Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.154413340G>A | CA2695121553 | TAFAZZIN | n.800G>A n.358+1G>A n.1326G>A n.1187G>A n.421G>A c.338+88G>A (n.338+88G>A) n.1329G>A n.175+88G>A c.284+88G>A (n.284+88G>A) n.1721+1G>A n.597+88G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.425G>A c.8+88G>A (n.8+88G>A) c.77+1G>A (n.77+1G>A) c.203+88G>A (n.203+88G>A) n.533G>A n.424G>A c.209+88G>A (n.209+88G>A) c.188G>A n.197+88G>A n.250G>A n.313+88G>A n.58+88G>A n.604+88G>A n.697+1G>A c.*83+1G>A (n.*83+1G>A) n.657G>A n.698G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.641+88G>A n.677G>A | gnomAD v4 |
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X | g.154413344C= | CA2466675288 | TAFAZZIN | n.804C= n.358+5C= n.1330C= n.1191C= n.425C= c.338+92C= (n.338+92C=) n.1333C= n.175+92C= c.284+92C= (n.284+92C=) n.1721+5C= n.597+92C= c.*88C= (n.*88C=) n.429C= c.8+92C= (n.8+92C=) c.77+5C= (n.77+5C=) c.203+92C= (n.203+92C=) n.537C= n.428C= c.209+92C= (n.209+92C=) c.192C= n.197+92C= n.254C= n.313+92C= n.58+92C= n.604+92C= n.697+5C= c.*83+5C= (n.*83+5C=) n.661C= n.702C= c.-22C= (n.-22C=) n.641+92C= n.681C= | |
X | g.154413344C>T | CA10562309 | TAFAZZIN | n.804C>T n.358+5C>T n.1330C>T n.1191C>T n.425C>T c.338+92C>T (n.338+92C>T) n.1333C>T n.175+92C>T c.284+92C>T (n.284+92C>T) n.1721+5C>T n.597+92C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.429C>T c.8+92C>T (n.8+92C>T) c.77+5C>T (n.77+5C>T) c.203+92C>T (n.203+92C>T) n.537C>T n.428C>T c.209+92C>T (n.209+92C>T) c.192C>T n.197+92C>T n.254C>T n.313+92C>T n.58+92C>T n.604+92C>T n.697+5C>T c.*83+5C>T (n.*83+5C>T) n.661C>T n.702C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.641+92C>T n.681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413345G>A | CA10562310 | TAFAZZIN | n.805G>A n.358+6G>A n.1331G>A n.1192G>A n.426G>A c.338+93G>A (n.338+93G>A) n.1334G>A n.175+93G>A c.284+93G>A (n.284+93G>A) n.1721+6G>A n.597+93G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.430G>A c.8+93G>A (n.8+93G>A) c.77+6G>A (n.77+6G>A) c.203+93G>A (n.203+93G>A) n.538G>A n.429G>A c.209+93G>A (n.209+93G>A) c.193G>A n.197+93G>A n.255G>A n.313+93G>A n.58+93G>A n.604+93G>A n.697+6G>A c.*83+6G>A (n.*83+6G>A) n.662G>A n.703G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.641+93G>A n.682G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413345G= | CA2466675289 | TAFAZZIN | n.805G= n.358+6G= n.1331G= n.1192G= n.426G= c.338+93G= (n.338+93G=) n.1334G= n.175+93G= c.284+93G= (n.284+93G=) n.1721+6G= n.597+93G= c.*89G= (n.*89G=) n.430G= c.8+93G= (n.8+93G=) c.77+6G= (n.77+6G=) c.203+93G= (n.203+93G=) n.538G= n.429G= c.209+93G= (n.209+93G=) c.193G= n.197+93G= n.255G= n.313+93G= n.58+93G= n.604+93G= n.697+6G= c.*83+6G= (n.*83+6G=) n.662G= n.703G= c.-21G= (n.-21G=) n.641+93G= n.682G= | |
X | g.154413345G>T | CA2695121563 | TAFAZZIN | n.805G>T n.358+6G>T n.1331G>T n.1192G>T n.426G>T c.338+93G>T (n.338+93G>T) n.1334G>T n.175+93G>T c.284+93G>T (n.284+93G>T) n.1721+6G>T n.597+93G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.430G>T c.8+93G>T (n.8+93G>T) c.77+6G>T (n.77+6G>T) c.203+93G>T (n.203+93G>T) n.538G>T n.429G>T c.209+93G>T (n.209+93G>T) c.193G>T n.197+93G>T n.255G>T n.313+93G>T n.58+93G>T n.604+93G>T n.697+6G>T c.*83+6G>T (n.*83+6G>T) n.662G>T n.703G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.641+93G>T n.682G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413347C>A | CA2695121564 | TAFAZZIN | n.807C>A n.358+8C>A n.1333C>A n.1194C>A n.428C>A c.338+95C>A (n.338+95C>A) n.1336C>A n.175+95C>A c.284+95C>A (n.284+95C>A) n.1721+8C>A n.597+95C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.432C>A c.8+95C>A (n.8+95C>A) c.77+8C>A (n.77+8C>A) c.203+95C>A (n.203+95C>A) n.540C>A n.431C>A c.209+95C>A (n.209+95C>A) c.195C>A n.197+95C>A n.257C>A n.313+95C>A n.58+95C>A n.604+95C>A n.697+8C>A c.*83+8C>A (n.*83+8C>A) n.664C>A n.705C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.641+95C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
X | g.154413347C>T | CA2579738696 | TAFAZZIN | n.807C>T n.358+8C>T n.1333C>T n.1194C>T n.428C>T c.338+95C>T (n.338+95C>T) n.1336C>T n.175+95C>T c.284+95C>T (n.284+95C>T) n.1721+8C>T n.597+95C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.432C>T c.8+95C>T (n.8+95C>T) c.77+8C>T (n.77+8C>T) c.203+95C>T (n.203+95C>T) n.540C>T n.431C>T c.209+95C>T (n.209+95C>T) c.195C>T n.197+95C>T n.257C>T n.313+95C>T n.58+95C>T n.604+95C>T n.697+8C>T c.*83+8C>T (n.*83+8C>T) n.664C>T n.705C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.641+95C>T n.684C>T | |
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X | g.154413348C>T | CA873316079 | TAFAZZIN | n.808C>T n.358+9C>T n.1334C>T n.1195C>T n.429C>T c.338+96C>T (n.338+96C>T) n.1337C>T n.175+96C>T c.284+96C>T (n.284+96C>T) n.1721+9C>T n.597+96C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.433C>T c.8+96C>T (n.8+96C>T) c.77+9C>T (n.77+9C>T) c.203+96C>T (n.203+96C>T) n.541C>T n.432C>T c.209+96C>T (n.209+96C>T) c.196C>T n.197+96C>T n.258C>T n.313+96C>T n.58+96C>T n.604+96C>T n.697+9C>T c.*83+9C>T (n.*83+9C>T) n.665C>T n.706C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.641+96C>T n.685C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413349A>G | CA2695121565 | TAFAZZIN | n.809A>G n.358+10A>G n.1335A>G n.1196A>G n.430A>G c.338+97A>G (n.338+97A>G) n.1338A>G n.175+97A>G c.284+97A>G (n.284+97A>G) n.1721+10A>G n.597+97A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.434A>G c.8+97A>G (n.8+97A>G) c.77+10A>G (n.77+10A>G) c.203+97A>G (n.203+97A>G) n.542A>G n.433A>G c.209+97A>G (n.209+97A>G) c.197A>G n.197+97A>G n.259A>G n.313+97A>G n.58+97A>G n.604+97A>G n.697+10A>G c.*83+10A>G (n.*83+10A>G) n.666A>G n.707A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.641+97A>G n.686A>G | gnomAD v4 |
X | g.154413351C>A | CA645173860 | TAFAZZIN | n.811C>A n.358+12C>A n.1337C>A n.1198C>A n.432C>A c.338+99C>A (n.338+99C>A) n.1340C>A n.175+99C>A c.284+99C>A (n.284+99C>A) n.1721+12C>A n.597+99C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.436C>A c.8+99C>A (n.8+99C>A) c.77+12C>A (n.77+12C>A) c.203+99C>A (n.203+99C>A) n.544C>A n.435C>A c.209+99C>A (n.209+99C>A) c.199C>A n.197+99C>A n.261C>A n.313+99C>A n.58+99C>A n.604+99C>A n.697+12C>A c.*83+12C>A (n.*83+12C>A) n.668C>A n.709C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.641+99C>A n.688C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413351C= | CA2466675291 | TAFAZZIN | n.811C= n.358+12C= n.1337C= n.1198C= n.432C= c.338+99C= (n.338+99C=) n.1340C= n.175+99C= c.284+99C= (n.284+99C=) n.1721+12C= n.597+99C= c.*95C= (n.*95C=) n.436C= c.8+99C= (n.8+99C=) c.77+12C= (n.77+12C=) c.203+99C= (n.203+99C=) n.544C= n.435C= c.209+99C= (n.209+99C=) c.199C= n.197+99C= n.261C= n.313+99C= n.58+99C= n.604+99C= n.697+12C= c.*83+12C= (n.*83+12C=) n.668C= n.709C= c.-15C= (n.-15C=) n.641+99C= n.688C= | |
X | g.154413352A>T | CA2695121570 | TAFAZZIN | n.812A>T n.358+13A>T n.1338A>T n.1199A>T n.433A>T c.338+100A>T (n.338+100A>T) n.1341A>T n.175+100A>T c.284+100A>T (n.284+100A>T) n.1721+13A>T n.597+100A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.437A>T c.8+100A>T (n.8+100A>T) c.77+13A>T (n.77+13A>T) c.203+100A>T (n.203+100A>T) n.545A>T n.436A>T c.209+100A>T (n.209+100A>T) c.200A>T n.197+100A>T n.262A>T n.313+100A>T n.58+100A>T n.604+100A>T n.697+13A>T c.*83+13A>T (n.*83+13A>T) n.669A>T n.710A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.641+100A>T n.689A>T | gnomAD v4 |
X | g.154413353G>A | CA2518945793 | TAFAZZIN | n.813G>A n.358+14G>A n.1339G>A n.1200G>A n.434G>A c.338+101G>A (n.338+101G>A) n.1342G>A n.175+101G>A c.284+101G>A (n.284+101G>A) n.1721+14G>A n.597+101G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.438G>A c.8+101G>A (n.8+101G>A) c.77+14G>A (n.77+14G>A) c.203+101G>A (n.203+101G>A) n.546G>A n.437G>A c.209+101G>A (n.209+101G>A) c.200+1G>A n.197+101G>A n.263G>A n.313+101G>A n.58+101G>A n.604+101G>A n.697+14G>A c.*83+14G>A (n.*83+14G>A) n.670G>A n.711G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.641+101G>A n.690G>A | |
X | g.154413354T>C | CA10562311 | TAFAZZIN | n.814T>C n.358+15T>C n.1340T>C n.1201T>C n.435T>C c.338+102T>C (n.338+102T>C) n.1343T>C n.175+102T>C c.284+102T>C (n.284+102T>C) n.1721+15T>C n.597+102T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.439T>C c.8+102T>C (n.8+102T>C) c.77+15T>C (n.77+15T>C) c.203+102T>C (n.203+102T>C) n.547T>C n.438T>C c.209+102T>C (n.209+102T>C) c.200+2T>C n.197+102T>C n.264T>C n.313+102T>C n.58+102T>C n.604+102T>C n.697+15T>C c.*83+15T>C (n.*83+15T>C) n.671T>C n.712T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.641+102T>C n.691T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413354T= | CA2466675292 | TAFAZZIN | n.814T= n.358+15T= n.1340T= n.1201T= n.435T= c.338+102T= (n.338+102T=) n.1343T= n.175+102T= c.284+102T= (n.284+102T=) n.1721+15T= n.597+102T= c.*98T= (n.*98T=) n.439T= c.8+102T= (n.8+102T=) c.77+15T= (n.77+15T=) c.203+102T= (n.203+102T=) n.547T= n.438T= c.209+102T= (n.209+102T=) c.200+2T= n.197+102T= n.264T= n.313+102T= n.58+102T= n.604+102T= n.697+15T= c.*83+15T= (n.*83+15T=) n.671T= n.712T= c.-12T= (n.-12T=) n.641+102T= n.691T= | |
X | g.154413357dup | CA2842690228 | TAFAZZIN | n.817dup n.358+18dup n.1343dup n.1204dup n.438dup c.338+105dup (n.338+105dup) n.1346dup n.175+105dup c.284+105dup (n.284+105dup) n.1721+18dup n.597+105dup c.*101dup (n.*101dup) n.442dup c.8+105dup (n.8+105dup) c.77+18dup (n.77+18dup) c.203+105dup (n.203+105dup) n.550dup n.441dup c.209+105dup (n.209+105dup) c.200+5dup n.197+105dup n.267dup n.313+105dup n.58+105dup n.604+105dup n.697+18dup c.*83+18dup (n.*83+18dup) n.674dup n.715dup c.-9dup (n.-9dup) n.641+105dup n.694dup | |
X | g.154413359G>T | CA2695121573 | TAFAZZIN | n.818+1G>T n.358+20G>T n.1344+1G>T n.1206G>T n.440G>T c.338+107G>T (n.338+107G>T) n.1348G>T n.175+107G>T c.284+107G>T (n.284+107G>T) n.1721+20G>T n.597+107G>T c.*102+1G>T (n.*102+1G>T) n.444G>T c.8+107G>T (n.8+107G>T) c.77+20G>T (n.77+20G>T) c.203+107G>T (n.203+107G>T) n.552G>T n.442+1G>T c.209+107G>T (n.209+107G>T) c.200+7G>T n.197+107G>T n.269G>T n.313+107G>T n.58+107G>T n.604+107G>T n.697+20G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*83+20G>T (n.*83+20G>T) n.676G>T n.716+1G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.641+107G>T n.695+1G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413362G>A | CA913185072 | TAFAZZIN | n.818+4G>A n.358+23G>A n.1344+4G>A n.1209G>A n.443G>A c.338+110G>A (n.338+110G>A) n.1351G>A n.175+110G>A c.284+110G>A (n.284+110G>A) n.1721+23G>A n.597+110G>A c.*102+4G>A (n.*102+4G>A) n.447G>A c.8+110G>A (n.8+110G>A) c.77+23G>A (n.77+23G>A) c.203+110G>A (n.203+110G>A) n.555G>A n.442+4G>A c.209+110G>A (n.209+110G>A) c.200+10G>A n.197+110G>A n.272G>A n.313+110G>A n.58+110G>A n.604+110G>A n.697+23G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.*83+23G>A (n.*83+23G>A) n.679G>A n.716+4G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.641+110G>A n.695+4G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154413362G= | CA2466675293 | TAFAZZIN | n.818+4G= n.358+23G= n.1344+4G= n.1209G= n.443G= c.338+110G= (n.338+110G=) n.1351G= n.175+110G= c.284+110G= (n.284+110G=) n.1721+23G= n.597+110G= c.*102+4G= (n.*102+4G=) n.447G= c.8+110G= (n.8+110G=) c.77+23G= (n.77+23G=) c.203+110G= (n.203+110G=) n.555G= n.442+4G= c.209+110G= (n.209+110G=) c.200+10G= n.197+110G= n.272G= n.313+110G= n.58+110G= n.604+110G= n.697+23G= c.*106G= (n.*106G=) c.*83+23G= (n.*83+23G=) n.679G= n.716+4G= c.-4G= (n.-4G=) n.641+110G= n.695+4G= | |
X | g.154413363G>A | CA873316080 | TAFAZZIN | n.818+5G>A n.358+24G>A n.1344+5G>A n.1210G>A n.444G>A c.338+111G>A (n.338+111G>A) n.1352G>A n.175+111G>A c.284+111G>A (n.284+111G>A) n.1721+24G>A n.597+111G>A c.*102+5G>A (n.*102+5G>A) n.448G>A c.8+111G>A (n.8+111G>A) c.77+24G>A (n.77+24G>A) c.203+111G>A (n.203+111G>A) n.556G>A n.442+5G>A c.209+111G>A (n.209+111G>A) c.200+11G>A n.197+111G>A n.273G>A n.313+111G>A n.58+111G>A n.604+111G>A n.697+24G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*83+24G>A (n.*83+24G>A) n.680G>A n.716+5G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.641+111G>A n.695+5G>A | dbSNP |
X | g.154413363G= | CA2466675294 | TAFAZZIN | n.818+5G= n.358+24G= n.1344+5G= n.1210G= n.444G= c.338+111G= (n.338+111G=) n.1352G= n.175+111G= c.284+111G= (n.284+111G=) n.1721+24G= n.597+111G= c.*102+5G= (n.*102+5G=) n.448G= c.8+111G= (n.8+111G=) c.77+24G= (n.77+24G=) c.203+111G= (n.203+111G=) n.556G= n.442+5G= c.209+111G= (n.209+111G=) c.200+11G= n.197+111G= n.273G= n.313+111G= n.58+111G= n.604+111G= n.697+24G= c.*107G= (n.*107G=) c.*83+24G= (n.*83+24G=) n.680G= n.716+5G= c.-3G= (n.-3G=) n.641+111G= n.695+5G= | |
X | g.154413365C>T | CA2695121575 | TAFAZZIN | n.818+7C>T n.358+26C>T n.1344+7C>T n.1212C>T n.446C>T c.338+113C>T (n.338+113C>T) n.1354C>T n.175+113C>T c.284+113C>T (n.284+113C>T) n.1721+26C>T n.597+113C>T c.*102+7C>T (n.*102+7C>T) n.450C>T c.8+113C>T (n.8+113C>T) c.77+26C>T (n.77+26C>T) c.203+113C>T (n.203+113C>T) n.558C>T n.442+7C>T c.209+113C>T (n.209+113C>T) c.200+13C>T n.197+113C>T n.275C>T n.313+113C>T n.58+113C>T n.604+113C>T n.697+26C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*83+26C>T (n.*83+26C>T) n.682C>T n.716+7C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.641+113C>T n.695+7C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413367_154413369del | CA2579738697 | TAFAZZIN | n.818+9_818+11del n.358+28_358+30del n.1344+9_1344+11del n.1214_1216del n.448_450del c.339-115_339-113del (n.339-115_339-113del) n.1356_1358del n.176-115_176-113del c.285-115_285-113del (n.285-115_285-113del) n.1721+28_1721+30del n.598-115_598-113del c.*102+9_*102+11del (n.*102+9_*102+11del) n.452_454del c.9-115_9-113del (n.9-115_9-113del) c.77+28_77+30del (n.77+28_77+30del) c.204-115_204-113del (n.204-115_204-113del) n.560_562del n.442+9_442+11del c.210-115_210-113del (n.210-115_210-113del) c.200+15_200+17del n.198-115_198-113del n.277_279del n.314-115_314-113del n.59-115_59-113del n.605-115_605-113del n.697+28_697+30del c.*111_*113del (n.*111_*113del) c.*83+28_*83+30del (n.*83+28_*83+30del) n.684_686del n.716+9_716+11del c.2_4del (p.Met1_Gly2delinsArg) n.642-115_642-113del n.695+9_695+11del | |
X | g.154413368G>A | CA2466675296 | TAFAZZIN | n.818+10G>A n.358+29G>A n.1344+10G>A n.1215G>A n.449G>A c.339-114G>A (n.339-114G>A) n.1357G>A n.176-114G>A c.285-114G>A (n.285-114G>A) n.1721+29G>A n.598-114G>A c.*102+10G>A (n.*102+10G>A) n.453G>A c.9-114G>A (n.9-114G>A) c.77+29G>A (n.77+29G>A) c.204-114G>A (n.204-114G>A) n.561G>A n.442+10G>A c.210-114G>A (n.210-114G>A) c.200+16G>A n.198-114G>A n.278G>A n.314-114G>A n.59-114G>A n.605-114G>A n.697+29G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*83+29G>A (n.*83+29G>A) n.685G>A n.716+10G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.642-114G>A n.695+10G>A | dbSNP |
X | g.154413368G= | CA2466675295 | TAFAZZIN | n.818+10G= n.358+29G= n.1344+10G= n.1215G= n.449G= c.339-114G= (n.339-114G=) n.1357G= n.176-114G= c.285-114G= (n.285-114G=) n.1721+29G= n.598-114G= c.*102+10G= (n.*102+10G=) n.453G= c.9-114G= (n.9-114G=) c.77+29G= (n.77+29G=) c.204-114G= (n.204-114G=) n.561G= n.442+10G= c.210-114G= (n.210-114G=) c.200+16G= n.198-114G= n.278G= n.314-114G= n.59-114G= n.605-114G= n.697+29G= c.*112G= (n.*112G=) c.*83+29G= (n.*83+29G=) n.685G= n.716+10G= c.3G= (p.Met1=) n.642-114G= n.695+10G= | |
X | g.154413369G>A | CA2695121578 | TAFAZZIN | n.818+11G>A n.358+30G>A n.1344+11G>A n.1216G>A n.450G>A c.339-113G>A (n.339-113G>A) n.1358G>A n.176-113G>A c.285-113G>A (n.285-113G>A) n.1721+30G>A n.598-113G>A c.*102+11G>A (n.*102+11G>A) n.454G>A c.9-113G>A (n.9-113G>A) c.77+30G>A (n.77+30G>A) c.204-113G>A (n.204-113G>A) n.562G>A n.442+11G>A c.210-113G>A (n.210-113G>A) c.200+17G>A n.198-113G>A n.279G>A n.314-113G>A n.59-113G>A n.605-113G>A n.697+30G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.*83+30G>A (n.*83+30G>A) n.686G>A n.716+11G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) n.642-113G>A n.695+11G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413371G>A | CA2579738698 | TAFAZZIN | n.818+13G>A n.358+32G>A n.1344+13G>A n.1217+1G>A n.452G>A c.339-111G>A (n.339-111G>A) n.1360G>A n.176-111G>A c.285-111G>A (n.285-111G>A) n.1721+32G>A n.598-111G>A c.*102+13G>A (n.*102+13G>A) n.456G>A c.9-111G>A (n.9-111G>A) c.77+32G>A (n.77+32G>A) c.204-111G>A (n.204-111G>A) n.564G>A n.442+13G>A c.210-111G>A (n.210-111G>A) c.200+19G>A n.198-111G>A n.281G>A n.314-111G>A n.59-111G>A n.605-111G>A n.697+32G>A c.*114+1G>A (n.*114+1G>A) c.*83+32G>A (n.*83+32G>A) n.688G>A n.716+13G>A c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.642-111G>A n.695+13G>A | |
X | g.154413372T>G | CA2739242631 | TAFAZZIN | n.818+14T>G n.358+33T>G n.1344+14T>G n.1217+2T>G n.453T>G c.339-110T>G (n.339-110T>G) n.1361T>G n.176-110T>G c.285-110T>G (n.285-110T>G) n.1721+33T>G n.598-110T>G c.*102+14T>G (n.*102+14T>G) n.457T>G c.9-110T>G (n.9-110T>G) c.77+33T>G (n.77+33T>G) c.204-110T>G (n.204-110T>G) n.565T>G n.442+14T>G c.210-110T>G (n.210-110T>G) c.200+20T>G n.198-110T>G n.282T>G n.314-110T>G n.59-110T>G n.605-110T>G n.697+33T>G c.*114+2T>G (n.*114+2T>G) c.*83+33T>G (n.*83+33T>G) n.689T>G n.716+14T>G c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.642-110T>G n.695+14T>G | dbSNP |
X | g.154413374G>A | CA2695121580 | TAFAZZIN | n.818+16G>A n.358+35G>A n.1344+16G>A n.1217+4G>A n.455G>A c.339-108G>A (n.339-108G>A) n.1363G>A n.176-108G>A c.285-108G>A (n.285-108G>A) n.1721+35G>A n.598-108G>A c.*102+16G>A (n.*102+16G>A) n.459G>A c.9-108G>A (n.9-108G>A) c.77+35G>A (n.77+35G>A) c.204-108G>A (n.204-108G>A) n.567G>A n.442+16G>A c.210-108G>A (n.210-108G>A) c.200+22G>A n.198-108G>A n.284G>A n.314-108G>A n.59-108G>A n.605-108G>A n.697+35G>A c.*114+4G>A (n.*114+4G>A) c.*83+35G>A (n.*83+35G>A) n.691G>A n.716+16G>A c.5+4G>A (n.5+4G>A) n.642-108G>A n.695+16G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413376G>A | CA2579738699 | TAFAZZIN | n.818+18G>A n.358+37G>A n.1344+18G>A n.1217+6G>A n.457G>A c.339-106G>A (n.339-106G>A) n.1365G>A n.176-106G>A c.285-106G>A (n.285-106G>A) n.1721+37G>A n.598-106G>A c.*102+18G>A (n.*102+18G>A) n.461G>A c.9-106G>A (n.9-106G>A) c.77+37G>A (n.77+37G>A) c.204-106G>A (n.204-106G>A) n.569G>A n.442+18G>A c.210-106G>A (n.210-106G>A) c.200+24G>A n.198-106G>A n.286G>A n.314-106G>A n.59-106G>A n.605-106G>A n.697+37G>A c.*114+6G>A (n.*114+6G>A) c.*83+37G>A (n.*83+37G>A) n.693G>A n.716+18G>A c.5+6G>A (n.5+6G>A) n.642-106G>A n.695+18G>A | |
X | g.154413377C>A | CA2466675298 | TAFAZZIN | n.818+19C>A n.358+38C>A n.1344+19C>A n.1217+7C>A n.458C>A c.339-105C>A (n.339-105C>A) n.1366C>A n.176-105C>A c.285-105C>A (n.285-105C>A) n.1721+38C>A n.598-105C>A c.*102+19C>A (n.*102+19C>A) n.462C>A c.9-105C>A (n.9-105C>A) c.77+38C>A (n.77+38C>A) c.204-105C>A (n.204-105C>A) n.570C>A n.442+19C>A c.210-105C>A (n.210-105C>A) c.200+25C>A n.198-105C>A n.287C>A n.314-105C>A n.59-105C>A n.605-105C>A n.697+38C>A c.*114+7C>A (n.*114+7C>A) c.*83+38C>A (n.*83+38C>A) n.694C>A n.716+19C>A c.5+7C>A (n.5+7C>A) n.642-105C>A n.695+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413377C= | CA2466675297 | TAFAZZIN | n.818+19C= n.358+38C= n.1344+19C= n.1217+7C= n.458C= c.339-105C= (n.339-105C=) n.1366C= n.176-105C= c.285-105C= (n.285-105C=) n.1721+38C= n.598-105C= c.*102+19C= (n.*102+19C=) n.462C= c.9-105C= (n.9-105C=) c.77+38C= (n.77+38C=) c.204-105C= (n.204-105C=) n.570C= n.442+19C= c.210-105C= (n.210-105C=) c.200+25C= n.198-105C= n.287C= n.314-105C= n.59-105C= n.605-105C= n.697+38C= c.*114+7C= (n.*114+7C=) c.*83+38C= (n.*83+38C=) n.694C= n.716+19C= c.5+7C= (n.5+7C=) n.642-105C= n.695+19C= | |
X | g.154413378C>A | CA337285954 | TAFAZZIN | n.818+20C>A n.358+39C>A n.1344+20C>A n.1217+8C>A n.459C>A c.339-104C>A (n.339-104C>A) n.1367C>A n.176-104C>A c.285-104C>A (n.285-104C>A) n.1721+39C>A n.598-104C>A c.*102+20C>A (n.*102+20C>A) n.463C>A c.9-104C>A (n.9-104C>A) c.77+39C>A (n.77+39C>A) c.204-104C>A (n.204-104C>A) n.571C>A n.442+20C>A c.210-104C>A (n.210-104C>A) c.200+26C>A n.198-104C>A n.288C>A n.314-104C>A n.59-104C>A n.605-104C>A n.697+39C>A c.*114+8C>A (n.*114+8C>A) c.*83+39C>A (n.*83+39C>A) n.695C>A n.716+20C>A c.5+8C>A (n.5+8C>A) n.642-104C>A n.695+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413378C= | CA2466675299 | TAFAZZIN | n.818+20C= n.358+39C= n.1344+20C= n.1217+8C= n.459C= c.339-104C= (n.339-104C=) n.1367C= n.176-104C= c.285-104C= (n.285-104C=) n.1721+39C= n.598-104C= c.*102+20C= (n.*102+20C=) n.463C= c.9-104C= (n.9-104C=) c.77+39C= (n.77+39C=) c.204-104C= (n.204-104C=) n.571C= n.442+20C= c.210-104C= (n.210-104C=) c.200+26C= n.198-104C= n.288C= n.314-104C= n.59-104C= n.605-104C= n.697+39C= c.*114+8C= (n.*114+8C=) c.*83+39C= (n.*83+39C=) n.695C= n.716+20C= c.5+8C= (n.5+8C=) n.642-104C= n.695+20C= | |
X | g.154413378C>T | CA2695121585 | TAFAZZIN | n.818+20C>T n.358+39C>T n.1344+20C>T n.1217+8C>T n.459C>T c.339-104C>T (n.339-104C>T) n.1367C>T n.176-104C>T c.285-104C>T (n.285-104C>T) n.1721+39C>T n.598-104C>T c.*102+20C>T (n.*102+20C>T) n.463C>T c.9-104C>T (n.9-104C>T) c.77+39C>T (n.77+39C>T) c.204-104C>T (n.204-104C>T) n.571C>T n.442+20C>T c.210-104C>T (n.210-104C>T) c.200+26C>T n.198-104C>T n.288C>T n.314-104C>T n.59-104C>T n.605-104C>T n.697+39C>T c.*114+8C>T (n.*114+8C>T) c.*83+39C>T (n.*83+39C>T) n.695C>T n.716+20C>T c.5+8C>T (n.5+8C>T) n.642-104C>T n.695+20C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413380C= | CA2466675300 | TAFAZZIN | n.818+22C= n.358+41C= n.1344+22C= n.1217+10C= n.461C= c.339-102C= (n.339-102C=) n.1369C= n.176-102C= c.285-102C= (n.285-102C=) n.1721+41C= n.598-102C= c.*102+22C= (n.*102+22C=) n.465C= c.9-102C= (n.9-102C=) c.77+41C= (n.77+41C=) c.204-102C= (n.204-102C=) n.573C= n.442+22C= c.210-102C= (n.210-102C=) c.200+28C= n.198-102C= n.290C= n.314-102C= n.59-102C= n.605-102C= n.697+41C= c.*114+10C= (n.*114+10C=) c.*83+41C= (n.*83+41C=) n.697C= n.716+22C= c.5+10C= (n.5+10C=) n.642-102C= n.695+22C= | |
X | g.154413380C>T | CA10562312 | TAFAZZIN | n.818+22C>T n.358+41C>T n.1344+22C>T n.1217+10C>T n.461C>T c.339-102C>T (n.339-102C>T) n.1369C>T n.176-102C>T c.285-102C>T (n.285-102C>T) n.1721+41C>T n.598-102C>T c.*102+22C>T (n.*102+22C>T) n.465C>T c.9-102C>T (n.9-102C>T) c.77+41C>T (n.77+41C>T) c.204-102C>T (n.204-102C>T) n.573C>T n.442+22C>T c.210-102C>T (n.210-102C>T) c.200+28C>T n.198-102C>T n.290C>T n.314-102C>T n.59-102C>T n.605-102C>T n.697+41C>T c.*114+10C>T (n.*114+10C>T) c.*83+41C>T (n.*83+41C>T) n.697C>T n.716+22C>T c.5+10C>T (n.5+10C>T) n.642-102C>T n.695+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413381G>A | CA10562313 | TAFAZZIN | n.818+23G>A n.358+42G>A n.1344+23G>A n.1217+11G>A n.462G>A c.339-101G>A (n.339-101G>A) n.1370G>A n.176-101G>A c.285-101G>A (n.285-101G>A) n.1721+42G>A n.598-101G>A c.*102+23G>A (n.*102+23G>A) n.466G>A c.9-101G>A (n.9-101G>A) c.77+42G>A (n.77+42G>A) c.204-101G>A (n.204-101G>A) n.574G>A n.442+23G>A c.210-101G>A (n.210-101G>A) c.200+29G>A n.198-101G>A n.291G>A n.314-101G>A n.59-101G>A n.605-101G>A n.697+42G>A c.*114+11G>A (n.*114+11G>A) c.*83+42G>A (n.*83+42G>A) n.698G>A n.716+23G>A c.5+11G>A (n.5+11G>A) n.642-101G>A n.695+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154413381G= | CA2466675301 | TAFAZZIN | n.818+23G= n.358+42G= n.1344+23G= n.1217+11G= n.462G= c.339-101G= (n.339-101G=) n.1370G= n.176-101G= c.285-101G= (n.285-101G=) n.1721+42G= n.598-101G= c.*102+23G= (n.*102+23G=) n.466G= c.9-101G= (n.9-101G=) c.77+42G= (n.77+42G=) c.204-101G= (n.204-101G=) n.574G= n.442+23G= c.210-101G= (n.210-101G=) c.200+29G= n.198-101G= n.291G= n.314-101G= n.59-101G= n.605-101G= n.697+42G= c.*114+11G= (n.*114+11G=) c.*83+42G= (n.*83+42G=) n.698G= n.716+23G= c.5+11G= (n.5+11G=) n.642-101G= n.695+23G= | |
X | g.154413381G>T | CA2579738701 | TAFAZZIN | n.818+23G>T n.358+42G>T n.1344+23G>T n.1217+11G>T n.462G>T c.339-101G>T (n.339-101G>T) n.1370G>T n.176-101G>T c.285-101G>T (n.285-101G>T) n.1721+42G>T n.598-101G>T c.*102+23G>T (n.*102+23G>T) n.466G>T c.9-101G>T (n.9-101G>T) c.77+42G>T (n.77+42G>T) c.204-101G>T (n.204-101G>T) n.574G>T n.442+23G>T c.210-101G>T (n.210-101G>T) c.200+29G>T n.198-101G>T n.291G>T n.314-101G>T n.59-101G>T n.605-101G>T n.697+42G>T c.*114+11G>T (n.*114+11G>T) c.*83+42G>T (n.*83+42G>T) n.698G>T n.716+23G>T c.5+11G>T (n.5+11G>T) n.642-101G>T n.695+23G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413382C= | CA2466675302 | TAFAZZIN | n.818+24C= n.358+43C= n.1344+24C= n.1217+12C= n.463C= c.339-100C= (n.339-100C=) n.1371C= n.176-100C= c.285-100C= (n.285-100C=) n.1721+43C= n.598-100C= c.*102+24C= (n.*102+24C=) n.467C= c.9-100C= (n.9-100C=) c.77+43C= (n.77+43C=) c.204-100C= (n.204-100C=) n.575C= n.442+24C= c.210-100C= (n.210-100C=) c.200+30C= n.198-100C= n.292C= n.314-100C= n.59-100C= n.605-100C= n.697+43C= c.*114+12C= (n.*114+12C=) c.*83+43C= (n.*83+43C=) n.699C= n.716+24C= c.5+12C= (n.5+12C=) n.642-100C= n.695+24C= | |
X | g.154413382C>T | CA873316088 | TAFAZZIN | n.818+24C>T n.358+43C>T n.1344+24C>T n.1217+12C>T n.463C>T c.339-100C>T (n.339-100C>T) n.1371C>T n.176-100C>T c.285-100C>T (n.285-100C>T) n.1721+43C>T n.598-100C>T c.*102+24C>T (n.*102+24C>T) n.467C>T c.9-100C>T (n.9-100C>T) c.77+43C>T (n.77+43C>T) c.204-100C>T (n.204-100C>T) n.575C>T n.442+24C>T c.210-100C>T (n.210-100C>T) c.200+30C>T n.198-100C>T n.292C>T n.314-100C>T n.59-100C>T n.605-100C>T n.697+43C>T c.*114+12C>T (n.*114+12C>T) c.*83+43C>T (n.*83+43C>T) n.699C>T n.716+24C>T c.5+12C>T (n.5+12C>T) n.642-100C>T n.695+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154413384G>T | CA2466675304 | TAFAZZIN | n.818+26G>T n.358+45G>T n.1344+26G>T n.1217+14G>T n.465G>T c.339-98G>T (n.339-98G>T) n.1373G>T n.176-98G>T c.285-98G>T (n.285-98G>T) n.1721+45G>T n.598-98G>T c.*102+26G>T (n.*102+26G>T) n.469G>T c.9-98G>T (n.9-98G>T) c.77+45G>T (n.77+45G>T) c.204-98G>T (n.204-98G>T) n.577G>T n.442+26G>T c.210-98G>T (n.210-98G>T) c.200+32G>T n.198-98G>T n.294G>T n.314-98G>T n.59-98G>T n.605-98G>T n.697+45G>T c.*114+14G>T (n.*114+14G>T) c.*83+45G>T (n.*83+45G>T) n.701G>T n.716+26G>T c.5+14G>T (n.5+14G>T) n.642-98G>T n.695+26G>T | dbSNP |
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X | g.154413388C= | CA2466675305 | TAFAZZIN | n.818+30C= n.358+49C= n.1344+30C= n.1217+18C= n.469C= c.339-94C= (n.339-94C=) n.1377C= n.176-94C= c.285-94C= (n.285-94C=) n.1721+49C= n.598-94C= c.*102+30C= (n.*102+30C=) n.473C= c.9-94C= (n.9-94C=) c.77+49C= (n.77+49C=) c.204-94C= (n.204-94C=) n.581C= n.442+30C= c.210-94C= (n.210-94C=) c.200+36C= n.198-94C= n.298C= n.314-94C= n.59-94C= n.605-94C= n.697+49C= c.*114+18C= (n.*114+18C=) c.*83+49C= (n.*83+49C=) n.705C= n.716+30C= c.5+18C= (n.5+18C=) n.642-94C= n.695+30C= | |
X | g.154413388C>T | CA873316089 | TAFAZZIN | n.818+30C>T n.358+49C>T n.1344+30C>T n.1217+18C>T n.469C>T c.339-94C>T (n.339-94C>T) n.1377C>T n.176-94C>T c.285-94C>T (n.285-94C>T) n.1721+49C>T n.598-94C>T c.*102+30C>T (n.*102+30C>T) n.473C>T c.9-94C>T (n.9-94C>T) c.77+49C>T (n.77+49C>T) c.204-94C>T (n.204-94C>T) n.581C>T n.442+30C>T c.210-94C>T (n.210-94C>T) c.200+36C>T n.198-94C>T n.298C>T n.314-94C>T n.59-94C>T n.605-94C>T n.697+49C>T c.*114+18C>T (n.*114+18C>T) c.*83+49C>T (n.*83+49C>T) n.705C>T n.716+30C>T c.5+18C>T (n.5+18C>T) n.642-94C>T n.695+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413389T>A | CA2842690229 | TAFAZZIN | n.818+31T>A n.358+50T>A n.1344+31T>A n.1217+19T>A n.470T>A c.339-93T>A (n.339-93T>A) n.1378T>A n.176-93T>A c.285-93T>A (n.285-93T>A) n.1721+50T>A n.598-93T>A c.*102+31T>A (n.*102+31T>A) n.474T>A c.9-93T>A (n.9-93T>A) c.77+50T>A (n.77+50T>A) c.204-93T>A (n.204-93T>A) n.582T>A n.442+31T>A c.210-93T>A (n.210-93T>A) c.200+37T>A n.198-93T>A n.299T>A n.314-93T>A n.59-93T>A n.605-93T>A n.697+50T>A c.*114+19T>A (n.*114+19T>A) c.*83+50T>A (n.*83+50T>A) n.706T>A n.716+31T>A c.5+19T>A (n.5+19T>A) n.642-93T>A n.695+31T>A | |
X | g.154413389T>C | CA645173861 | TAFAZZIN | n.818+31T>C n.358+50T>C n.1344+31T>C n.1217+19T>C n.470T>C c.339-93T>C (n.339-93T>C) n.1378T>C n.176-93T>C c.285-93T>C (n.285-93T>C) n.1721+50T>C n.598-93T>C c.*102+31T>C (n.*102+31T>C) n.474T>C c.9-93T>C (n.9-93T>C) c.77+50T>C (n.77+50T>C) c.204-93T>C (n.204-93T>C) n.582T>C n.442+31T>C c.210-93T>C (n.210-93T>C) c.200+37T>C n.198-93T>C n.299T>C n.314-93T>C n.59-93T>C n.605-93T>C n.697+50T>C c.*114+19T>C (n.*114+19T>C) c.*83+50T>C (n.*83+50T>C) n.706T>C n.716+31T>C c.5+19T>C (n.5+19T>C) n.642-93T>C n.695+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413389T= | CA2466675306 | TAFAZZIN | n.818+31T= n.358+50T= n.1344+31T= n.1217+19T= n.470T= c.339-93T= (n.339-93T=) n.1378T= n.176-93T= c.285-93T= (n.285-93T=) n.1721+50T= n.598-93T= c.*102+31T= (n.*102+31T=) n.474T= c.9-93T= (n.9-93T=) c.77+50T= (n.77+50T=) c.204-93T= (n.204-93T=) n.582T= n.442+31T= c.210-93T= (n.210-93T=) c.200+37T= n.198-93T= n.299T= n.314-93T= n.59-93T= n.605-93T= n.697+50T= c.*114+19T= (n.*114+19T=) c.*83+50T= (n.*83+50T=) n.706T= n.716+31T= c.5+19T= (n.5+19T=) n.642-93T= n.695+31T= | |
X | g.154413389_154413391delinsTCC | CA2466675307 | TAFAZZIN | n.818+31_818+33delinsTCC n.358+50_358+52delinsTCC n.1344+31_1344+33delinsTCC n.1217+19_1217+21delinsTCC n.470_472delinsTCC c.339-93_339-91delinsTCC (n.339-93_339-91delinsTCC) n.1378_1380delinsTCC n.176-93_176-91delinsTCC c.285-93_285-91delinsTCC (n.285-93_285-91delinsTCC) n.1721+50_1721+52delinsTCC n.598-93_598-91delinsTCC c.*102+31_*102+33delinsTCC (n.*102+31_*102+33delinsTCC) n.474_476delinsTCC c.9-93_9-91delinsTCC (n.9-93_9-91delinsTCC) c.77+50_77+52delinsTCC (n.77+50_77+52delinsTCC) c.204-93_204-91delinsTCC (n.204-93_204-91delinsTCC) n.582_584delinsTCC n.442+31_442+33delinsTCC c.210-93_210-91delinsTCC (n.210-93_210-91delinsTCC) c.200+37_200+39delinsTCC n.198-93_198-91delinsTCC n.299_301delinsTCC n.314-93_314-91delinsTCC n.59-93_59-91delinsTCC n.605-93_605-91delinsTCC n.697+50_697+52delinsTCC c.*114+19_*114+21delinsTCC (n.*114+19_*114+21delinsTCC) c.*83+50_*83+52delinsTCC (n.*83+50_*83+52delinsTCC) n.706_708delinsTCC n.716+31_716+33delinsTCC c.5+19_5+21delinsTCC (n.5+19_5+21delinsTCC) n.642-93_642-91delinsTCC n.695+31_695+33delinsTCC | |
X | g.154413390C>T | CA2695121610 | TAFAZZIN | n.818+32C>T n.358+51C>T n.1344+32C>T n.1217+20C>T n.471C>T c.339-92C>T (n.339-92C>T) n.1379C>T n.176-92C>T c.285-92C>T (n.285-92C>T) n.1721+51C>T n.598-92C>T c.*102+32C>T (n.*102+32C>T) n.475C>T c.9-92C>T (n.9-92C>T) c.77+51C>T (n.77+51C>T) c.204-92C>T (n.204-92C>T) n.583C>T n.442+32C>T c.210-92C>T (n.210-92C>T) c.200+38C>T n.198-92C>T n.300C>T n.314-92C>T n.59-92C>T n.605-92C>T n.697+51C>T c.*114+20C>T (n.*114+20C>T) c.*83+51C>T (n.*83+51C>T) n.707C>T n.716+32C>T c.5+20C>T (n.5+20C>T) n.642-92C>T n.695+32C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413393dup | CA2842690230 | TAFAZZIN | n.818+35dup n.358+54dup n.1344+35dup n.1217+23dup n.474dup c.339-89dup (n.339-89dup) n.1382dup n.176-89dup c.285-89dup (n.285-89dup) n.1721+54dup n.598-89dup c.*102+35dup (n.*102+35dup) n.478dup c.9-89dup (n.9-89dup) c.77+54dup (n.77+54dup) c.204-89dup (n.204-89dup) n.586dup n.442+35dup c.210-89dup (n.210-89dup) c.200+41dup n.198-89dup n.303dup n.314-89dup n.59-89dup n.605-89dup n.697+54dup c.*114+23dup (n.*114+23dup) c.*83+54dup (n.*83+54dup) n.710dup n.716+35dup c.5+23dup (n.5+23dup) n.642-89dup n.695+35dup | |
X | g.154413392_154413393del | CA2466675308 | TAFAZZIN | n.818+34_818+35del n.358+53_358+54del n.1344+34_1344+35del n.1217+22_1217+23del n.473_474del c.339-90_339-89del (n.339-90_339-89del) n.1381_1382del n.176-90_176-89del c.285-90_285-89del (n.285-90_285-89del) n.1721+53_1721+54del n.598-90_598-89del c.*102+34_*102+35del (n.*102+34_*102+35del) n.477_478del c.9-90_9-89del (n.9-90_9-89del) c.77+53_77+54del (n.77+53_77+54del) c.204-90_204-89del (n.204-90_204-89del) n.585_586del n.442+34_442+35del c.210-90_210-89del (n.210-90_210-89del) c.200+40_200+41del n.198-90_198-89del n.302_303del n.314-90_314-89del n.59-90_59-89del n.605-90_605-89del n.697+53_697+54del c.*114+22_*114+23del (n.*114+22_*114+23del) c.*83+53_*83+54del (n.*83+53_*83+54del) n.709_710del n.716+34_716+35del c.5+22_5+23del (n.5+22_5+23del) n.642-90_642-89del n.695+34_695+35del | dbSNP |
X | g.154413392_154413394delinsCCT | CA2466675309 | TAFAZZIN | n.818+34_818+36delinsCCT n.358+53_358+55delinsCCT n.1344+34_1344+36delinsCCT n.1217+22_1217+24delinsCCT n.473_475delinsCCT c.339-90_339-88delinsCCT (n.339-90_339-88delinsCCT) n.1381_1383delinsCCT n.176-90_176-88delinsCCT c.285-90_285-88delinsCCT (n.285-90_285-88delinsCCT) n.1721+53_1721+55delinsCCT n.598-90_598-88delinsCCT c.*102+34_*102+36delinsCCT (n.*102+34_*102+36delinsCCT) n.477_479delinsCCT c.9-90_9-88delinsCCT (n.9-90_9-88delinsCCT) c.77+53_77+55delinsCCT (n.77+53_77+55delinsCCT) c.204-90_204-88delinsCCT (n.204-90_204-88delinsCCT) n.585_587delinsCCT n.442+34_442+36delinsCCT c.210-90_210-88delinsCCT (n.210-90_210-88delinsCCT) c.200+40_200+42delinsCCT n.198-90_198-88delinsCCT n.302_304delinsCCT n.314-90_314-88delinsCCT n.59-90_59-88delinsCCT n.605-90_605-88delinsCCT n.697+53_697+55delinsCCT c.*114+22_*114+24delinsCCT (n.*114+22_*114+24delinsCCT) c.*83+53_*83+55delinsCCT (n.*83+53_*83+55delinsCCT) n.709_711delinsCCT n.716+34_716+36delinsCCT c.5+22_5+24delinsCCT (n.5+22_5+24delinsCCT) n.642-90_642-88delinsCCT n.695+34_695+36delinsCCT | |
X | g.154413393_154413394del | CA10562314 | TAFAZZIN | n.818+35_818+36del n.358+54_358+55del n.1344+35_1344+36del n.1217+23_1217+24del n.474_475del c.339-89_339-88del (n.339-89_339-88del) n.1382_1383del n.176-89_176-88del c.285-89_285-88del (n.285-89_285-88del) n.1721+54_1721+55del n.598-89_598-88del c.*102+35_*102+36del (n.*102+35_*102+36del) n.478_479del c.9-89_9-88del (n.9-89_9-88del) c.77+54_77+55del (n.77+54_77+55del) c.204-89_204-88del (n.204-89_204-88del) n.586_587del n.442+35_442+36del c.210-89_210-88del (n.210-89_210-88del) c.200+41_200+42del n.198-89_198-88del n.303_304del n.314-89_314-88del n.59-89_59-88del n.605-89_605-88del n.697+54_697+55del c.*114+23_*114+24del (n.*114+23_*114+24del) c.*83+54_*83+55del (n.*83+54_*83+55del) n.710_711del n.716+35_716+36del c.5+23_5+24del (n.5+23_5+24del) n.642-89_642-88del n.695+35_695+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154413395G>A | CA2695121612 | TAFAZZIN | n.818+37G>A n.358+56G>A n.1344+37G>A n.1217+25G>A n.476G>A c.339-87G>A (n.339-87G>A) n.1384G>A n.176-87G>A c.285-87G>A (n.285-87G>A) n.1721+56G>A n.598-87G>A c.*102+37G>A (n.*102+37G>A) n.480G>A c.9-87G>A (n.9-87G>A) c.77+56G>A (n.77+56G>A) c.204-87G>A (n.204-87G>A) n.588G>A n.442+37G>A c.210-87G>A (n.210-87G>A) c.200+43G>A n.198-87G>A n.305G>A n.314-87G>A n.59-87G>A n.605-87G>A n.697+56G>A c.*114+25G>A (n.*114+25G>A) c.*83+56G>A (n.*83+56G>A) n.712G>A n.716+37G>A c.5+25G>A (n.5+25G>A) n.642-87G>A n.695+37G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413395G>C | CA2466675311 | TAFAZZIN | n.818+37G>C n.358+56G>C n.1344+37G>C n.1217+25G>C n.476G>C c.339-87G>C (n.339-87G>C) n.1384G>C n.176-87G>C c.285-87G>C (n.285-87G>C) n.1721+56G>C n.598-87G>C c.*102+37G>C (n.*102+37G>C) n.480G>C c.9-87G>C (n.9-87G>C) c.77+56G>C (n.77+56G>C) c.204-87G>C (n.204-87G>C) n.588G>C n.442+37G>C c.210-87G>C (n.210-87G>C) c.200+43G>C n.198-87G>C n.305G>C n.314-87G>C n.59-87G>C n.605-87G>C n.697+56G>C c.*114+25G>C (n.*114+25G>C) c.*83+56G>C (n.*83+56G>C) n.712G>C n.716+37G>C c.5+25G>C (n.5+25G>C) n.642-87G>C n.695+37G>C | dbSNP |
X | g.154413395G= | CA2466675310 | TAFAZZIN | n.818+37G= n.358+56G= n.1344+37G= n.1217+25G= n.476G= c.339-87G= (n.339-87G=) n.1384G= n.176-87G= c.285-87G= (n.285-87G=) n.1721+56G= n.598-87G= c.*102+37G= (n.*102+37G=) n.480G= c.9-87G= (n.9-87G=) c.77+56G= (n.77+56G=) c.204-87G= (n.204-87G=) n.588G= n.442+37G= c.210-87G= (n.210-87G=) c.200+43G= n.198-87G= n.305G= n.314-87G= n.59-87G= n.605-87G= n.697+56G= c.*114+25G= (n.*114+25G=) c.*83+56G= (n.*83+56G=) n.712G= n.716+37G= c.5+25G= (n.5+25G=) n.642-87G= n.695+37G= | |
X | g.154413397G>A | CA10562316 | TAFAZZIN | n.818+39G>A n.358+58G>A n.1344+39G>A n.1217+27G>A n.478G>A c.339-85G>A (n.339-85G>A) n.1386G>A n.176-85G>A c.285-85G>A (n.285-85G>A) n.1721+58G>A n.598-85G>A c.*102+39G>A (n.*102+39G>A) n.482G>A c.9-85G>A (n.9-85G>A) c.77+58G>A (n.77+58G>A) c.204-85G>A (n.204-85G>A) n.590G>A n.442+39G>A c.210-85G>A (n.210-85G>A) c.200+45G>A n.198-85G>A n.307G>A n.314-85G>A n.59-85G>A n.605-85G>A n.697+58G>A c.*114+27G>A (n.*114+27G>A) c.*83+58G>A (n.*83+58G>A) n.714G>A n.716+39G>A c.5+27G>A (n.5+27G>A) n.642-85G>A n.695+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413397G>C | CA10562315 | TAFAZZIN | n.818+39G>C n.358+58G>C n.1344+39G>C n.1217+27G>C n.478G>C c.339-85G>C (n.339-85G>C) n.1386G>C n.176-85G>C c.285-85G>C (n.285-85G>C) n.1721+58G>C n.598-85G>C c.*102+39G>C (n.*102+39G>C) n.482G>C c.9-85G>C (n.9-85G>C) c.77+58G>C (n.77+58G>C) c.204-85G>C (n.204-85G>C) n.590G>C n.442+39G>C c.210-85G>C (n.210-85G>C) c.200+45G>C n.198-85G>C n.307G>C n.314-85G>C n.59-85G>C n.605-85G>C n.697+58G>C c.*114+27G>C (n.*114+27G>C) c.*83+58G>C (n.*83+58G>C) n.714G>C n.716+39G>C c.5+27G>C (n.5+27G>C) n.642-85G>C n.695+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413397G= | CA2466675312 | TAFAZZIN | n.818+39G= n.358+58G= n.1344+39G= n.1217+27G= n.478G= c.339-85G= (n.339-85G=) n.1386G= n.176-85G= c.285-85G= (n.285-85G=) n.1721+58G= n.598-85G= c.*102+39G= (n.*102+39G=) n.482G= c.9-85G= (n.9-85G=) c.77+58G= (n.77+58G=) c.204-85G= (n.204-85G=) n.590G= n.442+39G= c.210-85G= (n.210-85G=) c.200+45G= n.198-85G= n.307G= n.314-85G= n.59-85G= n.605-85G= n.697+58G= c.*114+27G= (n.*114+27G=) c.*83+58G= (n.*83+58G=) n.714G= n.716+39G= c.5+27G= (n.5+27G=) n.642-85G= n.695+39G= | |
X | g.154413398C>T | CA2695121619 | TAFAZZIN | n.818+40C>T n.358+59C>T n.1344+40C>T n.1217+28C>T n.479C>T c.339-84C>T (n.339-84C>T) n.1387C>T n.176-84C>T c.285-84C>T (n.285-84C>T) n.1721+59C>T n.598-84C>T c.*102+40C>T (n.*102+40C>T) n.483C>T c.9-84C>T (n.9-84C>T) c.77+59C>T (n.77+59C>T) c.204-84C>T (n.204-84C>T) n.591C>T n.442+40C>T c.210-84C>T (n.210-84C>T) c.200+46C>T n.198-84C>T n.308C>T n.314-84C>T n.59-84C>T n.605-84C>T n.697+59C>T c.*114+28C>T (n.*114+28C>T) c.*83+59C>T (n.*83+59C>T) n.715C>T n.716+40C>T c.5+28C>T (n.5+28C>T) n.642-84C>T n.695+40C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413399C>T | CA2695121620 | TAFAZZIN | n.818+41C>T n.358+60C>T n.1344+41C>T n.1217+29C>T n.480C>T c.339-83C>T (n.339-83C>T) n.1388C>T n.176-83C>T c.285-83C>T (n.285-83C>T) n.1721+60C>T n.598-83C>T c.*102+41C>T (n.*102+41C>T) n.484C>T c.9-83C>T (n.9-83C>T) c.77+60C>T (n.77+60C>T) c.204-83C>T (n.204-83C>T) n.592C>T n.442+41C>T c.210-83C>T (n.210-83C>T) c.200+47C>T n.198-83C>T n.309C>T n.314-83C>T n.59-83C>T n.605-83C>T n.697+60C>T c.*114+29C>T (n.*114+29C>T) c.*83+60C>T (n.*83+60C>T) n.716C>T n.716+41C>T c.5+29C>T (n.5+29C>T) n.642-83C>T n.695+41C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413400T>G | CA873316109 | TAFAZZIN | n.818+42T>G n.358+61T>G n.1344+42T>G n.1217+30T>G n.481T>G c.339-82T>G (n.339-82T>G) n.1389T>G n.176-82T>G c.285-82T>G (n.285-82T>G) n.1721+61T>G n.598-82T>G c.*102+42T>G (n.*102+42T>G) n.485T>G c.9-82T>G (n.9-82T>G) c.77+61T>G (n.77+61T>G) c.204-82T>G (n.204-82T>G) n.593T>G n.442+42T>G c.210-82T>G (n.210-82T>G) c.200+48T>G n.198-82T>G n.310T>G n.314-82T>G n.59-82T>G n.605-82T>G n.697+61T>G c.*114+30T>G (n.*114+30T>G) c.*83+61T>G (n.*83+61T>G) n.717T>G n.716+42T>G c.5+30T>G (n.5+30T>G) n.642-82T>G n.695+42T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413400T= | CA2466675313 | TAFAZZIN | n.818+42T= n.358+61T= n.1344+42T= n.1217+30T= n.481T= c.339-82T= (n.339-82T=) n.1389T= n.176-82T= c.285-82T= (n.285-82T=) n.1721+61T= n.598-82T= c.*102+42T= (n.*102+42T=) n.485T= c.9-82T= (n.9-82T=) c.77+61T= (n.77+61T=) c.204-82T= (n.204-82T=) n.593T= n.442+42T= c.210-82T= (n.210-82T=) c.200+48T= n.198-82T= n.310T= n.314-82T= n.59-82T= n.605-82T= n.697+61T= c.*114+30T= (n.*114+30T=) c.*83+61T= (n.*83+61T=) n.717T= n.716+42T= c.5+30T= (n.5+30T=) n.642-82T= n.695+42T= | |
X | g.154413402C= | CA2466675314 | TAFAZZIN | n.818+44C= n.358+63C= n.1344+44C= n.1217+32C= n.483C= c.339-80C= (n.339-80C=) n.1391C= n.176-80C= c.285-80C= (n.285-80C=) n.1721+63C= n.598-80C= c.*102+44C= (n.*102+44C=) n.487C= c.9-80C= (n.9-80C=) c.77+63C= (n.77+63C=) c.204-80C= (n.204-80C=) n.595C= n.442+44C= c.210-80C= (n.210-80C=) c.200+50C= n.198-80C= n.312C= n.314-80C= n.59-80C= n.605-80C= n.697+63C= c.*114+32C= (n.*114+32C=) c.*83+63C= (n.*83+63C=) n.719C= n.716+44C= c.5+32C= (n.5+32C=) n.642-80C= n.695+44C= | |
X | g.154413402C>T | CA873316115 | TAFAZZIN | n.818+44C>T n.358+63C>T n.1344+44C>T n.1217+32C>T n.483C>T c.339-80C>T (n.339-80C>T) n.1391C>T n.176-80C>T c.285-80C>T (n.285-80C>T) n.1721+63C>T n.598-80C>T c.*102+44C>T (n.*102+44C>T) n.487C>T c.9-80C>T (n.9-80C>T) c.77+63C>T (n.77+63C>T) c.204-80C>T (n.204-80C>T) n.595C>T n.442+44C>T c.210-80C>T (n.210-80C>T) c.200+50C>T n.198-80C>T n.312C>T n.314-80C>T n.59-80C>T n.605-80C>T n.697+63C>T c.*114+32C>T (n.*114+32C>T) c.*83+63C>T (n.*83+63C>T) n.719C>T n.716+44C>T c.5+32C>T (n.5+32C>T) n.642-80C>T n.695+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413403C>A | CA2842690231 | TAFAZZIN | n.818+45C>A n.358+64C>A n.1344+45C>A n.1217+33C>A n.484C>A c.339-79C>A (n.339-79C>A) n.1392C>A n.176-79C>A c.285-79C>A (n.285-79C>A) n.1721+64C>A n.598-79C>A c.*102+45C>A (n.*102+45C>A) n.488C>A c.9-79C>A (n.9-79C>A) c.77+64C>A (n.77+64C>A) c.204-79C>A (n.204-79C>A) n.596C>A n.442+45C>A c.210-79C>A (n.210-79C>A) c.200+51C>A n.198-79C>A n.313C>A n.314-79C>A n.59-79C>A n.605-79C>A n.697+64C>A c.*114+33C>A (n.*114+33C>A) c.*83+64C>A (n.*83+64C>A) n.720C>A n.716+45C>A c.5+33C>A (n.5+33C>A) n.642-79C>A n.695+45C>A | |
X | g.154413403_154413404insCAACA | CA2839981510 | TAFAZZIN | n.818+45_818+46insCAACA n.358+64_358+65insCAACA n.1344+45_1344+46insCAACA n.1217+33_1217+34insCAACA n.484_485insCAACA c.339-79_339-78insCAACA (n.339-79_339-78insCAACA) n.1392_1393insCAACA n.176-79_176-78insCAACA c.285-79_285-78insCAACA (n.285-79_285-78insCAACA) n.1721+64_1721+65insCAACA n.598-79_598-78insCAACA c.*102+45_*102+46insCAACA (n.*102+45_*102+46insCAACA) n.488_489insCAACA c.9-79_9-78insCAACA (n.9-79_9-78insCAACA) c.77+64_77+65insCAACA (n.77+64_77+65insCAACA) c.204-79_204-78insCAACA (n.204-79_204-78insCAACA) n.596_597insCAACA n.442+45_442+46insCAACA c.210-79_210-78insCAACA (n.210-79_210-78insCAACA) c.200+51_200+52insCAACA n.198-79_198-78insCAACA n.313_314insCAACA n.314-79_314-78insCAACA n.59-79_59-78insCAACA n.605-79_605-78insCAACA n.697+64_697+65insCAACA c.*114+33_*114+34insCAACA (n.*114+33_*114+34insCAACA) c.*83+64_*83+65insCAACA (n.*83+64_*83+65insCAACA) n.720_721insCAACA n.716+45_716+46insCAACA c.5+33_5+34insCAACA (n.5+33_5+34insCAACA) n.642-79_642-78insCAACA n.695+45_695+46insCAACA | |
X | g.154413405T>A | CA2842690232 | TAFAZZIN | n.818+47T>A n.358+66T>A n.1344+47T>A n.1217+35T>A n.486T>A c.339-77T>A (n.339-77T>A) n.1394T>A n.176-77T>A c.285-77T>A (n.285-77T>A) n.1721+66T>A n.598-77T>A c.*102+47T>A (n.*102+47T>A) n.490T>A c.9-77T>A (n.9-77T>A) c.77+66T>A (n.77+66T>A) c.204-77T>A (n.204-77T>A) n.598T>A n.442+47T>A c.210-77T>A (n.210-77T>A) c.200+53T>A n.198-77T>A n.315T>A n.314-77T>A n.59-77T>A n.605-77T>A n.697+66T>A c.*114+35T>A (n.*114+35T>A) c.*83+66T>A (n.*83+66T>A) n.722T>A n.716+47T>A c.5+35T>A (n.5+35T>A) n.642-77T>A n.695+47T>A | |
X | g.154413409C= | CA2466675315 | TAFAZZIN | n.818+51C= n.358+70C= n.1344+51C= n.1217+39C= n.490C= c.339-73C= (n.339-73C=) n.1398C= n.176-73C= c.285-73C= (n.285-73C=) n.1721+70C= n.598-73C= c.*102+51C= (n.*102+51C=) n.494C= c.9-73C= (n.9-73C=) c.77+70C= (n.77+70C=) c.204-73C= (n.204-73C=) n.602C= n.442+51C= c.210-73C= (n.210-73C=) c.200+57C= n.198-73C= n.319C= n.314-73C= n.59-73C= n.605-73C= n.697+70C= c.*114+39C= (n.*114+39C=) c.*83+70C= (n.*83+70C=) n.726C= n.716+51C= c.5+39C= (n.5+39C=) n.642-73C= n.695+51C= | |
X | g.154413410A= | CA2466675316 | TAFAZZIN | n.818+52A= n.359-72A= n.1344+52A= n.1217+40A= n.491A= c.339-72A= (n.339-72A=) n.1399A= n.176-72A= c.285-72A= (n.285-72A=) n.1722-72A= n.598-72A= c.*102+52A= (n.*102+52A=) n.495A= c.9-72A= (n.9-72A=) c.78-72A= (n.78-72A=) c.204-72A= (n.204-72A=) n.603A= n.442+52A= c.210-72A= (n.210-72A=) c.200+58A= n.198-72A= n.320A= n.314-72A= n.59-72A= n.605-72A= n.698-72A= c.*114+40A= (n.*114+40A=) c.*84-72A= (n.*84-72A=) n.727A= n.716+52A= c.5+40A= (n.5+40A=) n.642-72A= n.695+52A= | |
X | g.154413410A>G | CA1138574973 | TAFAZZIN | n.818+52A>G n.359-72A>G n.1344+52A>G n.1217+40A>G n.491A>G c.339-72A>G (n.339-72A>G) n.1399A>G n.176-72A>G c.285-72A>G (n.285-72A>G) n.1722-72A>G n.598-72A>G c.*102+52A>G (n.*102+52A>G) n.495A>G c.9-72A>G (n.9-72A>G) c.78-72A>G (n.78-72A>G) c.204-72A>G (n.204-72A>G) n.603A>G n.442+52A>G c.210-72A>G (n.210-72A>G) c.200+58A>G n.198-72A>G n.320A>G n.314-72A>G n.59-72A>G n.605-72A>G n.698-72A>G c.*114+40A>G (n.*114+40A>G) c.*84-72A>G (n.*84-72A>G) n.727A>G n.716+52A>G c.5+40A>G (n.5+40A>G) n.642-72A>G n.695+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413414T>C | CA2466675319 | TAFAZZIN | n.818+56T>C n.359-68T>C n.1344+56T>C n.1217+44T>C n.495T>C c.339-68T>C (n.339-68T>C) n.1403T>C n.176-68T>C c.285-68T>C (n.285-68T>C) n.1722-68T>C n.598-68T>C c.*102+56T>C (n.*102+56T>C) n.499T>C c.9-68T>C (n.9-68T>C) c.78-68T>C (n.78-68T>C) c.204-68T>C (n.204-68T>C) n.607T>C n.442+56T>C c.210-68T>C (n.210-68T>C) c.200+62T>C n.198-68T>C n.324T>C n.314-68T>C n.59-68T>C n.605-68T>C n.698-68T>C c.*114+44T>C (n.*114+44T>C) c.*84-68T>C (n.*84-68T>C) n.731T>C n.716+56T>C c.5+44T>C (n.5+44T>C) n.642-68T>C n.695+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413414T= | CA2466675318 | TAFAZZIN | n.818+56T= n.359-68T= n.1344+56T= n.1217+44T= n.495T= c.339-68T= (n.339-68T=) n.1403T= n.176-68T= c.285-68T= (n.285-68T=) n.1722-68T= n.598-68T= c.*102+56T= (n.*102+56T=) n.499T= c.9-68T= (n.9-68T=) c.78-68T= (n.78-68T=) c.204-68T= (n.204-68T=) n.607T= n.442+56T= c.210-68T= (n.210-68T=) c.200+62T= n.198-68T= n.324T= n.314-68T= n.59-68T= n.605-68T= n.698-68T= c.*114+44T= (n.*114+44T=) c.*84-68T= (n.*84-68T=) n.731T= n.716+56T= c.5+44T= (n.5+44T=) n.642-68T= n.695+56T= | |
X | g.154413416A>C | CA2695121626 | TAFAZZIN | n.818+58A>C n.359-66A>C n.1344+58A>C n.1217+46A>C n.497A>C c.339-66A>C (n.339-66A>C) n.1405A>C n.176-66A>C c.285-66A>C (n.285-66A>C) n.1722-66A>C n.598-66A>C c.*102+58A>C (n.*102+58A>C) n.501A>C c.9-66A>C (n.9-66A>C) c.78-66A>C (n.78-66A>C) c.204-66A>C (n.204-66A>C) n.609A>C n.442+58A>C c.210-66A>C (n.210-66A>C) c.200+64A>C n.198-66A>C n.326A>C n.314-66A>C n.59-66A>C n.605-66A>C n.698-66A>C c.*114+46A>C (n.*114+46A>C) c.*84-66A>C (n.*84-66A>C) n.733A>C n.716+58A>C c.5+46A>C (n.5+46A>C) n.642-66A>C n.695+58A>C | gnomAD v4 |
X | g.154413418G>A | CA337285976 | TAFAZZIN | n.818+60G>A n.359-64G>A n.1344+60G>A n.1217+48G>A n.499G>A c.339-64G>A (n.339-64G>A) n.1407G>A n.176-64G>A c.285-64G>A (n.285-64G>A) n.1722-64G>A n.598-64G>A c.*102+60G>A (n.*102+60G>A) n.503G>A c.9-64G>A (n.9-64G>A) c.78-64G>A (n.78-64G>A) c.204-64G>A (n.204-64G>A) n.611G>A n.442+60G>A c.210-64G>A (n.210-64G>A) c.201-64G>A n.198-64G>A n.328G>A n.314-64G>A n.59-64G>A n.605-64G>A n.698-64G>A c.*114+48G>A (n.*114+48G>A) c.*84-64G>A (n.*84-64G>A) n.735G>A n.716+60G>A c.5+48G>A (n.5+48G>A) n.642-64G>A n.695+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413418G= | CA2466675320 | TAFAZZIN | n.818+60G= n.359-64G= n.1344+60G= n.1217+48G= n.499G= c.339-64G= (n.339-64G=) n.1407G= n.176-64G= c.285-64G= (n.285-64G=) n.1722-64G= n.598-64G= c.*102+60G= (n.*102+60G=) n.503G= c.9-64G= (n.9-64G=) c.78-64G= (n.78-64G=) c.204-64G= (n.204-64G=) n.611G= n.442+60G= c.210-64G= (n.210-64G=) c.201-64G= n.198-64G= n.328G= n.314-64G= n.59-64G= n.605-64G= n.698-64G= c.*114+48G= (n.*114+48G=) c.*84-64G= (n.*84-64G=) n.735G= n.716+60G= c.5+48G= (n.5+48G=) n.642-64G= n.695+60G= | |
X | g.154413419C>T | CA2579738704 | TAFAZZIN | n.818+61C>T n.359-63C>T n.1344+61C>T n.1217+49C>T n.500C>T c.339-63C>T (n.339-63C>T) n.1408C>T n.176-63C>T c.285-63C>T (n.285-63C>T) n.1722-63C>T n.598-63C>T c.*102+61C>T (n.*102+61C>T) n.504C>T c.9-63C>T (n.9-63C>T) c.78-63C>T (n.78-63C>T) c.204-63C>T (n.204-63C>T) n.612C>T n.442+61C>T c.210-63C>T (n.210-63C>T) c.201-63C>T n.198-63C>T n.329C>T n.314-63C>T n.59-63C>T n.605-63C>T n.698-63C>T c.*114+49C>T (n.*114+49C>T) c.*84-63C>T (n.*84-63C>T) n.736C>T n.716+61C>T c.5+49C>T (n.5+49C>T) n.642-63C>T n.695+61C>T | |
X | g.154413421G>T | CA2695121629 | TAFAZZIN | n.819-61G>T n.359-61G>T n.1345-61G>T n.1217+51G>T n.502G>T c.339-61G>T (n.339-61G>T) n.1410G>T n.176-61G>T c.285-61G>T (n.285-61G>T) n.1722-61G>T n.598-61G>T c.*103-61G>T (n.*103-61G>T) n.506G>T c.9-61G>T (n.9-61G>T) c.78-61G>T (n.78-61G>T) c.204-61G>T (n.204-61G>T) n.614G>T n.443-61G>T c.210-61G>T (n.210-61G>T) c.201-61G>T n.198-61G>T n.331G>T n.314-61G>T n.59-61G>T n.605-61G>T n.698-61G>T c.*114+51G>T (n.*114+51G>T) c.*84-61G>T (n.*84-61G>T) n.738G>T n.717-61G>T c.5+51G>T (n.5+51G>T) n.642-61G>T n.696-61G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413422G>A | CA2838230538 | TAFAZZIN | n.819-60G>A n.359-60G>A n.1345-60G>A n.1217+52G>A n.503G>A c.339-60G>A (n.339-60G>A) n.1411G>A n.176-60G>A c.285-60G>A (n.285-60G>A) n.1722-60G>A n.598-60G>A c.*103-60G>A (n.*103-60G>A) n.507G>A c.9-60G>A (n.9-60G>A) c.78-60G>A (n.78-60G>A) c.204-60G>A (n.204-60G>A) n.615G>A n.443-60G>A c.210-60G>A (n.210-60G>A) c.201-60G>A n.198-60G>A n.332G>A n.314-60G>A n.59-60G>A n.605-60G>A n.698-60G>A c.*114+52G>A (n.*114+52G>A) c.*84-60G>A (n.*84-60G>A) n.739G>A n.717-60G>A c.5+52G>A (n.5+52G>A) n.642-60G>A n.696-60G>A | |
X | g.154413423G>A | CA2695121631 | TAFAZZIN | n.819-59G>A n.359-59G>A n.1345-59G>A n.1217+53G>A n.504G>A c.339-59G>A (n.339-59G>A) n.1412G>A n.176-59G>A c.285-59G>A (n.285-59G>A) n.1722-59G>A n.598-59G>A c.*103-59G>A (n.*103-59G>A) n.508G>A c.9-59G>A (n.9-59G>A) c.78-59G>A (n.78-59G>A) c.204-59G>A (n.204-59G>A) n.616G>A n.443-59G>A c.210-59G>A (n.210-59G>A) c.201-59G>A n.198-59G>A n.333G>A n.314-59G>A n.59-59G>A n.605-59G>A n.698-59G>A c.*114+53G>A (n.*114+53G>A) c.*84-59G>A (n.*84-59G>A) n.740G>A n.717-59G>A c.5+53G>A (n.5+53G>A) n.642-59G>A n.696-59G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413423G>T | CA2838230551 | TAFAZZIN | n.819-59G>T n.359-59G>T n.1345-59G>T n.1217+53G>T n.504G>T c.339-59G>T (n.339-59G>T) n.1412G>T n.176-59G>T c.285-59G>T (n.285-59G>T) n.1722-59G>T n.598-59G>T c.*103-59G>T (n.*103-59G>T) n.508G>T c.9-59G>T (n.9-59G>T) c.78-59G>T (n.78-59G>T) c.204-59G>T (n.204-59G>T) n.616G>T n.443-59G>T c.210-59G>T (n.210-59G>T) c.201-59G>T n.198-59G>T n.333G>T n.314-59G>T n.59-59G>T n.605-59G>T n.698-59G>T c.*114+53G>T (n.*114+53G>T) c.*84-59G>T (n.*84-59G>T) n.740G>T n.717-59G>T c.5+53G>T (n.5+53G>T) n.642-59G>T n.696-59G>T | |
X | g.154413424G>A | CA2695121634 | TAFAZZIN | n.819-58G>A n.359-58G>A n.1345-58G>A n.1217+54G>A n.505G>A c.339-58G>A (n.339-58G>A) n.1413G>A n.176-58G>A c.285-58G>A (n.285-58G>A) n.1722-58G>A n.598-58G>A c.*103-58G>A (n.*103-58G>A) n.509G>A c.9-58G>A (n.9-58G>A) c.78-58G>A (n.78-58G>A) c.204-58G>A (n.204-58G>A) n.617G>A n.443-58G>A c.210-58G>A (n.210-58G>A) c.201-58G>A n.198-58G>A n.334G>A n.314-58G>A n.59-58G>A n.605-58G>A n.698-58G>A c.*114+54G>A (n.*114+54G>A) c.*84-58G>A (n.*84-58G>A) n.741G>A n.717-58G>A c.5+54G>A (n.5+54G>A) n.642-58G>A n.696-58G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413424G>T | CA2695121633 | TAFAZZIN | n.819-58G>T n.359-58G>T n.1345-58G>T n.1217+54G>T n.505G>T c.339-58G>T (n.339-58G>T) n.1413G>T n.176-58G>T c.285-58G>T (n.285-58G>T) n.1722-58G>T n.598-58G>T c.*103-58G>T (n.*103-58G>T) n.509G>T c.9-58G>T (n.9-58G>T) c.78-58G>T (n.78-58G>T) c.204-58G>T (n.204-58G>T) n.617G>T n.443-58G>T c.210-58G>T (n.210-58G>T) c.201-58G>T n.198-58G>T n.334G>T n.314-58G>T n.59-58G>T n.605-58G>T n.698-58G>T c.*114+54G>T (n.*114+54G>T) c.*84-58G>T (n.*84-58G>T) n.741G>T n.717-58G>T c.5+54G>T (n.5+54G>T) n.642-58G>T n.696-58G>T | gnomAD v4 |
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