Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.995-45G>A
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n.968-45G>A
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n.529-45G>C
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n.1994-45G>C
n.1236-45G>C
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n.1313-45G>C
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n.989-45G>C
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n.968-45G>T
 gnomAD v4
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n.1994-44C>A
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c.*660-44C>A (n.*660-44C>A)
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n.1000-44C>A
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c.*375-44C>A (n.*375-44C>A)
n.989-44C>A
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c.642C>A (p.Cys214Ter)
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c.350-44C>A (n.350-44C>A)
c.488-44C>A (n.488-44C>A)
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c.368-44C>A (n.368-44C>A)
n.995-44C>A
c.588C>A (p.Cys196Ter)
c.434-44C>A (n.434-44C>A)
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c.561C>A (p.Cys187Ter)
n.968-44C>A
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n.1994-44C>G
n.1236-44C>G
c.659-44C>G (n.659-44C>G)
c.*660-44C>G (n.*660-44C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.529-7G>A
c.647-7G>A (n.647-7G>A)
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n.968-7G>C
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n.968-6C>A
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 ClinVar dbSNP
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c.627T>C (p.Ala209=)
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 gnomAD v4
Xg.154420208G>ACA415185040TAFAZZINn.1457-4G>A
n.2073-4G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.978C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.979_982dup
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n.979G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.979G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.979G>T
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