Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154412270C>T | CA1138574804 | TAFAZZIN | n.666+56C>T n.225+56C>T n.256C>T n.117C>T c.292+56C>T (n.292+56C>T) n.259C>T n.129+56C>T c.238+56C>T (n.238+56C>T) n.652C>T n.551+56C>T n.291+56C>T c.-57+318C>T (n.-57+318C>T) c.157+56C>T (n.157+56C>T) n.399+56C>T n.290+56C>T c.163+264C>T (n.163+264C>T) c.54+56C>T n.12+56C>T n.558+56C>T n.513C>T n.564+56C>T n.523+56C>T c.-57+56C>T (n.-57+56C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) n.595+56C>T n.543+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154412271C>T | CA2695120442 | TAFAZZIN | n.666+57C>T n.225+57C>T n.257C>T n.118C>T c.292+57C>T (n.292+57C>T) n.260C>T n.129+57C>T c.238+57C>T (n.238+57C>T) n.653C>T n.551+57C>T n.291+57C>T c.-57+319C>T (n.-57+319C>T) c.157+57C>T (n.157+57C>T) n.399+57C>T n.290+57C>T c.163+265C>T (n.163+265C>T) c.54+57C>T n.12+57C>T n.558+57C>T n.514C>T n.564+57C>T n.523+57C>T c.-57+57C>T (n.-57+57C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) n.595+57C>T n.543+57C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412272A= | CA2466674958 | TAFAZZIN | n.666+58A= n.225+58A= n.258A= n.119A= c.292+58A= (n.292+58A=) n.261A= n.129+58A= c.238+58A= (n.238+58A=) n.654A= n.551+58A= n.291+58A= c.-57+320A= (n.-57+320A=) c.157+58A= (n.157+58A=) n.399+58A= n.290+58A= c.163+266A= (n.163+266A=) c.54+58A= n.12+58A= n.558+58A= n.515A= n.564+58A= n.523+58A= c.-57+58A= (n.-57+58A=) c.-759A= (n.-759A=) c.-741A= (n.-741A=) c.-862A= (n.-862A=) n.595+58A= n.543+58A= | |
X | g.154412272A>G | CA2695120443 | TAFAZZIN | n.666+58A>G n.225+58A>G n.258A>G n.119A>G c.292+58A>G (n.292+58A>G) n.261A>G n.129+58A>G c.238+58A>G (n.238+58A>G) n.654A>G n.551+58A>G n.291+58A>G c.-57+320A>G (n.-57+320A>G) c.157+58A>G (n.157+58A>G) n.399+58A>G n.290+58A>G c.163+266A>G (n.163+266A>G) c.54+58A>G n.12+58A>G n.558+58A>G n.515A>G n.564+58A>G n.523+58A>G c.-57+58A>G (n.-57+58A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-741A>G (n.-741A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) n.595+58A>G n.543+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412273G>A | CA2695120446 | TAFAZZIN | n.666+59G>A n.225+59G>A n.259G>A n.120G>A c.292+59G>A (n.292+59G>A) n.262G>A n.129+59G>A c.238+59G>A (n.238+59G>A) n.655G>A n.551+59G>A n.291+59G>A c.-57+321G>A (n.-57+321G>A) c.157+59G>A (n.157+59G>A) n.399+59G>A n.290+59G>A c.163+267G>A (n.163+267G>A) c.54+59G>A n.12+59G>A n.558+59G>A n.516G>A n.564+59G>A n.523+59G>A c.-57+59G>A (n.-57+59G>A) c.-758G>A (n.-758G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) n.595+59G>A n.543+59G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412273G>C | CA2695120447 | TAFAZZIN | n.666+59G>C n.225+59G>C n.259G>C n.120G>C c.292+59G>C (n.292+59G>C) n.262G>C n.129+59G>C c.238+59G>C (n.238+59G>C) n.655G>C n.551+59G>C n.291+59G>C c.-57+321G>C (n.-57+321G>C) c.157+59G>C (n.157+59G>C) n.399+59G>C n.290+59G>C c.163+267G>C (n.163+267G>C) c.54+59G>C n.12+59G>C n.558+59G>C n.516G>C n.564+59G>C n.523+59G>C c.-57+59G>C (n.-57+59G>C) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-861G>C (n.-861G>C) n.595+59G>C n.543+59G>C | gnomAD v4 |
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X | g.154412282G>C | CA1138574813 | TAFAZZIN | n.666+68G>C n.225+68G>C n.268G>C n.129G>C c.292+68G>C (n.292+68G>C) n.271G>C n.129+68G>C c.238+68G>C (n.238+68G>C) n.664G>C n.551+68G>C n.291+68G>C c.-57+330G>C (n.-57+330G>C) c.157+68G>C (n.157+68G>C) n.399+68G>C n.290+68G>C c.163+276G>C (n.163+276G>C) c.54+68G>C n.12+68G>C n.558+68G>C n.525G>C n.564+68G>C n.523+68G>C c.-57+68G>C (n.-57+68G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) c.-852G>C (n.-852G>C) n.595+68G>C n.543+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154412282G>T | CA2695120471 | TAFAZZIN | n.666+68G>T n.225+68G>T n.268G>T n.129G>T c.292+68G>T (n.292+68G>T) n.271G>T n.129+68G>T c.238+68G>T (n.238+68G>T) n.664G>T n.551+68G>T n.291+68G>T c.-57+330G>T (n.-57+330G>T) c.157+68G>T (n.157+68G>T) n.399+68G>T n.290+68G>T c.163+276G>T (n.163+276G>T) c.54+68G>T n.12+68G>T n.558+68G>T n.525G>T n.564+68G>T n.523+68G>T c.-57+68G>T (n.-57+68G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) n.595+68G>T n.543+68G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154412284A>G | CA873333882 | TAFAZZIN | n.666+70A>G n.225+70A>G n.270A>G n.131A>G c.292+70A>G (n.292+70A>G) n.273A>G n.129+70A>G c.238+70A>G (n.238+70A>G) n.666A>G n.551+70A>G n.291+70A>G c.-57+332A>G (n.-57+332A>G) c.157+70A>G (n.157+70A>G) n.399+70A>G n.290+70A>G c.163+278A>G (n.163+278A>G) c.54+70A>G n.12+70A>G n.558+70A>G n.527A>G n.564+70A>G n.523+70A>G c.-57+70A>G (n.-57+70A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-850A>G (n.-850A>G) n.595+70A>G n.543+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154412289C>T | CA2695120485 | TAFAZZIN | n.666+75C>T n.225+75C>T n.275C>T n.136C>T c.292+75C>T (n.292+75C>T) n.278C>T n.129+75C>T c.238+75C>T (n.238+75C>T) n.671C>T n.551+75C>T n.291+75C>T c.-57+337C>T (n.-57+337C>T) c.157+75C>T (n.157+75C>T) n.399+75C>T n.290+75C>T c.163+283C>T (n.163+283C>T) c.54+75C>T n.12+75C>T n.558+75C>T n.532C>T n.564+75C>T n.523+75C>T c.-57+75C>T (n.-57+75C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) n.595+75C>T n.543+75C>T | gnomAD v4 |
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X | g.154412309A>T | CA2579738667 | TAFAZZIN | n.666+95A>T n.225+95A>T n.295A>T n.156A>T c.292+95A>T (n.292+95A>T) n.298A>T n.129+95A>T c.238+95A>T (n.238+95A>T) n.691A>T n.551+95A>T n.291+95A>T c.-57+357A>T (n.-57+357A>T) c.157+95A>T (n.157+95A>T) n.399+95A>T n.290+95A>T c.163+303A>T (n.163+303A>T) c.54+95A>T n.12+95A>T n.558+95A>T n.552A>T n.564+95A>T n.523+95A>T c.-57+95A>T (n.-57+95A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) c.-704A>T (n.-704A>T) c.-825A>T (n.-825A>T) n.595+95A>T n.543+95A>T | |
X | g.154412311G>A | CA873333884 | TAFAZZIN | n.666+97G>A n.225+97G>A n.297G>A n.158G>A c.292+97G>A (n.292+97G>A) n.300G>A n.129+97G>A c.238+97G>A (n.238+97G>A) n.693G>A n.551+97G>A n.291+97G>A c.-57+359G>A (n.-57+359G>A) c.157+97G>A (n.157+97G>A) n.399+97G>A n.290+97G>A c.163+305G>A (n.163+305G>A) c.54+97G>A n.12+97G>A n.558+97G>A n.554G>A n.564+97G>A n.523+97G>A c.-57+97G>A (n.-57+97G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) n.595+97G>A n.543+97G>A | dbSNP |
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X | g.154412316C>T | CA873333889 | TAFAZZIN | n.666+102C>T n.225+102C>T n.302C>T n.163C>T c.292+102C>T (n.292+102C>T) n.305C>T n.129+102C>T c.238+102C>T (n.238+102C>T) n.698C>T n.551+102C>T n.291+102C>T c.-57+364C>T (n.-57+364C>T) c.157+102C>T (n.157+102C>T) n.399+102C>T n.290+102C>T c.163+310C>T (n.163+310C>T) c.54+102C>T n.12+102C>T n.558+102C>T n.559C>T n.564+102C>T n.523+102C>T c.-57+102C>T (n.-57+102C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) n.595+102C>T n.543+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412317C>A | CA2695120520 | TAFAZZIN | n.666+103C>A n.225+103C>A n.303C>A n.164C>A c.292+103C>A (n.292+103C>A) n.306C>A n.129+103C>A c.238+103C>A (n.238+103C>A) n.699C>A n.551+103C>A n.291+103C>A c.-57+365C>A (n.-57+365C>A) c.157+103C>A (n.157+103C>A) n.399+103C>A n.290+103C>A c.163+311C>A (n.163+311C>A) c.54+103C>A n.12+103C>A n.558+103C>A n.560C>A n.564+103C>A n.523+103C>A c.-57+103C>A (n.-57+103C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) n.595+103C>A n.543+103C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412318T>C | CA873333890 | TAFAZZIN | n.666+104T>C n.225+104T>C n.304T>C n.165T>C c.292+104T>C (n.292+104T>C) n.307T>C n.129+104T>C c.238+104T>C (n.238+104T>C) n.700T>C n.551+104T>C n.291+104T>C c.-57+366T>C (n.-57+366T>C) c.157+104T>C (n.157+104T>C) n.399+104T>C n.290+104T>C c.163+312T>C (n.163+312T>C) c.54+104T>C n.12+104T>C n.558+104T>C n.561T>C n.564+104T>C n.523+104T>C c.-57+104T>C (n.-57+104T>C) c.-713T>C (n.-713T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) n.595+104T>C n.543+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412318T>G | CA2695120522 | TAFAZZIN | n.666+104T>G n.225+104T>G n.304T>G n.165T>G c.292+104T>G (n.292+104T>G) n.307T>G n.129+104T>G c.238+104T>G (n.238+104T>G) n.700T>G n.551+104T>G n.291+104T>G c.-57+366T>G (n.-57+366T>G) c.157+104T>G (n.157+104T>G) n.399+104T>G n.290+104T>G c.163+312T>G (n.163+312T>G) c.54+104T>G n.12+104T>G n.558+104T>G n.561T>G n.564+104T>G n.523+104T>G c.-57+104T>G (n.-57+104T>G) c.-713T>G (n.-713T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) n.595+104T>G n.543+104T>G | gnomAD v4 |
X | g.154412318T= | CA2466674969 | TAFAZZIN | n.666+104T= n.225+104T= n.304T= n.165T= c.292+104T= (n.292+104T=) n.307T= n.129+104T= c.238+104T= (n.238+104T=) n.700T= n.551+104T= n.291+104T= c.-57+366T= (n.-57+366T=) c.157+104T= (n.157+104T=) n.399+104T= n.290+104T= c.163+312T= (n.163+312T=) c.54+104T= n.12+104T= n.558+104T= n.561T= n.564+104T= n.523+104T= c.-57+104T= (n.-57+104T=) c.-713T= (n.-713T=) c.-695T= (n.-695T=) c.-816T= (n.-816T=) n.595+104T= n.543+104T= | |
X | g.154412319G>T | CA2695120524 | TAFAZZIN | n.666+105G>T n.225+105G>T n.305G>T n.166G>T c.292+105G>T (n.292+105G>T) n.308G>T n.129+105G>T c.238+105G>T (n.238+105G>T) n.701G>T n.551+105G>T n.291+105G>T c.-57+367G>T (n.-57+367G>T) c.157+105G>T (n.157+105G>T) n.399+105G>T n.290+105G>T c.163+313G>T (n.163+313G>T) c.54+105G>T n.12+105G>T n.558+105G>T n.562G>T n.564+105G>T n.523+105G>T c.-57+105G>T (n.-57+105G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) n.595+105G>T n.543+105G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412320G>A | CA2695120525 | TAFAZZIN | n.666+106G>A n.225+106G>A n.306G>A n.167G>A c.292+106G>A (n.292+106G>A) n.309G>A n.129+106G>A c.238+106G>A (n.238+106G>A) n.702G>A n.551+106G>A n.291+106G>A c.-57+368G>A (n.-57+368G>A) c.157+106G>A (n.157+106G>A) n.399+106G>A n.290+106G>A c.163+314G>A (n.163+314G>A) c.54+106G>A n.12+106G>A n.558+106G>A n.563G>A n.564+106G>A n.523+106G>A c.-57+106G>A (n.-57+106G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) n.595+106G>A n.543+106G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412320G>T | CA2695120526 | TAFAZZIN | n.666+106G>T n.225+106G>T n.306G>T n.167G>T c.292+106G>T (n.292+106G>T) n.309G>T n.129+106G>T c.238+106G>T (n.238+106G>T) n.702G>T n.551+106G>T n.291+106G>T c.-57+368G>T (n.-57+368G>T) c.157+106G>T (n.157+106G>T) n.399+106G>T n.290+106G>T c.163+314G>T (n.163+314G>T) c.54+106G>T n.12+106G>T n.558+106G>T n.563G>T n.564+106G>T n.523+106G>T c.-57+106G>T (n.-57+106G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) n.595+106G>T n.543+106G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412321C>A | CA2695120528 | TAFAZZIN | n.666+107C>A n.225+107C>A n.307C>A n.168C>A c.292+107C>A (n.292+107C>A) n.310C>A n.129+107C>A c.238+107C>A (n.238+107C>A) n.703C>A n.551+107C>A n.291+107C>A c.-57+369C>A (n.-57+369C>A) c.157+107C>A (n.157+107C>A) n.399+107C>A n.290+107C>A c.163+315C>A (n.163+315C>A) c.54+107C>A n.12+107C>A n.558+107C>A n.564C>A n.564+107C>A n.523+107C>A c.-57+107C>A (n.-57+107C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) n.595+107C>A n.543+107C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412322A= | CA2466674970 | TAFAZZIN | n.666+108A= n.225+108A= n.308A= n.169A= c.292+108A= (n.292+108A=) n.311A= n.129+108A= c.238+108A= (n.238+108A=) n.704A= n.551+108A= n.291+108A= c.-57+370A= (n.-57+370A=) c.157+108A= (n.157+108A=) n.399+108A= n.290+108A= c.163+316A= (n.163+316A=) c.54+108A= n.12+108A= n.558+108A= n.565A= n.564+108A= n.523+108A= c.-57+108A= (n.-57+108A=) c.-709A= (n.-709A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-812A= (n.-812A=) n.595+108A= n.543+108A= | |
X | g.154412322A>G | CA645173685 | TAFAZZIN | n.666+108A>G n.225+108A>G n.308A>G n.169A>G c.292+108A>G (n.292+108A>G) n.311A>G n.129+108A>G c.238+108A>G (n.238+108A>G) n.704A>G n.551+108A>G n.291+108A>G c.-57+370A>G (n.-57+370A>G) c.157+108A>G (n.157+108A>G) n.399+108A>G n.290+108A>G c.163+316A>G (n.163+316A>G) c.54+108A>G n.12+108A>G n.558+108A>G n.565A>G n.564+108A>G n.523+108A>G c.-57+108A>G (n.-57+108A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-812A>G (n.-812A>G) n.595+108A>G n.543+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412323C>A | CA2695120531 | TAFAZZIN | n.666+109C>A n.225+109C>A n.309C>A n.170C>A c.292+109C>A (n.292+109C>A) n.312C>A n.129+109C>A c.238+109C>A (n.238+109C>A) n.705C>A n.551+109C>A n.291+109C>A c.-57+371C>A (n.-57+371C>A) c.157+109C>A (n.157+109C>A) n.399+109C>A n.290+109C>A c.163+317C>A (n.163+317C>A) c.54+109C>A n.12+109C>A n.558+109C>A n.566C>A n.564+109C>A n.523+109C>A c.-57+109C>A (n.-57+109C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) n.595+109C>A n.543+109C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412324T>C | CA2532101472 | TAFAZZIN | n.666+110T>C n.225+110T>C n.310T>C n.171T>C c.292+110T>C (n.292+110T>C) n.313T>C n.129+110T>C c.238+110T>C (n.238+110T>C) n.706T>C n.551+110T>C n.291+110T>C c.-57+372T>C (n.-57+372T>C) c.157+110T>C (n.157+110T>C) n.399+110T>C n.290+110T>C c.163+318T>C (n.163+318T>C) c.54+110T>C n.12+110T>C n.558+110T>C n.567T>C n.564+110T>C n.523+110T>C c.-57+110T>C (n.-57+110T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-810T>C (n.-810T>C) n.595+110T>C n.543+110T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412326C>A | CA2695120535 | TAFAZZIN | n.666+112C>A n.225+112C>A n.312C>A n.173C>A c.292+112C>A (n.292+112C>A) n.315C>A n.129+112C>A c.238+112C>A (n.238+112C>A) n.708C>A n.551+112C>A n.291+112C>A c.-57+374C>A (n.-57+374C>A) c.157+112C>A (n.157+112C>A) n.399+112C>A n.290+112C>A c.163+320C>A (n.163+320C>A) c.54+112C>A n.12+112C>A n.558+112C>A n.569C>A n.564+112C>A n.523+112C>A c.-57+112C>A (n.-57+112C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) n.595+112C>A n.543+112C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412327G>A | CA2504901744 | TAFAZZIN | n.666+113G>A n.225+113G>A n.313G>A n.174G>A c.292+113G>A (n.292+113G>A) n.316G>A n.129+113G>A c.238+113G>A (n.238+113G>A) n.709G>A n.551+113G>A n.291+113G>A c.-57+375G>A (n.-57+375G>A) c.157+113G>A (n.157+113G>A) n.399+113G>A n.290+113G>A c.163+321G>A (n.163+321G>A) c.54+113G>A n.12+113G>A n.558+113G>A n.570G>A n.564+113G>A n.523+113G>A c.-57+113G>A (n.-57+113G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-807G>A (n.-807G>A) n.595+113G>A n.543+113G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412328del | CA2524467809 | TAFAZZIN | n.666+114del n.225+114del n.314del n.175del c.292+114del (n.292+114del) n.317del n.129+114del c.238+114del (n.238+114del) n.710del n.551+114del n.291+114del c.-57+376del (n.-57+376del) c.157+114del (n.157+114del) n.399+114del n.290+114del c.163+322del (n.163+322del) c.54+114del n.12+114del n.558+114del n.571del n.564+114del n.523+114del c.-57+114del (n.-57+114del) c.-703del (n.-703del) c.-685del (n.-685del) c.-806del (n.-806del) n.595+114del n.543+114del | |
X | g.154412328G>T | CA2695120539 | TAFAZZIN | n.666+114G>T n.225+114G>T n.314G>T n.175G>T c.292+114G>T (n.292+114G>T) n.317G>T n.129+114G>T c.238+114G>T (n.238+114G>T) n.710G>T n.551+114G>T n.291+114G>T c.-57+376G>T (n.-57+376G>T) c.157+114G>T (n.157+114G>T) n.399+114G>T n.290+114G>T c.163+322G>T (n.163+322G>T) c.54+114G>T n.12+114G>T n.558+114G>T n.571G>T n.564+114G>T n.523+114G>T c.-57+114G>T (n.-57+114G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) n.595+114G>T n.543+114G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412330T>G | CA2695120541 | TAFAZZIN | n.666+116T>G n.225+116T>G n.316T>G n.177T>G c.292+116T>G (n.292+116T>G) n.319T>G n.129+116T>G c.238+116T>G (n.238+116T>G) n.712T>G n.551+116T>G n.291+116T>G c.-57+378T>G (n.-57+378T>G) c.157+116T>G (n.157+116T>G) n.399+116T>G n.290+116T>G c.163+324T>G (n.163+324T>G) c.54+116T>G n.12+116T>G n.558+116T>G n.573T>G n.564+116T>G n.523+116T>G c.-57+116T>G (n.-57+116T>G) c.-701T>G (n.-701T>G) c.-683T>G (n.-683T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) n.595+116T>G n.543+116T>G | gnomAD v4 |
X | g.154412331T>C | CA2695120542 | TAFAZZIN | n.666+117T>C n.225+117T>C n.317T>C n.178T>C c.292+117T>C (n.292+117T>C) n.320T>C n.129+117T>C c.238+117T>C (n.238+117T>C) n.713T>C n.551+117T>C n.291+117T>C c.-57+379T>C (n.-57+379T>C) c.157+117T>C (n.157+117T>C) n.399+117T>C n.290+117T>C c.163+325T>C (n.163+325T>C) c.54+117T>C n.12+117T>C n.558+117T>C n.574T>C n.564+117T>C n.523+117T>C c.-57+117T>C (n.-57+117T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) n.595+117T>C n.543+117T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412332C>T | CA2602697491 | TAFAZZIN | n.666+118C>T n.225+118C>T n.318C>T n.179C>T c.292+118C>T (n.292+118C>T) n.321C>T n.129+118C>T c.238+118C>T (n.238+118C>T) n.714C>T n.551+118C>T n.291+118C>T c.-57+380C>T (n.-57+380C>T) c.157+118C>T (n.157+118C>T) n.399+118C>T n.290+118C>T c.163+326C>T (n.163+326C>T) c.54+118C>T n.12+118C>T n.558+118C>T n.575C>T n.564+118C>T n.523+118C>T c.-57+118C>T (n.-57+118C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) n.595+118C>T n.543+118C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412333C= | CA2466674971 | TAFAZZIN | n.666+119C= n.225+119C= n.319C= n.180C= c.292+119C= (n.292+119C=) n.322C= n.129+119C= c.238+119C= (n.238+119C=) n.715C= n.551+119C= n.291+119C= c.-57+381C= (n.-57+381C=) c.157+119C= (n.157+119C=) n.399+119C= n.290+119C= c.163+327C= (n.163+327C=) c.54+119C= n.12+119C= n.558+119C= n.576C= n.564+119C= n.523+119C= c.-57+119C= (n.-57+119C=) c.-698C= (n.-698C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-801C= (n.-801C=) n.595+119C= n.543+119C= | |
X | g.154412333C>T | CA645173686 | TAFAZZIN | n.666+119C>T n.225+119C>T n.319C>T n.180C>T c.292+119C>T (n.292+119C>T) n.322C>T n.129+119C>T c.238+119C>T (n.238+119C>T) n.715C>T n.551+119C>T n.291+119C>T c.-57+381C>T (n.-57+381C>T) c.157+119C>T (n.157+119C>T) n.399+119C>T n.290+119C>T c.163+327C>T (n.163+327C>T) c.54+119C>T n.12+119C>T n.558+119C>T n.576C>T n.564+119C>T n.523+119C>T c.-57+119C>T (n.-57+119C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) n.595+119C>T n.543+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412334G>A | CA2466674973 | TAFAZZIN | n.666+120G>A n.225+120G>A n.320G>A n.181G>A c.292+120G>A (n.292+120G>A) n.323G>A n.129+120G>A c.238+120G>A (n.238+120G>A) n.716G>A n.551+120G>A n.291+120G>A c.-57+382G>A (n.-57+382G>A) c.157+120G>A (n.157+120G>A) n.399+120G>A n.290+120G>A c.163+328G>A (n.163+328G>A) c.54+120G>A n.12+120G>A n.558+120G>A n.577G>A n.564+120G>A n.523+120G>A c.-57+120G>A (n.-57+120G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) n.595+120G>A n.543+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412334G>C | CA2466674974 | TAFAZZIN | n.666+120G>C n.225+120G>C n.320G>C n.181G>C c.292+120G>C (n.292+120G>C) n.323G>C n.129+120G>C c.238+120G>C (n.238+120G>C) n.716G>C n.551+120G>C n.291+120G>C c.-57+382G>C (n.-57+382G>C) c.157+120G>C (n.157+120G>C) n.399+120G>C n.290+120G>C c.163+328G>C (n.163+328G>C) c.54+120G>C n.12+120G>C n.558+120G>C n.577G>C n.564+120G>C n.523+120G>C c.-57+120G>C (n.-57+120G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) n.595+120G>C n.543+120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412334G= | CA2466674972 | TAFAZZIN | n.666+120G= n.225+120G= n.320G= n.181G= c.292+120G= (n.292+120G=) n.323G= n.129+120G= c.238+120G= (n.238+120G=) n.716G= n.551+120G= n.291+120G= c.-57+382G= (n.-57+382G=) c.157+120G= (n.157+120G=) n.399+120G= n.290+120G= c.163+328G= (n.163+328G=) c.54+120G= n.12+120G= n.558+120G= n.577G= n.564+120G= n.523+120G= c.-57+120G= (n.-57+120G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-800G= (n.-800G=) n.595+120G= n.543+120G= | |
X | g.154412334G>T | CA1138574827 | TAFAZZIN | n.666+120G>T n.225+120G>T n.320G>T n.181G>T c.292+120G>T (n.292+120G>T) n.323G>T n.129+120G>T c.238+120G>T (n.238+120G>T) n.716G>T n.551+120G>T n.291+120G>T c.-57+382G>T (n.-57+382G>T) c.157+120G>T (n.157+120G>T) n.399+120G>T n.290+120G>T c.163+328G>T (n.163+328G>T) c.54+120G>T n.12+120G>T n.558+120G>T n.577G>T n.564+120G>T n.523+120G>T c.-57+120G>T (n.-57+120G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) n.595+120G>T n.543+120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412336G>T | CA2695120549 | TAFAZZIN | n.666+122G>T n.225+122G>T n.322G>T n.183G>T c.292+122G>T (n.292+122G>T) n.325G>T n.129+122G>T c.238+122G>T (n.238+122G>T) n.718G>T n.551+122G>T n.291+122G>T c.-57+384G>T (n.-57+384G>T) c.157+122G>T (n.157+122G>T) n.399+122G>T n.290+122G>T c.163+330G>T (n.163+330G>T) c.54+122G>T n.12+122G>T n.558+122G>T n.579G>T n.564+122G>T n.523+122G>T c.-57+122G>T (n.-57+122G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) n.595+122G>T n.543+122G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412337C>A | CA645173687 | TAFAZZIN | n.666+123C>A n.225+123C>A n.323C>A n.184C>A c.292+123C>A (n.292+123C>A) n.326C>A n.129+123C>A c.238+123C>A (n.238+123C>A) n.719C>A n.551+123C>A n.291+123C>A c.-57+385C>A (n.-57+385C>A) c.157+123C>A (n.157+123C>A) n.399+123C>A n.290+123C>A c.163+331C>A (n.163+331C>A) c.54+123C>A n.12+123C>A n.558+123C>A n.580C>A n.564+123C>A n.523+123C>A c.-57+123C>A (n.-57+123C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) n.595+123C>A n.543+123C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412337C= | CA2466674975 | TAFAZZIN | n.666+123C= n.225+123C= n.323C= n.184C= c.292+123C= (n.292+123C=) n.326C= n.129+123C= c.238+123C= (n.238+123C=) n.719C= n.551+123C= n.291+123C= c.-57+385C= (n.-57+385C=) c.157+123C= (n.157+123C=) n.399+123C= n.290+123C= c.163+331C= (n.163+331C=) c.54+123C= n.12+123C= n.558+123C= n.580C= n.564+123C= n.523+123C= c.-57+123C= (n.-57+123C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-676C= (n.-676C=) c.-797C= (n.-797C=) n.595+123C= n.543+123C= | |
X | g.154412337C>T | CA2695120551 | TAFAZZIN | n.666+123C>T n.225+123C>T n.323C>T n.184C>T c.292+123C>T (n.292+123C>T) n.326C>T n.129+123C>T c.238+123C>T (n.238+123C>T) n.719C>T n.551+123C>T n.291+123C>T c.-57+385C>T (n.-57+385C>T) c.157+123C>T (n.157+123C>T) n.399+123C>T n.290+123C>T c.163+331C>T (n.163+331C>T) c.54+123C>T n.12+123C>T n.558+123C>T n.580C>T n.564+123C>T n.523+123C>T c.-57+123C>T (n.-57+123C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) n.595+123C>T n.543+123C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412338G>A | CA337285675 | TAFAZZIN | n.666+124G>A n.225+124G>A n.324G>A n.185G>A c.292+124G>A (n.292+124G>A) n.327G>A n.129+124G>A c.238+124G>A (n.238+124G>A) n.720G>A n.551+124G>A n.291+124G>A c.-57+386G>A (n.-57+386G>A) c.157+124G>A (n.157+124G>A) n.399+124G>A n.290+124G>A c.163+332G>A (n.163+332G>A) c.54+124G>A n.12+124G>A n.558+124G>A n.581G>A n.564+124G>A n.523+124G>A c.-57+124G>A (n.-57+124G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) n.595+124G>A n.543+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154412338G>T | CA2695120558 | TAFAZZIN | n.666+124G>T n.225+124G>T n.324G>T n.185G>T c.292+124G>T (n.292+124G>T) n.327G>T n.129+124G>T c.238+124G>T (n.238+124G>T) n.720G>T n.551+124G>T n.291+124G>T c.-57+386G>T (n.-57+386G>T) c.157+124G>T (n.157+124G>T) n.399+124G>T n.290+124G>T c.163+332G>T (n.163+332G>T) c.54+124G>T n.12+124G>T n.558+124G>T n.581G>T n.564+124G>T n.523+124G>T c.-57+124G>T (n.-57+124G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) n.595+124G>T n.543+124G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154412341C>A | CA2695120563 | TAFAZZIN | n.666+127C>A n.225+127C>A n.327C>A n.188C>A c.292+127C>A (n.292+127C>A) n.330C>A n.129+127C>A c.238+127C>A (n.238+127C>A) n.723C>A n.551+127C>A n.291+127C>A c.-57+389C>A (n.-57+389C>A) c.157+127C>A (n.157+127C>A) n.399+127C>A n.290+127C>A c.163+335C>A (n.163+335C>A) c.54+127C>A n.12+127C>A n.558+127C>A n.584C>A n.564+127C>A n.523+127C>A c.-57+127C>A (n.-57+127C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-672C>A (n.-672C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) n.595+127C>A n.543+127C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412343G>A | CA2695120565 | TAFAZZIN | n.666+129G>A n.225+129G>A n.329G>A n.190G>A c.292+129G>A (n.292+129G>A) n.332G>A n.129+129G>A c.238+129G>A (n.238+129G>A) n.725G>A n.551+129G>A n.291+129G>A c.-57+391G>A (n.-57+391G>A) c.157+129G>A (n.157+129G>A) n.399+129G>A n.290+129G>A c.163+337G>A (n.163+337G>A) c.54+129G>A n.12+129G>A n.558+129G>A n.586G>A n.564+129G>A n.523+129G>A c.-57+129G>A (n.-57+129G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) n.595+129G>A n.543+129G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412343G>T | CA2695120566 | TAFAZZIN | n.666+129G>T n.225+129G>T n.329G>T n.190G>T c.292+129G>T (n.292+129G>T) n.332G>T n.129+129G>T c.238+129G>T (n.238+129G>T) n.725G>T n.551+129G>T n.291+129G>T c.-57+391G>T (n.-57+391G>T) c.157+129G>T (n.157+129G>T) n.399+129G>T n.290+129G>T c.163+337G>T (n.163+337G>T) c.54+129G>T n.12+129G>T n.558+129G>T n.586G>T n.564+129G>T n.523+129G>T c.-57+129G>T (n.-57+129G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) n.595+129G>T n.543+129G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154412361G>T | CA2695120604 | TAFAZZIN | n.666+147G>T n.225+147G>T n.347G>T n.208G>T c.292+147G>T (n.292+147G>T) n.350G>T n.129+147G>T c.238+147G>T (n.238+147G>T) n.743G>T n.551+147G>T n.291+147G>T c.-57+409G>T (n.-57+409G>T) c.157+147G>T (n.157+147G>T) n.399+147G>T n.290+147G>T c.163+355G>T (n.163+355G>T) c.54+147G>T n.12+147G>T n.558+147G>T n.604G>T n.564+147G>T n.523+147G>T c.-57+147G>T (n.-57+147G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) n.595+147G>T n.543+147G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154412363A>T | CA2466674986 | TAFAZZIN | n.666+149A>T n.225+149A>T n.349A>T n.210A>T c.292+149A>T (n.292+149A>T) n.352A>T n.129+149A>T c.238+149A>T (n.238+149A>T) n.745A>T n.551+149A>T n.291+149A>T c.-57+411A>T (n.-57+411A>T) c.157+149A>T (n.157+149A>T) n.399+149A>T n.290+149A>T c.163+357A>T (n.163+357A>T) c.54+149A>T n.12+149A>T n.558+149A>T n.606A>T n.564+149A>T n.523+149A>T c.-57+149A>T (n.-57+149A>T) c.-668A>T (n.-668A>T) c.-650A>T (n.-650A>T) c.-771A>T (n.-771A>T) n.595+149A>T n.543+149A>T | dbSNP |
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