Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154420136G>A | CA415184654 | TAFAZZIN | n.1456+42G>A n.2072+42G>A n.1855+42G>A n.1218+42G>A n.1106+42G>A n.1119+42G>A c.610+42G>A (n.610+42G>A) n.528+42G>A c.646+42G>A (n.646+42G>A) c.604+42G>A (n.604+42G>A) c.556+42G>A (n.556+42G>A) n.1993+42G>A n.1235+42G>A c.658+42G>A (n.658+42G>A) c.*659+42G>A (n.*659+42G>A) c.328+42G>A (n.328+42G>A) c.439+42G>A (n.439+42G>A) c.565+42G>A (n.565+42G>A) n.1312+42G>A c.259+42G>A (n.259+42G>A) c.703+42G>A (n.703+42G>A) n.999+42G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) c.643+42G>A n.267G>A n.1335+42G>A n.104+42G>A c.514+42G>A (n.514+42G>A) c.*374+42G>A (n.*374+42G>A) n.988+42G>A c.700+42G>A (n.700+42G>A) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.568+42G>A (n.568+42G>A) c.349+42G>A (n.349+42G>A) c.487+42G>A (n.487+42G>A) c.370+42G>A (n.370+42G>A) c.367+42G>A (n.367+42G>A) n.994+42G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) c.433+42G>A (n.433+42G>A) c.307+42G>A (n.307+42G>A) c.529G>A (p.Gly177Arg) n.967+42G>A | |
X | g.154420136G>C | CA415184658 | TAFAZZIN | n.1456+42G>C n.2072+42G>C n.1855+42G>C n.1218+42G>C n.1106+42G>C n.1119+42G>C c.610+42G>C (n.610+42G>C) n.528+42G>C c.646+42G>C (n.646+42G>C) c.604+42G>C (n.604+42G>C) c.556+42G>C (n.556+42G>C) n.1993+42G>C n.1235+42G>C c.658+42G>C (n.658+42G>C) c.*659+42G>C (n.*659+42G>C) c.328+42G>C (n.328+42G>C) c.439+42G>C (n.439+42G>C) c.565+42G>C (n.565+42G>C) n.1312+42G>C c.259+42G>C (n.259+42G>C) c.703+42G>C (n.703+42G>C) n.999+42G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) c.643+42G>C n.267G>C n.1335+42G>C n.104+42G>C c.514+42G>C (n.514+42G>C) c.*374+42G>C (n.*374+42G>C) n.988+42G>C c.700+42G>C (n.700+42G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.568+42G>C (n.568+42G>C) c.349+42G>C (n.349+42G>C) c.487+42G>C (n.487+42G>C) c.370+42G>C (n.370+42G>C) c.367+42G>C (n.367+42G>C) n.994+42G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.433+42G>C (n.433+42G>C) c.307+42G>C (n.307+42G>C) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.967+42G>C | |
X | g.154420136G>T | CA415184662 | TAFAZZIN | n.1456+42G>T n.2072+42G>T n.1855+42G>T n.1218+42G>T n.1106+42G>T n.1119+42G>T c.610+42G>T (n.610+42G>T) n.528+42G>T c.646+42G>T (n.646+42G>T) c.604+42G>T (n.604+42G>T) c.556+42G>T (n.556+42G>T) n.1993+42G>T n.1235+42G>T c.658+42G>T (n.658+42G>T) c.*659+42G>T (n.*659+42G>T) c.328+42G>T (n.328+42G>T) c.439+42G>T (n.439+42G>T) c.565+42G>T (n.565+42G>T) n.1312+42G>T c.259+42G>T (n.259+42G>T) c.703+42G>T (n.703+42G>T) n.999+42G>T c.481G>T (p.Gly161Trp) c.643+42G>T n.267G>T n.1335+42G>T n.104+42G>T c.514+42G>T (n.514+42G>T) c.*374+42G>T (n.*374+42G>T) n.988+42G>T c.700+42G>T (n.700+42G>T) c.610G>T (p.Gly204Trp) c.568+42G>T (n.568+42G>T) c.349+42G>T (n.349+42G>T) c.487+42G>T (n.487+42G>T) c.370+42G>T (n.370+42G>T) c.367+42G>T (n.367+42G>T) n.994+42G>T c.556G>T (p.Gly186Trp) c.433+42G>T (n.433+42G>T) c.307+42G>T (n.307+42G>T) c.529G>T (p.Gly177Trp) n.967+42G>T | |
X | g.154420137G>A | CA415184663 | TAFAZZIN | n.1456+43G>A n.2072+43G>A n.1855+43G>A n.1218+43G>A n.1106+43G>A n.1119+43G>A c.610+43G>A (n.610+43G>A) n.528+43G>A c.646+43G>A (n.646+43G>A) c.604+43G>A (n.604+43G>A) c.556+43G>A (n.556+43G>A) n.1993+43G>A n.1235+43G>A c.658+43G>A (n.658+43G>A) c.*659+43G>A (n.*659+43G>A) c.328+43G>A (n.328+43G>A) c.439+43G>A (n.439+43G>A) c.565+43G>A (n.565+43G>A) n.1312+43G>A c.259+43G>A (n.259+43G>A) c.703+43G>A (n.703+43G>A) n.999+43G>A c.482G>A (p.Gly161Glu) c.643+43G>A n.268G>A n.1335+43G>A n.104+43G>A c.514+43G>A (n.514+43G>A) c.*374+43G>A (n.*374+43G>A) n.988+43G>A c.700+43G>A (n.700+43G>A) c.611G>A (p.Gly204Glu) c.568+43G>A (n.568+43G>A) c.349+43G>A (n.349+43G>A) c.487+43G>A (n.487+43G>A) c.370+43G>A (n.370+43G>A) c.367+43G>A (n.367+43G>A) n.994+43G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) c.433+43G>A (n.433+43G>A) c.307+43G>A (n.307+43G>A) c.530G>A (p.Gly177Glu) n.967+43G>A | |
X | g.154420137G>C | CA415184666 | TAFAZZIN | n.1456+43G>C n.2072+43G>C n.1855+43G>C n.1218+43G>C n.1106+43G>C n.1119+43G>C c.610+43G>C (n.610+43G>C) n.528+43G>C c.646+43G>C (n.646+43G>C) c.604+43G>C (n.604+43G>C) c.556+43G>C (n.556+43G>C) n.1993+43G>C n.1235+43G>C c.658+43G>C (n.658+43G>C) c.*659+43G>C (n.*659+43G>C) c.328+43G>C (n.328+43G>C) c.439+43G>C (n.439+43G>C) c.565+43G>C (n.565+43G>C) n.1312+43G>C c.259+43G>C (n.259+43G>C) c.703+43G>C (n.703+43G>C) n.999+43G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) c.643+43G>C n.268G>C n.1335+43G>C n.104+43G>C c.514+43G>C (n.514+43G>C) c.*374+43G>C (n.*374+43G>C) n.988+43G>C c.700+43G>C (n.700+43G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.568+43G>C (n.568+43G>C) c.349+43G>C (n.349+43G>C) c.487+43G>C (n.487+43G>C) c.370+43G>C (n.370+43G>C) c.367+43G>C (n.367+43G>C) n.994+43G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.433+43G>C (n.433+43G>C) c.307+43G>C (n.307+43G>C) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.967+43G>C | |
X | g.154420137G>T | CA415184668 | TAFAZZIN | n.1456+43G>T n.2072+43G>T n.1855+43G>T n.1218+43G>T n.1106+43G>T n.1119+43G>T c.610+43G>T (n.610+43G>T) n.528+43G>T c.646+43G>T (n.646+43G>T) c.604+43G>T (n.604+43G>T) c.556+43G>T (n.556+43G>T) n.1993+43G>T n.1235+43G>T c.658+43G>T (n.658+43G>T) c.*659+43G>T (n.*659+43G>T) c.328+43G>T (n.328+43G>T) c.439+43G>T (n.439+43G>T) c.565+43G>T (n.565+43G>T) n.1312+43G>T c.259+43G>T (n.259+43G>T) c.703+43G>T (n.703+43G>T) n.999+43G>T c.482G>T (p.Gly161Val) c.643+43G>T n.268G>T n.1335+43G>T n.104+43G>T c.514+43G>T (n.514+43G>T) c.*374+43G>T (n.*374+43G>T) n.988+43G>T c.700+43G>T (n.700+43G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.568+43G>T (n.568+43G>T) c.349+43G>T (n.349+43G>T) c.487+43G>T (n.487+43G>T) c.370+43G>T (n.370+43G>T) c.367+43G>T (n.367+43G>T) n.994+43G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.433+43G>T (n.433+43G>T) c.307+43G>T (n.307+43G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) n.967+43G>T | |
X | g.154420138G>C | CA873318898 | TAFAZZIN | n.1456+44G>C n.2072+44G>C n.1855+44G>C n.1218+44G>C n.1106+44G>C n.1119+44G>C c.610+44G>C (n.610+44G>C) n.528+44G>C c.646+44G>C (n.646+44G>C) c.604+44G>C (n.604+44G>C) c.556+44G>C (n.556+44G>C) n.1993+44G>C n.1235+44G>C c.658+44G>C (n.658+44G>C) c.*659+44G>C (n.*659+44G>C) c.328+44G>C (n.328+44G>C) c.439+44G>C (n.439+44G>C) c.565+44G>C (n.565+44G>C) n.1312+44G>C c.259+44G>C (n.259+44G>C) c.703+44G>C (n.703+44G>C) n.999+44G>C c.483G>C (p.Gly161=) c.643+44G>C n.269G>C n.1335+44G>C n.104+44G>C c.514+44G>C (n.514+44G>C) c.*374+44G>C (n.*374+44G>C) n.988+44G>C c.700+44G>C (n.700+44G>C) c.612G>C (p.Gly204=) c.568+44G>C (n.568+44G>C) c.349+44G>C (n.349+44G>C) c.487+44G>C (n.487+44G>C) c.370+44G>C (n.370+44G>C) c.367+44G>C (n.367+44G>C) n.994+44G>C c.558G>C (p.Gly186=) c.433+44G>C (n.433+44G>C) c.307+44G>C (n.307+44G>C) c.531G>C (p.Gly177=) n.967+44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420148C>A | CA415184740 | TAFAZZIN | n.1456+54C>A n.2072+54C>A n.1855+54C>A n.1218+54C>A n.1106+54C>A n.1119+54C>A c.610+54C>A (n.610+54C>A) n.528+54C>A c.646+54C>A (n.646+54C>A) c.604+54C>A (n.604+54C>A) c.556+54C>A (n.556+54C>A) n.1993+54C>A n.1235+54C>A c.658+54C>A (n.658+54C>A) c.*659+54C>A (n.*659+54C>A) c.328+54C>A (n.328+54C>A) c.439+54C>A (n.439+54C>A) c.565+54C>A (n.565+54C>A) n.1312+54C>A c.259+54C>A (n.259+54C>A) c.703+54C>A (n.703+54C>A) n.999+54C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) c.643+54C>A n.1335+54C>A n.104+54C>A c.514+54C>A (n.514+54C>A) c.*374+54C>A (n.*374+54C>A) n.988+54C>A c.700+54C>A (n.700+54C>A) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.568+54C>A (n.568+54C>A) c.349+54C>A (n.349+54C>A) c.487+54C>A (n.487+54C>A) c.370+54C>A (n.370+54C>A) c.367+54C>A (n.367+54C>A) n.994+54C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.433+54C>A (n.433+54C>A) c.307+54C>A (n.307+54C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) n.967+54C>A | |
X | g.154420148C= | CA2466677599 | TAFAZZIN | n.1456+54C= n.2072+54C= n.1855+54C= n.1218+54C= n.1106+54C= n.1119+54C= c.610+54C= (n.610+54C=) n.528+54C= c.646+54C= (n.646+54C=) c.604+54C= (n.604+54C=) c.556+54C= (n.556+54C=) n.1993+54C= n.1235+54C= c.658+54C= (n.658+54C=) c.*659+54C= (n.*659+54C=) c.328+54C= (n.328+54C=) c.439+54C= (n.439+54C=) c.565+54C= (n.565+54C=) n.1312+54C= c.259+54C= (n.259+54C=) c.703+54C= (n.703+54C=) n.999+54C= c.493C= (p.Leu165=) c.643+54C= n.1335+54C= n.104+54C= c.514+54C= (n.514+54C=) c.*374+54C= (n.*374+54C=) n.988+54C= c.700+54C= (n.700+54C=) c.622C= (p.Leu208=) c.568+54C= (n.568+54C=) c.349+54C= (n.349+54C=) c.487+54C= (n.487+54C=) c.370+54C= (n.370+54C=) c.367+54C= (n.367+54C=) n.994+54C= c.568C= (p.Leu190=) c.433+54C= (n.433+54C=) c.307+54C= (n.307+54C=) c.541C= (p.Leu181=) n.967+54C= | |
X | g.154420148C>G | CA10562393 | TAFAZZIN | n.1456+54C>G n.2072+54C>G n.1855+54C>G n.1218+54C>G n.1106+54C>G n.1119+54C>G c.610+54C>G (n.610+54C>G) n.528+54C>G c.646+54C>G (n.646+54C>G) c.604+54C>G (n.604+54C>G) c.556+54C>G (n.556+54C>G) n.1993+54C>G n.1235+54C>G c.658+54C>G (n.658+54C>G) c.*659+54C>G (n.*659+54C>G) c.328+54C>G (n.328+54C>G) c.439+54C>G (n.439+54C>G) c.565+54C>G (n.565+54C>G) n.1312+54C>G c.259+54C>G (n.259+54C>G) c.703+54C>G (n.703+54C>G) n.999+54C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.643+54C>G n.1335+54C>G n.104+54C>G c.514+54C>G (n.514+54C>G) c.*374+54C>G (n.*374+54C>G) n.988+54C>G c.700+54C>G (n.700+54C>G) c.622C>G (p.Leu208Val) c.568+54C>G (n.568+54C>G) c.349+54C>G (n.349+54C>G) c.487+54C>G (n.487+54C>G) c.370+54C>G (n.370+54C>G) c.367+54C>G (n.367+54C>G) n.994+54C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.433+54C>G (n.433+54C>G) c.307+54C>G (n.307+54C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) n.967+54C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420148C>T | CA415184743 | TAFAZZIN | n.1456+54C>T n.2072+54C>T n.1855+54C>T n.1218+54C>T n.1106+54C>T n.1119+54C>T c.610+54C>T (n.610+54C>T) n.528+54C>T c.646+54C>T (n.646+54C>T) c.604+54C>T (n.604+54C>T) c.556+54C>T (n.556+54C>T) n.1993+54C>T n.1235+54C>T c.658+54C>T (n.658+54C>T) c.*659+54C>T (n.*659+54C>T) c.328+54C>T (n.328+54C>T) c.439+54C>T (n.439+54C>T) c.565+54C>T (n.565+54C>T) n.1312+54C>T c.259+54C>T (n.259+54C>T) c.703+54C>T (n.703+54C>T) n.999+54C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) c.643+54C>T n.1335+54C>T n.104+54C>T c.514+54C>T (n.514+54C>T) c.*374+54C>T (n.*374+54C>T) n.988+54C>T c.700+54C>T (n.700+54C>T) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.568+54C>T (n.568+54C>T) c.349+54C>T (n.349+54C>T) c.487+54C>T (n.487+54C>T) c.370+54C>T (n.370+54C>T) c.367+54C>T (n.367+54C>T) n.994+54C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.433+54C>T (n.433+54C>T) c.307+54C>T (n.307+54C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) n.967+54C>T | gnomAD v4 |
X | g.154420148_154420157delinsCTCCCTCTGG | CA2466677598 | TAFAZZIN | n.1456+54_1457-55delinsCTCCCTCTGG n.2072+54_2073-55delinsCTCCCTCTGG n.1855+54_1856-55delinsCTCCCTCTGG n.1218+54_1219-55delinsCTCCCTCTGG n.1106+54_1107-55delinsCTCCCTCTGG n.1119+54_1120-55delinsCTCCCTCTGG c.610+54_611-55delinsCTCCCTCTGG (n.610+54_611-55delinsCTCCCTCTGG) n.528+54_529-55delinsCTCCCTCTGG c.646+54_647-55delinsCTCCCTCTGG (n.646+54_647-55delinsCTCCCTCTGG) c.604+54_605-55delinsCTCCCTCTGG (n.604+54_605-55delinsCTCCCTCTGG) c.556+54_557-55delinsCTCCCTCTGG (n.556+54_557-55delinsCTCCCTCTGG) n.1993+54_1994-55delinsCTCCCTCTGG n.1235+54_1236-55delinsCTCCCTCTGG c.658+54_659-55delinsCTCCCTCTGG (n.658+54_659-55delinsCTCCCTCTGG) c.*659+54_*660-55delinsCTCCCTCTGG (n.*659+54_*660-55delinsCTCCCTCTGG) c.328+54_329-55delinsCTCCCTCTGG (n.328+54_329-55delinsCTCCCTCTGG) c.439+54_440-55delinsCTCCCTCTGG (n.439+54_440-55delinsCTCCCTCTGG) c.565+54_566-55delinsCTCCCTCTGG (n.565+54_566-55delinsCTCCCTCTGG) n.1312+54_1313-55delinsCTCCCTCTGG c.259+54_260-55delinsCTCCCTCTGG (n.259+54_260-55delinsCTCCCTCTGG) c.703+54_704-55delinsCTCCCTCTGG (n.703+54_704-55delinsCTCCCTCTGG) n.999+54_1000-55delinsCTCCCTCTGG c.493_502delinsCTCCCTCTGG (p.Leu165=) c.643+54_644-55delinsCTCCCTCTGG n.1335+54_1336-55delinsCTCCCTCTGG n.104+54_105-55delinsCTCCCTCTGG c.514+54_515-55delinsCTCCCTCTGG (n.514+54_515-55delinsCTCCCTCTGG) c.*374+54_*375-55delinsCTCCCTCTGG (n.*374+54_*375-55delinsCTCCCTCTGG) n.988+54_989-55delinsCTCCCTCTGG c.700+54_701-55delinsCTCCCTCTGG (n.700+54_701-55delinsCTCCCTCTGG) c.622_631delinsCTCCCTCTGG (p.Leu208=) c.568+54_569-55delinsCTCCCTCTGG (n.568+54_569-55delinsCTCCCTCTGG) c.349+54_350-55delinsCTCCCTCTGG (n.349+54_350-55delinsCTCCCTCTGG) c.487+54_488-55delinsCTCCCTCTGG (n.487+54_488-55delinsCTCCCTCTGG) c.370+54_371-55delinsCTCCCTCTGG (n.370+54_371-55delinsCTCCCTCTGG) c.367+54_368-55delinsCTCCCTCTGG (n.367+54_368-55delinsCTCCCTCTGG) n.994+54_995-55delinsCTCCCTCTGG c.568_577delinsCTCCCTCTGG (p.Leu190=) c.433+54_434-55delinsCTCCCTCTGG (n.433+54_434-55delinsCTCCCTCTGG) c.307+54_308-55delinsCTCCCTCTGG (n.307+54_308-55delinsCTCCCTCTGG) c.541_550delinsCTCCCTCTGG (p.Leu181=) n.967+54_968-55delinsCTCCCTCTGG | |
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X | g.154420149T>G | CA415184753 | TAFAZZIN | n.1456+55T>G n.2072+55T>G n.1855+55T>G n.1218+55T>G n.1106+55T>G n.1119+55T>G c.610+55T>G (n.610+55T>G) n.528+55T>G c.646+55T>G (n.646+55T>G) c.604+55T>G (n.604+55T>G) c.556+55T>G (n.556+55T>G) n.1993+55T>G n.1235+55T>G c.658+55T>G (n.658+55T>G) c.*659+55T>G (n.*659+55T>G) c.328+55T>G (n.328+55T>G) c.439+55T>G (n.439+55T>G) c.565+55T>G (n.565+55T>G) n.1312+55T>G c.259+55T>G (n.259+55T>G) c.703+55T>G (n.703+55T>G) n.999+55T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.643+55T>G n.1335+55T>G n.104+55T>G c.514+55T>G (n.514+55T>G) c.*374+55T>G (n.*374+55T>G) n.988+55T>G c.700+55T>G (n.700+55T>G) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.568+55T>G (n.568+55T>G) c.349+55T>G (n.349+55T>G) c.487+55T>G (n.487+55T>G) c.370+55T>G (n.370+55T>G) c.367+55T>G (n.367+55T>G) n.994+55T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.433+55T>G (n.433+55T>G) c.307+55T>G (n.307+55T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.967+55T>G | |
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X | g.154420152C>G | CA415184761 | TAFAZZIN | n.1456+58C>G n.2072+58C>G n.1855+58C>G n.1218+58C>G n.1106+58C>G n.1119+58C>G c.610+58C>G (n.610+58C>G) n.528+58C>G c.646+58C>G (n.646+58C>G) c.604+58C>G (n.604+58C>G) c.556+58C>G (n.556+58C>G) n.1993+58C>G n.1235+58C>G c.658+58C>G (n.658+58C>G) c.*659+58C>G (n.*659+58C>G) c.328+58C>G (n.328+58C>G) c.439+58C>G (n.439+58C>G) c.565+58C>G (n.565+58C>G) n.1312+58C>G c.259+58C>G (n.259+58C>G) c.703+58C>G (n.703+58C>G) n.999+58C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) c.643+58C>G n.1335+58C>G n.104+58C>G c.514+58C>G (n.514+58C>G) c.*374+58C>G (n.*374+58C>G) n.988+58C>G c.700+58C>G (n.700+58C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.568+58C>G (n.568+58C>G) c.349+58C>G (n.349+58C>G) c.487+58C>G (n.487+58C>G) c.370+58C>G (n.370+58C>G) c.367+58C>G (n.367+58C>G) n.994+58C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.433+58C>G (n.433+58C>G) c.307+58C>G (n.307+58C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.967+58C>G | |
X | g.154420152C>T | CA415184764 | TAFAZZIN | n.1456+58C>T n.2072+58C>T n.1855+58C>T n.1218+58C>T n.1106+58C>T n.1119+58C>T c.610+58C>T (n.610+58C>T) n.528+58C>T c.646+58C>T (n.646+58C>T) c.604+58C>T (n.604+58C>T) c.556+58C>T (n.556+58C>T) n.1993+58C>T n.1235+58C>T c.658+58C>T (n.658+58C>T) c.*659+58C>T (n.*659+58C>T) c.328+58C>T (n.328+58C>T) c.439+58C>T (n.439+58C>T) c.565+58C>T (n.565+58C>T) n.1312+58C>T c.259+58C>T (n.259+58C>T) c.703+58C>T (n.703+58C>T) n.999+58C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) c.643+58C>T n.1335+58C>T n.104+58C>T c.514+58C>T (n.514+58C>T) c.*374+58C>T (n.*374+58C>T) n.988+58C>T c.700+58C>T (n.700+58C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.568+58C>T (n.568+58C>T) c.349+58C>T (n.349+58C>T) c.487+58C>T (n.487+58C>T) c.370+58C>T (n.370+58C>T) c.367+58C>T (n.367+58C>T) n.994+58C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.433+58C>T (n.433+58C>T) c.307+58C>T (n.307+58C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.967+58C>T | |
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X | g.154420154C>A | CA415184769 | TAFAZZIN | n.1457-58C>A n.2073-58C>A n.1856-58C>A n.1219-58C>A n.1107-58C>A n.1120-58C>A c.611-58C>A (n.611-58C>A) n.529-58C>A c.647-58C>A (n.647-58C>A) c.605-58C>A (n.605-58C>A) c.557-58C>A (n.557-58C>A) n.1994-58C>A n.1236-58C>A c.659-58C>A (n.659-58C>A) c.*660-58C>A (n.*660-58C>A) c.329-58C>A (n.329-58C>A) c.440-58C>A (n.440-58C>A) c.566-58C>A (n.566-58C>A) n.1313-58C>A c.260-58C>A (n.260-58C>A) c.704-58C>A (n.704-58C>A) n.1000-58C>A c.499C>A (p.Leu167Met) c.644-58C>A n.1336-58C>A n.105-58C>A c.515-58C>A (n.515-58C>A) c.*375-58C>A (n.*375-58C>A) n.989-58C>A c.701-58C>A (n.701-58C>A) c.628C>A (p.Leu210Met) c.569-58C>A (n.569-58C>A) c.350-58C>A (n.350-58C>A) c.488-58C>A (n.488-58C>A) c.371-58C>A (n.371-58C>A) c.368-58C>A (n.368-58C>A) n.995-58C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.434-58C>A (n.434-58C>A) c.308-58C>A (n.308-58C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) n.968-58C>A | |
X | g.154420154C>G | CA415184771 | TAFAZZIN | n.1457-58C>G n.2073-58C>G n.1856-58C>G n.1219-58C>G n.1107-58C>G n.1120-58C>G c.611-58C>G (n.611-58C>G) n.529-58C>G c.647-58C>G (n.647-58C>G) c.605-58C>G (n.605-58C>G) c.557-58C>G (n.557-58C>G) n.1994-58C>G n.1236-58C>G c.659-58C>G (n.659-58C>G) c.*660-58C>G (n.*660-58C>G) c.329-58C>G (n.329-58C>G) c.440-58C>G (n.440-58C>G) c.566-58C>G (n.566-58C>G) n.1313-58C>G c.260-58C>G (n.260-58C>G) c.704-58C>G (n.704-58C>G) n.1000-58C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.644-58C>G n.1336-58C>G n.105-58C>G c.515-58C>G (n.515-58C>G) c.*375-58C>G (n.*375-58C>G) n.989-58C>G c.701-58C>G (n.701-58C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) c.569-58C>G (n.569-58C>G) c.350-58C>G (n.350-58C>G) c.488-58C>G (n.488-58C>G) c.371-58C>G (n.371-58C>G) c.368-58C>G (n.368-58C>G) n.995-58C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.434-58C>G (n.434-58C>G) c.308-58C>G (n.308-58C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) n.968-58C>G | |
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X | g.154420158T>G | CA415184797 | TAFAZZIN | n.1457-54T>G n.2073-54T>G n.1856-54T>G n.1219-54T>G n.1107-54T>G n.1120-54T>G c.611-54T>G (n.611-54T>G) n.529-54T>G c.647-54T>G (n.647-54T>G) c.605-54T>G (n.605-54T>G) c.557-54T>G (n.557-54T>G) n.1994-54T>G n.1236-54T>G c.659-54T>G (n.659-54T>G) c.*660-54T>G (n.*660-54T>G) c.329-54T>G (n.329-54T>G) c.440-54T>G (n.440-54T>G) c.566-54T>G (n.566-54T>G) n.1313-54T>G c.260-54T>G (n.260-54T>G) c.704-54T>G (n.704-54T>G) n.1000-54T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.644-54T>G n.1336-54T>G n.105-54T>G c.515-54T>G (n.515-54T>G) c.*375-54T>G (n.*375-54T>G) n.989-54T>G c.701-54T>G (n.701-54T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) c.569-54T>G (n.569-54T>G) c.350-54T>G (n.350-54T>G) c.488-54T>G (n.488-54T>G) c.371-54T>G (n.371-54T>G) c.368-54T>G (n.368-54T>G) n.995-54T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.434-54T>G (n.434-54T>G) c.308-54T>G (n.308-54T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) n.968-54T>G | |
X | g.154420159C>A | CA10562395 | TAFAZZIN | n.1457-53C>A n.2073-53C>A n.1856-53C>A n.1219-53C>A n.1107-53C>A n.1120-53C>A c.611-53C>A (n.611-53C>A) n.529-53C>A c.647-53C>A (n.647-53C>A) c.605-53C>A (n.605-53C>A) c.557-53C>A (n.557-53C>A) n.1994-53C>A n.1236-53C>A c.659-53C>A (n.659-53C>A) c.*660-53C>A (n.*660-53C>A) c.329-53C>A (n.329-53C>A) c.440-53C>A (n.440-53C>A) c.566-53C>A (n.566-53C>A) n.1313-53C>A c.260-53C>A (n.260-53C>A) c.704-53C>A (n.704-53C>A) n.1000-53C>A c.504C>A (p.Val168=) c.644-53C>A n.1336-53C>A n.105-53C>A c.515-53C>A (n.515-53C>A) c.*375-53C>A (n.*375-53C>A) n.989-53C>A c.701-53C>A (n.701-53C>A) c.633C>A (p.Val211=) c.569-53C>A (n.569-53C>A) c.350-53C>A (n.350-53C>A) c.488-53C>A (n.488-53C>A) c.371-53C>A (n.371-53C>A) c.368-53C>A (n.368-53C>A) n.995-53C>A c.579C>A (p.Val193=) c.434-53C>A (n.434-53C>A) c.308-53C>A (n.308-53C>A) c.552C>A (p.Val184=) n.968-53C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154420159C>T | CA873318935 | TAFAZZIN | n.1457-53C>T n.2073-53C>T n.1856-53C>T n.1219-53C>T n.1107-53C>T n.1120-53C>T c.611-53C>T (n.611-53C>T) n.529-53C>T c.647-53C>T (n.647-53C>T) c.605-53C>T (n.605-53C>T) c.557-53C>T (n.557-53C>T) n.1994-53C>T n.1236-53C>T c.659-53C>T (n.659-53C>T) c.*660-53C>T (n.*660-53C>T) c.329-53C>T (n.329-53C>T) c.440-53C>T (n.440-53C>T) c.566-53C>T (n.566-53C>T) n.1313-53C>T c.260-53C>T (n.260-53C>T) c.704-53C>T (n.704-53C>T) n.1000-53C>T c.504C>T (p.Val168=) c.644-53C>T n.1336-53C>T n.105-53C>T c.515-53C>T (n.515-53C>T) c.*375-53C>T (n.*375-53C>T) n.989-53C>T c.701-53C>T (n.701-53C>T) c.633C>T (p.Val211=) c.569-53C>T (n.569-53C>T) c.350-53C>T (n.350-53C>T) c.488-53C>T (n.488-53C>T) c.371-53C>T (n.371-53C>T) c.368-53C>T (n.368-53C>T) n.995-53C>T c.579C>T (p.Val193=) c.434-53C>T (n.434-53C>T) c.308-53C>T (n.308-53C>T) c.552C>T (p.Val184=) n.968-53C>T | dbSNP |
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X | g.154420171_154420176del | CA2579739044 | TAFAZZIN | n.1457-41_1457-36del n.2073-41_2073-36del n.1856-41_1856-36del n.1219-41_1219-36del n.1107-41_1107-36del n.1120-41_1120-36del c.611-41_611-36del (n.611-41_611-36del) n.529-41_529-36del c.647-41_647-36del (n.647-41_647-36del) c.605-41_605-36del (n.605-41_605-36del) c.557-41_557-36del (n.557-41_557-36del) n.1994-41_1994-36del n.1236-41_1236-36del c.659-41_659-36del (n.659-41_659-36del) c.*660-41_*660-36del (n.*660-41_*660-36del) c.329-41_329-36del (n.329-41_329-36del) c.440-41_440-36del (n.440-41_440-36del) c.566-41_566-36del (n.566-41_566-36del) n.1313-41_1313-36del c.260-41_260-36del (n.260-41_260-36del) c.704-41_704-36del (n.704-41_704-36del) n.1000-41_1000-36del c.516_521del (p.Ala173_Pro174del) c.644-41_644-36del n.1336-41_1336-36del n.105-41_105-36del c.515-41_515-36del (n.515-41_515-36del) c.*375-41_*375-36del (n.*375-41_*375-36del) n.989-41_989-36del c.701-41_701-36del (n.701-41_701-36del) c.645_650del (p.Ala216_Pro217del) c.569-41_569-36del (n.569-41_569-36del) c.350-41_350-36del (n.350-41_350-36del) c.488-41_488-36del (n.488-41_488-36del) c.371-41_371-36del (n.371-41_371-36del) c.368-41_368-36del (n.368-41_368-36del) n.995-41_995-36del c.591_596del (p.Ala198_Pro199del) c.434-41_434-36del (n.434-41_434-36del) c.308-41_308-36del (n.308-41_308-36del) c.564_569del (p.Ala189_Pro190del) n.968-41_968-36del | |
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X | g.154420170C= | CA2466677603 | TAFAZZIN | n.1457-42C= n.2073-42C= n.1856-42C= n.1219-42C= n.1107-42C= n.1120-42C= c.611-42C= (n.611-42C=) n.529-42C= c.647-42C= (n.647-42C=) c.605-42C= (n.605-42C=) c.557-42C= (n.557-42C=) n.1994-42C= n.1236-42C= c.659-42C= (n.659-42C=) c.*660-42C= (n.*660-42C=) c.329-42C= (n.329-42C=) c.440-42C= (n.440-42C=) c.566-42C= (n.566-42C=) n.1313-42C= c.260-42C= (n.260-42C=) c.704-42C= (n.704-42C=) n.1000-42C= c.515C= (p.Pro172=) c.644-42C= n.1336-42C= n.105-42C= c.515-42C= (n.515-42C=) c.*375-42C= (n.*375-42C=) n.989-42C= c.701-42C= (n.701-42C=) c.644C= (p.Pro215=) c.569-42C= (n.569-42C=) c.350-42C= (n.350-42C=) c.488-42C= (n.488-42C=) c.371-42C= (n.371-42C=) c.368-42C= (n.368-42C=) n.995-42C= c.590C= (p.Pro197=) c.434-42C= (n.434-42C=) c.308-42C= (n.308-42C=) c.563C= (p.Pro188=) n.968-42C= | |
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X | g.154420170C>T | CA10562396 | TAFAZZIN | n.1457-42C>T n.2073-42C>T n.1856-42C>T n.1219-42C>T n.1107-42C>T n.1120-42C>T c.611-42C>T (n.611-42C>T) n.529-42C>T c.647-42C>T (n.647-42C>T) c.605-42C>T (n.605-42C>T) c.557-42C>T (n.557-42C>T) n.1994-42C>T n.1236-42C>T c.659-42C>T (n.659-42C>T) c.*660-42C>T (n.*660-42C>T) c.329-42C>T (n.329-42C>T) c.440-42C>T (n.440-42C>T) c.566-42C>T (n.566-42C>T) n.1313-42C>T c.260-42C>T (n.260-42C>T) c.704-42C>T (n.704-42C>T) n.1000-42C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.644-42C>T n.1336-42C>T n.105-42C>T c.515-42C>T (n.515-42C>T) c.*375-42C>T (n.*375-42C>T) n.989-42C>T c.701-42C>T (n.701-42C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.569-42C>T (n.569-42C>T) c.350-42C>T (n.350-42C>T) c.488-42C>T (n.488-42C>T) c.371-42C>T (n.371-42C>T) c.368-42C>T (n.368-42C>T) n.995-42C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.434-42C>T (n.434-42C>T) c.308-42C>T (n.308-42C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.968-42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420172G>T | CA415184883 | TAFAZZIN | n.1457-40G>T n.2073-40G>T n.1856-40G>T n.1219-40G>T n.1107-40G>T n.1120-40G>T c.611-40G>T (n.611-40G>T) n.529-40G>T c.647-40G>T (n.647-40G>T) c.605-40G>T (n.605-40G>T) c.557-40G>T (n.557-40G>T) n.1994-40G>T n.1236-40G>T c.659-40G>T (n.659-40G>T) c.*660-40G>T (n.*660-40G>T) c.329-40G>T (n.329-40G>T) c.440-40G>T (n.440-40G>T) c.566-40G>T (n.566-40G>T) n.1313-40G>T c.260-40G>T (n.260-40G>T) c.704-40G>T (n.704-40G>T) n.1000-40G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.644-40G>T n.1336-40G>T n.105-40G>T c.515-40G>T (n.515-40G>T) c.*375-40G>T (n.*375-40G>T) n.989-40G>T c.701-40G>T (n.701-40G>T) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.569-40G>T (n.569-40G>T) c.350-40G>T (n.350-40G>T) c.488-40G>T (n.488-40G>T) c.371-40G>T (n.371-40G>T) c.368-40G>T (n.368-40G>T) n.995-40G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) c.434-40G>T (n.434-40G>T) c.308-40G>T (n.308-40G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.968-40G>T | |
X | g.154420173C>A | CA415184894 | TAFAZZIN | n.1457-39C>A n.2073-39C>A n.1856-39C>A n.1219-39C>A n.1107-39C>A n.1120-39C>A c.611-39C>A (n.611-39C>A) n.529-39C>A c.647-39C>A (n.647-39C>A) c.605-39C>A (n.605-39C>A) c.557-39C>A (n.557-39C>A) n.1994-39C>A n.1236-39C>A c.659-39C>A (n.659-39C>A) c.*660-39C>A (n.*660-39C>A) c.329-39C>A (n.329-39C>A) c.440-39C>A (n.440-39C>A) c.566-39C>A (n.566-39C>A) n.1313-39C>A c.260-39C>A (n.260-39C>A) c.704-39C>A (n.704-39C>A) n.1000-39C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.644-39C>A n.1336-39C>A n.105-39C>A c.515-39C>A (n.515-39C>A) c.*375-39C>A (n.*375-39C>A) n.989-39C>A c.701-39C>A (n.701-39C>A) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.569-39C>A (n.569-39C>A) c.350-39C>A (n.350-39C>A) c.488-39C>A (n.488-39C>A) c.371-39C>A (n.371-39C>A) c.368-39C>A (n.368-39C>A) n.995-39C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) c.434-39C>A (n.434-39C>A) c.308-39C>A (n.308-39C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.968-39C>A | |
X | g.154420173C>G | CA415184889 | TAFAZZIN | n.1457-39C>G n.2073-39C>G n.1856-39C>G n.1219-39C>G n.1107-39C>G n.1120-39C>G c.611-39C>G (n.611-39C>G) n.529-39C>G c.647-39C>G (n.647-39C>G) c.605-39C>G (n.605-39C>G) c.557-39C>G (n.557-39C>G) n.1994-39C>G n.1236-39C>G c.659-39C>G (n.659-39C>G) c.*660-39C>G (n.*660-39C>G) c.329-39C>G (n.329-39C>G) c.440-39C>G (n.440-39C>G) c.566-39C>G (n.566-39C>G) n.1313-39C>G c.260-39C>G (n.260-39C>G) c.704-39C>G (n.704-39C>G) n.1000-39C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.644-39C>G n.1336-39C>G n.105-39C>G c.515-39C>G (n.515-39C>G) c.*375-39C>G (n.*375-39C>G) n.989-39C>G c.701-39C>G (n.701-39C>G) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.569-39C>G (n.569-39C>G) c.350-39C>G (n.350-39C>G) c.488-39C>G (n.488-39C>G) c.371-39C>G (n.371-39C>G) c.368-39C>G (n.368-39C>G) n.995-39C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) c.434-39C>G (n.434-39C>G) c.308-39C>G (n.308-39C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.968-39C>G | |
X | g.154420173C>T | CA415184886 | TAFAZZIN | n.1457-39C>T n.2073-39C>T n.1856-39C>T n.1219-39C>T n.1107-39C>T n.1120-39C>T c.611-39C>T (n.611-39C>T) n.529-39C>T c.647-39C>T (n.647-39C>T) c.605-39C>T (n.605-39C>T) c.557-39C>T (n.557-39C>T) n.1994-39C>T n.1236-39C>T c.659-39C>T (n.659-39C>T) c.*660-39C>T (n.*660-39C>T) c.329-39C>T (n.329-39C>T) c.440-39C>T (n.440-39C>T) c.566-39C>T (n.566-39C>T) n.1313-39C>T c.260-39C>T (n.260-39C>T) c.704-39C>T (n.704-39C>T) n.1000-39C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.644-39C>T n.1336-39C>T n.105-39C>T c.515-39C>T (n.515-39C>T) c.*375-39C>T (n.*375-39C>T) n.989-39C>T c.701-39C>T (n.701-39C>T) c.647C>T (p.Ala216Val) c.569-39C>T (n.569-39C>T) c.350-39C>T (n.350-39C>T) c.488-39C>T (n.488-39C>T) c.371-39C>T (n.371-39C>T) c.368-39C>T (n.368-39C>T) n.995-39C>T c.593C>T (p.Ala198Val) c.434-39C>T (n.434-39C>T) c.308-39C>T (n.308-39C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) n.968-39C>T | |
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X | g.154420175C>T | CA10562398 | TAFAZZIN | n.1457-37C>T n.2073-37C>T n.1856-37C>T n.1219-37C>T n.1107-37C>T n.1120-37C>T c.611-37C>T (n.611-37C>T) n.529-37C>T c.647-37C>T (n.647-37C>T) c.605-37C>T (n.605-37C>T) c.557-37C>T (n.557-37C>T) n.1994-37C>T n.1236-37C>T c.659-37C>T (n.659-37C>T) c.*660-37C>T (n.*660-37C>T) c.329-37C>T (n.329-37C>T) c.440-37C>T (n.440-37C>T) c.566-37C>T (n.566-37C>T) n.1313-37C>T c.260-37C>T (n.260-37C>T) c.704-37C>T (n.704-37C>T) n.1000-37C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.644-37C>T n.1336-37C>T n.105-37C>T c.515-37C>T (n.515-37C>T) c.*375-37C>T (n.*375-37C>T) n.989-37C>T c.701-37C>T (n.701-37C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.569-37C>T (n.569-37C>T) c.350-37C>T (n.350-37C>T) c.488-37C>T (n.488-37C>T) c.371-37C>T (n.371-37C>T) c.368-37C>T (n.368-37C>T) n.995-37C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.434-37C>T (n.434-37C>T) c.308-37C>T (n.308-37C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.968-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420176C>T | CA10562399 | TAFAZZIN | n.1457-36C>T n.2073-36C>T n.1856-36C>T n.1219-36C>T n.1107-36C>T n.1120-36C>T c.611-36C>T (n.611-36C>T) n.529-36C>T c.647-36C>T (n.647-36C>T) c.605-36C>T (n.605-36C>T) c.557-36C>T (n.557-36C>T) n.1994-36C>T n.1236-36C>T c.659-36C>T (n.659-36C>T) c.*660-36C>T (n.*660-36C>T) c.329-36C>T (n.329-36C>T) c.440-36C>T (n.440-36C>T) c.566-36C>T (n.566-36C>T) n.1313-36C>T c.260-36C>T (n.260-36C>T) c.704-36C>T (n.704-36C>T) n.1000-36C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.644-36C>T n.1336-36C>T n.105-36C>T c.515-36C>T (n.515-36C>T) c.*375-36C>T (n.*375-36C>T) n.989-36C>T c.701-36C>T (n.701-36C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.569-36C>T (n.569-36C>T) c.350-36C>T (n.350-36C>T) c.488-36C>T (n.488-36C>T) c.371-36C>T (n.371-36C>T) c.368-36C>T (n.368-36C>T) n.995-36C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.434-36C>T (n.434-36C>T) c.308-36C>T (n.308-36C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.968-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420178C>T | CA10562400 | TAFAZZIN | n.1457-34C>T n.2073-34C>T n.1856-34C>T n.1219-34C>T n.1107-34C>T n.1120-34C>T c.611-34C>T (n.611-34C>T) n.529-34C>T c.647-34C>T (n.647-34C>T) c.605-34C>T (n.605-34C>T) c.557-34C>T (n.557-34C>T) n.1994-34C>T n.1236-34C>T c.659-34C>T (n.659-34C>T) c.*660-34C>T (n.*660-34C>T) c.329-34C>T (n.329-34C>T) c.440-34C>T (n.440-34C>T) c.566-34C>T (n.566-34C>T) n.1313-34C>T c.260-34C>T (n.260-34C>T) c.704-34C>T (n.704-34C>T) n.1000-34C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.644-34C>T n.1336-34C>T n.105-34C>T c.515-34C>T (n.515-34C>T) c.*375-34C>T (n.*375-34C>T) n.989-34C>T c.701-34C>T (n.701-34C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.569-34C>T (n.569-34C>T) c.350-34C>T (n.350-34C>T) c.488-34C>T (n.488-34C>T) c.371-34C>T (n.371-34C>T) c.368-34C>T (n.368-34C>T) n.995-34C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.434-34C>T (n.434-34C>T) c.308-34C>T (n.308-34C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.968-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154420179C>T | CA415184931 | TAFAZZIN | n.1457-33C>T n.2073-33C>T n.1856-33C>T n.1219-33C>T n.1107-33C>T n.1120-33C>T c.611-33C>T (n.611-33C>T) n.529-33C>T c.647-33C>T (n.647-33C>T) c.605-33C>T (n.605-33C>T) c.557-33C>T (n.557-33C>T) n.1994-33C>T n.1236-33C>T c.659-33C>T (n.659-33C>T) c.*660-33C>T (n.*660-33C>T) c.329-33C>T (n.329-33C>T) c.440-33C>T (n.440-33C>T) c.566-33C>T (n.566-33C>T) n.1313-33C>T c.260-33C>T (n.260-33C>T) c.704-33C>T (n.704-33C>T) n.1000-33C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.644-33C>T n.1336-33C>T n.105-33C>T c.515-33C>T (n.515-33C>T) c.*375-33C>T (n.*375-33C>T) n.989-33C>T c.701-33C>T (n.701-33C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.569-33C>T (n.569-33C>T) c.350-33C>T (n.350-33C>T) c.488-33C>T (n.488-33C>T) c.371-33C>T (n.371-33C>T) c.368-33C>T (n.368-33C>T) n.995-33C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.434-33C>T (n.434-33C>T) c.308-33C>T (n.308-33C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.968-33C>T | dbSNP |
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X | g.154420200A>T | CA415185012 | TAFAZZIN | n.1457-12A>T n.2073-12A>T n.1856-12A>T n.1219-12A>T n.1107-12A>T n.1120-12A>T c.611-12A>T (n.611-12A>T) n.529-12A>T c.647-12A>T (n.647-12A>T) c.605-12A>T (n.605-12A>T) c.557-12A>T (n.557-12A>T) n.1994-12A>T n.1236-12A>T c.659-12A>T (n.659-12A>T) c.*660-12A>T (n.*660-12A>T) c.329-12A>T (n.329-12A>T) c.440-12A>T (n.440-12A>T) c.566-12A>T (n.566-12A>T) n.1313-12A>T c.260-12A>T (n.260-12A>T) c.704-12A>T (n.704-12A>T) n.1000-12A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.644-12A>T n.1336-12A>T n.105-12A>T c.515-12A>T (n.515-12A>T) c.*375-12A>T (n.*375-12A>T) n.989-12A>T c.701-12A>T (n.701-12A>T) c.674A>T (p.His225Leu) c.569-12A>T (n.569-12A>T) c.350-12A>T (n.350-12A>T) c.488-12A>T (n.488-12A>T) c.371-12A>T (n.371-12A>T) c.368-12A>T (n.368-12A>T) n.995-12A>T c.620A>T (p.His207Leu) c.434-12A>T (n.434-12A>T) c.308-12A>T (n.308-12A>T) c.593A>T (p.His198Leu) n.968-12A>T | |
X | g.154420201C>A | CA415185015 | TAFAZZIN | n.1457-11C>A n.2073-11C>A n.1856-11C>A n.1219-11C>A n.1107-11C>A n.1120-11C>A c.611-11C>A (n.611-11C>A) n.529-11C>A c.647-11C>A (n.647-11C>A) c.605-11C>A (n.605-11C>A) c.557-11C>A (n.557-11C>A) n.1994-11C>A n.1236-11C>A c.659-11C>A (n.659-11C>A) c.*660-11C>A (n.*660-11C>A) c.329-11C>A (n.329-11C>A) c.440-11C>A (n.440-11C>A) c.566-11C>A (n.566-11C>A) n.1313-11C>A c.260-11C>A (n.260-11C>A) c.704-11C>A (n.704-11C>A) n.1000-11C>A c.546C>A (p.His182Gln) c.644-11C>A n.1336-11C>A n.105-11C>A c.515-11C>A (n.515-11C>A) c.*375-11C>A (n.*375-11C>A) n.989-11C>A c.701-11C>A (n.701-11C>A) c.675C>A (p.His225Gln) c.569-11C>A (n.569-11C>A) c.350-11C>A (n.350-11C>A) c.488-11C>A (n.488-11C>A) c.371-11C>A (n.371-11C>A) c.368-11C>A (n.368-11C>A) n.995-11C>A c.621C>A (p.His207Gln) c.434-11C>A (n.434-11C>A) c.308-11C>A (n.308-11C>A) c.594C>A (p.His198Gln) n.968-11C>A | |
X | g.154420201C>G | CA415185016 | TAFAZZIN | n.1457-11C>G n.2073-11C>G n.1856-11C>G n.1219-11C>G n.1107-11C>G n.1120-11C>G c.611-11C>G (n.611-11C>G) n.529-11C>G c.647-11C>G (n.647-11C>G) c.605-11C>G (n.605-11C>G) c.557-11C>G (n.557-11C>G) n.1994-11C>G n.1236-11C>G c.659-11C>G (n.659-11C>G) c.*660-11C>G (n.*660-11C>G) c.329-11C>G (n.329-11C>G) c.440-11C>G (n.440-11C>G) c.566-11C>G (n.566-11C>G) n.1313-11C>G c.260-11C>G (n.260-11C>G) c.704-11C>G (n.704-11C>G) n.1000-11C>G c.546C>G (p.His182Gln) c.644-11C>G n.1336-11C>G n.105-11C>G c.515-11C>G (n.515-11C>G) c.*375-11C>G (n.*375-11C>G) n.989-11C>G c.701-11C>G (n.701-11C>G) c.675C>G (p.His225Gln) c.569-11C>G (n.569-11C>G) c.350-11C>G (n.350-11C>G) c.488-11C>G (n.488-11C>G) c.371-11C>G (n.371-11C>G) c.368-11C>G (n.368-11C>G) n.995-11C>G c.621C>G (p.His207Gln) c.434-11C>G (n.434-11C>G) c.308-11C>G (n.308-11C>G) c.594C>G (p.His198Gln) n.968-11C>G | |
X | g.154420202T>A | CA415185019 | TAFAZZIN | n.1457-10T>A n.2073-10T>A n.1856-10T>A n.1219-10T>A n.1107-10T>A n.1120-10T>A c.611-10T>A (n.611-10T>A) n.529-10T>A c.647-10T>A (n.647-10T>A) c.605-10T>A (n.605-10T>A) c.557-10T>A (n.557-10T>A) n.1994-10T>A n.1236-10T>A c.659-10T>A (n.659-10T>A) c.*660-10T>A (n.*660-10T>A) c.329-10T>A (n.329-10T>A) c.440-10T>A (n.440-10T>A) c.566-10T>A (n.566-10T>A) n.1313-10T>A c.260-10T>A (n.260-10T>A) c.704-10T>A (n.704-10T>A) n.1000-10T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) c.644-10T>A n.1336-10T>A n.105-10T>A c.515-10T>A (n.515-10T>A) c.*375-10T>A (n.*375-10T>A) n.989-10T>A c.701-10T>A (n.701-10T>A) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.569-10T>A (n.569-10T>A) c.350-10T>A (n.350-10T>A) c.488-10T>A (n.488-10T>A) c.371-10T>A (n.371-10T>A) c.368-10T>A (n.368-10T>A) n.995-10T>A c.622T>A (p.Cys208Ser) c.434-10T>A (n.434-10T>A) c.308-10T>A (n.308-10T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) n.968-10T>A | |
X | g.154420202T>C | CA415185020 | TAFAZZIN | n.1457-10T>C n.2073-10T>C n.1856-10T>C n.1219-10T>C n.1107-10T>C n.1120-10T>C c.611-10T>C (n.611-10T>C) n.529-10T>C c.647-10T>C (n.647-10T>C) c.605-10T>C (n.605-10T>C) c.557-10T>C (n.557-10T>C) n.1994-10T>C n.1236-10T>C c.659-10T>C (n.659-10T>C) c.*660-10T>C (n.*660-10T>C) c.329-10T>C (n.329-10T>C) c.440-10T>C (n.440-10T>C) c.566-10T>C (n.566-10T>C) n.1313-10T>C c.260-10T>C (n.260-10T>C) c.704-10T>C (n.704-10T>C) n.1000-10T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) c.644-10T>C n.1336-10T>C n.105-10T>C c.515-10T>C (n.515-10T>C) c.*375-10T>C (n.*375-10T>C) n.989-10T>C c.701-10T>C (n.701-10T>C) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.569-10T>C (n.569-10T>C) c.350-10T>C (n.350-10T>C) c.488-10T>C (n.488-10T>C) c.371-10T>C (n.371-10T>C) c.368-10T>C (n.368-10T>C) n.995-10T>C c.622T>C (p.Cys208Arg) c.434-10T>C (n.434-10T>C) c.308-10T>C (n.308-10T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) n.968-10T>C | |
X | g.154420202T>G | CA415185022 | TAFAZZIN | n.1457-10T>G n.2073-10T>G n.1856-10T>G n.1219-10T>G n.1107-10T>G n.1120-10T>G c.611-10T>G (n.611-10T>G) n.529-10T>G c.647-10T>G (n.647-10T>G) c.605-10T>G (n.605-10T>G) c.557-10T>G (n.557-10T>G) n.1994-10T>G n.1236-10T>G c.659-10T>G (n.659-10T>G) c.*660-10T>G (n.*660-10T>G) c.329-10T>G (n.329-10T>G) c.440-10T>G (n.440-10T>G) c.566-10T>G (n.566-10T>G) n.1313-10T>G c.260-10T>G (n.260-10T>G) c.704-10T>G (n.704-10T>G) n.1000-10T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) c.644-10T>G n.1336-10T>G n.105-10T>G c.515-10T>G (n.515-10T>G) c.*375-10T>G (n.*375-10T>G) n.989-10T>G c.701-10T>G (n.701-10T>G) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.569-10T>G (n.569-10T>G) c.350-10T>G (n.350-10T>G) c.488-10T>G (n.488-10T>G) c.371-10T>G (n.371-10T>G) c.368-10T>G (n.368-10T>G) n.995-10T>G c.622T>G (p.Cys208Gly) c.434-10T>G (n.434-10T>G) c.308-10T>G (n.308-10T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) n.968-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420203G>A | CA415185024 | TAFAZZIN | n.1457-9G>A n.2073-9G>A n.1856-9G>A n.1219-9G>A n.1107-9G>A n.1120-9G>A c.611-9G>A (n.611-9G>A) n.529-9G>A c.647-9G>A (n.647-9G>A) c.605-9G>A (n.605-9G>A) c.557-9G>A (n.557-9G>A) n.1994-9G>A n.1236-9G>A c.659-9G>A (n.659-9G>A) c.*660-9G>A (n.*660-9G>A) c.329-9G>A (n.329-9G>A) c.440-9G>A (n.440-9G>A) c.566-9G>A (n.566-9G>A) n.1313-9G>A c.260-9G>A (n.260-9G>A) c.704-9G>A (n.704-9G>A) n.1000-9G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.644-9G>A n.1336-9G>A n.105-9G>A c.515-9G>A (n.515-9G>A) c.*375-9G>A (n.*375-9G>A) n.989-9G>A c.701-9G>A (n.701-9G>A) c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.569-9G>A (n.569-9G>A) c.350-9G>A (n.350-9G>A) c.488-9G>A (n.488-9G>A) c.371-9G>A (n.371-9G>A) c.368-9G>A (n.368-9G>A) n.995-9G>A c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.434-9G>A (n.434-9G>A) c.308-9G>A (n.308-9G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.968-9G>A | |
X | g.154420203G>C | CA415185026 | TAFAZZIN | n.1457-9G>C n.2073-9G>C n.1856-9G>C n.1219-9G>C n.1107-9G>C n.1120-9G>C c.611-9G>C (n.611-9G>C) n.529-9G>C c.647-9G>C (n.647-9G>C) c.605-9G>C (n.605-9G>C) c.557-9G>C (n.557-9G>C) n.1994-9G>C n.1236-9G>C c.659-9G>C (n.659-9G>C) c.*660-9G>C (n.*660-9G>C) c.329-9G>C (n.329-9G>C) c.440-9G>C (n.440-9G>C) c.566-9G>C (n.566-9G>C) n.1313-9G>C c.260-9G>C (n.260-9G>C) c.704-9G>C (n.704-9G>C) n.1000-9G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) c.644-9G>C n.1336-9G>C n.105-9G>C c.515-9G>C (n.515-9G>C) c.*375-9G>C (n.*375-9G>C) n.989-9G>C c.701-9G>C (n.701-9G>C) c.677G>C (p.Cys226Ser) c.569-9G>C (n.569-9G>C) c.350-9G>C (n.350-9G>C) c.488-9G>C (n.488-9G>C) c.371-9G>C (n.371-9G>C) c.368-9G>C (n.368-9G>C) n.995-9G>C c.623G>C (p.Cys208Ser) c.434-9G>C (n.434-9G>C) c.308-9G>C (n.308-9G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) n.968-9G>C | |
X | g.154420203G>T | CA415185028 | TAFAZZIN | n.1457-9G>T n.2073-9G>T n.1856-9G>T n.1219-9G>T n.1107-9G>T n.1120-9G>T c.611-9G>T (n.611-9G>T) n.529-9G>T c.647-9G>T (n.647-9G>T) c.605-9G>T (n.605-9G>T) c.557-9G>T (n.557-9G>T) n.1994-9G>T n.1236-9G>T c.659-9G>T (n.659-9G>T) c.*660-9G>T (n.*660-9G>T) c.329-9G>T (n.329-9G>T) c.440-9G>T (n.440-9G>T) c.566-9G>T (n.566-9G>T) n.1313-9G>T c.260-9G>T (n.260-9G>T) c.704-9G>T (n.704-9G>T) n.1000-9G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) c.644-9G>T n.1336-9G>T n.105-9G>T c.515-9G>T (n.515-9G>T) c.*375-9G>T (n.*375-9G>T) n.989-9G>T c.701-9G>T (n.701-9G>T) c.677G>T (p.Cys226Phe) c.569-9G>T (n.569-9G>T) c.350-9G>T (n.350-9G>T) c.488-9G>T (n.488-9G>T) c.371-9G>T (n.371-9G>T) c.368-9G>T (n.368-9G>T) n.995-9G>T c.623G>T (p.Cys208Phe) c.434-9G>T (n.434-9G>T) c.308-9G>T (n.308-9G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) n.968-9G>T | |
X | g.154420204T>A | CA415185031 | TAFAZZIN | n.1457-8T>A n.2073-8T>A n.1856-8T>A n.1219-8T>A n.1107-8T>A n.1120-8T>A c.611-8T>A (n.611-8T>A) n.529-8T>A c.647-8T>A (n.647-8T>A) c.605-8T>A (n.605-8T>A) c.557-8T>A (n.557-8T>A) n.1994-8T>A n.1236-8T>A c.659-8T>A (n.659-8T>A) c.*660-8T>A (n.*660-8T>A) c.329-8T>A (n.329-8T>A) c.440-8T>A (n.440-8T>A) c.566-8T>A (n.566-8T>A) n.1313-8T>A c.260-8T>A (n.260-8T>A) c.704-8T>A (n.704-8T>A) n.1000-8T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) c.644-8T>A n.1336-8T>A n.105-8T>A c.515-8T>A (n.515-8T>A) c.*375-8T>A (n.*375-8T>A) n.989-8T>A c.701-8T>A (n.701-8T>A) c.678T>A (p.Cys226Ter) c.569-8T>A (n.569-8T>A) c.350-8T>A (n.350-8T>A) c.488-8T>A (n.488-8T>A) c.371-8T>A (n.371-8T>A) c.368-8T>A (n.368-8T>A) n.995-8T>A c.624T>A (p.Cys208Ter) c.434-8T>A (n.434-8T>A) c.308-8T>A (n.308-8T>A) c.597T>A (p.Cys199Ter) n.968-8T>A | |
X | g.154420204T>G | CA415185029 | TAFAZZIN | n.1457-8T>G n.2073-8T>G n.1856-8T>G n.1219-8T>G n.1107-8T>G n.1120-8T>G c.611-8T>G (n.611-8T>G) n.529-8T>G c.647-8T>G (n.647-8T>G) c.605-8T>G (n.605-8T>G) c.557-8T>G (n.557-8T>G) n.1994-8T>G n.1236-8T>G c.659-8T>G (n.659-8T>G) c.*660-8T>G (n.*660-8T>G) c.329-8T>G (n.329-8T>G) c.440-8T>G (n.440-8T>G) c.566-8T>G (n.566-8T>G) n.1313-8T>G c.260-8T>G (n.260-8T>G) c.704-8T>G (n.704-8T>G) n.1000-8T>G c.549T>G (p.Cys183Trp) c.644-8T>G n.1336-8T>G n.105-8T>G c.515-8T>G (n.515-8T>G) c.*375-8T>G (n.*375-8T>G) n.989-8T>G c.701-8T>G (n.701-8T>G) c.678T>G (p.Cys226Trp) c.569-8T>G (n.569-8T>G) c.350-8T>G (n.350-8T>G) c.488-8T>G (n.488-8T>G) c.371-8T>G (n.371-8T>G) c.368-8T>G (n.368-8T>G) n.995-8T>G c.624T>G (p.Cys208Trp) c.434-8T>G (n.434-8T>G) c.308-8T>G (n.308-8T>G) c.597T>G (p.Cys199Trp) n.968-8T>G | |
X | g.154420205G>A | CA415185034 | TAFAZZIN | n.1457-7G>A n.2073-7G>A n.1856-7G>A n.1219-7G>A n.1107-7G>A n.1120-7G>A c.611-7G>A (n.611-7G>A) n.529-7G>A c.647-7G>A (n.647-7G>A) c.605-7G>A (n.605-7G>A) c.557-7G>A (n.557-7G>A) n.1994-7G>A n.1236-7G>A c.659-7G>A (n.659-7G>A) c.*660-7G>A (n.*660-7G>A) c.329-7G>A (n.329-7G>A) c.440-7G>A (n.440-7G>A) c.566-7G>A (n.566-7G>A) n.1313-7G>A c.260-7G>A (n.260-7G>A) c.704-7G>A (n.704-7G>A) n.1000-7G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.644-7G>A n.1336-7G>A n.105-7G>A c.515-7G>A (n.515-7G>A) c.*375-7G>A (n.*375-7G>A) n.989-7G>A c.701-7G>A (n.701-7G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.569-7G>A (n.569-7G>A) c.350-7G>A (n.350-7G>A) c.488-7G>A (n.488-7G>A) c.371-7G>A (n.371-7G>A) c.368-7G>A (n.368-7G>A) n.995-7G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.434-7G>A (n.434-7G>A) c.308-7G>A (n.308-7G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.968-7G>A | |
X | g.154420205G>C | CA415185035 | TAFAZZIN | n.1457-7G>C n.2073-7G>C n.1856-7G>C n.1219-7G>C n.1107-7G>C n.1120-7G>C c.611-7G>C (n.611-7G>C) n.529-7G>C c.647-7G>C (n.647-7G>C) c.605-7G>C (n.605-7G>C) c.557-7G>C (n.557-7G>C) n.1994-7G>C n.1236-7G>C c.659-7G>C (n.659-7G>C) c.*660-7G>C (n.*660-7G>C) c.329-7G>C (n.329-7G>C) c.440-7G>C (n.440-7G>C) c.566-7G>C (n.566-7G>C) n.1313-7G>C c.260-7G>C (n.260-7G>C) c.704-7G>C (n.704-7G>C) n.1000-7G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.644-7G>C n.1336-7G>C n.105-7G>C c.515-7G>C (n.515-7G>C) c.*375-7G>C (n.*375-7G>C) n.989-7G>C c.701-7G>C (n.701-7G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.569-7G>C (n.569-7G>C) c.350-7G>C (n.350-7G>C) c.488-7G>C (n.488-7G>C) c.371-7G>C (n.371-7G>C) c.368-7G>C (n.368-7G>C) n.995-7G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.434-7G>C (n.434-7G>C) c.308-7G>C (n.308-7G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.968-7G>C | |
X | g.154420205G>T | CA415185037 | TAFAZZIN | n.1457-7G>T n.2073-7G>T n.1856-7G>T n.1219-7G>T n.1107-7G>T n.1120-7G>T c.611-7G>T (n.611-7G>T) n.529-7G>T c.647-7G>T (n.647-7G>T) c.605-7G>T (n.605-7G>T) c.557-7G>T (n.557-7G>T) n.1994-7G>T n.1236-7G>T c.659-7G>T (n.659-7G>T) c.*660-7G>T (n.*660-7G>T) c.329-7G>T (n.329-7G>T) c.440-7G>T (n.440-7G>T) c.566-7G>T (n.566-7G>T) n.1313-7G>T c.260-7G>T (n.260-7G>T) c.704-7G>T (n.704-7G>T) n.1000-7G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.644-7G>T n.1336-7G>T n.105-7G>T c.515-7G>T (n.515-7G>T) c.*375-7G>T (n.*375-7G>T) n.989-7G>T c.701-7G>T (n.701-7G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.569-7G>T (n.569-7G>T) c.350-7G>T (n.350-7G>T) c.488-7G>T (n.488-7G>T) c.371-7G>T (n.371-7G>T) c.368-7G>T (n.368-7G>T) n.995-7G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.434-7G>T (n.434-7G>T) c.308-7G>T (n.308-7G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.968-7G>T | |
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X | g.154420212G= | CA2466677620 | TAFAZZIN | n.1457G= n.2073G= n.1856G= n.1219G= n.1107G= n.1120G= c.611G= (p.Gly204=) n.529G= c.647G= (p.Gly216=) c.605G= (p.Gly202=) c.557G= (p.Gly186=) n.1994G= n.1236G= c.659G= (p.Gly220=) c.*660G= (n.*660G=) c.329G= (p.Gly110=) c.440G= (p.Gly147=) c.566G= (p.Gly189=) n.1313G= c.260G= (p.Gly87=) c.704G= (p.Gly235=) n.1000G= c.644G= n.1336G= n.105G= c.515G= (p.Gly172=) c.*375G= (n.*375G=) n.989G= c.701G= (p.Gly234=) c.686G= (p.Gly229=) c.569G= (p.Gly190=) c.350G= (p.Gly117=) c.488G= (p.Gly163=) c.371G= (p.Gly124=) c.368G= (p.Gly123=) n.995G= c.632G= (p.Gly211=) c.434G= (p.Gly145=) c.308G= (p.Gly103=) n.968G= | |
X | g.154420212G>T | CA273540 | TAFAZZIN | n.1457G>T n.2073G>T n.1856G>T n.1219G>T n.1107G>T n.1120G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.529G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.1994G>T n.1236G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.*660G>T (n.*660G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.1313G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.1000G>T c.644G>T n.1336G>T n.105G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.*375G>T (n.*375G>T) n.989G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.488G>T (p.Gly163Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.995G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.968G>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420213A>C | CA519278127 | TAFAZZIN | n.1458A>C n.2074A>C n.1857A>C n.1220A>C n.1108A>C n.1121A>C c.612A>C (p.Gly204=) n.530A>C c.648A>C (p.Gly216=) c.606A>C (p.Gly202=) c.558A>C (p.Gly186=) n.1995A>C n.1237A>C c.660A>C (p.Gly220=) c.*661A>C (n.*661A>C) c.330A>C (p.Gly110=) c.441A>C (p.Gly147=) c.567A>C (p.Gly189=) n.1314A>C c.261A>C (p.Gly87=) c.705A>C (p.Gly235=) n.1001A>C c.645A>C n.1337A>C n.106A>C c.516A>C (p.Gly172=) c.*376A>C (n.*376A>C) n.990A>C c.702A>C (p.Gly234=) c.687A>C (p.Gly229=) c.570A>C (p.Gly190=) c.351A>C (p.Gly117=) c.489A>C (p.Gly163=) c.372A>C (p.Gly124=) c.369A>C (p.Gly123=) n.996A>C c.633A>C (p.Gly211=) c.435A>C (p.Gly145=) c.309A>C (p.Gly103=) n.969A>C | |
X | g.154420213A>G | CA519278128 | TAFAZZIN | n.1458A>G n.2074A>G n.1857A>G n.1220A>G n.1108A>G n.1121A>G c.612A>G (p.Gly204=) n.530A>G c.648A>G (p.Gly216=) c.606A>G (p.Gly202=) c.558A>G (p.Gly186=) n.1995A>G n.1237A>G c.660A>G (p.Gly220=) c.*661A>G (n.*661A>G) c.330A>G (p.Gly110=) c.441A>G (p.Gly147=) c.567A>G (p.Gly189=) n.1314A>G c.261A>G (p.Gly87=) c.705A>G (p.Gly235=) n.1001A>G c.645A>G n.1337A>G n.106A>G c.516A>G (p.Gly172=) c.*376A>G (n.*376A>G) n.990A>G c.702A>G (p.Gly234=) c.687A>G (p.Gly229=) c.570A>G (p.Gly190=) c.351A>G (p.Gly117=) c.489A>G (p.Gly163=) c.372A>G (p.Gly124=) c.369A>G (p.Gly123=) n.996A>G c.633A>G (p.Gly211=) c.435A>G (p.Gly145=) c.309A>G (p.Gly103=) n.969A>G | |
X | g.154420213A>T | CA519278126 | TAFAZZIN | n.1458A>T n.2074A>T n.1857A>T n.1220A>T n.1108A>T n.1121A>T c.612A>T (p.Gly204=) n.530A>T c.648A>T (p.Gly216=) c.606A>T (p.Gly202=) c.558A>T (p.Gly186=) n.1995A>T n.1237A>T c.660A>T (p.Gly220=) c.*661A>T (n.*661A>T) c.330A>T (p.Gly110=) c.441A>T (p.Gly147=) c.567A>T (p.Gly189=) n.1314A>T c.261A>T (p.Gly87=) c.705A>T (p.Gly235=) n.1001A>T c.645A>T n.1337A>T n.106A>T c.516A>T (p.Gly172=) c.*376A>T (n.*376A>T) n.990A>T c.702A>T (p.Gly234=) c.687A>T (p.Gly229=) c.570A>T (p.Gly190=) c.351A>T (p.Gly117=) c.489A>T (p.Gly163=) c.372A>T (p.Gly124=) c.369A>T (p.Gly123=) n.996A>T c.633A>T (p.Gly211=) c.435A>T (p.Gly145=) c.309A>T (p.Gly103=) n.969A>T | |
X | g.154420214A>C | CA415185064 | TAFAZZIN | n.1459A>C n.2075A>C n.1858A>C n.1221A>C n.1109A>C n.1122A>C c.613A>C (p.Met205Leu) n.531A>C c.649A>C (p.Met217Leu) c.607A>C (p.Met203Leu) c.559A>C (p.Met187Leu) n.1996A>C n.1238A>C c.661A>C (p.Met221Leu) c.*662A>C (n.*662A>C) c.331A>C (p.Met111Leu) c.442A>C (p.Met148Leu) c.568A>C (p.Met190Leu) n.1315A>C c.262A>C (p.Met88Leu) c.706A>C (p.Met236Leu) n.1002A>C c.646A>C n.1338A>C n.107A>C c.517A>C (p.Met173Leu) c.*377A>C (n.*377A>C) n.991A>C c.703A>C (p.Met235Leu) c.688A>C (p.Met230Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) c.352A>C (p.Met118Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) c.373A>C (p.Met125Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) n.997A>C c.634A>C (p.Met212Leu) c.436A>C (p.Met146Leu) c.310A>C (p.Met104Leu) n.970A>C | |
X | g.154420214A>G | CA415185066 | TAFAZZIN | n.1459A>G n.2075A>G n.1858A>G n.1221A>G n.1109A>G n.1122A>G c.613A>G (p.Met205Val) n.531A>G c.649A>G (p.Met217Val) c.607A>G (p.Met203Val) c.559A>G (p.Met187Val) n.1996A>G n.1238A>G c.661A>G (p.Met221Val) c.*662A>G (n.*662A>G) c.331A>G (p.Met111Val) c.442A>G (p.Met148Val) c.568A>G (p.Met190Val) n.1315A>G c.262A>G (p.Met88Val) c.706A>G (p.Met236Val) n.1002A>G c.646A>G n.1338A>G n.107A>G c.517A>G (p.Met173Val) c.*377A>G (n.*377A>G) n.991A>G c.703A>G (p.Met235Val) c.688A>G (p.Met230Val) c.571A>G (p.Met191Val) c.352A>G (p.Met118Val) c.490A>G (p.Met164Val) c.373A>G (p.Met125Val) c.370A>G (p.Met124Val) n.997A>G c.634A>G (p.Met212Val) c.436A>G (p.Met146Val) c.310A>G (p.Met104Val) n.970A>G | |
X | g.154420214A>T | CA415185068 | TAFAZZIN | n.1459A>T n.2075A>T n.1858A>T n.1221A>T n.1109A>T n.1122A>T c.613A>T (p.Met205Leu) n.531A>T c.649A>T (p.Met217Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) n.1996A>T n.1238A>T c.661A>T (p.Met221Leu) c.*662A>T (n.*662A>T) c.331A>T (p.Met111Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) c.568A>T (p.Met190Leu) n.1315A>T c.262A>T (p.Met88Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) n.1002A>T c.646A>T n.1338A>T n.107A>T c.517A>T (p.Met173Leu) c.*377A>T (n.*377A>T) n.991A>T c.703A>T (p.Met235Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) c.352A>T (p.Met118Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) c.373A>T (p.Met125Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) n.997A>T c.634A>T (p.Met212Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) n.970A>T | |
X | g.154420215T>A | CA415185070 | TAFAZZIN | n.1460T>A n.2076T>A n.1859T>A n.1222T>A n.1110T>A n.1123T>A c.614T>A (p.Met205Lys) n.532T>A c.650T>A (p.Met217Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) n.1997T>A n.1239T>A c.662T>A (p.Met221Lys) c.*663T>A (n.*663T>A) c.332T>A (p.Met111Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) c.569T>A (p.Met190Lys) n.1316T>A c.263T>A (p.Met88Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) n.1003T>A c.647T>A n.1339T>A n.108T>A c.518T>A (p.Met173Lys) c.*378T>A (n.*378T>A) n.992T>A c.704T>A (p.Met235Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) c.353T>A (p.Met118Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) n.998T>A c.635T>A (p.Met212Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) n.971T>A | |
X | g.154420215T>C | CA415185071 | TAFAZZIN | n.1460T>C n.2076T>C n.1859T>C n.1222T>C n.1110T>C n.1123T>C c.614T>C (p.Met205Thr) n.532T>C c.650T>C (p.Met217Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) n.1997T>C n.1239T>C c.662T>C (p.Met221Thr) c.*663T>C (n.*663T>C) c.332T>C (p.Met111Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) c.569T>C (p.Met190Thr) n.1316T>C c.263T>C (p.Met88Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) n.1003T>C c.647T>C n.1339T>C n.108T>C c.518T>C (p.Met173Thr) c.*378T>C (n.*378T>C) n.992T>C c.704T>C (p.Met235Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) c.353T>C (p.Met118Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) n.998T>C c.635T>C (p.Met212Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) n.971T>C | |
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X | g.154420216G>A | CA415185078 | TAFAZZIN | n.1461G>A n.2077G>A n.1860G>A n.1223G>A n.1111G>A n.1124G>A c.615G>A (p.Met205Ile) n.533G>A c.651G>A (p.Met217Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) n.1998G>A n.1240G>A c.663G>A (p.Met221Ile) c.*664G>A (n.*664G>A) c.333G>A (p.Met111Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) c.570G>A (p.Met190Ile) n.1317G>A c.264G>A (p.Met88Ile) c.708G>A (p.Met236Ile) n.1004G>A c.648G>A n.1340G>A n.109G>A c.519G>A (p.Met173Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) n.993G>A c.705G>A (p.Met235Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) c.354G>A (p.Met118Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) n.999G>A c.636G>A (p.Met212Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) n.972G>A | COSMIC |
X | g.154420216G>C | CA415185074 | TAFAZZIN | n.1461G>C n.2077G>C n.1860G>C n.1223G>C n.1111G>C n.1124G>C c.615G>C (p.Met205Ile) n.533G>C c.651G>C (p.Met217Ile) c.609G>C (p.Met203Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) n.1998G>C n.1240G>C c.663G>C (p.Met221Ile) c.*664G>C (n.*664G>C) c.333G>C (p.Met111Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) c.570G>C (p.Met190Ile) n.1317G>C c.264G>C (p.Met88Ile) c.708G>C (p.Met236Ile) n.1004G>C c.648G>C n.1340G>C n.109G>C c.519G>C (p.Met173Ile) c.*379G>C (n.*379G>C) n.993G>C c.705G>C (p.Met235Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) c.354G>C (p.Met118Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) n.999G>C c.636G>C (p.Met212Ile) c.438G>C (p.Met146Ile) c.312G>C (p.Met104Ile) n.972G>C | |
X | g.154420216G>T | CA415185076 | TAFAZZIN | n.1461G>T n.2077G>T n.1860G>T n.1223G>T n.1111G>T n.1124G>T c.615G>T (p.Met205Ile) n.533G>T c.651G>T (p.Met217Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) n.1998G>T n.1240G>T c.663G>T (p.Met221Ile) c.*664G>T (n.*664G>T) c.333G>T (p.Met111Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) c.570G>T (p.Met190Ile) n.1317G>T c.264G>T (p.Met88Ile) c.708G>T (p.Met236Ile) n.1004G>T c.648G>T n.1340G>T n.109G>T c.519G>T (p.Met173Ile) c.*379G>T (n.*379G>T) n.993G>T c.705G>T (p.Met235Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) c.354G>T (p.Met118Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) n.999G>T c.636G>T (p.Met212Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) n.972G>T | |
X | g.154420217A>C | CA415185080 | TAFAZZIN | n.1462A>C n.2078A>C n.1861A>C n.1224A>C n.1112A>C n.1125A>C c.616A>C (p.Asn206His) n.534A>C c.652A>C (p.Asn218His) c.610A>C (p.Asn204His) c.562A>C (p.Asn188His) n.1999A>C n.1241A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.*665A>C (n.*665A>C) c.334A>C (p.Asn112His) c.445A>C (p.Asn149His) c.571A>C (p.Asn191His) n.1318A>C c.265A>C (p.Asn89His) c.709A>C (p.Asn237His) n.1005A>C c.649A>C n.1341A>C n.110A>C c.520A>C (p.Asn174His) c.*380A>C (n.*380A>C) n.994A>C c.706A>C (p.Asn236His) c.691A>C (p.Asn231His) c.574A>C (p.Asn192His) c.355A>C (p.Asn119His) c.493A>C (p.Asn165His) c.376A>C (p.Asn126His) c.373A>C (p.Asn125His) n.1000A>C c.637A>C (p.Asn213His) c.439A>C (p.Asn147His) c.313A>C (p.Asn105His) n.973A>C | |
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X | g.154420222C>G | CA10562405 | TAFAZZIN | n.1467C>G n.2083C>G n.1866C>G n.1229C>G n.1117C>G n.1130C>G c.621C>G (p.Asp207Glu) n.539C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) c.567C>G (p.Asp189Glu) n.2004C>G n.1246C>G c.669C>G (p.Asp223Glu) c.*670C>G (n.*670C>G) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) n.1323C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) n.1010C>G c.654C>G n.1346C>G n.115C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) c.*385C>G (n.*385C>G) n.999C>G c.711C>G (p.Asp237Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.1005C>G c.642C>G (p.Asp214Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) n.978C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420222C>T | CA180770 | TAFAZZIN | n.1467C>T n.2083C>T n.1866C>T n.1229C>T n.1117C>T n.1130C>T c.621C>T (p.Asp207=) n.539C>T c.657C>T (p.Asp219=) c.615C>T (p.Asp205=) c.567C>T (p.Asp189=) n.2004C>T n.1246C>T c.669C>T (p.Asp223=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.339C>T (p.Asp113=) c.450C>T (p.Asp150=) c.576C>T (p.Asp192=) n.1323C>T c.270C>T (p.Asp90=) c.714C>T (p.Asp238=) n.1010C>T c.654C>T n.1346C>T n.115C>T c.525C>T (p.Asp175=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.999C>T c.711C>T (p.Asp237=) c.696C>T (p.Asp232=) c.579C>T (p.Asp193=) c.360C>T (p.Asp120=) c.498C>T (p.Asp166=) c.381C>T (p.Asp127=) c.378C>T (p.Asp126=) n.1005C>T c.642C>T (p.Asp214=) c.444C>T (p.Asp148=) c.318C>T (p.Asp106=) n.978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154420223_154420226dup | CA2695237050 | TAFAZZIN | n.1468_1471dup n.2084_2087dup n.1867_1870dup n.1230_1233dup n.1118_1121dup n.1131_1134dup c.622_625dup (p.Leu209ArgfsTer4) n.540_543dup c.658_661dup (p.Leu221ArgfsTer4) c.616_619dup (p.Leu207ArgfsTer4) c.568_571dup (p.Leu191ArgfsTer4) n.2005_2008dup n.1247_1250dup c.670_673dup (p.Leu225ArgfsTer4) c.*671_*674dup (n.*671_*674dup) c.340_343dup (p.Leu115ArgfsTer4) c.451_454dup (p.Leu152ArgfsTer4) c.577_580dup (p.Leu194ArgfsTer4) n.1324_1327dup c.271_274dup (p.Leu92ArgfsTer4) c.715_718dup (p.Leu240ArgfsTer4) n.1011_1014dup c.655_658dup n.1347_1350dup n.116_119dup c.526_529dup (p.Leu177ArgfsTer4) c.*386_*389dup (n.*386_*389dup) n.1000_1003dup c.712_715dup (p.Leu239ArgfsTer4) c.697_700dup (p.Leu234ArgfsTer4) c.580_583dup (p.Leu195ArgfsTer4) c.361_364dup (p.Leu122ArgfsTer4) c.499_502dup (p.Leu168ArgfsTer4) c.382_385dup (p.Leu129ArgfsTer4) c.379_382dup (p.Leu128ArgfsTer4) n.1006_1009dup c.643_646dup (p.Leu216ArgfsTer4) c.445_448dup (p.Leu150ArgfsTer4) c.319_322dup (p.Leu108ArgfsTer4) n.979_982dup | |
X | g.154420223G>A | CA415185111 | TAFAZZIN | n.1468G>A n.2084G>A n.1867G>A n.1230G>A n.1118G>A n.1131G>A c.622G>A (p.Val208Ile) n.540G>A c.658G>A (p.Val220Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) n.2005G>A n.1247G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.*671G>A (n.*671G>A) c.340G>A (p.Val114Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) n.1324G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) n.1011G>A c.655G>A n.1347G>A n.116G>A c.526G>A (p.Val176Ile) c.*386G>A (n.*386G>A) n.1000G>A c.712G>A (p.Val238Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) n.1006G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) c.319G>A (p.Val107Ile) n.979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420223G>C | CA415185112 | TAFAZZIN | n.1468G>C n.2084G>C n.1867G>C n.1230G>C n.1118G>C n.1131G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.540G>C c.658G>C (p.Val220Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.2005G>C n.1247G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.*671G>C (n.*671G>C) c.340G>C (p.Val114Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.1324G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) n.1011G>C c.655G>C n.1347G>C n.116G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.*386G>C (n.*386G>C) n.1000G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.1006G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.979G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420223G= | CA2466677622 | TAFAZZIN | n.1468G= n.2084G= n.1867G= n.1230G= n.1118G= n.1131G= c.622G= (p.Val208=) n.540G= c.658G= (p.Val220=) c.616G= (p.Val206=) c.568G= (p.Val190=) n.2005G= n.1247G= c.670G= (p.Val224=) c.*671G= (n.*671G=) c.340G= (p.Val114=) c.451G= (p.Val151=) c.577G= (p.Val193=) n.1324G= c.271G= (p.Val91=) c.715G= (p.Val239=) n.1011G= c.655G= n.1347G= n.116G= c.526G= (p.Val176=) c.*386G= (n.*386G=) n.1000G= c.712G= (p.Val238=) c.697G= (p.Val233=) c.580G= (p.Val194=) c.361G= (p.Val121=) c.499G= (p.Val167=) c.382G= (p.Val128=) c.379G= (p.Val127=) n.1006G= c.643G= (p.Val215=) c.445G= (p.Val149=) c.319G= (p.Val107=) n.979G= | |
X | g.154420223G>T | CA415185114 | TAFAZZIN | n.1468G>T n.2084G>T n.1867G>T n.1230G>T n.1118G>T n.1131G>T c.622G>T (p.Val208Phe) n.540G>T c.658G>T (p.Val220Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) n.2005G>T n.1247G>T c.670G>T (p.Val224Phe) c.*671G>T (n.*671G>T) c.340G>T (p.Val114Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) n.1324G>T c.271G>T (p.Val91Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) n.1011G>T c.655G>T n.1347G>T n.116G>T c.526G>T (p.Val176Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) n.1000G>T c.712G>T (p.Val238Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) c.580G>T (p.Val194Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) n.1006G>T c.643G>T (p.Val215Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) c.319G>T (p.Val107Phe) n.979G>T | |
X | g.154420224T>A | CA415185117 | TAFAZZIN | n.1469T>A n.2085T>A n.1868T>A n.1231T>A n.1119T>A n.1132T>A c.623T>A (p.Val208Asp) n.541T>A c.659T>A (p.Val220Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) n.2006T>A n.1248T>A c.671T>A (p.Val224Asp) c.*672T>A (n.*672T>A) c.341T>A (p.Val114Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) n.1325T>A c.272T>A (p.Val91Asp) c.716T>A (p.Val239Asp) n.1012T>A c.656T>A n.1348T>A n.117T>A c.527T>A (p.Val176Asp) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1001T>A c.713T>A (p.Val238Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) c.581T>A (p.Val194Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) n.1007T>A c.644T>A (p.Val215Asp) c.446T>A (p.Val149Asp) c.320T>A (p.Val107Asp) n.980T>A | |
X | g.154420224T>C | CA415185119 | TAFAZZIN | n.1469T>C n.2085T>C n.1868T>C n.1231T>C n.1119T>C n.1132T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.541T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.2006T>C n.1248T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.*672T>C (n.*672T>C) c.341T>C (p.Val114Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1325T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.1012T>C c.656T>C n.1348T>C n.117T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1001T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.1007T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.980T>C | |
X | g.154420224T>G | CA415185118 | TAFAZZIN | n.1469T>G n.2085T>G n.1868T>G n.1231T>G n.1119T>G n.1132T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.541T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.2006T>G n.1248T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.*672T>G (n.*672T>G) c.341T>G (p.Val114Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.1325T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.1012T>G c.656T>G n.1348T>G n.117T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1001T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.1007T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.980T>G | |
X | g.154420225C>A | CA519278130 | TAFAZZIN | n.1470C>A n.2086C>A n.1869C>A n.1232C>A n.1120C>A n.1133C>A c.624C>A (p.Val208=) n.542C>A c.660C>A (p.Val220=) c.618C>A (p.Val206=) c.570C>A (p.Val190=) n.2007C>A n.1249C>A c.672C>A (p.Val224=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.342C>A (p.Val114=) c.453C>A (p.Val151=) c.579C>A (p.Val193=) n.1326C>A c.273C>A (p.Val91=) c.717C>A (p.Val239=) n.1013C>A c.657C>A n.1349C>A n.118C>A c.528C>A (p.Val176=) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1002C>A c.714C>A (p.Val238=) c.699C>A (p.Val233=) c.582C>A (p.Val194=) c.363C>A (p.Val121=) c.501C>A (p.Val167=) c.384C>A (p.Val128=) c.381C>A (p.Val127=) n.1008C>A c.645C>A (p.Val215=) c.447C>A (p.Val149=) c.321C>A (p.Val107=) n.981C>A | ClinVar |
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X | g.154420225C>T | CA10562406 | TAFAZZIN | n.1470C>T n.2086C>T n.1869C>T n.1232C>T n.1120C>T n.1133C>T c.624C>T (p.Val208=) n.542C>T c.660C>T (p.Val220=) c.618C>T (p.Val206=) c.570C>T (p.Val190=) n.2007C>T n.1249C>T c.672C>T (p.Val224=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.342C>T (p.Val114=) c.453C>T (p.Val151=) c.579C>T (p.Val193=) n.1326C>T c.273C>T (p.Val91=) c.717C>T (p.Val239=) n.1013C>T c.657C>T n.1349C>T n.118C>T c.528C>T (p.Val176=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.1002C>T c.714C>T (p.Val238=) c.699C>T (p.Val233=) c.582C>T (p.Val194=) c.363C>T (p.Val121=) c.501C>T (p.Val167=) c.384C>T (p.Val128=) c.381C>T (p.Val127=) n.1008C>T c.645C>T (p.Val215=) c.447C>T (p.Val149=) c.321C>T (p.Val107=) n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420226C>G | CA415185124 | TAFAZZIN | n.1471C>G n.2087C>G n.1870C>G n.1233C>G n.1121C>G n.1134C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.543C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.2008C>G n.1250C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.*674C>G (n.*674C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.1327C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1014C>G c.658C>G n.1350C>G n.119C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1003C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.1009C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.982C>G | |
X | g.154420226C>T | CA415185126 | TAFAZZIN | n.1471C>T n.2087C>T n.1870C>T n.1233C>T n.1121C>T n.1134C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) n.543C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) n.2008C>T n.1250C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) c.*674C>T (n.*674C>T) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.1327C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.1014C>T c.658C>T n.1350C>T n.119C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1003C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.1009C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.982C>T | COSMIC |
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X | g.154420227T>C | CA415185131 | TAFAZZIN | n.1472T>C n.2088T>C n.1871T>C n.1234T>C n.1122T>C n.1135T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.544T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.2009T>C n.1251T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*675T>C (n.*675T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1328T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1015T>C c.659T>C n.1351T>C n.120T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) n.1004T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1010T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.983T>C | |
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