Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.-56G>T (n.-56G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.400G>T
n.291G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.55G>T
n.152G>T
n.117G>T
n.268G>T
n.13G>T
n.559G>T
n.565G>T
n.524G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.596G>T
n.544G>T
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c.239_240insC (p.Ile81AspfsTer?)
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n.552_553insC
n.292_293insC
c.-38_-37insC (n.-38_-37insC)
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c.158_159insC (p.Ile54AspfsTer?)
n.400_401insC
n.291_292insC
c.164_165insC (p.Ile56AspfsTer?)
c.55_56insC
n.152_153insC
n.117_118insC
n.268_269insC
n.13_14insC
n.559_560insC
n.565_566insC
n.524_525insC
c.-159_-158insC (n.-159_-158insC)
n.596_597insC
n.544_545insC
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n.293G>A
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c.159G>A (p.Gly53=)
n.401G>A
n.292G>A
c.165G>A (p.Gly55=)
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n.14G>A
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n.566G>A
n.525G>A
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n.597G>A
n.545G>A
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n.227G=
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n.553G>T
n.293G>T
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n.292G>T
c.165G>T (p.Gly55=)
c.56G>T
n.153G>T
n.118G>T
n.269G>T
n.14G>T
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n.566G>T
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n.597G>T
n.545G>T
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n.561A>C
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c.-157A>C (n.-157A>C)
n.598A>C
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Xg.154413209A>GCA415180439TAFAZZINn.669A>G
n.228A>G
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n.598A>G
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Xg.154413209A>TCA415180442TAFAZZINn.669A>T
n.228A>T
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n.1198A>T
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n.294A>T
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n.119A>T
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n.567A>T
n.526A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.598A>T
n.546A>T
Xg.154413210T>ACA415180443TAFAZZINn.670T>A
n.229T>A
n.1196T>A
n.1057T>A
n.291T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.1199T>A
n.133T>A
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n.295T>A
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n.403T>A
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n.120T>A
n.271T>A
n.16T>A
n.562T>A
n.568T>A
n.527T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.599T>A
n.547T>A
Xg.154413210T>CCA415180445TAFAZZINn.670T>C
n.229T>C
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n.120T>C
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n.568T>C
n.527T>C
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n.599T>C
n.547T>C
Xg.154413210T>GCA415180449TAFAZZINn.670T>G
n.229T>G
n.1196T>G
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n.1199T>G
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n.1592T>G
n.555T>G
n.295T>G
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n.403T>G
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n.120T>G
n.271T>G
n.16T>G
n.562T>G
n.568T>G
n.527T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.599T>G
n.547T>G
Xg.154413211C>ACA519277463TAFAZZINn.671C>A
n.230C>A
n.1197C>A
n.1058C>A
n.292C>A
c.297C>A (p.Ile99=)
n.1200C>A
n.134C>A
c.243C>A (p.Ile81=)
n.1593C>A
n.556C>A
n.296C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
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c.162C>A (p.Ile54=)
n.404C>A
n.295C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
c.59C>A
n.156C>A
n.121C>A
n.272C>A
n.17C>A
n.563C>A
n.569C>A
n.528C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.600C>A
n.548C>A
Xg.154413211C>GCA415180451TAFAZZINn.671C>G
n.230C>G
n.1197C>G
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n.404C>G
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c.59C>G
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n.121C>G
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n.17C>G
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n.600C>G
n.548C>G
Xg.154413211C>TCA519277464TAFAZZINn.671C>T
n.230C>T
n.1197C>T
n.1058C>T
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c.243C>T (p.Ile81=)
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n.556C>T
n.296C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
n.404C>T
n.295C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
c.59C>T
n.156C>T
n.121C>T
n.272C>T
n.17C>T
n.563C>T
n.569C>T
n.528C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.600C>T
n.548C>T
Xg.154413212C>ACA415180454TAFAZZINn.672C>A
n.231C>A
n.1198C>A
n.1059C>A
n.293C>A
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n.1201C>A
n.135C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.1594C>A
n.557C>A
n.297C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.163C>A (p.Leu55Met)
n.405C>A
n.296C>A
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c.60C>A
n.157C>A
n.122C>A
n.273C>A
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n.570C>A
n.529C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.601C>A
n.549C>A
Xg.154413212C>GCA415180457TAFAZZINn.672C>G
n.231C>G
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c.60C>G
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n.231C>T
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n.557C>T
n.297C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
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c.169C>T (p.Leu57=)
c.60C>T
n.157C>T
n.122C>T
n.273C>T
n.18C>T
n.564C>T
n.570C>T
n.529C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
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Xg.154413213T>ACA415180465TAFAZZINn.673T>A
n.232T>A
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n.1202T>A
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n.1595T>A
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n.298T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
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n.158T>A
n.123T>A
n.274T>A
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n.571T>A
n.530T>A
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n.602T>A
n.550T>A
Xg.154413213T>CCA415180478TAFAZZINn.673T>C
n.232T>C
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n.298T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
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c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.61T>C
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n.571T>C
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n.602T>C
n.550T>C
 ClinVar
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n.232T>G
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c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.1202T>G
n.136T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.1595T>G
n.558T>G
n.298T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.406T>G
n.297T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.61T>G
n.158T>G
n.123T>G
n.274T>G
n.19T>G
n.565T>G
n.571T>G
n.530T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.602T>G
n.550T>G
Xg.154413214G>ACA519277466TAFAZZINn.674G>A
n.233G>A
n.1200G>A
n.1061G>A
n.295G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
n.1203G>A
n.137G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.1596G>A
n.559G>A
n.299G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.407G>A
n.298G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.62G>A
n.159G>A
n.124G>A
n.275G>A
n.20G>A
n.566G>A
n.572G>A
n.531G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.603G>A
n.551G>A
Xg.154413214G>CCA519277467TAFAZZINn.674G>C
n.233G>C
n.1200G>C
n.1061G>C
n.295G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
n.1203G>C
n.137G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
n.1596G>C
n.559G>C
n.299G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.165G>C (p.Leu55=)
n.407G>C
n.298G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.62G>C
n.159G>C
n.124G>C
n.275G>C
n.20G>C
n.566G>C
n.572G>C
n.531G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.603G>C
n.551G>C
Xg.154413214G>TCA519277468TAFAZZINn.674G>T
n.233G>T
n.1200G>T
n.1061G>T
n.295G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
n.1203G>T
n.137G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
n.1596G>T
n.559G>T
n.299G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.165G>T (p.Leu55=)
n.407G>T
n.298G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.62G>T
n.159G>T
n.124G>T
n.275G>T
n.20G>T
n.566G>T
n.572G>T
n.531G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.603G>T
n.551G>T
Xg.154413215A>CCA415180488TAFAZZINn.675A>C
n.234A>C
n.1201A>C
n.1062A>C
n.296A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.1204A>C
n.138A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.1597A>C
n.560A>C
n.300A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.408A>C
n.299A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.63A>C
n.160A>C
n.125A>C
n.276A>C
n.21A>C
n.567A>C
n.573A>C
n.532A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.604A>C
n.552A>C
Xg.154413215A>GCA415180483TAFAZZINn.675A>G
n.234A>G
n.1201A>G
n.1062A>G
n.296A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.1204A>G
n.138A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.1597A>G
n.560A>G
n.300A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.408A>G
n.299A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.63A>G
n.160A>G
n.125A>G
n.276A>G
n.21A>G
n.567A>G
n.573A>G
n.532A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.604A>G
n.552A>G
Xg.154413215A>TCA415180485TAFAZZINn.675A>T
n.234A>T
n.1201A>T
n.1062A>T
n.296A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.1204A>T
n.138A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.1597A>T
n.560A>T
n.300A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.408A>T
n.299A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.63A>T
n.160A>T
n.125A>T
n.276A>T
n.21A>T
n.567A>T
n.573A>T
n.532A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.604A>T
n.552A>T
Xg.154413216A>CCA415180491TAFAZZINn.676A>C
n.235A>C
n.1202A>C
n.1063A>C
n.297A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.1205A>C
n.139A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.1598A>C
n.561A>C
n.301A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.409A>C
n.300A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.64A>C
n.161A>C
n.126A>C
n.277A>C
n.22A>C
n.568A>C
n.574A>C
n.533A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.605A>C
n.553A>C
Xg.154413216A>GCA415180495TAFAZZINn.676A>G
n.235A>G
n.1202A>G
n.1063A>G
n.297A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.1205A>G
n.139A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.1598A>G
n.561A>G
n.301A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.409A>G
n.300A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.64A>G
n.161A>G
n.126A>G
n.277A>G
n.22A>G
n.568A>G
n.574A>G
n.533A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.605A>G
n.553A>G
Xg.154413216A>TCA415180501TAFAZZINn.676A>T
n.235A>T
n.1202A>T
n.1063A>T
n.297A>T
c.302A>T (p.Lys101Ile)
n.1205A>T
n.139A>T
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.1598A>T
n.561A>T
n.301A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
n.409A>T
n.300A>T
c.173A>T (p.Lys58Ile)
c.64A>T
n.161A>T
n.126A>T
n.277A>T
n.22A>T
n.568A>T
n.574A>T
n.533A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.605A>T
n.553A>T
Xg.154413217A=CA2466675246TAFAZZINn.677A=
n.236A=
n.1203A=
n.1064A=
n.298A=
c.303A= (p.Lys101=)
n.1206A=
n.140A=
c.249A= (p.Lys83=)
n.1599A=
n.562A=
n.302A=
c.-28A= (n.-28A=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.168A= (p.Lys56=)
n.410A=
n.301A=
c.174A= (p.Lys58=)
c.65A=
n.162A=
n.127A=
n.278A=
n.23A=
n.569A=
n.575A=
n.534A=
c.-149A= (n.-149A=)
n.606A=
n.554A=
Xg.154413217A>CCA415180505TAFAZZINn.677A>C
n.236A>C
n.1203A>C
n.1064A>C
n.298A>C
c.303A>C (p.Lys101Asn)
n.1206A>C
n.140A>C
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.1599A>C
n.562A>C
n.302A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
n.410A>C
n.301A>C
c.174A>C (p.Lys58Asn)
c.65A>C
n.162A>C
n.127A>C
n.278A>C
n.23A>C
n.569A>C
n.575A>C
n.534A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.606A>C
n.554A>C
Xg.154413217A>GCA519277469TAFAZZINn.677A>G
n.236A>G
n.1203A>G
n.1064A>G
n.298A>G
c.303A>G (p.Lys101=)
n.1206A>G
n.140A>G
c.249A>G (p.Lys83=)
n.1599A>G
n.562A>G
n.302A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.168A>G (p.Lys56=)
n.410A>G
n.301A>G
c.174A>G (p.Lys58=)
c.65A>G
n.162A>G
n.127A>G
n.278A>G
n.23A>G
n.569A>G
n.575A>G
n.534A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.606A>G
n.554A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154413217A>TCA415180506TAFAZZINn.677A>T
n.236A>T
n.1203A>T
n.1064A>T
n.298A>T
c.303A>T (p.Lys101Asn)
n.1206A>T
n.140A>T
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.1599A>T
n.562A>T
n.302A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
n.410A>T
n.301A>T
c.174A>T (p.Lys58Asn)
c.65A>T
n.162A>T
n.127A>T
n.278A>T
n.23A>T
n.569A>T
n.575A>T
n.534A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.606A>T
n.554A>T
Xg.154413218C>ACA415180512TAFAZZINn.678C>A
n.237C>A
n.1204C>A
n.1065C>A
n.299C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.1207C>A
n.141C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.1600C>A
n.563C>A
n.303C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.411C>A
n.302C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.66C>A
n.163C>A
n.128C>A
n.279C>A
n.24C>A
n.570C>A
n.576C>A
n.535C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.607C>A
n.555C>A
Xg.154413218C=CA2466675247TAFAZZINn.678C=
n.237C=
n.1204C=
n.1065C=
n.299C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.1207C=
n.141C=
c.250C= (p.Leu84=)
n.1600C=
n.563C=
n.303C=
c.-27C= (n.-27C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.169C= (p.Leu57=)
n.411C=
n.302C=
c.175C= (p.Leu59=)
c.66C=
n.163C=
n.128C=
n.279C=
n.24C=
n.570C=
n.576C=
n.535C=
c.-148C= (n.-148C=)
n.607C=
n.555C=
Xg.154413218C>GCA415180515TAFAZZINn.678C>G
n.237C>G
n.1204C>G
n.1065C>G
n.299C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.1207C>G
n.141C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.1600C>G
n.563C>G
n.303C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.411C>G
n.302C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.66C>G
n.163C>G
n.128C>G
n.279C>G
n.24C>G
n.570C>G
n.576C>G
n.535C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.607C>G
n.555C>G
Xg.154413218C>TCA337285907TAFAZZINn.678C>T
n.237C>T
n.1204C>T
n.1065C>T
n.299C>T
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.1207C>T
n.141C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.1600C>T
n.563C>T
n.303C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
n.411C>T
n.302C>T
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.66C>T
n.163C>T
n.128C>T
n.279C>T
n.24C>T
n.570C>T
n.576C>T
n.535C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.607C>T
n.555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154413219T>ACA415180531TAFAZZINn.679T>A
n.238T>A
n.1205T>A
n.1066T>A
n.300T>A
c.305T>A (p.Leu102His)
n.1208T>A
n.142T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
n.1601T>A
n.564T>A
n.304T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.170T>A (p.Leu57His)
n.412T>A
n.303T>A
c.176T>A (p.Leu59His)
c.67T>A
n.164T>A
n.129T>A
n.280T>A
n.25T>A
n.571T>A
n.577T>A
n.536T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.608T>A
n.556T>A
Xg.154413219T>CCA415180524TAFAZZINn.679T>C
n.238T>C
n.1205T>C
n.1066T>C
n.300T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.1208T>C
n.142T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.1601T>C
n.564T>C
n.304T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.412T>C
n.303T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.67T>C
n.164T>C
n.129T>C
n.280T>C
n.25T>C
n.571T>C
n.577T>C
n.536T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.608T>C
n.556T>C
Xg.154413219T>GCA415180521TAFAZZINn.679T>G
n.238T>G
n.1205T>G
n.1066T>G
n.300T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.1208T>G
n.142T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.1601T>G
n.564T>G
n.304T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.412T>G
n.303T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.67T>G
n.164T>G
n.129T>G
n.280T>G
n.25T>G
n.571T>G
n.577T>G
n.536T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.608T>G
n.556T>G
Xg.154413220C>ACA519277472TAFAZZINn.680C>A
n.239C>A
n.1206C>A
n.1067C>A
n.301C>A
c.306C>A (p.Leu102=)
n.1209C>A
n.143C>A
c.252C>A (p.Leu84=)
n.1602C>A
n.565C>A
n.305C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.171C>A (p.Leu57=)
n.413C>A
n.304C>A
c.177C>A (p.Leu59=)
c.68C>A
n.165C>A
n.130C>A
n.281C>A
n.26C>A
n.572C>A
n.578C>A
n.537C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.609C>A
n.557C>A
Xg.154413220C>GCA519277471TAFAZZINn.680C>G
n.239C>G
n.1206C>G
n.1067C>G
n.301C>G
c.306C>G (p.Leu102=)
n.1209C>G
n.143C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
n.1602C>G
n.565C>G
n.305C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.171C>G (p.Leu57=)
n.413C>G
n.304C>G
c.177C>G (p.Leu59=)
c.68C>G
n.165C>G
n.130C>G
n.281C>G
n.26C>G
n.572C>G
n.578C>G
n.537C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.609C>G
n.557C>G
Xg.154413220C>TCA519277470TAFAZZINn.680C>T
n.239C>T
n.1206C>T
n.1067C>T
n.301C>T
c.306C>T (p.Leu102=)
n.1209C>T
n.143C>T
c.252C>T (p.Leu84=)
n.1602C>T
n.565C>T
n.305C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.171C>T (p.Leu57=)
n.413C>T
n.304C>T
c.177C>T (p.Leu59=)
c.68C>T
n.165C>T
n.130C>T
n.281C>T
n.26C>T
n.572C>T
n.578C>T
n.537C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.609C>T
n.557C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154413221C>ACA415180534TAFAZZINn.681C>A
n.240C>A
n.1207C>A
n.1068C>A
n.302C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.1210C>A
n.144C>A
c.253C>A (p.Arg85Ser)
n.1603C>A
n.566C>A
n.306C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.172C>A (p.Arg58Ser)
n.414C>A
n.305C>A
c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.69C>A
n.166C>A
n.131C>A
n.282C>A
n.27C>A
n.573C>A
n.579C>A
n.538C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.610C>A
n.558C>A
Xg.154413221C=CA2466675248TAFAZZINn.681C=
n.240C=
n.1207C=
n.1068C=
n.302C=
c.307C= (p.Arg103=)
n.1210C=
n.144C=
c.253C= (p.Arg85=)
n.1603C=
n.566C=
n.306C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.172C= (p.Arg58=)
n.414C=
n.305C=
c.178C= (p.Arg60=)
c.69C=
n.166C=
n.131C=
n.282C=
n.27C=
n.573C=
n.579C=
n.538C=
c.-145C= (n.-145C=)
n.610C=
n.558C=
Xg.154413221C>GCA415180535TAFAZZINn.681C>G
n.240C>G
n.1207C>G
n.1068C>G
n.302C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.1210C>G
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c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.1603C>G
n.566C>G
n.306C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
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n.414C>G
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n.610C>G
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Xg.154413221C>TCA10562295TAFAZZINn.681C>T
n.240C>T
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n.1068C>T
n.302C>T
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c.253C>T (p.Arg85Cys)
n.1603C>T
n.566C>T
n.306C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.172C>T (p.Arg58Cys)
n.414C>T
n.305C>T
c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.69C>T
n.166C>T
n.131C>T
n.282C>T
n.27C>T
n.573C>T
n.579C>T
n.538C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.610C>T
n.558C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154413222G>ACA10562296TAFAZZINn.682G>A
n.241G>A
n.1208G>A
n.1069G>A
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c.308G>A (p.Arg103His)
n.1211G>A
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n.1604G>A
n.567G>A
n.307G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
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n.415G>A
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c.179G>A (p.Arg60His)
c.70G>A
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n.132G>A
n.283G>A
n.28G>A
n.574G>A
n.580G>A
n.539G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.611G>A
n.559G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154413222G>CCA415180555TAFAZZINn.682G>C
n.241G>C
n.1208G>C
n.1069G>C
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c.308G>C (p.Arg103Pro)
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n.567G>C
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c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.70G>C
n.167G>C
n.132G>C
n.283G>C
n.28G>C
n.574G>C
n.580G>C
n.539G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.611G>C
n.559G>C
Xg.154413222G=CA2466675249TAFAZZINn.682G=
n.241G=
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c.254G= (p.Arg85=)
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c.-41G= (n.-41G=)
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c.179G= (p.Arg60=)
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n.132G=
n.283G=
n.28G=
n.574G=
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n.539G=
c.-144G= (n.-144G=)
n.611G=
n.559G=
Xg.154413222G>TCA415180558TAFAZZINn.682G>T
n.241G>T
n.1208G>T
n.1069G>T
n.303G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.1211G>T
n.145G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.1604G>T
n.567G>T
n.307G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.415G>T
n.306G>T
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.70G>T
n.167G>T
n.132G>T
n.283G>T
n.28G>T
n.574G>T
n.580G>T
n.539G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.611G>T
n.559G>T
Xg.154413223C>ACA519277473TAFAZZINn.683C>A
n.242C>A
n.1209C>A
n.1070C>A
n.304C>A
c.309C>A (p.Arg103=)
n.1212C>A
n.146C>A
c.255C>A (p.Arg85=)
n.1605C>A
n.568C>A
n.308C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.174C>A (p.Arg58=)
n.416C>A
n.307C>A
c.180C>A (p.Arg60=)
c.71C>A
n.168C>A
n.133C>A
n.284C>A
n.29C>A
n.575C>A
n.581C>A
n.540C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.612C>A
n.560C>A
Xg.154413223C=CA2466675250TAFAZZINn.683C=
n.242C=
n.1209C=
n.1070C=
n.304C=
c.309C= (p.Arg103=)
n.1212C=
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c.255C= (p.Arg85=)
n.1605C=
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n.308C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.174C= (p.Arg58=)
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n.307C=
c.180C= (p.Arg60=)
c.71C=
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n.133C=
n.284C=
n.29C=
n.575C=
n.581C=
n.540C=
c.-143C= (n.-143C=)
n.612C=
n.560C=
Xg.154413223C>GCA519277474TAFAZZINn.683C>G
n.242C>G
n.1209C>G
n.1070C>G
n.304C>G
c.309C>G (p.Arg103=)
n.1212C>G
n.146C>G
c.255C>G (p.Arg85=)
n.1605C>G
n.568C>G
n.308C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
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n.416C>G
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n.133C>G
n.284C>G
n.29C>G
n.575C>G
n.581C>G
n.540C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.612C>G
n.560C>G
Xg.154413223C>TCA519277475TAFAZZINn.683C>T
n.242C>T
n.1209C>T
n.1070C>T
n.304C>T
c.309C>T (p.Arg103=)
n.1212C>T
n.146C>T
c.255C>T (p.Arg85=)
n.1605C>T
n.568C>T
n.308C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.174C>T (p.Arg58=)
n.416C>T
n.307C>T
c.180C>T (p.Arg60=)
c.71C>T
n.168C>T
n.133C>T
n.284C>T
n.29C>T
n.575C>T
n.581C>T
n.540C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.612C>T
n.560C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154413224C>ACA415180563TAFAZZINn.684C>A
n.243C>A
n.1210C>A
n.1071C>A
n.305C>A
c.310C>A (p.His104Asn)
n.1213C>A
n.147C>A
c.256C>A (p.His86Asn)
n.1606C>A
n.569C>A
n.309C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.175C>A (p.His59Asn)
n.417C>A
n.308C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
c.72C>A
n.169C>A
n.134C>A
n.285C>A
n.30C>A
n.576C>A
n.582C>A
n.541C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.613C>A
n.561C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.154413224C>GCA415180566TAFAZZINn.684C>G
n.243C>G
n.1210C>G
n.1071C>G
n.305C>G
c.310C>G (p.His104Asp)
n.1213C>G
n.147C>G
c.256C>G (p.His86Asp)
n.1606C>G
n.569C>G
n.309C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.175C>G (p.His59Asp)
n.417C>G
n.308C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
c.72C>G
n.169C>G
n.134C>G
n.285C>G
n.30C>G
n.576C>G
n.582C>G
n.541C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.613C>G
n.561C>G
Xg.154413224C>TCA415180572TAFAZZINn.684C>T
n.243C>T
n.1210C>T
n.1071C>T
n.305C>T
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.1213C>T
n.147C>T
c.256C>T (p.His86Tyr)
n.1606C>T
n.569C>T
n.309C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.417C>T
n.308C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.72C>T
n.169C>T
n.134C>T
n.285C>T
n.30C>T
n.576C>T
n.582C>T
n.541C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.613C>T
n.561C>T
Xg.154413225A>CCA415180575TAFAZZINn.685A>C
n.244A>C
n.1211A>C
n.1072A>C
n.306A>C
c.311A>C (p.His104Pro)
n.1214A>C
n.148A>C
c.257A>C (p.His86Pro)
n.1607A>C
n.570A>C
n.310A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.176A>C (p.His59Pro)
n.418A>C
n.309A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
c.73A>C
n.170A>C
n.135A>C
n.286A>C
n.31A>C
n.577A>C
n.583A>C
n.542A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.614A>C
n.562A>C
Xg.154413225A>GCA415180578TAFAZZINn.685A>G
n.244A>G
n.1211A>G
n.1072A>G
n.306A>G
c.311A>G (p.His104Arg)
n.1214A>G
n.148A>G
c.257A>G (p.His86Arg)
n.1607A>G
n.570A>G
n.310A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.176A>G (p.His59Arg)
n.418A>G
n.309A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
c.73A>G
n.170A>G
n.135A>G
n.286A>G
n.31A>G
n.577A>G
n.583A>G
n.542A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.614A>G
n.562A>G
Xg.154413225A>TCA415180589TAFAZZINn.685A>T
n.244A>T
n.1211A>T
n.1072A>T
n.306A>T
c.311A>T (p.His104Leu)
n.1214A>T
n.148A>T
c.257A>T (p.His86Leu)
n.1607A>T
n.570A>T
n.310A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.176A>T (p.His59Leu)
n.418A>T
n.309A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
c.73A>T
n.170A>T
n.135A>T
n.286A>T
n.31A>T
n.577A>T
n.583A>T
n.542A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.614A>T
n.562A>T
Xg.154413226C>ACA415180596TAFAZZINn.686C>A
n.245C>A
n.1212C>A
n.1073C>A
n.307C>A
c.312C>A (p.His104Gln)
n.1215C>A
n.149C>A
c.258C>A (p.His86Gln)
n.1608C>A
n.571C>A
n.311C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.177C>A (p.His59Gln)
n.419C>A
n.310C>A
c.183C>A (p.His61Gln)
c.74C>A
n.171C>A
n.136C>A
n.287C>A
n.32C>A
n.578C>A
n.584C>A
n.543C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.615C>A
n.563C>A
Xg.154413226C>GCA415180593TAFAZZINn.686C>G
n.245C>G
n.1212C>G
n.1073C>G
n.307C>G
c.312C>G (p.His104Gln)
n.1215C>G
n.149C>G
c.258C>G (p.His86Gln)
n.1608C>G
n.571C>G
n.311C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.177C>G (p.His59Gln)
n.419C>G
n.310C>G
c.183C>G (p.His61Gln)
c.74C>G
n.171C>G
n.136C>G
n.287C>G
n.32C>G
n.578C>G
n.584C>G
n.543C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.615C>G
n.563C>G
Xg.154413226C>TCA519277476TAFAZZINn.686C>T
n.245C>T
n.1212C>T
n.1073C>T
n.307C>T
c.312C>T (p.His104=)
n.1215C>T
n.149C>T
c.258C>T (p.His86=)
n.1608C>T
n.571C>T
n.311C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.177C>T (p.His59=)
n.419C>T
n.310C>T
c.183C>T (p.His61=)
c.74C>T
n.171C>T
n.136C>T
n.287C>T
n.32C>T
n.578C>T
n.584C>T
n.543C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.615C>T
n.563C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154413227A>CCA415180601TAFAZZINn.687A>C
n.246A>C
n.1213A>C
n.1074A>C
n.308A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.1216A>C
n.150A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.1609A>C
n.572A>C
n.312A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.420A>C
n.311A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.75A>C
n.172A>C
n.137A>C
n.288A>C
n.33A>C
n.579A>C
n.585A>C
n.544A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.616A>C
n.564A>C
Xg.154413227A>GCA415180607TAFAZZINn.687A>G
n.246A>G
n.1213A>G
n.1074A>G
n.308A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
n.1216A>G
n.150A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.1609A>G
n.572A>G
n.312A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
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n.172A>G
n.137A>G
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n.33A>G
n.579A>G
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c.-139A>G (n.-139A>G)
n.616A>G
n.564A>G
Xg.154413227A>TCA415180608TAFAZZINn.687A>T
n.246A>T
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c.75A>T
n.172A>T
n.137A>T
n.288A>T
n.33A>T
n.579A>T
n.585A>T
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c.-139A>T (n.-139A>T)
n.616A>T
n.564A>T
Xg.154413228T>ACA415180609TAFAZZINn.688T>A
n.247T>A
n.1214T>A
n.1075T>A
n.309T>A
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n.1217T>A
n.151T>A
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n.1610T>A
n.573T>A
n.313T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.421T>A
n.312T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.76T>A
n.173T>A
n.138T>A
n.289T>A
n.34T>A
n.580T>A
n.586T>A
n.545T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.617T>A
n.565T>A
Xg.154413228T>CCA415180611TAFAZZINn.688T>C
n.247T>C
n.1214T>C
n.1075T>C
n.309T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.1217T>C
n.151T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.1610T>C
n.573T>C
n.313T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.421T>C
n.312T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.76T>C
n.173T>C
n.138T>C
n.289T>C
n.34T>C
n.580T>C
n.586T>C
n.545T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.617T>C
n.565T>C
Xg.154413228T>GCA415180615TAFAZZINn.688T>G
n.247T>G
n.1214T>G
n.1075T>G
n.309T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.1217T>G
n.151T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.1610T>G
n.573T>G
n.313T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.421T>G
n.312T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.76T>G
n.173T>G
n.138T>G
n.289T>G
n.34T>G
n.580T>G
n.586T>G
n.545T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.617T>G
n.565T>G
Xg.154413229C>ACA519277477TAFAZZINn.689C>A
n.248C>A
n.1215C>A
n.1076C>A
n.310C>A
c.315C>A (p.Ile105=)
n.1218C>A
n.152C>A
c.261C>A (p.Ile87=)
n.1611C>A
n.574C>A
n.314C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.180C>A (p.Ile60=)
n.422C>A
n.313C>A
c.186C>A (p.Ile62=)
c.77C>A
n.174C>A
n.139C>A
n.290C>A
n.35C>A
n.581C>A
n.587C>A
n.546C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.618C>A
n.566C>A
Xg.154413229C>GCA415180618TAFAZZINn.689C>G
n.248C>G
n.1215C>G
n.1076C>G
n.310C>G
c.315C>G (p.Ile105Met)
n.1218C>G
n.152C>G
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.1611C>G
n.574C>G
n.314C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.180C>G (p.Ile60Met)
n.422C>G
n.313C>G
c.186C>G (p.Ile62Met)
c.77C>G
n.174C>G
n.139C>G
n.290C>G
n.35C>G
n.581C>G
n.587C>G
n.546C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.618C>G
n.566C>G
Xg.154413229C>TCA519277478TAFAZZINn.689C>T
n.248C>T
n.1215C>T
n.1076C>T
n.310C>T
c.315C>T (p.Ile105=)
n.1218C>T
n.152C>T
c.261C>T (p.Ile87=)
n.1611C>T
n.574C>T
n.314C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.180C>T (p.Ile60=)
n.422C>T
n.313C>T
c.186C>T (p.Ile62=)
c.77C>T
n.174C>T
n.139C>T
n.290C>T
n.35C>T
n.581C>T
n.587C>T
n.546C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.618C>T
n.566C>T
Xg.154413230T>ACA415180620TAFAZZINn.690T>A
n.249T>A
n.1216T>A
n.1077T>A
n.311T>A
c.316T>A (p.Trp106Arg)
n.1219T>A
n.153T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.1612T>A
n.575T>A
n.315T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.181T>A (p.Trp61Arg)
n.423T>A
n.314T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
c.78T>A
n.175T>A
n.140T>A
n.291T>A
n.36T>A
n.582T>A
n.588T>A
n.547T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.619T>A
n.567T>A
Xg.154413230T>CCA415180623TAFAZZINn.690T>C
n.249T>C
n.1216T>C
n.1077T>C
n.311T>C
c.316T>C (p.Trp106Arg)
n.1219T>C
n.153T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.1612T>C
n.575T>C
n.315T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.181T>C (p.Trp61Arg)
n.423T>C
n.314T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
c.78T>C
n.175T>C
n.140T>C
n.291T>C
n.36T>C
n.582T>C
n.588T>C
n.547T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.619T>C
n.567T>C
Xg.154413230T>GCA415180630TAFAZZINn.690T>G
n.249T>G
n.1216T>G
n.1077T>G
n.311T>G
c.316T>G (p.Trp106Gly)
n.1219T>G
n.153T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.1612T>G
n.575T>G
n.315T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.181T>G (p.Trp61Gly)
n.423T>G
n.314T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
c.78T>G
n.175T>G
n.140T>G
n.291T>G
n.36T>G
n.582T>G
n.588T>G
n.547T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.619T>G
n.567T>G
Xg.154413231G>ACA415180632TAFAZZINn.691G>A
n.250G>A
n.1217G>A
n.1078G>A
n.312G>A
c.317G>A (p.Trp106Ter)
n.1220G>A
n.154G>A
c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.1613G>A
n.576G>A
n.316G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.182G>A (p.Trp61Ter)
n.424G>A
n.315G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
c.79G>A
n.176G>A
n.141G>A
n.292G>A
n.37G>A
n.583G>A
n.589G>A
n.548G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.620G>A
n.568G>A
Xg.154413231G>CCA415180635TAFAZZINn.691G>C
n.250G>C
n.1217G>C
n.1078G>C
n.312G>C
c.317G>C (p.Trp106Ser)
n.1220G>C
n.154G>C
c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.1613G>C
n.576G>C
n.316G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.182G>C (p.Trp61Ser)
n.424G>C
n.315G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
c.79G>C
n.176G>C
n.141G>C
n.292G>C
n.37G>C
n.583G>C
n.589G>C
n.548G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.620G>C
n.568G>C
Xg.154413231G>TCA415180639TAFAZZINn.691G>T
n.250G>T
n.1217G>T
n.1078G>T
n.312G>T
c.317G>T (p.Trp106Leu)
n.1220G>T
n.154G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.1613G>T
n.576G>T
n.316G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.182G>T (p.Trp61Leu)
n.424G>T
n.315G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
c.79G>T
n.176G>T
n.141G>T
n.292G>T
n.37G>T
n.583G>T
n.589G>T
n.548G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.620G>T
n.568G>T
Xg.154413232G>ACA415180643TAFAZZINn.692G>A
n.251G>A
n.1218G>A
n.1079G>A
n.313G>A
c.318G>A (p.Trp106Ter)
n.1221G>A
n.155G>A
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.1614G>A
n.577G>A
n.317G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.183G>A (p.Trp61Ter)
n.425G>A
n.316G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
c.80G>A
n.177G>A
n.142G>A
n.293G>A
n.38G>A
n.584G>A
n.590G>A
n.549G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.621G>A
n.569G>A
Xg.154413232G>CCA415180658TAFAZZINn.692G>C
n.251G>C
n.1218G>C
n.1079G>C
n.313G>C
c.318G>C (p.Trp106Cys)
n.1221G>C
n.155G>C
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.1614G>C
n.577G>C
n.317G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.183G>C (p.Trp61Cys)
n.425G>C
n.316G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
c.80G>C
n.177G>C
n.142G>C
n.293G>C
n.38G>C
n.584G>C
n.590G>C
n.549G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.621G>C
n.569G>C
Xg.154413232G>TCA415180651TAFAZZINn.692G>T
n.251G>T
n.1218G>T
n.1079G>T
n.313G>T
c.318G>T (p.Trp106Cys)
n.1221G>T
n.155G>T
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.1614G>T
n.577G>T
n.317G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.425G>T
n.316G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
c.80G>T
n.177G>T
n.142G>T
n.293G>T
n.38G>T
n.584G>T
n.590G>T
n.549G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.621G>T
n.569G>T
Xg.154413233A>CCA415180660TAFAZZINn.693A>C
n.252A>C
n.1219A>C
n.1080A>C
n.314A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
n.1222A>C
n.156A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
n.1615A>C
n.578A>C
n.318A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.184A>C (p.Asn62His)
n.426A>C
n.317A>C
c.190A>C (p.Asn64His)
c.81A>C
n.178A>C
n.143A>C
n.294A>C
n.39A>C
n.585A>C
n.591A>C
n.550A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.622A>C
n.570A>C
Xg.154413233A>GCA415180662TAFAZZINn.693A>G
n.252A>G
n.1219A>G
n.1080A>G
n.314A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.1222A>G
n.156A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.1615A>G
n.578A>G
n.318A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
n.426A>G
n.317A>G
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.81A>G
n.178A>G
n.143A>G
n.294A>G
n.39A>G
n.585A>G
n.591A>G
n.550A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.622A>G
n.570A>G
Xg.154413233A>TCA415180664TAFAZZINn.693A>T
n.252A>T
n.1219A>T
n.1080A>T
n.314A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.1222A>T
n.156A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.1615A>T
n.578A>T
n.318A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.426A>T
n.317A>T
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.81A>T
n.178A>T
n.143A>T
n.294A>T
n.39A>T
n.585A>T
n.591A>T
n.550A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.622A>T
n.570A>T
Xg.154413234A>CCA415180667TAFAZZINn.694A>C
n.253A>C
n.1220A>C
n.1081A>C
n.315A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.1223A>C
n.157A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.1616A>C
n.579A>C
n.319A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
n.427A>C
n.318A>C
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.82A>C
n.179A>C
n.144A>C
n.295A>C
n.40A>C
n.586A>C
n.592A>C
n.551A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.623A>C
n.571A>C
Xg.154413234A>GCA415180669TAFAZZINn.694A>G
n.253A>G
n.1220A>G
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n.315A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.1223A>G
n.157A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.1616A>G
n.579A>G
n.319A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
n.427A>G
n.318A>G
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.82A>G
n.179A>G
n.144A>G
n.295A>G
n.40A>G
n.586A>G
n.592A>G
n.551A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.623A>G
n.571A>G
Xg.154413234A>TCA415180671TAFAZZINn.694A>T
n.253A>T
n.1220A>T
n.1081A>T
n.315A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.1223A>T
n.157A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.1616A>T
n.579A>T
n.319A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
n.427A>T
n.318A>T
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.82A>T
n.179A>T
n.144A>T
n.295A>T
n.40A>T
n.586A>T
n.592A>T
n.551A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.623A>T
n.571A>T
Xg.154413235C>ACA337285921TAFAZZINn.695C>A
n.254C>A
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n.320C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
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n.428C>A
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c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.83C>A
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n.145C>A
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n.587C>A
n.593C>A
n.552C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.624C>A
n.572C>A
 dbSNP
Xg.154413235C=CA2466675251TAFAZZINn.695C=
n.254C=
n.1221C=
n.1082C=
n.316C=
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c.267C= (p.Asn89=)
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c.-10C= (n.-10C=)
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n.572C>G
Xg.154413235C>TCA10562297TAFAZZINn.695C>T
n.254C>T
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c.267C>T (p.Asn89=)
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c.-28C>T (n.-28C>T)
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c.192C>T (p.Asn64=)
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n.593C>T
n.552C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.624C>T
n.572C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154413236C>ACA415180677TAFAZZINn.696C>A
n.255C>A
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n.581C>A
n.321C>A
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n.625C>A
n.573C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154413236C=CA2466675252TAFAZZINn.696C=
n.255C=
n.1222C=
n.1083C=
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Xg.154413236C>TCA519277484TAFAZZINn.696C>T
n.255C>T
n.1222C>T
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c.268C>T (p.Leu90=)
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c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
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n.429C>T
n.320C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.84C>T
n.181C>T
n.146C>T
n.297C>T
n.42C>T
n.588C>T
n.594C>T
n.553C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.625C>T
n.573C>T
Xg.154413237T>ACA415180684TAFAZZINn.697T>A
n.256T>A
n.1223T>A
n.1084T>A
n.318T>A
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.1226T>A
n.160T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.1619T>A
n.582T>A
n.322T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.430T>A
n.321T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.85T>A
n.182T>A
n.147T>A
n.298T>A
n.43T>A
n.589T>A
n.595T>A
n.554T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.626T>A
n.574T>A
Xg.154413237T>CCA415180685TAFAZZINn.697T>C
n.256T>C
n.1223T>C
n.1084T>C
n.318T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1226T>C
n.160T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.1619T>C
n.582T>C
n.322T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.430T>C
n.321T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.85T>C
n.182T>C
n.147T>C
n.298T>C
n.43T>C
n.589T>C
n.595T>C
n.554T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.626T>C
n.574T>C
Xg.154413237T>GCA415180682TAFAZZINn.697T>G
n.256T>G
n.1223T>G
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n.318T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1226T>G
n.160T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.1619T>G
n.582T>G
n.322T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
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n.430T>G
n.321T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.85T>G
n.182T>G
n.147T>G
n.298T>G
n.43T>G
n.589T>G
n.595T>G
n.554T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.626T>G
n.574T>G
Xg.154413238G>ACA10562298TAFAZZINn.698G>A
n.257G>A
n.1224G>A
n.1085G>A
n.319G>A
c.324G>A (p.Leu108=)
n.1227G>A
n.161G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
n.1620G>A
n.583G>A
n.323G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.431G>A
n.322G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.86G>A
n.183G>A
n.148G>A
n.299G>A
n.44G>A
n.590G>A
n.596G>A
n.555G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.627G>A
n.575G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154413238G>CCA519277486TAFAZZINn.698G>C
n.257G>C
n.1224G>C
n.1085G>C
n.319G>C
c.324G>C (p.Leu108=)
n.1227G>C
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c.270G>C (p.Leu90=)
n.1620G>C
n.583G>C
n.323G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.431G>C
n.322G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.86G>C
n.183G>C
n.148G>C
n.299G>C
n.44G>C
n.590G>C
n.596G>C
n.555G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.627G>C
n.575G>C
Xg.154413238G=CA2466675253TAFAZZINn.698G=
n.257G=
n.1224G=
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n.1227G=
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n.1620G=
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n.323G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.189G= (p.Leu63=)
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c.195G= (p.Leu65=)
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n.299G=
n.44G=
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n.596G=
n.555G=
c.-128G= (n.-128G=)
n.627G=
n.575G=
Xg.154413238G>TCA519277487TAFAZZINn.698G>T
n.257G>T
n.1224G>T
n.1085G>T
n.319G>T
c.324G>T (p.Leu108=)
n.1227G>T
n.161G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
n.1620G>T
n.583G>T
n.323G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.431G>T
n.322G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.86G>T
n.183G>T
n.148G>T
n.299G>T
n.44G>T
n.590G>T
n.596G>T
n.555G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.627G>T
n.575G>T
Xg.154413239A>CCA415180689TAFAZZINn.699A>C
n.258A>C
n.1225A>C
n.1086A>C
n.320A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.1228A>C
n.162A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.1621A>C
n.584A>C
n.324A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.432A>C
n.323A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.87A>C
n.184A>C
n.149A>C
n.300A>C
n.45A>C
n.591A>C
n.597A>C
n.556A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.628A>C
n.576A>C
Xg.154413239A>GCA415180693TAFAZZINn.699A>G
n.258A>G
n.1225A>G
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n.320A>G
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n.1228A>G
n.162A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.1621A>G
n.584A>G
n.324A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.432A>G
n.323A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.87A>G
n.184A>G
n.149A>G
n.300A>G
n.45A>G
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n.597A>G
n.556A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.628A>G
n.576A>G
Xg.154413239A>TCA415180691TAFAZZINn.699A>T
n.258A>T
n.1225A>T
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n.320A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.1228A>T
n.162A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.1621A>T
n.584A>T
n.324A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.432A>T
n.323A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.87A>T
n.184A>T
n.149A>T
n.300A>T
n.45A>T
n.591A>T
n.597A>T
n.556A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.628A>T
n.576A>T
Xg.154413240A>CCA415180696TAFAZZINn.700A>C
n.259A>C
n.1226A>C
n.1087A>C
n.321A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.1229A>C
n.163A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.1622A>C
n.585A>C
n.325A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.433A>C
n.324A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.88A>C
n.185A>C
n.150A>C
n.301A>C
n.46A>C
n.592A>C
n.598A>C
n.557A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.629A>C
n.577A>C
Xg.154413240A>GCA415180698TAFAZZINn.700A>G
n.259A>G
n.1226A>G
n.1087A>G
n.321A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.1229A>G
n.163A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.1622A>G
n.585A>G
n.325A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.433A>G
n.324A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.88A>G
n.185A>G
n.150A>G
n.301A>G
n.46A>G
n.592A>G
n.598A>G
n.557A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.629A>G
n.577A>G
Xg.154413240A>TCA415180700TAFAZZINn.700A>T
n.259A>T
n.1226A>T
n.1087A>T
n.321A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.1229A>T
n.163A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.1622A>T
n.585A>T
n.325A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.191A>T (p.Lys64Met)
n.433A>T
n.324A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
c.88A>T
n.185A>T
n.150A>T
n.301A>T
n.46A>T
n.592A>T
n.598A>T
n.557A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.629A>T
n.577A>T
Xg.154413241G>ACA519277490TAFAZZINn.701G>A
n.260G>A
n.1227G>A
n.1088G>A
n.322G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.1230G>A
n.164G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
n.1623G>A
n.586G>A
n.326G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.192G>A (p.Lys64=)
n.434G>A
n.325G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
c.89G>A
n.186G>A
n.151G>A
n.302G>A
n.47G>A
n.593G>A
n.599G>A
n.558G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.630G>A
n.578G>A
 ClinVar
Xg.154413241G>CCA415180703TAFAZZINn.701G>C
n.260G>C
n.1227G>C
n.1088G>C
n.322G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.1230G>C
n.164G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.1623G>C
n.586G>C
n.326G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.434G>C
n.325G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.89G>C
n.186G>C
n.151G>C
n.302G>C
n.47G>C
n.593G>C
n.599G>C
n.558G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.630G>C
n.578G>C
Xg.154413241G>TCA415180705TAFAZZINn.701G>T
n.260G>T
n.1227G>T
n.1088G>T
n.322G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.1230G>T
n.164G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.1623G>T
n.586G>T
n.326G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.434G>T
n.325G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.89G>T
n.186G>T
n.151G>T
n.302G>T
n.47G>T
n.593G>T
n.599G>T
n.558G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.630G>T
n.578G>T
Xg.154413242T>ACA415180711TAFAZZINn.702T>A
n.261T>A
n.1228T>A
n.1089T>A
n.323T>A
c.328T>A (p.Leu110Met)
n.1231T>A
n.165T>A
c.274T>A (p.Leu92Met)
n.1624T>A
n.587T>A
n.327T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.193T>A (p.Leu65Met)
n.435T>A
n.326T>A
c.199T>A (p.Leu67Met)
c.90T>A
n.187T>A
n.152T>A
n.303T>A
n.48T>A
n.594T>A
n.600T>A
n.559T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.631T>A
n.579T>A
Xg.154413242T>CCA519277491TAFAZZINn.702T>C
n.261T>C
n.1228T>C
n.1089T>C
n.323T>C
c.328T>C (p.Leu110=)
n.1231T>C
n.165T>C
c.274T>C (p.Leu92=)
n.1624T>C
n.587T>C
n.327T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.193T>C (p.Leu65=)
n.435T>C
n.326T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
c.90T>C
n.187T>C
n.152T>C
n.303T>C
n.48T>C
n.594T>C
n.600T>C
n.559T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.631T>C
n.579T>C
 ClinVar
Xg.154413242T>GCA415180713TAFAZZINn.702T>G
n.261T>G
n.1228T>G
n.1089T>G
n.323T>G
c.328T>G (p.Leu110Val)
n.1231T>G
n.165T>G
c.274T>G (p.Leu92Val)
n.1624T>G
n.587T>G
n.327T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.193T>G (p.Leu65Val)
n.435T>G
n.326T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.90T>G
n.187T>G
n.152T>G
n.303T>G
n.48T>G
n.594T>G
n.600T>G
n.559T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.631T>G
n.579T>G
Xg.154413243T>ACA415180716TAFAZZINn.703T>A
n.262T>A
n.1229T>A
n.1090T>A
n.324T>A
c.329T>A (p.Leu110Ter)
n.1232T>A
n.166T>A
c.275T>A (p.Leu92Ter)
n.1625T>A
n.588T>A
n.328T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
n.436T>A
n.327T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.91T>A
n.188T>A
n.153T>A
n.304T>A
n.49T>A
n.595T>A
n.601T>A
n.560T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.632T>A
n.580T>A
Xg.154413243T>CCA415180717TAFAZZINn.703T>C
n.262T>C
n.1229T>C
n.1090T>C
n.324T>C
c.329T>C (p.Leu110Ser)
n.1232T>C
n.166T>C
c.275T>C (p.Leu92Ser)
n.1625T>C
n.588T>C
n.328T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
n.436T>C
n.327T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.91T>C
n.188T>C
n.153T>C
n.304T>C
n.49T>C
n.595T>C
n.601T>C
n.560T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.632T>C
n.580T>C
Xg.154413243T>GCA415180720TAFAZZINn.703T>G
n.262T>G
n.1229T>G
n.1090T>G
n.324T>G
c.329T>G (p.Leu110Trp)
n.1232T>G
n.166T>G
c.275T>G (p.Leu92Trp)
n.1625T>G
n.588T>G
n.328T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.194T>G (p.Leu65Trp)
n.436T>G
n.327T>G
c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.91T>G
n.188T>G
n.153T>G
n.304T>G
n.49T>G
n.595T>G
n.601T>G
n.560T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.632T>G
n.580T>G
Xg.154413244G>ACA519277494TAFAZZINn.704G>A
n.263G>A
n.1230G>A
n.1091G>A
n.325G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
n.1233G>A
n.167G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
n.1626G>A
n.589G>A
n.329G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
n.437G>A
n.328G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
c.92G>A
n.189G>A
n.154G>A
n.305G>A
n.50G>A
n.596G>A
n.602G>A
n.561G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.633G>A
n.581G>A
Xg.154413244G>CCA415180728TAFAZZINn.704G>C
n.263G>C
n.1230G>C
n.1091G>C
n.325G>C
c.330G>C (p.Leu110Phe)
n.1233G>C
n.167G>C
c.276G>C (p.Leu92Phe)
n.1626G>C
n.589G>C
n.329G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.195G>C (p.Leu65Phe)
n.437G>C
n.328G>C
c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.92G>C
n.189G>C
n.154G>C
n.305G>C
n.50G>C
n.596G>C
n.602G>C
n.561G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.633G>C
n.581G>C
Xg.154413244G>TCA415180731TAFAZZINn.704G>T
n.263G>T
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n.1091G>T
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n.1233G>T
n.167G>T
c.276G>T (p.Leu92Phe)
n.1626G>T
n.589G>T
n.329G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.195G>T (p.Leu65Phe)
n.437G>T
n.328G>T
c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.92G>T
n.189G>T
n.154G>T
n.305G>T
n.50G>T
n.596G>T
n.602G>T
n.561G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.633G>T
n.581G>T
Xg.154413245A>CCA415180734TAFAZZINn.705A>C
n.264A>C
n.1231A>C
n.1092A>C
n.326A>C
c.331A>C (p.Met111Leu)
n.1234A>C
n.168A>C
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.1627A>C
n.590A>C
n.330A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.196A>C (p.Met66Leu)
n.438A>C
n.329A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
c.93A>C
n.190A>C
n.155A>C
n.306A>C
n.51A>C
n.597A>C
n.603A>C
n.562A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.634A>C
n.582A>C
Xg.154413245A>GCA415180741TAFAZZINn.705A>G
n.264A>G
n.1231A>G
n.1092A>G
n.326A>G
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c.277A>G (p.Met93Val)
n.1627A>G
n.590A>G
n.330A>G
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c.-18A>G (n.-18A>G)
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c.93A>G
n.190A>G
n.155A>G
n.306A>G
n.51A>G
n.597A>G
n.603A>G
n.562A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.634A>G
n.582A>G
Xg.154413245A>TCA415180737TAFAZZINn.705A>T
n.264A>T
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n.1234A>T
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c.277A>T (p.Met93Leu)
n.1627A>T
n.590A>T
n.330A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.196A>T (p.Met66Leu)
n.438A>T
n.329A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
c.93A>T
n.190A>T
n.155A>T
n.306A>T
n.51A>T
n.597A>T
n.603A>T
n.562A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.634A>T
n.582A>T
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n.265T>A
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c.278T>A (p.Met93Lys)
n.1628T>A
n.591T>A
n.331T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.197T>A (p.Met66Lys)
n.439T>A
n.330T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
c.94T>A
n.191T>A
n.156T>A
n.307T>A
n.52T>A
n.598T>A
n.604T>A
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n.265T>C
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c.278T>C (p.Met93Thr)
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n.591T>C
n.331T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.197T>C (p.Met66Thr)
n.439T>C
n.330T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
c.94T>C
n.191T>C
n.156T>C
n.307T>C
n.52T>C
n.598T>C
n.604T>C
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c.-120T>C (n.-120T>C)
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n.583T>C
 gnomAD v4
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c.-17T>G (n.-17T>G)
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c.203T>G (p.Met68Arg)
c.94T>G
n.191T>G
n.156T>G
n.307T>G
n.52T>G
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c.333G>A (p.Met111Ile)
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c.279G>A (p.Met93Ile)
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n.592G>A
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c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.440G>A
n.331G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
c.95G>A
n.192G>A
n.157G>A
n.308G>A
n.53G>A
n.599G>A
n.605G>A
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c.-119G>A (n.-119G>A)
n.636G>A
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Xg.154413247G>CCA415180767TAFAZZINn.707G>C
n.266G>C
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n.170G>C
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.1629G>C
n.592G>C
n.332G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.440G>C
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c.204G>C (p.Met68Ile)
c.95G>C
n.192G>C
n.157G>C
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n.53G>C
n.599G>C
n.605G>C
n.564G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.636G>C
n.584G>C
Xg.154413247G>TCA415180771TAFAZZINn.707G>T
n.266G>T
n.1233G>T
n.1094G>T
n.328G>T
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n.1236G>T
n.170G>T
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n.1629G>T
n.592G>T
n.332G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-16G>T (n.-16G>T)
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n.440G>T
n.331G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
c.95G>T
n.192G>T
n.157G>T
n.308G>T
n.53G>T
n.599G>T
n.605G>T
n.564G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.636G>T
n.584G>T
Xg.154413248C>ACA255721TAFAZZINn.708C>A
n.267C>A
n.1234C>A
n.1095C>A
n.329C>A
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n.1630C>A
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c.-15C>A (n.-15C>A)
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n.441C>A
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c.205C>A (p.Arg69Ser)
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n.193C>A
n.158C>A
n.309C>A
n.54C>A
n.600C>A
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n.565C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.637C>A
n.585C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154413248C=CA2466675254TAFAZZINn.708C=
n.267C=
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n.1095C=
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c.334C= (p.Arg112=)
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c.280C= (p.Arg94=)
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n.593C=
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n.267C>G
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n.637C>G
n.585C>G
 ClinVar
Xg.154413248C>TCA308799TAFAZZINn.708C>T
n.267C>T
n.1234C>T
n.1095C>T
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c.4C>T (p.Arg2Cys)
c.-15C>T (n.-15C>T)
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n.600C>T
n.606C>T
n.565C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.637C>T
n.585C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154413249G>ACA415180774TAFAZZINn.709G>A
n.268G>A
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n.638G>A
n.586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154413249G>CCA415180773TAFAZZINn.709G>C
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c.-117G>C (n.-117G>C)
n.638G>C
n.586G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154413249G=CA2466675255TAFAZZINn.709G=
n.268G=
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n.638G=
n.586G=
Xg.154413249G>TCA16616656TAFAZZINn.709G>T
n.268G>T
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n.1096G>T
n.330G>T
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n.1238G>T
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n.1631G>T
n.594G>T
n.334G>T
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
n.442G>T
n.333G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.97G>T
n.194G>T
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n.55G>T
n.601G>T
n.607G>T
n.566G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.638G>T
n.586G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154413250T>ACA519277498TAFAZZINn.710T>A
n.269T>A
n.1236T>A
n.1097T>A
n.331T>A
c.336T>A (p.Arg112=)
n.1239T>A
n.173T>A
c.282T>A (p.Arg94=)
n.1632T>A
n.595T>A
n.335T>A
c.6T>A (p.Arg2=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.201T>A (p.Arg67=)
n.443T>A
n.334T>A
c.207T>A (p.Arg69=)
c.98T>A
n.195T>A
n.160T>A
n.311T>A
n.56T>A
n.602T>A
n.608T>A
n.567T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.639T>A
n.587T>A
Xg.154413250T>CCA519277499TAFAZZINn.710T>C
n.269T>C
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n.1239T>C
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n.1632T>C
n.595T>C
n.335T>C
c.6T>C (p.Arg2=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.201T>C (p.Arg67=)
n.443T>C
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c.207T>C (p.Arg69=)
c.98T>C
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n.56T>C
n.602T>C
n.608T>C
n.567T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.639T>C
n.587T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.154413250T>GCA519277501TAFAZZINn.710T>G
n.269T>G
n.1236T>G
n.1097T>G
n.331T>G
c.336T>G (p.Arg112=)
n.1239T>G
n.173T>G
c.282T>G (p.Arg94=)
n.1632T>G
n.595T>G
n.335T>G
c.6T>G (p.Arg2=)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.201T>G (p.Arg67=)
n.443T>G
n.334T>G
c.207T>G (p.Arg69=)
c.98T>G
n.195T>G
n.160T>G
n.311T>G
n.56T>G
n.602T>G
n.608T>G
n.567T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.639T>G
n.587T>G
Xg.154413251T>ACA415180776TAFAZZINn.711T>A
n.270T>A
n.1237T>A
n.1098T>A
n.332T>A
c.337T>A (p.Trp113Arg)
n.1240T>A
n.174T>A
c.283T>A (p.Trp95Arg)
n.1633T>A
n.596T>A
n.336T>A
c.7T>A (p.Trp3Arg)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
n.444T>A
n.335T>A
c.208T>A (p.Trp70Arg)
c.99T>A
n.196T>A
n.161T>A
n.312T>A
n.57T>A
n.603T>A
n.609T>A
n.568T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.640T>A
n.588T>A
Xg.154413251T>CCA415180777TAFAZZINn.711T>C
n.270T>C
n.1237T>C
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n.332T>C
c.337T>C (p.Trp113Arg)
n.1240T>C
n.174T>C
c.283T>C (p.Trp95Arg)
n.1633T>C
n.596T>C
n.336T>C
c.7T>C (p.Trp3Arg)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
n.444T>C
n.335T>C
c.208T>C (p.Trp70Arg)
c.99T>C
n.196T>C
n.161T>C
n.312T>C
n.57T>C
n.603T>C
n.609T>C
n.568T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.640T>C
n.588T>C
 gnomAD v4
Xg.154413251T>GCA415180778TAFAZZINn.711T>G
n.270T>G
n.1237T>G
n.1098T>G
n.332T>G
c.337T>G (p.Trp113Gly)
n.1240T>G
n.174T>G
c.283T>G (p.Trp95Gly)
n.1633T>G
n.596T>G
n.336T>G
c.7T>G (p.Trp3Gly)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
n.444T>G
n.335T>G
c.208T>G (p.Trp70Gly)
c.99T>G
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n.161T>G
n.312T>G
n.57T>G
n.603T>G
n.609T>G
n.568T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.640T>G
n.588T>G
Xg.154413252G>ACA415180781TAFAZZINn.712G>A
n.271G>A
n.1238G>A
n.1099G>A
n.333G>A
c.338G>A (p.Trp113Ter)
n.1241G>A
n.175G>A
c.284G>A (p.Trp95Ter)
n.1634G>A
n.597G>A
n.337G>A
c.8G>A (p.Trp3Ter)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
n.445G>A
n.336G>A
c.209G>A (p.Trp70Ter)
c.100G>A
n.197G>A
n.162G>A
n.313G>A
n.58G>A
n.604G>A
n.610G>A
n.569G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.641G>A
n.589G>A
Xg.154413252G>CCA415180783TAFAZZINn.712G>C
n.271G>C
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c.338G>C (p.Trp113Ser)
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c.284G>C (p.Trp95Ser)
n.1634G>C
n.597G>C
n.337G>C
c.8G>C (p.Trp3Ser)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
n.445G>C
n.336G>C
c.209G>C (p.Trp70Ser)
c.100G>C
n.197G>C
n.162G>C
n.313G>C
n.58G>C
n.604G>C
n.610G>C
n.569G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.641G>C
n.589G>C
Xg.154413252G>TCA415180785TAFAZZINn.712G>T
n.271G>T
n.1238G>T
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c.338G>T (p.Trp113Leu)
n.1241G>T
n.175G>T
c.284G>T (p.Trp95Leu)
n.1634G>T
n.597G>T
n.337G>T
c.8G>T (p.Trp3Leu)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.445G>T
n.336G>T
c.209G>T (p.Trp70Leu)
c.100G>T
n.197G>T
n.162G>T
n.313G>T
n.58G>T
n.604G>T
n.610G>T
n.569G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.641G>T
n.589G>T
Xg.154413253dupCA2695237041TAFAZZINn.713dup
n.272dup
n.1239dup
n.1100dup
n.334dup
c.338+1dup
n.1242dup
n.175+1dup
c.284+1dup
n.1635dup
n.597+1dup
c.285dup (p.Ter96ValextTer?)
n.338dup
c.8+1dup
c.-10dup (n.-10dup)
c.203+1dup
n.446dup
n.337dup
c.209+1dup
c.101dup
n.197+1dup
n.163dup
n.313+1dup
n.58+1dup
n.604+1dup
n.611dup
n.570dup
c.-113dup (n.-113dup)
n.641+1dup
n.590dup
Xg.154413253G>ACA415180789TAFAZZINn.713G>A
n.272G>A
n.1239G>A
n.1100G>A
n.334G>A
c.338+1G>A (n.338+1G>A)
n.1242G>A
n.175+1G>A
c.284+1G>A (n.284+1G>A)
n.1635G>A
n.597+1G>A
c.285G>A (p.Trp95Ter)
n.338G>A
c.8+1G>A (n.8+1G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.203+1G>A (n.203+1G>A)
n.446G>A
n.337G>A
c.209+1G>A (n.209+1G>A)
c.101G>A
n.197+1G>A
n.163G>A
n.313+1G>A
n.58+1G>A
n.604+1G>A
n.611G>A
n.570G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.641+1G>A
n.590G>A
Xg.154413253G>CCA415180790TAFAZZINn.713G>C
n.272G>C
n.1239G>C
n.1100G>C
n.334G>C
c.338+1G>C (n.338+1G>C)
n.1242G>C
n.175+1G>C
c.284+1G>C (n.284+1G>C)
n.1635G>C
n.597+1G>C
c.285G>C (p.Trp95Cys)
n.338G>C
c.8+1G>C (n.8+1G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.203+1G>C (n.203+1G>C)
n.446G>C
n.337G>C
c.209+1G>C (n.209+1G>C)
c.101G>C
n.197+1G>C
n.163G>C
n.313+1G>C
n.58+1G>C
n.604+1G>C
n.611G>C
n.570G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.641+1G>C
n.590G>C
Xg.154413253G>TCA415180791TAFAZZINn.713G>T
n.272G>T
n.1239G>T
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c.338+1G>T (n.338+1G>T)
n.1242G>T
n.175+1G>T
c.284+1G>T (n.284+1G>T)
n.1635G>T
n.597+1G>T
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n.641+1G>T
n.590G>T
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n.447T>A
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n.571T>A
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n.591T>A
Xg.154413254T>CCA415180793TAFAZZINn.714T>C
n.273T>C
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n.1243T>C
n.175+2T>C
c.284+2T>C (n.284+2T>C)
n.1636T>C
n.597+2T>C
c.286T>C (p.Ter96Arg)
n.339T>C
c.8+2T>C (n.8+2T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
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n.338T>C
c.209+2T>C (n.209+2T>C)
c.102T>C
n.197+2T>C
n.164T>C
n.313+2T>C
n.58+2T>C
n.604+2T>C
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n.571T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.641+2T>C
n.591T>C
Xg.154413254T>GCA415180794TAFAZZINn.714T>G
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n.1636T>G
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n.591T>G
Xg.154413255G>CCA913191262TAFAZZINn.715G>C
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n.572G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.641+3G>C
n.592G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154413255G=CA2466675256TAFAZZINn.715G=
n.274G=
n.1241G=
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c.338+3G= (n.338+3G=)
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c.284+3G= (n.284+3G=)
n.1637G=
n.597+3G=
c.287G= (p.Ter96=)
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c.8+3G= (n.8+3G=)
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c.209+3G= (n.209+3G=)
c.103G=
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n.592G=
Xg.154413260_154413262delCA2697544781TAFAZZINn.720_722del
n.279_281del
n.1246_1248del
n.1107_1109del
n.341_343del
c.338+8_338+10del (n.338+8_338+10del)
n.1249_1251del
n.175+8_175+10del
c.284+8_284+10del (n.284+8_284+10del)
n.1642_1644del
n.597+8_597+10del
c.*4_*6del (n.*4_*6del)
n.345_347del
c.8+8_8+10del (n.8+8_8+10del)
c.-3_-1del (n.-3_-1del)
c.203+8_203+10del (n.203+8_203+10del)
n.453_455del
n.344_346del
c.209+8_209+10del (n.209+8_209+10del)
c.108_110del
n.197+8_197+10del
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n.577_579del
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
n.641+8_641+10del
n.597_599del
 ClinVar
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n.275A=
n.1242A=
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c.8+4A= (n.8+4A=)
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n.340A=
c.209+4A= (n.209+4A=)
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n.166A=
n.313+4A=
n.58+4A=
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n.614A=
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c.-110A= (n.-110A=)
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n.593A=
Xg.154413256A>TCA915952002TAFAZZINn.716A>T
n.275A>T
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n.597+4A>T
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c.104A>T
n.197+4A>T
n.166A>T
n.313+4A>T
n.58+4A>T
n.604+4A>T
n.614A>T
n.573A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.641+4A>T
n.593A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154413257G>ACA2580101800TAFAZZINn.717G>A
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n.175+5G>A
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n.597+5G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
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c.8+5G>A (n.8+5G>A)
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n.615G>A
n.574G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.641+5G>A
n.594G>A
 ClinVar
Xg.154413260G>ACA873316060TAFAZZINn.720G>A
n.279G>A
n.1246G>A
n.1107G>A
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c.284+8G>A (n.284+8G>A)
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n.597+8G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.345G>A
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c.-106G>A (n.-106G>A)
n.641+8G>A
n.597G>A
 dbSNP
Xg.154413260G=CA2466675258TAFAZZINn.720G=
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n.58+8G=
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c.-106G= (n.-106G=)
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Xg.154413261G=CA2466675259TAFAZZINn.721G=
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n.598G=
Xg.154413261G>TCA873316062TAFAZZINn.721G>T
n.280G>T
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n.1250G>T
n.175+9G>T
c.284+9G>T (n.284+9G>T)
n.1643G>T
n.597+9G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.346G>T
c.8+9G>T (n.8+9G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
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n.454G>T
n.345G>T
c.209+9G>T (n.209+9G>T)
c.109G>T
n.197+9G>T
n.171G>T
n.313+9G>T
n.58+9G>T
n.604+9G>T
n.619G>T
n.578G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.641+9G>T
n.598G>T
 dbSNP
Xg.154413263A>GCA2524304216TAFAZZINn.723A>G
n.282A>G
n.1249A>G
n.1110A>G
n.344A>G
c.338+11A>G (n.338+11A>G)
n.1252A>G
n.175+11A>G
c.284+11A>G (n.284+11A>G)
n.1645A>G
n.597+11A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.348A>G
c.8+11A>G (n.8+11A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.203+11A>G (n.203+11A>G)
n.456A>G
n.347A>G
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c.111A>G
n.197+11A>G
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n.58+11A>G
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c.-103A>G (n.-103A>G)
n.641+11A>G
n.600A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154413264T>CCA2695121534TAFAZZINn.724T>C
n.283T>C
n.1250T>C
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n.345T>C
c.338+12T>C (n.338+12T>C)
n.1253T>C
n.175+12T>C
c.284+12T>C (n.284+12T>C)
n.1646T>C
n.597+12T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.349T>C
c.8+12T>C (n.8+12T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.203+12T>C (n.203+12T>C)
n.457T>C
n.348T>C
c.209+12T>C (n.209+12T>C)
c.112T>C
n.197+12T>C
n.174T>C
n.313+12T>C
n.58+12T>C
n.604+12T>C
n.622T>C
n.581T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.641+12T>C
n.601T>C
 gnomAD v4
Xg.154413268C=CA2466675260TAFAZZINn.728C=
n.287C=
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c.338+16C= (n.338+16C=)
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c.284+16C= (n.284+16C=)
n.1650C=
n.597+16C=
c.*12C= (n.*12C=)
n.353C=
c.8+16C= (n.8+16C=)
c.6C= (p.Gly2=)
c.203+16C= (n.203+16C=)
n.461C=
n.352C=
c.209+16C= (n.209+16C=)
c.116C=
n.197+16C=
n.178C=
n.313+16C=
n.58+16C=
n.604+16C=
n.626C=
n.585C=
c.-98C= (n.-98C=)
n.641+16C=
n.605C=
Xg.154413268C>TCA873316066TAFAZZINn.728C>T
n.287C>T
n.1254C>T
n.1115C>T
n.349C>T
c.338+16C>T (n.338+16C>T)
n.1257C>T
n.175+16C>T
c.284+16C>T (n.284+16C>T)
n.1650C>T
n.597+16C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.353C>T
c.8+16C>T (n.8+16C>T)
c.6C>T (p.Gly2=)
c.203+16C>T (n.203+16C>T)
n.461C>T
n.352C>T
c.209+16C>T (n.209+16C>T)
c.116C>T
n.197+16C>T
n.178C>T
n.313+16C>T
n.58+16C>T
n.604+16C>T
n.626C>T
n.585C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.641+16C>T
n.605C>T
 dbSNP
Xg.154413269C>TCA2697544782TAFAZZINn.729C>T
n.288C>T
n.1255C>T
n.1116C>T
n.350C>T
c.338+17C>T (n.338+17C>T)
n.1258C>T
n.175+17C>T
c.284+17C>T (n.284+17C>T)
n.1651C>T
n.597+17C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.354C>T
c.8+17C>T (n.8+17C>T)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.203+17C>T (n.203+17C>T)
n.462C>T
n.353C>T
c.209+17C>T (n.209+17C>T)
c.117C>T
n.197+17C>T
n.179C>T
n.313+17C>T
n.58+17C>T
n.604+17C>T
n.627C>T
n.586C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.641+17C>T
n.606C>T
 ClinVar
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n.610C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.612A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.623_627dup
 dbSNP
Xg.154413286_154413290delCA2522566103TAFAZZINn.746_750del
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c.*30_*34del (n.*30_*34del)
n.371_375del
c.8+34_8+38del (n.8+34_8+38del)
c.24_28del (p.Ala10ThrfsTer?)
c.203+34_203+38del (n.203+34_203+38del)
n.479_483del
n.370_374del
c.209+34_209+38del (n.209+34_209+38del)
c.134_138del
n.197+34_197+38del
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c.-80_-76del (n.-80_-76del)
n.641+34_641+38del
n.623_627del
Xg.154413280G>ACA10562301TAFAZZINn.740G>A
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c.8+28G>A (n.8+28G>A)
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n.641+28G>A
n.617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.638G=
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c.-86G= (n.-86G=)
n.641+28G=
n.617G=
Xg.154413281G>TCA2741805902TAFAZZINn.741G>T
n.300G>T
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n.1663G>T
n.597+29G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.366G>T
c.8+29G>T (n.8+29G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.203+29G>T (n.203+29G>T)
n.474G>T
n.365G>T
c.209+29G>T (n.209+29G>T)
c.129G>T
n.197+29G>T
n.191G>T
n.313+29G>T
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n.598G>T
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n.619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.641+31C>T
n.620C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.621G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.641+32G>T
n.621G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*29_*30del (n.*29_*30del)
n.370_371del
c.8+33_8+34del (n.8+33_8+34del)
c.23_24del (p.Gly8AlafsTer?)
c.203+33_203+34del (n.203+33_203+34del)
n.478_479del
n.369_370del
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n.195_196del
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n.643_644del
n.602_603del
c.-81_-80del (n.-81_-80del)
n.641+33_641+34del
n.622_623del
 gnomAD v4
Xg.154413285G>ACA2695121539TAFAZZINn.745G>A
n.304G>A
n.1271G>A
n.1132G>A
n.366G>A
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n.1274G>A
n.175+33G>A
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n.1667G>A
n.597+33G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.370G>A
c.8+33G>A (n.8+33G>A)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.203+33G>A (n.203+33G>A)
n.478G>A
n.369G>A
c.209+33G>A (n.209+33G>A)
c.133G>A
n.197+33G>A
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n.313+33G>A
n.58+33G>A
n.604+33G>A
n.643G>A
n.602G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.641+33G>A
n.622G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched