| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.154419864C>T | CA873318629 | TAFAZZIN | n.1226C>T n.1842C>T n.1625C>T n.988C>T n.876C>T n.889C>T c.547+118C>T (n.547+118C>T) n.465+118C>T c.583+118C>T (n.583+118C>T) c.542-168C>T (n.542-168C>T) c.493+118C>T (n.493+118C>T) n.1930+118C>T n.1005C>T c.596-168C>T (n.596-168C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.266-168C>T (n.266-168C>T) c.376+118C>T (n.376+118C>T) c.502+118C>T (n.502+118C>T) n.1082C>T c.196+118C>T (n.196+118C>T) c.640+118C>T (n.640+118C>T) n.769C>T c.377-168C>T (n.377-168C>T) c.580+118C>T c.490+118C>T (n.490+118C>T) n.162+118C>T n.695C>T n.1272+118C>T c.452-168C>T (n.452-168C>T) n.931C>T n.1105C>T c.*311+118C>T (n.*311+118C>T) c.*170-168C>T (n.*170-168C>T) n.925+118C>T c.637+118C>T (n.637+118C>T) c.506-168C>T (n.506-168C>T) c.286+118C>T (n.286+118C>T) c.425-168C>T (n.425-168C>T) c.307+118C>T (n.307+118C>T) c.304+118C>T (n.304+118C>T) n.931+118C>T c.371-168C>T (n.371-168C>T) c.245-168C>T (n.245-168C>T) n.904+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154419864_154419865insACCTGTCCCCTTCCTG | CA2695123619 | TAFAZZIN | n.1226_1227insACCTGTCCCCTTCCTG n.1842_1843insACCTGTCCCCTTCCTG n.1625_1626insACCTGTCCCCTTCCTG n.988_989insACCTGTCCCCTTCCTG n.876_877insACCTGTCCCCTTCCTG n.889_890insACCTGTCCCCTTCCTG c.547+118_547+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.547+118_547+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.465+118_465+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.583+118_583+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.583+118_583+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.542-168_542-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.542-168_542-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.493+118_493+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.493+118_493+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.1930+118_1930+119insACCTGTCCCCTTCCTG n.1005_1006insACCTGTCCCCTTCCTG c.596-168_596-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.596-168_596-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.*429_*430insACCTGTCCCCTTCCTG (n.*429_*430insACCTGTCCCCTTCCTG) c.266-168_266-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.266-168_266-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.376+118_376+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.376+118_376+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.502+118_502+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.502+118_502+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.1082_1083insACCTGTCCCCTTCCTG c.196+118_196+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.196+118_196+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.640+118_640+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.640+118_640+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.769_770insACCTGTCCCCTTCCTG c.377-168_377-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.377-168_377-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.580+118_580+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.490+118_490+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.490+118_490+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.162+118_162+119insACCTGTCCCCTTCCTG n.695_696insACCTGTCCCCTTCCTG n.1272+118_1272+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.452-168_452-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.452-168_452-167insACCTGTCCCCTTCCTG) n.931_932insACCTGTCCCCTTCCTG n.1105_1106insACCTGTCCCCTTCCTG c.*311+118_*311+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.*311+118_*311+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.*170-168_*170-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.*170-168_*170-167insACCTGTCCCCTTCCTG) n.925+118_925+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.637+118_637+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.637+118_637+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.506-168_506-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.506-168_506-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.286+118_286+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.286+118_286+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.425-168_425-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.425-168_425-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.307+118_307+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.307+118_307+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.304+118_304+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.304+118_304+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.931+118_931+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.371-168_371-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.371-168_371-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.245-168_245-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.245-168_245-167insACCTGTCCCCTTCCTG) n.904+118_904+119insACCTGTCCCCTTCCTG | gnomAD v4 |
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