Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.968-59T>A
 gnomAD v4
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n.968-58C>A
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n.968-44C>T
 gnomAD v4
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n.995-43C>G
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n.968-43C>G
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n.1994-43C>T
n.1236-43C>T
c.659-43C>T (n.659-43C>T)
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n.989-43C>T
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n.995-43C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
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n.968-43C>T
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Xg.154420170C>ACA415184861TAFAZZINn.1457-42C>A
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c.368-42C>A (n.368-42C>A)
n.995-42C>A
c.590C>A (p.Pro197His)
c.434-42C>A (n.434-42C>A)
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n.968-42C>A
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched