Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154413149G>A | CA337285872 | TAFAZZIN | n.667-58G>A n.226-58G>A n.1135G>A n.996G>A n.230G>A c.293-58G>A (n.293-58G>A) n.1138G>A n.130-58G>A c.239-58G>A (n.239-58G>A) n.1531G>A n.552-58G>A n.292-58G>A c.-38-58G>A (n.-38-58G>A) c.-56-58G>A (n.-56-58G>A) c.158-58G>A (n.158-58G>A) n.400-58G>A n.291-58G>A c.164-58G>A (n.164-58G>A) c.55-58G>A n.152-58G>A n.59G>A n.268-58G>A n.13-58G>A n.559-58G>A n.565-58G>A n.524-58G>A c.-159-58G>A (n.-159-58G>A) n.596-58G>A n.544-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154413149G>T | CA2739106938 | TAFAZZIN | n.667-58G>T n.226-58G>T n.1135G>T n.996G>T n.230G>T c.293-58G>T (n.293-58G>T) n.1138G>T n.130-58G>T c.239-58G>T (n.239-58G>T) n.1531G>T n.552-58G>T n.292-58G>T c.-38-58G>T (n.-38-58G>T) c.-56-58G>T (n.-56-58G>T) c.158-58G>T (n.158-58G>T) n.400-58G>T n.291-58G>T c.164-58G>T (n.164-58G>T) c.55-58G>T n.152-58G>T n.59G>T n.268-58G>T n.13-58G>T n.559-58G>T n.565-58G>T n.524-58G>T c.-159-58G>T (n.-159-58G>T) n.596-58G>T n.544-58G>T | dbSNP |
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X | g.154413154G>A | CA337285873 | TAFAZZIN | n.667-53G>A n.226-53G>A n.1140G>A n.1001G>A n.235G>A c.293-53G>A (n.293-53G>A) n.1143G>A n.130-53G>A c.239-53G>A (n.239-53G>A) n.1536G>A n.552-53G>A n.292-53G>A c.-38-53G>A (n.-38-53G>A) c.-56-53G>A (n.-56-53G>A) c.158-53G>A (n.158-53G>A) n.400-53G>A n.291-53G>A c.164-53G>A (n.164-53G>A) c.55-53G>A n.152-53G>A n.64G>A n.268-53G>A n.13-53G>A n.559-53G>A n.565-53G>A n.524-53G>A c.-159-53G>A (n.-159-53G>A) n.596-53G>A n.544-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154413163G>A | CA2579738685 | TAFAZZIN | n.667-44G>A n.226-44G>A n.1149G>A n.1010G>A n.244G>A c.293-44G>A (n.293-44G>A) n.1152G>A n.130-44G>A c.239-44G>A (n.239-44G>A) n.1545G>A n.552-44G>A n.292-44G>A c.-38-44G>A (n.-38-44G>A) c.-56-44G>A (n.-56-44G>A) c.158-44G>A (n.158-44G>A) n.400-44G>A n.291-44G>A c.164-44G>A (n.164-44G>A) c.55-44G>A n.152-44G>A n.73G>A n.268-44G>A n.13-44G>A n.559-44G>A n.565-44G>A n.524-44G>A c.-159-44G>A (n.-159-44G>A) n.596-44G>A n.544-44G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413166del | CA2824296515 | TAFAZZIN | n.667-41del n.226-41del n.1152del n.1013del n.247del c.293-41del (n.293-41del) n.1155del n.130-41del c.239-41del (n.239-41del) n.1548del n.552-41del n.292-41del c.-38-41del (n.-38-41del) c.-56-41del (n.-56-41del) c.158-41del (n.158-41del) n.400-41del n.291-41del c.164-41del (n.164-41del) c.55-41del n.152-41del n.76del n.268-41del n.13-41del n.559-41del n.565-41del n.524-41del c.-159-41del (n.-159-41del) n.596-41del n.544-41del | |
X | g.154413163_154413170delinsGGGGATAT | CA2466675227 | TAFAZZIN | n.667-44_667-37delinsGGGGATAT n.226-44_226-37delinsGGGGATAT n.1149_1156delinsGGGGATAT n.1010_1017delinsGGGGATAT n.244_251delinsGGGGATAT c.293-44_293-37delinsGGGGATAT (n.293-44_293-37delinsGGGGATAT) n.1152_1159delinsGGGGATAT n.130-44_130-37delinsGGGGATAT c.239-44_239-37delinsGGGGATAT (n.239-44_239-37delinsGGGGATAT) n.1545_1552delinsGGGGATAT n.552-44_552-37delinsGGGGATAT n.292-44_292-37delinsGGGGATAT c.-38-44_-38-37delinsGGGGATAT (n.-38-44_-38-37delinsGGGGATAT) c.-56-44_-56-37delinsGGGGATAT (n.-56-44_-56-37delinsGGGGATAT) c.158-44_158-37delinsGGGGATAT (n.158-44_158-37delinsGGGGATAT) n.400-44_400-37delinsGGGGATAT n.291-44_291-37delinsGGGGATAT c.164-44_164-37delinsGGGGATAT (n.164-44_164-37delinsGGGGATAT) c.55-44_55-37delinsGGGGATAT n.152-44_152-37delinsGGGGATAT n.73_80delinsGGGGATAT n.268-44_268-37delinsGGGGATAT n.13-44_13-37delinsGGGGATAT n.559-44_559-37delinsGGGGATAT n.565-44_565-37delinsGGGGATAT n.524-44_524-37delinsGGGGATAT c.-159-44_-159-37delinsGGGGATAT (n.-159-44_-159-37delinsGGGGATAT) n.596-44_596-37delinsGGGGATAT n.544-44_544-37delinsGGGGATAT | |
X | g.154413164G>C | CA10562290 | TAFAZZIN | n.667-43G>C n.226-43G>C n.1150G>C n.1011G>C n.245G>C c.293-43G>C (n.293-43G>C) n.1153G>C n.130-43G>C c.239-43G>C (n.239-43G>C) n.1546G>C n.552-43G>C n.292-43G>C c.-38-43G>C (n.-38-43G>C) c.-56-43G>C (n.-56-43G>C) c.158-43G>C (n.158-43G>C) n.400-43G>C n.291-43G>C c.164-43G>C (n.164-43G>C) c.55-43G>C n.152-43G>C n.74G>C n.268-43G>C n.13-43G>C n.559-43G>C n.565-43G>C n.524-43G>C c.-159-43G>C (n.-159-43G>C) n.596-43G>C n.544-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154413164G= | CA2466675228 | TAFAZZIN | n.667-43G= n.226-43G= n.1150G= n.1011G= n.245G= c.293-43G= (n.293-43G=) n.1153G= n.130-43G= c.239-43G= (n.239-43G=) n.1546G= n.552-43G= n.292-43G= c.-38-43G= (n.-38-43G=) c.-56-43G= (n.-56-43G=) c.158-43G= (n.158-43G=) n.400-43G= n.291-43G= c.164-43G= (n.164-43G=) c.55-43G= n.152-43G= n.74G= n.268-43G= n.13-43G= n.559-43G= n.565-43G= n.524-43G= c.-159-43G= (n.-159-43G=) n.596-43G= n.544-43G= | |
X | g.154413168_154413174del | CA10562289 | TAFAZZIN | n.667-39_667-33del n.226-39_226-33del n.1154_1160del n.1015_1021del n.249_255del c.293-39_293-33del (n.293-39_293-33del) n.1157_1163del n.130-39_130-33del c.239-39_239-33del (n.239-39_239-33del) n.1550_1556del n.552-39_552-33del n.292-39_292-33del c.-38-39_-38-33del (n.-38-39_-38-33del) c.-56-39_-56-33del (n.-56-39_-56-33del) c.158-39_158-33del (n.158-39_158-33del) n.400-39_400-33del n.291-39_291-33del c.164-39_164-33del (n.164-39_164-33del) c.55-39_55-33del n.152-39_152-33del n.78_84del n.268-39_268-33del n.13-39_13-33del n.559-39_559-33del n.565-39_565-33del n.524-39_524-33del c.-159-39_-159-33del (n.-159-39_-159-33del) n.596-39_596-33del n.544-39_544-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413166G>A | CA2695121482 | TAFAZZIN | n.667-41G>A n.226-41G>A n.1152G>A n.1013G>A n.247G>A c.293-41G>A (n.293-41G>A) n.1155G>A n.130-41G>A c.239-41G>A (n.239-41G>A) n.1548G>A n.552-41G>A n.292-41G>A c.-38-41G>A (n.-38-41G>A) c.-56-41G>A (n.-56-41G>A) c.158-41G>A (n.158-41G>A) n.400-41G>A n.291-41G>A c.164-41G>A (n.164-41G>A) c.55-41G>A n.152-41G>A n.76G>A n.268-41G>A n.13-41G>A n.559-41G>A n.565-41G>A n.524-41G>A c.-159-41G>A (n.-159-41G>A) n.596-41G>A n.544-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413168T>C | CA10562291 | TAFAZZIN | n.667-39T>C n.226-39T>C n.1154T>C n.1015T>C n.249T>C c.293-39T>C (n.293-39T>C) n.1157T>C n.130-39T>C c.239-39T>C (n.239-39T>C) n.1550T>C n.552-39T>C n.292-39T>C c.-38-39T>C (n.-38-39T>C) c.-56-39T>C (n.-56-39T>C) c.158-39T>C (n.158-39T>C) n.400-39T>C n.291-39T>C c.164-39T>C (n.164-39T>C) c.55-39T>C n.152-39T>C n.78T>C n.268-39T>C n.13-39T>C n.559-39T>C n.565-39T>C n.524-39T>C c.-159-39T>C (n.-159-39T>C) n.596-39T>C n.544-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413168T= | CA2466675229 | TAFAZZIN | n.667-39T= n.226-39T= n.1154T= n.1015T= n.249T= c.293-39T= (n.293-39T=) n.1157T= n.130-39T= c.239-39T= (n.239-39T=) n.1550T= n.552-39T= n.292-39T= c.-38-39T= (n.-38-39T=) c.-56-39T= (n.-56-39T=) c.158-39T= (n.158-39T=) n.400-39T= n.291-39T= c.164-39T= (n.164-39T=) c.55-39T= n.152-39T= n.78T= n.268-39T= n.13-39T= n.559-39T= n.565-39T= n.524-39T= c.-159-39T= (n.-159-39T=) n.596-39T= n.544-39T= | |
X | g.154413172G>A | CA645173831 | TAFAZZIN | n.667-35G>A n.226-35G>A n.1158G>A n.1019G>A n.253G>A c.293-35G>A (n.293-35G>A) n.1161G>A n.130-35G>A c.239-35G>A (n.239-35G>A) n.1554G>A n.552-35G>A n.292-35G>A c.-38-35G>A (n.-38-35G>A) c.-56-35G>A (n.-56-35G>A) c.158-35G>A (n.158-35G>A) n.400-35G>A n.291-35G>A c.164-35G>A (n.164-35G>A) c.55-35G>A n.152-35G>A n.82G>A n.268-35G>A n.13-35G>A n.559-35G>A n.565-35G>A n.524-35G>A c.-159-35G>A (n.-159-35G>A) n.596-35G>A n.544-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413172G= | CA2466675230 | TAFAZZIN | n.667-35G= n.226-35G= n.1158G= n.1019G= n.253G= c.293-35G= (n.293-35G=) n.1161G= n.130-35G= c.239-35G= (n.239-35G=) n.1554G= n.552-35G= n.292-35G= c.-38-35G= (n.-38-35G=) c.-56-35G= (n.-56-35G=) c.158-35G= (n.158-35G=) n.400-35G= n.291-35G= c.164-35G= (n.164-35G=) c.55-35G= n.152-35G= n.82G= n.268-35G= n.13-35G= n.559-35G= n.565-35G= n.524-35G= c.-159-35G= (n.-159-35G=) n.596-35G= n.544-35G= | |
X | g.154413173G>A | CA645173832 | TAFAZZIN | n.667-34G>A n.226-34G>A n.1159G>A n.1020G>A n.254G>A c.293-34G>A (n.293-34G>A) n.1162G>A n.130-34G>A c.239-34G>A (n.239-34G>A) n.1555G>A n.552-34G>A n.292-34G>A c.-38-34G>A (n.-38-34G>A) c.-56-34G>A (n.-56-34G>A) c.158-34G>A (n.158-34G>A) n.400-34G>A n.291-34G>A c.164-34G>A (n.164-34G>A) c.55-34G>A n.152-34G>A n.83G>A n.268-34G>A n.13-34G>A n.559-34G>A n.565-34G>A n.524-34G>A c.-159-34G>A (n.-159-34G>A) n.596-34G>A n.544-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413173G= | CA2466675231 | TAFAZZIN | n.667-34G= n.226-34G= n.1159G= n.1020G= n.254G= c.293-34G= (n.293-34G=) n.1162G= n.130-34G= c.239-34G= (n.239-34G=) n.1555G= n.552-34G= n.292-34G= c.-38-34G= (n.-38-34G=) c.-56-34G= (n.-56-34G=) c.158-34G= (n.158-34G=) n.400-34G= n.291-34G= c.164-34G= (n.164-34G=) c.55-34G= n.152-34G= n.83G= n.268-34G= n.13-34G= n.559-34G= n.565-34G= n.524-34G= c.-159-34G= (n.-159-34G=) n.596-34G= n.544-34G= | |
X | g.154413176G= | CA2466675232 | TAFAZZIN | n.667-31G= n.226-31G= n.1162G= n.1023G= n.257G= c.293-31G= (n.293-31G=) n.1165G= n.130-31G= c.239-31G= (n.239-31G=) n.1558G= n.552-31G= n.292-31G= c.-38-31G= (n.-38-31G=) c.-56-31G= (n.-56-31G=) c.158-31G= (n.158-31G=) n.400-31G= n.291-31G= c.164-31G= (n.164-31G=) c.55-31G= n.152-31G= n.86G= n.268-31G= n.13-31G= n.559-31G= n.565-31G= n.524-31G= c.-159-31G= (n.-159-31G=) n.596-31G= n.544-31G= | |
X | g.154413176G>T | CA645173834 | TAFAZZIN | n.667-31G>T n.226-31G>T n.1162G>T n.1023G>T n.257G>T c.293-31G>T (n.293-31G>T) n.1165G>T n.130-31G>T c.239-31G>T (n.239-31G>T) n.1558G>T n.552-31G>T n.292-31G>T c.-38-31G>T (n.-38-31G>T) c.-56-31G>T (n.-56-31G>T) c.158-31G>T (n.158-31G>T) n.400-31G>T n.291-31G>T c.164-31G>T (n.164-31G>T) c.55-31G>T n.152-31G>T n.86G>T n.268-31G>T n.13-31G>T n.559-31G>T n.565-31G>T n.524-31G>T c.-159-31G>T (n.-159-31G>T) n.596-31G>T n.544-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413177T>A | CA2551644732 | TAFAZZIN | n.667-30T>A n.226-30T>A n.1163T>A n.1024T>A n.258T>A c.293-30T>A (n.293-30T>A) n.1166T>A n.130-30T>A c.239-30T>A (n.239-30T>A) n.1559T>A n.552-30T>A n.292-30T>A c.-38-30T>A (n.-38-30T>A) c.-56-30T>A (n.-56-30T>A) c.158-30T>A (n.158-30T>A) n.400-30T>A n.291-30T>A c.164-30T>A (n.164-30T>A) c.55-30T>A n.152-30T>A n.87T>A n.268-30T>A n.13-30T>A n.559-30T>A n.565-30T>A n.524-30T>A c.-159-30T>A (n.-159-30T>A) n.596-30T>A n.544-30T>A | |
X | g.154413177T>C | CA2695121485 | TAFAZZIN | n.667-30T>C n.226-30T>C n.1163T>C n.1024T>C n.258T>C c.293-30T>C (n.293-30T>C) n.1166T>C n.130-30T>C c.239-30T>C (n.239-30T>C) n.1559T>C n.552-30T>C n.292-30T>C c.-38-30T>C (n.-38-30T>C) c.-56-30T>C (n.-56-30T>C) c.158-30T>C (n.158-30T>C) n.400-30T>C n.291-30T>C c.164-30T>C (n.164-30T>C) c.55-30T>C n.152-30T>C n.87T>C n.268-30T>C n.13-30T>C n.559-30T>C n.565-30T>C n.524-30T>C c.-159-30T>C (n.-159-30T>C) n.596-30T>C n.544-30T>C | gnomAD v4 |
X | g.154413182del | CA2695121487 | TAFAZZIN | n.667-25del n.226-25del n.1168del n.1029del n.263del c.293-25del (n.293-25del) n.1171del n.130-25del c.239-25del (n.239-25del) n.1564del n.552-25del n.292-25del c.-38-25del (n.-38-25del) c.-56-25del (n.-56-25del) c.158-25del (n.158-25del) n.400-25del n.291-25del c.164-25del (n.164-25del) c.55-25del n.152-25del n.92del n.268-25del n.13-25del n.559-25del n.565-25del n.524-25del c.-159-25del (n.-159-25del) n.596-25del n.544-25del | gnomAD v4 |
X | g.154413180G>A | CA10562292 | TAFAZZIN | n.667-27G>A n.226-27G>A n.1166G>A n.1027G>A n.261G>A c.293-27G>A (n.293-27G>A) n.1169G>A n.130-27G>A c.239-27G>A (n.239-27G>A) n.1562G>A n.552-27G>A n.292-27G>A c.-38-27G>A (n.-38-27G>A) c.-56-27G>A (n.-56-27G>A) c.158-27G>A (n.158-27G>A) n.400-27G>A n.291-27G>A c.164-27G>A (n.164-27G>A) c.55-27G>A n.152-27G>A n.90G>A n.268-27G>A n.13-27G>A n.559-27G>A n.565-27G>A n.524-27G>A c.-159-27G>A (n.-159-27G>A) n.596-27G>A n.544-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413180G= | CA2466675233 | TAFAZZIN | n.667-27G= n.226-27G= n.1166G= n.1027G= n.261G= c.293-27G= (n.293-27G=) n.1169G= n.130-27G= c.239-27G= (n.239-27G=) n.1562G= n.552-27G= n.292-27G= c.-38-27G= (n.-38-27G=) c.-56-27G= (n.-56-27G=) c.158-27G= (n.158-27G=) n.400-27G= n.291-27G= c.164-27G= (n.164-27G=) c.55-27G= n.152-27G= n.90G= n.268-27G= n.13-27G= n.559-27G= n.565-27G= n.524-27G= c.-159-27G= (n.-159-27G=) n.596-27G= n.544-27G= | |
X | g.154413183C>T | CA2695121489 | TAFAZZIN | n.667-24C>T n.226-24C>T n.1169C>T n.1030C>T n.264C>T c.293-24C>T (n.293-24C>T) n.1172C>T n.130-24C>T c.239-24C>T (n.239-24C>T) n.1565C>T n.552-24C>T n.292-24C>T c.-38-24C>T (n.-38-24C>T) c.-56-24C>T (n.-56-24C>T) c.158-24C>T (n.158-24C>T) n.400-24C>T n.291-24C>T c.164-24C>T (n.164-24C>T) c.55-24C>T n.152-24C>T n.93C>T n.268-24C>T n.13-24C>T n.559-24C>T n.565-24C>T n.524-24C>T c.-159-24C>T (n.-159-24C>T) n.596-24C>T n.544-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413184A= | CA2466675234 | TAFAZZIN | n.667-23A= n.226-23A= n.1170A= n.1031A= n.265A= c.293-23A= (n.293-23A=) n.1173A= n.130-23A= c.239-23A= (n.239-23A=) n.1566A= n.552-23A= n.292-23A= c.-38-23A= (n.-38-23A=) c.-56-23A= (n.-56-23A=) c.158-23A= (n.158-23A=) n.400-23A= n.291-23A= c.164-23A= (n.164-23A=) c.55-23A= n.152-23A= n.94A= n.268-23A= n.13-23A= n.559-23A= n.565-23A= n.524-23A= c.-159-23A= (n.-159-23A=) n.596-23A= n.544-23A= | |
X | g.154413184A>G | CA10562293 | TAFAZZIN | n.667-23A>G n.226-23A>G n.1170A>G n.1031A>G n.265A>G c.293-23A>G (n.293-23A>G) n.1173A>G n.130-23A>G c.239-23A>G (n.239-23A>G) n.1566A>G n.552-23A>G n.292-23A>G c.-38-23A>G (n.-38-23A>G) c.-56-23A>G (n.-56-23A>G) c.158-23A>G (n.158-23A>G) n.400-23A>G n.291-23A>G c.164-23A>G (n.164-23A>G) c.55-23A>G n.152-23A>G n.94A>G n.268-23A>G n.13-23A>G n.559-23A>G n.565-23A>G n.524-23A>G c.-159-23A>G (n.-159-23A>G) n.596-23A>G n.544-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413188A>G | CA2697544779 | TAFAZZIN | n.667-19A>G n.226-19A>G n.1174A>G n.1035A>G n.269A>G c.293-19A>G (n.293-19A>G) n.1177A>G n.130-19A>G c.239-19A>G (n.239-19A>G) n.1570A>G n.552-19A>G n.292-19A>G c.-38-19A>G (n.-38-19A>G) c.-56-19A>G (n.-56-19A>G) c.158-19A>G (n.158-19A>G) n.400-19A>G n.291-19A>G c.164-19A>G (n.164-19A>G) c.55-19A>G n.152-19A>G n.98A>G n.268-19A>G n.13-19A>G n.559-19A>G n.565-19A>G n.524-19A>G c.-159-19A>G (n.-159-19A>G) n.596-19A>G n.544-19A>G | ClinVar |
X | g.154413189G>A | CA873334077 | TAFAZZIN | n.667-18G>A n.226-18G>A n.1175G>A n.1036G>A n.270G>A c.293-18G>A (n.293-18G>A) n.1178G>A n.130-18G>A c.239-18G>A (n.239-18G>A) n.1571G>A n.552-18G>A n.292-18G>A c.-38-18G>A (n.-38-18G>A) c.-56-18G>A (n.-56-18G>A) c.158-18G>A (n.158-18G>A) n.400-18G>A n.291-18G>A c.164-18G>A (n.164-18G>A) c.55-18G>A n.152-18G>A n.99G>A n.268-18G>A n.13-18G>A n.559-18G>A n.565-18G>A n.524-18G>A c.-159-18G>A (n.-159-18G>A) n.596-18G>A n.544-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413189G= | CA2466675235 | TAFAZZIN | n.667-18G= n.226-18G= n.1175G= n.1036G= n.270G= c.293-18G= (n.293-18G=) n.1178G= n.130-18G= c.239-18G= (n.239-18G=) n.1571G= n.552-18G= n.292-18G= c.-38-18G= (n.-38-18G=) c.-56-18G= (n.-56-18G=) c.158-18G= (n.158-18G=) n.400-18G= n.291-18G= c.164-18G= (n.164-18G=) c.55-18G= n.152-18G= n.99G= n.268-18G= n.13-18G= n.559-18G= n.565-18G= n.524-18G= c.-159-18G= (n.-159-18G=) n.596-18G= n.544-18G= | |
X | g.154413190C= | CA2466675236 | TAFAZZIN | n.667-17C= n.226-17C= n.1176C= n.1037C= n.271C= c.293-17C= (n.293-17C=) n.1179C= n.130-17C= c.239-17C= (n.239-17C=) n.1572C= n.552-17C= n.292-17C= c.-38-17C= (n.-38-17C=) c.-56-17C= (n.-56-17C=) c.158-17C= (n.158-17C=) n.400-17C= n.291-17C= c.164-17C= (n.164-17C=) c.55-17C= n.152-17C= n.100C= n.268-17C= n.13-17C= n.559-17C= n.565-17C= n.524-17C= c.-159-17C= (n.-159-17C=) n.596-17C= n.544-17C= | |
X | g.154413190C>G | CA337285896 | TAFAZZIN | n.667-17C>G n.226-17C>G n.1176C>G n.1037C>G n.271C>G c.293-17C>G (n.293-17C>G) n.1179C>G n.130-17C>G c.239-17C>G (n.239-17C>G) n.1572C>G n.552-17C>G n.292-17C>G c.-38-17C>G (n.-38-17C>G) c.-56-17C>G (n.-56-17C>G) c.158-17C>G (n.158-17C>G) n.400-17C>G n.291-17C>G c.164-17C>G (n.164-17C>G) c.55-17C>G n.152-17C>G n.100C>G n.268-17C>G n.13-17C>G n.559-17C>G n.565-17C>G n.524-17C>G c.-159-17C>G (n.-159-17C>G) n.596-17C>G n.544-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413190C>T | CA645173839 | TAFAZZIN | n.667-17C>T n.226-17C>T n.1176C>T n.1037C>T n.271C>T c.293-17C>T (n.293-17C>T) n.1179C>T n.130-17C>T c.239-17C>T (n.239-17C>T) n.1572C>T n.552-17C>T n.292-17C>T c.-38-17C>T (n.-38-17C>T) c.-56-17C>T (n.-56-17C>T) c.158-17C>T (n.158-17C>T) n.400-17C>T n.291-17C>T c.164-17C>T (n.164-17C>T) c.55-17C>T n.152-17C>T n.100C>T n.268-17C>T n.13-17C>T n.559-17C>T n.565-17C>T n.524-17C>T c.-159-17C>T (n.-159-17C>T) n.596-17C>T n.544-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413191C>T | CA2741805901 | TAFAZZIN | n.667-16C>T n.226-16C>T n.1177C>T n.1038C>T n.272C>T c.293-16C>T (n.293-16C>T) n.1180C>T n.130-16C>T c.239-16C>T (n.239-16C>T) n.1573C>T n.552-16C>T n.292-16C>T c.-38-16C>T (n.-38-16C>T) c.-56-16C>T (n.-56-16C>T) c.158-16C>T (n.158-16C>T) n.400-16C>T n.291-16C>T c.164-16C>T (n.164-16C>T) c.55-16C>T n.152-16C>T n.101C>T n.268-16C>T n.13-16C>T n.559-16C>T n.565-16C>T n.524-16C>T c.-159-16C>T (n.-159-16C>T) n.596-16C>T n.544-16C>T | |
X | g.154413194T>G | CA2695121497 | TAFAZZIN | n.667-13T>G n.226-13T>G n.1180T>G n.1041T>G n.275T>G c.293-13T>G (n.293-13T>G) n.1183T>G n.130-13T>G c.239-13T>G (n.239-13T>G) n.1576T>G n.552-13T>G n.292-13T>G c.-38-13T>G (n.-38-13T>G) c.-56-13T>G (n.-56-13T>G) c.158-13T>G (n.158-13T>G) n.400-13T>G n.291-13T>G c.164-13T>G (n.164-13T>G) c.55-13T>G n.152-13T>G n.104T>G n.268-13T>G n.13-13T>G n.559-13T>G n.565-13T>G n.524-13T>G c.-159-13T>G (n.-159-13T>G) n.596-13T>G n.544-13T>G | gnomAD v4 |
X | g.154413196C= | CA2466675237 | TAFAZZIN | n.667-11C= n.226-11C= n.1182C= n.1043C= n.277C= c.293-11C= (n.293-11C=) n.1185C= n.130-11C= c.239-11C= (n.239-11C=) n.1578C= n.552-11C= n.292-11C= c.-38-11C= (n.-38-11C=) c.-56-11C= (n.-56-11C=) c.158-11C= (n.158-11C=) n.400-11C= n.291-11C= c.164-11C= (n.164-11C=) c.55-11C= n.152-11C= n.106C= n.268-11C= n.13-11C= n.559-11C= n.565-11C= n.524-11C= c.-159-11C= (n.-159-11C=) n.596-11C= n.544-11C= | |
X | g.154413196C>T | CA337285897 | TAFAZZIN | n.667-11C>T n.226-11C>T n.1182C>T n.1043C>T n.277C>T c.293-11C>T (n.293-11C>T) n.1185C>T n.130-11C>T c.239-11C>T (n.239-11C>T) n.1578C>T n.552-11C>T n.292-11C>T c.-38-11C>T (n.-38-11C>T) c.-56-11C>T (n.-56-11C>T) c.158-11C>T (n.158-11C>T) n.400-11C>T n.291-11C>T c.164-11C>T (n.164-11C>T) c.55-11C>T n.152-11C>T n.106C>T n.268-11C>T n.13-11C>T n.559-11C>T n.565-11C>T n.524-11C>T c.-159-11C>T (n.-159-11C>T) n.596-11C>T n.544-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413197T>C | CA645173841 | TAFAZZIN | n.667-10T>C n.226-10T>C n.1183T>C n.1044T>C n.278T>C c.293-10T>C (n.293-10T>C) n.1186T>C n.130-10T>C c.239-10T>C (n.239-10T>C) n.1579T>C n.552-10T>C n.292-10T>C c.-38-10T>C (n.-38-10T>C) c.-56-10T>C (n.-56-10T>C) c.158-10T>C (n.158-10T>C) n.400-10T>C n.291-10T>C c.164-10T>C (n.164-10T>C) c.55-10T>C n.152-10T>C n.107T>C n.268-10T>C n.13-10T>C n.559-10T>C n.565-10T>C n.524-10T>C c.-159-10T>C (n.-159-10T>C) n.596-10T>C n.544-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413197T= | CA2466675238 | TAFAZZIN | n.667-10T= n.226-10T= n.1183T= n.1044T= n.278T= c.293-10T= (n.293-10T=) n.1186T= n.130-10T= c.239-10T= (n.239-10T=) n.1579T= n.552-10T= n.292-10T= c.-38-10T= (n.-38-10T=) c.-56-10T= (n.-56-10T=) c.158-10T= (n.158-10T=) n.400-10T= n.291-10T= c.164-10T= (n.164-10T=) c.55-10T= n.152-10T= n.107T= n.268-10T= n.13-10T= n.559-10T= n.565-10T= n.524-10T= c.-159-10T= (n.-159-10T=) n.596-10T= n.544-10T= | |
X | g.154413198G>A | CA2695121503 | TAFAZZIN | n.667-9G>A n.226-9G>A n.1184G>A n.1045G>A n.279G>A c.293-9G>A (n.293-9G>A) n.1187G>A n.130-9G>A c.239-9G>A (n.239-9G>A) n.1580G>A n.552-9G>A n.292-9G>A c.-38-9G>A (n.-38-9G>A) c.-56-9G>A (n.-56-9G>A) c.158-9G>A (n.158-9G>A) n.400-9G>A n.291-9G>A c.164-9G>A (n.164-9G>A) c.55-9G>A n.152-9G>A n.108G>A n.268-9G>A n.13-9G>A n.559-9G>A n.565-9G>A n.524-9G>A c.-159-9G>A (n.-159-9G>A) n.596-9G>A n.544-9G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413199_154413200delinsTC | CA2466675239 | TAFAZZIN | n.667-8_667-7delinsTC n.226-8_226-7delinsTC n.1185_1186delinsTC n.1046_1047delinsTC n.280_281delinsTC c.293-8_293-7delinsTC (n.293-8_293-7delinsTC) n.1188_1189delinsTC n.130-8_130-7delinsTC c.239-8_239-7delinsTC (n.239-8_239-7delinsTC) n.1581_1582delinsTC n.552-8_552-7delinsTC n.292-8_292-7delinsTC c.-38-8_-38-7delinsTC (n.-38-8_-38-7delinsTC) c.-56-8_-56-7delinsTC (n.-56-8_-56-7delinsTC) c.158-8_158-7delinsTC (n.158-8_158-7delinsTC) n.400-8_400-7delinsTC n.291-8_291-7delinsTC c.164-8_164-7delinsTC (n.164-8_164-7delinsTC) c.55-8_55-7delinsTC n.152-8_152-7delinsTC n.109_110delinsTC n.268-8_268-7delinsTC n.13-8_13-7delinsTC n.559-8_559-7delinsTC n.565-8_565-7delinsTC n.524-8_524-7delinsTC c.-159-8_-159-7delinsTC (n.-159-8_-159-7delinsTC) n.596-8_596-7delinsTC n.544-8_544-7delinsTC | |
X | g.154413200C= | CA2466675240 | TAFAZZIN | n.667-7C= n.226-7C= n.1186C= n.1047C= n.281C= c.293-7C= (n.293-7C=) n.1189C= n.130-7C= c.239-7C= (n.239-7C=) n.1582C= n.552-7C= n.292-7C= c.-38-7C= (n.-38-7C=) c.-56-7C= (n.-56-7C=) c.158-7C= (n.158-7C=) n.400-7C= n.291-7C= c.164-7C= (n.164-7C=) c.55-7C= n.152-7C= n.110C= n.268-7C= n.13-7C= n.559-7C= n.565-7C= n.524-7C= c.-159-7C= (n.-159-7C=) n.596-7C= n.544-7C= | |
X | g.154413200C>T | CA2499226505 | TAFAZZIN | n.667-7C>T n.226-7C>T n.1186C>T n.1047C>T n.281C>T c.293-7C>T (n.293-7C>T) n.1189C>T n.130-7C>T c.239-7C>T (n.239-7C>T) n.1582C>T n.552-7C>T n.292-7C>T c.-38-7C>T (n.-38-7C>T) c.-56-7C>T (n.-56-7C>T) c.158-7C>T (n.158-7C>T) n.400-7C>T n.291-7C>T c.164-7C>T (n.164-7C>T) c.55-7C>T n.152-7C>T n.110C>T n.268-7C>T n.13-7C>T n.559-7C>T n.565-7C>T n.524-7C>T c.-159-7C>T (n.-159-7C>T) n.596-7C>T n.544-7C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154413201del | CA16621259 | TAFAZZIN | n.667-6del n.226-6del n.1187del n.1048del n.282del c.293-6del (n.293-6del) n.1190del n.130-6del c.239-6del (n.239-6del) n.1583del n.552-6del n.292-6del c.-38-6del (n.-38-6del) c.-56-6del (n.-56-6del) c.158-6del (n.158-6del) n.400-6del n.291-6del c.164-6del (n.164-6del) c.55-6del n.152-6del n.111del n.268-6del n.13-6del n.559-6del n.565-6del n.524-6del c.-159-6del (n.-159-6del) n.596-6del n.544-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413201C= | CA2466675242 | TAFAZZIN | n.667-6C= n.226-6C= n.1187C= n.1048C= n.282C= c.293-6C= (n.293-6C=) n.1190C= n.130-6C= c.239-6C= (n.239-6C=) n.1583C= n.552-6C= n.292-6C= c.-38-6C= (n.-38-6C=) c.-56-6C= (n.-56-6C=) c.158-6C= (n.158-6C=) n.400-6C= n.291-6C= c.164-6C= (n.164-6C=) c.55-6C= n.152-6C= n.111C= n.268-6C= n.13-6C= n.559-6C= n.565-6C= n.524-6C= c.-159-6C= (n.-159-6C=) n.596-6C= n.544-6C= | |
X | g.154413201C>T | CA645173843 | TAFAZZIN | n.667-6C>T n.226-6C>T n.1187C>T n.1048C>T n.282C>T c.293-6C>T (n.293-6C>T) n.1190C>T n.130-6C>T c.239-6C>T (n.239-6C>T) n.1583C>T n.552-6C>T n.292-6C>T c.-38-6C>T (n.-38-6C>T) c.-56-6C>T (n.-56-6C>T) c.158-6C>T (n.158-6C>T) n.400-6C>T n.291-6C>T c.164-6C>T (n.164-6C>T) c.55-6C>T n.152-6C>T n.111C>T n.268-6C>T n.13-6C>T n.559-6C>T n.565-6C>T n.524-6C>T c.-159-6C>T (n.-159-6C>T) n.596-6C>T n.544-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413202_154413203insTCT | CA2466675241 | TAFAZZIN | n.667-5_667-4insTCT n.226-5_226-4insTCT n.1188_1189insTCT n.1049_1050insTCT n.283_284insTCT c.293-5_293-4insTCT (n.293-5_293-4insTCT) n.1191_1192insTCT n.130-5_130-4insTCT c.239-5_239-4insTCT (n.239-5_239-4insTCT) n.1584_1585insTCT n.552-5_552-4insTCT n.292-5_292-4insTCT c.-38-5_-38-4insTCT (n.-38-5_-38-4insTCT) c.-56-5_-56-4insTCT (n.-56-5_-56-4insTCT) c.158-5_158-4insTCT (n.158-5_158-4insTCT) n.400-5_400-4insTCT n.291-5_291-4insTCT c.164-5_164-4insTCT (n.164-5_164-4insTCT) c.55-5_55-4insTCT n.152-5_152-4insTCT n.112_113insTCT n.268-5_268-4insTCT n.13-5_13-4insTCT n.559-5_559-4insTCT n.565-5_565-4insTCT n.524-5_524-4insTCT c.-159-5_-159-4insTCT (n.-159-5_-159-4insTCT) n.596-5_596-4insTCT n.544-5_544-4insTCT | dbSNP |
X | g.154413203C>T | CA2695121510 | TAFAZZIN | n.667-4C>T n.226-4C>T n.1189C>T n.1050C>T n.284C>T c.293-4C>T (n.293-4C>T) n.1192C>T n.130-4C>T c.239-4C>T (n.239-4C>T) n.1585C>T n.552-4C>T n.292-4C>T c.-38-4C>T (n.-38-4C>T) c.-56-4C>T (n.-56-4C>T) c.158-4C>T (n.158-4C>T) n.400-4C>T n.291-4C>T c.164-4C>T (n.164-4C>T) c.55-4C>T n.152-4C>T n.113C>T n.268-4C>T n.13-4C>T n.559-4C>T n.565-4C>T n.524-4C>T c.-159-4C>T (n.-159-4C>T) n.596-4C>T n.544-4C>T | gnomAD v4 |
X | g.154413204T>A | CA645173845 | TAFAZZIN | n.667-3T>A n.226-3T>A n.1190T>A n.1051T>A n.285T>A c.293-3T>A (n.293-3T>A) n.1193T>A n.130-3T>A c.239-3T>A (n.239-3T>A) n.1586T>A n.552-3T>A n.292-3T>A c.-38-3T>A (n.-38-3T>A) c.-56-3T>A (n.-56-3T>A) c.158-3T>A (n.158-3T>A) n.400-3T>A n.291-3T>A c.164-3T>A (n.164-3T>A) c.55-3T>A n.152-3T>A n.114T>A n.268-3T>A n.13-3T>A n.559-3T>A n.565-3T>A n.524-3T>A c.-159-3T>A (n.-159-3T>A) n.596-3T>A n.544-3T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413204T>C | CA2695121513 | TAFAZZIN | n.667-3T>C n.226-3T>C n.1190T>C n.1051T>C n.285T>C c.293-3T>C (n.293-3T>C) n.1193T>C n.130-3T>C c.239-3T>C (n.239-3T>C) n.1586T>C n.552-3T>C n.292-3T>C c.-38-3T>C (n.-38-3T>C) c.-56-3T>C (n.-56-3T>C) c.158-3T>C (n.158-3T>C) n.400-3T>C n.291-3T>C c.164-3T>C (n.164-3T>C) c.55-3T>C n.152-3T>C n.114T>C n.268-3T>C n.13-3T>C n.559-3T>C n.565-3T>C n.524-3T>C c.-159-3T>C (n.-159-3T>C) n.596-3T>C n.544-3T>C | gnomAD v4 |
X | g.154413204T= | CA2466675243 | TAFAZZIN | n.667-3T= n.226-3T= n.1190T= n.1051T= n.285T= c.293-3T= (n.293-3T=) n.1193T= n.130-3T= c.239-3T= (n.239-3T=) n.1586T= n.552-3T= n.292-3T= c.-38-3T= (n.-38-3T=) c.-56-3T= (n.-56-3T=) c.158-3T= (n.158-3T=) n.400-3T= n.291-3T= c.164-3T= (n.164-3T=) c.55-3T= n.152-3T= n.114T= n.268-3T= n.13-3T= n.559-3T= n.565-3T= n.524-3T= c.-159-3T= (n.-159-3T=) n.596-3T= n.544-3T= | |
X | g.154413205A>C | CA415180388 | TAFAZZIN | n.667-2A>C n.226-2A>C n.1191A>C n.1052A>C n.286A>C c.293-2A>C (n.293-2A>C) n.1194A>C n.130-2A>C c.239-2A>C (n.239-2A>C) n.1587A>C n.552-2A>C n.292-2A>C c.-38-2A>C (n.-38-2A>C) c.-56-2A>C (n.-56-2A>C) c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.400-2A>C n.291-2A>C c.164-2A>C (n.164-2A>C) c.55-2A>C n.152-2A>C n.115A>C n.268-2A>C n.13-2A>C n.559-2A>C n.565-2A>C n.524-2A>C c.-159-2A>C (n.-159-2A>C) n.596-2A>C n.544-2A>C | |
X | g.154413205A>G | CA415180390 | TAFAZZIN | n.667-2A>G n.226-2A>G n.1191A>G n.1052A>G n.286A>G c.293-2A>G (n.293-2A>G) n.1194A>G n.130-2A>G c.239-2A>G (n.239-2A>G) n.1587A>G n.552-2A>G n.292-2A>G c.-38-2A>G (n.-38-2A>G) c.-56-2A>G (n.-56-2A>G) c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.400-2A>G n.291-2A>G c.164-2A>G (n.164-2A>G) c.55-2A>G n.152-2A>G n.115A>G n.268-2A>G n.13-2A>G n.559-2A>G n.565-2A>G n.524-2A>G c.-159-2A>G (n.-159-2A>G) n.596-2A>G n.544-2A>G | |
X | g.154413205A>T | CA415180399 | TAFAZZIN | n.667-2A>T n.226-2A>T n.1191A>T n.1052A>T n.286A>T c.293-2A>T (n.293-2A>T) n.1194A>T n.130-2A>T c.239-2A>T (n.239-2A>T) n.1587A>T n.552-2A>T n.292-2A>T c.-38-2A>T (n.-38-2A>T) c.-56-2A>T (n.-56-2A>T) c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.400-2A>T n.291-2A>T c.164-2A>T (n.164-2A>T) c.55-2A>T n.152-2A>T n.115A>T n.268-2A>T n.13-2A>T n.559-2A>T n.565-2A>T n.524-2A>T c.-159-2A>T (n.-159-2A>T) n.596-2A>T n.544-2A>T | |
X | g.154413206G>A | CA415180402 | TAFAZZIN | n.667-1G>A n.226-1G>A n.1192G>A n.1053G>A n.287G>A c.293-1G>A (n.293-1G>A) n.1195G>A n.130-1G>A c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.1588G>A n.552-1G>A n.292-1G>A c.-38-1G>A (n.-38-1G>A) c.-56-1G>A (n.-56-1G>A) c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.400-1G>A n.291-1G>A c.164-1G>A (n.164-1G>A) c.55-1G>A n.152-1G>A n.116G>A n.268-1G>A n.13-1G>A n.559-1G>A n.565-1G>A n.524-1G>A c.-159-1G>A (n.-159-1G>A) n.596-1G>A n.544-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154413206G>C | CA415180405 | TAFAZZIN | n.667-1G>C n.226-1G>C n.1192G>C n.1053G>C n.287G>C c.293-1G>C (n.293-1G>C) n.1195G>C n.130-1G>C c.239-1G>C (n.239-1G>C) n.1588G>C n.552-1G>C n.292-1G>C c.-38-1G>C (n.-38-1G>C) c.-56-1G>C (n.-56-1G>C) c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.400-1G>C n.291-1G>C c.164-1G>C (n.164-1G>C) c.55-1G>C n.152-1G>C n.116G>C n.268-1G>C n.13-1G>C n.559-1G>C n.565-1G>C n.524-1G>C c.-159-1G>C (n.-159-1G>C) n.596-1G>C n.544-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.154413206G= | CA2466675244 | TAFAZZIN | n.667-1G= n.226-1G= n.1192G= n.1053G= n.287G= c.293-1G= (n.293-1G=) n.1195G= n.130-1G= c.239-1G= (n.239-1G=) n.1588G= n.552-1G= n.292-1G= c.-38-1G= (n.-38-1G=) c.-56-1G= (n.-56-1G=) c.158-1G= (n.158-1G=) n.400-1G= n.291-1G= c.164-1G= (n.164-1G=) c.55-1G= n.152-1G= n.116G= n.268-1G= n.13-1G= n.559-1G= n.565-1G= n.524-1G= c.-159-1G= (n.-159-1G=) n.596-1G= n.544-1G= | |
X | g.154413206G>T | CA415180417 | TAFAZZIN | n.667-1G>T n.226-1G>T n.1192G>T n.1053G>T n.287G>T c.293-1G>T (n.293-1G>T) n.1195G>T n.130-1G>T c.239-1G>T (n.239-1G>T) n.1588G>T n.552-1G>T n.292-1G>T c.-38-1G>T (n.-38-1G>T) c.-56-1G>T (n.-56-1G>T) c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.400-1G>T n.291-1G>T c.164-1G>T (n.164-1G>T) c.55-1G>T n.152-1G>T n.116G>T n.268-1G>T n.13-1G>T n.559-1G>T n.565-1G>T n.524-1G>T c.-159-1G>T (n.-159-1G>T) n.596-1G>T n.544-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.154413206_154413207delinsAT | CA645609098 | TAFAZZIN | n.667-1_667delinsAT n.226-1_226delinsAT n.1192_1193delinsAT n.1053_1054delinsAT n.287_288delinsAT c.293-1_293delinsAT n.1195_1196delinsAT n.130-1_130delinsAT c.239-1_239delinsAT n.1588_1589delinsAT n.552-1_552delinsAT n.292-1_292delinsAT c.-38-1_-38delinsAT c.-56-1_-56delinsAT c.158-1_158delinsAT n.400-1_400delinsAT n.291-1_291delinsAT c.164-1_164delinsAT c.55-1_55delinsAT n.152-1_152delinsAT n.116_117delinsAT n.268-1_268delinsAT n.13-1_13delinsAT n.559-1_559delinsAT n.565-1_565delinsAT n.524-1_524delinsAT c.-159-1_-159delinsAT n.596-1_596delinsAT n.544-1_544delinsAT | COSMIC COSMIC |
X | g.154413206_154413207delinsTT | CA2573130197 | TAFAZZIN | n.667-1_667delinsTT n.226-1_226delinsTT n.1192_1193delinsTT n.1053_1054delinsTT n.287_288delinsTT c.293-1_293delinsTT n.1195_1196delinsTT n.130-1_130delinsTT c.239-1_239delinsTT n.1588_1589delinsTT n.552-1_552delinsTT n.292-1_292delinsTT c.-38-1_-38delinsTT c.-56-1_-56delinsTT c.158-1_158delinsTT n.400-1_400delinsTT n.291-1_291delinsTT c.164-1_164delinsTT c.55-1_55delinsTT n.152-1_152delinsTT n.116_117delinsTT n.268-1_268delinsTT n.13-1_13delinsTT n.559-1_559delinsTT n.565-1_565delinsTT n.524-1_524delinsTT c.-159-1_-159delinsTT n.596-1_596delinsTT n.544-1_544delinsTT | |
X | g.154413207G>A | CA415180424 | TAFAZZIN | n.667G>A n.226G>A n.1193G>A n.1054G>A n.288G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) n.1196G>A n.130G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) n.1589G>A n.552G>A n.292G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.400G>A n.291G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.55G>A n.152G>A n.117G>A n.268G>A n.13G>A n.559G>A n.565G>A n.524G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.596G>A n.544G>A | gnomAD v4 |
X | g.154413207G>C | CA415180419 | TAFAZZIN | n.667G>C n.226G>C n.1193G>C n.1054G>C n.288G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.1196G>C n.130G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1589G>C n.552G>C n.292G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.400G>C n.291G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.55G>C n.152G>C n.117G>C n.268G>C n.13G>C n.559G>C n.565G>C n.524G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.596G>C n.544G>C | |
X | g.154413207G>T | CA415180420 | TAFAZZIN | n.667G>T n.226G>T n.1193G>T n.1054G>T n.288G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.1196G>T n.130G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.1589G>T n.552G>T n.292G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) n.400G>T n.291G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.55G>T n.152G>T n.117G>T n.268G>T n.13G>T n.559G>T n.565G>T n.524G>T c.-159G>T (n.-159G>T) n.596G>T n.544G>T | |
X | g.154413207_154413208insC | CA2695237040 | TAFAZZIN | n.667_668insC n.226_227insC n.1193_1194insC n.1054_1055insC n.288_289insC c.293_294insC (p.Ile99AspfsTer?) n.1196_1197insC n.130_131insC c.239_240insC (p.Ile81AspfsTer?) n.1589_1590insC n.552_553insC n.292_293insC c.-38_-37insC (n.-38_-37insC) c.-56_-55insC (n.-56_-55insC) c.158_159insC (p.Ile54AspfsTer?) n.400_401insC n.291_292insC c.164_165insC (p.Ile56AspfsTer?) c.55_56insC n.152_153insC n.117_118insC n.268_269insC n.13_14insC n.559_560insC n.565_566insC n.524_525insC c.-159_-158insC (n.-159_-158insC) n.596_597insC n.544_545insC | |
X | g.154413208G>A | CA10562294 | TAFAZZIN | n.668G>A n.227G>A n.1194G>A n.1055G>A n.289G>A c.294G>A (p.Gly98=) n.1197G>A n.131G>A c.240G>A (p.Gly80=) n.1590G>A n.553G>A n.293G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.159G>A (p.Gly53=) n.401G>A n.292G>A c.165G>A (p.Gly55=) c.56G>A n.153G>A n.118G>A n.269G>A n.14G>A n.560G>A n.566G>A n.525G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.597G>A n.545G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413208G>C | CA519277461 | TAFAZZIN | n.668G>C n.227G>C n.1194G>C n.1055G>C n.289G>C c.294G>C (p.Gly98=) n.1197G>C n.131G>C c.240G>C (p.Gly80=) n.1590G>C n.553G>C n.293G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.159G>C (p.Gly53=) n.401G>C n.292G>C c.165G>C (p.Gly55=) c.56G>C n.153G>C n.118G>C n.269G>C n.14G>C n.560G>C n.566G>C n.525G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.597G>C n.545G>C | |
X | g.154413208G= | CA2466675245 | TAFAZZIN | n.668G= n.227G= n.1194G= n.1055G= n.289G= c.294G= (p.Gly98=) n.1197G= n.131G= c.240G= (p.Gly80=) n.1590G= n.553G= n.293G= c.-37G= (n.-37G=) c.-55G= (n.-55G=) c.159G= (p.Gly53=) n.401G= n.292G= c.165G= (p.Gly55=) c.56G= n.153G= n.118G= n.269G= n.14G= n.560G= n.566G= n.525G= c.-158G= (n.-158G=) n.597G= n.545G= | |
X | g.154413208G>T | CA519277462 | TAFAZZIN | n.668G>T n.227G>T n.1194G>T n.1055G>T n.289G>T c.294G>T (p.Gly98=) n.1197G>T n.131G>T c.240G>T (p.Gly80=) n.1590G>T n.553G>T n.293G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.159G>T (p.Gly53=) n.401G>T n.292G>T c.165G>T (p.Gly55=) c.56G>T n.153G>T n.118G>T n.269G>T n.14G>T n.560G>T n.566G>T n.525G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.597G>T n.545G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154413209A>C | CA415180437 | TAFAZZIN | n.669A>C n.228A>C n.1195A>C n.1056A>C n.290A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) n.1198A>C n.132A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.1591A>C n.554A>C n.294A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.402A>C n.293A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) c.57A>C n.154A>C n.119A>C n.270A>C n.15A>C n.561A>C n.567A>C n.526A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.598A>C n.546A>C | |
X | g.154413209A>G | CA415180439 | TAFAZZIN | n.669A>G n.228A>G n.1195A>G n.1056A>G n.290A>G c.295A>G (p.Ile99Val) n.1198A>G n.132A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.1591A>G n.554A>G n.294A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.160A>G (p.Ile54Val) n.402A>G n.293A>G c.166A>G (p.Ile56Val) c.57A>G n.154A>G n.119A>G n.270A>G n.15A>G n.561A>G n.567A>G n.526A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.598A>G n.546A>G | |
X | g.154413209A>T | CA415180442 | TAFAZZIN | n.669A>T n.228A>T n.1195A>T n.1056A>T n.290A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) n.1198A>T n.132A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) n.1591A>T n.554A>T n.294A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.402A>T n.293A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) c.57A>T n.154A>T n.119A>T n.270A>T n.15A>T n.561A>T n.567A>T n.526A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.598A>T n.546A>T | |
X | g.154413210T>A | CA415180443 | TAFAZZIN | n.670T>A n.229T>A n.1196T>A n.1057T>A n.291T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) n.1199T>A n.133T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) n.1592T>A n.555T>A n.295T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.403T>A n.294T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) c.58T>A n.155T>A n.120T>A n.271T>A n.16T>A n.562T>A n.568T>A n.527T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.599T>A n.547T>A | |
X | g.154413210T>C | CA415180445 | TAFAZZIN | n.670T>C n.229T>C n.1196T>C n.1057T>C n.291T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) n.1199T>C n.133T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.1592T>C n.555T>C n.295T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.403T>C n.294T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) c.58T>C n.155T>C n.120T>C n.271T>C n.16T>C n.562T>C n.568T>C n.527T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.599T>C n.547T>C | |
X | g.154413210T>G | CA415180449 | TAFAZZIN | n.670T>G n.229T>G n.1196T>G n.1057T>G n.291T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) n.1199T>G n.133T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) n.1592T>G n.555T>G n.295T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.403T>G n.294T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) c.58T>G n.155T>G n.120T>G n.271T>G n.16T>G n.562T>G n.568T>G n.527T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.599T>G n.547T>G | |
X | g.154413211C>A | CA519277463 | TAFAZZIN | n.671C>A n.230C>A n.1197C>A n.1058C>A n.292C>A c.297C>A (p.Ile99=) n.1200C>A n.134C>A c.243C>A (p.Ile81=) n.1593C>A n.556C>A n.296C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.162C>A (p.Ile54=) n.404C>A n.295C>A c.168C>A (p.Ile56=) c.59C>A n.156C>A n.121C>A n.272C>A n.17C>A n.563C>A n.569C>A n.528C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.600C>A n.548C>A | |
X | g.154413211C>G | CA415180451 | TAFAZZIN | n.671C>G n.230C>G n.1197C>G n.1058C>G n.292C>G c.297C>G (p.Ile99Met) n.1200C>G n.134C>G c.243C>G (p.Ile81Met) n.1593C>G n.556C>G n.296C>G c.-34C>G (n.-34C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.162C>G (p.Ile54Met) n.404C>G n.295C>G c.168C>G (p.Ile56Met) c.59C>G n.156C>G n.121C>G n.272C>G n.17C>G n.563C>G n.569C>G n.528C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.600C>G n.548C>G | |
X | g.154413211C>T | CA519277464 | TAFAZZIN | n.671C>T n.230C>T n.1197C>T n.1058C>T n.292C>T c.297C>T (p.Ile99=) n.1200C>T n.134C>T c.243C>T (p.Ile81=) n.1593C>T n.556C>T n.296C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.162C>T (p.Ile54=) n.404C>T n.295C>T c.168C>T (p.Ile56=) c.59C>T n.156C>T n.121C>T n.272C>T n.17C>T n.563C>T n.569C>T n.528C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.600C>T n.548C>T | |
X | g.154413212C>A | CA415180454 | TAFAZZIN | n.672C>A n.231C>A n.1198C>A n.1059C>A n.293C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.1201C>A n.135C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.1594C>A n.557C>A n.297C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.163C>A (p.Leu55Met) n.405C>A n.296C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.60C>A n.157C>A n.122C>A n.273C>A n.18C>A n.564C>A n.570C>A n.529C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.601C>A n.549C>A | |
X | g.154413212C>G | CA415180457 | TAFAZZIN | n.672C>G n.231C>G n.1198C>G n.1059C>G n.293C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.1201C>G n.135C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.1594C>G n.557C>G n.297C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) n.405C>G n.296C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.60C>G n.157C>G n.122C>G n.273C>G n.18C>G n.564C>G n.570C>G n.529C>G c.-154C>G (n.-154C>G) n.601C>G n.549C>G | |
X | g.154413212C>T | CA519277465 | TAFAZZIN | n.672C>T n.231C>T n.1198C>T n.1059C>T n.293C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.1201C>T n.135C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.1594C>T n.557C>T n.297C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.163C>T (p.Leu55=) n.405C>T n.296C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.60C>T n.157C>T n.122C>T n.273C>T n.18C>T n.564C>T n.570C>T n.529C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.601C>T n.549C>T | |
X | g.154413213T>A | CA415180465 | TAFAZZIN | n.673T>A n.232T>A n.1199T>A n.1060T>A n.294T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.1202T>A n.136T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.1595T>A n.558T>A n.298T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.406T>A n.297T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.61T>A n.158T>A n.123T>A n.274T>A n.19T>A n.565T>A n.571T>A n.530T>A c.-153T>A (n.-153T>A) n.602T>A n.550T>A | |
X | g.154413213T>C | CA415180478 | TAFAZZIN | n.673T>C n.232T>C n.1199T>C n.1060T>C n.294T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1202T>C n.136T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1595T>C n.558T>C n.298T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.406T>C n.297T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.61T>C n.158T>C n.123T>C n.274T>C n.19T>C n.565T>C n.571T>C n.530T>C c.-153T>C (n.-153T>C) n.602T>C n.550T>C | ClinVar |
X | g.154413213T>G | CA415180462 | TAFAZZIN | n.673T>G n.232T>G n.1199T>G n.1060T>G n.294T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1202T>G n.136T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1595T>G n.558T>G n.298T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.406T>G n.297T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.61T>G n.158T>G n.123T>G n.274T>G n.19T>G n.565T>G n.571T>G n.530T>G c.-153T>G (n.-153T>G) n.602T>G n.550T>G | |
X | g.154413214G>A | CA519277466 | TAFAZZIN | n.674G>A n.233G>A n.1200G>A n.1061G>A n.295G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.1203G>A n.137G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.1596G>A n.559G>A n.299G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.165G>A (p.Leu55=) n.407G>A n.298G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.62G>A n.159G>A n.124G>A n.275G>A n.20G>A n.566G>A n.572G>A n.531G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.603G>A n.551G>A | |
X | g.154413214G>C | CA519277467 | TAFAZZIN | n.674G>C n.233G>C n.1200G>C n.1061G>C n.295G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.1203G>C n.137G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.1596G>C n.559G>C n.299G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.165G>C (p.Leu55=) n.407G>C n.298G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.62G>C n.159G>C n.124G>C n.275G>C n.20G>C n.566G>C n.572G>C n.531G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.603G>C n.551G>C | |
X | g.154413214G>T | CA519277468 | TAFAZZIN | n.674G>T n.233G>T n.1200G>T n.1061G>T n.295G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.1203G>T n.137G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.1596G>T n.559G>T n.299G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.165G>T (p.Leu55=) n.407G>T n.298G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.62G>T n.159G>T n.124G>T n.275G>T n.20G>T n.566G>T n.572G>T n.531G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.603G>T n.551G>T | |
X | g.154413215A>C | CA415180488 | TAFAZZIN | n.675A>C n.234A>C n.1201A>C n.1062A>C n.296A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.1204A>C n.138A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.1597A>C n.560A>C n.300A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.408A>C n.299A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) c.63A>C n.160A>C n.125A>C n.276A>C n.21A>C n.567A>C n.573A>C n.532A>C c.-151A>C (n.-151A>C) n.604A>C n.552A>C | |
X | g.154413215A>G | CA415180483 | TAFAZZIN | n.675A>G n.234A>G n.1201A>G n.1062A>G n.296A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.1204A>G n.138A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.1597A>G n.560A>G n.300A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.408A>G n.299A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) c.63A>G n.160A>G n.125A>G n.276A>G n.21A>G n.567A>G n.573A>G n.532A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.604A>G n.552A>G | |
X | g.154413215A>T | CA415180485 | TAFAZZIN | n.675A>T n.234A>T n.1201A>T n.1062A>T n.296A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) n.1204A>T n.138A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.1597A>T n.560A>T n.300A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.408A>T n.299A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) c.63A>T n.160A>T n.125A>T n.276A>T n.21A>T n.567A>T n.573A>T n.532A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.604A>T n.552A>T | |
X | g.154413216A>C | CA415180491 | TAFAZZIN | n.676A>C n.235A>C n.1202A>C n.1063A>C n.297A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) n.1205A>C n.139A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.1598A>C n.561A>C n.301A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.409A>C n.300A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) c.64A>C n.161A>C n.126A>C n.277A>C n.22A>C n.568A>C n.574A>C n.533A>C c.-150A>C (n.-150A>C) n.605A>C n.553A>C | |
X | g.154413216A>G | CA415180495 | TAFAZZIN | n.676A>G n.235A>G n.1202A>G n.1063A>G n.297A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) n.1205A>G n.139A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.1598A>G n.561A>G n.301A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.409A>G n.300A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) c.64A>G n.161A>G n.126A>G n.277A>G n.22A>G n.568A>G n.574A>G n.533A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.605A>G n.553A>G | |
X | g.154413216A>T | CA415180501 | TAFAZZIN | n.676A>T n.235A>T n.1202A>T n.1063A>T n.297A>T c.302A>T (p.Lys101Ile) n.1205A>T n.139A>T c.248A>T (p.Lys83Ile) n.1598A>T n.561A>T n.301A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.167A>T (p.Lys56Ile) n.409A>T n.300A>T c.173A>T (p.Lys58Ile) c.64A>T n.161A>T n.126A>T n.277A>T n.22A>T n.568A>T n.574A>T n.533A>T c.-150A>T (n.-150A>T) n.605A>T n.553A>T | |
X | g.154413217A= | CA2466675246 | TAFAZZIN | n.677A= n.236A= n.1203A= n.1064A= n.298A= c.303A= (p.Lys101=) n.1206A= n.140A= c.249A= (p.Lys83=) n.1599A= n.562A= n.302A= c.-28A= (n.-28A=) c.-46A= (n.-46A=) c.168A= (p.Lys56=) n.410A= n.301A= c.174A= (p.Lys58=) c.65A= n.162A= n.127A= n.278A= n.23A= n.569A= n.575A= n.534A= c.-149A= (n.-149A=) n.606A= n.554A= | |
X | g.154413217A>C | CA415180505 | TAFAZZIN | n.677A>C n.236A>C n.1203A>C n.1064A>C n.298A>C c.303A>C (p.Lys101Asn) n.1206A>C n.140A>C c.249A>C (p.Lys83Asn) n.1599A>C n.562A>C n.302A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.168A>C (p.Lys56Asn) n.410A>C n.301A>C c.174A>C (p.Lys58Asn) c.65A>C n.162A>C n.127A>C n.278A>C n.23A>C n.569A>C n.575A>C n.534A>C c.-149A>C (n.-149A>C) n.606A>C n.554A>C | |
X | g.154413217A>G | CA519277469 | TAFAZZIN | n.677A>G n.236A>G n.1203A>G n.1064A>G n.298A>G c.303A>G (p.Lys101=) n.1206A>G n.140A>G c.249A>G (p.Lys83=) n.1599A>G n.562A>G n.302A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.168A>G (p.Lys56=) n.410A>G n.301A>G c.174A>G (p.Lys58=) c.65A>G n.162A>G n.127A>G n.278A>G n.23A>G n.569A>G n.575A>G n.534A>G c.-149A>G (n.-149A>G) n.606A>G n.554A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154413217A>T | CA415180506 | TAFAZZIN | n.677A>T n.236A>T n.1203A>T n.1064A>T n.298A>T c.303A>T (p.Lys101Asn) n.1206A>T n.140A>T c.249A>T (p.Lys83Asn) n.1599A>T n.562A>T n.302A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.168A>T (p.Lys56Asn) n.410A>T n.301A>T c.174A>T (p.Lys58Asn) c.65A>T n.162A>T n.127A>T n.278A>T n.23A>T n.569A>T n.575A>T n.534A>T c.-149A>T (n.-149A>T) n.606A>T n.554A>T | |
X | g.154413218C>A | CA415180512 | TAFAZZIN | n.678C>A n.237C>A n.1204C>A n.1065C>A n.299C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) n.1207C>A n.141C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.1600C>A n.563C>A n.303C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) n.411C>A n.302C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) c.66C>A n.163C>A n.128C>A n.279C>A n.24C>A n.570C>A n.576C>A n.535C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.607C>A n.555C>A | |
X | g.154413218C= | CA2466675247 | TAFAZZIN | n.678C= n.237C= n.1204C= n.1065C= n.299C= c.304C= (p.Leu102=) n.1207C= n.141C= c.250C= (p.Leu84=) n.1600C= n.563C= n.303C= c.-27C= (n.-27C=) c.-45C= (n.-45C=) c.169C= (p.Leu57=) n.411C= n.302C= c.175C= (p.Leu59=) c.66C= n.163C= n.128C= n.279C= n.24C= n.570C= n.576C= n.535C= c.-148C= (n.-148C=) n.607C= n.555C= | |
X | g.154413218C>G | CA415180515 | TAFAZZIN | n.678C>G n.237C>G n.1204C>G n.1065C>G n.299C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.1207C>G n.141C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.1600C>G n.563C>G n.303C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) n.411C>G n.302C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.66C>G n.163C>G n.128C>G n.279C>G n.24C>G n.570C>G n.576C>G n.535C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.607C>G n.555C>G | |
X | g.154413218C>T | CA337285907 | TAFAZZIN | n.678C>T n.237C>T n.1204C>T n.1065C>T n.299C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) n.1207C>T n.141C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.1600C>T n.563C>T n.303C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.169C>T (p.Leu57Phe) n.411C>T n.302C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) c.66C>T n.163C>T n.128C>T n.279C>T n.24C>T n.570C>T n.576C>T n.535C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.607C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413219T>A | CA415180531 | TAFAZZIN | n.679T>A n.238T>A n.1205T>A n.1066T>A n.300T>A c.305T>A (p.Leu102His) n.1208T>A n.142T>A c.251T>A (p.Leu84His) n.1601T>A n.564T>A n.304T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.170T>A (p.Leu57His) n.412T>A n.303T>A c.176T>A (p.Leu59His) c.67T>A n.164T>A n.129T>A n.280T>A n.25T>A n.571T>A n.577T>A n.536T>A c.-147T>A (n.-147T>A) n.608T>A n.556T>A | |
X | g.154413219T>C | CA415180524 | TAFAZZIN | n.679T>C n.238T>C n.1205T>C n.1066T>C n.300T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.1208T>C n.142T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.1601T>C n.564T>C n.304T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.412T>C n.303T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.67T>C n.164T>C n.129T>C n.280T>C n.25T>C n.571T>C n.577T>C n.536T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.608T>C n.556T>C | |
X | g.154413219T>G | CA415180521 | TAFAZZIN | n.679T>G n.238T>G n.1205T>G n.1066T>G n.300T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.1208T>G n.142T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.1601T>G n.564T>G n.304T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.412T>G n.303T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.67T>G n.164T>G n.129T>G n.280T>G n.25T>G n.571T>G n.577T>G n.536T>G c.-147T>G (n.-147T>G) n.608T>G n.556T>G | |
X | g.154413220C>A | CA519277472 | TAFAZZIN | n.680C>A n.239C>A n.1206C>A n.1067C>A n.301C>A c.306C>A (p.Leu102=) n.1209C>A n.143C>A c.252C>A (p.Leu84=) n.1602C>A n.565C>A n.305C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.171C>A (p.Leu57=) n.413C>A n.304C>A c.177C>A (p.Leu59=) c.68C>A n.165C>A n.130C>A n.281C>A n.26C>A n.572C>A n.578C>A n.537C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.609C>A n.557C>A | |
X | g.154413220C>G | CA519277471 | TAFAZZIN | n.680C>G n.239C>G n.1206C>G n.1067C>G n.301C>G c.306C>G (p.Leu102=) n.1209C>G n.143C>G c.252C>G (p.Leu84=) n.1602C>G n.565C>G n.305C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.171C>G (p.Leu57=) n.413C>G n.304C>G c.177C>G (p.Leu59=) c.68C>G n.165C>G n.130C>G n.281C>G n.26C>G n.572C>G n.578C>G n.537C>G c.-146C>G (n.-146C>G) n.609C>G n.557C>G | |
X | g.154413220C>T | CA519277470 | TAFAZZIN | n.680C>T n.239C>T n.1206C>T n.1067C>T n.301C>T c.306C>T (p.Leu102=) n.1209C>T n.143C>T c.252C>T (p.Leu84=) n.1602C>T n.565C>T n.305C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.171C>T (p.Leu57=) n.413C>T n.304C>T c.177C>T (p.Leu59=) c.68C>T n.165C>T n.130C>T n.281C>T n.26C>T n.572C>T n.578C>T n.537C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.609C>T n.557C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154413221C>A | CA415180534 | TAFAZZIN | n.681C>A n.240C>A n.1207C>A n.1068C>A n.302C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) n.1210C>A n.144C>A c.253C>A (p.Arg85Ser) n.1603C>A n.566C>A n.306C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.172C>A (p.Arg58Ser) n.414C>A n.305C>A c.178C>A (p.Arg60Ser) c.69C>A n.166C>A n.131C>A n.282C>A n.27C>A n.573C>A n.579C>A n.538C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.610C>A n.558C>A | |
X | g.154413221C= | CA2466675248 | TAFAZZIN | n.681C= n.240C= n.1207C= n.1068C= n.302C= c.307C= (p.Arg103=) n.1210C= n.144C= c.253C= (p.Arg85=) n.1603C= n.566C= n.306C= c.-24C= (n.-24C=) c.-42C= (n.-42C=) c.172C= (p.Arg58=) n.414C= n.305C= c.178C= (p.Arg60=) c.69C= n.166C= n.131C= n.282C= n.27C= n.573C= n.579C= n.538C= c.-145C= (n.-145C=) n.610C= n.558C= | |
X | g.154413221C>G | CA415180535 | TAFAZZIN | n.681C>G n.240C>G n.1207C>G n.1068C>G n.302C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) n.1210C>G n.144C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) n.1603C>G n.566C>G n.306C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.172C>G (p.Arg58Gly) n.414C>G n.305C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.69C>G n.166C>G n.131C>G n.282C>G n.27C>G n.573C>G n.579C>G n.538C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.610C>G n.558C>G | |
X | g.154413221C>T | CA10562295 | TAFAZZIN | n.681C>T n.240C>T n.1207C>T n.1068C>T n.302C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) n.1210C>T n.144C>T c.253C>T (p.Arg85Cys) n.1603C>T n.566C>T n.306C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.172C>T (p.Arg58Cys) n.414C>T n.305C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) c.69C>T n.166C>T n.131C>T n.282C>T n.27C>T n.573C>T n.579C>T n.538C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.610C>T n.558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154413222G>A | CA10562296 | TAFAZZIN | n.682G>A n.241G>A n.1208G>A n.1069G>A n.303G>A c.308G>A (p.Arg103His) n.1211G>A n.145G>A c.254G>A (p.Arg85His) n.1604G>A n.567G>A n.307G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.173G>A (p.Arg58His) n.415G>A n.306G>A c.179G>A (p.Arg60His) c.70G>A n.167G>A n.132G>A n.283G>A n.28G>A n.574G>A n.580G>A n.539G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.611G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413222G>C | CA415180555 | TAFAZZIN | n.682G>C n.241G>C n.1208G>C n.1069G>C n.303G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) n.1211G>C n.145G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) n.1604G>C n.567G>C n.307G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.173G>C (p.Arg58Pro) n.415G>C n.306G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.70G>C n.167G>C n.132G>C n.283G>C n.28G>C n.574G>C n.580G>C n.539G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.611G>C n.559G>C | |
X | g.154413222G= | CA2466675249 | TAFAZZIN | n.682G= n.241G= n.1208G= n.1069G= n.303G= c.308G= (p.Arg103=) n.1211G= n.145G= c.254G= (p.Arg85=) n.1604G= n.567G= n.307G= c.-23G= (n.-23G=) c.-41G= (n.-41G=) c.173G= (p.Arg58=) n.415G= n.306G= c.179G= (p.Arg60=) c.70G= n.167G= n.132G= n.283G= n.28G= n.574G= n.580G= n.539G= c.-144G= (n.-144G=) n.611G= n.559G= | |
X | g.154413222G>T | CA415180558 | TAFAZZIN | n.682G>T n.241G>T n.1208G>T n.1069G>T n.303G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) n.1211G>T n.145G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) n.1604G>T n.567G>T n.307G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.173G>T (p.Arg58Leu) n.415G>T n.306G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.70G>T n.167G>T n.132G>T n.283G>T n.28G>T n.574G>T n.580G>T n.539G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.611G>T n.559G>T | |
X | g.154413223C>A | CA519277473 | TAFAZZIN | n.683C>A n.242C>A n.1209C>A n.1070C>A n.304C>A c.309C>A (p.Arg103=) n.1212C>A n.146C>A c.255C>A (p.Arg85=) n.1605C>A n.568C>A n.308C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.174C>A (p.Arg58=) n.416C>A n.307C>A c.180C>A (p.Arg60=) c.71C>A n.168C>A n.133C>A n.284C>A n.29C>A n.575C>A n.581C>A n.540C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.612C>A n.560C>A | |
X | g.154413223C= | CA2466675250 | TAFAZZIN | n.683C= n.242C= n.1209C= n.1070C= n.304C= c.309C= (p.Arg103=) n.1212C= n.146C= c.255C= (p.Arg85=) n.1605C= n.568C= n.308C= c.-22C= (n.-22C=) c.-40C= (n.-40C=) c.174C= (p.Arg58=) n.416C= n.307C= c.180C= (p.Arg60=) c.71C= n.168C= n.133C= n.284C= n.29C= n.575C= n.581C= n.540C= c.-143C= (n.-143C=) n.612C= n.560C= | |
X | g.154413223C>G | CA519277474 | TAFAZZIN | n.683C>G n.242C>G n.1209C>G n.1070C>G n.304C>G c.309C>G (p.Arg103=) n.1212C>G n.146C>G c.255C>G (p.Arg85=) n.1605C>G n.568C>G n.308C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.174C>G (p.Arg58=) n.416C>G n.307C>G c.180C>G (p.Arg60=) c.71C>G n.168C>G n.133C>G n.284C>G n.29C>G n.575C>G n.581C>G n.540C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.612C>G n.560C>G | |
X | g.154413223C>T | CA519277475 | TAFAZZIN | n.683C>T n.242C>T n.1209C>T n.1070C>T n.304C>T c.309C>T (p.Arg103=) n.1212C>T n.146C>T c.255C>T (p.Arg85=) n.1605C>T n.568C>T n.308C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.174C>T (p.Arg58=) n.416C>T n.307C>T c.180C>T (p.Arg60=) c.71C>T n.168C>T n.133C>T n.284C>T n.29C>T n.575C>T n.581C>T n.540C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.612C>T n.560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413224C>A | CA415180563 | TAFAZZIN | n.684C>A n.243C>A n.1210C>A n.1071C>A n.305C>A c.310C>A (p.His104Asn) n.1213C>A n.147C>A c.256C>A (p.His86Asn) n.1606C>A n.569C>A n.309C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.175C>A (p.His59Asn) n.417C>A n.308C>A c.181C>A (p.His61Asn) c.72C>A n.169C>A n.134C>A n.285C>A n.30C>A n.576C>A n.582C>A n.541C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.613C>A n.561C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.154413224C>G | CA415180566 | TAFAZZIN | n.684C>G n.243C>G n.1210C>G n.1071C>G n.305C>G c.310C>G (p.His104Asp) n.1213C>G n.147C>G c.256C>G (p.His86Asp) n.1606C>G n.569C>G n.309C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.175C>G (p.His59Asp) n.417C>G n.308C>G c.181C>G (p.His61Asp) c.72C>G n.169C>G n.134C>G n.285C>G n.30C>G n.576C>G n.582C>G n.541C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.613C>G n.561C>G | |
X | g.154413224C>T | CA415180572 | TAFAZZIN | n.684C>T n.243C>T n.1210C>T n.1071C>T n.305C>T c.310C>T (p.His104Tyr) n.1213C>T n.147C>T c.256C>T (p.His86Tyr) n.1606C>T n.569C>T n.309C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.175C>T (p.His59Tyr) n.417C>T n.308C>T c.181C>T (p.His61Tyr) c.72C>T n.169C>T n.134C>T n.285C>T n.30C>T n.576C>T n.582C>T n.541C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.613C>T n.561C>T | |
X | g.154413225A>C | CA415180575 | TAFAZZIN | n.685A>C n.244A>C n.1211A>C n.1072A>C n.306A>C c.311A>C (p.His104Pro) n.1214A>C n.148A>C c.257A>C (p.His86Pro) n.1607A>C n.570A>C n.310A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.176A>C (p.His59Pro) n.418A>C n.309A>C c.182A>C (p.His61Pro) c.73A>C n.170A>C n.135A>C n.286A>C n.31A>C n.577A>C n.583A>C n.542A>C c.-141A>C (n.-141A>C) n.614A>C n.562A>C | |
X | g.154413225A>G | CA415180578 | TAFAZZIN | n.685A>G n.244A>G n.1211A>G n.1072A>G n.306A>G c.311A>G (p.His104Arg) n.1214A>G n.148A>G c.257A>G (p.His86Arg) n.1607A>G n.570A>G n.310A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.176A>G (p.His59Arg) n.418A>G n.309A>G c.182A>G (p.His61Arg) c.73A>G n.170A>G n.135A>G n.286A>G n.31A>G n.577A>G n.583A>G n.542A>G c.-141A>G (n.-141A>G) n.614A>G n.562A>G | |
X | g.154413225A>T | CA415180589 | TAFAZZIN | n.685A>T n.244A>T n.1211A>T n.1072A>T n.306A>T c.311A>T (p.His104Leu) n.1214A>T n.148A>T c.257A>T (p.His86Leu) n.1607A>T n.570A>T n.310A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.176A>T (p.His59Leu) n.418A>T n.309A>T c.182A>T (p.His61Leu) c.73A>T n.170A>T n.135A>T n.286A>T n.31A>T n.577A>T n.583A>T n.542A>T c.-141A>T (n.-141A>T) n.614A>T n.562A>T | |
X | g.154413226C>A | CA415180596 | TAFAZZIN | n.686C>A n.245C>A n.1212C>A n.1073C>A n.307C>A c.312C>A (p.His104Gln) n.1215C>A n.149C>A c.258C>A (p.His86Gln) n.1608C>A n.571C>A n.311C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.177C>A (p.His59Gln) n.419C>A n.310C>A c.183C>A (p.His61Gln) c.74C>A n.171C>A n.136C>A n.287C>A n.32C>A n.578C>A n.584C>A n.543C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.615C>A n.563C>A | |
X | g.154413226C>G | CA415180593 | TAFAZZIN | n.686C>G n.245C>G n.1212C>G n.1073C>G n.307C>G c.312C>G (p.His104Gln) n.1215C>G n.149C>G c.258C>G (p.His86Gln) n.1608C>G n.571C>G n.311C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.177C>G (p.His59Gln) n.419C>G n.310C>G c.183C>G (p.His61Gln) c.74C>G n.171C>G n.136C>G n.287C>G n.32C>G n.578C>G n.584C>G n.543C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.615C>G n.563C>G | |
X | g.154413226C>T | CA519277476 | TAFAZZIN | n.686C>T n.245C>T n.1212C>T n.1073C>T n.307C>T c.312C>T (p.His104=) n.1215C>T n.149C>T c.258C>T (p.His86=) n.1608C>T n.571C>T n.311C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.177C>T (p.His59=) n.419C>T n.310C>T c.183C>T (p.His61=) c.74C>T n.171C>T n.136C>T n.287C>T n.32C>T n.578C>T n.584C>T n.543C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.615C>T n.563C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154413227A>C | CA415180601 | TAFAZZIN | n.687A>C n.246A>C n.1213A>C n.1074A>C n.308A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.1216A>C n.150A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) n.1609A>C n.572A>C n.312A>C c.-18A>C (n.-18A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.420A>C n.311A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.75A>C n.172A>C n.137A>C n.288A>C n.33A>C n.579A>C n.585A>C n.544A>C c.-139A>C (n.-139A>C) n.616A>C n.564A>C | |
X | g.154413227A>G | CA415180607 | TAFAZZIN | n.687A>G n.246A>G n.1213A>G n.1074A>G n.308A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.1216A>G n.150A>G c.259A>G (p.Ile87Val) n.1609A>G n.572A>G n.312A>G c.-18A>G (n.-18A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) n.420A>G n.311A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.75A>G n.172A>G n.137A>G n.288A>G n.33A>G n.579A>G n.585A>G n.544A>G c.-139A>G (n.-139A>G) n.616A>G n.564A>G | |
X | g.154413227A>T | CA415180608 | TAFAZZIN | n.687A>T n.246A>T n.1213A>T n.1074A>T n.308A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) n.1216A>T n.150A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) n.1609A>T n.572A>T n.312A>T c.-18A>T (n.-18A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.420A>T n.311A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.75A>T n.172A>T n.137A>T n.288A>T n.33A>T n.579A>T n.585A>T n.544A>T c.-139A>T (n.-139A>T) n.616A>T n.564A>T | |
X | g.154413228T>A | CA415180609 | TAFAZZIN | n.688T>A n.247T>A n.1214T>A n.1075T>A n.309T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) n.1217T>A n.151T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) n.1610T>A n.573T>A n.313T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.421T>A n.312T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.76T>A n.173T>A n.138T>A n.289T>A n.34T>A n.580T>A n.586T>A n.545T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.617T>A n.565T>A | |
X | g.154413228T>C | CA415180611 | TAFAZZIN | n.688T>C n.247T>C n.1214T>C n.1075T>C n.309T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.1217T>C n.151T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) n.1610T>C n.573T>C n.313T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.421T>C n.312T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.76T>C n.173T>C n.138T>C n.289T>C n.34T>C n.580T>C n.586T>C n.545T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.617T>C n.565T>C | |
X | g.154413228T>G | CA415180615 | TAFAZZIN | n.688T>G n.247T>G n.1214T>G n.1075T>G n.309T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) n.1217T>G n.151T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) n.1610T>G n.573T>G n.313T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.421T>G n.312T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.76T>G n.173T>G n.138T>G n.289T>G n.34T>G n.580T>G n.586T>G n.545T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.617T>G n.565T>G | |
X | g.154413229C>A | CA519277477 | TAFAZZIN | n.689C>A n.248C>A n.1215C>A n.1076C>A n.310C>A c.315C>A (p.Ile105=) n.1218C>A n.152C>A c.261C>A (p.Ile87=) n.1611C>A n.574C>A n.314C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.180C>A (p.Ile60=) n.422C>A n.313C>A c.186C>A (p.Ile62=) c.77C>A n.174C>A n.139C>A n.290C>A n.35C>A n.581C>A n.587C>A n.546C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.618C>A n.566C>A | |
X | g.154413229C>G | CA415180618 | TAFAZZIN | n.689C>G n.248C>G n.1215C>G n.1076C>G n.310C>G c.315C>G (p.Ile105Met) n.1218C>G n.152C>G c.261C>G (p.Ile87Met) n.1611C>G n.574C>G n.314C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.180C>G (p.Ile60Met) n.422C>G n.313C>G c.186C>G (p.Ile62Met) c.77C>G n.174C>G n.139C>G n.290C>G n.35C>G n.581C>G n.587C>G n.546C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.618C>G n.566C>G | |
X | g.154413229C>T | CA519277478 | TAFAZZIN | n.689C>T n.248C>T n.1215C>T n.1076C>T n.310C>T c.315C>T (p.Ile105=) n.1218C>T n.152C>T c.261C>T (p.Ile87=) n.1611C>T n.574C>T n.314C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.180C>T (p.Ile60=) n.422C>T n.313C>T c.186C>T (p.Ile62=) c.77C>T n.174C>T n.139C>T n.290C>T n.35C>T n.581C>T n.587C>T n.546C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.618C>T n.566C>T | |
X | g.154413230T>A | CA415180620 | TAFAZZIN | n.690T>A n.249T>A n.1216T>A n.1077T>A n.311T>A c.316T>A (p.Trp106Arg) n.1219T>A n.153T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) n.1612T>A n.575T>A n.315T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.181T>A (p.Trp61Arg) n.423T>A n.314T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) c.78T>A n.175T>A n.140T>A n.291T>A n.36T>A n.582T>A n.588T>A n.547T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.619T>A n.567T>A | |
X | g.154413230T>C | CA415180623 | TAFAZZIN | n.690T>C n.249T>C n.1216T>C n.1077T>C n.311T>C c.316T>C (p.Trp106Arg) n.1219T>C n.153T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) n.1612T>C n.575T>C n.315T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.423T>C n.314T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) c.78T>C n.175T>C n.140T>C n.291T>C n.36T>C n.582T>C n.588T>C n.547T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.619T>C n.567T>C | |
X | g.154413230T>G | CA415180630 | TAFAZZIN | n.690T>G n.249T>G n.1216T>G n.1077T>G n.311T>G c.316T>G (p.Trp106Gly) n.1219T>G n.153T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) n.1612T>G n.575T>G n.315T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.181T>G (p.Trp61Gly) n.423T>G n.314T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) c.78T>G n.175T>G n.140T>G n.291T>G n.36T>G n.582T>G n.588T>G n.547T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.619T>G n.567T>G | |
X | g.154413231G>A | CA415180632 | TAFAZZIN | n.691G>A n.250G>A n.1217G>A n.1078G>A n.312G>A c.317G>A (p.Trp106Ter) n.1220G>A n.154G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) n.1613G>A n.576G>A n.316G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.182G>A (p.Trp61Ter) n.424G>A n.315G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) c.79G>A n.176G>A n.141G>A n.292G>A n.37G>A n.583G>A n.589G>A n.548G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.620G>A n.568G>A | |
X | g.154413231G>C | CA415180635 | TAFAZZIN | n.691G>C n.250G>C n.1217G>C n.1078G>C n.312G>C c.317G>C (p.Trp106Ser) n.1220G>C n.154G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) n.1613G>C n.576G>C n.316G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.182G>C (p.Trp61Ser) n.424G>C n.315G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) c.79G>C n.176G>C n.141G>C n.292G>C n.37G>C n.583G>C n.589G>C n.548G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.620G>C n.568G>C | |
X | g.154413231G>T | CA415180639 | TAFAZZIN | n.691G>T n.250G>T n.1217G>T n.1078G>T n.312G>T c.317G>T (p.Trp106Leu) n.1220G>T n.154G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) n.1613G>T n.576G>T n.316G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.182G>T (p.Trp61Leu) n.424G>T n.315G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) c.79G>T n.176G>T n.141G>T n.292G>T n.37G>T n.583G>T n.589G>T n.548G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.620G>T n.568G>T | |
X | g.154413232G>A | CA415180643 | TAFAZZIN | n.692G>A n.251G>A n.1218G>A n.1079G>A n.313G>A c.318G>A (p.Trp106Ter) n.1221G>A n.155G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) n.1614G>A n.577G>A n.317G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.425G>A n.316G>A c.189G>A (p.Trp63Ter) c.80G>A n.177G>A n.142G>A n.293G>A n.38G>A n.584G>A n.590G>A n.549G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.621G>A n.569G>A | |
X | g.154413232G>C | CA415180658 | TAFAZZIN | n.692G>C n.251G>C n.1218G>C n.1079G>C n.313G>C c.318G>C (p.Trp106Cys) n.1221G>C n.155G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) n.1614G>C n.577G>C n.317G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.183G>C (p.Trp61Cys) n.425G>C n.316G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) c.80G>C n.177G>C n.142G>C n.293G>C n.38G>C n.584G>C n.590G>C n.549G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.621G>C n.569G>C | |
X | g.154413232G>T | CA415180651 | TAFAZZIN | n.692G>T n.251G>T n.1218G>T n.1079G>T n.313G>T c.318G>T (p.Trp106Cys) n.1221G>T n.155G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) n.1614G>T n.577G>T n.317G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.425G>T n.316G>T c.189G>T (p.Trp63Cys) c.80G>T n.177G>T n.142G>T n.293G>T n.38G>T n.584G>T n.590G>T n.549G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.621G>T n.569G>T | |
X | g.154413233A>C | CA415180660 | TAFAZZIN | n.693A>C n.252A>C n.1219A>C n.1080A>C n.314A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.1222A>C n.156A>C c.265A>C (p.Asn89His) n.1615A>C n.578A>C n.318A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.184A>C (p.Asn62His) n.426A>C n.317A>C c.190A>C (p.Asn64His) c.81A>C n.178A>C n.143A>C n.294A>C n.39A>C n.585A>C n.591A>C n.550A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.622A>C n.570A>C | |
X | g.154413233A>G | CA415180662 | TAFAZZIN | n.693A>G n.252A>G n.1219A>G n.1080A>G n.314A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) n.1222A>G n.156A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) n.1615A>G n.578A>G n.318A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.426A>G n.317A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) c.81A>G n.178A>G n.143A>G n.294A>G n.39A>G n.585A>G n.591A>G n.550A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.622A>G n.570A>G | |
X | g.154413233A>T | CA415180664 | TAFAZZIN | n.693A>T n.252A>T n.1219A>T n.1080A>T n.314A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.1222A>T n.156A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.1615A>T n.578A>T n.318A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.426A>T n.317A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.81A>T n.178A>T n.143A>T n.294A>T n.39A>T n.585A>T n.591A>T n.550A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.622A>T n.570A>T | |
X | g.154413234A>C | CA415180667 | TAFAZZIN | n.694A>C n.253A>C n.1220A>C n.1081A>C n.315A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.1223A>C n.157A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) n.1616A>C n.579A>C n.319A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.427A>C n.318A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) c.82A>C n.179A>C n.144A>C n.295A>C n.40A>C n.586A>C n.592A>C n.551A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.623A>C n.571A>C | |
X | g.154413234A>G | CA415180669 | TAFAZZIN | n.694A>G n.253A>G n.1220A>G n.1081A>G n.315A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.1223A>G n.157A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) n.1616A>G n.579A>G n.319A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.427A>G n.318A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) c.82A>G n.179A>G n.144A>G n.295A>G n.40A>G n.586A>G n.592A>G n.551A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.623A>G n.571A>G | |
X | g.154413234A>T | CA415180671 | TAFAZZIN | n.694A>T n.253A>T n.1220A>T n.1081A>T n.315A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.1223A>T n.157A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) n.1616A>T n.579A>T n.319A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.427A>T n.318A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) c.82A>T n.179A>T n.144A>T n.295A>T n.40A>T n.586A>T n.592A>T n.551A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.623A>T n.571A>T | |
X | g.154413235C>A | CA337285921 | TAFAZZIN | n.695C>A n.254C>A n.1221C>A n.1082C>A n.316C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) n.1224C>A n.158C>A c.267C>A (p.Asn89Lys) n.1617C>A n.580C>A n.320C>A c.-10C>A (n.-10C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.186C>A (p.Asn62Lys) n.428C>A n.319C>A c.192C>A (p.Asn64Lys) c.83C>A n.180C>A n.145C>A n.296C>A n.41C>A n.587C>A n.593C>A n.552C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.624C>A n.572C>A | dbSNP |
X | g.154413235C= | CA2466675251 | TAFAZZIN | n.695C= n.254C= n.1221C= n.1082C= n.316C= c.321C= (p.Asn107=) n.1224C= n.158C= c.267C= (p.Asn89=) n.1617C= n.580C= n.320C= c.-10C= (n.-10C=) c.-28C= (n.-28C=) c.186C= (p.Asn62=) n.428C= n.319C= c.192C= (p.Asn64=) c.83C= n.180C= n.145C= n.296C= n.41C= n.587C= n.593C= n.552C= c.-131C= (n.-131C=) n.624C= n.572C= | |
X | g.154413235C>G | CA415180675 | TAFAZZIN | n.695C>G n.254C>G n.1221C>G n.1082C>G n.316C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) n.1224C>G n.158C>G c.267C>G (p.Asn89Lys) n.1617C>G n.580C>G n.320C>G c.-10C>G (n.-10C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.186C>G (p.Asn62Lys) n.428C>G n.319C>G c.192C>G (p.Asn64Lys) c.83C>G n.180C>G n.145C>G n.296C>G n.41C>G n.587C>G n.593C>G n.552C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.624C>G n.572C>G | |
X | g.154413235C>T | CA10562297 | TAFAZZIN | n.695C>T n.254C>T n.1221C>T n.1082C>T n.316C>T c.321C>T (p.Asn107=) n.1224C>T n.158C>T c.267C>T (p.Asn89=) n.1617C>T n.580C>T n.320C>T c.-10C>T (n.-10C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.186C>T (p.Asn62=) n.428C>T n.319C>T c.192C>T (p.Asn64=) c.83C>T n.180C>T n.145C>T n.296C>T n.41C>T n.587C>T n.593C>T n.552C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.624C>T n.572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413236C>A | CA415180677 | TAFAZZIN | n.696C>A n.255C>A n.1222C>A n.1083C>A n.317C>A c.322C>A (p.Leu108Met) n.1225C>A n.159C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.1618C>A n.581C>A n.321C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) n.429C>A n.320C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.84C>A n.181C>A n.146C>A n.297C>A n.42C>A n.588C>A n.594C>A n.553C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.625C>A n.573C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154413236C= | CA2466675252 | TAFAZZIN | n.696C= n.255C= n.1222C= n.1083C= n.317C= c.322C= (p.Leu108=) n.1225C= n.159C= c.268C= (p.Leu90=) n.1618C= n.581C= n.321C= c.-9C= (n.-9C=) c.-27C= (n.-27C=) c.187C= (p.Leu63=) n.429C= n.320C= c.193C= (p.Leu65=) c.84C= n.181C= n.146C= n.297C= n.42C= n.588C= n.594C= n.553C= c.-130C= (n.-130C=) n.625C= n.573C= | |
X | g.154413236C>G | CA415180679 | TAFAZZIN | n.696C>G n.255C>G n.1222C>G n.1083C>G n.317C>G c.322C>G (p.Leu108Val) n.1225C>G n.159C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.1618C>G n.581C>G n.321C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.429C>G n.320C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.84C>G n.181C>G n.146C>G n.297C>G n.42C>G n.588C>G n.594C>G n.553C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.625C>G n.573C>G | |
X | g.154413236C>T | CA519277484 | TAFAZZIN | n.696C>T n.255C>T n.1222C>T n.1083C>T n.317C>T c.322C>T (p.Leu108=) n.1225C>T n.159C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.1618C>T n.581C>T n.321C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.187C>T (p.Leu63=) n.429C>T n.320C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.84C>T n.181C>T n.146C>T n.297C>T n.42C>T n.588C>T n.594C>T n.553C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.625C>T n.573C>T | |
X | g.154413237T>A | CA415180684 | TAFAZZIN | n.697T>A n.256T>A n.1223T>A n.1084T>A n.318T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) n.1226T>A n.160T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.1619T>A n.582T>A n.322T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.430T>A n.321T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.85T>A n.182T>A n.147T>A n.298T>A n.43T>A n.589T>A n.595T>A n.554T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.626T>A n.574T>A | |
X | g.154413237T>C | CA415180685 | TAFAZZIN | n.697T>C n.256T>C n.1223T>C n.1084T>C n.318T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1226T>C n.160T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.1619T>C n.582T>C n.322T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.430T>C n.321T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.85T>C n.182T>C n.147T>C n.298T>C n.43T>C n.589T>C n.595T>C n.554T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.626T>C n.574T>C | |
X | g.154413237T>G | CA415180682 | TAFAZZIN | n.697T>G n.256T>G n.1223T>G n.1084T>G n.318T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1226T>G n.160T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.1619T>G n.582T>G n.322T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.430T>G n.321T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.85T>G n.182T>G n.147T>G n.298T>G n.43T>G n.589T>G n.595T>G n.554T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.626T>G n.574T>G | |
X | g.154413238G>A | CA10562298 | TAFAZZIN | n.698G>A n.257G>A n.1224G>A n.1085G>A n.319G>A c.324G>A (p.Leu108=) n.1227G>A n.161G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.1620G>A n.583G>A n.323G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.189G>A (p.Leu63=) n.431G>A n.322G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.86G>A n.183G>A n.148G>A n.299G>A n.44G>A n.590G>A n.596G>A n.555G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.627G>A n.575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154413238G>C | CA519277486 | TAFAZZIN | n.698G>C n.257G>C n.1224G>C n.1085G>C n.319G>C c.324G>C (p.Leu108=) n.1227G>C n.161G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.1620G>C n.583G>C n.323G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.189G>C (p.Leu63=) n.431G>C n.322G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.86G>C n.183G>C n.148G>C n.299G>C n.44G>C n.590G>C n.596G>C n.555G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.627G>C n.575G>C | |
X | g.154413238G= | CA2466675253 | TAFAZZIN | n.698G= n.257G= n.1224G= n.1085G= n.319G= c.324G= (p.Leu108=) n.1227G= n.161G= c.270G= (p.Leu90=) n.1620G= n.583G= n.323G= c.-7G= (n.-7G=) c.-25G= (n.-25G=) c.189G= (p.Leu63=) n.431G= n.322G= c.195G= (p.Leu65=) c.86G= n.183G= n.148G= n.299G= n.44G= n.590G= n.596G= n.555G= c.-128G= (n.-128G=) n.627G= n.575G= | |
X | g.154413238G>T | CA519277487 | TAFAZZIN | n.698G>T n.257G>T n.1224G>T n.1085G>T n.319G>T c.324G>T (p.Leu108=) n.1227G>T n.161G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.1620G>T n.583G>T n.323G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.189G>T (p.Leu63=) n.431G>T n.322G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.86G>T n.183G>T n.148G>T n.299G>T n.44G>T n.590G>T n.596G>T n.555G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.627G>T n.575G>T | |
X | g.154413239A>C | CA415180689 | TAFAZZIN | n.699A>C n.258A>C n.1225A>C n.1086A>C n.320A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.1228A>C n.162A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) n.1621A>C n.584A>C n.324A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.432A>C n.323A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.87A>C n.184A>C n.149A>C n.300A>C n.45A>C n.591A>C n.597A>C n.556A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.628A>C n.576A>C | |
X | g.154413239A>G | CA415180693 | TAFAZZIN | n.699A>G n.258A>G n.1225A>G n.1086A>G n.320A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.1228A>G n.162A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) n.1621A>G n.584A>G n.324A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.432A>G n.323A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.87A>G n.184A>G n.149A>G n.300A>G n.45A>G n.591A>G n.597A>G n.556A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.628A>G n.576A>G | |
X | g.154413239A>T | CA415180691 | TAFAZZIN | n.699A>T n.258A>T n.1225A>T n.1086A>T n.320A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.1228A>T n.162A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) n.1621A>T n.584A>T n.324A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.432A>T n.323A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.87A>T n.184A>T n.149A>T n.300A>T n.45A>T n.591A>T n.597A>T n.556A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.628A>T n.576A>T | |
X | g.154413240A>C | CA415180696 | TAFAZZIN | n.700A>C n.259A>C n.1226A>C n.1087A>C n.321A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.1229A>C n.163A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) n.1622A>C n.585A>C n.325A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.433A>C n.324A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.88A>C n.185A>C n.150A>C n.301A>C n.46A>C n.592A>C n.598A>C n.557A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.629A>C n.577A>C | |
X | g.154413240A>G | CA415180698 | TAFAZZIN | n.700A>G n.259A>G n.1226A>G n.1087A>G n.321A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.1229A>G n.163A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) n.1622A>G n.585A>G n.325A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.433A>G n.324A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.88A>G n.185A>G n.150A>G n.301A>G n.46A>G n.592A>G n.598A>G n.557A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.629A>G n.577A>G | |
X | g.154413240A>T | CA415180700 | TAFAZZIN | n.700A>T n.259A>T n.1226A>T n.1087A>T n.321A>T c.326A>T (p.Lys109Met) n.1229A>T n.163A>T c.272A>T (p.Lys91Met) n.1622A>T n.585A>T n.325A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) n.433A>T n.324A>T c.197A>T (p.Lys66Met) c.88A>T n.185A>T n.150A>T n.301A>T n.46A>T n.592A>T n.598A>T n.557A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.629A>T n.577A>T | |
X | g.154413241G>A | CA519277490 | TAFAZZIN | n.701G>A n.260G>A n.1227G>A n.1088G>A n.322G>A c.327G>A (p.Lys109=) n.1230G>A n.164G>A c.273G>A (p.Lys91=) n.1623G>A n.586G>A n.326G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.192G>A (p.Lys64=) n.434G>A n.325G>A c.198G>A (p.Lys66=) c.89G>A n.186G>A n.151G>A n.302G>A n.47G>A n.593G>A n.599G>A n.558G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.630G>A n.578G>A | ClinVar |
X | g.154413241G>C | CA415180703 | TAFAZZIN | n.701G>C n.260G>C n.1227G>C n.1088G>C n.322G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) n.1230G>C n.164G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) n.1623G>C n.586G>C n.326G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.434G>C n.325G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) c.89G>C n.186G>C n.151G>C n.302G>C n.47G>C n.593G>C n.599G>C n.558G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.630G>C n.578G>C | |
X | g.154413241G>T | CA415180705 | TAFAZZIN | n.701G>T n.260G>T n.1227G>T n.1088G>T n.322G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) n.1230G>T n.164G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) n.1623G>T n.586G>T n.326G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.434G>T n.325G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) c.89G>T n.186G>T n.151G>T n.302G>T n.47G>T n.593G>T n.599G>T n.558G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.630G>T n.578G>T | |
X | g.154413242T>A | CA415180711 | TAFAZZIN | n.702T>A n.261T>A n.1228T>A n.1089T>A n.323T>A c.328T>A (p.Leu110Met) n.1231T>A n.165T>A c.274T>A (p.Leu92Met) n.1624T>A n.587T>A n.327T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.193T>A (p.Leu65Met) n.435T>A n.326T>A c.199T>A (p.Leu67Met) c.90T>A n.187T>A n.152T>A n.303T>A n.48T>A n.594T>A n.600T>A n.559T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.631T>A n.579T>A | |
X | g.154413242T>C | CA519277491 | TAFAZZIN | n.702T>C n.261T>C n.1228T>C n.1089T>C n.323T>C c.328T>C (p.Leu110=) n.1231T>C n.165T>C c.274T>C (p.Leu92=) n.1624T>C n.587T>C n.327T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.193T>C (p.Leu65=) n.435T>C n.326T>C c.199T>C (p.Leu67=) c.90T>C n.187T>C n.152T>C n.303T>C n.48T>C n.594T>C n.600T>C n.559T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.631T>C n.579T>C | ClinVar |
X | g.154413242T>G | CA415180713 | TAFAZZIN | n.702T>G n.261T>G n.1228T>G n.1089T>G n.323T>G c.328T>G (p.Leu110Val) n.1231T>G n.165T>G c.274T>G (p.Leu92Val) n.1624T>G n.587T>G n.327T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.193T>G (p.Leu65Val) n.435T>G n.326T>G c.199T>G (p.Leu67Val) c.90T>G n.187T>G n.152T>G n.303T>G n.48T>G n.594T>G n.600T>G n.559T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.631T>G n.579T>G | |
X | g.154413243T>A | CA415180716 | TAFAZZIN | n.703T>A n.262T>A n.1229T>A n.1090T>A n.324T>A c.329T>A (p.Leu110Ter) n.1232T>A n.166T>A c.275T>A (p.Leu92Ter) n.1625T>A n.588T>A n.328T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.194T>A (p.Leu65Ter) n.436T>A n.327T>A c.200T>A (p.Leu67Ter) c.91T>A n.188T>A n.153T>A n.304T>A n.49T>A n.595T>A n.601T>A n.560T>A c.-123T>A (n.-123T>A) n.632T>A n.580T>A | |
X | g.154413243T>C | CA415180717 | TAFAZZIN | n.703T>C n.262T>C n.1229T>C n.1090T>C n.324T>C c.329T>C (p.Leu110Ser) n.1232T>C n.166T>C c.275T>C (p.Leu92Ser) n.1625T>C n.588T>C n.328T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.194T>C (p.Leu65Ser) n.436T>C n.327T>C c.200T>C (p.Leu67Ser) c.91T>C n.188T>C n.153T>C n.304T>C n.49T>C n.595T>C n.601T>C n.560T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.632T>C n.580T>C | |
X | g.154413243T>G | CA415180720 | TAFAZZIN | n.703T>G n.262T>G n.1229T>G n.1090T>G n.324T>G c.329T>G (p.Leu110Trp) n.1232T>G n.166T>G c.275T>G (p.Leu92Trp) n.1625T>G n.588T>G n.328T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.194T>G (p.Leu65Trp) n.436T>G n.327T>G c.200T>G (p.Leu67Trp) c.91T>G n.188T>G n.153T>G n.304T>G n.49T>G n.595T>G n.601T>G n.560T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.632T>G n.580T>G | |
X | g.154413244G>A | CA519277494 | TAFAZZIN | n.704G>A n.263G>A n.1230G>A n.1091G>A n.325G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.1233G>A n.167G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.1626G>A n.589G>A n.329G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.195G>A (p.Leu65=) n.437G>A n.328G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.92G>A n.189G>A n.154G>A n.305G>A n.50G>A n.596G>A n.602G>A n.561G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.633G>A n.581G>A | |
X | g.154413244G>C | CA415180728 | TAFAZZIN | n.704G>C n.263G>C n.1230G>C n.1091G>C n.325G>C c.330G>C (p.Leu110Phe) n.1233G>C n.167G>C c.276G>C (p.Leu92Phe) n.1626G>C n.589G>C n.329G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.195G>C (p.Leu65Phe) n.437G>C n.328G>C c.201G>C (p.Leu67Phe) c.92G>C n.189G>C n.154G>C n.305G>C n.50G>C n.596G>C n.602G>C n.561G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.633G>C n.581G>C | |
X | g.154413244G>T | CA415180731 | TAFAZZIN | n.704G>T n.263G>T n.1230G>T n.1091G>T n.325G>T c.330G>T (p.Leu110Phe) n.1233G>T n.167G>T c.276G>T (p.Leu92Phe) n.1626G>T n.589G>T n.329G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.195G>T (p.Leu65Phe) n.437G>T n.328G>T c.201G>T (p.Leu67Phe) c.92G>T n.189G>T n.154G>T n.305G>T n.50G>T n.596G>T n.602G>T n.561G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.633G>T n.581G>T | |
X | g.154413245A>C | CA415180734 | TAFAZZIN | n.705A>C n.264A>C n.1231A>C n.1092A>C n.326A>C c.331A>C (p.Met111Leu) n.1234A>C n.168A>C c.277A>C (p.Met93Leu) n.1627A>C n.590A>C n.330A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) n.438A>C n.329A>C c.202A>C (p.Met68Leu) c.93A>C n.190A>C n.155A>C n.306A>C n.51A>C n.597A>C n.603A>C n.562A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.634A>C n.582A>C | |
X | g.154413245A>G | CA415180741 | TAFAZZIN | n.705A>G n.264A>G n.1231A>G n.1092A>G n.326A>G c.331A>G (p.Met111Val) n.1234A>G n.168A>G c.277A>G (p.Met93Val) n.1627A>G n.590A>G n.330A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-18A>G (n.-18A>G) c.196A>G (p.Met66Val) n.438A>G n.329A>G c.202A>G (p.Met68Val) c.93A>G n.190A>G n.155A>G n.306A>G n.51A>G n.597A>G n.603A>G n.562A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.634A>G n.582A>G | |
X | g.154413245A>T | CA415180737 | TAFAZZIN | n.705A>T n.264A>T n.1231A>T n.1092A>T n.326A>T c.331A>T (p.Met111Leu) n.1234A>T n.168A>T c.277A>T (p.Met93Leu) n.1627A>T n.590A>T n.330A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-18A>T (n.-18A>T) c.196A>T (p.Met66Leu) n.438A>T n.329A>T c.202A>T (p.Met68Leu) c.93A>T n.190A>T n.155A>T n.306A>T n.51A>T n.597A>T n.603A>T n.562A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.634A>T n.582A>T | |
X | g.154413246T>A | CA415180752 | TAFAZZIN | n.706T>A n.265T>A n.1232T>A n.1093T>A n.327T>A c.332T>A (p.Met111Lys) n.1235T>A n.169T>A c.278T>A (p.Met93Lys) n.1628T>A n.591T>A n.331T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-17T>A (n.-17T>A) c.197T>A (p.Met66Lys) n.439T>A n.330T>A c.203T>A (p.Met68Lys) c.94T>A n.191T>A n.156T>A n.307T>A n.52T>A n.598T>A n.604T>A n.563T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.635T>A n.583T>A | |
X | g.154413246T>C | CA415180756 | TAFAZZIN | n.706T>C n.265T>C n.1232T>C n.1093T>C n.327T>C c.332T>C (p.Met111Thr) n.1235T>C n.169T>C c.278T>C (p.Met93Thr) n.1628T>C n.591T>C n.331T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) c.197T>C (p.Met66Thr) n.439T>C n.330T>C c.203T>C (p.Met68Thr) c.94T>C n.191T>C n.156T>C n.307T>C n.52T>C n.598T>C n.604T>C n.563T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.635T>C n.583T>C | gnomAD v4 |
X | g.154413246T>G | CA415180760 | TAFAZZIN | n.706T>G n.265T>G n.1232T>G n.1093T>G n.327T>G c.332T>G (p.Met111Arg) n.1235T>G n.169T>G c.278T>G (p.Met93Arg) n.1628T>G n.591T>G n.331T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-17T>G (n.-17T>G) c.197T>G (p.Met66Arg) n.439T>G n.330T>G c.203T>G (p.Met68Arg) c.94T>G n.191T>G n.156T>G n.307T>G n.52T>G n.598T>G n.604T>G n.563T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.635T>G n.583T>G | |
X | g.154413247G>A | CA415180764 | TAFAZZIN | n.707G>A n.266G>A n.1233G>A n.1094G>A n.328G>A c.333G>A (p.Met111Ile) n.1236G>A n.170G>A c.279G>A (p.Met93Ile) n.1629G>A n.592G>A n.332G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-16G>A (n.-16G>A) c.198G>A (p.Met66Ile) n.440G>A n.331G>A c.204G>A (p.Met68Ile) c.95G>A n.192G>A n.157G>A n.308G>A n.53G>A n.599G>A n.605G>A n.564G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.636G>A n.584G>A | |
X | g.154413247G>C | CA415180767 | TAFAZZIN | n.707G>C n.266G>C n.1233G>C n.1094G>C n.328G>C c.333G>C (p.Met111Ile) n.1236G>C n.170G>C c.279G>C (p.Met93Ile) n.1629G>C n.592G>C n.332G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-16G>C (n.-16G>C) c.198G>C (p.Met66Ile) n.440G>C n.331G>C c.204G>C (p.Met68Ile) c.95G>C n.192G>C n.157G>C n.308G>C n.53G>C n.599G>C n.605G>C n.564G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.636G>C n.584G>C | |
X | g.154413247G>T | CA415180771 | TAFAZZIN | n.707G>T n.266G>T n.1233G>T n.1094G>T n.328G>T c.333G>T (p.Met111Ile) n.1236G>T n.170G>T c.279G>T (p.Met93Ile) n.1629G>T n.592G>T n.332G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-16G>T (n.-16G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) n.440G>T n.331G>T c.204G>T (p.Met68Ile) c.95G>T n.192G>T n.157G>T n.308G>T n.53G>T n.599G>T n.605G>T n.564G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.636G>T n.584G>T | |
X | g.154413248C>A | CA255721 | TAFAZZIN | n.708C>A n.267C>A n.1234C>A n.1095C>A n.329C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) n.1237C>A n.171C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.1630C>A n.593C>A n.333C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) c.199C>A (p.Arg67Ser) n.441C>A n.332C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) c.96C>A n.193C>A n.158C>A n.309C>A n.54C>A n.600C>A n.606C>A n.565C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.637C>A n.585C>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.154413248C>T | CA308799 | TAFAZZIN | n.708C>T n.267C>T n.1234C>T n.1095C>T n.329C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) n.1237C>T n.171C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.1630C>T n.593C>T n.333C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) c.199C>T (p.Arg67Cys) n.441C>T n.332C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.96C>T n.193C>T n.158C>T n.309C>T n.54C>T n.600C>T n.606C>T n.565C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.637C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP |