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X | g.154420033A>C | CA519278000 | TAFAZZIN | n.1395A>C n.2011A>C n.1794A>C n.1157A>C n.1045A>C n.1058A>C c.549A>C (p.Gly183=) n.467A>C c.585A>C (p.Gly195=) c.543A>C (p.Gly181=) c.495A>C (p.Gly165=) n.1932A>C n.1174A>C c.597A>C (p.Gly199=) c.*598A>C (n.*598A>C) c.267A>C (p.Gly89=) c.378A>C (p.Gly126=) c.504A>C (p.Gly168=) n.1251A>C c.198A>C (p.Gly66=) c.642A>C (p.Gly214=) n.938A>C c.582A>C c.492A>C (p.Gly164=) n.164A>C n.1274A>C n.43A>C c.453A>C (p.Gly151=) n.1100A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.927A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.507A>C (p.Gly169=) c.288A>C (p.Gly96=) c.426A>C (p.Gly142=) c.309A>C (p.Gly103=) c.306A>C (p.Gly102=) n.933A>C c.372A>C (p.Gly124=) c.246A>C (p.Gly82=) n.906A>C | |
X | g.154420033A>G | CA519278001 | TAFAZZIN | n.1395A>G n.2011A>G n.1794A>G n.1157A>G n.1045A>G n.1058A>G c.549A>G (p.Gly183=) n.467A>G c.585A>G (p.Gly195=) c.543A>G (p.Gly181=) c.495A>G (p.Gly165=) n.1932A>G n.1174A>G c.597A>G (p.Gly199=) c.*598A>G (n.*598A>G) c.267A>G (p.Gly89=) c.378A>G (p.Gly126=) c.504A>G (p.Gly168=) n.1251A>G c.198A>G (p.Gly66=) c.642A>G (p.Gly214=) n.938A>G c.582A>G c.492A>G (p.Gly164=) n.164A>G n.1274A>G n.43A>G c.453A>G (p.Gly151=) n.1100A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.927A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.507A>G (p.Gly169=) c.288A>G (p.Gly96=) c.426A>G (p.Gly142=) c.309A>G (p.Gly103=) c.306A>G (p.Gly102=) n.933A>G c.372A>G (p.Gly124=) c.246A>G (p.Gly82=) n.906A>G | |
X | g.154420033A>T | CA519278002 | TAFAZZIN | n.1395A>T n.2011A>T n.1794A>T n.1157A>T n.1045A>T n.1058A>T c.549A>T (p.Gly183=) n.467A>T c.585A>T (p.Gly195=) c.543A>T (p.Gly181=) c.495A>T (p.Gly165=) n.1932A>T n.1174A>T c.597A>T (p.Gly199=) c.*598A>T (n.*598A>T) c.267A>T (p.Gly89=) c.378A>T (p.Gly126=) c.504A>T (p.Gly168=) n.1251A>T c.198A>T (p.Gly66=) c.642A>T (p.Gly214=) n.938A>T c.582A>T c.492A>T (p.Gly164=) n.164A>T n.1274A>T n.43A>T c.453A>T (p.Gly151=) n.1100A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.927A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.507A>T (p.Gly169=) c.288A>T (p.Gly96=) c.426A>T (p.Gly142=) c.309A>T (p.Gly103=) c.306A>T (p.Gly102=) n.933A>T c.372A>T (p.Gly124=) c.246A>T (p.Gly82=) n.906A>T | |
X | g.154420034del | CA2580101829 | TAFAZZIN | n.1396del n.2012del n.1795del n.1158del n.1046del n.1059del c.550del (p.Ile184SerfsTer4) n.468del c.586del (p.Ile196SerfsTer4) c.544del (p.Ile182SerfsTer4) c.496del (p.Ile166SerfsTer4) n.1933del n.1175del c.598del (p.Ile200SerfsTer4) c.*599del (n.*599del) c.268del (p.Ile90SerfsTer4) c.379del (p.Ile127SerfsTer4) c.505del (p.Ile169SerfsTer4) n.1252del c.199del (p.Ile67SerfsTer4) c.643del (p.Ile215SerfsTer4) n.939del c.583del c.493del (p.Ile165SerfsTer4) n.165del n.1275del n.44del c.454del (p.Ile152SerfsTer4) n.1101del c.*314del (n.*314del) c.*172del (n.*172del) n.928del c.640del (p.Ile214SerfsTer4) c.508del (p.Ile170SerfsTer4) c.289del (p.Ile97SerfsTer4) c.427del (p.Ile143SerfsTer4) c.310del (p.Ile104SerfsTer4) c.307del (p.Ile103SerfsTer4) n.934del c.373del (p.Ile125SerfsTer4) c.247del (p.Ile83SerfsTer4) n.907del | ClinVar |
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X | g.154420034A>G | CA415184059 | TAFAZZIN | n.1396A>G n.2012A>G n.1795A>G n.1158A>G n.1046A>G n.1059A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.468A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.496A>G (p.Ile166Val) n.1933A>G n.1175A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.*599A>G (n.*599A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.1252A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.643A>G (p.Ile215Val) n.939A>G c.583A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.165A>G n.1275A>G n.44A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.1101A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.928A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.310A>G (p.Ile104Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.934A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.907A>G | |
X | g.154420034A>T | CA415184060 | TAFAZZIN | n.1396A>T n.2012A>T n.1795A>T n.1158A>T n.1046A>T n.1059A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.468A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1933A>T n.1175A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.*599A>T (n.*599A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1252A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.939A>T c.583A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.165A>T n.1275A>T n.44A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.1101A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.928A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.934A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.907A>T | |
X | g.154420035T>A | CA415184064 | TAFAZZIN | n.1397T>A n.2013T>A n.1796T>A n.1159T>A n.1047T>A n.1060T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.469T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1934T>A n.1176T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1253T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.940T>A c.584T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) n.166T>A n.1276T>A n.45T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.1102T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.929T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.935T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.908T>A | |
X | g.154420035T>C | CA415184067 | TAFAZZIN | n.1397T>C n.2013T>C n.1796T>C n.1159T>C n.1047T>C n.1060T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.469T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1934T>C n.1176T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.*600T>C (n.*600T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1253T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.940T>C c.584T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.166T>C n.1276T>C n.45T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.1102T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.929T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.935T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.908T>C | |
X | g.154420035T>G | CA415184069 | TAFAZZIN | n.1397T>G n.2013T>G n.1796T>G n.1159T>G n.1047T>G n.1060T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.469T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) n.1934T>G n.1176T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.*600T>G (n.*600T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1253T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.940T>G c.584T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) n.166T>G n.1276T>G n.45T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.1102T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.929T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.935T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.908T>G | |
X | g.154420036C>A | CA519278003 | TAFAZZIN | n.1398C>A n.2014C>A n.1797C>A n.1160C>A n.1048C>A n.1061C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.470C>A c.588C>A (p.Ile196=) c.546C>A (p.Ile182=) c.498C>A (p.Ile166=) n.1935C>A n.1177C>A c.600C>A (p.Ile200=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.381C>A (p.Ile127=) c.507C>A (p.Ile169=) n.1254C>A c.201C>A (p.Ile67=) c.645C>A (p.Ile215=) n.941C>A c.585C>A c.495C>A (p.Ile165=) n.167C>A n.1277C>A n.46C>A c.456C>A (p.Ile152=) n.1103C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.930C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.510C>A (p.Ile170=) c.291C>A (p.Ile97=) c.429C>A (p.Ile143=) c.312C>A (p.Ile104=) c.309C>A (p.Ile103=) n.936C>A c.375C>A (p.Ile125=) c.249C>A (p.Ile83=) n.909C>A | |
X | g.154420036C= | CA2466677567 | TAFAZZIN | n.1398C= n.2014C= n.1797C= n.1160C= n.1048C= n.1061C= c.552C= (p.Ile184=) n.470C= c.588C= (p.Ile196=) c.546C= (p.Ile182=) c.498C= (p.Ile166=) n.1935C= n.1177C= c.600C= (p.Ile200=) c.*601C= (n.*601C=) c.270C= (p.Ile90=) c.381C= (p.Ile127=) c.507C= (p.Ile169=) n.1254C= c.201C= (p.Ile67=) c.645C= (p.Ile215=) n.941C= c.585C= c.495C= (p.Ile165=) n.167C= n.1277C= n.46C= c.456C= (p.Ile152=) n.1103C= c.*316C= (n.*316C=) c.*174C= (n.*174C=) n.930C= c.642C= (p.Ile214=) c.510C= (p.Ile170=) c.291C= (p.Ile97=) c.429C= (p.Ile143=) c.312C= (p.Ile104=) c.309C= (p.Ile103=) n.936C= c.375C= (p.Ile125=) c.249C= (p.Ile83=) n.909C= | |
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X | g.154420036C>T | CA10562383 | TAFAZZIN | n.1398C>T n.2014C>T n.1797C>T n.1160C>T n.1048C>T n.1061C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.470C>T c.588C>T (p.Ile196=) c.546C>T (p.Ile182=) c.498C>T (p.Ile166=) n.1935C>T n.1177C>T c.600C>T (p.Ile200=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.381C>T (p.Ile127=) c.507C>T (p.Ile169=) n.1254C>T c.201C>T (p.Ile67=) c.645C>T (p.Ile215=) n.941C>T c.585C>T c.495C>T (p.Ile165=) n.167C>T n.1277C>T n.46C>T c.456C>T (p.Ile152=) n.1103C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.930C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.510C>T (p.Ile170=) c.291C>T (p.Ile97=) c.429C>T (p.Ile143=) c.312C>T (p.Ile104=) c.309C>T (p.Ile103=) n.936C>T c.375C>T (p.Ile125=) c.249C>T (p.Ile83=) n.909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420037G>A | CA255719 | TAFAZZIN | n.1399G>A n.2015G>A n.1798G>A n.1161G>A n.1049G>A n.1062G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) n.471G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.1936G>A n.1178G>A c.601G>A (p.Gly201Arg) c.*602G>A (n.*602G>A) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) n.1255G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.942G>A c.586G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) n.168G>A n.1278G>A n.47G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) n.1104G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.931G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) n.937G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154420037G>C | CA415184083 | TAFAZZIN | n.1399G>C n.2015G>C n.1798G>C n.1161G>C n.1049G>C n.1062G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.471G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1936G>C n.1178G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) c.*602G>C (n.*602G>C) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.1255G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.942G>C c.586G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) n.168G>C n.1278G>C n.47G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1104G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.931G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.937G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.910G>C | |
X | g.154420037G= | CA2466677568 | TAFAZZIN | n.1399G= n.2015G= n.1798G= n.1161G= n.1049G= n.1062G= c.553G= (p.Gly185=) n.471G= c.589G= (p.Gly197=) c.547G= (p.Gly183=) c.499G= (p.Gly167=) n.1936G= n.1178G= c.601G= (p.Gly201=) c.*602G= (n.*602G=) c.271G= (p.Gly91=) c.382G= (p.Gly128=) c.508G= (p.Gly170=) n.1255G= c.202G= (p.Gly68=) c.646G= (p.Gly216=) n.942G= c.586G= c.496G= (p.Gly166=) n.168G= n.1278G= n.47G= c.457G= (p.Gly153=) n.1104G= c.*317G= (n.*317G=) c.*175G= (n.*175G=) n.931G= c.643G= (p.Gly215=) c.511G= (p.Gly171=) c.292G= (p.Gly98=) c.430G= (p.Gly144=) c.313G= (p.Gly105=) c.310G= (p.Gly104=) n.937G= c.376G= (p.Gly126=) c.250G= (p.Gly84=) n.910G= | |
X | g.154420037G>T | CA415184080 | TAFAZZIN | n.1399G>T n.2015G>T n.1798G>T n.1161G>T n.1049G>T n.1062G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) n.471G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.1936G>T n.1178G>T c.601G>T (p.Gly201Trp) c.*602G>T (n.*602G>T) c.271G>T (p.Gly91Trp) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) n.1255G>T c.202G>T (p.Gly68Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) n.942G>T c.586G>T c.496G>T (p.Gly166Trp) n.168G>T n.1278G>T n.47G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) n.1104G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.931G>T c.643G>T (p.Gly215Trp) c.511G>T (p.Gly171Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) c.313G>T (p.Gly105Trp) c.310G>T (p.Gly104Trp) n.937G>T c.376G>T (p.Gly126Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.910G>T | |
X | g.154420039del | CA2579739020 | TAFAZZIN | n.1401del n.2017del n.1800del n.1163del n.1051del n.1064del c.555del (p.Arg186AlafsTer2) n.473del c.591del (p.Arg198AlafsTer2) c.549del (p.Arg184AlafsTer2) c.501del (p.Arg168AlafsTer2) n.1938del n.1180del c.603del (p.Arg202AlafsTer2) c.*604del (n.*604del) c.273del (p.Arg92AlafsTer2) c.384del (p.Arg129AlafsTer2) c.510del (p.Arg171AlafsTer2) n.1257del c.204del (p.Arg69AlafsTer2) c.648del (p.Arg217AlafsTer2) n.944del c.588del c.498del (p.Arg167AlafsTer2) n.170del n.1280del n.49del c.459del (p.Arg154AlafsTer2) n.1106del c.*319del (n.*319del) c.*177del (n.*177del) n.933del c.645del (p.Arg216AlafsTer2) c.513del (p.Arg172AlafsTer2) c.294del (p.Arg99AlafsTer2) c.432del (p.Arg145AlafsTer2) c.315del (p.Arg106AlafsTer2) c.312del (p.Arg105AlafsTer2) n.939del c.378del (p.Arg127AlafsTer2) c.252del (p.Arg85AlafsTer2) n.912del | |
X | g.154420038G>A | CA261286 | TAFAZZIN | n.1400G>A n.2016G>A n.1799G>A n.1162G>A n.1050G>A n.1063G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) n.472G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1937G>A n.1179G>A c.602G>A (p.Gly201Glu) c.*603G>A (n.*603G>A) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.1256G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.943G>A c.587G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) n.169G>A n.1279G>A n.48G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1105G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.932G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) n.938G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.911G>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420038G= | CA2466677569 | TAFAZZIN | n.1400G= n.2016G= n.1799G= n.1162G= n.1050G= n.1063G= c.554G= (p.Gly185=) n.472G= c.590G= (p.Gly197=) c.548G= (p.Gly183=) c.500G= (p.Gly167=) n.1937G= n.1179G= c.602G= (p.Gly201=) c.*603G= (n.*603G=) c.272G= (p.Gly91=) c.383G= (p.Gly128=) c.509G= (p.Gly170=) n.1256G= c.203G= (p.Gly68=) c.647G= (p.Gly216=) n.943G= c.587G= c.497G= (p.Gly166=) n.169G= n.1279G= n.48G= c.458G= (p.Gly153=) n.1105G= c.*318G= (n.*318G=) c.*176G= (n.*176G=) n.932G= c.644G= (p.Gly215=) c.512G= (p.Gly171=) c.293G= (p.Gly98=) c.431G= (p.Gly144=) c.314G= (p.Gly105=) c.311G= (p.Gly104=) n.938G= c.377G= (p.Gly126=) c.251G= (p.Gly84=) n.911G= | |
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X | g.154420039G>A | CA10562385 | TAFAZZIN | n.1401G>A n.2017G>A n.1800G>A n.1163G>A n.1051G>A n.1064G>A c.555G>A (p.Gly185=) n.473G>A c.591G>A (p.Gly197=) c.549G>A (p.Gly183=) c.501G>A (p.Gly167=) n.1938G>A n.1180G>A c.603G>A (p.Gly201=) c.*604G>A (n.*604G>A) c.273G>A (p.Gly91=) c.384G>A (p.Gly128=) c.510G>A (p.Gly170=) n.1257G>A c.204G>A (p.Gly68=) c.648G>A (p.Gly216=) n.944G>A c.588G>A c.498G>A (p.Gly166=) n.170G>A n.1280G>A n.49G>A c.459G>A (p.Gly153=) n.1106G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.933G>A c.645G>A (p.Gly215=) c.513G>A (p.Gly171=) c.294G>A (p.Gly98=) c.432G>A (p.Gly144=) c.315G>A (p.Gly105=) c.312G>A (p.Gly104=) n.939G>A c.378G>A (p.Gly126=) c.252G>A (p.Gly84=) n.912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154420039G= | CA2466677570 | TAFAZZIN | n.1401G= n.2017G= n.1800G= n.1163G= n.1051G= n.1064G= c.555G= (p.Gly185=) n.473G= c.591G= (p.Gly197=) c.549G= (p.Gly183=) c.501G= (p.Gly167=) n.1938G= n.1180G= c.603G= (p.Gly201=) c.*604G= (n.*604G=) c.273G= (p.Gly91=) c.384G= (p.Gly128=) c.510G= (p.Gly170=) n.1257G= c.204G= (p.Gly68=) c.648G= (p.Gly216=) n.944G= c.588G= c.498G= (p.Gly166=) n.170G= n.1280G= n.49G= c.459G= (p.Gly153=) n.1106G= c.*319G= (n.*319G=) c.*177G= (n.*177G=) n.933G= c.645G= (p.Gly215=) c.513G= (p.Gly171=) c.294G= (p.Gly98=) c.432G= (p.Gly144=) c.315G= (p.Gly105=) c.312G= (p.Gly104=) n.939G= c.378G= (p.Gly126=) c.252G= (p.Gly84=) n.912G= | |
X | g.154420039G>T | CA10562384 | TAFAZZIN | n.1401G>T n.2017G>T n.1800G>T n.1163G>T n.1051G>T n.1064G>T c.555G>T (p.Gly185=) n.473G>T c.591G>T (p.Gly197=) c.549G>T (p.Gly183=) c.501G>T (p.Gly167=) n.1938G>T n.1180G>T c.603G>T (p.Gly201=) c.*604G>T (n.*604G>T) c.273G>T (p.Gly91=) c.384G>T (p.Gly128=) c.510G>T (p.Gly170=) n.1257G>T c.204G>T (p.Gly68=) c.648G>T (p.Gly216=) n.944G>T c.588G>T c.498G>T (p.Gly166=) n.170G>T n.1280G>T n.49G>T c.459G>T (p.Gly153=) n.1106G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.933G>T c.645G>T (p.Gly215=) c.513G>T (p.Gly171=) c.294G>T (p.Gly98=) c.432G>T (p.Gly144=) c.315G>T (p.Gly105=) c.312G>T (p.Gly104=) n.939G>T c.378G>T (p.Gly126=) c.252G>T (p.Gly84=) n.912G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154420040C= | CA2466677571 | TAFAZZIN | n.1402C= n.2018C= n.1801C= n.1164C= n.1052C= n.1065C= c.556C= (p.Arg186=) n.474C= c.592C= (p.Arg198=) c.550C= (p.Arg184=) c.502C= (p.Arg168=) n.1939C= n.1181C= c.604C= (p.Arg202=) c.*605C= (n.*605C=) c.274C= (p.Arg92=) c.385C= (p.Arg129=) c.511C= (p.Arg171=) n.1258C= c.205C= (p.Arg69=) c.649C= (p.Arg217=) n.945C= c.589C= c.499C= (p.Arg167=) n.171C= n.1281C= n.50C= c.460C= (p.Arg154=) n.1107C= c.*320C= (n.*320C=) c.*178C= (n.*178C=) n.934C= c.646C= (p.Arg216=) c.514C= (p.Arg172=) c.295C= (p.Arg99=) c.433C= (p.Arg145=) c.316C= (p.Arg106=) c.313C= (p.Arg105=) n.940C= c.379C= (p.Arg127=) c.253C= (p.Arg85=) n.913C= | |
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X | g.154420042C>G | CA519278005 | TAFAZZIN | n.1404C>G n.2020C>G n.1803C>G n.1166C>G n.1054C>G n.1067C>G c.558C>G (p.Arg186=) n.476C>G c.594C>G (p.Arg198=) c.552C>G (p.Arg184=) c.504C>G (p.Arg168=) n.1941C>G n.1183C>G c.606C>G (p.Arg202=) c.*607C>G (n.*607C>G) c.276C>G (p.Arg92=) c.387C>G (p.Arg129=) c.513C>G (p.Arg171=) n.1260C>G c.207C>G (p.Arg69=) c.651C>G (p.Arg217=) n.947C>G c.591C>G c.501C>G (p.Arg167=) n.173C>G n.1283C>G n.52C>G c.462C>G (p.Arg154=) n.1109C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.936C>G c.648C>G (p.Arg216=) c.516C>G (p.Arg172=) c.297C>G (p.Arg99=) c.435C>G (p.Arg145=) c.318C>G (p.Arg106=) c.315C>G (p.Arg105=) n.942C>G c.381C>G (p.Arg127=) c.255C>G (p.Arg85=) n.915C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154420042C>T | CA519278006 | TAFAZZIN | n.1404C>T n.2020C>T n.1803C>T n.1166C>T n.1054C>T n.1067C>T c.558C>T (p.Arg186=) n.476C>T c.594C>T (p.Arg198=) c.552C>T (p.Arg184=) c.504C>T (p.Arg168=) n.1941C>T n.1183C>T c.606C>T (p.Arg202=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.276C>T (p.Arg92=) c.387C>T (p.Arg129=) c.513C>T (p.Arg171=) n.1260C>T c.207C>T (p.Arg69=) c.651C>T (p.Arg217=) n.947C>T c.591C>T c.501C>T (p.Arg167=) n.173C>T n.1283C>T n.52C>T c.462C>T (p.Arg154=) n.1109C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.936C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.516C>T (p.Arg172=) c.297C>T (p.Arg99=) c.435C>T (p.Arg145=) c.318C>T (p.Arg106=) c.315C>T (p.Arg105=) n.942C>T c.381C>T (p.Arg127=) c.255C>T (p.Arg85=) n.915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154420043C>A | CA415184118 | TAFAZZIN | n.1405C>A n.2021C>A n.1804C>A n.1167C>A n.1055C>A n.1068C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.477C>A c.595C>A (p.Leu199Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.505C>A (p.Leu169Met) n.1942C>A n.1184C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.*608C>A (n.*608C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.514C>A (p.Leu172Met) n.1261C>A c.208C>A (p.Leu70Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.948C>A c.592C>A c.502C>A (p.Leu168Met) n.174C>A n.1284C>A n.53C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.937C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.517C>A (p.Leu173Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.436C>A (p.Leu146Met) c.319C>A (p.Leu107Met) c.316C>A (p.Leu106Met) n.943C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.916C>A | |
X | g.154420043C>G | CA415184130 | TAFAZZIN | n.1405C>G n.2021C>G n.1804C>G n.1167C>G n.1055C>G n.1068C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.477C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.1942C>G n.1184C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.*608C>G (n.*608C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.514C>G (p.Leu172Val) n.1261C>G c.208C>G (p.Leu70Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.948C>G c.592C>G c.502C>G (p.Leu168Val) n.174C>G n.1284C>G n.53C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.937C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.517C>G (p.Leu173Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.943C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.916C>G | |
X | g.154420043C>T | CA519278007 | TAFAZZIN | n.1405C>T n.2021C>T n.1804C>T n.1167C>T n.1055C>T n.1068C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.477C>T c.595C>T (p.Leu199=) c.553C>T (p.Leu185=) c.505C>T (p.Leu169=) n.1942C>T n.1184C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.388C>T (p.Leu130=) c.514C>T (p.Leu172=) n.1261C>T c.208C>T (p.Leu70=) c.652C>T (p.Leu218=) n.948C>T c.592C>T c.502C>T (p.Leu168=) n.174C>T n.1284C>T n.53C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.937C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.517C>T (p.Leu173=) c.298C>T (p.Leu100=) c.436C>T (p.Leu146=) c.319C>T (p.Leu107=) c.316C>T (p.Leu106=) n.943C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.256C>T (p.Leu86=) n.916C>T | |
X | g.154420044T>A | CA415184133 | TAFAZZIN | n.1406T>A n.2022T>A n.1805T>A n.1168T>A n.1056T>A n.1069T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) n.478T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.1943T>A n.1185T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.*609T>A (n.*609T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.1262T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.949T>A c.593T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) n.175T>A n.1285T>A n.54T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.938T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) n.944T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.917T>A | |
X | g.154420044T>C | CA415184134 | TAFAZZIN | n.1406T>C n.2022T>C n.1805T>C n.1168T>C n.1056T>C n.1069T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.478T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.1943T>C n.1185T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*609T>C (n.*609T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1262T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.949T>C c.593T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) n.175T>C n.1285T>C n.54T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.938T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.944T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.917T>C | |
X | g.154420044T>G | CA415184136 | TAFAZZIN | n.1406T>G n.2022T>G n.1805T>G n.1168T>G n.1056T>G n.1069T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.478T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.1943T>G n.1185T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*609T>G (n.*609T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.1262T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.949T>G c.593T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) n.175T>G n.1285T>G n.54T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.938T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.944T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.917T>G | |
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X | g.154420050C>A | CA415184173 | TAFAZZIN | n.1412C>A n.2028C>A n.1811C>A n.1174C>A n.1062C>A n.1075C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) n.484C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.1949C>A n.1191C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.*615C>A (n.*615C>A) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.1268C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.955C>A c.599C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) n.181C>A n.1291C>A n.60C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.944C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.950C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.923C>A | |
X | g.154420050C>G | CA415184169 | TAFAZZIN | n.1412C>G n.2028C>G n.1811C>G n.1174C>G n.1062C>G n.1075C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) n.484C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.1949C>G n.1191C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.*615C>G (n.*615C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1268C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.955C>G c.599C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) n.181C>G n.1291C>G n.60C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.944C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.950C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.923C>G | |
X | g.154420050C>T | CA415184170 | TAFAZZIN | n.1412C>T n.2028C>T n.1811C>T n.1174C>T n.1062C>T n.1075C>T c.566C>T (p.Ala189Val) n.484C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.1949C>T n.1191C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.*615C>T (n.*615C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.1268C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.955C>T c.599C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.181C>T n.1291C>T n.60C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.944C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.326C>T (p.Ala109Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.950C>T c.389C>T (p.Ala130Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.923C>T | |
X | g.154420050_154420054delinsCTGAG | CA2466677574 | TAFAZZIN | n.1412_1416delinsCTGAG n.2028_2032delinsCTGAG n.1811_1815delinsCTGAG n.1174_1178delinsCTGAG n.1062_1066delinsCTGAG n.1075_1079delinsCTGAG c.566_570delinsCTGAG (p.Ala189=) n.484_488delinsCTGAG c.602_606delinsCTGAG (p.Ala201=) c.560_564delinsCTGAG (p.Ala187=) c.512_516delinsCTGAG (p.Ala171=) n.1949_1953delinsCTGAG n.1191_1195delinsCTGAG c.614_618delinsCTGAG (p.Ala205=) c.*615_*619delinsCTGAG (n.*615_*619delinsCTGAG) c.284_288delinsCTGAG (p.Ala95=) c.395_399delinsCTGAG (p.Ala132=) c.521_525delinsCTGAG (p.Ala174=) n.1268_1272delinsCTGAG c.215_219delinsCTGAG (p.Ala72=) c.659_663delinsCTGAG (p.Ala220=) n.955_959delinsCTGAG c.599_603delinsCTGAG c.509_513delinsCTGAG (p.Ala170=) n.181_185delinsCTGAG n.1291_1295delinsCTGAG n.60_64delinsCTGAG c.470_474delinsCTGAG (p.Ala157=) c.*330_*334delinsCTGAG (n.*330_*334delinsCTGAG) c.*188_*192delinsCTGAG (n.*188_*192delinsCTGAG) n.944_948delinsCTGAG c.656_660delinsCTGAG (p.Ala219=) c.524_528delinsCTGAG (p.Ala175=) c.305_309delinsCTGAG (p.Ala102=) c.443_447delinsCTGAG (p.Ala148=) c.326_330delinsCTGAG (p.Ala109=) c.323_327delinsCTGAG (p.Ala108=) n.950_954delinsCTGAG c.389_393delinsCTGAG (p.Ala130=) c.263_267delinsCTGAG (p.Ala88=) n.923_927delinsCTGAG | |
X | g.154420051T>A | CA519278015 | TAFAZZIN | n.1413T>A n.2029T>A n.1812T>A n.1175T>A n.1063T>A n.1076T>A c.567T>A (p.Ala189=) n.485T>A c.603T>A (p.Ala201=) c.561T>A (p.Ala187=) c.513T>A (p.Ala171=) n.1950T>A n.1192T>A c.615T>A (p.Ala205=) c.*616T>A (n.*616T>A) c.285T>A (p.Ala95=) c.396T>A (p.Ala132=) c.522T>A (p.Ala174=) n.1269T>A c.216T>A (p.Ala72=) c.660T>A (p.Ala220=) n.956T>A c.600T>A c.510T>A (p.Ala170=) n.182T>A n.1292T>A n.61T>A c.471T>A (p.Ala157=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.945T>A c.657T>A (p.Ala219=) c.525T>A (p.Ala175=) c.306T>A (p.Ala102=) c.444T>A (p.Ala148=) c.327T>A (p.Ala109=) c.324T>A (p.Ala108=) n.951T>A c.390T>A (p.Ala130=) c.264T>A (p.Ala88=) n.924T>A | |
X | g.154420051T>C | CA519278014 | TAFAZZIN | n.1413T>C n.2029T>C n.1812T>C n.1175T>C n.1063T>C n.1076T>C c.567T>C (p.Ala189=) n.485T>C c.603T>C (p.Ala201=) c.561T>C (p.Ala187=) c.513T>C (p.Ala171=) n.1950T>C n.1192T>C c.615T>C (p.Ala205=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.285T>C (p.Ala95=) c.396T>C (p.Ala132=) c.522T>C (p.Ala174=) n.1269T>C c.216T>C (p.Ala72=) c.660T>C (p.Ala220=) n.956T>C c.600T>C c.510T>C (p.Ala170=) n.182T>C n.1292T>C n.61T>C c.471T>C (p.Ala157=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.945T>C c.657T>C (p.Ala219=) c.525T>C (p.Ala175=) c.306T>C (p.Ala102=) c.444T>C (p.Ala148=) c.327T>C (p.Ala109=) c.324T>C (p.Ala108=) n.951T>C c.390T>C (p.Ala130=) c.264T>C (p.Ala88=) n.924T>C | |
X | g.154420051T>G | CA519278013 | TAFAZZIN | n.1413T>G n.2029T>G n.1812T>G n.1175T>G n.1063T>G n.1076T>G c.567T>G (p.Ala189=) n.485T>G c.603T>G (p.Ala201=) c.561T>G (p.Ala187=) c.513T>G (p.Ala171=) n.1950T>G n.1192T>G c.615T>G (p.Ala205=) c.*616T>G (n.*616T>G) c.285T>G (p.Ala95=) c.396T>G (p.Ala132=) c.522T>G (p.Ala174=) n.1269T>G c.216T>G (p.Ala72=) c.660T>G (p.Ala220=) n.956T>G c.600T>G c.510T>G (p.Ala170=) n.182T>G n.1292T>G n.61T>G c.471T>G (p.Ala157=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.945T>G c.657T>G (p.Ala219=) c.525T>G (p.Ala175=) c.306T>G (p.Ala102=) c.444T>G (p.Ala148=) c.327T>G (p.Ala109=) c.324T>G (p.Ala108=) n.951T>G c.390T>G (p.Ala130=) c.264T>G (p.Ala88=) n.924T>G | |
X | g.154420051_154420053del | CA2695237047 | TAFAZZIN | n.1413_1415del n.2029_2031del n.1812_1814del n.1175_1177del n.1063_1065del n.1076_1078del c.567_569del (p.Glu190del) n.485_487del c.603_605del (p.Glu202del) c.561_563del (p.Glu188del) c.513_515del (p.Glu172del) n.1950_1952del n.1192_1194del c.615_617del (p.Glu206del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) c.285_287del (p.Glu96del) c.396_398del (p.Glu133del) c.522_524del (p.Glu175del) n.1269_1271del c.216_218del (p.Glu73del) c.660_662del (p.Glu221del) n.956_958del c.600_602del c.510_512del (p.Glu171del) n.182_184del n.1292_1294del n.61_63del c.471_473del (p.Glu158del) c.*331_*333del (n.*331_*333del) c.*189_*191del (n.*189_*191del) n.945_947del c.657_659del (p.Glu220del) c.525_527del (p.Glu176del) c.306_308del (p.Glu103del) c.444_446del (p.Glu149del) c.327_329del (p.Glu110del) c.324_326del (p.Glu109del) n.951_953del c.390_392del (p.Glu131del) c.264_266del (p.Glu89del) n.924_926del | |
X | g.154420053_154420056del | CA913185071 | TAFAZZIN | n.1415_1418del n.2031_2034del n.1814_1817del n.1177_1180del n.1065_1068del n.1078_1081del c.569_572del (p.Glu190ValfsTer15) n.487_490del c.605_608del (p.Glu202ValfsTer15) c.563_566del (p.Glu188ValfsTer15) c.515_518del (p.Glu172ValfsTer15) n.1952_1955del n.1194_1197del c.617_620del (p.Glu206ValfsTer15) c.*618_*621del (n.*618_*621del) c.287_290del (p.Glu96ValfsTer15) c.398_401del (p.Glu133ValfsTer15) c.524_527del (p.Glu175ValfsTer15) n.1271_1274del c.218_221del (p.Glu73ValfsTer15) c.662_665del (p.Glu221ValfsTer15) n.958_961del c.398_401del (p.Glu133ValfsTer?) c.602_605del c.512_515del (p.Glu171ValfsTer?) n.184_187del n.1294_1297del n.63_66del c.569_572del (p.Glu190ValfsTer?) c.473_476del (p.Glu158ValfsTer15) c.*333_*336del (n.*333_*336del) c.*191_*194del (n.*191_*194del) n.947_950del c.659_662del (p.Glu220ValfsTer15) c.527_530del (p.Glu176ValfsTer?) c.527_530del (p.Glu176ValfsTer15) c.308_311del (p.Glu103ValfsTer15) c.446_449del (p.Glu149ValfsTer15) c.329_332del (p.Glu110ValfsTer15) c.326_329del (p.Glu109ValfsTer15) n.953_956del c.473_476del (p.Glu158ValfsTer?) c.392_395del (p.Glu131ValfsTer15) c.266_269del (p.Glu89ValfsTer15) c.446_449del (p.Glu149ValfsTer?) n.926_929del | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420052G>C | CA415184177 | TAFAZZIN | n.1414G>C n.2030G>C n.1813G>C n.1176G>C n.1064G>C n.1077G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.486G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1951G>C n.1193G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) c.*617G>C (n.*617G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.1270G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.957G>C c.601G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.183G>C n.1293G>C n.62G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.946G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.952G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.925G>C | |
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X | g.154420053A>G | CA415184182 | TAFAZZIN | n.1415A>G n.2031A>G n.1814A>G n.1177A>G n.1065A>G n.1078A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.487A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1952A>G n.1194A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.1271A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.958A>G c.602A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.184A>G n.1294A>G n.63A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.947A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.953A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.926A>G | |
X | g.154420053A>T | CA415184183 | TAFAZZIN | n.1415A>T n.2031A>T n.1814A>T n.1177A>T n.1065A>T n.1078A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.487A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.1952A>T n.1194A>T c.617A>T (p.Glu206Val) c.*618A>T (n.*618A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.524A>T (p.Glu175Val) n.1271A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.958A>T c.602A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.184A>T n.1294A>T n.63A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.947A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.527A>T (p.Glu176Val) c.308A>T (p.Glu103Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.953A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.926A>T | |
X | g.154420054G>A | CA519278016 | TAFAZZIN | n.1416G>A n.2032G>A n.1815G>A n.1178G>A n.1066G>A n.1079G>A c.570G>A (p.Glu190=) n.488G>A c.606G>A (p.Glu202=) c.564G>A (p.Glu188=) c.516G>A (p.Glu172=) n.1953G>A n.1195G>A c.618G>A (p.Glu206=) c.*619G>A (n.*619G>A) c.288G>A (p.Glu96=) c.399G>A (p.Glu133=) c.525G>A (p.Glu175=) n.1272G>A c.219G>A (p.Glu73=) c.663G>A (p.Glu221=) n.959G>A c.603G>A c.513G>A (p.Glu171=) n.185G>A n.1295G>A n.64G>A c.474G>A (p.Glu158=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.948G>A c.660G>A (p.Glu220=) c.528G>A (p.Glu176=) c.309G>A (p.Glu103=) c.447G>A (p.Glu149=) c.330G>A (p.Glu110=) c.327G>A (p.Glu109=) n.954G>A c.393G>A (p.Glu131=) c.267G>A (p.Glu89=) n.927G>A | gnomAD v4 |
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X | g.154420055T>G | CA415184192 | TAFAZZIN | n.1417T>G n.2033T>G n.1816T>G n.1179T>G n.1067T>G n.1080T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) n.489T>G c.607T>G (p.Cys203Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) c.517T>G (p.Cys173Gly) n.1954T>G n.1196T>G c.619T>G (p.Cys207Gly) c.*620T>G (n.*620T>G) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.1273T>G c.220T>G (p.Cys74Gly) c.664T>G (p.Cys222Gly) n.960T>G c.604T>G c.514T>G (p.Cys172Gly) n.186T>G n.1296T>G n.65T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.949T>G c.661T>G (p.Cys221Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) n.955T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.928T>G | |
X | g.154420056G>A | CA415184196 | TAFAZZIN | n.1418G>A n.2034G>A n.1817G>A n.1180G>A n.1068G>A n.1081G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.490G>A c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.1955G>A n.1197G>A c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.1274G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.961G>A c.605G>A c.515G>A (p.Cys172Tyr) n.187G>A n.1297G>A n.66G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.950G>A c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.956G>A c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.929G>A | ClinVar |
X | g.154420056G>C | CA415184202 | TAFAZZIN | n.1418G>C n.2034G>C n.1817G>C n.1180G>C n.1068G>C n.1081G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) n.490G>C c.608G>C (p.Cys203Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) c.518G>C (p.Cys173Ser) n.1955G>C n.1197G>C c.620G>C (p.Cys207Ser) c.*621G>C (n.*621G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.401G>C (p.Cys134Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.1274G>C c.221G>C (p.Cys74Ser) c.665G>C (p.Cys222Ser) n.961G>C c.605G>C c.515G>C (p.Cys172Ser) n.187G>C n.1297G>C n.66G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.950G>C c.662G>C (p.Cys221Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) n.956G>C c.395G>C (p.Cys132Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.929G>C | |
X | g.154420056G>T | CA415184199 | TAFAZZIN | n.1418G>T n.2034G>T n.1817G>T n.1180G>T n.1068G>T n.1081G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) n.490G>T c.608G>T (p.Cys203Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) c.518G>T (p.Cys173Phe) n.1955G>T n.1197G>T c.620G>T (p.Cys207Phe) c.*621G>T (n.*621G>T) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.401G>T (p.Cys134Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.1274G>T c.221G>T (p.Cys74Phe) c.665G>T (p.Cys222Phe) n.961G>T c.605G>T c.515G>T (p.Cys172Phe) n.187G>T n.1297G>T n.66G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.950G>T c.662G>T (p.Cys221Phe) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) n.956G>T c.395G>T (p.Cys132Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.929G>T | |
X | g.154420057T>A | CA415184205 | TAFAZZIN | n.1419T>A n.2035T>A n.1818T>A n.1181T>A n.1069T>A n.1082T>A c.573T>A (p.Cys191Ter) n.491T>A c.609T>A (p.Cys203Ter) c.567T>A (p.Cys189Ter) c.519T>A (p.Cys173Ter) n.1956T>A n.1198T>A c.621T>A (p.Cys207Ter) c.*622T>A (n.*622T>A) c.291T>A (p.Cys97Ter) c.402T>A (p.Cys134Ter) c.528T>A (p.Cys176Ter) n.1275T>A c.222T>A (p.Cys74Ter) c.666T>A (p.Cys222Ter) n.962T>A c.606T>A c.516T>A (p.Cys172Ter) n.188T>A n.1298T>A n.67T>A c.477T>A (p.Cys159Ter) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.951T>A c.663T>A (p.Cys221Ter) c.531T>A (p.Cys177Ter) c.312T>A (p.Cys104Ter) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.333T>A (p.Cys111Ter) c.330T>A (p.Cys110Ter) n.957T>A c.396T>A (p.Cys132Ter) c.270T>A (p.Cys90Ter) n.930T>A | ClinVar |
X | g.154420057T>C | CA519278017 | TAFAZZIN | n.1419T>C n.2035T>C n.1818T>C n.1181T>C n.1069T>C n.1082T>C c.573T>C (p.Cys191=) n.491T>C c.609T>C (p.Cys203=) c.567T>C (p.Cys189=) c.519T>C (p.Cys173=) n.1956T>C n.1198T>C c.621T>C (p.Cys207=) c.*622T>C (n.*622T>C) c.291T>C (p.Cys97=) c.402T>C (p.Cys134=) c.528T>C (p.Cys176=) n.1275T>C c.222T>C (p.Cys74=) c.666T>C (p.Cys222=) n.962T>C c.606T>C c.516T>C (p.Cys172=) n.188T>C n.1298T>C n.67T>C c.477T>C (p.Cys159=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.951T>C c.663T>C (p.Cys221=) c.531T>C (p.Cys177=) c.312T>C (p.Cys104=) c.450T>C (p.Cys150=) c.333T>C (p.Cys111=) c.330T>C (p.Cys110=) n.957T>C c.396T>C (p.Cys132=) c.270T>C (p.Cys90=) n.930T>C | |
X | g.154420057T>G | CA415184208 | TAFAZZIN | n.1419T>G n.2035T>G n.1818T>G n.1181T>G n.1069T>G n.1082T>G c.573T>G (p.Cys191Trp) n.491T>G c.609T>G (p.Cys203Trp) c.567T>G (p.Cys189Trp) c.519T>G (p.Cys173Trp) n.1956T>G n.1198T>G c.621T>G (p.Cys207Trp) c.*622T>G (n.*622T>G) c.291T>G (p.Cys97Trp) c.402T>G (p.Cys134Trp) c.528T>G (p.Cys176Trp) n.1275T>G c.222T>G (p.Cys74Trp) c.666T>G (p.Cys222Trp) n.962T>G c.606T>G c.516T>G (p.Cys172Trp) n.188T>G n.1298T>G n.67T>G c.477T>G (p.Cys159Trp) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.951T>G c.663T>G (p.Cys221Trp) c.531T>G (p.Cys177Trp) c.312T>G (p.Cys104Trp) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.333T>G (p.Cys111Trp) c.330T>G (p.Cys110Trp) n.957T>G c.396T>G (p.Cys132Trp) c.270T>G (p.Cys90Trp) n.930T>G | |
X | g.154420058C>A | CA415184211 | TAFAZZIN | n.1420C>A n.2036C>A n.1819C>A n.1182C>A n.1070C>A n.1083C>A c.574C>A (p.His192Asn) n.492C>A c.610C>A (p.His204Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.520C>A (p.His174Asn) n.1957C>A n.1199C>A c.622C>A (p.His208Asn) c.*623C>A (n.*623C>A) c.292C>A (p.His98Asn) c.403C>A (p.His135Asn) c.529C>A (p.His177Asn) n.1276C>A c.223C>A (p.His75Asn) c.667C>A (p.His223Asn) n.963C>A c.607C>A c.517C>A (p.His173Asn) n.189C>A n.1299C>A n.68C>A c.478C>A (p.His160Asn) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.952C>A c.664C>A (p.His222Asn) c.532C>A (p.His178Asn) c.313C>A (p.His105Asn) c.451C>A (p.His151Asn) c.334C>A (p.His112Asn) c.331C>A (p.His111Asn) n.958C>A c.397C>A (p.His133Asn) c.271C>A (p.His91Asn) n.931C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154420058C= | CA2466677576 | TAFAZZIN | n.1420C= n.2036C= n.1819C= n.1182C= n.1070C= n.1083C= c.574C= (p.His192=) n.492C= c.610C= (p.His204=) c.568C= (p.His190=) c.520C= (p.His174=) n.1957C= n.1199C= c.622C= (p.His208=) c.*623C= (n.*623C=) c.292C= (p.His98=) c.403C= (p.His135=) c.529C= (p.His177=) n.1276C= c.223C= (p.His75=) c.667C= (p.His223=) n.963C= c.607C= c.517C= (p.His173=) n.189C= n.1299C= n.68C= c.478C= (p.His160=) c.*338C= (n.*338C=) c.*196C= (n.*196C=) n.952C= c.664C= (p.His222=) c.532C= (p.His178=) c.313C= (p.His105=) c.451C= (p.His151=) c.334C= (p.His112=) c.331C= (p.His111=) n.958C= c.397C= (p.His133=) c.271C= (p.His91=) n.931C= | |
X | g.154420058C>G | CA415184213 | TAFAZZIN | n.1420C>G n.2036C>G n.1819C>G n.1182C>G n.1070C>G n.1083C>G c.574C>G (p.His192Asp) n.492C>G c.610C>G (p.His204Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.520C>G (p.His174Asp) n.1957C>G n.1199C>G c.622C>G (p.His208Asp) c.*623C>G (n.*623C>G) c.292C>G (p.His98Asp) c.403C>G (p.His135Asp) c.529C>G (p.His177Asp) n.1276C>G c.223C>G (p.His75Asp) c.667C>G (p.His223Asp) n.963C>G c.607C>G c.517C>G (p.His173Asp) n.189C>G n.1299C>G n.68C>G c.478C>G (p.His160Asp) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.952C>G c.664C>G (p.His222Asp) c.532C>G (p.His178Asp) c.313C>G (p.His105Asp) c.451C>G (p.His151Asp) c.334C>G (p.His112Asp) c.331C>G (p.His111Asp) n.958C>G c.397C>G (p.His133Asp) c.271C>G (p.His91Asp) n.931C>G | |
X | g.154420058C>T | CA415184214 | TAFAZZIN | n.1420C>T n.2036C>T n.1819C>T n.1182C>T n.1070C>T n.1083C>T c.574C>T (p.His192Tyr) n.492C>T c.610C>T (p.His204Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.520C>T (p.His174Tyr) n.1957C>T n.1199C>T c.622C>T (p.His208Tyr) c.*623C>T (n.*623C>T) c.292C>T (p.His98Tyr) c.403C>T (p.His135Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr) n.1276C>T c.223C>T (p.His75Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) n.963C>T c.607C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.189C>T n.1299C>T n.68C>T c.478C>T (p.His160Tyr) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.952C>T c.664C>T (p.His222Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) c.331C>T (p.His111Tyr) n.958C>T c.397C>T (p.His133Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) n.931C>T | |
X | g.154420059A>C | CA415184217 | TAFAZZIN | n.1421A>C n.2037A>C n.1820A>C n.1183A>C n.1071A>C n.1084A>C c.575A>C (p.His192Pro) n.493A>C c.611A>C (p.His204Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.521A>C (p.His174Pro) n.1958A>C n.1200A>C c.623A>C (p.His208Pro) c.*624A>C (n.*624A>C) c.293A>C (p.His98Pro) c.404A>C (p.His135Pro) c.530A>C (p.His177Pro) n.1277A>C c.224A>C (p.His75Pro) c.668A>C (p.His223Pro) n.964A>C c.608A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.190A>C n.1300A>C n.69A>C c.479A>C (p.His160Pro) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.953A>C c.665A>C (p.His222Pro) c.533A>C (p.His178Pro) c.314A>C (p.His105Pro) c.452A>C (p.His151Pro) c.335A>C (p.His112Pro) c.332A>C (p.His111Pro) n.959A>C c.398A>C (p.His133Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.932A>C | |
X | g.154420059A>G | CA415184220 | TAFAZZIN | n.1421A>G n.2037A>G n.1820A>G n.1183A>G n.1071A>G n.1084A>G c.575A>G (p.His192Arg) n.493A>G c.611A>G (p.His204Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.521A>G (p.His174Arg) n.1958A>G n.1200A>G c.623A>G (p.His208Arg) c.*624A>G (n.*624A>G) c.293A>G (p.His98Arg) c.404A>G (p.His135Arg) c.530A>G (p.His177Arg) n.1277A>G c.224A>G (p.His75Arg) c.668A>G (p.His223Arg) n.964A>G c.608A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.190A>G n.1300A>G n.69A>G c.479A>G (p.His160Arg) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.953A>G c.665A>G (p.His222Arg) c.533A>G (p.His178Arg) c.314A>G (p.His105Arg) c.452A>G (p.His151Arg) c.335A>G (p.His112Arg) c.332A>G (p.His111Arg) n.959A>G c.398A>G (p.His133Arg) c.272A>G (p.His91Arg) n.932A>G | ClinVar |
X | g.154420059A>T | CA415184222 | TAFAZZIN | n.1421A>T n.2037A>T n.1820A>T n.1183A>T n.1071A>T n.1084A>T c.575A>T (p.His192Leu) n.493A>T c.611A>T (p.His204Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.521A>T (p.His174Leu) n.1958A>T n.1200A>T c.623A>T (p.His208Leu) c.*624A>T (n.*624A>T) c.293A>T (p.His98Leu) c.404A>T (p.His135Leu) c.530A>T (p.His177Leu) n.1277A>T c.224A>T (p.His75Leu) c.668A>T (p.His223Leu) n.964A>T c.608A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.190A>T n.1300A>T n.69A>T c.479A>T (p.His160Leu) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.953A>T c.665A>T (p.His222Leu) c.533A>T (p.His178Leu) c.314A>T (p.His105Leu) c.452A>T (p.His151Leu) c.335A>T (p.His112Leu) c.332A>T (p.His111Leu) n.959A>T c.398A>T (p.His133Leu) c.272A>T (p.His91Leu) n.932A>T | |
X | g.154420060T>A | CA415184225 | TAFAZZIN | n.1422T>A n.2038T>A n.1821T>A n.1184T>A n.1072T>A n.1085T>A c.576T>A (p.His192Gln) n.494T>A c.612T>A (p.His204Gln) c.570T>A (p.His190Gln) c.522T>A (p.His174Gln) n.1959T>A n.1201T>A c.624T>A (p.His208Gln) c.*625T>A (n.*625T>A) c.294T>A (p.His98Gln) c.405T>A (p.His135Gln) c.531T>A (p.His177Gln) n.1278T>A c.225T>A (p.His75Gln) c.669T>A (p.His223Gln) n.965T>A c.609T>A c.519T>A (p.His173Gln) n.191T>A n.1301T>A n.70T>A c.480T>A (p.His160Gln) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.954T>A c.666T>A (p.His222Gln) c.534T>A (p.His178Gln) c.315T>A (p.His105Gln) c.453T>A (p.His151Gln) c.336T>A (p.His112Gln) c.333T>A (p.His111Gln) n.960T>A c.399T>A (p.His133Gln) c.273T>A (p.His91Gln) n.933T>A | |
X | g.154420060T>C | CA519278018 | TAFAZZIN | n.1422T>C n.2038T>C n.1821T>C n.1184T>C n.1072T>C n.1085T>C c.576T>C (p.His192=) n.494T>C c.612T>C (p.His204=) c.570T>C (p.His190=) c.522T>C (p.His174=) n.1959T>C n.1201T>C c.624T>C (p.His208=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.294T>C (p.His98=) c.405T>C (p.His135=) c.531T>C (p.His177=) n.1278T>C c.225T>C (p.His75=) c.669T>C (p.His223=) n.965T>C c.609T>C c.519T>C (p.His173=) n.191T>C n.1301T>C n.70T>C c.480T>C (p.His160=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.954T>C c.666T>C (p.His222=) c.534T>C (p.His178=) c.315T>C (p.His105=) c.453T>C (p.His151=) c.336T>C (p.His112=) c.333T>C (p.His111=) n.960T>C c.399T>C (p.His133=) c.273T>C (p.His91=) n.933T>C | |
X | g.154420060T>G | CA415184228 | TAFAZZIN | n.1422T>G n.2038T>G n.1821T>G n.1184T>G n.1072T>G n.1085T>G c.576T>G (p.His192Gln) n.494T>G c.612T>G (p.His204Gln) c.570T>G (p.His190Gln) c.522T>G (p.His174Gln) n.1959T>G n.1201T>G c.624T>G (p.His208Gln) c.*625T>G (n.*625T>G) c.294T>G (p.His98Gln) c.405T>G (p.His135Gln) c.531T>G (p.His177Gln) n.1278T>G c.225T>G (p.His75Gln) c.669T>G (p.His223Gln) n.965T>G c.609T>G c.519T>G (p.His173Gln) n.191T>G n.1301T>G n.70T>G c.480T>G (p.His160Gln) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.954T>G c.666T>G (p.His222Gln) c.534T>G (p.His178Gln) c.315T>G (p.His105Gln) c.453T>G (p.His151Gln) c.336T>G (p.His112Gln) c.333T>G (p.His111Gln) n.960T>G c.399T>G (p.His133Gln) c.273T>G (p.His91Gln) n.933T>G | |
X | g.154420061C>A | CA415184230 | TAFAZZIN | n.1423C>A n.2039C>A n.1822C>A n.1185C>A n.1073C>A n.1086C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) n.495C>A c.613C>A (p.Leu205Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1960C>A n.1202C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*626C>A (n.*626C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) n.1279C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) n.966C>A c.610C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) n.192C>A n.1302C>A n.71C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.955C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.961C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) n.934C>A | ClinVar |
X | g.154420061C= | CA2466677577 | TAFAZZIN | n.1423C= n.2039C= n.1822C= n.1185C= n.1073C= n.1086C= c.577C= (p.Leu193=) n.495C= c.613C= (p.Leu205=) c.571C= (p.Leu191=) c.523C= (p.Leu175=) n.1960C= n.1202C= c.625C= (p.Leu209=) c.*626C= (n.*626C=) c.295C= (p.Leu99=) c.406C= (p.Leu136=) c.532C= (p.Leu178=) n.1279C= c.226C= (p.Leu76=) c.670C= (p.Leu224=) n.966C= c.610C= c.520C= (p.Leu174=) n.192C= n.1302C= n.71C= c.481C= (p.Leu161=) c.*341C= (n.*341C=) c.*199C= (n.*199C=) n.955C= c.667C= (p.Leu223=) c.535C= (p.Leu179=) c.316C= (p.Leu106=) c.454C= (p.Leu152=) c.337C= (p.Leu113=) c.334C= (p.Leu112=) n.961C= c.400C= (p.Leu134=) c.274C= (p.Leu92=) n.934C= | |
X | g.154420061C>G | CA415184233 | TAFAZZIN | n.1423C>G n.2039C>G n.1822C>G n.1185C>G n.1073C>G n.1086C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.495C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.1960C>G n.1202C>G c.625C>G (p.Leu209Val) c.*626C>G (n.*626C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.1279C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.966C>G c.610C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.192C>G n.1302C>G n.71C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.955C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.961C>G c.400C>G (p.Leu134Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.934C>G | |
X | g.154420061C>T | CA337288157 | TAFAZZIN | n.1423C>T n.2039C>T n.1822C>T n.1185C>T n.1073C>T n.1086C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) n.495C>T c.613C>T (p.Leu205Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1960C>T n.1202C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1279C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) n.966C>T c.610C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) n.192C>T n.1302C>T n.71C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.955C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.961C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) n.934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420062T>A | CA415184247 | TAFAZZIN | n.1424T>A n.2040T>A n.1823T>A n.1186T>A n.1074T>A n.1087T>A c.578T>A (p.Leu193His) n.496T>A c.614T>A (p.Leu205His) c.572T>A (p.Leu191His) c.524T>A (p.Leu175His) n.1961T>A n.1203T>A c.626T>A (p.Leu209His) c.*627T>A (n.*627T>A) c.296T>A (p.Leu99His) c.407T>A (p.Leu136His) c.533T>A (p.Leu178His) n.1280T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.671T>A (p.Leu224His) n.967T>A c.611T>A c.521T>A (p.Leu174His) n.193T>A n.1303T>A n.72T>A c.482T>A (p.Leu161His) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.956T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.536T>A (p.Leu179His) c.317T>A (p.Leu106His) c.455T>A (p.Leu152His) c.338T>A (p.Leu113His) c.335T>A (p.Leu112His) n.962T>A c.401T>A (p.Leu134His) c.275T>A (p.Leu92His) n.935T>A | |
X | g.154420062T>C | CA415184244 | TAFAZZIN | n.1424T>C n.2040T>C n.1823T>C n.1186T>C n.1074T>C n.1087T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.496T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1961T>C n.1203T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.1280T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.967T>C c.611T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.193T>C n.1303T>C n.72T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.956T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.962T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.935T>C | |
X | g.154420062T>G | CA415184241 | TAFAZZIN | n.1424T>G n.2040T>G n.1823T>G n.1186T>G n.1074T>G n.1087T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.496T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1961T>G n.1203T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.1280T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.967T>G c.611T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.193T>G n.1303T>G n.72T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.956T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.962T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.935T>G | |
X | g.154420063C>A | CA519278019 | TAFAZZIN | n.1425C>A n.2041C>A n.1824C>A n.1187C>A n.1075C>A n.1088C>A c.579C>A (p.Leu193=) n.497C>A c.615C>A (p.Leu205=) c.573C>A (p.Leu191=) c.525C>A (p.Leu175=) n.1962C>A n.1204C>A c.627C>A (p.Leu209=) c.*628C>A (n.*628C>A) c.297C>A (p.Leu99=) c.408C>A (p.Leu136=) c.534C>A (p.Leu178=) n.1281C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.672C>A (p.Leu224=) n.968C>A c.612C>A c.522C>A (p.Leu174=) n.194C>A n.1304C>A n.73C>A c.483C>A (p.Leu161=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.957C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.537C>A (p.Leu179=) c.318C>A (p.Leu106=) c.456C>A (p.Leu152=) c.339C>A (p.Leu113=) c.336C>A (p.Leu112=) n.963C>A c.402C>A (p.Leu134=) c.276C>A (p.Leu92=) n.936C>A | |
X | g.154420063C>G | CA519278021 | TAFAZZIN | n.1425C>G n.2041C>G n.1824C>G n.1187C>G n.1075C>G n.1088C>G c.579C>G (p.Leu193=) n.497C>G c.615C>G (p.Leu205=) c.573C>G (p.Leu191=) c.525C>G (p.Leu175=) n.1962C>G n.1204C>G c.627C>G (p.Leu209=) c.*628C>G (n.*628C>G) c.297C>G (p.Leu99=) c.408C>G (p.Leu136=) c.534C>G (p.Leu178=) n.1281C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.672C>G (p.Leu224=) n.968C>G c.612C>G c.522C>G (p.Leu174=) n.194C>G n.1304C>G n.73C>G c.483C>G (p.Leu161=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.957C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.537C>G (p.Leu179=) c.318C>G (p.Leu106=) c.456C>G (p.Leu152=) c.339C>G (p.Leu113=) c.336C>G (p.Leu112=) n.963C>G c.402C>G (p.Leu134=) c.276C>G (p.Leu92=) n.936C>G | |
X | g.154420063C>T | CA519278020 | TAFAZZIN | n.1425C>T n.2041C>T n.1824C>T n.1187C>T n.1075C>T n.1088C>T c.579C>T (p.Leu193=) n.497C>T c.615C>T (p.Leu205=) c.573C>T (p.Leu191=) c.525C>T (p.Leu175=) n.1962C>T n.1204C>T c.627C>T (p.Leu209=) c.*628C>T (n.*628C>T) c.297C>T (p.Leu99=) c.408C>T (p.Leu136=) c.534C>T (p.Leu178=) n.1281C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.672C>T (p.Leu224=) n.968C>T c.612C>T c.522C>T (p.Leu174=) n.194C>T n.1304C>T n.73C>T c.483C>T (p.Leu161=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.957C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.537C>T (p.Leu179=) c.318C>T (p.Leu106=) c.456C>T (p.Leu152=) c.339C>T (p.Leu113=) c.336C>T (p.Leu112=) n.963C>T c.402C>T (p.Leu134=) c.276C>T (p.Leu92=) n.936C>T | |
X | g.154420064A>C | CA415184252 | TAFAZZIN | n.1426A>C n.2042A>C n.1825A>C n.1188A>C n.1076A>C n.1089A>C c.580A>C (p.Asn194His) n.498A>C c.616A>C (p.Asn206His) c.574A>C (p.Asn192His) c.526A>C (p.Asn176His) n.1963A>C n.1205A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.*629A>C (n.*629A>C) c.298A>C (p.Asn100His) c.409A>C (p.Asn137His) c.535A>C (p.Asn179His) n.1282A>C c.229A>C (p.Asn77His) c.673A>C (p.Asn225His) n.969A>C c.613A>C c.523A>C (p.Asn175His) n.195A>C n.1305A>C n.74A>C c.484A>C (p.Asn162His) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.958A>C c.670A>C (p.Asn224His) c.538A>C (p.Asn180His) c.319A>C (p.Asn107His) c.457A>C (p.Asn153His) c.340A>C (p.Asn114His) c.337A>C (p.Asn113His) n.964A>C c.403A>C (p.Asn135His) c.277A>C (p.Asn93His) n.937A>C | |
X | g.154420064A>G | CA415184255 | TAFAZZIN | n.1426A>G n.2042A>G n.1825A>G n.1188A>G n.1076A>G n.1089A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) n.498A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) n.1963A>G n.1205A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.*629A>G (n.*629A>G) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) n.1282A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.969A>G c.613A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) n.195A>G n.1305A>G n.74A>G c.484A>G (p.Asn162Asp) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.958A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) n.964A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.937A>G | |
X | g.154420064A>T | CA415184259 | TAFAZZIN | n.1426A>T n.2042A>T n.1825A>T n.1188A>T n.1076A>T n.1089A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.498A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.1963A>T n.1205A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.*629A>T (n.*629A>T) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.1282A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.969A>T c.613A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.195A>T n.1305A>T n.74A>T c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.958A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.964A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.937A>T | |
X | g.154420065A>C | CA415184263 | TAFAZZIN | n.1427A>C n.2043A>C n.1826A>C n.1189A>C n.1077A>C n.1090A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) n.499A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) n.1964A>C n.1206A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.*630A>C (n.*630A>C) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) n.1283A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.970A>C c.614A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) n.196A>C n.1306A>C n.75A>C c.485A>C (p.Asn162Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.959A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) n.965A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.938A>C | |
X | g.154420065A>G | CA415184265 | TAFAZZIN | n.1427A>G n.2043A>G n.1826A>G n.1189A>G n.1077A>G n.1090A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) n.499A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) n.1964A>G n.1206A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.*630A>G (n.*630A>G) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) n.1283A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.970A>G c.614A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) n.196A>G n.1306A>G n.75A>G c.485A>G (p.Asn162Ser) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.959A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) n.965A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.938A>G | |
X | g.154420065A>T | CA415184267 | TAFAZZIN | n.1427A>T n.2043A>T n.1826A>T n.1189A>T n.1077A>T n.1090A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) n.499A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) n.1964A>T n.1206A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.*630A>T (n.*630A>T) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) n.1283A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.970A>T c.614A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) n.196A>T n.1306A>T n.75A>T c.485A>T (p.Asn162Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.959A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) n.965A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.938A>T | |
X | g.154420066C>A | CA415184270 | TAFAZZIN | n.1428C>A n.2044C>A n.1827C>A n.1190C>A n.1078C>A n.1091C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) n.500C>A c.618C>A (p.Asn206Lys) c.576C>A (p.Asn192Lys) c.528C>A (p.Asn176Lys) n.1965C>A n.1207C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) c.*631C>A (n.*631C>A) c.300C>A (p.Asn100Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) c.537C>A (p.Asn179Lys) n.1284C>A c.231C>A (p.Asn77Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) n.971C>A c.615C>A c.525C>A (p.Asn175Lys) n.197C>A n.1307C>A n.76C>A c.486C>A (p.Asn162Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.960C>A c.672C>A (p.Asn224Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.459C>A (p.Asn153Lys) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) n.966C>A c.405C>A (p.Asn135Lys) c.279C>A (p.Asn93Lys) n.939C>A | |
X | g.154420066C>G | CA415184273 | TAFAZZIN | n.1428C>G n.2044C>G n.1827C>G n.1190C>G n.1078C>G n.1091C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) n.500C>G c.618C>G (p.Asn206Lys) c.576C>G (p.Asn192Lys) c.528C>G (p.Asn176Lys) n.1965C>G n.1207C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) c.*631C>G (n.*631C>G) c.300C>G (p.Asn100Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.537C>G (p.Asn179Lys) n.1284C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) n.971C>G c.615C>G c.525C>G (p.Asn175Lys) n.197C>G n.1307C>G n.76C>G c.486C>G (p.Asn162Lys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.960C>G c.672C>G (p.Asn224Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.459C>G (p.Asn153Lys) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) n.966C>G c.405C>G (p.Asn135Lys) c.279C>G (p.Asn93Lys) n.939C>G | |
X | g.154420066C>T | CA519278022 | TAFAZZIN | n.1428C>T n.2044C>T n.1827C>T n.1190C>T n.1078C>T n.1091C>T c.582C>T (p.Asn194=) n.500C>T c.618C>T (p.Asn206=) c.576C>T (p.Asn192=) c.528C>T (p.Asn176=) n.1965C>T n.1207C>T c.630C>T (p.Asn210=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.300C>T (p.Asn100=) c.411C>T (p.Asn137=) c.537C>T (p.Asn179=) n.1284C>T c.231C>T (p.Asn77=) c.675C>T (p.Asn225=) n.971C>T c.615C>T c.525C>T (p.Asn175=) n.197C>T n.1307C>T n.76C>T c.486C>T (p.Asn162=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.960C>T c.672C>T (p.Asn224=) c.540C>T (p.Asn180=) c.321C>T (p.Asn107=) c.459C>T (p.Asn153=) c.342C>T (p.Asn114=) c.339C>T (p.Asn113=) n.966C>T c.405C>T (p.Asn135=) c.279C>T (p.Asn93=) n.939C>T | gnomAD v4 |
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X | g.154420067C>A | CA415184277 | TAFAZZIN | n.1429C>A n.2045C>A n.1828C>A n.1191C>A n.1079C>A n.1092C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) n.501C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1966C>A n.1208C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*632C>A (n.*632C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.1285C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.972C>A c.616C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.198C>A n.1308C>A n.77C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.961C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.967C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.940C>A | |
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X | g.154420067C>T | CA415184284 | TAFAZZIN | n.1429C>T n.2045C>T n.1828C>T n.1191C>T n.1079C>T n.1092C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) n.501C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1966C>T n.1208C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*632C>T (n.*632C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.1285C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.972C>T c.616C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.198C>T n.1308C>T n.77C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.961C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.967C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.940C>T | |
X | g.154420068C>A | CA415184296 | TAFAZZIN | n.1430C>A n.2046C>A n.1829C>A n.1192C>A n.1080C>A n.1093C>A c.584C>A (p.Pro195His) n.502C>A c.620C>A (p.Pro207His) c.578C>A (p.Pro193His) c.530C>A (p.Pro177His) n.1967C>A n.1209C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.*633C>A (n.*633C>A) c.302C>A (p.Pro101His) c.413C>A (p.Pro138His) c.539C>A (p.Pro180His) n.1286C>A c.233C>A (p.Pro78His) c.677C>A (p.Pro226His) n.973C>A c.617C>A c.527C>A (p.Pro176His) n.199C>A n.1309C>A n.78C>A c.488C>A (p.Pro163His) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.962C>A c.674C>A (p.Pro225His) c.542C>A (p.Pro181His) c.323C>A (p.Pro108His) c.461C>A (p.Pro154His) c.344C>A (p.Pro115His) c.341C>A (p.Pro114His) n.968C>A c.407C>A (p.Pro136His) c.281C>A (p.Pro94His) n.941C>A | |
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X | g.154420069C>T | CA519278025 | TAFAZZIN | n.1431C>T n.2047C>T n.1830C>T n.1193C>T n.1081C>T n.1094C>T c.585C>T (p.Pro195=) n.503C>T c.621C>T (p.Pro207=) c.579C>T (p.Pro193=) c.531C>T (p.Pro177=) n.1968C>T n.1210C>T c.633C>T (p.Pro211=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.303C>T (p.Pro101=) c.414C>T (p.Pro138=) c.540C>T (p.Pro180=) n.1287C>T c.234C>T (p.Pro78=) c.678C>T (p.Pro226=) n.974C>T c.618C>T c.528C>T (p.Pro176=) n.200C>T n.1310C>T n.79C>T c.489C>T (p.Pro163=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.963C>T c.675C>T (p.Pro225=) c.543C>T (p.Pro181=) c.324C>T (p.Pro108=) c.462C>T (p.Pro154=) c.345C>T (p.Pro115=) c.342C>T (p.Pro114=) n.969C>T c.408C>T (p.Pro136=) c.282C>T (p.Pro94=) n.942C>T | dbSNP |
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X | g.154420071T>G | CA415184313 | TAFAZZIN | n.1433T>G n.2049T>G n.1832T>G n.1195T>G n.1083T>G n.1096T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) n.505T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) n.1970T>G n.1212T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) c.*636T>G (n.*636T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.1289T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) n.976T>G c.620T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) n.202T>G n.1312T>G n.81T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.965T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) n.971T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.944T>G | |
X | g.154420072C>A | CA519278027 | TAFAZZIN | n.1434C>A n.2050C>A n.1833C>A n.1196C>A n.1084C>A n.1097C>A c.588C>A (p.Ile196=) n.506C>A c.624C>A (p.Ile208=) c.582C>A (p.Ile194=) c.534C>A (p.Ile178=) n.1971C>A n.1213C>A c.636C>A (p.Ile212=) c.*637C>A (n.*637C>A) c.306C>A (p.Ile102=) c.417C>A (p.Ile139=) c.543C>A (p.Ile181=) n.1290C>A c.237C>A (p.Ile79=) c.681C>A (p.Ile227=) n.977C>A c.621C>A c.531C>A (p.Ile177=) n.203C>A n.1313C>A n.82C>A c.492C>A (p.Ile164=) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.966C>A c.678C>A (p.Ile226=) c.546C>A (p.Ile182=) c.327C>A (p.Ile109=) c.465C>A (p.Ile155=) c.348C>A (p.Ile116=) c.345C>A (p.Ile115=) n.972C>A c.411C>A (p.Ile137=) c.285C>A (p.Ile95=) n.945C>A | |
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X | g.154420072C>T | CA519278026 | TAFAZZIN | n.1434C>T n.2050C>T n.1833C>T n.1196C>T n.1084C>T n.1097C>T c.588C>T (p.Ile196=) n.506C>T c.624C>T (p.Ile208=) c.582C>T (p.Ile194=) c.534C>T (p.Ile178=) n.1971C>T n.1213C>T c.636C>T (p.Ile212=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.306C>T (p.Ile102=) c.417C>T (p.Ile139=) c.543C>T (p.Ile181=) n.1290C>T c.237C>T (p.Ile79=) c.681C>T (p.Ile227=) n.977C>T c.621C>T c.531C>T (p.Ile177=) n.203C>T n.1313C>T n.82C>T c.492C>T (p.Ile164=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.966C>T c.678C>T (p.Ile226=) c.546C>T (p.Ile182=) c.327C>T (p.Ile109=) c.465C>T (p.Ile155=) c.348C>T (p.Ile116=) c.345C>T (p.Ile115=) n.972C>T c.411C>T (p.Ile137=) c.285C>T (p.Ile95=) n.945C>T | |
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X | g.154420073A>G | CA415184321 | TAFAZZIN | n.1435A>G n.2051A>G n.1834A>G n.1197A>G n.1085A>G n.1098A>G c.589A>G (p.Ile197Val) n.507A>G c.625A>G (p.Ile209Val) c.583A>G (p.Ile195Val) c.535A>G (p.Ile179Val) n.1972A>G n.1214A>G c.637A>G (p.Ile213Val) c.*638A>G (n.*638A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.544A>G (p.Ile182Val) n.1291A>G c.238A>G (p.Ile80Val) c.682A>G (p.Ile228Val) n.978A>G c.622A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.204A>G n.1314A>G n.83A>G c.589A>G c.493A>G (p.Ile165Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.967A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.547A>G (p.Ile183Val) c.328A>G (p.Ile110Val) c.466A>G (p.Ile156Val) c.349A>G (p.Ile117Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.973A>G c.412A>G (p.Ile138Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.946A>G | |
X | g.154420073A>T | CA415184324 | TAFAZZIN | n.1435A>T n.2051A>T n.1834A>T n.1197A>T n.1085A>T n.1098A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) n.507A>T c.625A>T (p.Ile209Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) n.1972A>T n.1214A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) c.*638A>T (n.*638A>T) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.1291A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.978A>T c.622A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) n.204A>T n.1314A>T n.83A>T c.589A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.967A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.973A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.946A>T | |
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X | g.154420074T>G | CA415184331 | TAFAZZIN | n.1436T>G n.2052T>G n.1835T>G n.1198T>G n.1086T>G n.1099T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) n.508T>G c.626T>G (p.Ile209Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) n.1973T>G n.1215T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) c.*639T>G (n.*639T>G) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.1292T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.979T>G c.623T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) n.205T>G n.1315T>G n.84T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.968T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.974T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.947T>G | |
X | g.154420075C>A | CA519278028 | TAFAZZIN | n.1437C>A n.2053C>A n.1836C>A n.1199C>A n.1087C>A n.1100C>A c.591C>A (p.Ile197=) n.509C>A c.627C>A (p.Ile209=) c.585C>A (p.Ile195=) c.537C>A (p.Ile179=) n.1974C>A n.1216C>A c.639C>A (p.Ile213=) c.*640C>A (n.*640C>A) c.309C>A (p.Ile103=) c.420C>A (p.Ile140=) c.546C>A (p.Ile182=) n.1293C>A c.240C>A (p.Ile80=) c.684C>A (p.Ile228=) n.980C>A c.624C>A c.534C>A (p.Ile178=) n.206C>A n.1316C>A n.85C>A c.495C>A (p.Ile165=) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.969C>A c.681C>A (p.Ile227=) c.549C>A (p.Ile183=) c.330C>A (p.Ile110=) c.468C>A (p.Ile156=) c.351C>A (p.Ile117=) c.348C>A (p.Ile116=) n.975C>A c.414C>A (p.Ile138=) c.288C>A (p.Ile96=) n.948C>A | dbSNP |
X | g.154420075C>G | CA415184332 | TAFAZZIN | n.1437C>G n.2053C>G n.1836C>G n.1199C>G n.1087C>G n.1100C>G c.591C>G (p.Ile197Met) n.509C>G c.627C>G (p.Ile209Met) c.585C>G (p.Ile195Met) c.537C>G (p.Ile179Met) n.1974C>G n.1216C>G c.639C>G (p.Ile213Met) c.*640C>G (n.*640C>G) c.309C>G (p.Ile103Met) c.420C>G (p.Ile140Met) c.546C>G (p.Ile182Met) n.1293C>G c.240C>G (p.Ile80Met) c.684C>G (p.Ile228Met) n.980C>G c.624C>G c.534C>G (p.Ile178Met) n.206C>G n.1316C>G n.85C>G c.495C>G (p.Ile165Met) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.969C>G c.681C>G (p.Ile227Met) c.549C>G (p.Ile183Met) c.330C>G (p.Ile110Met) c.468C>G (p.Ile156Met) c.351C>G (p.Ile117Met) c.348C>G (p.Ile116Met) n.975C>G c.414C>G (p.Ile138Met) c.288C>G (p.Ile96Met) n.948C>G | |
X | g.154420075C>T | CA519278029 | TAFAZZIN | n.1437C>T n.2053C>T n.1836C>T n.1199C>T n.1087C>T n.1100C>T c.591C>T (p.Ile197=) n.509C>T c.627C>T (p.Ile209=) c.585C>T (p.Ile195=) c.537C>T (p.Ile179=) n.1974C>T n.1216C>T c.639C>T (p.Ile213=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.309C>T (p.Ile103=) c.420C>T (p.Ile140=) c.546C>T (p.Ile182=) n.1293C>T c.240C>T (p.Ile80=) c.684C>T (p.Ile228=) n.980C>T c.624C>T c.534C>T (p.Ile178=) n.206C>T n.1316C>T n.85C>T c.495C>T (p.Ile165=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.969C>T c.681C>T (p.Ile227=) c.549C>T (p.Ile183=) c.330C>T (p.Ile110=) c.468C>T (p.Ile156=) c.351C>T (p.Ile117=) c.348C>T (p.Ile116=) n.975C>T c.414C>T (p.Ile138=) c.288C>T (p.Ile96=) n.948C>T | |
X | g.154420076C>A | CA415184333 | TAFAZZIN | n.1438C>A n.2054C>A n.1837C>A n.1200C>A n.1088C>A n.1101C>A c.592C>A (p.Leu198Met) n.510C>A c.628C>A (p.Leu210Met) c.586C>A (p.Leu196Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.1975C>A n.1217C>A c.640C>A (p.Leu214Met) c.*641C>A (n.*641C>A) c.310C>A (p.Leu104Met) c.421C>A (p.Leu141Met) c.547C>A (p.Leu183Met) n.1294C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.685C>A (p.Leu229Met) n.981C>A c.625C>A c.535C>A (p.Leu179Met) n.207C>A n.1317C>A n.86C>A c.496C>A (p.Leu166Met) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.970C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.331C>A (p.Leu111Met) c.469C>A (p.Leu157Met) c.352C>A (p.Leu118Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.976C>A c.415C>A (p.Leu139Met) c.289C>A (p.Leu97Met) n.949C>A | |
X | g.154420076C= | CA2466677579 | TAFAZZIN | n.1438C= n.2054C= n.1837C= n.1200C= n.1088C= n.1101C= c.592C= (p.Leu198=) n.510C= c.628C= (p.Leu210=) c.586C= (p.Leu196=) c.538C= (p.Leu180=) n.1975C= n.1217C= c.640C= (p.Leu214=) c.*641C= (n.*641C=) c.310C= (p.Leu104=) c.421C= (p.Leu141=) c.547C= (p.Leu183=) n.1294C= c.241C= (p.Leu81=) c.685C= (p.Leu229=) n.981C= c.625C= c.535C= (p.Leu179=) n.207C= n.1317C= n.86C= c.496C= (p.Leu166=) c.*356C= (n.*356C=) c.*214C= (n.*214C=) n.970C= c.682C= (p.Leu228=) c.550C= (p.Leu184=) c.331C= (p.Leu111=) c.469C= (p.Leu157=) c.352C= (p.Leu118=) c.349C= (p.Leu117=) n.976C= c.415C= (p.Leu139=) c.289C= (p.Leu97=) n.949C= | |
X | g.154420076C>G | CA10562388 | TAFAZZIN | n.1438C>G n.2054C>G n.1837C>G n.1200C>G n.1088C>G n.1101C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.510C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1975C>G n.1217C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.*641C>G (n.*641C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.1294C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.685C>G (p.Leu229Val) n.981C>G c.625C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.207C>G n.1317C>G n.86C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.970C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.976C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.949C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420076C>T | CA519278030 | TAFAZZIN | n.1438C>T n.2054C>T n.1837C>T n.1200C>T n.1088C>T n.1101C>T c.592C>T (p.Leu198=) n.510C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.586C>T (p.Leu196=) c.538C>T (p.Leu180=) n.1975C>T n.1217C>T c.640C>T (p.Leu214=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.310C>T (p.Leu104=) c.421C>T (p.Leu141=) c.547C>T (p.Leu183=) n.1294C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.685C>T (p.Leu229=) n.981C>T c.625C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.207C>T n.1317C>T n.86C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.970C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.550C>T (p.Leu184=) c.331C>T (p.Leu111=) c.469C>T (p.Leu157=) c.352C>T (p.Leu118=) c.349C>T (p.Leu117=) n.976C>T c.415C>T (p.Leu139=) c.289C>T (p.Leu97=) n.949C>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420077T>C | CA415184339 | TAFAZZIN | n.1439T>C n.2055T>C n.1838T>C n.1201T>C n.1089T>C n.1102T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.511T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1976T>C n.1218T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*642T>C (n.*642T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1295T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.982T>C c.626T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.208T>C n.1318T>C n.87T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.971T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.977T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.950T>C | COSMIC |
X | g.154420077T>G | CA415184340 | TAFAZZIN | n.1439T>G n.2055T>G n.1838T>G n.1201T>G n.1089T>G n.1102T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.511T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1976T>G n.1218T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*642T>G (n.*642T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1295T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.982T>G c.626T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.208T>G n.1318T>G n.87T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.971T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.977T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.950T>G | |
X | g.154420078G>A | CA519278031 | TAFAZZIN | n.1440G>A n.2056G>A n.1839G>A n.1202G>A n.1090G>A n.1103G>A c.594G>A (p.Leu198=) n.512G>A c.630G>A (p.Leu210=) c.588G>A (p.Leu196=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1977G>A n.1219G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.423G>A (p.Leu141=) c.549G>A (p.Leu183=) n.1296G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.687G>A (p.Leu229=) n.983G>A c.627G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.209G>A n.1319G>A n.88G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.*358G>A (n.*358G>A) n.972G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.552G>A (p.Leu184=) c.333G>A (p.Leu111=) c.471G>A (p.Leu157=) c.354G>A (p.Leu118=) c.351G>A (p.Leu117=) n.978G>A c.417G>A (p.Leu139=) c.291G>A (p.Leu97=) n.951G>A | |
X | g.154420078G>C | CA519278033 | TAFAZZIN | n.1440G>C n.2056G>C n.1839G>C n.1202G>C n.1090G>C n.1103G>C c.594G>C (p.Leu198=) n.512G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.588G>C (p.Leu196=) c.540G>C (p.Leu180=) n.1977G>C n.1219G>C c.642G>C (p.Leu214=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.312G>C (p.Leu104=) c.423G>C (p.Leu141=) c.549G>C (p.Leu183=) n.1296G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.687G>C (p.Leu229=) n.983G>C c.627G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.209G>C n.1319G>C n.88G>C c.498G>C (p.Leu166=) c.*358G>C (n.*358G>C) n.972G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.552G>C (p.Leu184=) c.333G>C (p.Leu111=) c.471G>C (p.Leu157=) c.354G>C (p.Leu118=) c.351G>C (p.Leu117=) n.978G>C c.417G>C (p.Leu139=) c.291G>C (p.Leu97=) n.951G>C | |
X | g.154420078G>T | CA519278032 | TAFAZZIN | n.1440G>T n.2056G>T n.1839G>T n.1202G>T n.1090G>T n.1103G>T c.594G>T (p.Leu198=) n.512G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.588G>T (p.Leu196=) c.540G>T (p.Leu180=) n.1977G>T n.1219G>T c.642G>T (p.Leu214=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.312G>T (p.Leu104=) c.423G>T (p.Leu141=) c.549G>T (p.Leu183=) n.1296G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.687G>T (p.Leu229=) n.983G>T c.627G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.209G>T n.1319G>T n.88G>T c.498G>T (p.Leu166=) c.*358G>T (n.*358G>T) n.972G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.552G>T (p.Leu184=) c.333G>T (p.Leu111=) c.471G>T (p.Leu157=) c.354G>T (p.Leu118=) c.351G>T (p.Leu117=) n.978G>T c.417G>T (p.Leu139=) c.291G>T (p.Leu97=) n.951G>T | |
X | g.154420079C>A | CA415184343 | TAFAZZIN | n.1441C>A n.2057C>A n.1840C>A n.1203C>A n.1091C>A n.1104C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) n.513C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1978C>A n.1220C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) c.*644C>A (n.*644C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1297C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.984C>A c.628C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.210C>A n.1320C>A n.89C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*359C>A (n.*359C>A) n.973C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.979C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.952C>A | |
X | g.154420079C>G | CA415184345 | TAFAZZIN | n.1441C>G n.2057C>G n.1840C>G n.1203C>G n.1091C>G n.1104C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) n.513C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1978C>G n.1220C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) c.*644C>G (n.*644C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1297C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.984C>G c.628C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.210C>G n.1320C>G n.89C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*359C>G (n.*359C>G) n.973C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.979C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.952C>G | |
X | g.154420079C>T | CA415184351 | TAFAZZIN | n.1441C>T n.2057C>T n.1840C>T n.1203C>T n.1091C>T n.1104C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) n.513C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1978C>T n.1220C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) c.*644C>T (n.*644C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1297C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.984C>T c.628C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.210C>T n.1320C>T n.89C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*359C>T (n.*359C>T) n.973C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.979C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.952C>T | |
X | g.154420082del | CA2573055167 | TAFAZZIN | n.1444del n.2060del n.1843del n.1206del n.1094del n.1107del c.598del (p.Leu200CysfsTer6) n.516del c.634del (p.Leu212CysfsTer6) c.592del (p.Leu198CysfsTer6) c.544del (p.Leu182CysfsTer6) n.1981del n.1223del c.646del (p.Leu216CysfsTer6) c.*647del (n.*647del) c.316del (p.Leu106CysfsTer6) c.427del (p.Leu143CysfsTer6) c.553del (p.Leu185CysfsTer6) n.1300del c.247del (p.Leu83CysfsTer6) c.691del (p.Leu231CysfsTer6) n.987del c.427del (p.Leu143CysfsTer?) c.631del c.541del (p.Leu181CysfsTer?) n.213del n.1323del n.92del c.502del (p.Leu168CysfsTer6) c.*362del (n.*362del) n.976del c.688del (p.Leu230CysfsTer6) c.556del (p.Leu186CysfsTer?) c.556del (p.Leu186CysfsTer6) c.337del (p.Leu113CysfsTer6) c.475del (p.Leu159CysfsTer6) c.358del (p.Leu120CysfsTer6) c.355del (p.Leu119CysfsTer6) n.982del c.502del (p.Leu168CysfsTer?) c.421del (p.Leu141CysfsTer6) c.295del (p.Leu99CysfsTer6) c.475del (p.Leu159CysfsTer?) n.955del | ClinVar dbSNP |
X | g.154420080C>A | CA415184354 | TAFAZZIN | n.1442C>A n.2058C>A n.1841C>A n.1204C>A n.1092C>A n.1105C>A c.596C>A (p.Pro199His) n.514C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.590C>A (p.Pro197His) c.542C>A (p.Pro181His) n.1979C>A n.1221C>A c.644C>A (p.Pro215His) c.*645C>A (n.*645C>A) c.314C>A (p.Pro105His) c.425C>A (p.Pro142His) c.551C>A (p.Pro184His) n.1298C>A c.245C>A (p.Pro82His) c.689C>A (p.Pro230His) n.985C>A c.629C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.211C>A n.1321C>A n.90C>A c.500C>A (p.Pro167His) c.*360C>A (n.*360C>A) n.974C>A c.686C>A (p.Pro229His) c.554C>A (p.Pro185His) c.335C>A (p.Pro112His) c.473C>A (p.Pro158His) c.356C>A (p.Pro119His) c.353C>A (p.Pro118His) n.980C>A c.419C>A (p.Pro140His) c.293C>A (p.Pro98His) n.953C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154420080C>G | CA415184363 | TAFAZZIN | n.1442C>G n.2058C>G n.1841C>G n.1204C>G n.1092C>G n.1105C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) n.514C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1979C>G n.1221C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) c.*645C>G (n.*645C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1298C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.985C>G c.629C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.211C>G n.1321C>G n.90C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*360C>G (n.*360C>G) n.974C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.980C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.953C>G | |
X | g.154420080C>T | CA415184366 | TAFAZZIN | n.1442C>T n.2058C>T n.1841C>T n.1204C>T n.1092C>T n.1105C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) n.514C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1979C>T n.1221C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) c.*645C>T (n.*645C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1298C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.985C>T c.629C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.211C>T n.1321C>T n.90C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*360C>T (n.*360C>T) n.974C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.980C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.953C>T | |
X | g.154420081C>A | CA519278034 | TAFAZZIN | n.1443C>A n.2059C>A n.1842C>A n.1205C>A n.1093C>A n.1106C>A c.597C>A (p.Pro199=) n.515C>A c.633C>A (p.Pro211=) c.591C>A (p.Pro197=) c.543C>A (p.Pro181=) n.1980C>A n.1222C>A c.645C>A (p.Pro215=) c.*646C>A (n.*646C>A) c.315C>A (p.Pro105=) c.426C>A (p.Pro142=) c.552C>A (p.Pro184=) n.1299C>A c.246C>A (p.Pro82=) c.690C>A (p.Pro230=) n.986C>A c.630C>A c.540C>A (p.Pro180=) n.212C>A n.1322C>A n.91C>A c.501C>A (p.Pro167=) c.*361C>A (n.*361C>A) n.975C>A c.687C>A (p.Pro229=) c.555C>A (p.Pro185=) c.336C>A (p.Pro112=) c.474C>A (p.Pro158=) c.357C>A (p.Pro119=) c.354C>A (p.Pro118=) n.981C>A c.420C>A (p.Pro140=) c.294C>A (p.Pro98=) n.954C>A | COSMIC |
X | g.154420081C>G | CA519278035 | TAFAZZIN | n.1443C>G n.2059C>G n.1842C>G n.1205C>G n.1093C>G n.1106C>G c.597C>G (p.Pro199=) n.515C>G c.633C>G (p.Pro211=) c.591C>G (p.Pro197=) c.543C>G (p.Pro181=) n.1980C>G n.1222C>G c.645C>G (p.Pro215=) c.*646C>G (n.*646C>G) c.315C>G (p.Pro105=) c.426C>G (p.Pro142=) c.552C>G (p.Pro184=) n.1299C>G c.246C>G (p.Pro82=) c.690C>G (p.Pro230=) n.986C>G c.630C>G c.540C>G (p.Pro180=) n.212C>G n.1322C>G n.91C>G c.501C>G (p.Pro167=) c.*361C>G (n.*361C>G) n.975C>G c.687C>G (p.Pro229=) c.555C>G (p.Pro185=) c.336C>G (p.Pro112=) c.474C>G (p.Pro158=) c.357C>G (p.Pro119=) c.354C>G (p.Pro118=) n.981C>G c.420C>G (p.Pro140=) c.294C>G (p.Pro98=) n.954C>G | |
X | g.154420081C>T | CA519278036 | TAFAZZIN | n.1443C>T n.2059C>T n.1842C>T n.1205C>T n.1093C>T n.1106C>T c.597C>T (p.Pro199=) n.515C>T c.633C>T (p.Pro211=) c.591C>T (p.Pro197=) c.543C>T (p.Pro181=) n.1980C>T n.1222C>T c.645C>T (p.Pro215=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.315C>T (p.Pro105=) c.426C>T (p.Pro142=) c.552C>T (p.Pro184=) n.1299C>T c.246C>T (p.Pro82=) c.690C>T (p.Pro230=) n.986C>T c.630C>T c.540C>T (p.Pro180=) n.212C>T n.1322C>T n.91C>T c.501C>T (p.Pro167=) c.*361C>T (n.*361C>T) n.975C>T c.687C>T (p.Pro229=) c.555C>T (p.Pro185=) c.336C>T (p.Pro112=) c.474C>T (p.Pro158=) c.357C>T (p.Pro119=) c.354C>T (p.Pro118=) n.981C>T c.420C>T (p.Pro140=) c.294C>T (p.Pro98=) n.954C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154420082C>A | CA415184375 | TAFAZZIN | n.1444C>A n.2060C>A n.1843C>A n.1206C>A n.1094C>A n.1107C>A c.598C>A (p.Leu200Met) n.516C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.1981C>A n.1223C>A c.646C>A (p.Leu216Met) c.*647C>A (n.*647C>A) c.316C>A (p.Leu106Met) c.427C>A (p.Leu143Met) c.553C>A (p.Leu185Met) n.1300C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.987C>A c.631C>A c.541C>A (p.Leu181Met) n.213C>A n.1323C>A n.92C>A c.502C>A (p.Leu168Met) c.*362C>A (n.*362C>A) n.976C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.475C>A (p.Leu159Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.355C>A (p.Leu119Met) n.982C>A c.421C>A (p.Leu141Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.955C>A | |
X | g.154420082C= | CA2466677580 | TAFAZZIN | n.1444C= n.2060C= n.1843C= n.1206C= n.1094C= n.1107C= c.598C= (p.Leu200=) n.516C= c.634C= (p.Leu212=) c.592C= (p.Leu198=) c.544C= (p.Leu182=) n.1981C= n.1223C= c.646C= (p.Leu216=) c.*647C= (n.*647C=) c.316C= (p.Leu106=) c.427C= (p.Leu143=) c.553C= (p.Leu185=) n.1300C= c.247C= (p.Leu83=) c.691C= (p.Leu231=) n.987C= c.631C= c.541C= (p.Leu181=) n.213C= n.1323C= n.92C= c.502C= (p.Leu168=) c.*362C= (n.*362C=) n.976C= c.688C= (p.Leu230=) c.556C= (p.Leu186=) c.337C= (p.Leu113=) c.475C= (p.Leu159=) c.358C= (p.Leu120=) c.355C= (p.Leu119=) n.982C= c.421C= (p.Leu141=) c.295C= (p.Leu99=) n.955C= | |
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X | g.154420082C>T | CA293856 | TAFAZZIN | n.1444C>T n.2060C>T n.1843C>T n.1206C>T n.1094C>T n.1107C>T c.598C>T (p.Leu200=) n.516C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.592C>T (p.Leu198=) c.544C>T (p.Leu182=) n.1981C>T n.1223C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.*647C>T (n.*647C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.427C>T (p.Leu143=) c.553C>T (p.Leu185=) n.1300C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.691C>T (p.Leu231=) n.987C>T c.631C>T c.541C>T (p.Leu181=) n.213C>T n.1323C>T n.92C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.976C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.556C>T (p.Leu186=) c.337C>T (p.Leu113=) c.475C>T (p.Leu159=) c.358C>T (p.Leu120=) c.355C>T (p.Leu119=) n.982C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.295C>T (p.Leu99=) n.955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154420083T>C | CA415184385 | TAFAZZIN | n.1445T>C n.2061T>C n.1844T>C n.1207T>C n.1095T>C n.1108T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.517T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1982T>C n.1224T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*648T>C (n.*648T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1301T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.988T>C c.632T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.214T>C n.1324T>C n.93T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) n.977T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.983T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.956T>C | ClinVar |
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X | g.154420084G>T | CA519278039 | TAFAZZIN | n.1446G>T n.2062G>T n.1845G>T n.1208G>T n.1096G>T n.1109G>T c.600G>T (p.Leu200=) n.518G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.594G>T (p.Leu198=) c.546G>T (p.Leu182=) n.1983G>T n.1225G>T c.648G>T (p.Leu216=) c.*649G>T (n.*649G>T) c.318G>T (p.Leu106=) c.429G>T (p.Leu143=) c.555G>T (p.Leu185=) n.1302G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.693G>T (p.Leu231=) n.989G>T c.633G>T c.543G>T (p.Leu181=) n.215G>T n.1325G>T n.94G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.*364G>T (n.*364G>T) n.978G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.558G>T (p.Leu186=) c.339G>T (p.Leu113=) c.477G>T (p.Leu159=) c.360G>T (p.Leu120=) c.357G>T (p.Leu119=) n.984G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.297G>T (p.Leu99=) n.957G>T | |
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X | g.154420085T>G | CA415184393 | TAFAZZIN | n.1447T>G n.2063T>G n.1846T>G n.1209T>G n.1097T>G n.1110T>G c.601T>G (p.Trp201Gly) n.519T>G c.637T>G (p.Trp213Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.547T>G (p.Trp183Gly) n.1984T>G n.1226T>G c.649T>G (p.Trp217Gly) c.*650T>G (n.*650T>G) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.430T>G (p.Trp144Gly) c.556T>G (p.Trp186Gly) n.1303T>G c.250T>G (p.Trp84Gly) c.694T>G (p.Trp232Gly) n.990T>G c.634T>G c.544T>G (p.Trp182Gly) n.216T>G n.1326T>G n.95T>G c.505T>G (p.Trp169Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) n.979T>G c.691T>G (p.Trp231Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.361T>G (p.Trp121Gly) c.358T>G (p.Trp120Gly) n.985T>G c.424T>G (p.Trp142Gly) c.298T>G (p.Trp100Gly) n.958T>G | |
X | g.154420086G>A | CA415184396 | TAFAZZIN | n.1448G>A n.2064G>A n.1847G>A n.1210G>A n.1098G>A n.1111G>A c.602G>A (p.Trp201Ter) n.520G>A c.638G>A (p.Trp213Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.548G>A (p.Trp183Ter) n.1985G>A n.1227G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) c.*651G>A (n.*651G>A) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.431G>A (p.Trp144Ter) c.557G>A (p.Trp186Ter) n.1304G>A c.251G>A (p.Trp84Ter) c.695G>A (p.Trp232Ter) n.991G>A c.635G>A c.545G>A (p.Trp182Ter) n.217G>A n.1327G>A n.96G>A c.506G>A (p.Trp169Ter) c.*366G>A (n.*366G>A) n.980G>A c.692G>A (p.Trp231Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.362G>A (p.Trp121Ter) c.359G>A (p.Trp120Ter) n.986G>A c.425G>A (p.Trp142Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter) n.959G>A | |
X | g.154420086G>C | CA415184399 | TAFAZZIN | n.1448G>C n.2064G>C n.1847G>C n.1210G>C n.1098G>C n.1111G>C c.602G>C (p.Trp201Ser) n.520G>C c.638G>C (p.Trp213Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.548G>C (p.Trp183Ser) n.1985G>C n.1227G>C c.650G>C (p.Trp217Ser) c.*651G>C (n.*651G>C) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.431G>C (p.Trp144Ser) c.557G>C (p.Trp186Ser) n.1304G>C c.251G>C (p.Trp84Ser) c.695G>C (p.Trp232Ser) n.991G>C c.635G>C c.545G>C (p.Trp182Ser) n.217G>C n.1327G>C n.96G>C c.506G>C (p.Trp169Ser) c.*366G>C (n.*366G>C) n.980G>C c.692G>C (p.Trp231Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.479G>C (p.Trp160Ser) c.362G>C (p.Trp121Ser) c.359G>C (p.Trp120Ser) n.986G>C c.425G>C (p.Trp142Ser) c.299G>C (p.Trp100Ser) n.959G>C | |
X | g.154420086G>T | CA415184401 | TAFAZZIN | n.1448G>T n.2064G>T n.1847G>T n.1210G>T n.1098G>T n.1111G>T c.602G>T (p.Trp201Leu) n.520G>T c.638G>T (p.Trp213Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.548G>T (p.Trp183Leu) n.1985G>T n.1227G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*651G>T (n.*651G>T) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.431G>T (p.Trp144Leu) c.557G>T (p.Trp186Leu) n.1304G>T c.251G>T (p.Trp84Leu) c.695G>T (p.Trp232Leu) n.991G>T c.635G>T c.545G>T (p.Trp182Leu) n.217G>T n.1327G>T n.96G>T c.506G>T (p.Trp169Leu) c.*366G>T (n.*366G>T) n.980G>T c.692G>T (p.Trp231Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.479G>T (p.Trp160Leu) c.362G>T (p.Trp121Leu) c.359G>T (p.Trp120Leu) n.986G>T c.425G>T (p.Trp142Leu) c.299G>T (p.Trp100Leu) n.959G>T | |
X | g.154420087G>A | CA415184406 | TAFAZZIN | n.1449G>A n.2065G>A n.1848G>A n.1211G>A n.1099G>A n.1112G>A c.603G>A (p.Trp201Ter) n.521G>A c.639G>A (p.Trp213Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.549G>A (p.Trp183Ter) n.1986G>A n.1228G>A c.651G>A (p.Trp217Ter) c.*652G>A (n.*652G>A) c.321G>A (p.Trp107Ter) c.432G>A (p.Trp144Ter) c.558G>A (p.Trp186Ter) n.1305G>A c.252G>A (p.Trp84Ter) c.696G>A (p.Trp232Ter) n.992G>A c.636G>A c.546G>A (p.Trp182Ter) n.218G>A n.1328G>A n.97G>A c.507G>A (p.Trp169Ter) c.*367G>A (n.*367G>A) n.981G>A c.693G>A (p.Trp231Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.480G>A (p.Trp160Ter) c.363G>A (p.Trp121Ter) c.360G>A (p.Trp120Ter) n.987G>A c.426G>A (p.Trp142Ter) c.300G>A (p.Trp100Ter) n.960G>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420087G= | CA2466677581 | TAFAZZIN | n.1449G= n.2065G= n.1848G= n.1211G= n.1099G= n.1112G= c.603G= (p.Trp201=) n.521G= c.639G= (p.Trp213=) c.597G= (p.Trp199=) c.549G= (p.Trp183=) n.1986G= n.1228G= c.651G= (p.Trp217=) c.*652G= (n.*652G=) c.321G= (p.Trp107=) c.432G= (p.Trp144=) c.558G= (p.Trp186=) n.1305G= c.252G= (p.Trp84=) c.696G= (p.Trp232=) n.992G= c.636G= c.546G= (p.Trp182=) n.218G= n.1328G= n.97G= c.507G= (p.Trp169=) c.*367G= (n.*367G=) n.981G= c.693G= (p.Trp231=) c.561G= (p.Trp187=) c.342G= (p.Trp114=) c.480G= (p.Trp160=) c.363G= (p.Trp121=) c.360G= (p.Trp120=) n.987G= c.426G= (p.Trp142=) c.300G= (p.Trp100=) n.960G= | |
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X | g.154420089A>T | CA415184421 | TAFAZZIN | n.1451A>T n.2067A>T n.1850A>T n.1213A>T n.1101A>T n.1114A>T c.605A>T (p.His202Leu) n.523A>T c.641A>T (p.His214Leu) c.599A>T (p.His200Leu) c.551A>T (p.His184Leu) n.1988A>T n.1230A>T c.653A>T (p.His218Leu) c.*654A>T (n.*654A>T) c.323A>T (p.His108Leu) c.434A>T (p.His145Leu) c.560A>T (p.His187Leu) n.1307A>T c.254A>T (p.His85Leu) c.698A>T (p.His233Leu) n.994A>T c.638A>T c.548A>T (p.His183Leu) n.220A>T n.1330A>T n.99A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.*369A>T (n.*369A>T) n.983A>T c.695A>T (p.His232Leu) c.563A>T (p.His188Leu) c.344A>T (p.His115Leu) c.482A>T (p.His161Leu) c.365A>T (p.His122Leu) c.362A>T (p.His121Leu) n.989A>T c.428A>T (p.His143Leu) c.302A>T (p.His101Leu) n.962A>T | |
X | g.154420090T>A | CA415184425 | TAFAZZIN | n.1452T>A n.2068T>A n.1851T>A n.1214T>A n.1102T>A n.1115T>A c.606T>A (p.His202Gln) n.524T>A c.642T>A (p.His214Gln) c.600T>A (p.His200Gln) c.552T>A (p.His184Gln) n.1989T>A n.1231T>A c.654T>A (p.His218Gln) c.*655T>A (n.*655T>A) c.324T>A (p.His108Gln) c.435T>A (p.His145Gln) c.561T>A (p.His187Gln) n.1308T>A c.255T>A (p.His85Gln) c.699T>A (p.His233Gln) n.995T>A c.639T>A c.549T>A (p.His183Gln) n.221T>A n.1331T>A n.100T>A c.510T>A (p.His170Gln) c.*370T>A (n.*370T>A) n.984T>A c.696T>A (p.His232Gln) c.564T>A (p.His188Gln) c.345T>A (p.His115Gln) c.483T>A (p.His161Gln) c.366T>A (p.His122Gln) c.363T>A (p.His121Gln) n.990T>A c.429T>A (p.His143Gln) c.303T>A (p.His101Gln) n.963T>A | |
X | g.154420090T>C | CA519278040 | TAFAZZIN | n.1452T>C n.2068T>C n.1851T>C n.1214T>C n.1102T>C n.1115T>C c.606T>C (p.His202=) n.524T>C c.642T>C (p.His214=) c.600T>C (p.His200=) c.552T>C (p.His184=) n.1989T>C n.1231T>C c.654T>C (p.His218=) c.*655T>C (n.*655T>C) c.324T>C (p.His108=) c.435T>C (p.His145=) c.561T>C (p.His187=) n.1308T>C c.255T>C (p.His85=) c.699T>C (p.His233=) n.995T>C c.639T>C c.549T>C (p.His183=) n.221T>C n.1331T>C n.100T>C c.510T>C (p.His170=) c.*370T>C (n.*370T>C) n.984T>C c.696T>C (p.His232=) c.564T>C (p.His188=) c.345T>C (p.His115=) c.483T>C (p.His161=) c.366T>C (p.His122=) c.363T>C (p.His121=) n.990T>C c.429T>C (p.His143=) c.303T>C (p.His101=) n.963T>C | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.154420091G>A | CA415184431 | TAFAZZIN | n.1453G>A n.2069G>A n.1852G>A n.1215G>A n.1103G>A n.1116G>A c.607G>A (p.Val203Ile) n.525G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) n.1990G>A n.1232G>A c.655G>A (p.Val219Ile) c.*656G>A (n.*656G>A) c.325G>A (p.Val109Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) n.1309G>A c.256G>A (p.Val86Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.996G>A c.640G>A c.550G>A (p.Val184Ile) n.222G>A n.1332G>A n.101G>A c.511G>A (p.Val171Ile) c.*371G>A (n.*371G>A) n.985G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) c.484G>A (p.Val162Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) n.991G>A c.430G>A (p.Val144Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) n.964G>A | dbSNP |
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X | g.154420093C>A | CA519278042 | TAFAZZIN | n.1455C>A n.2071C>A n.1854C>A n.1217C>A n.1105C>A n.1118C>A c.609C>A (p.Val203=) n.527C>A c.645C>A (p.Val215=) c.603C>A (p.Val201=) c.555C>A (p.Val185=) n.1992C>A n.1234C>A c.657C>A (p.Val219=) c.*658C>A (n.*658C>A) c.327C>A (p.Val109=) c.438C>A (p.Val146=) c.564C>A (p.Val188=) n.1311C>A c.258C>A (p.Val86=) c.702C>A (p.Val234=) n.998C>A c.642C>A c.552C>A (p.Val184=) n.224C>A n.1334C>A n.103C>A c.513C>A (p.Val171=) c.*373C>A (n.*373C>A) n.987C>A c.699C>A (p.Val233=) c.567C>A (p.Val189=) c.348C>A (p.Val116=) c.486C>A (p.Val162=) c.369C>A (p.Val123=) c.366C>A (p.Val122=) n.993C>A c.432C>A (p.Val144=) c.306C>A (p.Val102=) n.966C>A | |
X | g.154420093C= | CA2466677583 | TAFAZZIN | n.1455C= n.2071C= n.1854C= n.1217C= n.1105C= n.1118C= c.609C= (p.Val203=) n.527C= c.645C= (p.Val215=) c.603C= (p.Val201=) c.555C= (p.Val185=) n.1992C= n.1234C= c.657C= (p.Val219=) c.*658C= (n.*658C=) c.327C= (p.Val109=) c.438C= (p.Val146=) c.564C= (p.Val188=) n.1311C= c.258C= (p.Val86=) c.702C= (p.Val234=) n.998C= c.642C= c.552C= (p.Val184=) n.224C= n.1334C= n.103C= c.513C= (p.Val171=) c.*373C= (n.*373C=) n.987C= c.699C= (p.Val233=) c.567C= (p.Val189=) c.348C= (p.Val116=) c.486C= (p.Val162=) c.369C= (p.Val123=) c.366C= (p.Val122=) n.993C= c.432C= (p.Val144=) c.306C= (p.Val102=) n.966C= | |
X | g.154420093C>G | CA519278041 | TAFAZZIN | n.1455C>G n.2071C>G n.1854C>G n.1217C>G n.1105C>G n.1118C>G c.609C>G (p.Val203=) n.527C>G c.645C>G (p.Val215=) c.603C>G (p.Val201=) c.555C>G (p.Val185=) n.1992C>G n.1234C>G c.657C>G (p.Val219=) c.*658C>G (n.*658C>G) c.327C>G (p.Val109=) c.438C>G (p.Val146=) c.564C>G (p.Val188=) n.1311C>G c.258C>G (p.Val86=) c.702C>G (p.Val234=) n.998C>G c.642C>G c.552C>G (p.Val184=) n.224C>G n.1334C>G n.103C>G c.513C>G (p.Val171=) c.*373C>G (n.*373C>G) n.987C>G c.699C>G (p.Val233=) c.567C>G (p.Val189=) c.348C>G (p.Val116=) c.486C>G (p.Val162=) c.369C>G (p.Val123=) c.366C>G (p.Val122=) n.993C>G c.432C>G (p.Val144=) c.306C>G (p.Val102=) n.966C>G | |
X | g.154420093C>T | CA337288171 | TAFAZZIN | n.1455C>T n.2071C>T n.1854C>T n.1217C>T n.1105C>T n.1118C>T c.609C>T (p.Val203=) n.527C>T c.645C>T (p.Val215=) c.603C>T (p.Val201=) c.555C>T (p.Val185=) n.1992C>T n.1234C>T c.657C>T (p.Val219=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.327C>T (p.Val109=) c.438C>T (p.Val146=) c.564C>T (p.Val188=) n.1311C>T c.258C>T (p.Val86=) c.702C>T (p.Val234=) n.998C>T c.642C>T c.552C>T (p.Val184=) n.224C>T n.1334C>T n.103C>T c.513C>T (p.Val171=) c.*373C>T (n.*373C>T) n.987C>T c.699C>T (p.Val233=) c.567C>T (p.Val189=) c.348C>T (p.Val116=) c.486C>T (p.Val162=) c.369C>T (p.Val123=) c.366C>T (p.Val122=) n.993C>T c.432C>T (p.Val144=) c.306C>T (p.Val102=) n.966C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154420094G>A | CA415184463 | TAFAZZIN | n.1456G>A n.2072G>A n.1855G>A n.1218G>A n.1106G>A n.1119G>A c.610G>A (p.Gly204Arg) n.528G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) n.1993G>A n.1235G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) c.*659G>A (n.*659G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) n.1312G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) n.999G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.643G>A c.553G>A n.225G>A n.1335G>A n.104G>A c.514G>A (p.Gly172Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) n.988G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.487G>A (p.Gly163Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.994G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.967G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154420094G>C | CA415184461 | TAFAZZIN | n.1456G>C n.2072G>C n.1855G>C n.1218G>C n.1106G>C n.1119G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.528G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1993G>C n.1235G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1312G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.999G>C c.643G>C c.553G>C n.225G>C n.1335G>C n.104G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) n.988G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.994G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.967G>C | |
X | g.154420094G= | CA2466677584 | TAFAZZIN | n.1456G= n.2072G= n.1855G= n.1218G= n.1106G= n.1119G= c.610G= (p.Gly204=) n.528G= c.646G= (p.Gly216=) c.604G= (p.Gly202=) c.556G= (p.Gly186=) n.1993G= n.1235G= c.658G= (p.Gly220=) c.*659G= (n.*659G=) c.328G= (p.Gly110=) c.439G= (p.Gly147=) c.565G= (p.Gly189=) n.1312G= c.259G= (p.Gly87=) c.703G= (p.Gly235=) n.999G= c.643G= c.553G= n.225G= n.1335G= n.104G= c.514G= (p.Gly172=) c.*374G= (n.*374G=) n.988G= c.700G= (p.Gly234=) c.568G= (p.Gly190=) c.349G= (p.Gly117=) c.487G= (p.Gly163=) c.370G= (p.Gly124=) c.367G= (p.Gly123=) n.994G= c.433G= (p.Gly145=) c.307G= (p.Gly103=) n.967G= | |
X | g.154420094G>T | CA415184458 | TAFAZZIN | n.1456G>T n.2072G>T n.1855G>T n.1218G>T n.1106G>T n.1119G>T c.610G>T (p.Gly204Ter) n.528G>T c.646G>T (p.Gly216Ter) c.604G>T (p.Gly202Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) n.1993G>T n.1235G>T c.658G>T (p.Gly220Ter) c.*659G>T (n.*659G>T) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.439G>T (p.Gly147Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) n.1312G>T c.259G>T (p.Gly87Ter) c.703G>T (p.Gly235Ter) n.999G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.643G>T c.553G>T n.225G>T n.1335G>T n.104G>T c.514G>T (p.Gly172Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) n.988G>T c.700G>T (p.Gly234Ter) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.568G>T (p.Gly190Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) c.487G>T (p.Gly163Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) c.367G>T (p.Gly123Ter) n.994G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) c.433G>T (p.Gly145Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.967G>T | |
X | g.154420095del | CA2824301263 | TAFAZZIN | n.1456+1del n.2072+1del n.1855+1del n.1218+1del n.1106+1del n.1119+1del c.610+1del n.528+1del c.646+1del c.604+1del c.556+1del n.1993+1del n.1235+1del c.658+1del c.*659+1del c.328+1del c.439+1del c.565+1del n.1312+1del c.259+1del c.703+1del n.999+1del c.440del (p.Gly147ValfsTer?) c.643+1del n.226del n.1335+1del n.104+1del c.514+1del c.*374+1del n.988+1del c.700+1del c.569del (p.Gly190ValfsTer?) c.568+1del c.349+1del c.487+1del c.370+1del c.367+1del n.994+1del c.515del (p.Gly172ValfsTer?) c.433+1del c.307+1del c.488del (p.Gly163ValfsTer?) n.967+1del | |
X | g.154420095G>A | CA415184479 | TAFAZZIN | n.1456+1G>A n.2072+1G>A n.1855+1G>A n.1218+1G>A n.1106+1G>A n.1119+1G>A c.610+1G>A (n.610+1G>A) n.528+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.604+1G>A (n.604+1G>A) c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.1993+1G>A n.1235+1G>A c.658+1G>A (n.658+1G>A) c.*659+1G>A (n.*659+1G>A) c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.439+1G>A (n.439+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) n.1312+1G>A c.259+1G>A (n.259+1G>A) c.703+1G>A (n.703+1G>A) n.999+1G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.643+1G>A n.226G>A n.1335+1G>A n.104+1G>A c.514+1G>A (n.514+1G>A) c.*374+1G>A (n.*374+1G>A) n.988+1G>A c.700+1G>A (n.700+1G>A) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.349+1G>A (n.349+1G>A) c.487+1G>A (n.487+1G>A) c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.367+1G>A (n.367+1G>A) n.994+1G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) c.433+1G>A (n.433+1G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.967+1G>A | |
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X | g.154420095G>T | CA415184476 | TAFAZZIN | n.1456+1G>T n.2072+1G>T n.1855+1G>T n.1218+1G>T n.1106+1G>T n.1119+1G>T c.610+1G>T (n.610+1G>T) n.528+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.604+1G>T (n.604+1G>T) c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.1993+1G>T n.1235+1G>T c.658+1G>T (n.658+1G>T) c.*659+1G>T (n.*659+1G>T) c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.439+1G>T (n.439+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) n.1312+1G>T c.259+1G>T (n.259+1G>T) c.703+1G>T (n.703+1G>T) n.999+1G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.643+1G>T n.226G>T n.1335+1G>T n.104+1G>T c.514+1G>T (n.514+1G>T) c.*374+1G>T (n.*374+1G>T) n.988+1G>T c.700+1G>T (n.700+1G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.349+1G>T (n.349+1G>T) c.487+1G>T (n.487+1G>T) c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.367+1G>T (n.367+1G>T) n.994+1G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.433+1G>T (n.433+1G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) n.967+1G>T | |
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X | g.154420096T>C | CA415184485 | TAFAZZIN | n.1456+2T>C n.2072+2T>C n.1855+2T>C n.1218+2T>C n.1106+2T>C n.1119+2T>C c.610+2T>C (n.610+2T>C) n.528+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.604+2T>C (n.604+2T>C) c.556+2T>C (n.556+2T>C) n.1993+2T>C n.1235+2T>C c.658+2T>C (n.658+2T>C) c.*659+2T>C (n.*659+2T>C) c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.439+2T>C (n.439+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) n.1312+2T>C c.259+2T>C (n.259+2T>C) c.703+2T>C (n.703+2T>C) n.999+2T>C c.441T>C (p.Gly147=) c.643+2T>C n.227T>C n.1335+2T>C n.104+2T>C c.514+2T>C (n.514+2T>C) c.*374+2T>C (n.*374+2T>C) n.988+2T>C c.700+2T>C (n.700+2T>C) c.570T>C (p.Gly190=) c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.349+2T>C (n.349+2T>C) c.487+2T>C (n.487+2T>C) c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.367+2T>C (n.367+2T>C) n.994+2T>C c.516T>C (p.Gly172=) c.433+2T>C (n.433+2T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.489T>C (p.Gly163=) n.967+2T>C | |
X | g.154420096T>G | CA415184488 | TAFAZZIN | n.1456+2T>G n.2072+2T>G n.1855+2T>G n.1218+2T>G n.1106+2T>G n.1119+2T>G c.610+2T>G (n.610+2T>G) n.528+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.604+2T>G (n.604+2T>G) c.556+2T>G (n.556+2T>G) n.1993+2T>G n.1235+2T>G c.658+2T>G (n.658+2T>G) c.*659+2T>G (n.*659+2T>G) c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.439+2T>G (n.439+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) n.1312+2T>G c.259+2T>G (n.259+2T>G) c.703+2T>G (n.703+2T>G) n.999+2T>G c.441T>G (p.Gly147=) c.643+2T>G n.227T>G n.1335+2T>G n.104+2T>G c.514+2T>G (n.514+2T>G) c.*374+2T>G (n.*374+2T>G) n.988+2T>G c.700+2T>G (n.700+2T>G) c.570T>G (p.Gly190=) c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.349+2T>G (n.349+2T>G) c.487+2T>G (n.487+2T>G) c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.367+2T>G (n.367+2T>G) n.994+2T>G c.516T>G (p.Gly172=) c.433+2T>G (n.433+2T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.489T>G (p.Gly163=) n.967+2T>G | |
X | g.154420097G>A | CA415184491 | TAFAZZIN | n.1456+3G>A n.2072+3G>A n.1855+3G>A n.1218+3G>A n.1106+3G>A n.1119+3G>A c.610+3G>A (n.610+3G>A) n.528+3G>A c.646+3G>A (n.646+3G>A) c.604+3G>A (n.604+3G>A) c.556+3G>A (n.556+3G>A) n.1993+3G>A n.1235+3G>A c.658+3G>A (n.658+3G>A) c.*659+3G>A (n.*659+3G>A) c.328+3G>A (n.328+3G>A) c.439+3G>A (n.439+3G>A) c.565+3G>A (n.565+3G>A) n.1312+3G>A c.259+3G>A (n.259+3G>A) c.703+3G>A (n.703+3G>A) n.999+3G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) c.643+3G>A n.228G>A n.1335+3G>A n.104+3G>A c.514+3G>A (n.514+3G>A) c.*374+3G>A (n.*374+3G>A) n.988+3G>A c.700+3G>A (n.700+3G>A) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.568+3G>A (n.568+3G>A) c.349+3G>A (n.349+3G>A) c.487+3G>A (n.487+3G>A) c.370+3G>A (n.370+3G>A) c.367+3G>A (n.367+3G>A) n.994+3G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.433+3G>A (n.433+3G>A) c.307+3G>A (n.307+3G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.967+3G>A | |
X | g.154420097G>C | CA415184495 | TAFAZZIN | n.1456+3G>C n.2072+3G>C n.1855+3G>C n.1218+3G>C n.1106+3G>C n.1119+3G>C c.610+3G>C (n.610+3G>C) n.528+3G>C c.646+3G>C (n.646+3G>C) c.604+3G>C (n.604+3G>C) c.556+3G>C (n.556+3G>C) n.1993+3G>C n.1235+3G>C c.658+3G>C (n.658+3G>C) c.*659+3G>C (n.*659+3G>C) c.328+3G>C (n.328+3G>C) c.439+3G>C (n.439+3G>C) c.565+3G>C (n.565+3G>C) n.1312+3G>C c.259+3G>C (n.259+3G>C) c.703+3G>C (n.703+3G>C) n.999+3G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) c.643+3G>C n.228G>C n.1335+3G>C n.104+3G>C c.514+3G>C (n.514+3G>C) c.*374+3G>C (n.*374+3G>C) n.988+3G>C c.700+3G>C (n.700+3G>C) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.568+3G>C (n.568+3G>C) c.349+3G>C (n.349+3G>C) c.487+3G>C (n.487+3G>C) c.370+3G>C (n.370+3G>C) c.367+3G>C (n.367+3G>C) n.994+3G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.433+3G>C (n.433+3G>C) c.307+3G>C (n.307+3G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.967+3G>C | |
X | g.154420097G>T | CA415184497 | TAFAZZIN | n.1456+3G>T n.2072+3G>T n.1855+3G>T n.1218+3G>T n.1106+3G>T n.1119+3G>T c.610+3G>T (n.610+3G>T) n.528+3G>T c.646+3G>T (n.646+3G>T) c.604+3G>T (n.604+3G>T) c.556+3G>T (n.556+3G>T) n.1993+3G>T n.1235+3G>T c.658+3G>T (n.658+3G>T) c.*659+3G>T (n.*659+3G>T) c.328+3G>T (n.328+3G>T) c.439+3G>T (n.439+3G>T) c.565+3G>T (n.565+3G>T) n.1312+3G>T c.259+3G>T (n.259+3G>T) c.703+3G>T (n.703+3G>T) n.999+3G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) c.643+3G>T n.228G>T n.1335+3G>T n.104+3G>T c.514+3G>T (n.514+3G>T) c.*374+3G>T (n.*374+3G>T) n.988+3G>T c.700+3G>T (n.700+3G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.568+3G>T (n.568+3G>T) c.349+3G>T (n.349+3G>T) c.487+3G>T (n.487+3G>T) c.370+3G>T (n.370+3G>T) c.367+3G>T (n.367+3G>T) n.994+3G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.433+3G>T (n.433+3G>T) c.307+3G>T (n.307+3G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.967+3G>T | |
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X | g.154420101C>T | CA415184513 | TAFAZZIN | n.1456+7C>T n.2072+7C>T n.1855+7C>T n.1218+7C>T n.1106+7C>T n.1119+7C>T c.610+7C>T (n.610+7C>T) n.528+7C>T c.646+7C>T (n.646+7C>T) c.604+7C>T (n.604+7C>T) c.556+7C>T (n.556+7C>T) n.1993+7C>T n.1235+7C>T c.658+7C>T (n.658+7C>T) c.*659+7C>T (n.*659+7C>T) c.328+7C>T (n.328+7C>T) c.439+7C>T (n.439+7C>T) c.565+7C>T (n.565+7C>T) n.1312+7C>T c.259+7C>T (n.259+7C>T) c.703+7C>T (n.703+7C>T) n.999+7C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) c.643+7C>T n.232C>T n.1335+7C>T n.104+7C>T c.514+7C>T (n.514+7C>T) c.*374+7C>T (n.*374+7C>T) n.988+7C>T c.700+7C>T (n.700+7C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.568+7C>T (n.568+7C>T) c.349+7C>T (n.349+7C>T) c.487+7C>T (n.487+7C>T) c.370+7C>T (n.370+7C>T) c.367+7C>T (n.367+7C>T) n.994+7C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.433+7C>T (n.433+7C>T) c.307+7C>T (n.307+7C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.967+7C>T | ClinVar |
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