Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154412206A= | CA2466674925 | TAFAZZIN | n.658A= n.217A= n.192A= n.53A= c.284A= (p.His95=) n.195A= n.121A= c.230A= (p.His77=) n.588A= n.543A= n.283A= c.-57+254A= (n.-57+254A=) c.149A= (p.His50=) n.391A= n.282A= c.163+200A= (n.163+200A=) c.46A= n.4A= n.550A= n.449A= n.556A= n.515A= c.-65A= (n.-65A=) n.587A= n.535A= | |
X | g.154412206A>C | CA415180230 | TAFAZZIN | n.658A>C n.217A>C n.192A>C n.53A>C c.284A>C (p.His95Pro) n.195A>C n.121A>C c.230A>C (p.His77Pro) n.588A>C n.543A>C n.283A>C c.-57+254A>C (n.-57+254A>C) c.149A>C (p.His50Pro) n.391A>C n.282A>C c.163+200A>C (n.163+200A>C) c.46A>C n.4A>C n.550A>C n.449A>C n.556A>C n.515A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.587A>C n.535A>C | gnomAD v4 |
X | g.154412206A>G | CA308812 | TAFAZZIN | n.658A>G n.217A>G n.192A>G n.53A>G c.284A>G (p.His95Arg) n.195A>G n.121A>G c.230A>G (p.His77Arg) n.588A>G n.543A>G n.283A>G c.-57+254A>G (n.-57+254A>G) c.149A>G (p.His50Arg) n.391A>G n.282A>G c.163+200A>G (n.163+200A>G) c.46A>G n.4A>G n.550A>G n.449A>G n.556A>G n.515A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.587A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154412206A>T | CA415180233 | TAFAZZIN | n.658A>T n.217A>T n.192A>T n.53A>T c.284A>T (p.His95Leu) n.195A>T n.121A>T c.230A>T (p.His77Leu) n.588A>T n.543A>T n.283A>T c.-57+254A>T (n.-57+254A>T) c.149A>T (p.His50Leu) n.391A>T n.282A>T c.163+200A>T (n.163+200A>T) c.46A>T n.4A>T n.550A>T n.449A>T n.556A>T n.515A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.587A>T n.535A>T | |
X | g.154412207T>A | CA415180237 | TAFAZZIN | n.659T>A n.218T>A n.193T>A n.54T>A c.285T>A (p.His95Gln) n.196T>A n.122T>A c.231T>A (p.His77Gln) n.589T>A n.544T>A n.284T>A c.-57+255T>A (n.-57+255T>A) c.150T>A (p.His50Gln) n.392T>A n.283T>A c.163+201T>A (n.163+201T>A) c.47T>A n.5T>A n.551T>A n.450T>A n.557T>A n.516T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.588T>A n.536T>A | |
X | g.154412207T>C | CA10562285 | TAFAZZIN | n.659T>C n.218T>C n.193T>C n.54T>C c.285T>C (p.His95=) n.196T>C n.122T>C c.231T>C (p.His77=) n.589T>C n.544T>C n.284T>C c.-57+255T>C (n.-57+255T>C) c.150T>C (p.His50=) n.392T>C n.283T>C c.163+201T>C (n.163+201T>C) c.47T>C n.5T>C n.551T>C n.450T>C n.557T>C n.516T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.588T>C n.536T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412207T>G | CA415180241 | TAFAZZIN | n.659T>G n.218T>G n.193T>G n.54T>G c.285T>G (p.His95Gln) n.196T>G n.122T>G c.231T>G (p.His77Gln) n.589T>G n.544T>G n.284T>G c.-57+255T>G (n.-57+255T>G) c.150T>G (p.His50Gln) n.392T>G n.283T>G c.163+201T>G (n.163+201T>G) c.47T>G n.5T>G n.551T>G n.450T>G n.557T>G n.516T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.588T>G n.536T>G | |
X | g.154412207T= | CA2466674926 | TAFAZZIN | n.659T= n.218T= n.193T= n.54T= c.285T= (p.His95=) n.196T= n.122T= c.231T= (p.His77=) n.589T= n.544T= n.284T= c.-57+255T= (n.-57+255T=) c.150T= (p.His50=) n.392T= n.283T= c.163+201T= (n.163+201T=) c.47T= n.5T= n.551T= n.450T= n.557T= n.516T= c.-64T= (n.-64T=) n.588T= n.536T= | |
X | g.154412208C>A | CA415180248 | TAFAZZIN | n.660C>A n.219C>A n.194C>A n.55C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) n.197C>A n.123C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.590C>A n.545C>A n.285C>A c.-57+256C>A (n.-57+256C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.393C>A n.284C>A c.163+202C>A (n.163+202C>A) c.48C>A n.6C>A n.552C>A n.451C>A n.558C>A n.517C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.589C>A n.537C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154412208C>G | CA415180250 | TAFAZZIN | n.660C>G n.219C>G n.194C>G n.55C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.197C>G n.123C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.590C>G n.545C>G n.285C>G c.-57+256C>G (n.-57+256C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) n.393C>G n.284C>G c.163+202C>G (n.163+202C>G) c.48C>G n.6C>G n.552C>G n.451C>G n.558C>G n.517C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.589C>G n.537C>G | |
X | g.154412208C>T | CA415180252 | TAFAZZIN | n.660C>T n.219C>T n.194C>T n.55C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) n.197C>T n.123C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.590C>T n.545C>T n.285C>T c.-57+256C>T (n.-57+256C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.393C>T n.284C>T c.163+202C>T (n.163+202C>T) c.48C>T n.6C>T n.552C>T n.451C>T n.558C>T n.517C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.589C>T n.537C>T | |
X | g.154412209T>A | CA415180255 | TAFAZZIN | n.661T>A n.220T>A n.195T>A n.56T>A c.287T>A (p.Leu96His) n.198T>A n.124T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.591T>A n.546T>A n.286T>A c.-57+257T>A (n.-57+257T>A) c.152T>A (p.Leu51His) n.394T>A n.285T>A c.163+203T>A (n.163+203T>A) c.49T>A n.7T>A n.553T>A n.452T>A n.559T>A n.518T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.590T>A n.538T>A | ClinVar |
X | g.154412209T>C | CA415180260 | TAFAZZIN | n.661T>C n.220T>C n.195T>C n.56T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.198T>C n.124T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.591T>C n.546T>C n.286T>C c.-57+257T>C (n.-57+257T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.394T>C n.285T>C c.163+203T>C (n.163+203T>C) c.49T>C n.7T>C n.553T>C n.452T>C n.559T>C n.518T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.590T>C n.538T>C | |
X | g.154412209T>G | CA415180258 | TAFAZZIN | n.661T>G n.220T>G n.195T>G n.56T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.198T>G n.124T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.591T>G n.546T>G n.286T>G c.-57+257T>G (n.-57+257T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.394T>G n.285T>G c.163+203T>G (n.163+203T>G) c.49T>G n.7T>G n.553T>G n.452T>G n.559T>G n.518T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.590T>G n.538T>G | |
X | g.154412210C>A | CA519277458 | TAFAZZIN | n.662C>A n.221C>A n.196C>A n.57C>A c.288C>A (p.Leu96=) n.199C>A n.125C>A c.234C>A (p.Leu78=) n.592C>A n.547C>A n.287C>A c.-57+258C>A (n.-57+258C>A) c.153C>A (p.Leu51=) n.395C>A n.286C>A c.163+204C>A (n.163+204C>A) c.50C>A n.8C>A n.554C>A n.453C>A n.560C>A n.519C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.591C>A n.539C>A | |
X | g.154412210C>G | CA519277459 | TAFAZZIN | n.662C>G n.221C>G n.196C>G n.57C>G c.288C>G (p.Leu96=) n.199C>G n.125C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.592C>G n.547C>G n.287C>G c.-57+258C>G (n.-57+258C>G) c.153C>G (p.Leu51=) n.395C>G n.286C>G c.163+204C>G (n.163+204C>G) c.50C>G n.8C>G n.554C>G n.453C>G n.560C>G n.519C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.591C>G n.539C>G | |
X | g.154412210C>T | CA519277460 | TAFAZZIN | n.662C>T n.221C>T n.196C>T n.57C>T c.288C>T (p.Leu96=) n.199C>T n.125C>T c.234C>T (p.Leu78=) n.592C>T n.547C>T n.287C>T c.-57+258C>T (n.-57+258C>T) c.153C>T (p.Leu51=) n.395C>T n.286C>T c.163+204C>T (n.163+204C>T) c.50C>T n.8C>T n.554C>T n.453C>T n.560C>T n.519C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.591C>T n.539C>T | |
X | g.154412211T>A | CA415180262 | TAFAZZIN | n.663T>A n.222T>A n.197T>A n.58T>A c.289T>A (p.Trp97Arg) n.200T>A n.126T>A c.235T>A (p.Trp79Arg) n.593T>A n.548T>A n.288T>A c.-57+259T>A (n.-57+259T>A) c.154T>A (p.Trp52Arg) n.396T>A n.287T>A c.163+205T>A (n.163+205T>A) c.51T>A n.9T>A n.555T>A n.454T>A n.561T>A n.520T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.592T>A n.540T>A | gnomAD v4 |
X | g.154412211T>C | CA415180264 | TAFAZZIN | n.663T>C n.222T>C n.197T>C n.58T>C c.289T>C (p.Trp97Arg) n.200T>C n.126T>C c.235T>C (p.Trp79Arg) n.593T>C n.548T>C n.288T>C c.-57+259T>C (n.-57+259T>C) c.154T>C (p.Trp52Arg) n.396T>C n.287T>C c.163+205T>C (n.163+205T>C) c.51T>C n.9T>C n.555T>C n.454T>C n.561T>C n.520T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.592T>C n.540T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412211T>G | CA415180265 | TAFAZZIN | n.663T>G n.222T>G n.197T>G n.58T>G c.289T>G (p.Trp97Gly) n.200T>G n.126T>G c.235T>G (p.Trp79Gly) n.593T>G n.548T>G n.288T>G c.-57+259T>G (n.-57+259T>G) c.154T>G (p.Trp52Gly) n.396T>G n.287T>G c.163+205T>G (n.163+205T>G) c.51T>G n.9T>G n.555T>G n.454T>G n.561T>G n.520T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.592T>G n.540T>G | |
X | g.154412211_154412219delinsTGGGGTACC | CA2466674927 | TAFAZZIN | n.663_666+5delinsTGGGGTACC n.222_225+5delinsTGGGGTACC n.197_205delinsTGGGGTACC n.58_66delinsTGGGGTACC c.289_292+5delinsTGGGGTACC n.200_208delinsTGGGGTACC n.126_129+5delinsTGGGGTACC c.235_238+5delinsTGGGGTACC n.593_601delinsTGGGGTACC n.548_551+5delinsTGGGGTACC n.288_291+5delinsTGGGGTACC c.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC (n.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC) c.154_157+5delinsTGGGGTACC n.396_399+5delinsTGGGGTACC n.287_290+5delinsTGGGGTACC c.163+205_163+213delinsTGGGGTACC (n.163+205_163+213delinsTGGGGTACC) c.51_54+5delinsTGGGGTACC n.9_12+5delinsTGGGGTACC n.555_558+5delinsTGGGGTACC n.454_462delinsTGGGGTACC n.561_564+5delinsTGGGGTACC n.520_523+5delinsTGGGGTACC c.-60_-57+5delinsTGGGGTACC n.592_595+5delinsTGGGGTACC n.540_543+5delinsTGGGGTACC | |
X | g.154412212G>A | CA415180267 | TAFAZZIN | n.664G>A n.223G>A n.198G>A n.59G>A c.290G>A (p.Trp97Ter) n.201G>A n.127G>A c.236G>A (p.Trp79Ter) n.594G>A n.549G>A n.289G>A c.-57+260G>A (n.-57+260G>A) c.155G>A (p.Trp52Ter) n.397G>A n.288G>A c.163+206G>A (n.163+206G>A) c.52G>A n.10G>A n.556G>A n.455G>A n.562G>A n.521G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.593G>A n.541G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412212G>C | CA415180268 | TAFAZZIN | n.664G>C n.223G>C n.198G>C n.59G>C c.290G>C (p.Trp97Ser) n.201G>C n.127G>C c.236G>C (p.Trp79Ser) n.594G>C n.549G>C n.289G>C c.-57+260G>C (n.-57+260G>C) c.155G>C (p.Trp52Ser) n.397G>C n.288G>C c.163+206G>C (n.163+206G>C) c.52G>C n.10G>C n.556G>C n.455G>C n.562G>C n.521G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.593G>C n.541G>C | |
X | g.154412212G>T | CA415180269 | TAFAZZIN | n.664G>T n.223G>T n.198G>T n.59G>T c.290G>T (p.Trp97Leu) n.201G>T n.127G>T c.236G>T (p.Trp79Leu) n.594G>T n.549G>T n.289G>T c.-57+260G>T (n.-57+260G>T) c.155G>T (p.Trp52Leu) n.397G>T n.288G>T c.163+206G>T (n.163+206G>T) c.52G>T n.10G>T n.556G>T n.455G>T n.562G>T n.521G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.593G>T n.541G>T | |
X | g.154412215del | CA2580101735 | TAFAZZIN | n.666+1del n.225+1del n.201del n.62del c.292+1del n.204del n.129+1del c.238+1del n.597del n.551+1del n.291+1del c.-57+263del (n.-57+263del) c.157+1del n.399+1del n.290+1del c.163+209del (n.163+209del) c.54+1del n.12+1del n.558+1del n.458del n.564+1del n.523+1del c.-57+1del n.595+1del n.543+1del | ClinVar |
X | g.154412212_154412219del | CA916084021 | TAFAZZIN | n.664_666+5del n.223_225+5del n.198_205del n.59_66del c.290_292+5del n.201_208del n.127_129+5del c.236_238+5del n.594_601del n.549_551+5del n.289_291+5del c.-57+260_-57+267del (n.-57+260_-57+267del) c.155_157+5del n.397_399+5del n.288_290+5del c.163+206_163+213del (n.163+206_163+213del) c.52_54+5del n.10_12+5del n.556_558+5del n.455_462del n.562_564+5del n.521_523+5del c.-59_-57+5del n.593_595+5del n.541_543+5del | ClinVar dbSNP |
X | g.154412212_154412220delinsGGGGTACCC | CA2466674928 | TAFAZZIN | n.664_666+6delinsGGGGTACCC n.223_225+6delinsGGGGTACCC n.198_206delinsGGGGTACCC n.59_67delinsGGGGTACCC c.290_292+6delinsGGGGTACCC n.201_209delinsGGGGTACCC n.127_129+6delinsGGGGTACCC c.236_238+6delinsGGGGTACCC n.594_602delinsGGGGTACCC n.549_551+6delinsGGGGTACCC n.289_291+6delinsGGGGTACCC c.-57+260_-57+268delinsGGGGTACCC (n.-57+260_-57+268delinsGGGGTACCC) c.155_157+6delinsGGGGTACCC n.397_399+6delinsGGGGTACCC n.288_290+6delinsGGGGTACCC c.163+206_163+214delinsGGGGTACCC (n.163+206_163+214delinsGGGGTACCC) c.52_54+6delinsGGGGTACCC n.10_12+6delinsGGGGTACCC n.556_558+6delinsGGGGTACCC n.455_463delinsGGGGTACCC n.562_564+6delinsGGGGTACCC n.521_523+6delinsGGGGTACCC c.-59_-57+6delinsGGGGTACCC n.593_595+6delinsGGGGTACCC n.541_543+6delinsGGGGTACCC | |
X | g.154412213G>A | CA415180271 | TAFAZZIN | n.665G>A n.224G>A n.199G>A n.60G>A c.291G>A (p.Trp97Ter) n.202G>A n.128G>A c.237G>A (p.Trp79Ter) n.595G>A n.550G>A n.290G>A c.-57+261G>A (n.-57+261G>A) c.156G>A (p.Trp52Ter) n.398G>A n.289G>A c.163+207G>A (n.163+207G>A) c.53G>A n.11G>A n.557G>A n.456G>A n.563G>A n.522G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.594G>A n.542G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412213G>C | CA415180274 | TAFAZZIN | n.665G>C n.224G>C n.199G>C n.60G>C c.291G>C (p.Trp97Cys) n.202G>C n.128G>C c.237G>C (p.Trp79Cys) n.595G>C n.550G>C n.290G>C c.-57+261G>C (n.-57+261G>C) c.156G>C (p.Trp52Cys) n.398G>C n.289G>C c.163+207G>C (n.163+207G>C) c.53G>C n.11G>C n.557G>C n.456G>C n.563G>C n.522G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.594G>C n.542G>C | |
X | g.154412213G>T | CA415180275 | TAFAZZIN | n.665G>T n.224G>T n.199G>T n.60G>T c.291G>T (p.Trp97Cys) n.202G>T n.128G>T c.237G>T (p.Trp79Cys) n.595G>T n.550G>T n.290G>T c.-57+261G>T (n.-57+261G>T) c.156G>T (p.Trp52Cys) n.398G>T n.289G>T c.163+207G>T (n.163+207G>T) c.53G>T n.11G>T n.557G>T n.456G>T n.563G>T n.522G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.594G>T n.542G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412216_154412223del | CA915952186 | TAFAZZIN | n.666+2_666+9del n.225+2_225+9del n.202_209del n.63_70del c.292+2_292+9del n.205_212del n.129+2_129+9del c.238+2_238+9del n.598_605del n.551+2_551+9del n.291+2_291+9del c.-57+264_-57+271del (n.-57+264_-57+271del) c.157+2_157+9del n.399+2_399+9del n.290+2_290+9del c.163+210_163+217del (n.163+210_163+217del) c.54+2_54+9del n.12+2_12+9del n.558+2_558+9del n.459_466del n.564+2_564+9del n.523+2_523+9del c.-57+2_-57+9del n.595+2_595+9del n.543+2_543+9del | ClinVar dbSNP |
X | g.154412214G>A | CA415180284 | TAFAZZIN | n.666G>A n.225G>A n.200G>A n.61G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) n.203G>A n.129G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) n.596G>A n.551G>A n.291G>A c.-57+262G>A (n.-57+262G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.399G>A n.290G>A c.163+208G>A (n.163+208G>A) c.54G>A n.12G>A n.558G>A n.457G>A n.564G>A n.523G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.595G>A n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412214G>C | CA415180281 | TAFAZZIN | n.666G>C n.225G>C n.200G>C n.61G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.203G>C n.129G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.596G>C n.551G>C n.291G>C c.-57+262G>C (n.-57+262G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.399G>C n.290G>C c.163+208G>C (n.163+208G>C) c.54G>C n.12G>C n.558G>C n.457G>C n.564G>C n.523G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.595G>C n.543G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.154412214G= | CA2466674929 | TAFAZZIN | n.666G= n.225G= n.200G= n.61G= c.292G= (p.Gly98=) n.203G= n.129G= c.238G= (p.Gly80=) n.596G= n.551G= n.291G= c.-57+262G= (n.-57+262G=) c.157G= (p.Gly53=) n.399G= n.290G= c.163+208G= (n.163+208G=) c.54G= n.12G= n.558G= n.457G= n.564G= n.523G= c.-57G= (n.-57G=) n.595G= n.543G= | |
X | g.154412214G>T | CA415180279 | TAFAZZIN | n.666G>T n.225G>T n.200G>T n.61G>T c.292G>T (p.Gly98Trp) n.203G>T n.129G>T c.238G>T (p.Gly80Trp) n.596G>T n.551G>T n.291G>T c.-57+262G>T (n.-57+262G>T) c.157G>T (p.Gly53Trp) n.399G>T n.290G>T c.163+208G>T (n.163+208G>T) c.54G>T n.12G>T n.558G>T n.457G>T n.564G>T n.523G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.595G>T n.543G>T | |
X | g.154412215G>A | CA415180286 | TAFAZZIN | n.666+1G>A n.225+1G>A n.201G>A n.62G>A c.292+1G>A (n.292+1G>A) n.204G>A n.129+1G>A c.238+1G>A (n.238+1G>A) n.597G>A n.551+1G>A n.291+1G>A c.-57+263G>A (n.-57+263G>A) c.157+1G>A (n.157+1G>A) n.399+1G>A n.290+1G>A c.163+209G>A (n.163+209G>A) c.54+1G>A n.12+1G>A n.558+1G>A n.458G>A n.564+1G>A n.523+1G>A c.-57+1G>A (n.-57+1G>A) n.595+1G>A n.543+1G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412215G>C | CA415180292 | TAFAZZIN | n.666+1G>C n.225+1G>C n.201G>C n.62G>C c.292+1G>C (n.292+1G>C) n.204G>C n.129+1G>C c.238+1G>C (n.238+1G>C) n.597G>C n.551+1G>C n.291+1G>C c.-57+263G>C (n.-57+263G>C) c.157+1G>C (n.157+1G>C) n.399+1G>C n.290+1G>C c.163+209G>C (n.163+209G>C) c.54+1G>C n.12+1G>C n.558+1G>C n.458G>C n.564+1G>C n.523+1G>C c.-57+1G>C (n.-57+1G>C) n.595+1G>C n.543+1G>C | |
X | g.154412215G>T | CA415180288 | TAFAZZIN | n.666+1G>T n.225+1G>T n.201G>T n.62G>T c.292+1G>T (n.292+1G>T) n.204G>T n.129+1G>T c.238+1G>T (n.238+1G>T) n.597G>T n.551+1G>T n.291+1G>T c.-57+263G>T (n.-57+263G>T) c.157+1G>T (n.157+1G>T) n.399+1G>T n.290+1G>T c.163+209G>T (n.163+209G>T) c.54+1G>T n.12+1G>T n.558+1G>T n.458G>T n.564+1G>T n.523+1G>T c.-57+1G>T (n.-57+1G>T) n.595+1G>T n.543+1G>T | |
X | g.154412216T>A | CA415180294 | TAFAZZIN | n.666+2T>A n.225+2T>A n.202T>A n.63T>A c.292+2T>A (n.292+2T>A) n.205T>A n.129+2T>A c.238+2T>A (n.238+2T>A) n.598T>A n.551+2T>A n.291+2T>A c.-57+264T>A (n.-57+264T>A) c.157+2T>A (n.157+2T>A) n.399+2T>A n.290+2T>A c.163+210T>A (n.163+210T>A) c.54+2T>A n.12+2T>A n.558+2T>A n.459T>A n.564+2T>A n.523+2T>A c.-57+2T>A (n.-57+2T>A) n.595+2T>A n.543+2T>A | |
X | g.154412216T>C | CA415180297 | TAFAZZIN | n.666+2T>C n.225+2T>C n.202T>C n.63T>C c.292+2T>C (n.292+2T>C) n.205T>C n.129+2T>C c.238+2T>C (n.238+2T>C) n.598T>C n.551+2T>C n.291+2T>C c.-57+264T>C (n.-57+264T>C) c.157+2T>C (n.157+2T>C) n.399+2T>C n.290+2T>C c.163+210T>C (n.163+210T>C) c.54+2T>C n.12+2T>C n.558+2T>C n.459T>C n.564+2T>C n.523+2T>C c.-57+2T>C (n.-57+2T>C) n.595+2T>C n.543+2T>C | |
X | g.154412216T>G | CA415180295 | TAFAZZIN | n.666+2T>G n.225+2T>G n.202T>G n.63T>G c.292+2T>G (n.292+2T>G) n.205T>G n.129+2T>G c.238+2T>G (n.238+2T>G) n.598T>G n.551+2T>G n.291+2T>G c.-57+264T>G (n.-57+264T>G) c.157+2T>G (n.157+2T>G) n.399+2T>G n.290+2T>G c.163+210T>G (n.163+210T>G) c.54+2T>G n.12+2T>G n.558+2T>G n.459T>G n.564+2T>G n.523+2T>G c.-57+2T>G (n.-57+2T>G) n.595+2T>G n.543+2T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154412217A= | CA2466674930 | TAFAZZIN | n.666+3A= n.225+3A= n.203A= n.64A= c.292+3A= (n.292+3A=) n.206A= n.129+3A= c.238+3A= (n.238+3A=) n.599A= n.551+3A= n.291+3A= c.-57+265A= (n.-57+265A=) c.157+3A= (n.157+3A=) n.399+3A= n.290+3A= c.163+211A= (n.163+211A=) c.54+3A= n.12+3A= n.558+3A= n.460A= n.564+3A= n.523+3A= c.-57+3A= (n.-57+3A=) n.595+3A= n.543+3A= | |
X | g.154412217A>T | CA2466674931 | TAFAZZIN | n.666+3A>T n.225+3A>T n.203A>T n.64A>T c.292+3A>T (n.292+3A>T) n.206A>T n.129+3A>T c.238+3A>T (n.238+3A>T) n.599A>T n.551+3A>T n.291+3A>T c.-57+265A>T (n.-57+265A>T) c.157+3A>T (n.157+3A>T) n.399+3A>T n.290+3A>T c.163+211A>T (n.163+211A>T) c.54+3A>T n.12+3A>T n.558+3A>T n.460A>T n.564+3A>T n.523+3A>T c.-57+3A>T (n.-57+3A>T) n.595+3A>T n.543+3A>T | dbSNP |
X | g.154412217_154412218insTCCTGAAACT | CA2739242535 | TAFAZZIN | n.666+3_666+4insTCCTGAAACT n.225+3_225+4insTCCTGAAACT n.203_204insTCCTGAAACT n.64_65insTCCTGAAACT c.292+3_292+4insTCCTGAAACT (n.292+3_292+4insTCCTGAAACT) n.206_207insTCCTGAAACT n.129+3_129+4insTCCTGAAACT c.238+3_238+4insTCCTGAAACT (n.238+3_238+4insTCCTGAAACT) n.599_600insTCCTGAAACT n.551+3_551+4insTCCTGAAACT n.291+3_291+4insTCCTGAAACT c.-57+265_-57+266insTCCTGAAACT (n.-57+265_-57+266insTCCTGAAACT) c.157+3_157+4insTCCTGAAACT (n.157+3_157+4insTCCTGAAACT) n.399+3_399+4insTCCTGAAACT n.290+3_290+4insTCCTGAAACT c.163+211_163+212insTCCTGAAACT (n.163+211_163+212insTCCTGAAACT) c.54+3_54+4insTCCTGAAACT n.12+3_12+4insTCCTGAAACT n.558+3_558+4insTCCTGAAACT n.460_461insTCCTGAAACT n.564+3_564+4insTCCTGAAACT n.523+3_523+4insTCCTGAAACT c.-57+3_-57+4insTCCTGAAACT (n.-57+3_-57+4insTCCTGAAACT) n.595+3_595+4insTCCTGAAACT n.543+3_543+4insTCCTGAAACT | dbSNP |
X | g.154412218C>T | CA2739242525 | TAFAZZIN | n.666+4C>T n.225+4C>T n.204C>T n.65C>T c.292+4C>T (n.292+4C>T) n.207C>T n.129+4C>T c.238+4C>T (n.238+4C>T) n.600C>T n.551+4C>T n.291+4C>T c.-57+266C>T (n.-57+266C>T) c.157+4C>T (n.157+4C>T) n.399+4C>T n.290+4C>T c.163+212C>T (n.163+212C>T) c.54+4C>T n.12+4C>T n.558+4C>T n.461C>T n.564+4C>T n.523+4C>T c.-57+4C>T (n.-57+4C>T) n.595+4C>T n.543+4C>T | dbSNP |
X | g.154412219C>A | CA2695120310 | TAFAZZIN | n.666+5C>A n.225+5C>A n.205C>A n.66C>A c.292+5C>A (n.292+5C>A) n.208C>A n.129+5C>A c.238+5C>A (n.238+5C>A) n.601C>A n.551+5C>A n.291+5C>A c.-57+267C>A (n.-57+267C>A) c.157+5C>A (n.157+5C>A) n.399+5C>A n.290+5C>A c.163+213C>A (n.163+213C>A) c.54+5C>A n.12+5C>A n.558+5C>A n.462C>A n.564+5C>A n.523+5C>A c.-57+5C>A (n.-57+5C>A) n.595+5C>A n.543+5C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412219C>T | CA2573055166 | TAFAZZIN | n.666+5C>T n.225+5C>T n.205C>T n.66C>T c.292+5C>T (n.292+5C>T) n.208C>T n.129+5C>T c.238+5C>T (n.238+5C>T) n.601C>T n.551+5C>T n.291+5C>T c.-57+267C>T (n.-57+267C>T) c.157+5C>T (n.157+5C>T) n.399+5C>T n.290+5C>T c.163+213C>T (n.163+213C>T) c.54+5C>T n.12+5C>T n.558+5C>T n.462C>T n.564+5C>T n.523+5C>T c.-57+5C>T (n.-57+5C>T) n.595+5C>T n.543+5C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154412220C>A | CA2579738641 | TAFAZZIN | n.666+6C>A n.225+6C>A n.206C>A n.67C>A c.292+6C>A (n.292+6C>A) n.209C>A n.129+6C>A c.238+6C>A (n.238+6C>A) n.602C>A n.551+6C>A n.291+6C>A c.-57+268C>A (n.-57+268C>A) c.157+6C>A (n.157+6C>A) n.399+6C>A n.290+6C>A c.163+214C>A (n.163+214C>A) c.54+6C>A n.12+6C>A n.558+6C>A n.463C>A n.564+6C>A n.523+6C>A c.-57+6C>A (n.-57+6C>A) n.595+6C>A n.543+6C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412220C= | CA2466674932 | TAFAZZIN | n.666+6C= n.225+6C= n.206C= n.67C= c.292+6C= (n.292+6C=) n.209C= n.129+6C= c.238+6C= (n.238+6C=) n.602C= n.551+6C= n.291+6C= c.-57+268C= (n.-57+268C=) c.157+6C= (n.157+6C=) n.399+6C= n.290+6C= c.163+214C= (n.163+214C=) c.54+6C= n.12+6C= n.558+6C= n.463C= n.564+6C= n.523+6C= c.-57+6C= (n.-57+6C=) n.595+6C= n.543+6C= | |
X | g.154412220C>T | CA10562286 | TAFAZZIN | n.666+6C>T n.225+6C>T n.206C>T n.67C>T c.292+6C>T (n.292+6C>T) n.209C>T n.129+6C>T c.238+6C>T (n.238+6C>T) n.602C>T n.551+6C>T n.291+6C>T c.-57+268C>T (n.-57+268C>T) c.157+6C>T (n.157+6C>T) n.399+6C>T n.290+6C>T c.163+214C>T (n.163+214C>T) c.54+6C>T n.12+6C>T n.558+6C>T n.463C>T n.564+6C>T n.523+6C>T c.-57+6C>T (n.-57+6C>T) n.595+6C>T n.543+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412221G>A | CA2466674934 | TAFAZZIN | n.666+7G>A n.225+7G>A n.207G>A n.68G>A c.292+7G>A (n.292+7G>A) n.210G>A n.129+7G>A c.238+7G>A (n.238+7G>A) n.603G>A n.551+7G>A n.291+7G>A c.-57+269G>A (n.-57+269G>A) c.157+7G>A (n.157+7G>A) n.399+7G>A n.290+7G>A c.163+215G>A (n.163+215G>A) c.54+7G>A n.12+7G>A n.558+7G>A n.464G>A n.564+7G>A n.523+7G>A c.-57+7G>A (n.-57+7G>A) n.595+7G>A c.-792G>A (n.-792G>A) n.543+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412221G= | CA2466674933 | TAFAZZIN | n.666+7G= n.225+7G= n.207G= n.68G= c.292+7G= (n.292+7G=) n.210G= n.129+7G= c.238+7G= (n.238+7G=) n.603G= n.551+7G= n.291+7G= c.-57+269G= (n.-57+269G=) c.157+7G= (n.157+7G=) n.399+7G= n.290+7G= c.163+215G= (n.163+215G=) c.54+7G= n.12+7G= n.558+7G= n.464G= n.564+7G= n.523+7G= c.-57+7G= (n.-57+7G=) n.595+7G= c.-792G= (n.-792G=) n.543+7G= | |
X | g.154412221G>T | CA2695120311 | TAFAZZIN | n.666+7G>T n.225+7G>T n.207G>T n.68G>T c.292+7G>T (n.292+7G>T) n.210G>T n.129+7G>T c.238+7G>T (n.238+7G>T) n.603G>T n.551+7G>T n.291+7G>T c.-57+269G>T (n.-57+269G>T) c.157+7G>T (n.157+7G>T) n.399+7G>T n.290+7G>T c.163+215G>T (n.163+215G>T) c.54+7G>T n.12+7G>T n.558+7G>T n.464G>T n.564+7G>T n.523+7G>T c.-57+7G>T (n.-57+7G>T) n.595+7G>T c.-792G>T (n.-792G>T) n.543+7G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412223G>A | CA2695120312 | TAFAZZIN | n.666+9G>A n.225+9G>A n.209G>A n.70G>A c.292+9G>A (n.292+9G>A) n.212G>A n.129+9G>A c.238+9G>A (n.238+9G>A) n.605G>A n.551+9G>A n.291+9G>A c.-57+271G>A (n.-57+271G>A) c.157+9G>A (n.157+9G>A) n.399+9G>A n.290+9G>A c.163+217G>A (n.163+217G>A) c.54+9G>A n.12+9G>A n.558+9G>A n.466G>A n.564+9G>A n.523+9G>A c.-57+9G>A (n.-57+9G>A) n.595+9G>A c.-790G>A (n.-790G>A) n.543+9G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412223G>C | CA2695120314 | TAFAZZIN | n.666+9G>C n.225+9G>C n.209G>C n.70G>C c.292+9G>C (n.292+9G>C) n.212G>C n.129+9G>C c.238+9G>C (n.238+9G>C) n.605G>C n.551+9G>C n.291+9G>C c.-57+271G>C (n.-57+271G>C) c.157+9G>C (n.157+9G>C) n.399+9G>C n.290+9G>C c.163+217G>C (n.163+217G>C) c.54+9G>C n.12+9G>C n.558+9G>C n.466G>C n.564+9G>C n.523+9G>C c.-57+9G>C (n.-57+9G>C) n.595+9G>C c.-790G>C (n.-790G>C) n.543+9G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412223G>T | CA2695120313 | TAFAZZIN | n.666+9G>T n.225+9G>T n.209G>T n.70G>T c.292+9G>T (n.292+9G>T) n.212G>T n.129+9G>T c.238+9G>T (n.238+9G>T) n.605G>T n.551+9G>T n.291+9G>T c.-57+271G>T (n.-57+271G>T) c.157+9G>T (n.157+9G>T) n.399+9G>T n.290+9G>T c.163+217G>T (n.163+217G>T) c.54+9G>T n.12+9G>T n.558+9G>T n.466G>T n.564+9G>T n.523+9G>T c.-57+9G>T (n.-57+9G>T) n.595+9G>T c.-790G>T (n.-790G>T) n.543+9G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412224C>A | CA645173675 | TAFAZZIN | n.666+10C>A n.225+10C>A n.210C>A n.71C>A c.292+10C>A (n.292+10C>A) n.213C>A n.129+10C>A c.238+10C>A (n.238+10C>A) n.606C>A n.551+10C>A n.291+10C>A c.-57+272C>A (n.-57+272C>A) c.157+10C>A (n.157+10C>A) n.399+10C>A n.290+10C>A c.163+218C>A (n.163+218C>A) c.54+10C>A n.12+10C>A n.558+10C>A n.467C>A n.564+10C>A n.523+10C>A c.-57+10C>A (n.-57+10C>A) n.595+10C>A c.-789C>A (n.-789C>A) n.543+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412224C= | CA2466674935 | TAFAZZIN | n.666+10C= n.225+10C= n.210C= n.71C= c.292+10C= (n.292+10C=) n.213C= n.129+10C= c.238+10C= (n.238+10C=) n.606C= n.551+10C= n.291+10C= c.-57+272C= (n.-57+272C=) c.157+10C= (n.157+10C=) n.399+10C= n.290+10C= c.163+218C= (n.163+218C=) c.54+10C= n.12+10C= n.558+10C= n.467C= n.564+10C= n.523+10C= c.-57+10C= (n.-57+10C=) n.595+10C= c.-789C= (n.-789C=) n.543+10C= | |
X | g.154412224C>T | CA2695120315 | TAFAZZIN | n.666+10C>T n.225+10C>T n.210C>T n.71C>T c.292+10C>T (n.292+10C>T) n.213C>T n.129+10C>T c.238+10C>T (n.238+10C>T) n.606C>T n.551+10C>T n.291+10C>T c.-57+272C>T (n.-57+272C>T) c.157+10C>T (n.157+10C>T) n.399+10C>T n.290+10C>T c.163+218C>T (n.163+218C>T) c.54+10C>T n.12+10C>T n.558+10C>T n.467C>T n.564+10C>T n.523+10C>T c.-57+10C>T (n.-57+10C>T) n.595+10C>T c.-789C>T (n.-789C>T) n.543+10C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412225C>A | CA2695120316 | TAFAZZIN | n.666+11C>A n.225+11C>A n.211C>A n.72C>A c.292+11C>A (n.292+11C>A) n.214C>A n.129+11C>A c.238+11C>A (n.238+11C>A) n.607C>A n.551+11C>A n.291+11C>A c.-57+273C>A (n.-57+273C>A) c.157+11C>A (n.157+11C>A) n.399+11C>A n.290+11C>A c.163+219C>A (n.163+219C>A) c.54+11C>A n.12+11C>A n.558+11C>A n.468C>A n.564+11C>A n.523+11C>A c.-57+11C>A (n.-57+11C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) n.595+11C>A c.-788C>A (n.-788C>A) n.543+11C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412225C= | CA2466674936 | TAFAZZIN | n.666+11C= n.225+11C= n.211C= n.72C= c.292+11C= (n.292+11C=) n.214C= n.129+11C= c.238+11C= (n.238+11C=) n.607C= n.551+11C= n.291+11C= c.-57+273C= (n.-57+273C=) c.157+11C= (n.157+11C=) n.399+11C= n.290+11C= c.163+219C= (n.163+219C=) c.54+11C= n.12+11C= n.558+11C= n.468C= n.564+11C= n.523+11C= c.-57+11C= (n.-57+11C=) c.-806C= (n.-806C=) n.595+11C= c.-788C= (n.-788C=) n.543+11C= | |
X | g.154412225C>G | CA873333862 | TAFAZZIN | n.666+11C>G n.225+11C>G n.211C>G n.72C>G c.292+11C>G (n.292+11C>G) n.214C>G n.129+11C>G c.238+11C>G (n.238+11C>G) n.607C>G n.551+11C>G n.291+11C>G c.-57+273C>G (n.-57+273C>G) c.157+11C>G (n.157+11C>G) n.399+11C>G n.290+11C>G c.163+219C>G (n.163+219C>G) c.54+11C>G n.12+11C>G n.558+11C>G n.468C>G n.564+11C>G n.523+11C>G c.-57+11C>G (n.-57+11C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) n.595+11C>G c.-788C>G (n.-788C>G) n.543+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412225C>T | CA2695120317 | TAFAZZIN | n.666+11C>T n.225+11C>T n.211C>T n.72C>T c.292+11C>T (n.292+11C>T) n.214C>T n.129+11C>T c.238+11C>T (n.238+11C>T) n.607C>T n.551+11C>T n.291+11C>T c.-57+273C>T (n.-57+273C>T) c.157+11C>T (n.157+11C>T) n.399+11C>T n.290+11C>T c.163+219C>T (n.163+219C>T) c.54+11C>T n.12+11C>T n.558+11C>T n.468C>T n.564+11C>T n.523+11C>T c.-57+11C>T (n.-57+11C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) n.595+11C>T c.-788C>T (n.-788C>T) n.543+11C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412226A= | CA2466674937 | TAFAZZIN | n.666+12A= n.225+12A= n.212A= n.73A= c.292+12A= (n.292+12A=) n.215A= n.129+12A= c.238+12A= (n.238+12A=) n.608A= n.551+12A= n.291+12A= c.-57+274A= (n.-57+274A=) c.157+12A= (n.157+12A=) n.399+12A= n.290+12A= c.163+220A= (n.163+220A=) c.54+12A= n.12+12A= n.558+12A= n.469A= n.564+12A= n.523+12A= c.-57+12A= (n.-57+12A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-908A= (n.-908A=) n.595+12A= c.-787A= (n.-787A=) n.543+12A= | |
X | g.154412226A>G | CA2466674938 | TAFAZZIN | n.666+12A>G n.225+12A>G n.212A>G n.73A>G c.292+12A>G (n.292+12A>G) n.215A>G n.129+12A>G c.238+12A>G (n.238+12A>G) n.608A>G n.551+12A>G n.291+12A>G c.-57+274A>G (n.-57+274A>G) c.157+12A>G (n.157+12A>G) n.399+12A>G n.290+12A>G c.163+220A>G (n.163+220A>G) c.54+12A>G n.12+12A>G n.558+12A>G n.469A>G n.564+12A>G n.523+12A>G c.-57+12A>G (n.-57+12A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) n.595+12A>G c.-787A>G (n.-787A>G) n.543+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412227G>C | CA2695120320 | TAFAZZIN | n.666+13G>C n.225+13G>C n.213G>C n.74G>C c.292+13G>C (n.292+13G>C) n.216G>C n.129+13G>C c.238+13G>C (n.238+13G>C) n.609G>C n.551+13G>C n.291+13G>C c.-57+275G>C (n.-57+275G>C) c.157+13G>C (n.157+13G>C) n.399+13G>C n.290+13G>C c.163+221G>C (n.163+221G>C) c.54+13G>C n.12+13G>C n.558+13G>C n.470G>C n.564+13G>C n.523+13G>C c.-57+13G>C (n.-57+13G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) c.-786G>C (n.-786G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) n.595+13G>C n.543+13G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412228T>G | CA2579738643 | TAFAZZIN | n.666+14T>G n.225+14T>G n.214T>G n.75T>G c.292+14T>G (n.292+14T>G) n.217T>G n.129+14T>G c.238+14T>G (n.238+14T>G) n.610T>G n.551+14T>G n.291+14T>G c.-57+276T>G (n.-57+276T>G) c.157+14T>G (n.157+14T>G) n.399+14T>G n.290+14T>G c.163+222T>G (n.163+222T>G) c.54+14T>G n.12+14T>G n.558+14T>G n.471T>G n.564+14T>G n.523+14T>G c.-57+14T>G (n.-57+14T>G) c.-803T>G (n.-803T>G) c.-785T>G (n.-785T>G) c.-906T>G (n.-906T>G) n.595+14T>G n.543+14T>G | |
X | g.154412229G>A | CA2695120321 | TAFAZZIN | n.666+15G>A n.225+15G>A n.215G>A n.76G>A c.292+15G>A (n.292+15G>A) n.218G>A n.129+15G>A c.238+15G>A (n.238+15G>A) n.611G>A n.551+15G>A n.291+15G>A c.-57+277G>A (n.-57+277G>A) c.157+15G>A (n.157+15G>A) n.399+15G>A n.290+15G>A c.163+223G>A (n.163+223G>A) c.54+15G>A n.12+15G>A n.558+15G>A n.472G>A n.564+15G>A n.523+15G>A c.-57+15G>A (n.-57+15G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) n.595+15G>A n.543+15G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412230T>C | CA2695120322 | TAFAZZIN | n.666+16T>C n.225+16T>C n.216T>C n.77T>C c.292+16T>C (n.292+16T>C) n.219T>C n.129+16T>C c.238+16T>C (n.238+16T>C) n.612T>C n.551+16T>C n.291+16T>C c.-57+278T>C (n.-57+278T>C) c.157+16T>C (n.157+16T>C) n.399+16T>C n.290+16T>C c.163+224T>C (n.163+224T>C) c.54+16T>C n.12+16T>C n.558+16T>C n.473T>C n.564+16T>C n.523+16T>C c.-57+16T>C (n.-57+16T>C) c.-801T>C (n.-801T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) c.-904T>C (n.-904T>C) n.595+16T>C n.543+16T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412231G>A | CA658611315 | TAFAZZIN | n.666+17G>A n.225+17G>A n.217G>A n.78G>A c.292+17G>A (n.292+17G>A) n.220G>A n.129+17G>A c.238+17G>A (n.238+17G>A) n.613G>A n.551+17G>A n.291+17G>A c.-57+279G>A (n.-57+279G>A) c.157+17G>A (n.157+17G>A) n.399+17G>A n.290+17G>A c.163+225G>A (n.163+225G>A) c.54+17G>A n.12+17G>A n.558+17G>A n.474G>A n.564+17G>A n.523+17G>A c.-57+17G>A (n.-57+17G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) n.595+17G>A n.543+17G>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154412231G= | CA2466674939 | TAFAZZIN | n.666+17G= n.225+17G= n.217G= n.78G= c.292+17G= (n.292+17G=) n.220G= n.129+17G= c.238+17G= (n.238+17G=) n.613G= n.551+17G= n.291+17G= c.-57+279G= (n.-57+279G=) c.157+17G= (n.157+17G=) n.399+17G= n.290+17G= c.163+225G= (n.163+225G=) c.54+17G= n.12+17G= n.558+17G= n.474G= n.564+17G= n.523+17G= c.-57+17G= (n.-57+17G=) c.-800G= (n.-800G=) c.-782G= (n.-782G=) c.-903G= (n.-903G=) n.595+17G= n.543+17G= | |
X | g.154412231G>T | CA645173676 | TAFAZZIN | n.666+17G>T n.225+17G>T n.217G>T n.78G>T c.292+17G>T (n.292+17G>T) n.220G>T n.129+17G>T c.238+17G>T (n.238+17G>T) n.613G>T n.551+17G>T n.291+17G>T c.-57+279G>T (n.-57+279G>T) c.157+17G>T (n.157+17G>T) n.399+17G>T n.290+17G>T c.163+225G>T (n.163+225G>T) c.54+17G>T n.12+17G>T n.558+17G>T n.474G>T n.564+17G>T n.523+17G>T c.-57+17G>T (n.-57+17G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) n.595+17G>T n.543+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412232C>A | CA2695120323 | TAFAZZIN | n.666+18C>A n.225+18C>A n.218C>A n.79C>A c.292+18C>A (n.292+18C>A) n.221C>A n.129+18C>A c.238+18C>A (n.238+18C>A) n.614C>A n.551+18C>A n.291+18C>A c.-57+280C>A (n.-57+280C>A) c.157+18C>A (n.157+18C>A) n.399+18C>A n.290+18C>A c.163+226C>A (n.163+226C>A) c.54+18C>A n.12+18C>A n.558+18C>A n.475C>A n.564+18C>A n.523+18C>A c.-57+18C>A (n.-57+18C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) c.-902C>A (n.-902C>A) n.595+18C>A n.543+18C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412232C>T | CA2695120324 | TAFAZZIN | n.666+18C>T n.225+18C>T n.218C>T n.79C>T c.292+18C>T (n.292+18C>T) n.221C>T n.129+18C>T c.238+18C>T (n.238+18C>T) n.614C>T n.551+18C>T n.291+18C>T c.-57+280C>T (n.-57+280C>T) c.157+18C>T (n.157+18C>T) n.399+18C>T n.290+18C>T c.163+226C>T (n.163+226C>T) c.54+18C>T n.12+18C>T n.558+18C>T n.475C>T n.564+18C>T n.523+18C>T c.-57+18C>T (n.-57+18C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) c.-902C>T (n.-902C>T) n.595+18C>T n.543+18C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412234G>A | CA2695120326 | TAFAZZIN | n.666+20G>A n.225+20G>A n.220G>A n.81G>A c.292+20G>A (n.292+20G>A) n.223G>A n.129+20G>A c.238+20G>A (n.238+20G>A) n.616G>A n.551+20G>A n.291+20G>A c.-57+282G>A (n.-57+282G>A) c.157+20G>A (n.157+20G>A) n.399+20G>A n.290+20G>A c.163+228G>A (n.163+228G>A) c.54+20G>A n.12+20G>A n.558+20G>A n.477G>A n.564+20G>A n.523+20G>A c.-57+20G>A (n.-57+20G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) n.595+20G>A n.543+20G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412234G>T | CA2695120325 | TAFAZZIN | n.666+20G>T n.225+20G>T n.220G>T n.81G>T c.292+20G>T (n.292+20G>T) n.223G>T n.129+20G>T c.238+20G>T (n.238+20G>T) n.616G>T n.551+20G>T n.291+20G>T c.-57+282G>T (n.-57+282G>T) c.157+20G>T (n.157+20G>T) n.399+20G>T n.290+20G>T c.163+228G>T (n.163+228G>T) c.54+20G>T n.12+20G>T n.558+20G>T n.477G>T n.564+20G>T n.523+20G>T c.-57+20G>T (n.-57+20G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) n.595+20G>T n.543+20G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412235G>A | CA2695120327 | TAFAZZIN | n.666+21G>A n.225+21G>A n.221G>A n.82G>A c.292+21G>A (n.292+21G>A) n.224G>A n.129+21G>A c.238+21G>A (n.238+21G>A) n.617G>A n.551+21G>A n.291+21G>A c.-57+283G>A (n.-57+283G>A) c.157+21G>A (n.157+21G>A) n.399+21G>A n.290+21G>A c.163+229G>A (n.163+229G>A) c.54+21G>A n.12+21G>A n.558+21G>A n.478G>A n.564+21G>A n.523+21G>A c.-57+21G>A (n.-57+21G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) n.595+21G>A n.543+21G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412235G>T | CA2695120328 | TAFAZZIN | n.666+21G>T n.225+21G>T n.221G>T n.82G>T c.292+21G>T (n.292+21G>T) n.224G>T n.129+21G>T c.238+21G>T (n.238+21G>T) n.617G>T n.551+21G>T n.291+21G>T c.-57+283G>T (n.-57+283G>T) c.157+21G>T (n.157+21G>T) n.399+21G>T n.290+21G>T c.163+229G>T (n.163+229G>T) c.54+21G>T n.12+21G>T n.558+21G>T n.478G>T n.564+21G>T n.523+21G>T c.-57+21G>T (n.-57+21G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) n.595+21G>T n.543+21G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412236G>A | CA2695120330 | TAFAZZIN | n.666+22G>A n.225+22G>A n.222G>A n.83G>A c.292+22G>A (n.292+22G>A) n.225G>A n.129+22G>A c.238+22G>A (n.238+22G>A) n.618G>A n.551+22G>A n.291+22G>A c.-57+284G>A (n.-57+284G>A) c.157+22G>A (n.157+22G>A) n.399+22G>A n.290+22G>A c.163+230G>A (n.163+230G>A) c.54+22G>A n.12+22G>A n.558+22G>A n.479G>A n.564+22G>A n.523+22G>A c.-57+22G>A (n.-57+22G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) n.595+22G>A n.543+22G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412236G>T | CA2695120331 | TAFAZZIN | n.666+22G>T n.225+22G>T n.222G>T n.83G>T c.292+22G>T (n.292+22G>T) n.225G>T n.129+22G>T c.238+22G>T (n.238+22G>T) n.618G>T n.551+22G>T n.291+22G>T c.-57+284G>T (n.-57+284G>T) c.157+22G>T (n.157+22G>T) n.399+22G>T n.290+22G>T c.163+230G>T (n.163+230G>T) c.54+22G>T n.12+22G>T n.558+22G>T n.479G>T n.564+22G>T n.523+22G>T c.-57+22G>T (n.-57+22G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) n.595+22G>T n.543+22G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412237C>A | CA2695120332 | TAFAZZIN | n.666+23C>A n.225+23C>A n.223C>A n.84C>A c.292+23C>A (n.292+23C>A) n.226C>A n.129+23C>A c.238+23C>A (n.238+23C>A) n.619C>A n.551+23C>A n.291+23C>A c.-57+285C>A (n.-57+285C>A) c.157+23C>A (n.157+23C>A) n.399+23C>A n.290+23C>A c.163+231C>A (n.163+231C>A) c.54+23C>A n.12+23C>A n.558+23C>A n.480C>A n.564+23C>A n.523+23C>A c.-57+23C>A (n.-57+23C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) c.-897C>A (n.-897C>A) n.595+23C>A n.543+23C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412237C>T | CA2695120333 | TAFAZZIN | n.666+23C>T n.225+23C>T n.223C>T n.84C>T c.292+23C>T (n.292+23C>T) n.226C>T n.129+23C>T c.238+23C>T (n.238+23C>T) n.619C>T n.551+23C>T n.291+23C>T c.-57+285C>T (n.-57+285C>T) c.157+23C>T (n.157+23C>T) n.399+23C>T n.290+23C>T c.163+231C>T (n.163+231C>T) c.54+23C>T n.12+23C>T n.558+23C>T n.480C>T n.564+23C>T n.523+23C>T c.-57+23C>T (n.-57+23C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) n.595+23C>T n.543+23C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412238A= | CA2466674940 | TAFAZZIN | n.666+24A= n.225+24A= n.224A= n.85A= c.292+24A= (n.292+24A=) n.227A= n.129+24A= c.238+24A= (n.238+24A=) n.620A= n.551+24A= n.291+24A= c.-57+286A= (n.-57+286A=) c.157+24A= (n.157+24A=) n.399+24A= n.290+24A= c.163+232A= (n.163+232A=) c.54+24A= n.12+24A= n.558+24A= n.481A= n.564+24A= n.523+24A= c.-57+24A= (n.-57+24A=) c.-793A= (n.-793A=) c.-775A= (n.-775A=) c.-896A= (n.-896A=) n.595+24A= n.543+24A= | |
X | g.154412238A>C | CA2695120335 | TAFAZZIN | n.666+24A>C n.225+24A>C n.224A>C n.85A>C c.292+24A>C (n.292+24A>C) n.227A>C n.129+24A>C c.238+24A>C (n.238+24A>C) n.620A>C n.551+24A>C n.291+24A>C c.-57+286A>C (n.-57+286A>C) c.157+24A>C (n.157+24A>C) n.399+24A>C n.290+24A>C c.163+232A>C (n.163+232A>C) c.54+24A>C n.12+24A>C n.558+24A>C n.481A>C n.564+24A>C n.523+24A>C c.-57+24A>C (n.-57+24A>C) c.-793A>C (n.-793A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) c.-896A>C (n.-896A>C) n.595+24A>C n.543+24A>C | gnomAD v4 |
X | g.154412238A>G | CA645173677 | TAFAZZIN | n.666+24A>G n.225+24A>G n.224A>G n.85A>G c.292+24A>G (n.292+24A>G) n.227A>G n.129+24A>G c.238+24A>G (n.238+24A>G) n.620A>G n.551+24A>G n.291+24A>G c.-57+286A>G (n.-57+286A>G) c.157+24A>G (n.157+24A>G) n.399+24A>G n.290+24A>G c.163+232A>G (n.163+232A>G) c.54+24A>G n.12+24A>G n.558+24A>G n.481A>G n.564+24A>G n.523+24A>G c.-57+24A>G (n.-57+24A>G) c.-793A>G (n.-793A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) c.-896A>G (n.-896A>G) n.595+24A>G n.543+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412238A>T | CA2695120338 | TAFAZZIN | n.666+24A>T n.225+24A>T n.224A>T n.85A>T c.292+24A>T (n.292+24A>T) n.227A>T n.129+24A>T c.238+24A>T (n.238+24A>T) n.620A>T n.551+24A>T n.291+24A>T c.-57+286A>T (n.-57+286A>T) c.157+24A>T (n.157+24A>T) n.399+24A>T n.290+24A>T c.163+232A>T (n.163+232A>T) c.54+24A>T n.12+24A>T n.558+24A>T n.481A>T n.564+24A>T n.523+24A>T c.-57+24A>T (n.-57+24A>T) c.-793A>T (n.-793A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) c.-896A>T (n.-896A>T) n.595+24A>T n.543+24A>T | gnomAD v4 |
X | g.154412239G>T | CA2695120361 | TAFAZZIN | n.666+25G>T n.225+25G>T n.225G>T n.86G>T c.292+25G>T (n.292+25G>T) n.228G>T n.129+25G>T c.238+25G>T (n.238+25G>T) n.621G>T n.551+25G>T n.291+25G>T c.-57+287G>T (n.-57+287G>T) c.157+25G>T (n.157+25G>T) n.399+25G>T n.290+25G>T c.163+233G>T (n.163+233G>T) c.54+25G>T n.12+25G>T n.558+25G>T n.482G>T n.564+25G>T n.523+25G>T c.-57+25G>T (n.-57+25G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) c.-895G>T (n.-895G>T) n.595+25G>T n.543+25G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412243del | CA2695120360 | TAFAZZIN | n.666+29del n.225+29del n.229del n.90del c.292+29del (n.292+29del) n.232del n.129+29del c.238+29del (n.238+29del) n.625del n.551+29del n.291+29del c.-57+291del (n.-57+291del) c.157+29del (n.157+29del) n.399+29del n.290+29del c.163+237del (n.163+237del) c.54+29del n.12+29del n.558+29del n.486del n.564+29del n.523+29del c.-57+29del (n.-57+29del) c.-788del (n.-788del) c.-770del (n.-770del) c.-891del (n.-891del) n.595+29del n.543+29del | gnomAD v4 |
X | g.154412240G>A | CA2579738644 | TAFAZZIN | n.666+26G>A n.225+26G>A n.226G>A n.87G>A c.292+26G>A (n.292+26G>A) n.229G>A n.129+26G>A c.238+26G>A (n.238+26G>A) n.622G>A n.551+26G>A n.291+26G>A c.-57+288G>A (n.-57+288G>A) c.157+26G>A (n.157+26G>A) n.399+26G>A n.290+26G>A c.163+234G>A (n.163+234G>A) c.54+26G>A n.12+26G>A n.558+26G>A n.483G>A n.564+26G>A n.523+26G>A c.-57+26G>A (n.-57+26G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) n.595+26G>A n.543+26G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412240G>C | CA645173678 | TAFAZZIN | n.666+26G>C n.225+26G>C n.226G>C n.87G>C c.292+26G>C (n.292+26G>C) n.229G>C n.129+26G>C c.238+26G>C (n.238+26G>C) n.622G>C n.551+26G>C n.291+26G>C c.-57+288G>C (n.-57+288G>C) c.157+26G>C (n.157+26G>C) n.399+26G>C n.290+26G>C c.163+234G>C (n.163+234G>C) c.54+26G>C n.12+26G>C n.558+26G>C n.483G>C n.564+26G>C n.523+26G>C c.-57+26G>C (n.-57+26G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) n.595+26G>C n.543+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412240G= | CA2466674941 | TAFAZZIN | n.666+26G= n.225+26G= n.226G= n.87G= c.292+26G= (n.292+26G=) n.229G= n.129+26G= c.238+26G= (n.238+26G=) n.622G= n.551+26G= n.291+26G= c.-57+288G= (n.-57+288G=) c.157+26G= (n.157+26G=) n.399+26G= n.290+26G= c.163+234G= (n.163+234G=) c.54+26G= n.12+26G= n.558+26G= n.483G= n.564+26G= n.523+26G= c.-57+26G= (n.-57+26G=) c.-791G= (n.-791G=) c.-773G= (n.-773G=) c.-894G= (n.-894G=) n.595+26G= n.543+26G= | |
X | g.154412241G>A | CA645173679 | TAFAZZIN | n.666+27G>A n.225+27G>A n.227G>A n.88G>A c.292+27G>A (n.292+27G>A) n.230G>A n.129+27G>A c.238+27G>A (n.238+27G>A) n.623G>A n.551+27G>A n.291+27G>A c.-57+289G>A (n.-57+289G>A) c.157+27G>A (n.157+27G>A) n.399+27G>A n.290+27G>A c.163+235G>A (n.163+235G>A) c.54+27G>A n.12+27G>A n.558+27G>A n.484G>A n.564+27G>A n.523+27G>A c.-57+27G>A (n.-57+27G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) c.-893G>A (n.-893G>A) n.595+27G>A n.543+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412241G= | CA2466674942 | TAFAZZIN | n.666+27G= n.225+27G= n.227G= n.88G= c.292+27G= (n.292+27G=) n.230G= n.129+27G= c.238+27G= (n.238+27G=) n.623G= n.551+27G= n.291+27G= c.-57+289G= (n.-57+289G=) c.157+27G= (n.157+27G=) n.399+27G= n.290+27G= c.163+235G= (n.163+235G=) c.54+27G= n.12+27G= n.558+27G= n.484G= n.564+27G= n.523+27G= c.-57+27G= (n.-57+27G=) c.-790G= (n.-790G=) c.-772G= (n.-772G=) c.-893G= (n.-893G=) n.595+27G= n.543+27G= | |
X | g.154412241G>T | CA2695120365 | TAFAZZIN | n.666+27G>T n.225+27G>T n.227G>T n.88G>T c.292+27G>T (n.292+27G>T) n.230G>T n.129+27G>T c.238+27G>T (n.238+27G>T) n.623G>T n.551+27G>T n.291+27G>T c.-57+289G>T (n.-57+289G>T) c.157+27G>T (n.157+27G>T) n.399+27G>T n.290+27G>T c.163+235G>T (n.163+235G>T) c.54+27G>T n.12+27G>T n.558+27G>T n.484G>T n.564+27G>T n.523+27G>T c.-57+27G>T (n.-57+27G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) c.-893G>T (n.-893G>T) n.595+27G>T n.543+27G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412242G>A | CA873333872 | TAFAZZIN | n.666+28G>A n.225+28G>A n.228G>A n.89G>A c.292+28G>A (n.292+28G>A) n.231G>A n.129+28G>A c.238+28G>A (n.238+28G>A) n.624G>A n.551+28G>A n.291+28G>A c.-57+290G>A (n.-57+290G>A) c.157+28G>A (n.157+28G>A) n.399+28G>A n.290+28G>A c.163+236G>A (n.163+236G>A) c.54+28G>A n.12+28G>A n.558+28G>A n.485G>A n.564+28G>A n.523+28G>A c.-57+28G>A (n.-57+28G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) c.-771G>A (n.-771G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) n.595+28G>A n.543+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412242G= | CA2466674943 | TAFAZZIN | n.666+28G= n.225+28G= n.228G= n.89G= c.292+28G= (n.292+28G=) n.231G= n.129+28G= c.238+28G= (n.238+28G=) n.624G= n.551+28G= n.291+28G= c.-57+290G= (n.-57+290G=) c.157+28G= (n.157+28G=) n.399+28G= n.290+28G= c.163+236G= (n.163+236G=) c.54+28G= n.12+28G= n.558+28G= n.485G= n.564+28G= n.523+28G= c.-57+28G= (n.-57+28G=) c.-789G= (n.-789G=) c.-771G= (n.-771G=) c.-892G= (n.-892G=) n.595+28G= n.543+28G= | |
X | g.154412243G>A | CA2695120371 | TAFAZZIN | n.666+29G>A n.225+29G>A n.229G>A n.90G>A c.292+29G>A (n.292+29G>A) n.232G>A n.129+29G>A c.238+29G>A (n.238+29G>A) n.625G>A n.551+29G>A n.291+29G>A c.-57+291G>A (n.-57+291G>A) c.157+29G>A (n.157+29G>A) n.399+29G>A n.290+29G>A c.163+237G>A (n.163+237G>A) c.54+29G>A n.12+29G>A n.558+29G>A n.486G>A n.564+29G>A n.523+29G>A c.-57+29G>A (n.-57+29G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) n.595+29G>A n.543+29G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412243G>T | CA2695120370 | TAFAZZIN | n.666+29G>T n.225+29G>T n.229G>T n.90G>T c.292+29G>T (n.292+29G>T) n.232G>T n.129+29G>T c.238+29G>T (n.238+29G>T) n.625G>T n.551+29G>T n.291+29G>T c.-57+291G>T (n.-57+291G>T) c.157+29G>T (n.157+29G>T) n.399+29G>T n.290+29G>T c.163+237G>T (n.163+237G>T) c.54+29G>T n.12+29G>T n.558+29G>T n.486G>T n.564+29G>T n.523+29G>T c.-57+29G>T (n.-57+29G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-891G>T (n.-891G>T) n.595+29G>T n.543+29G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412244A>G | CA2695120372 | TAFAZZIN | n.666+30A>G n.225+30A>G n.230A>G n.91A>G c.292+30A>G (n.292+30A>G) n.233A>G n.129+30A>G c.238+30A>G (n.238+30A>G) n.626A>G n.551+30A>G n.291+30A>G c.-57+292A>G (n.-57+292A>G) c.157+30A>G (n.157+30A>G) n.399+30A>G n.290+30A>G c.163+238A>G (n.163+238A>G) c.54+30A>G n.12+30A>G n.558+30A>G n.487A>G n.564+30A>G n.523+30A>G c.-57+30A>G (n.-57+30A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.-769A>G (n.-769A>G) c.-890A>G (n.-890A>G) n.595+30A>G n.543+30A>G | gnomAD v4 |
X | g.154412245G>A | CA645173680 | TAFAZZIN | n.666+31G>A n.225+31G>A n.231G>A n.92G>A c.292+31G>A (n.292+31G>A) n.234G>A n.129+31G>A c.238+31G>A (n.238+31G>A) n.627G>A n.551+31G>A n.291+31G>A c.-57+293G>A (n.-57+293G>A) c.157+31G>A (n.157+31G>A) n.399+31G>A n.290+31G>A c.163+239G>A (n.163+239G>A) c.54+31G>A n.12+31G>A n.558+31G>A n.488G>A n.564+31G>A n.523+31G>A c.-57+31G>A (n.-57+31G>A) c.-786G>A (n.-786G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) n.595+31G>A n.543+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412245G= | CA2466674944 | TAFAZZIN | n.666+31G= n.225+31G= n.231G= n.92G= c.292+31G= (n.292+31G=) n.234G= n.129+31G= c.238+31G= (n.238+31G=) n.627G= n.551+31G= n.291+31G= c.-57+293G= (n.-57+293G=) c.157+31G= (n.157+31G=) n.399+31G= n.290+31G= c.163+239G= (n.163+239G=) c.54+31G= n.12+31G= n.558+31G= n.488G= n.564+31G= n.523+31G= c.-57+31G= (n.-57+31G=) c.-786G= (n.-786G=) c.-768G= (n.-768G=) c.-889G= (n.-889G=) n.595+31G= n.543+31G= | |
X | g.154412245G>T | CA2695120374 | TAFAZZIN | n.666+31G>T n.225+31G>T n.231G>T n.92G>T c.292+31G>T (n.292+31G>T) n.234G>T n.129+31G>T c.238+31G>T (n.238+31G>T) n.627G>T n.551+31G>T n.291+31G>T c.-57+293G>T (n.-57+293G>T) c.157+31G>T (n.157+31G>T) n.399+31G>T n.290+31G>T c.163+239G>T (n.163+239G>T) c.54+31G>T n.12+31G>T n.558+31G>T n.488G>T n.564+31G>T n.523+31G>T c.-57+31G>T (n.-57+31G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) n.595+31G>T n.543+31G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412246G>A | CA2695120376 | TAFAZZIN | n.666+32G>A n.225+32G>A n.232G>A n.93G>A c.292+32G>A (n.292+32G>A) n.235G>A n.129+32G>A c.238+32G>A (n.238+32G>A) n.628G>A n.551+32G>A n.291+32G>A c.-57+294G>A (n.-57+294G>A) c.157+32G>A (n.157+32G>A) n.399+32G>A n.290+32G>A c.163+240G>A (n.163+240G>A) c.54+32G>A n.12+32G>A n.558+32G>A n.489G>A n.564+32G>A n.523+32G>A c.-57+32G>A (n.-57+32G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) n.595+32G>A n.543+32G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412246G>T | CA2695120377 | TAFAZZIN | n.666+32G>T n.225+32G>T n.232G>T n.93G>T c.292+32G>T (n.292+32G>T) n.235G>T n.129+32G>T c.238+32G>T (n.238+32G>T) n.628G>T n.551+32G>T n.291+32G>T c.-57+294G>T (n.-57+294G>T) c.157+32G>T (n.157+32G>T) n.399+32G>T n.290+32G>T c.163+240G>T (n.163+240G>T) c.54+32G>T n.12+32G>T n.558+32G>T n.489G>T n.564+32G>T n.523+32G>T c.-57+32G>T (n.-57+32G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) n.595+32G>T n.543+32G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412249del | CA2695120378 | TAFAZZIN | n.666+35del n.225+35del n.235del n.96del c.292+35del (n.292+35del) n.238del n.129+35del c.238+35del (n.238+35del) n.631del n.551+35del n.291+35del c.-57+297del (n.-57+297del) c.157+35del (n.157+35del) n.399+35del n.290+35del c.163+243del (n.163+243del) c.54+35del n.12+35del n.558+35del n.492del n.564+35del n.523+35del c.-57+35del (n.-57+35del) c.-782del (n.-782del) c.-764del (n.-764del) c.-885del (n.-885del) n.595+35del n.543+35del | gnomAD v4 |
X | g.154412250G>A | CA2695120379 | TAFAZZIN | n.666+36G>A n.225+36G>A n.236G>A n.97G>A c.292+36G>A (n.292+36G>A) n.239G>A n.129+36G>A c.238+36G>A (n.238+36G>A) n.632G>A n.551+36G>A n.291+36G>A c.-57+298G>A (n.-57+298G>A) c.157+36G>A (n.157+36G>A) n.399+36G>A n.290+36G>A c.163+244G>A (n.163+244G>A) c.54+36G>A n.12+36G>A n.558+36G>A n.493G>A n.564+36G>A n.523+36G>A c.-57+36G>A (n.-57+36G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) n.595+36G>A n.543+36G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412250G= | CA2466674945 | TAFAZZIN | n.666+36G= n.225+36G= n.236G= n.97G= c.292+36G= (n.292+36G=) n.239G= n.129+36G= c.238+36G= (n.238+36G=) n.632G= n.551+36G= n.291+36G= c.-57+298G= (n.-57+298G=) c.157+36G= (n.157+36G=) n.399+36G= n.290+36G= c.163+244G= (n.163+244G=) c.54+36G= n.12+36G= n.558+36G= n.493G= n.564+36G= n.523+36G= c.-57+36G= (n.-57+36G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-763G= (n.-763G=) c.-884G= (n.-884G=) n.595+36G= n.543+36G= | |
X | g.154412250G>T | CA2466674946 | TAFAZZIN | n.666+36G>T n.225+36G>T n.236G>T n.97G>T c.292+36G>T (n.292+36G>T) n.239G>T n.129+36G>T c.238+36G>T (n.238+36G>T) n.632G>T n.551+36G>T n.291+36G>T c.-57+298G>T (n.-57+298G>T) c.157+36G>T (n.157+36G>T) n.399+36G>T n.290+36G>T c.163+244G>T (n.163+244G>T) c.54+36G>T n.12+36G>T n.558+36G>T n.493G>T n.564+36G>T n.523+36G>T c.-57+36G>T (n.-57+36G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) n.595+36G>T n.543+36G>T | dbSNP |
X | g.154412251G>A | CA2579738646 | TAFAZZIN | n.666+37G>A n.225+37G>A n.237G>A n.98G>A c.292+37G>A (n.292+37G>A) n.240G>A n.129+37G>A c.238+37G>A (n.238+37G>A) n.633G>A n.551+37G>A n.291+37G>A c.-57+299G>A (n.-57+299G>A) c.157+37G>A (n.157+37G>A) n.399+37G>A n.290+37G>A c.163+245G>A (n.163+245G>A) c.54+37G>A n.12+37G>A n.558+37G>A n.494G>A n.564+37G>A n.523+37G>A c.-57+37G>A (n.-57+37G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) n.595+37G>A n.543+37G>A | |
X | g.154412252C>A | CA2466674948 | TAFAZZIN | n.666+38C>A n.225+38C>A n.238C>A n.99C>A c.292+38C>A (n.292+38C>A) n.241C>A n.129+38C>A c.238+38C>A (n.238+38C>A) n.634C>A n.551+38C>A n.291+38C>A c.-57+300C>A (n.-57+300C>A) c.157+38C>A (n.157+38C>A) n.399+38C>A n.290+38C>A c.163+246C>A (n.163+246C>A) c.54+38C>A n.12+38C>A n.558+38C>A n.495C>A n.564+38C>A n.523+38C>A c.-57+38C>A (n.-57+38C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) n.595+38C>A n.543+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412252C= | CA2466674947 | TAFAZZIN | n.666+38C= n.225+38C= n.238C= n.99C= c.292+38C= (n.292+38C=) n.241C= n.129+38C= c.238+38C= (n.238+38C=) n.634C= n.551+38C= n.291+38C= c.-57+300C= (n.-57+300C=) c.157+38C= (n.157+38C=) n.399+38C= n.290+38C= c.163+246C= (n.163+246C=) c.54+38C= n.12+38C= n.558+38C= n.495C= n.564+38C= n.523+38C= c.-57+38C= (n.-57+38C=) c.-779C= (n.-779C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-882C= (n.-882C=) n.595+38C= n.543+38C= | |
X | g.154412252C>T | CA645173681 | TAFAZZIN | n.666+38C>T n.225+38C>T n.238C>T n.99C>T c.292+38C>T (n.292+38C>T) n.241C>T n.129+38C>T c.238+38C>T (n.238+38C>T) n.634C>T n.551+38C>T n.291+38C>T c.-57+300C>T (n.-57+300C>T) c.157+38C>T (n.157+38C>T) n.399+38C>T n.290+38C>T c.163+246C>T (n.163+246C>T) c.54+38C>T n.12+38C>T n.558+38C>T n.495C>T n.564+38C>T n.523+38C>T c.-57+38C>T (n.-57+38C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) n.595+38C>T n.543+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412253G>A | CA645173682 | TAFAZZIN | n.666+39G>A n.225+39G>A n.239G>A n.100G>A c.292+39G>A (n.292+39G>A) n.242G>A n.129+39G>A c.238+39G>A (n.238+39G>A) n.635G>A n.551+39G>A n.291+39G>A c.-57+301G>A (n.-57+301G>A) c.157+39G>A (n.157+39G>A) n.399+39G>A n.290+39G>A c.163+247G>A (n.163+247G>A) c.54+39G>A n.12+39G>A n.558+39G>A n.496G>A n.564+39G>A n.523+39G>A c.-57+39G>A (n.-57+39G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) c.-881G>A (n.-881G>A) n.595+39G>A n.543+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412253G= | CA2466674949 | TAFAZZIN | n.666+39G= n.225+39G= n.239G= n.100G= c.292+39G= (n.292+39G=) n.242G= n.129+39G= c.238+39G= (n.238+39G=) n.635G= n.551+39G= n.291+39G= c.-57+301G= (n.-57+301G=) c.157+39G= (n.157+39G=) n.399+39G= n.290+39G= c.163+247G= (n.163+247G=) c.54+39G= n.12+39G= n.558+39G= n.496G= n.564+39G= n.523+39G= c.-57+39G= (n.-57+39G=) c.-778G= (n.-778G=) c.-760G= (n.-760G=) c.-881G= (n.-881G=) n.595+39G= n.543+39G= | |
X | g.154412253G>T | CA2695120384 | TAFAZZIN | n.666+39G>T n.225+39G>T n.239G>T n.100G>T c.292+39G>T (n.292+39G>T) n.242G>T n.129+39G>T c.238+39G>T (n.238+39G>T) n.635G>T n.551+39G>T n.291+39G>T c.-57+301G>T (n.-57+301G>T) c.157+39G>T (n.157+39G>T) n.399+39G>T n.290+39G>T c.163+247G>T (n.163+247G>T) c.54+39G>T n.12+39G>T n.558+39G>T n.496G>T n.564+39G>T n.523+39G>T c.-57+39G>T (n.-57+39G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-760G>T (n.-760G>T) c.-881G>T (n.-881G>T) n.595+39G>T n.543+39G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412254A= | CA2466674950 | TAFAZZIN | n.666+40A= n.225+40A= n.240A= n.101A= c.292+40A= (n.292+40A=) n.243A= n.129+40A= c.238+40A= (n.238+40A=) n.636A= n.551+40A= n.291+40A= c.-57+302A= (n.-57+302A=) c.157+40A= (n.157+40A=) n.399+40A= n.290+40A= c.163+248A= (n.163+248A=) c.54+40A= n.12+40A= n.558+40A= n.497A= n.564+40A= n.523+40A= c.-57+40A= (n.-57+40A=) c.-777A= (n.-777A=) c.-759A= (n.-759A=) c.-880A= (n.-880A=) n.595+40A= n.543+40A= | |
X | g.154412254A>G | CA645173683 | TAFAZZIN | n.666+40A>G n.225+40A>G n.240A>G n.101A>G c.292+40A>G (n.292+40A>G) n.243A>G n.129+40A>G c.238+40A>G (n.238+40A>G) n.636A>G n.551+40A>G n.291+40A>G c.-57+302A>G (n.-57+302A>G) c.157+40A>G (n.157+40A>G) n.399+40A>G n.290+40A>G c.163+248A>G (n.163+248A>G) c.54+40A>G n.12+40A>G n.558+40A>G n.497A>G n.564+40A>G n.523+40A>G c.-57+40A>G (n.-57+40A>G) c.-777A>G (n.-777A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-880A>G (n.-880A>G) n.595+40A>G n.543+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412255G>T | CA2695120387 | TAFAZZIN | n.666+41G>T n.225+41G>T n.241G>T n.102G>T c.292+41G>T (n.292+41G>T) n.244G>T n.129+41G>T c.238+41G>T (n.238+41G>T) n.637G>T n.551+41G>T n.291+41G>T c.-57+303G>T (n.-57+303G>T) c.157+41G>T (n.157+41G>T) n.399+41G>T n.290+41G>T c.163+249G>T (n.163+249G>T) c.54+41G>T n.12+41G>T n.558+41G>T n.498G>T n.564+41G>T n.523+41G>T c.-57+41G>T (n.-57+41G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) c.-758G>T (n.-758G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) n.595+41G>T n.543+41G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412256G>T | CA2695120388 | TAFAZZIN | n.666+42G>T n.225+42G>T n.242G>T n.103G>T c.292+42G>T (n.292+42G>T) n.245G>T n.129+42G>T c.238+42G>T (n.238+42G>T) n.638G>T n.551+42G>T n.291+42G>T c.-57+304G>T (n.-57+304G>T) c.157+42G>T (n.157+42G>T) n.399+42G>T n.290+42G>T c.163+250G>T (n.163+250G>T) c.54+42G>T n.12+42G>T n.558+42G>T n.499G>T n.564+42G>T n.523+42G>T c.-57+42G>T (n.-57+42G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-878G>T (n.-878G>T) n.595+42G>T n.543+42G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412257A>G | CA2695120389 | TAFAZZIN | n.666+43A>G n.225+43A>G n.243A>G n.104A>G c.292+43A>G (n.292+43A>G) n.246A>G n.129+43A>G c.238+43A>G (n.238+43A>G) n.639A>G n.551+43A>G n.291+43A>G c.-57+305A>G (n.-57+305A>G) c.157+43A>G (n.157+43A>G) n.399+43A>G n.290+43A>G c.163+251A>G (n.163+251A>G) c.54+43A>G n.12+43A>G n.558+43A>G n.500A>G n.564+43A>G n.523+43A>G c.-57+43A>G (n.-57+43A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) n.595+43A>G n.543+43A>G | gnomAD v4 |
X | g.154412258T>G | CA2824296483 | TAFAZZIN | n.666+44T>G n.225+44T>G n.244T>G n.105T>G c.292+44T>G (n.292+44T>G) n.247T>G n.129+44T>G c.238+44T>G (n.238+44T>G) n.640T>G n.551+44T>G n.291+44T>G c.-57+306T>G (n.-57+306T>G) c.157+44T>G (n.157+44T>G) n.399+44T>G n.290+44T>G c.163+252T>G (n.163+252T>G) c.54+44T>G n.12+44T>G n.558+44T>G n.501T>G n.564+44T>G n.523+44T>G c.-57+44T>G (n.-57+44T>G) c.-773T>G (n.-773T>G) c.-755T>G (n.-755T>G) c.-876T>G (n.-876T>G) n.595+44T>G n.543+44T>G | |
X | g.154412260C>A | CA2466674951 | TAFAZZIN | n.666+46C>A n.225+46C>A n.246C>A n.107C>A c.292+46C>A (n.292+46C>A) n.249C>A n.129+46C>A c.238+46C>A (n.238+46C>A) n.642C>A n.551+46C>A n.291+46C>A c.-57+308C>A (n.-57+308C>A) c.157+46C>A (n.157+46C>A) n.399+46C>A n.290+46C>A c.163+254C>A (n.163+254C>A) c.54+46C>A n.12+46C>A n.558+46C>A n.503C>A n.564+46C>A n.523+46C>A c.-57+46C>A (n.-57+46C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) c.-874C>A (n.-874C>A) n.595+46C>A n.543+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412260C= | CA2466674952 | TAFAZZIN | n.666+46C= n.225+46C= n.246C= n.107C= c.292+46C= (n.292+46C=) n.249C= n.129+46C= c.238+46C= (n.238+46C=) n.642C= n.551+46C= n.291+46C= c.-57+308C= (n.-57+308C=) c.157+46C= (n.157+46C=) n.399+46C= n.290+46C= c.163+254C= (n.163+254C=) c.54+46C= n.12+46C= n.558+46C= n.503C= n.564+46C= n.523+46C= c.-57+46C= (n.-57+46C=) c.-771C= (n.-771C=) c.-753C= (n.-753C=) c.-874C= (n.-874C=) n.595+46C= n.543+46C= | |
X | g.154412260C>T | CA2523113409 | TAFAZZIN | n.666+46C>T n.225+46C>T n.246C>T n.107C>T c.292+46C>T (n.292+46C>T) n.249C>T n.129+46C>T c.238+46C>T (n.238+46C>T) n.642C>T n.551+46C>T n.291+46C>T c.-57+308C>T (n.-57+308C>T) c.157+46C>T (n.157+46C>T) n.399+46C>T n.290+46C>T c.163+254C>T (n.163+254C>T) c.54+46C>T n.12+46C>T n.558+46C>T n.503C>T n.564+46C>T n.523+46C>T c.-57+46C>T (n.-57+46C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) n.595+46C>T n.543+46C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412261G>A | CA2695120392 | TAFAZZIN | n.666+47G>A n.225+47G>A n.247G>A n.108G>A c.292+47G>A (n.292+47G>A) n.250G>A n.129+47G>A c.238+47G>A (n.238+47G>A) n.643G>A n.551+47G>A n.291+47G>A c.-57+309G>A (n.-57+309G>A) c.157+47G>A (n.157+47G>A) n.399+47G>A n.290+47G>A c.163+255G>A (n.163+255G>A) c.54+47G>A n.12+47G>A n.558+47G>A n.504G>A n.564+47G>A n.523+47G>A c.-57+47G>A (n.-57+47G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) c.-873G>A (n.-873G>A) n.595+47G>A n.543+47G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412261G>C | CA2695120393 | TAFAZZIN | n.666+47G>C n.225+47G>C n.247G>C n.108G>C c.292+47G>C (n.292+47G>C) n.250G>C n.129+47G>C c.238+47G>C (n.238+47G>C) n.643G>C n.551+47G>C n.291+47G>C c.-57+309G>C (n.-57+309G>C) c.157+47G>C (n.157+47G>C) n.399+47G>C n.290+47G>C c.163+255G>C (n.163+255G>C) c.54+47G>C n.12+47G>C n.558+47G>C n.504G>C n.564+47G>C n.523+47G>C c.-57+47G>C (n.-57+47G>C) c.-770G>C (n.-770G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) c.-873G>C (n.-873G>C) n.595+47G>C n.543+47G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412261G>T | CA2695120394 | TAFAZZIN | n.666+47G>T n.225+47G>T n.247G>T n.108G>T c.292+47G>T (n.292+47G>T) n.250G>T n.129+47G>T c.238+47G>T (n.238+47G>T) n.643G>T n.551+47G>T n.291+47G>T c.-57+309G>T (n.-57+309G>T) c.157+47G>T (n.157+47G>T) n.399+47G>T n.290+47G>T c.163+255G>T (n.163+255G>T) c.54+47G>T n.12+47G>T n.558+47G>T n.504G>T n.564+47G>T n.523+47G>T c.-57+47G>T (n.-57+47G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-873G>T (n.-873G>T) n.595+47G>T n.543+47G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412262G>A | CA2695120398 | TAFAZZIN | n.666+48G>A n.225+48G>A n.248G>A n.109G>A c.292+48G>A (n.292+48G>A) n.251G>A n.129+48G>A c.238+48G>A (n.238+48G>A) n.644G>A n.551+48G>A n.291+48G>A c.-57+310G>A (n.-57+310G>A) c.157+48G>A (n.157+48G>A) n.399+48G>A n.290+48G>A c.163+256G>A (n.163+256G>A) c.54+48G>A n.12+48G>A n.558+48G>A n.505G>A n.564+48G>A n.523+48G>A c.-57+48G>A (n.-57+48G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) c.-872G>A (n.-872G>A) n.595+48G>A n.543+48G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412262G>C | CA2695120399 | TAFAZZIN | n.666+48G>C n.225+48G>C n.248G>C n.109G>C c.292+48G>C (n.292+48G>C) n.251G>C n.129+48G>C c.238+48G>C (n.238+48G>C) n.644G>C n.551+48G>C n.291+48G>C c.-57+310G>C (n.-57+310G>C) c.157+48G>C (n.157+48G>C) n.399+48G>C n.290+48G>C c.163+256G>C (n.163+256G>C) c.54+48G>C n.12+48G>C n.558+48G>C n.505G>C n.564+48G>C n.523+48G>C c.-57+48G>C (n.-57+48G>C) c.-769G>C (n.-769G>C) c.-751G>C (n.-751G>C) c.-872G>C (n.-872G>C) n.595+48G>C n.543+48G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412262G>T | CA2695120402 | TAFAZZIN | n.666+48G>T n.225+48G>T n.248G>T n.109G>T c.292+48G>T (n.292+48G>T) n.251G>T n.129+48G>T c.238+48G>T (n.238+48G>T) n.644G>T n.551+48G>T n.291+48G>T c.-57+310G>T (n.-57+310G>T) c.157+48G>T (n.157+48G>T) n.399+48G>T n.290+48G>T c.163+256G>T (n.163+256G>T) c.54+48G>T n.12+48G>T n.558+48G>T n.505G>T n.564+48G>T n.523+48G>T c.-57+48G>T (n.-57+48G>T) c.-769G>T (n.-769G>T) c.-751G>T (n.-751G>T) c.-872G>T (n.-872G>T) n.595+48G>T n.543+48G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412263G>T | CA2695120404 | TAFAZZIN | n.666+49G>T n.225+49G>T n.249G>T n.110G>T c.292+49G>T (n.292+49G>T) n.252G>T n.129+49G>T c.238+49G>T (n.238+49G>T) n.645G>T n.551+49G>T n.291+49G>T c.-57+311G>T (n.-57+311G>T) c.157+49G>T (n.157+49G>T) n.399+49G>T n.290+49G>T c.163+257G>T (n.163+257G>T) c.54+49G>T n.12+49G>T n.558+49G>T n.506G>T n.564+49G>T n.523+49G>T c.-57+49G>T (n.-57+49G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) n.595+49G>T n.543+49G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412264A= | CA2466674953 | TAFAZZIN | n.666+50A= n.225+50A= n.250A= n.111A= c.292+50A= (n.292+50A=) n.253A= n.129+50A= c.238+50A= (n.238+50A=) n.646A= n.551+50A= n.291+50A= c.-57+312A= (n.-57+312A=) c.157+50A= (n.157+50A=) n.399+50A= n.290+50A= c.163+258A= (n.163+258A=) c.54+50A= n.12+50A= n.558+50A= n.507A= n.564+50A= n.523+50A= c.-57+50A= (n.-57+50A=) c.-767A= (n.-767A=) c.-749A= (n.-749A=) c.-870A= (n.-870A=) n.595+50A= n.543+50A= | |
X | g.154412264A>G | CA873333875 | TAFAZZIN | n.666+50A>G n.225+50A>G n.250A>G n.111A>G c.292+50A>G (n.292+50A>G) n.253A>G n.129+50A>G c.238+50A>G (n.238+50A>G) n.646A>G n.551+50A>G n.291+50A>G c.-57+312A>G (n.-57+312A>G) c.157+50A>G (n.157+50A>G) n.399+50A>G n.290+50A>G c.163+258A>G (n.163+258A>G) c.54+50A>G n.12+50A>G n.558+50A>G n.507A>G n.564+50A>G n.523+50A>G c.-57+50A>G (n.-57+50A>G) c.-767A>G (n.-767A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-870A>G (n.-870A>G) n.595+50A>G n.543+50A>G | dbSNP |
X | g.154412264A>T | CA2695120411 | TAFAZZIN | n.666+50A>T n.225+50A>T n.250A>T n.111A>T c.292+50A>T (n.292+50A>T) n.253A>T n.129+50A>T c.238+50A>T (n.238+50A>T) n.646A>T n.551+50A>T n.291+50A>T c.-57+312A>T (n.-57+312A>T) c.157+50A>T (n.157+50A>T) n.399+50A>T n.290+50A>T c.163+258A>T (n.163+258A>T) c.54+50A>T n.12+50A>T n.558+50A>T n.507A>T n.564+50A>T n.523+50A>T c.-57+50A>T (n.-57+50A>T) c.-767A>T (n.-767A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) c.-870A>T (n.-870A>T) n.595+50A>T n.543+50A>T | gnomAD v4 |
X | g.154412265C>A | CA2579738650 | TAFAZZIN | n.666+51C>A n.225+51C>A n.251C>A n.112C>A c.292+51C>A (n.292+51C>A) n.254C>A n.129+51C>A c.238+51C>A (n.238+51C>A) n.647C>A n.551+51C>A n.291+51C>A c.-57+313C>A (n.-57+313C>A) c.157+51C>A (n.157+51C>A) n.399+51C>A n.290+51C>A c.163+259C>A (n.163+259C>A) c.54+51C>A n.12+51C>A n.558+51C>A n.508C>A n.564+51C>A n.523+51C>A c.-57+51C>A (n.-57+51C>A) c.-766C>A (n.-766C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) n.595+51C>A n.543+51C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412265C>T | CA2579738651 | TAFAZZIN | n.666+51C>T n.225+51C>T n.251C>T n.112C>T c.292+51C>T (n.292+51C>T) n.254C>T n.129+51C>T c.238+51C>T (n.238+51C>T) n.647C>T n.551+51C>T n.291+51C>T c.-57+313C>T (n.-57+313C>T) c.157+51C>T (n.157+51C>T) n.399+51C>T n.290+51C>T c.163+259C>T (n.163+259C>T) c.54+51C>T n.12+51C>T n.558+51C>T n.508C>T n.564+51C>T n.523+51C>T c.-57+51C>T (n.-57+51C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) n.595+51C>T n.543+51C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412266G>A | CA10562287 | TAFAZZIN | n.666+52G>A n.225+52G>A n.252G>A n.113G>A c.292+52G>A (n.292+52G>A) n.255G>A n.129+52G>A c.238+52G>A (n.238+52G>A) n.648G>A n.551+52G>A n.291+52G>A c.-57+314G>A (n.-57+314G>A) c.157+52G>A (n.157+52G>A) n.399+52G>A n.290+52G>A c.163+260G>A (n.163+260G>A) c.54+52G>A n.12+52G>A n.558+52G>A n.509G>A n.564+52G>A n.523+52G>A c.-57+52G>A (n.-57+52G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) n.595+52G>A n.543+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412266G>C | CA2695120419 | TAFAZZIN | n.666+52G>C n.225+52G>C n.252G>C n.113G>C c.292+52G>C (n.292+52G>C) n.255G>C n.129+52G>C c.238+52G>C (n.238+52G>C) n.648G>C n.551+52G>C n.291+52G>C c.-57+314G>C (n.-57+314G>C) c.157+52G>C (n.157+52G>C) n.399+52G>C n.290+52G>C c.163+260G>C (n.163+260G>C) c.54+52G>C n.12+52G>C n.558+52G>C n.509G>C n.564+52G>C n.523+52G>C c.-57+52G>C (n.-57+52G>C) c.-765G>C (n.-765G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-868G>C (n.-868G>C) n.595+52G>C n.543+52G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412266G= | CA2466674954 | TAFAZZIN | n.666+52G= n.225+52G= n.252G= n.113G= c.292+52G= (n.292+52G=) n.255G= n.129+52G= c.238+52G= (n.238+52G=) n.648G= n.551+52G= n.291+52G= c.-57+314G= (n.-57+314G=) c.157+52G= (n.157+52G=) n.399+52G= n.290+52G= c.163+260G= (n.163+260G=) c.54+52G= n.12+52G= n.558+52G= n.509G= n.564+52G= n.523+52G= c.-57+52G= (n.-57+52G=) c.-765G= (n.-765G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-868G= (n.-868G=) n.595+52G= n.543+52G= | |
X | g.154412266G>T | CA2695120420 | TAFAZZIN | n.666+52G>T n.225+52G>T n.252G>T n.113G>T c.292+52G>T (n.292+52G>T) n.255G>T n.129+52G>T c.238+52G>T (n.238+52G>T) n.648G>T n.551+52G>T n.291+52G>T c.-57+314G>T (n.-57+314G>T) c.157+52G>T (n.157+52G>T) n.399+52G>T n.290+52G>T c.163+260G>T (n.163+260G>T) c.54+52G>T n.12+52G>T n.558+52G>T n.509G>T n.564+52G>T n.523+52G>T c.-57+52G>T (n.-57+52G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) n.595+52G>T n.543+52G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412267G>A | CA2695120424 | TAFAZZIN | n.666+53G>A n.225+53G>A n.253G>A n.114G>A c.292+53G>A (n.292+53G>A) n.256G>A n.129+53G>A c.238+53G>A (n.238+53G>A) n.649G>A n.551+53G>A n.291+53G>A c.-57+315G>A (n.-57+315G>A) c.157+53G>A (n.157+53G>A) n.399+53G>A n.290+53G>A c.163+261G>A (n.163+261G>A) c.54+53G>A n.12+53G>A n.558+53G>A n.510G>A n.564+53G>A n.523+53G>A c.-57+53G>A (n.-57+53G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) n.595+53G>A n.543+53G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412267G>C | CA2466674956 | TAFAZZIN | n.666+53G>C n.225+53G>C n.253G>C n.114G>C c.292+53G>C (n.292+53G>C) n.256G>C n.129+53G>C c.238+53G>C (n.238+53G>C) n.649G>C n.551+53G>C n.291+53G>C c.-57+315G>C (n.-57+315G>C) c.157+53G>C (n.157+53G>C) n.399+53G>C n.290+53G>C c.163+261G>C (n.163+261G>C) c.54+53G>C n.12+53G>C n.558+53G>C n.510G>C n.564+53G>C n.523+53G>C c.-57+53G>C (n.-57+53G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) c.-867G>C (n.-867G>C) n.595+53G>C n.543+53G>C | dbSNP |
X | g.154412267G= | CA2466674955 | TAFAZZIN | n.666+53G= n.225+53G= n.253G= n.114G= c.292+53G= (n.292+53G=) n.256G= n.129+53G= c.238+53G= (n.238+53G=) n.649G= n.551+53G= n.291+53G= c.-57+315G= (n.-57+315G=) c.157+53G= (n.157+53G=) n.399+53G= n.290+53G= c.163+261G= (n.163+261G=) c.54+53G= n.12+53G= n.558+53G= n.510G= n.564+53G= n.523+53G= c.-57+53G= (n.-57+53G=) c.-764G= (n.-764G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-867G= (n.-867G=) n.595+53G= n.543+53G= | |
X | g.154412268G>A | CA2695120428 | TAFAZZIN | n.666+54G>A n.225+54G>A n.254G>A n.115G>A c.292+54G>A (n.292+54G>A) n.257G>A n.129+54G>A c.238+54G>A (n.238+54G>A) n.650G>A n.551+54G>A n.291+54G>A c.-57+316G>A (n.-57+316G>A) c.157+54G>A (n.157+54G>A) n.399+54G>A n.290+54G>A c.163+262G>A (n.163+262G>A) c.54+54G>A n.12+54G>A n.558+54G>A n.511G>A n.564+54G>A n.523+54G>A c.-57+54G>A (n.-57+54G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) n.595+54G>A n.543+54G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412268G>T | CA2695120427 | TAFAZZIN | n.666+54G>T n.225+54G>T n.254G>T n.115G>T c.292+54G>T (n.292+54G>T) n.257G>T n.129+54G>T c.238+54G>T (n.238+54G>T) n.650G>T n.551+54G>T n.291+54G>T c.-57+316G>T (n.-57+316G>T) c.157+54G>T (n.157+54G>T) n.399+54G>T n.290+54G>T c.163+262G>T (n.163+262G>T) c.54+54G>T n.12+54G>T n.558+54G>T n.511G>T n.564+54G>T n.523+54G>T c.-57+54G>T (n.-57+54G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) n.595+54G>T n.543+54G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412269C>A | CA2579738652 | TAFAZZIN | n.666+55C>A n.225+55C>A n.255C>A n.116C>A c.292+55C>A (n.292+55C>A) n.258C>A n.129+55C>A c.238+55C>A (n.238+55C>A) n.651C>A n.551+55C>A n.291+55C>A c.-57+317C>A (n.-57+317C>A) c.157+55C>A (n.157+55C>A) n.399+55C>A n.290+55C>A c.163+263C>A (n.163+263C>A) c.54+55C>A n.12+55C>A n.558+55C>A n.512C>A n.564+55C>A n.523+55C>A c.-57+55C>A (n.-57+55C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) n.595+55C>A n.543+55C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412269C>T | CA2695120434 | TAFAZZIN | n.666+55C>T n.225+55C>T n.255C>T n.116C>T c.292+55C>T (n.292+55C>T) n.258C>T n.129+55C>T c.238+55C>T (n.238+55C>T) n.651C>T n.551+55C>T n.291+55C>T c.-57+317C>T (n.-57+317C>T) c.157+55C>T (n.157+55C>T) n.399+55C>T n.290+55C>T c.163+263C>T (n.163+263C>T) c.54+55C>T n.12+55C>T n.558+55C>T n.512C>T n.564+55C>T n.523+55C>T c.-57+55C>T (n.-57+55C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) n.595+55C>T n.543+55C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412271del | CA2695120431 | TAFAZZIN | n.666+57del n.225+57del n.257del n.118del c.292+57del (n.292+57del) n.260del n.129+57del c.238+57del (n.238+57del) n.653del n.551+57del n.291+57del c.-57+319del (n.-57+319del) c.157+57del (n.157+57del) n.399+57del n.290+57del c.163+265del (n.163+265del) c.54+57del n.12+57del n.558+57del n.514del n.564+57del n.523+57del c.-57+57del (n.-57+57del) c.-760del (n.-760del) c.-742del (n.-742del) c.-863del (n.-863del) n.595+57del n.543+57del | gnomAD v4 |
X | g.154412270C>A | CA2695120436 | TAFAZZIN | n.666+56C>A n.225+56C>A n.256C>A n.117C>A c.292+56C>A (n.292+56C>A) n.259C>A n.129+56C>A c.238+56C>A (n.238+56C>A) n.652C>A n.551+56C>A n.291+56C>A c.-57+318C>A (n.-57+318C>A) c.157+56C>A (n.157+56C>A) n.399+56C>A n.290+56C>A c.163+264C>A (n.163+264C>A) c.54+56C>A n.12+56C>A n.558+56C>A n.513C>A n.564+56C>A n.523+56C>A c.-57+56C>A (n.-57+56C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) n.595+56C>A n.543+56C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412270C= | CA2466674957 | TAFAZZIN | n.666+56C= n.225+56C= n.256C= n.117C= c.292+56C= (n.292+56C=) n.259C= n.129+56C= c.238+56C= (n.238+56C=) n.652C= n.551+56C= n.291+56C= c.-57+318C= (n.-57+318C=) c.157+56C= (n.157+56C=) n.399+56C= n.290+56C= c.163+264C= (n.163+264C=) c.54+56C= n.12+56C= n.558+56C= n.513C= n.564+56C= n.523+56C= c.-57+56C= (n.-57+56C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-864C= (n.-864C=) n.595+56C= n.543+56C= | |
X | g.154412270C>T | CA1138574804 | TAFAZZIN | n.666+56C>T n.225+56C>T n.256C>T n.117C>T c.292+56C>T (n.292+56C>T) n.259C>T n.129+56C>T c.238+56C>T (n.238+56C>T) n.652C>T n.551+56C>T n.291+56C>T c.-57+318C>T (n.-57+318C>T) c.157+56C>T (n.157+56C>T) n.399+56C>T n.290+56C>T c.163+264C>T (n.163+264C>T) c.54+56C>T n.12+56C>T n.558+56C>T n.513C>T n.564+56C>T n.523+56C>T c.-57+56C>T (n.-57+56C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) n.595+56C>T n.543+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412271C>A | CA2695120440 | TAFAZZIN | n.666+57C>A n.225+57C>A n.257C>A n.118C>A c.292+57C>A (n.292+57C>A) n.260C>A n.129+57C>A c.238+57C>A (n.238+57C>A) n.653C>A n.551+57C>A n.291+57C>A c.-57+319C>A (n.-57+319C>A) c.157+57C>A (n.157+57C>A) n.399+57C>A n.290+57C>A c.163+265C>A (n.163+265C>A) c.54+57C>A n.12+57C>A n.558+57C>A n.514C>A n.564+57C>A n.523+57C>A c.-57+57C>A (n.-57+57C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) n.595+57C>A n.543+57C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412271C>T | CA2695120442 | TAFAZZIN | n.666+57C>T n.225+57C>T n.257C>T n.118C>T c.292+57C>T (n.292+57C>T) n.260C>T n.129+57C>T c.238+57C>T (n.238+57C>T) n.653C>T n.551+57C>T n.291+57C>T c.-57+319C>T (n.-57+319C>T) c.157+57C>T (n.157+57C>T) n.399+57C>T n.290+57C>T c.163+265C>T (n.163+265C>T) c.54+57C>T n.12+57C>T n.558+57C>T n.514C>T n.564+57C>T n.523+57C>T c.-57+57C>T (n.-57+57C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) n.595+57C>T n.543+57C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412272A= | CA2466674958 | TAFAZZIN | n.666+58A= n.225+58A= n.258A= n.119A= c.292+58A= (n.292+58A=) n.261A= n.129+58A= c.238+58A= (n.238+58A=) n.654A= n.551+58A= n.291+58A= c.-57+320A= (n.-57+320A=) c.157+58A= (n.157+58A=) n.399+58A= n.290+58A= c.163+266A= (n.163+266A=) c.54+58A= n.12+58A= n.558+58A= n.515A= n.564+58A= n.523+58A= c.-57+58A= (n.-57+58A=) c.-759A= (n.-759A=) c.-741A= (n.-741A=) c.-862A= (n.-862A=) n.595+58A= n.543+58A= | |
X | g.154412272A>G | CA2695120443 | TAFAZZIN | n.666+58A>G n.225+58A>G n.258A>G n.119A>G c.292+58A>G (n.292+58A>G) n.261A>G n.129+58A>G c.238+58A>G (n.238+58A>G) n.654A>G n.551+58A>G n.291+58A>G c.-57+320A>G (n.-57+320A>G) c.157+58A>G (n.157+58A>G) n.399+58A>G n.290+58A>G c.163+266A>G (n.163+266A>G) c.54+58A>G n.12+58A>G n.558+58A>G n.515A>G n.564+58A>G n.523+58A>G c.-57+58A>G (n.-57+58A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-741A>G (n.-741A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) n.595+58A>G n.543+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412273G>A | CA2695120446 | TAFAZZIN | n.666+59G>A n.225+59G>A n.259G>A n.120G>A c.292+59G>A (n.292+59G>A) n.262G>A n.129+59G>A c.238+59G>A (n.238+59G>A) n.655G>A n.551+59G>A n.291+59G>A c.-57+321G>A (n.-57+321G>A) c.157+59G>A (n.157+59G>A) n.399+59G>A n.290+59G>A c.163+267G>A (n.163+267G>A) c.54+59G>A n.12+59G>A n.558+59G>A n.516G>A n.564+59G>A n.523+59G>A c.-57+59G>A (n.-57+59G>A) c.-758G>A (n.-758G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) n.595+59G>A n.543+59G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412273G>C | CA2695120447 | TAFAZZIN | n.666+59G>C n.225+59G>C n.259G>C n.120G>C c.292+59G>C (n.292+59G>C) n.262G>C n.129+59G>C c.238+59G>C (n.238+59G>C) n.655G>C n.551+59G>C n.291+59G>C c.-57+321G>C (n.-57+321G>C) c.157+59G>C (n.157+59G>C) n.399+59G>C n.290+59G>C c.163+267G>C (n.163+267G>C) c.54+59G>C n.12+59G>C n.558+59G>C n.516G>C n.564+59G>C n.523+59G>C c.-57+59G>C (n.-57+59G>C) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-861G>C (n.-861G>C) n.595+59G>C n.543+59G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412273dup | CA873333877 | TAFAZZIN | n.666+59dup n.225+59dup n.259dup n.120dup c.292+59dup (n.292+59dup) n.262dup n.129+59dup c.238+59dup (n.238+59dup) n.655dup n.551+59dup n.291+59dup c.-57+321dup (n.-57+321dup) c.157+59dup (n.157+59dup) n.399+59dup n.290+59dup c.163+267dup (n.163+267dup) c.54+59dup n.12+59dup n.558+59dup n.516dup n.564+59dup n.523+59dup c.-57+59dup (n.-57+59dup) c.-758dup (n.-758dup) c.-740dup (n.-740dup) c.-861dup (n.-861dup) n.595+59dup n.543+59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412274C>A | CA337285671 | TAFAZZIN | n.666+60C>A n.225+60C>A n.260C>A n.121C>A c.292+60C>A (n.292+60C>A) n.263C>A n.129+60C>A c.238+60C>A (n.238+60C>A) n.656C>A n.551+60C>A n.291+60C>A c.-57+322C>A (n.-57+322C>A) c.157+60C>A (n.157+60C>A) n.399+60C>A n.290+60C>A c.163+268C>A (n.163+268C>A) c.54+60C>A n.12+60C>A n.558+60C>A n.517C>A n.564+60C>A n.523+60C>A c.-57+60C>A (n.-57+60C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-860C>A (n.-860C>A) n.595+60C>A n.543+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412274C= | CA2466674959 | TAFAZZIN | n.666+60C= n.225+60C= n.260C= n.121C= c.292+60C= (n.292+60C=) n.263C= n.129+60C= c.238+60C= (n.238+60C=) n.656C= n.551+60C= n.291+60C= c.-57+322C= (n.-57+322C=) c.157+60C= (n.157+60C=) n.399+60C= n.290+60C= c.163+268C= (n.163+268C=) c.54+60C= n.12+60C= n.558+60C= n.517C= n.564+60C= n.523+60C= c.-57+60C= (n.-57+60C=) c.-757C= (n.-757C=) c.-739C= (n.-739C=) c.-860C= (n.-860C=) n.595+60C= n.543+60C= | |
X | g.154412274C>T | CA2695120454 | TAFAZZIN | n.666+60C>T n.225+60C>T n.260C>T n.121C>T c.292+60C>T (n.292+60C>T) n.263C>T n.129+60C>T c.238+60C>T (n.238+60C>T) n.656C>T n.551+60C>T n.291+60C>T c.-57+322C>T (n.-57+322C>T) c.157+60C>T (n.157+60C>T) n.399+60C>T n.290+60C>T c.163+268C>T (n.163+268C>T) c.54+60C>T n.12+60C>T n.558+60C>T n.517C>T n.564+60C>T n.523+60C>T c.-57+60C>T (n.-57+60C>T) c.-757C>T (n.-757C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-860C>T (n.-860C>T) n.595+60C>T n.543+60C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412275C>A | CA2695120457 | TAFAZZIN | n.666+61C>A n.225+61C>A n.261C>A n.122C>A c.292+61C>A (n.292+61C>A) n.264C>A n.129+61C>A c.238+61C>A (n.238+61C>A) n.657C>A n.551+61C>A n.291+61C>A c.-57+323C>A (n.-57+323C>A) c.157+61C>A (n.157+61C>A) n.399+61C>A n.290+61C>A c.163+269C>A (n.163+269C>A) c.54+61C>A n.12+61C>A n.558+61C>A n.518C>A n.564+61C>A n.523+61C>A c.-57+61C>A (n.-57+61C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-859C>A (n.-859C>A) n.595+61C>A n.543+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412276T>A | CA2695120458 | TAFAZZIN | n.666+62T>A n.225+62T>A n.262T>A n.123T>A c.292+62T>A (n.292+62T>A) n.265T>A n.129+62T>A c.238+62T>A (n.238+62T>A) n.658T>A n.551+62T>A n.291+62T>A c.-57+324T>A (n.-57+324T>A) c.157+62T>A (n.157+62T>A) n.399+62T>A n.290+62T>A c.163+270T>A (n.163+270T>A) c.54+62T>A n.12+62T>A n.558+62T>A n.519T>A n.564+62T>A n.523+62T>A c.-57+62T>A (n.-57+62T>A) c.-755T>A (n.-755T>A) c.-737T>A (n.-737T>A) c.-858T>A (n.-858T>A) n.595+62T>A n.543+62T>A | gnomAD v4 |
X | g.154412277C= | CA2466674960 | TAFAZZIN | n.666+63C= n.225+63C= n.263C= n.124C= c.292+63C= (n.292+63C=) n.266C= n.129+63C= c.238+63C= (n.238+63C=) n.659C= n.551+63C= n.291+63C= c.-57+325C= (n.-57+325C=) c.157+63C= (n.157+63C=) n.399+63C= n.290+63C= c.163+271C= (n.163+271C=) c.54+63C= n.12+63C= n.558+63C= n.520C= n.564+63C= n.523+63C= c.-57+63C= (n.-57+63C=) c.-754C= (n.-754C=) c.-736C= (n.-736C=) c.-857C= (n.-857C=) n.595+63C= n.543+63C= | |
X | g.154412277C>G | CA2695120459 | TAFAZZIN | n.666+63C>G n.225+63C>G n.263C>G n.124C>G c.292+63C>G (n.292+63C>G) n.266C>G n.129+63C>G c.238+63C>G (n.238+63C>G) n.659C>G n.551+63C>G n.291+63C>G c.-57+325C>G (n.-57+325C>G) c.157+63C>G (n.157+63C>G) n.399+63C>G n.290+63C>G c.163+271C>G (n.163+271C>G) c.54+63C>G n.12+63C>G n.558+63C>G n.520C>G n.564+63C>G n.523+63C>G c.-57+63C>G (n.-57+63C>G) c.-754C>G (n.-754C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) c.-857C>G (n.-857C>G) n.595+63C>G n.543+63C>G | gnomAD v4 |
X | g.154412277C>T | CA873333878 | TAFAZZIN | n.666+63C>T n.225+63C>T n.263C>T n.124C>T c.292+63C>T (n.292+63C>T) n.266C>T n.129+63C>T c.238+63C>T (n.238+63C>T) n.659C>T n.551+63C>T n.291+63C>T c.-57+325C>T (n.-57+325C>T) c.157+63C>T (n.157+63C>T) n.399+63C>T n.290+63C>T c.163+271C>T (n.163+271C>T) c.54+63C>T n.12+63C>T n.558+63C>T n.520C>T n.564+63C>T n.523+63C>T c.-57+63C>T (n.-57+63C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.-857C>T (n.-857C>T) n.595+63C>T n.543+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412278G>A | CA645173684 | TAFAZZIN | n.666+64G>A n.225+64G>A n.264G>A n.125G>A c.292+64G>A (n.292+64G>A) n.267G>A n.129+64G>A c.238+64G>A (n.238+64G>A) n.660G>A n.551+64G>A n.291+64G>A c.-57+326G>A (n.-57+326G>A) c.157+64G>A (n.157+64G>A) n.399+64G>A n.290+64G>A c.163+272G>A (n.163+272G>A) c.54+64G>A n.12+64G>A n.558+64G>A n.521G>A n.564+64G>A n.523+64G>A c.-57+64G>A (n.-57+64G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) n.595+64G>A n.543+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412278G= | CA2466674961 | TAFAZZIN | n.666+64G= n.225+64G= n.264G= n.125G= c.292+64G= (n.292+64G=) n.267G= n.129+64G= c.238+64G= (n.238+64G=) n.660G= n.551+64G= n.291+64G= c.-57+326G= (n.-57+326G=) c.157+64G= (n.157+64G=) n.399+64G= n.290+64G= c.163+272G= (n.163+272G=) c.54+64G= n.12+64G= n.558+64G= n.521G= n.564+64G= n.523+64G= c.-57+64G= (n.-57+64G=) c.-753G= (n.-753G=) c.-735G= (n.-735G=) c.-856G= (n.-856G=) n.595+64G= n.543+64G= | |
X | g.154412280C>A | CA2695120468 | TAFAZZIN | n.666+66C>A n.225+66C>A n.266C>A n.127C>A c.292+66C>A (n.292+66C>A) n.269C>A n.129+66C>A c.238+66C>A (n.238+66C>A) n.662C>A n.551+66C>A n.291+66C>A c.-57+328C>A (n.-57+328C>A) c.157+66C>A (n.157+66C>A) n.399+66C>A n.290+66C>A c.163+274C>A (n.163+274C>A) c.54+66C>A n.12+66C>A n.558+66C>A n.523C>A n.564+66C>A n.523+66C>A c.-57+66C>A (n.-57+66C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) n.595+66C>A n.543+66C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412282G>A | CA2695120470 | TAFAZZIN | n.666+68G>A n.225+68G>A n.268G>A n.129G>A c.292+68G>A (n.292+68G>A) n.271G>A n.129+68G>A c.238+68G>A (n.238+68G>A) n.664G>A n.551+68G>A n.291+68G>A c.-57+330G>A (n.-57+330G>A) c.157+68G>A (n.157+68G>A) n.399+68G>A n.290+68G>A c.163+276G>A (n.163+276G>A) c.54+68G>A n.12+68G>A n.558+68G>A n.525G>A n.564+68G>A n.523+68G>A c.-57+68G>A (n.-57+68G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-852G>A (n.-852G>A) n.595+68G>A n.543+68G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412282G>C | CA1138574813 | TAFAZZIN | n.666+68G>C n.225+68G>C n.268G>C n.129G>C c.292+68G>C (n.292+68G>C) n.271G>C n.129+68G>C c.238+68G>C (n.238+68G>C) n.664G>C n.551+68G>C n.291+68G>C c.-57+330G>C (n.-57+330G>C) c.157+68G>C (n.157+68G>C) n.399+68G>C n.290+68G>C c.163+276G>C (n.163+276G>C) c.54+68G>C n.12+68G>C n.558+68G>C n.525G>C n.564+68G>C n.523+68G>C c.-57+68G>C (n.-57+68G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) c.-852G>C (n.-852G>C) n.595+68G>C n.543+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412282G= | CA2466674962 | TAFAZZIN | n.666+68G= n.225+68G= n.268G= n.129G= c.292+68G= (n.292+68G=) n.271G= n.129+68G= c.238+68G= (n.238+68G=) n.664G= n.551+68G= n.291+68G= c.-57+330G= (n.-57+330G=) c.157+68G= (n.157+68G=) n.399+68G= n.290+68G= c.163+276G= (n.163+276G=) c.54+68G= n.12+68G= n.558+68G= n.525G= n.564+68G= n.523+68G= c.-57+68G= (n.-57+68G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-731G= (n.-731G=) c.-852G= (n.-852G=) n.595+68G= n.543+68G= | |
X | g.154412282G>T | CA2695120471 | TAFAZZIN | n.666+68G>T n.225+68G>T n.268G>T n.129G>T c.292+68G>T (n.292+68G>T) n.271G>T n.129+68G>T c.238+68G>T (n.238+68G>T) n.664G>T n.551+68G>T n.291+68G>T c.-57+330G>T (n.-57+330G>T) c.157+68G>T (n.157+68G>T) n.399+68G>T n.290+68G>T c.163+276G>T (n.163+276G>T) c.54+68G>T n.12+68G>T n.558+68G>T n.525G>T n.564+68G>T n.523+68G>T c.-57+68G>T (n.-57+68G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) c.-852G>T (n.-852G>T) n.595+68G>T n.543+68G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412284A= | CA2466674963 | TAFAZZIN | n.666+70A= n.225+70A= n.270A= n.131A= c.292+70A= (n.292+70A=) n.273A= n.129+70A= c.238+70A= (n.238+70A=) n.666A= n.551+70A= n.291+70A= c.-57+332A= (n.-57+332A=) c.157+70A= (n.157+70A=) n.399+70A= n.290+70A= c.163+278A= (n.163+278A=) c.54+70A= n.12+70A= n.558+70A= n.527A= n.564+70A= n.523+70A= c.-57+70A= (n.-57+70A=) c.-747A= (n.-747A=) c.-729A= (n.-729A=) c.-850A= (n.-850A=) n.595+70A= n.543+70A= | |
X | g.154412284A>G | CA873333882 | TAFAZZIN | n.666+70A>G n.225+70A>G n.270A>G n.131A>G c.292+70A>G (n.292+70A>G) n.273A>G n.129+70A>G c.238+70A>G (n.238+70A>G) n.666A>G n.551+70A>G n.291+70A>G c.-57+332A>G (n.-57+332A>G) c.157+70A>G (n.157+70A>G) n.399+70A>G n.290+70A>G c.163+278A>G (n.163+278A>G) c.54+70A>G n.12+70A>G n.558+70A>G n.527A>G n.564+70A>G n.523+70A>G c.-57+70A>G (n.-57+70A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-850A>G (n.-850A>G) n.595+70A>G n.543+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412285C>T | CA2695120474 | TAFAZZIN | n.666+71C>T n.225+71C>T n.271C>T n.132C>T c.292+71C>T (n.292+71C>T) n.274C>T n.129+71C>T c.238+71C>T (n.238+71C>T) n.667C>T n.551+71C>T n.291+71C>T c.-57+333C>T (n.-57+333C>T) c.157+71C>T (n.157+71C>T) n.399+71C>T n.290+71C>T c.163+279C>T (n.163+279C>T) c.54+71C>T n.12+71C>T n.558+71C>T n.528C>T n.564+71C>T n.523+71C>T c.-57+71C>T (n.-57+71C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) n.595+71C>T n.543+71C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412286A>G | CA2695120477 | TAFAZZIN | n.666+72A>G n.225+72A>G n.272A>G n.133A>G c.292+72A>G (n.292+72A>G) n.275A>G n.129+72A>G c.238+72A>G (n.238+72A>G) n.668A>G n.551+72A>G n.291+72A>G c.-57+334A>G (n.-57+334A>G) c.157+72A>G (n.157+72A>G) n.399+72A>G n.290+72A>G c.163+280A>G (n.163+280A>G) c.54+72A>G n.12+72A>G n.558+72A>G n.529A>G n.564+72A>G n.523+72A>G c.-57+72A>G (n.-57+72A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) n.595+72A>G n.543+72A>G | gnomAD v4 |
X | g.154412287A>G | CA2695120480 | TAFAZZIN | n.666+73A>G n.225+73A>G n.273A>G n.134A>G c.292+73A>G (n.292+73A>G) n.276A>G n.129+73A>G c.238+73A>G (n.238+73A>G) n.669A>G n.551+73A>G n.291+73A>G c.-57+335A>G (n.-57+335A>G) c.157+73A>G (n.157+73A>G) n.399+73A>G n.290+73A>G c.163+281A>G (n.163+281A>G) c.54+73A>G n.12+73A>G n.558+73A>G n.530A>G n.564+73A>G n.523+73A>G c.-57+73A>G (n.-57+73A>G) c.-744A>G (n.-744A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) n.595+73A>G n.543+73A>G | gnomAD v4 |
X | g.154412289C>A | CA2695120483 | TAFAZZIN | n.666+75C>A n.225+75C>A n.275C>A n.136C>A c.292+75C>A (n.292+75C>A) n.278C>A n.129+75C>A c.238+75C>A (n.238+75C>A) n.671C>A n.551+75C>A n.291+75C>A c.-57+337C>A (n.-57+337C>A) c.157+75C>A (n.157+75C>A) n.399+75C>A n.290+75C>A c.163+283C>A (n.163+283C>A) c.54+75C>A n.12+75C>A n.558+75C>A n.532C>A n.564+75C>A n.523+75C>A c.-57+75C>A (n.-57+75C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) n.595+75C>A n.543+75C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412289C>G | CA2695120484 | TAFAZZIN | n.666+75C>G n.225+75C>G n.275C>G n.136C>G c.292+75C>G (n.292+75C>G) n.278C>G n.129+75C>G c.238+75C>G (n.238+75C>G) n.671C>G n.551+75C>G n.291+75C>G c.-57+337C>G (n.-57+337C>G) c.157+75C>G (n.157+75C>G) n.399+75C>G n.290+75C>G c.163+283C>G (n.163+283C>G) c.54+75C>G n.12+75C>G n.558+75C>G n.532C>G n.564+75C>G n.523+75C>G c.-57+75C>G (n.-57+75C>G) c.-742C>G (n.-742C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) c.-845C>G (n.-845C>G) n.595+75C>G n.543+75C>G | gnomAD v4 |
X | g.154412289C>T | CA2695120485 | TAFAZZIN | n.666+75C>T n.225+75C>T n.275C>T n.136C>T c.292+75C>T (n.292+75C>T) n.278C>T n.129+75C>T c.238+75C>T (n.238+75C>T) n.671C>T n.551+75C>T n.291+75C>T c.-57+337C>T (n.-57+337C>T) c.157+75C>T (n.157+75C>T) n.399+75C>T n.290+75C>T c.163+283C>T (n.163+283C>T) c.54+75C>T n.12+75C>T n.558+75C>T n.532C>T n.564+75C>T n.523+75C>T c.-57+75C>T (n.-57+75C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-845C>T (n.-845C>T) n.595+75C>T n.543+75C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412290C>A | CA2695120491 | TAFAZZIN | n.666+76C>A n.225+76C>A n.276C>A n.137C>A c.292+76C>A (n.292+76C>A) n.279C>A n.129+76C>A c.238+76C>A (n.238+76C>A) n.672C>A n.551+76C>A n.291+76C>A c.-57+338C>A (n.-57+338C>A) c.157+76C>A (n.157+76C>A) n.399+76C>A n.290+76C>A c.163+284C>A (n.163+284C>A) c.54+76C>A n.12+76C>A n.558+76C>A n.533C>A n.564+76C>A n.523+76C>A c.-57+76C>A (n.-57+76C>A) c.-741C>A (n.-741C>A) c.-723C>A (n.-723C>A) c.-844C>A (n.-844C>A) n.595+76C>A n.543+76C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412291C>A | CA2824296484 | TAFAZZIN | n.666+77C>A n.225+77C>A n.277C>A n.138C>A c.292+77C>A (n.292+77C>A) n.280C>A n.129+77C>A c.238+77C>A (n.238+77C>A) n.673C>A n.551+77C>A n.291+77C>A c.-57+339C>A (n.-57+339C>A) c.157+77C>A (n.157+77C>A) n.399+77C>A n.290+77C>A c.163+285C>A (n.163+285C>A) c.54+77C>A n.12+77C>A n.558+77C>A n.534C>A n.564+77C>A n.523+77C>A c.-57+77C>A (n.-57+77C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) n.595+77C>A n.543+77C>A | |
X | g.154412291C>T | CA2695120494 | TAFAZZIN | n.666+77C>T n.225+77C>T n.277C>T n.138C>T c.292+77C>T (n.292+77C>T) n.280C>T n.129+77C>T c.238+77C>T (n.238+77C>T) n.673C>T n.551+77C>T n.291+77C>T c.-57+339C>T (n.-57+339C>T) c.157+77C>T (n.157+77C>T) n.399+77C>T n.290+77C>T c.163+285C>T (n.163+285C>T) c.54+77C>T n.12+77C>T n.558+77C>T n.534C>T n.564+77C>T n.523+77C>T c.-57+77C>T (n.-57+77C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) n.595+77C>T n.543+77C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412292C>A | CA2579738657 | TAFAZZIN | n.666+78C>A n.225+78C>A n.278C>A n.139C>A c.292+78C>A (n.292+78C>A) n.281C>A n.129+78C>A c.238+78C>A (n.238+78C>A) n.674C>A n.551+78C>A n.291+78C>A c.-57+340C>A (n.-57+340C>A) c.157+78C>A (n.157+78C>A) n.399+78C>A n.290+78C>A c.163+286C>A (n.163+286C>A) c.54+78C>A n.12+78C>A n.558+78C>A n.535C>A n.564+78C>A n.523+78C>A c.-57+78C>A (n.-57+78C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-842C>A (n.-842C>A) n.595+78C>A n.543+78C>A | |
X | g.154412292C>T | CA2824296485 | TAFAZZIN | n.666+78C>T n.225+78C>T n.278C>T n.139C>T c.292+78C>T (n.292+78C>T) n.281C>T n.129+78C>T c.238+78C>T (n.238+78C>T) n.674C>T n.551+78C>T n.291+78C>T c.-57+340C>T (n.-57+340C>T) c.157+78C>T (n.157+78C>T) n.399+78C>T n.290+78C>T c.163+286C>T (n.163+286C>T) c.54+78C>T n.12+78C>T n.558+78C>T n.535C>T n.564+78C>T n.523+78C>T c.-57+78C>T (n.-57+78C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) n.595+78C>T n.543+78C>T | |
X | g.154412295C>A | CA2568374324 | TAFAZZIN | n.666+81C>A n.225+81C>A n.281C>A n.142C>A c.292+81C>A (n.292+81C>A) n.284C>A n.129+81C>A c.238+81C>A (n.238+81C>A) n.677C>A n.551+81C>A n.291+81C>A c.-57+343C>A (n.-57+343C>A) c.157+81C>A (n.157+81C>A) n.399+81C>A n.290+81C>A c.163+289C>A (n.163+289C>A) c.54+81C>A n.12+81C>A n.558+81C>A n.538C>A n.564+81C>A n.523+81C>A c.-57+81C>A (n.-57+81C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) n.595+81C>A n.543+81C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412297C>A | CA2695120500 | TAFAZZIN | n.666+83C>A n.225+83C>A n.283C>A n.144C>A c.292+83C>A (n.292+83C>A) n.286C>A n.129+83C>A c.238+83C>A (n.238+83C>A) n.679C>A n.551+83C>A n.291+83C>A c.-57+345C>A (n.-57+345C>A) c.157+83C>A (n.157+83C>A) n.399+83C>A n.290+83C>A c.163+291C>A (n.163+291C>A) c.54+83C>A n.12+83C>A n.558+83C>A n.540C>A n.564+83C>A n.523+83C>A c.-57+83C>A (n.-57+83C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) n.595+83C>A n.543+83C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412297C>T | CA2695120498 | TAFAZZIN | n.666+83C>T n.225+83C>T n.283C>T n.144C>T c.292+83C>T (n.292+83C>T) n.286C>T n.129+83C>T c.238+83C>T (n.238+83C>T) n.679C>T n.551+83C>T n.291+83C>T c.-57+345C>T (n.-57+345C>T) c.157+83C>T (n.157+83C>T) n.399+83C>T n.290+83C>T c.163+291C>T (n.163+291C>T) c.54+83C>T n.12+83C>T n.558+83C>T n.540C>T n.564+83C>T n.523+83C>T c.-57+83C>T (n.-57+83C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) n.595+83C>T n.543+83C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412298del | CA2695120501 | TAFAZZIN | n.666+84del n.225+84del n.284del n.145del c.292+84del (n.292+84del) n.287del n.129+84del c.238+84del (n.238+84del) n.680del n.551+84del n.291+84del c.-57+346del (n.-57+346del) c.157+84del (n.157+84del) n.399+84del n.290+84del c.163+292del (n.163+292del) c.54+84del n.12+84del n.558+84del n.541del n.564+84del n.523+84del c.-57+84del (n.-57+84del) c.-733del (n.-733del) c.-715del (n.-715del) c.-836del (n.-836del) n.595+84del n.543+84del | gnomAD v4 |
X | g.154412298G>A | CA2579738658 | TAFAZZIN | n.666+84G>A n.225+84G>A n.284G>A n.145G>A c.292+84G>A (n.292+84G>A) n.287G>A n.129+84G>A c.238+84G>A (n.238+84G>A) n.680G>A n.551+84G>A n.291+84G>A c.-57+346G>A (n.-57+346G>A) c.157+84G>A (n.157+84G>A) n.399+84G>A n.290+84G>A c.163+292G>A (n.163+292G>A) c.54+84G>A n.12+84G>A n.558+84G>A n.541G>A n.564+84G>A n.523+84G>A c.-57+84G>A (n.-57+84G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) n.595+84G>A n.543+84G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412298G>C | CA2579738659 | TAFAZZIN | n.666+84G>C n.225+84G>C n.284G>C n.145G>C c.292+84G>C (n.292+84G>C) n.287G>C n.129+84G>C c.238+84G>C (n.238+84G>C) n.680G>C n.551+84G>C n.291+84G>C c.-57+346G>C (n.-57+346G>C) c.157+84G>C (n.157+84G>C) n.399+84G>C n.290+84G>C c.163+292G>C (n.163+292G>C) c.54+84G>C n.12+84G>C n.558+84G>C n.541G>C n.564+84G>C n.523+84G>C c.-57+84G>C (n.-57+84G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-715G>C (n.-715G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) n.595+84G>C n.543+84G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412299C>A | CA2695120503 | TAFAZZIN | n.666+85C>A n.225+85C>A n.285C>A n.146C>A c.292+85C>A (n.292+85C>A) n.288C>A n.129+85C>A c.238+85C>A (n.238+85C>A) n.681C>A n.551+85C>A n.291+85C>A c.-57+347C>A (n.-57+347C>A) c.157+85C>A (n.157+85C>A) n.399+85C>A n.290+85C>A c.163+293C>A (n.163+293C>A) c.54+85C>A n.12+85C>A n.558+85C>A n.542C>A n.564+85C>A n.523+85C>A c.-57+85C>A (n.-57+85C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) n.595+85C>A n.543+85C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412301G>A | CA2579738662 | TAFAZZIN | n.666+87G>A n.225+87G>A n.287G>A n.148G>A c.292+87G>A (n.292+87G>A) n.290G>A n.129+87G>A c.238+87G>A (n.238+87G>A) n.683G>A n.551+87G>A n.291+87G>A c.-57+349G>A (n.-57+349G>A) c.157+87G>A (n.157+87G>A) n.399+87G>A n.290+87G>A c.163+295G>A (n.163+295G>A) c.54+87G>A n.12+87G>A n.558+87G>A n.544G>A n.564+87G>A n.523+87G>A c.-57+87G>A (n.-57+87G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) n.595+87G>A n.543+87G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412302C= | CA2466674964 | TAFAZZIN | n.666+88C= n.225+88C= n.288C= n.149C= c.292+88C= (n.292+88C=) n.291C= n.129+88C= c.238+88C= (n.238+88C=) n.684C= n.551+88C= n.291+88C= c.-57+350C= (n.-57+350C=) c.157+88C= (n.157+88C=) n.399+88C= n.290+88C= c.163+296C= (n.163+296C=) c.54+88C= n.12+88C= n.558+88C= n.545C= n.564+88C= n.523+88C= c.-57+88C= (n.-57+88C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-832C= (n.-832C=) n.595+88C= n.543+88C= | |
X | g.154412302C>G | CA1138574818 | TAFAZZIN | n.666+88C>G n.225+88C>G n.288C>G n.149C>G c.292+88C>G (n.292+88C>G) n.291C>G n.129+88C>G c.238+88C>G (n.238+88C>G) n.684C>G n.551+88C>G n.291+88C>G c.-57+350C>G (n.-57+350C>G) c.157+88C>G (n.157+88C>G) n.399+88C>G n.290+88C>G c.163+296C>G (n.163+296C>G) c.54+88C>G n.12+88C>G n.558+88C>G n.545C>G n.564+88C>G n.523+88C>G c.-57+88C>G (n.-57+88C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) n.595+88C>G n.543+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412302C>T | CA2466674965 | TAFAZZIN | n.666+88C>T n.225+88C>T n.288C>T n.149C>T c.292+88C>T (n.292+88C>T) n.291C>T n.129+88C>T c.238+88C>T (n.238+88C>T) n.684C>T n.551+88C>T n.291+88C>T c.-57+350C>T (n.-57+350C>T) c.157+88C>T (n.157+88C>T) n.399+88C>T n.290+88C>T c.163+296C>T (n.163+296C>T) c.54+88C>T n.12+88C>T n.558+88C>T n.545C>T n.564+88C>T n.523+88C>T c.-57+88C>T (n.-57+88C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) n.595+88C>T n.543+88C>T | dbSNP |
X | g.154412303C>T | CA658611318 | TAFAZZIN | n.666+89C>T n.225+89C>T n.289C>T n.150C>T c.292+89C>T (n.292+89C>T) n.292C>T n.129+89C>T c.238+89C>T (n.238+89C>T) n.685C>T n.551+89C>T n.291+89C>T c.-57+351C>T (n.-57+351C>T) c.157+89C>T (n.157+89C>T) n.399+89C>T n.290+89C>T c.163+297C>T (n.163+297C>T) c.54+89C>T n.12+89C>T n.558+89C>T n.546C>T n.564+89C>T n.523+89C>T c.-57+89C>T (n.-57+89C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) n.595+89C>T n.543+89C>T | COSMIC |
X | g.154412304T>C | CA2695120507 | TAFAZZIN | n.666+90T>C n.225+90T>C n.290T>C n.151T>C c.292+90T>C (n.292+90T>C) n.293T>C n.129+90T>C c.238+90T>C (n.238+90T>C) n.686T>C n.551+90T>C n.291+90T>C c.-57+352T>C (n.-57+352T>C) c.157+90T>C (n.157+90T>C) n.399+90T>C n.290+90T>C c.163+298T>C (n.163+298T>C) c.54+90T>C n.12+90T>C n.558+90T>C n.547T>C n.564+90T>C n.523+90T>C c.-57+90T>C (n.-57+90T>C) c.-727T>C (n.-727T>C) c.-709T>C (n.-709T>C) c.-830T>C (n.-830T>C) n.595+90T>C n.543+90T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412304T>G | CA2602697490 | TAFAZZIN | n.666+90T>G n.225+90T>G n.290T>G n.151T>G c.292+90T>G (n.292+90T>G) n.293T>G n.129+90T>G c.238+90T>G (n.238+90T>G) n.686T>G n.551+90T>G n.291+90T>G c.-57+352T>G (n.-57+352T>G) c.157+90T>G (n.157+90T>G) n.399+90T>G n.290+90T>G c.163+298T>G (n.163+298T>G) c.54+90T>G n.12+90T>G n.558+90T>G n.547T>G n.564+90T>G n.523+90T>G c.-57+90T>G (n.-57+90T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) c.-709T>G (n.-709T>G) c.-830T>G (n.-830T>G) n.595+90T>G n.543+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412307del | CA2579738665 | TAFAZZIN | n.666+93del n.225+93del n.293del n.154del c.292+93del (n.292+93del) n.296del n.129+93del c.238+93del (n.238+93del) n.689del n.551+93del n.291+93del c.-57+355del (n.-57+355del) c.157+93del (n.157+93del) n.399+93del n.290+93del c.163+301del (n.163+301del) c.54+93del n.12+93del n.558+93del n.550del n.564+93del n.523+93del c.-57+93del (n.-57+93del) c.-724del (n.-724del) c.-706del (n.-706del) c.-827del (n.-827del) n.595+93del n.543+93del | gnomAD v4 |
X | g.154412306T>G | CA2502710740 | TAFAZZIN | n.666+92T>G n.225+92T>G n.292T>G n.153T>G c.292+92T>G (n.292+92T>G) n.295T>G n.129+92T>G c.238+92T>G (n.238+92T>G) n.688T>G n.551+92T>G n.291+92T>G c.-57+354T>G (n.-57+354T>G) c.157+92T>G (n.157+92T>G) n.399+92T>G n.290+92T>G c.163+300T>G (n.163+300T>G) c.54+92T>G n.12+92T>G n.558+92T>G n.549T>G n.564+92T>G n.523+92T>G c.-57+92T>G (n.-57+92T>G) c.-725T>G (n.-725T>G) c.-707T>G (n.-707T>G) c.-828T>G (n.-828T>G) n.595+92T>G n.543+92T>G |