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| X | g.154420005T>C | CA2579739017 | TAFAZZIN | n.1367T>C n.1983T>C n.1766T>C n.1129T>C n.1017T>C n.1030T>C c.548-27T>C (n.548-27T>C) n.466-27T>C c.584-27T>C (n.584-27T>C) c.542-27T>C (n.542-27T>C) c.494-27T>C (n.494-27T>C) n.1931-27T>C n.1146T>C c.596-27T>C (n.596-27T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.266-27T>C (n.266-27T>C) c.377-27T>C (n.377-27T>C) c.503-27T>C (n.503-27T>C) n.1223T>C c.197-27T>C (n.197-27T>C) c.641-27T>C (n.641-27T>C) n.910T>C c.581-27T>C c.491-27T>C (n.491-27T>C) n.163-27T>C n.1273-27T>C n.15T>C c.452-27T>C (n.452-27T>C) n.1072T>C n.1246T>C c.*312-27T>C (n.*312-27T>C) c.*170-27T>C (n.*170-27T>C) n.926-27T>C c.638-27T>C (n.638-27T>C) c.506-27T>C (n.506-27T>C) c.287-27T>C (n.287-27T>C) c.425-27T>C (n.425-27T>C) c.308-27T>C (n.308-27T>C) c.305-27T>C (n.305-27T>C) n.932-27T>C c.371-27T>C (n.371-27T>C) c.245-27T>C (n.245-27T>C) n.905-27T>C | |
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| X | g.154420023C= | CA2466677559 | TAFAZZIN | n.1385C= n.2001C= n.1784C= n.1147C= n.1035C= n.1048C= c.548-9C= (n.548-9C=) n.466-9C= c.584-9C= (n.584-9C=) c.542-9C= (n.542-9C=) c.494-9C= (n.494-9C=) n.1931-9C= n.1164C= c.596-9C= (n.596-9C=) c.*588C= (n.*588C=) c.266-9C= (n.266-9C=) c.377-9C= (n.377-9C=) c.503-9C= (n.503-9C=) n.1241C= c.197-9C= (n.197-9C=) c.641-9C= (n.641-9C=) n.928C= c.581-9C= c.491-9C= (n.491-9C=) n.163-9C= n.1273-9C= n.33C= c.452-9C= (n.452-9C=) n.1090C= n.1264C= c.*312-9C= (n.*312-9C=) c.*170-9C= (n.*170-9C=) n.926-9C= c.638-9C= (n.638-9C=) c.506-9C= (n.506-9C=) c.287-9C= (n.287-9C=) c.425-9C= (n.425-9C=) c.308-9C= (n.308-9C=) c.305-9C= (n.305-9C=) n.932-9C= c.371-9C= (n.371-9C=) c.245-9C= (n.245-9C=) n.905-9C= | |
| X | g.154420023C>G | CA2580101828 | TAFAZZIN | n.1385C>G n.2001C>G n.1784C>G n.1147C>G n.1035C>G n.1048C>G c.548-9C>G (n.548-9C>G) n.466-9C>G c.584-9C>G (n.584-9C>G) c.542-9C>G (n.542-9C>G) c.494-9C>G (n.494-9C>G) n.1931-9C>G n.1164C>G c.596-9C>G (n.596-9C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.266-9C>G (n.266-9C>G) c.377-9C>G (n.377-9C>G) c.503-9C>G (n.503-9C>G) n.1241C>G c.197-9C>G (n.197-9C>G) c.641-9C>G (n.641-9C>G) n.928C>G c.581-9C>G c.491-9C>G (n.491-9C>G) n.163-9C>G n.1273-9C>G n.33C>G c.452-9C>G (n.452-9C>G) n.1090C>G n.1264C>G c.*312-9C>G (n.*312-9C>G) c.*170-9C>G (n.*170-9C>G) n.926-9C>G c.638-9C>G (n.638-9C>G) c.506-9C>G (n.506-9C>G) c.287-9C>G (n.287-9C>G) c.425-9C>G (n.425-9C>G) c.308-9C>G (n.308-9C>G) c.305-9C>G (n.305-9C>G) n.932-9C>G c.371-9C>G (n.371-9C>G) c.245-9C>G (n.245-9C>G) n.905-9C>G | ClinVar |
| X | g.154420023C>T | CA2580101827 | TAFAZZIN | n.1385C>T n.2001C>T n.1784C>T n.1147C>T n.1035C>T n.1048C>T c.548-9C>T (n.548-9C>T) n.466-9C>T c.584-9C>T (n.584-9C>T) c.542-9C>T (n.542-9C>T) c.494-9C>T (n.494-9C>T) n.1931-9C>T n.1164C>T c.596-9C>T (n.596-9C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.266-9C>T (n.266-9C>T) c.377-9C>T (n.377-9C>T) c.503-9C>T (n.503-9C>T) n.1241C>T c.197-9C>T (n.197-9C>T) c.641-9C>T (n.641-9C>T) n.928C>T c.581-9C>T c.491-9C>T (n.491-9C>T) n.163-9C>T n.1273-9C>T n.33C>T c.452-9C>T (n.452-9C>T) n.1090C>T n.1264C>T c.*312-9C>T (n.*312-9C>T) c.*170-9C>T (n.*170-9C>T) n.926-9C>T c.638-9C>T (n.638-9C>T) c.506-9C>T (n.506-9C>T) c.287-9C>T (n.287-9C>T) c.425-9C>T (n.425-9C>T) c.308-9C>T (n.308-9C>T) c.305-9C>T (n.305-9C>T) n.932-9C>T c.371-9C>T (n.371-9C>T) c.245-9C>T (n.245-9C>T) n.905-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| X | g.154420024C>G | CA2466677563 | TAFAZZIN | n.1386C>G n.2002C>G n.1785C>G n.1148C>G n.1036C>G n.1049C>G c.548-8C>G (n.548-8C>G) n.466-8C>G c.584-8C>G (n.584-8C>G) c.542-8C>G (n.542-8C>G) c.494-8C>G (n.494-8C>G) n.1931-8C>G n.1165C>G c.596-8C>G (n.596-8C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.266-8C>G (n.266-8C>G) c.377-8C>G (n.377-8C>G) c.503-8C>G (n.503-8C>G) n.1242C>G c.197-8C>G (n.197-8C>G) c.641-8C>G (n.641-8C>G) n.929C>G c.581-8C>G c.491-8C>G (n.491-8C>G) n.163-8C>G n.1273-8C>G n.34C>G c.452-8C>G (n.452-8C>G) n.1091C>G n.1265C>G c.*312-8C>G (n.*312-8C>G) c.*170-8C>G (n.*170-8C>G) n.926-8C>G c.638-8C>G (n.638-8C>G) c.506-8C>G (n.506-8C>G) c.287-8C>G (n.287-8C>G) c.425-8C>G (n.425-8C>G) c.308-8C>G (n.308-8C>G) c.305-8C>G (n.305-8C>G) n.932-8C>G c.371-8C>G (n.371-8C>G) c.245-8C>G (n.245-8C>G) n.905-8C>G | dbSNP |
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| X | g.154420031G>T | CA415184051 | TAFAZZIN | n.1393G>T n.2009G>T n.1792G>T n.1155G>T n.1043G>T n.1056G>T c.548-1G>T (n.548-1G>T) n.466-1G>T c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.542-1G>T (n.542-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) n.1931-1G>T n.1172G>T c.596-1G>T (n.596-1G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.266-1G>T (n.266-1G>T) c.377-1G>T (n.377-1G>T) c.503-1G>T (n.503-1G>T) n.1249G>T c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.641-1G>T (n.641-1G>T) n.936G>T c.581-1G>T c.491-1G>T (n.491-1G>T) n.163-1G>T n.1273-1G>T n.41G>T c.452-1G>T (n.452-1G>T) n.1098G>T n.1272G>T c.*312-1G>T (n.*312-1G>T) c.*170-1G>T (n.*170-1G>T) n.926-1G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.506-1G>T (n.506-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.425-1G>T (n.425-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.305-1G>T (n.305-1G>T) n.932-1G>T c.371-1G>T (n.371-1G>T) c.245-1G>T (n.245-1G>T) n.905-1G>T | |
| X | g.154420032G>A | CA415184054 | TAFAZZIN | n.1394G>A n.2010G>A n.1793G>A n.1156G>A n.1044G>A n.1057G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) n.466G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) n.1931G>A n.1173G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) c.*597G>A (n.*597G>A) c.266G>A (p.Gly89Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) n.1250G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) n.937G>A c.581G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) n.163G>A n.1273G>A n.42G>A c.452G>A (p.Gly151Glu) n.1099G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.926G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.305G>A (p.Gly102Glu) n.932G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) c.245G>A (p.Gly82Glu) n.905G>A | ClinVar |
| X | g.154420032G>C | CA415184055 | TAFAZZIN | n.1394G>C n.2010G>C n.1793G>C n.1156G>C n.1044G>C n.1057G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.466G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.1931G>C n.1173G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.*597G>C (n.*597G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.1250G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.937G>C c.581G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.163G>C n.1273G>C n.42G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) n.1099G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.926G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.932G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.905G>C | |
| X | g.154420032G>T | CA415184057 | TAFAZZIN | n.1394G>T n.2010G>T n.1793G>T n.1156G>T n.1044G>T n.1057G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.466G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.1931G>T n.1173G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.*597G>T (n.*597G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.503G>T (p.Gly168Val) n.1250G>T c.197G>T (p.Gly66Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.937G>T c.581G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.163G>T n.1273G>T n.42G>T c.452G>T (p.Gly151Val) n.1099G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.926G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.932G>T c.371G>T (p.Gly124Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.905G>T | |
| X | g.154420033A>C | CA519278000 | TAFAZZIN | n.1395A>C n.2011A>C n.1794A>C n.1157A>C n.1045A>C n.1058A>C c.549A>C (p.Gly183=) n.467A>C c.585A>C (p.Gly195=) c.543A>C (p.Gly181=) c.495A>C (p.Gly165=) n.1932A>C n.1174A>C c.597A>C (p.Gly199=) c.*598A>C (n.*598A>C) c.267A>C (p.Gly89=) c.378A>C (p.Gly126=) c.504A>C (p.Gly168=) n.1251A>C c.198A>C (p.Gly66=) c.642A>C (p.Gly214=) n.938A>C c.582A>C c.492A>C (p.Gly164=) n.164A>C n.1274A>C n.43A>C c.453A>C (p.Gly151=) n.1100A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.927A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.507A>C (p.Gly169=) c.288A>C (p.Gly96=) c.426A>C (p.Gly142=) c.309A>C (p.Gly103=) c.306A>C (p.Gly102=) n.933A>C c.372A>C (p.Gly124=) c.246A>C (p.Gly82=) n.906A>C | |
| X | g.154420033A>G | CA519278001 | TAFAZZIN | n.1395A>G n.2011A>G n.1794A>G n.1157A>G n.1045A>G n.1058A>G c.549A>G (p.Gly183=) n.467A>G c.585A>G (p.Gly195=) c.543A>G (p.Gly181=) c.495A>G (p.Gly165=) n.1932A>G n.1174A>G c.597A>G (p.Gly199=) c.*598A>G (n.*598A>G) c.267A>G (p.Gly89=) c.378A>G (p.Gly126=) c.504A>G (p.Gly168=) n.1251A>G c.198A>G (p.Gly66=) c.642A>G (p.Gly214=) n.938A>G c.582A>G c.492A>G (p.Gly164=) n.164A>G n.1274A>G n.43A>G c.453A>G (p.Gly151=) n.1100A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.927A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.507A>G (p.Gly169=) c.288A>G (p.Gly96=) c.426A>G (p.Gly142=) c.309A>G (p.Gly103=) c.306A>G (p.Gly102=) n.933A>G c.372A>G (p.Gly124=) c.246A>G (p.Gly82=) n.906A>G | |
| X | g.154420033A>T | CA519278002 | TAFAZZIN | n.1395A>T n.2011A>T n.1794A>T n.1157A>T n.1045A>T n.1058A>T c.549A>T (p.Gly183=) n.467A>T c.585A>T (p.Gly195=) c.543A>T (p.Gly181=) c.495A>T (p.Gly165=) n.1932A>T n.1174A>T c.597A>T (p.Gly199=) c.*598A>T (n.*598A>T) c.267A>T (p.Gly89=) c.378A>T (p.Gly126=) c.504A>T (p.Gly168=) n.1251A>T c.198A>T (p.Gly66=) c.642A>T (p.Gly214=) n.938A>T c.582A>T c.492A>T (p.Gly164=) n.164A>T n.1274A>T n.43A>T c.453A>T (p.Gly151=) n.1100A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.927A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.507A>T (p.Gly169=) c.288A>T (p.Gly96=) c.426A>T (p.Gly142=) c.309A>T (p.Gly103=) c.306A>T (p.Gly102=) n.933A>T c.372A>T (p.Gly124=) c.246A>T (p.Gly82=) n.906A>T | |
| X | g.154420034del | CA2580101829 | TAFAZZIN | n.1396del n.2012del n.1795del n.1158del n.1046del n.1059del c.550del (p.Ile184SerfsTer4) n.468del c.586del (p.Ile196SerfsTer4) c.544del (p.Ile182SerfsTer4) c.496del (p.Ile166SerfsTer4) n.1933del n.1175del c.598del (p.Ile200SerfsTer4) c.*599del (n.*599del) c.268del (p.Ile90SerfsTer4) c.379del (p.Ile127SerfsTer4) c.505del (p.Ile169SerfsTer4) n.1252del c.199del (p.Ile67SerfsTer4) c.643del (p.Ile215SerfsTer4) n.939del c.583del c.493del (p.Ile165SerfsTer4) n.165del n.1275del n.44del c.454del (p.Ile152SerfsTer4) n.1101del c.*314del (n.*314del) c.*172del (n.*172del) n.928del c.640del (p.Ile214SerfsTer4) c.508del (p.Ile170SerfsTer4) c.289del (p.Ile97SerfsTer4) c.427del (p.Ile143SerfsTer4) c.310del (p.Ile104SerfsTer4) c.307del (p.Ile103SerfsTer4) n.934del c.373del (p.Ile125SerfsTer4) c.247del (p.Ile83SerfsTer4) n.907del | ClinVar |
| X | g.154420034A>C | CA415184061 | TAFAZZIN | n.1396A>C n.2012A>C n.1795A>C n.1158A>C n.1046A>C n.1059A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.468A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) n.1933A>C n.1175A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.*599A>C (n.*599A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1252A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.939A>C c.583A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.165A>C n.1275A>C n.44A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.1101A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.928A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.934A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.907A>C | |
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| X | g.154420034A>T | CA415184060 | TAFAZZIN | n.1396A>T n.2012A>T n.1795A>T n.1158A>T n.1046A>T n.1059A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.468A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1933A>T n.1175A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.*599A>T (n.*599A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1252A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.939A>T c.583A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.165A>T n.1275A>T n.44A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.1101A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.928A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.934A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.907A>T | |
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| X | g.154420038G>A | CA261286 | TAFAZZIN | n.1400G>A n.2016G>A n.1799G>A n.1162G>A n.1050G>A n.1063G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) n.472G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1937G>A n.1179G>A c.602G>A (p.Gly201Glu) c.*603G>A (n.*603G>A) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.1256G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.943G>A c.587G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) n.169G>A n.1279G>A n.48G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1105G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.932G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) n.938G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.911G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420038G>C | CA415184088 | TAFAZZIN | n.1400G>C n.2016G>C n.1799G>C n.1162G>C n.1050G>C n.1063G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.472G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1937G>C n.1179G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.*603G>C (n.*603G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.1256G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.943G>C c.587G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) n.169G>C n.1279G>C n.48G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1105G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.932G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.938G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.911G>C | |
| X | g.154420038G= | CA2466677569 | TAFAZZIN | n.1400G= n.2016G= n.1799G= n.1162G= n.1050G= n.1063G= c.554G= (p.Gly185=) n.472G= c.590G= (p.Gly197=) c.548G= (p.Gly183=) c.500G= (p.Gly167=) n.1937G= n.1179G= c.602G= (p.Gly201=) c.*603G= (n.*603G=) c.272G= (p.Gly91=) c.383G= (p.Gly128=) c.509G= (p.Gly170=) n.1256G= c.203G= (p.Gly68=) c.647G= (p.Gly216=) n.943G= c.587G= c.497G= (p.Gly166=) n.169G= n.1279G= n.48G= c.458G= (p.Gly153=) n.1105G= c.*318G= (n.*318G=) c.*176G= (n.*176G=) n.932G= c.644G= (p.Gly215=) c.512G= (p.Gly171=) c.293G= (p.Gly98=) c.431G= (p.Gly144=) c.314G= (p.Gly105=) c.311G= (p.Gly104=) n.938G= c.377G= (p.Gly126=) c.251G= (p.Gly84=) n.911G= | |
| X | g.154420038G>T | CA415184091 | TAFAZZIN | n.1400G>T n.2016G>T n.1799G>T n.1162G>T n.1050G>T n.1063G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.472G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.548G>T (p.Gly183Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.1937G>T n.1179G>T c.602G>T (p.Gly201Val) c.*603G>T (n.*603G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) c.383G>T (p.Gly128Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.1256G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.943G>T c.587G>T c.497G>T (p.Gly166Val) n.169G>T n.1279G>T n.48G>T c.458G>T (p.Gly153Val) n.1105G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.932G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.311G>T (p.Gly104Val) n.938G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.911G>T | |
| X | g.154420039G>A | CA10562385 | TAFAZZIN | n.1401G>A n.2017G>A n.1800G>A n.1163G>A n.1051G>A n.1064G>A c.555G>A (p.Gly185=) n.473G>A c.591G>A (p.Gly197=) c.549G>A (p.Gly183=) c.501G>A (p.Gly167=) n.1938G>A n.1180G>A c.603G>A (p.Gly201=) c.*604G>A (n.*604G>A) c.273G>A (p.Gly91=) c.384G>A (p.Gly128=) c.510G>A (p.Gly170=) n.1257G>A c.204G>A (p.Gly68=) c.648G>A (p.Gly216=) n.944G>A c.588G>A c.498G>A (p.Gly166=) n.170G>A n.1280G>A n.49G>A c.459G>A (p.Gly153=) n.1106G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.933G>A c.645G>A (p.Gly215=) c.513G>A (p.Gly171=) c.294G>A (p.Gly98=) c.432G>A (p.Gly144=) c.315G>A (p.Gly105=) c.312G>A (p.Gly104=) n.939G>A c.378G>A (p.Gly126=) c.252G>A (p.Gly84=) n.912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154420039G>C | CA519278004 | TAFAZZIN | n.1401G>C n.2017G>C n.1800G>C n.1163G>C n.1051G>C n.1064G>C c.555G>C (p.Gly185=) n.473G>C c.591G>C (p.Gly197=) c.549G>C (p.Gly183=) c.501G>C (p.Gly167=) n.1938G>C n.1180G>C c.603G>C (p.Gly201=) c.*604G>C (n.*604G>C) c.273G>C (p.Gly91=) c.384G>C (p.Gly128=) c.510G>C (p.Gly170=) n.1257G>C c.204G>C (p.Gly68=) c.648G>C (p.Gly216=) n.944G>C c.588G>C c.498G>C (p.Gly166=) n.170G>C n.1280G>C n.49G>C c.459G>C (p.Gly153=) n.1106G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.933G>C c.645G>C (p.Gly215=) c.513G>C (p.Gly171=) c.294G>C (p.Gly98=) c.432G>C (p.Gly144=) c.315G>C (p.Gly105=) c.312G>C (p.Gly104=) n.939G>C c.378G>C (p.Gly126=) c.252G>C (p.Gly84=) n.912G>C | |
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| X | g.154420039G>T | CA10562384 | TAFAZZIN | n.1401G>T n.2017G>T n.1800G>T n.1163G>T n.1051G>T n.1064G>T c.555G>T (p.Gly185=) n.473G>T c.591G>T (p.Gly197=) c.549G>T (p.Gly183=) c.501G>T (p.Gly167=) n.1938G>T n.1180G>T c.603G>T (p.Gly201=) c.*604G>T (n.*604G>T) c.273G>T (p.Gly91=) c.384G>T (p.Gly128=) c.510G>T (p.Gly170=) n.1257G>T c.204G>T (p.Gly68=) c.648G>T (p.Gly216=) n.944G>T c.588G>T c.498G>T (p.Gly166=) n.170G>T n.1280G>T n.49G>T c.459G>T (p.Gly153=) n.1106G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.933G>T c.645G>T (p.Gly215=) c.513G>T (p.Gly171=) c.294G>T (p.Gly98=) c.432G>T (p.Gly144=) c.315G>T (p.Gly105=) c.312G>T (p.Gly104=) n.939G>T c.378G>T (p.Gly126=) c.252G>T (p.Gly84=) n.912G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154420040C= | CA2466677571 | TAFAZZIN | n.1402C= n.2018C= n.1801C= n.1164C= n.1052C= n.1065C= c.556C= (p.Arg186=) n.474C= c.592C= (p.Arg198=) c.550C= (p.Arg184=) c.502C= (p.Arg168=) n.1939C= n.1181C= c.604C= (p.Arg202=) c.*605C= (n.*605C=) c.274C= (p.Arg92=) c.385C= (p.Arg129=) c.511C= (p.Arg171=) n.1258C= c.205C= (p.Arg69=) c.649C= (p.Arg217=) n.945C= c.589C= c.499C= (p.Arg167=) n.171C= n.1281C= n.50C= c.460C= (p.Arg154=) n.1107C= c.*320C= (n.*320C=) c.*178C= (n.*178C=) n.934C= c.646C= (p.Arg216=) c.514C= (p.Arg172=) c.295C= (p.Arg99=) c.433C= (p.Arg145=) c.316C= (p.Arg106=) c.313C= (p.Arg105=) n.940C= c.379C= (p.Arg127=) c.253C= (p.Arg85=) n.913C= | |
| X | g.154420040C>G | CA415184104 | TAFAZZIN | n.1402C>G n.2018C>G n.1801C>G n.1164C>G n.1052C>G n.1065C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.474C>G c.592C>G (p.Arg198Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) n.1939C>G n.1181C>G c.604C>G (p.Arg202Gly) c.*605C>G (n.*605C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.1258C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.945C>G c.589C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.171C>G n.1281C>G n.50C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) n.1107C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.934C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.940C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) c.253C>G (p.Arg85Gly) n.913C>G | |
| X | g.154420040C>T | CA415184108 | TAFAZZIN | n.1402C>T n.2018C>T n.1801C>T n.1164C>T n.1052C>T n.1065C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) n.474C>T c.592C>T (p.Arg198Cys) c.550C>T (p.Arg184Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) n.1939C>T n.1181C>T c.604C>T (p.Arg202Cys) c.*605C>T (n.*605C>T) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.385C>T (p.Arg129Cys) c.511C>T (p.Arg171Cys) n.1258C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.945C>T c.589C>T c.499C>T (p.Arg167Cys) n.171C>T n.1281C>T n.50C>T c.460C>T (p.Arg154Cys) n.1107C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.934C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.514C>T (p.Arg172Cys) c.295C>T (p.Arg99Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.940C>T c.379C>T (p.Arg127Cys) c.253C>T (p.Arg85Cys) n.913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154420041G>A | CA10562386 | TAFAZZIN | n.1403G>A n.2019G>A n.1802G>A n.1165G>A n.1053G>A n.1066G>A c.557G>A (p.Arg186His) n.475G>A c.593G>A (p.Arg198His) c.551G>A (p.Arg184His) c.503G>A (p.Arg168His) n.1940G>A n.1182G>A c.605G>A (p.Arg202His) c.*606G>A (n.*606G>A) c.275G>A (p.Arg92His) c.386G>A (p.Arg129His) c.512G>A (p.Arg171His) n.1259G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.650G>A (p.Arg217His) n.946G>A c.590G>A c.500G>A (p.Arg167His) n.172G>A n.1282G>A n.51G>A c.461G>A (p.Arg154His) n.1108G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.935G>A c.647G>A (p.Arg216His) c.515G>A (p.Arg172His) c.296G>A (p.Arg99His) c.434G>A (p.Arg145His) c.317G>A (p.Arg106His) c.314G>A (p.Arg105His) n.941G>A c.380G>A (p.Arg127His) c.254G>A (p.Arg85His) n.914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154420041G>C | CA415184112 | TAFAZZIN | n.1403G>C n.2019G>C n.1802G>C n.1165G>C n.1053G>C n.1066G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) n.475G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) n.1940G>C n.1182G>C c.605G>C (p.Arg202Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.1259G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.946G>C c.590G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.172G>C n.1282G>C n.51G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) n.1108G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.935G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.941G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) n.914G>C | |
| X | g.154420041G= | CA2466677572 | TAFAZZIN | n.1403G= n.2019G= n.1802G= n.1165G= n.1053G= n.1066G= c.557G= (p.Arg186=) n.475G= c.593G= (p.Arg198=) c.551G= (p.Arg184=) c.503G= (p.Arg168=) n.1940G= n.1182G= c.605G= (p.Arg202=) c.*606G= (n.*606G=) c.275G= (p.Arg92=) c.386G= (p.Arg129=) c.512G= (p.Arg171=) n.1259G= c.206G= (p.Arg69=) c.650G= (p.Arg217=) n.946G= c.590G= c.500G= (p.Arg167=) n.172G= n.1282G= n.51G= c.461G= (p.Arg154=) n.1108G= c.*321G= (n.*321G=) c.*179G= (n.*179G=) n.935G= c.647G= (p.Arg216=) c.515G= (p.Arg172=) c.296G= (p.Arg99=) c.434G= (p.Arg145=) c.317G= (p.Arg106=) c.314G= (p.Arg105=) n.941G= c.380G= (p.Arg127=) c.254G= (p.Arg85=) n.914G= | |
| X | g.154420041G>T | CA415184115 | TAFAZZIN | n.1403G>T n.2019G>T n.1802G>T n.1165G>T n.1053G>T n.1066G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) n.475G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) n.1940G>T n.1182G>T c.605G>T (p.Arg202Leu) c.*606G>T (n.*606G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.1259G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.946G>T c.590G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.172G>T n.1282G>T n.51G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) n.1108G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.935G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.941G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) n.914G>T | |
| X | g.154420042C>A | CA16608352 | TAFAZZIN | n.1404C>A n.2020C>A n.1803C>A n.1166C>A n.1054C>A n.1067C>A c.558C>A (p.Arg186=) n.476C>A c.594C>A (p.Arg198=) c.552C>A (p.Arg184=) c.504C>A (p.Arg168=) n.1941C>A n.1183C>A c.606C>A (p.Arg202=) c.*607C>A (n.*607C>A) c.276C>A (p.Arg92=) c.387C>A (p.Arg129=) c.513C>A (p.Arg171=) n.1260C>A c.207C>A (p.Arg69=) c.651C>A (p.Arg217=) n.947C>A c.591C>A c.501C>A (p.Arg167=) n.173C>A n.1283C>A n.52C>A c.462C>A (p.Arg154=) n.1109C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.936C>A c.648C>A (p.Arg216=) c.516C>A (p.Arg172=) c.297C>A (p.Arg99=) c.435C>A (p.Arg145=) c.318C>A (p.Arg106=) c.315C>A (p.Arg105=) n.942C>A c.381C>A (p.Arg127=) c.255C>A (p.Arg85=) n.915C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420042C= | CA2466677573 | TAFAZZIN | n.1404C= n.2020C= n.1803C= n.1166C= n.1054C= n.1067C= c.558C= (p.Arg186=) n.476C= c.594C= (p.Arg198=) c.552C= (p.Arg184=) c.504C= (p.Arg168=) n.1941C= n.1183C= c.606C= (p.Arg202=) c.*607C= (n.*607C=) c.276C= (p.Arg92=) c.387C= (p.Arg129=) c.513C= (p.Arg171=) n.1260C= c.207C= (p.Arg69=) c.651C= (p.Arg217=) n.947C= c.591C= c.501C= (p.Arg167=) n.173C= n.1283C= n.52C= c.462C= (p.Arg154=) n.1109C= c.*322C= (n.*322C=) c.*180C= (n.*180C=) n.936C= c.648C= (p.Arg216=) c.516C= (p.Arg172=) c.297C= (p.Arg99=) c.435C= (p.Arg145=) c.318C= (p.Arg106=) c.315C= (p.Arg105=) n.942C= c.381C= (p.Arg127=) c.255C= (p.Arg85=) n.915C= | |
| X | g.154420042C>G | CA519278005 | TAFAZZIN | n.1404C>G n.2020C>G n.1803C>G n.1166C>G n.1054C>G n.1067C>G c.558C>G (p.Arg186=) n.476C>G c.594C>G (p.Arg198=) c.552C>G (p.Arg184=) c.504C>G (p.Arg168=) n.1941C>G n.1183C>G c.606C>G (p.Arg202=) c.*607C>G (n.*607C>G) c.276C>G (p.Arg92=) c.387C>G (p.Arg129=) c.513C>G (p.Arg171=) n.1260C>G c.207C>G (p.Arg69=) c.651C>G (p.Arg217=) n.947C>G c.591C>G c.501C>G (p.Arg167=) n.173C>G n.1283C>G n.52C>G c.462C>G (p.Arg154=) n.1109C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.936C>G c.648C>G (p.Arg216=) c.516C>G (p.Arg172=) c.297C>G (p.Arg99=) c.435C>G (p.Arg145=) c.318C>G (p.Arg106=) c.315C>G (p.Arg105=) n.942C>G c.381C>G (p.Arg127=) c.255C>G (p.Arg85=) n.915C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420042C>T | CA519278006 | TAFAZZIN | n.1404C>T n.2020C>T n.1803C>T n.1166C>T n.1054C>T n.1067C>T c.558C>T (p.Arg186=) n.476C>T c.594C>T (p.Arg198=) c.552C>T (p.Arg184=) c.504C>T (p.Arg168=) n.1941C>T n.1183C>T c.606C>T (p.Arg202=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.276C>T (p.Arg92=) c.387C>T (p.Arg129=) c.513C>T (p.Arg171=) n.1260C>T c.207C>T (p.Arg69=) c.651C>T (p.Arg217=) n.947C>T c.591C>T c.501C>T (p.Arg167=) n.173C>T n.1283C>T n.52C>T c.462C>T (p.Arg154=) n.1109C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.936C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.516C>T (p.Arg172=) c.297C>T (p.Arg99=) c.435C>T (p.Arg145=) c.318C>T (p.Arg106=) c.315C>T (p.Arg105=) n.942C>T c.381C>T (p.Arg127=) c.255C>T (p.Arg85=) n.915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154420043C>A | CA415184118 | TAFAZZIN | n.1405C>A n.2021C>A n.1804C>A n.1167C>A n.1055C>A n.1068C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.477C>A c.595C>A (p.Leu199Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.505C>A (p.Leu169Met) n.1942C>A n.1184C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.*608C>A (n.*608C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.514C>A (p.Leu172Met) n.1261C>A c.208C>A (p.Leu70Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.948C>A c.592C>A c.502C>A (p.Leu168Met) n.174C>A n.1284C>A n.53C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.937C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.517C>A (p.Leu173Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.436C>A (p.Leu146Met) c.319C>A (p.Leu107Met) c.316C>A (p.Leu106Met) n.943C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.916C>A | |
| X | g.154420043C>G | CA415184130 | TAFAZZIN | n.1405C>G n.2021C>G n.1804C>G n.1167C>G n.1055C>G n.1068C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.477C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.1942C>G n.1184C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.*608C>G (n.*608C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.514C>G (p.Leu172Val) n.1261C>G c.208C>G (p.Leu70Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.948C>G c.592C>G c.502C>G (p.Leu168Val) n.174C>G n.1284C>G n.53C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.937C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.517C>G (p.Leu173Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.943C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.916C>G | |
| X | g.154420043C>T | CA519278007 | TAFAZZIN | n.1405C>T n.2021C>T n.1804C>T n.1167C>T n.1055C>T n.1068C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.477C>T c.595C>T (p.Leu199=) c.553C>T (p.Leu185=) c.505C>T (p.Leu169=) n.1942C>T n.1184C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.388C>T (p.Leu130=) c.514C>T (p.Leu172=) n.1261C>T c.208C>T (p.Leu70=) c.652C>T (p.Leu218=) n.948C>T c.592C>T c.502C>T (p.Leu168=) n.174C>T n.1284C>T n.53C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.937C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.517C>T (p.Leu173=) c.298C>T (p.Leu100=) c.436C>T (p.Leu146=) c.319C>T (p.Leu107=) c.316C>T (p.Leu106=) n.943C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.256C>T (p.Leu86=) n.916C>T | |
| X | g.154420044T>A | CA415184133 | TAFAZZIN | n.1406T>A n.2022T>A n.1805T>A n.1168T>A n.1056T>A n.1069T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) n.478T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.1943T>A n.1185T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.*609T>A (n.*609T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.1262T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.949T>A c.593T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) n.175T>A n.1285T>A n.54T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.938T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) n.944T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.917T>A | |
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| X | g.154420048T>C | CA519278012 | TAFAZZIN | n.1410T>C n.2026T>C n.1809T>C n.1172T>C n.1060T>C n.1073T>C c.564T>C (p.Ile188=) n.482T>C c.600T>C (p.Ile200=) c.558T>C (p.Ile186=) c.510T>C (p.Ile170=) n.1947T>C n.1189T>C c.612T>C (p.Ile204=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.282T>C (p.Ile94=) c.393T>C (p.Ile131=) c.519T>C (p.Ile173=) n.1266T>C c.213T>C (p.Ile71=) c.657T>C (p.Ile219=) n.953T>C c.597T>C c.507T>C (p.Ile169=) n.179T>C n.1289T>C n.58T>C c.468T>C (p.Ile156=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.942T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.522T>C (p.Ile174=) c.303T>C (p.Ile101=) c.441T>C (p.Ile147=) c.324T>C (p.Ile108=) c.321T>C (p.Ile107=) n.948T>C c.387T>C (p.Ile129=) c.261T>C (p.Ile87=) n.921T>C | |
| X | g.154420048T>G | CA415184156 | TAFAZZIN | n.1410T>G n.2026T>G n.1809T>G n.1172T>G n.1060T>G n.1073T>G c.564T>G (p.Ile188Met) n.482T>G c.600T>G (p.Ile200Met) c.558T>G (p.Ile186Met) c.510T>G (p.Ile170Met) n.1947T>G n.1189T>G c.612T>G (p.Ile204Met) c.*613T>G (n.*613T>G) c.282T>G (p.Ile94Met) c.393T>G (p.Ile131Met) c.519T>G (p.Ile173Met) n.1266T>G c.213T>G (p.Ile71Met) c.657T>G (p.Ile219Met) n.953T>G c.597T>G c.507T>G (p.Ile169Met) n.179T>G n.1289T>G n.58T>G c.468T>G (p.Ile156Met) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.942T>G c.654T>G (p.Ile218Met) c.522T>G (p.Ile174Met) c.303T>G (p.Ile101Met) c.441T>G (p.Ile147Met) c.324T>G (p.Ile108Met) c.321T>G (p.Ile107Met) n.948T>G c.387T>G (p.Ile129Met) c.261T>G (p.Ile87Met) n.921T>G | |
| X | g.154420049G>A | CA415184161 | TAFAZZIN | n.1411G>A n.2027G>A n.1810G>A n.1173G>A n.1061G>A n.1074G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) n.483G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.1948G>A n.1190G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*614G>A (n.*614G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1267G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.954G>A c.598G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) n.180G>A n.1290G>A n.59G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.943G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.949G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.922G>A | |
| X | g.154420049G>C | CA415184162 | TAFAZZIN | n.1411G>C n.2027G>C n.1810G>C n.1173G>C n.1061G>C n.1074G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) n.483G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.1948G>C n.1190G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.*614G>C (n.*614G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1267G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.954G>C c.598G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) n.180G>C n.1290G>C n.59G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.943G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.949G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.922G>C | |
| X | g.154420049G>T | CA415184165 | TAFAZZIN | n.1411G>T n.2027G>T n.1810G>T n.1173G>T n.1061G>T n.1074G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) n.483G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.1948G>T n.1190G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.*614G>T (n.*614G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1267G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.954G>T c.598G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) n.180G>T n.1290G>T n.59G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.943G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.949G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.922G>T | |
| X | g.154420050C>A | CA415184173 | TAFAZZIN | n.1412C>A n.2028C>A n.1811C>A n.1174C>A n.1062C>A n.1075C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) n.484C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.1949C>A n.1191C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.*615C>A (n.*615C>A) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.1268C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.955C>A c.599C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) n.181C>A n.1291C>A n.60C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.944C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.950C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.923C>A | |
| X | g.154420050C>G | CA415184169 | TAFAZZIN | n.1412C>G n.2028C>G n.1811C>G n.1174C>G n.1062C>G n.1075C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) n.484C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.1949C>G n.1191C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.*615C>G (n.*615C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1268C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.955C>G c.599C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) n.181C>G n.1291C>G n.60C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.944C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.950C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.923C>G | |
| X | g.154420050C>T | CA415184170 | TAFAZZIN | n.1412C>T n.2028C>T n.1811C>T n.1174C>T n.1062C>T n.1075C>T c.566C>T (p.Ala189Val) n.484C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.1949C>T n.1191C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.*615C>T (n.*615C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.1268C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.955C>T c.599C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.181C>T n.1291C>T n.60C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.944C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.326C>T (p.Ala109Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.950C>T c.389C>T (p.Ala130Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.923C>T | |
| X | g.154420050_154420054delinsCTGAG | CA2466677574 | TAFAZZIN | n.1412_1416delinsCTGAG n.2028_2032delinsCTGAG n.1811_1815delinsCTGAG n.1174_1178delinsCTGAG n.1062_1066delinsCTGAG n.1075_1079delinsCTGAG c.566_570delinsCTGAG (p.Ala189=) n.484_488delinsCTGAG c.602_606delinsCTGAG (p.Ala201=) c.560_564delinsCTGAG (p.Ala187=) c.512_516delinsCTGAG (p.Ala171=) n.1949_1953delinsCTGAG n.1191_1195delinsCTGAG c.614_618delinsCTGAG (p.Ala205=) c.*615_*619delinsCTGAG (n.*615_*619delinsCTGAG) c.284_288delinsCTGAG (p.Ala95=) c.395_399delinsCTGAG (p.Ala132=) c.521_525delinsCTGAG (p.Ala174=) n.1268_1272delinsCTGAG c.215_219delinsCTGAG (p.Ala72=) c.659_663delinsCTGAG (p.Ala220=) n.955_959delinsCTGAG c.599_603delinsCTGAG c.509_513delinsCTGAG (p.Ala170=) n.181_185delinsCTGAG n.1291_1295delinsCTGAG n.60_64delinsCTGAG c.470_474delinsCTGAG (p.Ala157=) c.*330_*334delinsCTGAG (n.*330_*334delinsCTGAG) c.*188_*192delinsCTGAG (n.*188_*192delinsCTGAG) n.944_948delinsCTGAG c.656_660delinsCTGAG (p.Ala219=) c.524_528delinsCTGAG (p.Ala175=) c.305_309delinsCTGAG (p.Ala102=) c.443_447delinsCTGAG (p.Ala148=) c.326_330delinsCTGAG (p.Ala109=) c.323_327delinsCTGAG (p.Ala108=) n.950_954delinsCTGAG c.389_393delinsCTGAG (p.Ala130=) c.263_267delinsCTGAG (p.Ala88=) n.923_927delinsCTGAG | |
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| X | g.154420051T>C | CA519278014 | TAFAZZIN | n.1413T>C n.2029T>C n.1812T>C n.1175T>C n.1063T>C n.1076T>C c.567T>C (p.Ala189=) n.485T>C c.603T>C (p.Ala201=) c.561T>C (p.Ala187=) c.513T>C (p.Ala171=) n.1950T>C n.1192T>C c.615T>C (p.Ala205=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.285T>C (p.Ala95=) c.396T>C (p.Ala132=) c.522T>C (p.Ala174=) n.1269T>C c.216T>C (p.Ala72=) c.660T>C (p.Ala220=) n.956T>C c.600T>C c.510T>C (p.Ala170=) n.182T>C n.1292T>C n.61T>C c.471T>C (p.Ala157=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.945T>C c.657T>C (p.Ala219=) c.525T>C (p.Ala175=) c.306T>C (p.Ala102=) c.444T>C (p.Ala148=) c.327T>C (p.Ala109=) c.324T>C (p.Ala108=) n.951T>C c.390T>C (p.Ala130=) c.264T>C (p.Ala88=) n.924T>C | |
| X | g.154420051T>G | CA519278013 | TAFAZZIN | n.1413T>G n.2029T>G n.1812T>G n.1175T>G n.1063T>G n.1076T>G c.567T>G (p.Ala189=) n.485T>G c.603T>G (p.Ala201=) c.561T>G (p.Ala187=) c.513T>G (p.Ala171=) n.1950T>G n.1192T>G c.615T>G (p.Ala205=) c.*616T>G (n.*616T>G) c.285T>G (p.Ala95=) c.396T>G (p.Ala132=) c.522T>G (p.Ala174=) n.1269T>G c.216T>G (p.Ala72=) c.660T>G (p.Ala220=) n.956T>G c.600T>G c.510T>G (p.Ala170=) n.182T>G n.1292T>G n.61T>G c.471T>G (p.Ala157=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.945T>G c.657T>G (p.Ala219=) c.525T>G (p.Ala175=) c.306T>G (p.Ala102=) c.444T>G (p.Ala148=) c.327T>G (p.Ala109=) c.324T>G (p.Ala108=) n.951T>G c.390T>G (p.Ala130=) c.264T>G (p.Ala88=) n.924T>G | |
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| X | g.154420052G>C | CA415184177 | TAFAZZIN | n.1414G>C n.2030G>C n.1813G>C n.1176G>C n.1064G>C n.1077G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.486G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1951G>C n.1193G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) c.*617G>C (n.*617G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.1270G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.957G>C c.601G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.183G>C n.1293G>C n.62G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.946G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.952G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.925G>C | |
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| X | g.154420058C>T | CA415184214 | TAFAZZIN | n.1420C>T n.2036C>T n.1819C>T n.1182C>T n.1070C>T n.1083C>T c.574C>T (p.His192Tyr) n.492C>T c.610C>T (p.His204Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.520C>T (p.His174Tyr) n.1957C>T n.1199C>T c.622C>T (p.His208Tyr) c.*623C>T (n.*623C>T) c.292C>T (p.His98Tyr) c.403C>T (p.His135Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr) n.1276C>T c.223C>T (p.His75Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) n.963C>T c.607C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.189C>T n.1299C>T n.68C>T c.478C>T (p.His160Tyr) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.952C>T c.664C>T (p.His222Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) c.331C>T (p.His111Tyr) n.958C>T c.397C>T (p.His133Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) n.931C>T | |
| X | g.154420059A>C | CA415184217 | TAFAZZIN | n.1421A>C n.2037A>C n.1820A>C n.1183A>C n.1071A>C n.1084A>C c.575A>C (p.His192Pro) n.493A>C c.611A>C (p.His204Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.521A>C (p.His174Pro) n.1958A>C n.1200A>C c.623A>C (p.His208Pro) c.*624A>C (n.*624A>C) c.293A>C (p.His98Pro) c.404A>C (p.His135Pro) c.530A>C (p.His177Pro) n.1277A>C c.224A>C (p.His75Pro) c.668A>C (p.His223Pro) n.964A>C c.608A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.190A>C n.1300A>C n.69A>C c.479A>C (p.His160Pro) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.953A>C c.665A>C (p.His222Pro) c.533A>C (p.His178Pro) c.314A>C (p.His105Pro) c.452A>C (p.His151Pro) c.335A>C (p.His112Pro) c.332A>C (p.His111Pro) n.959A>C c.398A>C (p.His133Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.932A>C | |
| X | g.154420059A>G | CA415184220 | TAFAZZIN | n.1421A>G n.2037A>G n.1820A>G n.1183A>G n.1071A>G n.1084A>G c.575A>G (p.His192Arg) n.493A>G c.611A>G (p.His204Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.521A>G (p.His174Arg) n.1958A>G n.1200A>G c.623A>G (p.His208Arg) c.*624A>G (n.*624A>G) c.293A>G (p.His98Arg) c.404A>G (p.His135Arg) c.530A>G (p.His177Arg) n.1277A>G c.224A>G (p.His75Arg) c.668A>G (p.His223Arg) n.964A>G c.608A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.190A>G n.1300A>G n.69A>G c.479A>G (p.His160Arg) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.953A>G c.665A>G (p.His222Arg) c.533A>G (p.His178Arg) c.314A>G (p.His105Arg) c.452A>G (p.His151Arg) c.335A>G (p.His112Arg) c.332A>G (p.His111Arg) n.959A>G c.398A>G (p.His133Arg) c.272A>G (p.His91Arg) n.932A>G | ClinVar |
| X | g.154420059A>T | CA415184222 | TAFAZZIN | n.1421A>T n.2037A>T n.1820A>T n.1183A>T n.1071A>T n.1084A>T c.575A>T (p.His192Leu) n.493A>T c.611A>T (p.His204Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.521A>T (p.His174Leu) n.1958A>T n.1200A>T c.623A>T (p.His208Leu) c.*624A>T (n.*624A>T) c.293A>T (p.His98Leu) c.404A>T (p.His135Leu) c.530A>T (p.His177Leu) n.1277A>T c.224A>T (p.His75Leu) c.668A>T (p.His223Leu) n.964A>T c.608A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.190A>T n.1300A>T n.69A>T c.479A>T (p.His160Leu) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.953A>T c.665A>T (p.His222Leu) c.533A>T (p.His178Leu) c.314A>T (p.His105Leu) c.452A>T (p.His151Leu) c.335A>T (p.His112Leu) c.332A>T (p.His111Leu) n.959A>T c.398A>T (p.His133Leu) c.272A>T (p.His91Leu) n.932A>T | |
| X | g.154420060T>A | CA415184225 | TAFAZZIN | n.1422T>A n.2038T>A n.1821T>A n.1184T>A n.1072T>A n.1085T>A c.576T>A (p.His192Gln) n.494T>A c.612T>A (p.His204Gln) c.570T>A (p.His190Gln) c.522T>A (p.His174Gln) n.1959T>A n.1201T>A c.624T>A (p.His208Gln) c.*625T>A (n.*625T>A) c.294T>A (p.His98Gln) c.405T>A (p.His135Gln) c.531T>A (p.His177Gln) n.1278T>A c.225T>A (p.His75Gln) c.669T>A (p.His223Gln) n.965T>A c.609T>A c.519T>A (p.His173Gln) n.191T>A n.1301T>A n.70T>A c.480T>A (p.His160Gln) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.954T>A c.666T>A (p.His222Gln) c.534T>A (p.His178Gln) c.315T>A (p.His105Gln) c.453T>A (p.His151Gln) c.336T>A (p.His112Gln) c.333T>A (p.His111Gln) n.960T>A c.399T>A (p.His133Gln) c.273T>A (p.His91Gln) n.933T>A | |
| X | g.154420060T>C | CA519278018 | TAFAZZIN | n.1422T>C n.2038T>C n.1821T>C n.1184T>C n.1072T>C n.1085T>C c.576T>C (p.His192=) n.494T>C c.612T>C (p.His204=) c.570T>C (p.His190=) c.522T>C (p.His174=) n.1959T>C n.1201T>C c.624T>C (p.His208=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.294T>C (p.His98=) c.405T>C (p.His135=) c.531T>C (p.His177=) n.1278T>C c.225T>C (p.His75=) c.669T>C (p.His223=) n.965T>C c.609T>C c.519T>C (p.His173=) n.191T>C n.1301T>C n.70T>C c.480T>C (p.His160=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.954T>C c.666T>C (p.His222=) c.534T>C (p.His178=) c.315T>C (p.His105=) c.453T>C (p.His151=) c.336T>C (p.His112=) c.333T>C (p.His111=) n.960T>C c.399T>C (p.His133=) c.273T>C (p.His91=) n.933T>C | |
| X | g.154420060T>G | CA415184228 | TAFAZZIN | n.1422T>G n.2038T>G n.1821T>G n.1184T>G n.1072T>G n.1085T>G c.576T>G (p.His192Gln) n.494T>G c.612T>G (p.His204Gln) c.570T>G (p.His190Gln) c.522T>G (p.His174Gln) n.1959T>G n.1201T>G c.624T>G (p.His208Gln) c.*625T>G (n.*625T>G) c.294T>G (p.His98Gln) c.405T>G (p.His135Gln) c.531T>G (p.His177Gln) n.1278T>G c.225T>G (p.His75Gln) c.669T>G (p.His223Gln) n.965T>G c.609T>G c.519T>G (p.His173Gln) n.191T>G n.1301T>G n.70T>G c.480T>G (p.His160Gln) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.954T>G c.666T>G (p.His222Gln) c.534T>G (p.His178Gln) c.315T>G (p.His105Gln) c.453T>G (p.His151Gln) c.336T>G (p.His112Gln) c.333T>G (p.His111Gln) n.960T>G c.399T>G (p.His133Gln) c.273T>G (p.His91Gln) n.933T>G | |
| X | g.154420061C>A | CA415184230 | TAFAZZIN | n.1423C>A n.2039C>A n.1822C>A n.1185C>A n.1073C>A n.1086C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) n.495C>A c.613C>A (p.Leu205Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1960C>A n.1202C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*626C>A (n.*626C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) n.1279C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) n.966C>A c.610C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) n.192C>A n.1302C>A n.71C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.955C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.961C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.934C>A | ClinVar |
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| X | g.154420061C>G | CA415184233 | TAFAZZIN | n.1423C>G n.2039C>G n.1822C>G n.1185C>G n.1073C>G n.1086C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.495C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.1960C>G n.1202C>G c.625C>G (p.Leu209Val) c.*626C>G (n.*626C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.1279C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.966C>G c.610C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.192C>G n.1302C>G n.71C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.955C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.961C>G c.400C>G (p.Leu134Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.934C>G | |
| X | g.154420061C>T | CA337288157 | TAFAZZIN | n.1423C>T n.2039C>T n.1822C>T n.1185C>T n.1073C>T n.1086C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) n.495C>T c.613C>T (p.Leu205Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1960C>T n.1202C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1279C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) n.966C>T c.610C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) n.192C>T n.1302C>T n.71C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.955C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.961C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) n.934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154420062T>C | CA415184244 | TAFAZZIN | n.1424T>C n.2040T>C n.1823T>C n.1186T>C n.1074T>C n.1087T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.496T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1961T>C n.1203T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.1280T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.967T>C c.611T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.193T>C n.1303T>C n.72T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.956T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.962T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.935T>C | |
| X | g.154420062T>G | CA415184241 | TAFAZZIN | n.1424T>G n.2040T>G n.1823T>G n.1186T>G n.1074T>G n.1087T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.496T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1961T>G n.1203T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.1280T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.967T>G c.611T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.193T>G n.1303T>G n.72T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.956T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.962T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.935T>G | |
| X | g.154420063C>A | CA519278019 | TAFAZZIN | n.1425C>A n.2041C>A n.1824C>A n.1187C>A n.1075C>A n.1088C>A c.579C>A (p.Leu193=) n.497C>A c.615C>A (p.Leu205=) c.573C>A (p.Leu191=) c.525C>A (p.Leu175=) n.1962C>A n.1204C>A c.627C>A (p.Leu209=) c.*628C>A (n.*628C>A) c.297C>A (p.Leu99=) c.408C>A (p.Leu136=) c.534C>A (p.Leu178=) n.1281C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.672C>A (p.Leu224=) n.968C>A c.612C>A c.522C>A (p.Leu174=) n.194C>A n.1304C>A n.73C>A c.483C>A (p.Leu161=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.957C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.537C>A (p.Leu179=) c.318C>A (p.Leu106=) c.456C>A (p.Leu152=) c.339C>A (p.Leu113=) c.336C>A (p.Leu112=) n.963C>A c.402C>A (p.Leu134=) c.276C>A (p.Leu92=) n.936C>A | |
| X | g.154420063C>G | CA519278021 | TAFAZZIN | n.1425C>G n.2041C>G n.1824C>G n.1187C>G n.1075C>G n.1088C>G c.579C>G (p.Leu193=) n.497C>G c.615C>G (p.Leu205=) c.573C>G (p.Leu191=) c.525C>G (p.Leu175=) n.1962C>G n.1204C>G c.627C>G (p.Leu209=) c.*628C>G (n.*628C>G) c.297C>G (p.Leu99=) c.408C>G (p.Leu136=) c.534C>G (p.Leu178=) n.1281C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.672C>G (p.Leu224=) n.968C>G c.612C>G c.522C>G (p.Leu174=) n.194C>G n.1304C>G n.73C>G c.483C>G (p.Leu161=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.957C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.537C>G (p.Leu179=) c.318C>G (p.Leu106=) c.456C>G (p.Leu152=) c.339C>G (p.Leu113=) c.336C>G (p.Leu112=) n.963C>G c.402C>G (p.Leu134=) c.276C>G (p.Leu92=) n.936C>G | |
| X | g.154420063C>T | CA519278020 | TAFAZZIN | n.1425C>T n.2041C>T n.1824C>T n.1187C>T n.1075C>T n.1088C>T c.579C>T (p.Leu193=) n.497C>T c.615C>T (p.Leu205=) c.573C>T (p.Leu191=) c.525C>T (p.Leu175=) n.1962C>T n.1204C>T c.627C>T (p.Leu209=) c.*628C>T (n.*628C>T) c.297C>T (p.Leu99=) c.408C>T (p.Leu136=) c.534C>T (p.Leu178=) n.1281C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.672C>T (p.Leu224=) n.968C>T c.612C>T c.522C>T (p.Leu174=) n.194C>T n.1304C>T n.73C>T c.483C>T (p.Leu161=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.957C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.537C>T (p.Leu179=) c.318C>T (p.Leu106=) c.456C>T (p.Leu152=) c.339C>T (p.Leu113=) c.336C>T (p.Leu112=) n.963C>T c.402C>T (p.Leu134=) c.276C>T (p.Leu92=) n.936C>T | |
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| X | g.154420066C>G | CA415184273 | TAFAZZIN | n.1428C>G n.2044C>G n.1827C>G n.1190C>G n.1078C>G n.1091C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) n.500C>G c.618C>G (p.Asn206Lys) c.576C>G (p.Asn192Lys) c.528C>G (p.Asn176Lys) n.1965C>G n.1207C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) c.*631C>G (n.*631C>G) c.300C>G (p.Asn100Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.537C>G (p.Asn179Lys) n.1284C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) n.971C>G c.615C>G c.525C>G (p.Asn175Lys) n.197C>G n.1307C>G n.76C>G c.486C>G (p.Asn162Lys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.960C>G c.672C>G (p.Asn224Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.459C>G (p.Asn153Lys) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) n.966C>G c.405C>G (p.Asn135Lys) c.279C>G (p.Asn93Lys) n.939C>G | |
| X | g.154420066C>T | CA519278022 | TAFAZZIN | n.1428C>T n.2044C>T n.1827C>T n.1190C>T n.1078C>T n.1091C>T c.582C>T (p.Asn194=) n.500C>T c.618C>T (p.Asn206=) c.576C>T (p.Asn192=) c.528C>T (p.Asn176=) n.1965C>T n.1207C>T c.630C>T (p.Asn210=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.300C>T (p.Asn100=) c.411C>T (p.Asn137=) c.537C>T (p.Asn179=) n.1284C>T c.231C>T (p.Asn77=) c.675C>T (p.Asn225=) n.971C>T c.615C>T c.525C>T (p.Asn175=) n.197C>T n.1307C>T n.76C>T c.486C>T (p.Asn162=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.960C>T c.672C>T (p.Asn224=) c.540C>T (p.Asn180=) c.321C>T (p.Asn107=) c.459C>T (p.Asn153=) c.342C>T (p.Asn114=) c.339C>T (p.Asn113=) n.966C>T c.405C>T (p.Asn135=) c.279C>T (p.Asn93=) n.939C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154420067C>A | CA415184277 | TAFAZZIN | n.1429C>A n.2045C>A n.1828C>A n.1191C>A n.1079C>A n.1092C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) n.501C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1966C>A n.1208C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*632C>A (n.*632C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.1285C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.972C>A c.616C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.198C>A n.1308C>A n.77C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.961C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.967C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.940C>A | |
| X | g.154420067C>G | CA415184279 | TAFAZZIN | n.1429C>G n.2045C>G n.1828C>G n.1191C>G n.1079C>G n.1092C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) n.501C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.1966C>G n.1208C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.*632C>G (n.*632C>G) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) n.1285C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.972C>G c.616C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.198C>G n.1308C>G n.77C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.961C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.967C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.940C>G | |
| X | g.154420067C>T | CA415184284 | TAFAZZIN | n.1429C>T n.2045C>T n.1828C>T n.1191C>T n.1079C>T n.1092C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) n.501C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1966C>T n.1208C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*632C>T (n.*632C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.1285C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.972C>T c.616C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.198C>T n.1308C>T n.77C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.961C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.967C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.940C>T | |
| X | g.154420068C>A | CA415184296 | TAFAZZIN | n.1430C>A n.2046C>A n.1829C>A n.1192C>A n.1080C>A n.1093C>A c.584C>A (p.Pro195His) n.502C>A c.620C>A (p.Pro207His) c.578C>A (p.Pro193His) c.530C>A (p.Pro177His) n.1967C>A n.1209C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.*633C>A (n.*633C>A) c.302C>A (p.Pro101His) c.413C>A (p.Pro138His) c.539C>A (p.Pro180His) n.1286C>A c.233C>A (p.Pro78His) c.677C>A (p.Pro226His) n.973C>A c.617C>A c.527C>A (p.Pro176His) n.199C>A n.1309C>A n.78C>A c.488C>A (p.Pro163His) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.962C>A c.674C>A (p.Pro225His) c.542C>A (p.Pro181His) c.323C>A (p.Pro108His) c.461C>A (p.Pro154His) c.344C>A (p.Pro115His) c.341C>A (p.Pro114His) n.968C>A c.407C>A (p.Pro136His) c.281C>A (p.Pro94His) n.941C>A | |
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| X | g.154420076C>G | CA10562388 | TAFAZZIN | n.1438C>G n.2054C>G n.1837C>G n.1200C>G n.1088C>G n.1101C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.510C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1975C>G n.1217C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.*641C>G (n.*641C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.1294C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.685C>G (p.Leu229Val) n.981C>G c.625C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.207C>G n.1317C>G n.86C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.970C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.976C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.949C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154420076C>T | CA519278030 | TAFAZZIN | n.1438C>T n.2054C>T n.1837C>T n.1200C>T n.1088C>T n.1101C>T c.592C>T (p.Leu198=) n.510C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.586C>T (p.Leu196=) c.538C>T (p.Leu180=) n.1975C>T n.1217C>T c.640C>T (p.Leu214=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.310C>T (p.Leu104=) c.421C>T (p.Leu141=) c.547C>T (p.Leu183=) n.1294C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.685C>T (p.Leu229=) n.981C>T c.625C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.207C>T n.1317C>T n.86C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.970C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.550C>T (p.Leu184=) c.331C>T (p.Leu111=) c.469C>T (p.Leu157=) c.352C>T (p.Leu118=) c.349C>T (p.Leu117=) n.976C>T c.415C>T (p.Leu139=) c.289C>T (p.Leu97=) n.949C>T | ClinVar dbSNP |
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| X | g.154420077T>C | CA415184339 | TAFAZZIN | n.1439T>C n.2055T>C n.1838T>C n.1201T>C n.1089T>C n.1102T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.511T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1976T>C n.1218T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*642T>C (n.*642T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1295T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.982T>C c.626T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.208T>C n.1318T>C n.87T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.971T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.977T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.950T>C | COSMIC |
| X | g.154420077T>G | CA415184340 | TAFAZZIN | n.1439T>G n.2055T>G n.1838T>G n.1201T>G n.1089T>G n.1102T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.511T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1976T>G n.1218T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*642T>G (n.*642T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1295T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.982T>G c.626T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.208T>G n.1318T>G n.87T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.971T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.977T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.950T>G | |
| X | g.154420078G>A | CA519278031 | TAFAZZIN | n.1440G>A n.2056G>A n.1839G>A n.1202G>A n.1090G>A n.1103G>A c.594G>A (p.Leu198=) n.512G>A c.630G>A (p.Leu210=) c.588G>A (p.Leu196=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1977G>A n.1219G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.423G>A (p.Leu141=) c.549G>A (p.Leu183=) n.1296G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.687G>A (p.Leu229=) n.983G>A c.627G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.209G>A n.1319G>A n.88G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.*358G>A (n.*358G>A) n.972G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.552G>A (p.Leu184=) c.333G>A (p.Leu111=) c.471G>A (p.Leu157=) c.354G>A (p.Leu118=) c.351G>A (p.Leu117=) n.978G>A c.417G>A (p.Leu139=) c.291G>A (p.Leu97=) n.951G>A | |
| X | g.154420078G>C | CA519278033 | TAFAZZIN | n.1440G>C n.2056G>C n.1839G>C n.1202G>C n.1090G>C n.1103G>C c.594G>C (p.Leu198=) n.512G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.588G>C (p.Leu196=) c.540G>C (p.Leu180=) n.1977G>C n.1219G>C c.642G>C (p.Leu214=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.312G>C (p.Leu104=) c.423G>C (p.Leu141=) c.549G>C (p.Leu183=) n.1296G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.687G>C (p.Leu229=) n.983G>C c.627G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.209G>C n.1319G>C n.88G>C c.498G>C (p.Leu166=) c.*358G>C (n.*358G>C) n.972G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.552G>C (p.Leu184=) c.333G>C (p.Leu111=) c.471G>C (p.Leu157=) c.354G>C (p.Leu118=) c.351G>C (p.Leu117=) n.978G>C c.417G>C (p.Leu139=) c.291G>C (p.Leu97=) n.951G>C | |
| X | g.154420078G>T | CA519278032 | TAFAZZIN | n.1440G>T n.2056G>T n.1839G>T n.1202G>T n.1090G>T n.1103G>T c.594G>T (p.Leu198=) n.512G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.588G>T (p.Leu196=) c.540G>T (p.Leu180=) n.1977G>T n.1219G>T c.642G>T (p.Leu214=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.312G>T (p.Leu104=) c.423G>T (p.Leu141=) c.549G>T (p.Leu183=) n.1296G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.687G>T (p.Leu229=) n.983G>T c.627G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.209G>T n.1319G>T n.88G>T c.498G>T (p.Leu166=) c.*358G>T (n.*358G>T) n.972G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.552G>T (p.Leu184=) c.333G>T (p.Leu111=) c.471G>T (p.Leu157=) c.354G>T (p.Leu118=) c.351G>T (p.Leu117=) n.978G>T c.417G>T (p.Leu139=) c.291G>T (p.Leu97=) n.951G>T | |
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| X | g.154420080C>A | CA415184354 | TAFAZZIN | n.1442C>A n.2058C>A n.1841C>A n.1204C>A n.1092C>A n.1105C>A c.596C>A (p.Pro199His) n.514C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.590C>A (p.Pro197His) c.542C>A (p.Pro181His) n.1979C>A n.1221C>A c.644C>A (p.Pro215His) c.*645C>A (n.*645C>A) c.314C>A (p.Pro105His) c.425C>A (p.Pro142His) c.551C>A (p.Pro184His) n.1298C>A c.245C>A (p.Pro82His) c.689C>A (p.Pro230His) n.985C>A c.629C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.211C>A n.1321C>A n.90C>A c.500C>A (p.Pro167His) c.*360C>A (n.*360C>A) n.974C>A c.686C>A (p.Pro229His) c.554C>A (p.Pro185His) c.335C>A (p.Pro112His) c.473C>A (p.Pro158His) c.356C>A (p.Pro119His) c.353C>A (p.Pro118His) n.980C>A c.419C>A (p.Pro140His) c.293C>A (p.Pro98His) n.953C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420080C>G | CA415184363 | TAFAZZIN | n.1442C>G n.2058C>G n.1841C>G n.1204C>G n.1092C>G n.1105C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) n.514C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1979C>G n.1221C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) c.*645C>G (n.*645C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1298C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.985C>G c.629C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.211C>G n.1321C>G n.90C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*360C>G (n.*360C>G) n.974C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.980C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.953C>G | |
| X | g.154420080C>T | CA415184366 | TAFAZZIN | n.1442C>T n.2058C>T n.1841C>T n.1204C>T n.1092C>T n.1105C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) n.514C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1979C>T n.1221C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) c.*645C>T (n.*645C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1298C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.985C>T c.629C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.211C>T n.1321C>T n.90C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*360C>T (n.*360C>T) n.974C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.980C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.953C>T | |
| X | g.154420081C>A | CA519278034 | TAFAZZIN | n.1443C>A n.2059C>A n.1842C>A n.1205C>A n.1093C>A n.1106C>A c.597C>A (p.Pro199=) n.515C>A c.633C>A (p.Pro211=) c.591C>A (p.Pro197=) c.543C>A (p.Pro181=) n.1980C>A n.1222C>A c.645C>A (p.Pro215=) c.*646C>A (n.*646C>A) c.315C>A (p.Pro105=) c.426C>A (p.Pro142=) c.552C>A (p.Pro184=) n.1299C>A c.246C>A (p.Pro82=) c.690C>A (p.Pro230=) n.986C>A c.630C>A c.540C>A (p.Pro180=) n.212C>A n.1322C>A n.91C>A c.501C>A (p.Pro167=) c.*361C>A (n.*361C>A) n.975C>A c.687C>A (p.Pro229=) c.555C>A (p.Pro185=) c.336C>A (p.Pro112=) c.474C>A (p.Pro158=) c.357C>A (p.Pro119=) c.354C>A (p.Pro118=) n.981C>A c.420C>A (p.Pro140=) c.294C>A (p.Pro98=) n.954C>A | COSMIC |
| X | g.154420081C>G | CA519278035 | TAFAZZIN | n.1443C>G n.2059C>G n.1842C>G n.1205C>G n.1093C>G n.1106C>G c.597C>G (p.Pro199=) n.515C>G c.633C>G (p.Pro211=) c.591C>G (p.Pro197=) c.543C>G (p.Pro181=) n.1980C>G n.1222C>G c.645C>G (p.Pro215=) c.*646C>G (n.*646C>G) c.315C>G (p.Pro105=) c.426C>G (p.Pro142=) c.552C>G (p.Pro184=) n.1299C>G c.246C>G (p.Pro82=) c.690C>G (p.Pro230=) n.986C>G c.630C>G c.540C>G (p.Pro180=) n.212C>G n.1322C>G n.91C>G c.501C>G (p.Pro167=) c.*361C>G (n.*361C>G) n.975C>G c.687C>G (p.Pro229=) c.555C>G (p.Pro185=) c.336C>G (p.Pro112=) c.474C>G (p.Pro158=) c.357C>G (p.Pro119=) c.354C>G (p.Pro118=) n.981C>G c.420C>G (p.Pro140=) c.294C>G (p.Pro98=) n.954C>G | |
| X | g.154420081C>T | CA519278036 | TAFAZZIN | n.1443C>T n.2059C>T n.1842C>T n.1205C>T n.1093C>T n.1106C>T c.597C>T (p.Pro199=) n.515C>T c.633C>T (p.Pro211=) c.591C>T (p.Pro197=) c.543C>T (p.Pro181=) n.1980C>T n.1222C>T c.645C>T (p.Pro215=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.315C>T (p.Pro105=) c.426C>T (p.Pro142=) c.552C>T (p.Pro184=) n.1299C>T c.246C>T (p.Pro82=) c.690C>T (p.Pro230=) n.986C>T c.630C>T c.540C>T (p.Pro180=) n.212C>T n.1322C>T n.91C>T c.501C>T (p.Pro167=) c.*361C>T (n.*361C>T) n.975C>T c.687C>T (p.Pro229=) c.555C>T (p.Pro185=) c.336C>T (p.Pro112=) c.474C>T (p.Pro158=) c.357C>T (p.Pro119=) c.354C>T (p.Pro118=) n.981C>T c.420C>T (p.Pro140=) c.294C>T (p.Pro98=) n.954C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| X | g.154420082C= | CA2466677580 | TAFAZZIN | n.1444C= n.2060C= n.1843C= n.1206C= n.1094C= n.1107C= c.598C= (p.Leu200=) n.516C= c.634C= (p.Leu212=) c.592C= (p.Leu198=) c.544C= (p.Leu182=) n.1981C= n.1223C= c.646C= (p.Leu216=) c.*647C= (n.*647C=) c.316C= (p.Leu106=) c.427C= (p.Leu143=) c.553C= (p.Leu185=) n.1300C= c.247C= (p.Leu83=) c.691C= (p.Leu231=) n.987C= c.631C= c.541C= (p.Leu181=) n.213C= n.1323C= n.92C= c.502C= (p.Leu168=) c.*362C= (n.*362C=) n.976C= c.688C= (p.Leu230=) c.556C= (p.Leu186=) c.337C= (p.Leu113=) c.475C= (p.Leu159=) c.358C= (p.Leu120=) c.355C= (p.Leu119=) n.982C= c.421C= (p.Leu141=) c.295C= (p.Leu99=) n.955C= | |
| X | g.154420082C>G | CA415184369 | TAFAZZIN | n.1444C>G n.2060C>G n.1843C>G n.1206C>G n.1094C>G n.1107C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.516C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.1981C>G n.1223C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.*647C>G (n.*647C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.1300C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.987C>G c.631C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.213C>G n.1323C>G n.92C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.*362C>G (n.*362C>G) n.976C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.982C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.955C>G | |
| X | g.154420082C>T | CA293856 | TAFAZZIN | n.1444C>T n.2060C>T n.1843C>T n.1206C>T n.1094C>T n.1107C>T c.598C>T (p.Leu200=) n.516C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.592C>T (p.Leu198=) c.544C>T (p.Leu182=) n.1981C>T n.1223C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.*647C>T (n.*647C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.427C>T (p.Leu143=) c.553C>T (p.Leu185=) n.1300C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.691C>T (p.Leu231=) n.987C>T c.631C>T c.541C>T (p.Leu181=) n.213C>T n.1323C>T n.92C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.976C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.556C>T (p.Leu186=) c.337C>T (p.Leu113=) c.475C>T (p.Leu159=) c.358C>T (p.Leu120=) c.355C>T (p.Leu119=) n.982C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.295C>T (p.Leu99=) n.955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154420083T>C | CA415184385 | TAFAZZIN | n.1445T>C n.2061T>C n.1844T>C n.1207T>C n.1095T>C n.1108T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.517T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1982T>C n.1224T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*648T>C (n.*648T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1301T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.988T>C c.632T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.214T>C n.1324T>C n.93T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) n.977T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.983T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.956T>C | ClinVar |
| X | g.154420083T>G | CA415184382 | TAFAZZIN | n.1445T>G n.2061T>G n.1844T>G n.1207T>G n.1095T>G n.1108T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.517T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1982T>G n.1224T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*648T>G (n.*648T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1301T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.988T>G c.632T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.214T>G n.1324T>G n.93T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) n.977T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.983T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.956T>G | |
| X | g.154420084G>A | CA519278037 | TAFAZZIN | n.1446G>A n.2062G>A n.1845G>A n.1208G>A n.1096G>A n.1109G>A c.600G>A (p.Leu200=) n.518G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.594G>A (p.Leu198=) c.546G>A (p.Leu182=) n.1983G>A n.1225G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.*649G>A (n.*649G>A) c.318G>A (p.Leu106=) c.429G>A (p.Leu143=) c.555G>A (p.Leu185=) n.1302G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.693G>A (p.Leu231=) n.989G>A c.633G>A c.543G>A (p.Leu181=) n.215G>A n.1325G>A n.94G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.*364G>A (n.*364G>A) n.978G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.558G>A (p.Leu186=) c.339G>A (p.Leu113=) c.477G>A (p.Leu159=) c.360G>A (p.Leu120=) c.357G>A (p.Leu119=) n.984G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.297G>A (p.Leu99=) n.957G>A | |
| X | g.154420084G>C | CA519278038 | TAFAZZIN | n.1446G>C n.2062G>C n.1845G>C n.1208G>C n.1096G>C n.1109G>C c.600G>C (p.Leu200=) n.518G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.594G>C (p.Leu198=) c.546G>C (p.Leu182=) n.1983G>C n.1225G>C c.648G>C (p.Leu216=) c.*649G>C (n.*649G>C) c.318G>C (p.Leu106=) c.429G>C (p.Leu143=) c.555G>C (p.Leu185=) n.1302G>C c.249G>C (p.Leu83=) c.693G>C (p.Leu231=) n.989G>C c.633G>C c.543G>C (p.Leu181=) n.215G>C n.1325G>C n.94G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.*364G>C (n.*364G>C) n.978G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.558G>C (p.Leu186=) c.339G>C (p.Leu113=) c.477G>C (p.Leu159=) c.360G>C (p.Leu120=) c.357G>C (p.Leu119=) n.984G>C c.423G>C (p.Leu141=) c.297G>C (p.Leu99=) n.957G>C | |
| X | g.154420084G>T | CA519278039 | TAFAZZIN | n.1446G>T n.2062G>T n.1845G>T n.1208G>T n.1096G>T n.1109G>T c.600G>T (p.Leu200=) n.518G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.594G>T (p.Leu198=) c.546G>T (p.Leu182=) n.1983G>T n.1225G>T c.648G>T (p.Leu216=) c.*649G>T (n.*649G>T) c.318G>T (p.Leu106=) c.429G>T (p.Leu143=) c.555G>T (p.Leu185=) n.1302G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.693G>T (p.Leu231=) n.989G>T c.633G>T c.543G>T (p.Leu181=) n.215G>T n.1325G>T n.94G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.*364G>T (n.*364G>T) n.978G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.558G>T (p.Leu186=) c.339G>T (p.Leu113=) c.477G>T (p.Leu159=) c.360G>T (p.Leu120=) c.357G>T (p.Leu119=) n.984G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.297G>T (p.Leu99=) n.957G>T | |
| X | g.154420085T>A | CA415184389 | TAFAZZIN | n.1447T>A n.2063T>A n.1846T>A n.1209T>A n.1097T>A n.1110T>A c.601T>A (p.Trp201Arg) n.519T>A c.637T>A (p.Trp213Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.547T>A (p.Trp183Arg) n.1984T>A n.1226T>A c.649T>A (p.Trp217Arg) c.*650T>A (n.*650T>A) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.430T>A (p.Trp144Arg) c.556T>A (p.Trp186Arg) n.1303T>A c.250T>A (p.Trp84Arg) c.694T>A (p.Trp232Arg) n.990T>A c.634T>A c.544T>A (p.Trp182Arg) n.216T>A n.1326T>A n.95T>A c.505T>A (p.Trp169Arg) c.*365T>A (n.*365T>A) n.979T>A c.691T>A (p.Trp231Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.478T>A (p.Trp160Arg) c.361T>A (p.Trp121Arg) c.358T>A (p.Trp120Arg) n.985T>A c.424T>A (p.Trp142Arg) c.298T>A (p.Trp100Arg) n.958T>A | |
| X | g.154420085T>C | CA415184391 | TAFAZZIN | n.1447T>C n.2063T>C n.1846T>C n.1209T>C n.1097T>C n.1110T>C c.601T>C (p.Trp201Arg) n.519T>C c.637T>C (p.Trp213Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.547T>C (p.Trp183Arg) n.1984T>C n.1226T>C c.649T>C (p.Trp217Arg) c.*650T>C (n.*650T>C) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.430T>C (p.Trp144Arg) c.556T>C (p.Trp186Arg) n.1303T>C c.250T>C (p.Trp84Arg) c.694T>C (p.Trp232Arg) n.990T>C c.634T>C c.544T>C (p.Trp182Arg) n.216T>C n.1326T>C n.95T>C c.505T>C (p.Trp169Arg) c.*365T>C (n.*365T>C) n.979T>C c.691T>C (p.Trp231Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.478T>C (p.Trp160Arg) c.361T>C (p.Trp121Arg) c.358T>C (p.Trp120Arg) n.985T>C c.424T>C (p.Trp142Arg) c.298T>C (p.Trp100Arg) n.958T>C | COSMIC |
| X | g.154420085T>G | CA415184393 | TAFAZZIN | n.1447T>G n.2063T>G n.1846T>G n.1209T>G n.1097T>G n.1110T>G c.601T>G (p.Trp201Gly) n.519T>G c.637T>G (p.Trp213Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.547T>G (p.Trp183Gly) n.1984T>G n.1226T>G c.649T>G (p.Trp217Gly) c.*650T>G (n.*650T>G) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.430T>G (p.Trp144Gly) c.556T>G (p.Trp186Gly) n.1303T>G c.250T>G (p.Trp84Gly) c.694T>G (p.Trp232Gly) n.990T>G c.634T>G c.544T>G (p.Trp182Gly) n.216T>G n.1326T>G n.95T>G c.505T>G (p.Trp169Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) n.979T>G c.691T>G (p.Trp231Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.361T>G (p.Trp121Gly) c.358T>G (p.Trp120Gly) n.985T>G c.424T>G (p.Trp142Gly) c.298T>G (p.Trp100Gly) n.958T>G | |
| X | g.154420086G>A | CA415184396 | TAFAZZIN | n.1448G>A n.2064G>A n.1847G>A n.1210G>A n.1098G>A n.1111G>A c.602G>A (p.Trp201Ter) n.520G>A c.638G>A (p.Trp213Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.548G>A (p.Trp183Ter) n.1985G>A n.1227G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) c.*651G>A (n.*651G>A) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.431G>A (p.Trp144Ter) c.557G>A (p.Trp186Ter) n.1304G>A c.251G>A (p.Trp84Ter) c.695G>A (p.Trp232Ter) n.991G>A c.635G>A c.545G>A (p.Trp182Ter) n.217G>A n.1327G>A n.96G>A c.506G>A (p.Trp169Ter) c.*366G>A (n.*366G>A) n.980G>A c.692G>A (p.Trp231Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.362G>A (p.Trp121Ter) c.359G>A (p.Trp120Ter) n.986G>A c.425G>A (p.Trp142Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter) n.959G>A | |
| X | g.154420086G>C | CA415184399 | TAFAZZIN | n.1448G>C n.2064G>C n.1847G>C n.1210G>C n.1098G>C n.1111G>C c.602G>C (p.Trp201Ser) n.520G>C c.638G>C (p.Trp213Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.548G>C (p.Trp183Ser) n.1985G>C n.1227G>C c.650G>C (p.Trp217Ser) c.*651G>C (n.*651G>C) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.431G>C (p.Trp144Ser) c.557G>C (p.Trp186Ser) n.1304G>C c.251G>C (p.Trp84Ser) c.695G>C (p.Trp232Ser) n.991G>C c.635G>C c.545G>C (p.Trp182Ser) n.217G>C n.1327G>C n.96G>C c.506G>C (p.Trp169Ser) c.*366G>C (n.*366G>C) n.980G>C c.692G>C (p.Trp231Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.479G>C (p.Trp160Ser) c.362G>C (p.Trp121Ser) c.359G>C (p.Trp120Ser) n.986G>C c.425G>C (p.Trp142Ser) c.299G>C (p.Trp100Ser) n.959G>C | |
| X | g.154420086G>T | CA415184401 | TAFAZZIN | n.1448G>T n.2064G>T n.1847G>T n.1210G>T n.1098G>T n.1111G>T c.602G>T (p.Trp201Leu) n.520G>T c.638G>T (p.Trp213Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.548G>T (p.Trp183Leu) n.1985G>T n.1227G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*651G>T (n.*651G>T) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.431G>T (p.Trp144Leu) c.557G>T (p.Trp186Leu) n.1304G>T c.251G>T (p.Trp84Leu) c.695G>T (p.Trp232Leu) n.991G>T c.635G>T c.545G>T (p.Trp182Leu) n.217G>T n.1327G>T n.96G>T c.506G>T (p.Trp169Leu) c.*366G>T (n.*366G>T) n.980G>T c.692G>T (p.Trp231Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.479G>T (p.Trp160Leu) c.362G>T (p.Trp121Leu) c.359G>T (p.Trp120Leu) n.986G>T c.425G>T (p.Trp142Leu) c.299G>T (p.Trp100Leu) n.959G>T | |
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| X | g.154420091G= | CA2466677582 | TAFAZZIN | n.1453G= n.2069G= n.1852G= n.1215G= n.1103G= n.1116G= c.607G= (p.Val203=) n.525G= c.643G= (p.Val215=) c.601G= (p.Val201=) c.553G= (p.Val185=) n.1990G= n.1232G= c.655G= (p.Val219=) c.*656G= (n.*656G=) c.325G= (p.Val109=) c.436G= (p.Val146=) c.562G= (p.Val188=) n.1309G= c.256G= (p.Val86=) c.700G= (p.Val234=) n.996G= c.640G= c.550G= (p.Val184=) n.222G= n.1332G= n.101G= c.511G= (p.Val171=) c.*371G= (n.*371G=) n.985G= c.697G= (p.Val233=) c.565G= (p.Val189=) c.346G= (p.Val116=) c.484G= (p.Val162=) c.367G= (p.Val123=) c.364G= (p.Val122=) n.991G= c.430G= (p.Val144=) c.304G= (p.Val102=) n.964G= | |
| X | g.154420091G>T | CA415184437 | TAFAZZIN | n.1453G>T n.2069G>T n.1852G>T n.1215G>T n.1103G>T n.1116G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.525G>T c.643G>T (p.Val215Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) n.1990G>T n.1232G>T c.655G>T (p.Val219Phe) c.*656G>T (n.*656G>T) c.325G>T (p.Val109Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) n.1309G>T c.256G>T (p.Val86Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) n.996G>T c.640G>T c.550G>T (p.Val184Phe) n.222G>T n.1332G>T n.101G>T c.511G>T (p.Val171Phe) c.*371G>T (n.*371G>T) n.985G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) c.367G>T (p.Val123Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) n.991G>T c.430G>T (p.Val144Phe) c.304G>T (p.Val102Phe) n.964G>T | |
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| X | g.154420092T>G | CA415184454 | TAFAZZIN | n.1454T>G n.2070T>G n.1853T>G n.1216T>G n.1104T>G n.1117T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.526T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) n.1991T>G n.1233T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.*657T>G (n.*657T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1310T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.997T>G c.641T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.223T>G n.1333T>G n.102T>G c.512T>G (p.Val171Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) n.986T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.992T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) n.965T>G | |
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| X | g.154420094G= | CA2466677584 | TAFAZZIN | n.1456G= n.2072G= n.1855G= n.1218G= n.1106G= n.1119G= c.610G= (p.Gly204=) n.528G= c.646G= (p.Gly216=) c.604G= (p.Gly202=) c.556G= (p.Gly186=) n.1993G= n.1235G= c.658G= (p.Gly220=) c.*659G= (n.*659G=) c.328G= (p.Gly110=) c.439G= (p.Gly147=) c.565G= (p.Gly189=) n.1312G= c.259G= (p.Gly87=) c.703G= (p.Gly235=) n.999G= c.643G= c.553G= n.225G= n.1335G= n.104G= c.514G= (p.Gly172=) c.*374G= (n.*374G=) n.988G= c.700G= (p.Gly234=) c.568G= (p.Gly190=) c.349G= (p.Gly117=) c.487G= (p.Gly163=) c.370G= (p.Gly124=) c.367G= (p.Gly123=) n.994G= c.433G= (p.Gly145=) c.307G= (p.Gly103=) n.967G= | |
| X | g.154420094G>T | CA415184458 | TAFAZZIN | n.1456G>T n.2072G>T n.1855G>T n.1218G>T n.1106G>T n.1119G>T c.610G>T (p.Gly204Ter) n.528G>T c.646G>T (p.Gly216Ter) c.604G>T (p.Gly202Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) n.1993G>T n.1235G>T c.658G>T (p.Gly220Ter) c.*659G>T (n.*659G>T) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.439G>T (p.Gly147Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) n.1312G>T c.259G>T (p.Gly87Ter) c.703G>T (p.Gly235Ter) n.999G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.643G>T c.553G>T n.225G>T n.1335G>T n.104G>T c.514G>T (p.Gly172Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) n.988G>T c.700G>T (p.Gly234Ter) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.568G>T (p.Gly190Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) c.487G>T (p.Gly163Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) c.367G>T (p.Gly123Ter) n.994G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) c.433G>T (p.Gly145Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.967G>T | |
| X | g.154420095del | CA2824301263 | TAFAZZIN | n.1456+1del n.2072+1del n.1855+1del n.1218+1del n.1106+1del n.1119+1del c.610+1del n.528+1del c.646+1del c.604+1del c.556+1del n.1993+1del n.1235+1del c.658+1del c.*659+1del c.328+1del c.439+1del c.565+1del n.1312+1del c.259+1del c.703+1del n.999+1del c.440del (p.Gly147ValfsTer?) c.643+1del n.226del n.1335+1del n.104+1del c.514+1del c.*374+1del n.988+1del c.700+1del c.569del (p.Gly190ValfsTer?) c.568+1del c.349+1del c.487+1del c.370+1del c.367+1del n.994+1del c.515del (p.Gly172ValfsTer?) c.433+1del c.307+1del c.488del (p.Gly163ValfsTer?) n.967+1del | |
| X | g.154420095G>A | CA415184479 | TAFAZZIN | n.1456+1G>A n.2072+1G>A n.1855+1G>A n.1218+1G>A n.1106+1G>A n.1119+1G>A c.610+1G>A (n.610+1G>A) n.528+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.604+1G>A (n.604+1G>A) c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.1993+1G>A n.1235+1G>A c.658+1G>A (n.658+1G>A) c.*659+1G>A (n.*659+1G>A) c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.439+1G>A (n.439+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) n.1312+1G>A c.259+1G>A (n.259+1G>A) c.703+1G>A (n.703+1G>A) n.999+1G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.643+1G>A n.226G>A n.1335+1G>A n.104+1G>A c.514+1G>A (n.514+1G>A) c.*374+1G>A (n.*374+1G>A) n.988+1G>A c.700+1G>A (n.700+1G>A) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.349+1G>A (n.349+1G>A) c.487+1G>A (n.487+1G>A) c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.367+1G>A (n.367+1G>A) n.994+1G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) c.433+1G>A (n.433+1G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.967+1G>A | |
| X | g.154420095G>C | CA415184473 | TAFAZZIN | n.1456+1G>C n.2072+1G>C n.1855+1G>C n.1218+1G>C n.1106+1G>C n.1119+1G>C c.610+1G>C (n.610+1G>C) n.528+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.604+1G>C (n.604+1G>C) c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.1993+1G>C n.1235+1G>C c.658+1G>C (n.658+1G>C) c.*659+1G>C (n.*659+1G>C) c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.439+1G>C (n.439+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) n.1312+1G>C c.259+1G>C (n.259+1G>C) c.703+1G>C (n.703+1G>C) n.999+1G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.643+1G>C n.226G>C n.1335+1G>C n.104+1G>C c.514+1G>C (n.514+1G>C) c.*374+1G>C (n.*374+1G>C) n.988+1G>C c.700+1G>C (n.700+1G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.349+1G>C (n.349+1G>C) c.487+1G>C (n.487+1G>C) c.370+1G>C (n.370+1G>C) c.367+1G>C (n.367+1G>C) n.994+1G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.433+1G>C (n.433+1G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.967+1G>C | |
| X | g.154420095G>T | CA415184476 | TAFAZZIN | n.1456+1G>T n.2072+1G>T n.1855+1G>T n.1218+1G>T n.1106+1G>T n.1119+1G>T c.610+1G>T (n.610+1G>T) n.528+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.604+1G>T (n.604+1G>T) c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.1993+1G>T n.1235+1G>T c.658+1G>T (n.658+1G>T) c.*659+1G>T (n.*659+1G>T) c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.439+1G>T (n.439+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) n.1312+1G>T c.259+1G>T (n.259+1G>T) c.703+1G>T (n.703+1G>T) n.999+1G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.643+1G>T n.226G>T n.1335+1G>T n.104+1G>T c.514+1G>T (n.514+1G>T) c.*374+1G>T (n.*374+1G>T) n.988+1G>T c.700+1G>T (n.700+1G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.349+1G>T (n.349+1G>T) c.487+1G>T (n.487+1G>T) c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.367+1G>T (n.367+1G>T) n.994+1G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.433+1G>T (n.433+1G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) n.967+1G>T | |
| X | g.154420096T>A | CA415184483 | TAFAZZIN | n.1456+2T>A n.2072+2T>A n.1855+2T>A n.1218+2T>A n.1106+2T>A n.1119+2T>A c.610+2T>A (n.610+2T>A) n.528+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.604+2T>A (n.604+2T>A) c.556+2T>A (n.556+2T>A) n.1993+2T>A n.1235+2T>A c.658+2T>A (n.658+2T>A) c.*659+2T>A (n.*659+2T>A) c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.439+2T>A (n.439+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) n.1312+2T>A c.259+2T>A (n.259+2T>A) c.703+2T>A (n.703+2T>A) n.999+2T>A c.441T>A (p.Gly147=) c.643+2T>A n.227T>A n.1335+2T>A n.104+2T>A c.514+2T>A (n.514+2T>A) c.*374+2T>A (n.*374+2T>A) n.988+2T>A c.700+2T>A (n.700+2T>A) c.570T>A (p.Gly190=) c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.349+2T>A (n.349+2T>A) c.487+2T>A (n.487+2T>A) c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.367+2T>A (n.367+2T>A) n.994+2T>A c.516T>A (p.Gly172=) c.433+2T>A (n.433+2T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.489T>A (p.Gly163=) n.967+2T>A | |
| X | g.154420096T>C | CA415184485 | TAFAZZIN | n.1456+2T>C n.2072+2T>C n.1855+2T>C n.1218+2T>C n.1106+2T>C n.1119+2T>C c.610+2T>C (n.610+2T>C) n.528+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.604+2T>C (n.604+2T>C) c.556+2T>C (n.556+2T>C) n.1993+2T>C n.1235+2T>C c.658+2T>C (n.658+2T>C) c.*659+2T>C (n.*659+2T>C) c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.439+2T>C (n.439+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) n.1312+2T>C c.259+2T>C (n.259+2T>C) c.703+2T>C (n.703+2T>C) n.999+2T>C c.441T>C (p.Gly147=) c.643+2T>C n.227T>C n.1335+2T>C n.104+2T>C c.514+2T>C (n.514+2T>C) c.*374+2T>C (n.*374+2T>C) n.988+2T>C c.700+2T>C (n.700+2T>C) c.570T>C (p.Gly190=) c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.349+2T>C (n.349+2T>C) c.487+2T>C (n.487+2T>C) c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.367+2T>C (n.367+2T>C) n.994+2T>C c.516T>C (p.Gly172=) c.433+2T>C (n.433+2T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.489T>C (p.Gly163=) n.967+2T>C | |
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| X | g.154420097G>A | CA415184491 | TAFAZZIN | n.1456+3G>A n.2072+3G>A n.1855+3G>A n.1218+3G>A n.1106+3G>A n.1119+3G>A c.610+3G>A (n.610+3G>A) n.528+3G>A c.646+3G>A (n.646+3G>A) c.604+3G>A (n.604+3G>A) c.556+3G>A (n.556+3G>A) n.1993+3G>A n.1235+3G>A c.658+3G>A (n.658+3G>A) c.*659+3G>A (n.*659+3G>A) c.328+3G>A (n.328+3G>A) c.439+3G>A (n.439+3G>A) c.565+3G>A (n.565+3G>A) n.1312+3G>A c.259+3G>A (n.259+3G>A) c.703+3G>A (n.703+3G>A) n.999+3G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) c.643+3G>A n.228G>A n.1335+3G>A n.104+3G>A c.514+3G>A (n.514+3G>A) c.*374+3G>A (n.*374+3G>A) n.988+3G>A c.700+3G>A (n.700+3G>A) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.568+3G>A (n.568+3G>A) c.349+3G>A (n.349+3G>A) c.487+3G>A (n.487+3G>A) c.370+3G>A (n.370+3G>A) c.367+3G>A (n.367+3G>A) n.994+3G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.433+3G>A (n.433+3G>A) c.307+3G>A (n.307+3G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.967+3G>A | |
| X | g.154420097G>C | CA415184495 | TAFAZZIN | n.1456+3G>C n.2072+3G>C n.1855+3G>C n.1218+3G>C n.1106+3G>C n.1119+3G>C c.610+3G>C (n.610+3G>C) n.528+3G>C c.646+3G>C (n.646+3G>C) c.604+3G>C (n.604+3G>C) c.556+3G>C (n.556+3G>C) n.1993+3G>C n.1235+3G>C c.658+3G>C (n.658+3G>C) c.*659+3G>C (n.*659+3G>C) c.328+3G>C (n.328+3G>C) c.439+3G>C (n.439+3G>C) c.565+3G>C (n.565+3G>C) n.1312+3G>C c.259+3G>C (n.259+3G>C) c.703+3G>C (n.703+3G>C) n.999+3G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) c.643+3G>C n.228G>C n.1335+3G>C n.104+3G>C c.514+3G>C (n.514+3G>C) c.*374+3G>C (n.*374+3G>C) n.988+3G>C c.700+3G>C (n.700+3G>C) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.568+3G>C (n.568+3G>C) c.349+3G>C (n.349+3G>C) c.487+3G>C (n.487+3G>C) c.370+3G>C (n.370+3G>C) c.367+3G>C (n.367+3G>C) n.994+3G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.433+3G>C (n.433+3G>C) c.307+3G>C (n.307+3G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.967+3G>C | |
| X | g.154420097G>T | CA415184497 | TAFAZZIN | n.1456+3G>T n.2072+3G>T n.1855+3G>T n.1218+3G>T n.1106+3G>T n.1119+3G>T c.610+3G>T (n.610+3G>T) n.528+3G>T c.646+3G>T (n.646+3G>T) c.604+3G>T (n.604+3G>T) c.556+3G>T (n.556+3G>T) n.1993+3G>T n.1235+3G>T c.658+3G>T (n.658+3G>T) c.*659+3G>T (n.*659+3G>T) c.328+3G>T (n.328+3G>T) c.439+3G>T (n.439+3G>T) c.565+3G>T (n.565+3G>T) n.1312+3G>T c.259+3G>T (n.259+3G>T) c.703+3G>T (n.703+3G>T) n.999+3G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) c.643+3G>T n.228G>T n.1335+3G>T n.104+3G>T c.514+3G>T (n.514+3G>T) c.*374+3G>T (n.*374+3G>T) n.988+3G>T c.700+3G>T (n.700+3G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.568+3G>T (n.568+3G>T) c.349+3G>T (n.349+3G>T) c.487+3G>T (n.487+3G>T) c.370+3G>T (n.370+3G>T) c.367+3G>T (n.367+3G>T) n.994+3G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.433+3G>T (n.433+3G>T) c.307+3G>T (n.307+3G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.967+3G>T | |
| X | g.154420098A>C | CA415184498 | TAFAZZIN | n.1456+4A>C n.2072+4A>C n.1855+4A>C n.1218+4A>C n.1106+4A>C n.1119+4A>C c.610+4A>C (n.610+4A>C) n.528+4A>C c.646+4A>C (n.646+4A>C) c.604+4A>C (n.604+4A>C) c.556+4A>C (n.556+4A>C) n.1993+4A>C n.1235+4A>C c.658+4A>C (n.658+4A>C) c.*659+4A>C (n.*659+4A>C) c.328+4A>C (n.328+4A>C) c.439+4A>C (n.439+4A>C) c.565+4A>C (n.565+4A>C) n.1312+4A>C c.259+4A>C (n.259+4A>C) c.703+4A>C (n.703+4A>C) n.999+4A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) c.643+4A>C n.229A>C n.1335+4A>C n.104+4A>C c.514+4A>C (n.514+4A>C) c.*374+4A>C (n.*374+4A>C) n.988+4A>C c.700+4A>C (n.700+4A>C) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.568+4A>C (n.568+4A>C) c.349+4A>C (n.349+4A>C) c.487+4A>C (n.487+4A>C) c.370+4A>C (n.370+4A>C) c.367+4A>C (n.367+4A>C) n.994+4A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.433+4A>C (n.433+4A>C) c.307+4A>C (n.307+4A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.967+4A>C | |
| X | g.154420098A>G | CA415184500 | TAFAZZIN | n.1456+4A>G n.2072+4A>G n.1855+4A>G n.1218+4A>G n.1106+4A>G n.1119+4A>G c.610+4A>G (n.610+4A>G) n.528+4A>G c.646+4A>G (n.646+4A>G) c.604+4A>G (n.604+4A>G) c.556+4A>G (n.556+4A>G) n.1993+4A>G n.1235+4A>G c.658+4A>G (n.658+4A>G) c.*659+4A>G (n.*659+4A>G) c.328+4A>G (n.328+4A>G) c.439+4A>G (n.439+4A>G) c.565+4A>G (n.565+4A>G) n.1312+4A>G c.259+4A>G (n.259+4A>G) c.703+4A>G (n.703+4A>G) n.999+4A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) c.643+4A>G n.229A>G n.1335+4A>G n.104+4A>G c.514+4A>G (n.514+4A>G) c.*374+4A>G (n.*374+4A>G) n.988+4A>G c.700+4A>G (n.700+4A>G) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.568+4A>G (n.568+4A>G) c.349+4A>G (n.349+4A>G) c.487+4A>G (n.487+4A>G) c.370+4A>G (n.370+4A>G) c.367+4A>G (n.367+4A>G) n.994+4A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.433+4A>G (n.433+4A>G) c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.967+4A>G | |
| X | g.154420098A>T | CA415184501 | TAFAZZIN | n.1456+4A>T n.2072+4A>T n.1855+4A>T n.1218+4A>T n.1106+4A>T n.1119+4A>T c.610+4A>T (n.610+4A>T) n.528+4A>T c.646+4A>T (n.646+4A>T) c.604+4A>T (n.604+4A>T) c.556+4A>T (n.556+4A>T) n.1993+4A>T n.1235+4A>T c.658+4A>T (n.658+4A>T) c.*659+4A>T (n.*659+4A>T) c.328+4A>T (n.328+4A>T) c.439+4A>T (n.439+4A>T) c.565+4A>T (n.565+4A>T) n.1312+4A>T c.259+4A>T (n.259+4A>T) c.703+4A>T (n.703+4A>T) n.999+4A>T c.443A>T (p.Glu148Val) c.643+4A>T n.229A>T n.1335+4A>T n.104+4A>T c.514+4A>T (n.514+4A>T) c.*374+4A>T (n.*374+4A>T) n.988+4A>T c.700+4A>T (n.700+4A>T) c.572A>T (p.Glu191Val) c.568+4A>T (n.568+4A>T) c.349+4A>T (n.349+4A>T) c.487+4A>T (n.487+4A>T) c.370+4A>T (n.370+4A>T) c.367+4A>T (n.367+4A>T) n.994+4A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.433+4A>T (n.433+4A>T) c.307+4A>T (n.307+4A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) n.967+4A>T | |
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| X | g.154420100C>A | CA415184505 | TAFAZZIN | n.1456+6C>A n.2072+6C>A n.1855+6C>A n.1218+6C>A n.1106+6C>A n.1119+6C>A c.610+6C>A (n.610+6C>A) n.528+6C>A c.646+6C>A (n.646+6C>A) c.604+6C>A (n.604+6C>A) c.556+6C>A (n.556+6C>A) n.1993+6C>A n.1235+6C>A c.658+6C>A (n.658+6C>A) c.*659+6C>A (n.*659+6C>A) c.328+6C>A (n.328+6C>A) c.439+6C>A (n.439+6C>A) c.565+6C>A (n.565+6C>A) n.1312+6C>A c.259+6C>A (n.259+6C>A) c.703+6C>A (n.703+6C>A) n.999+6C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) c.643+6C>A n.231C>A n.1335+6C>A n.104+6C>A c.514+6C>A (n.514+6C>A) c.*374+6C>A (n.*374+6C>A) n.988+6C>A c.700+6C>A (n.700+6C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.568+6C>A (n.568+6C>A) c.349+6C>A (n.349+6C>A) c.487+6C>A (n.487+6C>A) c.370+6C>A (n.370+6C>A) c.367+6C>A (n.367+6C>A) n.994+6C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) c.433+6C>A (n.433+6C>A) c.307+6C>A (n.307+6C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.967+6C>A | |
| X | g.154420100C>G | CA415184508 | TAFAZZIN | n.1456+6C>G n.2072+6C>G n.1855+6C>G n.1218+6C>G n.1106+6C>G n.1119+6C>G c.610+6C>G (n.610+6C>G) n.528+6C>G c.646+6C>G (n.646+6C>G) c.604+6C>G (n.604+6C>G) c.556+6C>G (n.556+6C>G) n.1993+6C>G n.1235+6C>G c.658+6C>G (n.658+6C>G) c.*659+6C>G (n.*659+6C>G) c.328+6C>G (n.328+6C>G) c.439+6C>G (n.439+6C>G) c.565+6C>G (n.565+6C>G) n.1312+6C>G c.259+6C>G (n.259+6C>G) c.703+6C>G (n.703+6C>G) n.999+6C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) c.643+6C>G n.231C>G n.1335+6C>G n.104+6C>G c.514+6C>G (n.514+6C>G) c.*374+6C>G (n.*374+6C>G) n.988+6C>G c.700+6C>G (n.700+6C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.568+6C>G (n.568+6C>G) c.349+6C>G (n.349+6C>G) c.487+6C>G (n.487+6C>G) c.370+6C>G (n.370+6C>G) c.367+6C>G (n.367+6C>G) n.994+6C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) c.433+6C>G (n.433+6C>G) c.307+6C>G (n.307+6C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.967+6C>G | |
| X | g.154420100C>T | CA415184506 | TAFAZZIN | n.1456+6C>T n.2072+6C>T n.1855+6C>T n.1218+6C>T n.1106+6C>T n.1119+6C>T c.610+6C>T (n.610+6C>T) n.528+6C>T c.646+6C>T (n.646+6C>T) c.604+6C>T (n.604+6C>T) c.556+6C>T (n.556+6C>T) n.1993+6C>T n.1235+6C>T c.658+6C>T (n.658+6C>T) c.*659+6C>T (n.*659+6C>T) c.328+6C>T (n.328+6C>T) c.439+6C>T (n.439+6C>T) c.565+6C>T (n.565+6C>T) n.1312+6C>T c.259+6C>T (n.259+6C>T) c.703+6C>T (n.703+6C>T) n.999+6C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) c.643+6C>T n.231C>T n.1335+6C>T n.104+6C>T c.514+6C>T (n.514+6C>T) c.*374+6C>T (n.*374+6C>T) n.988+6C>T c.700+6C>T (n.700+6C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.568+6C>T (n.568+6C>T) c.349+6C>T (n.349+6C>T) c.487+6C>T (n.487+6C>T) c.370+6C>T (n.370+6C>T) c.367+6C>T (n.367+6C>T) n.994+6C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.433+6C>T (n.433+6C>T) c.307+6C>T (n.307+6C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.967+6C>T | |
| X | g.154420101C>A | CA415184510 | TAFAZZIN | n.1456+7C>A n.2072+7C>A n.1855+7C>A n.1218+7C>A n.1106+7C>A n.1119+7C>A c.610+7C>A (n.610+7C>A) n.528+7C>A c.646+7C>A (n.646+7C>A) c.604+7C>A (n.604+7C>A) c.556+7C>A (n.556+7C>A) n.1993+7C>A n.1235+7C>A c.658+7C>A (n.658+7C>A) c.*659+7C>A (n.*659+7C>A) c.328+7C>A (n.328+7C>A) c.439+7C>A (n.439+7C>A) c.565+7C>A (n.565+7C>A) n.1312+7C>A c.259+7C>A (n.259+7C>A) c.703+7C>A (n.703+7C>A) n.999+7C>A c.446C>A (p.Pro149His) c.643+7C>A n.232C>A n.1335+7C>A n.104+7C>A c.514+7C>A (n.514+7C>A) c.*374+7C>A (n.*374+7C>A) n.988+7C>A c.700+7C>A (n.700+7C>A) c.575C>A (p.Pro192His) c.568+7C>A (n.568+7C>A) c.349+7C>A (n.349+7C>A) c.487+7C>A (n.487+7C>A) c.370+7C>A (n.370+7C>A) c.367+7C>A (n.367+7C>A) n.994+7C>A c.521C>A (p.Pro174His) c.433+7C>A (n.433+7C>A) c.307+7C>A (n.307+7C>A) c.494C>A (p.Pro165His) n.967+7C>A | |
| X | g.154420101C>G | CA415184512 | TAFAZZIN | n.1456+7C>G n.2072+7C>G n.1855+7C>G n.1218+7C>G n.1106+7C>G n.1119+7C>G c.610+7C>G (n.610+7C>G) n.528+7C>G c.646+7C>G (n.646+7C>G) c.604+7C>G (n.604+7C>G) c.556+7C>G (n.556+7C>G) n.1993+7C>G n.1235+7C>G c.658+7C>G (n.658+7C>G) c.*659+7C>G (n.*659+7C>G) c.328+7C>G (n.328+7C>G) c.439+7C>G (n.439+7C>G) c.565+7C>G (n.565+7C>G) n.1312+7C>G c.259+7C>G (n.259+7C>G) c.703+7C>G (n.703+7C>G) n.999+7C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) c.643+7C>G n.232C>G n.1335+7C>G n.104+7C>G c.514+7C>G (n.514+7C>G) c.*374+7C>G (n.*374+7C>G) n.988+7C>G c.700+7C>G (n.700+7C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.568+7C>G (n.568+7C>G) c.349+7C>G (n.349+7C>G) c.487+7C>G (n.487+7C>G) c.370+7C>G (n.370+7C>G) c.367+7C>G (n.367+7C>G) n.994+7C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) c.433+7C>G (n.433+7C>G) c.307+7C>G (n.307+7C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.967+7C>G | |
| X | g.154420101C>T | CA415184513 | TAFAZZIN | n.1456+7C>T n.2072+7C>T n.1855+7C>T n.1218+7C>T n.1106+7C>T n.1119+7C>T c.610+7C>T (n.610+7C>T) n.528+7C>T c.646+7C>T (n.646+7C>T) c.604+7C>T (n.604+7C>T) c.556+7C>T (n.556+7C>T) n.1993+7C>T n.1235+7C>T c.658+7C>T (n.658+7C>T) c.*659+7C>T (n.*659+7C>T) c.328+7C>T (n.328+7C>T) c.439+7C>T (n.439+7C>T) c.565+7C>T (n.565+7C>T) n.1312+7C>T c.259+7C>T (n.259+7C>T) c.703+7C>T (n.703+7C>T) n.999+7C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) c.643+7C>T n.232C>T n.1335+7C>T n.104+7C>T c.514+7C>T (n.514+7C>T) c.*374+7C>T (n.*374+7C>T) n.988+7C>T c.700+7C>T (n.700+7C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.568+7C>T (n.568+7C>T) c.349+7C>T (n.349+7C>T) c.487+7C>T (n.487+7C>T) c.370+7C>T (n.370+7C>T) c.367+7C>T (n.367+7C>T) n.994+7C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.433+7C>T (n.433+7C>T) c.307+7C>T (n.307+7C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.967+7C>T | ClinVar |
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| X | g.154420103G>A | CA415184519 | TAFAZZIN | n.1456+9G>A n.2072+9G>A n.1855+9G>A n.1218+9G>A n.1106+9G>A n.1119+9G>A c.610+9G>A (n.610+9G>A) n.528+9G>A c.646+9G>A (n.646+9G>A) c.604+9G>A (n.604+9G>A) c.556+9G>A (n.556+9G>A) n.1993+9G>A n.1235+9G>A c.658+9G>A (n.658+9G>A) c.*659+9G>A (n.*659+9G>A) c.328+9G>A (n.328+9G>A) c.439+9G>A (n.439+9G>A) c.565+9G>A (n.565+9G>A) n.1312+9G>A c.259+9G>A (n.259+9G>A) c.703+9G>A (n.703+9G>A) n.999+9G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) c.643+9G>A n.234G>A n.1335+9G>A n.104+9G>A c.514+9G>A (n.514+9G>A) c.*374+9G>A (n.*374+9G>A) n.988+9G>A c.700+9G>A (n.700+9G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.568+9G>A (n.568+9G>A) c.349+9G>A (n.349+9G>A) c.487+9G>A (n.487+9G>A) c.370+9G>A (n.370+9G>A) c.367+9G>A (n.367+9G>A) n.994+9G>A c.523G>A (p.Gly175Arg) c.433+9G>A (n.433+9G>A) c.307+9G>A (n.307+9G>A) c.496G>A (p.Gly166Arg) n.967+9G>A | gnomAD v4 |
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