UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413027G>A | CA2695121380 | TAFAZZIN | n.667-180G>A n.226-180G>A n.1013G>A n.874G>A n.108G>A c.293-180G>A (n.293-180G>A) n.1016G>A n.130-180G>A c.239-180G>A (n.239-180G>A) n.1409G>A n.552-180G>A n.292-180G>A c.-39+162G>A (n.-39+162G>A) c.-56-180G>A (n.-56-180G>A) c.158-180G>A (n.158-180G>A) n.400-180G>A n.291-180G>A c.164-180G>A (n.164-180G>A) c.55-180G>A n.151+162G>A n.267+40G>A n.13-180G>A n.559-180G>A n.565-180G>A n.524-180G>A c.-57+53G>A (n.-57+53G>A) c.-39+53G>A (n.-39+53G>A) c.-160+53G>A (n.-160+53G>A) n.596-180G>A n.544-180G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413028T>G | CA2695121381 | TAFAZZIN | n.667-179T>G n.226-179T>G n.1014T>G n.875T>G n.109T>G c.293-179T>G (n.293-179T>G) n.1017T>G n.130-179T>G c.239-179T>G (n.239-179T>G) n.1410T>G n.552-179T>G n.292-179T>G c.-39+163T>G (n.-39+163T>G) c.-56-179T>G (n.-56-179T>G) c.158-179T>G (n.158-179T>G) n.400-179T>G n.291-179T>G c.164-179T>G (n.164-179T>G) c.55-179T>G n.151+163T>G n.267+41T>G n.13-179T>G n.559-179T>G n.565-179T>G n.524-179T>G c.-57+54T>G (n.-57+54T>G) c.-39+54T>G (n.-39+54T>G) c.-160+54T>G (n.-160+54T>G) n.596-179T>G n.544-179T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154413029G>A | CA2695121384 | TAFAZZIN | n.667-178G>A n.226-178G>A n.1015G>A n.876G>A n.110G>A c.293-178G>A (n.293-178G>A) n.1018G>A n.130-178G>A c.239-178G>A (n.239-178G>A) n.1411G>A n.552-178G>A n.292-178G>A c.-39+164G>A (n.-39+164G>A) c.-56-178G>A (n.-56-178G>A) c.158-178G>A (n.158-178G>A) n.400-178G>A n.291-178G>A c.164-178G>A (n.164-178G>A) c.55-178G>A n.151+164G>A n.267+42G>A n.13-178G>A n.559-178G>A n.565-178G>A n.524-178G>A c.-57+55G>A (n.-57+55G>A) c.-39+55G>A (n.-39+55G>A) c.-160+55G>A (n.-160+55G>A) n.596-178G>A n.544-178G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413029G>T | CA2695121385 | TAFAZZIN | n.667-178G>T n.226-178G>T n.1015G>T n.876G>T n.110G>T c.293-178G>T (n.293-178G>T) n.1018G>T n.130-178G>T c.239-178G>T (n.239-178G>T) n.1411G>T n.552-178G>T n.292-178G>T c.-39+164G>T (n.-39+164G>T) c.-56-178G>T (n.-56-178G>T) c.158-178G>T (n.158-178G>T) n.400-178G>T n.291-178G>T c.164-178G>T (n.164-178G>T) c.55-178G>T n.151+164G>T n.267+42G>T n.13-178G>T n.559-178G>T n.565-178G>T n.524-178G>T c.-57+55G>T (n.-57+55G>T) c.-39+55G>T (n.-39+55G>T) c.-160+55G>T (n.-160+55G>T) n.596-178G>T n.544-178G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413033del | CA2695121382 | TAFAZZIN | n.667-174del n.226-174del n.1019del n.880del n.114del c.293-174del (n.293-174del) n.1022del n.130-174del c.239-174del (n.239-174del) n.1415del n.552-174del n.292-174del c.-39+168del (n.-39+168del) c.-56-174del (n.-56-174del) c.158-174del (n.158-174del) n.400-174del n.291-174del c.164-174del (n.164-174del) c.55-174del n.151+168del n.267+46del n.13-174del n.559-174del n.565-174del n.524-174del c.-57+59del (n.-57+59del) c.-39+59del (n.-39+59del) c.-160+59del (n.-160+59del) n.596-174del n.544-174del | gnomAD v4 |
| X | g.154413030G>C | CA2695121387 | TAFAZZIN | n.667-177G>C n.226-177G>C n.1016G>C n.877G>C n.111G>C c.293-177G>C (n.293-177G>C) n.1019G>C n.130-177G>C c.239-177G>C (n.239-177G>C) n.1412G>C n.552-177G>C n.292-177G>C c.-39+165G>C (n.-39+165G>C) c.-56-177G>C (n.-56-177G>C) c.158-177G>C (n.158-177G>C) n.400-177G>C n.291-177G>C c.164-177G>C (n.164-177G>C) c.55-177G>C n.151+165G>C n.267+43G>C n.13-177G>C n.559-177G>C n.565-177G>C n.524-177G>C c.-57+56G>C (n.-57+56G>C) c.-39+56G>C (n.-39+56G>C) c.-160+56G>C (n.-160+56G>C) n.596-177G>C n.544-177G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413030G>T | CA2695121388 | TAFAZZIN | n.667-177G>T n.226-177G>T n.1016G>T n.877G>T n.111G>T c.293-177G>T (n.293-177G>T) n.1019G>T n.130-177G>T c.239-177G>T (n.239-177G>T) n.1412G>T n.552-177G>T n.292-177G>T c.-39+165G>T (n.-39+165G>T) c.-56-177G>T (n.-56-177G>T) c.158-177G>T (n.158-177G>T) n.400-177G>T n.291-177G>T c.164-177G>T (n.164-177G>T) c.55-177G>T n.151+165G>T n.267+43G>T n.13-177G>T n.559-177G>T n.565-177G>T n.524-177G>T c.-57+56G>T (n.-57+56G>T) c.-39+56G>T (n.-39+56G>T) c.-160+56G>T (n.-160+56G>T) n.596-177G>T n.544-177G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413031G>A | CA645173816 | TAFAZZIN | n.667-176G>A n.226-176G>A n.1017G>A n.878G>A n.112G>A c.293-176G>A (n.293-176G>A) n.1020G>A n.130-176G>A c.239-176G>A (n.239-176G>A) n.1413G>A n.552-176G>A n.292-176G>A c.-39+166G>A (n.-39+166G>A) c.-56-176G>A (n.-56-176G>A) c.158-176G>A (n.158-176G>A) n.400-176G>A n.291-176G>A c.164-176G>A (n.164-176G>A) c.55-176G>A n.151+166G>A n.267+44G>A n.13-176G>A n.559-176G>A n.565-176G>A n.524-176G>A c.-57+57G>A (n.-57+57G>A) c.-39+57G>A (n.-39+57G>A) c.-160+57G>A (n.-160+57G>A) n.596-176G>A n.544-176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413031G>T | CA2695121390 | TAFAZZIN | n.667-176G>T n.226-176G>T n.1017G>T n.878G>T n.112G>T c.293-176G>T (n.293-176G>T) n.1020G>T n.130-176G>T c.239-176G>T (n.239-176G>T) n.1413G>T n.552-176G>T n.292-176G>T c.-39+166G>T (n.-39+166G>T) c.-56-176G>T (n.-56-176G>T) c.158-176G>T (n.158-176G>T) n.400-176G>T n.291-176G>T c.164-176G>T (n.164-176G>T) c.55-176G>T n.151+166G>T n.267+44G>T n.13-176G>T n.559-176G>T n.565-176G>T n.524-176G>T c.-57+57G>T (n.-57+57G>T) c.-39+57G>T (n.-39+57G>T) c.-160+57G>T (n.-160+57G>T) n.596-176G>T n.544-176G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413032G>A | CA2695121391 | TAFAZZIN | n.667-175G>A n.226-175G>A n.1018G>A n.879G>A n.113G>A c.293-175G>A (n.293-175G>A) n.1021G>A n.130-175G>A c.239-175G>A (n.239-175G>A) n.1414G>A n.552-175G>A n.292-175G>A c.-39+167G>A (n.-39+167G>A) c.-56-175G>A (n.-56-175G>A) c.158-175G>A (n.158-175G>A) n.400-175G>A n.291-175G>A c.164-175G>A (n.164-175G>A) c.55-175G>A n.151+167G>A n.267+45G>A n.13-175G>A n.559-175G>A n.565-175G>A n.524-175G>A c.-57+58G>A (n.-57+58G>A) c.-39+58G>A (n.-39+58G>A) c.-160+58G>A (n.-160+58G>A) n.596-175G>A n.544-175G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413033G>A | CA2695121393 | TAFAZZIN | n.667-174G>A n.226-174G>A n.1019G>A n.880G>A n.114G>A c.293-174G>A (n.293-174G>A) n.1022G>A n.130-174G>A c.239-174G>A (n.239-174G>A) n.1415G>A n.552-174G>A n.292-174G>A c.-39+168G>A (n.-39+168G>A) c.-56-174G>A (n.-56-174G>A) c.158-174G>A (n.158-174G>A) n.400-174G>A n.291-174G>A c.164-174G>A (n.164-174G>A) c.55-174G>A n.151+168G>A n.267+46G>A n.13-174G>A n.559-174G>A n.565-174G>A n.524-174G>A c.-57+59G>A (n.-57+59G>A) c.-39+59G>A (n.-39+59G>A) c.-160+59G>A (n.-160+59G>A) n.596-174G>A n.544-174G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413033G>T | CA2695121392 | TAFAZZIN | n.667-174G>T n.226-174G>T n.1019G>T n.880G>T n.114G>T c.293-174G>T (n.293-174G>T) n.1022G>T n.130-174G>T c.239-174G>T (n.239-174G>T) n.1415G>T n.552-174G>T n.292-174G>T c.-39+168G>T (n.-39+168G>T) c.-56-174G>T (n.-56-174G>T) c.158-174G>T (n.158-174G>T) n.400-174G>T n.291-174G>T c.164-174G>T (n.164-174G>T) c.55-174G>T n.151+168G>T n.267+46G>T n.13-174G>T n.559-174G>T n.565-174G>T n.524-174G>T c.-57+59G>T (n.-57+59G>T) c.-39+59G>T (n.-39+59G>T) c.-160+59G>T (n.-160+59G>T) n.596-174G>T n.544-174G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413034A>G | CA2695121394 | TAFAZZIN | n.667-173A>G n.226-173A>G n.1020A>G n.881A>G n.115A>G c.293-173A>G (n.293-173A>G) n.1023A>G n.130-173A>G c.239-173A>G (n.239-173A>G) n.1416A>G n.552-173A>G n.292-173A>G c.-39+169A>G (n.-39+169A>G) c.-56-173A>G (n.-56-173A>G) c.158-173A>G (n.158-173A>G) n.400-173A>G n.291-173A>G c.164-173A>G (n.164-173A>G) c.55-173A>G n.151+169A>G n.267+47A>G n.13-173A>G n.559-173A>G n.565-173A>G n.524-173A>G c.-57+60A>G (n.-57+60A>G) c.-39+60A>G (n.-39+60A>G) c.-160+60A>G (n.-160+60A>G) n.596-173A>G n.544-173A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154413035G>A | CA2695121395 | TAFAZZIN | n.667-172G>A n.226-172G>A n.1021G>A n.882G>A n.116G>A c.293-172G>A (n.293-172G>A) n.1024G>A n.130-172G>A c.239-172G>A (n.239-172G>A) n.1417G>A n.552-172G>A n.292-172G>A c.-39+170G>A (n.-39+170G>A) c.-56-172G>A (n.-56-172G>A) c.158-172G>A (n.158-172G>A) n.400-172G>A n.291-172G>A c.164-172G>A (n.164-172G>A) c.55-172G>A n.151+170G>A n.267+48G>A n.13-172G>A n.559-172G>A n.565-172G>A n.524-172G>A c.-57+61G>A (n.-57+61G>A) c.-39+61G>A (n.-39+61G>A) c.-160+61G>A (n.-160+61G>A) n.596-172G>A n.544-172G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413035G>T | CA2695121396 | TAFAZZIN | n.667-172G>T n.226-172G>T n.1021G>T n.882G>T n.116G>T c.293-172G>T (n.293-172G>T) n.1024G>T n.130-172G>T c.239-172G>T (n.239-172G>T) n.1417G>T n.552-172G>T n.292-172G>T c.-39+170G>T (n.-39+170G>T) c.-56-172G>T (n.-56-172G>T) c.158-172G>T (n.158-172G>T) n.400-172G>T n.291-172G>T c.164-172G>T (n.164-172G>T) c.55-172G>T n.151+170G>T n.267+48G>T n.13-172G>T n.559-172G>T n.565-172G>T n.524-172G>T c.-57+61G>T (n.-57+61G>T) c.-39+61G>T (n.-39+61G>T) c.-160+61G>T (n.-160+61G>T) n.596-172G>T n.544-172G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413036A>C | CA2695121397 | TAFAZZIN | n.667-171A>C n.226-171A>C n.1022A>C n.883A>C n.117A>C c.293-171A>C (n.293-171A>C) n.1025A>C n.130-171A>C c.239-171A>C (n.239-171A>C) n.1418A>C n.552-171A>C n.292-171A>C c.-38-171A>C (n.-38-171A>C) c.-56-171A>C (n.-56-171A>C) c.158-171A>C (n.158-171A>C) n.400-171A>C n.291-171A>C c.164-171A>C (n.164-171A>C) c.55-171A>C n.152-171A>C n.267+49A>C n.13-171A>C n.559-171A>C n.565-171A>C n.524-171A>C c.-57+62A>C (n.-57+62A>C) c.-39+62A>C (n.-39+62A>C) c.-160+62A>C (n.-160+62A>C) n.596-171A>C n.544-171A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413037G>A | CA337285803 | TAFAZZIN | n.667-170G>A n.226-170G>A n.1023G>A n.884G>A n.118G>A c.293-170G>A (n.293-170G>A) n.1026G>A n.130-170G>A c.239-170G>A (n.239-170G>A) n.1419G>A n.552-170G>A n.292-170G>A c.-38-170G>A (n.-38-170G>A) c.-56-170G>A (n.-56-170G>A) c.158-170G>A (n.158-170G>A) n.400-170G>A n.291-170G>A c.164-170G>A (n.164-170G>A) c.55-170G>A n.152-170G>A n.267+50G>A n.13-170G>A n.559-170G>A n.565-170G>A n.524-170G>A c.-57+63G>A (n.-57+63G>A) c.-39+63G>A (n.-39+63G>A) c.-160+63G>A (n.-160+63G>A) n.596-170G>A n.544-170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413037G= | CA2466675181 | TAFAZZIN | n.667-170G= n.226-170G= n.1023G= n.884G= n.118G= c.293-170G= (n.293-170G=) n.1026G= n.130-170G= c.239-170G= (n.239-170G=) n.1419G= n.552-170G= n.292-170G= c.-38-170G= (n.-38-170G=) c.-56-170G= (n.-56-170G=) c.158-170G= (n.158-170G=) n.400-170G= n.291-170G= c.164-170G= (n.164-170G=) c.55-170G= n.152-170G= n.267+50G= n.13-170G= n.559-170G= n.565-170G= n.524-170G= c.-57+63G= (n.-57+63G=) c.-39+63G= (n.-39+63G=) c.-160+63G= (n.-160+63G=) n.596-170G= n.544-170G= | |
| X | g.154413037G>T | CA2695121398 | TAFAZZIN | n.667-170G>T n.226-170G>T n.1023G>T n.884G>T n.118G>T c.293-170G>T (n.293-170G>T) n.1026G>T n.130-170G>T c.239-170G>T (n.239-170G>T) n.1419G>T n.552-170G>T n.292-170G>T c.-38-170G>T (n.-38-170G>T) c.-56-170G>T (n.-56-170G>T) c.158-170G>T (n.158-170G>T) n.400-170G>T n.291-170G>T c.164-170G>T (n.164-170G>T) c.55-170G>T n.152-170G>T n.267+50G>T n.13-170G>T n.559-170G>T n.565-170G>T n.524-170G>T c.-57+63G>T (n.-57+63G>T) c.-39+63G>T (n.-39+63G>T) c.-160+63G>T (n.-160+63G>T) n.596-170G>T n.544-170G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413039_154413040delinsGA | CA2466675182 | TAFAZZIN | n.667-168_667-167delinsGA n.226-168_226-167delinsGA n.1025_1026delinsGA n.886_887delinsGA n.120_121delinsGA c.293-168_293-167delinsGA (n.293-168_293-167delinsGA) n.1028_1029delinsGA n.130-168_130-167delinsGA c.239-168_239-167delinsGA (n.239-168_239-167delinsGA) n.1421_1422delinsGA n.552-168_552-167delinsGA n.292-168_292-167delinsGA c.-38-168_-38-167delinsGA (n.-38-168_-38-167delinsGA) c.-56-168_-56-167delinsGA (n.-56-168_-56-167delinsGA) c.158-168_158-167delinsGA (n.158-168_158-167delinsGA) n.400-168_400-167delinsGA n.291-168_291-167delinsGA c.164-168_164-167delinsGA (n.164-168_164-167delinsGA) c.55-168_55-167delinsGA n.152-168_152-167delinsGA n.267+52_267+53delinsGA n.13-168_13-167delinsGA n.559-168_559-167delinsGA n.565-168_565-167delinsGA n.524-168_524-167delinsGA c.-57+65_-57+66delinsGA (n.-57+65_-57+66delinsGA) c.-39+65_-39+66delinsGA (n.-39+65_-39+66delinsGA) c.-160+65_-160+66delinsGA (n.-160+65_-160+66delinsGA) n.596-168_596-167delinsGA n.544-168_544-167delinsGA | |
| X | g.154413040_154413041del | CA2695121399 | TAFAZZIN | n.667-167_667-166del n.226-167_226-166del n.1026_1027del n.887_888del n.121_122del c.293-167_293-166del (n.293-167_293-166del) n.1029_1030del n.130-167_130-166del c.239-167_239-166del (n.239-167_239-166del) n.1422_1423del n.552-167_552-166del n.292-167_292-166del c.-38-167_-38-166del (n.-38-167_-38-166del) c.-56-167_-56-166del (n.-56-167_-56-166del) c.158-167_158-166del (n.158-167_158-166del) n.400-167_400-166del n.291-167_291-166del c.164-167_164-166del (n.164-167_164-166del) c.55-167_55-166del n.152-167_152-166del n.267+53_267+54del n.13-167_13-166del n.559-167_559-166del n.565-167_565-166del n.524-167_524-166del c.-57+66_-57+67del (n.-57+66_-57+67del) c.-39+66_-39+67del (n.-39+66_-39+67del) c.-160+66_-160+67del (n.-160+66_-160+67del) n.596-167_596-166del n.544-167_544-166del | gnomAD v4 |
| X | g.154413040del | CA873334039 | TAFAZZIN | n.667-167del n.226-167del n.1026del n.887del n.121del c.293-167del (n.293-167del) n.1029del n.130-167del c.239-167del (n.239-167del) n.1422del n.552-167del n.292-167del c.-38-167del (n.-38-167del) c.-56-167del (n.-56-167del) c.158-167del (n.158-167del) n.400-167del n.291-167del c.164-167del (n.164-167del) c.55-167del n.152-167del n.267+53del n.13-167del n.559-167del n.565-167del n.524-167del c.-57+66del (n.-57+66del) c.-39+66del (n.-39+66del) c.-160+66del (n.-160+66del) n.596-167del n.544-167del | dbSNP |
| X | g.154413041G>A | CA2695121401 | TAFAZZIN | n.667-166G>A n.226-166G>A n.1027G>A n.888G>A n.122G>A c.293-166G>A (n.293-166G>A) n.1030G>A n.130-166G>A c.239-166G>A (n.239-166G>A) n.1423G>A n.552-166G>A n.292-166G>A c.-38-166G>A (n.-38-166G>A) c.-56-166G>A (n.-56-166G>A) c.158-166G>A (n.158-166G>A) n.400-166G>A n.291-166G>A c.164-166G>A (n.164-166G>A) c.55-166G>A n.152-166G>A n.267+54G>A n.13-166G>A n.559-166G>A n.565-166G>A n.524-166G>A c.-57+67G>A (n.-57+67G>A) c.-39+67G>A (n.-39+67G>A) c.-160+67G>A (n.-160+67G>A) n.596-166G>A n.544-166G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413041G>T | CA2695121402 | TAFAZZIN | n.667-166G>T n.226-166G>T n.1027G>T n.888G>T n.122G>T c.293-166G>T (n.293-166G>T) n.1030G>T n.130-166G>T c.239-166G>T (n.239-166G>T) n.1423G>T n.552-166G>T n.292-166G>T c.-38-166G>T (n.-38-166G>T) c.-56-166G>T (n.-56-166G>T) c.158-166G>T (n.158-166G>T) n.400-166G>T n.291-166G>T c.164-166G>T (n.164-166G>T) c.55-166G>T n.152-166G>T n.267+54G>T n.13-166G>T n.559-166G>T n.565-166G>T n.524-166G>T c.-57+67G>T (n.-57+67G>T) c.-39+67G>T (n.-39+67G>T) c.-160+67G>T (n.-160+67G>T) n.596-166G>T n.544-166G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413042G>A | CA2695121403 | TAFAZZIN | n.667-165G>A n.226-165G>A n.1028G>A n.889G>A n.123G>A c.293-165G>A (n.293-165G>A) n.1031G>A n.130-165G>A c.239-165G>A (n.239-165G>A) n.1424G>A n.552-165G>A n.292-165G>A c.-38-165G>A (n.-38-165G>A) c.-56-165G>A (n.-56-165G>A) c.158-165G>A (n.158-165G>A) n.400-165G>A n.291-165G>A c.164-165G>A (n.164-165G>A) c.55-165G>A n.152-165G>A n.267+55G>A n.13-165G>A n.559-165G>A n.565-165G>A n.524-165G>A c.-57+68G>A (n.-57+68G>A) c.-39+68G>A (n.-39+68G>A) c.-160+68G>A (n.-160+68G>A) n.596-165G>A n.544-165G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413042G= | CA2466675183 | TAFAZZIN | n.667-165G= n.226-165G= n.1028G= n.889G= n.123G= c.293-165G= (n.293-165G=) n.1031G= n.130-165G= c.239-165G= (n.239-165G=) n.1424G= n.552-165G= n.292-165G= c.-38-165G= (n.-38-165G=) c.-56-165G= (n.-56-165G=) c.158-165G= (n.158-165G=) n.400-165G= n.291-165G= c.164-165G= (n.164-165G=) c.55-165G= n.152-165G= n.267+55G= n.13-165G= n.559-165G= n.565-165G= n.524-165G= c.-57+68G= (n.-57+68G=) c.-39+68G= (n.-39+68G=) c.-160+68G= (n.-160+68G=) n.596-165G= n.544-165G= | |
| X | g.154413042G>T | CA873334040 | TAFAZZIN | n.667-165G>T n.226-165G>T n.1028G>T n.889G>T n.123G>T c.293-165G>T (n.293-165G>T) n.1031G>T n.130-165G>T c.239-165G>T (n.239-165G>T) n.1424G>T n.552-165G>T n.292-165G>T c.-38-165G>T (n.-38-165G>T) c.-56-165G>T (n.-56-165G>T) c.158-165G>T (n.158-165G>T) n.400-165G>T n.291-165G>T c.164-165G>T (n.164-165G>T) c.55-165G>T n.152-165G>T n.267+55G>T n.13-165G>T n.559-165G>T n.565-165G>T n.524-165G>T c.-57+68G>T (n.-57+68G>T) c.-39+68G>T (n.-39+68G>T) c.-160+68G>T (n.-160+68G>T) n.596-165G>T n.544-165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413043A>T | CA2695121404 | TAFAZZIN | n.667-164A>T n.226-164A>T n.1029A>T n.890A>T n.124A>T c.293-164A>T (n.293-164A>T) n.1032A>T n.130-164A>T c.239-164A>T (n.239-164A>T) n.1425A>T n.552-164A>T n.292-164A>T c.-38-164A>T (n.-38-164A>T) c.-56-164A>T (n.-56-164A>T) c.158-164A>T (n.158-164A>T) n.400-164A>T n.291-164A>T c.164-164A>T (n.164-164A>T) c.55-164A>T n.152-164A>T n.267+56A>T n.13-164A>T n.559-164A>T n.565-164A>T n.524-164A>T c.-57+69A>T (n.-57+69A>T) c.-39+69A>T (n.-39+69A>T) c.-160+69A>T (n.-160+69A>T) n.596-164A>T n.544-164A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413044G>A | CA2695121405 | TAFAZZIN | n.667-163G>A n.226-163G>A n.1030G>A n.891G>A n.125G>A c.293-163G>A (n.293-163G>A) n.1033G>A n.130-163G>A c.239-163G>A (n.239-163G>A) n.1426G>A n.552-163G>A n.292-163G>A c.-38-163G>A (n.-38-163G>A) c.-56-163G>A (n.-56-163G>A) c.158-163G>A (n.158-163G>A) n.400-163G>A n.291-163G>A c.164-163G>A (n.164-163G>A) c.55-163G>A n.152-163G>A n.267+57G>A n.13-163G>A n.559-163G>A n.565-163G>A n.524-163G>A c.-57+70G>A (n.-57+70G>A) c.-39+70G>A (n.-39+70G>A) c.-160+70G>A (n.-160+70G>A) n.596-163G>A n.544-163G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413045C>A | CA2695121408 | TAFAZZIN | n.667-162C>A n.226-162C>A n.1031C>A n.892C>A n.126C>A c.293-162C>A (n.293-162C>A) n.1034C>A n.130-162C>A c.239-162C>A (n.239-162C>A) n.1427C>A n.552-162C>A n.292-162C>A c.-38-162C>A (n.-38-162C>A) c.-56-162C>A (n.-56-162C>A) c.158-162C>A (n.158-162C>A) n.400-162C>A n.291-162C>A c.164-162C>A (n.164-162C>A) c.55-162C>A n.152-162C>A n.267+58C>A n.13-162C>A n.559-162C>A n.565-162C>A n.524-162C>A c.-57+71C>A (n.-57+71C>A) c.-39+71C>A (n.-39+71C>A) c.-160+71C>A (n.-160+71C>A) n.596-162C>A n.544-162C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413045C>T | CA2695121406 | TAFAZZIN | n.667-162C>T n.226-162C>T n.1031C>T n.892C>T n.126C>T c.293-162C>T (n.293-162C>T) n.1034C>T n.130-162C>T c.239-162C>T (n.239-162C>T) n.1427C>T n.552-162C>T n.292-162C>T c.-38-162C>T (n.-38-162C>T) c.-56-162C>T (n.-56-162C>T) c.158-162C>T (n.158-162C>T) n.400-162C>T n.291-162C>T c.164-162C>T (n.164-162C>T) c.55-162C>T n.152-162C>T n.267+58C>T n.13-162C>T n.559-162C>T n.565-162C>T n.524-162C>T c.-57+71C>T (n.-57+71C>T) c.-39+71C>T (n.-39+71C>T) c.-160+71C>T (n.-160+71C>T) n.596-162C>T n.544-162C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413046C>A | CA2466675185 | TAFAZZIN | n.667-161C>A n.226-161C>A n.1032C>A n.893C>A n.127C>A c.293-161C>A (n.293-161C>A) n.1035C>A n.130-161C>A c.239-161C>A (n.239-161C>A) n.1428C>A n.552-161C>A n.292-161C>A c.-38-161C>A (n.-38-161C>A) c.-56-161C>A (n.-56-161C>A) c.158-161C>A (n.158-161C>A) n.400-161C>A n.291-161C>A c.164-161C>A (n.164-161C>A) c.55-161C>A n.152-161C>A n.267+59C>A n.13-161C>A n.559-161C>A n.565-161C>A n.524-161C>A c.-57+72C>A (n.-57+72C>A) c.-39+72C>A (n.-39+72C>A) c.-160+72C>A (n.-160+72C>A) n.596-161C>A n.544-161C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154413046C>T | CA2695121410 | TAFAZZIN | n.667-161C>T n.226-161C>T n.1032C>T n.893C>T n.127C>T c.293-161C>T (n.293-161C>T) n.1035C>T n.130-161C>T c.239-161C>T (n.239-161C>T) n.1428C>T n.552-161C>T n.292-161C>T c.-38-161C>T (n.-38-161C>T) c.-56-161C>T (n.-56-161C>T) c.158-161C>T (n.158-161C>T) n.400-161C>T n.291-161C>T c.164-161C>T (n.164-161C>T) c.55-161C>T n.152-161C>T n.267+59C>T n.13-161C>T n.559-161C>T n.565-161C>T n.524-161C>T c.-57+72C>T (n.-57+72C>T) c.-39+72C>T (n.-39+72C>T) c.-160+72C>T (n.-160+72C>T) n.596-161C>T n.544-161C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413049G>T | CA2695121412 | TAFAZZIN | n.667-158G>T n.226-158G>T n.1035G>T n.896G>T n.130G>T c.293-158G>T (n.293-158G>T) n.1038G>T n.130-158G>T c.239-158G>T (n.239-158G>T) n.1431G>T n.552-158G>T n.292-158G>T c.-38-158G>T (n.-38-158G>T) c.-56-158G>T (n.-56-158G>T) c.158-158G>T (n.158-158G>T) n.400-158G>T n.291-158G>T c.164-158G>T (n.164-158G>T) c.55-158G>T n.152-158G>T n.267+62G>T n.13-158G>T n.559-158G>T n.565-158G>T n.524-158G>T c.-57+75G>T (n.-57+75G>T) c.-39+75G>T (n.-39+75G>T) c.-160+75G>T (n.-160+75G>T) n.596-158G>T n.544-158G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413050G>A | CA2695121415 | TAFAZZIN | n.667-157G>A n.226-157G>A n.1036G>A n.897G>A n.131G>A c.293-157G>A (n.293-157G>A) n.1039G>A n.130-157G>A c.239-157G>A (n.239-157G>A) n.1432G>A n.552-157G>A n.292-157G>A c.-38-157G>A (n.-38-157G>A) c.-56-157G>A (n.-56-157G>A) c.158-157G>A (n.158-157G>A) n.400-157G>A n.291-157G>A c.164-157G>A (n.164-157G>A) c.55-157G>A n.152-157G>A n.267+63G>A n.13-157G>A n.559-157G>A n.565-157G>A n.524-157G>A c.-57+76G>A (n.-57+76G>A) c.-39+76G>A (n.-39+76G>A) c.-160+76G>A (n.-160+76G>A) n.596-157G>A n.544-157G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413050G>C | CA645173819 | TAFAZZIN | n.667-157G>C n.226-157G>C n.1036G>C n.897G>C n.131G>C c.293-157G>C (n.293-157G>C) n.1039G>C n.130-157G>C c.239-157G>C (n.239-157G>C) n.1432G>C n.552-157G>C n.292-157G>C c.-38-157G>C (n.-38-157G>C) c.-56-157G>C (n.-56-157G>C) c.158-157G>C (n.158-157G>C) n.400-157G>C n.291-157G>C c.164-157G>C (n.164-157G>C) c.55-157G>C n.152-157G>C n.267+63G>C n.13-157G>C n.559-157G>C n.565-157G>C n.524-157G>C c.-57+76G>C (n.-57+76G>C) c.-39+76G>C (n.-39+76G>C) c.-160+76G>C (n.-160+76G>C) n.596-157G>C n.544-157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413050G>T | CA2695121417 | TAFAZZIN | n.667-157G>T n.226-157G>T n.1036G>T n.897G>T n.131G>T c.293-157G>T (n.293-157G>T) n.1039G>T n.130-157G>T c.239-157G>T (n.239-157G>T) n.1432G>T n.552-157G>T n.292-157G>T c.-38-157G>T (n.-38-157G>T) c.-56-157G>T (n.-56-157G>T) c.158-157G>T (n.158-157G>T) n.400-157G>T n.291-157G>T c.164-157G>T (n.164-157G>T) c.55-157G>T n.152-157G>T n.267+63G>T n.13-157G>T n.559-157G>T n.565-157G>T n.524-157G>T c.-57+76G>T (n.-57+76G>T) c.-39+76G>T (n.-39+76G>T) c.-160+76G>T (n.-160+76G>T) n.596-157G>T n.544-157G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154413055C>A | CA2695121421 | TAFAZZIN | n.667-152C>A n.226-152C>A n.1041C>A n.902C>A n.136C>A c.293-152C>A (n.293-152C>A) n.1044C>A n.130-152C>A c.239-152C>A (n.239-152C>A) n.1437C>A n.552-152C>A n.292-152C>A c.-38-152C>A (n.-38-152C>A) c.-56-152C>A (n.-56-152C>A) c.158-152C>A (n.158-152C>A) n.400-152C>A n.291-152C>A c.164-152C>A (n.164-152C>A) c.55-152C>A n.152-152C>A n.267+68C>A n.13-152C>A n.559-152C>A n.565-152C>A n.524-152C>A c.-57+81C>A (n.-57+81C>A) c.-39+81C>A (n.-39+81C>A) c.-160+81C>A (n.-160+81C>A) n.596-152C>A n.544-152C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413060T>G | CA2695121422 | TAFAZZIN | n.667-147T>G n.226-147T>G n.1046T>G n.907T>G n.141T>G c.293-147T>G (n.293-147T>G) n.1049T>G n.130-147T>G c.239-147T>G (n.239-147T>G) n.1442T>G n.552-147T>G n.292-147T>G c.-38-147T>G (n.-38-147T>G) c.-56-147T>G (n.-56-147T>G) c.158-147T>G (n.158-147T>G) n.400-147T>G n.291-147T>G c.164-147T>G (n.164-147T>G) c.55-147T>G n.152-147T>G n.267+73T>G n.13-147T>G n.559-147T>G n.565-147T>G n.524-147T>G c.-57+86T>G (n.-57+86T>G) c.-39+86T>G (n.-39+86T>G) c.-160+86T>G (n.-160+86T>G) n.596-147T>G n.544-147T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154413061G>A | CA337285808 | TAFAZZIN | n.667-146G>A n.226-146G>A n.1047G>A n.908G>A n.142G>A c.293-146G>A (n.293-146G>A) n.1050G>A n.130-146G>A c.239-146G>A (n.239-146G>A) n.1443G>A n.552-146G>A n.292-146G>A c.-38-146G>A (n.-38-146G>A) c.-56-146G>A (n.-56-146G>A) c.158-146G>A (n.158-146G>A) n.400-146G>A n.291-146G>A c.164-146G>A (n.164-146G>A) c.55-146G>A n.152-146G>A n.267+74G>A n.13-146G>A n.559-146G>A n.565-146G>A n.524-146G>A c.-57+87G>A (n.-57+87G>A) c.-39+87G>A (n.-39+87G>A) c.-160+87G>A (n.-160+87G>A) n.596-146G>A n.544-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413061G>C | CA2695121423 | TAFAZZIN | n.667-146G>C n.226-146G>C n.1047G>C n.908G>C n.142G>C c.293-146G>C (n.293-146G>C) n.1050G>C n.130-146G>C c.239-146G>C (n.239-146G>C) n.1443G>C n.552-146G>C n.292-146G>C c.-38-146G>C (n.-38-146G>C) c.-56-146G>C (n.-56-146G>C) c.158-146G>C (n.158-146G>C) n.400-146G>C n.291-146G>C c.164-146G>C (n.164-146G>C) c.55-146G>C n.152-146G>C n.267+74G>C n.13-146G>C n.559-146G>C n.565-146G>C n.524-146G>C c.-57+87G>C (n.-57+87G>C) c.-39+87G>C (n.-39+87G>C) c.-160+87G>C (n.-160+87G>C) n.596-146G>C n.544-146G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413061G= | CA2466675187 | TAFAZZIN | n.667-146G= n.226-146G= n.1047G= n.908G= n.142G= c.293-146G= (n.293-146G=) n.1050G= n.130-146G= c.239-146G= (n.239-146G=) n.1443G= n.552-146G= n.292-146G= c.-38-146G= (n.-38-146G=) c.-56-146G= (n.-56-146G=) c.158-146G= (n.158-146G=) n.400-146G= n.291-146G= c.164-146G= (n.164-146G=) c.55-146G= n.152-146G= n.267+74G= n.13-146G= n.559-146G= n.565-146G= n.524-146G= c.-57+87G= (n.-57+87G=) c.-39+87G= (n.-39+87G=) c.-160+87G= (n.-160+87G=) n.596-146G= n.544-146G= | |
| X | g.154413063T= | CA2466675188 | TAFAZZIN | n.667-144T= n.226-144T= n.1049T= n.910T= n.144T= c.293-144T= (n.293-144T=) n.1052T= n.130-144T= c.239-144T= (n.239-144T=) n.1445T= n.552-144T= n.292-144T= c.-38-144T= (n.-38-144T=) c.-56-144T= (n.-56-144T=) c.158-144T= (n.158-144T=) n.400-144T= n.291-144T= c.164-144T= (n.164-144T=) c.55-144T= n.152-144T= n.267+76T= n.13-144T= n.559-144T= n.565-144T= n.524-144T= c.-57+89T= (n.-57+89T=) c.-39+89T= (n.-39+89T=) c.-160+89T= (n.-160+89T=) n.596-144T= n.544-144T= | |
| X | g.154413064C>A | CA2695121424 | TAFAZZIN | n.667-143C>A n.226-143C>A n.1050C>A n.911C>A n.145C>A c.293-143C>A (n.293-143C>A) n.1053C>A n.130-143C>A c.239-143C>A (n.239-143C>A) n.1446C>A n.552-143C>A n.292-143C>A c.-38-143C>A (n.-38-143C>A) c.-56-143C>A (n.-56-143C>A) c.158-143C>A (n.158-143C>A) n.400-143C>A n.291-143C>A c.164-143C>A (n.164-143C>A) c.55-143C>A n.152-143C>A n.267+77C>A n.13-143C>A n.559-143C>A n.565-143C>A n.524-143C>A c.-57+90C>A (n.-57+90C>A) c.-39+90C>A (n.-39+90C>A) c.-160+90C>A (n.-160+90C>A) n.596-143C>A n.544-143C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413064C>T | CA2695121425 | TAFAZZIN | n.667-143C>T n.226-143C>T n.1050C>T n.911C>T n.145C>T c.293-143C>T (n.293-143C>T) n.1053C>T n.130-143C>T c.239-143C>T (n.239-143C>T) n.1446C>T n.552-143C>T n.292-143C>T c.-38-143C>T (n.-38-143C>T) c.-56-143C>T (n.-56-143C>T) c.158-143C>T (n.158-143C>T) n.400-143C>T n.291-143C>T c.164-143C>T (n.164-143C>T) c.55-143C>T n.152-143C>T n.267+77C>T n.13-143C>T n.559-143C>T n.565-143C>T n.524-143C>T c.-57+90C>T (n.-57+90C>T) c.-39+90C>T (n.-39+90C>T) c.-160+90C>T (n.-160+90C>T) n.596-143C>T n.544-143C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413064dup | CA1138574909 | TAFAZZIN | n.667-143dup n.226-143dup n.1050dup n.911dup n.145dup c.293-143dup (n.293-143dup) n.1053dup n.130-143dup c.239-143dup (n.239-143dup) n.1446dup n.552-143dup n.292-143dup c.-38-143dup (n.-38-143dup) c.-56-143dup (n.-56-143dup) c.158-143dup (n.158-143dup) n.400-143dup n.291-143dup c.164-143dup (n.164-143dup) c.55-143dup n.152-143dup n.267+77dup n.13-143dup n.559-143dup n.565-143dup n.524-143dup c.-57+90dup (n.-57+90dup) c.-39+90dup (n.-39+90dup) c.-160+90dup (n.-160+90dup) n.596-143dup n.544-143dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413066G>A | CA2695121427 | TAFAZZIN | n.667-141G>A n.226-141G>A n.1052G>A n.913G>A n.147G>A c.293-141G>A (n.293-141G>A) n.1055G>A n.130-141G>A c.239-141G>A (n.239-141G>A) n.1448G>A n.552-141G>A n.292-141G>A c.-38-141G>A (n.-38-141G>A) c.-56-141G>A (n.-56-141G>A) c.158-141G>A (n.158-141G>A) n.400-141G>A n.291-141G>A c.164-141G>A (n.164-141G>A) c.55-141G>A n.152-141G>A n.267+79G>A n.13-141G>A n.559-141G>A n.565-141G>A n.524-141G>A c.-57+92G>A (n.-57+92G>A) c.-39+92G>A (n.-39+92G>A) c.-160+92G>A (n.-160+92G>A) n.596-141G>A n.544-141G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413066G>T | CA2695121428 | TAFAZZIN | n.667-141G>T n.226-141G>T n.1052G>T n.913G>T n.147G>T c.293-141G>T (n.293-141G>T) n.1055G>T n.130-141G>T c.239-141G>T (n.239-141G>T) n.1448G>T n.552-141G>T n.292-141G>T c.-38-141G>T (n.-38-141G>T) c.-56-141G>T (n.-56-141G>T) c.158-141G>T (n.158-141G>T) n.400-141G>T n.291-141G>T c.164-141G>T (n.164-141G>T) c.55-141G>T n.152-141G>T n.267+79G>T n.13-141G>T n.559-141G>T n.565-141G>T n.524-141G>T c.-57+92G>T (n.-57+92G>T) c.-39+92G>T (n.-39+92G>T) c.-160+92G>T (n.-160+92G>T) n.596-141G>T n.544-141G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413067del | CA2695121426 | TAFAZZIN | n.667-140del n.226-140del n.1053del n.914del n.148del c.293-140del (n.293-140del) n.1056del n.130-140del c.239-140del (n.239-140del) n.1449del n.552-140del n.292-140del c.-38-140del (n.-38-140del) c.-56-140del (n.-56-140del) c.158-140del (n.158-140del) n.400-140del n.291-140del c.164-140del (n.164-140del) c.55-140del n.152-140del n.267+80del n.13-140del n.559-140del n.565-140del n.524-140del c.-57+93del (n.-57+93del) c.-39+93del (n.-39+93del) c.-160+93del (n.-160+93del) n.596-140del n.544-140del | gnomAD v4 |
| X | g.154413067G>A | CA2466675190 | TAFAZZIN | n.667-140G>A n.226-140G>A n.1053G>A n.914G>A n.148G>A c.293-140G>A (n.293-140G>A) n.1056G>A n.130-140G>A c.239-140G>A (n.239-140G>A) n.1449G>A n.552-140G>A n.292-140G>A c.-38-140G>A (n.-38-140G>A) c.-56-140G>A (n.-56-140G>A) c.158-140G>A (n.158-140G>A) n.400-140G>A n.291-140G>A c.164-140G>A (n.164-140G>A) c.55-140G>A n.152-140G>A n.267+80G>A n.13-140G>A n.559-140G>A n.565-140G>A n.524-140G>A c.-57+93G>A (n.-57+93G>A) c.-39+93G>A (n.-39+93G>A) c.-160+93G>A (n.-160+93G>A) n.596-140G>A n.544-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413067G= | CA2466675189 | TAFAZZIN | n.667-140G= n.226-140G= n.1053G= n.914G= n.148G= c.293-140G= (n.293-140G=) n.1056G= n.130-140G= c.239-140G= (n.239-140G=) n.1449G= n.552-140G= n.292-140G= c.-38-140G= (n.-38-140G=) c.-56-140G= (n.-56-140G=) c.158-140G= (n.158-140G=) n.400-140G= n.291-140G= c.164-140G= (n.164-140G=) c.55-140G= n.152-140G= n.267+80G= n.13-140G= n.559-140G= n.565-140G= n.524-140G= c.-57+93G= (n.-57+93G=) c.-39+93G= (n.-39+93G=) c.-160+93G= (n.-160+93G=) n.596-140G= n.544-140G= | |
| X | g.154413068C>A | CA2695121429 | TAFAZZIN | n.667-139C>A n.226-139C>A n.1054C>A n.915C>A n.149C>A c.293-139C>A (n.293-139C>A) n.1057C>A n.130-139C>A c.239-139C>A (n.239-139C>A) n.1450C>A n.552-139C>A n.292-139C>A c.-38-139C>A (n.-38-139C>A) c.-56-139C>A (n.-56-139C>A) c.158-139C>A (n.158-139C>A) n.400-139C>A n.291-139C>A c.164-139C>A (n.164-139C>A) c.55-139C>A n.152-139C>A n.267+81C>A n.13-139C>A n.559-139C>A n.565-139C>A n.524-139C>A c.-57+94C>A (n.-57+94C>A) c.-39+94C>A (n.-39+94C>A) c.-160+94C>A (n.-160+94C>A) n.596-139C>A n.544-139C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413068C= | CA2466675191 | TAFAZZIN | n.667-139C= n.226-139C= n.1054C= n.915C= n.149C= c.293-139C= (n.293-139C=) n.1057C= n.130-139C= c.239-139C= (n.239-139C=) n.1450C= n.552-139C= n.292-139C= c.-38-139C= (n.-38-139C=) c.-56-139C= (n.-56-139C=) c.158-139C= (n.158-139C=) n.400-139C= n.291-139C= c.164-139C= (n.164-139C=) c.55-139C= n.152-139C= n.267+81C= n.13-139C= n.559-139C= n.565-139C= n.524-139C= c.-57+94C= (n.-57+94C=) c.-39+94C= (n.-39+94C=) c.-160+94C= (n.-160+94C=) n.596-139C= n.544-139C= | |
| X | g.154413068C>T | CA873334042 | TAFAZZIN | n.667-139C>T n.226-139C>T n.1054C>T n.915C>T n.149C>T c.293-139C>T (n.293-139C>T) n.1057C>T n.130-139C>T c.239-139C>T (n.239-139C>T) n.1450C>T n.552-139C>T n.292-139C>T c.-38-139C>T (n.-38-139C>T) c.-56-139C>T (n.-56-139C>T) c.158-139C>T (n.158-139C>T) n.400-139C>T n.291-139C>T c.164-139C>T (n.164-139C>T) c.55-139C>T n.152-139C>T n.267+81C>T n.13-139C>T n.559-139C>T n.565-139C>T n.524-139C>T c.-57+94C>T (n.-57+94C>T) c.-39+94C>T (n.-39+94C>T) c.-160+94C>T (n.-160+94C>T) n.596-139C>T n.544-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413069C= | CA2466675192 | TAFAZZIN | n.667-138C= n.226-138C= n.1055C= n.916C= n.150C= c.293-138C= (n.293-138C=) n.1058C= n.130-138C= c.239-138C= (n.239-138C=) n.1451C= n.552-138C= n.292-138C= c.-38-138C= (n.-38-138C=) c.-56-138C= (n.-56-138C=) c.158-138C= (n.158-138C=) n.400-138C= n.291-138C= c.164-138C= (n.164-138C=) c.55-138C= n.152-138C= n.267+82C= n.13-138C= n.559-138C= n.565-138C= n.524-138C= c.-57+95C= (n.-57+95C=) c.-39+95C= (n.-39+95C=) c.-160+95C= (n.-160+95C=) n.596-138C= n.544-138C= | |
| X | g.154413070dup | CA873334043 | TAFAZZIN | n.667-137dup n.226-137dup n.1056dup n.917dup n.151dup c.293-137dup (n.293-137dup) n.1059dup n.130-137dup c.239-137dup (n.239-137dup) n.1452dup n.552-137dup n.292-137dup c.-38-137dup (n.-38-137dup) c.-56-137dup (n.-56-137dup) c.158-137dup (n.158-137dup) n.400-137dup n.291-137dup c.164-137dup (n.164-137dup) c.55-137dup n.152-137dup n.267+83dup n.13-137dup n.559-137dup n.565-137dup n.524-137dup c.-57+96dup (n.-57+96dup) c.-39+96dup (n.-39+96dup) c.-160+96dup (n.-160+96dup) n.596-137dup n.544-137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413072del | CA2695121431 | TAFAZZIN | n.667-135del n.226-135del n.1058del n.919del n.153del c.293-135del (n.293-135del) n.1061del n.130-135del c.239-135del (n.239-135del) n.1454del n.552-135del n.292-135del c.-38-135del (n.-38-135del) c.-56-135del (n.-56-135del) c.158-135del (n.158-135del) n.400-135del n.291-135del c.164-135del (n.164-135del) c.55-135del n.152-135del n.267+85del n.13-135del n.559-135del n.565-135del n.524-135del c.-57+98del (n.-57+98del) c.-39+98del (n.-39+98del) c.-160+98del (n.-160+98del) n.596-135del n.544-135del | gnomAD v4 |
| X | g.154413072A= | CA2466675193 | TAFAZZIN | n.667-135A= n.226-135A= n.1058A= n.919A= n.153A= c.293-135A= (n.293-135A=) n.1061A= n.130-135A= c.239-135A= (n.239-135A=) n.1454A= n.552-135A= n.292-135A= c.-38-135A= (n.-38-135A=) c.-56-135A= (n.-56-135A=) c.158-135A= (n.158-135A=) n.400-135A= n.291-135A= c.164-135A= (n.164-135A=) c.55-135A= n.152-135A= n.267+85A= n.13-135A= n.559-135A= n.565-135A= n.524-135A= c.-57+98A= (n.-57+98A=) c.-39+98A= (n.-39+98A=) c.-160+98A= (n.-160+98A=) n.596-135A= n.544-135A= | |
| X | g.154413072A>T | CA2466675194 | TAFAZZIN | n.667-135A>T n.226-135A>T n.1058A>T n.919A>T n.153A>T c.293-135A>T (n.293-135A>T) n.1061A>T n.130-135A>T c.239-135A>T (n.239-135A>T) n.1454A>T n.552-135A>T n.292-135A>T c.-38-135A>T (n.-38-135A>T) c.-56-135A>T (n.-56-135A>T) c.158-135A>T (n.158-135A>T) n.400-135A>T n.291-135A>T c.164-135A>T (n.164-135A>T) c.55-135A>T n.152-135A>T n.267+85A>T n.13-135A>T n.559-135A>T n.565-135A>T n.524-135A>T c.-57+98A>T (n.-57+98A>T) c.-39+98A>T (n.-39+98A>T) c.-160+98A>T (n.-160+98A>T) n.596-135A>T n.544-135A>T | dbSNP |
| X | g.154413073G= | CA2466675195 | TAFAZZIN | n.667-134G= n.226-134G= n.1059G= n.920G= n.154G= c.293-134G= (n.293-134G=) n.1062G= n.130-134G= c.239-134G= (n.239-134G=) n.1455G= n.552-134G= n.292-134G= c.-38-134G= (n.-38-134G=) c.-56-134G= (n.-56-134G=) c.158-134G= (n.158-134G=) n.400-134G= n.291-134G= c.164-134G= (n.164-134G=) c.55-134G= n.152-134G= n.267+86G= n.13-134G= n.559-134G= n.565-134G= n.524-134G= c.-57+99G= (n.-57+99G=) c.-39+99G= (n.-39+99G=) c.-160+99G= (n.-160+99G=) n.596-134G= n.544-134G= | |
| X | g.154413073G>T | CA2466675196 | TAFAZZIN | n.667-134G>T n.226-134G>T n.1059G>T n.920G>T n.154G>T c.293-134G>T (n.293-134G>T) n.1062G>T n.130-134G>T c.239-134G>T (n.239-134G>T) n.1455G>T n.552-134G>T n.292-134G>T c.-38-134G>T (n.-38-134G>T) c.-56-134G>T (n.-56-134G>T) c.158-134G>T (n.158-134G>T) n.400-134G>T n.291-134G>T c.164-134G>T (n.164-134G>T) c.55-134G>T n.152-134G>T n.267+86G>T n.13-134G>T n.559-134G>T n.565-134G>T n.524-134G>T c.-57+99G>T (n.-57+99G>T) c.-39+99G>T (n.-39+99G>T) c.-160+99G>T (n.-160+99G>T) n.596-134G>T n.544-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413075G>A | CA2695121433 | TAFAZZIN | n.667-132G>A n.226-132G>A n.1061G>A n.922G>A n.156G>A c.293-132G>A (n.293-132G>A) n.1064G>A n.130-132G>A c.239-132G>A (n.239-132G>A) n.1457G>A n.552-132G>A n.292-132G>A c.-38-132G>A (n.-38-132G>A) c.-56-132G>A (n.-56-132G>A) c.158-132G>A (n.158-132G>A) n.400-132G>A n.291-132G>A c.164-132G>A (n.164-132G>A) c.55-132G>A n.152-132G>A n.267+88G>A n.13-132G>A n.559-132G>A n.565-132G>A n.524-132G>A c.-57+101G>A (n.-57+101G>A) c.-39+101G>A (n.-39+101G>A) c.-160+101G>A (n.-160+101G>A) n.596-132G>A n.544-132G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413075G>T | CA2695121434 | TAFAZZIN | n.667-132G>T n.226-132G>T n.1061G>T n.922G>T n.156G>T c.293-132G>T (n.293-132G>T) n.1064G>T n.130-132G>T c.239-132G>T (n.239-132G>T) n.1457G>T n.552-132G>T n.292-132G>T c.-38-132G>T (n.-38-132G>T) c.-56-132G>T (n.-56-132G>T) c.158-132G>T (n.158-132G>T) n.400-132G>T n.291-132G>T c.164-132G>T (n.164-132G>T) c.55-132G>T n.152-132G>T n.267+88G>T n.13-132G>T n.559-132G>T n.565-132G>T n.524-132G>T c.-57+101G>T (n.-57+101G>T) c.-39+101G>T (n.-39+101G>T) c.-160+101G>T (n.-160+101G>T) n.596-132G>T n.544-132G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413077C>A | CA2695121436 | TAFAZZIN | n.667-130C>A n.226-130C>A n.1063C>A n.924C>A n.158C>A c.293-130C>A (n.293-130C>A) n.1066C>A n.130-130C>A c.239-130C>A (n.239-130C>A) n.1459C>A n.552-130C>A n.292-130C>A c.-38-130C>A (n.-38-130C>A) c.-56-130C>A (n.-56-130C>A) c.158-130C>A (n.158-130C>A) n.400-130C>A n.291-130C>A c.164-130C>A (n.164-130C>A) c.55-130C>A n.152-130C>A n.267+90C>A n.13-130C>A n.559-130C>A n.565-130C>A n.524-130C>A c.-57+103C>A (n.-57+103C>A) c.-39+103C>A (n.-39+103C>A) c.-160+103C>A (n.-160+103C>A) n.596-130C>A n.544-130C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413079G>T | CA2695121438 | TAFAZZIN | n.667-128G>T n.226-128G>T n.1065G>T n.926G>T n.160G>T c.293-128G>T (n.293-128G>T) n.1068G>T n.130-128G>T c.239-128G>T (n.239-128G>T) n.1461G>T n.552-128G>T n.292-128G>T c.-38-128G>T (n.-38-128G>T) c.-56-128G>T (n.-56-128G>T) c.158-128G>T (n.158-128G>T) n.400-128G>T n.291-128G>T c.164-128G>T (n.164-128G>T) c.55-128G>T n.152-128G>T n.267+92G>T n.13-128G>T n.559-128G>T n.565-128G>T n.524-128G>T c.-57+105G>T (n.-57+105G>T) c.-39+105G>T (n.-39+105G>T) c.-160+105G>T (n.-160+105G>T) n.596-128G>T n.544-128G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413083G>T | CA2695121440 | TAFAZZIN | n.667-124G>T n.226-124G>T n.1069G>T n.930G>T n.164G>T c.293-124G>T (n.293-124G>T) n.1072G>T n.130-124G>T c.239-124G>T (n.239-124G>T) n.1465G>T n.552-124G>T n.292-124G>T c.-38-124G>T (n.-38-124G>T) c.-56-124G>T (n.-56-124G>T) c.158-124G>T (n.158-124G>T) n.400-124G>T n.291-124G>T c.164-124G>T (n.164-124G>T) c.55-124G>T n.152-124G>T n.267+96G>T n.13-124G>T n.559-124G>T n.565-124G>T n.524-124G>T c.-57+109G>T (n.-57+109G>T) c.-39+109G>T (n.-39+109G>T) c.-160+109G>T (n.-160+109G>T) n.596-124G>T n.544-124G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413084A= | CA2466675197 | TAFAZZIN | n.667-123A= n.226-123A= n.1070A= n.931A= n.165A= c.293-123A= (n.293-123A=) n.1073A= n.130-123A= c.239-123A= (n.239-123A=) n.1466A= n.552-123A= n.292-123A= c.-38-123A= (n.-38-123A=) c.-56-123A= (n.-56-123A=) c.158-123A= (n.158-123A=) n.400-123A= n.291-123A= c.164-123A= (n.164-123A=) c.55-123A= n.152-123A= n.267+97A= n.13-123A= n.559-123A= n.565-123A= n.524-123A= c.-57+110A= (n.-57+110A=) c.-39+110A= (n.-39+110A=) c.-160+110A= (n.-160+110A=) n.596-123A= n.544-123A= | |
| X | g.154413084A>G | CA337285820 | TAFAZZIN | n.667-123A>G n.226-123A>G n.1070A>G n.931A>G n.165A>G c.293-123A>G (n.293-123A>G) n.1073A>G n.130-123A>G c.239-123A>G (n.239-123A>G) n.1466A>G n.552-123A>G n.292-123A>G c.-38-123A>G (n.-38-123A>G) c.-56-123A>G (n.-56-123A>G) c.158-123A>G (n.158-123A>G) n.400-123A>G n.291-123A>G c.164-123A>G (n.164-123A>G) c.55-123A>G n.152-123A>G n.267+97A>G n.13-123A>G n.559-123A>G n.565-123A>G n.524-123A>G c.-57+110A>G (n.-57+110A>G) c.-39+110A>G (n.-39+110A>G) c.-160+110A>G (n.-160+110A>G) n.596-123A>G n.544-123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413087C>A | CA2695121441 | TAFAZZIN | n.667-120C>A n.226-120C>A n.1073C>A n.934C>A n.168C>A c.293-120C>A (n.293-120C>A) n.1076C>A n.130-120C>A c.239-120C>A (n.239-120C>A) n.1469C>A n.552-120C>A n.292-120C>A c.-38-120C>A (n.-38-120C>A) c.-56-120C>A (n.-56-120C>A) c.158-120C>A (n.158-120C>A) n.400-120C>A n.291-120C>A c.164-120C>A (n.164-120C>A) c.55-120C>A n.152-120C>A n.267+100C>A n.13-120C>A n.559-120C>A n.565-120C>A n.524-120C>A c.-57+113C>A (n.-57+113C>A) c.-39+113C>A (n.-39+113C>A) c.-160+113C>A (n.-160+113C>A) n.596-120C>A n.544-120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413087C>T | CA2695121442 | TAFAZZIN | n.667-120C>T n.226-120C>T n.1073C>T n.934C>T n.168C>T c.293-120C>T (n.293-120C>T) n.1076C>T n.130-120C>T c.239-120C>T (n.239-120C>T) n.1469C>T n.552-120C>T n.292-120C>T c.-38-120C>T (n.-38-120C>T) c.-56-120C>T (n.-56-120C>T) c.158-120C>T (n.158-120C>T) n.400-120C>T n.291-120C>T c.164-120C>T (n.164-120C>T) c.55-120C>T n.152-120C>T n.267+100C>T n.13-120C>T n.559-120C>T n.565-120C>T n.524-120C>T c.-57+113C>T (n.-57+113C>T) c.-39+113C>T (n.-39+113C>T) c.-160+113C>T (n.-160+113C>T) n.596-120C>T n.544-120C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413088C= | CA2466675198 | TAFAZZIN | n.667-119C= n.226-119C= n.1074C= n.935C= n.169C= c.293-119C= (n.293-119C=) n.1077C= n.130-119C= c.239-119C= (n.239-119C=) n.1470C= n.552-119C= n.292-119C= c.-38-119C= (n.-38-119C=) c.-56-119C= (n.-56-119C=) c.158-119C= (n.158-119C=) n.400-119C= n.291-119C= c.164-119C= (n.164-119C=) c.55-119C= n.152-119C= n.267+101C= n.13-119C= n.559-119C= n.565-119C= n.524-119C= c.-57+114C= (n.-57+114C=) c.-39+114C= (n.-39+114C=) c.-160+114C= (n.-160+114C=) n.596-119C= n.544-119C= | |
| X | g.154413088C>T | CA2466675199 | TAFAZZIN | n.667-119C>T n.226-119C>T n.1074C>T n.935C>T n.169C>T c.293-119C>T (n.293-119C>T) n.1077C>T n.130-119C>T c.239-119C>T (n.239-119C>T) n.1470C>T n.552-119C>T n.292-119C>T c.-38-119C>T (n.-38-119C>T) c.-56-119C>T (n.-56-119C>T) c.158-119C>T (n.158-119C>T) n.400-119C>T n.291-119C>T c.164-119C>T (n.164-119C>T) c.55-119C>T n.152-119C>T n.267+101C>T n.13-119C>T n.559-119C>T n.565-119C>T n.524-119C>T c.-57+114C>T (n.-57+114C>T) c.-39+114C>T (n.-39+114C>T) c.-160+114C>T (n.-160+114C>T) n.596-119C>T n.544-119C>T | dbSNP |
| X | g.154413090C= | CA2466675200 | TAFAZZIN | n.667-117C= n.226-117C= n.1076C= n.937C= n.171C= c.293-117C= (n.293-117C=) n.1079C= n.130-117C= c.239-117C= (n.239-117C=) n.1472C= n.552-117C= n.292-117C= c.-38-117C= (n.-38-117C=) c.-56-117C= (n.-56-117C=) c.158-117C= (n.158-117C=) n.400-117C= n.291-117C= c.164-117C= (n.164-117C=) c.55-117C= n.152-117C= n.267+103C= n.13-117C= n.559-117C= n.565-117C= n.524-117C= c.-159-117C= (n.-159-117C=) n.596-117C= n.544-117C= | |
| X | g.154413090C>G | CA2466675201 | TAFAZZIN | n.667-117C>G n.226-117C>G n.1076C>G n.937C>G n.171C>G c.293-117C>G (n.293-117C>G) n.1079C>G n.130-117C>G c.239-117C>G (n.239-117C>G) n.1472C>G n.552-117C>G n.292-117C>G c.-38-117C>G (n.-38-117C>G) c.-56-117C>G (n.-56-117C>G) c.158-117C>G (n.158-117C>G) n.400-117C>G n.291-117C>G c.164-117C>G (n.164-117C>G) c.55-117C>G n.152-117C>G n.267+103C>G n.13-117C>G n.559-117C>G n.565-117C>G n.524-117C>G c.-159-117C>G (n.-159-117C>G) n.596-117C>G n.544-117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413090C>T | CA2695121445 | TAFAZZIN | n.667-117C>T n.226-117C>T n.1076C>T n.937C>T n.171C>T c.293-117C>T (n.293-117C>T) n.1079C>T n.130-117C>T c.239-117C>T (n.239-117C>T) n.1472C>T n.552-117C>T n.292-117C>T c.-38-117C>T (n.-38-117C>T) c.-56-117C>T (n.-56-117C>T) c.158-117C>T (n.158-117C>T) n.400-117C>T n.291-117C>T c.164-117C>T (n.164-117C>T) c.55-117C>T n.152-117C>T n.267+103C>T n.13-117C>T n.559-117C>T n.565-117C>T n.524-117C>T c.-159-117C>T (n.-159-117C>T) n.596-117C>T n.544-117C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413093T>C | CA2466675203 | TAFAZZIN | n.667-114T>C n.226-114T>C n.1079T>C n.940T>C n.174T>C c.293-114T>C (n.293-114T>C) n.1082T>C n.130-114T>C c.239-114T>C (n.239-114T>C) n.1475T>C n.552-114T>C n.292-114T>C c.-38-114T>C (n.-38-114T>C) c.-56-114T>C (n.-56-114T>C) c.158-114T>C (n.158-114T>C) n.400-114T>C n.291-114T>C c.164-114T>C (n.164-114T>C) c.55-114T>C n.152-114T>C n.3T>C n.267+106T>C n.13-114T>C n.559-114T>C n.565-114T>C n.524-114T>C c.-159-114T>C (n.-159-114T>C) n.596-114T>C n.544-114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413093T= | CA2466675202 | TAFAZZIN | n.667-114T= n.226-114T= n.1079T= n.940T= n.174T= c.293-114T= (n.293-114T=) n.1082T= n.130-114T= c.239-114T= (n.239-114T=) n.1475T= n.552-114T= n.292-114T= c.-38-114T= (n.-38-114T=) c.-56-114T= (n.-56-114T=) c.158-114T= (n.158-114T=) n.400-114T= n.291-114T= c.164-114T= (n.164-114T=) c.55-114T= n.152-114T= n.3T= n.267+106T= n.13-114T= n.559-114T= n.565-114T= n.524-114T= c.-159-114T= (n.-159-114T=) n.596-114T= n.544-114T= | |
| X | g.154413094G>C | CA337285823 | TAFAZZIN | n.667-113G>C n.226-113G>C n.1080G>C n.941G>C n.175G>C c.293-113G>C (n.293-113G>C) n.1083G>C n.130-113G>C c.239-113G>C (n.239-113G>C) n.1476G>C n.552-113G>C n.292-113G>C c.-38-113G>C (n.-38-113G>C) c.-56-113G>C (n.-56-113G>C) c.158-113G>C (n.158-113G>C) n.400-113G>C n.291-113G>C c.164-113G>C (n.164-113G>C) c.55-113G>C n.152-113G>C n.4G>C n.267+107G>C n.13-113G>C n.559-113G>C n.565-113G>C n.524-113G>C c.-159-113G>C (n.-159-113G>C) n.596-113G>C n.544-113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413094G= | CA2466675204 | TAFAZZIN | n.667-113G= n.226-113G= n.1080G= n.941G= n.175G= c.293-113G= (n.293-113G=) n.1083G= n.130-113G= c.239-113G= (n.239-113G=) n.1476G= n.552-113G= n.292-113G= c.-38-113G= (n.-38-113G=) c.-56-113G= (n.-56-113G=) c.158-113G= (n.158-113G=) n.400-113G= n.291-113G= c.164-113G= (n.164-113G=) c.55-113G= n.152-113G= n.4G= n.267+107G= n.13-113G= n.559-113G= n.565-113G= n.524-113G= c.-159-113G= (n.-159-113G=) n.596-113G= n.544-113G= | |
| X | g.154413094G>T | CA2695121449 | TAFAZZIN | n.667-113G>T n.226-113G>T n.1080G>T n.941G>T n.175G>T c.293-113G>T (n.293-113G>T) n.1083G>T n.130-113G>T c.239-113G>T (n.239-113G>T) n.1476G>T n.552-113G>T n.292-113G>T c.-38-113G>T (n.-38-113G>T) c.-56-113G>T (n.-56-113G>T) c.158-113G>T (n.158-113G>T) n.400-113G>T n.291-113G>T c.164-113G>T (n.164-113G>T) c.55-113G>T n.152-113G>T n.4G>T n.267+107G>T n.13-113G>T n.559-113G>T n.565-113G>T n.524-113G>T c.-159-113G>T (n.-159-113G>T) n.596-113G>T n.544-113G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413095G= | CA2466675205 | TAFAZZIN | n.667-112G= n.226-112G= n.1081G= n.942G= n.176G= c.293-112G= (n.293-112G=) n.1084G= n.130-112G= c.239-112G= (n.239-112G=) n.1477G= n.552-112G= n.292-112G= c.-38-112G= (n.-38-112G=) c.-56-112G= (n.-56-112G=) c.158-112G= (n.158-112G=) n.400-112G= n.291-112G= c.164-112G= (n.164-112G=) c.55-112G= n.152-112G= n.5G= n.267+108G= n.13-112G= n.559-112G= n.565-112G= n.524-112G= c.-159-112G= (n.-159-112G=) n.596-112G= n.544-112G= | |
| X | g.154413095G>T | CA337285833 | TAFAZZIN | n.667-112G>T n.226-112G>T n.1081G>T n.942G>T n.176G>T c.293-112G>T (n.293-112G>T) n.1084G>T n.130-112G>T c.239-112G>T (n.239-112G>T) n.1477G>T n.552-112G>T n.292-112G>T c.-38-112G>T (n.-38-112G>T) c.-56-112G>T (n.-56-112G>T) c.158-112G>T (n.158-112G>T) n.400-112G>T n.291-112G>T c.164-112G>T (n.164-112G>T) c.55-112G>T n.152-112G>T n.5G>T n.267+108G>T n.13-112G>T n.559-112G>T n.565-112G>T n.524-112G>T c.-159-112G>T (n.-159-112G>T) n.596-112G>T n.544-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413097C>T | CA2695121450 | TAFAZZIN | n.667-110C>T n.226-110C>T n.1083C>T n.944C>T n.178C>T c.293-110C>T (n.293-110C>T) n.1086C>T n.130-110C>T c.239-110C>T (n.239-110C>T) n.1479C>T n.552-110C>T n.292-110C>T c.-38-110C>T (n.-38-110C>T) c.-56-110C>T (n.-56-110C>T) c.158-110C>T (n.158-110C>T) n.400-110C>T n.291-110C>T c.164-110C>T (n.164-110C>T) c.55-110C>T n.152-110C>T n.7C>T n.268-110C>T n.13-110C>T n.559-110C>T n.565-110C>T n.524-110C>T c.-159-110C>T (n.-159-110C>T) n.596-110C>T n.544-110C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413098T>C | CA873334048 | TAFAZZIN | n.667-109T>C n.226-109T>C n.1084T>C n.945T>C n.179T>C c.293-109T>C (n.293-109T>C) n.1087T>C n.130-109T>C c.239-109T>C (n.239-109T>C) n.1480T>C n.552-109T>C n.292-109T>C c.-38-109T>C (n.-38-109T>C) c.-56-109T>C (n.-56-109T>C) c.158-109T>C (n.158-109T>C) n.400-109T>C n.291-109T>C c.164-109T>C (n.164-109T>C) c.55-109T>C n.152-109T>C n.8T>C n.268-109T>C n.13-109T>C n.559-109T>C n.565-109T>C n.524-109T>C c.-159-109T>C (n.-159-109T>C) n.596-109T>C n.544-109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413099G>C | CA2695121454 | TAFAZZIN | n.667-108G>C n.226-108G>C n.1085G>C n.946G>C n.180G>C c.293-108G>C (n.293-108G>C) n.1088G>C n.130-108G>C c.239-108G>C (n.239-108G>C) n.1481G>C n.552-108G>C n.292-108G>C c.-38-108G>C (n.-38-108G>C) c.-56-108G>C (n.-56-108G>C) c.158-108G>C (n.158-108G>C) n.400-108G>C n.291-108G>C c.164-108G>C (n.164-108G>C) c.55-108G>C n.152-108G>C n.9G>C n.268-108G>C n.13-108G>C n.559-108G>C n.565-108G>C n.524-108G>C c.-159-108G>C (n.-159-108G>C) n.596-108G>C n.544-108G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413099G>T | CA2695121452 | TAFAZZIN | n.667-108G>T n.226-108G>T n.1085G>T n.946G>T n.180G>T c.293-108G>T (n.293-108G>T) n.1088G>T n.130-108G>T c.239-108G>T (n.239-108G>T) n.1481G>T n.552-108G>T n.292-108G>T c.-38-108G>T (n.-38-108G>T) c.-56-108G>T (n.-56-108G>T) c.158-108G>T (n.158-108G>T) n.400-108G>T n.291-108G>T c.164-108G>T (n.164-108G>T) c.55-108G>T n.152-108G>T n.9G>T n.268-108G>T n.13-108G>T n.559-108G>T n.565-108G>T n.524-108G>T c.-159-108G>T (n.-159-108G>T) n.596-108G>T n.544-108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413101A>C | CA2695121455 | TAFAZZIN | n.667-106A>C n.226-106A>C n.1087A>C n.948A>C n.182A>C c.293-106A>C (n.293-106A>C) n.1090A>C n.130-106A>C c.239-106A>C (n.239-106A>C) n.1483A>C n.552-106A>C n.292-106A>C c.-38-106A>C (n.-38-106A>C) c.-56-106A>C (n.-56-106A>C) c.158-106A>C (n.158-106A>C) n.400-106A>C n.291-106A>C c.164-106A>C (n.164-106A>C) c.55-106A>C n.152-106A>C n.11A>C n.268-106A>C n.13-106A>C n.559-106A>C n.565-106A>C n.524-106A>C c.-159-106A>C (n.-159-106A>C) n.596-106A>C n.544-106A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413104G>A | CA2466675208 | TAFAZZIN | n.667-103G>A n.226-103G>A n.1090G>A n.951G>A n.185G>A c.293-103G>A (n.293-103G>A) n.1093G>A n.130-103G>A c.239-103G>A (n.239-103G>A) n.1486G>A n.552-103G>A n.292-103G>A c.-38-103G>A (n.-38-103G>A) c.-56-103G>A (n.-56-103G>A) c.158-103G>A (n.158-103G>A) n.400-103G>A n.291-103G>A c.164-103G>A (n.164-103G>A) c.55-103G>A n.152-103G>A n.14G>A n.268-103G>A n.13-103G>A n.559-103G>A n.565-103G>A n.524-103G>A c.-159-103G>A (n.-159-103G>A) n.596-103G>A n.544-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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