.*696T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.1349T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.1036T>C c.680T>C n.1372T>C n.141T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) c.*411T>C (n.*411T>C) n.1025T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.1031T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.1004T>C | COSMIC |
X | g.154420248T>G | CA415185210 | TAFAZZIN | n.1493T>G n.2109T>G n.1892T>G n.1255T>G n.1143T>G n.1156T>G c.647T>G (p.Phe216Cys) n.565T>G c.683T>G (p.Phe228Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.2030T>G n.1272T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*696T>G (n.*696T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.1349T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) n.1036T>G c.680T>G n.1372T>G n.141T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) c.*411T>G (n.*411T>G) n.1025T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.1031T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.1004T>G | |
X | g.154420248_154420249delinsTC | CA2466677631 | TAFAZZIN | n.1493_1494delinsTC n.2109_2110delinsTC n.1892_1893delinsTC n.1255_1256delinsTC n.1143_1144delinsTC n.1156_1157delinsTC c.647_648delinsTC (p.Phe216=) n.565_566delinsTC c.683_684delinsTC (p.Phe228=) c.641_642delinsTC (p.Phe214=) c.593_594delinsTC (p.Phe198=) n.2030_2031delinsTC n.1272_1273delinsTC c.695_696delinsTC (p.Phe232=) c.*696_*697delinsTC (n.*696_*697delinsTC) c.365_366delinsTC (p.Phe122=) c.476_477delinsTC (p.Phe159=) c.602_603delinsTC (p.Phe201=) n.1349_1350delinsTC c.296_297delinsTC (p.Phe99=) c.740_741delinsTC (p.Phe247=) n.1036_1037delinsTC c.680_681delinsTC n.1372_1373delinsTC n.141_142delinsTC c.551_552delinsTC (p.Phe184=) c.*411_*412delinsTC (n.*411_*412delinsTC) n.1025_1026delinsTC c.737_738delinsTC (p.Phe246=) c.722_723delinsTC (p.Phe241=) c.605_606delinsTC (p.Phe202=) c.386_387delinsTC (p.Phe129=) c.524_525delinsTC (p.Phe175=) c.407_408delinsTC (p.Phe136=) c.404_405delinsTC (p.Phe135=) n.1031_1032delinsTC c.668_669delinsTC (p.Phe223=) c.470_471delinsTC (p.Phe157=) c.344_345delinsTC (p.Phe115=) n.1004_1005delinsTC | |
X | g.154420249C>A | CA415185214 | TAFAZZIN | n.1494C>A n.2110C>A n.1893C>A n.1256C>A n.1144C>A n.1157C>A c.648C>A (p.Phe216Leu) n.566C>A c.684C>A (p.Phe228Leu) c.642C>A (p.Phe214Leu) c.594C>A (p.Phe198Leu) n.2031C>A n.1273C>A c.696C>A (p.Phe232Leu) c.*697C>A (n.*697C>A) c.366C>A (p.Phe122Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.603C>A (p.Phe201Leu) n.1350C>A c.297C>A (p.Phe99Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) n.1037C>A c.681C>A n.1373C>A n.142C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) c.*412C>A (n.*412C>A) n.1026C>A c.738C>A (p.Phe246Leu) c.723C>A (p.Phe241Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) n.1032C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) c.471C>A (p.Phe157Leu) c.345C>A (p.Phe115Leu) n.1005C>A | |
X | g.154420249C= | CA2466677632 | TAFAZZIN | n.1494C= n.2110C= n.1893C= n.1256C= n.1144C= n.1157C= c.648C= (p.Phe216=) n.566C= c.684C= (p.Phe228=) c.642C= (p.Phe214=) c.594C= (p.Phe198=) n.2031C= n.1273C= c.696C= (p.Phe232=) c.*697C= (n.*697C=) c.366C= (p.Phe122=) c.477C= (p.Phe159=) c.603C= (p.Phe201=) n.1350C= c.297C= (p.Phe99=) c.741C= (p.Phe247=) n.1037C= c.681C= n.1373C= n.142C= c.552C= (p.Phe184=) c.*412C= (n.*412C=) n.1026C= c.738C= (p.Phe246=) c.723C= (p.Phe241=) c.606C= (p.Phe202=) c.387C= (p.Phe129=) c.525C= (p.Phe175=) c.408C= (p.Phe136=) c.405C= (p.Phe135=) n.1032C= c.669C= (p.Phe223=) c.471C= (p.Phe157=) c.345C= (p.Phe115=) n.1005C= | |
X | g.154420249C>G | CA415185216 | TAFAZZIN | n.1494C>G n.2110C>G n.1893C>G n.1256C>G n.1144C>G n.1157C>G c.648C>G (p.Phe216Leu) n.566C>G c.684C>G (p.Phe228Leu) c.642C>G (p.Phe214Leu) c.594C>G (p.Phe198Leu) n.2031C>G n.1273C>G c.696C>G (p.Phe232Leu) c.*697C>G (n.*697C>G) c.366C>G (p.Phe122Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.603C>G (p.Phe201Leu) n.1350C>G c.297C>G (p.Phe99Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) n.1037C>G c.681C>G n.1373C>G n.142C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) c.*412C>G (n.*412C>G) n.1026C>G c.738C>G (p.Phe246Leu) c.723C>G (p.Phe241Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) n.1032C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) c.471C>G (p.Phe157Leu) c.345C>G (p.Phe115Leu) n.1005C>G | |
X | g.154420249C>T | CA519278146 | TAFAZZIN | n.1494C>T n.2110C>T n.1893C>T n.1256C>T n.1144C>T n.1157C>T c.648C>T (p.Phe216=) n.566C>T c.684C>T (p.Phe228=) c.642C>T (p.Phe214=) c.594C>T (p.Phe198=) n.2031C>T n.1273C>T c.696C>T (p.Phe232=) c.*697C>T (n.*697C>T) c.366C>T (p.Phe122=) c.477C>T (p.Phe159=) c.603C>T (p.Phe201=) n.1350C>T c.297C>T (p.Phe99=) c.741C>T (p.Phe247=) n.1037C>T c.681C>T n.1373C>T n.142C>T c.552C>T (p.Phe184=) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1026C>T c.738C>T (p.Phe246=) c.723C>T (p.Phe241=) c.606C>T (p.Phe202=) c.387C>T (p.Phe129=) c.525C>T (p.Phe175=) c.408C>T (p.Phe136=) c.405C>T (p.Phe135=) n.1032C>T c.669C>T (p.Phe223=) c.471C>T (p.Phe157=) c.345C>T (p.Phe115=) n.1005C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154420253dup | CA2695237053 | TAFAZZIN | n.1498dup n.2114dup n.1897dup n.1260dup n.1148dup n.1161dup c.652dup (p.Arg218ProfsTer?) n.570dup c.688dup (p.Arg230ProfsTer?) c.646dup (p.Arg216ProfsTer?) c.598dup (p.Arg200ProfsTer?) n.2035dup n.1277dup c.700dup (p.Arg234ProfsTer?) c.*701dup (n.*701dup) c.370dup (p.Arg124ProfsTer?) c.481dup (p.Arg161ProfsTer?) c.607dup (p.Arg203ProfsTer?) n.1354dup c.301dup (p.Arg101ProfsTer?) c.745dup (p.Arg249ProfsTer?) n.1041dup c.685dup n.1377dup n.146dup c.556dup (p.Arg186ProfsTer?) c.*416dup (n.*416dup) n.1030dup c.742dup (p.Arg248ProfsTer?) c.727dup (p.Arg243ProfsTer?) c.610dup (p.Arg204ProfsTer?) c.391dup (p.Arg131ProfsTer?) c.529dup (p.Arg177ProfsTer?) c.412dup (p.Arg138ProfsTer?) c.409dup (p.Arg137ProfsTer?) n.1036dup c.673dup (p.Arg225ProfsTer?) c.475dup (p.Arg159ProfsTer?) c.349dup (p.Arg117ProfsTer?) n.1009dup | |
X | g.154420253del | CA913191263 | TAFAZZIN | n.1498del n.2114del n.1897del n.1260del n.1148del n.1161del c.652del (p.Arg218AlafsTer9) n.570del c.688del (p.Arg230AlafsTer9) c.646del (p.Arg216AlafsTer9) c.598del (p.Arg200AlafsTer9) n.2035del n.1277del c.700del (p.Arg234AlafsTer9) c.*701del (n.*701del) c.370del (p.Arg124AlafsTer9) c.481del (p.Arg161AlafsTer9) c.607del (p.Arg203AlafsTer9) n.1354del c.301del (p.Arg101AlafsTer9) c.745del (p.Arg249AlafsTer9) n.1041del c.685del n.1377del n.146del c.556del (p.Arg186AlafsTer9) c.*416del (n.*416del) n.1030del c.742del (p.Arg248AlafsTer9) c.727del (p.Arg243AlafsTer9) c.610del (p.Arg204AlafsTer9) c.391del (p.Arg131AlafsTer9) c.529del (p.Arg177AlafsTer9) c.412del (p.Arg138AlafsTer9) c.409del (p.Arg137AlafsTer9) n.1036del c.673del (p.Arg225AlafsTer9) c.475del (p.Arg159AlafsTer9) c.349del (p.Arg117AlafsTer9) n.1009del | ClinVar dbSNP |
X | g.154420250C>A | CA415185218 | TAFAZZIN | n.1495C>A n.2111C>A n.1894C>A n.1257C>A n.1145C>A n.1158C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) n.567C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.2032C>A n.1274C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*698C>A (n.*698C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1351C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) n.1038C>A c.682C>A n.1374C>A n.143C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1027C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1033C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.1006C>A | |
X | g.154420250C>G | CA415185220 | TAFAZZIN | n.1495C>G n.2111C>G n.1894C>G n.1257C>G n.1145C>G n.1158C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) n.567C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.2032C>G n.1274C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*698C>G (n.*698C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1351C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) n.1038C>G c.682C>G n.1374C>G n.143C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1027C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1033C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.1006C>G | |
X | g.154420250C>T | CA415185221 | TAFAZZIN | n.1495C>T n.2111C>T n.1894C>T n.1257C>T n.1145C>T n.1158C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) n.567C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.2032C>T n.1274C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*698C>T (n.*698C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1351C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) n.1038C>T c.682C>T n.1374C>T n.143C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1027C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1033C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.1006C>T | COSMIC |
X | g.154420251C>A | CA415185223 | TAFAZZIN | n.1496C>A n.2112C>A n.1895C>A n.1258C>A n.1146C>A n.1159C>A c.650C>A (p.Pro217His) n.568C>A c.686C>A (p.Pro229His) c.644C>A (p.Pro215His) c.596C>A (p.Pro199His) n.2033C>A n.1275C>A c.698C>A (p.Pro233His) c.*699C>A (n.*699C>A) c.368C>A (p.Pro123His) c.479C>A (p.Pro160His) c.605C>A (p.Pro202His) n.1352C>A c.299C>A (p.Pro100His) c.743C>A (p.Pro248His) n.1039C>A c.683C>A n.1375C>A n.144C>A c.554C>A (p.Pro185His) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1028C>A c.740C>A (p.Pro247His) c.725C>A (p.Pro242His) c.608C>A (p.Pro203His) c.389C>A (p.Pro130His) c.527C>A (p.Pro176His) c.410C>A (p.Pro137His) c.407C>A (p.Pro136His) n.1034C>A c.671C>A (p.Pro224His) c.473C>A (p.Pro158His) c.347C>A (p.Pro116His) n.1007C>A | |
X | g.154420251C>G | CA415185225 | TAFAZZIN | n.1496C>G n.2112C>G n.1895C>G n.1258C>G n.1146C>G n.1159C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) n.568C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.2033C>G n.1275C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*699C>G (n.*699C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1352C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) n.1039C>G c.683C>G n.1375C>G n.144C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1028C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1034C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.1007C>G | |
X | g.154420251C>T | CA415185227 | TAFAZZIN | n.1496C>T n.2112C>T n.1895C>T n.1258C>T n.1146C>T n.1159C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) n.568C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.2033C>T n.1275C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*699C>T (n.*699C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1352C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) n.1039C>T c.683C>T n.1375C>T n.144C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1028C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1034C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.1007C>T | |
X | g.154420252C>A | CA519278147 | TAFAZZIN | n.1497C>A n.2113C>A n.1896C>A n.1259C>A n.1147C>A n.1160C>A c.651C>A (p.Pro217=) n.569C>A c.687C>A (p.Pro229=) c.645C>A (p.Pro215=) c.597C>A (p.Pro199=) n.2034C>A n.1276C>A c.699C>A (p.Pro233=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.369C>A (p.Pro123=) c.480C>A (p.Pro160=) c.606C>A (p.Pro202=) n.1353C>A c.300C>A (p.Pro100=) c.744C>A (p.Pro248=) n.1040C>A c.684C>A n.1376C>A n.145C>A c.555C>A (p.Pro185=) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1029C>A c.741C>A (p.Pro247=) c.726C>A (p.Pro242=) c.609C>A (p.Pro203=) c.390C>A (p.Pro130=) c.528C>A (p.Pro176=) c.411C>A (p.Pro137=) c.408C>A (p.Pro136=) n.1035C>A c.672C>A (p.Pro224=) c.474C>A (p.Pro158=) c.348C>A (p.Pro116=) n.1008C>A | |
X | g.154420252C>G | CA519278148 | TAFAZZIN | n.1497C>G n.2113C>G n.1896C>G n.1259C>G n.1147C>G n.1160C>G c.651C>G (p.Pro217=) n.569C>G c.687C>G (p.Pro229=) c.645C>G (p.Pro215=) c.597C>G (p.Pro199=) n.2034C>G n.1276C>G c.699C>G (p.Pro233=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.369C>G (p.Pro123=) c.480C>G (p.Pro160=) c.606C>G (p.Pro202=) n.1353C>G c.300C>G (p.Pro100=) c.744C>G (p.Pro248=) n.1040C>G c.684C>G n.1376C>G n.145C>G c.555C>G (p.Pro185=) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1029C>G c.741C>G (p.Pro247=) c.726C>G (p.Pro242=) c.609C>G (p.Pro203=) c.390C>G (p.Pro130=) c.528C>G (p.Pro176=) c.411C>G (p.Pro137=) c.408C>G (p.Pro136=) n.1035C>G c.672C>G (p.Pro224=) c.474C>G (p.Pro158=) c.348C>G (p.Pro116=) n.1008C>G | |
X | g.154420252C>T | CA519278149 | TAFAZZIN | n.1497C>T n.2113C>T n.1896C>T n.1259C>T n.1147C>T n.1160C>T c.651C>T (p.Pro217=) n.569C>T c.687C>T (p.Pro229=) c.645C>T (p.Pro215=) c.597C>T (p.Pro199=) n.2034C>T n.1276C>T c.699C>T (p.Pro233=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.369C>T (p.Pro123=) c.480C>T (p.Pro160=) c.606C>T (p.Pro202=) n.1353C>T c.300C>T (p.Pro100=) c.744C>T (p.Pro248=) n.1040C>T c.684C>T n.1376C>T n.145C>T c.555C>T (p.Pro185=) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1029C>T c.741C>T (p.Pro247=) c.726C>T (p.Pro242=) c.609C>T (p.Pro203=) c.390C>T (p.Pro130=) c.528C>T (p.Pro176=) c.411C>T (p.Pro137=) c.408C>T (p.Pro136=) n.1035C>T c.672C>T (p.Pro224=) c.474C>T (p.Pro158=) c.348C>T (p.Pro116=) n.1008C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.154420254G>T | CA415185234 | TAFAZZIN | n.1499G>T n.2115G>T n.1898G>T n.1261G>T n.1149G>T n.1162G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) n.571G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) n.2036G>T n.1278G>T c.701G>T (p.Arg234Leu) c.*702G>T (n.*702G>T) c.371G>T (p.Arg124Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) n.1355G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1042G>T c.686G>T n.1378G>T n.147G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1031G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) n.1037G>T c.674G>T (p.Arg225Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) n.1010G>T | ClinVar |
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X | g.154420255C>G | CA519278151 | TAFAZZIN | n.1500C>G n.2116C>G n.1899C>G n.1262C>G n.1150C>G n.1163C>G c.654C>G (p.Arg218=) n.572C>G c.690C>G (p.Arg230=) c.648C>G (p.Arg216=) c.600C>G (p.Arg200=) n.2037C>G n.1279C>G c.702C>G (p.Arg234=) c.*703C>G (n.*703C>G) c.372C>G (p.Arg124=) c.483C>G (p.Arg161=) c.609C>G (p.Arg203=) n.1356C>G c.303C>G (p.Arg101=) c.747C>G (p.Arg249=) n.1043C>G c.687C>G n.1379C>G n.148C>G c.558C>G (p.Arg186=) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1032C>G c.744C>G (p.Arg248=) c.729C>G (p.Arg243=) c.612C>G (p.Arg204=) c.393C>G (p.Arg131=) c.531C>G (p.Arg177=) c.414C>G (p.Arg138=) c.411C>G (p.Arg137=) n.1038C>G c.675C>G (p.Arg225=) c.477C>G (p.Arg159=) c.351C>G (p.Arg117=) n.1011C>G | |
X | g.154420255C>T | CA519278150 | TAFAZZIN | n.1500C>T n.2116C>T n.1899C>T n.1262C>T n.1150C>T n.1163C>T c.654C>T (p.Arg218=) n.572C>T c.690C>T (p.Arg230=) c.648C>T (p.Arg216=) c.600C>T (p.Arg200=) n.2037C>T n.1279C>T c.702C>T (p.Arg234=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.372C>T (p.Arg124=) c.483C>T (p.Arg161=) c.609C>T (p.Arg203=) n.1356C>T c.303C>T (p.Arg101=) c.747C>T (p.Arg249=) n.1043C>T c.687C>T n.1379C>T n.148C>T c.558C>T (p.Arg186=) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1032C>T c.744C>T (p.Arg248=) c.729C>T (p.Arg243=) c.612C>T (p.Arg204=) c.393C>T (p.Arg131=) c.531C>T (p.Arg177=) c.414C>T (p.Arg138=) c.411C>T (p.Arg137=) n.1038C>T c.675C>T (p.Arg225=) c.477C>T (p.Arg159=) c.351C>T (p.Arg117=) n.1011C>T | |
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X | g.154420256T>C | CA415185241 | TAFAZZIN | n.1501T>C n.2117T>C n.1900T>C n.1263T>C n.1151T>C n.1164T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) n.573T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.2038T>C n.1280T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*704T>C (n.*704T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.610T>C (p.Phe204Leu) n.1357T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1044T>C c.688T>C n.1380T>C n.149T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) c.*419T>C (n.*419T>C) n.1033T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) n.1039T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.1012T>C | gnomAD v4 |
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X | g.154420257T>A | CA415185244 | TAFAZZIN | n.1502T>A n.2118T>A n.1901T>A n.1264T>A n.1152T>A n.1165T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.574T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.2039T>A n.1281T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*705T>A (n.*705T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.1358T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1045T>A c.689T>A n.1381T>A n.150T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1034T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.1040T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.1013T>A | |
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X | g.154420258T>G | CA415185252 | TAFAZZIN | n.1503T>G n.2119T>G n.1902T>G n.1265T>G n.1153T>G n.1166T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) n.575T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.603T>G (p.Phe201Leu) n.2040T>G n.1282T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) c.*706T>G (n.*706T>G) c.375T>G (p.Phe125Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) c.612T>G (p.Phe204Leu) n.1359T>G c.306T>G (p.Phe102Leu) c.750T>G (p.Phe250Leu) n.1046T>G c.690T>G n.1382T>G n.151T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1035T>G c.747T>G (p.Phe249Leu) c.732T>G (p.Phe244Leu) c.615T>G (p.Phe205Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) n.1041T>G c.678T>G (p.Phe226Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) c.354T>G (p.Phe118Leu) n.1014T>G | |
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X | g.154420259G>C | CA415185256 | TAFAZZIN | n.1504G>C n.2120G>C n.1903G>C n.1266G>C n.1154G>C n.1167G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) n.576G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.2041G>C n.1283G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.*707G>C (n.*707G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1360G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1047G>C c.691G>C n.1383G>C n.152G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1036G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1042G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1015G>C | |
X | g.154420259G>T | CA415185258 | TAFAZZIN | n.1504G>T n.2120G>T n.1903G>T n.1266G>T n.1154G>T n.1167G>T c.658G>T (p.Gly220Ter) n.576G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.604G>T (p.Gly202Ter) n.2041G>T n.1283G>T c.706G>T (p.Gly236Ter) c.*707G>T (n.*707G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.487G>T (p.Gly163Ter) c.613G>T (p.Gly205Ter) n.1360G>T c.307G>T (p.Gly103Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) n.1047G>T c.691G>T n.1383G>T n.152G>T c.562G>T (p.Gly188Ter) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1036G>T c.748G>T (p.Gly250Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.418G>T (p.Gly140Ter) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1042G>T c.679G>T (p.Gly227Ter) c.481G>T (p.Gly161Ter) c.355G>T (p.Gly119Ter) n.1015G>T | |
X | g.154420260G>A | CA415185260 | TAFAZZIN | n.1505G>A n.2121G>A n.1904G>A n.1267G>A n.1155G>A n.1168G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) n.577G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.2042G>A n.1284G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) c.*708G>A (n.*708G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.1361G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) n.1048G>A c.692G>A n.1384G>A n.153G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1037G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1043G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) n.1016G>A | |
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X | g.154420262C>G | CA415185267 | TAFAZZIN | n.1507C>G n.2123C>G n.1906C>G n.1269C>G n.1157C>G n.1170C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) n.579C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.2044C>G n.1286C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.*710C>G (n.*710C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.1363C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1050C>G c.694C>G n.1386C>G n.155C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1039C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.1045C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1018C>G | |
X | g.154420262C>T | CA415185269 | TAFAZZIN | n.1507C>T n.2123C>T n.1906C>T n.1269C>T n.1157C>T n.1170C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) n.579C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.2044C>T n.1286C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.*710C>T (n.*710C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.1363C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1050C>T c.694C>T n.1386C>T n.155C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1039C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.1045C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1018C>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420263A>G | CA415185274 | TAFAZZIN | n.1508A>G n.2124A>G n.1907A>G n.1270A>G n.1158A>G n.1171A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) n.580A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.2045A>G n.1287A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.*711A>G (n.*711A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) n.1364A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1051A>G c.695A>G n.1387A>G n.156A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1040A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.1046A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1019A>G | |
X | g.154420263A>T | CA415185275 | TAFAZZIN | n.1508A>T n.2124A>T n.1907A>T n.1270A>T n.1158A>T n.1171A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) n.580A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.2045A>T n.1287A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.*711A>T (n.*711A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) n.1364A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1051A>T c.695A>T n.1387A>T n.156A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1040A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.1046A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1019A>T | |
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X | g.154420264G>T | CA415185279 | TAFAZZIN | n.1509G>T n.2125G>T n.1908G>T n.1271G>T n.1159G>T n.1172G>T c.663G>T (p.Gln221His) n.581G>T c.699G>T (p.Gln233His) c.657G>T (p.Gln219His) c.609G>T (p.Gln203His) n.2046G>T n.1288G>T c.711G>T (p.Gln237His) c.*712G>T (n.*712G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.492G>T (p.Gln164His) c.618G>T (p.Gln206His) n.1365G>T c.312G>T (p.Gln104His) c.756G>T (p.Gln252His) n.1052G>T c.696G>T n.1388G>T n.157G>T c.567G>T (p.Gln189His) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1041G>T c.753G>T (p.Gln251His) c.738G>T (p.Gln246His) c.621G>T (p.Gln207His) c.402G>T (p.Gln134His) c.540G>T (p.Gln180His) c.423G>T (p.Gln141His) c.420G>T (p.Gln140His) n.1047G>T c.684G>T (p.Gln228His) c.486G>T (p.Gln162His) c.360G>T (p.Gln120His) n.1020G>T | |
X | g.154420265G>A | CA16043192 | TAFAZZIN | n.1509+1G>A n.2125+1G>A n.1908+1G>A n.1271+1G>A n.1159+1G>A n.1172+1G>A c.663+1G>A (n.663+1G>A) n.581+1G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) n.2046+1G>A n.1288+1G>A c.711+1G>A (n.711+1G>A) c.*712+1G>A (n.*712+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) n.1365+1G>A c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.1052+1G>A c.696+1G>A n.1388+1G>A n.157+1G>A c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) n.1041+1G>A c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.402+1G>A (n.402+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) n.1047+1G>A c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) n.1020+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154420265G>C | CA415185281 | TAFAZZIN | n.1509+1G>C n.2125+1G>C n.1908+1G>C n.1271+1G>C n.1159+1G>C n.1172+1G>C c.663+1G>C (n.663+1G>C) n.581+1G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.657+1G>C (n.657+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) n.2046+1G>C n.1288+1G>C c.711+1G>C (n.711+1G>C) c.*712+1G>C (n.*712+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.618+1G>C (n.618+1G>C) n.1365+1G>C c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) n.1052+1G>C c.696+1G>C n.1388+1G>C n.157+1G>C c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) n.1041+1G>C c.753+1G>C (n.753+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.402+1G>C (n.402+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) n.1047+1G>C c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) n.1020+1G>C | |
X | g.154420265G= | CA2466677638 | TAFAZZIN | n.1509+1G= n.2125+1G= n.1908+1G= n.1271+1G= n.1159+1G= n.1172+1G= c.663+1G= (n.663+1G=) n.581+1G= c.699+1G= (n.699+1G=) c.657+1G= (n.657+1G=) c.609+1G= (n.609+1G=) n.2046+1G= n.1288+1G= c.711+1G= (n.711+1G=) c.*712+1G= (n.*712+1G=) c.381+1G= (n.381+1G=) c.492+1G= (n.492+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) n.1365+1G= c.312+1G= (n.312+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) n.1052+1G= c.696+1G= n.1388+1G= n.157+1G= c.567+1G= (n.567+1G=) c.*427+1G= (n.*427+1G=) n.1041+1G= c.753+1G= (n.753+1G=) c.738+1G= (n.738+1G=) c.621+1G= (n.621+1G=) c.402+1G= (n.402+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) c.423+1G= (n.423+1G=) c.420+1G= (n.420+1G=) n.1047+1G= c.684+1G= (n.684+1G=) c.486+1G= (n.486+1G=) c.360+1G= (n.360+1G=) n.1020+1G= | |
X | g.154420265G>T | CA415185282 | TAFAZZIN | n.1509+1G>T n.2125+1G>T n.1908+1G>T n.1271+1G>T n.1159+1G>T n.1172+1G>T c.663+1G>T (n.663+1G>T) n.581+1G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) n.2046+1G>T n.1288+1G>T c.711+1G>T (n.711+1G>T) c.*712+1G>T (n.*712+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) n.1365+1G>T c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.1052+1G>T c.696+1G>T n.1388+1G>T n.157+1G>T c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) n.1041+1G>T c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.402+1G>T (n.402+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) n.1047+1G>T c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) n.1020+1G>T | ClinVar |
X | g.154420266T>A | CA415185284 | TAFAZZIN | n.1509+2T>A n.2125+2T>A n.1908+2T>A n.1271+2T>A n.1159+2T>A n.1172+2T>A c.663+2T>A (n.663+2T>A) n.581+2T>A c.699+2T>A (n.699+2T>A) c.657+2T>A (n.657+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) n.2046+2T>A n.1288+2T>A c.711+2T>A (n.711+2T>A) c.*712+2T>A (n.*712+2T>A) c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.618+2T>A (n.618+2T>A) n.1365+2T>A c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) n.1052+2T>A c.696+2T>A n.1388+2T>A n.157+2T>A c.567+2T>A (n.567+2T>A) c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) n.1041+2T>A c.753+2T>A (n.753+2T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.402+2T>A (n.402+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) n.1047+2T>A c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) n.1020+2T>A | |
X | g.154420266T>C | CA415185286 | TAFAZZIN | n.1509+2T>C n.2125+2T>C n.1908+2T>C n.1271+2T>C n.1159+2T>C n.1172+2T>C c.663+2T>C (n.663+2T>C) n.581+2T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.657+2T>C (n.657+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) n.2046+2T>C n.1288+2T>C c.711+2T>C (n.711+2T>C) c.*712+2T>C (n.*712+2T>C) c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.618+2T>C (n.618+2T>C) n.1365+2T>C c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) n.1052+2T>C c.696+2T>C n.1388+2T>C n.157+2T>C c.567+2T>C (n.567+2T>C) c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) n.1041+2T>C c.753+2T>C (n.753+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.402+2T>C (n.402+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) n.1047+2T>C c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) n.1020+2T>C | |
X | g.154420266T>G | CA415185288 | TAFAZZIN | n.1509+2T>G n.2125+2T>G n.1908+2T>G n.1271+2T>G n.1159+2T>G n.1172+2T>G c.663+2T>G (n.663+2T>G) n.581+2T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.657+2T>G (n.657+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) n.2046+2T>G n.1288+2T>G c.711+2T>G (n.711+2T>G) c.*712+2T>G (n.*712+2T>G) c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.618+2T>G (n.618+2T>G) n.1365+2T>G c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) n.1052+2T>G c.696+2T>G n.1388+2T>G n.157+2T>G c.567+2T>G (n.567+2T>G) c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) n.1041+2T>G c.753+2T>G (n.753+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.402+2T>G (n.402+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) n.1047+2T>G c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) n.1020+2T>G | |
X | g.154420269G>A | CA915952003 | TAFAZZIN | n.1509+5G>A n.2125+5G>A n.1908+5G>A n.1271+5G>A n.1159+5G>A n.1172+5G>A c.663+5G>A (n.663+5G>A) n.581+5G>A c.699+5G>A (n.699+5G>A) c.657+5G>A (n.657+5G>A) c.609+5G>A (n.609+5G>A) n.2046+5G>A n.1288+5G>A c.711+5G>A (n.711+5G>A) c.*712+5G>A (n.*712+5G>A) c.381+5G>A (n.381+5G>A) c.492+5G>A (n.492+5G>A) c.618+5G>A (n.618+5G>A) n.1365+5G>A c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.756+5G>A (n.756+5G>A) n.1052+5G>A c.696+5G>A n.1388+5G>A n.157+5G>A c.567+5G>A (n.567+5G>A) c.*427+5G>A (n.*427+5G>A) n.1041+5G>A c.753+5G>A (n.753+5G>A) c.738+5G>A (n.738+5G>A) c.621+5G>A (n.621+5G>A) c.402+5G>A (n.402+5G>A) c.540+5G>A (n.540+5G>A) c.423+5G>A (n.423+5G>A) c.420+5G>A (n.420+5G>A) n.1047+5G>A c.684+5G>A (n.684+5G>A) c.486+5G>A (n.486+5G>A) c.360+5G>A (n.360+5G>A) n.1020+5G>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420270T>A | CA2695120173 | TAFAZZIN | n.1509+6T>A n.2125+6T>A n.1908+6T>A n.1271+6T>A n.1159+6T>A n.1172+6T>A c.663+6T>A (n.663+6T>A) n.581+6T>A c.699+6T>A (n.699+6T>A) c.657+6T>A (n.657+6T>A) c.609+6T>A (n.609+6T>A) n.2046+6T>A n.1288+6T>A c.711+6T>A (n.711+6T>A) c.*712+6T>A (n.*712+6T>A) c.381+6T>A (n.381+6T>A) c.492+6T>A (n.492+6T>A) c.618+6T>A (n.618+6T>A) n.1365+6T>A c.312+6T>A (n.312+6T>A) c.756+6T>A (n.756+6T>A) n.1052+6T>A c.696+6T>A n.1388+6T>A n.157+6T>A c.567+6T>A (n.567+6T>A) c.*427+6T>A (n.*427+6T>A) n.1041+6T>A c.753+6T>A (n.753+6T>A) c.738+6T>A (n.738+6T>A) c.621+6T>A (n.621+6T>A) c.402+6T>A (n.402+6T>A) c.540+6T>A (n.540+6T>A) c.423+6T>A (n.423+6T>A) c.420+6T>A (n.420+6T>A) n.1047+6T>A c.684+6T>A (n.684+6T>A) c.486+6T>A (n.486+6T>A) c.360+6T>A (n.360+6T>A) n.1020+6T>A | gnomAD v4 |
X | g.154420270T>G | CA2739273907 | TAFAZZIN | n.1509+6T>G n.2125+6T>G n.1908+6T>G n.1271+6T>G n.1159+6T>G n.1172+6T>G c.663+6T>G (n.663+6T>G) n.581+6T>G c.699+6T>G (n.699+6T>G) c.657+6T>G (n.657+6T>G) c.609+6T>G (n.609+6T>G) n.2046+6T>G n.1288+6T>G c.711+6T>G (n.711+6T>G) c.*712+6T>G (n.*712+6T>G) c.381+6T>G (n.381+6T>G) c.492+6T>G (n.492+6T>G) c.618+6T>G (n.618+6T>G) n.1365+6T>G c.312+6T>G (n.312+6T>G) c.756+6T>G (n.756+6T>G) n.1052+6T>G c.696+6T>G n.1388+6T>G n.157+6T>G c.567+6T>G (n.567+6T>G) c.*427+6T>G (n.*427+6T>G) n.1041+6T>G c.753+6T>G (n.753+6T>G) c.738+6T>G (n.738+6T>G) c.621+6T>G (n.621+6T>G) c.402+6T>G (n.402+6T>G) c.540+6T>G (n.540+6T>G) c.423+6T>G (n.423+6T>G) c.420+6T>G (n.420+6T>G) n.1047+6T>G c.684+6T>G (n.684+6T>G) c.486+6T>G (n.486+6T>G) c.360+6T>G (n.360+6T>G) n.1020+6T>G | ClinVar |
X | g.154420271G>A | CA1138576775 | TAFAZZIN | n.1509+7G>A n.2125+7G>A n.1908+7G>A n.1271+7G>A n.1159+7G>A n.1172+7G>A c.663+7G>A (n.663+7G>A) n.581+7G>A c.699+7G>A (n.699+7G>A) c.657+7G>A (n.657+7G>A) c.609+7G>A (n.609+7G>A) n.2046+7G>A n.1288+7G>A c.711+7G>A (n.711+7G>A) c.*712+7G>A (n.*712+7G>A) c.381+7G>A (n.381+7G>A) c.492+7G>A (n.492+7G>A) c.618+7G>A (n.618+7G>A) n.1365+7G>A c.312+7G>A (n.312+7G>A) c.756+7G>A (n.756+7G>A) n.1052+7G>A c.696+7G>A n.1388+7G>A n.157+7G>A c.567+7G>A (n.567+7G>A) c.*427+7G>A (n.*427+7G>A) n.1041+7G>A c.753+7G>A (n.753+7G>A) c.738+7G>A (n.738+7G>A) c.621+7G>A (n.621+7G>A) c.402+7G>A (n.402+7G>A) c.540+7G>A (n.540+7G>A) c.423+7G>A (n.423+7G>A) c.420+7G>A (n.420+7G>A) n.1047+7G>A c.684+7G>A (n.684+7G>A) c.486+7G>A (n.486+7G>A) c.360+7G>A (n.360+7G>A) n.1020+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420271G= | CA2466677640 | TAFAZZIN | n.1509+7G= n.2125+7G= n.1908+7G= n.1271+7G= n.1159+7G= n.1172+7G= c.663+7G= (n.663+7G=) n.581+7G= c.699+7G= (n.699+7G=) c.657+7G= (n.657+7G=) c.609+7G= (n.609+7G=) n.2046+7G= n.1288+7G= c.711+7G= (n.711+7G=) c.*712+7G= (n.*712+7G=) c.381+7G= (n.381+7G=) c.492+7G= (n.492+7G=) c.618+7G= (n.618+7G=) n.1365+7G= c.312+7G= (n.312+7G=) c.756+7G= (n.756+7G=) n.1052+7G= c.696+7G= n.1388+7G= n.157+7G= c.567+7G= (n.567+7G=) c.*427+7G= (n.*427+7G=) n.1041+7G= c.753+7G= (n.753+7G=) c.738+7G= (n.738+7G=) c.621+7G= (n.621+7G=) c.402+7G= (n.402+7G=) c.540+7G= (n.540+7G=) c.423+7G= (n.423+7G=) c.420+7G= (n.420+7G=) n.1047+7G= c.684+7G= (n.684+7G=) c.486+7G= (n.486+7G=) c.360+7G= (n.360+7G=) n.1020+7G= | |
X | g.154420274del | CA2579739074 | TAFAZZIN | n.1509+10del n.2125+10del n.1908+10del n.1271+10del n.1159+10del n.1172+10del c.663+10del (n.663+10del) n.581+10del c.699+10del (n.699+10del) c.657+10del (n.657+10del) c.609+10del (n.609+10del) n.2046+10del n.1288+10del c.711+10del (n.711+10del) c.*712+10del (n.*712+10del) c.381+10del (n.381+10del) c.492+10del (n.492+10del) c.618+10del (n.618+10del) n.1365+10del c.312+10del (n.312+10del) c.756+10del (n.756+10del) n.1052+10del c.696+10del n.1388+10del n.157+10del c.567+10del (n.567+10del) c.*427+10del (n.*427+10del) n.1041+10del c.753+10del (n.753+10del) c.738+10del (n.738+10del) c.621+10del (n.621+10del) c.402+10del (n.402+10del) c.540+10del (n.540+10del) c.423+10del (n.423+10del) c.420+10del (n.420+10del) n.1047+10del c.684+10del (n.684+10del) c.486+10del (n.486+10del) c.360+10del (n.360+10del) n.1020+10del | |
X | g.154420272G>T | CA2579739075 | TAFAZZIN | n.1509+8G>T n.2125+8G>T n.1908+8G>T n.1271+8G>T n.1159+8G>T n.1172+8G>T c.663+8G>T (n.663+8G>T) n.581+8G>T c.699+8G>T (n.699+8G>T) c.657+8G>T (n.657+8G>T) c.609+8G>T (n.609+8G>T) n.2046+8G>T n.1288+8G>T c.711+8G>T (n.711+8G>T) c.*712+8G>T (n.*712+8G>T) c.381+8G>T (n.381+8G>T) c.492+8G>T (n.492+8G>T) c.618+8G>T (n.618+8G>T) n.1365+8G>T c.312+8G>T (n.312+8G>T) c.756+8G>T (n.756+8G>T) n.1052+8G>T c.696+8G>T n.1388+8G>T n.157+8G>T c.567+8G>T (n.567+8G>T) c.*427+8G>T (n.*427+8G>T) n.1041+8G>T c.753+8G>T (n.753+8G>T) c.738+8G>T (n.738+8G>T) c.621+8G>T (n.621+8G>T) c.402+8G>T (n.402+8G>T) c.540+8G>T (n.540+8G>T) c.423+8G>T (n.423+8G>T) c.420+8G>T (n.420+8G>T) n.1047+8G>T c.684+8G>T (n.684+8G>T) c.486+8G>T (n.486+8G>T) c.360+8G>T (n.360+8G>T) n.1020+8G>T | |
X | g.154420274G>A | CA10562414 | TAFAZZIN | n.1509+10G>A n.2125+10G>A n.1908+10G>A n.1271+10G>A n.1159+10G>A n.1172+10G>A c.663+10G>A (n.663+10G>A) n.581+10G>A c.699+10G>A (n.699+10G>A) c.657+10G>A (n.657+10G>A) c.609+10G>A (n.609+10G>A) n.2046+10G>A n.1288+10G>A c.711+10G>A (n.711+10G>A) c.*712+10G>A (n.*712+10G>A) c.381+10G>A (n.381+10G>A) c.492+10G>A (n.492+10G>A) c.618+10G>A (n.618+10G>A) n.1365+10G>A c.312+10G>A (n.312+10G>A) c.756+10G>A (n.756+10G>A) n.1052+10G>A c.696+10G>A n.1388+10G>A n.157+10G>A c.567+10G>A (n.567+10G>A) c.*427+10G>A (n.*427+10G>A) n.1041+10G>A c.753+10G>A (n.753+10G>A) c.738+10G>A (n.738+10G>A) c.621+10G>A (n.621+10G>A) c.402+10G>A (n.402+10G>A) c.540+10G>A (n.540+10G>A) c.423+10G>A (n.423+10G>A) c.420+10G>A (n.420+10G>A) n.1047+10G>A c.684+10G>A (n.684+10G>A) c.486+10G>A (n.486+10G>A) c.360+10G>A (n.360+10G>A) n.1020+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420274G= | CA2466677641 | TAFAZZIN | n.1509+10G= n.2125+10G= n.1908+10G= n.1271+10G= n.1159+10G= n.1172+10G= c.663+10G= (n.663+10G=) n.581+10G= c.699+10G= (n.699+10G=) c.657+10G= (n.657+10G=) c.609+10G= (n.609+10G=) n.2046+10G= n.1288+10G= c.711+10G= (n.711+10G=) c.*712+10G= (n.*712+10G=) c.381+10G= (n.381+10G=) c.492+10G= (n.492+10G=) c.618+10G= (n.618+10G=) n.1365+10G= c.312+10G= (n.312+10G=) c.756+10G= (n.756+10G=) n.1052+10G= c.696+10G= n.1388+10G= n.157+10G= c.567+10G= (n.567+10G=) c.*427+10G= (n.*427+10G=) n.1041+10G= c.753+10G= (n.753+10G=) c.738+10G= (n.738+10G=) c.621+10G= (n.621+10G=) c.402+10G= (n.402+10G=) c.540+10G= (n.540+10G=) c.423+10G= (n.423+10G=) c.420+10G= (n.420+10G=) n.1047+10G= c.684+10G= (n.684+10G=) c.486+10G= (n.486+10G=) c.360+10G= (n.360+10G=) n.1020+10G= | |
X | g.154420274G>T | CA2579739076 | TAFAZZIN | n.1509+10G>T n.2125+10G>T n.1908+10G>T n.1271+10G>T n.1159+10G>T n.1172+10G>T c.663+10G>T (n.663+10G>T) n.581+10G>T c.699+10G>T (n.699+10G>T) c.657+10G>T (n.657+10G>T) c.609+10G>T (n.609+10G>T) n.2046+10G>T n.1288+10G>T c.711+10G>T (n.711+10G>T) c.*712+10G>T (n.*712+10G>T) c.381+10G>T (n.381+10G>T) c.492+10G>T (n.492+10G>T) c.618+10G>T (n.618+10G>T) n.1365+10G>T c.312+10G>T (n.312+10G>T) c.756+10G>T (n.756+10G>T) n.1052+10G>T c.696+10G>T n.1388+10G>T n.157+10G>T c.567+10G>T (n.567+10G>T) c.*427+10G>T (n.*427+10G>T) n.1041+10G>T c.753+10G>T (n.753+10G>T) c.738+10G>T (n.738+10G>T) c.621+10G>T (n.621+10G>T) c.402+10G>T (n.402+10G>T) c.540+10G>T (n.540+10G>T) c.423+10G>T (n.423+10G>T) c.420+10G>T (n.420+10G>T) n.1047+10G>T c.684+10G>T (n.684+10G>T) c.486+10G>T (n.486+10G>T) c.360+10G>T (n.360+10G>T) n.1020+10G>T | |
X | g.154420274_154420275delinsGA | CA2466677642 | TAFAZZIN | n.1509+10_1509+11delinsGA n.2125+10_2125+11delinsGA n.1908+10_1908+11delinsGA n.1271+10_1271+11delinsGA n.1159+10_1159+11delinsGA n.1172+10_1172+11delinsGA c.663+10_663+11delinsGA (n.663+10_663+11delinsGA) n.581+10_581+11delinsGA c.699+10_699+11delinsGA (n.699+10_699+11delinsGA) c.657+10_657+11delinsGA (n.657+10_657+11delinsGA) c.609+10_609+11delinsGA (n.609+10_609+11delinsGA) n.2046+10_2046+11delinsGA n.1288+10_1288+11delinsGA c.711+10_711+11delinsGA (n.711+10_711+11delinsGA) c.*712+10_*712+11delinsGA (n.*712+10_*712+11delinsGA) c.381+10_381+11delinsGA (n.381+10_381+11delinsGA) c.492+10_492+11delinsGA (n.492+10_492+11delinsGA) c.618+10_618+11delinsGA (n.618+10_618+11delinsGA) n.1365+10_1365+11delinsGA c.312+10_312+11delinsGA (n.312+10_312+11delinsGA) c.756+10_756+11delinsGA (n.756+10_756+11delinsGA) n.1052+10_1052+11delinsGA c.696+10_696+11delinsGA n.1388+10_1388+11delinsGA n.157+10_157+11delinsGA c.567+10_567+11delinsGA (n.567+10_567+11delinsGA) c.*427+10_*427+11delinsGA (n.*427+10_*427+11delinsGA) n.1041+10_1041+11delinsGA c.753+10_753+11delinsGA (n.753+10_753+11delinsGA) c.738+10_738+11delinsGA (n.738+10_738+11delinsGA) c.621+10_621+11delinsGA (n.621+10_621+11delinsGA) c.402+10_402+11delinsGA (n.402+10_402+11delinsGA) c.540+10_540+11delinsGA (n.540+10_540+11delinsGA) c.423+10_423+11delinsGA (n.423+10_423+11delinsGA) c.420+10_420+11delinsGA (n.420+10_420+11delinsGA) n.1047+10_1047+11delinsGA c.684+10_684+11delinsGA (n.684+10_684+11delinsGA) c.486+10_486+11delinsGA (n.486+10_486+11delinsGA) c.360+10_360+11delinsGA (n.360+10_360+11delinsGA) n.1020+10_1020+11delinsGA | |
X | g.154420275del | CA2466677643 | TAFAZZIN | n.1509+11del n.2125+11del n.1908+11del n.1271+11del n.1159+11del n.1172+11del c.663+11del (n.663+11del) n.581+11del c.699+11del (n.699+11del) c.657+11del (n.657+11del) c.609+11del (n.609+11del) n.2046+11del n.1288+11del c.711+11del (n.711+11del) c.*712+11del (n.*712+11del) c.381+11del (n.381+11del) c.492+11del (n.492+11del) c.618+11del (n.618+11del) n.1365+11del c.312+11del (n.312+11del) c.756+11del (n.756+11del) n.1052+11del c.696+11del n.1388+11del n.157+11del c.567+11del (n.567+11del) c.*427+11del (n.*427+11del) n.1041+11del c.753+11del (n.753+11del) c.738+11del (n.738+11del) c.621+11del (n.621+11del) c.402+11del (n.402+11del) c.540+11del (n.540+11del) c.423+11del (n.423+11del) c.420+11del (n.420+11del) n.1047+11del c.684+11del (n.684+11del) c.486+11del (n.486+11del) c.360+11del (n.360+11del) n.1020+11del | dbSNP |
X | g.154420276C>A | CA2466677644 | TAFAZZIN | n.1509+12C>A n.2125+12C>A n.1908+12C>A n.1271+12C>A n.1159+12C>A n.1172+12C>A c.663+12C>A (n.663+12C>A) n.581+12C>A c.699+12C>A (n.699+12C>A) c.657+12C>A (n.657+12C>A) c.609+12C>A (n.609+12C>A) n.2046+12C>A n.1288+12C>A c.711+12C>A (n.711+12C>A) c.*712+12C>A (n.*712+12C>A) c.381+12C>A (n.381+12C>A) c.492+12C>A (n.492+12C>A) c.618+12C>A (n.618+12C>A) n.1365+12C>A c.312+12C>A (n.312+12C>A) c.756+12C>A (n.756+12C>A) n.1052+12C>A c.696+12C>A n.1388+12C>A n.157+12C>A c.567+12C>A (n.567+12C>A) c.*427+12C>A (n.*427+12C>A) n.1041+12C>A c.753+12C>A (n.753+12C>A) c.738+12C>A (n.738+12C>A) c.621+12C>A (n.621+12C>A) c.402+12C>A (n.402+12C>A) c.540+12C>A (n.540+12C>A) c.423+12C>A (n.423+12C>A) c.420+12C>A (n.420+12C>A) n.1047+12C>A c.684+12C>A (n.684+12C>A) c.486+12C>A (n.486+12C>A) c.360+12C>A (n.360+12C>A) n.1020+12C>A | dbSNP |
X | g.154420276C= | CA2466677645 | TAFAZZIN | n.1509+12C= n.2125+12C= n.1908+12C= n.1271+12C= n.1159+12C= n.1172+12C= c.663+12C= (n.663+12C=) n.581+12C= c.699+12C= (n.699+12C=) c.657+12C= (n.657+12C=) c.609+12C= (n.609+12C=) n.2046+12C= n.1288+12C= c.711+12C= (n.711+12C=) c.*712+12C= (n.*712+12C=) c.381+12C= (n.381+12C=) c.492+12C= (n.492+12C=) c.618+12C= (n.618+12C=) n.1365+12C= c.312+12C= (n.312+12C=) c.756+12C= (n.756+12C=) n.1052+12C= c.696+12C= n.1388+12C= n.157+12C= c.567+12C= (n.567+12C=) c.*427+12C= (n.*427+12C=) n.1041+12C= c.753+12C= (n.753+12C=) c.738+12C= (n.738+12C=) c.621+12C= (n.621+12C=) c.402+12C= (n.402+12C=) c.540+12C= (n.540+12C=) c.423+12C= (n.423+12C=) c.420+12C= (n.420+12C=) n.1047+12C= c.684+12C= (n.684+12C=) c.486+12C= (n.486+12C=) c.360+12C= (n.360+12C=) n.1020+12C= | |
X | g.154420279_154420281del | CA2579739079 | TAFAZZIN | n.1509+15_1509+17del n.2125+15_2125+17del n.1908+15_1908+17del n.1271+15_1271+17del n.1159+15_1159+17del n.1172+15_1172+17del c.663+15_663+17del (n.663+15_663+17del) n.581+15_581+17del c.699+15_699+17del (n.699+15_699+17del) c.657+15_657+17del (n.657+15_657+17del) c.609+15_609+17del (n.609+15_609+17del) n.2046+15_2046+17del n.1288+15_1288+17del c.711+15_711+17del (n.711+15_711+17del) c.*712+15_*712+17del (n.*712+15_*712+17del) c.381+15_381+17del (n.381+15_381+17del) c.492+15_492+17del (n.492+15_492+17del) c.618+15_618+17del (n.618+15_618+17del) n.1365+15_1365+17del c.312+15_312+17del (n.312+15_312+17del) c.756+15_756+17del (n.756+15_756+17del) n.1052+15_1052+17del c.696+15_696+17del n.1388+15_1388+17del n.157+15_157+17del c.567+15_567+17del (n.567+15_567+17del) c.*427+15_*427+17del (n.*427+15_*427+17del) n.1041+15_1041+17del c.753+15_753+17del (n.753+15_753+17del) c.738+15_738+17del (n.738+15_738+17del) c.621+15_621+17del (n.621+15_621+17del) c.402+15_402+17del (n.402+15_402+17del) c.540+15_540+17del (n.540+15_540+17del) c.423+15_423+17del (n.423+15_423+17del) c.420+15_420+17del (n.420+15_420+17del) n.1047+15_1047+17del c.684+15_684+17del (n.684+15_684+17del) c.486+15_486+17del (n.486+15_486+17del) c.360+15_360+17del (n.360+15_360+17del) n.1020+15_1020+17del | |
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X | g.154420278G= | CA2466677646 | TAFAZZIN | n.1509+14G= n.2125+14G= n.1908+14G= n.1271+14G= n.1159+14G= n.1172+14G= c.663+14G= (n.663+14G=) n.581+14G= c.699+14G= (n.699+14G=) c.657+14G= (n.657+14G=) c.609+14G= (n.609+14G=) n.2046+14G= n.1288+14G= c.711+14G= (n.711+14G=) c.*712+14G= (n.*712+14G=) c.381+14G= (n.381+14G=) c.492+14G= (n.492+14G=) c.618+14G= (n.618+14G=) n.1365+14G= c.312+14G= (n.312+14G=) c.756+14G= (n.756+14G=) n.1052+14G= c.696+14G= n.1388+14G= n.157+14G= c.567+14G= (n.567+14G=) c.*427+14G= (n.*427+14G=) n.1041+14G= c.753+14G= (n.753+14G=) c.738+14G= (n.738+14G=) c.621+14G= (n.621+14G=) c.402+14G= (n.402+14G=) c.540+14G= (n.540+14G=) c.423+14G= (n.423+14G=) c.420+14G= (n.420+14G=) n.1047+14G= c.684+14G= (n.684+14G=) c.486+14G= (n.486+14G=) c.360+14G= (n.360+14G=) n.1020+14G= | |
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X | g.154420286del | CA2466677650 | TAFAZZIN | n.1509+22del n.2125+22del n.1908+22del n.1271+22del n.1159+22del n.1172+22del c.663+22del (n.663+22del) n.581+22del c.699+22del (n.699+22del) c.657+22del (n.657+22del) c.609+22del (n.609+22del) n.2046+22del n.1288+22del c.711+22del (n.711+22del) c.*712+22del (n.*712+22del) c.381+22del (n.381+22del) c.492+22del (n.492+22del) c.618+22del (n.618+22del) n.1365+22del c.312+22del (n.312+22del) c.756+22del (n.756+22del) n.1052+22del c.696+22del n.1388+22del n.157+22del c.567+22del (n.567+22del) c.*427+22del (n.*427+22del) n.1041+22del c.753+22del (n.753+22del) c.738+22del (n.738+22del) c.621+22del (n.621+22del) c.402+22del (n.402+22del) c.540+22del (n.540+22del) c.423+22del (n.423+22del) c.420+22del (n.420+22del) n.1047+22del c.684+22del (n.684+22del) c.486+22del (n.486+22del) c.360+22del (n.360+22del) n.1020+22del | dbSNP |
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X | g.154420287del | CA2466677653 | TAFAZZIN | n.1509+23del n.2125+23del n.1908+23del n.1271+23del n.1159+23del n.1172+23del c.663+23del (n.663+23del) n.581+23del c.699+23del (n.699+23del) c.657+23del (n.657+23del) c.609+23del (n.609+23del) n.2046+23del n.1288+23del c.711+23del (n.711+23del) c.*712+23del (n.*712+23del) c.381+23del (n.381+23del) c.492+23del (n.492+23del) c.618+23del (n.618+23del) n.1365+23del c.312+23del (n.312+23del) c.756+23del (n.756+23del) n.1052+23del c.696+23del n.1388+23del n.157+23del c.567+23del (n.567+23del) c.*427+23del (n.*427+23del) n.1041+23del c.753+23del (n.753+23del) c.738+23del (n.738+23del) c.621+23del (n.621+23del) c.402+23del (n.402+23del) c.540+23del (n.540+23del) c.423+23del (n.423+23del) c.420+23del (n.420+23del) n.1047+23del c.684+23del (n.684+23del) c.486+23del (n.486+23del) c.360+23del (n.360+23del) n.1020+23del | dbSNP |
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X | g.154420289G>C | CA10562419 | TAFAZZIN | n.1509+25G>C n.2125+25G>C n.1908+25G>C n.1271+25G>C n.1159+25G>C n.1172+25G>C c.663+25G>C (n.663+25G>C) n.581+25G>C c.699+25G>C (n.699+25G>C) c.657+25G>C (n.657+25G>C) c.609+25G>C (n.609+25G>C) n.2046+25G>C n.1288+25G>C c.711+25G>C (n.711+25G>C) c.*712+25G>C (n.*712+25G>C) c.381+25G>C (n.381+25G>C) c.492+25G>C (n.492+25G>C) c.618+25G>C (n.618+25G>C) n.1365+25G>C c.312+25G>C (n.312+25G>C) c.756+25G>C (n.756+25G>C) n.1052+25G>C c.696+25G>C n.1388+25G>C n.157+25G>C c.567+25G>C (n.567+25G>C) c.*427+25G>C (n.*427+25G>C) n.1041+25G>C c.753+25G>C (n.753+25G>C) c.738+25G>C (n.738+25G>C) c.621+25G>C (n.621+25G>C) c.402+25G>C (n.402+25G>C) c.540+25G>C (n.540+25G>C) c.423+25G>C (n.423+25G>C) c.420+25G>C (n.420+25G>C) n.1047+25G>C c.684+25G>C (n.684+25G>C) c.486+25G>C (n.486+25G>C) c.360+25G>C (n.360+25G>C) n.1020+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154420289G= | CA2466677656 | TAFAZZIN | n.1509+25G= n.2125+25G= n.1908+25G= n.1271+25G= n.1159+25G= n.1172+25G= c.663+25G= (n.663+25G=) n.581+25G= c.699+25G= (n.699+25G=) c.657+25G= (n.657+25G=) c.609+25G= (n.609+25G=) n.2046+25G= n.1288+25G= c.711+25G= (n.711+25G=) c.*712+25G= (n.*712+25G=) c.381+25G= (n.381+25G=) c.492+25G= (n.492+25G=) c.618+25G= (n.618+25G=) n.1365+25G= c.312+25G= (n.312+25G=) c.756+25G= (n.756+25G=) n.1052+25G= c.696+25G= n.1388+25G= n.157+25G= c.567+25G= (n.567+25G=) c.*427+25G= (n.*427+25G=) n.1041+25G= c.753+25G= (n.753+25G=) c.738+25G= (n.738+25G=) c.621+25G= (n.621+25G=) c.402+25G= (n.402+25G=) c.540+25G= (n.540+25G=) c.423+25G= (n.423+25G=) c.420+25G= (n.420+25G=) n.1047+25G= c.684+25G= (n.684+25G=) c.486+25G= (n.486+25G=) c.360+25G= (n.360+25G=) n.1020+25G= | |
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X | g.154420297C>T | CA2695120180 | TAFAZZIN | n.1509+33C>T n.2125+33C>T n.1908+33C>T n.1271+33C>T n.1159+33C>T n.1172+33C>T c.663+33C>T (n.663+33C>T) n.581+33C>T c.699+33C>T (n.699+33C>T) c.657+33C>T (n.657+33C>T) c.609+33C>T (n.609+33C>T) n.2046+33C>T n.1288+33C>T c.711+33C>T (n.711+33C>T) c.*712+33C>T (n.*712+33C>T) c.381+33C>T (n.381+33C>T) c.492+33C>T (n.492+33C>T) c.618+33C>T (n.618+33C>T) n.1365+33C>T c.312+33C>T (n.312+33C>T) c.756+33C>T (n.756+33C>T) n.1052+33C>T c.696+33C>T n.1388+33C>T n.157+33C>T c.567+33C>T (n.567+33C>T) c.*427+33C>T (n.*427+33C>T) n.1041+33C>T c.753+33C>T (n.753+33C>T) c.738+33C>T (n.738+33C>T) c.621+33C>T (n.621+33C>T) c.402+33C>T (n.402+33C>T) c.540+33C>T (n.540+33C>T) c.423+33C>T (n.423+33C>T) c.420+33C>T (n.420+33C>T) n.1047+33C>T c.684+33C>T (n.684+33C>T) c.486+33C>T (n.486+33C>T) c.360+33C>T (n.360+33C>T) n.1020+33C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420298C>A | CA2579739087 | TAFAZZIN | n.1509+34C>A n.2125+34C>A n.1908+34C>A n.1271+34C>A n.1159+34C>A n.1172+34C>A c.663+34C>A (n.663+34C>A) n.581+34C>A c.699+34C>A (n.699+34C>A) c.657+34C>A (n.657+34C>A) c.609+34C>A (n.609+34C>A) n.2046+34C>A n.1288+34C>A c.711+34C>A (n.711+34C>A) c.*712+34C>A (n.*712+34C>A) c.381+34C>A (n.381+34C>A) c.492+34C>A (n.492+34C>A) c.618+34C>A (n.618+34C>A) n.1365+34C>A c.312+34C>A (n.312+34C>A) c.756+34C>A (n.756+34C>A) n.1052+34C>A c.696+34C>A n.1388+34C>A n.157+34C>A c.567+34C>A (n.567+34C>A) c.*427+34C>A (n.*427+34C>A) n.1041+34C>A c.753+34C>A (n.753+34C>A) c.738+34C>A (n.738+34C>A) c.621+34C>A (n.621+34C>A) c.402+34C>A (n.402+34C>A) c.540+34C>A (n.540+34C>A) c.423+34C>A (n.423+34C>A) c.420+34C>A (n.420+34C>A) n.1047+34C>A c.684+34C>A (n.684+34C>A) c.486+34C>A (n.486+34C>A) c.360+34C>A (n.360+34C>A) n.1020+34C>A | |
X | g.154420307_154420313del | CA1138576789 | TAFAZZIN | n.1509+43_1509+49del n.2125+43_2125+49del n.1908+43_1908+49del n.1271+43_1271+49del n.1159+43_1159+49del n.1172+43_1172+49del c.663+43_663+49del (n.663+43_663+49del) n.581+43_581+49del c.699+43_699+49del (n.699+43_699+49del) c.657+43_657+49del (n.657+43_657+49del) c.609+43_609+49del (n.609+43_609+49del) n.2046+43_2046+49del n.1288+43_1288+49del c.711+43_711+49del (n.711+43_711+49del) c.*712+43_*712+49del (n.*712+43_*712+49del) c.381+43_381+49del (n.381+43_381+49del) c.492+43_492+49del (n.492+43_492+49del) c.618+43_618+49del (n.618+43_618+49del) n.1365+43_1365+49del c.312+43_312+49del (n.312+43_312+49del) c.756+43_756+49del (n.756+43_756+49del) n.1052+43_1052+49del c.696+43_696+49del n.1388+43_1388+49del n.157+43_157+49del c.567+43_567+49del (n.567+43_567+49del) c.*427+43_*427+49del (n.*427+43_*427+49del) n.1041+43_1041+49del c.753+43_753+49del (n.753+43_753+49del) c.738+43_738+49del (n.738+43_738+49del) c.621+43_621+49del (n.621+43_621+49del) c.402+43_402+49del (n.402+43_402+49del) c.540+43_540+49del (n.540+43_540+49del) c.423+43_423+49del (n.423+43_423+49del) c.420+43_420+49del (n.420+43_420+49del) n.1047+43_1047+49del c.684+43_684+49del (n.684+43_684+49del) c.486+43_486+49del (n.486+43_486+49del) c.360+43_360+49del (n.360+43_360+49del) n.1020+43_1020+49del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420305C>A | CA2695120184 | TAFAZZIN | n.1509+41C>A n.2125+41C>A n.1908+41C>A n.1271+41C>A n.1159+41C>A n.1172+41C>A c.663+41C>A (n.663+41C>A) n.581+41C>A c.699+41C>A (n.699+41C>A) c.657+41C>A (n.657+41C>A) c.609+41C>A (n.609+41C>A) n.2046+41C>A n.1288+41C>A c.711+41C>A (n.711+41C>A) c.*712+41C>A (n.*712+41C>A) c.381+41C>A (n.381+41C>A) c.492+41C>A (n.492+41C>A) c.618+41C>A (n.618+41C>A) n.1365+41C>A c.312+41C>A (n.312+41C>A) c.756+41C>A (n.756+41C>A) n.1052+41C>A c.696+41C>A n.1388+41C>A n.157+41C>A c.567+41C>A (n.567+41C>A) c.*427+41C>A (n.*427+41C>A) n.1041+41C>A c.753+41C>A (n.753+41C>A) c.738+41C>A (n.738+41C>A) c.621+41C>A (n.621+41C>A) c.402+41C>A (n.402+41C>A) c.540+41C>A (n.540+41C>A) c.423+41C>A (n.423+41C>A) c.420+41C>A (n.420+41C>A) n.1047+41C>A c.684+41C>A (n.684+41C>A) c.486+41C>A (n.486+41C>A) c.360+41C>A (n.360+41C>A) n.1020+41C>A | gnomAD v4 |
X | g.154420306T>C | CA1138576790 | TAFAZZIN | n.1509+42T>C n.2125+42T>C n.1908+42T>C n.1271+42T>C n.1159+42T>C n.1172+42T>C c.663+42T>C (n.663+42T>C) n.581+42T>C c.699+42T>C (n.699+42T>C) c.657+42T>C (n.657+42T>C) c.609+42T>C (n.609+42T>C) n.2046+42T>C n.1288+42T>C c.711+42T>C (n.711+42T>C) c.*712+42T>C (n.*712+42T>C) c.381+42T>C (n.381+42T>C) c.492+42T>C (n.492+42T>C) c.618+42T>C (n.618+42T>C) n.1365+42T>C c.312+42T>C (n.312+42T>C) c.756+42T>C (n.756+42T>C) n.1052+42T>C c.696+42T>C n.1388+42T>C n.157+42T>C c.567+42T>C (n.567+42T>C) c.*427+42T>C (n.*427+42T>C) n.1041+42T>C c.753+42T>C (n.753+42T>C) c.738+42T>C (n.738+42T>C) c.621+42T>C (n.621+42T>C) c.402+42T>C (n.402+42T>C) c.540+42T>C (n.540+42T>C) c.423+42T>C (n.423+42T>C) c.420+42T>C (n.420+42T>C) n.1047+42T>C c.684+42T>C (n.684+42T>C) c.486+42T>C (n.486+42T>C) c.360+42T>C (n.360+42T>C) n.1020+42T>C | dbSNP |
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