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X | g.154419988C= | CA2466677548 | TAFAZZIN | n.1350C= n.1966C= n.1749C= n.1112C= n.1000C= n.1013C= c.548-44C= (n.548-44C=) n.466-44C= c.584-44C= (n.584-44C=) c.542-44C= (n.542-44C=) c.494-44C= (n.494-44C=) n.1931-44C= n.1129C= c.596-44C= (n.596-44C=) c.*553C= (n.*553C=) c.266-44C= (n.266-44C=) c.377-44C= (n.377-44C=) c.503-44C= (n.503-44C=) n.1206C= c.197-44C= (n.197-44C=) c.641-44C= (n.641-44C=) n.893C= c.581-44C= c.491-44C= (n.491-44C=) n.163-44C= n.1273-44C= c.452-44C= (n.452-44C=) n.1055C= n.1229C= c.*312-44C= (n.*312-44C=) c.*170-44C= (n.*170-44C=) n.926-44C= c.638-44C= (n.638-44C=) c.506-44C= (n.506-44C=) c.287-44C= (n.287-44C=) c.425-44C= (n.425-44C=) c.308-44C= (n.308-44C=) c.305-44C= (n.305-44C=) n.932-44C= c.371-44C= (n.371-44C=) c.245-44C= (n.245-44C=) n.905-44C= | |
X | g.154419988C>T | CA1138576709 | TAFAZZIN | n.1350C>T n.1966C>T n.1749C>T n.1112C>T n.1000C>T n.1013C>T c.548-44C>T (n.548-44C>T) n.466-44C>T c.584-44C>T (n.584-44C>T) c.542-44C>T (n.542-44C>T) c.494-44C>T (n.494-44C>T) n.1931-44C>T n.1129C>T c.596-44C>T (n.596-44C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.266-44C>T (n.266-44C>T) c.377-44C>T (n.377-44C>T) c.503-44C>T (n.503-44C>T) n.1206C>T c.197-44C>T (n.197-44C>T) c.641-44C>T (n.641-44C>T) n.893C>T c.581-44C>T c.491-44C>T (n.491-44C>T) n.163-44C>T n.1273-44C>T c.452-44C>T (n.452-44C>T) n.1055C>T n.1229C>T c.*312-44C>T (n.*312-44C>T) c.*170-44C>T (n.*170-44C>T) n.926-44C>T c.638-44C>T (n.638-44C>T) c.506-44C>T (n.506-44C>T) c.287-44C>T (n.287-44C>T) c.425-44C>T (n.425-44C>T) c.308-44C>T (n.308-44C>T) c.305-44C>T (n.305-44C>T) n.932-44C>T c.371-44C>T (n.371-44C>T) c.245-44C>T (n.245-44C>T) n.905-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419989A>G | CA2739244258 | TAFAZZIN | n.1351A>G n.1967A>G n.1750A>G n.1113A>G n.1001A>G n.1014A>G c.548-43A>G (n.548-43A>G) n.466-43A>G c.584-43A>G (n.584-43A>G) c.542-43A>G (n.542-43A>G) c.494-43A>G (n.494-43A>G) n.1931-43A>G n.1130A>G c.596-43A>G (n.596-43A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.266-43A>G (n.266-43A>G) c.377-43A>G (n.377-43A>G) c.503-43A>G (n.503-43A>G) n.1207A>G c.197-43A>G (n.197-43A>G) c.641-43A>G (n.641-43A>G) n.894A>G c.581-43A>G c.491-43A>G (n.491-43A>G) n.163-43A>G n.1273-43A>G c.452-43A>G (n.452-43A>G) n.1056A>G n.1230A>G c.*312-43A>G (n.*312-43A>G) c.*170-43A>G (n.*170-43A>G) n.926-43A>G c.638-43A>G (n.638-43A>G) c.506-43A>G (n.506-43A>G) c.287-43A>G (n.287-43A>G) c.425-43A>G (n.425-43A>G) c.308-43A>G (n.308-43A>G) c.305-43A>G (n.305-43A>G) n.932-43A>G c.371-43A>G (n.371-43A>G) c.245-43A>G (n.245-43A>G) n.905-43A>G | dbSNP |
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X | g.154419990G= | CA2466677549 | TAFAZZIN | n.1352G= n.1968G= n.1751G= n.1114G= n.1002G= n.1015G= c.548-42G= (n.548-42G=) n.466-42G= c.584-42G= (n.584-42G=) c.542-42G= (n.542-42G=) c.494-42G= (n.494-42G=) n.1931-42G= n.1131G= c.596-42G= (n.596-42G=) c.*555G= (n.*555G=) c.266-42G= (n.266-42G=) c.377-42G= (n.377-42G=) c.503-42G= (n.503-42G=) n.1208G= c.197-42G= (n.197-42G=) c.641-42G= (n.641-42G=) n.895G= c.581-42G= c.491-42G= (n.491-42G=) n.163-42G= n.1273-42G= c.452-42G= (n.452-42G=) n.1057G= n.1231G= c.*312-42G= (n.*312-42G=) c.*170-42G= (n.*170-42G=) n.926-42G= c.638-42G= (n.638-42G=) c.506-42G= (n.506-42G=) c.287-42G= (n.287-42G=) c.425-42G= (n.425-42G=) c.308-42G= (n.308-42G=) c.305-42G= (n.305-42G=) n.932-42G= c.371-42G= (n.371-42G=) c.245-42G= (n.245-42G=) n.905-42G= | |
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X | g.154420030A>T | CA415184045 | TAFAZZIN | n.1392A>T n.2008A>T n.1791A>T n.1154A>T n.1042A>T n.1055A>T c.548-2A>T (n.548-2A>T) n.466-2A>T c.584-2A>T (n.584-2A>T) c.542-2A>T (n.542-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) n.1931-2A>T n.1171A>T c.596-2A>T (n.596-2A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.266-2A>T (n.266-2A>T) c.377-2A>T (n.377-2A>T) c.503-2A>T (n.503-2A>T) n.1248A>T c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.641-2A>T (n.641-2A>T) n.935A>T c.581-2A>T c.491-2A>T (n.491-2A>T) n.163-2A>T n.1273-2A>T n.40A>T c.452-2A>T (n.452-2A>T) n.1097A>T n.1271A>T c.*312-2A>T (n.*312-2A>T) c.*170-2A>T (n.*170-2A>T) n.926-2A>T c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.425-2A>T (n.425-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.305-2A>T (n.305-2A>T) n.932-2A>T c.371-2A>T (n.371-2A>T) c.245-2A>T (n.245-2A>T) n.905-2A>T | |
X | g.154420031G>A | CA415184048 | TAFAZZIN | n.1393G>A n.2009G>A n.1792G>A n.1155G>A n.1043G>A n.1056G>A c.548-1G>A (n.548-1G>A) n.466-1G>A c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.542-1G>A (n.542-1G>A) c.494-1G>A (n.494-1G>A) n.1931-1G>A n.1172G>A c.596-1G>A (n.596-1G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.266-1G>A (n.266-1G>A) c.377-1G>A (n.377-1G>A) c.503-1G>A (n.503-1G>A) n.1249G>A c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.641-1G>A (n.641-1G>A) n.936G>A c.581-1G>A c.491-1G>A (n.491-1G>A) n.163-1G>A n.1273-1G>A n.41G>A c.452-1G>A (n.452-1G>A) n.1098G>A n.1272G>A c.*312-1G>A (n.*312-1G>A) c.*170-1G>A (n.*170-1G>A) n.926-1G>A c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.506-1G>A (n.506-1G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.425-1G>A (n.425-1G>A) c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.305-1G>A (n.305-1G>A) n.932-1G>A c.371-1G>A (n.371-1G>A) c.245-1G>A (n.245-1G>A) n.905-1G>A | ClinVar |
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X | g.154420031G>T | CA415184051 | TAFAZZIN | n.1393G>T n.2009G>T n.1792G>T n.1155G>T n.1043G>T n.1056G>T c.548-1G>T (n.548-1G>T) n.466-1G>T c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.542-1G>T (n.542-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) n.1931-1G>T n.1172G>T c.596-1G>T (n.596-1G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.266-1G>T (n.266-1G>T) c.377-1G>T (n.377-1G>T) c.503-1G>T (n.503-1G>T) n.1249G>T c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.641-1G>T (n.641-1G>T) n.936G>T c.581-1G>T c.491-1G>T (n.491-1G>T) n.163-1G>T n.1273-1G>T n.41G>T c.452-1G>T (n.452-1G>T) n.1098G>T n.1272G>T c.*312-1G>T (n.*312-1G>T) c.*170-1G>T (n.*170-1G>T) n.926-1G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.506-1G>T (n.506-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.425-1G>T (n.425-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.305-1G>T (n.305-1G>T) n.932-1G>T c.371-1G>T (n.371-1G>T) c.245-1G>T (n.245-1G>T) n.905-1G>T | |
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X | g.154420032G>T | CA415184057 | TAFAZZIN | n.1394G>T n.2010G>T n.1793G>T n.1156G>T n.1044G>T n.1057G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.466G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.1931G>T n.1173G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.*597G>T (n.*597G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.503G>T (p.Gly168Val) n.1250G>T c.197G>T (p.Gly66Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.937G>T c.581G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.163G>T n.1273G>T n.42G>T c.452G>T (p.Gly151Val) n.1099G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.926G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.932G>T c.371G>T (p.Gly124Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.905G>T | |
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X | g.154420033A>T | CA519278002 | TAFAZZIN | n.1395A>T n.2011A>T n.1794A>T n.1157A>T n.1045A>T n.1058A>T c.549A>T (p.Gly183=) n.467A>T c.585A>T (p.Gly195=) c.543A>T (p.Gly181=) c.495A>T (p.Gly165=) n.1932A>T n.1174A>T c.597A>T (p.Gly199=) c.*598A>T (n.*598A>T) c.267A>T (p.Gly89=) c.378A>T (p.Gly126=) c.504A>T (p.Gly168=) n.1251A>T c.198A>T (p.Gly66=) c.642A>T (p.Gly214=) n.938A>T c.582A>T c.492A>T (p.Gly164=) n.164A>T n.1274A>T n.43A>T c.453A>T (p.Gly151=) n.1100A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.927A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.507A>T (p.Gly169=) c.288A>T (p.Gly96=) c.426A>T (p.Gly142=) c.309A>T (p.Gly103=) c.306A>T (p.Gly102=) n.933A>T c.372A>T (p.Gly124=) c.246A>T (p.Gly82=) n.906A>T | |
X | g.154420034del | CA2580101829 | TAFAZZIN | n.1396del n.2012del n.1795del n.1158del n.1046del n.1059del c.550del (p.Ile184SerfsTer4) n.468del c.586del (p.Ile196SerfsTer4) c.544del (p.Ile182SerfsTer4) c.496del (p.Ile166SerfsTer4) n.1933del n.1175del c.598del (p.Ile200SerfsTer4) c.*599del (n.*599del) c.268del (p.Ile90SerfsTer4) c.379del (p.Ile127SerfsTer4) c.505del (p.Ile169SerfsTer4) n.1252del c.199del (p.Ile67SerfsTer4) c.643del (p.Ile215SerfsTer4) n.939del c.583del c.493del (p.Ile165SerfsTer4) n.165del n.1275del n.44del c.454del (p.Ile152SerfsTer4) n.1101del c.*314del (n.*314del) c.*172del (n.*172del) n.928del c.640del (p.Ile214SerfsTer4) c.508del (p.Ile170SerfsTer4) c.289del (p.Ile97SerfsTer4) c.427del (p.Ile143SerfsTer4) c.310del (p.Ile104SerfsTer4) c.307del (p.Ile103SerfsTer4) n.934del c.373del (p.Ile125SerfsTer4) c.247del (p.Ile83SerfsTer4) n.907del | ClinVar |
X | g.154420034A>C | CA415184061 | TAFAZZIN | n.1396A>C n.2012A>C n.1795A>C n.1158A>C n.1046A>C n.1059A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.468A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) n.1933A>C n.1175A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.*599A>C (n.*599A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1252A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.939A>C c.583A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.165A>C n.1275A>C n.44A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.1101A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.928A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.934A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.907A>C | |
X | g.154420034A>G | CA415184059 | TAFAZZIN | n.1396A>G n.2012A>G n.1795A>G n.1158A>G n.1046A>G n.1059A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.468A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.496A>G (p.Ile166Val) n.1933A>G n.1175A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.*599A>G (n.*599A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.1252A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.643A>G (p.Ile215Val) n.939A>G c.583A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.165A>G n.1275A>G n.44A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.1101A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.928A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.310A>G (p.Ile104Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.934A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.907A>G | |
X | g.154420034A>T | CA415184060 | TAFAZZIN | n.1396A>T n.2012A>T n.1795A>T n.1158A>T n.1046A>T n.1059A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.468A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1933A>T n.1175A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.*599A>T (n.*599A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1252A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.939A>T c.583A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.165A>T n.1275A>T n.44A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.1101A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.928A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.934A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.907A>T | |
X | g.154420035T>A | CA415184064 | TAFAZZIN | n.1397T>A n.2013T>A n.1796T>A n.1159T>A n.1047T>A n.1060T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.469T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1934T>A n.1176T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1253T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.940T>A c.584T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) n.166T>A n.1276T>A n.45T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.1102T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.929T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.935T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.908T>A | |
X | g.154420035T>C | CA415184067 | TAFAZZIN | n.1397T>C n.2013T>C n.1796T>C n.1159T>C n.1047T>C n.1060T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.469T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1934T>C n.1176T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.*600T>C (n.*600T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1253T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.940T>C c.584T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.166T>C n.1276T>C n.45T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.1102T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.929T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.935T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.908T>C | |
X | g.154420035T>G | CA415184069 | TAFAZZIN | n.1397T>G n.2013T>G n.1796T>G n.1159T>G n.1047T>G n.1060T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.469T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) n.1934T>G n.1176T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.*600T>G (n.*600T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1253T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.940T>G c.584T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) n.166T>G n.1276T>G n.45T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.1102T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.929T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.935T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.908T>G | |
X | g.154420036C>A | CA519278003 | TAFAZZIN | n.1398C>A n.2014C>A n.1797C>A n.1160C>A n.1048C>A n.1061C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.470C>A c.588C>A (p.Ile196=) c.546C>A (p.Ile182=) c.498C>A (p.Ile166=) n.1935C>A n.1177C>A c.600C>A (p.Ile200=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.381C>A (p.Ile127=) c.507C>A (p.Ile169=) n.1254C>A c.201C>A (p.Ile67=) c.645C>A (p.Ile215=) n.941C>A c.585C>A c.495C>A (p.Ile165=) n.167C>A n.1277C>A n.46C>A c.456C>A (p.Ile152=) n.1103C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.930C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.510C>A (p.Ile170=) c.291C>A (p.Ile97=) c.429C>A (p.Ile143=) c.312C>A (p.Ile104=) c.309C>A (p.Ile103=) n.936C>A c.375C>A (p.Ile125=) c.249C>A (p.Ile83=) n.909C>A | |
X | g.154420036C= | CA2466677567 | TAFAZZIN | n.1398C= n.2014C= n.1797C= n.1160C= n.1048C= n.1061C= c.552C= (p.Ile184=) n.470C= c.588C= (p.Ile196=) c.546C= (p.Ile182=) c.498C= (p.Ile166=) n.1935C= n.1177C= c.600C= (p.Ile200=) c.*601C= (n.*601C=) c.270C= (p.Ile90=) c.381C= (p.Ile127=) c.507C= (p.Ile169=) n.1254C= c.201C= (p.Ile67=) c.645C= (p.Ile215=) n.941C= c.585C= c.495C= (p.Ile165=) n.167C= n.1277C= n.46C= c.456C= (p.Ile152=) n.1103C= c.*316C= (n.*316C=) c.*174C= (n.*174C=) n.930C= c.642C= (p.Ile214=) c.510C= (p.Ile170=) c.291C= (p.Ile97=) c.429C= (p.Ile143=) c.312C= (p.Ile104=) c.309C= (p.Ile103=) n.936C= c.375C= (p.Ile125=) c.249C= (p.Ile83=) n.909C= | |
X | g.154420036C>G | CA415184072 | TAFAZZIN | n.1398C>G n.2014C>G n.1797C>G n.1160C>G n.1048C>G n.1061C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.470C>G c.588C>G (p.Ile196Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.498C>G (p.Ile166Met) n.1935C>G n.1177C>G c.600C>G (p.Ile200Met) c.*601C>G (n.*601C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.381C>G (p.Ile127Met) c.507C>G (p.Ile169Met) n.1254C>G c.201C>G (p.Ile67Met) c.645C>G (p.Ile215Met) n.941C>G c.585C>G c.495C>G (p.Ile165Met) n.167C>G n.1277C>G n.46C>G c.456C>G (p.Ile152Met) n.1103C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.930C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.510C>G (p.Ile170Met) c.291C>G (p.Ile97Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.312C>G (p.Ile104Met) c.309C>G (p.Ile103Met) n.936C>G c.375C>G (p.Ile125Met) c.249C>G (p.Ile83Met) n.909C>G | |
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X | g.154420037G>T | CA415184080 | TAFAZZIN | n.1399G>T n.2015G>T n.1798G>T n.1161G>T n.1049G>T n.1062G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) n.471G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.1936G>T n.1178G>T c.601G>T (p.Gly201Trp) c.*602G>T (n.*602G>T) c.271G>T (p.Gly91Trp) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) n.1255G>T c.202G>T (p.Gly68Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) n.942G>T c.586G>T c.496G>T (p.Gly166Trp) n.168G>T n.1278G>T n.47G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) n.1104G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.931G>T c.643G>T (p.Gly215Trp) c.511G>T (p.Gly171Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) c.313G>T (p.Gly105Trp) c.310G>T (p.Gly104Trp) n.937G>T c.376G>T (p.Gly126Trp) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.910G>T | |
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X | g.154420038G>A | CA261286 | TAFAZZIN | n.1400G>A n.2016G>A n.1799G>A n.1162G>A n.1050G>A n.1063G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) n.472G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1937G>A n.1179G>A c.602G>A (p.Gly201Glu) c.*603G>A (n.*603G>A) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.1256G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.943G>A c.587G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) n.169G>A n.1279G>A n.48G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1105G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.932G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) n.938G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.911G>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420040C= | CA2466677571 | TAFAZZIN | n.1402C= n.2018C= n.1801C= n.1164C= n.1052C= n.1065C= c.556C= (p.Arg186=) n.474C= c.592C= (p.Arg198=) c.550C= (p.Arg184=) c.502C= (p.Arg168=) n.1939C= n.1181C= c.604C= (p.Arg202=) c.*605C= (n.*605C=) c.274C= (p.Arg92=) c.385C= (p.Arg129=) c.511C= (p.Arg171=) n.1258C= c.205C= (p.Arg69=) c.649C= (p.Arg217=) n.945C= c.589C= c.499C= (p.Arg167=) n.171C= n.1281C= n.50C= c.460C= (p.Arg154=) n.1107C= c.*320C= (n.*320C=) c.*178C= (n.*178C=) n.934C= c.646C= (p.Arg216=) c.514C= (p.Arg172=) c.295C= (p.Arg99=) c.433C= (p.Arg145=) c.316C= (p.Arg106=) c.313C= (p.Arg105=) n.940C= c.379C= (p.Arg127=) c.253C= (p.Arg85=) n.913C= | |
X | g.154420040C>G | CA415184104 | TAFAZZIN | n.1402C>G n.2018C>G n.1801C>G n.1164C>G n.1052C>G n.1065C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.474C>G c.592C>G (p.Arg198Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) n.1939C>G n.1181C>G c.604C>G (p.Arg202Gly) c.*605C>G (n.*605C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.1258C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.945C>G c.589C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.171C>G n.1281C>G n.50C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) n.1107C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.934C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) n.940C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) c.253C>G (p.Arg85Gly) n.913C>G | |
X | g.154420040C>T | CA415184108 | TAFAZZIN | n.1402C>T n.2018C>T n.1801C>T n.1164C>T n.1052C>T n.1065C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) n.474C>T c.592C>T (p.Arg198Cys) c.550C>T (p.Arg184Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) n.1939C>T n.1181C>T c.604C>T (p.Arg202Cys) c.*605C>T (n.*605C>T) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.385C>T (p.Arg129Cys) c.511C>T (p.Arg171Cys) n.1258C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.945C>T c.589C>T c.499C>T (p.Arg167Cys) n.171C>T n.1281C>T n.50C>T c.460C>T (p.Arg154Cys) n.1107C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.934C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.514C>T (p.Arg172Cys) c.295C>T (p.Arg99Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.940C>T c.379C>T (p.Arg127Cys) c.253C>T (p.Arg85Cys) n.913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420041G>A | CA10562386 | TAFAZZIN | n.1403G>A n.2019G>A n.1802G>A n.1165G>A n.1053G>A n.1066G>A c.557G>A (p.Arg186His) n.475G>A c.593G>A (p.Arg198His) c.551G>A (p.Arg184His) c.503G>A (p.Arg168His) n.1940G>A n.1182G>A c.605G>A (p.Arg202His) c.*606G>A (n.*606G>A) c.275G>A (p.Arg92His) c.386G>A (p.Arg129His) c.512G>A (p.Arg171His) n.1259G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.650G>A (p.Arg217His) n.946G>A c.590G>A c.500G>A (p.Arg167His) n.172G>A n.1282G>A n.51G>A c.461G>A (p.Arg154His) n.1108G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.935G>A c.647G>A (p.Arg216His) c.515G>A (p.Arg172His) c.296G>A (p.Arg99His) c.434G>A (p.Arg145His) c.317G>A (p.Arg106His) c.314G>A (p.Arg105His) n.941G>A c.380G>A (p.Arg127His) c.254G>A (p.Arg85His) n.914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420041G>C | CA415184112 | TAFAZZIN | n.1403G>C n.2019G>C n.1802G>C n.1165G>C n.1053G>C n.1066G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) n.475G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) n.1940G>C n.1182G>C c.605G>C (p.Arg202Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.1259G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.946G>C c.590G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.172G>C n.1282G>C n.51G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) n.1108G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.935G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.941G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) n.914G>C | |
X | g.154420041G= | CA2466677572 | TAFAZZIN | n.1403G= n.2019G= n.1802G= n.1165G= n.1053G= n.1066G= c.557G= (p.Arg186=) n.475G= c.593G= (p.Arg198=) c.551G= (p.Arg184=) c.503G= (p.Arg168=) n.1940G= n.1182G= c.605G= (p.Arg202=) c.*606G= (n.*606G=) c.275G= (p.Arg92=) c.386G= (p.Arg129=) c.512G= (p.Arg171=) n.1259G= c.206G= (p.Arg69=) c.650G= (p.Arg217=) n.946G= c.590G= c.500G= (p.Arg167=) n.172G= n.1282G= n.51G= c.461G= (p.Arg154=) n.1108G= c.*321G= (n.*321G=) c.*179G= (n.*179G=) n.935G= c.647G= (p.Arg216=) c.515G= (p.Arg172=) c.296G= (p.Arg99=) c.434G= (p.Arg145=) c.317G= (p.Arg106=) c.314G= (p.Arg105=) n.941G= c.380G= (p.Arg127=) c.254G= (p.Arg85=) n.914G= | |
X | g.154420041G>T | CA415184115 | TAFAZZIN | n.1403G>T n.2019G>T n.1802G>T n.1165G>T n.1053G>T n.1066G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) n.475G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) n.1940G>T n.1182G>T c.605G>T (p.Arg202Leu) c.*606G>T (n.*606G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.1259G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.946G>T c.590G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.172G>T n.1282G>T n.51G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) n.1108G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.935G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.941G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) n.914G>T | |
X | g.154420042C>A | CA16608352 | TAFAZZIN | n.1404C>A n.2020C>A n.1803C>A n.1166C>A n.1054C>A n.1067C>A c.558C>A (p.Arg186=) n.476C>A c.594C>A (p.Arg198=) c.552C>A (p.Arg184=) c.504C>A (p.Arg168=) n.1941C>A n.1183C>A c.606C>A (p.Arg202=) c.*607C>A (n.*607C>A) c.276C>A (p.Arg92=) c.387C>A (p.Arg129=) c.513C>A (p.Arg171=) n.1260C>A c.207C>A (p.Arg69=) c.651C>A (p.Arg217=) n.947C>A c.591C>A c.501C>A (p.Arg167=) n.173C>A n.1283C>A n.52C>A c.462C>A (p.Arg154=) n.1109C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.936C>A c.648C>A (p.Arg216=) c.516C>A (p.Arg172=) c.297C>A (p.Arg99=) c.435C>A (p.Arg145=) c.318C>A (p.Arg106=) c.315C>A (p.Arg105=) n.942C>A c.381C>A (p.Arg127=) c.255C>A (p.Arg85=) n.915C>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.154420050C>T | CA415184170 | TAFAZZIN | n.1412C>T n.2028C>T n.1811C>T n.1174C>T n.1062C>T n.1075C>T c.566C>T (p.Ala189Val) n.484C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.1949C>T n.1191C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.*615C>T (n.*615C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.1268C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.955C>T c.599C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.181C>T n.1291C>T n.60C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.944C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.326C>T (p.Ala109Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.950C>T c.389C>T (p.Ala130Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.923C>T | |
X | g.154420050_154420054delinsCTGAG | CA2466677574 | TAFAZZIN | n.1412_1416delinsCTGAG n.2028_2032delinsCTGAG n.1811_1815delinsCTGAG n.1174_1178delinsCTGAG n.1062_1066delinsCTGAG n.1075_1079delinsCTGAG c.566_570delinsCTGAG (p.Ala189=) n.484_488delinsCTGAG c.602_606delinsCTGAG (p.Ala201=) c.560_564delinsCTGAG (p.Ala187=) c.512_516delinsCTGAG (p.Ala171=) n.1949_1953delinsCTGAG n.1191_1195delinsCTGAG c.614_618delinsCTGAG (p.Ala205=) c.*615_*619delinsCTGAG (n.*615_*619delinsCTGAG) c.284_288delinsCTGAG (p.Ala95=) c.395_399delinsCTGAG (p.Ala132=) c.521_525delinsCTGAG (p.Ala174=) n.1268_1272delinsCTGAG c.215_219delinsCTGAG (p.Ala72=) c.659_663delinsCTGAG (p.Ala220=) n.955_959delinsCTGAG c.599_603delinsCTGAG c.509_513delinsCTGAG (p.Ala170=) n.181_185delinsCTGAG n.1291_1295delinsCTGAG n.60_64delinsCTGAG c.470_474delinsCTGAG (p.Ala157=) c.*330_*334delinsCTGAG (n.*330_*334delinsCTGAG) c.*188_*192delinsCTGAG (n.*188_*192delinsCTGAG) n.944_948delinsCTGAG c.656_660delinsCTGAG (p.Ala219=) c.524_528delinsCTGAG (p.Ala175=) c.305_309delinsCTGAG (p.Ala102=) c.443_447delinsCTGAG (p.Ala148=) c.326_330delinsCTGAG (p.Ala109=) c.323_327delinsCTGAG (p.Ala108=) n.950_954delinsCTGAG c.389_393delinsCTGAG (p.Ala130=) c.263_267delinsCTGAG (p.Ala88=) n.923_927delinsCTGAG | |
X | g.154420051T>A | CA519278015 | TAFAZZIN | n.1413T>A n.2029T>A n.1812T>A n.1175T>A n.1063T>A n.1076T>A c.567T>A (p.Ala189=) n.485T>A c.603T>A (p.Ala201=) c.561T>A (p.Ala187=) c.513T>A (p.Ala171=) n.1950T>A n.1192T>A c.615T>A (p.Ala205=) c.*616T>A (n.*616T>A) c.285T>A (p.Ala95=) c.396T>A (p.Ala132=) c.522T>A (p.Ala174=) n.1269T>A c.216T>A (p.Ala72=) c.660T>A (p.Ala220=) n.956T>A c.600T>A c.510T>A (p.Ala170=) n.182T>A n.1292T>A n.61T>A c.471T>A (p.Ala157=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.945T>A c.657T>A (p.Ala219=) c.525T>A (p.Ala175=) c.306T>A (p.Ala102=) c.444T>A (p.Ala148=) c.327T>A (p.Ala109=) c.324T>A (p.Ala108=) n.951T>A c.390T>A (p.Ala130=) c.264T>A (p.Ala88=) n.924T>A | |
X | g.154420051T>C | CA519278014 | TAFAZZIN | n.1413T>C n.2029T>C n.1812T>C n.1175T>C n.1063T>C n.1076T>C c.567T>C (p.Ala189=) n.485T>C c.603T>C (p.Ala201=) c.561T>C (p.Ala187=) c.513T>C (p.Ala171=) n.1950T>C n.1192T>C c.615T>C (p.Ala205=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.285T>C (p.Ala95=) c.396T>C (p.Ala132=) c.522T>C (p.Ala174=) n.1269T>C c.216T>C (p.Ala72=) c.660T>C (p.Ala220=) n.956T>C c.600T>C c.510T>C (p.Ala170=) n.182T>C n.1292T>C n.61T>C c.471T>C (p.Ala157=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.945T>C c.657T>C (p.Ala219=) c.525T>C (p.Ala175=) c.306T>C (p.Ala102=) c.444T>C (p.Ala148=) c.327T>C (p.Ala109=) c.324T>C (p.Ala108=) n.951T>C c.390T>C (p.Ala130=) c.264T>C (p.Ala88=) n.924T>C | |
X | g.154420051T>G | CA519278013 | TAFAZZIN | n.1413T>G n.2029T>G n.1812T>G n.1175T>G n.1063T>G n.1076T>G c.567T>G (p.Ala189=) n.485T>G c.603T>G (p.Ala201=) c.561T>G (p.Ala187=) c.513T>G (p.Ala171=) n.1950T>G n.1192T>G c.615T>G (p.Ala205=) c.*616T>G (n.*616T>G) c.285T>G (p.Ala95=) c.396T>G (p.Ala132=) c.522T>G (p.Ala174=) n.1269T>G c.216T>G (p.Ala72=) c.660T>G (p.Ala220=) n.956T>G c.600T>G c.510T>G (p.Ala170=) n.182T>G n.1292T>G n.61T>G c.471T>G (p.Ala157=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.945T>G c.657T>G (p.Ala219=) c.525T>G (p.Ala175=) c.306T>G (p.Ala102=) c.444T>G (p.Ala148=) c.327T>G (p.Ala109=) c.324T>G (p.Ala108=) n.951T>G c.390T>G (p.Ala130=) c.264T>G (p.Ala88=) n.924T>G | |
X | g.154420051_154420053del | CA2695237047 | TAFAZZIN | n.1413_1415del n.2029_2031del n.1812_1814del n.1175_1177del n.1063_1065del n.1076_1078del c.567_569del (p.Glu190del) n.485_487del c.603_605del (p.Glu202del) c.561_563del (p.Glu188del) c.513_515del (p.Glu172del) n.1950_1952del n.1192_1194del c.615_617del (p.Glu206del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) c.285_287del (p.Glu96del) c.396_398del (p.Glu133del) c.522_524del (p.Glu175del) n.1269_1271del c.216_218del (p.Glu73del) c.660_662del (p.Glu221del) n.956_958del c.600_602del c.510_512del (p.Glu171del) n.182_184del n.1292_1294del n.61_63del c.471_473del (p.Glu158del) c.*331_*333del (n.*331_*333del) c.*189_*191del (n.*189_*191del) n.945_947del c.657_659del (p.Glu220del) c.525_527del (p.Glu176del) c.306_308del (p.Glu103del) c.444_446del (p.Glu149del) c.327_329del (p.Glu110del) c.324_326del (p.Glu109del) n.951_953del c.390_392del (p.Glu131del) c.264_266del (p.Glu89del) n.924_926del | |
X | g.154420053_154420056del | CA913185071 | TAFAZZIN | n.1415_1418del n.2031_2034del n.1814_1817del n.1177_1180del n.1065_1068del n.1078_1081del c.569_572del (p.Glu190ValfsTer15) n.487_490del c.605_608del (p.Glu202ValfsTer15) c.563_566del (p.Glu188ValfsTer15) c.515_518del (p.Glu172ValfsTer15) n.1952_1955del n.1194_1197del c.617_620del (p.Glu206ValfsTer15) c.*618_*621del (n.*618_*621del) c.287_290del (p.Glu96ValfsTer15) c.398_401del (p.Glu133ValfsTer15) c.524_527del (p.Glu175ValfsTer15) n.1271_1274del c.218_221del (p.Glu73ValfsTer15) c.662_665del (p.Glu221ValfsTer15) n.958_961del c.398_401del (p.Glu133ValfsTer?) c.602_605del c.512_515del (p.Glu171ValfsTer?) n.184_187del n.1294_1297del n.63_66del c.569_572del (p.Glu190ValfsTer?) c.473_476del (p.Glu158ValfsTer15) c.*333_*336del (n.*333_*336del) c.*191_*194del (n.*191_*194del) n.947_950del c.659_662del (p.Glu220ValfsTer15) c.527_530del (p.Glu176ValfsTer?) c.527_530del (p.Glu176ValfsTer15) c.308_311del (p.Glu103ValfsTer15) c.446_449del (p.Glu149ValfsTer15) c.329_332del (p.Glu110ValfsTer15) c.326_329del (p.Glu109ValfsTer15) n.953_956del c.473_476del (p.Glu158ValfsTer?) c.392_395del (p.Glu131ValfsTer15) c.266_269del (p.Glu89ValfsTer15) c.446_449del (p.Glu149ValfsTer?) n.926_929del | ClinVar dbSNP |
X | g.154420052G>A | CA415184175 | TAFAZZIN | n.1414G>A n.2030G>A n.1813G>A n.1176G>A n.1064G>A n.1077G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) n.486G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1951G>A n.1193G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) c.*617G>A (n.*617G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.1270G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.957G>A c.601G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) n.183G>A n.1293G>A n.62G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.946G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.952G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.925G>A | |
X | g.154420052G>C | CA415184177 | TAFAZZIN | n.1414G>C n.2030G>C n.1813G>C n.1176G>C n.1064G>C n.1077G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.486G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1951G>C n.1193G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) c.*617G>C (n.*617G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.1270G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.957G>C c.601G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) n.183G>C n.1293G>C n.62G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.946G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.952G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.925G>C | |
X | g.154420052G>T | CA415184180 | TAFAZZIN | n.1414G>T n.2030G>T n.1813G>T n.1176G>T n.1064G>T n.1077G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) n.486G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1951G>T n.1193G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) c.*617G>T (n.*617G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.1270G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.957G>T c.601G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) n.183G>T n.1293G>T n.62G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.946G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.952G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.925G>T | |
X | g.154420053A>C | CA415184181 | TAFAZZIN | n.1415A>C n.2031A>C n.1814A>C n.1177A>C n.1065A>C n.1078A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) n.487A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1952A>C n.1194A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.1271A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.958A>C c.602A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) n.184A>C n.1294A>C n.63A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.947A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.953A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.926A>C | |
X | g.154420053A>G | CA415184182 | TAFAZZIN | n.1415A>G n.2031A>G n.1814A>G n.1177A>G n.1065A>G n.1078A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.487A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1952A>G n.1194A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.1271A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.958A>G c.602A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) n.184A>G n.1294A>G n.63A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.947A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.953A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.926A>G | |
X | g.154420053A>T | CA415184183 | TAFAZZIN | n.1415A>T n.2031A>T n.1814A>T n.1177A>T n.1065A>T n.1078A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.487A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.1952A>T n.1194A>T c.617A>T (p.Glu206Val) c.*618A>T (n.*618A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.524A>T (p.Glu175Val) n.1271A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.958A>T c.602A>T c.512A>T (p.Glu171Val) n.184A>T n.1294A>T n.63A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.947A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.527A>T (p.Glu176Val) c.308A>T (p.Glu103Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.953A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.926A>T | |
X | g.154420054G>A | CA519278016 | TAFAZZIN | n.1416G>A n.2032G>A n.1815G>A n.1178G>A n.1066G>A n.1079G>A c.570G>A (p.Glu190=) n.488G>A c.606G>A (p.Glu202=) c.564G>A (p.Glu188=) c.516G>A (p.Glu172=) n.1953G>A n.1195G>A c.618G>A (p.Glu206=) c.*619G>A (n.*619G>A) c.288G>A (p.Glu96=) c.399G>A (p.Glu133=) c.525G>A (p.Glu175=) n.1272G>A c.219G>A (p.Glu73=) c.663G>A (p.Glu221=) n.959G>A c.603G>A c.513G>A (p.Glu171=) n.185G>A n.1295G>A n.64G>A c.474G>A (p.Glu158=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.948G>A c.660G>A (p.Glu220=) c.528G>A (p.Glu176=) c.309G>A (p.Glu103=) c.447G>A (p.Glu149=) c.330G>A (p.Glu110=) c.327G>A (p.Glu109=) n.954G>A c.393G>A (p.Glu131=) c.267G>A (p.Glu89=) n.927G>A | gnomAD v4 |
X | g.154420054G>C | CA10562387 | TAFAZZIN | n.1416G>C n.2032G>C n.1815G>C n.1178G>C n.1066G>C n.1079G>C c.570G>C (p.Glu190Asp) n.488G>C c.606G>C (p.Glu202Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.1953G>C n.1195G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) c.*619G>C (n.*619G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) n.1272G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) n.959G>C c.603G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) n.185G>C n.1295G>C n.64G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.948G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) c.528G>C (p.Glu176Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.954G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.927G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154420054G>T | CA415184185 | TAFAZZIN | n.1416G>T n.2032G>T n.1815G>T n.1178G>T n.1066G>T n.1079G>T c.570G>T (p.Glu190Asp) n.488G>T c.606G>T (p.Glu202Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.1953G>T n.1195G>T c.618G>T (p.Glu206Asp) c.*619G>T (n.*619G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) n.1272G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) n.959G>T c.603G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) n.185G>T n.1295G>T n.64G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.948G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.954G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.927G>T | |
X | g.154420055T>A | CA415184187 | TAFAZZIN | n.1417T>A n.2033T>A n.1816T>A n.1179T>A n.1067T>A n.1080T>A c.571T>A (p.Cys191Ser) n.489T>A c.607T>A (p.Cys203Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) c.517T>A (p.Cys173Ser) n.1954T>A n.1196T>A c.619T>A (p.Cys207Ser) c.*620T>A (n.*620T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.400T>A (p.Cys134Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.1273T>A c.220T>A (p.Cys74Ser) c.664T>A (p.Cys222Ser) n.960T>A c.604T>A c.514T>A (p.Cys172Ser) n.186T>A n.1296T>A n.65T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.949T>A c.661T>A (p.Cys221Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) n.955T>A c.394T>A (p.Cys132Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.928T>A | |
X | g.154420055T>C | CA415184188 | TAFAZZIN | n.1417T>C n.2033T>C n.1816T>C n.1179T>C n.1067T>C n.1080T>C c.571T>C (p.Cys191Arg) n.489T>C c.607T>C (p.Cys203Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) c.517T>C (p.Cys173Arg) n.1954T>C n.1196T>C c.619T>C (p.Cys207Arg) c.*620T>C (n.*620T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.1273T>C c.220T>C (p.Cys74Arg) c.664T>C (p.Cys222Arg) n.960T>C c.604T>C c.514T>C (p.Cys172Arg) n.186T>C n.1296T>C n.65T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.949T>C c.661T>C (p.Cys221Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) n.955T>C c.394T>C (p.Cys132Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.928T>C | |
X | g.154420055T>G | CA415184192 | TAFAZZIN | n.1417T>G n.2033T>G n.1816T>G n.1179T>G n.1067T>G n.1080T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) n.489T>G c.607T>G (p.Cys203Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) c.517T>G (p.Cys173Gly) n.1954T>G n.1196T>G c.619T>G (p.Cys207Gly) c.*620T>G (n.*620T>G) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.1273T>G c.220T>G (p.Cys74Gly) c.664T>G (p.Cys222Gly) n.960T>G c.604T>G c.514T>G (p.Cys172Gly) n.186T>G n.1296T>G n.65T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.949T>G c.661T>G (p.Cys221Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) n.955T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.928T>G | |
X | g.154420056G>A | CA415184196 | TAFAZZIN | n.1418G>A n.2034G>A n.1817G>A n.1180G>A n.1068G>A n.1081G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.490G>A c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.1955G>A n.1197G>A c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.1274G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.961G>A c.605G>A c.515G>A (p.Cys172Tyr) n.187G>A n.1297G>A n.66G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.950G>A c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.956G>A c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.929G>A | ClinVar |
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X | g.154420057T>A | CA415184205 | TAFAZZIN | n.1419T>A n.2035T>A n.1818T>A n.1181T>A n.1069T>A n.1082T>A c.573T>A (p.Cys191Ter) n.491T>A c.609T>A (p.Cys203Ter) c.567T>A (p.Cys189Ter) c.519T>A (p.Cys173Ter) n.1956T>A n.1198T>A c.621T>A (p.Cys207Ter) c.*622T>A (n.*622T>A) c.291T>A (p.Cys97Ter) c.402T>A (p.Cys134Ter) c.528T>A (p.Cys176Ter) n.1275T>A c.222T>A (p.Cys74Ter) c.666T>A (p.Cys222Ter) n.962T>A c.606T>A c.516T>A (p.Cys172Ter) n.188T>A n.1298T>A n.67T>A c.477T>A (p.Cys159Ter) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.951T>A c.663T>A (p.Cys221Ter) c.531T>A (p.Cys177Ter) c.312T>A (p.Cys104Ter) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.333T>A (p.Cys111Ter) c.330T>A (p.Cys110Ter) n.957T>A c.396T>A (p.Cys132Ter) c.270T>A (p.Cys90Ter) n.930T>A | ClinVar |
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X | g.154420057T>G | CA415184208 | TAFAZZIN | n.1419T>G n.2035T>G n.1818T>G n.1181T>G n.1069T>G n.1082T>G c.573T>G (p.Cys191Trp) n.491T>G c.609T>G (p.Cys203Trp) c.567T>G (p.Cys189Trp) c.519T>G (p.Cys173Trp) n.1956T>G n.1198T>G c.621T>G (p.Cys207Trp) c.*622T>G (n.*622T>G) c.291T>G (p.Cys97Trp) c.402T>G (p.Cys134Trp) c.528T>G (p.Cys176Trp) n.1275T>G c.222T>G (p.Cys74Trp) c.666T>G (p.Cys222Trp) n.962T>G c.606T>G c.516T>G (p.Cys172Trp) n.188T>G n.1298T>G n.67T>G c.477T>G (p.Cys159Trp) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.951T>G c.663T>G (p.Cys221Trp) c.531T>G (p.Cys177Trp) c.312T>G (p.Cys104Trp) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.333T>G (p.Cys111Trp) c.330T>G (p.Cys110Trp) n.957T>G c.396T>G (p.Cys132Trp) c.270T>G (p.Cys90Trp) n.930T>G | |
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X | g.154420058C>T | CA415184214 | TAFAZZIN | n.1420C>T n.2036C>T n.1819C>T n.1182C>T n.1070C>T n.1083C>T c.574C>T (p.His192Tyr) n.492C>T c.610C>T (p.His204Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.520C>T (p.His174Tyr) n.1957C>T n.1199C>T c.622C>T (p.His208Tyr) c.*623C>T (n.*623C>T) c.292C>T (p.His98Tyr) c.403C>T (p.His135Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr) n.1276C>T c.223C>T (p.His75Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) n.963C>T c.607C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.189C>T n.1299C>T n.68C>T c.478C>T (p.His160Tyr) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.952C>T c.664C>T (p.His222Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) c.331C>T (p.His111Tyr) n.958C>T c.397C>T (p.His133Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) n.931C>T | |
X | g.154420059A>C | CA415184217 | TAFAZZIN | n.1421A>C n.2037A>C n.1820A>C n.1183A>C n.1071A>C n.1084A>C c.575A>C (p.His192Pro) n.493A>C c.611A>C (p.His204Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.521A>C (p.His174Pro) n.1958A>C n.1200A>C c.623A>C (p.His208Pro) c.*624A>C (n.*624A>C) c.293A>C (p.His98Pro) c.404A>C (p.His135Pro) c.530A>C (p.His177Pro) n.1277A>C c.224A>C (p.His75Pro) c.668A>C (p.His223Pro) n.964A>C c.608A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.190A>C n.1300A>C n.69A>C c.479A>C (p.His160Pro) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.953A>C c.665A>C (p.His222Pro) c.533A>C (p.His178Pro) c.314A>C (p.His105Pro) c.452A>C (p.His151Pro) c.335A>C (p.His112Pro) c.332A>C (p.His111Pro) n.959A>C c.398A>C (p.His133Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.932A>C | |
X | g.154420059A>G | CA415184220 | TAFAZZIN | n.1421A>G n.2037A>G n.1820A>G n.1183A>G n.1071A>G n.1084A>G c.575A>G (p.His192Arg) n.493A>G c.611A>G (p.His204Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.521A>G (p.His174Arg) n.1958A>G n.1200A>G c.623A>G (p.His208Arg) c.*624A>G (n.*624A>G) c.293A>G (p.His98Arg) c.404A>G (p.His135Arg) c.530A>G (p.His177Arg) n.1277A>G c.224A>G (p.His75Arg) c.668A>G (p.His223Arg) n.964A>G c.608A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.190A>G n.1300A>G n.69A>G c.479A>G (p.His160Arg) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.953A>G c.665A>G (p.His222Arg) c.533A>G (p.His178Arg) c.314A>G (p.His105Arg) c.452A>G (p.His151Arg) c.335A>G (p.His112Arg) c.332A>G (p.His111Arg) n.959A>G c.398A>G (p.His133Arg) c.272A>G (p.His91Arg) n.932A>G | ClinVar |
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X | g.154420060T>A | CA415184225 | TAFAZZIN | n.1422T>A n.2038T>A n.1821T>A n.1184T>A n.1072T>A n.1085T>A c.576T>A (p.His192Gln) n.494T>A c.612T>A (p.His204Gln) c.570T>A (p.His190Gln) c.522T>A (p.His174Gln) n.1959T>A n.1201T>A c.624T>A (p.His208Gln) c.*625T>A (n.*625T>A) c.294T>A (p.His98Gln) c.405T>A (p.His135Gln) c.531T>A (p.His177Gln) n.1278T>A c.225T>A (p.His75Gln) c.669T>A (p.His223Gln) n.965T>A c.609T>A c.519T>A (p.His173Gln) n.191T>A n.1301T>A n.70T>A c.480T>A (p.His160Gln) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.954T>A c.666T>A (p.His222Gln) c.534T>A (p.His178Gln) c.315T>A (p.His105Gln) c.453T>A (p.His151Gln) c.336T>A (p.His112Gln) c.333T>A (p.His111Gln) n.960T>A c.399T>A (p.His133Gln) c.273T>A (p.His91Gln) n.933T>A | |
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X | g.154420060T>G | CA415184228 | TAFAZZIN | n.1422T>G n.2038T>G n.1821T>G n.1184T>G n.1072T>G n.1085T>G c.576T>G (p.His192Gln) n.494T>G c.612T>G (p.His204Gln) c.570T>G (p.His190Gln) c.522T>G (p.His174Gln) n.1959T>G n.1201T>G c.624T>G (p.His208Gln) c.*625T>G (n.*625T>G) c.294T>G (p.His98Gln) c.405T>G (p.His135Gln) c.531T>G (p.His177Gln) n.1278T>G c.225T>G (p.His75Gln) c.669T>G (p.His223Gln) n.965T>G c.609T>G c.519T>G (p.His173Gln) n.191T>G n.1301T>G n.70T>G c.480T>G (p.His160Gln) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.954T>G c.666T>G (p.His222Gln) c.534T>G (p.His178Gln) c.315T>G (p.His105Gln) c.453T>G (p.His151Gln) c.336T>G (p.His112Gln) c.333T>G (p.His111Gln) n.960T>G c.399T>G (p.His133Gln) c.273T>G (p.His91Gln) n.933T>G | |
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X | g.154420061C>T | CA337288157 | TAFAZZIN | n.1423C>T n.2039C>T n.1822C>T n.1185C>T n.1073C>T n.1086C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) n.495C>T c.613C>T (p.Leu205Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1960C>T n.1202C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1279C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) n.966C>T c.610C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) n.192C>T n.1302C>T n.71C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.955C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.961C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) n.934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |