| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.154412243G>A | CA2695120371 | TAFAZZIN | n.666+29G>A n.225+29G>A n.229G>A n.90G>A c.292+29G>A (n.292+29G>A) n.232G>A n.129+29G>A c.238+29G>A (n.238+29G>A) n.625G>A n.551+29G>A n.291+29G>A c.-57+291G>A (n.-57+291G>A) c.157+29G>A (n.157+29G>A) n.399+29G>A n.290+29G>A c.163+237G>A (n.163+237G>A) c.54+29G>A n.12+29G>A n.558+29G>A n.486G>A n.564+29G>A n.523+29G>A c.-57+29G>A (n.-57+29G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) n.595+29G>A n.543+29G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412243G>T | CA2695120370 | TAFAZZIN | n.666+29G>T n.225+29G>T n.229G>T n.90G>T c.292+29G>T (n.292+29G>T) n.232G>T n.129+29G>T c.238+29G>T (n.238+29G>T) n.625G>T n.551+29G>T n.291+29G>T c.-57+291G>T (n.-57+291G>T) c.157+29G>T (n.157+29G>T) n.399+29G>T n.290+29G>T c.163+237G>T (n.163+237G>T) c.54+29G>T n.12+29G>T n.558+29G>T n.486G>T n.564+29G>T n.523+29G>T c.-57+29G>T (n.-57+29G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-891G>T (n.-891G>T) n.595+29G>T n.543+29G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412244A>G | CA2695120372 | TAFAZZIN | n.666+30A>G n.225+30A>G n.230A>G n.91A>G c.292+30A>G (n.292+30A>G) n.233A>G n.129+30A>G c.238+30A>G (n.238+30A>G) n.626A>G n.551+30A>G n.291+30A>G c.-57+292A>G (n.-57+292A>G) c.157+30A>G (n.157+30A>G) n.399+30A>G n.290+30A>G c.163+238A>G (n.163+238A>G) c.54+30A>G n.12+30A>G n.558+30A>G n.487A>G n.564+30A>G n.523+30A>G c.-57+30A>G (n.-57+30A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.-769A>G (n.-769A>G) c.-890A>G (n.-890A>G) n.595+30A>G n.543+30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412245G>A | CA645173680 | TAFAZZIN | n.666+31G>A n.225+31G>A n.231G>A n.92G>A c.292+31G>A (n.292+31G>A) n.234G>A n.129+31G>A c.238+31G>A (n.238+31G>A) n.627G>A n.551+31G>A n.291+31G>A c.-57+293G>A (n.-57+293G>A) c.157+31G>A (n.157+31G>A) n.399+31G>A n.290+31G>A c.163+239G>A (n.163+239G>A) c.54+31G>A n.12+31G>A n.558+31G>A n.488G>A n.564+31G>A n.523+31G>A c.-57+31G>A (n.-57+31G>A) c.-786G>A (n.-786G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) n.595+31G>A n.543+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154412245G>T | CA2695120374 | TAFAZZIN | n.666+31G>T n.225+31G>T n.231G>T n.92G>T c.292+31G>T (n.292+31G>T) n.234G>T n.129+31G>T c.238+31G>T (n.238+31G>T) n.627G>T n.551+31G>T n.291+31G>T c.-57+293G>T (n.-57+293G>T) c.157+31G>T (n.157+31G>T) n.399+31G>T n.290+31G>T c.163+239G>T (n.163+239G>T) c.54+31G>T n.12+31G>T n.558+31G>T n.488G>T n.564+31G>T n.523+31G>T c.-57+31G>T (n.-57+31G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) n.595+31G>T n.543+31G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412246G>A | CA2695120376 | TAFAZZIN | n.666+32G>A n.225+32G>A n.232G>A n.93G>A c.292+32G>A (n.292+32G>A) n.235G>A n.129+32G>A c.238+32G>A (n.238+32G>A) n.628G>A n.551+32G>A n.291+32G>A c.-57+294G>A (n.-57+294G>A) c.157+32G>A (n.157+32G>A) n.399+32G>A n.290+32G>A c.163+240G>A (n.163+240G>A) c.54+32G>A n.12+32G>A n.558+32G>A n.489G>A n.564+32G>A n.523+32G>A c.-57+32G>A (n.-57+32G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) n.595+32G>A n.543+32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412246G>T | CA2695120377 | TAFAZZIN | n.666+32G>T n.225+32G>T n.232G>T n.93G>T c.292+32G>T (n.292+32G>T) n.235G>T n.129+32G>T c.238+32G>T (n.238+32G>T) n.628G>T n.551+32G>T n.291+32G>T c.-57+294G>T (n.-57+294G>T) c.157+32G>T (n.157+32G>T) n.399+32G>T n.290+32G>T c.163+240G>T (n.163+240G>T) c.54+32G>T n.12+32G>T n.558+32G>T n.489G>T n.564+32G>T n.523+32G>T c.-57+32G>T (n.-57+32G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) n.595+32G>T n.543+32G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154412250G= | CA2466674945 | TAFAZZIN | n.666+36G= n.225+36G= n.236G= n.97G= c.292+36G= (n.292+36G=) n.239G= n.129+36G= c.238+36G= (n.238+36G=) n.632G= n.551+36G= n.291+36G= c.-57+298G= (n.-57+298G=) c.157+36G= (n.157+36G=) n.399+36G= n.290+36G= c.163+244G= (n.163+244G=) c.54+36G= n.12+36G= n.558+36G= n.493G= n.564+36G= n.523+36G= c.-57+36G= (n.-57+36G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-763G= (n.-763G=) c.-884G= (n.-884G=) n.595+36G= n.543+36G= | |
| X | g.154412250G>T | CA2466674946 | TAFAZZIN | n.666+36G>T n.225+36G>T n.236G>T n.97G>T c.292+36G>T (n.292+36G>T) n.239G>T n.129+36G>T c.238+36G>T (n.238+36G>T) n.632G>T n.551+36G>T n.291+36G>T c.-57+298G>T (n.-57+298G>T) c.157+36G>T (n.157+36G>T) n.399+36G>T n.290+36G>T c.163+244G>T (n.163+244G>T) c.54+36G>T n.12+36G>T n.558+36G>T n.493G>T n.564+36G>T n.523+36G>T c.-57+36G>T (n.-57+36G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) n.595+36G>T n.543+36G>T | dbSNP |
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| X | g.154412252C>T | CA645173681 | TAFAZZIN | n.666+38C>T n.225+38C>T n.238C>T n.99C>T c.292+38C>T (n.292+38C>T) n.241C>T n.129+38C>T c.238+38C>T (n.238+38C>T) n.634C>T n.551+38C>T n.291+38C>T c.-57+300C>T (n.-57+300C>T) c.157+38C>T (n.157+38C>T) n.399+38C>T n.290+38C>T c.163+246C>T (n.163+246C>T) c.54+38C>T n.12+38C>T n.558+38C>T n.495C>T n.564+38C>T n.523+38C>T c.-57+38C>T (n.-57+38C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) n.595+38C>T n.543+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154412253G>T | CA2695120384 | TAFAZZIN | n.666+39G>T n.225+39G>T n.239G>T n.100G>T c.292+39G>T (n.292+39G>T) n.242G>T n.129+39G>T c.238+39G>T (n.238+39G>T) n.635G>T n.551+39G>T n.291+39G>T c.-57+301G>T (n.-57+301G>T) c.157+39G>T (n.157+39G>T) n.399+39G>T n.290+39G>T c.163+247G>T (n.163+247G>T) c.54+39G>T n.12+39G>T n.558+39G>T n.496G>T n.564+39G>T n.523+39G>T c.-57+39G>T (n.-57+39G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-760G>T (n.-760G>T) c.-881G>T (n.-881G>T) n.595+39G>T n.543+39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412254A= | CA2466674950 | TAFAZZIN | n.666+40A= n.225+40A= n.240A= n.101A= c.292+40A= (n.292+40A=) n.243A= n.129+40A= c.238+40A= (n.238+40A=) n.636A= n.551+40A= n.291+40A= c.-57+302A= (n.-57+302A=) c.157+40A= (n.157+40A=) n.399+40A= n.290+40A= c.163+248A= (n.163+248A=) c.54+40A= n.12+40A= n.558+40A= n.497A= n.564+40A= n.523+40A= c.-57+40A= (n.-57+40A=) c.-777A= (n.-777A=) c.-759A= (n.-759A=) c.-880A= (n.-880A=) n.595+40A= n.543+40A= | |
| X | g.154412254A>G | CA645173683 | TAFAZZIN | n.666+40A>G n.225+40A>G n.240A>G n.101A>G c.292+40A>G (n.292+40A>G) n.243A>G n.129+40A>G c.238+40A>G (n.238+40A>G) n.636A>G n.551+40A>G n.291+40A>G c.-57+302A>G (n.-57+302A>G) c.157+40A>G (n.157+40A>G) n.399+40A>G n.290+40A>G c.163+248A>G (n.163+248A>G) c.54+40A>G n.12+40A>G n.558+40A>G n.497A>G n.564+40A>G n.523+40A>G c.-57+40A>G (n.-57+40A>G) c.-777A>G (n.-777A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-880A>G (n.-880A>G) n.595+40A>G n.543+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412256G>T | CA2695120388 | TAFAZZIN | n.666+42G>T n.225+42G>T n.242G>T n.103G>T c.292+42G>T (n.292+42G>T) n.245G>T n.129+42G>T c.238+42G>T (n.238+42G>T) n.638G>T n.551+42G>T n.291+42G>T c.-57+304G>T (n.-57+304G>T) c.157+42G>T (n.157+42G>T) n.399+42G>T n.290+42G>T c.163+250G>T (n.163+250G>T) c.54+42G>T n.12+42G>T n.558+42G>T n.499G>T n.564+42G>T n.523+42G>T c.-57+42G>T (n.-57+42G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-878G>T (n.-878G>T) n.595+42G>T n.543+42G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412257A>G | CA2695120389 | TAFAZZIN | n.666+43A>G n.225+43A>G n.243A>G n.104A>G c.292+43A>G (n.292+43A>G) n.246A>G n.129+43A>G c.238+43A>G (n.238+43A>G) n.639A>G n.551+43A>G n.291+43A>G c.-57+305A>G (n.-57+305A>G) c.157+43A>G (n.157+43A>G) n.399+43A>G n.290+43A>G c.163+251A>G (n.163+251A>G) c.54+43A>G n.12+43A>G n.558+43A>G n.500A>G n.564+43A>G n.523+43A>G c.-57+43A>G (n.-57+43A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) n.595+43A>G n.543+43A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412258T>G | CA2824296483 | TAFAZZIN | n.666+44T>G n.225+44T>G n.244T>G n.105T>G c.292+44T>G (n.292+44T>G) n.247T>G n.129+44T>G c.238+44T>G (n.238+44T>G) n.640T>G n.551+44T>G n.291+44T>G c.-57+306T>G (n.-57+306T>G) c.157+44T>G (n.157+44T>G) n.399+44T>G n.290+44T>G c.163+252T>G (n.163+252T>G) c.54+44T>G n.12+44T>G n.558+44T>G n.501T>G n.564+44T>G n.523+44T>G c.-57+44T>G (n.-57+44T>G) c.-773T>G (n.-773T>G) c.-755T>G (n.-755T>G) c.-876T>G (n.-876T>G) n.595+44T>G n.543+44T>G | |
| X | g.154412260C>A | CA2466674951 | TAFAZZIN | n.666+46C>A n.225+46C>A n.246C>A n.107C>A c.292+46C>A (n.292+46C>A) n.249C>A n.129+46C>A c.238+46C>A (n.238+46C>A) n.642C>A n.551+46C>A n.291+46C>A c.-57+308C>A (n.-57+308C>A) c.157+46C>A (n.157+46C>A) n.399+46C>A n.290+46C>A c.163+254C>A (n.163+254C>A) c.54+46C>A n.12+46C>A n.558+46C>A n.503C>A n.564+46C>A n.523+46C>A c.-57+46C>A (n.-57+46C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) c.-874C>A (n.-874C>A) n.595+46C>A n.543+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154412260C>T | CA2523113409 | TAFAZZIN | n.666+46C>T n.225+46C>T n.246C>T n.107C>T c.292+46C>T (n.292+46C>T) n.249C>T n.129+46C>T c.238+46C>T (n.238+46C>T) n.642C>T n.551+46C>T n.291+46C>T c.-57+308C>T (n.-57+308C>T) c.157+46C>T (n.157+46C>T) n.399+46C>T n.290+46C>T c.163+254C>T (n.163+254C>T) c.54+46C>T n.12+46C>T n.558+46C>T n.503C>T n.564+46C>T n.523+46C>T c.-57+46C>T (n.-57+46C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) n.595+46C>T n.543+46C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154412261G>C | CA2695120393 | TAFAZZIN | n.666+47G>C n.225+47G>C n.247G>C n.108G>C c.292+47G>C (n.292+47G>C) n.250G>C n.129+47G>C c.238+47G>C (n.238+47G>C) n.643G>C n.551+47G>C n.291+47G>C c.-57+309G>C (n.-57+309G>C) c.157+47G>C (n.157+47G>C) n.399+47G>C n.290+47G>C c.163+255G>C (n.163+255G>C) c.54+47G>C n.12+47G>C n.558+47G>C n.504G>C n.564+47G>C n.523+47G>C c.-57+47G>C (n.-57+47G>C) c.-770G>C (n.-770G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) c.-873G>C (n.-873G>C) n.595+47G>C n.543+47G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412261G>T | CA2695120394 | TAFAZZIN | n.666+47G>T n.225+47G>T n.247G>T n.108G>T c.292+47G>T (n.292+47G>T) n.250G>T n.129+47G>T c.238+47G>T (n.238+47G>T) n.643G>T n.551+47G>T n.291+47G>T c.-57+309G>T (n.-57+309G>T) c.157+47G>T (n.157+47G>T) n.399+47G>T n.290+47G>T c.163+255G>T (n.163+255G>T) c.54+47G>T n.12+47G>T n.558+47G>T n.504G>T n.564+47G>T n.523+47G>T c.-57+47G>T (n.-57+47G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-873G>T (n.-873G>T) n.595+47G>T n.543+47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412262G>A | CA2695120398 | TAFAZZIN | n.666+48G>A n.225+48G>A n.248G>A n.109G>A c.292+48G>A (n.292+48G>A) n.251G>A n.129+48G>A c.238+48G>A (n.238+48G>A) n.644G>A n.551+48G>A n.291+48G>A c.-57+310G>A (n.-57+310G>A) c.157+48G>A (n.157+48G>A) n.399+48G>A n.290+48G>A c.163+256G>A (n.163+256G>A) c.54+48G>A n.12+48G>A n.558+48G>A n.505G>A n.564+48G>A n.523+48G>A c.-57+48G>A (n.-57+48G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) c.-872G>A (n.-872G>A) n.595+48G>A n.543+48G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412262G>C | CA2695120399 | TAFAZZIN | n.666+48G>C n.225+48G>C n.248G>C n.109G>C c.292+48G>C (n.292+48G>C) n.251G>C n.129+48G>C c.238+48G>C (n.238+48G>C) n.644G>C n.551+48G>C n.291+48G>C c.-57+310G>C (n.-57+310G>C) c.157+48G>C (n.157+48G>C) n.399+48G>C n.290+48G>C c.163+256G>C (n.163+256G>C) c.54+48G>C n.12+48G>C n.558+48G>C n.505G>C n.564+48G>C n.523+48G>C c.-57+48G>C (n.-57+48G>C) c.-769G>C (n.-769G>C) c.-751G>C (n.-751G>C) c.-872G>C (n.-872G>C) n.595+48G>C n.543+48G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412262G>T | CA2695120402 | TAFAZZIN | n.666+48G>T n.225+48G>T n.248G>T n.109G>T c.292+48G>T (n.292+48G>T) n.251G>T n.129+48G>T c.238+48G>T (n.238+48G>T) n.644G>T n.551+48G>T n.291+48G>T c.-57+310G>T (n.-57+310G>T) c.157+48G>T (n.157+48G>T) n.399+48G>T n.290+48G>T c.163+256G>T (n.163+256G>T) c.54+48G>T n.12+48G>T n.558+48G>T n.505G>T n.564+48G>T n.523+48G>T c.-57+48G>T (n.-57+48G>T) c.-769G>T (n.-769G>T) c.-751G>T (n.-751G>T) c.-872G>T (n.-872G>T) n.595+48G>T n.543+48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412263G>T | CA2695120404 | TAFAZZIN | n.666+49G>T n.225+49G>T n.249G>T n.110G>T c.292+49G>T (n.292+49G>T) n.252G>T n.129+49G>T c.238+49G>T (n.238+49G>T) n.645G>T n.551+49G>T n.291+49G>T c.-57+311G>T (n.-57+311G>T) c.157+49G>T (n.157+49G>T) n.399+49G>T n.290+49G>T c.163+257G>T (n.163+257G>T) c.54+49G>T n.12+49G>T n.558+49G>T n.506G>T n.564+49G>T n.523+49G>T c.-57+49G>T (n.-57+49G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) n.595+49G>T n.543+49G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412264A= | CA2466674953 | TAFAZZIN | n.666+50A= n.225+50A= n.250A= n.111A= c.292+50A= (n.292+50A=) n.253A= n.129+50A= c.238+50A= (n.238+50A=) n.646A= n.551+50A= n.291+50A= c.-57+312A= (n.-57+312A=) c.157+50A= (n.157+50A=) n.399+50A= n.290+50A= c.163+258A= (n.163+258A=) c.54+50A= n.12+50A= n.558+50A= n.507A= n.564+50A= n.523+50A= c.-57+50A= (n.-57+50A=) c.-767A= (n.-767A=) c.-749A= (n.-749A=) c.-870A= (n.-870A=) n.595+50A= n.543+50A= | |
| X | g.154412264A>G | CA873333875 | TAFAZZIN | n.666+50A>G n.225+50A>G n.250A>G n.111A>G c.292+50A>G (n.292+50A>G) n.253A>G n.129+50A>G c.238+50A>G (n.238+50A>G) n.646A>G n.551+50A>G n.291+50A>G c.-57+312A>G (n.-57+312A>G) c.157+50A>G (n.157+50A>G) n.399+50A>G n.290+50A>G c.163+258A>G (n.163+258A>G) c.54+50A>G n.12+50A>G n.558+50A>G n.507A>G n.564+50A>G n.523+50A>G c.-57+50A>G (n.-57+50A>G) c.-767A>G (n.-767A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-870A>G (n.-870A>G) n.595+50A>G n.543+50A>G | dbSNP |
| X | g.154412264A>T | CA2695120411 | TAFAZZIN | n.666+50A>T n.225+50A>T n.250A>T n.111A>T c.292+50A>T (n.292+50A>T) n.253A>T n.129+50A>T c.238+50A>T (n.238+50A>T) n.646A>T n.551+50A>T n.291+50A>T c.-57+312A>T (n.-57+312A>T) c.157+50A>T (n.157+50A>T) n.399+50A>T n.290+50A>T c.163+258A>T (n.163+258A>T) c.54+50A>T n.12+50A>T n.558+50A>T n.507A>T n.564+50A>T n.523+50A>T c.-57+50A>T (n.-57+50A>T) c.-767A>T (n.-767A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) c.-870A>T (n.-870A>T) n.595+50A>T n.543+50A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412265C>A | CA2579738650 | TAFAZZIN | n.666+51C>A n.225+51C>A n.251C>A n.112C>A c.292+51C>A (n.292+51C>A) n.254C>A n.129+51C>A c.238+51C>A (n.238+51C>A) n.647C>A n.551+51C>A n.291+51C>A c.-57+313C>A (n.-57+313C>A) c.157+51C>A (n.157+51C>A) n.399+51C>A n.290+51C>A c.163+259C>A (n.163+259C>A) c.54+51C>A n.12+51C>A n.558+51C>A n.508C>A n.564+51C>A n.523+51C>A c.-57+51C>A (n.-57+51C>A) c.-766C>A (n.-766C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) n.595+51C>A n.543+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412265C>T | CA2579738651 | TAFAZZIN | n.666+51C>T n.225+51C>T n.251C>T n.112C>T c.292+51C>T (n.292+51C>T) n.254C>T n.129+51C>T c.238+51C>T (n.238+51C>T) n.647C>T n.551+51C>T n.291+51C>T c.-57+313C>T (n.-57+313C>T) c.157+51C>T (n.157+51C>T) n.399+51C>T n.290+51C>T c.163+259C>T (n.163+259C>T) c.54+51C>T n.12+51C>T n.558+51C>T n.508C>T n.564+51C>T n.523+51C>T c.-57+51C>T (n.-57+51C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) n.595+51C>T n.543+51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412266G>A | CA10562287 | TAFAZZIN | n.666+52G>A n.225+52G>A n.252G>A n.113G>A c.292+52G>A (n.292+52G>A) n.255G>A n.129+52G>A c.238+52G>A (n.238+52G>A) n.648G>A n.551+52G>A n.291+52G>A c.-57+314G>A (n.-57+314G>A) c.157+52G>A (n.157+52G>A) n.399+52G>A n.290+52G>A c.163+260G>A (n.163+260G>A) c.54+52G>A n.12+52G>A n.558+52G>A n.509G>A n.564+52G>A n.523+52G>A c.-57+52G>A (n.-57+52G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) n.595+52G>A n.543+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154412266G>C | CA2695120419 | TAFAZZIN | n.666+52G>C n.225+52G>C n.252G>C n.113G>C c.292+52G>C (n.292+52G>C) n.255G>C n.129+52G>C c.238+52G>C (n.238+52G>C) n.648G>C n.551+52G>C n.291+52G>C c.-57+314G>C (n.-57+314G>C) c.157+52G>C (n.157+52G>C) n.399+52G>C n.290+52G>C c.163+260G>C (n.163+260G>C) c.54+52G>C n.12+52G>C n.558+52G>C n.509G>C n.564+52G>C n.523+52G>C c.-57+52G>C (n.-57+52G>C) c.-765G>C (n.-765G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-868G>C (n.-868G>C) n.595+52G>C n.543+52G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412266G= | CA2466674954 | TAFAZZIN | n.666+52G= n.225+52G= n.252G= n.113G= c.292+52G= (n.292+52G=) n.255G= n.129+52G= c.238+52G= (n.238+52G=) n.648G= n.551+52G= n.291+52G= c.-57+314G= (n.-57+314G=) c.157+52G= (n.157+52G=) n.399+52G= n.290+52G= c.163+260G= (n.163+260G=) c.54+52G= n.12+52G= n.558+52G= n.509G= n.564+52G= n.523+52G= c.-57+52G= (n.-57+52G=) c.-765G= (n.-765G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-868G= (n.-868G=) n.595+52G= n.543+52G= | |
| X | g.154412266G>T | CA2695120420 | TAFAZZIN | n.666+52G>T n.225+52G>T n.252G>T n.113G>T c.292+52G>T (n.292+52G>T) n.255G>T n.129+52G>T c.238+52G>T (n.238+52G>T) n.648G>T n.551+52G>T n.291+52G>T c.-57+314G>T (n.-57+314G>T) c.157+52G>T (n.157+52G>T) n.399+52G>T n.290+52G>T c.163+260G>T (n.163+260G>T) c.54+52G>T n.12+52G>T n.558+52G>T n.509G>T n.564+52G>T n.523+52G>T c.-57+52G>T (n.-57+52G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) n.595+52G>T n.543+52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412267G>A | CA2695120424 | TAFAZZIN | n.666+53G>A n.225+53G>A n.253G>A n.114G>A c.292+53G>A (n.292+53G>A) n.256G>A n.129+53G>A c.238+53G>A (n.238+53G>A) n.649G>A n.551+53G>A n.291+53G>A c.-57+315G>A (n.-57+315G>A) c.157+53G>A (n.157+53G>A) n.399+53G>A n.290+53G>A c.163+261G>A (n.163+261G>A) c.54+53G>A n.12+53G>A n.558+53G>A n.510G>A n.564+53G>A n.523+53G>A c.-57+53G>A (n.-57+53G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) n.595+53G>A n.543+53G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412267G>C | CA2466674956 | TAFAZZIN | n.666+53G>C n.225+53G>C n.253G>C n.114G>C c.292+53G>C (n.292+53G>C) n.256G>C n.129+53G>C c.238+53G>C (n.238+53G>C) n.649G>C n.551+53G>C n.291+53G>C c.-57+315G>C (n.-57+315G>C) c.157+53G>C (n.157+53G>C) n.399+53G>C n.290+53G>C c.163+261G>C (n.163+261G>C) c.54+53G>C n.12+53G>C n.558+53G>C n.510G>C n.564+53G>C n.523+53G>C c.-57+53G>C (n.-57+53G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) c.-867G>C (n.-867G>C) n.595+53G>C n.543+53G>C | dbSNP |
| X | g.154412267G= | CA2466674955 | TAFAZZIN | n.666+53G= n.225+53G= n.253G= n.114G= c.292+53G= (n.292+53G=) n.256G= n.129+53G= c.238+53G= (n.238+53G=) n.649G= n.551+53G= n.291+53G= c.-57+315G= (n.-57+315G=) c.157+53G= (n.157+53G=) n.399+53G= n.290+53G= c.163+261G= (n.163+261G=) c.54+53G= n.12+53G= n.558+53G= n.510G= n.564+53G= n.523+53G= c.-57+53G= (n.-57+53G=) c.-764G= (n.-764G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-867G= (n.-867G=) n.595+53G= n.543+53G= | |
| X | g.154412268G>A | CA2695120428 | TAFAZZIN | n.666+54G>A n.225+54G>A n.254G>A n.115G>A c.292+54G>A (n.292+54G>A) n.257G>A n.129+54G>A c.238+54G>A (n.238+54G>A) n.650G>A n.551+54G>A n.291+54G>A c.-57+316G>A (n.-57+316G>A) c.157+54G>A (n.157+54G>A) n.399+54G>A n.290+54G>A c.163+262G>A (n.163+262G>A) c.54+54G>A n.12+54G>A n.558+54G>A n.511G>A n.564+54G>A n.523+54G>A c.-57+54G>A (n.-57+54G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) n.595+54G>A n.543+54G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412268G>T | CA2695120427 | TAFAZZIN | n.666+54G>T n.225+54G>T n.254G>T n.115G>T c.292+54G>T (n.292+54G>T) n.257G>T n.129+54G>T c.238+54G>T (n.238+54G>T) n.650G>T n.551+54G>T n.291+54G>T c.-57+316G>T (n.-57+316G>T) c.157+54G>T (n.157+54G>T) n.399+54G>T n.290+54G>T c.163+262G>T (n.163+262G>T) c.54+54G>T n.12+54G>T n.558+54G>T n.511G>T n.564+54G>T n.523+54G>T c.-57+54G>T (n.-57+54G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) n.595+54G>T n.543+54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412269C>A | CA2579738652 | TAFAZZIN | n.666+55C>A n.225+55C>A n.255C>A n.116C>A c.292+55C>A (n.292+55C>A) n.258C>A n.129+55C>A c.238+55C>A (n.238+55C>A) n.651C>A n.551+55C>A n.291+55C>A c.-57+317C>A (n.-57+317C>A) c.157+55C>A (n.157+55C>A) n.399+55C>A n.290+55C>A c.163+263C>A (n.163+263C>A) c.54+55C>A n.12+55C>A n.558+55C>A n.512C>A n.564+55C>A n.523+55C>A c.-57+55C>A (n.-57+55C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) n.595+55C>A n.543+55C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412269C>T | CA2695120434 | TAFAZZIN | n.666+55C>T n.225+55C>T n.255C>T n.116C>T c.292+55C>T (n.292+55C>T) n.258C>T n.129+55C>T c.238+55C>T (n.238+55C>T) n.651C>T n.551+55C>T n.291+55C>T c.-57+317C>T (n.-57+317C>T) c.157+55C>T (n.157+55C>T) n.399+55C>T n.290+55C>T c.163+263C>T (n.163+263C>T) c.54+55C>T n.12+55C>T n.558+55C>T n.512C>T n.564+55C>T n.523+55C>T c.-57+55C>T (n.-57+55C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) n.595+55C>T n.543+55C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412271del | CA2695120431 | TAFAZZIN | n.666+57del n.225+57del n.257del n.118del c.292+57del (n.292+57del) n.260del n.129+57del c.238+57del (n.238+57del) n.653del n.551+57del n.291+57del c.-57+319del (n.-57+319del) c.157+57del (n.157+57del) n.399+57del n.290+57del c.163+265del (n.163+265del) c.54+57del n.12+57del n.558+57del n.514del n.564+57del n.523+57del c.-57+57del (n.-57+57del) c.-760del (n.-760del) c.-742del (n.-742del) c.-863del (n.-863del) n.595+57del n.543+57del | gnomAD v4 |
| X | g.154412270C>A | CA2695120436 | TAFAZZIN | n.666+56C>A n.225+56C>A n.256C>A n.117C>A c.292+56C>A (n.292+56C>A) n.259C>A n.129+56C>A c.238+56C>A (n.238+56C>A) n.652C>A n.551+56C>A n.291+56C>A c.-57+318C>A (n.-57+318C>A) c.157+56C>A (n.157+56C>A) n.399+56C>A n.290+56C>A c.163+264C>A (n.163+264C>A) c.54+56C>A n.12+56C>A n.558+56C>A n.513C>A n.564+56C>A n.523+56C>A c.-57+56C>A (n.-57+56C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) n.595+56C>A n.543+56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412270C= | CA2466674957 | TAFAZZIN | n.666+56C= n.225+56C= n.256C= n.117C= c.292+56C= (n.292+56C=) n.259C= n.129+56C= c.238+56C= (n.238+56C=) n.652C= n.551+56C= n.291+56C= c.-57+318C= (n.-57+318C=) c.157+56C= (n.157+56C=) n.399+56C= n.290+56C= c.163+264C= (n.163+264C=) c.54+56C= n.12+56C= n.558+56C= n.513C= n.564+56C= n.523+56C= c.-57+56C= (n.-57+56C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-864C= (n.-864C=) n.595+56C= n.543+56C= | |
| X | g.154412270C>T | CA1138574804 | TAFAZZIN | n.666+56C>T n.225+56C>T n.256C>T n.117C>T c.292+56C>T (n.292+56C>T) n.259C>T n.129+56C>T c.238+56C>T (n.238+56C>T) n.652C>T n.551+56C>T n.291+56C>T c.-57+318C>T (n.-57+318C>T) c.157+56C>T (n.157+56C>T) n.399+56C>T n.290+56C>T c.163+264C>T (n.163+264C>T) c.54+56C>T n.12+56C>T n.558+56C>T n.513C>T n.564+56C>T n.523+56C>T c.-57+56C>T (n.-57+56C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) n.595+56C>T n.543+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412271C>A | CA2695120440 | TAFAZZIN | n.666+57C>A n.225+57C>A n.257C>A n.118C>A c.292+57C>A (n.292+57C>A) n.260C>A n.129+57C>A c.238+57C>A (n.238+57C>A) n.653C>A n.551+57C>A n.291+57C>A c.-57+319C>A (n.-57+319C>A) c.157+57C>A (n.157+57C>A) n.399+57C>A n.290+57C>A c.163+265C>A (n.163+265C>A) c.54+57C>A n.12+57C>A n.558+57C>A n.514C>A n.564+57C>A n.523+57C>A c.-57+57C>A (n.-57+57C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) n.595+57C>A n.543+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412271C>T | CA2695120442 | TAFAZZIN | n.666+57C>T n.225+57C>T n.257C>T n.118C>T c.292+57C>T (n.292+57C>T) n.260C>T n.129+57C>T c.238+57C>T (n.238+57C>T) n.653C>T n.551+57C>T n.291+57C>T c.-57+319C>T (n.-57+319C>T) c.157+57C>T (n.157+57C>T) n.399+57C>T n.290+57C>T c.163+265C>T (n.163+265C>T) c.54+57C>T n.12+57C>T n.558+57C>T n.514C>T n.564+57C>T n.523+57C>T c.-57+57C>T (n.-57+57C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) n.595+57C>T n.543+57C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412272A= | CA2466674958 | TAFAZZIN | n.666+58A= n.225+58A= n.258A= n.119A= c.292+58A= (n.292+58A=) n.261A= n.129+58A= c.238+58A= (n.238+58A=) n.654A= n.551+58A= n.291+58A= c.-57+320A= (n.-57+320A=) c.157+58A= (n.157+58A=) n.399+58A= n.290+58A= c.163+266A= (n.163+266A=) c.54+58A= n.12+58A= n.558+58A= n.515A= n.564+58A= n.523+58A= c.-57+58A= (n.-57+58A=) c.-759A= (n.-759A=) c.-741A= (n.-741A=) c.-862A= (n.-862A=) n.595+58A= n.543+58A= | |
| X | g.154412272A>G | CA2695120443 | TAFAZZIN | n.666+58A>G n.225+58A>G n.258A>G n.119A>G c.292+58A>G (n.292+58A>G) n.261A>G n.129+58A>G c.238+58A>G (n.238+58A>G) n.654A>G n.551+58A>G n.291+58A>G c.-57+320A>G (n.-57+320A>G) c.157+58A>G (n.157+58A>G) n.399+58A>G n.290+58A>G c.163+266A>G (n.163+266A>G) c.54+58A>G n.12+58A>G n.558+58A>G n.515A>G n.564+58A>G n.523+58A>G c.-57+58A>G (n.-57+58A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-741A>G (n.-741A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) n.595+58A>G n.543+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412273G>A | CA2695120446 | TAFAZZIN | n.666+59G>A n.225+59G>A n.259G>A n.120G>A c.292+59G>A (n.292+59G>A) n.262G>A n.129+59G>A c.238+59G>A (n.238+59G>A) n.655G>A n.551+59G>A n.291+59G>A c.-57+321G>A (n.-57+321G>A) c.157+59G>A (n.157+59G>A) n.399+59G>A n.290+59G>A c.163+267G>A (n.163+267G>A) c.54+59G>A n.12+59G>A n.558+59G>A n.516G>A n.564+59G>A n.523+59G>A c.-57+59G>A (n.-57+59G>A) c.-758G>A (n.-758G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) n.595+59G>A n.543+59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412273G>C | CA2695120447 | TAFAZZIN | n.666+59G>C n.225+59G>C n.259G>C n.120G>C c.292+59G>C (n.292+59G>C) n.262G>C n.129+59G>C c.238+59G>C (n.238+59G>C) n.655G>C n.551+59G>C n.291+59G>C c.-57+321G>C (n.-57+321G>C) c.157+59G>C (n.157+59G>C) n.399+59G>C n.290+59G>C c.163+267G>C (n.163+267G>C) c.54+59G>C n.12+59G>C n.558+59G>C n.516G>C n.564+59G>C n.523+59G>C c.-57+59G>C (n.-57+59G>C) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-861G>C (n.-861G>C) n.595+59G>C n.543+59G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412273dup | CA873333877 | TAFAZZIN | n.666+59dup n.225+59dup n.259dup n.120dup c.292+59dup (n.292+59dup) n.262dup n.129+59dup c.238+59dup (n.238+59dup) n.655dup n.551+59dup n.291+59dup c.-57+321dup (n.-57+321dup) c.157+59dup (n.157+59dup) n.399+59dup n.290+59dup c.163+267dup (n.163+267dup) c.54+59dup n.12+59dup n.558+59dup n.516dup n.564+59dup n.523+59dup c.-57+59dup (n.-57+59dup) c.-758dup (n.-758dup) c.-740dup (n.-740dup) c.-861dup (n.-861dup) n.595+59dup n.543+59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412274C>A | CA337285671 | TAFAZZIN | n.666+60C>A n.225+60C>A n.260C>A n.121C>A c.292+60C>A (n.292+60C>A) n.263C>A n.129+60C>A c.238+60C>A (n.238+60C>A) n.656C>A n.551+60C>A n.291+60C>A c.-57+322C>A (n.-57+322C>A) c.157+60C>A (n.157+60C>A) n.399+60C>A n.290+60C>A c.163+268C>A (n.163+268C>A) c.54+60C>A n.12+60C>A n.558+60C>A n.517C>A n.564+60C>A n.523+60C>A c.-57+60C>A (n.-57+60C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-860C>A (n.-860C>A) n.595+60C>A n.543+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412274C= | CA2466674959 | TAFAZZIN | n.666+60C= n.225+60C= n.260C= n.121C= c.292+60C= (n.292+60C=) n.263C= n.129+60C= c.238+60C= (n.238+60C=) n.656C= n.551+60C= n.291+60C= c.-57+322C= (n.-57+322C=) c.157+60C= (n.157+60C=) n.399+60C= n.290+60C= c.163+268C= (n.163+268C=) c.54+60C= n.12+60C= n.558+60C= n.517C= n.564+60C= n.523+60C= c.-57+60C= (n.-57+60C=) c.-757C= (n.-757C=) c.-739C= (n.-739C=) c.-860C= (n.-860C=) n.595+60C= n.543+60C= | |
| X | g.154412274C>T | CA2695120454 | TAFAZZIN | n.666+60C>T n.225+60C>T n.260C>T n.121C>T c.292+60C>T (n.292+60C>T) n.263C>T n.129+60C>T c.238+60C>T (n.238+60C>T) n.656C>T n.551+60C>T n.291+60C>T c.-57+322C>T (n.-57+322C>T) c.157+60C>T (n.157+60C>T) n.399+60C>T n.290+60C>T c.163+268C>T (n.163+268C>T) c.54+60C>T n.12+60C>T n.558+60C>T n.517C>T n.564+60C>T n.523+60C>T c.-57+60C>T (n.-57+60C>T) c.-757C>T (n.-757C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-860C>T (n.-860C>T) n.595+60C>T n.543+60C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412275C>A | CA2695120457 | TAFAZZIN | n.666+61C>A n.225+61C>A n.261C>A n.122C>A c.292+61C>A (n.292+61C>A) n.264C>A n.129+61C>A c.238+61C>A (n.238+61C>A) n.657C>A n.551+61C>A n.291+61C>A c.-57+323C>A (n.-57+323C>A) c.157+61C>A (n.157+61C>A) n.399+61C>A n.290+61C>A c.163+269C>A (n.163+269C>A) c.54+61C>A n.12+61C>A n.558+61C>A n.518C>A n.564+61C>A n.523+61C>A c.-57+61C>A (n.-57+61C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-859C>A (n.-859C>A) n.595+61C>A n.543+61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412276T>A | CA2695120458 | TAFAZZIN | n.666+62T>A n.225+62T>A n.262T>A n.123T>A c.292+62T>A (n.292+62T>A) n.265T>A n.129+62T>A c.238+62T>A (n.238+62T>A) n.658T>A n.551+62T>A n.291+62T>A c.-57+324T>A (n.-57+324T>A) c.157+62T>A (n.157+62T>A) n.399+62T>A n.290+62T>A c.163+270T>A (n.163+270T>A) c.54+62T>A n.12+62T>A n.558+62T>A n.519T>A n.564+62T>A n.523+62T>A c.-57+62T>A (n.-57+62T>A) c.-755T>A (n.-755T>A) c.-737T>A (n.-737T>A) c.-858T>A (n.-858T>A) n.595+62T>A n.543+62T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412277C= | CA2466674960 | TAFAZZIN | n.666+63C= n.225+63C= n.263C= n.124C= c.292+63C= (n.292+63C=) n.266C= n.129+63C= c.238+63C= (n.238+63C=) n.659C= n.551+63C= n.291+63C= c.-57+325C= (n.-57+325C=) c.157+63C= (n.157+63C=) n.399+63C= n.290+63C= c.163+271C= (n.163+271C=) c.54+63C= n.12+63C= n.558+63C= n.520C= n.564+63C= n.523+63C= c.-57+63C= (n.-57+63C=) c.-754C= (n.-754C=) c.-736C= (n.-736C=) c.-857C= (n.-857C=) n.595+63C= n.543+63C= | |
| X | g.154412277C>G | CA2695120459 | TAFAZZIN | n.666+63C>G n.225+63C>G n.263C>G n.124C>G c.292+63C>G (n.292+63C>G) n.266C>G n.129+63C>G c.238+63C>G (n.238+63C>G) n.659C>G n.551+63C>G n.291+63C>G c.-57+325C>G (n.-57+325C>G) c.157+63C>G (n.157+63C>G) n.399+63C>G n.290+63C>G c.163+271C>G (n.163+271C>G) c.54+63C>G n.12+63C>G n.558+63C>G n.520C>G n.564+63C>G n.523+63C>G c.-57+63C>G (n.-57+63C>G) c.-754C>G (n.-754C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) c.-857C>G (n.-857C>G) n.595+63C>G n.543+63C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412277C>T | CA873333878 | TAFAZZIN | n.666+63C>T n.225+63C>T n.263C>T n.124C>T c.292+63C>T (n.292+63C>T) n.266C>T n.129+63C>T c.238+63C>T (n.238+63C>T) n.659C>T n.551+63C>T n.291+63C>T c.-57+325C>T (n.-57+325C>T) c.157+63C>T (n.157+63C>T) n.399+63C>T n.290+63C>T c.163+271C>T (n.163+271C>T) c.54+63C>T n.12+63C>T n.558+63C>T n.520C>T n.564+63C>T n.523+63C>T c.-57+63C>T (n.-57+63C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.-857C>T (n.-857C>T) n.595+63C>T n.543+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412278G>A | CA645173684 | TAFAZZIN | n.666+64G>A n.225+64G>A n.264G>A n.125G>A c.292+64G>A (n.292+64G>A) n.267G>A n.129+64G>A c.238+64G>A (n.238+64G>A) n.660G>A n.551+64G>A n.291+64G>A c.-57+326G>A (n.-57+326G>A) c.157+64G>A (n.157+64G>A) n.399+64G>A n.290+64G>A c.163+272G>A (n.163+272G>A) c.54+64G>A n.12+64G>A n.558+64G>A n.521G>A n.564+64G>A n.523+64G>A c.-57+64G>A (n.-57+64G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) n.595+64G>A n.543+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412278G= | CA2466674961 | TAFAZZIN | n.666+64G= n.225+64G= n.264G= n.125G= c.292+64G= (n.292+64G=) n.267G= n.129+64G= c.238+64G= (n.238+64G=) n.660G= n.551+64G= n.291+64G= c.-57+326G= (n.-57+326G=) c.157+64G= (n.157+64G=) n.399+64G= n.290+64G= c.163+272G= (n.163+272G=) c.54+64G= n.12+64G= n.558+64G= n.521G= n.564+64G= n.523+64G= c.-57+64G= (n.-57+64G=) c.-753G= (n.-753G=) c.-735G= (n.-735G=) c.-856G= (n.-856G=) n.595+64G= n.543+64G= | |
| X | g.154412280C>A | CA2695120468 | TAFAZZIN | n.666+66C>A n.225+66C>A n.266C>A n.127C>A c.292+66C>A (n.292+66C>A) n.269C>A n.129+66C>A c.238+66C>A (n.238+66C>A) n.662C>A n.551+66C>A n.291+66C>A c.-57+328C>A (n.-57+328C>A) c.157+66C>A (n.157+66C>A) n.399+66C>A n.290+66C>A c.163+274C>A (n.163+274C>A) c.54+66C>A n.12+66C>A n.558+66C>A n.523C>A n.564+66C>A n.523+66C>A c.-57+66C>A (n.-57+66C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) n.595+66C>A n.543+66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412282G>A | CA2695120470 | TAFAZZIN | n.666+68G>A n.225+68G>A n.268G>A n.129G>A c.292+68G>A (n.292+68G>A) n.271G>A n.129+68G>A c.238+68G>A (n.238+68G>A) n.664G>A n.551+68G>A n.291+68G>A c.-57+330G>A (n.-57+330G>A) c.157+68G>A (n.157+68G>A) n.399+68G>A n.290+68G>A c.163+276G>A (n.163+276G>A) c.54+68G>A n.12+68G>A n.558+68G>A n.525G>A n.564+68G>A n.523+68G>A c.-57+68G>A (n.-57+68G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) n.595+68G>A n.543+68G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412282G>C | CA1138574813 | TAFAZZIN | n.666+68G>C n.225+68G>C n.268G>C n.129G>C c.292+68G>C (n.292+68G>C) n.271G>C n.129+68G>C c.238+68G>C (n.238+68G>C) n.664G>C n.551+68G>C n.291+68G>C c.-57+330G>C (n.-57+330G>C) c.157+68G>C (n.157+68G>C) n.399+68G>C n.290+68G>C c.163+276G>C (n.163+276G>C) c.54+68G>C n.12+68G>C n.558+68G>C n.525G>C n.564+68G>C n.523+68G>C c.-57+68G>C (n.-57+68G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) c.-852G>C (n.-852G>C) n.595+68G>C n.543+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412282G>T | CA2695120471 | TAFAZZIN | n.666+68G>T n.225+68G>T n.268G>T n.129G>T c.292+68G>T (n.292+68G>T) n.271G>T n.129+68G>T c.238+68G>T (n.238+68G>T) n.664G>T n.551+68G>T n.291+68G>T c.-57+330G>T (n.-57+330G>T) c.157+68G>T (n.157+68G>T) n.399+68G>T n.290+68G>T c.163+276G>T (n.163+276G>T) c.54+68G>T n.12+68G>T n.558+68G>T n.525G>T n.564+68G>T n.523+68G>T c.-57+68G>T (n.-57+68G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) n.595+68G>T n.543+68G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154412284A>G | CA873333882 | TAFAZZIN | n.666+70A>G n.225+70A>G n.270A>G n.131A>G c.292+70A>G (n.292+70A>G) n.273A>G n.129+70A>G c.238+70A>G (n.238+70A>G) n.666A>G n.551+70A>G n.291+70A>G c.-57+332A>G (n.-57+332A>G) c.157+70A>G (n.157+70A>G) n.399+70A>G n.290+70A>G c.163+278A>G (n.163+278A>G) c.54+70A>G n.12+70A>G n.558+70A>G n.527A>G n.564+70A>G n.523+70A>G c.-57+70A>G (n.-57+70A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-850A>G (n.-850A>G) n.595+70A>G n.543+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412287A>G | CA2695120480 | TAFAZZIN | n.666+73A>G n.225+73A>G n.273A>G n.134A>G c.292+73A>G (n.292+73A>G) n.276A>G n.129+73A>G c.238+73A>G (n.238+73A>G) n.669A>G n.551+73A>G n.291+73A>G c.-57+335A>G (n.-57+335A>G) c.157+73A>G (n.157+73A>G) n.399+73A>G n.290+73A>G c.163+281A>G (n.163+281A>G) c.54+73A>G n.12+73A>G n.558+73A>G n.530A>G n.564+73A>G n.523+73A>G c.-57+73A>G (n.-57+73A>G) c.-744A>G (n.-744A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) n.595+73A>G n.543+73A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.154412304T>G | CA2602697490 | TAFAZZIN | n.666+90T>G n.225+90T>G n.290T>G n.151T>G c.292+90T>G (n.292+90T>G) n.293T>G n.129+90T>G c.238+90T>G (n.238+90T>G) n.686T>G n.551+90T>G n.291+90T>G c.-57+352T>G (n.-57+352T>G) c.157+90T>G (n.157+90T>G) n.399+90T>G n.290+90T>G c.163+298T>G (n.163+298T>G) c.54+90T>G n.12+90T>G n.558+90T>G n.547T>G n.564+90T>G n.523+90T>G c.-57+90T>G (n.-57+90T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) c.-709T>G (n.-709T>G) c.-830T>G (n.-830T>G) n.595+90T>G n.543+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412306T>G | CA2502710740 | TAFAZZIN | n.666+92T>G n.225+92T>G n.292T>G n.153T>G c.292+92T>G (n.292+92T>G) n.295T>G n.129+92T>G c.238+92T>G (n.238+92T>G) n.688T>G n.551+92T>G n.291+92T>G c.-57+354T>G (n.-57+354T>G) c.157+92T>G (n.157+92T>G) n.399+92T>G n.290+92T>G c.163+300T>G (n.163+300T>G) c.54+92T>G n.12+92T>G n.558+92T>G n.549T>G n.564+92T>G n.523+92T>G c.-57+92T>G (n.-57+92T>G) c.-725T>G (n.-725T>G) c.-707T>G (n.-707T>G) c.-828T>G (n.-828T>G) n.595+92T>G n.543+92T>G | |
| X | g.154412307T>A | CA2695120509 | TAFAZZIN | n.666+93T>A n.225+93T>A n.293T>A n.154T>A c.292+93T>A (n.292+93T>A) n.296T>A n.129+93T>A c.238+93T>A (n.238+93T>A) n.689T>A n.551+93T>A n.291+93T>A c.-57+355T>A (n.-57+355T>A) c.157+93T>A (n.157+93T>A) n.399+93T>A n.290+93T>A c.163+301T>A (n.163+301T>A) c.54+93T>A n.12+93T>A n.558+93T>A n.550T>A n.564+93T>A n.523+93T>A c.-57+93T>A (n.-57+93T>A) c.-724T>A (n.-724T>A) c.-706T>A (n.-706T>A) c.-827T>A (n.-827T>A) n.595+93T>A n.543+93T>A | gnomAD v4 |
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| X | g.154412309A>G | CA2695120512 | TAFAZZIN | n.666+95A>G n.225+95A>G n.295A>G n.156A>G c.292+95A>G (n.292+95A>G) n.298A>G n.129+95A>G c.238+95A>G (n.238+95A>G) n.691A>G n.551+95A>G n.291+95A>G c.-57+357A>G (n.-57+357A>G) c.157+95A>G (n.157+95A>G) n.399+95A>G n.290+95A>G c.163+303A>G (n.163+303A>G) c.54+95A>G n.12+95A>G n.558+95A>G n.552A>G n.564+95A>G n.523+95A>G c.-57+95A>G (n.-57+95A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) c.-825A>G (n.-825A>G) n.595+95A>G n.543+95A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412309A>T | CA2579738667 | TAFAZZIN | n.666+95A>T n.225+95A>T n.295A>T n.156A>T c.292+95A>T (n.292+95A>T) n.298A>T n.129+95A>T c.238+95A>T (n.238+95A>T) n.691A>T n.551+95A>T n.291+95A>T c.-57+357A>T (n.-57+357A>T) c.157+95A>T (n.157+95A>T) n.399+95A>T n.290+95A>T c.163+303A>T (n.163+303A>T) c.54+95A>T n.12+95A>T n.558+95A>T n.552A>T n.564+95A>T n.523+95A>T c.-57+95A>T (n.-57+95A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) c.-704A>T (n.-704A>T) c.-825A>T (n.-825A>T) n.595+95A>T n.543+95A>T | |
| X | g.154412311G>A | CA873333884 | TAFAZZIN | n.666+97G>A n.225+97G>A n.297G>A n.158G>A c.292+97G>A (n.292+97G>A) n.300G>A n.129+97G>A c.238+97G>A (n.238+97G>A) n.693G>A n.551+97G>A n.291+97G>A c.-57+359G>A (n.-57+359G>A) c.157+97G>A (n.157+97G>A) n.399+97G>A n.290+97G>A c.163+305G>A (n.163+305G>A) c.54+97G>A n.12+97G>A n.558+97G>A n.554G>A n.564+97G>A n.523+97G>A c.-57+97G>A (n.-57+97G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) n.595+97G>A n.543+97G>A | dbSNP |
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| X | g.154412314G= | CA2466674967 | TAFAZZIN | n.666+100G= n.225+100G= n.300G= n.161G= c.292+100G= (n.292+100G=) n.303G= n.129+100G= c.238+100G= (n.238+100G=) n.696G= n.551+100G= n.291+100G= c.-57+362G= (n.-57+362G=) c.157+100G= (n.157+100G=) n.399+100G= n.290+100G= c.163+308G= (n.163+308G=) c.54+100G= n.12+100G= n.558+100G= n.557G= n.564+100G= n.523+100G= c.-57+100G= (n.-57+100G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-699G= (n.-699G=) c.-820G= (n.-820G=) n.595+100G= n.543+100G= | |
| X | g.154412314G>T | CA337285674 | TAFAZZIN | n.666+100G>T n.225+100G>T n.300G>T n.161G>T c.292+100G>T (n.292+100G>T) n.303G>T n.129+100G>T c.238+100G>T (n.238+100G>T) n.696G>T n.551+100G>T n.291+100G>T c.-57+362G>T (n.-57+362G>T) c.157+100G>T (n.157+100G>T) n.399+100G>T n.290+100G>T c.163+308G>T (n.163+308G>T) c.54+100G>T n.12+100G>T n.558+100G>T n.557G>T n.564+100G>T n.523+100G>T c.-57+100G>T (n.-57+100G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) n.595+100G>T n.543+100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412315C>A | CA2695120517 | TAFAZZIN | n.666+101C>A n.225+101C>A n.301C>A n.162C>A c.292+101C>A (n.292+101C>A) n.304C>A n.129+101C>A c.238+101C>A (n.238+101C>A) n.697C>A n.551+101C>A n.291+101C>A c.-57+363C>A (n.-57+363C>A) c.157+101C>A (n.157+101C>A) n.399+101C>A n.290+101C>A c.163+309C>A (n.163+309C>A) c.54+101C>A n.12+101C>A n.558+101C>A n.558C>A n.564+101C>A n.523+101C>A c.-57+101C>A (n.-57+101C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) n.595+101C>A n.543+101C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412316C= | CA2466674968 | TAFAZZIN | n.666+102C= n.225+102C= n.302C= n.163C= c.292+102C= (n.292+102C=) n.305C= n.129+102C= c.238+102C= (n.238+102C=) n.698C= n.551+102C= n.291+102C= c.-57+364C= (n.-57+364C=) c.157+102C= (n.157+102C=) n.399+102C= n.290+102C= c.163+310C= (n.163+310C=) c.54+102C= n.12+102C= n.558+102C= n.559C= n.564+102C= n.523+102C= c.-57+102C= (n.-57+102C=) c.-715C= (n.-715C=) c.-697C= (n.-697C=) c.-818C= (n.-818C=) n.595+102C= n.543+102C= | |
| X | g.154412316C>T | CA873333889 | TAFAZZIN | n.666+102C>T n.225+102C>T n.302C>T n.163C>T c.292+102C>T (n.292+102C>T) n.305C>T n.129+102C>T c.238+102C>T (n.238+102C>T) n.698C>T n.551+102C>T n.291+102C>T c.-57+364C>T (n.-57+364C>T) c.157+102C>T (n.157+102C>T) n.399+102C>T n.290+102C>T c.163+310C>T (n.163+310C>T) c.54+102C>T n.12+102C>T n.558+102C>T n.559C>T n.564+102C>T n.523+102C>T c.-57+102C>T (n.-57+102C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) n.595+102C>T n.543+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412317C>A | CA2695120520 | TAFAZZIN | n.666+103C>A n.225+103C>A n.303C>A n.164C>A c.292+103C>A (n.292+103C>A) n.306C>A n.129+103C>A c.238+103C>A (n.238+103C>A) n.699C>A n.551+103C>A n.291+103C>A c.-57+365C>A (n.-57+365C>A) c.157+103C>A (n.157+103C>A) n.399+103C>A n.290+103C>A c.163+311C>A (n.163+311C>A) c.54+103C>A n.12+103C>A n.558+103C>A n.560C>A n.564+103C>A n.523+103C>A c.-57+103C>A (n.-57+103C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) n.595+103C>A n.543+103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412318T>C | CA873333890 | TAFAZZIN | n.666+104T>C n.225+104T>C n.304T>C n.165T>C c.292+104T>C (n.292+104T>C) n.307T>C n.129+104T>C c.238+104T>C (n.238+104T>C) n.700T>C n.551+104T>C n.291+104T>C c.-57+366T>C (n.-57+366T>C) c.157+104T>C (n.157+104T>C) n.399+104T>C n.290+104T>C c.163+312T>C (n.163+312T>C) c.54+104T>C n.12+104T>C n.558+104T>C n.561T>C n.564+104T>C n.523+104T>C c.-57+104T>C (n.-57+104T>C) c.-713T>C (n.-713T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) n.595+104T>C n.543+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412318T>G | CA2695120522 | TAFAZZIN | n.666+104T>G n.225+104T>G n.304T>G n.165T>G c.292+104T>G (n.292+104T>G) n.307T>G n.129+104T>G c.238+104T>G (n.238+104T>G) n.700T>G n.551+104T>G n.291+104T>G c.-57+366T>G (n.-57+366T>G) c.157+104T>G (n.157+104T>G) n.399+104T>G n.290+104T>G c.163+312T>G (n.163+312T>G) c.54+104T>G n.12+104T>G n.558+104T>G n.561T>G n.564+104T>G n.523+104T>G c.-57+104T>G (n.-57+104T>G) c.-713T>G (n.-713T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) n.595+104T>G n.543+104T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412318T= | CA2466674969 | TAFAZZIN | n.666+104T= n.225+104T= n.304T= n.165T= c.292+104T= (n.292+104T=) n.307T= n.129+104T= c.238+104T= (n.238+104T=) n.700T= n.551+104T= n.291+104T= c.-57+366T= (n.-57+366T=) c.157+104T= (n.157+104T=) n.399+104T= n.290+104T= c.163+312T= (n.163+312T=) c.54+104T= n.12+104T= n.558+104T= n.561T= n.564+104T= n.523+104T= c.-57+104T= (n.-57+104T=) c.-713T= (n.-713T=) c.-695T= (n.-695T=) c.-816T= (n.-816T=) n.595+104T= n.543+104T= | |
| X | g.154412319G>T | CA2695120524 | TAFAZZIN | n.666+105G>T n.225+105G>T n.305G>T n.166G>T c.292+105G>T (n.292+105G>T) n.308G>T n.129+105G>T c.238+105G>T (n.238+105G>T) n.701G>T n.551+105G>T n.291+105G>T c.-57+367G>T (n.-57+367G>T) c.157+105G>T (n.157+105G>T) n.399+105G>T n.290+105G>T c.163+313G>T (n.163+313G>T) c.54+105G>T n.12+105G>T n.558+105G>T n.562G>T n.564+105G>T n.523+105G>T c.-57+105G>T (n.-57+105G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-815G>T (n.-815G>T) n.595+105G>T n.543+105G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412320G>A | CA2695120525 | TAFAZZIN | n.666+106G>A n.225+106G>A n.306G>A n.167G>A c.292+106G>A (n.292+106G>A) n.309G>A n.129+106G>A c.238+106G>A (n.238+106G>A) n.702G>A n.551+106G>A n.291+106G>A c.-57+368G>A (n.-57+368G>A) c.157+106G>A (n.157+106G>A) n.399+106G>A n.290+106G>A c.163+314G>A (n.163+314G>A) c.54+106G>A n.12+106G>A n.558+106G>A n.563G>A n.564+106G>A n.523+106G>A c.-57+106G>A (n.-57+106G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) n.595+106G>A n.543+106G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412320G>T | CA2695120526 | TAFAZZIN | n.666+106G>T n.225+106G>T n.306G>T n.167G>T c.292+106G>T (n.292+106G>T) n.309G>T n.129+106G>T c.238+106G>T (n.238+106G>T) n.702G>T n.551+106G>T n.291+106G>T c.-57+368G>T (n.-57+368G>T) c.157+106G>T (n.157+106G>T) n.399+106G>T n.290+106G>T c.163+314G>T (n.163+314G>T) c.54+106G>T n.12+106G>T n.558+106G>T n.563G>T n.564+106G>T n.523+106G>T c.-57+106G>T (n.-57+106G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) n.595+106G>T n.543+106G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412321C>A | CA2695120528 | TAFAZZIN | n.666+107C>A n.225+107C>A n.307C>A n.168C>A c.292+107C>A (n.292+107C>A) n.310C>A n.129+107C>A c.238+107C>A (n.238+107C>A) n.703C>A n.551+107C>A n.291+107C>A c.-57+369C>A (n.-57+369C>A) c.157+107C>A (n.157+107C>A) n.399+107C>A n.290+107C>A c.163+315C>A (n.163+315C>A) c.54+107C>A n.12+107C>A n.558+107C>A n.564C>A n.564+107C>A n.523+107C>A c.-57+107C>A (n.-57+107C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) n.595+107C>A n.543+107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412322A= | CA2466674970 | TAFAZZIN | n.666+108A= n.225+108A= n.308A= n.169A= c.292+108A= (n.292+108A=) n.311A= n.129+108A= c.238+108A= (n.238+108A=) n.704A= n.551+108A= n.291+108A= c.-57+370A= (n.-57+370A=) c.157+108A= (n.157+108A=) n.399+108A= n.290+108A= c.163+316A= (n.163+316A=) c.54+108A= n.12+108A= n.558+108A= n.565A= n.564+108A= n.523+108A= c.-57+108A= (n.-57+108A=) c.-709A= (n.-709A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-812A= (n.-812A=) n.595+108A= n.543+108A= | |
| X | g.154412322A>G | CA645173685 | TAFAZZIN | n.666+108A>G n.225+108A>G n.308A>G n.169A>G c.292+108A>G (n.292+108A>G) n.311A>G n.129+108A>G c.238+108A>G (n.238+108A>G) n.704A>G n.551+108A>G n.291+108A>G c.-57+370A>G (n.-57+370A>G) c.157+108A>G (n.157+108A>G) n.399+108A>G n.290+108A>G c.163+316A>G (n.163+316A>G) c.54+108A>G n.12+108A>G n.558+108A>G n.565A>G n.564+108A>G n.523+108A>G c.-57+108A>G (n.-57+108A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-812A>G (n.-812A>G) n.595+108A>G n.543+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412323C>A | CA2695120531 | TAFAZZIN | n.666+109C>A n.225+109C>A n.309C>A n.170C>A c.292+109C>A (n.292+109C>A) n.312C>A n.129+109C>A c.238+109C>A (n.238+109C>A) n.705C>A n.551+109C>A n.291+109C>A c.-57+371C>A (n.-57+371C>A) c.157+109C>A (n.157+109C>A) n.399+109C>A n.290+109C>A c.163+317C>A (n.163+317C>A) c.54+109C>A n.12+109C>A n.558+109C>A n.566C>A n.564+109C>A n.523+109C>A c.-57+109C>A (n.-57+109C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-811C>A (n.-811C>A) n.595+109C>A n.543+109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412324T>C | CA2532101472 | TAFAZZIN | n.666+110T>C n.225+110T>C n.310T>C n.171T>C c.292+110T>C (n.292+110T>C) n.313T>C n.129+110T>C c.238+110T>C (n.238+110T>C) n.706T>C n.551+110T>C n.291+110T>C c.-57+372T>C (n.-57+372T>C) c.157+110T>C (n.157+110T>C) n.399+110T>C n.290+110T>C c.163+318T>C (n.163+318T>C) c.54+110T>C n.12+110T>C n.558+110T>C n.567T>C n.564+110T>C n.523+110T>C c.-57+110T>C (n.-57+110T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-810T>C (n.-810T>C) n.595+110T>C n.543+110T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412326C>A | CA2695120535 | TAFAZZIN | n.666+112C>A n.225+112C>A n.312C>A n.173C>A c.292+112C>A (n.292+112C>A) n.315C>A n.129+112C>A c.238+112C>A (n.238+112C>A) n.708C>A n.551+112C>A n.291+112C>A c.-57+374C>A (n.-57+374C>A) c.157+112C>A (n.157+112C>A) n.399+112C>A n.290+112C>A c.163+320C>A (n.163+320C>A) c.54+112C>A n.12+112C>A n.558+112C>A n.569C>A n.564+112C>A n.523+112C>A c.-57+112C>A (n.-57+112C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) n.595+112C>A n.543+112C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412327G>A | CA2504901744 | TAFAZZIN | n.666+113G>A n.225+113G>A n.313G>A n.174G>A c.292+113G>A (n.292+113G>A) n.316G>A n.129+113G>A c.238+113G>A (n.238+113G>A) n.709G>A n.551+113G>A n.291+113G>A c.-57+375G>A (n.-57+375G>A) c.157+113G>A (n.157+113G>A) n.399+113G>A n.290+113G>A c.163+321G>A (n.163+321G>A) c.54+113G>A n.12+113G>A n.558+113G>A n.570G>A n.564+113G>A n.523+113G>A c.-57+113G>A (n.-57+113G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-807G>A (n.-807G>A) n.595+113G>A n.543+113G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154412328del | CA2524467809 | TAFAZZIN | n.666+114del n.225+114del n.314del n.175del c.292+114del (n.292+114del) n.317del n.129+114del c.238+114del (n.238+114del) n.710del n.551+114del n.291+114del c.-57+376del (n.-57+376del) c.157+114del (n.157+114del) n.399+114del n.290+114del c.163+322del (n.163+322del) c.54+114del n.12+114del n.558+114del n.571del n.564+114del n.523+114del c.-57+114del (n.-57+114del) c.-703del (n.-703del) c.-685del (n.-685del) c.-806del (n.-806del) n.595+114del n.543+114del | |
| X | g.154412328G>T | CA2695120539 | TAFAZZIN | n.666+114G>T n.225+114G>T n.314G>T n.175G>T c.292+114G>T (n.292+114G>T) n.317G>T n.129+114G>T c.238+114G>T (n.238+114G>T) n.710G>T n.551+114G>T n.291+114G>T c.-57+376G>T (n.-57+376G>T) c.157+114G>T (n.157+114G>T) n.399+114G>T n.290+114G>T c.163+322G>T (n.163+322G>T) c.54+114G>T n.12+114G>T n.558+114G>T n.571G>T n.564+114G>T n.523+114G>T c.-57+114G>T (n.-57+114G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) n.595+114G>T n.543+114G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412330T>G | CA2695120541 | TAFAZZIN | n.666+116T>G n.225+116T>G n.316T>G n.177T>G c.292+116T>G (n.292+116T>G) n.319T>G n.129+116T>G c.238+116T>G (n.238+116T>G) n.712T>G n.551+116T>G n.291+116T>G c.-57+378T>G (n.-57+378T>G) c.157+116T>G (n.157+116T>G) n.399+116T>G n.290+116T>G c.163+324T>G (n.163+324T>G) c.54+116T>G n.12+116T>G n.558+116T>G n.573T>G n.564+116T>G n.523+116T>G c.-57+116T>G (n.-57+116T>G) c.-701T>G (n.-701T>G) c.-683T>G (n.-683T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) n.595+116T>G n.543+116T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154412331T>C | CA2695120542 | TAFAZZIN | n.666+117T>C n.225+117T>C n.317T>C n.178T>C c.292+117T>C (n.292+117T>C) n.320T>C n.129+117T>C c.238+117T>C (n.238+117T>C) n.713T>C n.551+117T>C n.291+117T>C c.-57+379T>C (n.-57+379T>C) c.157+117T>C (n.157+117T>C) n.399+117T>C n.290+117T>C c.163+325T>C (n.163+325T>C) c.54+117T>C n.12+117T>C n.558+117T>C n.574T>C n.564+117T>C n.523+117T>C c.-57+117T>C (n.-57+117T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) n.595+117T>C n.543+117T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154412332C>T | CA2602697491 | TAFAZZIN | n.666+118C>T n.225+118C>T n.318C>T n.179C>T c.292+118C>T (n.292+118C>T) n.321C>T n.129+118C>T c.238+118C>T (n.238+118C>T) n.714C>T n.551+118C>T n.291+118C>T c.-57+380C>T (n.-57+380C>T) c.157+118C>T (n.157+118C>T) n.399+118C>T n.290+118C>T c.163+326C>T (n.163+326C>T) c.54+118C>T n.12+118C>T n.558+118C>T n.575C>T n.564+118C>T n.523+118C>T c.-57+118C>T (n.-57+118C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) n.595+118C>T n.543+118C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412333C= | CA2466674971 | TAFAZZIN | n.666+119C= n.225+119C= n.319C= n.180C= c.292+119C= (n.292+119C=) n.322C= n.129+119C= c.238+119C= (n.238+119C=) n.715C= n.551+119C= n.291+119C= c.-57+381C= (n.-57+381C=) c.157+119C= (n.157+119C=) n.399+119C= n.290+119C= c.163+327C= (n.163+327C=) c.54+119C= n.12+119C= n.558+119C= n.576C= n.564+119C= n.523+119C= c.-57+119C= (n.-57+119C=) c.-698C= (n.-698C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-801C= (n.-801C=) n.595+119C= n.543+119C= | |
| X | g.154412333C>T | CA645173686 | TAFAZZIN | n.666+119C>T n.225+119C>T n.319C>T n.180C>T c.292+119C>T (n.292+119C>T) n.322C>T n.129+119C>T c.238+119C>T (n.238+119C>T) n.715C>T n.551+119C>T n.291+119C>T c.-57+381C>T (n.-57+381C>T) c.157+119C>T (n.157+119C>T) n.399+119C>T n.290+119C>T c.163+327C>T (n.163+327C>T) c.54+119C>T n.12+119C>T n.558+119C>T n.576C>T n.564+119C>T n.523+119C>T c.-57+119C>T (n.-57+119C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) n.595+119C>T n.543+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412334G>A | CA2466674973 | TAFAZZIN | n.666+120G>A n.225+120G>A n.320G>A n.181G>A c.292+120G>A (n.292+120G>A) n.323G>A n.129+120G>A c.238+120G>A (n.238+120G>A) n.716G>A n.551+120G>A n.291+120G>A c.-57+382G>A (n.-57+382G>A) c.157+120G>A (n.157+120G>A) n.399+120G>A n.290+120G>A c.163+328G>A (n.163+328G>A) c.54+120G>A n.12+120G>A n.558+120G>A n.577G>A n.564+120G>A n.523+120G>A c.-57+120G>A (n.-57+120G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) n.595+120G>A n.543+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412334G>C | CA2466674974 | TAFAZZIN | n.666+120G>C n.225+120G>C n.320G>C n.181G>C c.292+120G>C (n.292+120G>C) n.323G>C n.129+120G>C c.238+120G>C (n.238+120G>C) n.716G>C n.551+120G>C n.291+120G>C c.-57+382G>C (n.-57+382G>C) c.157+120G>C (n.157+120G>C) n.399+120G>C n.290+120G>C c.163+328G>C (n.163+328G>C) c.54+120G>C n.12+120G>C n.558+120G>C n.577G>C n.564+120G>C n.523+120G>C c.-57+120G>C (n.-57+120G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) n.595+120G>C n.543+120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154412334G= | CA2466674972 | TAFAZZIN | n.666+120G= n.225+120G= n.320G= n.181G= c.292+120G= (n.292+120G=) n.323G= n.129+120G= c.238+120G= (n.238+120G=) n.716G= n.551+120G= n.291+120G= c.-57+382G= (n.-57+382G=) c.157+120G= (n.157+120G=) n.399+120G= n.290+120G= c.163+328G= (n.163+328G=) c.54+120G= n.12+120G= n.558+120G= n.577G= n.564+120G= n.523+120G= c.-57+120G= (n.-57+120G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-800G= (n.-800G=) n.595+120G= n.543+120G= | |
| X | g.154412334G>T | CA1138574827 | TAFAZZIN | n.666+120G>T n.225+120G>T n.320G>T n.181G>T c.292+120G>T (n.292+120G>T) n.323G>T n.129+120G>T c.238+120G>T (n.238+120G>T) n.716G>T n.551+120G>T n.291+120G>T c.-57+382G>T (n.-57+382G>T) c.157+120G>T (n.157+120G>T) n.399+120G>T n.290+120G>T c.163+328G>T (n.163+328G>T) c.54+120G>T n.12+120G>T n.558+120G>T n.577G>T n.564+120G>T n.523+120G>T c.-57+120G>T (n.-57+120G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) n.595+120G>T n.543+120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154412336G>T | CA2695120549 | TAFAZZIN | n.666+122G>T n.225+122G>T n.322G>T n.183G>T c.292+122G>T (n.292+122G>T) n.325G>T n.129+122G>T c.238+122G>T (n.238+122G>T) n.718G>T n.551+122G>T n.291+122G>T c.-57+384G>T (n.-57+384G>T) c.157+122G>T (n.157+122G>T) n.399+122G>T n.290+122G>T c.163+330G>T (n.163+330G>T) c.54+122G>T n.12+122G>T n.558+122G>T n.579G>T n.564+122G>T n.523+122G>T c.-57+122G>T (n.-57+122G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) n.595+122G>T n.543+122G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154412337C>A | CA645173687 | TAFAZZIN | n.666+123C>A n.225+123C>A n.323C>A n.184C>A c.292+123C>A (n.292+123C>A) n.326C>A n.129+123C>A c.238+123C>A (n.238+123C>A) n.719C>A n.551+123C>A n.291+123C>A c.-57+385C>A (n.-57+385C>A) c.157+123C>A (n.157+123C>A) n.399+123C>A n.290+123C>A c.163+331C>A (n.163+331C>A) c.54+123C>A n.12+123C>A n.558+123C>A n.580C>A n.564+123C>A n.523+123C>A c.-57+123C>A (n.-57+123C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) n.595+123C>A n.543+123C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154412337C>T | CA2695120551 | TAFAZZIN | n.666+123C>T n.225+123C>T n.323C>T n.184C>T c.292+123C>T (n.292+123C>T) n.326C>T n.129+123C>T c.238+123C>T (n.238+123C>T) n.719C>T n.551+123C>T n.291+123C>T c.-57+385C>T (n.-57+385C>T) c.157+123C>T (n.157+123C>T) n.399+123C>T n.290+123C>T c.163+331C>T (n.163+331C>T) c.54+123C>T n.12+123C>T n.558+123C>T n.580C>T n.564+123C>T n.523+123C>T c.-57+123C>T (n.-57+123C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) n.595+123C>T n.543+123C>T | gnomAD v4 |
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