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| X | g.154412379G>A | CA2695120643 | TAFAZZIN | n.666+165G>A n.225+165G>A n.365G>A n.226G>A c.292+165G>A (n.292+165G>A) n.368G>A n.129+165G>A c.238+165G>A (n.238+165G>A) n.761G>A n.551+165G>A n.291+165G>A c.-57+427G>A (n.-57+427G>A) c.157+165G>A (n.157+165G>A) n.399+165G>A n.290+165G>A c.163+373G>A (n.163+373G>A) c.54+165G>A n.12+165G>A n.558+165G>A n.622G>A n.564+165G>A n.523+165G>A c.-57+165G>A (n.-57+165G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) n.595+165G>A n.543+165G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412379G>T | CA2695120644 | TAFAZZIN | n.666+165G>T n.225+165G>T n.365G>T n.226G>T c.292+165G>T (n.292+165G>T) n.368G>T n.129+165G>T c.238+165G>T (n.238+165G>T) n.761G>T n.551+165G>T n.291+165G>T c.-57+427G>T (n.-57+427G>T) c.157+165G>T (n.157+165G>T) n.399+165G>T n.290+165G>T c.163+373G>T (n.163+373G>T) c.54+165G>T n.12+165G>T n.558+165G>T n.622G>T n.564+165G>T n.523+165G>T c.-57+165G>T (n.-57+165G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) n.595+165G>T n.543+165G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412380C>A | CA2695120646 | TAFAZZIN | n.666+166C>A n.225+166C>A n.366C>A n.227C>A c.292+166C>A (n.292+166C>A) n.369C>A n.129+166C>A c.238+166C>A (n.238+166C>A) n.762C>A n.551+166C>A n.291+166C>A c.-57+428C>A (n.-57+428C>A) c.157+166C>A (n.157+166C>A) n.399+166C>A n.290+166C>A c.163+374C>A (n.163+374C>A) c.54+166C>A n.12+166C>A n.558+166C>A n.623C>A n.564+166C>A n.523+166C>A c.-57+166C>A (n.-57+166C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-754C>A (n.-754C>A) n.595+166C>A n.543+166C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412380C>G | CA2695120645 | TAFAZZIN | n.666+166C>G n.225+166C>G n.366C>G n.227C>G c.292+166C>G (n.292+166C>G) n.369C>G n.129+166C>G c.238+166C>G (n.238+166C>G) n.762C>G n.551+166C>G n.291+166C>G c.-57+428C>G (n.-57+428C>G) c.157+166C>G (n.157+166C>G) n.399+166C>G n.290+166C>G c.163+374C>G (n.163+374C>G) c.54+166C>G n.12+166C>G n.558+166C>G n.623C>G n.564+166C>G n.523+166C>G c.-57+166C>G (n.-57+166C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) c.-754C>G (n.-754C>G) n.595+166C>G n.543+166C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412382T>C | CA2466674995 | TAFAZZIN | n.666+168T>C n.225+168T>C n.368T>C n.229T>C c.292+168T>C (n.292+168T>C) n.371T>C n.129+168T>C c.238+168T>C (n.238+168T>C) n.764T>C n.551+168T>C n.291+168T>C c.-57+430T>C (n.-57+430T>C) c.157+168T>C (n.157+168T>C) n.399+168T>C n.290+168T>C c.163+376T>C (n.163+376T>C) c.54+168T>C n.12+168T>C n.558+168T>C n.625T>C n.564+168T>C n.523+168T>C c.-57+168T>C (n.-57+168T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) c.-752T>C (n.-752T>C) n.595+168T>C n.543+168T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412382T>G | CA2695120647 | TAFAZZIN | n.666+168T>G n.225+168T>G n.368T>G n.229T>G c.292+168T>G (n.292+168T>G) n.371T>G n.129+168T>G c.238+168T>G (n.238+168T>G) n.764T>G n.551+168T>G n.291+168T>G c.-57+430T>G (n.-57+430T>G) c.157+168T>G (n.157+168T>G) n.399+168T>G n.290+168T>G c.163+376T>G (n.163+376T>G) c.54+168T>G n.12+168T>G n.558+168T>G n.625T>G n.564+168T>G n.523+168T>G c.-57+168T>G (n.-57+168T>G) c.-649T>G (n.-649T>G) c.-631T>G (n.-631T>G) c.-752T>G (n.-752T>G) n.595+168T>G n.543+168T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412382T= | CA2466674994 | TAFAZZIN | n.666+168T= n.225+168T= n.368T= n.229T= c.292+168T= (n.292+168T=) n.371T= n.129+168T= c.238+168T= (n.238+168T=) n.764T= n.551+168T= n.291+168T= c.-57+430T= (n.-57+430T=) c.157+168T= (n.157+168T=) n.399+168T= n.290+168T= c.163+376T= (n.163+376T=) c.54+168T= n.12+168T= n.558+168T= n.625T= n.564+168T= n.523+168T= c.-57+168T= (n.-57+168T=) c.-649T= (n.-649T=) c.-631T= (n.-631T=) c.-752T= (n.-752T=) n.595+168T= n.543+168T= | |
| X | g.154412382_154412383insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG | CA2562449101 | TAFAZZIN | n.666+168_666+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.225+168_225+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.368_369insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.229_230insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG c.292+168_292+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG (n.292+168_292+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG) n.371_372insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.129+168_129+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG c.238+168_238+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG (n.238+168_238+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG) n.764_765insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.551+168_551+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.291+168_291+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG c.-57+430_-57+431insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG (n.-57+430_-57+431insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG) c.157+168_157+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG (n.157+168_157+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG) n.399+168_399+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.290+168_290+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG c.163+376_163+377insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG (n.163+376_163+377insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG) c.54+168_54+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.12+168_12+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.558+168_558+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.625_626insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.564+168_564+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.523+168_523+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG c.-57+168_-57+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG (n.-57+168_-57+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG) c.-649_-648insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG (n.-649_-648insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG) c.-631_-630insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG (n.-631_-630insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG) c.-752_-751insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG (n.-752_-751insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG) n.595+168_595+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG n.543+168_543+169insGCACCACGTAGTCAAAATGGTGACCGCTGAGCTGACTTTTGAGTCGTTCGGCATTGCCCAAATCAAGCTCCACGAAACGAATGCGCTTGTCTTGTAGGTATTCTTTCGAGCTGCTTTTTCTCACCGCGG | |
| X | g.154412383C>A | CA2466674997 | TAFAZZIN | n.666+169C>A n.225+169C>A n.369C>A n.230C>A c.292+169C>A (n.292+169C>A) n.372C>A n.129+169C>A c.238+169C>A (n.238+169C>A) n.765C>A n.551+169C>A n.291+169C>A c.-57+431C>A (n.-57+431C>A) c.157+169C>A (n.157+169C>A) n.399+169C>A n.290+169C>A c.163+377C>A (n.163+377C>A) c.54+169C>A n.12+169C>A n.558+169C>A n.626C>A n.564+169C>A n.523+169C>A c.-57+169C>A (n.-57+169C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) n.595+169C>A n.543+169C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412383C= | CA2466674996 | TAFAZZIN | n.666+169C= n.225+169C= n.369C= n.230C= c.292+169C= (n.292+169C=) n.372C= n.129+169C= c.238+169C= (n.238+169C=) n.765C= n.551+169C= n.291+169C= c.-57+431C= (n.-57+431C=) c.157+169C= (n.157+169C=) n.399+169C= n.290+169C= c.163+377C= (n.163+377C=) c.54+169C= n.12+169C= n.558+169C= n.626C= n.564+169C= n.523+169C= c.-57+169C= (n.-57+169C=) c.-648C= (n.-648C=) c.-630C= (n.-630C=) c.-751C= (n.-751C=) n.595+169C= n.543+169C= | |
| X | g.154412383C>T | CA2695120648 | TAFAZZIN | n.666+169C>T n.225+169C>T n.369C>T n.230C>T c.292+169C>T (n.292+169C>T) n.372C>T n.129+169C>T c.238+169C>T (n.238+169C>T) n.765C>T n.551+169C>T n.291+169C>T c.-57+431C>T (n.-57+431C>T) c.157+169C>T (n.157+169C>T) n.399+169C>T n.290+169C>T c.163+377C>T (n.163+377C>T) c.54+169C>T n.12+169C>T n.558+169C>T n.626C>T n.564+169C>T n.523+169C>T c.-57+169C>T (n.-57+169C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) n.595+169C>T n.543+169C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412384C>G | CA2695120649 | TAFAZZIN | n.666+170C>G n.225+170C>G n.370C>G n.231C>G c.292+170C>G (n.292+170C>G) n.373C>G n.129+170C>G c.238+170C>G (n.238+170C>G) n.766C>G n.551+170C>G n.291+170C>G c.-57+432C>G (n.-57+432C>G) c.157+170C>G (n.157+170C>G) n.399+170C>G n.290+170C>G c.163+378C>G (n.163+378C>G) c.54+170C>G n.12+170C>G n.558+170C>G n.627C>G n.564+170C>G n.523+170C>G c.-57+170C>G (n.-57+170C>G) c.-647C>G (n.-647C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) n.595+170C>G n.543+170C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412385C>A | CA2695120650 | TAFAZZIN | n.666+171C>A n.225+171C>A n.371C>A n.232C>A c.292+171C>A (n.292+171C>A) n.374C>A n.129+171C>A c.238+171C>A (n.238+171C>A) n.767C>A n.551+171C>A n.291+171C>A c.-57+433C>A (n.-57+433C>A) c.157+171C>A (n.157+171C>A) n.399+171C>A n.290+171C>A c.163+379C>A (n.163+379C>A) c.54+171C>A n.12+171C>A n.558+171C>A n.628C>A n.564+171C>A n.523+171C>A c.-57+171C>A (n.-57+171C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) c.-749C>A (n.-749C>A) n.595+171C>A n.543+171C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412385C>T | CA2824296487 | TAFAZZIN | n.666+171C>T n.225+171C>T n.371C>T n.232C>T c.292+171C>T (n.292+171C>T) n.374C>T n.129+171C>T c.238+171C>T (n.238+171C>T) n.767C>T n.551+171C>T n.291+171C>T c.-57+433C>T (n.-57+433C>T) c.157+171C>T (n.157+171C>T) n.399+171C>T n.290+171C>T c.163+379C>T (n.163+379C>T) c.54+171C>T n.12+171C>T n.558+171C>T n.628C>T n.564+171C>T n.523+171C>T c.-57+171C>T (n.-57+171C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-749C>T (n.-749C>T) n.595+171C>T n.543+171C>T | |
| X | g.154412386T>C | CA2695120651 | TAFAZZIN | n.666+172T>C n.225+172T>C n.372T>C n.233T>C c.292+172T>C (n.292+172T>C) n.375T>C n.129+172T>C c.238+172T>C (n.238+172T>C) n.768T>C n.551+172T>C n.291+172T>C c.-57+434T>C (n.-57+434T>C) c.157+172T>C (n.157+172T>C) n.399+172T>C n.290+172T>C c.163+380T>C (n.163+380T>C) c.54+172T>C n.12+172T>C n.558+172T>C n.629T>C n.564+172T>C n.523+172T>C c.-57+172T>C (n.-57+172T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-627T>C (n.-627T>C) c.-748T>C (n.-748T>C) n.595+172T>C n.543+172T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412387G>C | CA2695120652 | TAFAZZIN | n.666+173G>C n.225+173G>C n.373G>C n.234G>C c.292+173G>C (n.292+173G>C) n.376G>C n.129+173G>C c.238+173G>C (n.238+173G>C) n.769G>C n.551+173G>C n.291+173G>C c.-57+435G>C (n.-57+435G>C) c.157+173G>C (n.157+173G>C) n.399+173G>C n.290+173G>C c.163+381G>C (n.163+381G>C) c.54+173G>C n.12+173G>C n.558+173G>C n.630G>C n.564+173G>C n.523+173G>C c.-57+173G>C (n.-57+173G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) c.-626G>C (n.-626G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) n.595+173G>C n.543+173G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412387G>T | CA2695120653 | TAFAZZIN | n.666+173G>T n.225+173G>T n.373G>T n.234G>T c.292+173G>T (n.292+173G>T) n.376G>T n.129+173G>T c.238+173G>T (n.238+173G>T) n.769G>T n.551+173G>T n.291+173G>T c.-57+435G>T (n.-57+435G>T) c.157+173G>T (n.157+173G>T) n.399+173G>T n.290+173G>T c.163+381G>T (n.163+381G>T) c.54+173G>T n.12+173G>T n.558+173G>T n.630G>T n.564+173G>T n.523+173G>T c.-57+173G>T (n.-57+173G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) n.595+173G>T n.543+173G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412388A>G | CA2695120654 | TAFAZZIN | n.666+174A>G n.225+174A>G n.374A>G n.235A>G c.292+174A>G (n.292+174A>G) n.377A>G n.129+174A>G c.238+174A>G (n.238+174A>G) n.770A>G n.551+174A>G n.291+174A>G c.-57+436A>G (n.-57+436A>G) c.157+174A>G (n.157+174A>G) n.399+174A>G n.290+174A>G c.163+382A>G (n.163+382A>G) c.54+174A>G n.12+174A>G n.558+174A>G n.631A>G n.564+174A>G n.523+174A>G c.-57+174A>G (n.-57+174A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-746A>G (n.-746A>G) n.595+174A>G n.543+174A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412389G>A | CA337285677 | TAFAZZIN | n.666+175G>A n.225+175G>A n.375G>A n.236G>A c.292+175G>A (n.292+175G>A) n.378G>A n.129+175G>A c.238+175G>A (n.238+175G>A) n.771G>A n.551+175G>A n.291+175G>A c.-57+437G>A (n.-57+437G>A) c.157+175G>A (n.157+175G>A) n.399+175G>A n.290+175G>A c.163+383G>A (n.163+383G>A) c.54+175G>A n.12+175G>A n.558+175G>A n.632G>A n.564+175G>A n.523+175G>A c.-57+175G>A (n.-57+175G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) n.595+175G>A n.543+175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412390G>A | CA2695120657 | TAFAZZIN | n.666+176G>A n.225+176G>A n.376G>A n.237G>A c.292+176G>A (n.292+176G>A) n.379G>A n.129+176G>A c.238+176G>A (n.238+176G>A) n.772G>A n.551+176G>A n.291+176G>A c.-57+438G>A (n.-57+438G>A) c.157+176G>A (n.157+176G>A) n.399+176G>A n.290+176G>A c.163+384G>A (n.163+384G>A) c.54+176G>A n.12+176G>A n.558+176G>A n.633G>A n.564+176G>A n.523+176G>A c.-57+176G>A (n.-57+176G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) n.595+176G>A n.543+176G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412391G>A | CA2695120658 | TAFAZZIN | n.666+177G>A n.225+177G>A n.377G>A n.238G>A c.292+177G>A (n.292+177G>A) n.380G>A n.129+177G>A c.238+177G>A (n.238+177G>A) n.773G>A n.551+177G>A n.291+177G>A c.-57+439G>A (n.-57+439G>A) c.157+177G>A (n.157+177G>A) n.399+177G>A n.290+177G>A c.163+385G>A (n.163+385G>A) c.54+177G>A n.12+177G>A n.558+177G>A n.634G>A n.564+177G>A n.523+177G>A c.-57+177G>A (n.-57+177G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) n.595+177G>A n.543+177G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412393G>A | CA2695120659 | TAFAZZIN | n.666+179G>A n.225+179G>A n.379G>A n.240G>A c.292+179G>A (n.292+179G>A) n.382G>A n.129+179G>A c.238+179G>A (n.238+179G>A) n.775G>A n.551+179G>A n.291+179G>A c.-57+441G>A (n.-57+441G>A) c.157+179G>A (n.157+179G>A) n.399+179G>A n.290+179G>A c.163+387G>A (n.163+387G>A) c.54+179G>A n.12+179G>A n.558+179G>A n.636G>A n.564+179G>A n.523+179G>A c.-57+179G>A (n.-57+179G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.595+179G>A n.543+179G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412394C>A | CA2695120660 | TAFAZZIN | n.666+180C>A n.225+180C>A n.380C>A n.241C>A c.292+180C>A (n.292+180C>A) n.383C>A n.129+180C>A c.238+180C>A (n.238+180C>A) n.776C>A n.551+180C>A n.291+180C>A c.-57+442C>A (n.-57+442C>A) c.157+180C>A (n.157+180C>A) n.399+180C>A n.290+180C>A c.163+388C>A (n.163+388C>A) c.54+180C>A n.12+180C>A n.558+180C>A n.637C>A n.564+180C>A n.523+180C>A c.-57+180C>A (n.-57+180C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) n.595+180C>A n.543+180C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412394C>T | CA2695120661 | TAFAZZIN | n.666+180C>T n.225+180C>T n.380C>T n.241C>T c.292+180C>T (n.292+180C>T) n.383C>T n.129+180C>T c.238+180C>T (n.238+180C>T) n.776C>T n.551+180C>T n.291+180C>T c.-57+442C>T (n.-57+442C>T) c.157+180C>T (n.157+180C>T) n.399+180C>T n.290+180C>T c.163+388C>T (n.163+388C>T) c.54+180C>T n.12+180C>T n.558+180C>T n.637C>T n.564+180C>T n.523+180C>T c.-57+180C>T (n.-57+180C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) n.595+180C>T n.543+180C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154412398A>T | CA2695120664 | TAFAZZIN | n.666+184A>T n.225+184A>T n.384A>T n.245A>T c.292+184A>T (n.292+184A>T) n.387A>T n.129+184A>T c.238+184A>T (n.238+184A>T) n.780A>T n.551+184A>T n.291+184A>T c.-57+446A>T (n.-57+446A>T) c.157+184A>T (n.157+184A>T) n.399+184A>T n.290+184A>T c.163+392A>T (n.163+392A>T) c.54+184A>T n.12+184A>T n.558+184A>T n.641A>T n.564+184A>T n.523+184A>T c.-57+184A>T (n.-57+184A>T) c.-633A>T (n.-633A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-736A>T (n.-736A>T) n.595+184A>T n.543+184A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412400T>C | CA2695120665 | TAFAZZIN | n.666+186T>C n.225+186T>C n.386T>C n.247T>C c.292+186T>C (n.292+186T>C) n.389T>C n.129+186T>C c.238+186T>C (n.238+186T>C) n.782T>C n.551+186T>C n.291+186T>C c.-57+448T>C (n.-57+448T>C) c.157+186T>C (n.157+186T>C) n.399+186T>C n.290+186T>C c.163+394T>C (n.163+394T>C) c.54+186T>C n.12+186T>C n.558+186T>C n.643T>C n.564+186T>C n.523+186T>C c.-57+186T>C (n.-57+186T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) n.595+186T>C n.543+186T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412403G>A | CA337285678 | TAFAZZIN | n.666+189G>A n.225+189G>A n.389G>A n.250G>A c.292+189G>A (n.292+189G>A) n.392G>A n.129+189G>A c.238+189G>A (n.238+189G>A) n.785G>A n.551+189G>A n.291+189G>A c.-57+451G>A (n.-57+451G>A) c.157+189G>A (n.157+189G>A) n.399+189G>A n.290+189G>A c.163+397G>A (n.163+397G>A) c.54+189G>A n.12+189G>A n.558+189G>A n.646G>A n.564+189G>A n.523+189G>A c.-57+189G>A (n.-57+189G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) n.595+189G>A n.543+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412403G= | CA2466674999 | TAFAZZIN | n.666+189G= n.225+189G= n.389G= n.250G= c.292+189G= (n.292+189G=) n.392G= n.129+189G= c.238+189G= (n.238+189G=) n.785G= n.551+189G= n.291+189G= c.-57+451G= (n.-57+451G=) c.157+189G= (n.157+189G=) n.399+189G= n.290+189G= c.163+397G= (n.163+397G=) c.54+189G= n.12+189G= n.558+189G= n.646G= n.564+189G= n.523+189G= c.-57+189G= (n.-57+189G=) c.-628G= (n.-628G=) c.-610G= (n.-610G=) c.-731G= (n.-731G=) n.595+189G= n.543+189G= | |
| X | g.154412407G= | CA2466675000 | TAFAZZIN | n.666+193G= n.225+193G= n.393G= n.254G= c.292+193G= (n.292+193G=) n.396G= n.129+193G= c.238+193G= (n.238+193G=) n.789G= n.551+193G= n.291+193G= c.-57+455G= (n.-57+455G=) c.157+193G= (n.157+193G=) n.399+193G= n.290+193G= c.163+401G= (n.163+401G=) c.54+193G= n.12+193G= n.558+193G= n.650G= n.564+193G= n.523+193G= c.-57+193G= (n.-57+193G=) c.-624G= (n.-624G=) c.-606G= (n.-606G=) c.-727G= (n.-727G=) n.595+193G= n.543+193G= | |
| X | g.154412407G>T | CA2466675001 | TAFAZZIN | n.666+193G>T n.225+193G>T n.393G>T n.254G>T c.292+193G>T (n.292+193G>T) n.396G>T n.129+193G>T c.238+193G>T (n.238+193G>T) n.789G>T n.551+193G>T n.291+193G>T c.-57+455G>T (n.-57+455G>T) c.157+193G>T (n.157+193G>T) n.399+193G>T n.290+193G>T c.163+401G>T (n.163+401G>T) c.54+193G>T n.12+193G>T n.558+193G>T n.650G>T n.564+193G>T n.523+193G>T c.-57+193G>T (n.-57+193G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) n.595+193G>T n.543+193G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412409G>A | CA2824296488 | TAFAZZIN | n.666+195G>A n.225+195G>A n.395G>A n.256G>A c.292+195G>A (n.292+195G>A) n.398G>A n.129+195G>A c.238+195G>A (n.238+195G>A) n.791G>A n.551+195G>A n.291+195G>A c.-57+457G>A (n.-57+457G>A) c.157+195G>A (n.157+195G>A) n.399+195G>A n.290+195G>A c.163+403G>A (n.163+403G>A) c.54+195G>A n.12+195G>A n.558+195G>A n.652G>A n.564+195G>A n.523+195G>A c.-57+195G>A (n.-57+195G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) n.595+195G>A n.543+195G>A | |
| X | g.154412409G= | CA2466675002 | TAFAZZIN | n.666+195G= n.225+195G= n.395G= n.256G= c.292+195G= (n.292+195G=) n.398G= n.129+195G= c.238+195G= (n.238+195G=) n.791G= n.551+195G= n.291+195G= c.-57+457G= (n.-57+457G=) c.157+195G= (n.157+195G=) n.399+195G= n.290+195G= c.163+403G= (n.163+403G=) c.54+195G= n.12+195G= n.558+195G= n.652G= n.564+195G= n.523+195G= c.-57+195G= (n.-57+195G=) c.-622G= (n.-622G=) c.-604G= (n.-604G=) c.-725G= (n.-725G=) n.595+195G= n.543+195G= | |
| X | g.154412409G>T | CA337285683 | TAFAZZIN | n.666+195G>T n.225+195G>T n.395G>T n.256G>T c.292+195G>T (n.292+195G>T) n.398G>T n.129+195G>T c.238+195G>T (n.238+195G>T) n.791G>T n.551+195G>T n.291+195G>T c.-57+457G>T (n.-57+457G>T) c.157+195G>T (n.157+195G>T) n.399+195G>T n.290+195G>T c.163+403G>T (n.163+403G>T) c.54+195G>T n.12+195G>T n.558+195G>T n.652G>T n.564+195G>T n.523+195G>T c.-57+195G>T (n.-57+195G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) n.595+195G>T n.543+195G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412410C>A | CA2695120670 | TAFAZZIN | n.666+196C>A n.225+196C>A n.396C>A n.257C>A c.292+196C>A (n.292+196C>A) n.399C>A n.129+196C>A c.238+196C>A (n.238+196C>A) n.792C>A n.551+196C>A n.291+196C>A c.-57+458C>A (n.-57+458C>A) c.157+196C>A (n.157+196C>A) n.399+196C>A n.290+196C>A c.163+404C>A (n.163+404C>A) c.54+196C>A n.12+196C>A n.558+196C>A n.653C>A n.564+196C>A n.523+196C>A c.-57+196C>A (n.-57+196C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) n.595+196C>A n.543+196C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412410C>G | CA2695120671 | TAFAZZIN | n.666+196C>G n.225+196C>G n.396C>G n.257C>G c.292+196C>G (n.292+196C>G) n.399C>G n.129+196C>G c.238+196C>G (n.238+196C>G) n.792C>G n.551+196C>G n.291+196C>G c.-57+458C>G (n.-57+458C>G) c.157+196C>G (n.157+196C>G) n.399+196C>G n.290+196C>G c.163+404C>G (n.163+404C>G) c.54+196C>G n.12+196C>G n.558+196C>G n.653C>G n.564+196C>G n.523+196C>G c.-57+196C>G (n.-57+196C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) n.595+196C>G n.543+196C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412410C>T | CA2695120672 | TAFAZZIN | n.666+196C>T n.225+196C>T n.396C>T n.257C>T c.292+196C>T (n.292+196C>T) n.399C>T n.129+196C>T c.238+196C>T (n.238+196C>T) n.792C>T n.551+196C>T n.291+196C>T c.-57+458C>T (n.-57+458C>T) c.157+196C>T (n.157+196C>T) n.399+196C>T n.290+196C>T c.163+404C>T (n.163+404C>T) c.54+196C>T n.12+196C>T n.558+196C>T n.653C>T n.564+196C>T n.523+196C>T c.-57+196C>T (n.-57+196C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) n.595+196C>T n.543+196C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412411C>A | CA2695120673 | TAFAZZIN | n.666+197C>A n.225+197C>A n.397C>A n.258C>A c.292+197C>A (n.292+197C>A) n.400C>A n.129+197C>A c.238+197C>A (n.238+197C>A) n.793C>A n.551+197C>A n.291+197C>A c.-57+459C>A (n.-57+459C>A) c.157+197C>A (n.157+197C>A) n.399+197C>A n.290+197C>A c.163+405C>A (n.163+405C>A) c.54+197C>A n.12+197C>A n.558+197C>A n.654C>A n.564+197C>A n.523+197C>A c.-57+197C>A (n.-57+197C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-723C>A (n.-723C>A) n.595+197C>A n.543+197C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412411C>T | CA2695120675 | TAFAZZIN | n.666+197C>T n.225+197C>T n.397C>T n.258C>T c.292+197C>T (n.292+197C>T) n.400C>T n.129+197C>T c.238+197C>T (n.238+197C>T) n.793C>T n.551+197C>T n.291+197C>T c.-57+459C>T (n.-57+459C>T) c.157+197C>T (n.157+197C>T) n.399+197C>T n.290+197C>T c.163+405C>T (n.163+405C>T) c.54+197C>T n.12+197C>T n.558+197C>T n.654C>T n.564+197C>T n.523+197C>T c.-57+197C>T (n.-57+197C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) n.595+197C>T n.543+197C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412414G>T | CA2695120677 | TAFAZZIN | n.666+200G>T n.225+200G>T n.400G>T n.261G>T c.292+200G>T (n.292+200G>T) n.403G>T n.129+200G>T c.238+200G>T (n.238+200G>T) n.796G>T n.551+200G>T n.291+200G>T c.-57+462G>T (n.-57+462G>T) c.157+200G>T (n.157+200G>T) n.399+200G>T n.290+200G>T c.163+408G>T (n.163+408G>T) c.54+200G>T n.12+200G>T n.558+200G>T n.657G>T n.564+200G>T n.523+200G>T c.-57+200G>T (n.-57+200G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) n.595+200G>T n.543+200G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412416G>A | CA2695120678 | TAFAZZIN | n.666+202G>A n.225+202G>A n.402G>A n.263G>A c.292+202G>A (n.292+202G>A) n.405G>A n.129+202G>A c.238+202G>A (n.238+202G>A) n.798G>A n.551+202G>A n.291+202G>A c.-57+464G>A (n.-57+464G>A) c.157+202G>A (n.157+202G>A) n.399+202G>A n.290+202G>A c.163+410G>A (n.163+410G>A) c.54+202G>A n.12+202G>A n.558+202G>A n.659G>A n.564+202G>A n.523+202G>A c.-57+202G>A (n.-57+202G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) n.595+202G>A n.543+202G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412416G>T | CA2695120679 | TAFAZZIN | n.666+202G>T n.225+202G>T n.402G>T n.263G>T c.292+202G>T (n.292+202G>T) n.405G>T n.129+202G>T c.238+202G>T (n.238+202G>T) n.798G>T n.551+202G>T n.291+202G>T c.-57+464G>T (n.-57+464G>T) c.157+202G>T (n.157+202G>T) n.399+202G>T n.290+202G>T c.163+410G>T (n.163+410G>T) c.54+202G>T n.12+202G>T n.558+202G>T n.659G>T n.564+202G>T n.523+202G>T c.-57+202G>T (n.-57+202G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) n.595+202G>T n.543+202G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412417C>A | CA2695120680 | TAFAZZIN | n.666+203C>A n.225+203C>A n.403C>A n.264C>A c.292+203C>A (n.292+203C>A) n.406C>A n.129+203C>A c.238+203C>A (n.238+203C>A) n.799C>A n.551+203C>A n.291+203C>A c.-57+465C>A (n.-57+465C>A) c.157+203C>A (n.157+203C>A) n.399+203C>A n.290+203C>A c.163+411C>A (n.163+411C>A) c.54+203C>A n.12+203C>A n.558+203C>A n.660C>A n.564+203C>A n.523+203C>A c.-57+203C>A (n.-57+203C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) n.595+203C>A n.543+203C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412418A>C | CA2695120682 | TAFAZZIN | n.666+204A>C n.225+204A>C n.404A>C n.265A>C c.292+204A>C (n.292+204A>C) n.407A>C n.129+204A>C c.238+204A>C (n.238+204A>C) n.800A>C n.551+204A>C n.291+204A>C c.-57+466A>C (n.-57+466A>C) c.157+204A>C (n.157+204A>C) n.399+204A>C n.290+204A>C c.163+412A>C (n.163+412A>C) c.54+204A>C n.12+204A>C n.558+204A>C n.661A>C n.564+204A>C n.523+204A>C c.-57+204A>C (n.-57+204A>C) c.-613A>C (n.-613A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) n.595+204A>C n.543+204A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412420G>A | CA2695120684 | TAFAZZIN | n.666+206G>A n.225+206G>A n.406G>A n.267G>A c.292+206G>A (n.292+206G>A) n.409G>A n.129+206G>A c.238+206G>A (n.238+206G>A) n.802G>A n.551+206G>A n.291+206G>A c.-57+468G>A (n.-57+468G>A) c.157+206G>A (n.157+206G>A) n.399+206G>A n.290+206G>A c.163+414G>A (n.163+414G>A) c.54+206G>A n.12+206G>A n.558+206G>A n.663G>A n.564+206G>A n.523+206G>A c.-57+206G>A (n.-57+206G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.595+206G>A n.543+206G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412420G>T | CA2695120685 | TAFAZZIN | n.666+206G>T n.225+206G>T n.406G>T n.267G>T c.292+206G>T (n.292+206G>T) n.409G>T n.129+206G>T c.238+206G>T (n.238+206G>T) n.802G>T n.551+206G>T n.291+206G>T c.-57+468G>T (n.-57+468G>T) c.157+206G>T (n.157+206G>T) n.399+206G>T n.290+206G>T c.163+414G>T (n.163+414G>T) c.54+206G>T n.12+206G>T n.558+206G>T n.663G>T n.564+206G>T n.523+206G>T c.-57+206G>T (n.-57+206G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) n.595+206G>T n.543+206G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412421G>C | CA2695120686 | TAFAZZIN | n.666+207G>C n.225+207G>C n.407G>C n.268G>C c.292+207G>C (n.292+207G>C) n.410G>C n.129+207G>C c.238+207G>C (n.238+207G>C) n.803G>C n.551+207G>C n.291+207G>C c.-57+469G>C (n.-57+469G>C) c.157+207G>C (n.157+207G>C) n.399+207G>C n.290+207G>C c.163+415G>C (n.163+415G>C) c.54+207G>C n.12+207G>C n.558+207G>C n.664G>C n.564+207G>C n.523+207G>C c.-57+207G>C (n.-57+207G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) c.-592G>C (n.-592G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) n.595+207G>C n.543+207G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412422A= | CA2466675003 | TAFAZZIN | n.666+208A= n.225+208A= n.408A= n.269A= c.292+208A= (n.292+208A=) n.411A= n.129+208A= c.238+208A= (n.238+208A=) n.804A= n.551+208A= n.291+208A= c.-57+470A= (n.-57+470A=) c.157+208A= (n.157+208A=) n.399+208A= n.290+208A= c.163+416A= (n.163+416A=) c.54+208A= n.12+208A= n.558+208A= n.665A= n.564+208A= n.523+208A= c.-57+208A= (n.-57+208A=) c.-609A= (n.-609A=) c.-591A= (n.-591A=) c.-712A= (n.-712A=) n.595+208A= n.543+208A= | |
| X | g.154412422A>C | CA873333899 | TAFAZZIN | n.666+208A>C n.225+208A>C n.408A>C n.269A>C c.292+208A>C (n.292+208A>C) n.411A>C n.129+208A>C c.238+208A>C (n.238+208A>C) n.804A>C n.551+208A>C n.291+208A>C c.-57+470A>C (n.-57+470A>C) c.157+208A>C (n.157+208A>C) n.399+208A>C n.290+208A>C c.163+416A>C (n.163+416A>C) c.54+208A>C n.12+208A>C n.558+208A>C n.665A>C n.564+208A>C n.523+208A>C c.-57+208A>C (n.-57+208A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) c.-712A>C (n.-712A>C) n.595+208A>C n.543+208A>C | dbSNP |
| X | g.154412422A>G | CA337285688 | TAFAZZIN | n.666+208A>G n.225+208A>G n.408A>G n.269A>G c.292+208A>G (n.292+208A>G) n.411A>G n.129+208A>G c.238+208A>G (n.238+208A>G) n.804A>G n.551+208A>G n.291+208A>G c.-57+470A>G (n.-57+470A>G) c.157+208A>G (n.157+208A>G) n.399+208A>G n.290+208A>G c.163+416A>G (n.163+416A>G) c.54+208A>G n.12+208A>G n.558+208A>G n.665A>G n.564+208A>G n.523+208A>G c.-57+208A>G (n.-57+208A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) c.-712A>G (n.-712A>G) n.595+208A>G n.543+208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412422A>T | CA2695120690 | TAFAZZIN | n.666+208A>T n.225+208A>T n.408A>T n.269A>T c.292+208A>T (n.292+208A>T) n.411A>T n.129+208A>T c.238+208A>T (n.238+208A>T) n.804A>T n.551+208A>T n.291+208A>T c.-57+470A>T (n.-57+470A>T) c.157+208A>T (n.157+208A>T) n.399+208A>T n.290+208A>T c.163+416A>T (n.163+416A>T) c.54+208A>T n.12+208A>T n.558+208A>T n.665A>T n.564+208A>T n.523+208A>T c.-57+208A>T (n.-57+208A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) c.-712A>T (n.-712A>T) n.595+208A>T n.543+208A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412423G>C | CA1138574835 | TAFAZZIN | n.666+209G>C n.225+209G>C n.409G>C n.270G>C c.292+209G>C (n.292+209G>C) n.412G>C n.129+209G>C c.238+209G>C (n.238+209G>C) n.805G>C n.551+209G>C n.291+209G>C c.-57+471G>C (n.-57+471G>C) c.157+209G>C (n.157+209G>C) n.399+209G>C n.290+209G>C c.163+417G>C (n.163+417G>C) c.54+209G>C n.12+209G>C n.558+209G>C n.666G>C n.564+209G>C n.523+209G>C c.-57+209G>C (n.-57+209G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) n.595+209G>C n.543+209G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412423G= | CA2466675004 | TAFAZZIN | n.666+209G= n.225+209G= n.409G= n.270G= c.292+209G= (n.292+209G=) n.412G= n.129+209G= c.238+209G= (n.238+209G=) n.805G= n.551+209G= n.291+209G= c.-57+471G= (n.-57+471G=) c.157+209G= (n.157+209G=) n.399+209G= n.290+209G= c.163+417G= (n.163+417G=) c.54+209G= n.12+209G= n.558+209G= n.666G= n.564+209G= n.523+209G= c.-57+209G= (n.-57+209G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-590G= (n.-590G=) c.-711G= (n.-711G=) n.595+209G= n.543+209G= | |
| X | g.154412424C>A | CA2695120696 | TAFAZZIN | n.666+210C>A n.225+210C>A n.410C>A n.271C>A c.292+210C>A (n.292+210C>A) n.413C>A n.129+210C>A c.238+210C>A (n.238+210C>A) n.806C>A n.551+210C>A n.291+210C>A c.-57+472C>A (n.-57+472C>A) c.157+210C>A (n.157+210C>A) n.399+210C>A n.290+210C>A c.163+418C>A (n.163+418C>A) c.54+210C>A n.12+210C>A n.558+210C>A n.667C>A n.564+210C>A n.523+210C>A c.-57+210C>A (n.-57+210C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) n.595+210C>A n.543+210C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412424C>T | CA2695120698 | TAFAZZIN | n.666+210C>T n.225+210C>T n.410C>T n.271C>T c.292+210C>T (n.292+210C>T) n.413C>T n.129+210C>T c.238+210C>T (n.238+210C>T) n.806C>T n.551+210C>T n.291+210C>T c.-57+472C>T (n.-57+472C>T) c.157+210C>T (n.157+210C>T) n.399+210C>T n.290+210C>T c.163+418C>T (n.163+418C>T) c.54+210C>T n.12+210C>T n.558+210C>T n.667C>T n.564+210C>T n.523+210C>T c.-57+210C>T (n.-57+210C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) n.595+210C>T n.543+210C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412426G>A | CA2695120699 | TAFAZZIN | n.666+212G>A n.225+212G>A n.412G>A n.273G>A c.292+212G>A (n.292+212G>A) n.415G>A n.129+212G>A c.238+212G>A (n.238+212G>A) n.808G>A n.551+212G>A n.291+212G>A c.-57+474G>A (n.-57+474G>A) c.157+212G>A (n.157+212G>A) n.399+212G>A n.290+212G>A c.163+420G>A (n.163+420G>A) c.54+212G>A n.12+212G>A n.558+212G>A n.669G>A n.564+212G>A n.523+212G>A c.-57+212G>A (n.-57+212G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) n.595+212G>A n.543+212G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412426G>T | CA2695120700 | TAFAZZIN | n.666+212G>T n.225+212G>T n.412G>T n.273G>T c.292+212G>T (n.292+212G>T) n.415G>T n.129+212G>T c.238+212G>T (n.238+212G>T) n.808G>T n.551+212G>T n.291+212G>T c.-57+474G>T (n.-57+474G>T) c.157+212G>T (n.157+212G>T) n.399+212G>T n.290+212G>T c.163+420G>T (n.163+420G>T) c.54+212G>T n.12+212G>T n.558+212G>T n.669G>T n.564+212G>T n.523+212G>T c.-57+212G>T (n.-57+212G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) n.595+212G>T n.543+212G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412428A>C | CA2695120701 | TAFAZZIN | n.666+214A>C n.225+214A>C n.414A>C n.275A>C c.292+214A>C (n.292+214A>C) n.417A>C n.129+214A>C c.238+214A>C (n.238+214A>C) n.810A>C n.551+214A>C n.291+214A>C c.-57+476A>C (n.-57+476A>C) c.157+214A>C (n.157+214A>C) n.399+214A>C n.290+214A>C c.163+422A>C (n.163+422A>C) c.54+214A>C n.12+214A>C n.558+214A>C n.671A>C n.564+214A>C n.523+214A>C c.-57+214A>C (n.-57+214A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.-706A>C (n.-706A>C) n.595+214A>C n.543+214A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412429C>T | CA2695120703 | TAFAZZIN | n.666+215C>T n.225+215C>T n.415C>T n.276C>T c.292+215C>T (n.292+215C>T) n.418C>T n.129+215C>T c.238+215C>T (n.238+215C>T) n.811C>T n.551+215C>T n.291+215C>T c.-57+477C>T (n.-57+477C>T) c.157+215C>T (n.157+215C>T) n.399+215C>T n.290+215C>T c.163+423C>T (n.163+423C>T) c.54+215C>T n.12+215C>T n.558+215C>T n.672C>T n.564+215C>T n.523+215C>T c.-57+215C>T (n.-57+215C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) n.595+215C>T n.543+215C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412430C>A | CA2695120704 | TAFAZZIN | n.666+216C>A n.225+216C>A n.416C>A n.277C>A c.292+216C>A (n.292+216C>A) n.419C>A n.129+216C>A c.238+216C>A (n.238+216C>A) n.812C>A n.551+216C>A n.291+216C>A c.-57+478C>A (n.-57+478C>A) c.157+216C>A (n.157+216C>A) n.399+216C>A n.290+216C>A c.163+424C>A (n.163+424C>A) c.54+216C>A n.12+216C>A n.558+216C>A n.673C>A n.564+216C>A n.523+216C>A c.-57+216C>A (n.-57+216C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.595+216C>A n.543+216C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412432A= | CA2466675005 | TAFAZZIN | n.666+218A= n.225+218A= n.418A= n.279A= c.292+218A= (n.292+218A=) n.421A= n.129+218A= c.238+218A= (n.238+218A=) n.814A= n.551+218A= n.291+218A= c.-57+480A= (n.-57+480A=) c.157+218A= (n.157+218A=) n.399+218A= n.290+218A= c.163+426A= (n.163+426A=) c.54+218A= n.12+218A= n.558+218A= n.675A= n.564+218A= n.523+218A= c.-57+218A= (n.-57+218A=) c.-599A= (n.-599A=) c.-581A= (n.-581A=) c.-702A= (n.-702A=) n.595+218A= n.543+218A= | |
| X | g.154412432A>G | CA2466675006 | TAFAZZIN | n.666+218A>G n.225+218A>G n.418A>G n.279A>G c.292+218A>G (n.292+218A>G) n.421A>G n.129+218A>G c.238+218A>G (n.238+218A>G) n.814A>G n.551+218A>G n.291+218A>G c.-57+480A>G (n.-57+480A>G) c.157+218A>G (n.157+218A>G) n.399+218A>G n.290+218A>G c.163+426A>G (n.163+426A>G) c.54+218A>G n.12+218A>G n.558+218A>G n.675A>G n.564+218A>G n.523+218A>G c.-57+218A>G (n.-57+218A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) c.-702A>G (n.-702A>G) n.595+218A>G n.543+218A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412433G>C | CA2695120707 | TAFAZZIN | n.666+219G>C n.225+219G>C n.419G>C n.280G>C c.292+219G>C (n.292+219G>C) n.422G>C n.129+219G>C c.238+219G>C (n.238+219G>C) n.815G>C n.551+219G>C n.291+219G>C c.-57+481G>C (n.-57+481G>C) c.157+219G>C (n.157+219G>C) n.399+219G>C n.290+219G>C c.163+427G>C (n.163+427G>C) c.54+219G>C n.12+219G>C n.558+219G>C n.676G>C n.564+219G>C n.523+219G>C c.-57+219G>C (n.-57+219G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) n.595+219G>C n.543+219G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412434G= | CA2466675007 | TAFAZZIN | n.666+220G= n.225+220G= n.420G= n.281G= c.292+220G= (n.292+220G=) n.423G= n.129+220G= c.238+220G= (n.238+220G=) n.816G= n.551+220G= n.291+220G= c.-57+482G= (n.-57+482G=) c.157+220G= (n.157+220G=) n.399+220G= n.290+220G= c.163+428G= (n.163+428G=) c.54+220G= n.12+220G= n.558+220G= n.677G= n.564+220G= n.523+220G= c.-57+220G= (n.-57+220G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-579G= (n.-579G=) c.-700G= (n.-700G=) n.595+220G= n.543+220G= | |
| X | g.154412434G>T | CA2466675008 | TAFAZZIN | n.666+220G>T n.225+220G>T n.420G>T n.281G>T c.292+220G>T (n.292+220G>T) n.423G>T n.129+220G>T c.238+220G>T (n.238+220G>T) n.816G>T n.551+220G>T n.291+220G>T c.-57+482G>T (n.-57+482G>T) c.157+220G>T (n.157+220G>T) n.399+220G>T n.290+220G>T c.163+428G>T (n.163+428G>T) c.54+220G>T n.12+220G>T n.558+220G>T n.677G>T n.564+220G>T n.523+220G>T c.-57+220G>T (n.-57+220G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) n.595+220G>T n.543+220G>T | dbSNP |
| X | g.154412437C>T | CA2695120708 | TAFAZZIN | n.666+223C>T n.225+223C>T n.423C>T n.284C>T c.292+223C>T (n.292+223C>T) n.426C>T n.129+223C>T c.238+223C>T (n.238+223C>T) n.819C>T n.551+223C>T n.291+223C>T c.-57+485C>T (n.-57+485C>T) c.157+223C>T (n.157+223C>T) n.399+223C>T n.290+223C>T c.163+431C>T (n.163+431C>T) c.54+223C>T n.12+223C>T n.558+223C>T n.680C>T n.564+223C>T n.523+223C>T c.-57+223C>T (n.-57+223C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.595+223C>T n.543+223C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412438G>A | CA2695120710 | TAFAZZIN | n.666+224G>A n.225+224G>A n.424G>A n.285G>A c.292+224G>A (n.292+224G>A) n.427G>A n.129+224G>A c.238+224G>A (n.238+224G>A) n.820G>A n.551+224G>A n.291+224G>A c.-57+486G>A (n.-57+486G>A) c.157+224G>A (n.157+224G>A) n.399+224G>A n.290+224G>A c.163+432G>A (n.163+432G>A) c.54+224G>A n.12+224G>A n.558+224G>A n.681G>A n.564+224G>A n.523+224G>A c.-57+224G>A (n.-57+224G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) n.595+224G>A n.543+224G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412440C>A | CA2695120713 | TAFAZZIN | n.666+226C>A n.225+226C>A n.426C>A n.287C>A c.292+226C>A (n.292+226C>A) n.429C>A n.129+226C>A c.238+226C>A (n.238+226C>A) n.822C>A n.551+226C>A n.291+226C>A c.-57+488C>A (n.-57+488C>A) c.157+226C>A (n.157+226C>A) n.399+226C>A n.290+226C>A c.163+434C>A (n.163+434C>A) c.54+226C>A n.12+226C>A n.558+226C>A n.683C>A n.564+226C>A n.523+226C>A c.-57+226C>A (n.-57+226C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) n.595+226C>A n.543+226C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412441del | CA2695120712 | TAFAZZIN | n.666+227del n.225+227del n.427del n.288del c.292+227del (n.292+227del) n.430del n.129+227del c.238+227del (n.238+227del) n.823del n.551+227del n.291+227del c.-57+489del (n.-57+489del) c.157+227del (n.157+227del) n.399+227del n.290+227del c.163+435del (n.163+435del) c.54+227del n.12+227del n.558+227del n.684del n.564+227del n.523+227del c.-57+227del (n.-57+227del) c.-590del (n.-590del) c.-572del (n.-572del) c.-693del (n.-693del) n.595+227del n.543+227del | gnomAD v4 |
| X | g.154412441C>A | CA2695120715 | TAFAZZIN | n.666+227C>A n.225+227C>A n.427C>A n.288C>A c.292+227C>A (n.292+227C>A) n.430C>A n.129+227C>A c.238+227C>A (n.238+227C>A) n.823C>A n.551+227C>A n.291+227C>A c.-57+489C>A (n.-57+489C>A) c.157+227C>A (n.157+227C>A) n.399+227C>A n.290+227C>A c.163+435C>A (n.163+435C>A) c.54+227C>A n.12+227C>A n.558+227C>A n.684C>A n.564+227C>A n.523+227C>A c.-57+227C>A (n.-57+227C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) n.595+227C>A n.543+227C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412441C= | CA2466675009 | TAFAZZIN | n.666+227C= n.225+227C= n.427C= n.288C= c.292+227C= (n.292+227C=) n.430C= n.129+227C= c.238+227C= (n.238+227C=) n.823C= n.551+227C= n.291+227C= c.-57+489C= (n.-57+489C=) c.157+227C= (n.157+227C=) n.399+227C= n.290+227C= c.163+435C= (n.163+435C=) c.54+227C= n.12+227C= n.558+227C= n.684C= n.564+227C= n.523+227C= c.-57+227C= (n.-57+227C=) c.-590C= (n.-590C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-693C= (n.-693C=) n.595+227C= n.543+227C= | |
| X | g.154412441C>T | CA2466675010 | TAFAZZIN | n.666+227C>T n.225+227C>T n.427C>T n.288C>T c.292+227C>T (n.292+227C>T) n.430C>T n.129+227C>T c.238+227C>T (n.238+227C>T) n.823C>T n.551+227C>T n.291+227C>T c.-57+489C>T (n.-57+489C>T) c.157+227C>T (n.157+227C>T) n.399+227C>T n.290+227C>T c.163+435C>T (n.163+435C>T) c.54+227C>T n.12+227C>T n.558+227C>T n.684C>T n.564+227C>T n.523+227C>T c.-57+227C>T (n.-57+227C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) n.595+227C>T n.543+227C>T | dbSNP |
| X | g.154412443C>A | CA2695120716 | TAFAZZIN | n.666+229C>A n.225+229C>A n.429C>A n.290C>A c.292+229C>A (n.292+229C>A) n.432C>A n.129+229C>A c.238+229C>A (n.238+229C>A) n.825C>A n.551+229C>A n.291+229C>A c.-57+491C>A (n.-57+491C>A) c.157+229C>A (n.157+229C>A) n.399+229C>A n.290+229C>A c.163+437C>A (n.163+437C>A) c.54+229C>A n.12+229C>A n.558+229C>A n.686C>A n.564+229C>A n.523+229C>A c.-57+229C>A (n.-57+229C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) n.595+229C>A n.543+229C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412443C>T | CA2824296489 | TAFAZZIN | n.666+229C>T n.225+229C>T n.429C>T n.290C>T c.292+229C>T (n.292+229C>T) n.432C>T n.129+229C>T c.238+229C>T (n.238+229C>T) n.825C>T n.551+229C>T n.291+229C>T c.-57+491C>T (n.-57+491C>T) c.157+229C>T (n.157+229C>T) n.399+229C>T n.290+229C>T c.163+437C>T (n.163+437C>T) c.54+229C>T n.12+229C>T n.558+229C>T n.686C>T n.564+229C>T n.523+229C>T c.-57+229C>T (n.-57+229C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) n.595+229C>T n.543+229C>T | |
| X | g.154412444A>G | CA2695120717 | TAFAZZIN | n.666+230A>G n.225+230A>G n.430A>G n.291A>G c.292+230A>G (n.292+230A>G) n.433A>G n.129+230A>G c.238+230A>G (n.238+230A>G) n.826A>G n.551+230A>G n.291+230A>G c.-57+492A>G (n.-57+492A>G) c.157+230A>G (n.157+230A>G) n.399+230A>G n.290+230A>G c.163+438A>G (n.163+438A>G) c.54+230A>G n.12+230A>G n.558+230A>G n.687A>G n.564+230A>G n.523+230A>G c.-57+230A>G (n.-57+230A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.-690A>G (n.-690A>G) n.595+230A>G n.543+230A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412445G>A | CA2466675012 | TAFAZZIN | n.666+231G>A n.225+231G>A n.431G>A n.292G>A c.292+231G>A (n.292+231G>A) n.434G>A n.129+231G>A c.238+231G>A (n.238+231G>A) n.827G>A n.551+231G>A n.291+231G>A c.-57+493G>A (n.-57+493G>A) c.157+231G>A (n.157+231G>A) n.399+231G>A n.290+231G>A c.163+439G>A (n.163+439G>A) c.54+231G>A n.12+231G>A n.558+231G>A n.688G>A n.564+231G>A n.523+231G>A c.-57+231G>A (n.-57+231G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) n.595+231G>A n.543+231G>A | dbSNP |
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| X | g.154412445G>T | CA2695120718 | TAFAZZIN | n.666+231G>T n.225+231G>T n.431G>T n.292G>T c.292+231G>T (n.292+231G>T) n.434G>T n.129+231G>T c.238+231G>T (n.238+231G>T) n.827G>T n.551+231G>T n.291+231G>T c.-57+493G>T (n.-57+493G>T) c.157+231G>T (n.157+231G>T) n.399+231G>T n.290+231G>T c.163+439G>T (n.163+439G>T) c.54+231G>T n.12+231G>T n.558+231G>T n.688G>T n.564+231G>T n.523+231G>T c.-57+231G>T (n.-57+231G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) n.595+231G>T n.543+231G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412446G>A | CA2695120719 | TAFAZZIN | n.666+232G>A n.225+232G>A n.432G>A n.293G>A c.292+232G>A (n.292+232G>A) n.435G>A n.129+232G>A c.238+232G>A (n.238+232G>A) n.828G>A n.551+232G>A n.291+232G>A c.-57+494G>A (n.-57+494G>A) c.157+232G>A (n.157+232G>A) n.399+232G>A n.290+232G>A c.163+440G>A (n.163+440G>A) c.54+232G>A n.12+232G>A n.558+232G>A n.689G>A n.564+232G>A n.523+232G>A c.-57+232G>A (n.-57+232G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) n.595+232G>A n.543+232G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412446G>T | CA2695120720 | TAFAZZIN | n.666+232G>T n.225+232G>T n.432G>T n.293G>T c.292+232G>T (n.292+232G>T) n.435G>T n.129+232G>T c.238+232G>T (n.238+232G>T) n.828G>T n.551+232G>T n.291+232G>T c.-57+494G>T (n.-57+494G>T) c.157+232G>T (n.157+232G>T) n.399+232G>T n.290+232G>T c.163+440G>T (n.163+440G>T) c.54+232G>T n.12+232G>T n.558+232G>T n.689G>T n.564+232G>T n.523+232G>T c.-57+232G>T (n.-57+232G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) n.595+232G>T n.543+232G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412447G>T | CA2695120721 | TAFAZZIN | n.666+233G>T n.225+233G>T n.433G>T n.294G>T c.292+233G>T (n.292+233G>T) n.436G>T n.129+233G>T c.238+233G>T (n.238+233G>T) n.829G>T n.551+233G>T n.291+233G>T c.-57+495G>T (n.-57+495G>T) c.157+233G>T (n.157+233G>T) n.399+233G>T n.290+233G>T c.163+441G>T (n.163+441G>T) c.54+233G>T n.12+233G>T n.558+233G>T n.690G>T n.564+233G>T n.523+233G>T c.-57+233G>T (n.-57+233G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) n.595+233G>T n.543+233G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412448C>A | CA2695120723 | TAFAZZIN | n.666+234C>A n.225+234C>A n.434C>A n.295C>A c.292+234C>A (n.292+234C>A) n.437C>A n.129+234C>A c.238+234C>A (n.238+234C>A) n.830C>A n.551+234C>A n.291+234C>A c.-57+496C>A (n.-57+496C>A) c.157+234C>A (n.157+234C>A) n.399+234C>A n.290+234C>A c.163+442C>A (n.163+442C>A) c.54+234C>A n.12+234C>A n.558+234C>A n.691C>A n.564+234C>A n.523+234C>A c.-57+234C>A (n.-57+234C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) n.595+234C>A n.543+234C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412449A>T | CA2695120725 | TAFAZZIN | n.666+235A>T n.225+235A>T n.435A>T n.296A>T c.292+235A>T (n.292+235A>T) n.438A>T n.129+235A>T c.238+235A>T (n.238+235A>T) n.831A>T n.551+235A>T n.291+235A>T c.-57+497A>T (n.-57+497A>T) c.157+235A>T (n.157+235A>T) n.399+235A>T n.290+235A>T c.163+443A>T (n.163+443A>T) c.54+235A>T n.12+235A>T n.558+235A>T n.692A>T n.564+235A>T n.523+235A>T c.-57+235A>T (n.-57+235A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) n.595+235A>T n.543+235A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412451A>C | CA2695120726 | TAFAZZIN | n.666+237A>C n.225+237A>C n.437A>C n.298A>C c.292+237A>C (n.292+237A>C) n.440A>C n.129+237A>C c.238+237A>C (n.238+237A>C) n.833A>C n.551+237A>C n.291+237A>C c.-57+499A>C (n.-57+499A>C) c.157+237A>C (n.157+237A>C) n.399+237A>C n.290+237A>C c.163+445A>C (n.163+445A>C) c.54+237A>C n.12+237A>C n.558+237A>C n.694A>C n.564+237A>C n.523+237A>C c.-57+237A>C (n.-57+237A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) n.595+237A>C n.543+237A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412453C>A | CA2695120727 | TAFAZZIN | n.666+239C>A n.225+239C>A n.439C>A n.300C>A c.292+239C>A (n.292+239C>A) n.442C>A n.129+239C>A c.238+239C>A (n.238+239C>A) n.835C>A n.551+239C>A n.291+239C>A c.-57+501C>A (n.-57+501C>A) c.157+239C>A (n.157+239C>A) n.399+239C>A n.290+239C>A c.163+447C>A (n.163+447C>A) c.54+239C>A n.12+239C>A n.558+239C>A n.696C>A n.564+239C>A n.523+239C>A c.-57+239C>A (n.-57+239C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) n.595+239C>A n.543+239C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412455del | CA2695120728 | TAFAZZIN | n.666+241del n.225+241del n.441del n.302del c.292+241del (n.292+241del) n.444del n.129+241del c.238+241del (n.238+241del) n.837del n.551+241del n.291+241del c.-57+503del (n.-57+503del) c.157+241del (n.157+241del) n.399+241del n.290+241del c.163+449del (n.163+449del) c.54+241del n.12+241del n.558+241del n.698del n.564+241del n.523+241del c.-57+241del (n.-57+241del) c.-576del (n.-576del) c.-558del (n.-558del) c.-679del (n.-679del) n.595+241del n.543+241del | gnomAD v4 |
| X | g.154412456A>G | CA2695120729 | TAFAZZIN | n.666+242A>G n.225+242A>G n.442A>G n.303A>G c.292+242A>G (n.292+242A>G) n.445A>G n.129+242A>G c.238+242A>G (n.238+242A>G) n.838A>G n.551+242A>G n.291+242A>G c.-57+504A>G (n.-57+504A>G) c.157+242A>G (n.157+242A>G) n.399+242A>G n.290+242A>G c.163+450A>G (n.163+450A>G) c.54+242A>G n.12+242A>G n.558+242A>G n.699A>G n.564+242A>G n.523+242A>G c.-57+242A>G (n.-57+242A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) n.595+242A>G n.543+242A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412457C>A | CA2695120730 | TAFAZZIN | n.666+243C>A n.225+243C>A n.443C>A n.304C>A c.292+243C>A (n.292+243C>A) n.446C>A n.129+243C>A c.238+243C>A (n.238+243C>A) n.839C>A n.551+243C>A n.291+243C>A c.-57+505C>A (n.-57+505C>A) c.157+243C>A (n.157+243C>A) n.399+243C>A n.290+243C>A c.163+451C>A (n.163+451C>A) c.54+243C>A n.12+243C>A n.558+243C>A n.700C>A n.564+243C>A n.523+243C>A c.-57+243C>A (n.-57+243C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) n.595+243C>A n.543+243C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.154412457C>T | CA645173688 | TAFAZZIN | n.666+243C>T n.225+243C>T n.443C>T n.304C>T c.292+243C>T (n.292+243C>T) n.446C>T n.129+243C>T c.238+243C>T (n.238+243C>T) n.839C>T n.551+243C>T n.291+243C>T c.-57+505C>T (n.-57+505C>T) c.157+243C>T (n.157+243C>T) n.399+243C>T n.290+243C>T c.163+451C>T (n.163+451C>T) c.54+243C>T n.12+243C>T n.558+243C>T n.700C>T n.564+243C>T n.523+243C>T c.-57+243C>T (n.-57+243C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) n.595+243C>T n.543+243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412458A>G | CA2695120732 | TAFAZZIN | n.666+244A>G n.225+244A>G n.444A>G n.305A>G c.292+244A>G (n.292+244A>G) n.447A>G n.129+244A>G c.238+244A>G (n.238+244A>G) n.840A>G n.551+244A>G n.291+244A>G c.-57+506A>G (n.-57+506A>G) c.157+244A>G (n.157+244A>G) n.399+244A>G n.290+244A>G c.163+452A>G (n.163+452A>G) c.54+244A>G n.12+244A>G n.558+244A>G n.701A>G n.564+244A>G n.523+244A>G c.-57+244A>G (n.-57+244A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) c.-676A>G (n.-676A>G) n.595+244A>G n.543+244A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412459G>T | CA2695120734 | TAFAZZIN | n.666+245G>T n.225+245G>T n.445G>T n.306G>T c.292+245G>T (n.292+245G>T) n.448G>T n.129+245G>T c.238+245G>T (n.238+245G>T) n.841G>T n.551+245G>T n.291+245G>T c.-57+507G>T (n.-57+507G>T) c.157+245G>T (n.157+245G>T) n.399+245G>T n.290+245G>T c.163+453G>T (n.163+453G>T) c.54+245G>T n.12+245G>T n.558+245G>T n.702G>T n.564+245G>T n.523+245G>T c.-57+245G>T (n.-57+245G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) n.595+245G>T n.543+245G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412462C>T | CA2695120735 | TAFAZZIN | n.666+248C>T n.225+248C>T n.448C>T n.309C>T c.292+248C>T (n.292+248C>T) n.451C>T n.129+248C>T c.238+248C>T (n.238+248C>T) n.844C>T n.551+248C>T n.291+248C>T c.-57+510C>T (n.-57+510C>T) c.157+248C>T (n.157+248C>T) n.399+248C>T n.290+248C>T c.163+456C>T (n.163+456C>T) c.54+248C>T n.12+248C>T n.558+248C>T n.705C>T n.564+248C>T n.523+248C>T c.-57+248C>T (n.-57+248C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) n.595+248C>T n.543+248C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412463C>A | CA2695120737 | TAFAZZIN | n.666+249C>A n.225+249C>A n.449C>A n.310C>A c.292+249C>A (n.292+249C>A) n.452C>A n.129+249C>A c.238+249C>A (n.238+249C>A) n.845C>A n.551+249C>A n.291+249C>A c.-57+511C>A (n.-57+511C>A) c.157+249C>A (n.157+249C>A) n.399+249C>A n.290+249C>A c.163+457C>A (n.163+457C>A) c.54+249C>A n.12+249C>A n.558+249C>A n.706C>A n.564+249C>A n.523+249C>A c.-57+249C>A (n.-57+249C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) n.595+249C>A n.543+249C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412464T>C | CA873333903 | TAFAZZIN | n.666+250T>C n.225+250T>C n.450T>C n.311T>C c.292+250T>C (n.292+250T>C) n.453T>C n.129+250T>C c.238+250T>C (n.238+250T>C) n.846T>C n.551+250T>C n.291+250T>C c.-57+512T>C (n.-57+512T>C) c.157+250T>C (n.157+250T>C) n.399+250T>C n.290+250T>C c.163+458T>C (n.163+458T>C) c.54+250T>C n.12+250T>C n.558+250T>C n.707T>C n.564+250T>C n.523+250T>C c.-57+250T>C (n.-57+250T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) n.595+250T>C n.543+250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412464T= | CA2466675014 | TAFAZZIN | n.666+250T= n.225+250T= n.450T= n.311T= c.292+250T= (n.292+250T=) n.453T= n.129+250T= c.238+250T= (n.238+250T=) n.846T= n.551+250T= n.291+250T= c.-57+512T= (n.-57+512T=) c.157+250T= (n.157+250T=) n.399+250T= n.290+250T= c.163+458T= (n.163+458T=) c.54+250T= n.12+250T= n.558+250T= n.707T= n.564+250T= n.523+250T= c.-57+250T= (n.-57+250T=) c.-567T= (n.-567T=) c.-549T= (n.-549T=) c.-670T= (n.-670T=) n.595+250T= n.543+250T= | |
| X | g.154412466_154412469delinsTAAC | CA2466675015 | TAFAZZIN | n.666+252_666+255delinsTAAC n.225+252_225+255delinsTAAC n.452_455delinsTAAC n.313_316delinsTAAC c.292+252_292+255delinsTAAC (n.292+252_292+255delinsTAAC) n.455_458delinsTAAC n.129+252_129+255delinsTAAC c.238+252_238+255delinsTAAC (n.238+252_238+255delinsTAAC) n.848_851delinsTAAC n.551+252_551+255delinsTAAC n.291+252_291+255delinsTAAC c.-57+514_-57+517delinsTAAC (n.-57+514_-57+517delinsTAAC) c.157+252_157+255delinsTAAC (n.157+252_157+255delinsTAAC) n.399+252_399+255delinsTAAC n.290+252_290+255delinsTAAC c.163+460_163+463delinsTAAC (n.163+460_163+463delinsTAAC) c.54+252_54+255delinsTAAC n.12+252_12+255delinsTAAC n.558+252_558+255delinsTAAC n.709_712delinsTAAC n.564+252_564+255delinsTAAC n.523+252_523+255delinsTAAC c.-57+252_-57+255delinsTAAC (n.-57+252_-57+255delinsTAAC) c.-565_-562delinsTAAC (n.-565_-562delinsTAAC) c.-547_-544delinsTAAC (n.-547_-544delinsTAAC) c.-668_-665delinsTAAC (n.-668_-665delinsTAAC) n.595+252_595+255delinsTAAC n.543+252_543+255delinsTAAC | |
| X | g.154412467_154412469del | CA873333914 | TAFAZZIN | n.666+253_666+255del n.225+253_225+255del n.453_455del n.314_316del c.292+253_292+255del (n.292+253_292+255del) n.456_458del n.129+253_129+255del c.238+253_238+255del (n.238+253_238+255del) n.849_851del n.551+253_551+255del n.291+253_291+255del c.-57+515_-57+517del (n.-57+515_-57+517del) c.157+253_157+255del (n.157+253_157+255del) n.399+253_399+255del n.290+253_290+255del c.163+461_163+463del (n.163+461_163+463del) c.54+253_54+255del n.12+253_12+255del n.558+253_558+255del n.710_712del n.564+253_564+255del n.523+253_523+255del c.-57+253_-57+255del (n.-57+253_-57+255del) c.-564_-562del (n.-564_-562del) c.-546_-544del (n.-546_-544del) c.-667_-665del (n.-667_-665del) n.595+253_595+255del n.543+253_543+255del | dbSNP |
| X | g.154412468A>C | CA2695120741 | TAFAZZIN | n.666+254A>C n.225+254A>C n.454A>C n.315A>C c.292+254A>C (n.292+254A>C) n.457A>C n.129+254A>C c.238+254A>C (n.238+254A>C) n.850A>C n.551+254A>C n.291+254A>C c.-57+516A>C (n.-57+516A>C) c.157+254A>C (n.157+254A>C) n.399+254A>C n.290+254A>C c.163+462A>C (n.163+462A>C) c.54+254A>C n.12+254A>C n.558+254A>C n.711A>C n.564+254A>C n.523+254A>C c.-57+254A>C (n.-57+254A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) c.-666A>C (n.-666A>C) n.595+254A>C n.543+254A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412468A>G | CA2695120742 | TAFAZZIN | n.666+254A>G n.225+254A>G n.454A>G n.315A>G c.292+254A>G (n.292+254A>G) n.457A>G n.129+254A>G c.238+254A>G (n.238+254A>G) n.850A>G n.551+254A>G n.291+254A>G c.-57+516A>G (n.-57+516A>G) c.157+254A>G (n.157+254A>G) n.399+254A>G n.290+254A>G c.163+462A>G (n.163+462A>G) c.54+254A>G n.12+254A>G n.558+254A>G n.711A>G n.564+254A>G n.523+254A>G c.-57+254A>G (n.-57+254A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) c.-666A>G (n.-666A>G) n.595+254A>G n.543+254A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412469C>A | CA2695120745 | TAFAZZIN | n.666+255C>A n.225+255C>A n.455C>A n.316C>A c.292+255C>A (n.292+255C>A) n.458C>A n.129+255C>A c.238+255C>A (n.238+255C>A) n.851C>A n.551+255C>A n.291+255C>A c.-57+517C>A (n.-57+517C>A) c.157+255C>A (n.157+255C>A) n.399+255C>A n.290+255C>A c.163+463C>A (n.163+463C>A) c.54+255C>A n.12+255C>A n.558+255C>A n.712C>A n.564+255C>A n.523+255C>A c.-57+255C>A (n.-57+255C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.595+255C>A n.543+255C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412469C= | CA2466675016 | TAFAZZIN | n.666+255C= n.225+255C= n.455C= n.316C= c.292+255C= (n.292+255C=) n.458C= n.129+255C= c.238+255C= (n.238+255C=) n.851C= n.551+255C= n.291+255C= c.-57+517C= (n.-57+517C=) c.157+255C= (n.157+255C=) n.399+255C= n.290+255C= c.163+463C= (n.163+463C=) c.54+255C= n.12+255C= n.558+255C= n.712C= n.564+255C= n.523+255C= c.-57+255C= (n.-57+255C=) c.-562C= (n.-562C=) c.-544C= (n.-544C=) c.-665C= (n.-665C=) n.595+255C= n.543+255C= | |
| X | g.154412469C>T | CA645173689 | TAFAZZIN | n.666+255C>T n.225+255C>T n.455C>T n.316C>T c.292+255C>T (n.292+255C>T) n.458C>T n.129+255C>T c.238+255C>T (n.238+255C>T) n.851C>T n.551+255C>T n.291+255C>T c.-57+517C>T (n.-57+517C>T) c.157+255C>T (n.157+255C>T) n.399+255C>T n.290+255C>T c.163+463C>T (n.163+463C>T) c.54+255C>T n.12+255C>T n.558+255C>T n.712C>T n.564+255C>T n.523+255C>T c.-57+255C>T (n.-57+255C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.595+255C>T n.543+255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |