Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154419817C>A | CA2824301254 | TAFAZZIN | n.1179C>A n.1795C>A n.1578C>A n.941C>A n.829C>A n.842C>A c.547+71C>A (n.547+71C>A) n.465+71C>A c.583+71C>A (n.583+71C>A) c.541+194C>A (n.541+194C>A) c.493+71C>A (n.493+71C>A) n.1930+71C>A n.958C>A c.595+194C>A (n.595+194C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.265+194C>A (n.265+194C>A) c.376+71C>A (n.376+71C>A) c.502+71C>A (n.502+71C>A) n.1035C>A c.196+71C>A (n.196+71C>A) c.640+71C>A (n.640+71C>A) n.722C>A c.376+194C>A (n.376+194C>A) c.580+71C>A c.490+71C>A (n.490+71C>A) n.162+71C>A n.648C>A n.1272+71C>A c.451+194C>A (n.451+194C>A) n.884C>A n.1058C>A c.*311+71C>A (n.*311+71C>A) c.*170-215C>A (n.*170-215C>A) n.925+71C>A c.637+71C>A (n.637+71C>A) c.505+194C>A (n.505+194C>A) c.286+71C>A (n.286+71C>A) c.425-215C>A (n.425-215C>A) c.307+71C>A (n.307+71C>A) c.304+71C>A (n.304+71C>A) n.931+71C>A c.371-215C>A (n.371-215C>A) c.244+194C>A (n.244+194C>A) n.904+71C>A | |
X | g.154419817C= | CA2466677484 | TAFAZZIN | n.1179C= n.1795C= n.1578C= n.941C= n.829C= n.842C= c.547+71C= (n.547+71C=) n.465+71C= c.583+71C= (n.583+71C=) c.541+194C= (n.541+194C=) c.493+71C= (n.493+71C=) n.1930+71C= n.958C= c.595+194C= (n.595+194C=) c.*382C= (n.*382C=) c.265+194C= (n.265+194C=) c.376+71C= (n.376+71C=) c.502+71C= (n.502+71C=) n.1035C= c.196+71C= (n.196+71C=) c.640+71C= (n.640+71C=) n.722C= c.376+194C= (n.376+194C=) c.580+71C= c.490+71C= (n.490+71C=) n.162+71C= n.648C= n.1272+71C= c.451+194C= (n.451+194C=) n.884C= n.1058C= c.*311+71C= (n.*311+71C=) c.*170-215C= (n.*170-215C=) n.925+71C= c.637+71C= (n.637+71C=) c.505+194C= (n.505+194C=) c.286+71C= (n.286+71C=) c.425-215C= (n.425-215C=) c.307+71C= (n.307+71C=) c.304+71C= (n.304+71C=) n.931+71C= c.371-215C= (n.371-215C=) c.244+194C= (n.244+194C=) n.904+71C= | |
X | g.154419817C>T | CA873318607 | TAFAZZIN | n.1179C>T n.1795C>T n.1578C>T n.941C>T n.829C>T n.842C>T c.547+71C>T (n.547+71C>T) n.465+71C>T c.583+71C>T (n.583+71C>T) c.541+194C>T (n.541+194C>T) c.493+71C>T (n.493+71C>T) n.1930+71C>T n.958C>T c.595+194C>T (n.595+194C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.265+194C>T (n.265+194C>T) c.376+71C>T (n.376+71C>T) c.502+71C>T (n.502+71C>T) n.1035C>T c.196+71C>T (n.196+71C>T) c.640+71C>T (n.640+71C>T) n.722C>T c.376+194C>T (n.376+194C>T) c.580+71C>T c.490+71C>T (n.490+71C>T) n.162+71C>T n.648C>T n.1272+71C>T c.451+194C>T (n.451+194C>T) n.884C>T n.1058C>T c.*311+71C>T (n.*311+71C>T) c.*170-215C>T (n.*170-215C>T) n.925+71C>T c.637+71C>T (n.637+71C>T) c.505+194C>T (n.505+194C>T) c.286+71C>T (n.286+71C>T) c.425-215C>T (n.425-215C>T) c.307+71C>T (n.307+71C>T) c.304+71C>T (n.304+71C>T) n.931+71C>T c.371-215C>T (n.371-215C>T) c.244+194C>T (n.244+194C>T) n.904+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419818G>A | CA645290993 | TAFAZZIN | n.1180G>A n.1796G>A n.1579G>A n.942G>A n.830G>A n.843G>A c.547+72G>A (n.547+72G>A) n.465+72G>A c.583+72G>A (n.583+72G>A) c.541+195G>A (n.541+195G>A) c.493+72G>A (n.493+72G>A) n.1930+72G>A n.959G>A c.595+195G>A (n.595+195G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.265+195G>A (n.265+195G>A) c.376+72G>A (n.376+72G>A) c.502+72G>A (n.502+72G>A) n.1036G>A c.196+72G>A (n.196+72G>A) c.640+72G>A (n.640+72G>A) n.723G>A c.376+195G>A (n.376+195G>A) c.580+72G>A c.490+72G>A (n.490+72G>A) n.162+72G>A n.649G>A n.1272+72G>A c.451+195G>A (n.451+195G>A) n.885G>A n.1059G>A c.*311+72G>A (n.*311+72G>A) c.*170-214G>A (n.*170-214G>A) n.925+72G>A c.637+72G>A (n.637+72G>A) c.505+195G>A (n.505+195G>A) c.286+72G>A (n.286+72G>A) c.425-214G>A (n.425-214G>A) c.307+72G>A (n.307+72G>A) c.304+72G>A (n.304+72G>A) n.931+72G>A c.371-214G>A (n.371-214G>A) c.244+195G>A (n.244+195G>A) n.904+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419818G= | CA2466677485 | TAFAZZIN | n.1180G= n.1796G= n.1579G= n.942G= n.830G= n.843G= c.547+72G= (n.547+72G=) n.465+72G= c.583+72G= (n.583+72G=) c.541+195G= (n.541+195G=) c.493+72G= (n.493+72G=) n.1930+72G= n.959G= c.595+195G= (n.595+195G=) c.*383G= (n.*383G=) c.265+195G= (n.265+195G=) c.376+72G= (n.376+72G=) c.502+72G= (n.502+72G=) n.1036G= c.196+72G= (n.196+72G=) c.640+72G= (n.640+72G=) n.723G= c.376+195G= (n.376+195G=) c.580+72G= c.490+72G= (n.490+72G=) n.162+72G= n.649G= n.1272+72G= c.451+195G= (n.451+195G=) n.885G= n.1059G= c.*311+72G= (n.*311+72G=) c.*170-214G= (n.*170-214G=) n.925+72G= c.637+72G= (n.637+72G=) c.505+195G= (n.505+195G=) c.286+72G= (n.286+72G=) c.425-214G= (n.425-214G=) c.307+72G= (n.307+72G=) c.304+72G= (n.304+72G=) n.931+72G= c.371-214G= (n.371-214G=) c.244+195G= (n.244+195G=) n.904+72G= | |
X | g.154419819C>A | CA2695123567 | TAFAZZIN | n.1181C>A n.1797C>A n.1580C>A n.943C>A n.831C>A n.844C>A c.547+73C>A (n.547+73C>A) n.465+73C>A c.583+73C>A (n.583+73C>A) c.541+196C>A (n.541+196C>A) c.493+73C>A (n.493+73C>A) n.1930+73C>A n.960C>A c.595+196C>A (n.595+196C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.265+196C>A (n.265+196C>A) c.376+73C>A (n.376+73C>A) c.502+73C>A (n.502+73C>A) n.1037C>A c.196+73C>A (n.196+73C>A) c.640+73C>A (n.640+73C>A) n.724C>A c.376+196C>A (n.376+196C>A) c.580+73C>A c.490+73C>A (n.490+73C>A) n.162+73C>A n.650C>A n.1272+73C>A c.451+196C>A (n.451+196C>A) n.886C>A n.1060C>A c.*311+73C>A (n.*311+73C>A) c.*170-213C>A (n.*170-213C>A) n.925+73C>A c.637+73C>A (n.637+73C>A) c.505+196C>A (n.505+196C>A) c.286+73C>A (n.286+73C>A) c.425-213C>A (n.425-213C>A) c.307+73C>A (n.307+73C>A) c.304+73C>A (n.304+73C>A) n.931+73C>A c.371-213C>A (n.371-213C>A) c.244+196C>A (n.244+196C>A) n.904+73C>A | gnomAD v4 |
X | g.154419819C>T | CA2570692190 | TAFAZZIN | n.1181C>T n.1797C>T n.1580C>T n.943C>T n.831C>T n.844C>T c.547+73C>T (n.547+73C>T) n.465+73C>T c.583+73C>T (n.583+73C>T) c.541+196C>T (n.541+196C>T) c.493+73C>T (n.493+73C>T) n.1930+73C>T n.960C>T c.595+196C>T (n.595+196C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.265+196C>T (n.265+196C>T) c.376+73C>T (n.376+73C>T) c.502+73C>T (n.502+73C>T) n.1037C>T c.196+73C>T (n.196+73C>T) c.640+73C>T (n.640+73C>T) n.724C>T c.376+196C>T (n.376+196C>T) c.580+73C>T c.490+73C>T (n.490+73C>T) n.162+73C>T n.650C>T n.1272+73C>T c.451+196C>T (n.451+196C>T) n.886C>T n.1060C>T c.*311+73C>T (n.*311+73C>T) c.*170-213C>T (n.*170-213C>T) n.925+73C>T c.637+73C>T (n.637+73C>T) c.505+196C>T (n.505+196C>T) c.286+73C>T (n.286+73C>T) c.425-213C>T (n.425-213C>T) c.307+73C>T (n.307+73C>T) c.304+73C>T (n.304+73C>T) n.931+73C>T c.371-213C>T (n.371-213C>T) c.244+196C>T (n.244+196C>T) n.904+73C>T | |
X | g.154419823dup | CA873318611 | TAFAZZIN | n.1185dup n.1801dup n.1584dup n.947dup n.835dup n.848dup c.547+77dup (n.547+77dup) n.465+77dup c.583+77dup (n.583+77dup) c.541+200dup (n.541+200dup) c.493+77dup (n.493+77dup) n.1930+77dup n.964dup c.595+200dup (n.595+200dup) c.*388dup (n.*388dup) c.265+200dup (n.265+200dup) c.376+77dup (n.376+77dup) c.502+77dup (n.502+77dup) n.1041dup c.196+77dup (n.196+77dup) c.640+77dup (n.640+77dup) n.728dup c.376+200dup (n.376+200dup) c.580+77dup c.490+77dup (n.490+77dup) n.162+77dup n.654dup n.1272+77dup c.451+200dup (n.451+200dup) n.890dup n.1064dup c.*311+77dup (n.*311+77dup) c.*170-209dup (n.*170-209dup) n.925+77dup c.637+77dup (n.637+77dup) c.505+200dup (n.505+200dup) c.286+77dup (n.286+77dup) c.425-209dup (n.425-209dup) c.307+77dup (n.307+77dup) c.304+77dup (n.304+77dup) n.931+77dup c.371-209dup (n.371-209dup) c.244+200dup (n.244+200dup) n.904+77dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419820C>T | CA2579738973 | TAFAZZIN | n.1182C>T n.1798C>T n.1581C>T n.944C>T n.832C>T n.845C>T c.547+74C>T (n.547+74C>T) n.465+74C>T c.583+74C>T (n.583+74C>T) c.541+197C>T (n.541+197C>T) c.493+74C>T (n.493+74C>T) n.1930+74C>T n.961C>T c.595+197C>T (n.595+197C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.265+197C>T (n.265+197C>T) c.376+74C>T (n.376+74C>T) c.502+74C>T (n.502+74C>T) n.1038C>T c.196+74C>T (n.196+74C>T) c.640+74C>T (n.640+74C>T) n.725C>T c.376+197C>T (n.376+197C>T) c.580+74C>T c.490+74C>T (n.490+74C>T) n.162+74C>T n.651C>T n.1272+74C>T c.451+197C>T (n.451+197C>T) n.887C>T n.1061C>T c.*311+74C>T (n.*311+74C>T) c.*170-212C>T (n.*170-212C>T) n.925+74C>T c.637+74C>T (n.637+74C>T) c.505+197C>T (n.505+197C>T) c.286+74C>T (n.286+74C>T) c.425-212C>T (n.425-212C>T) c.307+74C>T (n.307+74C>T) c.304+74C>T (n.304+74C>T) n.931+74C>T c.371-212C>T (n.371-212C>T) c.244+197C>T (n.244+197C>T) n.904+74C>T | gnomAD v4 |
X | g.154419821C>T | CA2579738975 | TAFAZZIN | n.1183C>T n.1799C>T n.1582C>T n.945C>T n.833C>T n.846C>T c.547+75C>T (n.547+75C>T) n.465+75C>T c.583+75C>T (n.583+75C>T) c.541+198C>T (n.541+198C>T) c.493+75C>T (n.493+75C>T) n.1930+75C>T n.962C>T c.595+198C>T (n.595+198C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.265+198C>T (n.265+198C>T) c.376+75C>T (n.376+75C>T) c.502+75C>T (n.502+75C>T) n.1039C>T c.196+75C>T (n.196+75C>T) c.640+75C>T (n.640+75C>T) n.726C>T c.376+198C>T (n.376+198C>T) c.580+75C>T c.490+75C>T (n.490+75C>T) n.162+75C>T n.652C>T n.1272+75C>T c.451+198C>T (n.451+198C>T) n.888C>T n.1062C>T c.*311+75C>T (n.*311+75C>T) c.*170-211C>T (n.*170-211C>T) n.925+75C>T c.637+75C>T (n.637+75C>T) c.505+198C>T (n.505+198C>T) c.286+75C>T (n.286+75C>T) c.425-211C>T (n.425-211C>T) c.307+75C>T (n.307+75C>T) c.304+75C>T (n.304+75C>T) n.931+75C>T c.371-211C>T (n.371-211C>T) c.244+198C>T (n.244+198C>T) n.904+75C>T | gnomAD v4 |
X | g.154419822C>A | CA2695123571 | TAFAZZIN | n.1184C>A n.1800C>A n.1583C>A n.946C>A n.834C>A n.847C>A c.547+76C>A (n.547+76C>A) n.465+76C>A c.583+76C>A (n.583+76C>A) c.541+199C>A (n.541+199C>A) c.493+76C>A (n.493+76C>A) n.1930+76C>A n.963C>A c.595+199C>A (n.595+199C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.265+199C>A (n.265+199C>A) c.376+76C>A (n.376+76C>A) c.502+76C>A (n.502+76C>A) n.1040C>A c.196+76C>A (n.196+76C>A) c.640+76C>A (n.640+76C>A) n.727C>A c.376+199C>A (n.376+199C>A) c.580+76C>A c.490+76C>A (n.490+76C>A) n.162+76C>A n.653C>A n.1272+76C>A c.451+199C>A (n.451+199C>A) n.889C>A n.1063C>A c.*311+76C>A (n.*311+76C>A) c.*170-210C>A (n.*170-210C>A) n.925+76C>A c.637+76C>A (n.637+76C>A) c.505+199C>A (n.505+199C>A) c.286+76C>A (n.286+76C>A) c.425-210C>A (n.425-210C>A) c.307+76C>A (n.307+76C>A) c.304+76C>A (n.304+76C>A) n.931+76C>A c.371-210C>A (n.371-210C>A) c.244+199C>A (n.244+199C>A) n.904+76C>A | gnomAD v4 |
X | g.154419822C>T | CA2579738978 | TAFAZZIN | n.1184C>T n.1800C>T n.1583C>T n.946C>T n.834C>T n.847C>T c.547+76C>T (n.547+76C>T) n.465+76C>T c.583+76C>T (n.583+76C>T) c.541+199C>T (n.541+199C>T) c.493+76C>T (n.493+76C>T) n.1930+76C>T n.963C>T c.595+199C>T (n.595+199C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.265+199C>T (n.265+199C>T) c.376+76C>T (n.376+76C>T) c.502+76C>T (n.502+76C>T) n.1040C>T c.196+76C>T (n.196+76C>T) c.640+76C>T (n.640+76C>T) n.727C>T c.376+199C>T (n.376+199C>T) c.580+76C>T c.490+76C>T (n.490+76C>T) n.162+76C>T n.653C>T n.1272+76C>T c.451+199C>T (n.451+199C>T) n.889C>T n.1063C>T c.*311+76C>T (n.*311+76C>T) c.*170-210C>T (n.*170-210C>T) n.925+76C>T c.637+76C>T (n.637+76C>T) c.505+199C>T (n.505+199C>T) c.286+76C>T (n.286+76C>T) c.425-210C>T (n.425-210C>T) c.307+76C>T (n.307+76C>T) c.304+76C>T (n.304+76C>T) n.931+76C>T c.371-210C>T (n.371-210C>T) c.244+199C>T (n.244+199C>T) n.904+76C>T | |
X | g.154419823C= | CA2466677486 | TAFAZZIN | n.1185C= n.1801C= n.1584C= n.947C= n.835C= n.848C= c.547+77C= (n.547+77C=) n.465+77C= c.583+77C= (n.583+77C=) c.541+200C= (n.541+200C=) c.493+77C= (n.493+77C=) n.1930+77C= n.964C= c.595+200C= (n.595+200C=) c.*388C= (n.*388C=) c.265+200C= (n.265+200C=) c.376+77C= (n.376+77C=) c.502+77C= (n.502+77C=) n.1041C= c.196+77C= (n.196+77C=) c.640+77C= (n.640+77C=) n.728C= c.376+200C= (n.376+200C=) c.580+77C= c.490+77C= (n.490+77C=) n.162+77C= n.654C= n.1272+77C= c.451+200C= (n.451+200C=) n.890C= n.1064C= c.*311+77C= (n.*311+77C=) c.*170-209C= (n.*170-209C=) n.925+77C= c.637+77C= (n.637+77C=) c.505+200C= (n.505+200C=) c.286+77C= (n.286+77C=) c.425-209C= (n.425-209C=) c.307+77C= (n.307+77C=) c.304+77C= (n.304+77C=) n.931+77C= c.371-209C= (n.371-209C=) c.244+200C= (n.244+200C=) n.904+77C= | |
X | g.154419823C>G | CA2466677487 | TAFAZZIN | n.1185C>G n.1801C>G n.1584C>G n.947C>G n.835C>G n.848C>G c.547+77C>G (n.547+77C>G) n.465+77C>G c.583+77C>G (n.583+77C>G) c.541+200C>G (n.541+200C>G) c.493+77C>G (n.493+77C>G) n.1930+77C>G n.964C>G c.595+200C>G (n.595+200C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.265+200C>G (n.265+200C>G) c.376+77C>G (n.376+77C>G) c.502+77C>G (n.502+77C>G) n.1041C>G c.196+77C>G (n.196+77C>G) c.640+77C>G (n.640+77C>G) n.728C>G c.376+200C>G (n.376+200C>G) c.580+77C>G c.490+77C>G (n.490+77C>G) n.162+77C>G n.654C>G n.1272+77C>G c.451+200C>G (n.451+200C>G) n.890C>G n.1064C>G c.*311+77C>G (n.*311+77C>G) c.*170-209C>G (n.*170-209C>G) n.925+77C>G c.637+77C>G (n.637+77C>G) c.505+200C>G (n.505+200C>G) c.286+77C>G (n.286+77C>G) c.425-209C>G (n.425-209C>G) c.307+77C>G (n.307+77C>G) c.304+77C>G (n.304+77C>G) n.931+77C>G c.371-209C>G (n.371-209C>G) c.244+200C>G (n.244+200C>G) n.904+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419823C>T | CA337287992 | TAFAZZIN | n.1185C>T n.1801C>T n.1584C>T n.947C>T n.835C>T n.848C>T c.547+77C>T (n.547+77C>T) n.465+77C>T c.583+77C>T (n.583+77C>T) c.541+200C>T (n.541+200C>T) c.493+77C>T (n.493+77C>T) n.1930+77C>T n.964C>T c.595+200C>T (n.595+200C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.265+200C>T (n.265+200C>T) c.376+77C>T (n.376+77C>T) c.502+77C>T (n.502+77C>T) n.1041C>T c.196+77C>T (n.196+77C>T) c.640+77C>T (n.640+77C>T) n.728C>T c.376+200C>T (n.376+200C>T) c.580+77C>T c.490+77C>T (n.490+77C>T) n.162+77C>T n.654C>T n.1272+77C>T c.451+200C>T (n.451+200C>T) n.890C>T n.1064C>T c.*311+77C>T (n.*311+77C>T) c.*170-209C>T (n.*170-209C>T) n.925+77C>T c.637+77C>T (n.637+77C>T) c.505+200C>T (n.505+200C>T) c.286+77C>T (n.286+77C>T) c.425-209C>T (n.425-209C>T) c.307+77C>T (n.307+77C>T) c.304+77C>T (n.304+77C>T) n.931+77C>T c.371-209C>T (n.371-209C>T) c.244+200C>T (n.244+200C>T) n.904+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419825C= | CA2466677488 | TAFAZZIN | n.1187C= n.1803C= n.1586C= n.949C= n.837C= n.850C= c.547+79C= (n.547+79C=) n.465+79C= c.583+79C= (n.583+79C=) c.541+202C= (n.541+202C=) c.493+79C= (n.493+79C=) n.1930+79C= n.966C= c.595+202C= (n.595+202C=) c.*390C= (n.*390C=) c.265+202C= (n.265+202C=) c.376+79C= (n.376+79C=) c.502+79C= (n.502+79C=) n.1043C= c.196+79C= (n.196+79C=) c.640+79C= (n.640+79C=) n.730C= c.376+202C= (n.376+202C=) c.580+79C= c.490+79C= (n.490+79C=) n.162+79C= n.656C= n.1272+79C= c.451+202C= (n.451+202C=) n.892C= n.1066C= c.*311+79C= (n.*311+79C=) c.*170-207C= (n.*170-207C=) n.925+79C= c.637+79C= (n.637+79C=) c.505+202C= (n.505+202C=) c.286+79C= (n.286+79C=) c.425-207C= (n.425-207C=) c.307+79C= (n.307+79C=) c.304+79C= (n.304+79C=) n.931+79C= c.371-207C= (n.371-207C=) c.244+202C= (n.244+202C=) n.904+79C= | |
X | g.154419825C>T | CA645290994 | TAFAZZIN | n.1187C>T n.1803C>T n.1586C>T n.949C>T n.837C>T n.850C>T c.547+79C>T (n.547+79C>T) n.465+79C>T c.583+79C>T (n.583+79C>T) c.541+202C>T (n.541+202C>T) c.493+79C>T (n.493+79C>T) n.1930+79C>T n.966C>T c.595+202C>T (n.595+202C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.265+202C>T (n.265+202C>T) c.376+79C>T (n.376+79C>T) c.502+79C>T (n.502+79C>T) n.1043C>T c.196+79C>T (n.196+79C>T) c.640+79C>T (n.640+79C>T) n.730C>T c.376+202C>T (n.376+202C>T) c.580+79C>T c.490+79C>T (n.490+79C>T) n.162+79C>T n.656C>T n.1272+79C>T c.451+202C>T (n.451+202C>T) n.892C>T n.1066C>T c.*311+79C>T (n.*311+79C>T) c.*170-207C>T (n.*170-207C>T) n.925+79C>T c.637+79C>T (n.637+79C>T) c.505+202C>T (n.505+202C>T) c.286+79C>T (n.286+79C>T) c.425-207C>T (n.425-207C>T) c.307+79C>T (n.307+79C>T) c.304+79C>T (n.304+79C>T) n.931+79C>T c.371-207C>T (n.371-207C>T) c.244+202C>T (n.244+202C>T) n.904+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419826G>A | CA337287996 | TAFAZZIN | n.1188G>A n.1804G>A n.1587G>A n.950G>A n.838G>A n.851G>A c.547+80G>A (n.547+80G>A) n.465+80G>A c.583+80G>A (n.583+80G>A) c.541+203G>A (n.541+203G>A) c.493+80G>A (n.493+80G>A) n.1930+80G>A n.967G>A c.595+203G>A (n.595+203G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.265+203G>A (n.265+203G>A) c.376+80G>A (n.376+80G>A) c.502+80G>A (n.502+80G>A) n.1044G>A c.196+80G>A (n.196+80G>A) c.640+80G>A (n.640+80G>A) n.731G>A c.376+203G>A (n.376+203G>A) c.580+80G>A c.490+80G>A (n.490+80G>A) n.162+80G>A n.657G>A n.1272+80G>A c.451+203G>A (n.451+203G>A) n.893G>A n.1067G>A c.*311+80G>A (n.*311+80G>A) c.*170-206G>A (n.*170-206G>A) n.925+80G>A c.637+80G>A (n.637+80G>A) c.505+203G>A (n.505+203G>A) c.286+80G>A (n.286+80G>A) c.425-206G>A (n.425-206G>A) c.307+80G>A (n.307+80G>A) c.304+80G>A (n.304+80G>A) n.931+80G>A c.371-206G>A (n.371-206G>A) c.244+203G>A (n.244+203G>A) n.904+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419826G= | CA2466677489 | TAFAZZIN | n.1188G= n.1804G= n.1587G= n.950G= n.838G= n.851G= c.547+80G= (n.547+80G=) n.465+80G= c.583+80G= (n.583+80G=) c.541+203G= (n.541+203G=) c.493+80G= (n.493+80G=) n.1930+80G= n.967G= c.595+203G= (n.595+203G=) c.*391G= (n.*391G=) c.265+203G= (n.265+203G=) c.376+80G= (n.376+80G=) c.502+80G= (n.502+80G=) n.1044G= c.196+80G= (n.196+80G=) c.640+80G= (n.640+80G=) n.731G= c.376+203G= (n.376+203G=) c.580+80G= c.490+80G= (n.490+80G=) n.162+80G= n.657G= n.1272+80G= c.451+203G= (n.451+203G=) n.893G= n.1067G= c.*311+80G= (n.*311+80G=) c.*170-206G= (n.*170-206G=) n.925+80G= c.637+80G= (n.637+80G=) c.505+203G= (n.505+203G=) c.286+80G= (n.286+80G=) c.425-206G= (n.425-206G=) c.307+80G= (n.307+80G=) c.304+80G= (n.304+80G=) n.931+80G= c.371-206G= (n.371-206G=) c.244+203G= (n.244+203G=) n.904+80G= | |
X | g.154419826G>T | CA2695123577 | TAFAZZIN | n.1188G>T n.1804G>T n.1587G>T n.950G>T n.838G>T n.851G>T c.547+80G>T (n.547+80G>T) n.465+80G>T c.583+80G>T (n.583+80G>T) c.541+203G>T (n.541+203G>T) c.493+80G>T (n.493+80G>T) n.1930+80G>T n.967G>T c.595+203G>T (n.595+203G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.265+203G>T (n.265+203G>T) c.376+80G>T (n.376+80G>T) c.502+80G>T (n.502+80G>T) n.1044G>T c.196+80G>T (n.196+80G>T) c.640+80G>T (n.640+80G>T) n.731G>T c.376+203G>T (n.376+203G>T) c.580+80G>T c.490+80G>T (n.490+80G>T) n.162+80G>T n.657G>T n.1272+80G>T c.451+203G>T (n.451+203G>T) n.893G>T n.1067G>T c.*311+80G>T (n.*311+80G>T) c.*170-206G>T (n.*170-206G>T) n.925+80G>T c.637+80G>T (n.637+80G>T) c.505+203G>T (n.505+203G>T) c.286+80G>T (n.286+80G>T) c.425-206G>T (n.425-206G>T) c.307+80G>T (n.307+80G>T) c.304+80G>T (n.304+80G>T) n.931+80G>T c.371-206G>T (n.371-206G>T) c.244+203G>T (n.244+203G>T) n.904+80G>T | gnomAD v4 |
X | g.154419827G>A | CA645290995 | TAFAZZIN | n.1189G>A n.1805G>A n.1588G>A n.951G>A n.839G>A n.852G>A c.547+81G>A (n.547+81G>A) n.465+81G>A c.583+81G>A (n.583+81G>A) c.542-205G>A (n.542-205G>A) c.493+81G>A (n.493+81G>A) n.1930+81G>A n.968G>A c.596-205G>A (n.596-205G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.266-205G>A (n.266-205G>A) c.376+81G>A (n.376+81G>A) c.502+81G>A (n.502+81G>A) n.1045G>A c.196+81G>A (n.196+81G>A) c.640+81G>A (n.640+81G>A) n.732G>A c.377-205G>A (n.377-205G>A) c.580+81G>A c.490+81G>A (n.490+81G>A) n.162+81G>A n.658G>A n.1272+81G>A c.452-205G>A (n.452-205G>A) n.894G>A n.1068G>A c.*311+81G>A (n.*311+81G>A) c.*170-205G>A (n.*170-205G>A) n.925+81G>A c.637+81G>A (n.637+81G>A) c.506-205G>A (n.506-205G>A) c.286+81G>A (n.286+81G>A) c.425-205G>A (n.425-205G>A) c.307+81G>A (n.307+81G>A) c.304+81G>A (n.304+81G>A) n.931+81G>A c.371-205G>A (n.371-205G>A) c.245-205G>A (n.245-205G>A) n.904+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419827G= | CA2466677490 | TAFAZZIN | n.1189G= n.1805G= n.1588G= n.951G= n.839G= n.852G= c.547+81G= (n.547+81G=) n.465+81G= c.583+81G= (n.583+81G=) c.542-205G= (n.542-205G=) c.493+81G= (n.493+81G=) n.1930+81G= n.968G= c.596-205G= (n.596-205G=) c.*392G= (n.*392G=) c.266-205G= (n.266-205G=) c.376+81G= (n.376+81G=) c.502+81G= (n.502+81G=) n.1045G= c.196+81G= (n.196+81G=) c.640+81G= (n.640+81G=) n.732G= c.377-205G= (n.377-205G=) c.580+81G= c.490+81G= (n.490+81G=) n.162+81G= n.658G= n.1272+81G= c.452-205G= (n.452-205G=) n.894G= n.1068G= c.*311+81G= (n.*311+81G=) c.*170-205G= (n.*170-205G=) n.925+81G= c.637+81G= (n.637+81G=) c.506-205G= (n.506-205G=) c.286+81G= (n.286+81G=) c.425-205G= (n.425-205G=) c.307+81G= (n.307+81G=) c.304+81G= (n.304+81G=) n.931+81G= c.371-205G= (n.371-205G=) c.245-205G= (n.245-205G=) n.904+81G= | |
X | g.154419828G>T | CA2695123582 | TAFAZZIN | n.1190G>T n.1806G>T n.1589G>T n.952G>T n.840G>T n.853G>T c.547+82G>T (n.547+82G>T) n.465+82G>T c.583+82G>T (n.583+82G>T) c.542-204G>T (n.542-204G>T) c.493+82G>T (n.493+82G>T) n.1930+82G>T n.969G>T c.596-204G>T (n.596-204G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.266-204G>T (n.266-204G>T) c.376+82G>T (n.376+82G>T) c.502+82G>T (n.502+82G>T) n.1046G>T c.196+82G>T (n.196+82G>T) c.640+82G>T (n.640+82G>T) n.733G>T c.377-204G>T (n.377-204G>T) c.580+82G>T c.490+82G>T (n.490+82G>T) n.162+82G>T n.659G>T n.1272+82G>T c.452-204G>T (n.452-204G>T) n.895G>T n.1069G>T c.*311+82G>T (n.*311+82G>T) c.*170-204G>T (n.*170-204G>T) n.925+82G>T c.637+82G>T (n.637+82G>T) c.506-204G>T (n.506-204G>T) c.286+82G>T (n.286+82G>T) c.425-204G>T (n.425-204G>T) c.307+82G>T (n.307+82G>T) c.304+82G>T (n.304+82G>T) n.931+82G>T c.371-204G>T (n.371-204G>T) c.245-204G>T (n.245-204G>T) n.904+82G>T | gnomAD v4 |
X | g.154419832G>A | CA2695123587 | TAFAZZIN | n.1194G>A n.1810G>A n.1593G>A n.956G>A n.844G>A n.857G>A c.547+86G>A (n.547+86G>A) n.465+86G>A c.583+86G>A (n.583+86G>A) c.542-200G>A (n.542-200G>A) c.493+86G>A (n.493+86G>A) n.1930+86G>A n.973G>A c.596-200G>A (n.596-200G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.266-200G>A (n.266-200G>A) c.376+86G>A (n.376+86G>A) c.502+86G>A (n.502+86G>A) n.1050G>A c.196+86G>A (n.196+86G>A) c.640+86G>A (n.640+86G>A) n.737G>A c.377-200G>A (n.377-200G>A) c.580+86G>A c.490+86G>A (n.490+86G>A) n.162+86G>A n.663G>A n.1272+86G>A c.452-200G>A (n.452-200G>A) n.899G>A n.1073G>A c.*311+86G>A (n.*311+86G>A) c.*170-200G>A (n.*170-200G>A) n.925+86G>A c.637+86G>A (n.637+86G>A) c.506-200G>A (n.506-200G>A) c.286+86G>A (n.286+86G>A) c.425-200G>A (n.425-200G>A) c.307+86G>A (n.307+86G>A) c.304+86G>A (n.304+86G>A) n.931+86G>A c.371-200G>A (n.371-200G>A) c.245-200G>A (n.245-200G>A) n.904+86G>A | gnomAD v4 |
X | g.154419832G>T | CA2695123586 | TAFAZZIN | n.1194G>T n.1810G>T n.1593G>T n.956G>T n.844G>T n.857G>T c.547+86G>T (n.547+86G>T) n.465+86G>T c.583+86G>T (n.583+86G>T) c.542-200G>T (n.542-200G>T) c.493+86G>T (n.493+86G>T) n.1930+86G>T n.973G>T c.596-200G>T (n.596-200G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.266-200G>T (n.266-200G>T) c.376+86G>T (n.376+86G>T) c.502+86G>T (n.502+86G>T) n.1050G>T c.196+86G>T (n.196+86G>T) c.640+86G>T (n.640+86G>T) n.737G>T c.377-200G>T (n.377-200G>T) c.580+86G>T c.490+86G>T (n.490+86G>T) n.162+86G>T n.663G>T n.1272+86G>T c.452-200G>T (n.452-200G>T) n.899G>T n.1073G>T c.*311+86G>T (n.*311+86G>T) c.*170-200G>T (n.*170-200G>T) n.925+86G>T c.637+86G>T (n.637+86G>T) c.506-200G>T (n.506-200G>T) c.286+86G>T (n.286+86G>T) c.425-200G>T (n.425-200G>T) c.307+86G>T (n.307+86G>T) c.304+86G>T (n.304+86G>T) n.931+86G>T c.371-200G>T (n.371-200G>T) c.245-200G>T (n.245-200G>T) n.904+86G>T | gnomAD v4 |
X | g.154419833C>A | CA2579738984 | TAFAZZIN | n.1195C>A n.1811C>A n.1594C>A n.957C>A n.845C>A n.858C>A c.547+87C>A (n.547+87C>A) n.465+87C>A c.583+87C>A (n.583+87C>A) c.542-199C>A (n.542-199C>A) c.493+87C>A (n.493+87C>A) n.1930+87C>A n.974C>A c.596-199C>A (n.596-199C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.266-199C>A (n.266-199C>A) c.376+87C>A (n.376+87C>A) c.502+87C>A (n.502+87C>A) n.1051C>A c.196+87C>A (n.196+87C>A) c.640+87C>A (n.640+87C>A) n.738C>A c.377-199C>A (n.377-199C>A) c.580+87C>A c.490+87C>A (n.490+87C>A) n.162+87C>A n.664C>A n.1272+87C>A c.452-199C>A (n.452-199C>A) n.900C>A n.1074C>A c.*311+87C>A (n.*311+87C>A) c.*170-199C>A (n.*170-199C>A) n.925+87C>A c.637+87C>A (n.637+87C>A) c.506-199C>A (n.506-199C>A) c.286+87C>A (n.286+87C>A) c.425-199C>A (n.425-199C>A) c.307+87C>A (n.307+87C>A) c.304+87C>A (n.304+87C>A) n.931+87C>A c.371-199C>A (n.371-199C>A) c.245-199C>A (n.245-199C>A) n.904+87C>A | |
X | g.154419835T>G | CA2546846396 | TAFAZZIN | n.1197T>G n.1813T>G n.1596T>G n.959T>G n.847T>G n.860T>G c.547+89T>G (n.547+89T>G) n.465+89T>G c.583+89T>G (n.583+89T>G) c.542-197T>G (n.542-197T>G) c.493+89T>G (n.493+89T>G) n.1930+89T>G n.976T>G c.596-197T>G (n.596-197T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.266-197T>G (n.266-197T>G) c.376+89T>G (n.376+89T>G) c.502+89T>G (n.502+89T>G) n.1053T>G c.196+89T>G (n.196+89T>G) c.640+89T>G (n.640+89T>G) n.740T>G c.377-197T>G (n.377-197T>G) c.580+89T>G c.490+89T>G (n.490+89T>G) n.162+89T>G n.666T>G n.1272+89T>G c.452-197T>G (n.452-197T>G) n.902T>G n.1076T>G c.*311+89T>G (n.*311+89T>G) c.*170-197T>G (n.*170-197T>G) n.925+89T>G c.637+89T>G (n.637+89T>G) c.506-197T>G (n.506-197T>G) c.286+89T>G (n.286+89T>G) c.425-197T>G (n.425-197T>G) c.307+89T>G (n.307+89T>G) c.304+89T>G (n.304+89T>G) n.931+89T>G c.371-197T>G (n.371-197T>G) c.245-197T>G (n.245-197T>G) n.904+89T>G | |
X | g.154419836G>C | CA2466677491 | TAFAZZIN | n.1198G>C n.1814G>C n.1597G>C n.960G>C n.848G>C n.861G>C c.547+90G>C (n.547+90G>C) n.465+90G>C c.583+90G>C (n.583+90G>C) c.542-196G>C (n.542-196G>C) c.493+90G>C (n.493+90G>C) n.1930+90G>C n.977G>C c.596-196G>C (n.596-196G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.266-196G>C (n.266-196G>C) c.376+90G>C (n.376+90G>C) c.502+90G>C (n.502+90G>C) n.1054G>C c.196+90G>C (n.196+90G>C) c.640+90G>C (n.640+90G>C) n.741G>C c.377-196G>C (n.377-196G>C) c.580+90G>C c.490+90G>C (n.490+90G>C) n.162+90G>C n.667G>C n.1272+90G>C c.452-196G>C (n.452-196G>C) n.903G>C n.1077G>C c.*311+90G>C (n.*311+90G>C) c.*170-196G>C (n.*170-196G>C) n.925+90G>C c.637+90G>C (n.637+90G>C) c.506-196G>C (n.506-196G>C) c.286+90G>C (n.286+90G>C) c.425-196G>C (n.425-196G>C) c.307+90G>C (n.307+90G>C) c.304+90G>C (n.304+90G>C) n.931+90G>C c.371-196G>C (n.371-196G>C) c.245-196G>C (n.245-196G>C) n.904+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419836G= | CA2466677492 | TAFAZZIN | n.1198G= n.1814G= n.1597G= n.960G= n.848G= n.861G= c.547+90G= (n.547+90G=) n.465+90G= c.583+90G= (n.583+90G=) c.542-196G= (n.542-196G=) c.493+90G= (n.493+90G=) n.1930+90G= n.977G= c.596-196G= (n.596-196G=) c.*401G= (n.*401G=) c.266-196G= (n.266-196G=) c.376+90G= (n.376+90G=) c.502+90G= (n.502+90G=) n.1054G= c.196+90G= (n.196+90G=) c.640+90G= (n.640+90G=) n.741G= c.377-196G= (n.377-196G=) c.580+90G= c.490+90G= (n.490+90G=) n.162+90G= n.667G= n.1272+90G= c.452-196G= (n.452-196G=) n.903G= n.1077G= c.*311+90G= (n.*311+90G=) c.*170-196G= (n.*170-196G=) n.925+90G= c.637+90G= (n.637+90G=) c.506-196G= (n.506-196G=) c.286+90G= (n.286+90G=) c.425-196G= (n.425-196G=) c.307+90G= (n.307+90G=) c.304+90G= (n.304+90G=) n.931+90G= c.371-196G= (n.371-196G=) c.245-196G= (n.245-196G=) n.904+90G= | |
X | g.154419837T>C | CA2695123589 | TAFAZZIN | n.1199T>C n.1815T>C n.1598T>C n.961T>C n.849T>C n.862T>C c.547+91T>C (n.547+91T>C) n.465+91T>C c.583+91T>C (n.583+91T>C) c.542-195T>C (n.542-195T>C) c.493+91T>C (n.493+91T>C) n.1930+91T>C n.978T>C c.596-195T>C (n.596-195T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.266-195T>C (n.266-195T>C) c.376+91T>C (n.376+91T>C) c.502+91T>C (n.502+91T>C) n.1055T>C c.196+91T>C (n.196+91T>C) c.640+91T>C (n.640+91T>C) n.742T>C c.377-195T>C (n.377-195T>C) c.580+91T>C c.490+91T>C (n.490+91T>C) n.162+91T>C n.668T>C n.1272+91T>C c.452-195T>C (n.452-195T>C) n.904T>C n.1078T>C c.*311+91T>C (n.*311+91T>C) c.*170-195T>C (n.*170-195T>C) n.925+91T>C c.637+91T>C (n.637+91T>C) c.506-195T>C (n.506-195T>C) c.286+91T>C (n.286+91T>C) c.425-195T>C (n.425-195T>C) c.307+91T>C (n.307+91T>C) c.304+91T>C (n.304+91T>C) n.931+91T>C c.371-195T>C (n.371-195T>C) c.245-195T>C (n.245-195T>C) n.904+91T>C | gnomAD v4 |
X | g.154419838A>G | CA2695123591 | TAFAZZIN | n.1200A>G n.1816A>G n.1599A>G n.962A>G n.850A>G n.863A>G c.547+92A>G (n.547+92A>G) n.465+92A>G c.583+92A>G (n.583+92A>G) c.542-194A>G (n.542-194A>G) c.493+92A>G (n.493+92A>G) n.1930+92A>G n.979A>G c.596-194A>G (n.596-194A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.266-194A>G (n.266-194A>G) c.376+92A>G (n.376+92A>G) c.502+92A>G (n.502+92A>G) n.1056A>G c.196+92A>G (n.196+92A>G) c.640+92A>G (n.640+92A>G) n.743A>G c.377-194A>G (n.377-194A>G) c.580+92A>G c.490+92A>G (n.490+92A>G) n.162+92A>G n.669A>G n.1272+92A>G c.452-194A>G (n.452-194A>G) n.905A>G n.1079A>G c.*311+92A>G (n.*311+92A>G) c.*170-194A>G (n.*170-194A>G) n.925+92A>G c.637+92A>G (n.637+92A>G) c.506-194A>G (n.506-194A>G) c.286+92A>G (n.286+92A>G) c.425-194A>G (n.425-194A>G) c.307+92A>G (n.307+92A>G) c.304+92A>G (n.304+92A>G) n.931+92A>G c.371-194A>G (n.371-194A>G) c.245-194A>G (n.245-194A>G) n.904+92A>G | gnomAD v4 |
X | g.154419840G>T | CA2579738986 | TAFAZZIN | n.1202G>T n.1818G>T n.1601G>T n.964G>T n.852G>T n.865G>T c.547+94G>T (n.547+94G>T) n.465+94G>T c.583+94G>T (n.583+94G>T) c.542-192G>T (n.542-192G>T) c.493+94G>T (n.493+94G>T) n.1930+94G>T n.981G>T c.596-192G>T (n.596-192G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.266-192G>T (n.266-192G>T) c.376+94G>T (n.376+94G>T) c.502+94G>T (n.502+94G>T) n.1058G>T c.196+94G>T (n.196+94G>T) c.640+94G>T (n.640+94G>T) n.745G>T c.377-192G>T (n.377-192G>T) c.580+94G>T c.490+94G>T (n.490+94G>T) n.162+94G>T n.671G>T n.1272+94G>T c.452-192G>T (n.452-192G>T) n.907G>T n.1081G>T c.*311+94G>T (n.*311+94G>T) c.*170-192G>T (n.*170-192G>T) n.925+94G>T c.637+94G>T (n.637+94G>T) c.506-192G>T (n.506-192G>T) c.286+94G>T (n.286+94G>T) c.425-192G>T (n.425-192G>T) c.307+94G>T (n.307+94G>T) c.304+94G>T (n.304+94G>T) n.931+94G>T c.371-192G>T (n.371-192G>T) c.245-192G>T (n.245-192G>T) n.904+94G>T | |
X | g.154419841G>C | CA2602697593 | TAFAZZIN | n.1203G>C n.1819G>C n.1602G>C n.965G>C n.853G>C n.866G>C c.547+95G>C (n.547+95G>C) n.465+95G>C c.583+95G>C (n.583+95G>C) c.542-191G>C (n.542-191G>C) c.493+95G>C (n.493+95G>C) n.1930+95G>C n.982G>C c.596-191G>C (n.596-191G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.266-191G>C (n.266-191G>C) c.376+95G>C (n.376+95G>C) c.502+95G>C (n.502+95G>C) n.1059G>C c.196+95G>C (n.196+95G>C) c.640+95G>C (n.640+95G>C) n.746G>C c.377-191G>C (n.377-191G>C) c.580+95G>C c.490+95G>C (n.490+95G>C) n.162+95G>C n.672G>C n.1272+95G>C c.452-191G>C (n.452-191G>C) n.908G>C n.1082G>C c.*311+95G>C (n.*311+95G>C) c.*170-191G>C (n.*170-191G>C) n.925+95G>C c.637+95G>C (n.637+95G>C) c.506-191G>C (n.506-191G>C) c.286+95G>C (n.286+95G>C) c.425-191G>C (n.425-191G>C) c.307+95G>C (n.307+95G>C) c.304+95G>C (n.304+95G>C) n.931+95G>C c.371-191G>C (n.371-191G>C) c.245-191G>C (n.245-191G>C) n.904+95G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419842G>C | CA2466677494 | TAFAZZIN | n.1204G>C n.1820G>C n.1603G>C n.966G>C n.854G>C n.867G>C c.547+96G>C (n.547+96G>C) n.465+96G>C c.583+96G>C (n.583+96G>C) c.542-190G>C (n.542-190G>C) c.493+96G>C (n.493+96G>C) n.1930+96G>C n.983G>C c.596-190G>C (n.596-190G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.266-190G>C (n.266-190G>C) c.376+96G>C (n.376+96G>C) c.502+96G>C (n.502+96G>C) n.1060G>C c.196+96G>C (n.196+96G>C) c.640+96G>C (n.640+96G>C) n.747G>C c.377-190G>C (n.377-190G>C) c.580+96G>C c.490+96G>C (n.490+96G>C) n.162+96G>C n.673G>C n.1272+96G>C c.452-190G>C (n.452-190G>C) n.909G>C n.1083G>C c.*311+96G>C (n.*311+96G>C) c.*170-190G>C (n.*170-190G>C) n.925+96G>C c.637+96G>C (n.637+96G>C) c.506-190G>C (n.506-190G>C) c.286+96G>C (n.286+96G>C) c.425-190G>C (n.425-190G>C) c.307+96G>C (n.307+96G>C) c.304+96G>C (n.304+96G>C) n.931+96G>C c.371-190G>C (n.371-190G>C) c.245-190G>C (n.245-190G>C) n.904+96G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419842G= | CA2466677493 | TAFAZZIN | n.1204G= n.1820G= n.1603G= n.966G= n.854G= n.867G= c.547+96G= (n.547+96G=) n.465+96G= c.583+96G= (n.583+96G=) c.542-190G= (n.542-190G=) c.493+96G= (n.493+96G=) n.1930+96G= n.983G= c.596-190G= (n.596-190G=) c.*407G= (n.*407G=) c.266-190G= (n.266-190G=) c.376+96G= (n.376+96G=) c.502+96G= (n.502+96G=) n.1060G= c.196+96G= (n.196+96G=) c.640+96G= (n.640+96G=) n.747G= c.377-190G= (n.377-190G=) c.580+96G= c.490+96G= (n.490+96G=) n.162+96G= n.673G= n.1272+96G= c.452-190G= (n.452-190G=) n.909G= n.1083G= c.*311+96G= (n.*311+96G=) c.*170-190G= (n.*170-190G=) n.925+96G= c.637+96G= (n.637+96G=) c.506-190G= (n.506-190G=) c.286+96G= (n.286+96G=) c.425-190G= (n.425-190G=) c.307+96G= (n.307+96G=) c.304+96G= (n.304+96G=) n.931+96G= c.371-190G= (n.371-190G=) c.245-190G= (n.245-190G=) n.904+96G= | |
X | g.154419843G>A | CA873318622 | TAFAZZIN | n.1205G>A n.1821G>A n.1604G>A n.967G>A n.855G>A n.868G>A c.547+97G>A (n.547+97G>A) n.465+97G>A c.583+97G>A (n.583+97G>A) c.542-189G>A (n.542-189G>A) c.493+97G>A (n.493+97G>A) n.1930+97G>A n.984G>A c.596-189G>A (n.596-189G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.266-189G>A (n.266-189G>A) c.376+97G>A (n.376+97G>A) c.502+97G>A (n.502+97G>A) n.1061G>A c.196+97G>A (n.196+97G>A) c.640+97G>A (n.640+97G>A) n.748G>A c.377-189G>A (n.377-189G>A) c.580+97G>A c.490+97G>A (n.490+97G>A) n.162+97G>A n.674G>A n.1272+97G>A c.452-189G>A (n.452-189G>A) n.910G>A n.1084G>A c.*311+97G>A (n.*311+97G>A) c.*170-189G>A (n.*170-189G>A) n.925+97G>A c.637+97G>A (n.637+97G>A) c.506-189G>A (n.506-189G>A) c.286+97G>A (n.286+97G>A) c.425-189G>A (n.425-189G>A) c.307+97G>A (n.307+97G>A) c.304+97G>A (n.304+97G>A) n.931+97G>A c.371-189G>A (n.371-189G>A) c.245-189G>A (n.245-189G>A) n.904+97G>A | dbSNP |
X | g.154419843G= | CA2466677495 | TAFAZZIN | n.1205G= n.1821G= n.1604G= n.967G= n.855G= n.868G= c.547+97G= (n.547+97G=) n.465+97G= c.583+97G= (n.583+97G=) c.542-189G= (n.542-189G=) c.493+97G= (n.493+97G=) n.1930+97G= n.984G= c.596-189G= (n.596-189G=) c.*408G= (n.*408G=) c.266-189G= (n.266-189G=) c.376+97G= (n.376+97G=) c.502+97G= (n.502+97G=) n.1061G= c.196+97G= (n.196+97G=) c.640+97G= (n.640+97G=) n.748G= c.377-189G= (n.377-189G=) c.580+97G= c.490+97G= (n.490+97G=) n.162+97G= n.674G= n.1272+97G= c.452-189G= (n.452-189G=) n.910G= n.1084G= c.*311+97G= (n.*311+97G=) c.*170-189G= (n.*170-189G=) n.925+97G= c.637+97G= (n.637+97G=) c.506-189G= (n.506-189G=) c.286+97G= (n.286+97G=) c.425-189G= (n.425-189G=) c.307+97G= (n.307+97G=) c.304+97G= (n.304+97G=) n.931+97G= c.371-189G= (n.371-189G=) c.245-189G= (n.245-189G=) n.904+97G= | |
X | g.154419844G>A | CA2466677497 | TAFAZZIN | n.1206G>A n.1822G>A n.1605G>A n.968G>A n.856G>A n.869G>A c.547+98G>A (n.547+98G>A) n.465+98G>A c.583+98G>A (n.583+98G>A) c.542-188G>A (n.542-188G>A) c.493+98G>A (n.493+98G>A) n.1930+98G>A n.985G>A c.596-188G>A (n.596-188G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.266-188G>A (n.266-188G>A) c.376+98G>A (n.376+98G>A) c.502+98G>A (n.502+98G>A) n.1062G>A c.196+98G>A (n.196+98G>A) c.640+98G>A (n.640+98G>A) n.749G>A c.377-188G>A (n.377-188G>A) c.580+98G>A c.490+98G>A (n.490+98G>A) n.162+98G>A n.675G>A n.1272+98G>A c.452-188G>A (n.452-188G>A) n.911G>A n.1085G>A c.*311+98G>A (n.*311+98G>A) c.*170-188G>A (n.*170-188G>A) n.925+98G>A c.637+98G>A (n.637+98G>A) c.506-188G>A (n.506-188G>A) c.286+98G>A (n.286+98G>A) c.425-188G>A (n.425-188G>A) c.307+98G>A (n.307+98G>A) c.304+98G>A (n.304+98G>A) n.931+98G>A c.371-188G>A (n.371-188G>A) c.245-188G>A (n.245-188G>A) n.904+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419844G= | CA2466677496 | TAFAZZIN | n.1206G= n.1822G= n.1605G= n.968G= n.856G= n.869G= c.547+98G= (n.547+98G=) n.465+98G= c.583+98G= (n.583+98G=) c.542-188G= (n.542-188G=) c.493+98G= (n.493+98G=) n.1930+98G= n.985G= c.596-188G= (n.596-188G=) c.*409G= (n.*409G=) c.266-188G= (n.266-188G=) c.376+98G= (n.376+98G=) c.502+98G= (n.502+98G=) n.1062G= c.196+98G= (n.196+98G=) c.640+98G= (n.640+98G=) n.749G= c.377-188G= (n.377-188G=) c.580+98G= c.490+98G= (n.490+98G=) n.162+98G= n.675G= n.1272+98G= c.452-188G= (n.452-188G=) n.911G= n.1085G= c.*311+98G= (n.*311+98G=) c.*170-188G= (n.*170-188G=) n.925+98G= c.637+98G= (n.637+98G=) c.506-188G= (n.506-188G=) c.286+98G= (n.286+98G=) c.425-188G= (n.425-188G=) c.307+98G= (n.307+98G=) c.304+98G= (n.304+98G=) n.931+98G= c.371-188G= (n.371-188G=) c.245-188G= (n.245-188G=) n.904+98G= | |
X | g.154419845T>C | CA873318623 | TAFAZZIN | n.1207T>C n.1823T>C n.1606T>C n.969T>C n.857T>C n.870T>C c.547+99T>C (n.547+99T>C) n.465+99T>C c.583+99T>C (n.583+99T>C) c.542-187T>C (n.542-187T>C) c.493+99T>C (n.493+99T>C) n.1930+99T>C n.986T>C c.596-187T>C (n.596-187T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.266-187T>C (n.266-187T>C) c.376+99T>C (n.376+99T>C) c.502+99T>C (n.502+99T>C) n.1063T>C c.196+99T>C (n.196+99T>C) c.640+99T>C (n.640+99T>C) n.750T>C c.377-187T>C (n.377-187T>C) c.580+99T>C c.490+99T>C (n.490+99T>C) n.162+99T>C n.676T>C n.1272+99T>C c.452-187T>C (n.452-187T>C) n.912T>C n.1086T>C c.*311+99T>C (n.*311+99T>C) c.*170-187T>C (n.*170-187T>C) n.925+99T>C c.637+99T>C (n.637+99T>C) c.506-187T>C (n.506-187T>C) c.286+99T>C (n.286+99T>C) c.425-187T>C (n.425-187T>C) c.307+99T>C (n.307+99T>C) c.304+99T>C (n.304+99T>C) n.931+99T>C c.371-187T>C (n.371-187T>C) c.245-187T>C (n.245-187T>C) n.904+99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419845T>G | CA2466677499 | TAFAZZIN | n.1207T>G n.1823T>G n.1606T>G n.969T>G n.857T>G n.870T>G c.547+99T>G (n.547+99T>G) n.465+99T>G c.583+99T>G (n.583+99T>G) c.542-187T>G (n.542-187T>G) c.493+99T>G (n.493+99T>G) n.1930+99T>G n.986T>G c.596-187T>G (n.596-187T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.266-187T>G (n.266-187T>G) c.376+99T>G (n.376+99T>G) c.502+99T>G (n.502+99T>G) n.1063T>G c.196+99T>G (n.196+99T>G) c.640+99T>G (n.640+99T>G) n.750T>G c.377-187T>G (n.377-187T>G) c.580+99T>G c.490+99T>G (n.490+99T>G) n.162+99T>G n.676T>G n.1272+99T>G c.452-187T>G (n.452-187T>G) n.912T>G n.1086T>G c.*311+99T>G (n.*311+99T>G) c.*170-187T>G (n.*170-187T>G) n.925+99T>G c.637+99T>G (n.637+99T>G) c.506-187T>G (n.506-187T>G) c.286+99T>G (n.286+99T>G) c.425-187T>G (n.425-187T>G) c.307+99T>G (n.307+99T>G) c.304+99T>G (n.304+99T>G) n.931+99T>G c.371-187T>G (n.371-187T>G) c.245-187T>G (n.245-187T>G) n.904+99T>G | dbSNP |
X | g.154419845T= | CA2466677498 | TAFAZZIN | n.1207T= n.1823T= n.1606T= n.969T= n.857T= n.870T= c.547+99T= (n.547+99T=) n.465+99T= c.583+99T= (n.583+99T=) c.542-187T= (n.542-187T=) c.493+99T= (n.493+99T=) n.1930+99T= n.986T= c.596-187T= (n.596-187T=) c.*410T= (n.*410T=) c.266-187T= (n.266-187T=) c.376+99T= (n.376+99T=) c.502+99T= (n.502+99T=) n.1063T= c.196+99T= (n.196+99T=) c.640+99T= (n.640+99T=) n.750T= c.377-187T= (n.377-187T=) c.580+99T= c.490+99T= (n.490+99T=) n.162+99T= n.676T= n.1272+99T= c.452-187T= (n.452-187T=) n.912T= n.1086T= c.*311+99T= (n.*311+99T=) c.*170-187T= (n.*170-187T=) n.925+99T= c.637+99T= (n.637+99T=) c.506-187T= (n.506-187T=) c.286+99T= (n.286+99T=) c.425-187T= (n.425-187T=) c.307+99T= (n.307+99T=) c.304+99T= (n.304+99T=) n.931+99T= c.371-187T= (n.371-187T=) c.245-187T= (n.245-187T=) n.904+99T= | |
X | g.154419847G>C | CA2695123602 | TAFAZZIN | n.1209G>C n.1825G>C n.1608G>C n.971G>C n.859G>C n.872G>C c.547+101G>C (n.547+101G>C) n.465+101G>C c.583+101G>C (n.583+101G>C) c.542-185G>C (n.542-185G>C) c.493+101G>C (n.493+101G>C) n.1930+101G>C n.988G>C c.596-185G>C (n.596-185G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.266-185G>C (n.266-185G>C) c.376+101G>C (n.376+101G>C) c.502+101G>C (n.502+101G>C) n.1065G>C c.196+101G>C (n.196+101G>C) c.640+101G>C (n.640+101G>C) n.752G>C c.377-185G>C (n.377-185G>C) c.580+101G>C c.490+101G>C (n.490+101G>C) n.162+101G>C n.678G>C n.1272+101G>C c.452-185G>C (n.452-185G>C) n.914G>C n.1088G>C c.*311+101G>C (n.*311+101G>C) c.*170-185G>C (n.*170-185G>C) n.925+101G>C c.637+101G>C (n.637+101G>C) c.506-185G>C (n.506-185G>C) c.286+101G>C (n.286+101G>C) c.425-185G>C (n.425-185G>C) c.307+101G>C (n.307+101G>C) c.304+101G>C (n.304+101G>C) n.931+101G>C c.371-185G>C (n.371-185G>C) c.245-185G>C (n.245-185G>C) n.904+101G>C | gnomAD v4 |
X | g.154419848A>G | CA2695123604 | TAFAZZIN | n.1210A>G n.1826A>G n.1609A>G n.972A>G n.860A>G n.873A>G c.547+102A>G (n.547+102A>G) n.465+102A>G c.583+102A>G (n.583+102A>G) c.542-184A>G (n.542-184A>G) c.493+102A>G (n.493+102A>G) n.1930+102A>G n.989A>G c.596-184A>G (n.596-184A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.266-184A>G (n.266-184A>G) c.376+102A>G (n.376+102A>G) c.502+102A>G (n.502+102A>G) n.1066A>G c.196+102A>G (n.196+102A>G) c.640+102A>G (n.640+102A>G) n.753A>G c.377-184A>G (n.377-184A>G) c.580+102A>G c.490+102A>G (n.490+102A>G) n.162+102A>G n.679A>G n.1272+102A>G c.452-184A>G (n.452-184A>G) n.915A>G n.1089A>G c.*311+102A>G (n.*311+102A>G) c.*170-184A>G (n.*170-184A>G) n.925+102A>G c.637+102A>G (n.637+102A>G) c.506-184A>G (n.506-184A>G) c.286+102A>G (n.286+102A>G) c.425-184A>G (n.425-184A>G) c.307+102A>G (n.307+102A>G) c.304+102A>G (n.304+102A>G) n.931+102A>G c.371-184A>G (n.371-184A>G) c.245-184A>G (n.245-184A>G) n.904+102A>G | gnomAD v4 |
X | g.154419853C= | CA2466677500 | TAFAZZIN | n.1215C= n.1831C= n.1614C= n.977C= n.865C= n.878C= c.547+107C= (n.547+107C=) n.465+107C= c.583+107C= (n.583+107C=) c.542-179C= (n.542-179C=) c.493+107C= (n.493+107C=) n.1930+107C= n.994C= c.596-179C= (n.596-179C=) c.*418C= (n.*418C=) c.266-179C= (n.266-179C=) c.376+107C= (n.376+107C=) c.502+107C= (n.502+107C=) n.1071C= c.196+107C= (n.196+107C=) c.640+107C= (n.640+107C=) n.758C= c.377-179C= (n.377-179C=) c.580+107C= c.490+107C= (n.490+107C=) n.162+107C= n.684C= n.1272+107C= c.452-179C= (n.452-179C=) n.920C= n.1094C= c.*311+107C= (n.*311+107C=) c.*170-179C= (n.*170-179C=) n.925+107C= c.637+107C= (n.637+107C=) c.506-179C= (n.506-179C=) c.286+107C= (n.286+107C=) c.425-179C= (n.425-179C=) c.307+107C= (n.307+107C=) c.304+107C= (n.304+107C=) n.931+107C= c.371-179C= (n.371-179C=) c.245-179C= (n.245-179C=) n.904+107C= | |
X | g.154419853C>T | CA337288008 | TAFAZZIN | n.1215C>T n.1831C>T n.1614C>T n.977C>T n.865C>T n.878C>T c.547+107C>T (n.547+107C>T) n.465+107C>T c.583+107C>T (n.583+107C>T) c.542-179C>T (n.542-179C>T) c.493+107C>T (n.493+107C>T) n.1930+107C>T n.994C>T c.596-179C>T (n.596-179C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.266-179C>T (n.266-179C>T) c.376+107C>T (n.376+107C>T) c.502+107C>T (n.502+107C>T) n.1071C>T c.196+107C>T (n.196+107C>T) c.640+107C>T (n.640+107C>T) n.758C>T c.377-179C>T (n.377-179C>T) c.580+107C>T c.490+107C>T (n.490+107C>T) n.162+107C>T n.684C>T n.1272+107C>T c.452-179C>T (n.452-179C>T) n.920C>T n.1094C>T c.*311+107C>T (n.*311+107C>T) c.*170-179C>T (n.*170-179C>T) n.925+107C>T c.637+107C>T (n.637+107C>T) c.506-179C>T (n.506-179C>T) c.286+107C>T (n.286+107C>T) c.425-179C>T (n.425-179C>T) c.307+107C>T (n.307+107C>T) c.304+107C>T (n.304+107C>T) n.931+107C>T c.371-179C>T (n.371-179C>T) c.245-179C>T (n.245-179C>T) n.904+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419854G>A | CA873318627 | TAFAZZIN | n.1216G>A n.1832G>A n.1615G>A n.978G>A n.866G>A n.879G>A c.547+108G>A (n.547+108G>A) n.465+108G>A c.583+108G>A (n.583+108G>A) c.542-178G>A (n.542-178G>A) c.493+108G>A (n.493+108G>A) n.1930+108G>A n.995G>A c.596-178G>A (n.596-178G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.266-178G>A (n.266-178G>A) c.376+108G>A (n.376+108G>A) c.502+108G>A (n.502+108G>A) n.1072G>A c.196+108G>A (n.196+108G>A) c.640+108G>A (n.640+108G>A) n.759G>A c.377-178G>A (n.377-178G>A) c.580+108G>A c.490+108G>A (n.490+108G>A) n.162+108G>A n.685G>A n.1272+108G>A c.452-178G>A (n.452-178G>A) n.921G>A n.1095G>A c.*311+108G>A (n.*311+108G>A) c.*170-178G>A (n.*170-178G>A) n.925+108G>A c.637+108G>A (n.637+108G>A) c.506-178G>A (n.506-178G>A) c.286+108G>A (n.286+108G>A) c.425-178G>A (n.425-178G>A) c.307+108G>A (n.307+108G>A) c.304+108G>A (n.304+108G>A) n.931+108G>A c.371-178G>A (n.371-178G>A) c.245-178G>A (n.245-178G>A) n.904+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419854G= | CA2466677501 | TAFAZZIN | n.1216G= n.1832G= n.1615G= n.978G= n.866G= n.879G= c.547+108G= (n.547+108G=) n.465+108G= c.583+108G= (n.583+108G=) c.542-178G= (n.542-178G=) c.493+108G= (n.493+108G=) n.1930+108G= n.995G= c.596-178G= (n.596-178G=) c.*419G= (n.*419G=) c.266-178G= (n.266-178G=) c.376+108G= (n.376+108G=) c.502+108G= (n.502+108G=) n.1072G= c.196+108G= (n.196+108G=) c.640+108G= (n.640+108G=) n.759G= c.377-178G= (n.377-178G=) c.580+108G= c.490+108G= (n.490+108G=) n.162+108G= n.685G= n.1272+108G= c.452-178G= (n.452-178G=) n.921G= n.1095G= c.*311+108G= (n.*311+108G=) c.*170-178G= (n.*170-178G=) n.925+108G= c.637+108G= (n.637+108G=) c.506-178G= (n.506-178G=) c.286+108G= (n.286+108G=) c.425-178G= (n.425-178G=) c.307+108G= (n.307+108G=) c.304+108G= (n.304+108G=) n.931+108G= c.371-178G= (n.371-178G=) c.245-178G= (n.245-178G=) n.904+108G= | |
X | g.154419856G>T | CA2695123612 | TAFAZZIN | n.1218G>T n.1834G>T n.1617G>T n.980G>T n.868G>T n.881G>T c.547+110G>T (n.547+110G>T) n.465+110G>T c.583+110G>T (n.583+110G>T) c.542-176G>T (n.542-176G>T) c.493+110G>T (n.493+110G>T) n.1930+110G>T n.997G>T c.596-176G>T (n.596-176G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.266-176G>T (n.266-176G>T) c.376+110G>T (n.376+110G>T) c.502+110G>T (n.502+110G>T) n.1074G>T c.196+110G>T (n.196+110G>T) c.640+110G>T (n.640+110G>T) n.761G>T c.377-176G>T (n.377-176G>T) c.580+110G>T c.490+110G>T (n.490+110G>T) n.162+110G>T n.687G>T n.1272+110G>T c.452-176G>T (n.452-176G>T) n.923G>T n.1097G>T c.*311+110G>T (n.*311+110G>T) c.*170-176G>T (n.*170-176G>T) n.925+110G>T c.637+110G>T (n.637+110G>T) c.506-176G>T (n.506-176G>T) c.286+110G>T (n.286+110G>T) c.425-176G>T (n.425-176G>T) c.307+110G>T (n.307+110G>T) c.304+110G>T (n.304+110G>T) n.931+110G>T c.371-176G>T (n.371-176G>T) c.245-176G>T (n.245-176G>T) n.904+110G>T | gnomAD v4 |
X | g.154419857T>G | CA2695123613 | TAFAZZIN | n.1219T>G n.1835T>G n.1618T>G n.981T>G n.869T>G n.882T>G c.547+111T>G (n.547+111T>G) n.465+111T>G c.583+111T>G (n.583+111T>G) c.542-175T>G (n.542-175T>G) c.493+111T>G (n.493+111T>G) n.1930+111T>G n.998T>G c.596-175T>G (n.596-175T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.266-175T>G (n.266-175T>G) c.376+111T>G (n.376+111T>G) c.502+111T>G (n.502+111T>G) n.1075T>G c.196+111T>G (n.196+111T>G) c.640+111T>G (n.640+111T>G) n.762T>G c.377-175T>G (n.377-175T>G) c.580+111T>G c.490+111T>G (n.490+111T>G) n.162+111T>G n.688T>G n.1272+111T>G c.452-175T>G (n.452-175T>G) n.924T>G n.1098T>G c.*311+111T>G (n.*311+111T>G) c.*170-175T>G (n.*170-175T>G) n.925+111T>G c.637+111T>G (n.637+111T>G) c.506-175T>G (n.506-175T>G) c.286+111T>G (n.286+111T>G) c.425-175T>G (n.425-175T>G) c.307+111T>G (n.307+111T>G) c.304+111T>G (n.304+111T>G) n.931+111T>G c.371-175T>G (n.371-175T>G) c.245-175T>G (n.245-175T>G) n.904+111T>G | gnomAD v4 |
X | g.154419860G>A | CA2695123615 | TAFAZZIN | n.1222G>A n.1838G>A n.1621G>A n.984G>A n.872G>A n.885G>A c.547+114G>A (n.547+114G>A) n.465+114G>A c.583+114G>A (n.583+114G>A) c.542-172G>A (n.542-172G>A) c.493+114G>A (n.493+114G>A) n.1930+114G>A n.1001G>A c.596-172G>A (n.596-172G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.266-172G>A (n.266-172G>A) c.376+114G>A (n.376+114G>A) c.502+114G>A (n.502+114G>A) n.1078G>A c.196+114G>A (n.196+114G>A) c.640+114G>A (n.640+114G>A) n.765G>A c.377-172G>A (n.377-172G>A) c.580+114G>A c.490+114G>A (n.490+114G>A) n.162+114G>A n.691G>A n.1272+114G>A c.452-172G>A (n.452-172G>A) n.927G>A n.1101G>A c.*311+114G>A (n.*311+114G>A) c.*170-172G>A (n.*170-172G>A) n.925+114G>A c.637+114G>A (n.637+114G>A) c.506-172G>A (n.506-172G>A) c.286+114G>A (n.286+114G>A) c.425-172G>A (n.425-172G>A) c.307+114G>A (n.307+114G>A) c.304+114G>A (n.304+114G>A) n.931+114G>A c.371-172G>A (n.371-172G>A) c.245-172G>A (n.245-172G>A) n.904+114G>A | gnomAD v4 |
X | g.154419864C= | CA2466677502 | TAFAZZIN | n.1226C= n.1842C= n.1625C= n.988C= n.876C= n.889C= c.547+118C= (n.547+118C=) n.465+118C= c.583+118C= (n.583+118C=) c.542-168C= (n.542-168C=) c.493+118C= (n.493+118C=) n.1930+118C= n.1005C= c.596-168C= (n.596-168C=) c.*429C= (n.*429C=) c.266-168C= (n.266-168C=) c.376+118C= (n.376+118C=) c.502+118C= (n.502+118C=) n.1082C= c.196+118C= (n.196+118C=) c.640+118C= (n.640+118C=) n.769C= c.377-168C= (n.377-168C=) c.580+118C= c.490+118C= (n.490+118C=) n.162+118C= n.695C= n.1272+118C= c.452-168C= (n.452-168C=) n.931C= n.1105C= c.*311+118C= (n.*311+118C=) c.*170-168C= (n.*170-168C=) n.925+118C= c.637+118C= (n.637+118C=) c.506-168C= (n.506-168C=) c.286+118C= (n.286+118C=) c.425-168C= (n.425-168C=) c.307+118C= (n.307+118C=) c.304+118C= (n.304+118C=) n.931+118C= c.371-168C= (n.371-168C=) c.245-168C= (n.245-168C=) n.904+118C= | |
X | g.154419864C>T | CA873318629 | TAFAZZIN | n.1226C>T n.1842C>T n.1625C>T n.988C>T n.876C>T n.889C>T c.547+118C>T (n.547+118C>T) n.465+118C>T c.583+118C>T (n.583+118C>T) c.542-168C>T (n.542-168C>T) c.493+118C>T (n.493+118C>T) n.1930+118C>T n.1005C>T c.596-168C>T (n.596-168C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.266-168C>T (n.266-168C>T) c.376+118C>T (n.376+118C>T) c.502+118C>T (n.502+118C>T) n.1082C>T c.196+118C>T (n.196+118C>T) c.640+118C>T (n.640+118C>T) n.769C>T c.377-168C>T (n.377-168C>T) c.580+118C>T c.490+118C>T (n.490+118C>T) n.162+118C>T n.695C>T n.1272+118C>T c.452-168C>T (n.452-168C>T) n.931C>T n.1105C>T c.*311+118C>T (n.*311+118C>T) c.*170-168C>T (n.*170-168C>T) n.925+118C>T c.637+118C>T (n.637+118C>T) c.506-168C>T (n.506-168C>T) c.286+118C>T (n.286+118C>T) c.425-168C>T (n.425-168C>T) c.307+118C>T (n.307+118C>T) c.304+118C>T (n.304+118C>T) n.931+118C>T c.371-168C>T (n.371-168C>T) c.245-168C>T (n.245-168C>T) n.904+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419864_154419865insACCTGTCCCCTTCCTG | CA2695123619 | TAFAZZIN | n.1226_1227insACCTGTCCCCTTCCTG n.1842_1843insACCTGTCCCCTTCCTG n.1625_1626insACCTGTCCCCTTCCTG n.988_989insACCTGTCCCCTTCCTG n.876_877insACCTGTCCCCTTCCTG n.889_890insACCTGTCCCCTTCCTG c.547+118_547+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.547+118_547+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.465+118_465+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.583+118_583+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.583+118_583+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.542-168_542-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.542-168_542-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.493+118_493+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.493+118_493+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.1930+118_1930+119insACCTGTCCCCTTCCTG n.1005_1006insACCTGTCCCCTTCCTG c.596-168_596-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.596-168_596-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.*429_*430insACCTGTCCCCTTCCTG (n.*429_*430insACCTGTCCCCTTCCTG) c.266-168_266-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.266-168_266-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.376+118_376+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.376+118_376+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.502+118_502+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.502+118_502+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.1082_1083insACCTGTCCCCTTCCTG c.196+118_196+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.196+118_196+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.640+118_640+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.640+118_640+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.769_770insACCTGTCCCCTTCCTG c.377-168_377-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.377-168_377-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.580+118_580+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.490+118_490+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.490+118_490+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.162+118_162+119insACCTGTCCCCTTCCTG n.695_696insACCTGTCCCCTTCCTG n.1272+118_1272+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.452-168_452-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.452-168_452-167insACCTGTCCCCTTCCTG) n.931_932insACCTGTCCCCTTCCTG n.1105_1106insACCTGTCCCCTTCCTG c.*311+118_*311+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.*311+118_*311+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.*170-168_*170-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.*170-168_*170-167insACCTGTCCCCTTCCTG) n.925+118_925+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.637+118_637+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.637+118_637+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.506-168_506-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.506-168_506-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.286+118_286+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.286+118_286+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.425-168_425-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.425-168_425-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.307+118_307+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.307+118_307+119insACCTGTCCCCTTCCTG) c.304+118_304+119insACCTGTCCCCTTCCTG (n.304+118_304+119insACCTGTCCCCTTCCTG) n.931+118_931+119insACCTGTCCCCTTCCTG c.371-168_371-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.371-168_371-167insACCTGTCCCCTTCCTG) c.245-168_245-167insACCTGTCCCCTTCCTG (n.245-168_245-167insACCTGTCCCCTTCCTG) n.904+118_904+119insACCTGTCCCCTTCCTG | gnomAD v4 |
X | g.154419865G>A | CA1138576696 | TAFAZZIN | n.1227G>A n.1843G>A n.1626G>A n.989G>A n.877G>A n.890G>A c.547+119G>A (n.547+119G>A) n.465+119G>A c.583+119G>A (n.583+119G>A) c.542-167G>A (n.542-167G>A) c.493+119G>A (n.493+119G>A) n.1930+119G>A n.1006G>A c.596-167G>A (n.596-167G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.266-167G>A (n.266-167G>A) c.376+119G>A (n.376+119G>A) c.502+119G>A (n.502+119G>A) n.1083G>A c.196+119G>A (n.196+119G>A) c.640+119G>A (n.640+119G>A) n.770G>A c.377-167G>A (n.377-167G>A) c.580+119G>A c.490+119G>A (n.490+119G>A) n.162+119G>A n.696G>A n.1272+119G>A c.452-167G>A (n.452-167G>A) n.932G>A n.1106G>A c.*311+119G>A (n.*311+119G>A) c.*170-167G>A (n.*170-167G>A) n.925+119G>A c.637+119G>A (n.637+119G>A) c.506-167G>A (n.506-167G>A) c.286+119G>A (n.286+119G>A) c.425-167G>A (n.425-167G>A) c.307+119G>A (n.307+119G>A) c.304+119G>A (n.304+119G>A) n.931+119G>A c.371-167G>A (n.371-167G>A) c.245-167G>A (n.245-167G>A) n.904+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419865G= | CA2466677503 | TAFAZZIN | n.1227G= n.1843G= n.1626G= n.989G= n.877G= n.890G= c.547+119G= (n.547+119G=) n.465+119G= c.583+119G= (n.583+119G=) c.542-167G= (n.542-167G=) c.493+119G= (n.493+119G=) n.1930+119G= n.1006G= c.596-167G= (n.596-167G=) c.*430G= (n.*430G=) c.266-167G= (n.266-167G=) c.376+119G= (n.376+119G=) c.502+119G= (n.502+119G=) n.1083G= c.196+119G= (n.196+119G=) c.640+119G= (n.640+119G=) n.770G= c.377-167G= (n.377-167G=) c.580+119G= c.490+119G= (n.490+119G=) n.162+119G= n.696G= n.1272+119G= c.452-167G= (n.452-167G=) n.932G= n.1106G= c.*311+119G= (n.*311+119G=) c.*170-167G= (n.*170-167G=) n.925+119G= c.637+119G= (n.637+119G=) c.506-167G= (n.506-167G=) c.286+119G= (n.286+119G=) c.425-167G= (n.425-167G=) c.307+119G= (n.307+119G=) c.304+119G= (n.304+119G=) n.931+119G= c.371-167G= (n.371-167G=) c.245-167G= (n.245-167G=) n.904+119G= | |
X | g.154419865G>T | CA2695123623 | TAFAZZIN | n.1227G>T n.1843G>T n.1626G>T n.989G>T n.877G>T n.890G>T c.547+119G>T (n.547+119G>T) n.465+119G>T c.583+119G>T (n.583+119G>T) c.542-167G>T (n.542-167G>T) c.493+119G>T (n.493+119G>T) n.1930+119G>T n.1006G>T c.596-167G>T (n.596-167G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.266-167G>T (n.266-167G>T) c.376+119G>T (n.376+119G>T) c.502+119G>T (n.502+119G>T) n.1083G>T c.196+119G>T (n.196+119G>T) c.640+119G>T (n.640+119G>T) n.770G>T c.377-167G>T (n.377-167G>T) c.580+119G>T c.490+119G>T (n.490+119G>T) n.162+119G>T n.696G>T n.1272+119G>T c.452-167G>T (n.452-167G>T) n.932G>T n.1106G>T c.*311+119G>T (n.*311+119G>T) c.*170-167G>T (n.*170-167G>T) n.925+119G>T c.637+119G>T (n.637+119G>T) c.506-167G>T (n.506-167G>T) c.286+119G>T (n.286+119G>T) c.425-167G>T (n.425-167G>T) c.307+119G>T (n.307+119G>T) c.304+119G>T (n.304+119G>T) n.931+119G>T c.371-167G>T (n.371-167G>T) c.245-167G>T (n.245-167G>T) n.904+119G>T | gnomAD v4 |
X | g.154419866C>A | CA2695123630 | TAFAZZIN | n.1228C>A n.1844C>A n.1627C>A n.990C>A n.878C>A n.891C>A c.547+120C>A (n.547+120C>A) n.465+120C>A c.583+120C>A (n.583+120C>A) c.542-166C>A (n.542-166C>A) c.493+120C>A (n.493+120C>A) n.1930+120C>A n.1007C>A c.596-166C>A (n.596-166C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.266-166C>A (n.266-166C>A) c.376+120C>A (n.376+120C>A) c.502+120C>A (n.502+120C>A) n.1084C>A c.196+120C>A (n.196+120C>A) c.640+120C>A (n.640+120C>A) n.771C>A c.377-166C>A (n.377-166C>A) c.580+120C>A c.490+120C>A (n.490+120C>A) n.162+120C>A n.697C>A n.1272+120C>A c.452-166C>A (n.452-166C>A) n.933C>A n.1107C>A c.*311+120C>A (n.*311+120C>A) c.*170-166C>A (n.*170-166C>A) n.925+120C>A c.637+120C>A (n.637+120C>A) c.506-166C>A (n.506-166C>A) c.286+120C>A (n.286+120C>A) c.425-166C>A (n.425-166C>A) c.307+120C>A (n.307+120C>A) c.304+120C>A (n.304+120C>A) n.931+120C>A c.371-166C>A (n.371-166C>A) c.245-166C>A (n.245-166C>A) n.904+120C>A | gnomAD v4 |
X | g.154419866C>T | CA2695123632 | TAFAZZIN | n.1228C>T n.1844C>T n.1627C>T n.990C>T n.878C>T n.891C>T c.547+120C>T (n.547+120C>T) n.465+120C>T c.583+120C>T (n.583+120C>T) c.542-166C>T (n.542-166C>T) c.493+120C>T (n.493+120C>T) n.1930+120C>T n.1007C>T c.596-166C>T (n.596-166C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.266-166C>T (n.266-166C>T) c.376+120C>T (n.376+120C>T) c.502+120C>T (n.502+120C>T) n.1084C>T c.196+120C>T (n.196+120C>T) c.640+120C>T (n.640+120C>T) n.771C>T c.377-166C>T (n.377-166C>T) c.580+120C>T c.490+120C>T (n.490+120C>T) n.162+120C>T n.697C>T n.1272+120C>T c.452-166C>T (n.452-166C>T) n.933C>T n.1107C>T c.*311+120C>T (n.*311+120C>T) c.*170-166C>T (n.*170-166C>T) n.925+120C>T c.637+120C>T (n.637+120C>T) c.506-166C>T (n.506-166C>T) c.286+120C>T (n.286+120C>T) c.425-166C>T (n.425-166C>T) c.307+120C>T (n.307+120C>T) c.304+120C>T (n.304+120C>T) n.931+120C>T c.371-166C>T (n.371-166C>T) c.245-166C>T (n.245-166C>T) n.904+120C>T | gnomAD v4 |
X | g.154419866_154419867insGCTA | CA2695123635 | TAFAZZIN | n.1228_1229insGCTA n.1844_1845insGCTA n.1627_1628insGCTA n.990_991insGCTA n.878_879insGCTA n.891_892insGCTA c.547+120_547+121insGCTA (n.547+120_547+121insGCTA) n.465+120_465+121insGCTA c.583+120_583+121insGCTA (n.583+120_583+121insGCTA) c.542-166_542-165insGCTA (n.542-166_542-165insGCTA) c.493+120_493+121insGCTA (n.493+120_493+121insGCTA) n.1930+120_1930+121insGCTA n.1007_1008insGCTA c.596-166_596-165insGCTA (n.596-166_596-165insGCTA) c.*431_*432insGCTA (n.*431_*432insGCTA) c.266-166_266-165insGCTA (n.266-166_266-165insGCTA) c.376+120_376+121insGCTA (n.376+120_376+121insGCTA) c.502+120_502+121insGCTA (n.502+120_502+121insGCTA) n.1084_1085insGCTA c.196+120_196+121insGCTA (n.196+120_196+121insGCTA) c.640+120_640+121insGCTA (n.640+120_640+121insGCTA) n.771_772insGCTA c.377-166_377-165insGCTA (n.377-166_377-165insGCTA) c.580+120_580+121insGCTA c.490+120_490+121insGCTA (n.490+120_490+121insGCTA) n.162+120_162+121insGCTA n.697_698insGCTA n.1272+120_1272+121insGCTA c.452-166_452-165insGCTA (n.452-166_452-165insGCTA) n.933_934insGCTA n.1107_1108insGCTA c.*311+120_*311+121insGCTA (n.*311+120_*311+121insGCTA) c.*170-166_*170-165insGCTA (n.*170-166_*170-165insGCTA) n.925+120_925+121insGCTA c.637+120_637+121insGCTA (n.637+120_637+121insGCTA) c.506-166_506-165insGCTA (n.506-166_506-165insGCTA) c.286+120_286+121insGCTA (n.286+120_286+121insGCTA) c.425-166_425-165insGCTA (n.425-166_425-165insGCTA) c.307+120_307+121insGCTA (n.307+120_307+121insGCTA) c.304+120_304+121insGCTA (n.304+120_304+121insGCTA) n.931+120_931+121insGCTA c.371-166_371-165insGCTA (n.371-166_371-165insGCTA) c.245-166_245-165insGCTA (n.245-166_245-165insGCTA) n.904+120_904+121insGCTA | gnomAD v4 |
X | g.154419867C>A | CA2695123634 | TAFAZZIN | n.1229C>A n.1845C>A n.1628C>A n.991C>A n.879C>A n.892C>A c.547+121C>A (n.547+121C>A) n.465+121C>A c.583+121C>A (n.583+121C>A) c.542-165C>A (n.542-165C>A) c.493+121C>A (n.493+121C>A) n.1930+121C>A n.1008C>A c.596-165C>A (n.596-165C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.266-165C>A (n.266-165C>A) c.376+121C>A (n.376+121C>A) c.502+121C>A (n.502+121C>A) n.1085C>A c.196+121C>A (n.196+121C>A) c.640+121C>A (n.640+121C>A) n.772C>A c.377-165C>A (n.377-165C>A) c.580+121C>A c.490+121C>A (n.490+121C>A) n.162+121C>A n.698C>A n.1272+121C>A c.452-165C>A (n.452-165C>A) n.934C>A n.1108C>A c.*311+121C>A (n.*311+121C>A) c.*170-165C>A (n.*170-165C>A) n.925+121C>A c.637+121C>A (n.637+121C>A) c.506-165C>A (n.506-165C>A) c.286+121C>A (n.286+121C>A) c.425-165C>A (n.425-165C>A) c.307+121C>A (n.307+121C>A) c.304+121C>A (n.304+121C>A) n.931+121C>A c.371-165C>A (n.371-165C>A) c.245-165C>A (n.245-165C>A) n.904+121C>A | gnomAD v4 |
X | g.154419870G>T | CA2695123637 | TAFAZZIN | n.1232G>T n.1848G>T n.1631G>T n.994G>T n.882G>T n.895G>T c.547+124G>T (n.547+124G>T) n.465+124G>T c.583+124G>T (n.583+124G>T) c.542-162G>T (n.542-162G>T) c.493+124G>T (n.493+124G>T) n.1930+124G>T n.1011G>T c.596-162G>T (n.596-162G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.266-162G>T (n.266-162G>T) c.376+124G>T (n.376+124G>T) c.502+124G>T (n.502+124G>T) n.1088G>T c.196+124G>T (n.196+124G>T) c.640+124G>T (n.640+124G>T) n.775G>T c.377-162G>T (n.377-162G>T) c.580+124G>T c.490+124G>T (n.490+124G>T) n.162+124G>T n.701G>T n.1272+124G>T c.452-162G>T (n.452-162G>T) n.937G>T n.1111G>T c.*311+124G>T (n.*311+124G>T) c.*170-162G>T (n.*170-162G>T) n.925+124G>T c.637+124G>T (n.637+124G>T) c.506-162G>T (n.506-162G>T) c.286+124G>T (n.286+124G>T) c.425-162G>T (n.425-162G>T) c.307+124G>T (n.307+124G>T) c.304+124G>T (n.304+124G>T) n.931+124G>T c.371-162G>T (n.371-162G>T) c.245-162G>T (n.245-162G>T) n.904+124G>T | gnomAD v4 |
X | g.154419872A= | CA2466677504 | TAFAZZIN | n.1234A= n.1850A= n.1633A= n.996A= n.884A= n.897A= c.547+126A= (n.547+126A=) n.465+126A= c.583+126A= (n.583+126A=) c.542-160A= (n.542-160A=) c.493+126A= (n.493+126A=) n.1930+126A= n.1013A= c.596-160A= (n.596-160A=) c.*437A= (n.*437A=) c.266-160A= (n.266-160A=) c.376+126A= (n.376+126A=) c.502+126A= (n.502+126A=) n.1090A= c.196+126A= (n.196+126A=) c.640+126A= (n.640+126A=) n.777A= c.377-160A= (n.377-160A=) c.580+126A= c.490+126A= (n.490+126A=) n.162+126A= n.703A= n.1272+126A= c.452-160A= (n.452-160A=) n.939A= n.1113A= c.*311+126A= (n.*311+126A=) c.*170-160A= (n.*170-160A=) n.925+126A= c.637+126A= (n.637+126A=) c.506-160A= (n.506-160A=) c.286+126A= (n.286+126A=) c.425-160A= (n.425-160A=) c.307+126A= (n.307+126A=) c.304+126A= (n.304+126A=) n.931+126A= c.371-160A= (n.371-160A=) c.245-160A= (n.245-160A=) n.904+126A= | |
X | g.154419872A>G | CA873318631 | TAFAZZIN | n.1234A>G n.1850A>G n.1633A>G n.996A>G n.884A>G n.897A>G c.547+126A>G (n.547+126A>G) n.465+126A>G c.583+126A>G (n.583+126A>G) c.542-160A>G (n.542-160A>G) c.493+126A>G (n.493+126A>G) n.1930+126A>G n.1013A>G c.596-160A>G (n.596-160A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.266-160A>G (n.266-160A>G) c.376+126A>G (n.376+126A>G) c.502+126A>G (n.502+126A>G) n.1090A>G c.196+126A>G (n.196+126A>G) c.640+126A>G (n.640+126A>G) n.777A>G c.377-160A>G (n.377-160A>G) c.580+126A>G c.490+126A>G (n.490+126A>G) n.162+126A>G n.703A>G n.1272+126A>G c.452-160A>G (n.452-160A>G) n.939A>G n.1113A>G c.*311+126A>G (n.*311+126A>G) c.*170-160A>G (n.*170-160A>G) n.925+126A>G c.637+126A>G (n.637+126A>G) c.506-160A>G (n.506-160A>G) c.286+126A>G (n.286+126A>G) c.425-160A>G (n.425-160A>G) c.307+126A>G (n.307+126A>G) c.304+126A>G (n.304+126A>G) n.931+126A>G c.371-160A>G (n.371-160A>G) c.245-160A>G (n.245-160A>G) n.904+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419873G>T | CA2695123639 | TAFAZZIN | n.1235G>T n.1851G>T n.1634G>T n.997G>T n.885G>T n.898G>T c.547+127G>T (n.547+127G>T) n.465+127G>T c.583+127G>T (n.583+127G>T) c.542-159G>T (n.542-159G>T) c.493+127G>T (n.493+127G>T) n.1930+127G>T n.1014G>T c.596-159G>T (n.596-159G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.266-159G>T (n.266-159G>T) c.376+127G>T (n.376+127G>T) c.502+127G>T (n.502+127G>T) n.1091G>T c.196+127G>T (n.196+127G>T) c.640+127G>T (n.640+127G>T) n.778G>T c.377-159G>T (n.377-159G>T) c.580+127G>T c.490+127G>T (n.490+127G>T) n.162+127G>T n.704G>T n.1272+127G>T c.452-159G>T (n.452-159G>T) n.940G>T n.1114G>T c.*311+127G>T (n.*311+127G>T) c.*170-159G>T (n.*170-159G>T) n.925+127G>T c.637+127G>T (n.637+127G>T) c.506-159G>T (n.506-159G>T) c.286+127G>T (n.286+127G>T) c.425-159G>T (n.425-159G>T) c.307+127G>T (n.307+127G>T) c.304+127G>T (n.304+127G>T) n.931+127G>T c.371-159G>T (n.371-159G>T) c.245-159G>T (n.245-159G>T) n.904+127G>T | gnomAD v4 |
X | g.154419874G>A | CA1138576698 | TAFAZZIN | n.1236G>A n.1852G>A n.1635G>A n.998G>A n.886G>A n.899G>A c.547+128G>A (n.547+128G>A) n.465+128G>A c.583+128G>A (n.583+128G>A) c.542-158G>A (n.542-158G>A) c.493+128G>A (n.493+128G>A) n.1930+128G>A n.1015G>A c.596-158G>A (n.596-158G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.266-158G>A (n.266-158G>A) c.376+128G>A (n.376+128G>A) c.502+128G>A (n.502+128G>A) n.1092G>A c.196+128G>A (n.196+128G>A) c.640+128G>A (n.640+128G>A) n.779G>A c.377-158G>A (n.377-158G>A) c.580+128G>A c.490+128G>A (n.490+128G>A) n.162+128G>A n.705G>A n.1272+128G>A c.452-158G>A (n.452-158G>A) n.941G>A n.1115G>A c.*311+128G>A (n.*311+128G>A) c.*170-158G>A (n.*170-158G>A) n.925+128G>A c.637+128G>A (n.637+128G>A) c.506-158G>A (n.506-158G>A) c.286+128G>A (n.286+128G>A) c.425-158G>A (n.425-158G>A) c.307+128G>A (n.307+128G>A) c.304+128G>A (n.304+128G>A) n.931+128G>A c.371-158G>A (n.371-158G>A) c.245-158G>A (n.245-158G>A) n.904+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419874G= | CA2466677505 | TAFAZZIN | n.1236G= n.1852G= n.1635G= n.998G= n.886G= n.899G= c.547+128G= (n.547+128G=) n.465+128G= c.583+128G= (n.583+128G=) c.542-158G= (n.542-158G=) c.493+128G= (n.493+128G=) n.1930+128G= n.1015G= c.596-158G= (n.596-158G=) c.*439G= (n.*439G=) c.266-158G= (n.266-158G=) c.376+128G= (n.376+128G=) c.502+128G= (n.502+128G=) n.1092G= c.196+128G= (n.196+128G=) c.640+128G= (n.640+128G=) n.779G= c.377-158G= (n.377-158G=) c.580+128G= c.490+128G= (n.490+128G=) n.162+128G= n.705G= n.1272+128G= c.452-158G= (n.452-158G=) n.941G= n.1115G= c.*311+128G= (n.*311+128G=) c.*170-158G= (n.*170-158G=) n.925+128G= c.637+128G= (n.637+128G=) c.506-158G= (n.506-158G=) c.286+128G= (n.286+128G=) c.425-158G= (n.425-158G=) c.307+128G= (n.307+128G=) c.304+128G= (n.304+128G=) n.931+128G= c.371-158G= (n.371-158G=) c.245-158G= (n.245-158G=) n.904+128G= | |
X | g.154419875G>A | CA2695123645 | TAFAZZIN | n.1237G>A n.1853G>A n.1636G>A n.999G>A n.887G>A n.900G>A c.547+129G>A (n.547+129G>A) n.465+129G>A c.583+129G>A (n.583+129G>A) c.542-157G>A (n.542-157G>A) c.493+129G>A (n.493+129G>A) n.1930+129G>A n.1016G>A c.596-157G>A (n.596-157G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.266-157G>A (n.266-157G>A) c.376+129G>A (n.376+129G>A) c.502+129G>A (n.502+129G>A) n.1093G>A c.196+129G>A (n.196+129G>A) c.640+129G>A (n.640+129G>A) n.780G>A c.377-157G>A (n.377-157G>A) c.580+129G>A c.490+129G>A (n.490+129G>A) n.162+129G>A n.706G>A n.1272+129G>A c.452-157G>A (n.452-157G>A) n.942G>A n.1116G>A c.*311+129G>A (n.*311+129G>A) c.*170-157G>A (n.*170-157G>A) n.925+129G>A c.637+129G>A (n.637+129G>A) c.506-157G>A (n.506-157G>A) c.286+129G>A (n.286+129G>A) c.425-157G>A (n.425-157G>A) c.307+129G>A (n.307+129G>A) c.304+129G>A (n.304+129G>A) n.931+129G>A c.371-157G>A (n.371-157G>A) c.245-157G>A (n.245-157G>A) n.904+129G>A | gnomAD v4 |
X | g.154419876G>A | CA2824301255 | TAFAZZIN | n.1238G>A n.1854G>A n.1637G>A n.1000G>A n.888G>A n.901G>A c.547+130G>A (n.547+130G>A) n.465+130G>A c.583+130G>A (n.583+130G>A) c.542-156G>A (n.542-156G>A) c.493+130G>A (n.493+130G>A) n.1930+130G>A n.1017G>A c.596-156G>A (n.596-156G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.266-156G>A (n.266-156G>A) c.376+130G>A (n.376+130G>A) c.502+130G>A (n.502+130G>A) n.1094G>A c.196+130G>A (n.196+130G>A) c.640+130G>A (n.640+130G>A) n.781G>A c.377-156G>A (n.377-156G>A) c.580+130G>A c.490+130G>A (n.490+130G>A) n.162+130G>A n.707G>A n.1272+130G>A c.452-156G>A (n.452-156G>A) n.943G>A n.1117G>A c.*311+130G>A (n.*311+130G>A) c.*170-156G>A (n.*170-156G>A) n.925+130G>A c.637+130G>A (n.637+130G>A) c.506-156G>A (n.506-156G>A) c.286+130G>A (n.286+130G>A) c.425-156G>A (n.425-156G>A) c.307+130G>A (n.307+130G>A) c.304+130G>A (n.304+130G>A) n.931+130G>A c.371-156G>A (n.371-156G>A) c.245-156G>A (n.245-156G>A) n.904+130G>A | |
X | g.154419876G>C | CA1138576699 | TAFAZZIN | n.1238G>C n.1854G>C n.1637G>C n.1000G>C n.888G>C n.901G>C c.547+130G>C (n.547+130G>C) n.465+130G>C c.583+130G>C (n.583+130G>C) c.542-156G>C (n.542-156G>C) c.493+130G>C (n.493+130G>C) n.1930+130G>C n.1017G>C c.596-156G>C (n.596-156G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.266-156G>C (n.266-156G>C) c.376+130G>C (n.376+130G>C) c.502+130G>C (n.502+130G>C) n.1094G>C c.196+130G>C (n.196+130G>C) c.640+130G>C (n.640+130G>C) n.781G>C c.377-156G>C (n.377-156G>C) c.580+130G>C c.490+130G>C (n.490+130G>C) n.162+130G>C n.707G>C n.1272+130G>C c.452-156G>C (n.452-156G>C) n.943G>C n.1117G>C c.*311+130G>C (n.*311+130G>C) c.*170-156G>C (n.*170-156G>C) n.925+130G>C c.637+130G>C (n.637+130G>C) c.506-156G>C (n.506-156G>C) c.286+130G>C (n.286+130G>C) c.425-156G>C (n.425-156G>C) c.307+130G>C (n.307+130G>C) c.304+130G>C (n.304+130G>C) n.931+130G>C c.371-156G>C (n.371-156G>C) c.245-156G>C (n.245-156G>C) n.904+130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419876G= | CA2466677506 | TAFAZZIN | n.1238G= n.1854G= n.1637G= n.1000G= n.888G= n.901G= c.547+130G= (n.547+130G=) n.465+130G= c.583+130G= (n.583+130G=) c.542-156G= (n.542-156G=) c.493+130G= (n.493+130G=) n.1930+130G= n.1017G= c.596-156G= (n.596-156G=) c.*441G= (n.*441G=) c.266-156G= (n.266-156G=) c.376+130G= (n.376+130G=) c.502+130G= (n.502+130G=) n.1094G= c.196+130G= (n.196+130G=) c.640+130G= (n.640+130G=) n.781G= c.377-156G= (n.377-156G=) c.580+130G= c.490+130G= (n.490+130G=) n.162+130G= n.707G= n.1272+130G= c.452-156G= (n.452-156G=) n.943G= n.1117G= c.*311+130G= (n.*311+130G=) c.*170-156G= (n.*170-156G=) n.925+130G= c.637+130G= (n.637+130G=) c.506-156G= (n.506-156G=) c.286+130G= (n.286+130G=) c.425-156G= (n.425-156G=) c.307+130G= (n.307+130G=) c.304+130G= (n.304+130G=) n.931+130G= c.371-156G= (n.371-156G=) c.245-156G= (n.245-156G=) n.904+130G= | |
X | g.154419876G>T | CA2502125367 | TAFAZZIN | n.1238G>T n.1854G>T n.1637G>T n.1000G>T n.888G>T n.901G>T c.547+130G>T (n.547+130G>T) n.465+130G>T c.583+130G>T (n.583+130G>T) c.542-156G>T (n.542-156G>T) c.493+130G>T (n.493+130G>T) n.1930+130G>T n.1017G>T c.596-156G>T (n.596-156G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.266-156G>T (n.266-156G>T) c.376+130G>T (n.376+130G>T) c.502+130G>T (n.502+130G>T) n.1094G>T c.196+130G>T (n.196+130G>T) c.640+130G>T (n.640+130G>T) n.781G>T c.377-156G>T (n.377-156G>T) c.580+130G>T c.490+130G>T (n.490+130G>T) n.162+130G>T n.707G>T n.1272+130G>T c.452-156G>T (n.452-156G>T) n.943G>T n.1117G>T c.*311+130G>T (n.*311+130G>T) c.*170-156G>T (n.*170-156G>T) n.925+130G>T c.637+130G>T (n.637+130G>T) c.506-156G>T (n.506-156G>T) c.286+130G>T (n.286+130G>T) c.425-156G>T (n.425-156G>T) c.307+130G>T (n.307+130G>T) c.304+130G>T (n.304+130G>T) n.931+130G>T c.371-156G>T (n.371-156G>T) c.245-156G>T (n.245-156G>T) n.904+130G>T | gnomAD v4 |
X | g.154419878C>A | CA2695123650 | TAFAZZIN | n.1240C>A n.1856C>A n.1639C>A n.1002C>A n.890C>A n.903C>A c.547+132C>A (n.547+132C>A) n.465+132C>A c.583+132C>A (n.583+132C>A) c.542-154C>A (n.542-154C>A) c.493+132C>A (n.493+132C>A) n.1930+132C>A n.1019C>A c.596-154C>A (n.596-154C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.266-154C>A (n.266-154C>A) c.376+132C>A (n.376+132C>A) c.502+132C>A (n.502+132C>A) n.1096C>A c.196+132C>A (n.196+132C>A) c.640+132C>A (n.640+132C>A) n.783C>A c.377-154C>A (n.377-154C>A) c.580+132C>A c.490+132C>A (n.490+132C>A) n.162+132C>A n.709C>A n.1272+132C>A c.452-154C>A (n.452-154C>A) n.945C>A n.1119C>A c.*311+132C>A (n.*311+132C>A) c.*170-154C>A (n.*170-154C>A) n.925+132C>A c.637+132C>A (n.637+132C>A) c.506-154C>A (n.506-154C>A) c.286+132C>A (n.286+132C>A) c.425-154C>A (n.425-154C>A) c.307+132C>A (n.307+132C>A) c.304+132C>A (n.304+132C>A) n.931+132C>A c.371-154C>A (n.371-154C>A) c.245-154C>A (n.245-154C>A) n.904+132C>A | gnomAD v4 |
X | g.154419879A>G | CA2695123651 | TAFAZZIN | n.1241A>G n.1857A>G n.1640A>G n.1003A>G n.891A>G n.904A>G c.547+133A>G (n.547+133A>G) n.465+133A>G c.583+133A>G (n.583+133A>G) c.542-153A>G (n.542-153A>G) c.493+133A>G (n.493+133A>G) n.1930+133A>G n.1020A>G c.596-153A>G (n.596-153A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.266-153A>G (n.266-153A>G) c.376+133A>G (n.376+133A>G) c.502+133A>G (n.502+133A>G) n.1097A>G c.196+133A>G (n.196+133A>G) c.640+133A>G (n.640+133A>G) n.784A>G c.377-153A>G (n.377-153A>G) c.580+133A>G c.490+133A>G (n.490+133A>G) n.162+133A>G n.710A>G n.1272+133A>G c.452-153A>G (n.452-153A>G) n.946A>G n.1120A>G c.*311+133A>G (n.*311+133A>G) c.*170-153A>G (n.*170-153A>G) n.925+133A>G c.637+133A>G (n.637+133A>G) c.506-153A>G (n.506-153A>G) c.286+133A>G (n.286+133A>G) c.425-153A>G (n.425-153A>G) c.307+133A>G (n.307+133A>G) c.304+133A>G (n.304+133A>G) n.931+133A>G c.371-153A>G (n.371-153A>G) c.245-153A>G (n.245-153A>G) n.904+133A>G | gnomAD v4 |
X | g.154419880G>C | CA2466677507 | TAFAZZIN | n.1242G>C n.1858G>C n.1641G>C n.1004G>C n.892G>C n.905G>C c.547+134G>C (n.547+134G>C) n.465+134G>C c.583+134G>C (n.583+134G>C) c.542-152G>C (n.542-152G>C) c.493+134G>C (n.493+134G>C) n.1930+134G>C n.1021G>C c.596-152G>C (n.596-152G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.266-152G>C (n.266-152G>C) c.376+134G>C (n.376+134G>C) c.502+134G>C (n.502+134G>C) n.1098G>C c.196+134G>C (n.196+134G>C) c.640+134G>C (n.640+134G>C) n.785G>C c.377-152G>C (n.377-152G>C) c.580+134G>C c.490+134G>C (n.490+134G>C) n.162+134G>C n.711G>C n.1272+134G>C c.452-152G>C (n.452-152G>C) n.947G>C n.1121G>C c.*311+134G>C (n.*311+134G>C) c.*170-152G>C (n.*170-152G>C) n.925+134G>C c.637+134G>C (n.637+134G>C) c.506-152G>C (n.506-152G>C) c.286+134G>C (n.286+134G>C) c.425-152G>C (n.425-152G>C) c.307+134G>C (n.307+134G>C) c.304+134G>C (n.304+134G>C) n.931+134G>C c.371-152G>C (n.371-152G>C) c.245-152G>C (n.245-152G>C) n.904+134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419880G= | CA2466677508 | TAFAZZIN | n.1242G= n.1858G= n.1641G= n.1004G= n.892G= n.905G= c.547+134G= (n.547+134G=) n.465+134G= c.583+134G= (n.583+134G=) c.542-152G= (n.542-152G=) c.493+134G= (n.493+134G=) n.1930+134G= n.1021G= c.596-152G= (n.596-152G=) c.*445G= (n.*445G=) c.266-152G= (n.266-152G=) c.376+134G= (n.376+134G=) c.502+134G= (n.502+134G=) n.1098G= c.196+134G= (n.196+134G=) c.640+134G= (n.640+134G=) n.785G= c.377-152G= (n.377-152G=) c.580+134G= c.490+134G= (n.490+134G=) n.162+134G= n.711G= n.1272+134G= c.452-152G= (n.452-152G=) n.947G= n.1121G= c.*311+134G= (n.*311+134G=) c.*170-152G= (n.*170-152G=) n.925+134G= c.637+134G= (n.637+134G=) c.506-152G= (n.506-152G=) c.286+134G= (n.286+134G=) c.425-152G= (n.425-152G=) c.307+134G= (n.307+134G=) c.304+134G= (n.304+134G=) n.931+134G= c.371-152G= (n.371-152G=) c.245-152G= (n.245-152G=) n.904+134G= | |
X | g.154419882T>G | CA645290996 | TAFAZZIN | n.1244T>G n.1860T>G n.1643T>G n.1006T>G n.894T>G n.907T>G c.547+136T>G (n.547+136T>G) n.465+136T>G c.583+136T>G (n.583+136T>G) c.542-150T>G (n.542-150T>G) c.493+136T>G (n.493+136T>G) n.1930+136T>G n.1023T>G c.596-150T>G (n.596-150T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.266-150T>G (n.266-150T>G) c.376+136T>G (n.376+136T>G) c.502+136T>G (n.502+136T>G) n.1100T>G c.196+136T>G (n.196+136T>G) c.640+136T>G (n.640+136T>G) n.787T>G c.377-150T>G (n.377-150T>G) c.580+136T>G c.490+136T>G (n.490+136T>G) n.162+136T>G n.713T>G n.1272+136T>G c.452-150T>G (n.452-150T>G) n.949T>G n.1123T>G c.*311+136T>G (n.*311+136T>G) c.*170-150T>G (n.*170-150T>G) n.925+136T>G c.637+136T>G (n.637+136T>G) c.506-150T>G (n.506-150T>G) c.286+136T>G (n.286+136T>G) c.425-150T>G (n.425-150T>G) c.307+136T>G (n.307+136T>G) c.304+136T>G (n.304+136T>G) n.931+136T>G c.371-150T>G (n.371-150T>G) c.245-150T>G (n.245-150T>G) n.904+136T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419882T= | CA2466677509 | TAFAZZIN | n.1244T= n.1860T= n.1643T= n.1006T= n.894T= n.907T= c.547+136T= (n.547+136T=) n.465+136T= c.583+136T= (n.583+136T=) c.542-150T= (n.542-150T=) c.493+136T= (n.493+136T=) n.1930+136T= n.1023T= c.596-150T= (n.596-150T=) c.*447T= (n.*447T=) c.266-150T= (n.266-150T=) c.376+136T= (n.376+136T=) c.502+136T= (n.502+136T=) n.1100T= c.196+136T= (n.196+136T=) c.640+136T= (n.640+136T=) n.787T= c.377-150T= (n.377-150T=) c.580+136T= c.490+136T= (n.490+136T=) n.162+136T= n.713T= n.1272+136T= c.452-150T= (n.452-150T=) n.949T= n.1123T= c.*311+136T= (n.*311+136T=) c.*170-150T= (n.*170-150T=) n.925+136T= c.637+136T= (n.637+136T=) c.506-150T= (n.506-150T=) c.286+136T= (n.286+136T=) c.425-150T= (n.425-150T=) c.307+136T= (n.307+136T=) c.304+136T= (n.304+136T=) n.931+136T= c.371-150T= (n.371-150T=) c.245-150T= (n.245-150T=) n.904+136T= | |
X | g.154419886G>A | CA2695123658 | TAFAZZIN | n.1248G>A n.1864G>A n.1647G>A n.1010G>A n.898G>A n.911G>A c.547+140G>A (n.547+140G>A) n.465+140G>A c.583+140G>A (n.583+140G>A) c.542-146G>A (n.542-146G>A) c.493+140G>A (n.493+140G>A) n.1930+140G>A n.1027G>A c.596-146G>A (n.596-146G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.266-146G>A (n.266-146G>A) c.376+140G>A (n.376+140G>A) c.502+140G>A (n.502+140G>A) n.1104G>A c.196+140G>A (n.196+140G>A) c.640+140G>A (n.640+140G>A) n.791G>A c.377-146G>A (n.377-146G>A) c.580+140G>A c.490+140G>A (n.490+140G>A) n.162+140G>A n.717G>A n.1272+140G>A c.452-146G>A (n.452-146G>A) n.953G>A n.1127G>A c.*311+140G>A (n.*311+140G>A) c.*170-146G>A (n.*170-146G>A) n.925+140G>A c.637+140G>A (n.637+140G>A) c.506-146G>A (n.506-146G>A) c.286+140G>A (n.286+140G>A) c.425-146G>A (n.425-146G>A) c.307+140G>A (n.307+140G>A) c.304+140G>A (n.304+140G>A) n.931+140G>A c.371-146G>A (n.371-146G>A) c.245-146G>A (n.245-146G>A) n.904+140G>A | gnomAD v4 |
X | g.154419888G>A | CA2695123660 | TAFAZZIN | n.1250G>A n.1866G>A n.1649G>A n.1012G>A n.900G>A n.913G>A c.547+142G>A (n.547+142G>A) n.465+142G>A c.583+142G>A (n.583+142G>A) c.542-144G>A (n.542-144G>A) c.493+142G>A (n.493+142G>A) n.1930+142G>A n.1029G>A c.596-144G>A (n.596-144G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.266-144G>A (n.266-144G>A) c.376+142G>A (n.376+142G>A) c.502+142G>A (n.502+142G>A) n.1106G>A c.196+142G>A (n.196+142G>A) c.640+142G>A (n.640+142G>A) n.793G>A c.377-144G>A (n.377-144G>A) c.580+142G>A c.490+142G>A (n.490+142G>A) n.162+142G>A n.719G>A n.1272+142G>A c.452-144G>A (n.452-144G>A) n.955G>A n.1129G>A c.*311+142G>A (n.*311+142G>A) c.*170-144G>A (n.*170-144G>A) n.925+142G>A c.637+142G>A (n.637+142G>A) c.506-144G>A (n.506-144G>A) c.286+142G>A (n.286+142G>A) c.425-144G>A (n.425-144G>A) c.307+142G>A (n.307+142G>A) c.304+142G>A (n.304+142G>A) n.931+142G>A c.371-144G>A (n.371-144G>A) c.245-144G>A (n.245-144G>A) n.904+142G>A | gnomAD v4 |
X | g.154419888G>T | CA2695123659 | TAFAZZIN | n.1250G>T n.1866G>T n.1649G>T n.1012G>T n.900G>T n.913G>T c.547+142G>T (n.547+142G>T) n.465+142G>T c.583+142G>T (n.583+142G>T) c.542-144G>T (n.542-144G>T) c.493+142G>T (n.493+142G>T) n.1930+142G>T n.1029G>T c.596-144G>T (n.596-144G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.266-144G>T (n.266-144G>T) c.376+142G>T (n.376+142G>T) c.502+142G>T (n.502+142G>T) n.1106G>T c.196+142G>T (n.196+142G>T) c.640+142G>T (n.640+142G>T) n.793G>T c.377-144G>T (n.377-144G>T) c.580+142G>T c.490+142G>T (n.490+142G>T) n.162+142G>T n.719G>T n.1272+142G>T c.452-144G>T (n.452-144G>T) n.955G>T n.1129G>T c.*311+142G>T (n.*311+142G>T) c.*170-144G>T (n.*170-144G>T) n.925+142G>T c.637+142G>T (n.637+142G>T) c.506-144G>T (n.506-144G>T) c.286+142G>T (n.286+142G>T) c.425-144G>T (n.425-144G>T) c.307+142G>T (n.307+142G>T) c.304+142G>T (n.304+142G>T) n.931+142G>T c.371-144G>T (n.371-144G>T) c.245-144G>T (n.245-144G>T) n.904+142G>T | gnomAD v4 |
X | g.154419889_154419890delinsAC | CA2466677510 | TAFAZZIN | n.1251_1252delinsAC n.1867_1868delinsAC n.1650_1651delinsAC n.1013_1014delinsAC n.901_902delinsAC n.914_915delinsAC c.548-143_548-142delinsAC (n.548-143_548-142delinsAC) n.466-143_466-142delinsAC c.584-143_584-142delinsAC (n.584-143_584-142delinsAC) c.542-143_542-142delinsAC (n.542-143_542-142delinsAC) c.494-143_494-142delinsAC (n.494-143_494-142delinsAC) n.1931-143_1931-142delinsAC n.1030_1031delinsAC c.596-143_596-142delinsAC (n.596-143_596-142delinsAC) c.*454_*455delinsAC (n.*454_*455delinsAC) c.266-143_266-142delinsAC (n.266-143_266-142delinsAC) c.377-143_377-142delinsAC (n.377-143_377-142delinsAC) c.503-143_503-142delinsAC (n.503-143_503-142delinsAC) n.1107_1108delinsAC c.197-143_197-142delinsAC (n.197-143_197-142delinsAC) c.641-143_641-142delinsAC (n.641-143_641-142delinsAC) n.794_795delinsAC c.581-143_581-142delinsAC c.491-143_491-142delinsAC (n.491-143_491-142delinsAC) n.163-143_163-142delinsAC n.720_721delinsAC n.1273-143_1273-142delinsAC c.452-143_452-142delinsAC (n.452-143_452-142delinsAC) n.956_957delinsAC n.1130_1131delinsAC c.*312-143_*312-142delinsAC (n.*312-143_*312-142delinsAC) c.*170-143_*170-142delinsAC (n.*170-143_*170-142delinsAC) n.926-143_926-142delinsAC c.638-143_638-142delinsAC (n.638-143_638-142delinsAC) c.506-143_506-142delinsAC (n.506-143_506-142delinsAC) c.287-143_287-142delinsAC (n.287-143_287-142delinsAC) c.425-143_425-142delinsAC (n.425-143_425-142delinsAC) c.308-143_308-142delinsAC (n.308-143_308-142delinsAC) c.305-143_305-142delinsAC (n.305-143_305-142delinsAC) n.932-143_932-142delinsAC c.371-143_371-142delinsAC (n.371-143_371-142delinsAC) c.245-143_245-142delinsAC (n.245-143_245-142delinsAC) n.905-143_905-142delinsAC | |
X | g.154419890del | CA2466677511 | TAFAZZIN | n.1252del n.1868del n.1651del n.1014del n.902del n.915del c.548-142del (n.548-142del) n.466-142del c.584-142del (n.584-142del) c.542-142del (n.542-142del) c.494-142del (n.494-142del) n.1931-142del n.1031del c.596-142del (n.596-142del) c.*455del (n.*455del) c.266-142del (n.266-142del) c.377-142del (n.377-142del) c.503-142del (n.503-142del) n.1108del c.197-142del (n.197-142del) c.641-142del (n.641-142del) n.795del c.581-142del c.491-142del (n.491-142del) n.163-142del n.721del n.1273-142del c.452-142del (n.452-142del) n.957del n.1131del c.*312-142del (n.*312-142del) c.*170-142del (n.*170-142del) n.926-142del c.638-142del (n.638-142del) c.506-142del (n.506-142del) c.287-142del (n.287-142del) c.425-142del (n.425-142del) c.308-142del (n.308-142del) c.305-142del (n.305-142del) n.932-142del c.371-142del (n.371-142del) c.245-142del (n.245-142del) n.905-142del | dbSNP |
X | g.154419890C>A | CA2695123661 | TAFAZZIN | n.1252C>A n.1868C>A n.1651C>A n.1014C>A n.902C>A n.915C>A c.548-142C>A (n.548-142C>A) n.466-142C>A c.584-142C>A (n.584-142C>A) c.542-142C>A (n.542-142C>A) c.494-142C>A (n.494-142C>A) n.1931-142C>A n.1031C>A c.596-142C>A (n.596-142C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.266-142C>A (n.266-142C>A) c.377-142C>A (n.377-142C>A) c.503-142C>A (n.503-142C>A) n.1108C>A c.197-142C>A (n.197-142C>A) c.641-142C>A (n.641-142C>A) n.795C>A c.581-142C>A c.491-142C>A (n.491-142C>A) n.163-142C>A n.721C>A n.1273-142C>A c.452-142C>A (n.452-142C>A) n.957C>A n.1131C>A c.*312-142C>A (n.*312-142C>A) c.*170-142C>A (n.*170-142C>A) n.926-142C>A c.638-142C>A (n.638-142C>A) c.506-142C>A (n.506-142C>A) c.287-142C>A (n.287-142C>A) c.425-142C>A (n.425-142C>A) c.308-142C>A (n.308-142C>A) c.305-142C>A (n.305-142C>A) n.932-142C>A c.371-142C>A (n.371-142C>A) c.245-142C>A (n.245-142C>A) n.905-142C>A | gnomAD v4 |
X | g.154419890C>G | CA2739244125 | TAFAZZIN | n.1252C>G n.1868C>G n.1651C>G n.1014C>G n.902C>G n.915C>G c.548-142C>G (n.548-142C>G) n.466-142C>G c.584-142C>G (n.584-142C>G) c.542-142C>G (n.542-142C>G) c.494-142C>G (n.494-142C>G) n.1931-142C>G n.1031C>G c.596-142C>G (n.596-142C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.266-142C>G (n.266-142C>G) c.377-142C>G (n.377-142C>G) c.503-142C>G (n.503-142C>G) n.1108C>G c.197-142C>G (n.197-142C>G) c.641-142C>G (n.641-142C>G) n.795C>G c.581-142C>G c.491-142C>G (n.491-142C>G) n.163-142C>G n.721C>G n.1273-142C>G c.452-142C>G (n.452-142C>G) n.957C>G n.1131C>G c.*312-142C>G (n.*312-142C>G) c.*170-142C>G (n.*170-142C>G) n.926-142C>G c.638-142C>G (n.638-142C>G) c.506-142C>G (n.506-142C>G) c.287-142C>G (n.287-142C>G) c.425-142C>G (n.425-142C>G) c.308-142C>G (n.308-142C>G) c.305-142C>G (n.305-142C>G) n.932-142C>G c.371-142C>G (n.371-142C>G) c.245-142C>G (n.245-142C>G) n.905-142C>G | dbSNP |
X | g.154419890C>T | CA2695123663 | TAFAZZIN | n.1252C>T n.1868C>T n.1651C>T n.1014C>T n.902C>T n.915C>T c.548-142C>T (n.548-142C>T) n.466-142C>T c.584-142C>T (n.584-142C>T) c.542-142C>T (n.542-142C>T) c.494-142C>T (n.494-142C>T) n.1931-142C>T n.1031C>T c.596-142C>T (n.596-142C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.266-142C>T (n.266-142C>T) c.377-142C>T (n.377-142C>T) c.503-142C>T (n.503-142C>T) n.1108C>T c.197-142C>T (n.197-142C>T) c.641-142C>T (n.641-142C>T) n.795C>T c.581-142C>T c.491-142C>T (n.491-142C>T) n.163-142C>T n.721C>T n.1273-142C>T c.452-142C>T (n.452-142C>T) n.957C>T n.1131C>T c.*312-142C>T (n.*312-142C>T) c.*170-142C>T (n.*170-142C>T) n.926-142C>T c.638-142C>T (n.638-142C>T) c.506-142C>T (n.506-142C>T) c.287-142C>T (n.287-142C>T) c.425-142C>T (n.425-142C>T) c.308-142C>T (n.308-142C>T) c.305-142C>T (n.305-142C>T) n.932-142C>T c.371-142C>T (n.371-142C>T) c.245-142C>T (n.245-142C>T) n.905-142C>T | gnomAD v4 |
X | g.154419892A= | CA2466677512 | TAFAZZIN | n.1254A= n.1870A= n.1653A= n.1016A= n.904A= n.917A= c.548-140A= (n.548-140A=) n.466-140A= c.584-140A= (n.584-140A=) c.542-140A= (n.542-140A=) c.494-140A= (n.494-140A=) n.1931-140A= n.1033A= c.596-140A= (n.596-140A=) c.*457A= (n.*457A=) c.266-140A= (n.266-140A=) c.377-140A= (n.377-140A=) c.503-140A= (n.503-140A=) n.1110A= c.197-140A= (n.197-140A=) c.641-140A= (n.641-140A=) n.797A= c.581-140A= c.491-140A= (n.491-140A=) n.163-140A= n.723A= n.1273-140A= c.452-140A= (n.452-140A=) n.959A= n.1133A= c.*312-140A= (n.*312-140A=) c.*170-140A= (n.*170-140A=) n.926-140A= c.638-140A= (n.638-140A=) c.506-140A= (n.506-140A=) c.287-140A= (n.287-140A=) c.425-140A= (n.425-140A=) c.308-140A= (n.308-140A=) c.305-140A= (n.305-140A=) n.932-140A= c.371-140A= (n.371-140A=) c.245-140A= (n.245-140A=) n.905-140A= | |
X | g.154419892A>T | CA2466677513 | TAFAZZIN | n.1254A>T n.1870A>T n.1653A>T n.1016A>T n.904A>T n.917A>T c.548-140A>T (n.548-140A>T) n.466-140A>T c.584-140A>T (n.584-140A>T) c.542-140A>T (n.542-140A>T) c.494-140A>T (n.494-140A>T) n.1931-140A>T n.1033A>T c.596-140A>T (n.596-140A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.266-140A>T (n.266-140A>T) c.377-140A>T (n.377-140A>T) c.503-140A>T (n.503-140A>T) n.1110A>T c.197-140A>T (n.197-140A>T) c.641-140A>T (n.641-140A>T) n.797A>T c.581-140A>T c.491-140A>T (n.491-140A>T) n.163-140A>T n.723A>T n.1273-140A>T c.452-140A>T (n.452-140A>T) n.959A>T n.1133A>T c.*312-140A>T (n.*312-140A>T) c.*170-140A>T (n.*170-140A>T) n.926-140A>T c.638-140A>T (n.638-140A>T) c.506-140A>T (n.506-140A>T) c.287-140A>T (n.287-140A>T) c.425-140A>T (n.425-140A>T) c.308-140A>T (n.308-140A>T) c.305-140A>T (n.305-140A>T) n.932-140A>T c.371-140A>T (n.371-140A>T) c.245-140A>T (n.245-140A>T) n.905-140A>T | dbSNP |
X | g.154419895_154419909del | CA2695123669 | TAFAZZIN | n.1257_1271del n.1873_1887del n.1656_1670del n.1019_1033del n.907_921del n.920_934del c.548-137_548-123del (n.548-137_548-123del) n.466-137_466-123del c.584-137_584-123del (n.584-137_584-123del) c.542-137_542-123del (n.542-137_542-123del) c.494-137_494-123del (n.494-137_494-123del) n.1931-137_1931-123del n.1036_1050del c.596-137_596-123del (n.596-137_596-123del) c.*460_*474del (n.*460_*474del) c.266-137_266-123del (n.266-137_266-123del) c.377-137_377-123del (n.377-137_377-123del) c.503-137_503-123del (n.503-137_503-123del) n.1113_1127del c.197-137_197-123del (n.197-137_197-123del) c.641-137_641-123del (n.641-137_641-123del) n.800_814del c.581-137_581-123del c.491-137_491-123del (n.491-137_491-123del) n.163-137_163-123del n.726_740del n.1273-137_1273-123del c.452-137_452-123del (n.452-137_452-123del) n.962_976del n.1136_1150del c.*312-137_*312-123del (n.*312-137_*312-123del) c.*170-137_*170-123del (n.*170-137_*170-123del) n.926-137_926-123del c.638-137_638-123del (n.638-137_638-123del) c.506-137_506-123del (n.506-137_506-123del) c.287-137_287-123del (n.287-137_287-123del) c.425-137_425-123del (n.425-137_425-123del) c.308-137_308-123del (n.308-137_308-123del) c.305-137_305-123del (n.305-137_305-123del) n.932-137_932-123del c.371-137_371-123del (n.371-137_371-123del) c.245-137_245-123del (n.245-137_245-123del) n.905-137_905-123del | gnomAD v4 |
X | g.154419894G>A | CA337288011 | TAFAZZIN | n.1256G>A n.1872G>A n.1655G>A n.1018G>A n.906G>A n.919G>A c.548-138G>A (n.548-138G>A) n.466-138G>A c.584-138G>A (n.584-138G>A) c.542-138G>A (n.542-138G>A) c.494-138G>A (n.494-138G>A) n.1931-138G>A n.1035G>A c.596-138G>A (n.596-138G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.266-138G>A (n.266-138G>A) c.377-138G>A (n.377-138G>A) c.503-138G>A (n.503-138G>A) n.1112G>A c.197-138G>A (n.197-138G>A) c.641-138G>A (n.641-138G>A) n.799G>A c.581-138G>A c.491-138G>A (n.491-138G>A) n.163-138G>A n.725G>A n.1273-138G>A c.452-138G>A (n.452-138G>A) n.961G>A n.1135G>A c.*312-138G>A (n.*312-138G>A) c.*170-138G>A (n.*170-138G>A) n.926-138G>A c.638-138G>A (n.638-138G>A) c.506-138G>A (n.506-138G>A) c.287-138G>A (n.287-138G>A) c.425-138G>A (n.425-138G>A) c.308-138G>A (n.308-138G>A) c.305-138G>A (n.305-138G>A) n.932-138G>A c.371-138G>A (n.371-138G>A) c.245-138G>A (n.245-138G>A) n.905-138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419894G= | CA2466677514 | TAFAZZIN | n.1256G= n.1872G= n.1655G= n.1018G= n.906G= n.919G= c.548-138G= (n.548-138G=) n.466-138G= c.584-138G= (n.584-138G=) c.542-138G= (n.542-138G=) c.494-138G= (n.494-138G=) n.1931-138G= n.1035G= c.596-138G= (n.596-138G=) c.*459G= (n.*459G=) c.266-138G= (n.266-138G=) c.377-138G= (n.377-138G=) c.503-138G= (n.503-138G=) n.1112G= c.197-138G= (n.197-138G=) c.641-138G= (n.641-138G=) n.799G= c.581-138G= c.491-138G= (n.491-138G=) n.163-138G= n.725G= n.1273-138G= c.452-138G= (n.452-138G=) n.961G= n.1135G= c.*312-138G= (n.*312-138G=) c.*170-138G= (n.*170-138G=) n.926-138G= c.638-138G= (n.638-138G=) c.506-138G= (n.506-138G=) c.287-138G= (n.287-138G=) c.425-138G= (n.425-138G=) c.308-138G= (n.308-138G=) c.305-138G= (n.305-138G=) n.932-138G= c.371-138G= (n.371-138G=) c.245-138G= (n.245-138G=) n.905-138G= | |
X | g.154419894_154419895delinsGC | CA2466677515 | TAFAZZIN | n.1256_1257delinsGC n.1872_1873delinsGC n.1655_1656delinsGC n.1018_1019delinsGC n.906_907delinsGC n.919_920delinsGC c.548-138_548-137delinsGC (n.548-138_548-137delinsGC) n.466-138_466-137delinsGC c.584-138_584-137delinsGC (n.584-138_584-137delinsGC) c.542-138_542-137delinsGC (n.542-138_542-137delinsGC) c.494-138_494-137delinsGC (n.494-138_494-137delinsGC) n.1931-138_1931-137delinsGC n.1035_1036delinsGC c.596-138_596-137delinsGC (n.596-138_596-137delinsGC) c.*459_*460delinsGC (n.*459_*460delinsGC) c.266-138_266-137delinsGC (n.266-138_266-137delinsGC) c.377-138_377-137delinsGC (n.377-138_377-137delinsGC) c.503-138_503-137delinsGC (n.503-138_503-137delinsGC) n.1112_1113delinsGC c.197-138_197-137delinsGC (n.197-138_197-137delinsGC) c.641-138_641-137delinsGC (n.641-138_641-137delinsGC) n.799_800delinsGC c.581-138_581-137delinsGC c.491-138_491-137delinsGC (n.491-138_491-137delinsGC) n.163-138_163-137delinsGC n.725_726delinsGC n.1273-138_1273-137delinsGC c.452-138_452-137delinsGC (n.452-138_452-137delinsGC) n.961_962delinsGC n.1135_1136delinsGC c.*312-138_*312-137delinsGC (n.*312-138_*312-137delinsGC) c.*170-138_*170-137delinsGC (n.*170-138_*170-137delinsGC) n.926-138_926-137delinsGC c.638-138_638-137delinsGC (n.638-138_638-137delinsGC) c.506-138_506-137delinsGC (n.506-138_506-137delinsGC) c.287-138_287-137delinsGC (n.287-138_287-137delinsGC) c.425-138_425-137delinsGC (n.425-138_425-137delinsGC) c.308-138_308-137delinsGC (n.308-138_308-137delinsGC) c.305-138_305-137delinsGC (n.305-138_305-137delinsGC) n.932-138_932-137delinsGC c.371-138_371-137delinsGC (n.371-138_371-137delinsGC) c.245-138_245-137delinsGC (n.245-138_245-137delinsGC) n.905-138_905-137delinsGC | |
X | g.154419895C>A | CA2695123675 | TAFAZZIN | n.1257C>A n.1873C>A n.1656C>A n.1019C>A n.907C>A n.920C>A c.548-137C>A (n.548-137C>A) n.466-137C>A c.584-137C>A (n.584-137C>A) c.542-137C>A (n.542-137C>A) c.494-137C>A (n.494-137C>A) n.1931-137C>A n.1036C>A c.596-137C>A (n.596-137C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.266-137C>A (n.266-137C>A) c.377-137C>A (n.377-137C>A) c.503-137C>A (n.503-137C>A) n.1113C>A c.197-137C>A (n.197-137C>A) c.641-137C>A (n.641-137C>A) n.800C>A c.581-137C>A c.491-137C>A (n.491-137C>A) n.163-137C>A n.726C>A n.1273-137C>A c.452-137C>A (n.452-137C>A) n.962C>A n.1136C>A c.*312-137C>A (n.*312-137C>A) c.*170-137C>A (n.*170-137C>A) n.926-137C>A c.638-137C>A (n.638-137C>A) c.506-137C>A (n.506-137C>A) c.287-137C>A (n.287-137C>A) c.425-137C>A (n.425-137C>A) c.308-137C>A (n.308-137C>A) c.305-137C>A (n.305-137C>A) n.932-137C>A c.371-137C>A (n.371-137C>A) c.245-137C>A (n.245-137C>A) n.905-137C>A | gnomAD v4 |
X | g.154419896del | CA2466677516 | TAFAZZIN | n.1258del n.1874del n.1657del n.1020del n.908del n.921del c.548-136del (n.548-136del) n.466-136del c.584-136del (n.584-136del) c.542-136del (n.542-136del) c.494-136del (n.494-136del) n.1931-136del n.1037del c.596-136del (n.596-136del) c.*461del (n.*461del) c.266-136del (n.266-136del) c.377-136del (n.377-136del) c.503-136del (n.503-136del) n.1114del c.197-136del (n.197-136del) c.641-136del (n.641-136del) n.801del c.581-136del c.491-136del (n.491-136del) n.163-136del n.727del n.1273-136del c.452-136del (n.452-136del) n.963del n.1137del c.*312-136del (n.*312-136del) c.*170-136del (n.*170-136del) n.926-136del c.638-136del (n.638-136del) c.506-136del (n.506-136del) c.287-136del (n.287-136del) c.425-136del (n.425-136del) c.308-136del (n.308-136del) c.305-136del (n.305-136del) n.932-136del c.371-136del (n.371-136del) c.245-136del (n.245-136del) n.905-136del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419896C>T | CA2695123678 | TAFAZZIN | n.1258C>T n.1874C>T n.1657C>T n.1020C>T n.908C>T n.921C>T c.548-136C>T (n.548-136C>T) n.466-136C>T c.584-136C>T (n.584-136C>T) c.542-136C>T (n.542-136C>T) c.494-136C>T (n.494-136C>T) n.1931-136C>T n.1037C>T c.596-136C>T (n.596-136C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.266-136C>T (n.266-136C>T) c.377-136C>T (n.377-136C>T) c.503-136C>T (n.503-136C>T) n.1114C>T c.197-136C>T (n.197-136C>T) c.641-136C>T (n.641-136C>T) n.801C>T c.581-136C>T c.491-136C>T (n.491-136C>T) n.163-136C>T n.727C>T n.1273-136C>T c.452-136C>T (n.452-136C>T) n.963C>T n.1137C>T c.*312-136C>T (n.*312-136C>T) c.*170-136C>T (n.*170-136C>T) n.926-136C>T c.638-136C>T (n.638-136C>T) c.506-136C>T (n.506-136C>T) c.287-136C>T (n.287-136C>T) c.425-136C>T (n.425-136C>T) c.308-136C>T (n.308-136C>T) c.305-136C>T (n.305-136C>T) n.932-136C>T c.371-136C>T (n.371-136C>T) c.245-136C>T (n.245-136C>T) n.905-136C>T | gnomAD v4 |
X | g.154419897T>C | CA2695123681 | TAFAZZIN | n.1259T>C n.1875T>C n.1658T>C n.1021T>C n.909T>C n.922T>C c.548-135T>C (n.548-135T>C) n.466-135T>C c.584-135T>C (n.584-135T>C) c.542-135T>C (n.542-135T>C) c.494-135T>C (n.494-135T>C) n.1931-135T>C n.1038T>C c.596-135T>C (n.596-135T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.266-135T>C (n.266-135T>C) c.377-135T>C (n.377-135T>C) c.503-135T>C (n.503-135T>C) n.1115T>C c.197-135T>C (n.197-135T>C) c.641-135T>C (n.641-135T>C) n.802T>C c.581-135T>C c.491-135T>C (n.491-135T>C) n.163-135T>C n.728T>C n.1273-135T>C c.452-135T>C (n.452-135T>C) n.964T>C n.1138T>C c.*312-135T>C (n.*312-135T>C) c.*170-135T>C (n.*170-135T>C) n.926-135T>C c.638-135T>C (n.638-135T>C) c.506-135T>C (n.506-135T>C) c.287-135T>C (n.287-135T>C) c.425-135T>C (n.425-135T>C) c.308-135T>C (n.308-135T>C) c.305-135T>C (n.305-135T>C) n.932-135T>C c.371-135T>C (n.371-135T>C) c.245-135T>C (n.245-135T>C) n.905-135T>C | gnomAD v4 |
X | g.154419897T>G | CA2466677518 | TAFAZZIN | n.1259T>G n.1875T>G n.1658T>G n.1021T>G n.909T>G n.922T>G c.548-135T>G (n.548-135T>G) n.466-135T>G c.584-135T>G (n.584-135T>G) c.542-135T>G (n.542-135T>G) c.494-135T>G (n.494-135T>G) n.1931-135T>G n.1038T>G c.596-135T>G (n.596-135T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.266-135T>G (n.266-135T>G) c.377-135T>G (n.377-135T>G) c.503-135T>G (n.503-135T>G) n.1115T>G c.197-135T>G (n.197-135T>G) c.641-135T>G (n.641-135T>G) n.802T>G c.581-135T>G c.491-135T>G (n.491-135T>G) n.163-135T>G n.728T>G n.1273-135T>G c.452-135T>G (n.452-135T>G) n.964T>G n.1138T>G c.*312-135T>G (n.*312-135T>G) c.*170-135T>G (n.*170-135T>G) n.926-135T>G c.638-135T>G (n.638-135T>G) c.506-135T>G (n.506-135T>G) c.287-135T>G (n.287-135T>G) c.425-135T>G (n.425-135T>G) c.308-135T>G (n.308-135T>G) c.305-135T>G (n.305-135T>G) n.932-135T>G c.371-135T>G (n.371-135T>G) c.245-135T>G (n.245-135T>G) n.905-135T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419897T= | CA2466677517 | TAFAZZIN | n.1259T= n.1875T= n.1658T= n.1021T= n.909T= n.922T= c.548-135T= (n.548-135T=) n.466-135T= c.584-135T= (n.584-135T=) c.542-135T= (n.542-135T=) c.494-135T= (n.494-135T=) n.1931-135T= n.1038T= c.596-135T= (n.596-135T=) c.*462T= (n.*462T=) c.266-135T= (n.266-135T=) c.377-135T= (n.377-135T=) c.503-135T= (n.503-135T=) n.1115T= c.197-135T= (n.197-135T=) c.641-135T= (n.641-135T=) n.802T= c.581-135T= c.491-135T= (n.491-135T=) n.163-135T= n.728T= n.1273-135T= c.452-135T= (n.452-135T=) n.964T= n.1138T= c.*312-135T= (n.*312-135T=) c.*170-135T= (n.*170-135T=) n.926-135T= c.638-135T= (n.638-135T=) c.506-135T= (n.506-135T=) c.287-135T= (n.287-135T=) c.425-135T= (n.425-135T=) c.308-135T= (n.308-135T=) c.305-135T= (n.305-135T=) n.932-135T= c.371-135T= (n.371-135T=) c.245-135T= (n.245-135T=) n.905-135T= | |
X | g.154419899C>A | CA2695123685 | TAFAZZIN | n.1261C>A n.1877C>A n.1660C>A n.1023C>A n.911C>A n.924C>A c.548-133C>A (n.548-133C>A) n.466-133C>A c.584-133C>A (n.584-133C>A) c.542-133C>A (n.542-133C>A) c.494-133C>A (n.494-133C>A) n.1931-133C>A n.1040C>A c.596-133C>A (n.596-133C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.266-133C>A (n.266-133C>A) c.377-133C>A (n.377-133C>A) c.503-133C>A (n.503-133C>A) n.1117C>A c.197-133C>A (n.197-133C>A) c.641-133C>A (n.641-133C>A) n.804C>A c.581-133C>A c.491-133C>A (n.491-133C>A) n.163-133C>A n.730C>A n.1273-133C>A c.452-133C>A (n.452-133C>A) n.966C>A n.1140C>A c.*312-133C>A (n.*312-133C>A) c.*170-133C>A (n.*170-133C>A) n.926-133C>A c.638-133C>A (n.638-133C>A) c.506-133C>A (n.506-133C>A) c.287-133C>A (n.287-133C>A) c.425-133C>A (n.425-133C>A) c.308-133C>A (n.308-133C>A) c.305-133C>A (n.305-133C>A) n.932-133C>A c.371-133C>A (n.371-133C>A) c.245-133C>A (n.245-133C>A) n.905-133C>A | gnomAD v4 |
X | g.154419900C>A | CA2695123687 | TAFAZZIN | n.1262C>A n.1878C>A n.1661C>A n.1024C>A n.912C>A n.925C>A c.548-132C>A (n.548-132C>A) n.466-132C>A c.584-132C>A (n.584-132C>A) c.542-132C>A (n.542-132C>A) c.494-132C>A (n.494-132C>A) n.1931-132C>A n.1041C>A c.596-132C>A (n.596-132C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.266-132C>A (n.266-132C>A) c.377-132C>A (n.377-132C>A) c.503-132C>A (n.503-132C>A) n.1118C>A c.197-132C>A (n.197-132C>A) c.641-132C>A (n.641-132C>A) n.805C>A c.581-132C>A c.491-132C>A (n.491-132C>A) n.163-132C>A n.731C>A n.1273-132C>A c.452-132C>A (n.452-132C>A) n.967C>A n.1141C>A c.*312-132C>A (n.*312-132C>A) c.*170-132C>A (n.*170-132C>A) n.926-132C>A c.638-132C>A (n.638-132C>A) c.506-132C>A (n.506-132C>A) c.287-132C>A (n.287-132C>A) c.425-132C>A (n.425-132C>A) c.308-132C>A (n.308-132C>A) c.305-132C>A (n.305-132C>A) n.932-132C>A c.371-132C>A (n.371-132C>A) c.245-132C>A (n.245-132C>A) n.905-132C>A | gnomAD v4 |
X | g.154419900C= | CA2466677519 | TAFAZZIN | n.1262C= n.1878C= n.1661C= n.1024C= n.912C= n.925C= c.548-132C= (n.548-132C=) n.466-132C= c.584-132C= (n.584-132C=) c.542-132C= (n.542-132C=) c.494-132C= (n.494-132C=) n.1931-132C= n.1041C= c.596-132C= (n.596-132C=) c.*465C= (n.*465C=) c.266-132C= (n.266-132C=) c.377-132C= (n.377-132C=) c.503-132C= (n.503-132C=) n.1118C= c.197-132C= (n.197-132C=) c.641-132C= (n.641-132C=) n.805C= c.581-132C= c.491-132C= (n.491-132C=) n.163-132C= n.731C= n.1273-132C= c.452-132C= (n.452-132C=) n.967C= n.1141C= c.*312-132C= (n.*312-132C=) c.*170-132C= (n.*170-132C=) n.926-132C= c.638-132C= (n.638-132C=) c.506-132C= (n.506-132C=) c.287-132C= (n.287-132C=) c.425-132C= (n.425-132C=) c.308-132C= (n.308-132C=) c.305-132C= (n.305-132C=) n.932-132C= c.371-132C= (n.371-132C=) c.245-132C= (n.245-132C=) n.905-132C= | |
X | g.154419900C>T | CA2466677520 | TAFAZZIN | n.1262C>T n.1878C>T n.1661C>T n.1024C>T n.912C>T n.925C>T c.548-132C>T (n.548-132C>T) n.466-132C>T c.584-132C>T (n.584-132C>T) c.542-132C>T (n.542-132C>T) c.494-132C>T (n.494-132C>T) n.1931-132C>T n.1041C>T c.596-132C>T (n.596-132C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.266-132C>T (n.266-132C>T) c.377-132C>T (n.377-132C>T) c.503-132C>T (n.503-132C>T) n.1118C>T c.197-132C>T (n.197-132C>T) c.641-132C>T (n.641-132C>T) n.805C>T c.581-132C>T c.491-132C>T (n.491-132C>T) n.163-132C>T n.731C>T n.1273-132C>T c.452-132C>T (n.452-132C>T) n.967C>T n.1141C>T c.*312-132C>T (n.*312-132C>T) c.*170-132C>T (n.*170-132C>T) n.926-132C>T c.638-132C>T (n.638-132C>T) c.506-132C>T (n.506-132C>T) c.287-132C>T (n.287-132C>T) c.425-132C>T (n.425-132C>T) c.308-132C>T (n.308-132C>T) c.305-132C>T (n.305-132C>T) n.932-132C>T c.371-132C>T (n.371-132C>T) c.245-132C>T (n.245-132C>T) n.905-132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419902C>A | CA2525419427 | TAFAZZIN | n.1264C>A n.1880C>A n.1663C>A n.1026C>A n.914C>A n.927C>A c.548-130C>A (n.548-130C>A) n.466-130C>A c.584-130C>A (n.584-130C>A) c.542-130C>A (n.542-130C>A) c.494-130C>A (n.494-130C>A) n.1931-130C>A n.1043C>A c.596-130C>A (n.596-130C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.266-130C>A (n.266-130C>A) c.377-130C>A (n.377-130C>A) c.503-130C>A (n.503-130C>A) n.1120C>A c.197-130C>A (n.197-130C>A) c.641-130C>A (n.641-130C>A) n.807C>A c.581-130C>A c.491-130C>A (n.491-130C>A) n.163-130C>A n.733C>A n.1273-130C>A c.452-130C>A (n.452-130C>A) n.969C>A n.1143C>A c.*312-130C>A (n.*312-130C>A) c.*170-130C>A (n.*170-130C>A) n.926-130C>A c.638-130C>A (n.638-130C>A) c.506-130C>A (n.506-130C>A) c.287-130C>A (n.287-130C>A) c.425-130C>A (n.425-130C>A) c.308-130C>A (n.308-130C>A) c.305-130C>A (n.305-130C>A) n.932-130C>A c.371-130C>A (n.371-130C>A) c.245-130C>A (n.245-130C>A) n.905-130C>A | |
X | g.154419902C= | CA2466677521 | TAFAZZIN | n.1264C= n.1880C= n.1663C= n.1026C= n.914C= n.927C= c.548-130C= (n.548-130C=) n.466-130C= c.584-130C= (n.584-130C=) c.542-130C= (n.542-130C=) c.494-130C= (n.494-130C=) n.1931-130C= n.1043C= c.596-130C= (n.596-130C=) c.*467C= (n.*467C=) c.266-130C= (n.266-130C=) c.377-130C= (n.377-130C=) c.503-130C= (n.503-130C=) n.1120C= c.197-130C= (n.197-130C=) c.641-130C= (n.641-130C=) n.807C= c.581-130C= c.491-130C= (n.491-130C=) n.163-130C= n.733C= n.1273-130C= c.452-130C= (n.452-130C=) n.969C= n.1143C= c.*312-130C= (n.*312-130C=) c.*170-130C= (n.*170-130C=) n.926-130C= c.638-130C= (n.638-130C=) c.506-130C= (n.506-130C=) c.287-130C= (n.287-130C=) c.425-130C= (n.425-130C=) c.308-130C= (n.308-130C=) c.305-130C= (n.305-130C=) n.932-130C= c.371-130C= (n.371-130C=) c.245-130C= (n.245-130C=) n.905-130C= | |
X | g.154419902C>T | CA337288016 | TAFAZZIN | n.1264C>T n.1880C>T n.1663C>T n.1026C>T n.914C>T n.927C>T c.548-130C>T (n.548-130C>T) n.466-130C>T c.584-130C>T (n.584-130C>T) c.542-130C>T (n.542-130C>T) c.494-130C>T (n.494-130C>T) n.1931-130C>T n.1043C>T c.596-130C>T (n.596-130C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.266-130C>T (n.266-130C>T) c.377-130C>T (n.377-130C>T) c.503-130C>T (n.503-130C>T) n.1120C>T c.197-130C>T (n.197-130C>T) c.641-130C>T (n.641-130C>T) n.807C>T c.581-130C>T c.491-130C>T (n.491-130C>T) n.163-130C>T n.733C>T n.1273-130C>T c.452-130C>T (n.452-130C>T) n.969C>T n.1143C>T c.*312-130C>T (n.*312-130C>T) c.*170-130C>T (n.*170-130C>T) n.926-130C>T c.638-130C>T (n.638-130C>T) c.506-130C>T (n.506-130C>T) c.287-130C>T (n.287-130C>T) c.425-130C>T (n.425-130C>T) c.308-130C>T (n.308-130C>T) c.305-130C>T (n.305-130C>T) n.932-130C>T c.371-130C>T (n.371-130C>T) c.245-130C>T (n.245-130C>T) n.905-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419904C>A | CA2695123696 | TAFAZZIN | n.1266C>A n.1882C>A n.1665C>A n.1028C>A n.916C>A n.929C>A c.548-128C>A (n.548-128C>A) n.466-128C>A c.584-128C>A (n.584-128C>A) c.542-128C>A (n.542-128C>A) c.494-128C>A (n.494-128C>A) n.1931-128C>A n.1045C>A c.596-128C>A (n.596-128C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.266-128C>A (n.266-128C>A) c.377-128C>A (n.377-128C>A) c.503-128C>A (n.503-128C>A) n.1122C>A c.197-128C>A (n.197-128C>A) c.641-128C>A (n.641-128C>A) n.809C>A c.581-128C>A c.491-128C>A (n.491-128C>A) n.163-128C>A n.735C>A n.1273-128C>A c.452-128C>A (n.452-128C>A) n.971C>A n.1145C>A c.*312-128C>A (n.*312-128C>A) c.*170-128C>A (n.*170-128C>A) n.926-128C>A c.638-128C>A (n.638-128C>A) c.506-128C>A (n.506-128C>A) c.287-128C>A (n.287-128C>A) c.425-128C>A (n.425-128C>A) c.308-128C>A (n.308-128C>A) c.305-128C>A (n.305-128C>A) n.932-128C>A c.371-128C>A (n.371-128C>A) c.245-128C>A (n.245-128C>A) n.905-128C>A | gnomAD v4 |
X | g.154419904C= | CA2466677522 | TAFAZZIN | n.1266C= n.1882C= n.1665C= n.1028C= n.916C= n.929C= c.548-128C= (n.548-128C=) n.466-128C= c.584-128C= (n.584-128C=) c.542-128C= (n.542-128C=) c.494-128C= (n.494-128C=) n.1931-128C= n.1045C= c.596-128C= (n.596-128C=) c.*469C= (n.*469C=) c.266-128C= (n.266-128C=) c.377-128C= (n.377-128C=) c.503-128C= (n.503-128C=) n.1122C= c.197-128C= (n.197-128C=) c.641-128C= (n.641-128C=) n.809C= c.581-128C= c.491-128C= (n.491-128C=) n.163-128C= n.735C= n.1273-128C= c.452-128C= (n.452-128C=) n.971C= n.1145C= c.*312-128C= (n.*312-128C=) c.*170-128C= (n.*170-128C=) n.926-128C= c.638-128C= (n.638-128C=) c.506-128C= (n.506-128C=) c.287-128C= (n.287-128C=) c.425-128C= (n.425-128C=) c.308-128C= (n.308-128C=) c.305-128C= (n.305-128C=) n.932-128C= c.371-128C= (n.371-128C=) c.245-128C= (n.245-128C=) n.905-128C= | |
X | g.154419904C>T | CA873318637 | TAFAZZIN | n.1266C>T n.1882C>T n.1665C>T n.1028C>T n.916C>T n.929C>T c.548-128C>T (n.548-128C>T) n.466-128C>T c.584-128C>T (n.584-128C>T) c.542-128C>T (n.542-128C>T) c.494-128C>T (n.494-128C>T) n.1931-128C>T n.1045C>T c.596-128C>T (n.596-128C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.266-128C>T (n.266-128C>T) c.377-128C>T (n.377-128C>T) c.503-128C>T (n.503-128C>T) n.1122C>T c.197-128C>T (n.197-128C>T) c.641-128C>T (n.641-128C>T) n.809C>T c.581-128C>T c.491-128C>T (n.491-128C>T) n.163-128C>T n.735C>T n.1273-128C>T c.452-128C>T (n.452-128C>T) n.971C>T n.1145C>T c.*312-128C>T (n.*312-128C>T) c.*170-128C>T (n.*170-128C>T) n.926-128C>T c.638-128C>T (n.638-128C>T) c.506-128C>T (n.506-128C>T) c.287-128C>T (n.287-128C>T) c.425-128C>T (n.425-128C>T) c.308-128C>T (n.308-128C>T) c.305-128C>T (n.305-128C>T) n.932-128C>T c.371-128C>T (n.371-128C>T) c.245-128C>T (n.245-128C>T) n.905-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419905G>A | CA873318638 | TAFAZZIN | n.1267G>A n.1883G>A n.1666G>A n.1029G>A n.917G>A n.930G>A c.548-127G>A (n.548-127G>A) n.466-127G>A c.584-127G>A (n.584-127G>A) c.542-127G>A (n.542-127G>A) c.494-127G>A (n.494-127G>A) n.1931-127G>A n.1046G>A c.596-127G>A (n.596-127G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.266-127G>A (n.266-127G>A) c.377-127G>A (n.377-127G>A) c.503-127G>A (n.503-127G>A) n.1123G>A c.197-127G>A (n.197-127G>A) c.641-127G>A (n.641-127G>A) n.810G>A c.581-127G>A c.491-127G>A (n.491-127G>A) n.163-127G>A n.736G>A n.1273-127G>A c.452-127G>A (n.452-127G>A) n.972G>A n.1146G>A c.*312-127G>A (n.*312-127G>A) c.*170-127G>A (n.*170-127G>A) n.926-127G>A c.638-127G>A (n.638-127G>A) c.506-127G>A (n.506-127G>A) c.287-127G>A (n.287-127G>A) c.425-127G>A (n.425-127G>A) c.308-127G>A (n.308-127G>A) c.305-127G>A (n.305-127G>A) n.932-127G>A c.371-127G>A (n.371-127G>A) c.245-127G>A (n.245-127G>A) n.905-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419905G= | CA2466677523 | TAFAZZIN | n.1267G= n.1883G= n.1666G= n.1029G= n.917G= n.930G= c.548-127G= (n.548-127G=) n.466-127G= c.584-127G= (n.584-127G=) c.542-127G= (n.542-127G=) c.494-127G= (n.494-127G=) n.1931-127G= n.1046G= c.596-127G= (n.596-127G=) c.*470G= (n.*470G=) c.266-127G= (n.266-127G=) c.377-127G= (n.377-127G=) c.503-127G= (n.503-127G=) n.1123G= c.197-127G= (n.197-127G=) c.641-127G= (n.641-127G=) n.810G= c.581-127G= c.491-127G= (n.491-127G=) n.163-127G= n.736G= n.1273-127G= c.452-127G= (n.452-127G=) n.972G= n.1146G= c.*312-127G= (n.*312-127G=) c.*170-127G= (n.*170-127G=) n.926-127G= c.638-127G= (n.638-127G=) c.506-127G= (n.506-127G=) c.287-127G= (n.287-127G=) c.425-127G= (n.425-127G=) c.308-127G= (n.308-127G=) c.305-127G= (n.305-127G=) n.932-127G= c.371-127G= (n.371-127G=) c.245-127G= (n.245-127G=) n.905-127G= | |
X | g.154419905G>T | CA2466677524 | TAFAZZIN | n.1267G>T n.1883G>T n.1666G>T n.1029G>T n.917G>T n.930G>T c.548-127G>T (n.548-127G>T) n.466-127G>T c.584-127G>T (n.584-127G>T) c.542-127G>T (n.542-127G>T) c.494-127G>T (n.494-127G>T) n.1931-127G>T n.1046G>T c.596-127G>T (n.596-127G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.266-127G>T (n.266-127G>T) c.377-127G>T (n.377-127G>T) c.503-127G>T (n.503-127G>T) n.1123G>T c.197-127G>T (n.197-127G>T) c.641-127G>T (n.641-127G>T) n.810G>T c.581-127G>T c.491-127G>T (n.491-127G>T) n.163-127G>T n.736G>T n.1273-127G>T c.452-127G>T (n.452-127G>T) n.972G>T n.1146G>T c.*312-127G>T (n.*312-127G>T) c.*170-127G>T (n.*170-127G>T) n.926-127G>T c.638-127G>T (n.638-127G>T) c.506-127G>T (n.506-127G>T) c.287-127G>T (n.287-127G>T) c.425-127G>T (n.425-127G>T) c.308-127G>T (n.308-127G>T) c.305-127G>T (n.305-127G>T) n.932-127G>T c.371-127G>T (n.371-127G>T) c.245-127G>T (n.245-127G>T) n.905-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419906C>A | CA2695123703 | TAFAZZIN | n.1268C>A n.1884C>A n.1667C>A n.1030C>A n.918C>A n.931C>A c.548-126C>A (n.548-126C>A) n.466-126C>A c.584-126C>A (n.584-126C>A) c.542-126C>A (n.542-126C>A) c.494-126C>A (n.494-126C>A) n.1931-126C>A n.1047C>A c.596-126C>A (n.596-126C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.266-126C>A (n.266-126C>A) c.377-126C>A (n.377-126C>A) c.503-126C>A (n.503-126C>A) n.1124C>A c.197-126C>A (n.197-126C>A) c.641-126C>A (n.641-126C>A) n.811C>A c.581-126C>A c.491-126C>A (n.491-126C>A) n.163-126C>A n.737C>A n.1273-126C>A c.452-126C>A (n.452-126C>A) n.973C>A n.1147C>A c.*312-126C>A (n.*312-126C>A) c.*170-126C>A (n.*170-126C>A) n.926-126C>A c.638-126C>A (n.638-126C>A) c.506-126C>A (n.506-126C>A) c.287-126C>A (n.287-126C>A) c.425-126C>A (n.425-126C>A) c.308-126C>A (n.308-126C>A) c.305-126C>A (n.305-126C>A) n.932-126C>A c.371-126C>A (n.371-126C>A) c.245-126C>A (n.245-126C>A) n.905-126C>A | gnomAD v4 |
X | g.154419906C= | CA2466677525 | TAFAZZIN | n.1268C= n.1884C= n.1667C= n.1030C= n.918C= n.931C= c.548-126C= (n.548-126C=) n.466-126C= c.584-126C= (n.584-126C=) c.542-126C= (n.542-126C=) c.494-126C= (n.494-126C=) n.1931-126C= n.1047C= c.596-126C= (n.596-126C=) c.*471C= (n.*471C=) c.266-126C= (n.266-126C=) c.377-126C= (n.377-126C=) c.503-126C= (n.503-126C=) n.1124C= c.197-126C= (n.197-126C=) c.641-126C= (n.641-126C=) n.811C= c.581-126C= c.491-126C= (n.491-126C=) n.163-126C= n.737C= n.1273-126C= c.452-126C= (n.452-126C=) n.973C= n.1147C= c.*312-126C= (n.*312-126C=) c.*170-126C= (n.*170-126C=) n.926-126C= c.638-126C= (n.638-126C=) c.506-126C= (n.506-126C=) c.287-126C= (n.287-126C=) c.425-126C= (n.425-126C=) c.308-126C= (n.308-126C=) c.305-126C= (n.305-126C=) n.932-126C= c.371-126C= (n.371-126C=) c.245-126C= (n.245-126C=) n.905-126C= | |
X | g.154419906C>T | CA873318639 | TAFAZZIN | n.1268C>T n.1884C>T n.1667C>T n.1030C>T n.918C>T n.931C>T c.548-126C>T (n.548-126C>T) n.466-126C>T c.584-126C>T (n.584-126C>T) c.542-126C>T (n.542-126C>T) c.494-126C>T (n.494-126C>T) n.1931-126C>T n.1047C>T c.596-126C>T (n.596-126C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.266-126C>T (n.266-126C>T) c.377-126C>T (n.377-126C>T) c.503-126C>T (n.503-126C>T) n.1124C>T c.197-126C>T (n.197-126C>T) c.641-126C>T (n.641-126C>T) n.811C>T c.581-126C>T c.491-126C>T (n.491-126C>T) n.163-126C>T n.737C>T n.1273-126C>T c.452-126C>T (n.452-126C>T) n.973C>T n.1147C>T c.*312-126C>T (n.*312-126C>T) c.*170-126C>T (n.*170-126C>T) n.926-126C>T c.638-126C>T (n.638-126C>T) c.506-126C>T (n.506-126C>T) c.287-126C>T (n.287-126C>T) c.425-126C>T (n.425-126C>T) c.308-126C>T (n.308-126C>T) c.305-126C>T (n.305-126C>T) n.932-126C>T c.371-126C>T (n.371-126C>T) c.245-126C>T (n.245-126C>T) n.905-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419907A= | CA2466677526 | TAFAZZIN | n.1269A= n.1885A= n.1668A= n.1031A= n.919A= n.932A= c.548-125A= (n.548-125A=) n.466-125A= c.584-125A= (n.584-125A=) c.542-125A= (n.542-125A=) c.494-125A= (n.494-125A=) n.1931-125A= n.1048A= c.596-125A= (n.596-125A=) c.*472A= (n.*472A=) c.266-125A= (n.266-125A=) c.377-125A= (n.377-125A=) c.503-125A= (n.503-125A=) n.1125A= c.197-125A= (n.197-125A=) c.641-125A= (n.641-125A=) n.812A= c.581-125A= c.491-125A= (n.491-125A=) n.163-125A= n.738A= n.1273-125A= c.452-125A= (n.452-125A=) n.974A= n.1148A= c.*312-125A= (n.*312-125A=) c.*170-125A= (n.*170-125A=) n.926-125A= c.638-125A= (n.638-125A=) c.506-125A= (n.506-125A=) c.287-125A= (n.287-125A=) c.425-125A= (n.425-125A=) c.308-125A= (n.308-125A=) c.305-125A= (n.305-125A=) n.932-125A= c.371-125A= (n.371-125A=) c.245-125A= (n.245-125A=) n.905-125A= | |
X | g.154419907A>C | CA873318642 | TAFAZZIN | n.1269A>C n.1885A>C n.1668A>C n.1031A>C n.919A>C n.932A>C c.548-125A>C (n.548-125A>C) n.466-125A>C c.584-125A>C (n.584-125A>C) c.542-125A>C (n.542-125A>C) c.494-125A>C (n.494-125A>C) n.1931-125A>C n.1048A>C c.596-125A>C (n.596-125A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.266-125A>C (n.266-125A>C) c.377-125A>C (n.377-125A>C) c.503-125A>C (n.503-125A>C) n.1125A>C c.197-125A>C (n.197-125A>C) c.641-125A>C (n.641-125A>C) n.812A>C c.581-125A>C c.491-125A>C (n.491-125A>C) n.163-125A>C n.738A>C n.1273-125A>C c.452-125A>C (n.452-125A>C) n.974A>C n.1148A>C c.*312-125A>C (n.*312-125A>C) c.*170-125A>C (n.*170-125A>C) n.926-125A>C c.638-125A>C (n.638-125A>C) c.506-125A>C (n.506-125A>C) c.287-125A>C (n.287-125A>C) c.425-125A>C (n.425-125A>C) c.308-125A>C (n.308-125A>C) c.305-125A>C (n.305-125A>C) n.932-125A>C c.371-125A>C (n.371-125A>C) c.245-125A>C (n.245-125A>C) n.905-125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419907A>T | CA2695123706 | TAFAZZIN | n.1269A>T n.1885A>T n.1668A>T n.1031A>T n.919A>T n.932A>T c.548-125A>T (n.548-125A>T) n.466-125A>T c.584-125A>T (n.584-125A>T) c.542-125A>T (n.542-125A>T) c.494-125A>T (n.494-125A>T) n.1931-125A>T n.1048A>T c.596-125A>T (n.596-125A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.266-125A>T (n.266-125A>T) c.377-125A>T (n.377-125A>T) c.503-125A>T (n.503-125A>T) n.1125A>T c.197-125A>T (n.197-125A>T) c.641-125A>T (n.641-125A>T) n.812A>T c.581-125A>T c.491-125A>T (n.491-125A>T) n.163-125A>T n.738A>T n.1273-125A>T c.452-125A>T (n.452-125A>T) n.974A>T n.1148A>T c.*312-125A>T (n.*312-125A>T) c.*170-125A>T (n.*170-125A>T) n.926-125A>T c.638-125A>T (n.638-125A>T) c.506-125A>T (n.506-125A>T) c.287-125A>T (n.287-125A>T) c.425-125A>T (n.425-125A>T) c.308-125A>T (n.308-125A>T) c.305-125A>T (n.305-125A>T) n.932-125A>T c.371-125A>T (n.371-125A>T) c.245-125A>T (n.245-125A>T) n.905-125A>T | gnomAD v4 |
X | g.154419908G>A | CA2695123709 | TAFAZZIN | n.1270G>A n.1886G>A n.1669G>A n.1032G>A n.920G>A n.933G>A c.548-124G>A (n.548-124G>A) n.466-124G>A c.584-124G>A (n.584-124G>A) c.542-124G>A (n.542-124G>A) c.494-124G>A (n.494-124G>A) n.1931-124G>A n.1049G>A c.596-124G>A (n.596-124G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.266-124G>A (n.266-124G>A) c.377-124G>A (n.377-124G>A) c.503-124G>A (n.503-124G>A) n.1126G>A c.197-124G>A (n.197-124G>A) c.641-124G>A (n.641-124G>A) n.813G>A c.581-124G>A c.491-124G>A (n.491-124G>A) n.163-124G>A n.739G>A n.1273-124G>A c.452-124G>A (n.452-124G>A) n.975G>A n.1149G>A c.*312-124G>A (n.*312-124G>A) c.*170-124G>A (n.*170-124G>A) n.926-124G>A c.638-124G>A (n.638-124G>A) c.506-124G>A (n.506-124G>A) c.287-124G>A (n.287-124G>A) c.425-124G>A (n.425-124G>A) c.308-124G>A (n.308-124G>A) c.305-124G>A (n.305-124G>A) n.932-124G>A c.371-124G>A (n.371-124G>A) c.245-124G>A (n.245-124G>A) n.905-124G>A | gnomAD v4 |
X | g.154419909G>T | CA2695123710 | TAFAZZIN | n.1271G>T n.1887G>T n.1670G>T n.1033G>T n.921G>T n.934G>T c.548-123G>T (n.548-123G>T) n.466-123G>T c.584-123G>T (n.584-123G>T) c.542-123G>T (n.542-123G>T) c.494-123G>T (n.494-123G>T) n.1931-123G>T n.1050G>T c.596-123G>T (n.596-123G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.266-123G>T (n.266-123G>T) c.377-123G>T (n.377-123G>T) c.503-123G>T (n.503-123G>T) n.1127G>T c.197-123G>T (n.197-123G>T) c.641-123G>T (n.641-123G>T) n.814G>T c.581-123G>T c.491-123G>T (n.491-123G>T) n.163-123G>T n.740G>T n.1273-123G>T c.452-123G>T (n.452-123G>T) n.976G>T n.1150G>T c.*312-123G>T (n.*312-123G>T) c.*170-123G>T (n.*170-123G>T) n.926-123G>T c.638-123G>T (n.638-123G>T) c.506-123G>T (n.506-123G>T) c.287-123G>T (n.287-123G>T) c.425-123G>T (n.425-123G>T) c.308-123G>T (n.308-123G>T) c.305-123G>T (n.305-123G>T) n.932-123G>T c.371-123G>T (n.371-123G>T) c.245-123G>T (n.245-123G>T) n.905-123G>T | gnomAD v4 |
X | g.154419911G= | CA2466677527 | TAFAZZIN | n.1273G= n.1889G= n.1672G= n.1035G= n.923G= n.936G= c.548-121G= (n.548-121G=) n.466-121G= c.584-121G= (n.584-121G=) c.542-121G= (n.542-121G=) c.494-121G= (n.494-121G=) n.1931-121G= n.1052G= c.596-121G= (n.596-121G=) c.*476G= (n.*476G=) c.266-121G= (n.266-121G=) c.377-121G= (n.377-121G=) c.503-121G= (n.503-121G=) n.1129G= c.197-121G= (n.197-121G=) c.641-121G= (n.641-121G=) n.816G= c.581-121G= c.491-121G= (n.491-121G=) n.163-121G= n.742G= n.1273-121G= c.452-121G= (n.452-121G=) n.978G= n.1152G= c.*312-121G= (n.*312-121G=) c.*170-121G= (n.*170-121G=) n.926-121G= c.638-121G= (n.638-121G=) c.506-121G= (n.506-121G=) c.287-121G= (n.287-121G=) c.425-121G= (n.425-121G=) c.308-121G= (n.308-121G=) c.305-121G= (n.305-121G=) n.932-121G= c.371-121G= (n.371-121G=) c.245-121G= (n.245-121G=) n.905-121G= | |
X | g.154419911G>T | CA1138576701 | TAFAZZIN | n.1273G>T n.1889G>T n.1672G>T n.1035G>T n.923G>T n.936G>T c.548-121G>T (n.548-121G>T) n.466-121G>T c.584-121G>T (n.584-121G>T) c.542-121G>T (n.542-121G>T) c.494-121G>T (n.494-121G>T) n.1931-121G>T n.1052G>T c.596-121G>T (n.596-121G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.266-121G>T (n.266-121G>T) c.377-121G>T (n.377-121G>T) c.503-121G>T (n.503-121G>T) n.1129G>T c.197-121G>T (n.197-121G>T) c.641-121G>T (n.641-121G>T) n.816G>T c.581-121G>T c.491-121G>T (n.491-121G>T) n.163-121G>T n.742G>T n.1273-121G>T c.452-121G>T (n.452-121G>T) n.978G>T n.1152G>T c.*312-121G>T (n.*312-121G>T) c.*170-121G>T (n.*170-121G>T) n.926-121G>T c.638-121G>T (n.638-121G>T) c.506-121G>T (n.506-121G>T) c.287-121G>T (n.287-121G>T) c.425-121G>T (n.425-121G>T) c.308-121G>T (n.308-121G>T) c.305-121G>T (n.305-121G>T) n.932-121G>T c.371-121G>T (n.371-121G>T) c.245-121G>T (n.245-121G>T) n.905-121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154419912C>A | CA658611346 | TAFAZZIN | n.1274C>A n.1890C>A n.1673C>A n.1036C>A n.924C>A n.937C>A c.548-120C>A (n.548-120C>A) n.466-120C>A c.584-120C>A (n.584-120C>A) c.542-120C>A (n.542-120C>A) c.494-120C>A (n.494-120C>A) n.1931-120C>A n.1053C>A c.596-120C>A (n.596-120C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.266-120C>A (n.266-120C>A) c.377-120C>A (n.377-120C>A) c.503-120C>A (n.503-120C>A) n.1130C>A c.197-120C>A (n.197-120C>A) c.641-120C>A (n.641-120C>A) n.817C>A c.581-120C>A c.491-120C>A (n.491-120C>A) n.163-120C>A n.743C>A n.1273-120C>A c.452-120C>A (n.452-120C>A) n.979C>A n.1153C>A c.*312-120C>A (n.*312-120C>A) c.*170-120C>A (n.*170-120C>A) n.926-120C>A c.638-120C>A (n.638-120C>A) c.506-120C>A (n.506-120C>A) c.287-120C>A (n.287-120C>A) c.425-120C>A (n.425-120C>A) c.308-120C>A (n.308-120C>A) c.305-120C>A (n.305-120C>A) n.932-120C>A c.371-120C>A (n.371-120C>A) c.245-120C>A (n.245-120C>A) n.905-120C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154419913T>A | CA2695123718 | TAFAZZIN | n.1275T>A n.1891T>A n.1674T>A n.1037T>A n.925T>A n.938T>A c.548-119T>A (n.548-119T>A) n.466-119T>A c.584-119T>A (n.584-119T>A) c.542-119T>A (n.542-119T>A) c.494-119T>A (n.494-119T>A) n.1931-119T>A n.1054T>A c.596-119T>A (n.596-119T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.266-119T>A (n.266-119T>A) c.377-119T>A (n.377-119T>A) c.503-119T>A (n.503-119T>A) n.1131T>A c.197-119T>A (n.197-119T>A) c.641-119T>A (n.641-119T>A) n.818T>A c.581-119T>A c.491-119T>A (n.491-119T>A) n.163-119T>A n.744T>A n.1273-119T>A c.452-119T>A (n.452-119T>A) n.980T>A n.1154T>A c.*312-119T>A (n.*312-119T>A) c.*170-119T>A (n.*170-119T>A) n.926-119T>A c.638-119T>A (n.638-119T>A) c.506-119T>A (n.506-119T>A) c.287-119T>A (n.287-119T>A) c.425-119T>A (n.425-119T>A) c.308-119T>A (n.308-119T>A) c.305-119T>A (n.305-119T>A) n.932-119T>A c.371-119T>A (n.371-119T>A) c.245-119T>A (n.245-119T>A) n.905-119T>A | gnomAD v4 |
X | g.154419914T>C | CA2695123720 | TAFAZZIN | n.1276T>C n.1892T>C n.1675T>C n.1038T>C n.926T>C n.939T>C c.548-118T>C (n.548-118T>C) n.466-118T>C c.584-118T>C (n.584-118T>C) c.542-118T>C (n.542-118T>C) c.494-118T>C (n.494-118T>C) n.1931-118T>C n.1055T>C c.596-118T>C (n.596-118T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.266-118T>C (n.266-118T>C) c.377-118T>C (n.377-118T>C) c.503-118T>C (n.503-118T>C) n.1132T>C c.197-118T>C (n.197-118T>C) c.641-118T>C (n.641-118T>C) n.819T>C c.581-118T>C c.491-118T>C (n.491-118T>C) n.163-118T>C n.745T>C n.1273-118T>C c.452-118T>C (n.452-118T>C) n.981T>C n.1155T>C c.*312-118T>C (n.*312-118T>C) c.*170-118T>C (n.*170-118T>C) n.926-118T>C c.638-118T>C (n.638-118T>C) c.506-118T>C (n.506-118T>C) c.287-118T>C (n.287-118T>C) c.425-118T>C (n.425-118T>C) c.308-118T>C (n.308-118T>C) c.305-118T>C (n.305-118T>C) n.932-118T>C c.371-118T>C (n.371-118T>C) c.245-118T>C (n.245-118T>C) n.905-118T>C | gnomAD v4 |
X | g.154419915G>A | CA2466677528 | TAFAZZIN | n.1277G>A n.1893G>A n.1676G>A n.1039G>A n.927G>A n.940G>A c.548-117G>A (n.548-117G>A) n.466-117G>A c.584-117G>A (n.584-117G>A) c.542-117G>A (n.542-117G>A) c.494-117G>A (n.494-117G>A) n.1931-117G>A n.1056G>A c.596-117G>A (n.596-117G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.266-117G>A (n.266-117G>A) c.377-117G>A (n.377-117G>A) c.503-117G>A (n.503-117G>A) n.1133G>A c.197-117G>A (n.197-117G>A) c.641-117G>A (n.641-117G>A) n.820G>A c.581-117G>A c.491-117G>A (n.491-117G>A) n.163-117G>A n.746G>A n.1273-117G>A c.452-117G>A (n.452-117G>A) n.982G>A n.1156G>A c.*312-117G>A (n.*312-117G>A) c.*170-117G>A (n.*170-117G>A) n.926-117G>A c.638-117G>A (n.638-117G>A) c.506-117G>A (n.506-117G>A) c.287-117G>A (n.287-117G>A) c.425-117G>A (n.425-117G>A) c.308-117G>A (n.308-117G>A) c.305-117G>A (n.305-117G>A) n.932-117G>A c.371-117G>A (n.371-117G>A) c.245-117G>A (n.245-117G>A) n.905-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154419915G= | CA2466677529 | TAFAZZIN | n.1277G= n.1893G= n.1676G= n.1039G= n.927G= n.940G= c.548-117G= (n.548-117G=) n.466-117G= c.584-117G= (n.584-117G=) c.542-117G= (n.542-117G=) c.494-117G= (n.494-117G=) n.1931-117G= n.1056G= c.596-117G= (n.596-117G=) c.*480G= (n.*480G=) c.266-117G= (n.266-117G=) c.377-117G= (n.377-117G=) c.503-117G= (n.503-117G=) n.1133G= c.197-117G= (n.197-117G=) c.641-117G= (n.641-117G=) n.820G= c.581-117G= c.491-117G= (n.491-117G=) n.163-117G= n.746G= n.1273-117G= c.452-117G= (n.452-117G=) n.982G= n.1156G= c.*312-117G= (n.*312-117G=) c.*170-117G= (n.*170-117G=) n.926-117G= c.638-117G= (n.638-117G=) c.506-117G= (n.506-117G=) c.287-117G= (n.287-117G=) c.425-117G= (n.425-117G=) c.308-117G= (n.308-117G=) c.305-117G= (n.305-117G=) n.932-117G= c.371-117G= (n.371-117G=) c.245-117G= (n.245-117G=) n.905-117G= |