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| X | g.154419768C>T | CA2572065609 | TAFAZZIN | n.1130C>T n.1746C>T n.1529C>T n.892C>T n.780C>T n.793C>T c.547+22C>T (n.547+22C>T) n.465+22C>T c.583+22C>T (n.583+22C>T) c.541+145C>T (n.541+145C>T) c.493+22C>T (n.493+22C>T) n.1930+22C>T n.909C>T c.595+145C>T (n.595+145C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.265+145C>T (n.265+145C>T) c.376+22C>T (n.376+22C>T) c.502+22C>T (n.502+22C>T) n.986C>T c.196+22C>T (n.196+22C>T) c.640+22C>T (n.640+22C>T) n.673C>T c.376+145C>T (n.376+145C>T) c.580+22C>T c.490+22C>T (n.490+22C>T) n.162+22C>T n.599C>T n.370C>T n.1272+22C>T c.451+145C>T (n.451+145C>T) n.835C>T n.1009C>T c.*311+22C>T (n.*311+22C>T) c.*170-264C>T (n.*170-264C>T) n.925+22C>T c.637+22C>T (n.637+22C>T) c.505+145C>T (n.505+145C>T) c.286+22C>T (n.286+22C>T) c.425-264C>T (n.425-264C>T) c.307+22C>T (n.307+22C>T) c.304+22C>T (n.304+22C>T) n.931+22C>T c.371-264C>T (n.371-264C>T) c.244+145C>T (n.244+145C>T) n.904+22C>T | |
| X | g.154419769C>T | CA2695123530 | TAFAZZIN | n.1131C>T n.1747C>T n.1530C>T n.893C>T n.781C>T n.794C>T c.547+23C>T (n.547+23C>T) n.465+23C>T c.583+23C>T (n.583+23C>T) c.541+146C>T (n.541+146C>T) c.493+23C>T (n.493+23C>T) n.1930+23C>T n.910C>T c.595+146C>T (n.595+146C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.265+146C>T (n.265+146C>T) c.376+23C>T (n.376+23C>T) c.502+23C>T (n.502+23C>T) n.987C>T c.196+23C>T (n.196+23C>T) c.640+23C>T (n.640+23C>T) n.674C>T c.376+146C>T (n.376+146C>T) c.580+23C>T c.490+23C>T (n.490+23C>T) n.162+23C>T n.600C>T n.371C>T n.1272+23C>T c.451+146C>T (n.451+146C>T) n.836C>T n.1010C>T c.*311+23C>T (n.*311+23C>T) c.*170-263C>T (n.*170-263C>T) n.925+23C>T c.637+23C>T (n.637+23C>T) c.505+146C>T (n.505+146C>T) c.286+23C>T (n.286+23C>T) c.425-263C>T (n.425-263C>T) c.307+23C>T (n.307+23C>T) c.304+23C>T (n.304+23C>T) n.931+23C>T c.371-263C>T (n.371-263C>T) c.244+146C>T (n.244+146C>T) n.904+23C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154419771C>T | CA10562377 | TAFAZZIN | n.1133C>T n.1749C>T n.1532C>T n.895C>T n.783C>T n.796C>T c.547+25C>T (n.547+25C>T) n.465+25C>T c.583+25C>T (n.583+25C>T) c.541+148C>T (n.541+148C>T) c.493+25C>T (n.493+25C>T) n.1930+25C>T n.912C>T c.595+148C>T (n.595+148C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.265+148C>T (n.265+148C>T) c.376+25C>T (n.376+25C>T) c.502+25C>T (n.502+25C>T) n.989C>T c.196+25C>T (n.196+25C>T) c.640+25C>T (n.640+25C>T) n.676C>T c.376+148C>T (n.376+148C>T) c.580+25C>T c.490+25C>T (n.490+25C>T) n.162+25C>T n.602C>T n.373C>T n.1272+25C>T c.451+148C>T (n.451+148C>T) n.838C>T n.1012C>T c.*311+25C>T (n.*311+25C>T) c.*170-261C>T (n.*170-261C>T) n.925+25C>T c.637+25C>T (n.637+25C>T) c.505+148C>T (n.505+148C>T) c.286+25C>T (n.286+25C>T) c.425-261C>T (n.425-261C>T) c.307+25C>T (n.307+25C>T) c.304+25C>T (n.304+25C>T) n.931+25C>T c.371-261C>T (n.371-261C>T) c.244+148C>T (n.244+148C>T) n.904+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154419772A>G | CA10562378 | TAFAZZIN | n.1134A>G n.1750A>G n.1533A>G n.896A>G n.784A>G n.797A>G c.547+26A>G (n.547+26A>G) n.465+26A>G c.583+26A>G (n.583+26A>G) c.541+149A>G (n.541+149A>G) c.493+26A>G (n.493+26A>G) n.1930+26A>G n.913A>G c.595+149A>G (n.595+149A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.265+149A>G (n.265+149A>G) c.376+26A>G (n.376+26A>G) c.502+26A>G (n.502+26A>G) n.990A>G c.196+26A>G (n.196+26A>G) c.640+26A>G (n.640+26A>G) n.677A>G c.376+149A>G (n.376+149A>G) c.580+26A>G c.490+26A>G (n.490+26A>G) n.162+26A>G n.603A>G n.374A>G n.1272+26A>G c.451+149A>G (n.451+149A>G) n.839A>G n.1013A>G c.*311+26A>G (n.*311+26A>G) c.*170-260A>G (n.*170-260A>G) n.925+26A>G c.637+26A>G (n.637+26A>G) c.505+149A>G (n.505+149A>G) c.286+26A>G (n.286+26A>G) c.425-260A>G (n.425-260A>G) c.307+26A>G (n.307+26A>G) c.304+26A>G (n.304+26A>G) n.931+26A>G c.371-260A>G (n.371-260A>G) c.244+149A>G (n.244+149A>G) n.904+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154419774C>T | CA2695123537 | TAFAZZIN | n.1136C>T n.1752C>T n.1535C>T n.898C>T n.786C>T n.799C>T c.547+28C>T (n.547+28C>T) n.465+28C>T c.583+28C>T (n.583+28C>T) c.541+151C>T (n.541+151C>T) c.493+28C>T (n.493+28C>T) n.1930+28C>T n.915C>T c.595+151C>T (n.595+151C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.265+151C>T (n.265+151C>T) c.376+28C>T (n.376+28C>T) c.502+28C>T (n.502+28C>T) n.992C>T c.196+28C>T (n.196+28C>T) c.640+28C>T (n.640+28C>T) n.679C>T c.376+151C>T (n.376+151C>T) c.580+28C>T c.490+28C>T (n.490+28C>T) n.162+28C>T n.605C>T n.376C>T n.1272+28C>T c.451+151C>T (n.451+151C>T) n.841C>T n.1015C>T c.*311+28C>T (n.*311+28C>T) c.*170-258C>T (n.*170-258C>T) n.925+28C>T c.637+28C>T (n.637+28C>T) c.505+151C>T (n.505+151C>T) c.286+28C>T (n.286+28C>T) c.425-258C>T (n.425-258C>T) c.307+28C>T (n.307+28C>T) c.304+28C>T (n.304+28C>T) n.931+28C>T c.371-258C>T (n.371-258C>T) c.244+151C>T (n.244+151C>T) n.904+28C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154419775C= | CA2466677475 | TAFAZZIN | n.1137C= n.1753C= n.1536C= n.899C= n.787C= n.800C= c.547+29C= (n.547+29C=) n.465+29C= c.583+29C= (n.583+29C=) c.541+152C= (n.541+152C=) c.493+29C= (n.493+29C=) n.1930+29C= n.916C= c.595+152C= (n.595+152C=) c.*340C= (n.*340C=) c.265+152C= (n.265+152C=) c.376+29C= (n.376+29C=) c.502+29C= (n.502+29C=) n.993C= c.196+29C= (n.196+29C=) c.640+29C= (n.640+29C=) n.680C= c.376+152C= (n.376+152C=) c.580+29C= c.490+29C= (n.490+29C=) n.162+29C= n.606C= n.377C= n.1272+29C= c.451+152C= (n.451+152C=) n.842C= n.1016C= c.*311+29C= (n.*311+29C=) c.*170-257C= (n.*170-257C=) n.925+29C= c.637+29C= (n.637+29C=) c.505+152C= (n.505+152C=) c.286+29C= (n.286+29C=) c.425-257C= (n.425-257C=) c.307+29C= (n.307+29C=) c.304+29C= (n.304+29C=) n.931+29C= c.371-257C= (n.371-257C=) c.244+152C= (n.244+152C=) n.904+29C= | |
| X | g.154419775C>T | CA10562379 | TAFAZZIN | n.1137C>T n.1753C>T n.1536C>T n.899C>T n.787C>T n.800C>T c.547+29C>T (n.547+29C>T) n.465+29C>T c.583+29C>T (n.583+29C>T) c.541+152C>T (n.541+152C>T) c.493+29C>T (n.493+29C>T) n.1930+29C>T n.916C>T c.595+152C>T (n.595+152C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.265+152C>T (n.265+152C>T) c.376+29C>T (n.376+29C>T) c.502+29C>T (n.502+29C>T) n.993C>T c.196+29C>T (n.196+29C>T) c.640+29C>T (n.640+29C>T) n.680C>T c.376+152C>T (n.376+152C>T) c.580+29C>T c.490+29C>T (n.490+29C>T) n.162+29C>T n.606C>T n.377C>T n.1272+29C>T c.451+152C>T (n.451+152C>T) n.842C>T n.1016C>T c.*311+29C>T (n.*311+29C>T) c.*170-257C>T (n.*170-257C>T) n.925+29C>T c.637+29C>T (n.637+29C>T) c.505+152C>T (n.505+152C>T) c.286+29C>T (n.286+29C>T) c.425-257C>T (n.425-257C>T) c.307+29C>T (n.307+29C>T) c.304+29C>T (n.304+29C>T) n.931+29C>T c.371-257C>T (n.371-257C>T) c.244+152C>T (n.244+152C>T) n.904+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154419784G= | CA2466677479 | TAFAZZIN | n.1146G= n.1762G= n.1545G= n.908G= n.796G= n.809G= c.547+38G= (n.547+38G=) n.465+38G= c.583+38G= (n.583+38G=) c.541+161G= (n.541+161G=) c.493+38G= (n.493+38G=) n.1930+38G= n.925G= c.595+161G= (n.595+161G=) c.*349G= (n.*349G=) c.265+161G= (n.265+161G=) c.376+38G= (n.376+38G=) c.502+38G= (n.502+38G=) n.1002G= c.196+38G= (n.196+38G=) c.640+38G= (n.640+38G=) n.689G= c.376+161G= (n.376+161G=) c.580+38G= c.490+38G= (n.490+38G=) n.162+38G= n.615G= n.386G= n.1272+38G= c.451+161G= (n.451+161G=) n.851G= n.1025G= c.*311+38G= (n.*311+38G=) c.*170-248G= (n.*170-248G=) n.925+38G= c.637+38G= (n.637+38G=) c.505+161G= (n.505+161G=) c.286+38G= (n.286+38G=) c.425-248G= (n.425-248G=) c.307+38G= (n.307+38G=) c.304+38G= (n.304+38G=) n.931+38G= c.371-248G= (n.371-248G=) c.244+161G= (n.244+161G=) n.904+38G= | |
| X | g.154419784G>T | CA2695123552 | TAFAZZIN | n.1146G>T n.1762G>T n.1545G>T n.908G>T n.796G>T n.809G>T c.547+38G>T (n.547+38G>T) n.465+38G>T c.583+38G>T (n.583+38G>T) c.541+161G>T (n.541+161G>T) c.493+38G>T (n.493+38G>T) n.1930+38G>T n.925G>T c.595+161G>T (n.595+161G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.265+161G>T (n.265+161G>T) c.376+38G>T (n.376+38G>T) c.502+38G>T (n.502+38G>T) n.1002G>T c.196+38G>T (n.196+38G>T) c.640+38G>T (n.640+38G>T) n.689G>T c.376+161G>T (n.376+161G>T) c.580+38G>T c.490+38G>T (n.490+38G>T) n.162+38G>T n.615G>T n.386G>T n.1272+38G>T c.451+161G>T (n.451+161G>T) n.851G>T n.1025G>T c.*311+38G>T (n.*311+38G>T) c.*170-248G>T (n.*170-248G>T) n.925+38G>T c.637+38G>T (n.637+38G>T) c.505+161G>T (n.505+161G>T) c.286+38G>T (n.286+38G>T) c.425-248G>T (n.425-248G>T) c.307+38G>T (n.307+38G>T) c.304+38G>T (n.304+38G>T) n.931+38G>T c.371-248G>T (n.371-248G>T) c.244+161G>T (n.244+161G>T) n.904+38G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154419790del | CA920450505 | TAFAZZIN | n.1152del n.1768del n.1551del n.914del n.802del n.815del c.547+44del (n.547+44del) n.465+44del c.583+44del (n.583+44del) c.541+167del (n.541+167del) c.493+44del (n.493+44del) n.1930+44del n.931del c.595+167del (n.595+167del) c.*355del (n.*355del) c.265+167del (n.265+167del) c.376+44del (n.376+44del) c.502+44del (n.502+44del) n.1008del c.196+44del (n.196+44del) c.640+44del (n.640+44del) n.695del c.376+167del (n.376+167del) c.580+44del c.490+44del (n.490+44del) n.162+44del n.621del n.1272+44del c.451+167del (n.451+167del) n.857del n.1031del c.*311+44del (n.*311+44del) c.*170-242del (n.*170-242del) n.925+44del c.637+44del (n.637+44del) c.505+167del (n.505+167del) c.286+44del (n.286+44del) c.425-242del (n.425-242del) c.307+44del (n.307+44del) c.304+44del (n.304+44del) n.931+44del c.371-242del (n.371-242del) c.244+167del (n.244+167del) n.904+44del | dbSNP |
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| X | g.154419797C>A | CA2579738965 | TAFAZZIN | n.1159C>A n.1775C>A n.1558C>A n.921C>A n.809C>A n.822C>A c.547+51C>A (n.547+51C>A) n.465+51C>A c.583+51C>A (n.583+51C>A) c.541+174C>A (n.541+174C>A) c.493+51C>A (n.493+51C>A) n.1930+51C>A n.938C>A c.595+174C>A (n.595+174C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.265+174C>A (n.265+174C>A) c.376+51C>A (n.376+51C>A) c.502+51C>A (n.502+51C>A) n.1015C>A c.196+51C>A (n.196+51C>A) c.640+51C>A (n.640+51C>A) n.702C>A c.376+174C>A (n.376+174C>A) c.580+51C>A c.490+51C>A (n.490+51C>A) n.162+51C>A n.628C>A n.1272+51C>A c.451+174C>A (n.451+174C>A) n.864C>A n.1038C>A c.*311+51C>A (n.*311+51C>A) c.*170-235C>A (n.*170-235C>A) n.925+51C>A c.637+51C>A (n.637+51C>A) c.505+174C>A (n.505+174C>A) c.286+51C>A (n.286+51C>A) c.425-235C>A (n.425-235C>A) c.307+51C>A (n.307+51C>A) c.304+51C>A (n.304+51C>A) n.931+51C>A c.371-235C>A (n.371-235C>A) c.244+174C>A (n.244+174C>A) n.904+51C>A | |
| X | g.154419798C>T | CA2695123554 | TAFAZZIN | n.1160C>T n.1776C>T n.1559C>T n.922C>T n.810C>T n.823C>T c.547+52C>T (n.547+52C>T) n.465+52C>T c.583+52C>T (n.583+52C>T) c.541+175C>T (n.541+175C>T) c.493+52C>T (n.493+52C>T) n.1930+52C>T n.939C>T c.595+175C>T (n.595+175C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.265+175C>T (n.265+175C>T) c.376+52C>T (n.376+52C>T) c.502+52C>T (n.502+52C>T) n.1016C>T c.196+52C>T (n.196+52C>T) c.640+52C>T (n.640+52C>T) n.703C>T c.376+175C>T (n.376+175C>T) c.580+52C>T c.490+52C>T (n.490+52C>T) n.162+52C>T n.629C>T n.1272+52C>T c.451+175C>T (n.451+175C>T) n.865C>T n.1039C>T c.*311+52C>T (n.*311+52C>T) c.*170-234C>T (n.*170-234C>T) n.925+52C>T c.637+52C>T (n.637+52C>T) c.505+175C>T (n.505+175C>T) c.286+52C>T (n.286+52C>T) c.425-234C>T (n.425-234C>T) c.307+52C>T (n.307+52C>T) c.304+52C>T (n.304+52C>T) n.931+52C>T c.371-234C>T (n.371-234C>T) c.244+175C>T (n.244+175C>T) n.904+52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154419799_154419800del | CA2695123555 | TAFAZZIN | n.1161_1162del n.1777_1778del n.1560_1561del n.923_924del n.811_812del n.824_825del c.547+53_547+54del (n.547+53_547+54del) n.465+53_465+54del c.583+53_583+54del (n.583+53_583+54del) c.541+176_541+177del (n.541+176_541+177del) c.493+53_493+54del (n.493+53_493+54del) n.1930+53_1930+54del n.940_941del c.595+176_595+177del (n.595+176_595+177del) c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.265+176_265+177del (n.265+176_265+177del) c.376+53_376+54del (n.376+53_376+54del) c.502+53_502+54del (n.502+53_502+54del) n.1017_1018del c.196+53_196+54del (n.196+53_196+54del) c.640+53_640+54del (n.640+53_640+54del) n.704_705del c.376+176_376+177del (n.376+176_376+177del) c.580+53_580+54del c.490+53_490+54del (n.490+53_490+54del) n.162+53_162+54del n.630_631del n.1272+53_1272+54del c.451+176_451+177del (n.451+176_451+177del) n.866_867del n.1040_1041del c.*311+53_*311+54del (n.*311+53_*311+54del) c.*170-233_*170-232del (n.*170-233_*170-232del) n.925+53_925+54del c.637+53_637+54del (n.637+53_637+54del) c.505+176_505+177del (n.505+176_505+177del) c.286+53_286+54del (n.286+53_286+54del) c.425-233_425-232del (n.425-233_425-232del) c.307+53_307+54del (n.307+53_307+54del) c.304+53_304+54del (n.304+53_304+54del) n.931+53_931+54del c.371-233_371-232del (n.371-233_371-232del) c.244+176_244+177del (n.244+176_244+177del) n.904+53_904+54del | gnomAD v4 |
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| X | g.154419806C>A | CA337287987 | TAFAZZIN | n.1168C>A n.1784C>A n.1567C>A n.930C>A n.818C>A n.831C>A c.547+60C>A (n.547+60C>A) n.465+60C>A c.583+60C>A (n.583+60C>A) c.541+183C>A (n.541+183C>A) c.493+60C>A (n.493+60C>A) n.1930+60C>A n.947C>A c.595+183C>A (n.595+183C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.265+183C>A (n.265+183C>A) c.376+60C>A (n.376+60C>A) c.502+60C>A (n.502+60C>A) n.1024C>A c.196+60C>A (n.196+60C>A) c.640+60C>A (n.640+60C>A) n.711C>A c.376+183C>A (n.376+183C>A) c.580+60C>A c.490+60C>A (n.490+60C>A) n.162+60C>A n.637C>A n.1272+60C>A c.451+183C>A (n.451+183C>A) n.873C>A n.1047C>A c.*311+60C>A (n.*311+60C>A) c.*170-226C>A (n.*170-226C>A) n.925+60C>A c.637+60C>A (n.637+60C>A) c.505+183C>A (n.505+183C>A) c.286+60C>A (n.286+60C>A) c.425-226C>A (n.425-226C>A) c.307+60C>A (n.307+60C>A) c.304+60C>A (n.304+60C>A) n.931+60C>A c.371-226C>A (n.371-226C>A) c.244+183C>A (n.244+183C>A) n.904+60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154419806C= | CA2466677481 | TAFAZZIN | n.1168C= n.1784C= n.1567C= n.930C= n.818C= n.831C= c.547+60C= (n.547+60C=) n.465+60C= c.583+60C= (n.583+60C=) c.541+183C= (n.541+183C=) c.493+60C= (n.493+60C=) n.1930+60C= n.947C= c.595+183C= (n.595+183C=) c.*371C= (n.*371C=) c.265+183C= (n.265+183C=) c.376+60C= (n.376+60C=) c.502+60C= (n.502+60C=) n.1024C= c.196+60C= (n.196+60C=) c.640+60C= (n.640+60C=) n.711C= c.376+183C= (n.376+183C=) c.580+60C= c.490+60C= (n.490+60C=) n.162+60C= n.637C= n.1272+60C= c.451+183C= (n.451+183C=) n.873C= n.1047C= c.*311+60C= (n.*311+60C=) c.*170-226C= (n.*170-226C=) n.925+60C= c.637+60C= (n.637+60C=) c.505+183C= (n.505+183C=) c.286+60C= (n.286+60C=) c.425-226C= (n.425-226C=) c.307+60C= (n.307+60C=) c.304+60C= (n.304+60C=) n.931+60C= c.371-226C= (n.371-226C=) c.244+183C= (n.244+183C=) n.904+60C= | |
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| X | g.154419826G>T | CA2695123577 | TAFAZZIN | n.1188G>T n.1804G>T n.1587G>T n.950G>T n.838G>T n.851G>T c.547+80G>T (n.547+80G>T) n.465+80G>T c.583+80G>T (n.583+80G>T) c.541+203G>T (n.541+203G>T) c.493+80G>T (n.493+80G>T) n.1930+80G>T n.967G>T c.595+203G>T (n.595+203G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.265+203G>T (n.265+203G>T) c.376+80G>T (n.376+80G>T) c.502+80G>T (n.502+80G>T) n.1044G>T c.196+80G>T (n.196+80G>T) c.640+80G>T (n.640+80G>T) n.731G>T c.376+203G>T (n.376+203G>T) c.580+80G>T c.490+80G>T (n.490+80G>T) n.162+80G>T n.657G>T n.1272+80G>T c.451+203G>T (n.451+203G>T) n.893G>T n.1067G>T c.*311+80G>T (n.*311+80G>T) c.*170-206G>T (n.*170-206G>T) n.925+80G>T c.637+80G>T (n.637+80G>T) c.505+203G>T (n.505+203G>T) c.286+80G>T (n.286+80G>T) c.425-206G>T (n.425-206G>T) c.307+80G>T (n.307+80G>T) c.304+80G>T (n.304+80G>T) n.931+80G>T c.371-206G>T (n.371-206G>T) c.244+203G>T (n.244+203G>T) n.904+80G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154419827G>A | CA645290995 | TAFAZZIN | n.1189G>A n.1805G>A n.1588G>A n.951G>A n.839G>A n.852G>A c.547+81G>A (n.547+81G>A) n.465+81G>A c.583+81G>A (n.583+81G>A) c.542-205G>A (n.542-205G>A) c.493+81G>A (n.493+81G>A) n.1930+81G>A n.968G>A c.596-205G>A (n.596-205G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.266-205G>A (n.266-205G>A) c.376+81G>A (n.376+81G>A) c.502+81G>A (n.502+81G>A) n.1045G>A c.196+81G>A (n.196+81G>A) c.640+81G>A (n.640+81G>A) n.732G>A c.377-205G>A (n.377-205G>A) c.580+81G>A c.490+81G>A (n.490+81G>A) n.162+81G>A n.658G>A n.1272+81G>A c.452-205G>A (n.452-205G>A) n.894G>A n.1068G>A c.*311+81G>A (n.*311+81G>A) c.*170-205G>A (n.*170-205G>A) n.925+81G>A c.637+81G>A (n.637+81G>A) c.506-205G>A (n.506-205G>A) c.286+81G>A (n.286+81G>A) c.425-205G>A (n.425-205G>A) c.307+81G>A (n.307+81G>A) c.304+81G>A (n.304+81G>A) n.931+81G>A c.371-205G>A (n.371-205G>A) c.245-205G>A (n.245-205G>A) n.904+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154419828G>T | CA2695123582 | TAFAZZIN | n.1190G>T n.1806G>T n.1589G>T n.952G>T n.840G>T n.853G>T c.547+82G>T (n.547+82G>T) n.465+82G>T c.583+82G>T (n.583+82G>T) c.542-204G>T (n.542-204G>T) c.493+82G>T (n.493+82G>T) n.1930+82G>T n.969G>T c.596-204G>T (n.596-204G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.266-204G>T (n.266-204G>T) c.376+82G>T (n.376+82G>T) c.502+82G>T (n.502+82G>T) n.1046G>T c.196+82G>T (n.196+82G>T) c.640+82G>T (n.640+82G>T) n.733G>T c.377-204G>T (n.377-204G>T) c.580+82G>T c.490+82G>T (n.490+82G>T) n.162+82G>T n.659G>T n.1272+82G>T c.452-204G>T (n.452-204G>T) n.895G>T n.1069G>T c.*311+82G>T (n.*311+82G>T) c.*170-204G>T (n.*170-204G>T) n.925+82G>T c.637+82G>T (n.637+82G>T) c.506-204G>T (n.506-204G>T) c.286+82G>T (n.286+82G>T) c.425-204G>T (n.425-204G>T) c.307+82G>T (n.307+82G>T) c.304+82G>T (n.304+82G>T) n.931+82G>T c.371-204G>T (n.371-204G>T) c.245-204G>T (n.245-204G>T) n.904+82G>T | gnomAD v4 |
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