UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413248C>A | CA255721 | TAFAZZIN | n.708C>A n.267C>A n.1234C>A n.1095C>A n.329C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) n.1237C>A n.171C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.1630C>A n.593C>A n.333C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) c.199C>A (p.Arg67Ser) n.441C>A n.332C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) c.96C>A n.193C>A n.158C>A n.309C>A n.54C>A n.600C>A n.606C>A n.565C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.637C>A n.585C>A | ClinVar dbSNP |
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| X | g.154413248C>G | CA415180772 | TAFAZZIN | n.708C>G n.267C>G n.1234C>G n.1095C>G n.329C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1237C>G n.171C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.1630C>G n.593C>G n.333C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) n.441C>G n.332C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.96C>G n.193C>G n.158C>G n.309C>G n.54C>G n.600C>G n.606C>G n.565C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.637C>G n.585C>G | ClinVar |
| X | g.154413248C>T | CA308799 | TAFAZZIN | n.708C>T n.267C>T n.1234C>T n.1095C>T n.329C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) n.1237C>T n.171C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.1630C>T n.593C>T n.333C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) c.199C>T (p.Arg67Cys) n.441C>T n.332C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.96C>T n.193C>T n.158C>T n.309C>T n.54C>T n.600C>T n.606C>T n.565C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.637C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413249G>A | CA415180774 | TAFAZZIN | n.709G>A n.268G>A n.1235G>A n.1096G>A n.330G>A c.335G>A (p.Arg112His) n.1238G>A n.172G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.1631G>A n.594G>A n.334G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.-14G>A (n.-14G>A) c.200G>A (p.Arg67His) n.442G>A n.333G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.97G>A n.194G>A n.159G>A n.310G>A n.55G>A n.601G>A n.607G>A n.566G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.638G>A n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413249G>C | CA415180773 | TAFAZZIN | n.709G>C n.268G>C n.1235G>C n.1096G>C n.330G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1238G>C n.172G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.1631G>C n.594G>C n.334G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) n.442G>C n.333G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.97G>C n.194G>C n.159G>C n.310G>C n.55G>C n.601G>C n.607G>C n.566G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.638G>C n.586G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413249G= | CA2466675255 | TAFAZZIN | n.709G= n.268G= n.1235G= n.1096G= n.330G= c.335G= (p.Arg112=) n.1238G= n.172G= c.281G= (p.Arg94=) n.1631G= n.594G= n.334G= c.5G= (p.Arg2=) c.-14G= (n.-14G=) c.200G= (p.Arg67=) n.442G= n.333G= c.206G= (p.Arg69=) c.97G= n.194G= n.159G= n.310G= n.55G= n.601G= n.607G= n.566G= c.-117G= (n.-117G=) n.638G= n.586G= | |
| X | g.154413249G>T | CA16616656 | TAFAZZIN | n.709G>T n.268G>T n.1235G>T n.1096G>T n.330G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1238G>T n.172G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.1631G>T n.594G>T n.334G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) n.442G>T n.333G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.97G>T n.194G>T n.159G>T n.310G>T n.55G>T n.601G>T n.607G>T n.566G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.638G>T n.586G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413250T>A | CA519277498 | TAFAZZIN | n.710T>A n.269T>A n.1236T>A n.1097T>A n.331T>A c.336T>A (p.Arg112=) n.1239T>A n.173T>A c.282T>A (p.Arg94=) n.1632T>A n.595T>A n.335T>A c.6T>A (p.Arg2=) c.-13T>A (n.-13T>A) c.201T>A (p.Arg67=) n.443T>A n.334T>A c.207T>A (p.Arg69=) c.98T>A n.195T>A n.160T>A n.311T>A n.56T>A n.602T>A n.608T>A n.567T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.639T>A n.587T>A | |
| X | g.154413250T>C | CA519277499 | TAFAZZIN | n.710T>C n.269T>C n.1236T>C n.1097T>C n.331T>C c.336T>C (p.Arg112=) n.1239T>C n.173T>C c.282T>C (p.Arg94=) n.1632T>C n.595T>C n.335T>C c.6T>C (p.Arg2=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.201T>C (p.Arg67=) n.443T>C n.334T>C c.207T>C (p.Arg69=) c.98T>C n.195T>C n.160T>C n.311T>C n.56T>C n.602T>C n.608T>C n.567T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.639T>C n.587T>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.154413250T>G | CA519277501 | TAFAZZIN | n.710T>G n.269T>G n.1236T>G n.1097T>G n.331T>G c.336T>G (p.Arg112=) n.1239T>G n.173T>G c.282T>G (p.Arg94=) n.1632T>G n.595T>G n.335T>G c.6T>G (p.Arg2=) c.-13T>G (n.-13T>G) c.201T>G (p.Arg67=) n.443T>G n.334T>G c.207T>G (p.Arg69=) c.98T>G n.195T>G n.160T>G n.311T>G n.56T>G n.602T>G n.608T>G n.567T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.639T>G n.587T>G | |
| X | g.154413251T>A | CA415180776 | TAFAZZIN | n.711T>A n.270T>A n.1237T>A n.1098T>A n.332T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) n.1240T>A n.174T>A c.283T>A (p.Trp95Arg) n.1633T>A n.596T>A n.336T>A c.7T>A (p.Trp3Arg) c.-12T>A (n.-12T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.444T>A n.335T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) c.99T>A n.196T>A n.161T>A n.312T>A n.57T>A n.603T>A n.609T>A n.568T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.640T>A n.588T>A | |
| X | g.154413251T>C | CA415180777 | TAFAZZIN | n.711T>C n.270T>C n.1237T>C n.1098T>C n.332T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) n.1240T>C n.174T>C c.283T>C (p.Trp95Arg) n.1633T>C n.596T>C n.336T>C c.7T>C (p.Trp3Arg) c.-12T>C (n.-12T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.444T>C n.335T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) c.99T>C n.196T>C n.161T>C n.312T>C n.57T>C n.603T>C n.609T>C n.568T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.640T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413251T>G | CA415180778 | TAFAZZIN | n.711T>G n.270T>G n.1237T>G n.1098T>G n.332T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) n.1240T>G n.174T>G c.283T>G (p.Trp95Gly) n.1633T>G n.596T>G n.336T>G c.7T>G (p.Trp3Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.444T>G n.335T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) c.99T>G n.196T>G n.161T>G n.312T>G n.57T>G n.603T>G n.609T>G n.568T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.640T>G n.588T>G | |
| X | g.154413252G>A | CA415180781 | TAFAZZIN | n.712G>A n.271G>A n.1238G>A n.1099G>A n.333G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) n.1241G>A n.175G>A c.284G>A (p.Trp95Ter) n.1634G>A n.597G>A n.337G>A c.8G>A (p.Trp3Ter) c.-11G>A (n.-11G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.445G>A n.336G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) c.100G>A n.197G>A n.162G>A n.313G>A n.58G>A n.604G>A n.610G>A n.569G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.641G>A n.589G>A | |
| X | g.154413252G>C | CA415180783 | TAFAZZIN | n.712G>C n.271G>C n.1238G>C n.1099G>C n.333G>C c.338G>C (p.Trp113Ser) n.1241G>C n.175G>C c.284G>C (p.Trp95Ser) n.1634G>C n.597G>C n.337G>C c.8G>C (p.Trp3Ser) c.-11G>C (n.-11G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.445G>C n.336G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) c.100G>C n.197G>C n.162G>C n.313G>C n.58G>C n.604G>C n.610G>C n.569G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.641G>C n.589G>C | |
| X | g.154413252G>T | CA415180785 | TAFAZZIN | n.712G>T n.271G>T n.1238G>T n.1099G>T n.333G>T c.338G>T (p.Trp113Leu) n.1241G>T n.175G>T c.284G>T (p.Trp95Leu) n.1634G>T n.597G>T n.337G>T c.8G>T (p.Trp3Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.445G>T n.336G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) c.100G>T n.197G>T n.162G>T n.313G>T n.58G>T n.604G>T n.610G>T n.569G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.641G>T n.589G>T | |
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| X | g.154413253G>C | CA415180790 | TAFAZZIN | n.713G>C n.272G>C n.1239G>C n.1100G>C n.334G>C c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.1242G>C n.175+1G>C c.284+1G>C (n.284+1G>C) n.1635G>C n.597+1G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) n.338G>C c.8+1G>C (n.8+1G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.203+1G>C (n.203+1G>C) n.446G>C n.337G>C c.209+1G>C (n.209+1G>C) c.101G>C n.197+1G>C n.163G>C n.313+1G>C n.58+1G>C n.604+1G>C n.611G>C n.570G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.641+1G>C n.590G>C | |
| X | g.154413253G>T | CA415180791 | TAFAZZIN | n.713G>T n.272G>T n.1239G>T n.1100G>T n.334G>T c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.1242G>T n.175+1G>T c.284+1G>T (n.284+1G>T) n.1635G>T n.597+1G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) n.338G>T c.8+1G>T (n.8+1G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.203+1G>T (n.203+1G>T) n.446G>T n.337G>T c.209+1G>T (n.209+1G>T) c.101G>T n.197+1G>T n.163G>T n.313+1G>T n.58+1G>T n.604+1G>T n.611G>T n.570G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.641+1G>T n.590G>T | |
| X | g.154413254T>A | CA415180792 | TAFAZZIN | n.714T>A n.273T>A n.1240T>A n.1101T>A n.335T>A c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.1243T>A n.175+2T>A c.284+2T>A (n.284+2T>A) n.1636T>A n.597+2T>A c.286T>A (p.Ter96Arg) n.339T>A c.8+2T>A (n.8+2T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) c.203+2T>A (n.203+2T>A) n.447T>A n.338T>A c.209+2T>A (n.209+2T>A) c.102T>A n.197+2T>A n.164T>A n.313+2T>A n.58+2T>A n.604+2T>A n.612T>A n.571T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.641+2T>A n.591T>A | |
| X | g.154413254T>C | CA415180793 | TAFAZZIN | n.714T>C n.273T>C n.1240T>C n.1101T>C n.335T>C c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.1243T>C n.175+2T>C c.284+2T>C (n.284+2T>C) n.1636T>C n.597+2T>C c.286T>C (p.Ter96Arg) n.339T>C c.8+2T>C (n.8+2T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) c.203+2T>C (n.203+2T>C) n.447T>C n.338T>C c.209+2T>C (n.209+2T>C) c.102T>C n.197+2T>C n.164T>C n.313+2T>C n.58+2T>C n.604+2T>C n.612T>C n.571T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.641+2T>C n.591T>C | |
| X | g.154413254T>G | CA415180794 | TAFAZZIN | n.714T>G n.273T>G n.1240T>G n.1101T>G n.335T>G c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.1243T>G n.175+2T>G c.284+2T>G (n.284+2T>G) n.1636T>G n.597+2T>G c.286T>G (p.Ter96Gly) n.339T>G c.8+2T>G (n.8+2T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.203+2T>G (n.203+2T>G) n.447T>G n.338T>G c.209+2T>G (n.209+2T>G) c.102T>G n.197+2T>G n.164T>G n.313+2T>G n.58+2T>G n.604+2T>G n.612T>G n.571T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.641+2T>G n.591T>G | |
| X | g.154413255G>C | CA913191262 | TAFAZZIN | n.715G>C n.274G>C n.1241G>C n.1102G>C n.336G>C c.338+3G>C (n.338+3G>C) n.1244G>C n.175+3G>C c.284+3G>C (n.284+3G>C) n.1637G>C n.597+3G>C c.287G>C (p.Ter96Ser) n.340G>C c.8+3G>C (n.8+3G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.203+3G>C (n.203+3G>C) n.448G>C n.339G>C c.209+3G>C (n.209+3G>C) c.103G>C n.197+3G>C n.165G>C n.313+3G>C n.58+3G>C n.604+3G>C n.613G>C n.572G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.641+3G>C n.592G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413255G= | CA2466675256 | TAFAZZIN | n.715G= n.274G= n.1241G= n.1102G= n.336G= c.338+3G= (n.338+3G=) n.1244G= n.175+3G= c.284+3G= (n.284+3G=) n.1637G= n.597+3G= c.287G= (p.Ter96=) n.340G= c.8+3G= (n.8+3G=) c.-8G= (n.-8G=) c.203+3G= (n.203+3G=) n.448G= n.339G= c.209+3G= (n.209+3G=) c.103G= n.197+3G= n.165G= n.313+3G= n.58+3G= n.604+3G= n.613G= n.572G= c.-111G= (n.-111G=) n.641+3G= n.592G= | |
| X | g.154413260_154413262del | CA2697544781 | TAFAZZIN | n.720_722del n.279_281del n.1246_1248del n.1107_1109del n.341_343del c.338+8_338+10del (n.338+8_338+10del) n.1249_1251del n.175+8_175+10del c.284+8_284+10del (n.284+8_284+10del) n.1642_1644del n.597+8_597+10del c.*4_*6del (n.*4_*6del) n.345_347del c.8+8_8+10del (n.8+8_8+10del) c.-3_-1del (n.-3_-1del) c.203+8_203+10del (n.203+8_203+10del) n.453_455del n.344_346del c.209+8_209+10del (n.209+8_209+10del) c.108_110del n.197+8_197+10del n.170_172del n.313+8_313+10del n.58+8_58+10del n.604+8_604+10del n.618_620del n.577_579del c.-106_-104del (n.-106_-104del) n.641+8_641+10del n.597_599del | ClinVar |
| X | g.154413256A= | CA2466675257 | TAFAZZIN | n.716A= n.275A= n.1242A= n.1103A= n.337A= c.338+4A= (n.338+4A=) n.1245A= n.175+4A= c.284+4A= (n.284+4A=) n.1638A= n.597+4A= c.288A= (p.Ter96=) n.341A= c.8+4A= (n.8+4A=) c.-7A= (n.-7A=) c.203+4A= (n.203+4A=) n.449A= n.340A= c.209+4A= (n.209+4A=) c.104A= n.197+4A= n.166A= n.313+4A= n.58+4A= n.604+4A= n.614A= n.573A= c.-110A= (n.-110A=) n.641+4A= n.593A= | |
| X | g.154413256A>T | CA915952002 | TAFAZZIN | n.716A>T n.275A>T n.1242A>T n.1103A>T n.337A>T c.338+4A>T (n.338+4A>T) n.1245A>T n.175+4A>T c.284+4A>T (n.284+4A>T) n.1638A>T n.597+4A>T c.288A>T (p.Ter96Cys) n.341A>T c.8+4A>T (n.8+4A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.203+4A>T (n.203+4A>T) n.449A>T n.340A>T c.209+4A>T (n.209+4A>T) c.104A>T n.197+4A>T n.166A>T n.313+4A>T n.58+4A>T n.604+4A>T n.614A>T n.573A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.641+4A>T n.593A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413257G>A | CA2580101800 | TAFAZZIN | n.717G>A n.276G>A n.1243G>A n.1104G>A n.338G>A c.338+5G>A (n.338+5G>A) n.1246G>A n.175+5G>A c.284+5G>A (n.284+5G>A) n.1639G>A n.597+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.342G>A c.8+5G>A (n.8+5G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.203+5G>A (n.203+5G>A) n.450G>A n.341G>A c.209+5G>A (n.209+5G>A) c.105G>A n.197+5G>A n.167G>A n.313+5G>A n.58+5G>A n.604+5G>A n.615G>A n.574G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.641+5G>A n.594G>A | ClinVar |
| X | g.154413260G>A | CA873316060 | TAFAZZIN | n.720G>A n.279G>A n.1246G>A n.1107G>A n.341G>A c.338+8G>A (n.338+8G>A) n.1249G>A n.175+8G>A c.284+8G>A (n.284+8G>A) n.1642G>A n.597+8G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.345G>A c.8+8G>A (n.8+8G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.203+8G>A (n.203+8G>A) n.453G>A n.344G>A c.209+8G>A (n.209+8G>A) c.108G>A n.197+8G>A n.170G>A n.313+8G>A n.58+8G>A n.604+8G>A n.618G>A n.577G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.641+8G>A n.597G>A | dbSNP |
| X | g.154413260G= | CA2466675258 | TAFAZZIN | n.720G= n.279G= n.1246G= n.1107G= n.341G= c.338+8G= (n.338+8G=) n.1249G= n.175+8G= c.284+8G= (n.284+8G=) n.1642G= n.597+8G= c.*4G= (n.*4G=) n.345G= c.8+8G= (n.8+8G=) c.-3G= (n.-3G=) c.203+8G= (n.203+8G=) n.453G= n.344G= c.209+8G= (n.209+8G=) c.108G= n.197+8G= n.170G= n.313+8G= n.58+8G= n.604+8G= n.618G= n.577G= c.-106G= (n.-106G=) n.641+8G= n.597G= | |
| X | g.154413261G= | CA2466675259 | TAFAZZIN | n.721G= n.280G= n.1247G= n.1108G= n.342G= c.338+9G= (n.338+9G=) n.1250G= n.175+9G= c.284+9G= (n.284+9G=) n.1643G= n.597+9G= c.*5G= (n.*5G=) n.346G= c.8+9G= (n.8+9G=) c.-2G= (n.-2G=) c.203+9G= (n.203+9G=) n.454G= n.345G= c.209+9G= (n.209+9G=) c.109G= n.197+9G= n.171G= n.313+9G= n.58+9G= n.604+9G= n.619G= n.578G= c.-105G= (n.-105G=) n.641+9G= n.598G= | |
| X | g.154413261G>T | CA873316062 | TAFAZZIN | n.721G>T n.280G>T n.1247G>T n.1108G>T n.342G>T c.338+9G>T (n.338+9G>T) n.1250G>T n.175+9G>T c.284+9G>T (n.284+9G>T) n.1643G>T n.597+9G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.346G>T c.8+9G>T (n.8+9G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.203+9G>T (n.203+9G>T) n.454G>T n.345G>T c.209+9G>T (n.209+9G>T) c.109G>T n.197+9G>T n.171G>T n.313+9G>T n.58+9G>T n.604+9G>T n.619G>T n.578G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.641+9G>T n.598G>T | dbSNP |
| X | g.154413263A>G | CA2524304216 | TAFAZZIN | n.723A>G n.282A>G n.1249A>G n.1110A>G n.344A>G c.338+11A>G (n.338+11A>G) n.1252A>G n.175+11A>G c.284+11A>G (n.284+11A>G) n.1645A>G n.597+11A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.348A>G c.8+11A>G (n.8+11A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.203+11A>G (n.203+11A>G) n.456A>G n.347A>G c.209+11A>G (n.209+11A>G) c.111A>G n.197+11A>G n.173A>G n.313+11A>G n.58+11A>G n.604+11A>G n.621A>G n.580A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.641+11A>G n.600A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413264T>C | CA2695121534 | TAFAZZIN | n.724T>C n.283T>C n.1250T>C n.1111T>C n.345T>C c.338+12T>C (n.338+12T>C) n.1253T>C n.175+12T>C c.284+12T>C (n.284+12T>C) n.1646T>C n.597+12T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.349T>C c.8+12T>C (n.8+12T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.203+12T>C (n.203+12T>C) n.457T>C n.348T>C c.209+12T>C (n.209+12T>C) c.112T>C n.197+12T>C n.174T>C n.313+12T>C n.58+12T>C n.604+12T>C n.622T>C n.581T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.641+12T>C n.601T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413268C= | CA2466675260 | TAFAZZIN | n.728C= n.287C= n.1254C= n.1115C= n.349C= c.338+16C= (n.338+16C=) n.1257C= n.175+16C= c.284+16C= (n.284+16C=) n.1650C= n.597+16C= c.*12C= (n.*12C=) n.353C= c.8+16C= (n.8+16C=) c.6C= (p.Gly2=) c.203+16C= (n.203+16C=) n.461C= n.352C= c.209+16C= (n.209+16C=) c.116C= n.197+16C= n.178C= n.313+16C= n.58+16C= n.604+16C= n.626C= n.585C= c.-98C= (n.-98C=) n.641+16C= n.605C= | |
| X | g.154413268C>T | CA873316066 | TAFAZZIN | n.728C>T n.287C>T n.1254C>T n.1115C>T n.349C>T c.338+16C>T (n.338+16C>T) n.1257C>T n.175+16C>T c.284+16C>T (n.284+16C>T) n.1650C>T n.597+16C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.353C>T c.8+16C>T (n.8+16C>T) c.6C>T (p.Gly2=) c.203+16C>T (n.203+16C>T) n.461C>T n.352C>T c.209+16C>T (n.209+16C>T) c.116C>T n.197+16C>T n.178C>T n.313+16C>T n.58+16C>T n.604+16C>T n.626C>T n.585C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.641+16C>T n.605C>T | dbSNP |
| X | g.154413269C>T | CA2697544782 | TAFAZZIN | n.729C>T n.288C>T n.1255C>T n.1116C>T n.350C>T c.338+17C>T (n.338+17C>T) n.1258C>T n.175+17C>T c.284+17C>T (n.284+17C>T) n.1651C>T n.597+17C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.354C>T c.8+17C>T (n.8+17C>T) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.203+17C>T (n.203+17C>T) n.462C>T n.353C>T c.209+17C>T (n.209+17C>T) c.117C>T n.197+17C>T n.179C>T n.313+17C>T n.58+17C>T n.604+17C>T n.627C>T n.586C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.641+17C>T n.606C>T | ClinVar |
| X | g.154413270C= | CA2466675261 | TAFAZZIN | n.730C= n.289C= n.1256C= n.1117C= n.351C= c.338+18C= (n.338+18C=) n.1259C= n.175+18C= c.284+18C= (n.284+18C=) n.1652C= n.597+18C= c.*14C= (n.*14C=) n.355C= c.8+18C= (n.8+18C=) c.8C= (p.Pro3=) c.203+18C= (n.203+18C=) n.463C= n.354C= c.209+18C= (n.209+18C=) c.118C= n.197+18C= n.180C= n.313+18C= n.58+18C= n.604+18C= n.628C= n.587C= c.-96C= (n.-96C=) n.641+18C= n.607C= | |
| X | g.154413270C>G | CA2466675262 | TAFAZZIN | n.730C>G n.289C>G n.1256C>G n.1117C>G n.351C>G c.338+18C>G (n.338+18C>G) n.1259C>G n.175+18C>G c.284+18C>G (n.284+18C>G) n.1652C>G n.597+18C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.355C>G c.8+18C>G (n.8+18C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.203+18C>G (n.203+18C>G) n.463C>G n.354C>G c.209+18C>G (n.209+18C>G) c.118C>G n.197+18C>G n.180C>G n.313+18C>G n.58+18C>G n.604+18C>G n.628C>G n.587C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.641+18C>G n.607C>G | dbSNP |
| X | g.154413273C= | CA2466675263 | TAFAZZIN | n.733C= n.292C= n.1259C= n.1120C= n.354C= c.338+21C= (n.338+21C=) n.1262C= n.175+21C= c.284+21C= (n.284+21C=) n.1655C= n.597+21C= c.*17C= (n.*17C=) n.358C= c.8+21C= (n.8+21C=) c.11C= (p.Ser4=) c.203+21C= (n.203+21C=) n.466C= n.357C= c.209+21C= (n.209+21C=) c.121C= n.197+21C= n.183C= n.313+21C= n.58+21C= n.604+21C= n.631C= n.590C= c.-93C= (n.-93C=) n.641+21C= n.610C= | |
| X | g.154413273C>G | CA2695121535 | TAFAZZIN | n.733C>G n.292C>G n.1259C>G n.1120C>G n.354C>G c.338+21C>G (n.338+21C>G) n.1262C>G n.175+21C>G c.284+21C>G (n.284+21C>G) n.1655C>G n.597+21C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.358C>G c.8+21C>G (n.8+21C>G) c.11C>G (p.Ser4Trp) c.203+21C>G (n.203+21C>G) n.466C>G n.357C>G c.209+21C>G (n.209+21C>G) c.121C>G n.197+21C>G n.183C>G n.313+21C>G n.58+21C>G n.604+21C>G n.631C>G n.590C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.641+21C>G n.610C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154413273C>T | CA10562299 | TAFAZZIN | n.733C>T n.292C>T n.1259C>T n.1120C>T n.354C>T c.338+21C>T (n.338+21C>T) n.1262C>T n.175+21C>T c.284+21C>T (n.284+21C>T) n.1655C>T n.597+21C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.358C>T c.8+21C>T (n.8+21C>T) c.11C>T (p.Ser4Leu) c.203+21C>T (n.203+21C>T) n.466C>T n.357C>T c.209+21C>T (n.209+21C>T) c.121C>T n.197+21C>T n.183C>T n.313+21C>T n.58+21C>T n.604+21C>T n.631C>T n.590C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.641+21C>T n.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154413274G>A | CA10562300 | TAFAZZIN | n.734G>A n.293G>A n.1260G>A n.1121G>A n.355G>A c.338+22G>A (n.338+22G>A) n.1263G>A n.175+22G>A c.284+22G>A (n.284+22G>A) n.1656G>A n.597+22G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.359G>A c.8+22G>A (n.8+22G>A) c.12G>A (p.Ser4=) c.203+22G>A (n.203+22G>A) n.467G>A n.358G>A c.209+22G>A (n.209+22G>A) c.122G>A n.197+22G>A n.184G>A n.313+22G>A n.58+22G>A n.604+22G>A n.632G>A n.591G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.641+22G>A n.611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413274G= | CA2466675264 | TAFAZZIN | n.734G= n.293G= n.1260G= n.1121G= n.355G= c.338+22G= (n.338+22G=) n.1263G= n.175+22G= c.284+22G= (n.284+22G=) n.1656G= n.597+22G= c.*18G= (n.*18G=) n.359G= c.8+22G= (n.8+22G=) c.12G= (p.Ser4=) c.203+22G= (n.203+22G=) n.467G= n.358G= c.209+22G= (n.209+22G=) c.122G= n.197+22G= n.184G= n.313+22G= n.58+22G= n.604+22G= n.632G= n.591G= c.-92G= (n.-92G=) n.641+22G= n.611G= | |
| X | g.154413275A= | CA2466675265 | TAFAZZIN | n.735A= n.294A= n.1261A= n.1122A= n.356A= c.338+23A= (n.338+23A=) n.1264A= n.175+23A= c.284+23A= (n.284+23A=) n.1657A= n.597+23A= c.*19A= (n.*19A=) n.360A= c.8+23A= (n.8+23A=) c.13A= (p.Lys5=) c.203+23A= (n.203+23A=) n.468A= n.359A= c.209+23A= (n.209+23A=) c.123A= n.197+23A= n.185A= n.313+23A= n.58+23A= n.604+23A= n.633A= n.592A= c.-91A= (n.-91A=) n.641+23A= n.612A= | |
| X | g.154413275A>T | CA645173856 | TAFAZZIN | n.735A>T n.294A>T n.1261A>T n.1122A>T n.356A>T c.338+23A>T (n.338+23A>T) n.1264A>T n.175+23A>T c.284+23A>T (n.284+23A>T) n.1657A>T n.597+23A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.360A>T c.8+23A>T (n.8+23A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.203+23A>T (n.203+23A>T) n.468A>T n.359A>T c.209+23A>T (n.209+23A>T) c.123A>T n.197+23A>T n.185A>T n.313+23A>T n.58+23A>T n.604+23A>T n.633A>T n.592A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.641+23A>T n.612A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413277G>A | CA2695121536 | TAFAZZIN | n.737G>A n.296G>A n.1263G>A n.1124G>A n.358G>A c.338+25G>A (n.338+25G>A) n.1266G>A n.175+25G>A c.284+25G>A (n.284+25G>A) n.1659G>A n.597+25G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.362G>A c.8+25G>A (n.8+25G>A) c.15G>A (p.Lys5=) c.203+25G>A (n.203+25G>A) n.470G>A n.361G>A c.209+25G>A (n.209+25G>A) c.125G>A n.197+25G>A n.187G>A n.313+25G>A n.58+25G>A n.604+25G>A n.635G>A n.594G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.641+25G>A n.614G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413278T>A | CA2695121537 | TAFAZZIN | n.738T>A n.297T>A n.1264T>A n.1125T>A n.359T>A c.338+26T>A (n.338+26T>A) n.1267T>A n.175+26T>A c.284+26T>A (n.284+26T>A) n.1660T>A n.597+26T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.363T>A c.8+26T>A (n.8+26T>A) c.16T>A (p.Trp6Arg) c.203+26T>A (n.203+26T>A) n.471T>A n.362T>A c.209+26T>A (n.209+26T>A) c.126T>A n.197+26T>A n.188T>A n.313+26T>A n.58+26T>A n.604+26T>A n.636T>A n.595T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.641+26T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413278T>G | CA2579738686 | TAFAZZIN | n.738T>G n.297T>G n.1264T>G n.1125T>G n.359T>G c.338+26T>G (n.338+26T>G) n.1267T>G n.175+26T>G c.284+26T>G (n.284+26T>G) n.1660T>G n.597+26T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.363T>G c.8+26T>G (n.8+26T>G) c.16T>G (p.Trp6Gly) c.203+26T>G (n.203+26T>G) n.471T>G n.362T>G c.209+26T>G (n.209+26T>G) c.126T>G n.197+26T>G n.188T>G n.313+26T>G n.58+26T>G n.604+26T>G n.636T>G n.595T>G c.-88T>G (n.-88T>G) n.641+26T>G n.615T>G | |
| X | g.154413278T= | CA2466675266 | TAFAZZIN | n.738T= n.297T= n.1264T= n.1125T= n.359T= c.338+26T= (n.338+26T=) n.1267T= n.175+26T= c.284+26T= (n.284+26T=) n.1660T= n.597+26T= c.*22T= (n.*22T=) n.363T= c.8+26T= (n.8+26T=) c.16T= (p.Trp6=) c.203+26T= (n.203+26T=) n.471T= n.362T= c.209+26T= (n.209+26T=) c.126T= n.197+26T= n.188T= n.313+26T= n.58+26T= n.604+26T= n.636T= n.595T= c.-88T= (n.-88T=) n.641+26T= n.615T= | |
| X | g.154413286_154413290dup | CA2466675267 | TAFAZZIN | n.746_750dup n.305_309dup n.1272_1276dup n.1133_1137dup n.367_371dup c.338+34_338+38dup (n.338+34_338+38dup) n.1275_1279dup n.175+34_175+38dup c.284+34_284+38dup (n.284+34_284+38dup) n.1668_1672dup n.597+34_597+38dup c.*30_*34dup (n.*30_*34dup) n.371_375dup c.8+34_8+38dup (n.8+34_8+38dup) c.24_28dup (p.Ala10GlyfsTer?) c.203+34_203+38dup (n.203+34_203+38dup) n.479_483dup n.370_374dup c.209+34_209+38dup (n.209+34_209+38dup) c.134_138dup n.197+34_197+38dup n.196_200dup n.313+34_313+38dup n.58+34_58+38dup n.604+34_604+38dup n.644_648dup n.603_607dup c.-80_-76dup (n.-80_-76dup) n.641+34_641+38dup n.623_627dup | dbSNP |
| X | g.154413286_154413290del | CA2522566103 | TAFAZZIN | n.746_750del n.305_309del n.1272_1276del n.1133_1137del n.367_371del c.338+34_338+38del (n.338+34_338+38del) n.1275_1279del n.175+34_175+38del c.284+34_284+38del (n.284+34_284+38del) n.1668_1672del n.597+34_597+38del c.*30_*34del (n.*30_*34del) n.371_375del c.8+34_8+38del (n.8+34_8+38del) c.24_28del (p.Ala10ThrfsTer?) c.203+34_203+38del (n.203+34_203+38del) n.479_483del n.370_374del c.209+34_209+38del (n.209+34_209+38del) c.134_138del n.197+34_197+38del n.196_200del n.313+34_313+38del n.58+34_58+38del n.604+34_604+38del n.644_648del n.603_607del c.-80_-76del (n.-80_-76del) n.641+34_641+38del n.623_627del | |
| X | g.154413280G>A | CA10562301 | TAFAZZIN | n.740G>A n.299G>A n.1266G>A n.1127G>A n.361G>A c.338+28G>A (n.338+28G>A) n.1269G>A n.175+28G>A c.284+28G>A (n.284+28G>A) n.1662G>A n.597+28G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.365G>A c.8+28G>A (n.8+28G>A) c.18G>A (p.Trp6Ter) c.203+28G>A (n.203+28G>A) n.473G>A n.364G>A c.209+28G>A (n.209+28G>A) c.128G>A n.197+28G>A n.190G>A n.313+28G>A n.58+28G>A n.604+28G>A n.638G>A n.597G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.641+28G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413280G= | CA2466675268 | TAFAZZIN | n.740G= n.299G= n.1266G= n.1127G= n.361G= c.338+28G= (n.338+28G=) n.1269G= n.175+28G= c.284+28G= (n.284+28G=) n.1662G= n.597+28G= c.*24G= (n.*24G=) n.365G= c.8+28G= (n.8+28G=) c.18G= (p.Trp6=) c.203+28G= (n.203+28G=) n.473G= n.364G= c.209+28G= (n.209+28G=) c.128G= n.197+28G= n.190G= n.313+28G= n.58+28G= n.604+28G= n.638G= n.597G= c.-86G= (n.-86G=) n.641+28G= n.617G= | |
| X | g.154413281G>T | CA2741805902 | TAFAZZIN | n.741G>T n.300G>T n.1267G>T n.1128G>T n.362G>T c.338+29G>T (n.338+29G>T) n.1270G>T n.175+29G>T c.284+29G>T (n.284+29G>T) n.1663G>T n.597+29G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.366G>T c.8+29G>T (n.8+29G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.203+29G>T (n.203+29G>T) n.474G>T n.365G>T c.209+29G>T (n.209+29G>T) c.129G>T n.197+29G>T n.191G>T n.313+29G>T n.58+29G>T n.604+29G>T n.639G>T n.598G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.641+29G>T n.618G>T | |
| X | g.154413282C= | CA2466675269 | TAFAZZIN | n.742C= n.301C= n.1268C= n.1129C= n.363C= c.338+30C= (n.338+30C=) n.1271C= n.175+30C= c.284+30C= (n.284+30C=) n.1664C= n.597+30C= c.*26C= (n.*26C=) n.367C= c.8+30C= (n.8+30C=) c.20C= (p.Ala7=) c.203+30C= (n.203+30C=) n.475C= n.366C= c.209+30C= (n.209+30C=) c.130C= n.197+30C= n.192C= n.313+30C= n.58+30C= n.604+30C= n.640C= n.599C= c.-84C= (n.-84C=) n.641+30C= n.619C= | |
| X | g.154413282C>T | CA10562302 | TAFAZZIN | n.742C>T n.301C>T n.1268C>T n.1129C>T n.363C>T c.338+30C>T (n.338+30C>T) n.1271C>T n.175+30C>T c.284+30C>T (n.284+30C>T) n.1664C>T n.597+30C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.367C>T c.8+30C>T (n.8+30C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.203+30C>T (n.203+30C>T) n.475C>T n.366C>T c.209+30C>T (n.209+30C>T) c.130C>T n.197+30C>T n.192C>T n.313+30C>T n.58+30C>T n.604+30C>T n.640C>T n.599C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.641+30C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413283C>A | CA2824296516 | TAFAZZIN | n.743C>A n.302C>A n.1269C>A n.1130C>A n.364C>A c.338+31C>A (n.338+31C>A) n.1272C>A n.175+31C>A c.284+31C>A (n.284+31C>A) n.1665C>A n.597+31C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.368C>A c.8+31C>A (n.8+31C>A) c.21C>A (p.Ala7=) c.203+31C>A (n.203+31C>A) n.476C>A n.367C>A c.209+31C>A (n.209+31C>A) c.131C>A n.197+31C>A n.193C>A n.313+31C>A n.58+31C>A n.604+31C>A n.641C>A n.600C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.641+31C>A n.620C>A | |
| X | g.154413283C= | CA2466675270 | TAFAZZIN | n.743C= n.302C= n.1269C= n.1130C= n.364C= c.338+31C= (n.338+31C=) n.1272C= n.175+31C= c.284+31C= (n.284+31C=) n.1665C= n.597+31C= c.*27C= (n.*27C=) n.368C= c.8+31C= (n.8+31C=) c.21C= (p.Ala7=) c.203+31C= (n.203+31C=) n.476C= n.367C= c.209+31C= (n.209+31C=) c.131C= n.197+31C= n.193C= n.313+31C= n.58+31C= n.604+31C= n.641C= n.600C= c.-83C= (n.-83C=) n.641+31C= n.620C= | |
| X | g.154413283C>T | CA10562303 | TAFAZZIN | n.743C>T n.302C>T n.1269C>T n.1130C>T n.364C>T c.338+31C>T (n.338+31C>T) n.1272C>T n.175+31C>T c.284+31C>T (n.284+31C>T) n.1665C>T n.597+31C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.368C>T c.8+31C>T (n.8+31C>T) c.21C>T (p.Ala7=) c.203+31C>T (n.203+31C>T) n.476C>T n.367C>T c.209+31C>T (n.209+31C>T) c.131C>T n.197+31C>T n.193C>T n.313+31C>T n.58+31C>T n.604+31C>T n.641C>T n.600C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.641+31C>T n.620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413284G>A | CA10562304 | TAFAZZIN | n.744G>A n.303G>A n.1270G>A n.1131G>A n.365G>A c.338+32G>A (n.338+32G>A) n.1273G>A n.175+32G>A c.284+32G>A (n.284+32G>A) n.1666G>A n.597+32G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.369G>A c.8+32G>A (n.8+32G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.203+32G>A (n.203+32G>A) n.477G>A n.368G>A c.209+32G>A (n.209+32G>A) c.132G>A n.197+32G>A n.194G>A n.313+32G>A n.58+32G>A n.604+32G>A n.642G>A n.601G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.641+32G>A n.621G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413284G= | CA2466675271 | TAFAZZIN | n.744G= n.303G= n.1270G= n.1131G= n.365G= c.338+32G= (n.338+32G=) n.1273G= n.175+32G= c.284+32G= (n.284+32G=) n.1666G= n.597+32G= c.*28G= (n.*28G=) n.369G= c.8+32G= (n.8+32G=) c.22G= (p.Gly8=) c.203+32G= (n.203+32G=) n.477G= n.368G= c.209+32G= (n.209+32G=) c.132G= n.197+32G= n.194G= n.313+32G= n.58+32G= n.604+32G= n.642G= n.601G= c.-82G= (n.-82G=) n.641+32G= n.621G= | |
| X | g.154413284G>T | CA645173858 | TAFAZZIN | n.744G>T n.303G>T n.1270G>T n.1131G>T n.365G>T c.338+32G>T (n.338+32G>T) n.1273G>T n.175+32G>T c.284+32G>T (n.284+32G>T) n.1666G>T n.597+32G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.369G>T c.8+32G>T (n.8+32G>T) c.22G>T (p.Gly8Trp) c.203+32G>T (n.203+32G>T) n.477G>T n.368G>T c.209+32G>T (n.209+32G>T) c.132G>T n.197+32G>T n.194G>T n.313+32G>T n.58+32G>T n.604+32G>T n.642G>T n.601G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.641+32G>T n.621G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413285_154413286del | CA2695121538 | TAFAZZIN | n.745_746del n.304_305del n.1271_1272del n.1132_1133del n.366_367del c.338+33_338+34del (n.338+33_338+34del) n.1274_1275del n.175+33_175+34del c.284+33_284+34del (n.284+33_284+34del) n.1667_1668del n.597+33_597+34del c.*29_*30del (n.*29_*30del) n.370_371del c.8+33_8+34del (n.8+33_8+34del) c.23_24del (p.Gly8AlafsTer?) c.203+33_203+34del (n.203+33_203+34del) n.478_479del n.369_370del c.209+33_209+34del (n.209+33_209+34del) c.133_134del n.197+33_197+34del n.195_196del n.313+33_313+34del n.58+33_58+34del n.604+33_604+34del n.643_644del n.602_603del c.-81_-80del (n.-81_-80del) n.641+33_641+34del n.622_623del | gnomAD v4 |
| X | g.154413285G>A | CA2695121539 | TAFAZZIN | n.745G>A n.304G>A n.1271G>A n.1132G>A n.366G>A c.338+33G>A (n.338+33G>A) n.1274G>A n.175+33G>A c.284+33G>A (n.284+33G>A) n.1667G>A n.597+33G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.370G>A c.8+33G>A (n.8+33G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.203+33G>A (n.203+33G>A) n.478G>A n.369G>A c.209+33G>A (n.209+33G>A) c.133G>A n.197+33G>A n.195G>A n.313+33G>A n.58+33G>A n.604+33G>A n.643G>A n.602G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.641+33G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413286G>A | CA2695121540 | TAFAZZIN | n.746G>A n.305G>A n.1272G>A n.1133G>A n.367G>A c.338+34G>A (n.338+34G>A) n.1275G>A n.175+34G>A c.284+34G>A (n.284+34G>A) n.1668G>A n.597+34G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.371G>A c.8+34G>A (n.8+34G>A) c.24G>A (p.Gly8=) c.203+34G>A (n.203+34G>A) n.479G>A n.370G>A c.209+34G>A (n.209+34G>A) c.134G>A n.197+34G>A n.196G>A n.313+34G>A n.58+34G>A n.604+34G>A n.644G>A n.603G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.641+34G>A n.623G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413286G>C | CA2579738688 | TAFAZZIN | n.746G>C n.305G>C n.1272G>C n.1133G>C n.367G>C c.338+34G>C (n.338+34G>C) n.1275G>C n.175+34G>C c.284+34G>C (n.284+34G>C) n.1668G>C n.597+34G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.371G>C c.8+34G>C (n.8+34G>C) c.24G>C (p.Gly8=) c.203+34G>C (n.203+34G>C) n.479G>C n.370G>C c.209+34G>C (n.209+34G>C) c.134G>C n.197+34G>C n.196G>C n.313+34G>C n.58+34G>C n.604+34G>C n.644G>C n.603G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.641+34G>C n.623G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413288C>A | CA2466675273 | TAFAZZIN | n.748C>A n.307C>A n.1274C>A n.1135C>A n.369C>A c.338+36C>A (n.338+36C>A) n.1277C>A n.175+36C>A c.284+36C>A (n.284+36C>A) n.1670C>A n.597+36C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.373C>A c.8+36C>A (n.8+36C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.203+36C>A (n.203+36C>A) n.481C>A n.372C>A c.209+36C>A (n.209+36C>A) c.136C>A n.197+36C>A n.198C>A n.313+36C>A n.58+36C>A n.604+36C>A n.646C>A n.605C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.641+36C>A n.625C>A | dbSNP |
| X | g.154413288C= | CA2466675272 | TAFAZZIN | n.748C= n.307C= n.1274C= n.1135C= n.369C= c.338+36C= (n.338+36C=) n.1277C= n.175+36C= c.284+36C= (n.284+36C=) n.1670C= n.597+36C= c.*32C= (n.*32C=) n.373C= c.8+36C= (n.8+36C=) c.26C= (p.Pro9=) c.203+36C= (n.203+36C=) n.481C= n.372C= c.209+36C= (n.209+36C=) c.136C= n.197+36C= n.198C= n.313+36C= n.58+36C= n.604+36C= n.646C= n.605C= c.-78C= (n.-78C=) n.641+36C= n.625C= | |
| X | g.154413288C>T | CA10562305 | TAFAZZIN | n.748C>T n.307C>T n.1274C>T n.1135C>T n.369C>T c.338+36C>T (n.338+36C>T) n.1277C>T n.175+36C>T c.284+36C>T (n.284+36C>T) n.1670C>T n.597+36C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.373C>T c.8+36C>T (n.8+36C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.203+36C>T (n.203+36C>T) n.481C>T n.372C>T c.209+36C>T (n.209+36C>T) c.136C>T n.197+36C>T n.198C>T n.313+36C>T n.58+36C>T n.604+36C>T n.646C>T n.605C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.641+36C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413289G>A | CA10562306 | TAFAZZIN | n.749G>A n.308G>A n.1275G>A n.1136G>A n.370G>A c.338+37G>A (n.338+37G>A) n.1278G>A n.175+37G>A c.284+37G>A (n.284+37G>A) n.1671G>A n.597+37G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.374G>A c.8+37G>A (n.8+37G>A) c.27G>A (p.Pro9=) c.203+37G>A (n.203+37G>A) n.482G>A n.373G>A c.209+37G>A (n.209+37G>A) c.137G>A n.197+37G>A n.199G>A n.313+37G>A n.58+37G>A n.604+37G>A n.647G>A n.606G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.641+37G>A n.626G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413289G= | CA2466675274 | TAFAZZIN | n.749G= n.308G= n.1275G= n.1136G= n.370G= c.338+37G= (n.338+37G=) n.1278G= n.175+37G= c.284+37G= (n.284+37G=) n.1671G= n.597+37G= c.*33G= (n.*33G=) n.374G= c.8+37G= (n.8+37G=) c.27G= (p.Pro9=) c.203+37G= (n.203+37G=) n.482G= n.373G= c.209+37G= (n.209+37G=) c.137G= n.197+37G= n.199G= n.313+37G= n.58+37G= n.604+37G= n.647G= n.606G= c.-77G= (n.-77G=) n.641+37G= n.626G= | |
| X | g.154413294del | CA2579738690 | TAFAZZIN | n.754del n.313del n.1280del n.1141del n.375del c.338+42del (n.338+42del) n.1283del n.175+42del c.284+42del (n.284+42del) n.1676del n.597+42del c.*38del (n.*38del) n.379del c.8+42del (n.8+42del) c.32del (p.Pro11HisfsTer?) c.203+42del (n.203+42del) n.487del n.378del c.209+42del (n.209+42del) c.142del n.197+42del n.204del n.313+42del n.58+42del n.604+42del n.652del n.611del c.-72del (n.-72del) n.641+42del n.631del | |
| X | g.154413294C>A | CA2579738691 | TAFAZZIN | n.754C>A n.313C>A n.1280C>A n.1141C>A n.375C>A c.338+42C>A (n.338+42C>A) n.1283C>A n.175+42C>A c.284+42C>A (n.284+42C>A) n.1676C>A n.597+42C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.379C>A c.8+42C>A (n.8+42C>A) c.32C>A (p.Pro11Gln) c.203+42C>A (n.203+42C>A) n.487C>A n.378C>A c.209+42C>A (n.209+42C>A) c.142C>A n.197+42C>A n.204C>A n.313+42C>A n.58+42C>A n.604+42C>A n.652C>A n.611C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.641+42C>A n.631C>A | |
| X | g.154413295A= | CA2466675275 | TAFAZZIN | n.755A= n.314A= n.1281A= n.1142A= n.376A= c.338+43A= (n.338+43A=) n.1284A= n.175+43A= c.284+43A= (n.284+43A=) n.1677A= n.597+43A= c.*39A= (n.*39A=) n.380A= c.8+43A= (n.8+43A=) c.33A= (p.Pro11=) c.203+43A= (n.203+43A=) n.488A= n.379A= c.209+43A= (n.209+43A=) c.143A= n.197+43A= n.205A= n.313+43A= n.58+43A= n.604+43A= n.653A= n.612A= c.-71A= (n.-71A=) n.641+43A= n.632A= | |
| X | g.154413295A>C | CA10562307 | TAFAZZIN | n.755A>C n.314A>C n.1281A>C n.1142A>C n.376A>C c.338+43A>C (n.338+43A>C) n.1284A>C n.175+43A>C c.284+43A>C (n.284+43A>C) n.1677A>C n.597+43A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.380A>C c.8+43A>C (n.8+43A>C) c.33A>C (p.Pro11=) c.203+43A>C (n.203+43A>C) n.488A>C n.379A>C c.209+43A>C (n.209+43A>C) c.143A>C n.197+43A>C n.205A>C n.313+43A>C n.58+43A>C n.604+43A>C n.653A>C n.612A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.641+43A>C n.632A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154413296C>T | CA873316073 | TAFAZZIN | n.756C>T n.315C>T n.1282C>T n.1143C>T n.377C>T c.338+44C>T (n.338+44C>T) n.1285C>T n.175+44C>T c.284+44C>T (n.284+44C>T) n.1678C>T n.597+44C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.381C>T c.8+44C>T (n.8+44C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.203+44C>T (n.203+44C>T) n.489C>T n.380C>T c.209+44C>T (n.209+44C>T) c.144C>T n.197+44C>T n.206C>T n.313+44C>T n.58+44C>T n.604+44C>T n.654C>T n.613C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.641+44C>T n.633C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413298T>A | CA2695121544 | TAFAZZIN | n.758T>A n.317T>A n.1284T>A n.1145T>A n.379T>A c.338+46T>A (n.338+46T>A) n.1287T>A n.175+46T>A c.284+46T>A (n.284+46T>A) n.1680T>A n.597+46T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.383T>A c.8+46T>A (n.8+46T>A) c.36T>A (p.Pro12=) c.203+46T>A (n.203+46T>A) n.491T>A n.382T>A c.209+46T>A (n.209+46T>A) c.146T>A n.197+46T>A n.208T>A n.313+46T>A n.58+46T>A n.604+46T>A n.656T>A n.615T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.641+46T>A n.635T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413299G>A | CA645173859 | TAFAZZIN | n.759G>A n.318G>A n.1285G>A n.1146G>A n.380G>A c.338+47G>A (n.338+47G>A) n.1288G>A n.175+47G>A c.284+47G>A (n.284+47G>A) n.1681G>A n.597+47G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.384G>A c.8+47G>A (n.8+47G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.203+47G>A (n.203+47G>A) n.492G>A n.383G>A c.209+47G>A (n.209+47G>A) c.147G>A n.197+47G>A n.209G>A n.313+47G>A n.58+47G>A n.604+47G>A n.657G>A n.616G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.641+47G>A n.636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154413299G>C | CA2695121545 | TAFAZZIN | n.759G>C n.318G>C n.1285G>C n.1146G>C n.380G>C c.338+47G>C (n.338+47G>C) n.1288G>C n.175+47G>C c.284+47G>C (n.284+47G>C) n.1681G>C n.597+47G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.384G>C c.8+47G>C (n.8+47G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.203+47G>C (n.203+47G>C) n.492G>C n.383G>C c.209+47G>C (n.209+47G>C) c.147G>C n.197+47G>C n.209G>C n.313+47G>C n.58+47G>C n.604+47G>C n.657G>C n.616G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.641+47G>C n.636G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413299G= | CA2466675277 | TAFAZZIN | n.759G= n.318G= n.1285G= n.1146G= n.380G= c.338+47G= (n.338+47G=) n.1288G= n.175+47G= c.284+47G= (n.284+47G=) n.1681G= n.597+47G= c.*43G= (n.*43G=) n.384G= c.8+47G= (n.8+47G=) c.37G= (p.Ala13=) c.203+47G= (n.203+47G=) n.492G= n.383G= c.209+47G= (n.209+47G=) c.147G= n.197+47G= n.209G= n.313+47G= n.58+47G= n.604+47G= n.657G= n.616G= c.-67G= (n.-67G=) n.641+47G= n.636G= | |
| X | g.154413301C>T | CA2695121546 | TAFAZZIN | n.761C>T n.320C>T n.1287C>T n.1148C>T n.382C>T c.338+49C>T (n.338+49C>T) n.1290C>T n.175+49C>T c.284+49C>T (n.284+49C>T) n.1683C>T n.597+49C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.386C>T c.8+49C>T (n.8+49C>T) c.39C>T (p.Ala13=) c.203+49C>T (n.203+49C>T) n.494C>T n.385C>T c.209+49C>T (n.209+49C>T) c.149C>T n.197+49C>T n.211C>T n.313+49C>T n.58+49C>T n.604+49C>T n.659C>T n.618C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.641+49C>T n.638C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413302T>C | CA873316074 | TAFAZZIN | n.762T>C n.321T>C n.1288T>C n.1149T>C n.383T>C c.338+50T>C (n.338+50T>C) n.1291T>C n.175+50T>C c.284+50T>C (n.284+50T>C) n.1684T>C n.597+50T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.387T>C c.8+50T>C (n.8+50T>C) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.203+50T>C (n.203+50T>C) n.495T>C n.386T>C c.209+50T>C (n.209+50T>C) c.150T>C n.197+50T>C n.212T>C n.313+50T>C n.58+50T>C n.604+50T>C n.660T>C n.619T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.641+50T>C n.639T>C | dbSNP |
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| X | g.154413305G>A | CA2579738692 | TAFAZZIN | n.765G>A n.324G>A n.1291G>A n.1152G>A n.386G>A c.338+53G>A (n.338+53G>A) n.1294G>A n.175+53G>A c.284+53G>A (n.284+53G>A) n.1687G>A n.597+53G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.390G>A c.8+53G>A (n.8+53G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.203+53G>A (n.203+53G>A) n.498G>A n.389G>A c.209+53G>A (n.209+53G>A) c.153G>A n.197+53G>A n.215G>A n.313+53G>A n.58+53G>A n.604+53G>A n.663G>A n.622G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.641+53G>A n.642G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413308C= | CA2466675279 | TAFAZZIN | n.768C= n.327C= n.1294C= n.1155C= n.389C= c.338+56C= (n.338+56C=) n.1297C= n.175+56C= c.284+56C= (n.284+56C=) n.1690C= n.597+56C= c.*52C= (n.*52C=) n.393C= c.8+56C= (n.8+56C=) c.46C= (p.Gln16=) c.203+56C= (n.203+56C=) n.501C= n.392C= c.209+56C= (n.209+56C=) c.156C= n.197+56C= n.218C= n.313+56C= n.58+56C= n.604+56C= n.666C= n.625C= c.-58C= (n.-58C=) n.641+56C= n.645C= | |
| X | g.154413308C>T | CA873316075 | TAFAZZIN | n.768C>T n.327C>T n.1294C>T n.1155C>T n.389C>T c.338+56C>T (n.338+56C>T) n.1297C>T n.175+56C>T c.284+56C>T (n.284+56C>T) n.1690C>T n.597+56C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.393C>T c.8+56C>T (n.8+56C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.203+56C>T (n.203+56C>T) n.501C>T n.392C>T c.209+56C>T (n.209+56C>T) c.156C>T n.197+56C>T n.218C>T n.313+56C>T n.58+56C>T n.604+56C>T n.666C>T n.625C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.641+56C>T n.645C>T | dbSNP |
| X | g.154413309A>G | CA2695121547 | TAFAZZIN | n.769A>G n.328A>G n.1295A>G n.1156A>G n.390A>G c.338+57A>G (n.338+57A>G) n.1298A>G n.175+57A>G c.284+57A>G (n.284+57A>G) n.1691A>G n.597+57A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.394A>G c.8+57A>G (n.8+57A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.203+57A>G (n.203+57A>G) n.502A>G n.393A>G c.209+57A>G (n.209+57A>G) c.157A>G n.197+57A>G n.219A>G n.313+57A>G n.58+57A>G n.604+57A>G n.667A>G n.626A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.641+57A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154413310G>C | CA2466675280 | TAFAZZIN | n.770G>C n.329G>C n.1296G>C n.1157G>C n.391G>C c.338+58G>C (n.338+58G>C) n.1299G>C n.175+58G>C c.284+58G>C (n.284+58G>C) n.1692G>C n.597+58G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.395G>C c.8+58G>C (n.8+58G>C) c.48G>C (p.Gln16His) c.203+58G>C (n.203+58G>C) n.503G>C n.394G>C c.209+58G>C (n.209+58G>C) c.158G>C n.197+58G>C n.220G>C n.313+58G>C n.58+58G>C n.604+58G>C n.668G>C n.627G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.641+58G>C n.647G>C | dbSNP |
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| X | g.154413323_154413325del | CA2695121548 | TAFAZZIN | n.783_785del n.342_344del n.1309_1311del n.1170_1172del n.404_406del c.338+71_338+73del (n.338+71_338+73del) n.1312_1314del n.175+71_175+73del c.284+71_284+73del (n.284+71_284+73del) n.1705_1707del n.597+71_597+73del c.*67_*69del (n.*67_*69del) n.408_410del c.8+71_8+73del (n.8+71_8+73del) c.61_63del (p.Pro21del) c.203+71_203+73del (n.203+71_203+73del) n.516_518del n.407_409del c.209+71_209+73del (n.209+71_209+73del) c.171_173del n.197+71_197+73del n.233_235del n.313+71_313+73del n.58+71_58+73del n.604+71_604+73del n.681_683del n.640_642del c.-43_-41del (n.-43_-41del) n.641+71_641+73del n.660_662del | gnomAD v4 |
| X | g.154413318C= | CA2466675282 | TAFAZZIN | n.778C= n.337C= n.1304C= n.1165C= n.399C= c.338+66C= (n.338+66C=) n.1307C= n.175+66C= c.284+66C= (n.284+66C=) n.1700C= n.597+66C= c.*62C= (n.*62C=) n.403C= c.8+66C= (n.8+66C=) c.56C= (p.Pro19=) c.203+66C= (n.203+66C=) n.511C= n.402C= c.209+66C= (n.209+66C=) c.166C= n.197+66C= n.228C= n.313+66C= n.58+66C= n.604+66C= n.676C= n.635C= c.-48C= (n.-48C=) n.641+66C= n.655C= | |
| X | g.154413318C>T | CA10562308 | TAFAZZIN | n.778C>T n.337C>T n.1304C>T n.1165C>T n.399C>T c.338+66C>T (n.338+66C>T) n.1307C>T n.175+66C>T c.284+66C>T (n.284+66C>T) n.1700C>T n.597+66C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.403C>T c.8+66C>T (n.8+66C>T) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.203+66C>T (n.203+66C>T) n.511C>T n.402C>T c.209+66C>T (n.209+66C>T) c.166C>T n.197+66C>T n.228C>T n.313+66C>T n.58+66C>T n.604+66C>T n.676C>T n.635C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.641+66C>T n.655C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413320C>T | CA2695121550 | TAFAZZIN | n.780C>T n.339C>T n.1306C>T n.1167C>T n.401C>T c.338+68C>T (n.338+68C>T) n.1309C>T n.175+68C>T c.284+68C>T (n.284+68C>T) n.1702C>T n.597+68C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.405C>T c.8+68C>T (n.8+68C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.203+68C>T (n.203+68C>T) n.513C>T n.404C>T c.209+68C>T (n.209+68C>T) c.168C>T n.197+68C>T n.230C>T n.313+68C>T n.58+68C>T n.604+68C>T n.678C>T n.637C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.641+68C>T n.657C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413322T>C | CA2466675284 | TAFAZZIN | n.782T>C n.341T>C n.1308T>C n.1169T>C n.403T>C c.338+70T>C (n.338+70T>C) n.1311T>C n.175+70T>C c.284+70T>C (n.284+70T>C) n.1704T>C n.597+70T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.407T>C c.8+70T>C (n.8+70T>C) c.60T>C (p.Pro20=) c.203+70T>C (n.203+70T>C) n.515T>C n.406T>C c.209+70T>C (n.209+70T>C) c.170T>C n.197+70T>C n.232T>C n.313+70T>C n.58+70T>C n.604+70T>C n.680T>C n.639T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.641+70T>C n.659T>C | dbSNP |
| X | g.154413322T= | CA2466675283 | TAFAZZIN | n.782T= n.341T= n.1308T= n.1169T= n.403T= c.338+70T= (n.338+70T=) n.1311T= n.175+70T= c.284+70T= (n.284+70T=) n.1704T= n.597+70T= c.*66T= (n.*66T=) n.407T= c.8+70T= (n.8+70T=) c.60T= (p.Pro20=) c.203+70T= (n.203+70T=) n.515T= n.406T= c.209+70T= (n.209+70T=) c.170T= n.197+70T= n.232T= n.313+70T= n.58+70T= n.604+70T= n.680T= n.639T= c.-44T= (n.-44T=) n.641+70T= n.659T= | |
| X | g.154413323C= | CA2466675285 | TAFAZZIN | n.783C= n.342C= n.1309C= n.1170C= n.404C= c.338+71C= (n.338+71C=) n.1312C= n.175+71C= c.284+71C= (n.284+71C=) n.1705C= n.597+71C= c.*67C= (n.*67C=) n.408C= c.8+71C= (n.8+71C=) c.61C= (p.Pro21=) c.203+71C= (n.203+71C=) n.516C= n.407C= c.209+71C= (n.209+71C=) c.171C= n.197+71C= n.233C= n.313+71C= n.58+71C= n.604+71C= n.681C= n.640C= c.-43C= (n.-43C=) n.641+71C= n.660C= | |
| X | g.154413323C>T | CA873316077 | TAFAZZIN | n.783C>T n.342C>T n.1309C>T n.1170C>T n.404C>T c.338+71C>T (n.338+71C>T) n.1312C>T n.175+71C>T c.284+71C>T (n.284+71C>T) n.1705C>T n.597+71C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.408C>T c.8+71C>T (n.8+71C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.203+71C>T (n.203+71C>T) n.516C>T n.407C>T c.209+71C>T (n.209+71C>T) c.171C>T n.197+71C>T n.233C>T n.313+71C>T n.58+71C>T n.604+71C>T n.681C>T n.640C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.641+71C>T n.660C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413327C>T | CA2579738693 | TAFAZZIN | n.787C>T n.346C>T n.1313C>T n.1174C>T n.408C>T c.338+75C>T (n.338+75C>T) n.1316C>T n.175+75C>T c.284+75C>T (n.284+75C>T) n.1709C>T n.597+75C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.412C>T c.8+75C>T (n.8+75C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.203+75C>T (n.203+75C>T) n.520C>T n.411C>T c.209+75C>T (n.209+75C>T) c.175C>T n.197+75C>T n.237C>T n.313+75C>T n.58+75C>T n.604+75C>T n.685C>T n.644C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.641+75C>T n.664C>T | |
| X | g.154413328T>C | CA658611328 | TAFAZZIN | n.788T>C n.347T>C n.1314T>C n.1175T>C n.409T>C c.338+76T>C (n.338+76T>C) n.1317T>C n.175+76T>C c.284+76T>C (n.284+76T>C) n.1710T>C n.597+76T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.413T>C c.8+76T>C (n.8+76T>C) c.66T>C (p.Ala22=) c.203+76T>C (n.203+76T>C) n.521T>C n.412T>C c.209+76T>C (n.209+76T>C) c.176T>C n.197+76T>C n.238T>C n.313+76T>C n.58+76T>C n.604+76T>C n.686T>C n.645T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.641+76T>C n.665T>C | COSMIC |
| X | g.154413329C>T | CA2695121551 | TAFAZZIN | n.789C>T n.348C>T n.1315C>T n.1176C>T n.410C>T c.338+77C>T (n.338+77C>T) n.1318C>T n.175+77C>T c.284+77C>T (n.284+77C>T) n.1711C>T n.597+77C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.414C>T c.8+77C>T (n.8+77C>T) c.67C>T (p.Leu23=) c.203+77C>T (n.203+77C>T) n.522C>T n.413C>T c.209+77C>T (n.209+77C>T) c.177C>T n.197+77C>T n.239C>T n.313+77C>T n.58+77C>T n.604+77C>T n.687C>T n.646C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.641+77C>T n.666C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413334C= | CA2466675286 | TAFAZZIN | n.794C= n.353C= n.1320C= n.1181C= n.415C= c.338+82C= (n.338+82C=) n.1323C= n.175+82C= c.284+82C= (n.284+82C=) n.1716C= n.597+82C= c.*78C= (n.*78C=) n.419C= c.8+82C= (n.8+82C=) c.72C= (p.Pro24=) c.203+82C= (n.203+82C=) n.527C= n.418C= c.209+82C= (n.209+82C=) c.182C= n.197+82C= n.244C= n.313+82C= n.58+82C= n.604+82C= n.692C= n.651C= c.-32C= (n.-32C=) n.641+82C= n.671C= | |
| X | g.154413334C>T | CA2466675287 | TAFAZZIN | n.794C>T n.353C>T n.1320C>T n.1181C>T n.415C>T c.338+82C>T (n.338+82C>T) n.1323C>T n.175+82C>T c.284+82C>T (n.284+82C>T) n.1716C>T n.597+82C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.419C>T c.8+82C>T (n.8+82C>T) c.72C>T (p.Pro24=) c.203+82C>T (n.203+82C>T) n.527C>T n.418C>T c.209+82C>T (n.209+82C>T) c.182C>T n.197+82C>T n.244C>T n.313+82C>T n.58+82C>T n.604+82C>T n.692C>T n.651C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.641+82C>T n.671C>T | dbSNP |
| X | g.154413340G>A | CA2695121553 | TAFAZZIN | n.800G>A n.358+1G>A n.1326G>A n.1187G>A n.421G>A c.338+88G>A (n.338+88G>A) n.1329G>A n.175+88G>A c.284+88G>A (n.284+88G>A) n.1721+1G>A n.597+88G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.425G>A c.8+88G>A (n.8+88G>A) c.77+1G>A (n.77+1G>A) c.203+88G>A (n.203+88G>A) n.533G>A n.424G>A c.209+88G>A (n.209+88G>A) c.188G>A n.197+88G>A n.250G>A n.313+88G>A n.58+88G>A n.604+88G>A n.697+1G>A c.*83+1G>A (n.*83+1G>A) n.657G>A n.698G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.641+88G>A n.677G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413341T>C | CA2695121555 | TAFAZZIN | n.801T>C n.358+2T>C n.1327T>C n.1188T>C n.422T>C c.338+89T>C (n.338+89T>C) n.1330T>C n.175+89T>C c.284+89T>C (n.284+89T>C) n.1721+2T>C n.597+89T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.426T>C c.8+89T>C (n.8+89T>C) c.77+2T>C (n.77+2T>C) c.203+89T>C (n.203+89T>C) n.534T>C n.425T>C c.209+89T>C (n.209+89T>C) c.189T>C n.197+89T>C n.251T>C n.313+89T>C n.58+89T>C n.604+89T>C n.697+2T>C c.*83+2T>C (n.*83+2T>C) n.658T>C n.699T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.641+89T>C n.678T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413344C= | CA2466675288 | TAFAZZIN | n.804C= n.358+5C= n.1330C= n.1191C= n.425C= c.338+92C= (n.338+92C=) n.1333C= n.175+92C= c.284+92C= (n.284+92C=) n.1721+5C= n.597+92C= c.*88C= (n.*88C=) n.429C= c.8+92C= (n.8+92C=) c.77+5C= (n.77+5C=) c.203+92C= (n.203+92C=) n.537C= n.428C= c.209+92C= (n.209+92C=) c.192C= n.197+92C= n.254C= n.313+92C= n.58+92C= n.604+92C= n.697+5C= c.*83+5C= (n.*83+5C=) n.661C= n.702C= c.-22C= (n.-22C=) n.641+92C= n.681C= | |
| X | g.154413344C>T | CA10562309 | TAFAZZIN | n.804C>T n.358+5C>T n.1330C>T n.1191C>T n.425C>T c.338+92C>T (n.338+92C>T) n.1333C>T n.175+92C>T c.284+92C>T (n.284+92C>T) n.1721+5C>T n.597+92C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.429C>T c.8+92C>T (n.8+92C>T) c.77+5C>T (n.77+5C>T) c.203+92C>T (n.203+92C>T) n.537C>T n.428C>T c.209+92C>T (n.209+92C>T) c.192C>T n.197+92C>T n.254C>T n.313+92C>T n.58+92C>T n.604+92C>T n.697+5C>T c.*83+5C>T (n.*83+5C>T) n.661C>T n.702C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.641+92C>T n.681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413345G>A | CA10562310 | TAFAZZIN | n.805G>A n.358+6G>A n.1331G>A n.1192G>A n.426G>A c.338+93G>A (n.338+93G>A) n.1334G>A n.175+93G>A c.284+93G>A (n.284+93G>A) n.1721+6G>A n.597+93G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.430G>A c.8+93G>A (n.8+93G>A) c.77+6G>A (n.77+6G>A) c.203+93G>A (n.203+93G>A) n.538G>A n.429G>A c.209+93G>A (n.209+93G>A) c.193G>A n.197+93G>A n.255G>A n.313+93G>A n.58+93G>A n.604+93G>A n.697+6G>A c.*83+6G>A (n.*83+6G>A) n.662G>A n.703G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.641+93G>A n.682G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413345G= | CA2466675289 | TAFAZZIN | n.805G= n.358+6G= n.1331G= n.1192G= n.426G= c.338+93G= (n.338+93G=) n.1334G= n.175+93G= c.284+93G= (n.284+93G=) n.1721+6G= n.597+93G= c.*89G= (n.*89G=) n.430G= c.8+93G= (n.8+93G=) c.77+6G= (n.77+6G=) c.203+93G= (n.203+93G=) n.538G= n.429G= c.209+93G= (n.209+93G=) c.193G= n.197+93G= n.255G= n.313+93G= n.58+93G= n.604+93G= n.697+6G= c.*83+6G= (n.*83+6G=) n.662G= n.703G= c.-21G= (n.-21G=) n.641+93G= n.682G= | |
| X | g.154413345G>T | CA2695121563 | TAFAZZIN | n.805G>T n.358+6G>T n.1331G>T n.1192G>T n.426G>T c.338+93G>T (n.338+93G>T) n.1334G>T n.175+93G>T c.284+93G>T (n.284+93G>T) n.1721+6G>T n.597+93G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.430G>T c.8+93G>T (n.8+93G>T) c.77+6G>T (n.77+6G>T) c.203+93G>T (n.203+93G>T) n.538G>T n.429G>T c.209+93G>T (n.209+93G>T) c.193G>T n.197+93G>T n.255G>T n.313+93G>T n.58+93G>T n.604+93G>T n.697+6G>T c.*83+6G>T (n.*83+6G>T) n.662G>T n.703G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.641+93G>T n.682G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413347C>A | CA2695121564 | TAFAZZIN | n.807C>A n.358+8C>A n.1333C>A n.1194C>A n.428C>A c.338+95C>A (n.338+95C>A) n.1336C>A n.175+95C>A c.284+95C>A (n.284+95C>A) n.1721+8C>A n.597+95C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.432C>A c.8+95C>A (n.8+95C>A) c.77+8C>A (n.77+8C>A) c.203+95C>A (n.203+95C>A) n.540C>A n.431C>A c.209+95C>A (n.209+95C>A) c.195C>A n.197+95C>A n.257C>A n.313+95C>A n.58+95C>A n.604+95C>A n.697+8C>A c.*83+8C>A (n.*83+8C>A) n.664C>A n.705C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.641+95C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
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