UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413063T= | CA2466675188 | TAFAZZIN | n.667-144T= n.226-144T= n.1049T= n.910T= n.144T= c.293-144T= (n.293-144T=) n.1052T= n.130-144T= c.239-144T= (n.239-144T=) n.1445T= n.552-144T= n.292-144T= c.-38-144T= (n.-38-144T=) c.-56-144T= (n.-56-144T=) c.158-144T= (n.158-144T=) n.400-144T= n.291-144T= c.164-144T= (n.164-144T=) c.55-144T= n.152-144T= n.267+76T= n.13-144T= n.559-144T= n.565-144T= n.524-144T= c.-57+89T= (n.-57+89T=) c.-39+89T= (n.-39+89T=) c.-160+89T= (n.-160+89T=) n.596-144T= n.544-144T= | |
| X | g.154413064C>A | CA2695121424 | TAFAZZIN | n.667-143C>A n.226-143C>A n.1050C>A n.911C>A n.145C>A c.293-143C>A (n.293-143C>A) n.1053C>A n.130-143C>A c.239-143C>A (n.239-143C>A) n.1446C>A n.552-143C>A n.292-143C>A c.-38-143C>A (n.-38-143C>A) c.-56-143C>A (n.-56-143C>A) c.158-143C>A (n.158-143C>A) n.400-143C>A n.291-143C>A c.164-143C>A (n.164-143C>A) c.55-143C>A n.152-143C>A n.267+77C>A n.13-143C>A n.559-143C>A n.565-143C>A n.524-143C>A c.-57+90C>A (n.-57+90C>A) c.-39+90C>A (n.-39+90C>A) c.-160+90C>A (n.-160+90C>A) n.596-143C>A n.544-143C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413064C>T | CA2695121425 | TAFAZZIN | n.667-143C>T n.226-143C>T n.1050C>T n.911C>T n.145C>T c.293-143C>T (n.293-143C>T) n.1053C>T n.130-143C>T c.239-143C>T (n.239-143C>T) n.1446C>T n.552-143C>T n.292-143C>T c.-38-143C>T (n.-38-143C>T) c.-56-143C>T (n.-56-143C>T) c.158-143C>T (n.158-143C>T) n.400-143C>T n.291-143C>T c.164-143C>T (n.164-143C>T) c.55-143C>T n.152-143C>T n.267+77C>T n.13-143C>T n.559-143C>T n.565-143C>T n.524-143C>T c.-57+90C>T (n.-57+90C>T) c.-39+90C>T (n.-39+90C>T) c.-160+90C>T (n.-160+90C>T) n.596-143C>T n.544-143C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413064dup | CA1138574909 | TAFAZZIN | n.667-143dup n.226-143dup n.1050dup n.911dup n.145dup c.293-143dup (n.293-143dup) n.1053dup n.130-143dup c.239-143dup (n.239-143dup) n.1446dup n.552-143dup n.292-143dup c.-38-143dup (n.-38-143dup) c.-56-143dup (n.-56-143dup) c.158-143dup (n.158-143dup) n.400-143dup n.291-143dup c.164-143dup (n.164-143dup) c.55-143dup n.152-143dup n.267+77dup n.13-143dup n.559-143dup n.565-143dup n.524-143dup c.-57+90dup (n.-57+90dup) c.-39+90dup (n.-39+90dup) c.-160+90dup (n.-160+90dup) n.596-143dup n.544-143dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413066G>A | CA2695121427 | TAFAZZIN | n.667-141G>A n.226-141G>A n.1052G>A n.913G>A n.147G>A c.293-141G>A (n.293-141G>A) n.1055G>A n.130-141G>A c.239-141G>A (n.239-141G>A) n.1448G>A n.552-141G>A n.292-141G>A c.-38-141G>A (n.-38-141G>A) c.-56-141G>A (n.-56-141G>A) c.158-141G>A (n.158-141G>A) n.400-141G>A n.291-141G>A c.164-141G>A (n.164-141G>A) c.55-141G>A n.152-141G>A n.267+79G>A n.13-141G>A n.559-141G>A n.565-141G>A n.524-141G>A c.-57+92G>A (n.-57+92G>A) c.-39+92G>A (n.-39+92G>A) c.-160+92G>A (n.-160+92G>A) n.596-141G>A n.544-141G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413066G>T | CA2695121428 | TAFAZZIN | n.667-141G>T n.226-141G>T n.1052G>T n.913G>T n.147G>T c.293-141G>T (n.293-141G>T) n.1055G>T n.130-141G>T c.239-141G>T (n.239-141G>T) n.1448G>T n.552-141G>T n.292-141G>T c.-38-141G>T (n.-38-141G>T) c.-56-141G>T (n.-56-141G>T) c.158-141G>T (n.158-141G>T) n.400-141G>T n.291-141G>T c.164-141G>T (n.164-141G>T) c.55-141G>T n.152-141G>T n.267+79G>T n.13-141G>T n.559-141G>T n.565-141G>T n.524-141G>T c.-57+92G>T (n.-57+92G>T) c.-39+92G>T (n.-39+92G>T) c.-160+92G>T (n.-160+92G>T) n.596-141G>T n.544-141G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413067del | CA2695121426 | TAFAZZIN | n.667-140del n.226-140del n.1053del n.914del n.148del c.293-140del (n.293-140del) n.1056del n.130-140del c.239-140del (n.239-140del) n.1449del n.552-140del n.292-140del c.-38-140del (n.-38-140del) c.-56-140del (n.-56-140del) c.158-140del (n.158-140del) n.400-140del n.291-140del c.164-140del (n.164-140del) c.55-140del n.152-140del n.267+80del n.13-140del n.559-140del n.565-140del n.524-140del c.-57+93del (n.-57+93del) c.-39+93del (n.-39+93del) c.-160+93del (n.-160+93del) n.596-140del n.544-140del | gnomAD v4 |
| X | g.154413067G>A | CA2466675190 | TAFAZZIN | n.667-140G>A n.226-140G>A n.1053G>A n.914G>A n.148G>A c.293-140G>A (n.293-140G>A) n.1056G>A n.130-140G>A c.239-140G>A (n.239-140G>A) n.1449G>A n.552-140G>A n.292-140G>A c.-38-140G>A (n.-38-140G>A) c.-56-140G>A (n.-56-140G>A) c.158-140G>A (n.158-140G>A) n.400-140G>A n.291-140G>A c.164-140G>A (n.164-140G>A) c.55-140G>A n.152-140G>A n.267+80G>A n.13-140G>A n.559-140G>A n.565-140G>A n.524-140G>A c.-57+93G>A (n.-57+93G>A) c.-39+93G>A (n.-39+93G>A) c.-160+93G>A (n.-160+93G>A) n.596-140G>A n.544-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413067G= | CA2466675189 | TAFAZZIN | n.667-140G= n.226-140G= n.1053G= n.914G= n.148G= c.293-140G= (n.293-140G=) n.1056G= n.130-140G= c.239-140G= (n.239-140G=) n.1449G= n.552-140G= n.292-140G= c.-38-140G= (n.-38-140G=) c.-56-140G= (n.-56-140G=) c.158-140G= (n.158-140G=) n.400-140G= n.291-140G= c.164-140G= (n.164-140G=) c.55-140G= n.152-140G= n.267+80G= n.13-140G= n.559-140G= n.565-140G= n.524-140G= c.-57+93G= (n.-57+93G=) c.-39+93G= (n.-39+93G=) c.-160+93G= (n.-160+93G=) n.596-140G= n.544-140G= | |
| X | g.154413068C>A | CA2695121429 | TAFAZZIN | n.667-139C>A n.226-139C>A n.1054C>A n.915C>A n.149C>A c.293-139C>A (n.293-139C>A) n.1057C>A n.130-139C>A c.239-139C>A (n.239-139C>A) n.1450C>A n.552-139C>A n.292-139C>A c.-38-139C>A (n.-38-139C>A) c.-56-139C>A (n.-56-139C>A) c.158-139C>A (n.158-139C>A) n.400-139C>A n.291-139C>A c.164-139C>A (n.164-139C>A) c.55-139C>A n.152-139C>A n.267+81C>A n.13-139C>A n.559-139C>A n.565-139C>A n.524-139C>A c.-57+94C>A (n.-57+94C>A) c.-39+94C>A (n.-39+94C>A) c.-160+94C>A (n.-160+94C>A) n.596-139C>A n.544-139C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413068C= | CA2466675191 | TAFAZZIN | n.667-139C= n.226-139C= n.1054C= n.915C= n.149C= c.293-139C= (n.293-139C=) n.1057C= n.130-139C= c.239-139C= (n.239-139C=) n.1450C= n.552-139C= n.292-139C= c.-38-139C= (n.-38-139C=) c.-56-139C= (n.-56-139C=) c.158-139C= (n.158-139C=) n.400-139C= n.291-139C= c.164-139C= (n.164-139C=) c.55-139C= n.152-139C= n.267+81C= n.13-139C= n.559-139C= n.565-139C= n.524-139C= c.-57+94C= (n.-57+94C=) c.-39+94C= (n.-39+94C=) c.-160+94C= (n.-160+94C=) n.596-139C= n.544-139C= | |
| X | g.154413068C>T | CA873334042 | TAFAZZIN | n.667-139C>T n.226-139C>T n.1054C>T n.915C>T n.149C>T c.293-139C>T (n.293-139C>T) n.1057C>T n.130-139C>T c.239-139C>T (n.239-139C>T) n.1450C>T n.552-139C>T n.292-139C>T c.-38-139C>T (n.-38-139C>T) c.-56-139C>T (n.-56-139C>T) c.158-139C>T (n.158-139C>T) n.400-139C>T n.291-139C>T c.164-139C>T (n.164-139C>T) c.55-139C>T n.152-139C>T n.267+81C>T n.13-139C>T n.559-139C>T n.565-139C>T n.524-139C>T c.-57+94C>T (n.-57+94C>T) c.-39+94C>T (n.-39+94C>T) c.-160+94C>T (n.-160+94C>T) n.596-139C>T n.544-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413069C= | CA2466675192 | TAFAZZIN | n.667-138C= n.226-138C= n.1055C= n.916C= n.150C= c.293-138C= (n.293-138C=) n.1058C= n.130-138C= c.239-138C= (n.239-138C=) n.1451C= n.552-138C= n.292-138C= c.-38-138C= (n.-38-138C=) c.-56-138C= (n.-56-138C=) c.158-138C= (n.158-138C=) n.400-138C= n.291-138C= c.164-138C= (n.164-138C=) c.55-138C= n.152-138C= n.267+82C= n.13-138C= n.559-138C= n.565-138C= n.524-138C= c.-57+95C= (n.-57+95C=) c.-39+95C= (n.-39+95C=) c.-160+95C= (n.-160+95C=) n.596-138C= n.544-138C= | |
| X | g.154413070dup | CA873334043 | TAFAZZIN | n.667-137dup n.226-137dup n.1056dup n.917dup n.151dup c.293-137dup (n.293-137dup) n.1059dup n.130-137dup c.239-137dup (n.239-137dup) n.1452dup n.552-137dup n.292-137dup c.-38-137dup (n.-38-137dup) c.-56-137dup (n.-56-137dup) c.158-137dup (n.158-137dup) n.400-137dup n.291-137dup c.164-137dup (n.164-137dup) c.55-137dup n.152-137dup n.267+83dup n.13-137dup n.559-137dup n.565-137dup n.524-137dup c.-57+96dup (n.-57+96dup) c.-39+96dup (n.-39+96dup) c.-160+96dup (n.-160+96dup) n.596-137dup n.544-137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413072del | CA2695121431 | TAFAZZIN | n.667-135del n.226-135del n.1058del n.919del n.153del c.293-135del (n.293-135del) n.1061del n.130-135del c.239-135del (n.239-135del) n.1454del n.552-135del n.292-135del c.-38-135del (n.-38-135del) c.-56-135del (n.-56-135del) c.158-135del (n.158-135del) n.400-135del n.291-135del c.164-135del (n.164-135del) c.55-135del n.152-135del n.267+85del n.13-135del n.559-135del n.565-135del n.524-135del c.-57+98del (n.-57+98del) c.-39+98del (n.-39+98del) c.-160+98del (n.-160+98del) n.596-135del n.544-135del | gnomAD v4 |
| X | g.154413072A= | CA2466675193 | TAFAZZIN | n.667-135A= n.226-135A= n.1058A= n.919A= n.153A= c.293-135A= (n.293-135A=) n.1061A= n.130-135A= c.239-135A= (n.239-135A=) n.1454A= n.552-135A= n.292-135A= c.-38-135A= (n.-38-135A=) c.-56-135A= (n.-56-135A=) c.158-135A= (n.158-135A=) n.400-135A= n.291-135A= c.164-135A= (n.164-135A=) c.55-135A= n.152-135A= n.267+85A= n.13-135A= n.559-135A= n.565-135A= n.524-135A= c.-57+98A= (n.-57+98A=) c.-39+98A= (n.-39+98A=) c.-160+98A= (n.-160+98A=) n.596-135A= n.544-135A= | |
| X | g.154413072A>T | CA2466675194 | TAFAZZIN | n.667-135A>T n.226-135A>T n.1058A>T n.919A>T n.153A>T c.293-135A>T (n.293-135A>T) n.1061A>T n.130-135A>T c.239-135A>T (n.239-135A>T) n.1454A>T n.552-135A>T n.292-135A>T c.-38-135A>T (n.-38-135A>T) c.-56-135A>T (n.-56-135A>T) c.158-135A>T (n.158-135A>T) n.400-135A>T n.291-135A>T c.164-135A>T (n.164-135A>T) c.55-135A>T n.152-135A>T n.267+85A>T n.13-135A>T n.559-135A>T n.565-135A>T n.524-135A>T c.-57+98A>T (n.-57+98A>T) c.-39+98A>T (n.-39+98A>T) c.-160+98A>T (n.-160+98A>T) n.596-135A>T n.544-135A>T | dbSNP |
| X | g.154413073G= | CA2466675195 | TAFAZZIN | n.667-134G= n.226-134G= n.1059G= n.920G= n.154G= c.293-134G= (n.293-134G=) n.1062G= n.130-134G= c.239-134G= (n.239-134G=) n.1455G= n.552-134G= n.292-134G= c.-38-134G= (n.-38-134G=) c.-56-134G= (n.-56-134G=) c.158-134G= (n.158-134G=) n.400-134G= n.291-134G= c.164-134G= (n.164-134G=) c.55-134G= n.152-134G= n.267+86G= n.13-134G= n.559-134G= n.565-134G= n.524-134G= c.-57+99G= (n.-57+99G=) c.-39+99G= (n.-39+99G=) c.-160+99G= (n.-160+99G=) n.596-134G= n.544-134G= | |
| X | g.154413073G>T | CA2466675196 | TAFAZZIN | n.667-134G>T n.226-134G>T n.1059G>T n.920G>T n.154G>T c.293-134G>T (n.293-134G>T) n.1062G>T n.130-134G>T c.239-134G>T (n.239-134G>T) n.1455G>T n.552-134G>T n.292-134G>T c.-38-134G>T (n.-38-134G>T) c.-56-134G>T (n.-56-134G>T) c.158-134G>T (n.158-134G>T) n.400-134G>T n.291-134G>T c.164-134G>T (n.164-134G>T) c.55-134G>T n.152-134G>T n.267+86G>T n.13-134G>T n.559-134G>T n.565-134G>T n.524-134G>T c.-57+99G>T (n.-57+99G>T) c.-39+99G>T (n.-39+99G>T) c.-160+99G>T (n.-160+99G>T) n.596-134G>T n.544-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413075G>T | CA2695121434 | TAFAZZIN | n.667-132G>T n.226-132G>T n.1061G>T n.922G>T n.156G>T c.293-132G>T (n.293-132G>T) n.1064G>T n.130-132G>T c.239-132G>T (n.239-132G>T) n.1457G>T n.552-132G>T n.292-132G>T c.-38-132G>T (n.-38-132G>T) c.-56-132G>T (n.-56-132G>T) c.158-132G>T (n.158-132G>T) n.400-132G>T n.291-132G>T c.164-132G>T (n.164-132G>T) c.55-132G>T n.152-132G>T n.267+88G>T n.13-132G>T n.559-132G>T n.565-132G>T n.524-132G>T c.-57+101G>T (n.-57+101G>T) c.-39+101G>T (n.-39+101G>T) c.-160+101G>T (n.-160+101G>T) n.596-132G>T n.544-132G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413077C>A | CA2695121436 | TAFAZZIN | n.667-130C>A n.226-130C>A n.1063C>A n.924C>A n.158C>A c.293-130C>A (n.293-130C>A) n.1066C>A n.130-130C>A c.239-130C>A (n.239-130C>A) n.1459C>A n.552-130C>A n.292-130C>A c.-38-130C>A (n.-38-130C>A) c.-56-130C>A (n.-56-130C>A) c.158-130C>A (n.158-130C>A) n.400-130C>A n.291-130C>A c.164-130C>A (n.164-130C>A) c.55-130C>A n.152-130C>A n.267+90C>A n.13-130C>A n.559-130C>A n.565-130C>A n.524-130C>A c.-57+103C>A (n.-57+103C>A) c.-39+103C>A (n.-39+103C>A) c.-160+103C>A (n.-160+103C>A) n.596-130C>A n.544-130C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413079G>T | CA2695121438 | TAFAZZIN | n.667-128G>T n.226-128G>T n.1065G>T n.926G>T n.160G>T c.293-128G>T (n.293-128G>T) n.1068G>T n.130-128G>T c.239-128G>T (n.239-128G>T) n.1461G>T n.552-128G>T n.292-128G>T c.-38-128G>T (n.-38-128G>T) c.-56-128G>T (n.-56-128G>T) c.158-128G>T (n.158-128G>T) n.400-128G>T n.291-128G>T c.164-128G>T (n.164-128G>T) c.55-128G>T n.152-128G>T n.267+92G>T n.13-128G>T n.559-128G>T n.565-128G>T n.524-128G>T c.-57+105G>T (n.-57+105G>T) c.-39+105G>T (n.-39+105G>T) c.-160+105G>T (n.-160+105G>T) n.596-128G>T n.544-128G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413083G>T | CA2695121440 | TAFAZZIN | n.667-124G>T n.226-124G>T n.1069G>T n.930G>T n.164G>T c.293-124G>T (n.293-124G>T) n.1072G>T n.130-124G>T c.239-124G>T (n.239-124G>T) n.1465G>T n.552-124G>T n.292-124G>T c.-38-124G>T (n.-38-124G>T) c.-56-124G>T (n.-56-124G>T) c.158-124G>T (n.158-124G>T) n.400-124G>T n.291-124G>T c.164-124G>T (n.164-124G>T) c.55-124G>T n.152-124G>T n.267+96G>T n.13-124G>T n.559-124G>T n.565-124G>T n.524-124G>T c.-57+109G>T (n.-57+109G>T) c.-39+109G>T (n.-39+109G>T) c.-160+109G>T (n.-160+109G>T) n.596-124G>T n.544-124G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413084A= | CA2466675197 | TAFAZZIN | n.667-123A= n.226-123A= n.1070A= n.931A= n.165A= c.293-123A= (n.293-123A=) n.1073A= n.130-123A= c.239-123A= (n.239-123A=) n.1466A= n.552-123A= n.292-123A= c.-38-123A= (n.-38-123A=) c.-56-123A= (n.-56-123A=) c.158-123A= (n.158-123A=) n.400-123A= n.291-123A= c.164-123A= (n.164-123A=) c.55-123A= n.152-123A= n.267+97A= n.13-123A= n.559-123A= n.565-123A= n.524-123A= c.-57+110A= (n.-57+110A=) c.-39+110A= (n.-39+110A=) c.-160+110A= (n.-160+110A=) n.596-123A= n.544-123A= | |
| X | g.154413084A>G | CA337285820 | TAFAZZIN | n.667-123A>G n.226-123A>G n.1070A>G n.931A>G n.165A>G c.293-123A>G (n.293-123A>G) n.1073A>G n.130-123A>G c.239-123A>G (n.239-123A>G) n.1466A>G n.552-123A>G n.292-123A>G c.-38-123A>G (n.-38-123A>G) c.-56-123A>G (n.-56-123A>G) c.158-123A>G (n.158-123A>G) n.400-123A>G n.291-123A>G c.164-123A>G (n.164-123A>G) c.55-123A>G n.152-123A>G n.267+97A>G n.13-123A>G n.559-123A>G n.565-123A>G n.524-123A>G c.-57+110A>G (n.-57+110A>G) c.-39+110A>G (n.-39+110A>G) c.-160+110A>G (n.-160+110A>G) n.596-123A>G n.544-123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413088C>T | CA2466675199 | TAFAZZIN | n.667-119C>T n.226-119C>T n.1074C>T n.935C>T n.169C>T c.293-119C>T (n.293-119C>T) n.1077C>T n.130-119C>T c.239-119C>T (n.239-119C>T) n.1470C>T n.552-119C>T n.292-119C>T c.-38-119C>T (n.-38-119C>T) c.-56-119C>T (n.-56-119C>T) c.158-119C>T (n.158-119C>T) n.400-119C>T n.291-119C>T c.164-119C>T (n.164-119C>T) c.55-119C>T n.152-119C>T n.267+101C>T n.13-119C>T n.559-119C>T n.565-119C>T n.524-119C>T c.-57+114C>T (n.-57+114C>T) c.-39+114C>T (n.-39+114C>T) c.-160+114C>T (n.-160+114C>T) n.596-119C>T n.544-119C>T | dbSNP |
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| X | g.154413090C>G | CA2466675201 | TAFAZZIN | n.667-117C>G n.226-117C>G n.1076C>G n.937C>G n.171C>G c.293-117C>G (n.293-117C>G) n.1079C>G n.130-117C>G c.239-117C>G (n.239-117C>G) n.1472C>G n.552-117C>G n.292-117C>G c.-38-117C>G (n.-38-117C>G) c.-56-117C>G (n.-56-117C>G) c.158-117C>G (n.158-117C>G) n.400-117C>G n.291-117C>G c.164-117C>G (n.164-117C>G) c.55-117C>G n.152-117C>G n.267+103C>G n.13-117C>G n.559-117C>G n.565-117C>G n.524-117C>G c.-159-117C>G (n.-159-117C>G) n.596-117C>G n.544-117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413090C>T | CA2695121445 | TAFAZZIN | n.667-117C>T n.226-117C>T n.1076C>T n.937C>T n.171C>T c.293-117C>T (n.293-117C>T) n.1079C>T n.130-117C>T c.239-117C>T (n.239-117C>T) n.1472C>T n.552-117C>T n.292-117C>T c.-38-117C>T (n.-38-117C>T) c.-56-117C>T (n.-56-117C>T) c.158-117C>T (n.158-117C>T) n.400-117C>T n.291-117C>T c.164-117C>T (n.164-117C>T) c.55-117C>T n.152-117C>T n.267+103C>T n.13-117C>T n.559-117C>T n.565-117C>T n.524-117C>T c.-159-117C>T (n.-159-117C>T) n.596-117C>T n.544-117C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413093T>C | CA2466675203 | TAFAZZIN | n.667-114T>C n.226-114T>C n.1079T>C n.940T>C n.174T>C c.293-114T>C (n.293-114T>C) n.1082T>C n.130-114T>C c.239-114T>C (n.239-114T>C) n.1475T>C n.552-114T>C n.292-114T>C c.-38-114T>C (n.-38-114T>C) c.-56-114T>C (n.-56-114T>C) c.158-114T>C (n.158-114T>C) n.400-114T>C n.291-114T>C c.164-114T>C (n.164-114T>C) c.55-114T>C n.152-114T>C n.3T>C n.267+106T>C n.13-114T>C n.559-114T>C n.565-114T>C n.524-114T>C c.-159-114T>C (n.-159-114T>C) n.596-114T>C n.544-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413093T= | CA2466675202 | TAFAZZIN | n.667-114T= n.226-114T= n.1079T= n.940T= n.174T= c.293-114T= (n.293-114T=) n.1082T= n.130-114T= c.239-114T= (n.239-114T=) n.1475T= n.552-114T= n.292-114T= c.-38-114T= (n.-38-114T=) c.-56-114T= (n.-56-114T=) c.158-114T= (n.158-114T=) n.400-114T= n.291-114T= c.164-114T= (n.164-114T=) c.55-114T= n.152-114T= n.3T= n.267+106T= n.13-114T= n.559-114T= n.565-114T= n.524-114T= c.-159-114T= (n.-159-114T=) n.596-114T= n.544-114T= | |
| X | g.154413094G>C | CA337285823 | TAFAZZIN | n.667-113G>C n.226-113G>C n.1080G>C n.941G>C n.175G>C c.293-113G>C (n.293-113G>C) n.1083G>C n.130-113G>C c.239-113G>C (n.239-113G>C) n.1476G>C n.552-113G>C n.292-113G>C c.-38-113G>C (n.-38-113G>C) c.-56-113G>C (n.-56-113G>C) c.158-113G>C (n.158-113G>C) n.400-113G>C n.291-113G>C c.164-113G>C (n.164-113G>C) c.55-113G>C n.152-113G>C n.4G>C n.267+107G>C n.13-113G>C n.559-113G>C n.565-113G>C n.524-113G>C c.-159-113G>C (n.-159-113G>C) n.596-113G>C n.544-113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413094G= | CA2466675204 | TAFAZZIN | n.667-113G= n.226-113G= n.1080G= n.941G= n.175G= c.293-113G= (n.293-113G=) n.1083G= n.130-113G= c.239-113G= (n.239-113G=) n.1476G= n.552-113G= n.292-113G= c.-38-113G= (n.-38-113G=) c.-56-113G= (n.-56-113G=) c.158-113G= (n.158-113G=) n.400-113G= n.291-113G= c.164-113G= (n.164-113G=) c.55-113G= n.152-113G= n.4G= n.267+107G= n.13-113G= n.559-113G= n.565-113G= n.524-113G= c.-159-113G= (n.-159-113G=) n.596-113G= n.544-113G= | |
| X | g.154413094G>T | CA2695121449 | TAFAZZIN | n.667-113G>T n.226-113G>T n.1080G>T n.941G>T n.175G>T c.293-113G>T (n.293-113G>T) n.1083G>T n.130-113G>T c.239-113G>T (n.239-113G>T) n.1476G>T n.552-113G>T n.292-113G>T c.-38-113G>T (n.-38-113G>T) c.-56-113G>T (n.-56-113G>T) c.158-113G>T (n.158-113G>T) n.400-113G>T n.291-113G>T c.164-113G>T (n.164-113G>T) c.55-113G>T n.152-113G>T n.4G>T n.267+107G>T n.13-113G>T n.559-113G>T n.565-113G>T n.524-113G>T c.-159-113G>T (n.-159-113G>T) n.596-113G>T n.544-113G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413095G= | CA2466675205 | TAFAZZIN | n.667-112G= n.226-112G= n.1081G= n.942G= n.176G= c.293-112G= (n.293-112G=) n.1084G= n.130-112G= c.239-112G= (n.239-112G=) n.1477G= n.552-112G= n.292-112G= c.-38-112G= (n.-38-112G=) c.-56-112G= (n.-56-112G=) c.158-112G= (n.158-112G=) n.400-112G= n.291-112G= c.164-112G= (n.164-112G=) c.55-112G= n.152-112G= n.5G= n.267+108G= n.13-112G= n.559-112G= n.565-112G= n.524-112G= c.-159-112G= (n.-159-112G=) n.596-112G= n.544-112G= | |
| X | g.154413095G>T | CA337285833 | TAFAZZIN | n.667-112G>T n.226-112G>T n.1081G>T n.942G>T n.176G>T c.293-112G>T (n.293-112G>T) n.1084G>T n.130-112G>T c.239-112G>T (n.239-112G>T) n.1477G>T n.552-112G>T n.292-112G>T c.-38-112G>T (n.-38-112G>T) c.-56-112G>T (n.-56-112G>T) c.158-112G>T (n.158-112G>T) n.400-112G>T n.291-112G>T c.164-112G>T (n.164-112G>T) c.55-112G>T n.152-112G>T n.5G>T n.267+108G>T n.13-112G>T n.559-112G>T n.565-112G>T n.524-112G>T c.-159-112G>T (n.-159-112G>T) n.596-112G>T n.544-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413097C>T | CA2695121450 | TAFAZZIN | n.667-110C>T n.226-110C>T n.1083C>T n.944C>T n.178C>T c.293-110C>T (n.293-110C>T) n.1086C>T n.130-110C>T c.239-110C>T (n.239-110C>T) n.1479C>T n.552-110C>T n.292-110C>T c.-38-110C>T (n.-38-110C>T) c.-56-110C>T (n.-56-110C>T) c.158-110C>T (n.158-110C>T) n.400-110C>T n.291-110C>T c.164-110C>T (n.164-110C>T) c.55-110C>T n.152-110C>T n.7C>T n.268-110C>T n.13-110C>T n.559-110C>T n.565-110C>T n.524-110C>T c.-159-110C>T (n.-159-110C>T) n.596-110C>T n.544-110C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413098T>C | CA873334048 | TAFAZZIN | n.667-109T>C n.226-109T>C n.1084T>C n.945T>C n.179T>C c.293-109T>C (n.293-109T>C) n.1087T>C n.130-109T>C c.239-109T>C (n.239-109T>C) n.1480T>C n.552-109T>C n.292-109T>C c.-38-109T>C (n.-38-109T>C) c.-56-109T>C (n.-56-109T>C) c.158-109T>C (n.158-109T>C) n.400-109T>C n.291-109T>C c.164-109T>C (n.164-109T>C) c.55-109T>C n.152-109T>C n.8T>C n.268-109T>C n.13-109T>C n.559-109T>C n.565-109T>C n.524-109T>C c.-159-109T>C (n.-159-109T>C) n.596-109T>C n.544-109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413098T= | CA2466675206 | TAFAZZIN | n.667-109T= n.226-109T= n.1084T= n.945T= n.179T= c.293-109T= (n.293-109T=) n.1087T= n.130-109T= c.239-109T= (n.239-109T=) n.1480T= n.552-109T= n.292-109T= c.-38-109T= (n.-38-109T=) c.-56-109T= (n.-56-109T=) c.158-109T= (n.158-109T=) n.400-109T= n.291-109T= c.164-109T= (n.164-109T=) c.55-109T= n.152-109T= n.8T= n.268-109T= n.13-109T= n.559-109T= n.565-109T= n.524-109T= c.-159-109T= (n.-159-109T=) n.596-109T= n.544-109T= | |
| X | g.154413099G>C | CA2695121454 | TAFAZZIN | n.667-108G>C n.226-108G>C n.1085G>C n.946G>C n.180G>C c.293-108G>C (n.293-108G>C) n.1088G>C n.130-108G>C c.239-108G>C (n.239-108G>C) n.1481G>C n.552-108G>C n.292-108G>C c.-38-108G>C (n.-38-108G>C) c.-56-108G>C (n.-56-108G>C) c.158-108G>C (n.158-108G>C) n.400-108G>C n.291-108G>C c.164-108G>C (n.164-108G>C) c.55-108G>C n.152-108G>C n.9G>C n.268-108G>C n.13-108G>C n.559-108G>C n.565-108G>C n.524-108G>C c.-159-108G>C (n.-159-108G>C) n.596-108G>C n.544-108G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413099G>T | CA2695121452 | TAFAZZIN | n.667-108G>T n.226-108G>T n.1085G>T n.946G>T n.180G>T c.293-108G>T (n.293-108G>T) n.1088G>T n.130-108G>T c.239-108G>T (n.239-108G>T) n.1481G>T n.552-108G>T n.292-108G>T c.-38-108G>T (n.-38-108G>T) c.-56-108G>T (n.-56-108G>T) c.158-108G>T (n.158-108G>T) n.400-108G>T n.291-108G>T c.164-108G>T (n.164-108G>T) c.55-108G>T n.152-108G>T n.9G>T n.268-108G>T n.13-108G>T n.559-108G>T n.565-108G>T n.524-108G>T c.-159-108G>T (n.-159-108G>T) n.596-108G>T n.544-108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413101A>C | CA2695121455 | TAFAZZIN | n.667-106A>C n.226-106A>C n.1087A>C n.948A>C n.182A>C c.293-106A>C (n.293-106A>C) n.1090A>C n.130-106A>C c.239-106A>C (n.239-106A>C) n.1483A>C n.552-106A>C n.292-106A>C c.-38-106A>C (n.-38-106A>C) c.-56-106A>C (n.-56-106A>C) c.158-106A>C (n.158-106A>C) n.400-106A>C n.291-106A>C c.164-106A>C (n.164-106A>C) c.55-106A>C n.152-106A>C n.11A>C n.268-106A>C n.13-106A>C n.559-106A>C n.565-106A>C n.524-106A>C c.-159-106A>C (n.-159-106A>C) n.596-106A>C n.544-106A>C | gnomAD v4 |
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| X | g.154413138A>T | CA2466675217 | TAFAZZIN | n.667-69A>T n.226-69A>T n.1124A>T n.985A>T n.219A>T c.293-69A>T (n.293-69A>T) n.1127A>T n.130-69A>T c.239-69A>T (n.239-69A>T) n.1520A>T n.552-69A>T n.292-69A>T c.-38-69A>T (n.-38-69A>T) c.-56-69A>T (n.-56-69A>T) c.158-69A>T (n.158-69A>T) n.400-69A>T n.291-69A>T c.164-69A>T (n.164-69A>T) c.55-69A>T n.152-69A>T n.48A>T n.268-69A>T n.13-69A>T n.559-69A>T n.565-69A>T n.524-69A>T c.-159-69A>T (n.-159-69A>T) n.596-69A>T n.544-69A>T | dbSNP |
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| X | g.154413143G>A | CA1138574929 | TAFAZZIN | n.667-64G>A n.226-64G>A n.1129G>A n.990G>A n.224G>A c.293-64G>A (n.293-64G>A) n.1132G>A n.130-64G>A c.239-64G>A (n.239-64G>A) n.1525G>A n.552-64G>A n.292-64G>A c.-38-64G>A (n.-38-64G>A) c.-56-64G>A (n.-56-64G>A) c.158-64G>A (n.158-64G>A) n.400-64G>A n.291-64G>A c.164-64G>A (n.164-64G>A) c.55-64G>A n.152-64G>A n.53G>A n.268-64G>A n.13-64G>A n.559-64G>A n.565-64G>A n.524-64G>A c.-159-64G>A (n.-159-64G>A) n.596-64G>A n.544-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413143G= | CA2466675218 | TAFAZZIN | n.667-64G= n.226-64G= n.1129G= n.990G= n.224G= c.293-64G= (n.293-64G=) n.1132G= n.130-64G= c.239-64G= (n.239-64G=) n.1525G= n.552-64G= n.292-64G= c.-38-64G= (n.-38-64G=) c.-56-64G= (n.-56-64G=) c.158-64G= (n.158-64G=) n.400-64G= n.291-64G= c.164-64G= (n.164-64G=) c.55-64G= n.152-64G= n.53G= n.268-64G= n.13-64G= n.559-64G= n.565-64G= n.524-64G= c.-159-64G= (n.-159-64G=) n.596-64G= n.544-64G= | |
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| X | g.154413145G>A | CA645173825 | TAFAZZIN | n.667-62G>A n.226-62G>A n.1131G>A n.992G>A n.226G>A c.293-62G>A (n.293-62G>A) n.1134G>A n.130-62G>A c.239-62G>A (n.239-62G>A) n.1527G>A n.552-62G>A n.292-62G>A c.-38-62G>A (n.-38-62G>A) c.-56-62G>A (n.-56-62G>A) c.158-62G>A (n.158-62G>A) n.400-62G>A n.291-62G>A c.164-62G>A (n.164-62G>A) c.55-62G>A n.152-62G>A n.55G>A n.268-62G>A n.13-62G>A n.559-62G>A n.565-62G>A n.524-62G>A c.-159-62G>A (n.-159-62G>A) n.596-62G>A n.544-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413149G>A | CA337285872 | TAFAZZIN | n.667-58G>A n.226-58G>A n.1135G>A n.996G>A n.230G>A c.293-58G>A (n.293-58G>A) n.1138G>A n.130-58G>A c.239-58G>A (n.239-58G>A) n.1531G>A n.552-58G>A n.292-58G>A c.-38-58G>A (n.-38-58G>A) c.-56-58G>A (n.-56-58G>A) c.158-58G>A (n.158-58G>A) n.400-58G>A n.291-58G>A c.164-58G>A (n.164-58G>A) c.55-58G>A n.152-58G>A n.59G>A n.268-58G>A n.13-58G>A n.559-58G>A n.565-58G>A n.524-58G>A c.-159-58G>A (n.-159-58G>A) n.596-58G>A n.544-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154413155C>T | CA337285876 | TAFAZZIN | n.667-52C>T n.226-52C>T n.1141C>T n.1002C>T n.236C>T c.293-52C>T (n.293-52C>T) n.1144C>T n.130-52C>T c.239-52C>T (n.239-52C>T) n.1537C>T n.552-52C>T n.292-52C>T c.-38-52C>T (n.-38-52C>T) c.-56-52C>T (n.-56-52C>T) c.158-52C>T (n.158-52C>T) n.400-52C>T n.291-52C>T c.164-52C>T (n.164-52C>T) c.55-52C>T n.152-52C>T n.65C>T n.268-52C>T n.13-52C>T n.559-52C>T n.565-52C>T n.524-52C>T c.-159-52C>T (n.-159-52C>T) n.596-52C>T n.544-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413157C>T | CA10562288 | TAFAZZIN | n.667-50C>T n.226-50C>T n.1143C>T n.1004C>T n.238C>T c.293-50C>T (n.293-50C>T) n.1146C>T n.130-50C>T c.239-50C>T (n.239-50C>T) n.1539C>T n.552-50C>T n.292-50C>T c.-38-50C>T (n.-38-50C>T) c.-56-50C>T (n.-56-50C>T) c.158-50C>T (n.158-50C>T) n.400-50C>T n.291-50C>T c.164-50C>T (n.164-50C>T) c.55-50C>T n.152-50C>T n.67C>T n.268-50C>T n.13-50C>T n.559-50C>T n.565-50C>T n.524-50C>T c.-159-50C>T (n.-159-50C>T) n.596-50C>T n.544-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154413159C>A | CA2571325080 | TAFAZZIN | n.667-48C>A n.226-48C>A n.1145C>A n.1006C>A n.240C>A c.293-48C>A (n.293-48C>A) n.1148C>A n.130-48C>A c.239-48C>A (n.239-48C>A) n.1541C>A n.552-48C>A n.292-48C>A c.-38-48C>A (n.-38-48C>A) c.-56-48C>A (n.-56-48C>A) c.158-48C>A (n.158-48C>A) n.400-48C>A n.291-48C>A c.164-48C>A (n.164-48C>A) c.55-48C>A n.152-48C>A n.69C>A n.268-48C>A n.13-48C>A n.559-48C>A n.565-48C>A n.524-48C>A c.-159-48C>A (n.-159-48C>A) n.596-48C>A n.544-48C>A | |
| X | g.154413163G>A | CA2579738685 | TAFAZZIN | n.667-44G>A n.226-44G>A n.1149G>A n.1010G>A n.244G>A c.293-44G>A (n.293-44G>A) n.1152G>A n.130-44G>A c.239-44G>A (n.239-44G>A) n.1545G>A n.552-44G>A n.292-44G>A c.-38-44G>A (n.-38-44G>A) c.-56-44G>A (n.-56-44G>A) c.158-44G>A (n.158-44G>A) n.400-44G>A n.291-44G>A c.164-44G>A (n.164-44G>A) c.55-44G>A n.152-44G>A n.73G>A n.268-44G>A n.13-44G>A n.559-44G>A n.565-44G>A n.524-44G>A c.-159-44G>A (n.-159-44G>A) n.596-44G>A n.544-44G>A | gnomAD v4 |
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