| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.154412277C= | CA2466674960 | TAFAZZIN | n.666+63C= n.225+63C= n.263C= n.124C= c.292+63C= (n.292+63C=) n.266C= n.129+63C= c.238+63C= (n.238+63C=) n.659C= n.551+63C= n.291+63C= c.-57+325C= (n.-57+325C=) c.157+63C= (n.157+63C=) n.399+63C= n.290+63C= c.163+271C= (n.163+271C=) c.54+63C= n.12+63C= n.558+63C= n.520C= n.564+63C= n.523+63C= c.-57+63C= (n.-57+63C=) c.-754C= (n.-754C=) c.-736C= (n.-736C=) c.-857C= (n.-857C=) n.595+63C= n.543+63C= | |
| X | g.154412277C>G | CA2695120459 | TAFAZZIN | n.666+63C>G n.225+63C>G n.263C>G n.124C>G c.292+63C>G (n.292+63C>G) n.266C>G n.129+63C>G c.238+63C>G (n.238+63C>G) n.659C>G n.551+63C>G n.291+63C>G c.-57+325C>G (n.-57+325C>G) c.157+63C>G (n.157+63C>G) n.399+63C>G n.290+63C>G c.163+271C>G (n.163+271C>G) c.54+63C>G n.12+63C>G n.558+63C>G n.520C>G n.564+63C>G n.523+63C>G c.-57+63C>G (n.-57+63C>G) c.-754C>G (n.-754C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) c.-857C>G (n.-857C>G) n.595+63C>G n.543+63C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412277C>T | CA873333878 | TAFAZZIN | n.666+63C>T n.225+63C>T n.263C>T n.124C>T c.292+63C>T (n.292+63C>T) n.266C>T n.129+63C>T c.238+63C>T (n.238+63C>T) n.659C>T n.551+63C>T n.291+63C>T c.-57+325C>T (n.-57+325C>T) c.157+63C>T (n.157+63C>T) n.399+63C>T n.290+63C>T c.163+271C>T (n.163+271C>T) c.54+63C>T n.12+63C>T n.558+63C>T n.520C>T n.564+63C>T n.523+63C>T c.-57+63C>T (n.-57+63C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.-857C>T (n.-857C>T) n.595+63C>T n.543+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412286A>G | CA2695120477 | TAFAZZIN | n.666+72A>G n.225+72A>G n.272A>G n.133A>G c.292+72A>G (n.292+72A>G) n.275A>G n.129+72A>G c.238+72A>G (n.238+72A>G) n.668A>G n.551+72A>G n.291+72A>G c.-57+334A>G (n.-57+334A>G) c.157+72A>G (n.157+72A>G) n.399+72A>G n.290+72A>G c.163+280A>G (n.163+280A>G) c.54+72A>G n.12+72A>G n.558+72A>G n.529A>G n.564+72A>G n.523+72A>G c.-57+72A>G (n.-57+72A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) n.595+72A>G n.543+72A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412287A>G | CA2695120480 | TAFAZZIN | n.666+73A>G n.225+73A>G n.273A>G n.134A>G c.292+73A>G (n.292+73A>G) n.276A>G n.129+73A>G c.238+73A>G (n.238+73A>G) n.669A>G n.551+73A>G n.291+73A>G c.-57+335A>G (n.-57+335A>G) c.157+73A>G (n.157+73A>G) n.399+73A>G n.290+73A>G c.163+281A>G (n.163+281A>G) c.54+73A>G n.12+73A>G n.558+73A>G n.530A>G n.564+73A>G n.523+73A>G c.-57+73A>G (n.-57+73A>G) c.-744A>G (n.-744A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) n.595+73A>G n.543+73A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412289C>A | CA2695120483 | TAFAZZIN | n.666+75C>A n.225+75C>A n.275C>A n.136C>A c.292+75C>A (n.292+75C>A) n.278C>A n.129+75C>A c.238+75C>A (n.238+75C>A) n.671C>A n.551+75C>A n.291+75C>A c.-57+337C>A (n.-57+337C>A) c.157+75C>A (n.157+75C>A) n.399+75C>A n.290+75C>A c.163+283C>A (n.163+283C>A) c.54+75C>A n.12+75C>A n.558+75C>A n.532C>A n.564+75C>A n.523+75C>A c.-57+75C>A (n.-57+75C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) n.595+75C>A n.543+75C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412289C>G | CA2695120484 | TAFAZZIN | n.666+75C>G n.225+75C>G n.275C>G n.136C>G c.292+75C>G (n.292+75C>G) n.278C>G n.129+75C>G c.238+75C>G (n.238+75C>G) n.671C>G n.551+75C>G n.291+75C>G c.-57+337C>G (n.-57+337C>G) c.157+75C>G (n.157+75C>G) n.399+75C>G n.290+75C>G c.163+283C>G (n.163+283C>G) c.54+75C>G n.12+75C>G n.558+75C>G n.532C>G n.564+75C>G n.523+75C>G c.-57+75C>G (n.-57+75C>G) c.-742C>G (n.-742C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) n.595+75C>G n.543+75C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412289C>T | CA2695120485 | TAFAZZIN | n.666+75C>T n.225+75C>T n.275C>T n.136C>T c.292+75C>T (n.292+75C>T) n.278C>T n.129+75C>T c.238+75C>T (n.238+75C>T) n.671C>T n.551+75C>T n.291+75C>T c.-57+337C>T (n.-57+337C>T) c.157+75C>T (n.157+75C>T) n.399+75C>T n.290+75C>T c.163+283C>T (n.163+283C>T) c.54+75C>T n.12+75C>T n.558+75C>T n.532C>T n.564+75C>T n.523+75C>T c.-57+75C>T (n.-57+75C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) n.595+75C>T n.543+75C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412290C>A | CA2695120491 | TAFAZZIN | n.666+76C>A n.225+76C>A n.276C>A n.137C>A c.292+76C>A (n.292+76C>A) n.279C>A n.129+76C>A c.238+76C>A (n.238+76C>A) n.672C>A n.551+76C>A n.291+76C>A c.-57+338C>A (n.-57+338C>A) c.157+76C>A (n.157+76C>A) n.399+76C>A n.290+76C>A c.163+284C>A (n.163+284C>A) c.54+76C>A n.12+76C>A n.558+76C>A n.533C>A n.564+76C>A n.523+76C>A c.-57+76C>A (n.-57+76C>A) c.-741C>A (n.-741C>A) c.-723C>A (n.-723C>A) c.-844C>A (n.-844C>A) n.595+76C>A n.543+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412291C>A | CA2824296484 | TAFAZZIN | n.666+77C>A n.225+77C>A n.277C>A n.138C>A c.292+77C>A (n.292+77C>A) n.280C>A n.129+77C>A c.238+77C>A (n.238+77C>A) n.673C>A n.551+77C>A n.291+77C>A c.-57+339C>A (n.-57+339C>A) c.157+77C>A (n.157+77C>A) n.399+77C>A n.290+77C>A c.163+285C>A (n.163+285C>A) c.54+77C>A n.12+77C>A n.558+77C>A n.534C>A n.564+77C>A n.523+77C>A c.-57+77C>A (n.-57+77C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) n.595+77C>A n.543+77C>A | |
| X | g.154412291C>T | CA2695120494 | TAFAZZIN | n.666+77C>T n.225+77C>T n.277C>T n.138C>T c.292+77C>T (n.292+77C>T) n.280C>T n.129+77C>T c.238+77C>T (n.238+77C>T) n.673C>T n.551+77C>T n.291+77C>T c.-57+339C>T (n.-57+339C>T) c.157+77C>T (n.157+77C>T) n.399+77C>T n.290+77C>T c.163+285C>T (n.163+285C>T) c.54+77C>T n.12+77C>T n.558+77C>T n.534C>T n.564+77C>T n.523+77C>T c.-57+77C>T (n.-57+77C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) n.595+77C>T n.543+77C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412292C>A | CA2579738657 | TAFAZZIN | n.666+78C>A n.225+78C>A n.278C>A n.139C>A c.292+78C>A (n.292+78C>A) n.281C>A n.129+78C>A c.238+78C>A (n.238+78C>A) n.674C>A n.551+78C>A n.291+78C>A c.-57+340C>A (n.-57+340C>A) c.157+78C>A (n.157+78C>A) n.399+78C>A n.290+78C>A c.163+286C>A (n.163+286C>A) c.54+78C>A n.12+78C>A n.558+78C>A n.535C>A n.564+78C>A n.523+78C>A c.-57+78C>A (n.-57+78C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-842C>A (n.-842C>A) n.595+78C>A n.543+78C>A | |
| X | g.154412292C>T | CA2824296485 | TAFAZZIN | n.666+78C>T n.225+78C>T n.278C>T n.139C>T c.292+78C>T (n.292+78C>T) n.281C>T n.129+78C>T c.238+78C>T (n.238+78C>T) n.674C>T n.551+78C>T n.291+78C>T c.-57+340C>T (n.-57+340C>T) c.157+78C>T (n.157+78C>T) n.399+78C>T n.290+78C>T c.163+286C>T (n.163+286C>T) c.54+78C>T n.12+78C>T n.558+78C>T n.535C>T n.564+78C>T n.523+78C>T c.-57+78C>T (n.-57+78C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) n.595+78C>T n.543+78C>T | |
| X | g.154412295C>A | CA2568374324 | TAFAZZIN | n.666+81C>A n.225+81C>A n.281C>A n.142C>A c.292+81C>A (n.292+81C>A) n.284C>A n.129+81C>A c.238+81C>A (n.238+81C>A) n.677C>A n.551+81C>A n.291+81C>A c.-57+343C>A (n.-57+343C>A) c.157+81C>A (n.157+81C>A) n.399+81C>A n.290+81C>A c.163+289C>A (n.163+289C>A) c.54+81C>A n.12+81C>A n.558+81C>A n.538C>A n.564+81C>A n.523+81C>A c.-57+81C>A (n.-57+81C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) n.595+81C>A n.543+81C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412297C>A | CA2695120500 | TAFAZZIN | n.666+83C>A n.225+83C>A n.283C>A n.144C>A c.292+83C>A (n.292+83C>A) n.286C>A n.129+83C>A c.238+83C>A (n.238+83C>A) n.679C>A n.551+83C>A n.291+83C>A c.-57+345C>A (n.-57+345C>A) c.157+83C>A (n.157+83C>A) n.399+83C>A n.290+83C>A c.163+291C>A (n.163+291C>A) c.54+83C>A n.12+83C>A n.558+83C>A n.540C>A n.564+83C>A n.523+83C>A c.-57+83C>A (n.-57+83C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) n.595+83C>A n.543+83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412297C>T | CA2695120498 | TAFAZZIN | n.666+83C>T n.225+83C>T n.283C>T n.144C>T c.292+83C>T (n.292+83C>T) n.286C>T n.129+83C>T c.238+83C>T (n.238+83C>T) n.679C>T n.551+83C>T n.291+83C>T c.-57+345C>T (n.-57+345C>T) c.157+83C>T (n.157+83C>T) n.399+83C>T n.290+83C>T c.163+291C>T (n.163+291C>T) c.54+83C>T n.12+83C>T n.558+83C>T n.540C>T n.564+83C>T n.523+83C>T c.-57+83C>T (n.-57+83C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) n.595+83C>T n.543+83C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412298del | CA2695120501 | TAFAZZIN | n.666+84del n.225+84del n.284del n.145del c.292+84del (n.292+84del) n.287del n.129+84del c.238+84del (n.238+84del) n.680del n.551+84del n.291+84del c.-57+346del (n.-57+346del) c.157+84del (n.157+84del) n.399+84del n.290+84del c.163+292del (n.163+292del) c.54+84del n.12+84del n.558+84del n.541del n.564+84del n.523+84del c.-57+84del (n.-57+84del) c.-733del (n.-733del) c.-715del (n.-715del) c.-836del (n.-836del) n.595+84del n.543+84del | gnomAD v4 |
| X | g.154412298G>A | CA2579738658 | TAFAZZIN | n.666+84G>A n.225+84G>A n.284G>A n.145G>A c.292+84G>A (n.292+84G>A) n.287G>A n.129+84G>A c.238+84G>A (n.238+84G>A) n.680G>A n.551+84G>A n.291+84G>A c.-57+346G>A (n.-57+346G>A) c.157+84G>A (n.157+84G>A) n.399+84G>A n.290+84G>A c.163+292G>A (n.163+292G>A) c.54+84G>A n.12+84G>A n.558+84G>A n.541G>A n.564+84G>A n.523+84G>A c.-57+84G>A (n.-57+84G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) n.595+84G>A n.543+84G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412298G>C | CA2579738659 | TAFAZZIN | n.666+84G>C n.225+84G>C n.284G>C n.145G>C c.292+84G>C (n.292+84G>C) n.287G>C n.129+84G>C c.238+84G>C (n.238+84G>C) n.680G>C n.551+84G>C n.291+84G>C c.-57+346G>C (n.-57+346G>C) c.157+84G>C (n.157+84G>C) n.399+84G>C n.290+84G>C c.163+292G>C (n.163+292G>C) c.54+84G>C n.12+84G>C n.558+84G>C n.541G>C n.564+84G>C n.523+84G>C c.-57+84G>C (n.-57+84G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-715G>C (n.-715G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) n.595+84G>C n.543+84G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412299C>A | CA2695120503 | TAFAZZIN | n.666+85C>A n.225+85C>A n.285C>A n.146C>A c.292+85C>A (n.292+85C>A) n.288C>A n.129+85C>A c.238+85C>A (n.238+85C>A) n.681C>A n.551+85C>A n.291+85C>A c.-57+347C>A (n.-57+347C>A) c.157+85C>A (n.157+85C>A) n.399+85C>A n.290+85C>A c.163+293C>A (n.163+293C>A) c.54+85C>A n.12+85C>A n.558+85C>A n.542C>A n.564+85C>A n.523+85C>A c.-57+85C>A (n.-57+85C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) n.595+85C>A n.543+85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412301G>A | CA2579738662 | TAFAZZIN | n.666+87G>A n.225+87G>A n.287G>A n.148G>A c.292+87G>A (n.292+87G>A) n.290G>A n.129+87G>A c.238+87G>A (n.238+87G>A) n.683G>A n.551+87G>A n.291+87G>A c.-57+349G>A (n.-57+349G>A) c.157+87G>A (n.157+87G>A) n.399+87G>A n.290+87G>A c.163+295G>A (n.163+295G>A) c.54+87G>A n.12+87G>A n.558+87G>A n.544G>A n.564+87G>A n.523+87G>A c.-57+87G>A (n.-57+87G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) n.595+87G>A n.543+87G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412302C= | CA2466674964 | TAFAZZIN | n.666+88C= n.225+88C= n.288C= n.149C= c.292+88C= (n.292+88C=) n.291C= n.129+88C= c.238+88C= (n.238+88C=) n.684C= n.551+88C= n.291+88C= c.-57+350C= (n.-57+350C=) c.157+88C= (n.157+88C=) n.399+88C= n.290+88C= c.163+296C= (n.163+296C=) c.54+88C= n.12+88C= n.558+88C= n.545C= n.564+88C= n.523+88C= c.-57+88C= (n.-57+88C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-832C= (n.-832C=) n.595+88C= n.543+88C= | |
| X | g.154412302C>G | CA1138574818 | TAFAZZIN | n.666+88C>G n.225+88C>G n.288C>G n.149C>G c.292+88C>G (n.292+88C>G) n.291C>G n.129+88C>G c.238+88C>G (n.238+88C>G) n.684C>G n.551+88C>G n.291+88C>G c.-57+350C>G (n.-57+350C>G) c.157+88C>G (n.157+88C>G) n.399+88C>G n.290+88C>G c.163+296C>G (n.163+296C>G) c.54+88C>G n.12+88C>G n.558+88C>G n.545C>G n.564+88C>G n.523+88C>G c.-57+88C>G (n.-57+88C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) n.595+88C>G n.543+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412302C>T | CA2466674965 | TAFAZZIN | n.666+88C>T n.225+88C>T n.288C>T n.149C>T c.292+88C>T (n.292+88C>T) n.291C>T n.129+88C>T c.238+88C>T (n.238+88C>T) n.684C>T n.551+88C>T n.291+88C>T c.-57+350C>T (n.-57+350C>T) c.157+88C>T (n.157+88C>T) n.399+88C>T n.290+88C>T c.163+296C>T (n.163+296C>T) c.54+88C>T n.12+88C>T n.558+88C>T n.545C>T n.564+88C>T n.523+88C>T c.-57+88C>T (n.-57+88C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) n.595+88C>T n.543+88C>T | dbSNP |
| X | g.154412303C>T | CA658611318 | TAFAZZIN | n.666+89C>T n.225+89C>T n.289C>T n.150C>T c.292+89C>T (n.292+89C>T) n.292C>T n.129+89C>T c.238+89C>T (n.238+89C>T) n.685C>T n.551+89C>T n.291+89C>T c.-57+351C>T (n.-57+351C>T) c.157+89C>T (n.157+89C>T) n.399+89C>T n.290+89C>T c.163+297C>T (n.163+297C>T) c.54+89C>T n.12+89C>T n.558+89C>T n.546C>T n.564+89C>T n.523+89C>T c.-57+89C>T (n.-57+89C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) n.595+89C>T n.543+89C>T | COSMIC |
| X | g.154412304T>C | CA2695120507 | TAFAZZIN | n.666+90T>C n.225+90T>C n.290T>C n.151T>C c.292+90T>C (n.292+90T>C) n.293T>C n.129+90T>C c.238+90T>C (n.238+90T>C) n.686T>C n.551+90T>C n.291+90T>C c.-57+352T>C (n.-57+352T>C) c.157+90T>C (n.157+90T>C) n.399+90T>C n.290+90T>C c.163+298T>C (n.163+298T>C) c.54+90T>C n.12+90T>C n.558+90T>C n.547T>C n.564+90T>C n.523+90T>C c.-57+90T>C (n.-57+90T>C) c.-727T>C (n.-727T>C) c.-709T>C (n.-709T>C) c.-830T>C (n.-830T>C) n.595+90T>C n.543+90T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412304T>G | CA2602697490 | TAFAZZIN | n.666+90T>G n.225+90T>G n.290T>G n.151T>G c.292+90T>G (n.292+90T>G) n.293T>G n.129+90T>G c.238+90T>G (n.238+90T>G) n.686T>G n.551+90T>G n.291+90T>G c.-57+352T>G (n.-57+352T>G) c.157+90T>G (n.157+90T>G) n.399+90T>G n.290+90T>G c.163+298T>G (n.163+298T>G) c.54+90T>G n.12+90T>G n.558+90T>G n.547T>G n.564+90T>G n.523+90T>G c.-57+90T>G (n.-57+90T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) c.-709T>G (n.-709T>G) c.-830T>G (n.-830T>G) n.595+90T>G n.543+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412307del | CA2579738665 | TAFAZZIN | n.666+93del n.225+93del n.293del n.154del c.292+93del (n.292+93del) n.296del n.129+93del c.238+93del (n.238+93del) n.689del n.551+93del n.291+93del c.-57+355del (n.-57+355del) c.157+93del (n.157+93del) n.399+93del n.290+93del c.163+301del (n.163+301del) c.54+93del n.12+93del n.558+93del n.550del n.564+93del n.523+93del c.-57+93del (n.-57+93del) c.-724del (n.-724del) c.-706del (n.-706del) c.-827del (n.-827del) n.595+93del n.543+93del | gnomAD v4 |
| X | g.154412306T>G | CA2502710740 | TAFAZZIN | n.666+92T>G n.225+92T>G n.292T>G n.153T>G c.292+92T>G (n.292+92T>G) n.295T>G n.129+92T>G c.238+92T>G (n.238+92T>G) n.688T>G n.551+92T>G n.291+92T>G c.-57+354T>G (n.-57+354T>G) c.157+92T>G (n.157+92T>G) n.399+92T>G n.290+92T>G c.163+300T>G (n.163+300T>G) c.54+92T>G n.12+92T>G n.558+92T>G n.549T>G n.564+92T>G n.523+92T>G c.-57+92T>G (n.-57+92T>G) c.-725T>G (n.-725T>G) c.-707T>G (n.-707T>G) c.-828T>G (n.-828T>G) n.595+92T>G n.543+92T>G | |
| X | g.154412307T>A | CA2695120509 | TAFAZZIN | n.666+93T>A n.225+93T>A n.293T>A n.154T>A c.292+93T>A (n.292+93T>A) n.296T>A n.129+93T>A c.238+93T>A (n.238+93T>A) n.689T>A n.551+93T>A n.291+93T>A c.-57+355T>A (n.-57+355T>A) c.157+93T>A (n.157+93T>A) n.399+93T>A n.290+93T>A c.163+301T>A (n.163+301T>A) c.54+93T>A n.12+93T>A n.558+93T>A n.550T>A n.564+93T>A n.523+93T>A c.-57+93T>A (n.-57+93T>A) c.-724T>A (n.-724T>A) c.-706T>A (n.-706T>A) c.-827T>A (n.-827T>A) n.595+93T>A n.543+93T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412308C>A | CA2695120510 | TAFAZZIN | n.666+94C>A n.225+94C>A n.294C>A n.155C>A c.292+94C>A (n.292+94C>A) n.297C>A n.129+94C>A c.238+94C>A (n.238+94C>A) n.690C>A n.551+94C>A n.291+94C>A c.-57+356C>A (n.-57+356C>A) c.157+94C>A (n.157+94C>A) n.399+94C>A n.290+94C>A c.163+302C>A (n.163+302C>A) c.54+94C>A n.12+94C>A n.558+94C>A n.551C>A n.564+94C>A n.523+94C>A c.-57+94C>A (n.-57+94C>A) c.-723C>A (n.-723C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) n.595+94C>A n.543+94C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412309A>G | CA2695120512 | TAFAZZIN | n.666+95A>G n.225+95A>G n.295A>G n.156A>G c.292+95A>G (n.292+95A>G) n.298A>G n.129+95A>G c.238+95A>G (n.238+95A>G) n.691A>G n.551+95A>G n.291+95A>G c.-57+357A>G (n.-57+357A>G) c.157+95A>G (n.157+95A>G) n.399+95A>G n.290+95A>G c.163+303A>G (n.163+303A>G) c.54+95A>G n.12+95A>G n.558+95A>G n.552A>G n.564+95A>G n.523+95A>G c.-57+95A>G (n.-57+95A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) c.-825A>G (n.-825A>G) n.595+95A>G n.543+95A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412309A>T | CA2579738667 | TAFAZZIN | n.666+95A>T n.225+95A>T n.295A>T n.156A>T c.292+95A>T (n.292+95A>T) n.298A>T n.129+95A>T c.238+95A>T (n.238+95A>T) n.691A>T n.551+95A>T n.291+95A>T c.-57+357A>T (n.-57+357A>T) c.157+95A>T (n.157+95A>T) n.399+95A>T n.290+95A>T c.163+303A>T (n.163+303A>T) c.54+95A>T n.12+95A>T n.558+95A>T n.552A>T n.564+95A>T n.523+95A>T c.-57+95A>T (n.-57+95A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) c.-704A>T (n.-704A>T) c.-825A>T (n.-825A>T) n.595+95A>T n.543+95A>T | |
| X | g.154412311G>A | CA873333884 | TAFAZZIN | n.666+97G>A n.225+97G>A n.297G>A n.158G>A c.292+97G>A (n.292+97G>A) n.300G>A n.129+97G>A c.238+97G>A (n.238+97G>A) n.693G>A n.551+97G>A n.291+97G>A c.-57+359G>A (n.-57+359G>A) c.157+97G>A (n.157+97G>A) n.399+97G>A n.290+97G>A c.163+305G>A (n.163+305G>A) c.54+97G>A n.12+97G>A n.558+97G>A n.554G>A n.564+97G>A n.523+97G>A c.-57+97G>A (n.-57+97G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) n.595+97G>A n.543+97G>A | dbSNP |
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| X | g.154412313A>C | CA2695120514 | TAFAZZIN | n.666+99A>C n.225+99A>C n.299A>C n.160A>C c.292+99A>C (n.292+99A>C) n.302A>C n.129+99A>C c.238+99A>C (n.238+99A>C) n.695A>C n.551+99A>C n.291+99A>C c.-57+361A>C (n.-57+361A>C) c.157+99A>C (n.157+99A>C) n.399+99A>C n.290+99A>C c.163+307A>C (n.163+307A>C) c.54+99A>C n.12+99A>C n.558+99A>C n.556A>C n.564+99A>C n.523+99A>C c.-57+99A>C (n.-57+99A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) c.-700A>C (n.-700A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) n.595+99A>C n.543+99A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412313A>G | CA2695120515 | TAFAZZIN | n.666+99A>G n.225+99A>G n.299A>G n.160A>G c.292+99A>G (n.292+99A>G) n.302A>G n.129+99A>G c.238+99A>G (n.238+99A>G) n.695A>G n.551+99A>G n.291+99A>G c.-57+361A>G (n.-57+361A>G) c.157+99A>G (n.157+99A>G) n.399+99A>G n.290+99A>G c.163+307A>G (n.163+307A>G) c.54+99A>G n.12+99A>G n.558+99A>G n.556A>G n.564+99A>G n.523+99A>G c.-57+99A>G (n.-57+99A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) n.595+99A>G n.543+99A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412314G>A | CA1138574821 | TAFAZZIN | n.666+100G>A n.225+100G>A n.300G>A n.161G>A c.292+100G>A (n.292+100G>A) n.303G>A n.129+100G>A c.238+100G>A (n.238+100G>A) n.696G>A n.551+100G>A n.291+100G>A c.-57+362G>A (n.-57+362G>A) c.157+100G>A (n.157+100G>A) n.399+100G>A n.290+100G>A c.163+308G>A (n.163+308G>A) c.54+100G>A n.12+100G>A n.558+100G>A n.557G>A n.564+100G>A n.523+100G>A c.-57+100G>A (n.-57+100G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) n.595+100G>A n.543+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412314G>C | CA2824296486 | TAFAZZIN | n.666+100G>C n.225+100G>C n.300G>C n.161G>C c.292+100G>C (n.292+100G>C) n.303G>C n.129+100G>C c.238+100G>C (n.238+100G>C) n.696G>C n.551+100G>C n.291+100G>C c.-57+362G>C (n.-57+362G>C) c.157+100G>C (n.157+100G>C) n.399+100G>C n.290+100G>C c.163+308G>C (n.163+308G>C) c.54+100G>C n.12+100G>C n.558+100G>C n.557G>C n.564+100G>C n.523+100G>C c.-57+100G>C (n.-57+100G>C) c.-717G>C (n.-717G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) n.595+100G>C n.543+100G>C | |
| X | g.154412314G= | CA2466674967 | TAFAZZIN | n.666+100G= n.225+100G= n.300G= n.161G= c.292+100G= (n.292+100G=) n.303G= n.129+100G= c.238+100G= (n.238+100G=) n.696G= n.551+100G= n.291+100G= c.-57+362G= (n.-57+362G=) c.157+100G= (n.157+100G=) n.399+100G= n.290+100G= c.163+308G= (n.163+308G=) c.54+100G= n.12+100G= n.558+100G= n.557G= n.564+100G= n.523+100G= c.-57+100G= (n.-57+100G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-699G= (n.-699G=) c.-820G= (n.-820G=) n.595+100G= n.543+100G= | |
| X | g.154412314G>T | CA337285674 | TAFAZZIN | n.666+100G>T n.225+100G>T n.300G>T n.161G>T c.292+100G>T (n.292+100G>T) n.303G>T n.129+100G>T c.238+100G>T (n.238+100G>T) n.696G>T n.551+100G>T n.291+100G>T c.-57+362G>T (n.-57+362G>T) c.157+100G>T (n.157+100G>T) n.399+100G>T n.290+100G>T c.163+308G>T (n.163+308G>T) c.54+100G>T n.12+100G>T n.558+100G>T n.557G>T n.564+100G>T n.523+100G>T c.-57+100G>T (n.-57+100G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) n.595+100G>T n.543+100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412315C>A | CA2695120517 | TAFAZZIN | n.666+101C>A n.225+101C>A n.301C>A n.162C>A c.292+101C>A (n.292+101C>A) n.304C>A n.129+101C>A c.238+101C>A (n.238+101C>A) n.697C>A n.551+101C>A n.291+101C>A c.-57+363C>A (n.-57+363C>A) c.157+101C>A (n.157+101C>A) n.399+101C>A n.290+101C>A c.163+309C>A (n.163+309C>A) c.54+101C>A n.12+101C>A n.558+101C>A n.558C>A n.564+101C>A n.523+101C>A c.-57+101C>A (n.-57+101C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) n.595+101C>A n.543+101C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412316C= | CA2466674968 | TAFAZZIN | n.666+102C= n.225+102C= n.302C= n.163C= c.292+102C= (n.292+102C=) n.305C= n.129+102C= c.238+102C= (n.238+102C=) n.698C= n.551+102C= n.291+102C= c.-57+364C= (n.-57+364C=) c.157+102C= (n.157+102C=) n.399+102C= n.290+102C= c.163+310C= (n.163+310C=) c.54+102C= n.12+102C= n.558+102C= n.559C= n.564+102C= n.523+102C= c.-57+102C= (n.-57+102C=) c.-715C= (n.-715C=) c.-697C= (n.-697C=) c.-818C= (n.-818C=) n.595+102C= n.543+102C= | |
| X | g.154412316C>T | CA873333889 | TAFAZZIN | n.666+102C>T n.225+102C>T n.302C>T n.163C>T c.292+102C>T (n.292+102C>T) n.305C>T n.129+102C>T c.238+102C>T (n.238+102C>T) n.698C>T n.551+102C>T n.291+102C>T c.-57+364C>T (n.-57+364C>T) c.157+102C>T (n.157+102C>T) n.399+102C>T n.290+102C>T c.163+310C>T (n.163+310C>T) c.54+102C>T n.12+102C>T n.558+102C>T n.559C>T n.564+102C>T n.523+102C>T c.-57+102C>T (n.-57+102C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) n.595+102C>T n.543+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412317C>A | CA2695120520 | TAFAZZIN | n.666+103C>A n.225+103C>A n.303C>A n.164C>A c.292+103C>A (n.292+103C>A) n.306C>A n.129+103C>A c.238+103C>A (n.238+103C>A) n.699C>A n.551+103C>A n.291+103C>A c.-57+365C>A (n.-57+365C>A) c.157+103C>A (n.157+103C>A) n.399+103C>A n.290+103C>A c.163+311C>A (n.163+311C>A) c.54+103C>A n.12+103C>A n.558+103C>A n.560C>A n.564+103C>A n.523+103C>A c.-57+103C>A (n.-57+103C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) n.595+103C>A n.543+103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412318T>C | CA873333890 | TAFAZZIN | n.666+104T>C n.225+104T>C n.304T>C n.165T>C c.292+104T>C (n.292+104T>C) n.307T>C n.129+104T>C c.238+104T>C (n.238+104T>C) n.700T>C n.551+104T>C n.291+104T>C c.-57+366T>C (n.-57+366T>C) c.157+104T>C (n.157+104T>C) n.399+104T>C n.290+104T>C c.163+312T>C (n.163+312T>C) c.54+104T>C n.12+104T>C n.558+104T>C n.561T>C n.564+104T>C n.523+104T>C c.-57+104T>C (n.-57+104T>C) c.-713T>C (n.-713T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) n.595+104T>C n.543+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412318T>G | CA2695120522 | TAFAZZIN | n.666+104T>G n.225+104T>G n.304T>G n.165T>G c.292+104T>G (n.292+104T>G) n.307T>G n.129+104T>G c.238+104T>G (n.238+104T>G) n.700T>G n.551+104T>G n.291+104T>G c.-57+366T>G (n.-57+366T>G) c.157+104T>G (n.157+104T>G) n.399+104T>G n.290+104T>G c.163+312T>G (n.163+312T>G) c.54+104T>G n.12+104T>G n.558+104T>G n.561T>G n.564+104T>G n.523+104T>G c.-57+104T>G (n.-57+104T>G) c.-713T>G (n.-713T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) n.595+104T>G n.543+104T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412318T= | CA2466674969 | TAFAZZIN | n.666+104T= n.225+104T= n.304T= n.165T= c.292+104T= (n.292+104T=) n.307T= n.129+104T= c.238+104T= (n.238+104T=) n.700T= n.551+104T= n.291+104T= c.-57+366T= (n.-57+366T=) c.157+104T= (n.157+104T=) n.399+104T= n.290+104T= c.163+312T= (n.163+312T=) c.54+104T= n.12+104T= n.558+104T= n.561T= n.564+104T= n.523+104T= c.-57+104T= (n.-57+104T=) c.-713T= (n.-713T=) c.-695T= (n.-695T=) c.-816T= (n.-816T=) n.595+104T= n.543+104T= | |
| X | g.154412319G>T | CA2695120524 | TAFAZZIN | n.666+105G>T n.225+105G>T n.305G>T n.166G>T c.292+105G>T (n.292+105G>T) n.308G>T n.129+105G>T c.238+105G>T (n.238+105G>T) n.701G>T n.551+105G>T n.291+105G>T c.-57+367G>T (n.-57+367G>T) c.157+105G>T (n.157+105G>T) n.399+105G>T n.290+105G>T c.163+313G>T (n.163+313G>T) c.54+105G>T n.12+105G>T n.558+105G>T n.562G>T n.564+105G>T n.523+105G>T c.-57+105G>T (n.-57+105G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) n.595+105G>T n.543+105G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412320G>A | CA2695120525 | TAFAZZIN | n.666+106G>A n.225+106G>A n.306G>A n.167G>A c.292+106G>A (n.292+106G>A) n.309G>A n.129+106G>A c.238+106G>A (n.238+106G>A) n.702G>A n.551+106G>A n.291+106G>A c.-57+368G>A (n.-57+368G>A) c.157+106G>A (n.157+106G>A) n.399+106G>A n.290+106G>A c.163+314G>A (n.163+314G>A) c.54+106G>A n.12+106G>A n.558+106G>A n.563G>A n.564+106G>A n.523+106G>A c.-57+106G>A (n.-57+106G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) n.595+106G>A n.543+106G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412320G>T | CA2695120526 | TAFAZZIN | n.666+106G>T n.225+106G>T n.306G>T n.167G>T c.292+106G>T (n.292+106G>T) n.309G>T n.129+106G>T c.238+106G>T (n.238+106G>T) n.702G>T n.551+106G>T n.291+106G>T c.-57+368G>T (n.-57+368G>T) c.157+106G>T (n.157+106G>T) n.399+106G>T n.290+106G>T c.163+314G>T (n.163+314G>T) c.54+106G>T n.12+106G>T n.558+106G>T n.563G>T n.564+106G>T n.523+106G>T c.-57+106G>T (n.-57+106G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) n.595+106G>T n.543+106G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412321C>A | CA2695120528 | TAFAZZIN | n.666+107C>A n.225+107C>A n.307C>A n.168C>A c.292+107C>A (n.292+107C>A) n.310C>A n.129+107C>A c.238+107C>A (n.238+107C>A) n.703C>A n.551+107C>A n.291+107C>A c.-57+369C>A (n.-57+369C>A) c.157+107C>A (n.157+107C>A) n.399+107C>A n.290+107C>A c.163+315C>A (n.163+315C>A) c.54+107C>A n.12+107C>A n.558+107C>A n.564C>A n.564+107C>A n.523+107C>A c.-57+107C>A (n.-57+107C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) n.595+107C>A n.543+107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412322A= | CA2466674970 | TAFAZZIN | n.666+108A= n.225+108A= n.308A= n.169A= c.292+108A= (n.292+108A=) n.311A= n.129+108A= c.238+108A= (n.238+108A=) n.704A= n.551+108A= n.291+108A= c.-57+370A= (n.-57+370A=) c.157+108A= (n.157+108A=) n.399+108A= n.290+108A= c.163+316A= (n.163+316A=) c.54+108A= n.12+108A= n.558+108A= n.565A= n.564+108A= n.523+108A= c.-57+108A= (n.-57+108A=) c.-709A= (n.-709A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-812A= (n.-812A=) n.595+108A= n.543+108A= | |
| X | g.154412322A>G | CA645173685 | TAFAZZIN | n.666+108A>G n.225+108A>G n.308A>G n.169A>G c.292+108A>G (n.292+108A>G) n.311A>G n.129+108A>G c.238+108A>G (n.238+108A>G) n.704A>G n.551+108A>G n.291+108A>G c.-57+370A>G (n.-57+370A>G) c.157+108A>G (n.157+108A>G) n.399+108A>G n.290+108A>G c.163+316A>G (n.163+316A>G) c.54+108A>G n.12+108A>G n.558+108A>G n.565A>G n.564+108A>G n.523+108A>G c.-57+108A>G (n.-57+108A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-812A>G (n.-812A>G) n.595+108A>G n.543+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412323C>A | CA2695120531 | TAFAZZIN | n.666+109C>A n.225+109C>A n.309C>A n.170C>A c.292+109C>A (n.292+109C>A) n.312C>A n.129+109C>A c.238+109C>A (n.238+109C>A) n.705C>A n.551+109C>A n.291+109C>A c.-57+371C>A (n.-57+371C>A) c.157+109C>A (n.157+109C>A) n.399+109C>A n.290+109C>A c.163+317C>A (n.163+317C>A) c.54+109C>A n.12+109C>A n.558+109C>A n.566C>A n.564+109C>A n.523+109C>A c.-57+109C>A (n.-57+109C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) n.595+109C>A n.543+109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412324T>C | CA2532101472 | TAFAZZIN | n.666+110T>C n.225+110T>C n.310T>C n.171T>C c.292+110T>C (n.292+110T>C) n.313T>C n.129+110T>C c.238+110T>C (n.238+110T>C) n.706T>C n.551+110T>C n.291+110T>C c.-57+372T>C (n.-57+372T>C) c.157+110T>C (n.157+110T>C) n.399+110T>C n.290+110T>C c.163+318T>C (n.163+318T>C) c.54+110T>C n.12+110T>C n.558+110T>C n.567T>C n.564+110T>C n.523+110T>C c.-57+110T>C (n.-57+110T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-810T>C (n.-810T>C) n.595+110T>C n.543+110T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412326C>A | CA2695120535 | TAFAZZIN | n.666+112C>A n.225+112C>A n.312C>A n.173C>A c.292+112C>A (n.292+112C>A) n.315C>A n.129+112C>A c.238+112C>A (n.238+112C>A) n.708C>A n.551+112C>A n.291+112C>A c.-57+374C>A (n.-57+374C>A) c.157+112C>A (n.157+112C>A) n.399+112C>A n.290+112C>A c.163+320C>A (n.163+320C>A) c.54+112C>A n.12+112C>A n.558+112C>A n.569C>A n.564+112C>A n.523+112C>A c.-57+112C>A (n.-57+112C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) n.595+112C>A n.543+112C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412327G>A | CA2504901744 | TAFAZZIN | n.666+113G>A n.225+113G>A n.313G>A n.174G>A c.292+113G>A (n.292+113G>A) n.316G>A n.129+113G>A c.238+113G>A (n.238+113G>A) n.709G>A n.551+113G>A n.291+113G>A c.-57+375G>A (n.-57+375G>A) c.157+113G>A (n.157+113G>A) n.399+113G>A n.290+113G>A c.163+321G>A (n.163+321G>A) c.54+113G>A n.12+113G>A n.558+113G>A n.570G>A n.564+113G>A n.523+113G>A c.-57+113G>A (n.-57+113G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-807G>A (n.-807G>A) n.595+113G>A n.543+113G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412328del | CA2524467809 | TAFAZZIN | n.666+114del n.225+114del n.314del n.175del c.292+114del (n.292+114del) n.317del n.129+114del c.238+114del (n.238+114del) n.710del n.551+114del n.291+114del c.-57+376del (n.-57+376del) c.157+114del (n.157+114del) n.399+114del n.290+114del c.163+322del (n.163+322del) c.54+114del n.12+114del n.558+114del n.571del n.564+114del n.523+114del c.-57+114del (n.-57+114del) c.-703del (n.-703del) c.-685del (n.-685del) c.-806del (n.-806del) n.595+114del n.543+114del | |
| X | g.154412328G>T | CA2695120539 | TAFAZZIN | n.666+114G>T n.225+114G>T n.314G>T n.175G>T c.292+114G>T (n.292+114G>T) n.317G>T n.129+114G>T c.238+114G>T (n.238+114G>T) n.710G>T n.551+114G>T n.291+114G>T c.-57+376G>T (n.-57+376G>T) c.157+114G>T (n.157+114G>T) n.399+114G>T n.290+114G>T c.163+322G>T (n.163+322G>T) c.54+114G>T n.12+114G>T n.558+114G>T n.571G>T n.564+114G>T n.523+114G>T c.-57+114G>T (n.-57+114G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) n.595+114G>T n.543+114G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412330T>G | CA2695120541 | TAFAZZIN | n.666+116T>G n.225+116T>G n.316T>G n.177T>G c.292+116T>G (n.292+116T>G) n.319T>G n.129+116T>G c.238+116T>G (n.238+116T>G) n.712T>G n.551+116T>G n.291+116T>G c.-57+378T>G (n.-57+378T>G) c.157+116T>G (n.157+116T>G) n.399+116T>G n.290+116T>G c.163+324T>G (n.163+324T>G) c.54+116T>G n.12+116T>G n.558+116T>G n.573T>G n.564+116T>G n.523+116T>G c.-57+116T>G (n.-57+116T>G) c.-701T>G (n.-701T>G) c.-683T>G (n.-683T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) n.595+116T>G n.543+116T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412331T>C | CA2695120542 | TAFAZZIN | n.666+117T>C n.225+117T>C n.317T>C n.178T>C c.292+117T>C (n.292+117T>C) n.320T>C n.129+117T>C c.238+117T>C (n.238+117T>C) n.713T>C n.551+117T>C n.291+117T>C c.-57+379T>C (n.-57+379T>C) c.157+117T>C (n.157+117T>C) n.399+117T>C n.290+117T>C c.163+325T>C (n.163+325T>C) c.54+117T>C n.12+117T>C n.558+117T>C n.574T>C n.564+117T>C n.523+117T>C c.-57+117T>C (n.-57+117T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) n.595+117T>C n.543+117T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412332C>T | CA2602697491 | TAFAZZIN | n.666+118C>T n.225+118C>T n.318C>T n.179C>T c.292+118C>T (n.292+118C>T) n.321C>T n.129+118C>T c.238+118C>T (n.238+118C>T) n.714C>T n.551+118C>T n.291+118C>T c.-57+380C>T (n.-57+380C>T) c.157+118C>T (n.157+118C>T) n.399+118C>T n.290+118C>T c.163+326C>T (n.163+326C>T) c.54+118C>T n.12+118C>T n.558+118C>T n.575C>T n.564+118C>T n.523+118C>T c.-57+118C>T (n.-57+118C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) n.595+118C>T n.543+118C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412333C= | CA2466674971 | TAFAZZIN | n.666+119C= n.225+119C= n.319C= n.180C= c.292+119C= (n.292+119C=) n.322C= n.129+119C= c.238+119C= (n.238+119C=) n.715C= n.551+119C= n.291+119C= c.-57+381C= (n.-57+381C=) c.157+119C= (n.157+119C=) n.399+119C= n.290+119C= c.163+327C= (n.163+327C=) c.54+119C= n.12+119C= n.558+119C= n.576C= n.564+119C= n.523+119C= c.-57+119C= (n.-57+119C=) c.-698C= (n.-698C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-801C= (n.-801C=) n.595+119C= n.543+119C= | |
| X | g.154412333C>T | CA645173686 | TAFAZZIN | n.666+119C>T n.225+119C>T n.319C>T n.180C>T c.292+119C>T (n.292+119C>T) n.322C>T n.129+119C>T c.238+119C>T (n.238+119C>T) n.715C>T n.551+119C>T n.291+119C>T c.-57+381C>T (n.-57+381C>T) c.157+119C>T (n.157+119C>T) n.399+119C>T n.290+119C>T c.163+327C>T (n.163+327C>T) c.54+119C>T n.12+119C>T n.558+119C>T n.576C>T n.564+119C>T n.523+119C>T c.-57+119C>T (n.-57+119C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) n.595+119C>T n.543+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412334G>A | CA2466674973 | TAFAZZIN | n.666+120G>A n.225+120G>A n.320G>A n.181G>A c.292+120G>A (n.292+120G>A) n.323G>A n.129+120G>A c.238+120G>A (n.238+120G>A) n.716G>A n.551+120G>A n.291+120G>A c.-57+382G>A (n.-57+382G>A) c.157+120G>A (n.157+120G>A) n.399+120G>A n.290+120G>A c.163+328G>A (n.163+328G>A) c.54+120G>A n.12+120G>A n.558+120G>A n.577G>A n.564+120G>A n.523+120G>A c.-57+120G>A (n.-57+120G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) n.595+120G>A n.543+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412334G>C | CA2466674974 | TAFAZZIN | n.666+120G>C n.225+120G>C n.320G>C n.181G>C c.292+120G>C (n.292+120G>C) n.323G>C n.129+120G>C c.238+120G>C (n.238+120G>C) n.716G>C n.551+120G>C n.291+120G>C c.-57+382G>C (n.-57+382G>C) c.157+120G>C (n.157+120G>C) n.399+120G>C n.290+120G>C c.163+328G>C (n.163+328G>C) c.54+120G>C n.12+120G>C n.558+120G>C n.577G>C n.564+120G>C n.523+120G>C c.-57+120G>C (n.-57+120G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) n.595+120G>C n.543+120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412334G= | CA2466674972 | TAFAZZIN | n.666+120G= n.225+120G= n.320G= n.181G= c.292+120G= (n.292+120G=) n.323G= n.129+120G= c.238+120G= (n.238+120G=) n.716G= n.551+120G= n.291+120G= c.-57+382G= (n.-57+382G=) c.157+120G= (n.157+120G=) n.399+120G= n.290+120G= c.163+328G= (n.163+328G=) c.54+120G= n.12+120G= n.558+120G= n.577G= n.564+120G= n.523+120G= c.-57+120G= (n.-57+120G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-800G= (n.-800G=) n.595+120G= n.543+120G= | |
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| X | g.154412336G>T | CA2695120549 | TAFAZZIN | n.666+122G>T n.225+122G>T n.322G>T n.183G>T c.292+122G>T (n.292+122G>T) n.325G>T n.129+122G>T c.238+122G>T (n.238+122G>T) n.718G>T n.551+122G>T n.291+122G>T c.-57+384G>T (n.-57+384G>T) c.157+122G>T (n.157+122G>T) n.399+122G>T n.290+122G>T c.163+330G>T (n.163+330G>T) c.54+122G>T n.12+122G>T n.558+122G>T n.579G>T n.564+122G>T n.523+122G>T c.-57+122G>T (n.-57+122G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) n.595+122G>T n.543+122G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412337C>A | CA645173687 | TAFAZZIN | n.666+123C>A n.225+123C>A n.323C>A n.184C>A c.292+123C>A (n.292+123C>A) n.326C>A n.129+123C>A c.238+123C>A (n.238+123C>A) n.719C>A n.551+123C>A n.291+123C>A c.-57+385C>A (n.-57+385C>A) c.157+123C>A (n.157+123C>A) n.399+123C>A n.290+123C>A c.163+331C>A (n.163+331C>A) c.54+123C>A n.12+123C>A n.558+123C>A n.580C>A n.564+123C>A n.523+123C>A c.-57+123C>A (n.-57+123C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) n.595+123C>A n.543+123C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412337C>T | CA2695120551 | TAFAZZIN | n.666+123C>T n.225+123C>T n.323C>T n.184C>T c.292+123C>T (n.292+123C>T) n.326C>T n.129+123C>T c.238+123C>T (n.238+123C>T) n.719C>T n.551+123C>T n.291+123C>T c.-57+385C>T (n.-57+385C>T) c.157+123C>T (n.157+123C>T) n.399+123C>T n.290+123C>T c.163+331C>T (n.163+331C>T) c.54+123C>T n.12+123C>T n.558+123C>T n.580C>T n.564+123C>T n.523+123C>T c.-57+123C>T (n.-57+123C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) n.595+123C>T n.543+123C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412338G>A | CA337285675 | TAFAZZIN | n.666+124G>A n.225+124G>A n.324G>A n.185G>A c.292+124G>A (n.292+124G>A) n.327G>A n.129+124G>A c.238+124G>A (n.238+124G>A) n.720G>A n.551+124G>A n.291+124G>A c.-57+386G>A (n.-57+386G>A) c.157+124G>A (n.157+124G>A) n.399+124G>A n.290+124G>A c.163+332G>A (n.163+332G>A) c.54+124G>A n.12+124G>A n.558+124G>A n.581G>A n.564+124G>A n.523+124G>A c.-57+124G>A (n.-57+124G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) n.595+124G>A n.543+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412338G>T | CA2695120558 | TAFAZZIN | n.666+124G>T n.225+124G>T n.324G>T n.185G>T c.292+124G>T (n.292+124G>T) n.327G>T n.129+124G>T c.238+124G>T (n.238+124G>T) n.720G>T n.551+124G>T n.291+124G>T c.-57+386G>T (n.-57+386G>T) c.157+124G>T (n.157+124G>T) n.399+124G>T n.290+124G>T c.163+332G>T (n.163+332G>T) c.54+124G>T n.12+124G>T n.558+124G>T n.581G>T n.564+124G>T n.523+124G>T c.-57+124G>T (n.-57+124G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) n.595+124G>T n.543+124G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412339T>C | CA2695120559 | TAFAZZIN | n.666+125T>C n.225+125T>C n.325T>C n.186T>C c.292+125T>C (n.292+125T>C) n.328T>C n.129+125T>C c.238+125T>C (n.238+125T>C) n.721T>C n.551+125T>C n.291+125T>C c.-57+387T>C (n.-57+387T>C) c.157+125T>C (n.157+125T>C) n.399+125T>C n.290+125T>C c.163+333T>C (n.163+333T>C) c.54+125T>C n.12+125T>C n.558+125T>C n.582T>C n.564+125T>C n.523+125T>C c.-57+125T>C (n.-57+125T>C) c.-692T>C (n.-692T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) c.-795T>C (n.-795T>C) n.595+125T>C n.543+125T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412340T>C | CA2695120561 | TAFAZZIN | n.666+126T>C n.225+126T>C n.326T>C n.187T>C c.292+126T>C (n.292+126T>C) n.329T>C n.129+126T>C c.238+126T>C (n.238+126T>C) n.722T>C n.551+126T>C n.291+126T>C c.-57+388T>C (n.-57+388T>C) c.157+126T>C (n.157+126T>C) n.399+126T>C n.290+126T>C c.163+334T>C (n.163+334T>C) c.54+126T>C n.12+126T>C n.558+126T>C n.583T>C n.564+126T>C n.523+126T>C c.-57+126T>C (n.-57+126T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) c.-794T>C (n.-794T>C) n.595+126T>C n.543+126T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412341C>A | CA2695120563 | TAFAZZIN | n.666+127C>A n.225+127C>A n.327C>A n.188C>A c.292+127C>A (n.292+127C>A) n.330C>A n.129+127C>A c.238+127C>A (n.238+127C>A) n.723C>A n.551+127C>A n.291+127C>A c.-57+389C>A (n.-57+389C>A) c.157+127C>A (n.157+127C>A) n.399+127C>A n.290+127C>A c.163+335C>A (n.163+335C>A) c.54+127C>A n.12+127C>A n.558+127C>A n.584C>A n.564+127C>A n.523+127C>A c.-57+127C>A (n.-57+127C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-672C>A (n.-672C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) n.595+127C>A n.543+127C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412343G>A | CA2695120565 | TAFAZZIN | n.666+129G>A n.225+129G>A n.329G>A n.190G>A c.292+129G>A (n.292+129G>A) n.332G>A n.129+129G>A c.238+129G>A (n.238+129G>A) n.725G>A n.551+129G>A n.291+129G>A c.-57+391G>A (n.-57+391G>A) c.157+129G>A (n.157+129G>A) n.399+129G>A n.290+129G>A c.163+337G>A (n.163+337G>A) c.54+129G>A n.12+129G>A n.558+129G>A n.586G>A n.564+129G>A n.523+129G>A c.-57+129G>A (n.-57+129G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) n.595+129G>A n.543+129G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412343G>T | CA2695120566 | TAFAZZIN | n.666+129G>T n.225+129G>T n.329G>T n.190G>T c.292+129G>T (n.292+129G>T) n.332G>T n.129+129G>T c.238+129G>T (n.238+129G>T) n.725G>T n.551+129G>T n.291+129G>T c.-57+391G>T (n.-57+391G>T) c.157+129G>T (n.157+129G>T) n.399+129G>T n.290+129G>T c.163+337G>T (n.163+337G>T) c.54+129G>T n.12+129G>T n.558+129G>T n.586G>T n.564+129G>T n.523+129G>T c.-57+129G>T (n.-57+129G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) n.595+129G>T n.543+129G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412344C>A | CA2695120568 | TAFAZZIN | n.666+130C>A n.225+130C>A n.330C>A n.191C>A c.292+130C>A (n.292+130C>A) n.333C>A n.129+130C>A c.238+130C>A (n.238+130C>A) n.726C>A n.551+130C>A n.291+130C>A c.-57+392C>A (n.-57+392C>A) c.157+130C>A (n.157+130C>A) n.399+130C>A n.290+130C>A c.163+338C>A (n.163+338C>A) c.54+130C>A n.12+130C>A n.558+130C>A n.587C>A n.564+130C>A n.523+130C>A c.-57+130C>A (n.-57+130C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.-790C>A (n.-790C>A) n.595+130C>A n.543+130C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.154412345C>A | CA2695120570 | TAFAZZIN | n.666+131C>A n.225+131C>A n.331C>A n.192C>A c.292+131C>A (n.292+131C>A) n.334C>A n.129+131C>A c.238+131C>A (n.238+131C>A) n.727C>A n.551+131C>A n.291+131C>A c.-57+393C>A (n.-57+393C>A) c.157+131C>A (n.157+131C>A) n.399+131C>A n.290+131C>A c.163+339C>A (n.163+339C>A) c.54+131C>A n.12+131C>A n.558+131C>A n.588C>A n.564+131C>A n.523+131C>A c.-57+131C>A (n.-57+131C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) n.595+131C>A n.543+131C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412345C>T | CA2695120571 | TAFAZZIN | n.666+131C>T n.225+131C>T n.331C>T n.192C>T c.292+131C>T (n.292+131C>T) n.334C>T n.129+131C>T c.238+131C>T (n.238+131C>T) n.727C>T n.551+131C>T n.291+131C>T c.-57+393C>T (n.-57+393C>T) c.157+131C>T (n.157+131C>T) n.399+131C>T n.290+131C>T c.163+339C>T (n.163+339C>T) c.54+131C>T n.12+131C>T n.558+131C>T n.588C>T n.564+131C>T n.523+131C>T c.-57+131C>T (n.-57+131C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) n.595+131C>T n.543+131C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412346C>A | CA2695120573 | TAFAZZIN | n.666+132C>A n.225+132C>A n.332C>A n.193C>A c.292+132C>A (n.292+132C>A) n.335C>A n.129+132C>A c.238+132C>A (n.238+132C>A) n.728C>A n.551+132C>A n.291+132C>A c.-57+394C>A (n.-57+394C>A) c.157+132C>A (n.157+132C>A) n.399+132C>A n.290+132C>A c.163+340C>A (n.163+340C>A) c.54+132C>A n.12+132C>A n.558+132C>A n.589C>A n.564+132C>A n.523+132C>A c.-57+132C>A (n.-57+132C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) c.-788C>A (n.-788C>A) n.595+132C>A n.543+132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412346C= | CA2466674977 | TAFAZZIN | n.666+132C= n.225+132C= n.332C= n.193C= c.292+132C= (n.292+132C=) n.335C= n.129+132C= c.238+132C= (n.238+132C=) n.728C= n.551+132C= n.291+132C= c.-57+394C= (n.-57+394C=) c.157+132C= (n.157+132C=) n.399+132C= n.290+132C= c.163+340C= (n.163+340C=) c.54+132C= n.12+132C= n.558+132C= n.589C= n.564+132C= n.523+132C= c.-57+132C= (n.-57+132C=) c.-685C= (n.-685C=) c.-667C= (n.-667C=) c.-788C= (n.-788C=) n.595+132C= n.543+132C= | |
| X | g.154412346C>T | CA2466674978 | TAFAZZIN | n.666+132C>T n.225+132C>T n.332C>T n.193C>T c.292+132C>T (n.292+132C>T) n.335C>T n.129+132C>T c.238+132C>T (n.238+132C>T) n.728C>T n.551+132C>T n.291+132C>T c.-57+394C>T (n.-57+394C>T) c.157+132C>T (n.157+132C>T) n.399+132C>T n.290+132C>T c.163+340C>T (n.163+340C>T) c.54+132C>T n.12+132C>T n.558+132C>T n.589C>T n.564+132C>T n.523+132C>T c.-57+132C>T (n.-57+132C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-788C>T (n.-788C>T) n.595+132C>T n.543+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412348A>T | CA2695120575 | TAFAZZIN | n.666+134A>T n.225+134A>T n.334A>T n.195A>T c.292+134A>T (n.292+134A>T) n.337A>T n.129+134A>T c.238+134A>T (n.238+134A>T) n.730A>T n.551+134A>T n.291+134A>T c.-57+396A>T (n.-57+396A>T) c.157+134A>T (n.157+134A>T) n.399+134A>T n.290+134A>T c.163+342A>T (n.163+342A>T) c.54+134A>T n.12+134A>T n.558+134A>T n.591A>T n.564+134A>T n.523+134A>T c.-57+134A>T (n.-57+134A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-665A>T (n.-665A>T) c.-786A>T (n.-786A>T) n.595+134A>T n.543+134A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412349G>A | CA2466674981 | TAFAZZIN | n.666+135G>A n.225+135G>A n.335G>A n.196G>A c.292+135G>A (n.292+135G>A) n.338G>A n.129+135G>A c.238+135G>A (n.238+135G>A) n.731G>A n.551+135G>A n.291+135G>A c.-57+397G>A (n.-57+397G>A) c.157+135G>A (n.157+135G>A) n.399+135G>A n.290+135G>A c.163+343G>A (n.163+343G>A) c.54+135G>A n.12+135G>A n.558+135G>A n.592G>A n.564+135G>A n.523+135G>A c.-57+135G>A (n.-57+135G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) n.595+135G>A n.543+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412349G>C | CA2466674979 | TAFAZZIN | n.666+135G>C n.225+135G>C n.335G>C n.196G>C c.292+135G>C (n.292+135G>C) n.338G>C n.129+135G>C c.238+135G>C (n.238+135G>C) n.731G>C n.551+135G>C n.291+135G>C c.-57+397G>C (n.-57+397G>C) c.157+135G>C (n.157+135G>C) n.399+135G>C n.290+135G>C c.163+343G>C (n.163+343G>C) c.54+135G>C n.12+135G>C n.558+135G>C n.592G>C n.564+135G>C n.523+135G>C c.-57+135G>C (n.-57+135G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) c.-785G>C (n.-785G>C) n.595+135G>C n.543+135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412349G= | CA2466674980 | TAFAZZIN | n.666+135G= n.225+135G= n.335G= n.196G= c.292+135G= (n.292+135G=) n.338G= n.129+135G= c.238+135G= (n.238+135G=) n.731G= n.551+135G= n.291+135G= c.-57+397G= (n.-57+397G=) c.157+135G= (n.157+135G=) n.399+135G= n.290+135G= c.163+343G= (n.163+343G=) c.54+135G= n.12+135G= n.558+135G= n.592G= n.564+135G= n.523+135G= c.-57+135G= (n.-57+135G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-664G= (n.-664G=) c.-785G= (n.-785G=) n.595+135G= n.543+135G= | |
| X | g.154412350G>T | CA2695120583 | TAFAZZIN | n.666+136G>T n.225+136G>T n.336G>T n.197G>T c.292+136G>T (n.292+136G>T) n.339G>T n.129+136G>T c.238+136G>T (n.238+136G>T) n.732G>T n.551+136G>T n.291+136G>T c.-57+398G>T (n.-57+398G>T) c.157+136G>T (n.157+136G>T) n.399+136G>T n.290+136G>T c.163+344G>T (n.163+344G>T) c.54+136G>T n.12+136G>T n.558+136G>T n.593G>T n.564+136G>T n.523+136G>T c.-57+136G>T (n.-57+136G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) n.595+136G>T n.543+136G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412351G>A | CA2695120587 | TAFAZZIN | n.666+137G>A n.225+137G>A n.337G>A n.198G>A c.292+137G>A (n.292+137G>A) n.340G>A n.129+137G>A c.238+137G>A (n.238+137G>A) n.733G>A n.551+137G>A n.291+137G>A c.-57+399G>A (n.-57+399G>A) c.157+137G>A (n.157+137G>A) n.399+137G>A n.290+137G>A c.163+345G>A (n.163+345G>A) c.54+137G>A n.12+137G>A n.558+137G>A n.594G>A n.564+137G>A n.523+137G>A c.-57+137G>A (n.-57+137G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) n.595+137G>A n.543+137G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412351G>T | CA2695120586 | TAFAZZIN | n.666+137G>T n.225+137G>T n.337G>T n.198G>T c.292+137G>T (n.292+137G>T) n.340G>T n.129+137G>T c.238+137G>T (n.238+137G>T) n.733G>T n.551+137G>T n.291+137G>T c.-57+399G>T (n.-57+399G>T) c.157+137G>T (n.157+137G>T) n.399+137G>T n.290+137G>T c.163+345G>T (n.163+345G>T) c.54+137G>T n.12+137G>T n.558+137G>T n.594G>T n.564+137G>T n.523+137G>T c.-57+137G>T (n.-57+137G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) n.595+137G>T n.543+137G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412352C>A | CA2695120588 | TAFAZZIN | n.666+138C>A n.225+138C>A n.338C>A n.199C>A c.292+138C>A (n.292+138C>A) n.341C>A n.129+138C>A c.238+138C>A (n.238+138C>A) n.734C>A n.551+138C>A n.291+138C>A c.-57+400C>A (n.-57+400C>A) c.157+138C>A (n.157+138C>A) n.399+138C>A n.290+138C>A c.163+346C>A (n.163+346C>A) c.54+138C>A n.12+138C>A n.558+138C>A n.595C>A n.564+138C>A n.523+138C>A c.-57+138C>A (n.-57+138C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-782C>A (n.-782C>A) n.595+138C>A n.543+138C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412355A>G | CA2508422734 | TAFAZZIN | n.666+141A>G n.225+141A>G n.341A>G n.202A>G c.292+141A>G (n.292+141A>G) n.344A>G n.129+141A>G c.238+141A>G (n.238+141A>G) n.737A>G n.551+141A>G n.291+141A>G c.-57+403A>G (n.-57+403A>G) c.157+141A>G (n.157+141A>G) n.399+141A>G n.290+141A>G c.163+349A>G (n.163+349A>G) c.54+141A>G n.12+141A>G n.558+141A>G n.598A>G n.564+141A>G n.523+141A>G c.-57+141A>G (n.-57+141A>G) c.-676A>G (n.-676A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) c.-779A>G (n.-779A>G) n.595+141A>G n.543+141A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412356G>C | CA2695120590 | TAFAZZIN | n.666+142G>C n.225+142G>C n.342G>C n.203G>C c.292+142G>C (n.292+142G>C) n.345G>C n.129+142G>C c.238+142G>C (n.238+142G>C) n.738G>C n.551+142G>C n.291+142G>C c.-57+404G>C (n.-57+404G>C) c.157+142G>C (n.157+142G>C) n.399+142G>C n.290+142G>C c.163+350G>C (n.163+350G>C) c.54+142G>C n.12+142G>C n.558+142G>C n.599G>C n.564+142G>C n.523+142G>C c.-57+142G>C (n.-57+142G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.-657G>C (n.-657G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) n.595+142G>C n.543+142G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412356G>T | CA2695120593 | TAFAZZIN | n.666+142G>T n.225+142G>T n.342G>T n.203G>T c.292+142G>T (n.292+142G>T) n.345G>T n.129+142G>T c.238+142G>T (n.238+142G>T) n.738G>T n.551+142G>T n.291+142G>T c.-57+404G>T (n.-57+404G>T) c.157+142G>T (n.157+142G>T) n.399+142G>T n.290+142G>T c.163+350G>T (n.163+350G>T) c.54+142G>T n.12+142G>T n.558+142G>T n.599G>T n.564+142G>T n.523+142G>T c.-57+142G>T (n.-57+142G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) n.595+142G>T n.543+142G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412356_154412357insGGCAGTGAGCC | CA2695120594 | TAFAZZIN | n.666+142_666+143insGGCAGTGAGCC n.225+142_225+143insGGCAGTGAGCC n.342_343insGGCAGTGAGCC n.203_204insGGCAGTGAGCC c.292+142_292+143insGGCAGTGAGCC (n.292+142_292+143insGGCAGTGAGCC) n.345_346insGGCAGTGAGCC n.129+142_129+143insGGCAGTGAGCC c.238+142_238+143insGGCAGTGAGCC (n.238+142_238+143insGGCAGTGAGCC) n.738_739insGGCAGTGAGCC n.551+142_551+143insGGCAGTGAGCC n.291+142_291+143insGGCAGTGAGCC c.-57+404_-57+405insGGCAGTGAGCC (n.-57+404_-57+405insGGCAGTGAGCC) c.157+142_157+143insGGCAGTGAGCC (n.157+142_157+143insGGCAGTGAGCC) n.399+142_399+143insGGCAGTGAGCC n.290+142_290+143insGGCAGTGAGCC c.163+350_163+351insGGCAGTGAGCC (n.163+350_163+351insGGCAGTGAGCC) c.54+142_54+143insGGCAGTGAGCC n.12+142_12+143insGGCAGTGAGCC n.558+142_558+143insGGCAGTGAGCC n.599_600insGGCAGTGAGCC n.564+142_564+143insGGCAGTGAGCC n.523+142_523+143insGGCAGTGAGCC c.-57+142_-57+143insGGCAGTGAGCC (n.-57+142_-57+143insGGCAGTGAGCC) c.-675_-674insGGCAGTGAGCC (n.-675_-674insGGCAGTGAGCC) c.-657_-656insGGCAGTGAGCC (n.-657_-656insGGCAGTGAGCC) c.-778_-777insGGCAGTGAGCC (n.-778_-777insGGCAGTGAGCC) n.595+142_595+143insGGCAGTGAGCC n.543+142_543+143insGGCAGTGAGCC | gnomAD v4 |
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| X | g.154412358C>G | CA873333895 | TAFAZZIN | n.666+144C>G n.225+144C>G n.344C>G n.205C>G c.292+144C>G (n.292+144C>G) n.347C>G n.129+144C>G c.238+144C>G (n.238+144C>G) n.740C>G n.551+144C>G n.291+144C>G c.-57+406C>G (n.-57+406C>G) c.157+144C>G (n.157+144C>G) n.399+144C>G n.290+144C>G c.163+352C>G (n.163+352C>G) c.54+144C>G n.12+144C>G n.558+144C>G n.601C>G n.564+144C>G n.523+144C>G c.-57+144C>G (n.-57+144C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) c.-776C>G (n.-776C>G) n.595+144C>G n.543+144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412358C>T | CA2695120596 | TAFAZZIN | n.666+144C>T n.225+144C>T n.344C>T n.205C>T c.292+144C>T (n.292+144C>T) n.347C>T n.129+144C>T c.238+144C>T (n.238+144C>T) n.740C>T n.551+144C>T n.291+144C>T c.-57+406C>T (n.-57+406C>T) c.157+144C>T (n.157+144C>T) n.399+144C>T n.290+144C>T c.163+352C>T (n.163+352C>T) c.54+144C>T n.12+144C>T n.558+144C>T n.601C>T n.564+144C>T n.523+144C>T c.-57+144C>T (n.-57+144C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) n.595+144C>T n.543+144C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412359T>C | CA2695120598 | TAFAZZIN | n.666+145T>C n.225+145T>C n.345T>C n.206T>C c.292+145T>C (n.292+145T>C) n.348T>C n.129+145T>C c.238+145T>C (n.238+145T>C) n.741T>C n.551+145T>C n.291+145T>C c.-57+407T>C (n.-57+407T>C) c.157+145T>C (n.157+145T>C) n.399+145T>C n.290+145T>C c.163+353T>C (n.163+353T>C) c.54+145T>C n.12+145T>C n.558+145T>C n.602T>C n.564+145T>C n.523+145T>C c.-57+145T>C (n.-57+145T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.-775T>C (n.-775T>C) n.595+145T>C n.543+145T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412361G>C | CA2695120602 | TAFAZZIN | n.666+147G>C n.225+147G>C n.347G>C n.208G>C c.292+147G>C (n.292+147G>C) n.350G>C n.129+147G>C c.238+147G>C (n.238+147G>C) n.743G>C n.551+147G>C n.291+147G>C c.-57+409G>C (n.-57+409G>C) c.157+147G>C (n.157+147G>C) n.399+147G>C n.290+147G>C c.163+355G>C (n.163+355G>C) c.54+147G>C n.12+147G>C n.558+147G>C n.604G>C n.564+147G>C n.523+147G>C c.-57+147G>C (n.-57+147G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) n.595+147G>C n.543+147G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412361G>T | CA2695120604 | TAFAZZIN | n.666+147G>T n.225+147G>T n.347G>T n.208G>T c.292+147G>T (n.292+147G>T) n.350G>T n.129+147G>T c.238+147G>T (n.238+147G>T) n.743G>T n.551+147G>T n.291+147G>T c.-57+409G>T (n.-57+409G>T) c.157+147G>T (n.157+147G>T) n.399+147G>T n.290+147G>T c.163+355G>T (n.163+355G>T) c.54+147G>T n.12+147G>T n.558+147G>T n.604G>T n.564+147G>T n.523+147G>T c.-57+147G>T (n.-57+147G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) n.595+147G>T n.543+147G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412362G= | CA2466674983 | TAFAZZIN | n.666+148G= n.225+148G= n.348G= n.209G= c.292+148G= (n.292+148G=) n.351G= n.129+148G= c.238+148G= (n.238+148G=) n.744G= n.551+148G= n.291+148G= c.-57+410G= (n.-57+410G=) c.157+148G= (n.157+148G=) n.399+148G= n.290+148G= c.163+356G= (n.163+356G=) c.54+148G= n.12+148G= n.558+148G= n.605G= n.564+148G= n.523+148G= c.-57+148G= (n.-57+148G=) c.-669G= (n.-669G=) c.-651G= (n.-651G=) c.-772G= (n.-772G=) n.595+148G= n.543+148G= | |
| X | g.154412362G>T | CA2466674984 | TAFAZZIN | n.666+148G>T n.225+148G>T n.348G>T n.209G>T c.292+148G>T (n.292+148G>T) n.351G>T n.129+148G>T c.238+148G>T (n.238+148G>T) n.744G>T n.551+148G>T n.291+148G>T c.-57+410G>T (n.-57+410G>T) c.157+148G>T (n.157+148G>T) n.399+148G>T n.290+148G>T c.163+356G>T (n.163+356G>T) c.54+148G>T n.12+148G>T n.558+148G>T n.605G>T n.564+148G>T n.523+148G>T c.-57+148G>T (n.-57+148G>T) c.-669G>T (n.-669G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) n.595+148G>T n.543+148G>T | dbSNP |
| X | g.154412363A= | CA2466674985 | TAFAZZIN | n.666+149A= n.225+149A= n.349A= n.210A= c.292+149A= (n.292+149A=) n.352A= n.129+149A= c.238+149A= (n.238+149A=) n.745A= n.551+149A= n.291+149A= c.-57+411A= (n.-57+411A=) c.157+149A= (n.157+149A=) n.399+149A= n.290+149A= c.163+357A= (n.163+357A=) c.54+149A= n.12+149A= n.558+149A= n.606A= n.564+149A= n.523+149A= c.-57+149A= (n.-57+149A=) c.-668A= (n.-668A=) c.-650A= (n.-650A=) c.-771A= (n.-771A=) n.595+149A= n.543+149A= | |
| X | g.154412363A>T | CA2466674986 | TAFAZZIN | n.666+149A>T n.225+149A>T n.349A>T n.210A>T c.292+149A>T (n.292+149A>T) n.352A>T n.129+149A>T c.238+149A>T (n.238+149A>T) n.745A>T n.551+149A>T n.291+149A>T c.-57+411A>T (n.-57+411A>T) c.157+149A>T (n.157+149A>T) n.399+149A>T n.290+149A>T c.163+357A>T (n.163+357A>T) c.54+149A>T n.12+149A>T n.558+149A>T n.606A>T n.564+149A>T n.523+149A>T c.-57+149A>T (n.-57+149A>T) c.-668A>T (n.-668A>T) c.-650A>T (n.-650A>T) c.-771A>T (n.-771A>T) n.595+149A>T n.543+149A>T | dbSNP |
| X | g.154412365T>A | CA2695120605 | TAFAZZIN | n.666+151T>A n.225+151T>A n.351T>A n.212T>A c.292+151T>A (n.292+151T>A) n.354T>A n.129+151T>A c.238+151T>A (n.238+151T>A) n.747T>A n.551+151T>A n.291+151T>A c.-57+413T>A (n.-57+413T>A) c.157+151T>A (n.157+151T>A) n.399+151T>A n.290+151T>A c.163+359T>A (n.163+359T>A) c.54+151T>A n.12+151T>A n.558+151T>A n.608T>A n.564+151T>A n.523+151T>A c.-57+151T>A (n.-57+151T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) c.-648T>A (n.-648T>A) c.-769T>A (n.-769T>A) n.595+151T>A n.543+151T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412365T>C | CA2695120607 | TAFAZZIN | n.666+151T>C n.225+151T>C n.351T>C n.212T>C c.292+151T>C (n.292+151T>C) n.354T>C n.129+151T>C c.238+151T>C (n.238+151T>C) n.747T>C n.551+151T>C n.291+151T>C c.-57+413T>C (n.-57+413T>C) c.157+151T>C (n.157+151T>C) n.399+151T>C n.290+151T>C c.163+359T>C (n.163+359T>C) c.54+151T>C n.12+151T>C n.558+151T>C n.608T>C n.564+151T>C n.523+151T>C c.-57+151T>C (n.-57+151T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-648T>C (n.-648T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) n.595+151T>C n.543+151T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.154412367G= | CA2466674987 | TAFAZZIN | n.666+153G= n.225+153G= n.353G= n.214G= c.292+153G= (n.292+153G=) n.356G= n.129+153G= c.238+153G= (n.238+153G=) n.749G= n.551+153G= n.291+153G= c.-57+415G= (n.-57+415G=) c.157+153G= (n.157+153G=) n.399+153G= n.290+153G= c.163+361G= (n.163+361G=) c.54+153G= n.12+153G= n.558+153G= n.610G= n.564+153G= n.523+153G= c.-57+153G= (n.-57+153G=) c.-664G= (n.-664G=) c.-646G= (n.-646G=) c.-767G= (n.-767G=) n.595+153G= n.543+153G= | |
| X | g.154412367G>T | CA2695120608 | TAFAZZIN | n.666+153G>T n.225+153G>T n.353G>T n.214G>T c.292+153G>T (n.292+153G>T) n.356G>T n.129+153G>T c.238+153G>T (n.238+153G>T) n.749G>T n.551+153G>T n.291+153G>T c.-57+415G>T (n.-57+415G>T) c.157+153G>T (n.157+153G>T) n.399+153G>T n.290+153G>T c.163+361G>T (n.163+361G>T) c.54+153G>T n.12+153G>T n.558+153G>T n.610G>T n.564+153G>T n.523+153G>T c.-57+153G>T (n.-57+153G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) n.595+153G>T n.543+153G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412368T>A | CA2695120611 | TAFAZZIN | n.666+154T>A n.225+154T>A n.354T>A n.215T>A c.292+154T>A (n.292+154T>A) n.357T>A n.129+154T>A c.238+154T>A (n.238+154T>A) n.750T>A n.551+154T>A n.291+154T>A c.-57+416T>A (n.-57+416T>A) c.157+154T>A (n.157+154T>A) n.399+154T>A n.290+154T>A c.163+362T>A (n.163+362T>A) c.54+154T>A n.12+154T>A n.558+154T>A n.611T>A n.564+154T>A n.523+154T>A c.-57+154T>A (n.-57+154T>A) c.-663T>A (n.-663T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) c.-766T>A (n.-766T>A) n.595+154T>A n.543+154T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412368T>C | CA2695120621 | TAFAZZIN | n.666+154T>C n.225+154T>C n.354T>C n.215T>C c.292+154T>C (n.292+154T>C) n.357T>C n.129+154T>C c.238+154T>C (n.238+154T>C) n.750T>C n.551+154T>C n.291+154T>C c.-57+416T>C (n.-57+416T>C) c.157+154T>C (n.157+154T>C) n.399+154T>C n.290+154T>C c.163+362T>C (n.163+362T>C) c.54+154T>C n.12+154T>C n.558+154T>C n.611T>C n.564+154T>C n.523+154T>C c.-57+154T>C (n.-57+154T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-766T>C (n.-766T>C) n.595+154T>C n.543+154T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412370G>A | CA2466674990 | TAFAZZIN | n.666+156G>A n.225+156G>A n.356G>A n.217G>A c.292+156G>A (n.292+156G>A) n.359G>A n.129+156G>A c.238+156G>A (n.238+156G>A) n.752G>A n.551+156G>A n.291+156G>A c.-57+418G>A (n.-57+418G>A) c.157+156G>A (n.157+156G>A) n.399+156G>A n.290+156G>A c.163+364G>A (n.163+364G>A) c.54+156G>A n.12+156G>A n.558+156G>A n.613G>A n.564+156G>A n.523+156G>A c.-57+156G>A (n.-57+156G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) n.595+156G>A n.543+156G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412370G= | CA2466674989 | TAFAZZIN | n.666+156G= n.225+156G= n.356G= n.217G= c.292+156G= (n.292+156G=) n.359G= n.129+156G= c.238+156G= (n.238+156G=) n.752G= n.551+156G= n.291+156G= c.-57+418G= (n.-57+418G=) c.157+156G= (n.157+156G=) n.399+156G= n.290+156G= c.163+364G= (n.163+364G=) c.54+156G= n.12+156G= n.558+156G= n.613G= n.564+156G= n.523+156G= c.-57+156G= (n.-57+156G=) c.-661G= (n.-661G=) c.-643G= (n.-643G=) c.-764G= (n.-764G=) n.595+156G= n.543+156G= | |
| X | g.154412371C>A | CA2695120627 | TAFAZZIN | n.666+157C>A n.225+157C>A n.357C>A n.218C>A c.292+157C>A (n.292+157C>A) n.360C>A n.129+157C>A c.238+157C>A (n.238+157C>A) n.753C>A n.551+157C>A n.291+157C>A c.-57+419C>A (n.-57+419C>A) c.157+157C>A (n.157+157C>A) n.399+157C>A n.290+157C>A c.163+365C>A (n.163+365C>A) c.54+157C>A n.12+157C>A n.558+157C>A n.614C>A n.564+157C>A n.523+157C>A c.-57+157C>A (n.-57+157C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) n.595+157C>A n.543+157C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412371C= | CA2466674991 | TAFAZZIN | n.666+157C= n.225+157C= n.357C= n.218C= c.292+157C= (n.292+157C=) n.360C= n.129+157C= c.238+157C= (n.238+157C=) n.753C= n.551+157C= n.291+157C= c.-57+419C= (n.-57+419C=) c.157+157C= (n.157+157C=) n.399+157C= n.290+157C= c.163+365C= (n.163+365C=) c.54+157C= n.12+157C= n.558+157C= n.614C= n.564+157C= n.523+157C= c.-57+157C= (n.-57+157C=) c.-660C= (n.-660C=) c.-642C= (n.-642C=) c.-763C= (n.-763C=) n.595+157C= n.543+157C= | |
| X | g.154412371C>T | CA337285676 | TAFAZZIN | n.666+157C>T n.225+157C>T n.357C>T n.218C>T c.292+157C>T (n.292+157C>T) n.360C>T n.129+157C>T c.238+157C>T (n.238+157C>T) n.753C>T n.551+157C>T n.291+157C>T c.-57+419C>T (n.-57+419C>T) c.157+157C>T (n.157+157C>T) n.399+157C>T n.290+157C>T c.163+365C>T (n.163+365C>T) c.54+157C>T n.12+157C>T n.558+157C>T n.614C>T n.564+157C>T n.523+157C>T c.-57+157C>T (n.-57+157C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) n.595+157C>T n.543+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412372T>A | CA2695120630 | TAFAZZIN | n.666+158T>A n.225+158T>A n.358T>A n.219T>A c.292+158T>A (n.292+158T>A) n.361T>A n.129+158T>A c.238+158T>A (n.238+158T>A) n.754T>A n.551+158T>A n.291+158T>A c.-57+420T>A (n.-57+420T>A) c.157+158T>A (n.157+158T>A) n.399+158T>A n.290+158T>A c.163+366T>A (n.163+366T>A) c.54+158T>A n.12+158T>A n.558+158T>A n.615T>A n.564+158T>A n.523+158T>A c.-57+158T>A (n.-57+158T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) c.-762T>A (n.-762T>A) n.595+158T>A n.543+158T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412374_154412375insCTCAGGGATGC | CA2695120632 | TAFAZZIN | n.666+160_666+161insCTCAGGGATGC n.225+160_225+161insCTCAGGGATGC n.360_361insCTCAGGGATGC n.221_222insCTCAGGGATGC c.292+160_292+161insCTCAGGGATGC (n.292+160_292+161insCTCAGGGATGC) n.363_364insCTCAGGGATGC n.129+160_129+161insCTCAGGGATGC c.238+160_238+161insCTCAGGGATGC (n.238+160_238+161insCTCAGGGATGC) n.756_757insCTCAGGGATGC n.551+160_551+161insCTCAGGGATGC n.291+160_291+161insCTCAGGGATGC c.-57+422_-57+423insCTCAGGGATGC (n.-57+422_-57+423insCTCAGGGATGC) c.157+160_157+161insCTCAGGGATGC (n.157+160_157+161insCTCAGGGATGC) n.399+160_399+161insCTCAGGGATGC n.290+160_290+161insCTCAGGGATGC c.163+368_163+369insCTCAGGGATGC (n.163+368_163+369insCTCAGGGATGC) c.54+160_54+161insCTCAGGGATGC n.12+160_12+161insCTCAGGGATGC n.558+160_558+161insCTCAGGGATGC n.617_618insCTCAGGGATGC n.564+160_564+161insCTCAGGGATGC n.523+160_523+161insCTCAGGGATGC c.-57+160_-57+161insCTCAGGGATGC (n.-57+160_-57+161insCTCAGGGATGC) c.-657_-656insCTCAGGGATGC (n.-657_-656insCTCAGGGATGC) c.-639_-638insCTCAGGGATGC (n.-639_-638insCTCAGGGATGC) c.-760_-759insCTCAGGGATGC (n.-760_-759insCTCAGGGATGC) n.595+160_595+161insCTCAGGGATGC n.543+160_543+161insCTCAGGGATGC | gnomAD v4 |