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X | g.154420106G>C | CA415184540 | TAFAZZIN | n.1456+12G>C n.2072+12G>C n.1855+12G>C n.1218+12G>C n.1106+12G>C n.1119+12G>C c.610+12G>C (n.610+12G>C) n.528+12G>C c.646+12G>C (n.646+12G>C) c.604+12G>C (n.604+12G>C) c.556+12G>C (n.556+12G>C) n.1993+12G>C n.1235+12G>C c.658+12G>C (n.658+12G>C) c.*659+12G>C (n.*659+12G>C) c.328+12G>C (n.328+12G>C) c.439+12G>C (n.439+12G>C) c.565+12G>C (n.565+12G>C) n.1312+12G>C c.259+12G>C (n.259+12G>C) c.703+12G>C (n.703+12G>C) n.999+12G>C c.451G>C (p.Asp151His) c.643+12G>C n.237G>C n.1335+12G>C n.104+12G>C c.514+12G>C (n.514+12G>C) c.*374+12G>C (n.*374+12G>C) n.988+12G>C c.700+12G>C (n.700+12G>C) c.580G>C (p.Asp194His) c.568+12G>C (n.568+12G>C) c.349+12G>C (n.349+12G>C) c.487+12G>C (n.487+12G>C) c.370+12G>C (n.370+12G>C) c.367+12G>C (n.367+12G>C) n.994+12G>C c.526G>C (p.Asp176His) c.433+12G>C (n.433+12G>C) c.307+12G>C (n.307+12G>C) c.499G>C (p.Asp167His) n.967+12G>C | |
X | g.154420106G>T | CA415184539 | TAFAZZIN | n.1456+12G>T n.2072+12G>T n.1855+12G>T n.1218+12G>T n.1106+12G>T n.1119+12G>T c.610+12G>T (n.610+12G>T) n.528+12G>T c.646+12G>T (n.646+12G>T) c.604+12G>T (n.604+12G>T) c.556+12G>T (n.556+12G>T) n.1993+12G>T n.1235+12G>T c.658+12G>T (n.658+12G>T) c.*659+12G>T (n.*659+12G>T) c.328+12G>T (n.328+12G>T) c.439+12G>T (n.439+12G>T) c.565+12G>T (n.565+12G>T) n.1312+12G>T c.259+12G>T (n.259+12G>T) c.703+12G>T (n.703+12G>T) n.999+12G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.643+12G>T n.237G>T n.1335+12G>T n.104+12G>T c.514+12G>T (n.514+12G>T) c.*374+12G>T (n.*374+12G>T) n.988+12G>T c.700+12G>T (n.700+12G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.568+12G>T (n.568+12G>T) c.349+12G>T (n.349+12G>T) c.487+12G>T (n.487+12G>T) c.370+12G>T (n.370+12G>T) c.367+12G>T (n.367+12G>T) n.994+12G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.433+12G>T (n.433+12G>T) c.307+12G>T (n.307+12G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.967+12G>T | |
X | g.154420107A>C | CA415184544 | TAFAZZIN | n.1456+13A>C n.2072+13A>C n.1855+13A>C n.1218+13A>C n.1106+13A>C n.1119+13A>C c.610+13A>C (n.610+13A>C) n.528+13A>C c.646+13A>C (n.646+13A>C) c.604+13A>C (n.604+13A>C) c.556+13A>C (n.556+13A>C) n.1993+13A>C n.1235+13A>C c.658+13A>C (n.658+13A>C) c.*659+13A>C (n.*659+13A>C) c.328+13A>C (n.328+13A>C) c.439+13A>C (n.439+13A>C) c.565+13A>C (n.565+13A>C) n.1312+13A>C c.259+13A>C (n.259+13A>C) c.703+13A>C (n.703+13A>C) n.999+13A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) c.643+13A>C n.238A>C n.1335+13A>C n.104+13A>C c.514+13A>C (n.514+13A>C) c.*374+13A>C (n.*374+13A>C) n.988+13A>C c.700+13A>C (n.700+13A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.568+13A>C (n.568+13A>C) c.349+13A>C (n.349+13A>C) c.487+13A>C (n.487+13A>C) c.370+13A>C (n.370+13A>C) c.367+13A>C (n.367+13A>C) n.994+13A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) c.433+13A>C (n.433+13A>C) c.307+13A>C (n.307+13A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) n.967+13A>C | |
X | g.154420107A>G | CA415184546 | TAFAZZIN | n.1456+13A>G n.2072+13A>G n.1855+13A>G n.1218+13A>G n.1106+13A>G n.1119+13A>G c.610+13A>G (n.610+13A>G) n.528+13A>G c.646+13A>G (n.646+13A>G) c.604+13A>G (n.604+13A>G) c.556+13A>G (n.556+13A>G) n.1993+13A>G n.1235+13A>G c.658+13A>G (n.658+13A>G) c.*659+13A>G (n.*659+13A>G) c.328+13A>G (n.328+13A>G) c.439+13A>G (n.439+13A>G) c.565+13A>G (n.565+13A>G) n.1312+13A>G c.259+13A>G (n.259+13A>G) c.703+13A>G (n.703+13A>G) n.999+13A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) c.643+13A>G n.238A>G n.1335+13A>G n.104+13A>G c.514+13A>G (n.514+13A>G) c.*374+13A>G (n.*374+13A>G) n.988+13A>G c.700+13A>G (n.700+13A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.568+13A>G (n.568+13A>G) c.349+13A>G (n.349+13A>G) c.487+13A>G (n.487+13A>G) c.370+13A>G (n.370+13A>G) c.367+13A>G (n.367+13A>G) n.994+13A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) c.433+13A>G (n.433+13A>G) c.307+13A>G (n.307+13A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) n.967+13A>G | gnomAD v4 |
X | g.154420107A>T | CA415184547 | TAFAZZIN | n.1456+13A>T n.2072+13A>T n.1855+13A>T n.1218+13A>T n.1106+13A>T n.1119+13A>T c.610+13A>T (n.610+13A>T) n.528+13A>T c.646+13A>T (n.646+13A>T) c.604+13A>T (n.604+13A>T) c.556+13A>T (n.556+13A>T) n.1993+13A>T n.1235+13A>T c.658+13A>T (n.658+13A>T) c.*659+13A>T (n.*659+13A>T) c.328+13A>T (n.328+13A>T) c.439+13A>T (n.439+13A>T) c.565+13A>T (n.565+13A>T) n.1312+13A>T c.259+13A>T (n.259+13A>T) c.703+13A>T (n.703+13A>T) n.999+13A>T c.452A>T (p.Asp151Val) c.643+13A>T n.238A>T n.1335+13A>T n.104+13A>T c.514+13A>T (n.514+13A>T) c.*374+13A>T (n.*374+13A>T) n.988+13A>T c.700+13A>T (n.700+13A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) c.568+13A>T (n.568+13A>T) c.349+13A>T (n.349+13A>T) c.487+13A>T (n.487+13A>T) c.370+13A>T (n.370+13A>T) c.367+13A>T (n.367+13A>T) n.994+13A>T c.527A>T (p.Asp176Val) c.433+13A>T (n.433+13A>T) c.307+13A>T (n.307+13A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) n.967+13A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154420107_154420108delinsAC | CA2466677586 | TAFAZZIN | n.1456+13_1456+14delinsAC n.2072+13_2072+14delinsAC n.1855+13_1855+14delinsAC n.1218+13_1218+14delinsAC n.1106+13_1106+14delinsAC n.1119+13_1119+14delinsAC c.610+13_610+14delinsAC (n.610+13_610+14delinsAC) n.528+13_528+14delinsAC c.646+13_646+14delinsAC (n.646+13_646+14delinsAC) c.604+13_604+14delinsAC (n.604+13_604+14delinsAC) c.556+13_556+14delinsAC (n.556+13_556+14delinsAC) n.1993+13_1993+14delinsAC n.1235+13_1235+14delinsAC c.658+13_658+14delinsAC (n.658+13_658+14delinsAC) c.*659+13_*659+14delinsAC (n.*659+13_*659+14delinsAC) c.328+13_328+14delinsAC (n.328+13_328+14delinsAC) c.439+13_439+14delinsAC (n.439+13_439+14delinsAC) c.565+13_565+14delinsAC (n.565+13_565+14delinsAC) n.1312+13_1312+14delinsAC c.259+13_259+14delinsAC (n.259+13_259+14delinsAC) c.703+13_703+14delinsAC (n.703+13_703+14delinsAC) n.999+13_999+14delinsAC c.452_453delinsAC (p.Asp151=) c.643+13_643+14delinsAC n.238_239delinsAC n.1335+13_1335+14delinsAC n.104+13_104+14delinsAC c.514+13_514+14delinsAC (n.514+13_514+14delinsAC) c.*374+13_*374+14delinsAC (n.*374+13_*374+14delinsAC) n.988+13_988+14delinsAC c.700+13_700+14delinsAC (n.700+13_700+14delinsAC) c.581_582delinsAC (p.Asp194=) c.568+13_568+14delinsAC (n.568+13_568+14delinsAC) c.349+13_349+14delinsAC (n.349+13_349+14delinsAC) c.487+13_487+14delinsAC (n.487+13_487+14delinsAC) c.370+13_370+14delinsAC (n.370+13_370+14delinsAC) c.367+13_367+14delinsAC (n.367+13_367+14delinsAC) n.994+13_994+14delinsAC c.527_528delinsAC (p.Asp176=) c.433+13_433+14delinsAC (n.433+13_433+14delinsAC) c.307+13_307+14delinsAC (n.307+13_307+14delinsAC) c.500_501delinsAC (p.Asp167=) n.967+13_967+14delinsAC | |
X | g.154420108del | CA1138576721 | TAFAZZIN | n.1456+14del n.2072+14del n.1855+14del n.1218+14del n.1106+14del n.1119+14del c.610+14del (n.610+14del) n.528+14del c.646+14del (n.646+14del) c.604+14del (n.604+14del) c.556+14del (n.556+14del) n.1993+14del n.1235+14del c.658+14del (n.658+14del) c.*659+14del (n.*659+14del) c.328+14del (n.328+14del) c.439+14del (n.439+14del) c.565+14del (n.565+14del) n.1312+14del c.259+14del (n.259+14del) c.703+14del (n.703+14del) n.999+14del c.453del (p.Asp151GlufsTer?) c.643+14del n.239del n.1335+14del n.104+14del c.514+14del (n.514+14del) c.*374+14del (n.*374+14del) n.988+14del c.700+14del (n.700+14del) c.582del (p.Asp194GlufsTer?) c.568+14del (n.568+14del) c.349+14del (n.349+14del) c.487+14del (n.487+14del) c.370+14del (n.370+14del) c.367+14del (n.367+14del) n.994+14del c.528del (p.Asp176GlufsTer?) c.433+14del (n.433+14del) c.307+14del (n.307+14del) c.501del (p.Asp167GlufsTer?) n.967+14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420108C>A | CA415184548 | TAFAZZIN | n.1456+14C>A n.2072+14C>A n.1855+14C>A n.1218+14C>A n.1106+14C>A n.1119+14C>A c.610+14C>A (n.610+14C>A) n.528+14C>A c.646+14C>A (n.646+14C>A) c.604+14C>A (n.604+14C>A) c.556+14C>A (n.556+14C>A) n.1993+14C>A n.1235+14C>A c.658+14C>A (n.658+14C>A) c.*659+14C>A (n.*659+14C>A) c.328+14C>A (n.328+14C>A) c.439+14C>A (n.439+14C>A) c.565+14C>A (n.565+14C>A) n.1312+14C>A c.259+14C>A (n.259+14C>A) c.703+14C>A (n.703+14C>A) n.999+14C>A c.453C>A (p.Asp151Glu) c.643+14C>A n.239C>A n.1335+14C>A n.104+14C>A c.514+14C>A (n.514+14C>A) c.*374+14C>A (n.*374+14C>A) n.988+14C>A c.700+14C>A (n.700+14C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.568+14C>A (n.568+14C>A) c.349+14C>A (n.349+14C>A) c.487+14C>A (n.487+14C>A) c.370+14C>A (n.370+14C>A) c.367+14C>A (n.367+14C>A) n.994+14C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) c.433+14C>A (n.433+14C>A) c.307+14C>A (n.307+14C>A) c.501C>A (p.Asp167Glu) n.967+14C>A | |
X | g.154420108C= | CA2466677587 | TAFAZZIN | n.1456+14C= n.2072+14C= n.1855+14C= n.1218+14C= n.1106+14C= n.1119+14C= c.610+14C= (n.610+14C=) n.528+14C= c.646+14C= (n.646+14C=) c.604+14C= (n.604+14C=) c.556+14C= (n.556+14C=) n.1993+14C= n.1235+14C= c.658+14C= (n.658+14C=) c.*659+14C= (n.*659+14C=) c.328+14C= (n.328+14C=) c.439+14C= (n.439+14C=) c.565+14C= (n.565+14C=) n.1312+14C= c.259+14C= (n.259+14C=) c.703+14C= (n.703+14C=) n.999+14C= c.453C= (p.Asp151=) c.643+14C= n.239C= n.1335+14C= n.104+14C= c.514+14C= (n.514+14C=) c.*374+14C= (n.*374+14C=) n.988+14C= c.700+14C= (n.700+14C=) c.582C= (p.Asp194=) c.568+14C= (n.568+14C=) c.349+14C= (n.349+14C=) c.487+14C= (n.487+14C=) c.370+14C= (n.370+14C=) c.367+14C= (n.367+14C=) n.994+14C= c.528C= (p.Asp176=) c.433+14C= (n.433+14C=) c.307+14C= (n.307+14C=) c.501C= (p.Asp167=) n.967+14C= | |
X | g.154420108C>G | CA415184549 | TAFAZZIN | n.1456+14C>G n.2072+14C>G n.1855+14C>G n.1218+14C>G n.1106+14C>G n.1119+14C>G c.610+14C>G (n.610+14C>G) n.528+14C>G c.646+14C>G (n.646+14C>G) c.604+14C>G (n.604+14C>G) c.556+14C>G (n.556+14C>G) n.1993+14C>G n.1235+14C>G c.658+14C>G (n.658+14C>G) c.*659+14C>G (n.*659+14C>G) c.328+14C>G (n.328+14C>G) c.439+14C>G (n.439+14C>G) c.565+14C>G (n.565+14C>G) n.1312+14C>G c.259+14C>G (n.259+14C>G) c.703+14C>G (n.703+14C>G) n.999+14C>G c.453C>G (p.Asp151Glu) c.643+14C>G n.239C>G n.1335+14C>G n.104+14C>G c.514+14C>G (n.514+14C>G) c.*374+14C>G (n.*374+14C>G) n.988+14C>G c.700+14C>G (n.700+14C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.568+14C>G (n.568+14C>G) c.349+14C>G (n.349+14C>G) c.487+14C>G (n.487+14C>G) c.370+14C>G (n.370+14C>G) c.367+14C>G (n.367+14C>G) n.994+14C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) c.433+14C>G (n.433+14C>G) c.307+14C>G (n.307+14C>G) c.501C>G (p.Asp167Glu) n.967+14C>G | |
X | g.154420108C>T | CA295820 | TAFAZZIN | n.1456+14C>T n.2072+14C>T n.1855+14C>T n.1218+14C>T n.1106+14C>T n.1119+14C>T c.610+14C>T (n.610+14C>T) n.528+14C>T c.646+14C>T (n.646+14C>T) c.604+14C>T (n.604+14C>T) c.556+14C>T (n.556+14C>T) n.1993+14C>T n.1235+14C>T c.658+14C>T (n.658+14C>T) c.*659+14C>T (n.*659+14C>T) c.328+14C>T (n.328+14C>T) c.439+14C>T (n.439+14C>T) c.565+14C>T (n.565+14C>T) n.1312+14C>T c.259+14C>T (n.259+14C>T) c.703+14C>T (n.703+14C>T) n.999+14C>T c.453C>T (p.Asp151=) c.643+14C>T n.239C>T n.1335+14C>T n.104+14C>T c.514+14C>T (n.514+14C>T) c.*374+14C>T (n.*374+14C>T) n.988+14C>T c.700+14C>T (n.700+14C>T) c.582C>T (p.Asp194=) c.568+14C>T (n.568+14C>T) c.349+14C>T (n.349+14C>T) c.487+14C>T (n.487+14C>T) c.370+14C>T (n.370+14C>T) c.367+14C>T (n.367+14C>T) n.994+14C>T c.528C>T (p.Asp176=) c.433+14C>T (n.433+14C>T) c.307+14C>T (n.307+14C>T) c.501C>T (p.Asp167=) n.967+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420109G>A | CA10562390 | TAFAZZIN | n.1456+15G>A n.2072+15G>A n.1855+15G>A n.1218+15G>A n.1106+15G>A n.1119+15G>A c.610+15G>A (n.610+15G>A) n.528+15G>A c.646+15G>A (n.646+15G>A) c.604+15G>A (n.604+15G>A) c.556+15G>A (n.556+15G>A) n.1993+15G>A n.1235+15G>A c.658+15G>A (n.658+15G>A) c.*659+15G>A (n.*659+15G>A) c.328+15G>A (n.328+15G>A) c.439+15G>A (n.439+15G>A) c.565+15G>A (n.565+15G>A) n.1312+15G>A c.259+15G>A (n.259+15G>A) c.703+15G>A (n.703+15G>A) n.999+15G>A c.454G>A (p.Gly152Arg) c.643+15G>A n.240G>A n.1335+15G>A n.104+15G>A c.514+15G>A (n.514+15G>A) c.*374+15G>A (n.*374+15G>A) n.988+15G>A c.700+15G>A (n.700+15G>A) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.568+15G>A (n.568+15G>A) c.349+15G>A (n.349+15G>A) c.487+15G>A (n.487+15G>A) c.370+15G>A (n.370+15G>A) c.367+15G>A (n.367+15G>A) n.994+15G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) c.433+15G>A (n.433+15G>A) c.307+15G>A (n.307+15G>A) c.502G>A (p.Gly168Arg) n.967+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.154420109G= | CA2466677588 | TAFAZZIN | n.1456+15G= n.2072+15G= n.1855+15G= n.1218+15G= n.1106+15G= n.1119+15G= c.610+15G= (n.610+15G=) n.528+15G= c.646+15G= (n.646+15G=) c.604+15G= (n.604+15G=) c.556+15G= (n.556+15G=) n.1993+15G= n.1235+15G= c.658+15G= (n.658+15G=) c.*659+15G= (n.*659+15G=) c.328+15G= (n.328+15G=) c.439+15G= (n.439+15G=) c.565+15G= (n.565+15G=) n.1312+15G= c.259+15G= (n.259+15G=) c.703+15G= (n.703+15G=) n.999+15G= c.454G= (p.Gly152=) c.643+15G= n.240G= n.1335+15G= n.104+15G= c.514+15G= (n.514+15G=) c.*374+15G= (n.*374+15G=) n.988+15G= c.700+15G= (n.700+15G=) c.583G= (p.Gly195=) c.568+15G= (n.568+15G=) c.349+15G= (n.349+15G=) c.487+15G= (n.487+15G=) c.370+15G= (n.370+15G=) c.367+15G= (n.367+15G=) n.994+15G= c.529G= (p.Gly177=) c.433+15G= (n.433+15G=) c.307+15G= (n.307+15G=) c.502G= (p.Gly168=) n.967+15G= | |
X | g.154420109G>T | CA415184551 | TAFAZZIN | n.1456+15G>T n.2072+15G>T n.1855+15G>T n.1218+15G>T n.1106+15G>T n.1119+15G>T c.610+15G>T (n.610+15G>T) n.528+15G>T c.646+15G>T (n.646+15G>T) c.604+15G>T (n.604+15G>T) c.556+15G>T (n.556+15G>T) n.1993+15G>T n.1235+15G>T c.658+15G>T (n.658+15G>T) c.*659+15G>T (n.*659+15G>T) c.328+15G>T (n.328+15G>T) c.439+15G>T (n.439+15G>T) c.565+15G>T (n.565+15G>T) n.1312+15G>T c.259+15G>T (n.259+15G>T) c.703+15G>T (n.703+15G>T) n.999+15G>T c.454G>T (p.Gly152Trp) c.643+15G>T n.240G>T n.1335+15G>T n.104+15G>T c.514+15G>T (n.514+15G>T) c.*374+15G>T (n.*374+15G>T) n.988+15G>T c.700+15G>T (n.700+15G>T) c.583G>T (p.Gly195Trp) c.568+15G>T (n.568+15G>T) c.349+15G>T (n.349+15G>T) c.487+15G>T (n.487+15G>T) c.370+15G>T (n.370+15G>T) c.367+15G>T (n.367+15G>T) n.994+15G>T c.529G>T (p.Gly177Trp) c.433+15G>T (n.433+15G>T) c.307+15G>T (n.307+15G>T) c.502G>T (p.Gly168Trp) n.967+15G>T | |
X | g.154420112dup | CA2838230557 | TAFAZZIN | n.1456+18dup n.2072+18dup n.1855+18dup n.1218+18dup n.1106+18dup n.1119+18dup c.610+18dup (n.610+18dup) n.528+18dup c.646+18dup (n.646+18dup) c.604+18dup (n.604+18dup) c.556+18dup (n.556+18dup) n.1993+18dup n.1235+18dup c.658+18dup (n.658+18dup) c.*659+18dup (n.*659+18dup) c.328+18dup (n.328+18dup) c.439+18dup (n.439+18dup) c.565+18dup (n.565+18dup) n.1312+18dup c.259+18dup (n.259+18dup) c.703+18dup (n.703+18dup) n.999+18dup c.457dup (p.Asp153GlyfsTer?) c.643+18dup n.243dup n.1335+18dup n.104+18dup c.514+18dup (n.514+18dup) c.*374+18dup (n.*374+18dup) n.988+18dup c.700+18dup (n.700+18dup) c.586dup (p.Asp196GlyfsTer?) c.568+18dup (n.568+18dup) c.349+18dup (n.349+18dup) c.487+18dup (n.487+18dup) c.370+18dup (n.370+18dup) c.367+18dup (n.367+18dup) n.994+18dup c.532dup (p.Asp178GlyfsTer?) c.433+18dup (n.433+18dup) c.307+18dup (n.307+18dup) c.505dup (p.Asp169GlyfsTer?) n.967+18dup | |
X | g.154420112del | CA658611349 | TAFAZZIN | n.1456+18del n.2072+18del n.1855+18del n.1218+18del n.1106+18del n.1119+18del c.610+18del (n.610+18del) n.528+18del c.646+18del (n.646+18del) c.604+18del (n.604+18del) c.556+18del (n.556+18del) n.1993+18del n.1235+18del c.658+18del (n.658+18del) c.*659+18del (n.*659+18del) c.328+18del (n.328+18del) c.439+18del (n.439+18del) c.565+18del (n.565+18del) n.1312+18del c.259+18del (n.259+18del) c.703+18del (n.703+18del) n.999+18del c.457del (p.Asp153ThrfsTer?) c.643+18del n.243del n.1335+18del n.104+18del c.514+18del (n.514+18del) c.*374+18del (n.*374+18del) n.988+18del c.700+18del (n.700+18del) c.586del (p.Asp196ThrfsTer?) c.568+18del (n.568+18del) c.349+18del (n.349+18del) c.487+18del (n.487+18del) c.370+18del (n.370+18del) c.367+18del (n.367+18del) n.994+18del c.532del (p.Asp178ThrfsTer?) c.433+18del (n.433+18del) c.307+18del (n.307+18del) c.505del (p.Asp169ThrfsTer?) n.967+18del | COSMIC |
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X | g.154420110G>T | CA415184554 | TAFAZZIN | n.1456+16G>T n.2072+16G>T n.1855+16G>T n.1218+16G>T n.1106+16G>T n.1119+16G>T c.610+16G>T (n.610+16G>T) n.528+16G>T c.646+16G>T (n.646+16G>T) c.604+16G>T (n.604+16G>T) c.556+16G>T (n.556+16G>T) n.1993+16G>T n.1235+16G>T c.658+16G>T (n.658+16G>T) c.*659+16G>T (n.*659+16G>T) c.328+16G>T (n.328+16G>T) c.439+16G>T (n.439+16G>T) c.565+16G>T (n.565+16G>T) n.1312+16G>T c.259+16G>T (n.259+16G>T) c.703+16G>T (n.703+16G>T) n.999+16G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.643+16G>T n.241G>T n.1335+16G>T n.104+16G>T c.514+16G>T (n.514+16G>T) c.*374+16G>T (n.*374+16G>T) n.988+16G>T c.700+16G>T (n.700+16G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.568+16G>T (n.568+16G>T) c.349+16G>T (n.349+16G>T) c.487+16G>T (n.487+16G>T) c.370+16G>T (n.370+16G>T) c.367+16G>T (n.367+16G>T) n.994+16G>T c.530G>T (p.Gly177Val) c.433+16G>T (n.433+16G>T) c.307+16G>T (n.307+16G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) n.967+16G>T | |
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X | g.154420112G= | CA2466677589 | TAFAZZIN | n.1456+18G= n.2072+18G= n.1855+18G= n.1218+18G= n.1106+18G= n.1119+18G= c.610+18G= (n.610+18G=) n.528+18G= c.646+18G= (n.646+18G=) c.604+18G= (n.604+18G=) c.556+18G= (n.556+18G=) n.1993+18G= n.1235+18G= c.658+18G= (n.658+18G=) c.*659+18G= (n.*659+18G=) c.328+18G= (n.328+18G=) c.439+18G= (n.439+18G=) c.565+18G= (n.565+18G=) n.1312+18G= c.259+18G= (n.259+18G=) c.703+18G= (n.703+18G=) n.999+18G= c.457G= (p.Asp153=) c.643+18G= n.243G= n.1335+18G= n.104+18G= c.514+18G= (n.514+18G=) c.*374+18G= (n.*374+18G=) n.988+18G= c.700+18G= (n.700+18G=) c.586G= (p.Asp196=) c.568+18G= (n.568+18G=) c.349+18G= (n.349+18G=) c.487+18G= (n.487+18G=) c.370+18G= (n.370+18G=) c.367+18G= (n.367+18G=) n.994+18G= c.532G= (p.Asp178=) c.433+18G= (n.433+18G=) c.307+18G= (n.307+18G=) c.505G= (p.Asp169=) n.967+18G= | |
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X | g.154420113A>C | CA415184558 | TAFAZZIN | n.1456+19A>C n.2072+19A>C n.1855+19A>C n.1218+19A>C n.1106+19A>C n.1119+19A>C c.610+19A>C (n.610+19A>C) n.528+19A>C c.646+19A>C (n.646+19A>C) c.604+19A>C (n.604+19A>C) c.556+19A>C (n.556+19A>C) n.1993+19A>C n.1235+19A>C c.658+19A>C (n.658+19A>C) c.*659+19A>C (n.*659+19A>C) c.328+19A>C (n.328+19A>C) c.439+19A>C (n.439+19A>C) c.565+19A>C (n.565+19A>C) n.1312+19A>C c.259+19A>C (n.259+19A>C) c.703+19A>C (n.703+19A>C) n.999+19A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.643+19A>C n.244A>C n.1335+19A>C n.104+19A>C c.514+19A>C (n.514+19A>C) c.*374+19A>C (n.*374+19A>C) n.988+19A>C c.700+19A>C (n.700+19A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.568+19A>C (n.568+19A>C) c.349+19A>C (n.349+19A>C) c.487+19A>C (n.487+19A>C) c.370+19A>C (n.370+19A>C) c.367+19A>C (n.367+19A>C) n.994+19A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) c.433+19A>C (n.433+19A>C) c.307+19A>C (n.307+19A>C) c.506A>C (p.Asp169Ala) n.967+19A>C | |
X | g.154420113A>G | CA415184559 | TAFAZZIN | n.1456+19A>G n.2072+19A>G n.1855+19A>G n.1218+19A>G n.1106+19A>G n.1119+19A>G c.610+19A>G (n.610+19A>G) n.528+19A>G c.646+19A>G (n.646+19A>G) c.604+19A>G (n.604+19A>G) c.556+19A>G (n.556+19A>G) n.1993+19A>G n.1235+19A>G c.658+19A>G (n.658+19A>G) c.*659+19A>G (n.*659+19A>G) c.328+19A>G (n.328+19A>G) c.439+19A>G (n.439+19A>G) c.565+19A>G (n.565+19A>G) n.1312+19A>G c.259+19A>G (n.259+19A>G) c.703+19A>G (n.703+19A>G) n.999+19A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.643+19A>G n.244A>G n.1335+19A>G n.104+19A>G c.514+19A>G (n.514+19A>G) c.*374+19A>G (n.*374+19A>G) n.988+19A>G c.700+19A>G (n.700+19A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.568+19A>G (n.568+19A>G) c.349+19A>G (n.349+19A>G) c.487+19A>G (n.487+19A>G) c.370+19A>G (n.370+19A>G) c.367+19A>G (n.367+19A>G) n.994+19A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) c.433+19A>G (n.433+19A>G) c.307+19A>G (n.307+19A>G) c.506A>G (p.Asp169Gly) n.967+19A>G | |
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X | g.154420115A>T | CA415184564 | TAFAZZIN | n.1456+21A>T n.2072+21A>T n.1855+21A>T n.1218+21A>T n.1106+21A>T n.1119+21A>T c.610+21A>T (n.610+21A>T) n.528+21A>T c.646+21A>T (n.646+21A>T) c.604+21A>T (n.604+21A>T) c.556+21A>T (n.556+21A>T) n.1993+21A>T n.1235+21A>T c.658+21A>T (n.658+21A>T) c.*659+21A>T (n.*659+21A>T) c.328+21A>T (n.328+21A>T) c.439+21A>T (n.439+21A>T) c.565+21A>T (n.565+21A>T) n.1312+21A>T c.259+21A>T (n.259+21A>T) c.703+21A>T (n.703+21A>T) n.999+21A>T c.460A>T (p.Arg154Ter) c.643+21A>T n.246A>T n.1335+21A>T n.104+21A>T c.514+21A>T (n.514+21A>T) c.*374+21A>T (n.*374+21A>T) n.988+21A>T c.700+21A>T (n.700+21A>T) c.589A>T (p.Arg197Ter) c.568+21A>T (n.568+21A>T) c.349+21A>T (n.349+21A>T) c.487+21A>T (n.487+21A>T) c.370+21A>T (n.370+21A>T) c.367+21A>T (n.367+21A>T) n.994+21A>T c.535A>T (p.Arg179Ter) c.433+21A>T (n.433+21A>T) c.307+21A>T (n.307+21A>T) c.508A>T (p.Arg170Ter) n.967+21A>T | |
X | g.154420116G>A | CA415184565 | TAFAZZIN | n.1456+22G>A n.2072+22G>A n.1855+22G>A n.1218+22G>A n.1106+22G>A n.1119+22G>A c.610+22G>A (n.610+22G>A) n.528+22G>A c.646+22G>A (n.646+22G>A) c.604+22G>A (n.604+22G>A) c.556+22G>A (n.556+22G>A) n.1993+22G>A n.1235+22G>A c.658+22G>A (n.658+22G>A) c.*659+22G>A (n.*659+22G>A) c.328+22G>A (n.328+22G>A) c.439+22G>A (n.439+22G>A) c.565+22G>A (n.565+22G>A) n.1312+22G>A c.259+22G>A (n.259+22G>A) c.703+22G>A (n.703+22G>A) n.999+22G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) c.643+22G>A n.247G>A n.1335+22G>A n.104+22G>A c.514+22G>A (n.514+22G>A) c.*374+22G>A (n.*374+22G>A) n.988+22G>A c.700+22G>A (n.700+22G>A) c.590G>A (p.Arg197Lys) c.568+22G>A (n.568+22G>A) c.349+22G>A (n.349+22G>A) c.487+22G>A (n.487+22G>A) c.370+22G>A (n.370+22G>A) c.367+22G>A (n.367+22G>A) n.994+22G>A c.536G>A (p.Arg179Lys) c.433+22G>A (n.433+22G>A) c.307+22G>A (n.307+22G>A) c.509G>A (p.Arg170Lys) n.967+22G>A | |
X | g.154420116G>C | CA415184566 | TAFAZZIN | n.1456+22G>C n.2072+22G>C n.1855+22G>C n.1218+22G>C n.1106+22G>C n.1119+22G>C c.610+22G>C (n.610+22G>C) n.528+22G>C c.646+22G>C (n.646+22G>C) c.604+22G>C (n.604+22G>C) c.556+22G>C (n.556+22G>C) n.1993+22G>C n.1235+22G>C c.658+22G>C (n.658+22G>C) c.*659+22G>C (n.*659+22G>C) c.328+22G>C (n.328+22G>C) c.439+22G>C (n.439+22G>C) c.565+22G>C (n.565+22G>C) n.1312+22G>C c.259+22G>C (n.259+22G>C) c.703+22G>C (n.703+22G>C) n.999+22G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) c.643+22G>C n.247G>C n.1335+22G>C n.104+22G>C c.514+22G>C (n.514+22G>C) c.*374+22G>C (n.*374+22G>C) n.988+22G>C c.700+22G>C (n.700+22G>C) c.590G>C (p.Arg197Thr) c.568+22G>C (n.568+22G>C) c.349+22G>C (n.349+22G>C) c.487+22G>C (n.487+22G>C) c.370+22G>C (n.370+22G>C) c.367+22G>C (n.367+22G>C) n.994+22G>C c.536G>C (p.Arg179Thr) c.433+22G>C (n.433+22G>C) c.307+22G>C (n.307+22G>C) c.509G>C (p.Arg170Thr) n.967+22G>C | |
X | g.154420116G>T | CA415184567 | TAFAZZIN | n.1456+22G>T n.2072+22G>T n.1855+22G>T n.1218+22G>T n.1106+22G>T n.1119+22G>T c.610+22G>T (n.610+22G>T) n.528+22G>T c.646+22G>T (n.646+22G>T) c.604+22G>T (n.604+22G>T) c.556+22G>T (n.556+22G>T) n.1993+22G>T n.1235+22G>T c.658+22G>T (n.658+22G>T) c.*659+22G>T (n.*659+22G>T) c.328+22G>T (n.328+22G>T) c.439+22G>T (n.439+22G>T) c.565+22G>T (n.565+22G>T) n.1312+22G>T c.259+22G>T (n.259+22G>T) c.703+22G>T (n.703+22G>T) n.999+22G>T c.461G>T (p.Arg154Ile) c.643+22G>T n.247G>T n.1335+22G>T n.104+22G>T c.514+22G>T (n.514+22G>T) c.*374+22G>T (n.*374+22G>T) n.988+22G>T c.700+22G>T (n.700+22G>T) c.590G>T (p.Arg197Ile) c.568+22G>T (n.568+22G>T) c.349+22G>T (n.349+22G>T) c.487+22G>T (n.487+22G>T) c.370+22G>T (n.370+22G>T) c.367+22G>T (n.367+22G>T) n.994+22G>T c.536G>T (p.Arg179Ile) c.433+22G>T (n.433+22G>T) c.307+22G>T (n.307+22G>T) c.509G>T (p.Arg170Ile) n.967+22G>T | |
X | g.154420117A>C | CA415184568 | TAFAZZIN | n.1456+23A>C n.2072+23A>C n.1855+23A>C n.1218+23A>C n.1106+23A>C n.1119+23A>C c.610+23A>C (n.610+23A>C) n.528+23A>C c.646+23A>C (n.646+23A>C) c.604+23A>C (n.604+23A>C) c.556+23A>C (n.556+23A>C) n.1993+23A>C n.1235+23A>C c.658+23A>C (n.658+23A>C) c.*659+23A>C (n.*659+23A>C) c.328+23A>C (n.328+23A>C) c.439+23A>C (n.439+23A>C) c.565+23A>C (n.565+23A>C) n.1312+23A>C c.259+23A>C (n.259+23A>C) c.703+23A>C (n.703+23A>C) n.999+23A>C c.462A>C (p.Arg154Ser) c.643+23A>C n.248A>C n.1335+23A>C n.104+23A>C c.514+23A>C (n.514+23A>C) c.*374+23A>C (n.*374+23A>C) n.988+23A>C c.700+23A>C (n.700+23A>C) c.591A>C (p.Arg197Ser) c.568+23A>C (n.568+23A>C) c.349+23A>C (n.349+23A>C) c.487+23A>C (n.487+23A>C) c.370+23A>C (n.370+23A>C) c.367+23A>C (n.367+23A>C) n.994+23A>C c.537A>C (p.Arg179Ser) c.433+23A>C (n.433+23A>C) c.307+23A>C (n.307+23A>C) c.510A>C (p.Arg170Ser) n.967+23A>C | |
X | g.154420117A>T | CA415184569 | TAFAZZIN | n.1456+23A>T n.2072+23A>T n.1855+23A>T n.1218+23A>T n.1106+23A>T n.1119+23A>T c.610+23A>T (n.610+23A>T) n.528+23A>T c.646+23A>T (n.646+23A>T) c.604+23A>T (n.604+23A>T) c.556+23A>T (n.556+23A>T) n.1993+23A>T n.1235+23A>T c.658+23A>T (n.658+23A>T) c.*659+23A>T (n.*659+23A>T) c.328+23A>T (n.328+23A>T) c.439+23A>T (n.439+23A>T) c.565+23A>T (n.565+23A>T) n.1312+23A>T c.259+23A>T (n.259+23A>T) c.703+23A>T (n.703+23A>T) n.999+23A>T c.462A>T (p.Arg154Ser) c.643+23A>T n.248A>T n.1335+23A>T n.104+23A>T c.514+23A>T (n.514+23A>T) c.*374+23A>T (n.*374+23A>T) n.988+23A>T c.700+23A>T (n.700+23A>T) c.591A>T (p.Arg197Ser) c.568+23A>T (n.568+23A>T) c.349+23A>T (n.349+23A>T) c.487+23A>T (n.487+23A>T) c.370+23A>T (n.370+23A>T) c.367+23A>T (n.367+23A>T) n.994+23A>T c.537A>T (p.Arg179Ser) c.433+23A>T (n.433+23A>T) c.307+23A>T (n.307+23A>T) c.510A>T (p.Arg170Ser) n.967+23A>T | |
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X | g.154420123G>T | CA415184599 | TAFAZZIN | n.1456+29G>T n.2072+29G>T n.1855+29G>T n.1218+29G>T n.1106+29G>T n.1119+29G>T c.610+29G>T (n.610+29G>T) n.528+29G>T c.646+29G>T (n.646+29G>T) c.604+29G>T (n.604+29G>T) c.556+29G>T (n.556+29G>T) n.1993+29G>T n.1235+29G>T c.658+29G>T (n.658+29G>T) c.*659+29G>T (n.*659+29G>T) c.328+29G>T (n.328+29G>T) c.439+29G>T (n.439+29G>T) c.565+29G>T (n.565+29G>T) n.1312+29G>T c.259+29G>T (n.259+29G>T) c.703+29G>T (n.703+29G>T) n.999+29G>T c.468G>T (p.Met156Ile) c.643+29G>T n.254G>T n.1335+29G>T n.104+29G>T c.514+29G>T (n.514+29G>T) c.*374+29G>T (n.*374+29G>T) n.988+29G>T c.700+29G>T (n.700+29G>T) c.597G>T (p.Met199Ile) c.568+29G>T (n.568+29G>T) c.349+29G>T (n.349+29G>T) c.487+29G>T (n.487+29G>T) c.370+29G>T (n.370+29G>T) c.367+29G>T (n.367+29G>T) n.994+29G>T c.543G>T (p.Met181Ile) c.433+29G>T (n.433+29G>T) c.307+29G>T (n.307+29G>T) c.516G>T (p.Met172Ile) n.967+29G>T | |
X | g.154420124G>A | CA415184604 | TAFAZZIN | n.1456+30G>A n.2072+30G>A n.1855+30G>A n.1218+30G>A n.1106+30G>A n.1119+30G>A c.610+30G>A (n.610+30G>A) n.528+30G>A c.646+30G>A (n.646+30G>A) c.604+30G>A (n.604+30G>A) c.556+30G>A (n.556+30G>A) n.1993+30G>A n.1235+30G>A c.658+30G>A (n.658+30G>A) c.*659+30G>A (n.*659+30G>A) c.328+30G>A (n.328+30G>A) c.439+30G>A (n.439+30G>A) c.565+30G>A (n.565+30G>A) n.1312+30G>A c.259+30G>A (n.259+30G>A) c.703+30G>A (n.703+30G>A) n.999+30G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.643+30G>A n.255G>A n.1335+30G>A n.104+30G>A c.514+30G>A (n.514+30G>A) c.*374+30G>A (n.*374+30G>A) n.988+30G>A c.700+30G>A (n.700+30G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.568+30G>A (n.568+30G>A) c.349+30G>A (n.349+30G>A) c.487+30G>A (n.487+30G>A) c.370+30G>A (n.370+30G>A) c.367+30G>A (n.367+30G>A) n.994+30G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.433+30G>A (n.433+30G>A) c.307+30G>A (n.307+30G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.967+30G>A | gnomAD v4 |
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X | g.154420125C>T | CA415184610 | TAFAZZIN | n.1456+31C>T n.2072+31C>T n.1855+31C>T n.1218+31C>T n.1106+31C>T n.1119+31C>T c.610+31C>T (n.610+31C>T) n.528+31C>T c.646+31C>T (n.646+31C>T) c.604+31C>T (n.604+31C>T) c.556+31C>T (n.556+31C>T) n.1993+31C>T n.1235+31C>T c.658+31C>T (n.658+31C>T) c.*659+31C>T (n.*659+31C>T) c.328+31C>T (n.328+31C>T) c.439+31C>T (n.439+31C>T) c.565+31C>T (n.565+31C>T) n.1312+31C>T c.259+31C>T (n.259+31C>T) c.703+31C>T (n.703+31C>T) n.999+31C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.643+31C>T n.256C>T n.1335+31C>T n.104+31C>T c.514+31C>T (n.514+31C>T) c.*374+31C>T (n.*374+31C>T) n.988+31C>T c.700+31C>T (n.700+31C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.568+31C>T (n.568+31C>T) c.349+31C>T (n.349+31C>T) c.487+31C>T (n.487+31C>T) c.370+31C>T (n.370+31C>T) c.367+31C>T (n.367+31C>T) n.994+31C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.433+31C>T (n.433+31C>T) c.307+31C>T (n.307+31C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) n.967+31C>T | |
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X | g.154420130G>C | CA415184631 | TAFAZZIN | n.1456+36G>C n.2072+36G>C n.1855+36G>C n.1218+36G>C n.1106+36G>C n.1119+36G>C c.610+36G>C (n.610+36G>C) n.528+36G>C c.646+36G>C (n.646+36G>C) c.604+36G>C (n.604+36G>C) c.556+36G>C (n.556+36G>C) n.1993+36G>C n.1235+36G>C c.658+36G>C (n.658+36G>C) c.*659+36G>C (n.*659+36G>C) c.328+36G>C (n.328+36G>C) c.439+36G>C (n.439+36G>C) c.565+36G>C (n.565+36G>C) n.1312+36G>C c.259+36G>C (n.259+36G>C) c.703+36G>C (n.703+36G>C) n.999+36G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) c.643+36G>C n.261G>C n.1335+36G>C n.104+36G>C c.514+36G>C (n.514+36G>C) c.*374+36G>C (n.*374+36G>C) n.988+36G>C c.700+36G>C (n.700+36G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.568+36G>C (n.568+36G>C) c.349+36G>C (n.349+36G>C) c.487+36G>C (n.487+36G>C) c.370+36G>C (n.370+36G>C) c.367+36G>C (n.367+36G>C) n.994+36G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.433+36G>C (n.433+36G>C) c.307+36G>C (n.307+36G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.967+36G>C | |
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X | g.154420133G>C | CA415184643 | TAFAZZIN | n.1456+39G>C n.2072+39G>C n.1855+39G>C n.1218+39G>C n.1106+39G>C n.1119+39G>C c.610+39G>C (n.610+39G>C) n.528+39G>C c.646+39G>C (n.646+39G>C) c.604+39G>C (n.604+39G>C) c.556+39G>C (n.556+39G>C) n.1993+39G>C n.1235+39G>C c.658+39G>C (n.658+39G>C) c.*659+39G>C (n.*659+39G>C) c.328+39G>C (n.328+39G>C) c.439+39G>C (n.439+39G>C) c.565+39G>C (n.565+39G>C) n.1312+39G>C c.259+39G>C (n.259+39G>C) c.703+39G>C (n.703+39G>C) n.999+39G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.643+39G>C n.264G>C n.1335+39G>C n.104+39G>C c.514+39G>C (n.514+39G>C) c.*374+39G>C (n.*374+39G>C) n.988+39G>C c.700+39G>C (n.700+39G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.568+39G>C (n.568+39G>C) c.349+39G>C (n.349+39G>C) c.487+39G>C (n.487+39G>C) c.370+39G>C (n.370+39G>C) c.367+39G>C (n.367+39G>C) n.994+39G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.433+39G>C (n.433+39G>C) c.307+39G>C (n.307+39G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) n.967+39G>C | |
X | g.154420133G>T | CA415184642 | TAFAZZIN | n.1456+39G>T n.2072+39G>T n.1855+39G>T n.1218+39G>T n.1106+39G>T n.1119+39G>T c.610+39G>T (n.610+39G>T) n.528+39G>T c.646+39G>T (n.646+39G>T) c.604+39G>T (n.604+39G>T) c.556+39G>T (n.556+39G>T) n.1993+39G>T n.1235+39G>T c.658+39G>T (n.658+39G>T) c.*659+39G>T (n.*659+39G>T) c.328+39G>T (n.328+39G>T) c.439+39G>T (n.439+39G>T) c.565+39G>T (n.565+39G>T) n.1312+39G>T c.259+39G>T (n.259+39G>T) c.703+39G>T (n.703+39G>T) n.999+39G>T c.478G>T (p.Val160Leu) c.643+39G>T n.264G>T n.1335+39G>T n.104+39G>T c.514+39G>T (n.514+39G>T) c.*374+39G>T (n.*374+39G>T) n.988+39G>T c.700+39G>T (n.700+39G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) c.568+39G>T (n.568+39G>T) c.349+39G>T (n.349+39G>T) c.487+39G>T (n.487+39G>T) c.370+39G>T (n.370+39G>T) c.367+39G>T (n.367+39G>T) n.994+39G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.433+39G>T (n.433+39G>T) c.307+39G>T (n.307+39G>T) c.526G>T (p.Val176Leu) n.967+39G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154420134T>G | CA415184646 | TAFAZZIN | n.1456+40T>G n.2072+40T>G n.1855+40T>G n.1218+40T>G n.1106+40T>G n.1119+40T>G c.610+40T>G (n.610+40T>G) n.528+40T>G c.646+40T>G (n.646+40T>G) c.604+40T>G (n.604+40T>G) c.556+40T>G (n.556+40T>G) n.1993+40T>G n.1235+40T>G c.658+40T>G (n.658+40T>G) c.*659+40T>G (n.*659+40T>G) c.328+40T>G (n.328+40T>G) c.439+40T>G (n.439+40T>G) c.565+40T>G (n.565+40T>G) n.1312+40T>G c.259+40T>G (n.259+40T>G) c.703+40T>G (n.703+40T>G) n.999+40T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.643+40T>G n.265T>G n.1335+40T>G n.104+40T>G c.514+40T>G (n.514+40T>G) c.*374+40T>G (n.*374+40T>G) n.988+40T>G c.700+40T>G (n.700+40T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.568+40T>G (n.568+40T>G) c.349+40T>G (n.349+40T>G) c.487+40T>G (n.487+40T>G) c.370+40T>G (n.370+40T>G) c.367+40T>G (n.367+40T>G) n.994+40T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.433+40T>G (n.433+40T>G) c.307+40T>G (n.307+40T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) n.967+40T>G | gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.154420137G>T | CA415184668 | TAFAZZIN | n.1456+43G>T n.2072+43G>T n.1855+43G>T n.1218+43G>T n.1106+43G>T n.1119+43G>T c.610+43G>T (n.610+43G>T) n.528+43G>T c.646+43G>T (n.646+43G>T) c.604+43G>T (n.604+43G>T) c.556+43G>T (n.556+43G>T) n.1993+43G>T n.1235+43G>T c.658+43G>T (n.658+43G>T) c.*659+43G>T (n.*659+43G>T) c.328+43G>T (n.328+43G>T) c.439+43G>T (n.439+43G>T) c.565+43G>T (n.565+43G>T) n.1312+43G>T c.259+43G>T (n.259+43G>T) c.703+43G>T (n.703+43G>T) n.999+43G>T c.482G>T (p.Gly161Val) c.643+43G>T n.268G>T n.1335+43G>T n.104+43G>T c.514+43G>T (n.514+43G>T) c.*374+43G>T (n.*374+43G>T) n.988+43G>T c.700+43G>T (n.700+43G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.568+43G>T (n.568+43G>T) c.349+43G>T (n.349+43G>T) c.487+43G>T (n.487+43G>T) c.370+43G>T (n.370+43G>T) c.367+43G>T (n.367+43G>T) n.994+43G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.433+43G>T (n.433+43G>T) c.307+43G>T (n.307+43G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) n.967+43G>T | |
X | g.154420138G>C | CA873318898 | TAFAZZIN | n.1456+44G>C n.2072+44G>C n.1855+44G>C n.1218+44G>C n.1106+44G>C n.1119+44G>C c.610+44G>C (n.610+44G>C) n.528+44G>C c.646+44G>C (n.646+44G>C) c.604+44G>C (n.604+44G>C) c.556+44G>C (n.556+44G>C) n.1993+44G>C n.1235+44G>C c.658+44G>C (n.658+44G>C) c.*659+44G>C (n.*659+44G>C) c.328+44G>C (n.328+44G>C) c.439+44G>C (n.439+44G>C) c.565+44G>C (n.565+44G>C) n.1312+44G>C c.259+44G>C (n.259+44G>C) c.703+44G>C (n.703+44G>C) n.999+44G>C c.483G>C (p.Gly161=) c.643+44G>C n.269G>C n.1335+44G>C n.104+44G>C c.514+44G>C (n.514+44G>C) c.*374+44G>C (n.*374+44G>C) n.988+44G>C c.700+44G>C (n.700+44G>C) c.612G>C (p.Gly204=) c.568+44G>C (n.568+44G>C) c.349+44G>C (n.349+44G>C) c.487+44G>C (n.487+44G>C) c.370+44G>C (n.370+44G>C) c.367+44G>C (n.367+44G>C) n.994+44G>C c.558G>C (p.Gly186=) c.433+44G>C (n.433+44G>C) c.307+44G>C (n.307+44G>C) c.531G>C (p.Gly177=) n.967+44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420140G>T | CA415184700 | TAFAZZIN | n.1456+46G>T n.2072+46G>T n.1855+46G>T n.1218+46G>T n.1106+46G>T n.1119+46G>T c.610+46G>T (n.610+46G>T) n.528+46G>T c.646+46G>T (n.646+46G>T) c.604+46G>T (n.604+46G>T) c.556+46G>T (n.556+46G>T) n.1993+46G>T n.1235+46G>T c.658+46G>T (n.658+46G>T) c.*659+46G>T (n.*659+46G>T) c.328+46G>T (n.328+46G>T) c.439+46G>T (n.439+46G>T) c.565+46G>T (n.565+46G>T) n.1312+46G>T c.259+46G>T (n.259+46G>T) c.703+46G>T (n.703+46G>T) n.999+46G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.643+46G>T n.271G>T n.1335+46G>T n.104+46G>T c.514+46G>T (n.514+46G>T) c.*374+46G>T (n.*374+46G>T) n.988+46G>T c.700+46G>T (n.700+46G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.568+46G>T (n.568+46G>T) c.349+46G>T (n.349+46G>T) c.487+46G>T (n.487+46G>T) c.370+46G>T (n.370+46G>T) c.367+46G>T (n.367+46G>T) n.994+46G>T c.560G>T (p.Gly187Val) c.433+46G>T (n.433+46G>T) c.307+46G>T (n.307+46G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) n.967+46G>T | |
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X | g.154420141C>G | CA2739123208 | TAFAZZIN | n.1456+47C>G n.2072+47C>G n.1855+47C>G n.1218+47C>G n.1106+47C>G n.1119+47C>G c.610+47C>G (n.610+47C>G) n.528+47C>G c.646+47C>G (n.646+47C>G) c.604+47C>G (n.604+47C>G) c.556+47C>G (n.556+47C>G) n.1993+47C>G n.1235+47C>G c.658+47C>G (n.658+47C>G) c.*659+47C>G (n.*659+47C>G) c.328+47C>G (n.328+47C>G) c.439+47C>G (n.439+47C>G) c.565+47C>G (n.565+47C>G) n.1312+47C>G c.259+47C>G (n.259+47C>G) c.703+47C>G (n.703+47C>G) n.999+47C>G c.486C>G (p.Gly162=) c.643+47C>G n.272C>G n.1335+47C>G n.104+47C>G c.514+47C>G (n.514+47C>G) c.*374+47C>G (n.*374+47C>G) n.988+47C>G c.700+47C>G (n.700+47C>G) c.615C>G (p.Gly205=) c.568+47C>G (n.568+47C>G) c.349+47C>G (n.349+47C>G) c.487+47C>G (n.487+47C>G) c.370+47C>G (n.370+47C>G) c.367+47C>G (n.367+47C>G) n.994+47C>G c.561C>G (p.Gly187=) c.433+47C>G (n.433+47C>G) c.307+47C>G (n.307+47C>G) c.534C>G (p.Gly178=) n.967+47C>G | dbSNP |
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X | g.154420143T>G | CA415184716 | TAFAZZIN | n.1456+49T>G n.2072+49T>G n.1855+49T>G n.1218+49T>G n.1106+49T>G n.1119+49T>G c.610+49T>G (n.610+49T>G) n.528+49T>G c.646+49T>G (n.646+49T>G) c.604+49T>G (n.604+49T>G) c.556+49T>G (n.556+49T>G) n.1993+49T>G n.1235+49T>G c.658+49T>G (n.658+49T>G) c.*659+49T>G (n.*659+49T>G) c.328+49T>G (n.328+49T>G) c.439+49T>G (n.439+49T>G) c.565+49T>G (n.565+49T>G) n.1312+49T>G c.259+49T>G (n.259+49T>G) c.703+49T>G (n.703+49T>G) n.999+49T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.643+49T>G n.1335+49T>G n.104+49T>G c.514+49T>G (n.514+49T>G) c.*374+49T>G (n.*374+49T>G) n.988+49T>G c.700+49T>G (n.700+49T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.568+49T>G (n.568+49T>G) c.349+49T>G (n.349+49T>G) c.487+49T>G (n.487+49T>G) c.370+49T>G (n.370+49T>G) c.367+49T>G (n.367+49T>G) n.994+49T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.433+49T>G (n.433+49T>G) c.307+49T>G (n.307+49T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.967+49T>G | |
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X | g.154420151C>G | CA415184756 | TAFAZZIN | n.1456+57C>G n.2072+57C>G n.1855+57C>G n.1218+57C>G n.1106+57C>G n.1119+57C>G c.610+57C>G (n.610+57C>G) n.528+57C>G c.646+57C>G (n.646+57C>G) c.604+57C>G (n.604+57C>G) c.556+57C>G (n.556+57C>G) n.1993+57C>G n.1235+57C>G c.658+57C>G (n.658+57C>G) c.*659+57C>G (n.*659+57C>G) c.328+57C>G (n.328+57C>G) c.439+57C>G (n.439+57C>G) c.565+57C>G (n.565+57C>G) n.1312+57C>G c.259+57C>G (n.259+57C>G) c.703+57C>G (n.703+57C>G) n.999+57C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) c.643+57C>G n.1335+57C>G n.104+57C>G c.514+57C>G (n.514+57C>G) c.*374+57C>G (n.*374+57C>G) n.988+57C>G c.700+57C>G (n.700+57C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.568+57C>G (n.568+57C>G) c.349+57C>G (n.349+57C>G) c.487+57C>G (n.487+57C>G) c.370+57C>G (n.370+57C>G) c.367+57C>G (n.367+57C>G) n.994+57C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.433+57C>G (n.433+57C>G) c.307+57C>G (n.307+57C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.967+57C>G | |
X | g.154420151C>T | CA415184757 | TAFAZZIN | n.1456+57C>T n.2072+57C>T n.1855+57C>T n.1218+57C>T n.1106+57C>T n.1119+57C>T c.610+57C>T (n.610+57C>T) n.528+57C>T c.646+57C>T (n.646+57C>T) c.604+57C>T (n.604+57C>T) c.556+57C>T (n.556+57C>T) n.1993+57C>T n.1235+57C>T c.658+57C>T (n.658+57C>T) c.*659+57C>T (n.*659+57C>T) c.328+57C>T (n.328+57C>T) c.439+57C>T (n.439+57C>T) c.565+57C>T (n.565+57C>T) n.1312+57C>T c.259+57C>T (n.259+57C>T) c.703+57C>T (n.703+57C>T) n.999+57C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) c.643+57C>T n.1335+57C>T n.104+57C>T c.514+57C>T (n.514+57C>T) c.*374+57C>T (n.*374+57C>T) n.988+57C>T c.700+57C>T (n.700+57C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.568+57C>T (n.568+57C>T) c.349+57C>T (n.349+57C>T) c.487+57C>T (n.487+57C>T) c.370+57C>T (n.370+57C>T) c.367+57C>T (n.367+57C>T) n.994+57C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.433+57C>T (n.433+57C>T) c.307+57C>T (n.307+57C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.967+57C>T | |
X | g.154420152C>A | CA415184758 | TAFAZZIN | n.1456+58C>A n.2072+58C>A n.1855+58C>A n.1218+58C>A n.1106+58C>A n.1119+58C>A c.610+58C>A (n.610+58C>A) n.528+58C>A c.646+58C>A (n.646+58C>A) c.604+58C>A (n.604+58C>A) c.556+58C>A (n.556+58C>A) n.1993+58C>A n.1235+58C>A c.658+58C>A (n.658+58C>A) c.*659+58C>A (n.*659+58C>A) c.328+58C>A (n.328+58C>A) c.439+58C>A (n.439+58C>A) c.565+58C>A (n.565+58C>A) n.1312+58C>A c.259+58C>A (n.259+58C>A) c.703+58C>A (n.703+58C>A) n.999+58C>A c.497C>A (p.Pro166His) c.643+58C>A n.1335+58C>A n.104+58C>A c.514+58C>A (n.514+58C>A) c.*374+58C>A (n.*374+58C>A) n.988+58C>A c.700+58C>A (n.700+58C>A) c.626C>A (p.Pro209His) c.568+58C>A (n.568+58C>A) c.349+58C>A (n.349+58C>A) c.487+58C>A (n.487+58C>A) c.370+58C>A (n.370+58C>A) c.367+58C>A (n.367+58C>A) n.994+58C>A c.572C>A (p.Pro191His) c.433+58C>A (n.433+58C>A) c.307+58C>A (n.307+58C>A) c.545C>A (p.Pro182His) n.967+58C>A | |
X | g.154420152C>G | CA415184761 | TAFAZZIN | n.1456+58C>G n.2072+58C>G n.1855+58C>G n.1218+58C>G n.1106+58C>G n.1119+58C>G c.610+58C>G (n.610+58C>G) n.528+58C>G c.646+58C>G (n.646+58C>G) c.604+58C>G (n.604+58C>G) c.556+58C>G (n.556+58C>G) n.1993+58C>G n.1235+58C>G c.658+58C>G (n.658+58C>G) c.*659+58C>G (n.*659+58C>G) c.328+58C>G (n.328+58C>G) c.439+58C>G (n.439+58C>G) c.565+58C>G (n.565+58C>G) n.1312+58C>G c.259+58C>G (n.259+58C>G) c.703+58C>G (n.703+58C>G) n.999+58C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) c.643+58C>G n.1335+58C>G n.104+58C>G c.514+58C>G (n.514+58C>G) c.*374+58C>G (n.*374+58C>G) n.988+58C>G c.700+58C>G (n.700+58C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.568+58C>G (n.568+58C>G) c.349+58C>G (n.349+58C>G) c.487+58C>G (n.487+58C>G) c.370+58C>G (n.370+58C>G) c.367+58C>G (n.367+58C>G) n.994+58C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.433+58C>G (n.433+58C>G) c.307+58C>G (n.307+58C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.967+58C>G | |
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X | g.154420153T>A | CA2695120137 | TAFAZZIN | n.1457-59T>A n.2073-59T>A n.1856-59T>A n.1219-59T>A n.1107-59T>A n.1120-59T>A c.611-59T>A (n.611-59T>A) n.529-59T>A c.647-59T>A (n.647-59T>A) c.605-59T>A (n.605-59T>A) c.557-59T>A (n.557-59T>A) n.1994-59T>A n.1236-59T>A c.659-59T>A (n.659-59T>A) c.*660-59T>A (n.*660-59T>A) c.329-59T>A (n.329-59T>A) c.440-59T>A (n.440-59T>A) c.566-59T>A (n.566-59T>A) n.1313-59T>A c.260-59T>A (n.260-59T>A) c.704-59T>A (n.704-59T>A) n.1000-59T>A c.498T>A (p.Pro166=) c.644-59T>A n.1336-59T>A n.105-59T>A c.515-59T>A (n.515-59T>A) c.*375-59T>A (n.*375-59T>A) n.989-59T>A c.701-59T>A (n.701-59T>A) c.627T>A (p.Pro209=) c.569-59T>A (n.569-59T>A) c.350-59T>A (n.350-59T>A) c.488-59T>A (n.488-59T>A) c.371-59T>A (n.371-59T>A) c.368-59T>A (n.368-59T>A) n.995-59T>A c.573T>A (p.Pro191=) c.434-59T>A (n.434-59T>A) c.308-59T>A (n.308-59T>A) c.546T>A (p.Pro182=) n.968-59T>A | gnomAD v4 |
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X | g.154420154C>G | CA415184771 | TAFAZZIN | n.1457-58C>G n.2073-58C>G n.1856-58C>G n.1219-58C>G n.1107-58C>G n.1120-58C>G c.611-58C>G (n.611-58C>G) n.529-58C>G c.647-58C>G (n.647-58C>G) c.605-58C>G (n.605-58C>G) c.557-58C>G (n.557-58C>G) n.1994-58C>G n.1236-58C>G c.659-58C>G (n.659-58C>G) c.*660-58C>G (n.*660-58C>G) c.329-58C>G (n.329-58C>G) c.440-58C>G (n.440-58C>G) c.566-58C>G (n.566-58C>G) n.1313-58C>G c.260-58C>G (n.260-58C>G) c.704-58C>G (n.704-58C>G) n.1000-58C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.644-58C>G n.1336-58C>G n.105-58C>G c.515-58C>G (n.515-58C>G) c.*375-58C>G (n.*375-58C>G) n.989-58C>G c.701-58C>G (n.701-58C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) c.569-58C>G (n.569-58C>G) c.350-58C>G (n.350-58C>G) c.488-58C>G (n.488-58C>G) c.371-58C>G (n.371-58C>G) c.368-58C>G (n.368-58C>G) n.995-58C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.434-58C>G (n.434-58C>G) c.308-58C>G (n.308-58C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) n.968-58C>G | |
X | g.154420155T>A | CA415184775 | TAFAZZIN | n.1457-57T>A n.2073-57T>A n.1856-57T>A n.1219-57T>A n.1107-57T>A n.1120-57T>A c.611-57T>A (n.611-57T>A) n.529-57T>A c.647-57T>A (n.647-57T>A) c.605-57T>A (n.605-57T>A) c.557-57T>A (n.557-57T>A) n.1994-57T>A n.1236-57T>A c.659-57T>A (n.659-57T>A) c.*660-57T>A (n.*660-57T>A) c.329-57T>A (n.329-57T>A) c.440-57T>A (n.440-57T>A) c.566-57T>A (n.566-57T>A) n.1313-57T>A c.260-57T>A (n.260-57T>A) c.704-57T>A (n.704-57T>A) n.1000-57T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) c.644-57T>A n.1336-57T>A n.105-57T>A c.515-57T>A (n.515-57T>A) c.*375-57T>A (n.*375-57T>A) n.989-57T>A c.701-57T>A (n.701-57T>A) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.569-57T>A (n.569-57T>A) c.350-57T>A (n.350-57T>A) c.488-57T>A (n.488-57T>A) c.371-57T>A (n.371-57T>A) c.368-57T>A (n.368-57T>A) n.995-57T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) c.434-57T>A (n.434-57T>A) c.308-57T>A (n.308-57T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) n.968-57T>A | |
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X | g.154420159C>A | CA10562395 | TAFAZZIN | n.1457-53C>A n.2073-53C>A n.1856-53C>A n.1219-53C>A n.1107-53C>A n.1120-53C>A c.611-53C>A (n.611-53C>A) n.529-53C>A c.647-53C>A (n.647-53C>A) c.605-53C>A (n.605-53C>A) c.557-53C>A (n.557-53C>A) n.1994-53C>A n.1236-53C>A c.659-53C>A (n.659-53C>A) c.*660-53C>A (n.*660-53C>A) c.329-53C>A (n.329-53C>A) c.440-53C>A (n.440-53C>A) c.566-53C>A (n.566-53C>A) n.1313-53C>A c.260-53C>A (n.260-53C>A) c.704-53C>A (n.704-53C>A) n.1000-53C>A c.504C>A (p.Val168=) c.644-53C>A n.1336-53C>A n.105-53C>A c.515-53C>A (n.515-53C>A) c.*375-53C>A (n.*375-53C>A) n.989-53C>A c.701-53C>A (n.701-53C>A) c.633C>A (p.Val211=) c.569-53C>A (n.569-53C>A) c.350-53C>A (n.350-53C>A) c.488-53C>A (n.488-53C>A) c.371-53C>A (n.371-53C>A) c.368-53C>A (n.368-53C>A) n.995-53C>A c.579C>A (p.Val193=) c.434-53C>A (n.434-53C>A) c.308-53C>A (n.308-53C>A) c.552C>A (p.Val184=) n.968-53C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154420171_154420176del | CA2579739044 | TAFAZZIN | n.1457-41_1457-36del n.2073-41_2073-36del n.1856-41_1856-36del n.1219-41_1219-36del n.1107-41_1107-36del n.1120-41_1120-36del c.611-41_611-36del (n.611-41_611-36del) n.529-41_529-36del c.647-41_647-36del (n.647-41_647-36del) c.605-41_605-36del (n.605-41_605-36del) c.557-41_557-36del (n.557-41_557-36del) n.1994-41_1994-36del n.1236-41_1236-36del c.659-41_659-36del (n.659-41_659-36del) c.*660-41_*660-36del (n.*660-41_*660-36del) c.329-41_329-36del (n.329-41_329-36del) c.440-41_440-36del (n.440-41_440-36del) c.566-41_566-36del (n.566-41_566-36del) n.1313-41_1313-36del c.260-41_260-36del (n.260-41_260-36del) c.704-41_704-36del (n.704-41_704-36del) n.1000-41_1000-36del c.516_521del (p.Ala173_Pro174del) c.644-41_644-36del n.1336-41_1336-36del n.105-41_105-36del c.515-41_515-36del (n.515-41_515-36del) c.*375-41_*375-36del (n.*375-41_*375-36del) n.989-41_989-36del c.701-41_701-36del (n.701-41_701-36del) c.645_650del (p.Ala216_Pro217del) c.569-41_569-36del (n.569-41_569-36del) c.350-41_350-36del (n.350-41_350-36del) c.488-41_488-36del (n.488-41_488-36del) c.371-41_371-36del (n.371-41_371-36del) c.368-41_368-36del (n.368-41_368-36del) n.995-41_995-36del c.591_596del (p.Ala198_Pro199del) c.434-41_434-36del (n.434-41_434-36del) c.308-41_308-36del (n.308-41_308-36del) c.564_569del (p.Ala189_Pro190del) n.968-41_968-36del | |
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X | g.154420170C= | CA2466677603 | TAFAZZIN | n.1457-42C= n.2073-42C= n.1856-42C= n.1219-42C= n.1107-42C= n.1120-42C= c.611-42C= (n.611-42C=) n.529-42C= c.647-42C= (n.647-42C=) c.605-42C= (n.605-42C=) c.557-42C= (n.557-42C=) n.1994-42C= n.1236-42C= c.659-42C= (n.659-42C=) c.*660-42C= (n.*660-42C=) c.329-42C= (n.329-42C=) c.440-42C= (n.440-42C=) c.566-42C= (n.566-42C=) n.1313-42C= c.260-42C= (n.260-42C=) c.704-42C= (n.704-42C=) n.1000-42C= c.515C= (p.Pro172=) c.644-42C= n.1336-42C= n.105-42C= c.515-42C= (n.515-42C=) c.*375-42C= (n.*375-42C=) n.989-42C= c.701-42C= (n.701-42C=) c.644C= (p.Pro215=) c.569-42C= (n.569-42C=) c.350-42C= (n.350-42C=) c.488-42C= (n.488-42C=) c.371-42C= (n.371-42C=) c.368-42C= (n.368-42C=) n.995-42C= c.590C= (p.Pro197=) c.434-42C= (n.434-42C=) c.308-42C= (n.308-42C=) c.563C= (p.Pro188=) n.968-42C= | |
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X | g.154420170C>T | CA10562396 | TAFAZZIN | n.1457-42C>T n.2073-42C>T n.1856-42C>T n.1219-42C>T n.1107-42C>T n.1120-42C>T c.611-42C>T (n.611-42C>T) n.529-42C>T c.647-42C>T (n.647-42C>T) c.605-42C>T (n.605-42C>T) c.557-42C>T (n.557-42C>T) n.1994-42C>T n.1236-42C>T c.659-42C>T (n.659-42C>T) c.*660-42C>T (n.*660-42C>T) c.329-42C>T (n.329-42C>T) c.440-42C>T (n.440-42C>T) c.566-42C>T (n.566-42C>T) n.1313-42C>T c.260-42C>T (n.260-42C>T) c.704-42C>T (n.704-42C>T) n.1000-42C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.644-42C>T n.1336-42C>T n.105-42C>T c.515-42C>T (n.515-42C>T) c.*375-42C>T (n.*375-42C>T) n.989-42C>T c.701-42C>T (n.701-42C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.569-42C>T (n.569-42C>T) c.350-42C>T (n.350-42C>T) c.488-42C>T (n.488-42C>T) c.371-42C>T (n.371-42C>T) c.368-42C>T (n.368-42C>T) n.995-42C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.434-42C>T (n.434-42C>T) c.308-42C>T (n.308-42C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.968-42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420172G>T | CA415184883 | TAFAZZIN | n.1457-40G>T n.2073-40G>T n.1856-40G>T n.1219-40G>T n.1107-40G>T n.1120-40G>T c.611-40G>T (n.611-40G>T) n.529-40G>T c.647-40G>T (n.647-40G>T) c.605-40G>T (n.605-40G>T) c.557-40G>T (n.557-40G>T) n.1994-40G>T n.1236-40G>T c.659-40G>T (n.659-40G>T) c.*660-40G>T (n.*660-40G>T) c.329-40G>T (n.329-40G>T) c.440-40G>T (n.440-40G>T) c.566-40G>T (n.566-40G>T) n.1313-40G>T c.260-40G>T (n.260-40G>T) c.704-40G>T (n.704-40G>T) n.1000-40G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.644-40G>T n.1336-40G>T n.105-40G>T c.515-40G>T (n.515-40G>T) c.*375-40G>T (n.*375-40G>T) n.989-40G>T c.701-40G>T (n.701-40G>T) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.569-40G>T (n.569-40G>T) c.350-40G>T (n.350-40G>T) c.488-40G>T (n.488-40G>T) c.371-40G>T (n.371-40G>T) c.368-40G>T (n.368-40G>T) n.995-40G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) c.434-40G>T (n.434-40G>T) c.308-40G>T (n.308-40G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.968-40G>T | |
X | g.154420173C>A | CA415184894 | TAFAZZIN | n.1457-39C>A n.2073-39C>A n.1856-39C>A n.1219-39C>A n.1107-39C>A n.1120-39C>A c.611-39C>A (n.611-39C>A) n.529-39C>A c.647-39C>A (n.647-39C>A) c.605-39C>A (n.605-39C>A) c.557-39C>A (n.557-39C>A) n.1994-39C>A n.1236-39C>A c.659-39C>A (n.659-39C>A) c.*660-39C>A (n.*660-39C>A) c.329-39C>A (n.329-39C>A) c.440-39C>A (n.440-39C>A) c.566-39C>A (n.566-39C>A) n.1313-39C>A c.260-39C>A (n.260-39C>A) c.704-39C>A (n.704-39C>A) n.1000-39C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.644-39C>A n.1336-39C>A n.105-39C>A c.515-39C>A (n.515-39C>A) c.*375-39C>A (n.*375-39C>A) n.989-39C>A c.701-39C>A (n.701-39C>A) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.569-39C>A (n.569-39C>A) c.350-39C>A (n.350-39C>A) c.488-39C>A (n.488-39C>A) c.371-39C>A (n.371-39C>A) c.368-39C>A (n.368-39C>A) n.995-39C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) c.434-39C>A (n.434-39C>A) c.308-39C>A (n.308-39C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.968-39C>A | |
X | g.154420173C>G | CA415184889 | TAFAZZIN | n.1457-39C>G n.2073-39C>G n.1856-39C>G n.1219-39C>G n.1107-39C>G n.1120-39C>G c.611-39C>G (n.611-39C>G) n.529-39C>G c.647-39C>G (n.647-39C>G) c.605-39C>G (n.605-39C>G) c.557-39C>G (n.557-39C>G) n.1994-39C>G n.1236-39C>G c.659-39C>G (n.659-39C>G) c.*660-39C>G (n.*660-39C>G) c.329-39C>G (n.329-39C>G) c.440-39C>G (n.440-39C>G) c.566-39C>G (n.566-39C>G) n.1313-39C>G c.260-39C>G (n.260-39C>G) c.704-39C>G (n.704-39C>G) n.1000-39C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.644-39C>G n.1336-39C>G n.105-39C>G c.515-39C>G (n.515-39C>G) c.*375-39C>G (n.*375-39C>G) n.989-39C>G c.701-39C>G (n.701-39C>G) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.569-39C>G (n.569-39C>G) c.350-39C>G (n.350-39C>G) c.488-39C>G (n.488-39C>G) c.371-39C>G (n.371-39C>G) c.368-39C>G (n.368-39C>G) n.995-39C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) c.434-39C>G (n.434-39C>G) c.308-39C>G (n.308-39C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.968-39C>G | |
X | g.154420173C>T | CA415184886 | TAFAZZIN | n.1457-39C>T n.2073-39C>T n.1856-39C>T n.1219-39C>T n.1107-39C>T n.1120-39C>T c.611-39C>T (n.611-39C>T) n.529-39C>T c.647-39C>T (n.647-39C>T) c.605-39C>T (n.605-39C>T) c.557-39C>T (n.557-39C>T) n.1994-39C>T n.1236-39C>T c.659-39C>T (n.659-39C>T) c.*660-39C>T (n.*660-39C>T) c.329-39C>T (n.329-39C>T) c.440-39C>T (n.440-39C>T) c.566-39C>T (n.566-39C>T) n.1313-39C>T c.260-39C>T (n.260-39C>T) c.704-39C>T (n.704-39C>T) n.1000-39C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.644-39C>T n.1336-39C>T n.105-39C>T c.515-39C>T (n.515-39C>T) c.*375-39C>T (n.*375-39C>T) n.989-39C>T c.701-39C>T (n.701-39C>T) c.647C>T (p.Ala216Val) c.569-39C>T (n.569-39C>T) c.350-39C>T (n.350-39C>T) c.488-39C>T (n.488-39C>T) c.371-39C>T (n.371-39C>T) c.368-39C>T (n.368-39C>T) n.995-39C>T c.593C>T (p.Ala198Val) c.434-39C>T (n.434-39C>T) c.308-39C>T (n.308-39C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) n.968-39C>T | |
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X | g.154420175C>T | CA10562398 | TAFAZZIN | n.1457-37C>T n.2073-37C>T n.1856-37C>T n.1219-37C>T n.1107-37C>T n.1120-37C>T c.611-37C>T (n.611-37C>T) n.529-37C>T c.647-37C>T (n.647-37C>T) c.605-37C>T (n.605-37C>T) c.557-37C>T (n.557-37C>T) n.1994-37C>T n.1236-37C>T c.659-37C>T (n.659-37C>T) c.*660-37C>T (n.*660-37C>T) c.329-37C>T (n.329-37C>T) c.440-37C>T (n.440-37C>T) c.566-37C>T (n.566-37C>T) n.1313-37C>T c.260-37C>T (n.260-37C>T) c.704-37C>T (n.704-37C>T) n.1000-37C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.644-37C>T n.1336-37C>T n.105-37C>T c.515-37C>T (n.515-37C>T) c.*375-37C>T (n.*375-37C>T) n.989-37C>T c.701-37C>T (n.701-37C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.569-37C>T (n.569-37C>T) c.350-37C>T (n.350-37C>T) c.488-37C>T (n.488-37C>T) c.371-37C>T (n.371-37C>T) c.368-37C>T (n.368-37C>T) n.995-37C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.434-37C>T (n.434-37C>T) c.308-37C>T (n.308-37C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.968-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420176C>T | CA10562399 | TAFAZZIN | n.1457-36C>T n.2073-36C>T n.1856-36C>T n.1219-36C>T n.1107-36C>T n.1120-36C>T c.611-36C>T (n.611-36C>T) n.529-36C>T c.647-36C>T (n.647-36C>T) c.605-36C>T (n.605-36C>T) c.557-36C>T (n.557-36C>T) n.1994-36C>T n.1236-36C>T c.659-36C>T (n.659-36C>T) c.*660-36C>T (n.*660-36C>T) c.329-36C>T (n.329-36C>T) c.440-36C>T (n.440-36C>T) c.566-36C>T (n.566-36C>T) n.1313-36C>T c.260-36C>T (n.260-36C>T) c.704-36C>T (n.704-36C>T) n.1000-36C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.644-36C>T n.1336-36C>T n.105-36C>T c.515-36C>T (n.515-36C>T) c.*375-36C>T (n.*375-36C>T) n.989-36C>T c.701-36C>T (n.701-36C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.569-36C>T (n.569-36C>T) c.350-36C>T (n.350-36C>T) c.488-36C>T (n.488-36C>T) c.371-36C>T (n.371-36C>T) c.368-36C>T (n.368-36C>T) n.995-36C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.434-36C>T (n.434-36C>T) c.308-36C>T (n.308-36C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.968-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420178C>T | CA10562400 | TAFAZZIN | n.1457-34C>T n.2073-34C>T n.1856-34C>T n.1219-34C>T n.1107-34C>T n.1120-34C>T c.611-34C>T (n.611-34C>T) n.529-34C>T c.647-34C>T (n.647-34C>T) c.605-34C>T (n.605-34C>T) c.557-34C>T (n.557-34C>T) n.1994-34C>T n.1236-34C>T c.659-34C>T (n.659-34C>T) c.*660-34C>T (n.*660-34C>T) c.329-34C>T (n.329-34C>T) c.440-34C>T (n.440-34C>T) c.566-34C>T (n.566-34C>T) n.1313-34C>T c.260-34C>T (n.260-34C>T) c.704-34C>T (n.704-34C>T) n.1000-34C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.644-34C>T n.1336-34C>T n.105-34C>T c.515-34C>T (n.515-34C>T) c.*375-34C>T (n.*375-34C>T) n.989-34C>T c.701-34C>T (n.701-34C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.569-34C>T (n.569-34C>T) c.350-34C>T (n.350-34C>T) c.488-34C>T (n.488-34C>T) c.371-34C>T (n.371-34C>T) c.368-34C>T (n.368-34C>T) n.995-34C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.434-34C>T (n.434-34C>T) c.308-34C>T (n.308-34C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.968-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154420179C>T | CA415184931 | TAFAZZIN | n.1457-33C>T n.2073-33C>T n.1856-33C>T n.1219-33C>T n.1107-33C>T n.1120-33C>T c.611-33C>T (n.611-33C>T) n.529-33C>T c.647-33C>T (n.647-33C>T) c.605-33C>T (n.605-33C>T) c.557-33C>T (n.557-33C>T) n.1994-33C>T n.1236-33C>T c.659-33C>T (n.659-33C>T) c.*660-33C>T (n.*660-33C>T) c.329-33C>T (n.329-33C>T) c.440-33C>T (n.440-33C>T) c.566-33C>T (n.566-33C>T) n.1313-33C>T c.260-33C>T (n.260-33C>T) c.704-33C>T (n.704-33C>T) n.1000-33C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.644-33C>T n.1336-33C>T n.105-33C>T c.515-33C>T (n.515-33C>T) c.*375-33C>T (n.*375-33C>T) n.989-33C>T c.701-33C>T (n.701-33C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.569-33C>T (n.569-33C>T) c.350-33C>T (n.350-33C>T) c.488-33C>T (n.488-33C>T) c.371-33C>T (n.371-33C>T) c.368-33C>T (n.368-33C>T) n.995-33C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.434-33C>T (n.434-33C>T) c.308-33C>T (n.308-33C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.968-33C>T | dbSNP |
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X | g.154420200A>T | CA415185012 | TAFAZZIN | n.1457-12A>T n.2073-12A>T n.1856-12A>T n.1219-12A>T n.1107-12A>T n.1120-12A>T c.611-12A>T (n.611-12A>T) n.529-12A>T c.647-12A>T (n.647-12A>T) c.605-12A>T (n.605-12A>T) c.557-12A>T (n.557-12A>T) n.1994-12A>T n.1236-12A>T c.659-12A>T (n.659-12A>T) c.*660-12A>T (n.*660-12A>T) c.329-12A>T (n.329-12A>T) c.440-12A>T (n.440-12A>T) c.566-12A>T (n.566-12A>T) n.1313-12A>T c.260-12A>T (n.260-12A>T) c.704-12A>T (n.704-12A>T) n.1000-12A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.644-12A>T n.1336-12A>T n.105-12A>T c.515-12A>T (n.515-12A>T) c.*375-12A>T (n.*375-12A>T) n.989-12A>T c.701-12A>T (n.701-12A>T) c.674A>T (p.His225Leu) c.569-12A>T (n.569-12A>T) c.350-12A>T (n.350-12A>T) c.488-12A>T (n.488-12A>T) c.371-12A>T (n.371-12A>T) c.368-12A>T (n.368-12A>T) n.995-12A>T c.620A>T (p.His207Leu) c.434-12A>T (n.434-12A>T) c.308-12A>T (n.308-12A>T) c.593A>T (p.His198Leu) n.968-12A>T | |
X | g.154420201C>A | CA415185015 | TAFAZZIN | n.1457-11C>A n.2073-11C>A n.1856-11C>A n.1219-11C>A n.1107-11C>A n.1120-11C>A c.611-11C>A (n.611-11C>A) n.529-11C>A c.647-11C>A (n.647-11C>A) c.605-11C>A (n.605-11C>A) c.557-11C>A (n.557-11C>A) n.1994-11C>A n.1236-11C>A c.659-11C>A (n.659-11C>A) c.*660-11C>A (n.*660-11C>A) c.329-11C>A (n.329-11C>A) c.440-11C>A (n.440-11C>A) c.566-11C>A (n.566-11C>A) n.1313-11C>A c.260-11C>A (n.260-11C>A) c.704-11C>A (n.704-11C>A) n.1000-11C>A c.546C>A (p.His182Gln) c.644-11C>A n.1336-11C>A n.105-11C>A c.515-11C>A (n.515-11C>A) c.*375-11C>A (n.*375-11C>A) n.989-11C>A c.701-11C>A (n.701-11C>A) c.675C>A (p.His225Gln) c.569-11C>A (n.569-11C>A) c.350-11C>A (n.350-11C>A) c.488-11C>A (n.488-11C>A) c.371-11C>A (n.371-11C>A) c.368-11C>A (n.368-11C>A) n.995-11C>A c.621C>A (p.His207Gln) c.434-11C>A (n.434-11C>A) c.308-11C>A (n.308-11C>A) c.594C>A (p.His198Gln) n.968-11C>A | |
X | g.154420201C>G | CA415185016 | TAFAZZIN | n.1457-11C>G n.2073-11C>G n.1856-11C>G n.1219-11C>G n.1107-11C>G n.1120-11C>G c.611-11C>G (n.611-11C>G) n.529-11C>G c.647-11C>G (n.647-11C>G) c.605-11C>G (n.605-11C>G) c.557-11C>G (n.557-11C>G) n.1994-11C>G n.1236-11C>G c.659-11C>G (n.659-11C>G) c.*660-11C>G (n.*660-11C>G) c.329-11C>G (n.329-11C>G) c.440-11C>G (n.440-11C>G) c.566-11C>G (n.566-11C>G) n.1313-11C>G c.260-11C>G (n.260-11C>G) c.704-11C>G (n.704-11C>G) n.1000-11C>G c.546C>G (p.His182Gln) c.644-11C>G n.1336-11C>G n.105-11C>G c.515-11C>G (n.515-11C>G) c.*375-11C>G (n.*375-11C>G) n.989-11C>G c.701-11C>G (n.701-11C>G) c.675C>G (p.His225Gln) c.569-11C>G (n.569-11C>G) c.350-11C>G (n.350-11C>G) c.488-11C>G (n.488-11C>G) c.371-11C>G (n.371-11C>G) c.368-11C>G (n.368-11C>G) n.995-11C>G c.621C>G (p.His207Gln) c.434-11C>G (n.434-11C>G) c.308-11C>G (n.308-11C>G) c.594C>G (p.His198Gln) n.968-11C>G | |
X | g.154420202T>A | CA415185019 | TAFAZZIN | n.1457-10T>A n.2073-10T>A n.1856-10T>A n.1219-10T>A n.1107-10T>A n.1120-10T>A c.611-10T>A (n.611-10T>A) n.529-10T>A c.647-10T>A (n.647-10T>A) c.605-10T>A (n.605-10T>A) c.557-10T>A (n.557-10T>A) n.1994-10T>A n.1236-10T>A c.659-10T>A (n.659-10T>A) c.*660-10T>A (n.*660-10T>A) c.329-10T>A (n.329-10T>A) c.440-10T>A (n.440-10T>A) c.566-10T>A (n.566-10T>A) n.1313-10T>A c.260-10T>A (n.260-10T>A) c.704-10T>A (n.704-10T>A) n.1000-10T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) c.644-10T>A n.1336-10T>A n.105-10T>A c.515-10T>A (n.515-10T>A) c.*375-10T>A (n.*375-10T>A) n.989-10T>A c.701-10T>A (n.701-10T>A) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.569-10T>A (n.569-10T>A) c.350-10T>A (n.350-10T>A) c.488-10T>A (n.488-10T>A) c.371-10T>A (n.371-10T>A) c.368-10T>A (n.368-10T>A) n.995-10T>A c.622T>A (p.Cys208Ser) c.434-10T>A (n.434-10T>A) c.308-10T>A (n.308-10T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) n.968-10T>A | |
X | g.154420202T>C | CA415185020 | TAFAZZIN | n.1457-10T>C n.2073-10T>C n.1856-10T>C n.1219-10T>C n.1107-10T>C n.1120-10T>C c.611-10T>C (n.611-10T>C) n.529-10T>C c.647-10T>C (n.647-10T>C) c.605-10T>C (n.605-10T>C) c.557-10T>C (n.557-10T>C) n.1994-10T>C n.1236-10T>C c.659-10T>C (n.659-10T>C) c.*660-10T>C (n.*660-10T>C) c.329-10T>C (n.329-10T>C) c.440-10T>C (n.440-10T>C) c.566-10T>C (n.566-10T>C) n.1313-10T>C c.260-10T>C (n.260-10T>C) c.704-10T>C (n.704-10T>C) n.1000-10T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) c.644-10T>C n.1336-10T>C n.105-10T>C c.515-10T>C (n.515-10T>C) c.*375-10T>C (n.*375-10T>C) n.989-10T>C c.701-10T>C (n.701-10T>C) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.569-10T>C (n.569-10T>C) c.350-10T>C (n.350-10T>C) c.488-10T>C (n.488-10T>C) c.371-10T>C (n.371-10T>C) c.368-10T>C (n.368-10T>C) n.995-10T>C c.622T>C (p.Cys208Arg) c.434-10T>C (n.434-10T>C) c.308-10T>C (n.308-10T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) n.968-10T>C | |
X | g.154420202T>G | CA415185022 | TAFAZZIN | n.1457-10T>G n.2073-10T>G n.1856-10T>G n.1219-10T>G n.1107-10T>G n.1120-10T>G c.611-10T>G (n.611-10T>G) n.529-10T>G c.647-10T>G (n.647-10T>G) c.605-10T>G (n.605-10T>G) c.557-10T>G (n.557-10T>G) n.1994-10T>G n.1236-10T>G c.659-10T>G (n.659-10T>G) c.*660-10T>G (n.*660-10T>G) c.329-10T>G (n.329-10T>G) c.440-10T>G (n.440-10T>G) c.566-10T>G (n.566-10T>G) n.1313-10T>G c.260-10T>G (n.260-10T>G) c.704-10T>G (n.704-10T>G) n.1000-10T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) c.644-10T>G n.1336-10T>G n.105-10T>G c.515-10T>G (n.515-10T>G) c.*375-10T>G (n.*375-10T>G) n.989-10T>G c.701-10T>G (n.701-10T>G) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.569-10T>G (n.569-10T>G) c.350-10T>G (n.350-10T>G) c.488-10T>G (n.488-10T>G) c.371-10T>G (n.371-10T>G) c.368-10T>G (n.368-10T>G) n.995-10T>G c.622T>G (p.Cys208Gly) c.434-10T>G (n.434-10T>G) c.308-10T>G (n.308-10T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) n.968-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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