Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.154413225A>C | CA415180575 | TAFAZZIN | n.685A>C n.244A>C n.1211A>C n.1072A>C n.306A>C c.311A>C (p.His104Pro) n.1214A>C n.148A>C c.257A>C (p.His86Pro) n.1607A>C n.570A>C n.310A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.176A>C (p.His59Pro) n.418A>C n.309A>C c.182A>C (p.His61Pro) c.73A>C n.170A>C n.135A>C n.286A>C n.31A>C n.577A>C n.583A>C n.542A>C c.-141A>C (n.-141A>C) n.614A>C n.562A>C | |
X | g.154413225A>G | CA415180578 | TAFAZZIN | n.685A>G n.244A>G n.1211A>G n.1072A>G n.306A>G c.311A>G (p.His104Arg) n.1214A>G n.148A>G c.257A>G (p.His86Arg) n.1607A>G n.570A>G n.310A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.176A>G (p.His59Arg) n.418A>G n.309A>G c.182A>G (p.His61Arg) c.73A>G n.170A>G n.135A>G n.286A>G n.31A>G n.577A>G n.583A>G n.542A>G c.-141A>G (n.-141A>G) n.614A>G n.562A>G | |
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X | g.154413226C>G | CA415180593 | TAFAZZIN | n.686C>G n.245C>G n.1212C>G n.1073C>G n.307C>G c.312C>G (p.His104Gln) n.1215C>G n.149C>G c.258C>G (p.His86Gln) n.1608C>G n.571C>G n.311C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.177C>G (p.His59Gln) n.419C>G n.310C>G c.183C>G (p.His61Gln) c.74C>G n.171C>G n.136C>G n.287C>G n.32C>G n.578C>G n.584C>G n.543C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.615C>G n.563C>G | |
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X | g.154413230T>C | CA415180623 | TAFAZZIN | n.690T>C n.249T>C n.1216T>C n.1077T>C n.311T>C c.316T>C (p.Trp106Arg) n.1219T>C n.153T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) n.1612T>C n.575T>C n.315T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.423T>C n.314T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) c.78T>C n.175T>C n.140T>C n.291T>C n.36T>C n.582T>C n.588T>C n.547T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.619T>C n.567T>C | |
X | g.154413230T>G | CA415180630 | TAFAZZIN | n.690T>G n.249T>G n.1216T>G n.1077T>G n.311T>G c.316T>G (p.Trp106Gly) n.1219T>G n.153T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) n.1612T>G n.575T>G n.315T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.181T>G (p.Trp61Gly) n.423T>G n.314T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) c.78T>G n.175T>G n.140T>G n.291T>G n.36T>G n.582T>G n.588T>G n.547T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.619T>G n.567T>G | |
X | g.154413231G>A | CA415180632 | TAFAZZIN | n.691G>A n.250G>A n.1217G>A n.1078G>A n.312G>A c.317G>A (p.Trp106Ter) n.1220G>A n.154G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) n.1613G>A n.576G>A n.316G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.182G>A (p.Trp61Ter) n.424G>A n.315G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) c.79G>A n.176G>A n.141G>A n.292G>A n.37G>A n.583G>A n.589G>A n.548G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.620G>A n.568G>A | |
X | g.154413231G>C | CA415180635 | TAFAZZIN | n.691G>C n.250G>C n.1217G>C n.1078G>C n.312G>C c.317G>C (p.Trp106Ser) n.1220G>C n.154G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) n.1613G>C n.576G>C n.316G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.182G>C (p.Trp61Ser) n.424G>C n.315G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) c.79G>C n.176G>C n.141G>C n.292G>C n.37G>C n.583G>C n.589G>C n.548G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.620G>C n.568G>C | |
X | g.154413231G>T | CA415180639 | TAFAZZIN | n.691G>T n.250G>T n.1217G>T n.1078G>T n.312G>T c.317G>T (p.Trp106Leu) n.1220G>T n.154G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) n.1613G>T n.576G>T n.316G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.182G>T (p.Trp61Leu) n.424G>T n.315G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) c.79G>T n.176G>T n.141G>T n.292G>T n.37G>T n.583G>T n.589G>T n.548G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.620G>T n.568G>T | |
X | g.154413232G>A | CA415180643 | TAFAZZIN | n.692G>A n.251G>A n.1218G>A n.1079G>A n.313G>A c.318G>A (p.Trp106Ter) n.1221G>A n.155G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) n.1614G>A n.577G>A n.317G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.425G>A n.316G>A c.189G>A (p.Trp63Ter) c.80G>A n.177G>A n.142G>A n.293G>A n.38G>A n.584G>A n.590G>A n.549G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.621G>A n.569G>A | |
X | g.154413232G>C | CA415180658 | TAFAZZIN | n.692G>C n.251G>C n.1218G>C n.1079G>C n.313G>C c.318G>C (p.Trp106Cys) n.1221G>C n.155G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) n.1614G>C n.577G>C n.317G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.183G>C (p.Trp61Cys) n.425G>C n.316G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) c.80G>C n.177G>C n.142G>C n.293G>C n.38G>C n.584G>C n.590G>C n.549G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.621G>C n.569G>C | |
X | g.154413232G>T | CA415180651 | TAFAZZIN | n.692G>T n.251G>T n.1218G>T n.1079G>T n.313G>T c.318G>T (p.Trp106Cys) n.1221G>T n.155G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) n.1614G>T n.577G>T n.317G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.425G>T n.316G>T c.189G>T (p.Trp63Cys) c.80G>T n.177G>T n.142G>T n.293G>T n.38G>T n.584G>T n.590G>T n.549G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.621G>T n.569G>T | |
X | g.154413233A>C | CA415180660 | TAFAZZIN | n.693A>C n.252A>C n.1219A>C n.1080A>C n.314A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.1222A>C n.156A>C c.265A>C (p.Asn89His) n.1615A>C n.578A>C n.318A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.184A>C (p.Asn62His) n.426A>C n.317A>C c.190A>C (p.Asn64His) c.81A>C n.178A>C n.143A>C n.294A>C n.39A>C n.585A>C n.591A>C n.550A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.622A>C n.570A>C | |
X | g.154413233A>G | CA415180662 | TAFAZZIN | n.693A>G n.252A>G n.1219A>G n.1080A>G n.314A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) n.1222A>G n.156A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) n.1615A>G n.578A>G n.318A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.426A>G n.317A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) c.81A>G n.178A>G n.143A>G n.294A>G n.39A>G n.585A>G n.591A>G n.550A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.622A>G n.570A>G | |
X | g.154413233A>T | CA415180664 | TAFAZZIN | n.693A>T n.252A>T n.1219A>T n.1080A>T n.314A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.1222A>T n.156A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.1615A>T n.578A>T n.318A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.426A>T n.317A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.81A>T n.178A>T n.143A>T n.294A>T n.39A>T n.585A>T n.591A>T n.550A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.622A>T n.570A>T | |
X | g.154413234A>C | CA415180667 | TAFAZZIN | n.694A>C n.253A>C n.1220A>C n.1081A>C n.315A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.1223A>C n.157A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) n.1616A>C n.579A>C n.319A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.427A>C n.318A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) c.82A>C n.179A>C n.144A>C n.295A>C n.40A>C n.586A>C n.592A>C n.551A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.623A>C n.571A>C | |
X | g.154413234A>G | CA415180669 | TAFAZZIN | n.694A>G n.253A>G n.1220A>G n.1081A>G n.315A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.1223A>G n.157A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) n.1616A>G n.579A>G n.319A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.427A>G n.318A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) c.82A>G n.179A>G n.144A>G n.295A>G n.40A>G n.586A>G n.592A>G n.551A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.623A>G n.571A>G | |
X | g.154413234A>T | CA415180671 | TAFAZZIN | n.694A>T n.253A>T n.1220A>T n.1081A>T n.315A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.1223A>T n.157A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) n.1616A>T n.579A>T n.319A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.427A>T n.318A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) c.82A>T n.179A>T n.144A>T n.295A>T n.40A>T n.586A>T n.592A>T n.551A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.623A>T n.571A>T | |
X | g.154413235C>A | CA337285921 | TAFAZZIN | n.695C>A n.254C>A n.1221C>A n.1082C>A n.316C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) n.1224C>A n.158C>A c.267C>A (p.Asn89Lys) n.1617C>A n.580C>A n.320C>A c.-10C>A (n.-10C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.186C>A (p.Asn62Lys) n.428C>A n.319C>A c.192C>A (p.Asn64Lys) c.83C>A n.180C>A n.145C>A n.296C>A n.41C>A n.587C>A n.593C>A n.552C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.624C>A n.572C>A | dbSNP |
X | g.154413235C= | CA2466675251 | TAFAZZIN | n.695C= n.254C= n.1221C= n.1082C= n.316C= c.321C= (p.Asn107=) n.1224C= n.158C= c.267C= (p.Asn89=) n.1617C= n.580C= n.320C= c.-10C= (n.-10C=) c.-28C= (n.-28C=) c.186C= (p.Asn62=) n.428C= n.319C= c.192C= (p.Asn64=) c.83C= n.180C= n.145C= n.296C= n.41C= n.587C= n.593C= n.552C= c.-131C= (n.-131C=) n.624C= n.572C= | |
X | g.154413235C>G | CA415180675 | TAFAZZIN | n.695C>G n.254C>G n.1221C>G n.1082C>G n.316C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) n.1224C>G n.158C>G c.267C>G (p.Asn89Lys) n.1617C>G n.580C>G n.320C>G c.-10C>G (n.-10C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.186C>G (p.Asn62Lys) n.428C>G n.319C>G c.192C>G (p.Asn64Lys) c.83C>G n.180C>G n.145C>G n.296C>G n.41C>G n.587C>G n.593C>G n.552C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.624C>G n.572C>G | |
X | g.154413235C>T | CA10562297 | TAFAZZIN | n.695C>T n.254C>T n.1221C>T n.1082C>T n.316C>T c.321C>T (p.Asn107=) n.1224C>T n.158C>T c.267C>T (p.Asn89=) n.1617C>T n.580C>T n.320C>T c.-10C>T (n.-10C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.186C>T (p.Asn62=) n.428C>T n.319C>T c.192C>T (p.Asn64=) c.83C>T n.180C>T n.145C>T n.296C>T n.41C>T n.587C>T n.593C>T n.552C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.624C>T n.572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413236C>A | CA415180677 | TAFAZZIN | n.696C>A n.255C>A n.1222C>A n.1083C>A n.317C>A c.322C>A (p.Leu108Met) n.1225C>A n.159C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.1618C>A n.581C>A n.321C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) n.429C>A n.320C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.84C>A n.181C>A n.146C>A n.297C>A n.42C>A n.588C>A n.594C>A n.553C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.625C>A n.573C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413236C= | CA2466675252 | TAFAZZIN | n.696C= n.255C= n.1222C= n.1083C= n.317C= c.322C= (p.Leu108=) n.1225C= n.159C= c.268C= (p.Leu90=) n.1618C= n.581C= n.321C= c.-9C= (n.-9C=) c.-27C= (n.-27C=) c.187C= (p.Leu63=) n.429C= n.320C= c.193C= (p.Leu65=) c.84C= n.181C= n.146C= n.297C= n.42C= n.588C= n.594C= n.553C= c.-130C= (n.-130C=) n.625C= n.573C= | |
X | g.154413236C>G | CA415180679 | TAFAZZIN | n.696C>G n.255C>G n.1222C>G n.1083C>G n.317C>G c.322C>G (p.Leu108Val) n.1225C>G n.159C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.1618C>G n.581C>G n.321C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.429C>G n.320C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.84C>G n.181C>G n.146C>G n.297C>G n.42C>G n.588C>G n.594C>G n.553C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.625C>G n.573C>G | |
X | g.154413236C>T | CA519277484 | TAFAZZIN | n.696C>T n.255C>T n.1222C>T n.1083C>T n.317C>T c.322C>T (p.Leu108=) n.1225C>T n.159C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.1618C>T n.581C>T n.321C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.187C>T (p.Leu63=) n.429C>T n.320C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.84C>T n.181C>T n.146C>T n.297C>T n.42C>T n.588C>T n.594C>T n.553C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.625C>T n.573C>T | |
X | g.154413237T>A | CA415180684 | TAFAZZIN | n.697T>A n.256T>A n.1223T>A n.1084T>A n.318T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) n.1226T>A n.160T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.1619T>A n.582T>A n.322T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.430T>A n.321T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.85T>A n.182T>A n.147T>A n.298T>A n.43T>A n.589T>A n.595T>A n.554T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.626T>A n.574T>A | |
X | g.154413237T>C | CA415180685 | TAFAZZIN | n.697T>C n.256T>C n.1223T>C n.1084T>C n.318T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1226T>C n.160T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.1619T>C n.582T>C n.322T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.430T>C n.321T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.85T>C n.182T>C n.147T>C n.298T>C n.43T>C n.589T>C n.595T>C n.554T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.626T>C n.574T>C | |
X | g.154413237T>G | CA415180682 | TAFAZZIN | n.697T>G n.256T>G n.1223T>G n.1084T>G n.318T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1226T>G n.160T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.1619T>G n.582T>G n.322T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.430T>G n.321T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.85T>G n.182T>G n.147T>G n.298T>G n.43T>G n.589T>G n.595T>G n.554T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.626T>G n.574T>G | |
X | g.154413238G>A | CA10562298 | TAFAZZIN | n.698G>A n.257G>A n.1224G>A n.1085G>A n.319G>A c.324G>A (p.Leu108=) n.1227G>A n.161G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.1620G>A n.583G>A n.323G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.189G>A (p.Leu63=) n.431G>A n.322G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.86G>A n.183G>A n.148G>A n.299G>A n.44G>A n.590G>A n.596G>A n.555G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.627G>A n.575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413238G>C | CA519277486 | TAFAZZIN | n.698G>C n.257G>C n.1224G>C n.1085G>C n.319G>C c.324G>C (p.Leu108=) n.1227G>C n.161G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.1620G>C n.583G>C n.323G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.189G>C (p.Leu63=) n.431G>C n.322G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.86G>C n.183G>C n.148G>C n.299G>C n.44G>C n.590G>C n.596G>C n.555G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.627G>C n.575G>C | |
X | g.154413238G= | CA2466675253 | TAFAZZIN | n.698G= n.257G= n.1224G= n.1085G= n.319G= c.324G= (p.Leu108=) n.1227G= n.161G= c.270G= (p.Leu90=) n.1620G= n.583G= n.323G= c.-7G= (n.-7G=) c.-25G= (n.-25G=) c.189G= (p.Leu63=) n.431G= n.322G= c.195G= (p.Leu65=) c.86G= n.183G= n.148G= n.299G= n.44G= n.590G= n.596G= n.555G= c.-128G= (n.-128G=) n.627G= n.575G= | |
X | g.154413238G>T | CA519277487 | TAFAZZIN | n.698G>T n.257G>T n.1224G>T n.1085G>T n.319G>T c.324G>T (p.Leu108=) n.1227G>T n.161G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.1620G>T n.583G>T n.323G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.189G>T (p.Leu63=) n.431G>T n.322G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.86G>T n.183G>T n.148G>T n.299G>T n.44G>T n.590G>T n.596G>T n.555G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.627G>T n.575G>T | |
X | g.154413239A>C | CA415180689 | TAFAZZIN | n.699A>C n.258A>C n.1225A>C n.1086A>C n.320A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.1228A>C n.162A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) n.1621A>C n.584A>C n.324A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.432A>C n.323A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.87A>C n.184A>C n.149A>C n.300A>C n.45A>C n.591A>C n.597A>C n.556A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.628A>C n.576A>C | |
X | g.154413239A>G | CA415180693 | TAFAZZIN | n.699A>G n.258A>G n.1225A>G n.1086A>G n.320A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.1228A>G n.162A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) n.1621A>G n.584A>G n.324A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.432A>G n.323A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.87A>G n.184A>G n.149A>G n.300A>G n.45A>G n.591A>G n.597A>G n.556A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.628A>G n.576A>G | |
X | g.154413239A>T | CA415180691 | TAFAZZIN | n.699A>T n.258A>T n.1225A>T n.1086A>T n.320A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.1228A>T n.162A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) n.1621A>T n.584A>T n.324A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.432A>T n.323A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.87A>T n.184A>T n.149A>T n.300A>T n.45A>T n.591A>T n.597A>T n.556A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.628A>T n.576A>T | |
X | g.154413240A>C | CA415180696 | TAFAZZIN | n.700A>C n.259A>C n.1226A>C n.1087A>C n.321A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.1229A>C n.163A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) n.1622A>C n.585A>C n.325A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.433A>C n.324A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.88A>C n.185A>C n.150A>C n.301A>C n.46A>C n.592A>C n.598A>C n.557A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.629A>C n.577A>C | |
X | g.154413240A>G | CA415180698 | TAFAZZIN | n.700A>G n.259A>G n.1226A>G n.1087A>G n.321A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.1229A>G n.163A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) n.1622A>G n.585A>G n.325A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.433A>G n.324A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.88A>G n.185A>G n.150A>G n.301A>G n.46A>G n.592A>G n.598A>G n.557A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.629A>G n.577A>G | |
X | g.154413240A>T | CA415180700 | TAFAZZIN | n.700A>T n.259A>T n.1226A>T n.1087A>T n.321A>T c.326A>T (p.Lys109Met) n.1229A>T n.163A>T c.272A>T (p.Lys91Met) n.1622A>T n.585A>T n.325A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) n.433A>T n.324A>T c.197A>T (p.Lys66Met) c.88A>T n.185A>T n.150A>T n.301A>T n.46A>T n.592A>T n.598A>T n.557A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.629A>T n.577A>T | |
X | g.154413241G>A | CA519277490 | TAFAZZIN | n.701G>A n.260G>A n.1227G>A n.1088G>A n.322G>A c.327G>A (p.Lys109=) n.1230G>A n.164G>A c.273G>A (p.Lys91=) n.1623G>A n.586G>A n.326G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.192G>A (p.Lys64=) n.434G>A n.325G>A c.198G>A (p.Lys66=) c.89G>A n.186G>A n.151G>A n.302G>A n.47G>A n.593G>A n.599G>A n.558G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.630G>A n.578G>A | ClinVar |
X | g.154413241G>C | CA415180703 | TAFAZZIN | n.701G>C n.260G>C n.1227G>C n.1088G>C n.322G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) n.1230G>C n.164G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) n.1623G>C n.586G>C n.326G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.434G>C n.325G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) c.89G>C n.186G>C n.151G>C n.302G>C n.47G>C n.593G>C n.599G>C n.558G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.630G>C n.578G>C | |
X | g.154413241G>T | CA415180705 | TAFAZZIN | n.701G>T n.260G>T n.1227G>T n.1088G>T n.322G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) n.1230G>T n.164G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) n.1623G>T n.586G>T n.326G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.434G>T n.325G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) c.89G>T n.186G>T n.151G>T n.302G>T n.47G>T n.593G>T n.599G>T n.558G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.630G>T n.578G>T | |
X | g.154413242T>A | CA415180711 | TAFAZZIN | n.702T>A n.261T>A n.1228T>A n.1089T>A n.323T>A c.328T>A (p.Leu110Met) n.1231T>A n.165T>A c.274T>A (p.Leu92Met) n.1624T>A n.587T>A n.327T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.193T>A (p.Leu65Met) n.435T>A n.326T>A c.199T>A (p.Leu67Met) c.90T>A n.187T>A n.152T>A n.303T>A n.48T>A n.594T>A n.600T>A n.559T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.631T>A n.579T>A | |
X | g.154413242T>C | CA519277491 | TAFAZZIN | n.702T>C n.261T>C n.1228T>C n.1089T>C n.323T>C c.328T>C (p.Leu110=) n.1231T>C n.165T>C c.274T>C (p.Leu92=) n.1624T>C n.587T>C n.327T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.193T>C (p.Leu65=) n.435T>C n.326T>C c.199T>C (p.Leu67=) c.90T>C n.187T>C n.152T>C n.303T>C n.48T>C n.594T>C n.600T>C n.559T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.631T>C n.579T>C | ClinVar |
X | g.154413242T>G | CA415180713 | TAFAZZIN | n.702T>G n.261T>G n.1228T>G n.1089T>G n.323T>G c.328T>G (p.Leu110Val) n.1231T>G n.165T>G c.274T>G (p.Leu92Val) n.1624T>G n.587T>G n.327T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.193T>G (p.Leu65Val) n.435T>G n.326T>G c.199T>G (p.Leu67Val) c.90T>G n.187T>G n.152T>G n.303T>G n.48T>G n.594T>G n.600T>G n.559T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.631T>G n.579T>G | |
X | g.154413243T>A | CA415180716 | TAFAZZIN | n.703T>A n.262T>A n.1229T>A n.1090T>A n.324T>A c.329T>A (p.Leu110Ter) n.1232T>A n.166T>A c.275T>A (p.Leu92Ter) n.1625T>A n.588T>A n.328T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.194T>A (p.Leu65Ter) n.436T>A n.327T>A c.200T>A (p.Leu67Ter) c.91T>A n.188T>A n.153T>A n.304T>A n.49T>A n.595T>A n.601T>A n.560T>A c.-123T>A (n.-123T>A) n.632T>A n.580T>A | |
X | g.154413243T>C | CA415180717 | TAFAZZIN | n.703T>C n.262T>C n.1229T>C n.1090T>C n.324T>C c.329T>C (p.Leu110Ser) n.1232T>C n.166T>C c.275T>C (p.Leu92Ser) n.1625T>C n.588T>C n.328T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.194T>C (p.Leu65Ser) n.436T>C n.327T>C c.200T>C (p.Leu67Ser) c.91T>C n.188T>C n.153T>C n.304T>C n.49T>C n.595T>C n.601T>C n.560T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.632T>C n.580T>C | |
X | g.154413243T>G | CA415180720 | TAFAZZIN | n.703T>G n.262T>G n.1229T>G n.1090T>G n.324T>G c.329T>G (p.Leu110Trp) n.1232T>G n.166T>G c.275T>G (p.Leu92Trp) n.1625T>G n.588T>G n.328T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.194T>G (p.Leu65Trp) n.436T>G n.327T>G c.200T>G (p.Leu67Trp) c.91T>G n.188T>G n.153T>G n.304T>G n.49T>G n.595T>G n.601T>G n.560T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.632T>G n.580T>G | |
X | g.154413244G>A | CA519277494 | TAFAZZIN | n.704G>A n.263G>A n.1230G>A n.1091G>A n.325G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.1233G>A n.167G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.1626G>A n.589G>A n.329G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.195G>A (p.Leu65=) n.437G>A n.328G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.92G>A n.189G>A n.154G>A n.305G>A n.50G>A n.596G>A n.602G>A n.561G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.633G>A n.581G>A | |
X | g.154413244G>C | CA415180728 | TAFAZZIN | n.704G>C n.263G>C n.1230G>C n.1091G>C n.325G>C c.330G>C (p.Leu110Phe) n.1233G>C n.167G>C c.276G>C (p.Leu92Phe) n.1626G>C n.589G>C n.329G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.195G>C (p.Leu65Phe) n.437G>C n.328G>C c.201G>C (p.Leu67Phe) c.92G>C n.189G>C n.154G>C n.305G>C n.50G>C n.596G>C n.602G>C n.561G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.633G>C n.581G>C | |
X | g.154413244G>T | CA415180731 | TAFAZZIN | n.704G>T n.263G>T n.1230G>T n.1091G>T n.325G>T c.330G>T (p.Leu110Phe) n.1233G>T n.167G>T c.276G>T (p.Leu92Phe) n.1626G>T n.589G>T n.329G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.195G>T (p.Leu65Phe) n.437G>T n.328G>T c.201G>T (p.Leu67Phe) c.92G>T n.189G>T n.154G>T n.305G>T n.50G>T n.596G>T n.602G>T n.561G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.633G>T n.581G>T | |
X | g.154413245A>C | CA415180734 | TAFAZZIN | n.705A>C n.264A>C n.1231A>C n.1092A>C n.326A>C c.331A>C (p.Met111Leu) n.1234A>C n.168A>C c.277A>C (p.Met93Leu) n.1627A>C n.590A>C n.330A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) n.438A>C n.329A>C c.202A>C (p.Met68Leu) c.93A>C n.190A>C n.155A>C n.306A>C n.51A>C n.597A>C n.603A>C n.562A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.634A>C n.582A>C | |
X | g.154413245A>G | CA415180741 | TAFAZZIN | n.705A>G n.264A>G n.1231A>G n.1092A>G n.326A>G c.331A>G (p.Met111Val) n.1234A>G n.168A>G c.277A>G (p.Met93Val) n.1627A>G n.590A>G n.330A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-18A>G (n.-18A>G) c.196A>G (p.Met66Val) n.438A>G n.329A>G c.202A>G (p.Met68Val) c.93A>G n.190A>G n.155A>G n.306A>G n.51A>G n.597A>G n.603A>G n.562A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.634A>G n.582A>G | |
X | g.154413245A>T | CA415180737 | TAFAZZIN | n.705A>T n.264A>T n.1231A>T n.1092A>T n.326A>T c.331A>T (p.Met111Leu) n.1234A>T n.168A>T c.277A>T (p.Met93Leu) n.1627A>T n.590A>T n.330A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-18A>T (n.-18A>T) c.196A>T (p.Met66Leu) n.438A>T n.329A>T c.202A>T (p.Met68Leu) c.93A>T n.190A>T n.155A>T n.306A>T n.51A>T n.597A>T n.603A>T n.562A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.634A>T n.582A>T | |
X | g.154413246T>A | CA415180752 | TAFAZZIN | n.706T>A n.265T>A n.1232T>A n.1093T>A n.327T>A c.332T>A (p.Met111Lys) n.1235T>A n.169T>A c.278T>A (p.Met93Lys) n.1628T>A n.591T>A n.331T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-17T>A (n.-17T>A) c.197T>A (p.Met66Lys) n.439T>A n.330T>A c.203T>A (p.Met68Lys) c.94T>A n.191T>A n.156T>A n.307T>A n.52T>A n.598T>A n.604T>A n.563T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.635T>A n.583T>A | |
X | g.154413246T>C | CA415180756 | TAFAZZIN | n.706T>C n.265T>C n.1232T>C n.1093T>C n.327T>C c.332T>C (p.Met111Thr) n.1235T>C n.169T>C c.278T>C (p.Met93Thr) n.1628T>C n.591T>C n.331T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) c.197T>C (p.Met66Thr) n.439T>C n.330T>C c.203T>C (p.Met68Thr) c.94T>C n.191T>C n.156T>C n.307T>C n.52T>C n.598T>C n.604T>C n.563T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.635T>C n.583T>C | gnomAD v4 |
X | g.154413246T>G | CA415180760 | TAFAZZIN | n.706T>G n.265T>G n.1232T>G n.1093T>G n.327T>G c.332T>G (p.Met111Arg) n.1235T>G n.169T>G c.278T>G (p.Met93Arg) n.1628T>G n.591T>G n.331T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-17T>G (n.-17T>G) c.197T>G (p.Met66Arg) n.439T>G n.330T>G c.203T>G (p.Met68Arg) c.94T>G n.191T>G n.156T>G n.307T>G n.52T>G n.598T>G n.604T>G n.563T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.635T>G n.583T>G | |
X | g.154413247G>A | CA415180764 | TAFAZZIN | n.707G>A n.266G>A n.1233G>A n.1094G>A n.328G>A c.333G>A (p.Met111Ile) n.1236G>A n.170G>A c.279G>A (p.Met93Ile) n.1629G>A n.592G>A n.332G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-16G>A (n.-16G>A) c.198G>A (p.Met66Ile) n.440G>A n.331G>A c.204G>A (p.Met68Ile) c.95G>A n.192G>A n.157G>A n.308G>A n.53G>A n.599G>A n.605G>A n.564G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.636G>A n.584G>A | |
X | g.154413247G>C | CA415180767 | TAFAZZIN | n.707G>C n.266G>C n.1233G>C n.1094G>C n.328G>C c.333G>C (p.Met111Ile) n.1236G>C n.170G>C c.279G>C (p.Met93Ile) n.1629G>C n.592G>C n.332G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-16G>C (n.-16G>C) c.198G>C (p.Met66Ile) n.440G>C n.331G>C c.204G>C (p.Met68Ile) c.95G>C n.192G>C n.157G>C n.308G>C n.53G>C n.599G>C n.605G>C n.564G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.636G>C n.584G>C | |
X | g.154413247G>T | CA415180771 | TAFAZZIN | n.707G>T n.266G>T n.1233G>T n.1094G>T n.328G>T c.333G>T (p.Met111Ile) n.1236G>T n.170G>T c.279G>T (p.Met93Ile) n.1629G>T n.592G>T n.332G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-16G>T (n.-16G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) n.440G>T n.331G>T c.204G>T (p.Met68Ile) c.95G>T n.192G>T n.157G>T n.308G>T n.53G>T n.599G>T n.605G>T n.564G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.636G>T n.584G>T | |
X | g.154413248C>A | CA255721 | TAFAZZIN | n.708C>A n.267C>A n.1234C>A n.1095C>A n.329C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) n.1237C>A n.171C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.1630C>A n.593C>A n.333C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) c.199C>A (p.Arg67Ser) n.441C>A n.332C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) c.96C>A n.193C>A n.158C>A n.309C>A n.54C>A n.600C>A n.606C>A n.565C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.637C>A n.585C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154413248C= | CA2466675254 | TAFAZZIN | n.708C= n.267C= n.1234C= n.1095C= n.329C= c.334C= (p.Arg112=) n.1237C= n.171C= c.280C= (p.Arg94=) n.1630C= n.593C= n.333C= c.4C= (p.Arg2=) c.-15C= (n.-15C=) c.199C= (p.Arg67=) n.441C= n.332C= c.205C= (p.Arg69=) c.96C= n.193C= n.158C= n.309C= n.54C= n.600C= n.606C= n.565C= c.-118C= (n.-118C=) n.637C= n.585C= | |
X | g.154413248C>G | CA415180772 | TAFAZZIN | n.708C>G n.267C>G n.1234C>G n.1095C>G n.329C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1237C>G n.171C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.1630C>G n.593C>G n.333C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) c.199C>G (p.Arg67Gly) n.441C>G n.332C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.96C>G n.193C>G n.158C>G n.309C>G n.54C>G n.600C>G n.606C>G n.565C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.637C>G n.585C>G | ClinVar |
X | g.154413248C>T | CA308799 | TAFAZZIN | n.708C>T n.267C>T n.1234C>T n.1095C>T n.329C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) n.1237C>T n.171C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.1630C>T n.593C>T n.333C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) c.199C>T (p.Arg67Cys) n.441C>T n.332C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.96C>T n.193C>T n.158C>T n.309C>T n.54C>T n.600C>T n.606C>T n.565C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.637C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154413249G>A | CA415180774 | TAFAZZIN | n.709G>A n.268G>A n.1235G>A n.1096G>A n.330G>A c.335G>A (p.Arg112His) n.1238G>A n.172G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.1631G>A n.594G>A n.334G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.-14G>A (n.-14G>A) c.200G>A (p.Arg67His) n.442G>A n.333G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.97G>A n.194G>A n.159G>A n.310G>A n.55G>A n.601G>A n.607G>A n.566G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.638G>A n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413249G>C | CA415180773 | TAFAZZIN | n.709G>C n.268G>C n.1235G>C n.1096G>C n.330G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1238G>C n.172G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.1631G>C n.594G>C n.334G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) c.200G>C (p.Arg67Pro) n.442G>C n.333G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.97G>C n.194G>C n.159G>C n.310G>C n.55G>C n.601G>C n.607G>C n.566G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.638G>C n.586G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413249G= | CA2466675255 | TAFAZZIN | n.709G= n.268G= n.1235G= n.1096G= n.330G= c.335G= (p.Arg112=) n.1238G= n.172G= c.281G= (p.Arg94=) n.1631G= n.594G= n.334G= c.5G= (p.Arg2=) c.-14G= (n.-14G=) c.200G= (p.Arg67=) n.442G= n.333G= c.206G= (p.Arg69=) c.97G= n.194G= n.159G= n.310G= n.55G= n.601G= n.607G= n.566G= c.-117G= (n.-117G=) n.638G= n.586G= | |
X | g.154413249G>T | CA16616656 | TAFAZZIN | n.709G>T n.268G>T n.1235G>T n.1096G>T n.330G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1238G>T n.172G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.1631G>T n.594G>T n.334G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) c.200G>T (p.Arg67Leu) n.442G>T n.333G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.97G>T n.194G>T n.159G>T n.310G>T n.55G>T n.601G>T n.607G>T n.566G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.638G>T n.586G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154413250T>A | CA519277498 | TAFAZZIN | n.710T>A n.269T>A n.1236T>A n.1097T>A n.331T>A c.336T>A (p.Arg112=) n.1239T>A n.173T>A c.282T>A (p.Arg94=) n.1632T>A n.595T>A n.335T>A c.6T>A (p.Arg2=) c.-13T>A (n.-13T>A) c.201T>A (p.Arg67=) n.443T>A n.334T>A c.207T>A (p.Arg69=) c.98T>A n.195T>A n.160T>A n.311T>A n.56T>A n.602T>A n.608T>A n.567T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.639T>A n.587T>A | |
X | g.154413250T>C | CA519277499 | TAFAZZIN | n.710T>C n.269T>C n.1236T>C n.1097T>C n.331T>C c.336T>C (p.Arg112=) n.1239T>C n.173T>C c.282T>C (p.Arg94=) n.1632T>C n.595T>C n.335T>C c.6T>C (p.Arg2=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.201T>C (p.Arg67=) n.443T>C n.334T>C c.207T>C (p.Arg69=) c.98T>C n.195T>C n.160T>C n.311T>C n.56T>C n.602T>C n.608T>C n.567T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.639T>C n.587T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.154413250T>G | CA519277501 | TAFAZZIN | n.710T>G n.269T>G n.1236T>G n.1097T>G n.331T>G c.336T>G (p.Arg112=) n.1239T>G n.173T>G c.282T>G (p.Arg94=) n.1632T>G n.595T>G n.335T>G c.6T>G (p.Arg2=) c.-13T>G (n.-13T>G) c.201T>G (p.Arg67=) n.443T>G n.334T>G c.207T>G (p.Arg69=) c.98T>G n.195T>G n.160T>G n.311T>G n.56T>G n.602T>G n.608T>G n.567T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.639T>G n.587T>G | |
X | g.154413251T>A | CA415180776 | TAFAZZIN | n.711T>A n.270T>A n.1237T>A n.1098T>A n.332T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) n.1240T>A n.174T>A c.283T>A (p.Trp95Arg) n.1633T>A n.596T>A n.336T>A c.7T>A (p.Trp3Arg) c.-12T>A (n.-12T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.444T>A n.335T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) c.99T>A n.196T>A n.161T>A n.312T>A n.57T>A n.603T>A n.609T>A n.568T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.640T>A n.588T>A | |
X | g.154413251T>C | CA415180777 | TAFAZZIN | n.711T>C n.270T>C n.1237T>C n.1098T>C n.332T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) n.1240T>C n.174T>C c.283T>C (p.Trp95Arg) n.1633T>C n.596T>C n.336T>C c.7T>C (p.Trp3Arg) c.-12T>C (n.-12T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.444T>C n.335T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) c.99T>C n.196T>C n.161T>C n.312T>C n.57T>C n.603T>C n.609T>C n.568T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.640T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
X | g.154413251T>G | CA415180778 | TAFAZZIN | n.711T>G n.270T>G n.1237T>G n.1098T>G n.332T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) n.1240T>G n.174T>G c.283T>G (p.Trp95Gly) n.1633T>G n.596T>G n.336T>G c.7T>G (p.Trp3Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.444T>G n.335T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) c.99T>G n.196T>G n.161T>G n.312T>G n.57T>G n.603T>G n.609T>G n.568T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.640T>G n.588T>G | |
X | g.154413252G>A | CA415180781 | TAFAZZIN | n.712G>A n.271G>A n.1238G>A n.1099G>A n.333G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) n.1241G>A n.175G>A c.284G>A (p.Trp95Ter) n.1634G>A n.597G>A n.337G>A c.8G>A (p.Trp3Ter) c.-11G>A (n.-11G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.445G>A n.336G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) c.100G>A n.197G>A n.162G>A n.313G>A n.58G>A n.604G>A n.610G>A n.569G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.641G>A n.589G>A | |
X | g.154413252G>C | CA415180783 | TAFAZZIN | n.712G>C n.271G>C n.1238G>C n.1099G>C n.333G>C c.338G>C (p.Trp113Ser) n.1241G>C n.175G>C c.284G>C (p.Trp95Ser) n.1634G>C n.597G>C n.337G>C c.8G>C (p.Trp3Ser) c.-11G>C (n.-11G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.445G>C n.336G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) c.100G>C n.197G>C n.162G>C n.313G>C n.58G>C n.604G>C n.610G>C n.569G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.641G>C n.589G>C | |
X | g.154413252G>T | CA415180785 | TAFAZZIN | n.712G>T n.271G>T n.1238G>T n.1099G>T n.333G>T c.338G>T (p.Trp113Leu) n.1241G>T n.175G>T c.284G>T (p.Trp95Leu) n.1634G>T n.597G>T n.337G>T c.8G>T (p.Trp3Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.445G>T n.336G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) c.100G>T n.197G>T n.162G>T n.313G>T n.58G>T n.604G>T n.610G>T n.569G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.641G>T n.589G>T | |
X | g.154413253dup | CA2695237041 | TAFAZZIN | n.713dup n.272dup n.1239dup n.1100dup n.334dup c.338+1dup n.1242dup n.175+1dup c.284+1dup n.1635dup n.597+1dup c.285dup (p.Ter96ValextTer?) n.338dup c.8+1dup c.-10dup (n.-10dup) c.203+1dup n.446dup n.337dup c.209+1dup c.101dup n.197+1dup n.163dup n.313+1dup n.58+1dup n.604+1dup n.611dup n.570dup c.-113dup (n.-113dup) n.641+1dup n.590dup | |
X | g.154413253G>A | CA415180789 | TAFAZZIN | n.713G>A n.272G>A n.1239G>A n.1100G>A n.334G>A c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.1242G>A n.175+1G>A c.284+1G>A (n.284+1G>A) n.1635G>A n.597+1G>A c.285G>A (p.Trp95Ter) n.338G>A c.8+1G>A (n.8+1G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.203+1G>A (n.203+1G>A) n.446G>A n.337G>A c.209+1G>A (n.209+1G>A) c.101G>A n.197+1G>A n.163G>A n.313+1G>A n.58+1G>A n.604+1G>A n.611G>A n.570G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.641+1G>A n.590G>A | |
X | g.154413253G>C | CA415180790 | TAFAZZIN | n.713G>C n.272G>C n.1239G>C n.1100G>C n.334G>C c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.1242G>C n.175+1G>C c.284+1G>C (n.284+1G>C) n.1635G>C n.597+1G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) n.338G>C c.8+1G>C (n.8+1G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.203+1G>C (n.203+1G>C) n.446G>C n.337G>C c.209+1G>C (n.209+1G>C) c.101G>C n.197+1G>C n.163G>C n.313+1G>C n.58+1G>C n.604+1G>C n.611G>C n.570G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.641+1G>C n.590G>C | |
X | g.154413253G>T | CA415180791 | TAFAZZIN | n.713G>T n.272G>T n.1239G>T n.1100G>T n.334G>T c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.1242G>T n.175+1G>T c.284+1G>T (n.284+1G>T) n.1635G>T n.597+1G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) n.338G>T c.8+1G>T (n.8+1G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.203+1G>T (n.203+1G>T) n.446G>T n.337G>T c.209+1G>T (n.209+1G>T) c.101G>T n.197+1G>T n.163G>T n.313+1G>T n.58+1G>T n.604+1G>T n.611G>T n.570G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.641+1G>T n.590G>T | |
X | g.154413254T>A | CA415180792 | TAFAZZIN | n.714T>A n.273T>A n.1240T>A n.1101T>A n.335T>A c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.1243T>A n.175+2T>A c.284+2T>A (n.284+2T>A) n.1636T>A n.597+2T>A c.286T>A (p.Ter96Arg) n.339T>A c.8+2T>A (n.8+2T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) c.203+2T>A (n.203+2T>A) n.447T>A n.338T>A c.209+2T>A (n.209+2T>A) c.102T>A n.197+2T>A n.164T>A n.313+2T>A n.58+2T>A n.604+2T>A n.612T>A n.571T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.641+2T>A n.591T>A | |
X | g.154413254T>C | CA415180793 | TAFAZZIN | n.714T>C n.273T>C n.1240T>C n.1101T>C n.335T>C c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.1243T>C n.175+2T>C c.284+2T>C (n.284+2T>C) n.1636T>C n.597+2T>C c.286T>C (p.Ter96Arg) n.339T>C c.8+2T>C (n.8+2T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) c.203+2T>C (n.203+2T>C) n.447T>C n.338T>C c.209+2T>C (n.209+2T>C) c.102T>C n.197+2T>C n.164T>C n.313+2T>C n.58+2T>C n.604+2T>C n.612T>C n.571T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.641+2T>C n.591T>C | |
X | g.154413254T>G | CA415180794 | TAFAZZIN | n.714T>G n.273T>G n.1240T>G n.1101T>G n.335T>G c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.1243T>G n.175+2T>G c.284+2T>G (n.284+2T>G) n.1636T>G n.597+2T>G c.286T>G (p.Ter96Gly) n.339T>G c.8+2T>G (n.8+2T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.203+2T>G (n.203+2T>G) n.447T>G n.338T>G c.209+2T>G (n.209+2T>G) c.102T>G n.197+2T>G n.164T>G n.313+2T>G n.58+2T>G n.604+2T>G n.612T>G n.571T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.641+2T>G n.591T>G | |
X | g.154413255G>C | CA913191262 | TAFAZZIN | n.715G>C n.274G>C n.1241G>C n.1102G>C n.336G>C c.338+3G>C (n.338+3G>C) n.1244G>C n.175+3G>C c.284+3G>C (n.284+3G>C) n.1637G>C n.597+3G>C c.287G>C (p.Ter96Ser) n.340G>C c.8+3G>C (n.8+3G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.203+3G>C (n.203+3G>C) n.448G>C n.339G>C c.209+3G>C (n.209+3G>C) c.103G>C n.197+3G>C n.165G>C n.313+3G>C n.58+3G>C n.604+3G>C n.613G>C n.572G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.641+3G>C n.592G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.154413255G= | CA2466675256 | TAFAZZIN | n.715G= n.274G= n.1241G= n.1102G= n.336G= c.338+3G= (n.338+3G=) n.1244G= n.175+3G= c.284+3G= (n.284+3G=) n.1637G= n.597+3G= c.287G= (p.Ter96=) n.340G= c.8+3G= (n.8+3G=) c.-8G= (n.-8G=) c.203+3G= (n.203+3G=) n.448G= n.339G= c.209+3G= (n.209+3G=) c.103G= n.197+3G= n.165G= n.313+3G= n.58+3G= n.604+3G= n.613G= n.572G= c.-111G= (n.-111G=) n.641+3G= n.592G= | |
X | g.154413260_154413262del | CA2697544781 | TAFAZZIN | n.720_722del n.279_281del n.1246_1248del n.1107_1109del n.341_343del c.338+8_338+10del (n.338+8_338+10del) n.1249_1251del n.175+8_175+10del c.284+8_284+10del (n.284+8_284+10del) n.1642_1644del n.597+8_597+10del c.*4_*6del (n.*4_*6del) n.345_347del c.8+8_8+10del (n.8+8_8+10del) c.-3_-1del (n.-3_-1del) c.203+8_203+10del (n.203+8_203+10del) n.453_455del n.344_346del c.209+8_209+10del (n.209+8_209+10del) c.108_110del n.197+8_197+10del n.170_172del n.313+8_313+10del n.58+8_58+10del n.604+8_604+10del n.618_620del n.577_579del c.-106_-104del (n.-106_-104del) n.641+8_641+10del n.597_599del | ClinVar |
X | g.154413256A= | CA2466675257 | TAFAZZIN | n.716A= n.275A= n.1242A= n.1103A= n.337A= c.338+4A= (n.338+4A=) n.1245A= n.175+4A= c.284+4A= (n.284+4A=) n.1638A= n.597+4A= c.288A= (p.Ter96=) n.341A= c.8+4A= (n.8+4A=) c.-7A= (n.-7A=) c.203+4A= (n.203+4A=) n.449A= n.340A= c.209+4A= (n.209+4A=) c.104A= n.197+4A= n.166A= n.313+4A= n.58+4A= n.604+4A= n.614A= n.573A= c.-110A= (n.-110A=) n.641+4A= n.593A= | |
X | g.154413256A>T | CA915952002 | TAFAZZIN | n.716A>T n.275A>T n.1242A>T n.1103A>T n.337A>T c.338+4A>T (n.338+4A>T) n.1245A>T n.175+4A>T c.284+4A>T (n.284+4A>T) n.1638A>T n.597+4A>T c.288A>T (p.Ter96Cys) n.341A>T c.8+4A>T (n.8+4A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.203+4A>T (n.203+4A>T) n.449A>T n.340A>T c.209+4A>T (n.209+4A>T) c.104A>T n.197+4A>T n.166A>T n.313+4A>T n.58+4A>T n.604+4A>T n.614A>T n.573A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.641+4A>T n.593A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154413257G>A | CA2580101800 | TAFAZZIN | n.717G>A n.276G>A n.1243G>A n.1104G>A n.338G>A c.338+5G>A (n.338+5G>A) n.1246G>A n.175+5G>A c.284+5G>A (n.284+5G>A) n.1639G>A n.597+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.342G>A c.8+5G>A (n.8+5G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.203+5G>A (n.203+5G>A) n.450G>A n.341G>A c.209+5G>A (n.209+5G>A) c.105G>A n.197+5G>A n.167G>A n.313+5G>A n.58+5G>A n.604+5G>A n.615G>A n.574G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.641+5G>A n.594G>A | ClinVar |
X | g.154413260G>A | CA873316060 | TAFAZZIN | n.720G>A n.279G>A n.1246G>A n.1107G>A n.341G>A c.338+8G>A (n.338+8G>A) n.1249G>A n.175+8G>A c.284+8G>A (n.284+8G>A) n.1642G>A n.597+8G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.345G>A c.8+8G>A (n.8+8G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.203+8G>A (n.203+8G>A) n.453G>A n.344G>A c.209+8G>A (n.209+8G>A) c.108G>A n.197+8G>A n.170G>A n.313+8G>A n.58+8G>A n.604+8G>A n.618G>A n.577G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.641+8G>A n.597G>A | dbSNP |
X | g.154413260G= | CA2466675258 | TAFAZZIN | n.720G= n.279G= n.1246G= n.1107G= n.341G= c.338+8G= (n.338+8G=) n.1249G= n.175+8G= c.284+8G= (n.284+8G=) n.1642G= n.597+8G= c.*4G= (n.*4G=) n.345G= c.8+8G= (n.8+8G=) c.-3G= (n.-3G=) c.203+8G= (n.203+8G=) n.453G= n.344G= c.209+8G= (n.209+8G=) c.108G= n.197+8G= n.170G= n.313+8G= n.58+8G= n.604+8G= n.618G= n.577G= c.-106G= (n.-106G=) n.641+8G= n.597G= | |
X | g.154413261G= | CA2466675259 | TAFAZZIN | n.721G= n.280G= n.1247G= n.1108G= n.342G= c.338+9G= (n.338+9G=) n.1250G= n.175+9G= c.284+9G= (n.284+9G=) n.1643G= n.597+9G= c.*5G= (n.*5G=) n.346G= c.8+9G= (n.8+9G=) c.-2G= (n.-2G=) c.203+9G= (n.203+9G=) n.454G= n.345G= c.209+9G= (n.209+9G=) c.109G= n.197+9G= n.171G= n.313+9G= n.58+9G= n.604+9G= n.619G= n.578G= c.-105G= (n.-105G=) n.641+9G= n.598G= | |
X | g.154413261G>T | CA873316062 | TAFAZZIN | n.721G>T n.280G>T n.1247G>T n.1108G>T n.342G>T c.338+9G>T (n.338+9G>T) n.1250G>T n.175+9G>T c.284+9G>T (n.284+9G>T) n.1643G>T n.597+9G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.346G>T c.8+9G>T (n.8+9G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.203+9G>T (n.203+9G>T) n.454G>T n.345G>T c.209+9G>T (n.209+9G>T) c.109G>T n.197+9G>T n.171G>T n.313+9G>T n.58+9G>T n.604+9G>T n.619G>T n.578G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.641+9G>T n.598G>T | dbSNP |
X | g.154413263A>G | CA2524304216 | TAFAZZIN | n.723A>G n.282A>G n.1249A>G n.1110A>G n.344A>G c.338+11A>G (n.338+11A>G) n.1252A>G n.175+11A>G c.284+11A>G (n.284+11A>G) n.1645A>G n.597+11A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.348A>G c.8+11A>G (n.8+11A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.203+11A>G (n.203+11A>G) n.456A>G n.347A>G c.209+11A>G (n.209+11A>G) c.111A>G n.197+11A>G n.173A>G n.313+11A>G n.58+11A>G n.604+11A>G n.621A>G n.580A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.641+11A>G n.600A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413264T>C | CA2695121534 | TAFAZZIN | n.724T>C n.283T>C n.1250T>C n.1111T>C n.345T>C c.338+12T>C (n.338+12T>C) n.1253T>C n.175+12T>C c.284+12T>C (n.284+12T>C) n.1646T>C n.597+12T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.349T>C c.8+12T>C (n.8+12T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.203+12T>C (n.203+12T>C) n.457T>C n.348T>C c.209+12T>C (n.209+12T>C) c.112T>C n.197+12T>C n.174T>C n.313+12T>C n.58+12T>C n.604+12T>C n.622T>C n.581T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.641+12T>C n.601T>C | gnomAD v4 |
X | g.154413268C= | CA2466675260 | TAFAZZIN | n.728C= n.287C= n.1254C= n.1115C= n.349C= c.338+16C= (n.338+16C=) n.1257C= n.175+16C= c.284+16C= (n.284+16C=) n.1650C= n.597+16C= c.*12C= (n.*12C=) n.353C= c.8+16C= (n.8+16C=) c.6C= (p.Gly2=) c.203+16C= (n.203+16C=) n.461C= n.352C= c.209+16C= (n.209+16C=) c.116C= n.197+16C= n.178C= n.313+16C= n.58+16C= n.604+16C= n.626C= n.585C= c.-98C= (n.-98C=) n.641+16C= n.605C= | |
X | g.154413268C>T | CA873316066 | TAFAZZIN | n.728C>T n.287C>T n.1254C>T n.1115C>T n.349C>T c.338+16C>T (n.338+16C>T) n.1257C>T n.175+16C>T c.284+16C>T (n.284+16C>T) n.1650C>T n.597+16C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.353C>T c.8+16C>T (n.8+16C>T) c.6C>T (p.Gly2=) c.203+16C>T (n.203+16C>T) n.461C>T n.352C>T c.209+16C>T (n.209+16C>T) c.116C>T n.197+16C>T n.178C>T n.313+16C>T n.58+16C>T n.604+16C>T n.626C>T n.585C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.641+16C>T n.605C>T | dbSNP |
X | g.154413269C>T | CA2697544782 | TAFAZZIN | n.729C>T n.288C>T n.1255C>T n.1116C>T n.350C>T c.338+17C>T (n.338+17C>T) n.1258C>T n.175+17C>T c.284+17C>T (n.284+17C>T) n.1651C>T n.597+17C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.354C>T c.8+17C>T (n.8+17C>T) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.203+17C>T (n.203+17C>T) n.462C>T n.353C>T c.209+17C>T (n.209+17C>T) c.117C>T n.197+17C>T n.179C>T n.313+17C>T n.58+17C>T n.604+17C>T n.627C>T n.586C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.641+17C>T n.606C>T | ClinVar |
X | g.154413270C= | CA2466675261 | TAFAZZIN | n.730C= n.289C= n.1256C= n.1117C= n.351C= c.338+18C= (n.338+18C=) n.1259C= n.175+18C= c.284+18C= (n.284+18C=) n.1652C= n.597+18C= c.*14C= (n.*14C=) n.355C= c.8+18C= (n.8+18C=) c.8C= (p.Pro3=) c.203+18C= (n.203+18C=) n.463C= n.354C= c.209+18C= (n.209+18C=) c.118C= n.197+18C= n.180C= n.313+18C= n.58+18C= n.604+18C= n.628C= n.587C= c.-96C= (n.-96C=) n.641+18C= n.607C= | |
X | g.154413270C>G | CA2466675262 | TAFAZZIN | n.730C>G n.289C>G n.1256C>G n.1117C>G n.351C>G c.338+18C>G (n.338+18C>G) n.1259C>G n.175+18C>G c.284+18C>G (n.284+18C>G) n.1652C>G n.597+18C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.355C>G c.8+18C>G (n.8+18C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.203+18C>G (n.203+18C>G) n.463C>G n.354C>G c.209+18C>G (n.209+18C>G) c.118C>G n.197+18C>G n.180C>G n.313+18C>G n.58+18C>G n.604+18C>G n.628C>G n.587C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.641+18C>G n.607C>G | dbSNP |
X | g.154413273C= | CA2466675263 | TAFAZZIN | n.733C= n.292C= n.1259C= n.1120C= n.354C= c.338+21C= (n.338+21C=) n.1262C= n.175+21C= c.284+21C= (n.284+21C=) n.1655C= n.597+21C= c.*17C= (n.*17C=) n.358C= c.8+21C= (n.8+21C=) c.11C= (p.Ser4=) c.203+21C= (n.203+21C=) n.466C= n.357C= c.209+21C= (n.209+21C=) c.121C= n.197+21C= n.183C= n.313+21C= n.58+21C= n.604+21C= n.631C= n.590C= c.-93C= (n.-93C=) n.641+21C= n.610C= | |
X | g.154413273C>G | CA2695121535 | TAFAZZIN | n.733C>G n.292C>G n.1259C>G n.1120C>G n.354C>G c.338+21C>G (n.338+21C>G) n.1262C>G n.175+21C>G c.284+21C>G (n.284+21C>G) n.1655C>G n.597+21C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.358C>G c.8+21C>G (n.8+21C>G) c.11C>G (p.Ser4Trp) c.203+21C>G (n.203+21C>G) n.466C>G n.357C>G c.209+21C>G (n.209+21C>G) c.121C>G n.197+21C>G n.183C>G n.313+21C>G n.58+21C>G n.604+21C>G n.631C>G n.590C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.641+21C>G n.610C>G | gnomAD v4 |
X | g.154413273C>T | CA10562299 | TAFAZZIN | n.733C>T n.292C>T n.1259C>T n.1120C>T n.354C>T c.338+21C>T (n.338+21C>T) n.1262C>T n.175+21C>T c.284+21C>T (n.284+21C>T) n.1655C>T n.597+21C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.358C>T c.8+21C>T (n.8+21C>T) c.11C>T (p.Ser4Leu) c.203+21C>T (n.203+21C>T) n.466C>T n.357C>T c.209+21C>T (n.209+21C>T) c.121C>T n.197+21C>T n.183C>T n.313+21C>T n.58+21C>T n.604+21C>T n.631C>T n.590C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.641+21C>T n.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154413274G>A | CA10562300 | TAFAZZIN | n.734G>A n.293G>A n.1260G>A n.1121G>A n.355G>A c.338+22G>A (n.338+22G>A) n.1263G>A n.175+22G>A c.284+22G>A (n.284+22G>A) n.1656G>A n.597+22G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.359G>A c.8+22G>A (n.8+22G>A) c.12G>A (p.Ser4=) c.203+22G>A (n.203+22G>A) n.467G>A n.358G>A c.209+22G>A (n.209+22G>A) c.122G>A n.197+22G>A n.184G>A n.313+22G>A n.58+22G>A n.604+22G>A n.632G>A n.591G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.641+22G>A n.611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413274G= | CA2466675264 | TAFAZZIN | n.734G= n.293G= n.1260G= n.1121G= n.355G= c.338+22G= (n.338+22G=) n.1263G= n.175+22G= c.284+22G= (n.284+22G=) n.1656G= n.597+22G= c.*18G= (n.*18G=) n.359G= c.8+22G= (n.8+22G=) c.12G= (p.Ser4=) c.203+22G= (n.203+22G=) n.467G= n.358G= c.209+22G= (n.209+22G=) c.122G= n.197+22G= n.184G= n.313+22G= n.58+22G= n.604+22G= n.632G= n.591G= c.-92G= (n.-92G=) n.641+22G= n.611G= | |
X | g.154413275A= | CA2466675265 | TAFAZZIN | n.735A= n.294A= n.1261A= n.1122A= n.356A= c.338+23A= (n.338+23A=) n.1264A= n.175+23A= c.284+23A= (n.284+23A=) n.1657A= n.597+23A= c.*19A= (n.*19A=) n.360A= c.8+23A= (n.8+23A=) c.13A= (p.Lys5=) c.203+23A= (n.203+23A=) n.468A= n.359A= c.209+23A= (n.209+23A=) c.123A= n.197+23A= n.185A= n.313+23A= n.58+23A= n.604+23A= n.633A= n.592A= c.-91A= (n.-91A=) n.641+23A= n.612A= | |
X | g.154413275A>T | CA645173856 | TAFAZZIN | n.735A>T n.294A>T n.1261A>T n.1122A>T n.356A>T c.338+23A>T (n.338+23A>T) n.1264A>T n.175+23A>T c.284+23A>T (n.284+23A>T) n.1657A>T n.597+23A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.360A>T c.8+23A>T (n.8+23A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.203+23A>T (n.203+23A>T) n.468A>T n.359A>T c.209+23A>T (n.209+23A>T) c.123A>T n.197+23A>T n.185A>T n.313+23A>T n.58+23A>T n.604+23A>T n.633A>T n.592A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.641+23A>T n.612A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413277G>A | CA2695121536 | TAFAZZIN | n.737G>A n.296G>A n.1263G>A n.1124G>A n.358G>A c.338+25G>A (n.338+25G>A) n.1266G>A n.175+25G>A c.284+25G>A (n.284+25G>A) n.1659G>A n.597+25G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.362G>A c.8+25G>A (n.8+25G>A) c.15G>A (p.Lys5=) c.203+25G>A (n.203+25G>A) n.470G>A n.361G>A c.209+25G>A (n.209+25G>A) c.125G>A n.197+25G>A n.187G>A n.313+25G>A n.58+25G>A n.604+25G>A n.635G>A n.594G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.641+25G>A n.614G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413278T>A | CA2695121537 | TAFAZZIN | n.738T>A n.297T>A n.1264T>A n.1125T>A n.359T>A c.338+26T>A (n.338+26T>A) n.1267T>A n.175+26T>A c.284+26T>A (n.284+26T>A) n.1660T>A n.597+26T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.363T>A c.8+26T>A (n.8+26T>A) c.16T>A (p.Trp6Arg) c.203+26T>A (n.203+26T>A) n.471T>A n.362T>A c.209+26T>A (n.209+26T>A) c.126T>A n.197+26T>A n.188T>A n.313+26T>A n.58+26T>A n.604+26T>A n.636T>A n.595T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.641+26T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
X | g.154413278T>G | CA2579738686 | TAFAZZIN | n.738T>G n.297T>G n.1264T>G n.1125T>G n.359T>G c.338+26T>G (n.338+26T>G) n.1267T>G n.175+26T>G c.284+26T>G (n.284+26T>G) n.1660T>G n.597+26T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.363T>G c.8+26T>G (n.8+26T>G) c.16T>G (p.Trp6Gly) c.203+26T>G (n.203+26T>G) n.471T>G n.362T>G c.209+26T>G (n.209+26T>G) c.126T>G n.197+26T>G n.188T>G n.313+26T>G n.58+26T>G n.604+26T>G n.636T>G n.595T>G c.-88T>G (n.-88T>G) n.641+26T>G n.615T>G | |
X | g.154413278T= | CA2466675266 | TAFAZZIN | n.738T= n.297T= n.1264T= n.1125T= n.359T= c.338+26T= (n.338+26T=) n.1267T= n.175+26T= c.284+26T= (n.284+26T=) n.1660T= n.597+26T= c.*22T= (n.*22T=) n.363T= c.8+26T= (n.8+26T=) c.16T= (p.Trp6=) c.203+26T= (n.203+26T=) n.471T= n.362T= c.209+26T= (n.209+26T=) c.126T= n.197+26T= n.188T= n.313+26T= n.58+26T= n.604+26T= n.636T= n.595T= c.-88T= (n.-88T=) n.641+26T= n.615T= | |
X | g.154413286_154413290dup | CA2466675267 | TAFAZZIN | n.746_750dup n.305_309dup n.1272_1276dup n.1133_1137dup n.367_371dup c.338+34_338+38dup (n.338+34_338+38dup) n.1275_1279dup n.175+34_175+38dup c.284+34_284+38dup (n.284+34_284+38dup) n.1668_1672dup n.597+34_597+38dup c.*30_*34dup (n.*30_*34dup) n.371_375dup c.8+34_8+38dup (n.8+34_8+38dup) c.24_28dup (p.Ala10GlyfsTer?) c.203+34_203+38dup (n.203+34_203+38dup) n.479_483dup n.370_374dup c.209+34_209+38dup (n.209+34_209+38dup) c.134_138dup n.197+34_197+38dup n.196_200dup n.313+34_313+38dup n.58+34_58+38dup n.604+34_604+38dup n.644_648dup n.603_607dup c.-80_-76dup (n.-80_-76dup) n.641+34_641+38dup n.623_627dup | dbSNP |
X | g.154413286_154413290del | CA2522566103 | TAFAZZIN | n.746_750del n.305_309del n.1272_1276del n.1133_1137del n.367_371del c.338+34_338+38del (n.338+34_338+38del) n.1275_1279del n.175+34_175+38del c.284+34_284+38del (n.284+34_284+38del) n.1668_1672del n.597+34_597+38del c.*30_*34del (n.*30_*34del) n.371_375del c.8+34_8+38del (n.8+34_8+38del) c.24_28del (p.Ala10ThrfsTer?) c.203+34_203+38del (n.203+34_203+38del) n.479_483del n.370_374del c.209+34_209+38del (n.209+34_209+38del) c.134_138del n.197+34_197+38del n.196_200del n.313+34_313+38del n.58+34_58+38del n.604+34_604+38del n.644_648del n.603_607del c.-80_-76del (n.-80_-76del) n.641+34_641+38del n.623_627del | |
X | g.154413280G>A | CA10562301 | TAFAZZIN | n.740G>A n.299G>A n.1266G>A n.1127G>A n.361G>A c.338+28G>A (n.338+28G>A) n.1269G>A n.175+28G>A c.284+28G>A (n.284+28G>A) n.1662G>A n.597+28G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.365G>A c.8+28G>A (n.8+28G>A) c.18G>A (p.Trp6Ter) c.203+28G>A (n.203+28G>A) n.473G>A n.364G>A c.209+28G>A (n.209+28G>A) c.128G>A n.197+28G>A n.190G>A n.313+28G>A n.58+28G>A n.604+28G>A n.638G>A n.597G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.641+28G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413280G= | CA2466675268 | TAFAZZIN | n.740G= n.299G= n.1266G= n.1127G= n.361G= c.338+28G= (n.338+28G=) n.1269G= n.175+28G= c.284+28G= (n.284+28G=) n.1662G= n.597+28G= c.*24G= (n.*24G=) n.365G= c.8+28G= (n.8+28G=) c.18G= (p.Trp6=) c.203+28G= (n.203+28G=) n.473G= n.364G= c.209+28G= (n.209+28G=) c.128G= n.197+28G= n.190G= n.313+28G= n.58+28G= n.604+28G= n.638G= n.597G= c.-86G= (n.-86G=) n.641+28G= n.617G= | |
X | g.154413281G>T | CA2741805902 | TAFAZZIN | n.741G>T n.300G>T n.1267G>T n.1128G>T n.362G>T c.338+29G>T (n.338+29G>T) n.1270G>T n.175+29G>T c.284+29G>T (n.284+29G>T) n.1663G>T n.597+29G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.366G>T c.8+29G>T (n.8+29G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.203+29G>T (n.203+29G>T) n.474G>T n.365G>T c.209+29G>T (n.209+29G>T) c.129G>T n.197+29G>T n.191G>T n.313+29G>T n.58+29G>T n.604+29G>T n.639G>T n.598G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.641+29G>T n.618G>T | |
X | g.154413282C= | CA2466675269 | TAFAZZIN | n.742C= n.301C= n.1268C= n.1129C= n.363C= c.338+30C= (n.338+30C=) n.1271C= n.175+30C= c.284+30C= (n.284+30C=) n.1664C= n.597+30C= c.*26C= (n.*26C=) n.367C= c.8+30C= (n.8+30C=) c.20C= (p.Ala7=) c.203+30C= (n.203+30C=) n.475C= n.366C= c.209+30C= (n.209+30C=) c.130C= n.197+30C= n.192C= n.313+30C= n.58+30C= n.604+30C= n.640C= n.599C= c.-84C= (n.-84C=) n.641+30C= n.619C= | |
X | g.154413282C>T | CA10562302 | TAFAZZIN | n.742C>T n.301C>T n.1268C>T n.1129C>T n.363C>T c.338+30C>T (n.338+30C>T) n.1271C>T n.175+30C>T c.284+30C>T (n.284+30C>T) n.1664C>T n.597+30C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.367C>T c.8+30C>T (n.8+30C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.203+30C>T (n.203+30C>T) n.475C>T n.366C>T c.209+30C>T (n.209+30C>T) c.130C>T n.197+30C>T n.192C>T n.313+30C>T n.58+30C>T n.604+30C>T n.640C>T n.599C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.641+30C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413283C>A | CA2824296516 | TAFAZZIN | n.743C>A n.302C>A n.1269C>A n.1130C>A n.364C>A c.338+31C>A (n.338+31C>A) n.1272C>A n.175+31C>A c.284+31C>A (n.284+31C>A) n.1665C>A n.597+31C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.368C>A c.8+31C>A (n.8+31C>A) c.21C>A (p.Ala7=) c.203+31C>A (n.203+31C>A) n.476C>A n.367C>A c.209+31C>A (n.209+31C>A) c.131C>A n.197+31C>A n.193C>A n.313+31C>A n.58+31C>A n.604+31C>A n.641C>A n.600C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.641+31C>A n.620C>A | |
X | g.154413283C= | CA2466675270 | TAFAZZIN | n.743C= n.302C= n.1269C= n.1130C= n.364C= c.338+31C= (n.338+31C=) n.1272C= n.175+31C= c.284+31C= (n.284+31C=) n.1665C= n.597+31C= c.*27C= (n.*27C=) n.368C= c.8+31C= (n.8+31C=) c.21C= (p.Ala7=) c.203+31C= (n.203+31C=) n.476C= n.367C= c.209+31C= (n.209+31C=) c.131C= n.197+31C= n.193C= n.313+31C= n.58+31C= n.604+31C= n.641C= n.600C= c.-83C= (n.-83C=) n.641+31C= n.620C= | |
X | g.154413283C>T | CA10562303 | TAFAZZIN | n.743C>T n.302C>T n.1269C>T n.1130C>T n.364C>T c.338+31C>T (n.338+31C>T) n.1272C>T n.175+31C>T c.284+31C>T (n.284+31C>T) n.1665C>T n.597+31C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.368C>T c.8+31C>T (n.8+31C>T) c.21C>T (p.Ala7=) c.203+31C>T (n.203+31C>T) n.476C>T n.367C>T c.209+31C>T (n.209+31C>T) c.131C>T n.197+31C>T n.193C>T n.313+31C>T n.58+31C>T n.604+31C>T n.641C>T n.600C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.641+31C>T n.620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413284G>A | CA10562304 | TAFAZZIN | n.744G>A n.303G>A n.1270G>A n.1131G>A n.365G>A c.338+32G>A (n.338+32G>A) n.1273G>A n.175+32G>A c.284+32G>A (n.284+32G>A) n.1666G>A n.597+32G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.369G>A c.8+32G>A (n.8+32G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.203+32G>A (n.203+32G>A) n.477G>A n.368G>A c.209+32G>A (n.209+32G>A) c.132G>A n.197+32G>A n.194G>A n.313+32G>A n.58+32G>A n.604+32G>A n.642G>A n.601G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.641+32G>A n.621G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413284G= | CA2466675271 | TAFAZZIN | n.744G= n.303G= n.1270G= n.1131G= n.365G= c.338+32G= (n.338+32G=) n.1273G= n.175+32G= c.284+32G= (n.284+32G=) n.1666G= n.597+32G= c.*28G= (n.*28G=) n.369G= c.8+32G= (n.8+32G=) c.22G= (p.Gly8=) c.203+32G= (n.203+32G=) n.477G= n.368G= c.209+32G= (n.209+32G=) c.132G= n.197+32G= n.194G= n.313+32G= n.58+32G= n.604+32G= n.642G= n.601G= c.-82G= (n.-82G=) n.641+32G= n.621G= | |
X | g.154413284G>T | CA645173858 | TAFAZZIN | n.744G>T n.303G>T n.1270G>T n.1131G>T n.365G>T c.338+32G>T (n.338+32G>T) n.1273G>T n.175+32G>T c.284+32G>T (n.284+32G>T) n.1666G>T n.597+32G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.369G>T c.8+32G>T (n.8+32G>T) c.22G>T (p.Gly8Trp) c.203+32G>T (n.203+32G>T) n.477G>T n.368G>T c.209+32G>T (n.209+32G>T) c.132G>T n.197+32G>T n.194G>T n.313+32G>T n.58+32G>T n.604+32G>T n.642G>T n.601G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.641+32G>T n.621G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413285_154413286del | CA2695121538 | TAFAZZIN | n.745_746del n.304_305del n.1271_1272del n.1132_1133del n.366_367del c.338+33_338+34del (n.338+33_338+34del) n.1274_1275del n.175+33_175+34del c.284+33_284+34del (n.284+33_284+34del) n.1667_1668del n.597+33_597+34del c.*29_*30del (n.*29_*30del) n.370_371del c.8+33_8+34del (n.8+33_8+34del) c.23_24del (p.Gly8AlafsTer?) c.203+33_203+34del (n.203+33_203+34del) n.478_479del n.369_370del c.209+33_209+34del (n.209+33_209+34del) c.133_134del n.197+33_197+34del n.195_196del n.313+33_313+34del n.58+33_58+34del n.604+33_604+34del n.643_644del n.602_603del c.-81_-80del (n.-81_-80del) n.641+33_641+34del n.622_623del | gnomAD v4 |
X | g.154413285G>A | CA2695121539 | TAFAZZIN | n.745G>A n.304G>A n.1271G>A n.1132G>A n.366G>A c.338+33G>A (n.338+33G>A) n.1274G>A n.175+33G>A c.284+33G>A (n.284+33G>A) n.1667G>A n.597+33G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.370G>A c.8+33G>A (n.8+33G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.203+33G>A (n.203+33G>A) n.478G>A n.369G>A c.209+33G>A (n.209+33G>A) c.133G>A n.197+33G>A n.195G>A n.313+33G>A n.58+33G>A n.604+33G>A n.643G>A n.602G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.641+33G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413286G>A | CA2695121540 | TAFAZZIN | n.746G>A n.305G>A n.1272G>A n.1133G>A n.367G>A c.338+34G>A (n.338+34G>A) n.1275G>A n.175+34G>A c.284+34G>A (n.284+34G>A) n.1668G>A n.597+34G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.371G>A c.8+34G>A (n.8+34G>A) c.24G>A (p.Gly8=) c.203+34G>A (n.203+34G>A) n.479G>A n.370G>A c.209+34G>A (n.209+34G>A) c.134G>A n.197+34G>A n.196G>A n.313+34G>A n.58+34G>A n.604+34G>A n.644G>A n.603G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.641+34G>A n.623G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413286G>C | CA2579738688 | TAFAZZIN | n.746G>C n.305G>C n.1272G>C n.1133G>C n.367G>C c.338+34G>C (n.338+34G>C) n.1275G>C n.175+34G>C c.284+34G>C (n.284+34G>C) n.1668G>C n.597+34G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.371G>C c.8+34G>C (n.8+34G>C) c.24G>C (p.Gly8=) c.203+34G>C (n.203+34G>C) n.479G>C n.370G>C c.209+34G>C (n.209+34G>C) c.134G>C n.197+34G>C n.196G>C n.313+34G>C n.58+34G>C n.604+34G>C n.644G>C n.603G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.641+34G>C n.623G>C | gnomAD v4 |
X | g.154413288C>A | CA2466675273 | TAFAZZIN | n.748C>A n.307C>A n.1274C>A n.1135C>A n.369C>A c.338+36C>A (n.338+36C>A) n.1277C>A n.175+36C>A c.284+36C>A (n.284+36C>A) n.1670C>A n.597+36C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.373C>A c.8+36C>A (n.8+36C>A) c.26C>A (p.Pro9Gln) c.203+36C>A (n.203+36C>A) n.481C>A n.372C>A c.209+36C>A (n.209+36C>A) c.136C>A n.197+36C>A n.198C>A n.313+36C>A n.58+36C>A n.604+36C>A n.646C>A n.605C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.641+36C>A n.625C>A | dbSNP |
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X | g.154413288C>T | CA10562305 | TAFAZZIN | n.748C>T n.307C>T n.1274C>T n.1135C>T n.369C>T c.338+36C>T (n.338+36C>T) n.1277C>T n.175+36C>T c.284+36C>T (n.284+36C>T) n.1670C>T n.597+36C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.373C>T c.8+36C>T (n.8+36C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.203+36C>T (n.203+36C>T) n.481C>T n.372C>T c.209+36C>T (n.209+36C>T) c.136C>T n.197+36C>T n.198C>T n.313+36C>T n.58+36C>T n.604+36C>T n.646C>T n.605C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.641+36C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413289G>A | CA10562306 | TAFAZZIN | n.749G>A n.308G>A n.1275G>A n.1136G>A n.370G>A c.338+37G>A (n.338+37G>A) n.1278G>A n.175+37G>A c.284+37G>A (n.284+37G>A) n.1671G>A n.597+37G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.374G>A c.8+37G>A (n.8+37G>A) c.27G>A (p.Pro9=) c.203+37G>A (n.203+37G>A) n.482G>A n.373G>A c.209+37G>A (n.209+37G>A) c.137G>A n.197+37G>A n.199G>A n.313+37G>A n.58+37G>A n.604+37G>A n.647G>A n.606G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.641+37G>A n.626G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154413294del | CA2579738690 | TAFAZZIN | n.754del n.313del n.1280del n.1141del n.375del c.338+42del (n.338+42del) n.1283del n.175+42del c.284+42del (n.284+42del) n.1676del n.597+42del c.*38del (n.*38del) n.379del c.8+42del (n.8+42del) c.32del (p.Pro11HisfsTer?) c.203+42del (n.203+42del) n.487del n.378del c.209+42del (n.209+42del) c.142del n.197+42del n.204del n.313+42del n.58+42del n.604+42del n.652del n.611del c.-72del (n.-72del) n.641+42del n.631del | |
X | g.154413292C>A | CA2842690220 | TAFAZZIN | n.752C>A n.311C>A n.1278C>A n.1139C>A n.373C>A c.338+40C>A (n.338+40C>A) n.1281C>A n.175+40C>A c.284+40C>A (n.284+40C>A) n.1674C>A n.597+40C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.377C>A c.8+40C>A (n.8+40C>A) c.30C>A (p.Ala10=) c.203+40C>A (n.203+40C>A) n.485C>A n.376C>A c.209+40C>A (n.209+40C>A) c.140C>A n.197+40C>A n.202C>A n.313+40C>A n.58+40C>A n.604+40C>A n.650C>A n.609C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.641+40C>A n.629C>A | |
X | g.154413294C>A | CA2579738691 | TAFAZZIN | n.754C>A n.313C>A n.1280C>A n.1141C>A n.375C>A c.338+42C>A (n.338+42C>A) n.1283C>A n.175+42C>A c.284+42C>A (n.284+42C>A) n.1676C>A n.597+42C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.379C>A c.8+42C>A (n.8+42C>A) c.32C>A (p.Pro11Gln) c.203+42C>A (n.203+42C>A) n.487C>A n.378C>A c.209+42C>A (n.209+42C>A) c.142C>A n.197+42C>A n.204C>A n.313+42C>A n.58+42C>A n.604+42C>A n.652C>A n.611C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.641+42C>A n.631C>A | |
X | g.154413295A= | CA2466675275 | TAFAZZIN | n.755A= n.314A= n.1281A= n.1142A= n.376A= c.338+43A= (n.338+43A=) n.1284A= n.175+43A= c.284+43A= (n.284+43A=) n.1677A= n.597+43A= c.*39A= (n.*39A=) n.380A= c.8+43A= (n.8+43A=) c.33A= (p.Pro11=) c.203+43A= (n.203+43A=) n.488A= n.379A= c.209+43A= (n.209+43A=) c.143A= n.197+43A= n.205A= n.313+43A= n.58+43A= n.604+43A= n.653A= n.612A= c.-71A= (n.-71A=) n.641+43A= n.632A= | |
X | g.154413295A>C | CA10562307 | TAFAZZIN | n.755A>C n.314A>C n.1281A>C n.1142A>C n.376A>C c.338+43A>C (n.338+43A>C) n.1284A>C n.175+43A>C c.284+43A>C (n.284+43A>C) n.1677A>C n.597+43A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.380A>C c.8+43A>C (n.8+43A>C) c.33A>C (p.Pro11=) c.203+43A>C (n.203+43A>C) n.488A>C n.379A>C c.209+43A>C (n.209+43A>C) c.143A>C n.197+43A>C n.205A>C n.313+43A>C n.58+43A>C n.604+43A>C n.653A>C n.612A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.641+43A>C n.632A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154413301C>T | CA2695121546 | TAFAZZIN | n.761C>T n.320C>T n.1287C>T n.1148C>T n.382C>T c.338+49C>T (n.338+49C>T) n.1290C>T n.175+49C>T c.284+49C>T (n.284+49C>T) n.1683C>T n.597+49C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.386C>T c.8+49C>T (n.8+49C>T) c.39C>T (p.Ala13=) c.203+49C>T (n.203+49C>T) n.494C>T n.385C>T c.209+49C>T (n.209+49C>T) c.149C>T n.197+49C>T n.211C>T n.313+49C>T n.58+49C>T n.604+49C>T n.659C>T n.618C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.641+49C>T n.638C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413302T>C | CA873316074 | TAFAZZIN | n.762T>C n.321T>C n.1288T>C n.1149T>C n.383T>C c.338+50T>C (n.338+50T>C) n.1291T>C n.175+50T>C c.284+50T>C (n.284+50T>C) n.1684T>C n.597+50T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.387T>C c.8+50T>C (n.8+50T>C) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.203+50T>C (n.203+50T>C) n.495T>C n.386T>C c.209+50T>C (n.209+50T>C) c.150T>C n.197+50T>C n.212T>C n.313+50T>C n.58+50T>C n.604+50T>C n.660T>C n.619T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.641+50T>C n.639T>C | dbSNP |
X | g.154413302T= | CA2466675278 | TAFAZZIN | n.762T= n.321T= n.1288T= n.1149T= n.383T= c.338+50T= (n.338+50T=) n.1291T= n.175+50T= c.284+50T= (n.284+50T=) n.1684T= n.597+50T= c.*46T= (n.*46T=) n.387T= c.8+50T= (n.8+50T=) c.40T= (p.Ser14=) c.203+50T= (n.203+50T=) n.495T= n.386T= c.209+50T= (n.209+50T=) c.150T= n.197+50T= n.212T= n.313+50T= n.58+50T= n.604+50T= n.660T= n.619T= c.-64T= (n.-64T=) n.641+50T= n.639T= | |
X | g.154413305G>A | CA2579738692 | TAFAZZIN | n.765G>A n.324G>A n.1291G>A n.1152G>A n.386G>A c.338+53G>A (n.338+53G>A) n.1294G>A n.175+53G>A c.284+53G>A (n.284+53G>A) n.1687G>A n.597+53G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.390G>A c.8+53G>A (n.8+53G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.203+53G>A (n.203+53G>A) n.498G>A n.389G>A c.209+53G>A (n.209+53G>A) c.153G>A n.197+53G>A n.215G>A n.313+53G>A n.58+53G>A n.604+53G>A n.663G>A n.622G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.641+53G>A n.642G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413308C= | CA2466675279 | TAFAZZIN | n.768C= n.327C= n.1294C= n.1155C= n.389C= c.338+56C= (n.338+56C=) n.1297C= n.175+56C= c.284+56C= (n.284+56C=) n.1690C= n.597+56C= c.*52C= (n.*52C=) n.393C= c.8+56C= (n.8+56C=) c.46C= (p.Gln16=) c.203+56C= (n.203+56C=) n.501C= n.392C= c.209+56C= (n.209+56C=) c.156C= n.197+56C= n.218C= n.313+56C= n.58+56C= n.604+56C= n.666C= n.625C= c.-58C= (n.-58C=) n.641+56C= n.645C= | |
X | g.154413308C>T | CA873316075 | TAFAZZIN | n.768C>T n.327C>T n.1294C>T n.1155C>T n.389C>T c.338+56C>T (n.338+56C>T) n.1297C>T n.175+56C>T c.284+56C>T (n.284+56C>T) n.1690C>T n.597+56C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.393C>T c.8+56C>T (n.8+56C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.203+56C>T (n.203+56C>T) n.501C>T n.392C>T c.209+56C>T (n.209+56C>T) c.156C>T n.197+56C>T n.218C>T n.313+56C>T n.58+56C>T n.604+56C>T n.666C>T n.625C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.641+56C>T n.645C>T | dbSNP |
X | g.154413309A>G | CA2695121547 | TAFAZZIN | n.769A>G n.328A>G n.1295A>G n.1156A>G n.390A>G c.338+57A>G (n.338+57A>G) n.1298A>G n.175+57A>G c.284+57A>G (n.284+57A>G) n.1691A>G n.597+57A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.394A>G c.8+57A>G (n.8+57A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.203+57A>G (n.203+57A>G) n.502A>G n.393A>G c.209+57A>G (n.209+57A>G) c.157A>G n.197+57A>G n.219A>G n.313+57A>G n.58+57A>G n.604+57A>G n.667A>G n.626A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.641+57A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
X | g.154413310G>A | CA2842690222 | TAFAZZIN | n.770G>A n.329G>A n.1296G>A n.1157G>A n.391G>A c.338+58G>A (n.338+58G>A) n.1299G>A n.175+58G>A c.284+58G>A (n.284+58G>A) n.1692G>A n.597+58G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.395G>A c.8+58G>A (n.8+58G>A) c.48G>A (p.Gln16=) c.203+58G>A (n.203+58G>A) n.503G>A n.394G>A c.209+58G>A (n.209+58G>A) c.158G>A n.197+58G>A n.220G>A n.313+58G>A n.58+58G>A n.604+58G>A n.668G>A n.627G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.641+58G>A n.647G>A | |
X | g.154413310G>C | CA2466675280 | TAFAZZIN | n.770G>C n.329G>C n.1296G>C n.1157G>C n.391G>C c.338+58G>C (n.338+58G>C) n.1299G>C n.175+58G>C c.284+58G>C (n.284+58G>C) n.1692G>C n.597+58G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.395G>C c.8+58G>C (n.8+58G>C) c.48G>C (p.Gln16His) c.203+58G>C (n.203+58G>C) n.503G>C n.394G>C c.209+58G>C (n.209+58G>C) c.158G>C n.197+58G>C n.220G>C n.313+58G>C n.58+58G>C n.604+58G>C n.668G>C n.627G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.641+58G>C n.647G>C | dbSNP |
X | g.154413310G= | CA2466675281 | TAFAZZIN | n.770G= n.329G= n.1296G= n.1157G= n.391G= c.338+58G= (n.338+58G=) n.1299G= n.175+58G= c.284+58G= (n.284+58G=) n.1692G= n.597+58G= c.*54G= (n.*54G=) n.395G= c.8+58G= (n.8+58G=) c.48G= (p.Gln16=) c.203+58G= (n.203+58G=) n.503G= n.394G= c.209+58G= (n.209+58G=) c.158G= n.197+58G= n.220G= n.313+58G= n.58+58G= n.604+58G= n.668G= n.627G= c.-56G= (n.-56G=) n.641+58G= n.647G= | |
X | g.154413323_154413325del | CA2695121548 | TAFAZZIN | n.783_785del n.342_344del n.1309_1311del n.1170_1172del n.404_406del c.338+71_338+73del (n.338+71_338+73del) n.1312_1314del n.175+71_175+73del c.284+71_284+73del (n.284+71_284+73del) n.1705_1707del n.597+71_597+73del c.*67_*69del (n.*67_*69del) n.408_410del c.8+71_8+73del (n.8+71_8+73del) c.61_63del (p.Pro21del) c.203+71_203+73del (n.203+71_203+73del) n.516_518del n.407_409del c.209+71_209+73del (n.209+71_209+73del) c.171_173del n.197+71_197+73del n.233_235del n.313+71_313+73del n.58+71_58+73del n.604+71_604+73del n.681_683del n.640_642del c.-43_-41del (n.-43_-41del) n.641+71_641+73del n.660_662del | gnomAD v4 |
X | g.154413318C= | CA2466675282 | TAFAZZIN | n.778C= n.337C= n.1304C= n.1165C= n.399C= c.338+66C= (n.338+66C=) n.1307C= n.175+66C= c.284+66C= (n.284+66C=) n.1700C= n.597+66C= c.*62C= (n.*62C=) n.403C= c.8+66C= (n.8+66C=) c.56C= (p.Pro19=) c.203+66C= (n.203+66C=) n.511C= n.402C= c.209+66C= (n.209+66C=) c.166C= n.197+66C= n.228C= n.313+66C= n.58+66C= n.604+66C= n.676C= n.635C= c.-48C= (n.-48C=) n.641+66C= n.655C= | |
X | g.154413318C>T | CA10562308 | TAFAZZIN | n.778C>T n.337C>T n.1304C>T n.1165C>T n.399C>T c.338+66C>T (n.338+66C>T) n.1307C>T n.175+66C>T c.284+66C>T (n.284+66C>T) n.1700C>T n.597+66C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.403C>T c.8+66C>T (n.8+66C>T) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.203+66C>T (n.203+66C>T) n.511C>T n.402C>T c.209+66C>T (n.209+66C>T) c.166C>T n.197+66C>T n.228C>T n.313+66C>T n.58+66C>T n.604+66C>T n.676C>T n.635C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.641+66C>T n.655C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413319T>A | CA2838230527 | TAFAZZIN | n.779T>A n.338T>A n.1305T>A n.1166T>A n.400T>A c.338+67T>A (n.338+67T>A) n.1308T>A n.175+67T>A c.284+67T>A (n.284+67T>A) n.1701T>A n.597+67T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.404T>A c.8+67T>A (n.8+67T>A) c.57T>A (p.Pro19=) c.203+67T>A (n.203+67T>A) n.512T>A n.403T>A c.209+67T>A (n.209+67T>A) c.167T>A n.197+67T>A n.229T>A n.313+67T>A n.58+67T>A n.604+67T>A n.677T>A n.636T>A c.-47T>A (n.-47T>A) n.641+67T>A n.656T>A | |
X | g.154413320C>T | CA2695121550 | TAFAZZIN | n.780C>T n.339C>T n.1306C>T n.1167C>T n.401C>T c.338+68C>T (n.338+68C>T) n.1309C>T n.175+68C>T c.284+68C>T (n.284+68C>T) n.1702C>T n.597+68C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.405C>T c.8+68C>T (n.8+68C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.203+68C>T (n.203+68C>T) n.513C>T n.404C>T c.209+68C>T (n.209+68C>T) c.168C>T n.197+68C>T n.230C>T n.313+68C>T n.58+68C>T n.604+68C>T n.678C>T n.637C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.641+68C>T n.657C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413322T>C | CA2466675284 | TAFAZZIN | n.782T>C n.341T>C n.1308T>C n.1169T>C n.403T>C c.338+70T>C (n.338+70T>C) n.1311T>C n.175+70T>C c.284+70T>C (n.284+70T>C) n.1704T>C n.597+70T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.407T>C c.8+70T>C (n.8+70T>C) c.60T>C (p.Pro20=) c.203+70T>C (n.203+70T>C) n.515T>C n.406T>C c.209+70T>C (n.209+70T>C) c.170T>C n.197+70T>C n.232T>C n.313+70T>C n.58+70T>C n.604+70T>C n.680T>C n.639T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.641+70T>C n.659T>C | dbSNP |
X | g.154413322T= | CA2466675283 | TAFAZZIN | n.782T= n.341T= n.1308T= n.1169T= n.403T= c.338+70T= (n.338+70T=) n.1311T= n.175+70T= c.284+70T= (n.284+70T=) n.1704T= n.597+70T= c.*66T= (n.*66T=) n.407T= c.8+70T= (n.8+70T=) c.60T= (p.Pro20=) c.203+70T= (n.203+70T=) n.515T= n.406T= c.209+70T= (n.209+70T=) c.170T= n.197+70T= n.232T= n.313+70T= n.58+70T= n.604+70T= n.680T= n.639T= c.-44T= (n.-44T=) n.641+70T= n.659T= | |
X | g.154413323C= | CA2466675285 | TAFAZZIN | n.783C= n.342C= n.1309C= n.1170C= n.404C= c.338+71C= (n.338+71C=) n.1312C= n.175+71C= c.284+71C= (n.284+71C=) n.1705C= n.597+71C= c.*67C= (n.*67C=) n.408C= c.8+71C= (n.8+71C=) c.61C= (p.Pro21=) c.203+71C= (n.203+71C=) n.516C= n.407C= c.209+71C= (n.209+71C=) c.171C= n.197+71C= n.233C= n.313+71C= n.58+71C= n.604+71C= n.681C= n.640C= c.-43C= (n.-43C=) n.641+71C= n.660C= | |
X | g.154413323C>T | CA873316077 | TAFAZZIN | n.783C>T n.342C>T n.1309C>T n.1170C>T n.404C>T c.338+71C>T (n.338+71C>T) n.1312C>T n.175+71C>T c.284+71C>T (n.284+71C>T) n.1705C>T n.597+71C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.408C>T c.8+71C>T (n.8+71C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.203+71C>T (n.203+71C>T) n.516C>T n.407C>T c.209+71C>T (n.209+71C>T) c.171C>T n.197+71C>T n.233C>T n.313+71C>T n.58+71C>T n.604+71C>T n.681C>T n.640C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.641+71C>T n.660C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |