Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.663C>T
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Xg.154413504T>ACA415181073TAFAZZINn.841T>A
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n.620T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.589T>A
c.31T>A (p.Cys11Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.697T>A
n.465T>A
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.223T>A
n.220T>A
n.414T>A
n.336T>A
n.16T>A
n.81T>A
n.627T>A
n.720T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.821T>A
n.739T>A
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.664T>A
n.718T>A
Xg.154413504T>CCA261282TAFAZZINn.841T>C
n.381T>C
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n.1493T>C
n.198T>C
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.1744T>C
n.620T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.589T>C
c.31T>C (p.Cys11Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.697T>C
n.465T>C
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.223T>C
n.220T>C
n.414T>C
n.336T>C
n.16T>C
n.81T>C
n.627T>C
n.720T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.821T>C
n.739T>C
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.664T>C
n.718T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154413504T>GCA415181076TAFAZZINn.841T>G
n.381T>G
n.1367T>G
n.1240T>G
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n.1493T>G
n.198T>G
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.1744T>G
n.620T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.589T>G
c.31T>G (p.Cys11Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
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n.465T>G
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.223T>G
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n.336T>G
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n.81T>G
n.627T>G
n.720T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
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n.821T>G
n.739T>G
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.664T>G
n.718T>G
Xg.154413504T=CA2466675347TAFAZZINn.841T=
n.381T=
n.1367T=
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c.*125T= (n.*125T=)
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c.31T= (p.Cys11=)
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c.226T= (p.Cys76=)
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n.465T=
c.232T= (p.Cys78=)
c.223T=
n.220T=
n.414T=
n.336T=
n.16T=
n.81T=
n.627T=
n.720T=
c.*137T= (n.*137T=)
c.*106T= (n.*106T=)
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n.739T=
c.28T= (p.Cys10=)
n.664T=
n.718T=
Xg.154413505G>ACA415181081TAFAZZINn.842G>A
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n.1494G>A
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n.1745G>A
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c.*126G>A (n.*126G>A)
n.590G>A
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.698G>A
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n.82G>A
n.628G>A
n.721G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.822G>A
n.740G>A
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.665G>A
n.719G>A
 ClinVar
Xg.154413505G>CCA415181082TAFAZZINn.842G>C
n.382G>C
n.1368G>C
n.1241G>C
n.586G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.1494G>C
n.199G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.1745G>C
n.621G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.590G>C
c.32G>C (p.Cys11Ser)
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n.698G>C
n.466G>C
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.224G>C
n.221G>C
n.415G>C
n.337G>C
n.17G>C
n.82G>C
n.628G>C
n.721G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.822G>C
n.740G>C
c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.665G>C
n.719G>C
Xg.154413505G>TCA415181086TAFAZZINn.842G>T
n.382G>T
n.1368G>T
n.1241G>T
n.586G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.1494G>T
n.199G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.1745G>T
n.621G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.590G>T
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c.101G>T (p.Cys34Phe)
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n.698G>T
n.466G>T
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.224G>T
n.221G>T
n.415G>T
n.337G>T
n.17G>T
n.82G>T
n.628G>T
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c.*138G>T (n.*138G>T)
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n.822G>T
n.740G>T
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n.665G>T
n.719G>T
Xg.154413506C>ACA415181087TAFAZZINn.843C>A
n.383C>A
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c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.1495C>A
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n.1746C>A
n.622C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.591C>A
c.33C>A (p.Cys11Ter)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.228C>A (p.Cys76Ter)
n.699C>A
n.467C>A
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.225C>A
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n.416C>A
n.338C>A
n.18C>A
n.83C>A
n.629C>A
n.722C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.823C>A
n.741C>A
c.30C>A (p.Cys10Ter)
n.666C>A
n.720C>A
Xg.154413506C>GCA415181088TAFAZZINn.843C>G
n.383C>G
n.1369C>G
n.1242C>G
n.587C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.1495C>G
n.200C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
n.1746C>G
n.622C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.591C>G
c.33C>G (p.Cys11Trp)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.228C>G (p.Cys76Trp)
n.699C>G
n.467C>G
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.225C>G
n.222C>G
n.416C>G
n.338C>G
n.18C>G
n.83C>G
n.629C>G
n.722C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.823C>G
n.741C>G
c.30C>G (p.Cys10Trp)
n.666C>G
n.720C>G
Xg.154413506C>TCA519277545TAFAZZINn.843C>T
n.383C>T
n.1369C>T
n.1242C>T
n.587C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
n.1495C>T
n.200C>T
c.309C>T (p.Cys103=)
n.1746C>T
n.622C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.591C>T
c.33C>T (p.Cys11=)
c.102C>T (p.Cys34=)
c.228C>T (p.Cys76=)
n.699C>T
n.467C>T
c.234C>T (p.Cys78=)
c.225C>T
n.222C>T
n.416C>T
n.338C>T
n.18C>T
n.83C>T
n.629C>T
n.722C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.823C>T
n.741C>T
c.30C>T (p.Cys10=)
n.666C>T
n.720C>T
Xg.154413507T>ACA415181089TAFAZZINn.844T>A
n.384T>A
n.1370T>A
n.1243T>A
n.588T>A
c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.1496T>A
n.201T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.1747T>A
n.623T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.592T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.700T>A
n.468T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.226T>A
n.223T>A
n.417T>A
n.339T>A
n.19T>A
n.84T>A
n.630T>A
n.723T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.824T>A
n.742T>A
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.667T>A
n.721T>A
Xg.154413507T>CCA261284TAFAZZINn.844T>C
n.384T>C
n.1370T>C
n.1243T>C
n.588T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.1496T>C
n.201T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.1747T>C
n.623T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.592T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.700T>C
n.468T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.226T>C
n.223T>C
n.417T>C
n.339T>C
n.19T>C
n.84T>C
n.630T>C
n.723T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.824T>C
n.742T>C
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.667T>C
n.721T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154413507T>GCA415181092TAFAZZINn.844T>G
n.384T>G
n.1370T>G
n.1243T>G
n.588T>G
c.364T>G (p.Phe122Val)
n.1496T>G
n.201T>G
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.1747T>G
n.623T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.592T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.700T>G
n.468T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.226T>G
n.223T>G
n.417T>G
n.339T>G
n.19T>G
n.84T>G
n.630T>G
n.723T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.824T>G
n.742T>G
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.667T>G
n.721T>G
 ClinVar
Xg.154413507T=CA2466675348TAFAZZINn.844T=
n.384T=
n.1370T=
n.1243T=
n.588T=
c.364T= (p.Phe122=)
n.1496T=
n.201T=
c.310T= (p.Phe104=)
n.1747T=
n.623T=
c.*128T= (n.*128T=)
n.592T=
c.34T= (p.Phe12=)
c.103T= (p.Phe35=)
c.229T= (p.Phe77=)
n.700T=
n.468T=
c.235T= (p.Phe79=)
c.226T=
n.223T=
n.417T=
n.339T=
n.19T=
n.84T=
n.630T=
n.723T=
c.*140T= (n.*140T=)
c.*109T= (n.*109T=)
n.824T=
n.742T=
c.31T= (p.Phe11=)
n.667T=
n.721T=
Xg.154413508T>ACA415181094TAFAZZINn.845T>A
n.385T>A
n.1371T>A
n.1244T>A
n.589T>A
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
n.1497T>A
n.202T>A
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.1748T>A
n.624T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.593T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.701T>A
n.469T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.227T>A
n.224T>A
n.418T>A
n.340T>A
n.20T>A
n.85T>A
n.631T>A
n.724T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.825T>A
n.743T>A
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.668T>A
n.722T>A
Xg.154413508T>CCA415181096TAFAZZINn.845T>C
n.385T>C
n.1371T>C
n.1244T>C
n.589T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.1497T>C
n.202T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.1748T>C
n.624T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.593T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.701T>C
n.469T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.227T>C
n.224T>C
n.418T>C
n.340T>C
n.20T>C
n.85T>C
n.631T>C
n.724T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.825T>C
n.743T>C
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.668T>C
n.722T>C
Xg.154413508T>GCA415181098TAFAZZINn.845T>G
n.385T>G
n.1371T>G
n.1244T>G
n.589T>G
c.365T>G (p.Phe122Cys)
n.1497T>G
n.202T>G
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.1748T>G
n.624T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.593T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.701T>G
n.469T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.227T>G
n.224T>G
n.418T>G
n.340T>G
n.20T>G
n.85T>G
n.631T>G
n.724T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.825T>G
n.743T>G
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.668T>G
n.722T>G
Xg.154413509C>ACA415181102TAFAZZINn.846C>A
n.386C>A
n.1372C>A
n.1245C>A
n.590C>A
c.366C>A (p.Phe122Leu)
n.1498C>A
n.203C>A
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.1749C>A
n.625C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.594C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.702C>A
n.470C>A
c.237C>A (p.Phe79Leu)
c.228C>A
n.225C>A
n.419C>A
n.341C>A
n.21C>A
n.86C>A
n.632C>A
n.725C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.826C>A
n.744C>A
c.33C>A (p.Phe11Leu)
n.669C>A
n.723C>A
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n.723C>G
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n.422C>A
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n.726C>T
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 COSMIC
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c.*135A>C (n.*135A>C)
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c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
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c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.233A>C
n.230A>C
n.424A>C
n.346A>C
n.26A>C
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n.730A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.831A>C
n.749A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.674A>C
n.728A>C
Xg.154413514A>GCA415181148TAFAZZINn.851A>G
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n.831A>G
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c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.674A>G
n.728A>G
Xg.154413514A>TCA415181149TAFAZZINn.851A>T
n.391A>T
n.1377A>T
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n.595A>T
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c.233A>T
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n.346A>T
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n.91A>T
n.637A>T
n.730A>T
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n.831A>T
n.749A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
n.674A>T
n.728A>T
Xg.154413515G>ACA519277554TAFAZZINn.852G>A
n.392G>A
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n.596G>A
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n.1755G>A
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c.*136G>A (n.*136G>A)
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c.42G>A (p.Lys14=)
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n.638G>A
n.731G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
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n.750G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
n.675G>A
n.729G>A
 gnomAD v4
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n.392G>C
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n.1504G>C
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n.476G>C
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n.347G>C
n.27G>C
n.92G>C
n.638G>C
n.731G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.832G>C
n.750G>C
c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.675G>C
n.729G>C
 gnomAD v4
Xg.154413515G>TCA415181152TAFAZZINn.852G>T
n.392G>T
n.1378G>T
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n.596G>T
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n.1504G>T
n.209G>T
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n.631G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.600G>T
c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.708G>T
n.476G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.234G>T
n.231G>T
n.425G>T
n.347G>T
n.27G>T
n.92G>T
n.638G>T
n.731G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.832G>T
n.750G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.675G>T
n.729G>T
Xg.154413516G>ACA415181155TAFAZZINn.853G>A
n.393G>A
n.1379G>A
n.1252G>A
n.597G>A
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n.632G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.601G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
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c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.709G>A
n.477G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.235G>A
n.232G>A
n.426G>A
n.348G>A
n.28G>A
n.93G>A
n.639G>A
n.732G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.833G>A
n.751G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.676G>A
n.730G>A
Xg.154413516G>CCA415181156TAFAZZINn.853G>C
n.393G>C
n.1379G>C
n.1252G>C
n.597G>C
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n.1505G>C
n.210G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.1756G>C
n.632G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.601G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.709G>C
n.477G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.235G>C
n.232G>C
n.426G>C
n.348G>C
n.28G>C
n.93G>C
n.639G>C
n.732G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.833G>C
n.751G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.676G>C
n.730G>C
Xg.154413516G>TCA415181160TAFAZZINn.853G>T
n.393G>T
n.1379G>T
n.1252G>T
n.597G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.1505G>T
n.210G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.1756G>T
n.632G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.601G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.709G>T
n.477G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.235G>T
n.232G>T
n.426G>T
n.348G>T
n.28G>T
n.93G>T
n.639G>T
n.732G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.833G>T
n.751G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.676G>T
n.730G>T
Xg.154413517A>CCA415181163TAFAZZINn.854A>C
n.394A>C
n.1380A>C
n.1253A>C
n.598A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.1506A>C
n.211A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.1757A>C
n.633A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.602A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.710A>C
n.478A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.236A>C
n.233A>C
n.427A>C
n.349A>C
n.29A>C
n.94A>C
n.640A>C
n.733A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.834A>C
n.752A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.677A>C
n.731A>C
Xg.154413517A>GCA415181166TAFAZZINn.854A>G
n.394A>G
n.1380A>G
n.1253A>G
n.598A>G
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n.1506A>G
n.211A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.1757A>G
n.633A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.602A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.710A>G
n.478A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.236A>G
n.233A>G
n.427A>G
n.349A>G
n.29A>G
n.94A>G
n.640A>G
n.733A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.834A>G
n.752A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.677A>G
n.731A>G
Xg.154413517A>TCA415181169TAFAZZINn.854A>T
n.394A>T
n.1380A>T
n.1253A>T
n.598A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.1506A>T
n.211A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.1757A>T
n.633A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.602A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.710A>T
n.478A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.236A>T
n.233A>T
n.427A>T
n.349A>T
n.29A>T
n.94A>T
n.640A>T
n.733A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.834A>T
n.752A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.677A>T
n.731A>T
Xg.154413518G>ACA16608351TAFAZZINn.855G>A
n.395G>A
n.1381G>A
n.1254G>A
n.599G>A
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n.1507G>A
n.212G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
n.1758G>A
n.634G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.603G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
c.114G>A (p.Glu38=)
c.240G>A (p.Glu80=)
n.711G>A
n.479G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
c.237G>A
n.234G>A
n.428G>A
n.350G>A
n.30G>A
n.95G>A
n.641G>A
n.734G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.835G>A
n.753G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
n.678G>A
n.732G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154413518G>CCA415181176TAFAZZINn.855G>C
n.395G>C
n.1381G>C
n.1254G>C
n.599G>C
c.375G>C (p.Glu125Asp)
n.1507G>C
n.212G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.1758G>C
n.634G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.603G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.711G>C
n.479G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.237G>C
n.234G>C
n.428G>C
n.350G>C
n.30G>C
n.95G>C
n.641G>C
n.734G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.835G>C
n.753G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.678G>C
n.732G>C
Xg.154413518G=CA2466675351TAFAZZINn.855G=
n.395G=
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n.753G=
c.42G= (p.Glu14=)
n.678G=
n.732G=
Xg.154413518G>TCA415181177TAFAZZINn.855G>T
n.395G>T
n.1381G>T
n.1254G>T
n.599G>T
c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.1507G>T
n.212G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.1758G>T
n.634G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.603G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
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n.711G>T
n.479G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.237G>T
n.234G>T
n.428G>T
n.350G>T
n.30G>T
n.95G>T
n.641G>T
n.734G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.835G>T
n.753G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.678G>T
n.732G>T
Xg.154413519C>ACA415181795TAFAZZINn.856C>A
n.396C>A
n.1382C>A
n.1255C>A
n.600C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.1508C>A
n.213C>A
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.1759C>A
n.635C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.604C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.712C>A
n.480C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.238C>A
n.235C>A
n.429C>A
n.351C>A
n.31C>A
n.96C>A
n.642C>A
n.735C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.836C>A
n.754C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.679C>A
n.733C>A
 ClinVar
Xg.154413519C>GCA415181810TAFAZZINn.856C>G
n.396C>G
n.1382C>G
n.1255C>G
n.600C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.1508C>G
n.213C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1759C>G
n.635C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.604C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.712C>G
n.480C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.238C>G
n.235C>G
n.429C>G
n.351C>G
n.31C>G
n.96C>G
n.642C>G
n.735C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.836C>G
n.754C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.679C>G
n.733C>G
 gnomAD v4
Xg.154413519C>TCA519277653TAFAZZINn.856C>T
n.396C>T
n.1382C>T
n.1255C>T
n.600C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.1508C>T
n.213C>T
c.322C>T (p.Leu108=)
n.1759C>T
n.635C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.604C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.712C>T
n.480C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
c.238C>T
n.235C>T
n.429C>T
n.351C>T
n.31C>T
n.96C>T
n.642C>T
n.735C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.836C>T
n.754C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
n.679C>T
n.733C>T
 ClinVar
Xg.154413520T>ACA415181822TAFAZZINn.857T>A
n.397T>A
n.1383T>A
n.1256T>A
n.601T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.1509T>A
n.214T>A
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.1760T>A
n.636T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.605T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.713T>A
n.481T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.239T>A
n.236T>A
n.430T>A
n.352T>A
n.32T>A
n.97T>A
n.643T>A
n.736T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.837T>A
n.755T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.680T>A
n.734T>A
Xg.154413520T>CCA415181817TAFAZZINn.857T>C
n.397T>C
n.1383T>C
n.1256T>C
n.601T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.1509T>C
n.214T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1760T>C
n.636T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.605T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.713T>C
n.481T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.239T>C
n.236T>C
n.430T>C
n.352T>C
n.32T>C
n.97T>C
n.643T>C
n.736T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.837T>C
n.755T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.680T>C
n.734T>C
 gnomAD v4
Xg.154413520T>GCA415181821TAFAZZINn.857T>G
n.397T>G
n.1383T>G
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n.1760T>G
n.636T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.605T>G
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c.116T>G (p.Leu39Arg)
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n.713T>G
n.481T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.239T>G
n.236T>G
n.430T>G
n.352T>G
n.32T>G
n.97T>G
n.643T>G
n.736T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.837T>G
n.755T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.680T>G
n.734T>G
Xg.154413521A=CA2466675352TAFAZZINn.858A=
n.398A=
n.1384A=
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n.1761A=
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c.*142A= (n.*142A=)
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c.48A= (p.Leu16=)
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c.243A= (p.Leu81=)
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n.482A=
c.249A= (p.Leu83=)
c.240A=
n.237A=
n.431A=
n.353A=
n.33A=
n.98A=
n.644A=
n.737A=
c.*154A= (n.*154A=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.838A=
n.756A=
c.45A= (p.Leu15=)
n.681A=
n.735A=
Xg.154413521A>CCA519277655TAFAZZINn.858A>C
n.398A>C
n.1384A>C
n.1257A>C
n.602A>C
c.378A>C (p.Leu126=)
n.1510A>C
n.215A>C
c.324A>C (p.Leu108=)
n.1761A>C
n.637A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.606A>C
c.48A>C (p.Leu16=)
c.117A>C (p.Leu39=)
c.243A>C (p.Leu81=)
n.714A>C
n.482A>C
c.249A>C (p.Leu83=)
c.240A>C
n.237A>C
n.431A>C
n.353A>C
n.33A>C
n.98A>C
n.644A>C
n.737A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
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c.45A>C (p.Leu15=)
n.681A>C
n.735A>C
Xg.154413521A>GCA519277654TAFAZZINn.858A>G
n.398A>G
n.1384A>G
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c.*142A>G (n.*142A>G)
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c.48A>G (p.Leu16=)
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c.243A>G (p.Leu81=)
n.714A>G
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c.240A>G
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n.431A>G
n.353A>G
n.33A>G
n.98A>G
n.644A>G
n.737A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.838A>G
n.756A>G
c.45A>G (p.Leu15=)
n.681A>G
n.735A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154413521A>TCA519277656TAFAZZINn.858A>T
n.398A>T
n.1384A>T
n.1257A>T
n.602A>T
c.378A>T (p.Leu126=)
n.1510A>T
n.215A>T
c.324A>T (p.Leu108=)
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n.637A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.606A>T
c.48A>T (p.Leu16=)
c.117A>T (p.Leu39=)
c.243A>T (p.Leu81=)
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n.482A>T
c.249A>T (p.Leu83=)
c.240A>T
n.237A>T
n.431A>T
n.353A>T
n.33A>T
n.98A>T
n.644A>T
n.737A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.838A>T
n.756A>T
c.45A>T (p.Leu15=)
n.681A>T
n.735A>T
Xg.154413522C>ACA415181823TAFAZZINn.859C>A
n.399C>A
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n.1258C>A
n.603C>A
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n.1511C>A
n.216C>A
c.325C>A (p.His109Asn)
n.1762C>A
n.638C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.607C>A
c.49C>A (p.His17Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.244C>A (p.His82Asn)
n.715C>A
n.483C>A
c.250C>A (p.His84Asn)
c.241C>A
n.238C>A
n.432C>A
n.354C>A
n.34C>A
n.99C>A
n.645C>A
n.738C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.839C>A
n.757C>A
c.46C>A (p.His16Asn)
n.682C>A
n.736C>A
Xg.154413522C=CA2466675353TAFAZZINn.859C=
n.399C=
n.1385C=
n.1258C=
n.603C=
c.379C= (p.His127=)
n.1511C=
n.216C=
c.325C= (p.His109=)
n.1762C=
n.638C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.607C=
c.49C= (p.His17=)
c.118C= (p.His40=)
c.244C= (p.His82=)
n.715C=
n.483C=
c.250C= (p.His84=)
c.241C=
n.238C=
n.432C=
n.354C=
n.34C=
n.99C=
n.645C=
n.738C=
c.*155C= (n.*155C=)
c.*124C= (n.*124C=)
n.839C=
n.757C=
c.46C= (p.His16=)
n.682C=
n.736C=
Xg.154413522C>GCA415181824TAFAZZINn.859C>G
n.399C>G
n.1385C>G
n.1258C>G
n.603C>G
c.379C>G (p.His127Asp)
n.1511C>G
n.216C>G
c.325C>G (p.His109Asp)
n.1762C>G
n.638C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.607C>G
c.49C>G (p.His17Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.244C>G (p.His82Asp)
n.715C>G
n.483C>G
c.250C>G (p.His84Asp)
c.241C>G
n.238C>G
n.432C>G
n.354C>G
n.34C>G
n.99C>G
n.645C>G
n.738C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.839C>G
n.757C>G
c.46C>G (p.His16Asp)
n.682C>G
n.736C>G
Xg.154413522C>TCA415181825TAFAZZINn.859C>T
n.399C>T
n.1385C>T
n.1258C>T
n.603C>T
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.1511C>T
n.216C>T
c.325C>T (p.His109Tyr)
n.1762C>T
n.638C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.607C>T
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.715C>T
n.483C>T
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.241C>T
n.238C>T
n.432C>T
n.354C>T
n.34C>T
n.99C>T
n.645C>T
n.738C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.839C>T
n.757C>T
c.46C>T (p.His16Tyr)
n.682C>T
n.736C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154413526_154413531delCA2580612524TAFAZZINn.863_868del
n.403_408del
n.1389_1394del
n.1262_1267del
n.607_612del
c.383_388del (p.Ser128_His129del)
n.1515_1520del
n.220_225del
c.329_334del (p.Ser110_His111del)
n.1766_1771del
n.642_647del
c.*147_*152del (n.*147_*152del)
n.611_616del
c.53_58del (p.Ser18_His19del)
c.122_127del (p.Ser41_His42del)
c.248_253del (p.Ser83_His84del)
n.719_724del
n.487_492del
c.254_259del (p.Ser85_His86del)
c.245_250del
n.242_247del
n.436_441del
n.358_363del
n.38_43del
n.103_108del
n.649_654del
n.742_747del
c.*159_*164del (n.*159_*164del)
c.*128_*133del (n.*128_*133del)
n.843_848del
n.761_766del
c.50_55del (p.Ser17_His18del)
n.686_691del
n.740_745del
 ClinVar
Xg.154413523A>CCA415181828TAFAZZINn.860A>C
n.400A>C
n.1386A>C
n.1259A>C
n.604A>C
c.380A>C (p.His127Pro)
n.1512A>C
n.217A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
n.1763A>C
n.639A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.608A>C
c.50A>C (p.His17Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.245A>C (p.His82Pro)
n.716A>C
n.484A>C
c.251A>C (p.His84Pro)
c.242A>C
n.239A>C
n.433A>C
n.355A>C
n.35A>C
n.100A>C
n.646A>C
n.739A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.840A>C
n.758A>C
c.47A>C (p.His16Pro)
n.683A>C
n.737A>C
Xg.154413523A>GCA415181829TAFAZZINn.860A>G
n.400A>G
n.1386A>G
n.1259A>G
n.604A>G
c.380A>G (p.His127Arg)
n.1512A>G
n.217A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
n.1763A>G
n.639A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.608A>G
c.50A>G (p.His17Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.245A>G (p.His82Arg)
n.716A>G
n.484A>G
c.251A>G (p.His84Arg)
c.242A>G
n.239A>G
n.433A>G
n.355A>G
n.35A>G
n.100A>G
n.646A>G
n.739A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.840A>G
n.758A>G
c.47A>G (p.His16Arg)
n.683A>G
n.737A>G
Xg.154413523A>TCA415181831TAFAZZINn.860A>T
n.400A>T
n.1386A>T
n.1259A>T
n.604A>T
c.380A>T (p.His127Leu)
n.1512A>T
n.217A>T
c.326A>T (p.His109Leu)
n.1763A>T
n.639A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.608A>T
c.50A>T (p.His17Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.245A>T (p.His82Leu)
n.716A>T
n.484A>T
c.251A>T (p.His84Leu)
c.242A>T
n.239A>T
n.433A>T
n.355A>T
n.35A>T
n.100A>T
n.646A>T
n.739A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.840A>T
n.758A>T
c.47A>T (p.His16Leu)
n.683A>T
n.737A>T
Xg.154413524C>ACA415181834TAFAZZINn.861C>A
n.401C>A
n.1387C>A
n.1260C>A
n.605C>A
c.381C>A (p.His127Gln)
n.1513C>A
n.218C>A
c.327C>A (p.His109Gln)
n.1764C>A
n.640C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.609C>A
c.51C>A (p.His17Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.246C>A (p.His82Gln)
n.717C>A
n.485C>A
c.252C>A (p.His84Gln)
c.243C>A
n.240C>A
n.434C>A
n.356C>A
n.36C>A
n.101C>A
n.647C>A
n.740C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.841C>A
n.759C>A
c.48C>A (p.His16Gln)
n.684C>A
n.738C>A
Xg.154413524C=CA2466675354TAFAZZINn.861C=
n.401C=
n.1387C=
n.1260C=
n.605C=
c.381C= (p.His127=)
n.1513C=
n.218C=
c.327C= (p.His109=)
n.1764C=
n.640C=
c.*145C= (n.*145C=)
n.609C=
c.51C= (p.His17=)
c.120C= (p.His40=)
c.246C= (p.His82=)
n.717C=
n.485C=
c.252C= (p.His84=)
c.243C=
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n.434C=
n.356C=
n.36C=
n.101C=
n.647C=
n.740C=
c.*157C= (n.*157C=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.841C=
n.759C=
c.48C= (p.His16=)
n.684C=
n.738C=
Xg.154413524C>GCA415181837TAFAZZINn.861C>G
n.401C>G
n.1387C>G
n.1260C>G
n.605C>G
c.381C>G (p.His127Gln)
n.1513C>G
n.218C>G
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n.1764C>G
n.640C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.609C>G
c.51C>G (p.His17Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.246C>G (p.His82Gln)
n.717C>G
n.485C>G
c.252C>G (p.His84Gln)
c.243C>G
n.240C>G
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n.356C>G
n.36C>G
n.101C>G
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n.740C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.841C>G
n.759C>G
c.48C>G (p.His16Gln)
n.684C>G
n.738C>G
Xg.154413524C>TCA519277657TAFAZZINn.861C>T
n.401C>T
n.1387C>T
n.1260C>T
n.605C>T
c.381C>T (p.His127=)
n.1513C>T
n.218C>T
c.327C>T (p.His109=)
n.1764C>T
n.640C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.609C>T
c.51C>T (p.His17=)
c.120C>T (p.His40=)
c.246C>T (p.His82=)
n.717C>T
n.485C>T
c.252C>T (p.His84=)
c.243C>T
n.240C>T
n.434C>T
n.356C>T
n.36C>T
n.101C>T
n.647C>T
n.740C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.841C>T
n.759C>T
c.48C>T (p.His16=)
n.684C>T
n.738C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.402T>A
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n.685T>A
n.739T>A
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c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.244T>C
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n.357T>C
n.37T>C
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n.739T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154413525T>GCA415181848TAFAZZINn.862T>G
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n.739T>G
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c.247T= (p.Ser83=)
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c.253T= (p.Ser85=)
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n.357T=
n.37T=
n.102T=
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c.*158T= (n.*158T=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.842T=
n.760T=
c.49T= (p.Ser17=)
n.685T=
n.739T=
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n.1766C>A
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n.611C>A
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.719C>A
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c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.245C>A
n.242C>A
n.436C>A
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n.649C>A
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c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.686C>A
n.740C>A
Xg.154413526C>GCA415181858TAFAZZINn.863C>G
n.403C>G
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n.686C>G
n.740C>G
 gnomAD v4
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n.1766C>T
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c.*147C>T (n.*147C>T)
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c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
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c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.245C>T
n.242C>T
n.436C>T
n.358C>T
n.38C>T
n.103C>T
n.649C>T
n.742C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
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Xg.154413527C>ACA519277658TAFAZZINn.864C>A
n.404C>A
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c.384C>A (p.Ser128=)
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c.330C>A (p.Ser110=)
n.1767C>A
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c.54C>A (p.Ser18=)
c.123C>A (p.Ser41=)
c.249C>A (p.Ser83=)
n.720C>A
n.488C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
c.246C>A
n.243C>A
n.437C>A
n.359C>A
n.39C>A
n.104C>A
n.650C>A
n.743C>A
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n.844C>A
n.762C>A
c.51C>A (p.Ser17=)
n.687C>A
n.741C>A
Xg.154413527C=CA2466675356TAFAZZINn.864C=
n.404C=
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c.*148C= (n.*148C=)
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c.54C= (p.Ser18=)
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n.39C=
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c.*160C= (n.*160C=)
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c.51C= (p.Ser17=)
n.687C=
n.741C=
Xg.154413527C>GCA519277660TAFAZZINn.864C>G
n.404C>G
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n.743C>G
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n.762C>G
c.51C>G (p.Ser17=)
n.687C>G
n.741C>G
Xg.154413527C>TCA519277659TAFAZZINn.864C>T
n.404C>T
n.1390C>T
n.1263C>T
n.608C>T
c.384C>T (p.Ser128=)
n.1516C>T
n.221C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
n.1767C>T
n.643C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.612C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.249C>T (p.Ser83=)
n.720C>T
n.488C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.246C>T
n.243C>T
n.437C>T
n.359C>T
n.39C>T
n.104C>T
n.650C>T
n.743C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.844C>T
n.762C>T
c.51C>T (p.Ser17=)
n.687C>T
n.741C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154413528C>ACA415181869TAFAZZINn.865C>A
n.405C>A
n.1391C>A
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n.609C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
n.1517C>A
n.222C>A
c.331C>A (p.His111Asn)
n.1768C>A
n.644C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.613C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
n.721C>A
n.489C>A
c.256C>A (p.His86Asn)
c.247C>A
n.244C>A
n.438C>A
n.360C>A
n.40C>A
n.105C>A
n.651C>A
n.744C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.845C>A
n.763C>A
c.52C>A (p.His18Asn)
n.688C>A
n.742C>A
Xg.154413528C=CA2466675357TAFAZZINn.865C=
n.405C=
n.1391C=
n.1264C=
n.609C=
c.385C= (p.His129=)
n.1517C=
n.222C=
c.331C= (p.His111=)
n.1768C=
n.644C=
c.*149C= (n.*149C=)
n.613C=
c.55C= (p.His19=)
c.124C= (p.His42=)
c.250C= (p.His84=)
n.721C=
n.489C=
c.256C= (p.His86=)
c.247C=
n.244C=
n.438C=
n.360C=
n.40C=
n.105C=
n.651C=
n.744C=
c.*161C= (n.*161C=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.845C=
n.763C=
c.52C= (p.His18=)
n.688C=
n.742C=
Xg.154413528C>GCA415181867TAFAZZINn.865C>G
n.405C>G
n.1391C>G
n.1264C>G
n.609C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
n.1517C>G
n.222C>G
c.331C>G (p.His111Asp)
n.1768C>G
n.644C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.613C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
n.721C>G
n.489C>G
c.256C>G (p.His86Asp)
c.247C>G
n.244C>G
n.438C>G
n.360C>G
n.40C>G
n.105C>G
n.651C>G
n.744C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.845C>G
n.763C>G
c.52C>G (p.His18Asp)
n.688C>G
n.742C>G
Xg.154413528C>TCA178074TAFAZZINn.865C>T
n.405C>T
n.1391C>T
n.1264C>T
n.609C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.1517C>T
n.222C>T
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.1768C>T
n.644C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.613C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.721C>T
n.489C>T
c.256C>T (p.His86Tyr)
c.247C>T
n.244C>T
n.438C>T
n.360C>T
n.40C>T
n.105C>T
n.651C>T
n.744C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.845C>T
n.763C>T
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.688C>T
n.742C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154413529A>CCA415181872TAFAZZINn.866A>C
n.406A>C
n.1392A>C
n.1265A>C
n.610A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
n.1518A>C
n.223A>C
c.332A>C (p.His111Pro)
n.1769A>C
n.645A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.614A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
n.722A>C
n.490A>C
c.257A>C (p.His86Pro)
c.248A>C
n.1A>C
n.245A>C
n.439A>C
n.361A>C
n.41A>C
n.106A>C
n.652A>C
n.745A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.846A>C
n.764A>C
c.53A>C (p.His18Pro)
n.689A>C
n.743A>C
Xg.154413529A>GCA415181874TAFAZZINn.866A>G
n.406A>G
n.1392A>G
n.1265A>G
n.610A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
n.1518A>G
n.223A>G
c.332A>G (p.His111Arg)
n.1769A>G
n.645A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.614A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
n.722A>G
n.490A>G
c.257A>G (p.His86Arg)
c.248A>G
n.1A>G
n.245A>G
n.439A>G
n.361A>G
n.41A>G
n.106A>G
n.652A>G
n.745A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.846A>G
n.764A>G
c.53A>G (p.His18Arg)
n.689A>G
n.743A>G
Xg.154413529A>TCA415181876TAFAZZINn.866A>T
n.406A>T
n.1392A>T
n.1265A>T
n.610A>T
c.386A>T (p.His129Leu)
n.1518A>T
n.223A>T
c.332A>T (p.His111Leu)
n.1769A>T
n.645A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.614A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
n.722A>T
n.490A>T
c.257A>T (p.His86Leu)
c.248A>T
n.1A>T
n.245A>T
n.439A>T
n.361A>T
n.41A>T
n.106A>T
n.652A>T
n.745A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.846A>T
n.764A>T
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n.689A>T
n.743A>T
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n.407C>A
n.1393C>A
n.1266C>A
n.611C>A
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n.1519C>A
n.224C>A
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n.1770C>A
n.646C>A
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n.615C>A
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n.42C>A
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n.653C>A
n.746C>A
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n.690C>A
n.744C>A
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n.407C>G
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n.690C>G
n.744C>G
Xg.154413530C>TCA519277661TAFAZZINn.867C>T
n.407C>T
n.1393C>T
n.1266C>T
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c.57C>T (p.His19=)
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c.252C>T (p.His84=)
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n.491C>T
c.258C>T (p.His86=)
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n.246C>T
n.440C>T
n.362C>T
n.42C>T
n.107C>T
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n.746C>T
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n.765C>T
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n.690C>T
n.744C>T
Xg.154413534_154413536delCA2695237043TAFAZZINn.871_873del
n.411_413del
n.1397_1399del
n.1270_1272del
n.615_617del
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n.1523_1525del
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c.337_339del (p.Phe113del)
n.1774_1776del
n.650_652del
c.*155_*157del (n.*155_*157del)
n.619_621del
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c.256_258del (p.Phe86del)
n.727_729del
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c.253_255del
n.6_8del
n.250_252del
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n.111_113del
n.657_659del
n.750_752del
c.*167_*169del (n.*167_*169del)
c.*136_*138del (n.*136_*138del)
n.851_853del
n.769_771del
c.58_60del (p.Phe20del)
n.694_696del
n.748_750del
Xg.154413531T>ACA415181883TAFAZZINn.868T>A
n.408T>A
n.1394T>A
n.1267T>A
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n.1520T>A
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n.1771T>A
n.647T>A
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c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.724T>A
n.492T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.250T>A
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n.247T>A
n.441T>A
n.363T>A
n.43T>A
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n.691T>A
n.745T>A
Xg.154413531T>CCA415181887TAFAZZINn.868T>C
n.408T>C
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c.250T>C
n.3T>C
n.247T>C
n.441T>C
n.363T>C
n.43T>C
n.108T>C
n.654T>C
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n.691T>C
n.745T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.247T>G
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n.691T>G
n.745T>G
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c.*152T= (n.*152T=)
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c.58T= (p.Phe20=)
c.127T= (p.Phe43=)
c.253T= (p.Phe85=)
n.724T=
n.492T=
c.259T= (p.Phe87=)
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n.441T=
n.363T=
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n.108T=
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c.*133T= (n.*133T=)
n.848T=
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c.55T= (p.Phe19=)
n.691T=
n.745T=
Xg.154413532T>ACA415181891TAFAZZINn.869T>A
n.409T>A
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n.648T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
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c.59T>A (p.Phe20Tyr)
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n.725T>A
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n.248T>A
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n.364T>A
n.44T>A
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n.692T>A
n.746T>A
Xg.154413532T>CCA10562328TAFAZZINn.869T>C
n.409T>C
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c.251T>C
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n.248T>C
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n.692T>C
n.746T>C
 dbSNP ExAC
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n.409T>G
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n.692T>G
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c.*134T= (n.*134T=)
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n.746T=
Xg.154413533C>ACA415181899TAFAZZINn.870C>A
n.410C>A
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n.1522C>A
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c.255C>A (p.Phe85Leu)
n.726C>A
n.494C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.252C>A
n.5C>A
n.249C>A
n.443C>A
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n.45C>A
n.110C>A
n.656C>A
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n.850C>A
n.768C>A
c.57C>A (p.Phe19Leu)
n.693C>A
n.747C>A
Xg.154413533C>GCA415181897TAFAZZINn.870C>G
n.410C>G
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n.1522C>G
n.227C>G
c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.1773C>G
n.649C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.618C>G
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c.61T>C (p.Phe21Leu)
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c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.253T>C
n.6T>C
n.250T>C
n.444T>C
n.366T>C
n.46T>C
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c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
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n.697A>G
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c.396C>T (p.Ser132=)
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c.258C>T
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n.255C>T
n.449C>T
n.371C>T
n.51C>T
n.116C>T
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n.756G>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.759C>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.377C>T
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n.761C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
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c.69C>T (p.Gly23=)
n.705C>T
n.759C>T
Xg.154413546A>CCA415181983TAFAZZINn.883A>C
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 ClinVar
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c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.265A>T
n.18A>T
n.262A>T
n.456A>T
n.378A>T
n.58A>T
n.123A>T
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n.706A>T
n.760A>T
Xg.154413547A>CCA415182005TAFAZZINn.884A>C
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n.379A>C
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Xg.154413547A>GCA415182008TAFAZZINn.884A>G
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n.707A>G
n.761A>G
Xg.154413547A>TCA415182010TAFAZZINn.884A>T
n.424A>T
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c.266A>T
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n.263A>T
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n.20G>A
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n.762G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.425G>T
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n.629G>T
c.405G>T (p.Lys135Asn)
n.1537G>T
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n.1788G>T
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c.*169G>T (n.*169G>T)
n.633G>T
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n.20G>T
n.264G>T
n.458G>T
n.380G>T
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n.125G>T
n.671G>T
n.764G>T
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n.865G>T
n.783G>T
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n.708G>T
n.762G>T
Xg.154413549T>ACA415182021TAFAZZINn.886T>A
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n.763T>C
 ClinVar dbSNP
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c.268T>G
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n.265T>G
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c.*182T>G (n.*182T>G)
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n.866T>G
n.784T>G
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n.709T>G
n.763T>G
Xg.154413549T=CA2466675364TAFAZZINn.886T=
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Xg.154413550G>ACA415182034TAFAZZINn.887G>A
n.427G>A
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n.1286G>A
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c.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.1539G>A
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c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.1790G>A
n.666G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
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c.146G>A (p.Cys49Tyr)
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n.511G>A
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.269G>A
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n.266G>A
n.460G>A
n.382G>A
n.62G>A
n.127G>A
n.673G>A
n.766G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.867G>A
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c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.710G>A
n.764G>A
Xg.154413550G>CCA415182037TAFAZZINn.887G>C
n.427G>C
n.1413G>C
n.1286G>C
n.631G>C
c.407G>C (p.Cys136Ser)
n.1539G>C
n.244G>C
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.1790G>C
n.666G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.635G>C
c.77G>C (p.Cys26Ser)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
n.743G>C
n.511G>C
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.269G>C
n.22G>C
n.266G>C
n.460G>C
n.382G>C
n.62G>C
n.127G>C
n.673G>C
n.766G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.867G>C
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c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.710G>C
n.764G>C
Xg.154413550G>TCA415182030TAFAZZINn.887G>T
n.427G>T
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c.*171G>T (n.*171G>T)
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n.1791T>C
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c.*172T>C (n.*172T>C)
n.636T>C
c.78T>C (p.Cys26=)
c.147T>C (p.Cys49=)
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n.744T>C
n.512T>C
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c.270T>C
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n.461T>C
n.383T>C
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n.712G>A
n.766G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154413552G>CCA415182060TAFAZZINn.889G>C
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c.148G>C (p.Val50Leu)
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c.271G>C
n.24G>C
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n.462G>C
n.384G>C
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c.271G>T
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n.268G>T
n.462G>T
n.384G>T
n.64G>T
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n.768G>T
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n.712G>T
n.766G>T
Xg.154413553T>ACA415182065TAFAZZINn.890T>A
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c.272T>C
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c.*155T>C (n.*155T>C)
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n.713T>C
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Xg.154413553T>GCA415182077TAFAZZINn.890T>G
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n.713T>G
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c.273G>A
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n.714G>A
n.768G>A
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c.*175G>C (n.*175G>C)
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c.282G>C (p.Val94=)
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c.78G>C (p.Val26=)
n.714G>C
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Xg.154413554G>TCA519277672TAFAZZINn.891G>T
n.431G>T
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c.*175G>T (n.*175G>T)
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c.81G>T (p.Val27=)
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c.276G>T (p.Val92=)
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n.464G>T
n.386G>T
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 gnomAD v4
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n.771C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.872C>A
n.790C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.715C>A
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n.432C>T
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n.1544C>T
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c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.1795C>T
n.671C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.640C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.748C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.516C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.274C>T
n.27C>T
n.271C>T
n.465C>T
n.387C>T
n.67C>T
n.132C>T
n.678C>T
n.771C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.872C>T
n.790C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.715C>T
n.769C>T
Xg.154413556C>ACA415182092TAFAZZINn.893C>A
n.433C>A
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c.413C>A (p.Pro138His)
n.1545C>A
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c.359C>A (p.Pro120His)
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c.*177C>A (n.*177C>A)
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c.83C>A (p.Pro28His)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.749C>A
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 gnomAD v4
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c.281G>C
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n.278G>C
n.472G>C
n.394G>C
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n.439G>T
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n.440C>A
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c.282C>A
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n.140C>A
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c.291C>T (p.Cys97=)
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n.473C>T
n.395C>T
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Xg.154413564C>GCA415182132TAFAZZINn.901C>G
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c.13C>G (p.Arg5Gly)
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n.280C>G
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n.778C>G
 gnomAD v4
Xg.154413564C>TCA415182131TAFAZZINn.901C>T
n.441C>T
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n.1553C>T
n.258C>T
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n.680C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.649C>T
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n.757C>T
c.13C>T (p.Arg5Ter)
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c.292C>T (p.Arg98Ter)
c.283C>T
n.36C>T
n.280C>T
n.474C>T
n.396C>T
n.76C>T
n.141C>T
n.687C>T
n.780C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.442G>A
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c.368G>A (p.Arg123Gln)
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n.725G>A
n.779G>A
 gnomAD v4
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n.442G>C
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n.526G>C
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c.284G>C
n.37G>C
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n.475G>C
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n.77G>C
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n.781G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.882G>C
n.800G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.725G>C
n.779G>C
 ClinVar
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c.*186G>T (n.*186G>T)
n.650G>T
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c.284G>T
n.37G>T
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n.475G>T
n.397G>T
n.77G>T
n.142G>T
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c.*198G>T (n.*198G>T)
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n.779G>T
 COSMIC
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n.443A>C
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c.423A>C (p.Arg141=)
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c.93A>C (p.Arg31=)
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n.527A>C
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c.285A>C
n.38A>C
n.282A>C
n.476A>C
n.398A>C
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n.143A>C
n.689A>C
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c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
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n.801A>C
c.90A>C (p.Arg30=)
n.726A>C
n.780A>C
Xg.154413566A>GCA519277682TAFAZZINn.903A>G
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Xg.154413566A>TCA519277683TAFAZZINn.903A>T
n.443A>T
n.1429A>T
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c.*187A>T (n.*187A>T)
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n.477+3G>T
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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