Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.-68C>T (n.-68C>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.533T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.534C>A
 gnomAD v4
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n.282C>G
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 gnomAD v4
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c.-66C>T (n.-66C>T)
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n.535A>C
 gnomAD v4
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n.535A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154412206A>TCA415180233TAFAZZINn.658A>T
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c.149A>T (p.His50Leu)
n.391A>T
n.282A>T
c.163+200A>T (n.163+200A>T)
c.46A>T
n.4A>T
n.550A>T
n.449A>T
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n.515A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
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c.47T>A
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n.516T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
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n.536T>A
Xg.154412207T>CCA10562285TAFAZZINn.659T>C
n.218T>C
n.193T>C
n.54T>C
c.285T>C (p.His95=)
n.196T>C
n.122T>C
c.231T>C (p.His77=)
n.589T>C
n.544T>C
n.284T>C
c.-57+255T>C (n.-57+255T>C)
c.150T>C (p.His50=)
n.392T>C
n.283T>C
c.163+201T>C (n.163+201T>C)
c.47T>C
n.5T>C
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n.536T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412207T>GCA415180241TAFAZZINn.659T>G
n.218T>G
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n.54T>G
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n.544T>G
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n.516T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.588T>G
n.536T>G
Xg.154412207T=CA2466674926TAFAZZINn.659T=
n.218T=
n.193T=
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n.122T=
c.231T= (p.His77=)
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n.544T=
n.284T=
c.-57+255T= (n.-57+255T=)
c.150T= (p.His50=)
n.392T=
n.283T=
c.163+201T= (n.163+201T=)
c.47T=
n.5T=
n.551T=
n.450T=
n.557T=
n.516T=
c.-64T= (n.-64T=)
n.588T=
n.536T=
Xg.154412208C>ACA415180248TAFAZZINn.660C>A
n.219C>A
n.194C>A
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n.123C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
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n.545C>A
n.285C>A
c.-57+256C>A (n.-57+256C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.393C>A
n.284C>A
c.163+202C>A (n.163+202C>A)
c.48C>A
n.6C>A
n.552C>A
n.451C>A
n.558C>A
n.517C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.589C>A
n.537C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154412208C>GCA415180250TAFAZZINn.660C>G
n.219C>G
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n.545C>G
n.285C>G
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c.151C>G (p.Leu51Val)
n.393C>G
n.284C>G
c.163+202C>G (n.163+202C>G)
c.48C>G
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n.558C>G
n.517C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.589C>G
n.537C>G
Xg.154412208C>TCA415180252TAFAZZINn.660C>T
n.219C>T
n.194C>T
n.55C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.197C>T
n.123C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.590C>T
n.545C>T
n.285C>T
c.-57+256C>T (n.-57+256C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.393C>T
n.284C>T
c.163+202C>T (n.163+202C>T)
c.48C>T
n.6C>T
n.552C>T
n.451C>T
n.558C>T
n.517C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.589C>T
n.537C>T
Xg.154412209T>ACA415180255TAFAZZINn.661T>A
n.220T>A
n.195T>A
n.56T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
n.198T>A
n.124T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
n.591T>A
n.546T>A
n.286T>A
c.-57+257T>A (n.-57+257T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.394T>A
n.285T>A
c.163+203T>A (n.163+203T>A)
c.49T>A
n.7T>A
n.553T>A
n.452T>A
n.559T>A
n.518T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.590T>A
n.538T>A
 ClinVar
Xg.154412209T>CCA415180260TAFAZZINn.661T>C
n.220T>C
n.195T>C
n.56T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.198T>C
n.124T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.591T>C
n.546T>C
n.286T>C
c.-57+257T>C (n.-57+257T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.394T>C
n.285T>C
c.163+203T>C (n.163+203T>C)
c.49T>C
n.7T>C
n.553T>C
n.452T>C
n.559T>C
n.518T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.590T>C
n.538T>C
Xg.154412209T>GCA415180258TAFAZZINn.661T>G
n.220T>G
n.195T>G
n.56T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.198T>G
n.124T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.591T>G
n.546T>G
n.286T>G
c.-57+257T>G (n.-57+257T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.394T>G
n.285T>G
c.163+203T>G (n.163+203T>G)
c.49T>G
n.7T>G
n.553T>G
n.452T>G
n.559T>G
n.518T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.590T>G
n.538T>G
Xg.154412210C>ACA519277458TAFAZZINn.662C>A
n.221C>A
n.196C>A
n.57C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
n.199C>A
n.125C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
n.592C>A
n.547C>A
n.287C>A
c.-57+258C>A (n.-57+258C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.395C>A
n.286C>A
c.163+204C>A (n.163+204C>A)
c.50C>A
n.8C>A
n.554C>A
n.453C>A
n.560C>A
n.519C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.591C>A
n.539C>A
Xg.154412210C>GCA519277459TAFAZZINn.662C>G
n.221C>G
n.196C>G
n.57C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
n.199C>G
n.125C>G
c.234C>G (p.Leu78=)
n.592C>G
n.547C>G
n.287C>G
c.-57+258C>G (n.-57+258C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.395C>G
n.286C>G
c.163+204C>G (n.163+204C>G)
c.50C>G
n.8C>G
n.554C>G
n.453C>G
n.560C>G
n.519C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.591C>G
n.539C>G
Xg.154412210C>TCA519277460TAFAZZINn.662C>T
n.221C>T
n.196C>T
n.57C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
n.199C>T
n.125C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
n.592C>T
n.547C>T
n.287C>T
c.-57+258C>T (n.-57+258C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.395C>T
n.286C>T
c.163+204C>T (n.163+204C>T)
c.50C>T
n.8C>T
n.554C>T
n.453C>T
n.560C>T
n.519C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.591C>T
n.539C>T
Xg.154412211T>ACA415180262TAFAZZINn.663T>A
n.222T>A
n.197T>A
n.58T>A
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.200T>A
n.126T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.593T>A
n.548T>A
n.288T>A
c.-57+259T>A (n.-57+259T>A)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
n.396T>A
n.287T>A
c.163+205T>A (n.163+205T>A)
c.51T>A
n.9T>A
n.555T>A
n.454T>A
n.561T>A
n.520T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.592T>A
n.540T>A
 gnomAD v4
Xg.154412211T>CCA415180264TAFAZZINn.663T>C
n.222T>C
n.197T>C
n.58T>C
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.200T>C
n.126T>C
c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.593T>C
n.548T>C
n.288T>C
c.-57+259T>C (n.-57+259T>C)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.396T>C
n.287T>C
c.163+205T>C (n.163+205T>C)
c.51T>C
n.9T>C
n.555T>C
n.454T>C
n.561T>C
n.520T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.592T>C
n.540T>C
 gnomAD v4
Xg.154412211T>GCA415180265TAFAZZINn.663T>G
n.222T>G
n.197T>G
n.58T>G
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.200T>G
n.126T>G
c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.593T>G
n.548T>G
n.288T>G
c.-57+259T>G (n.-57+259T>G)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
n.396T>G
n.287T>G
c.163+205T>G (n.163+205T>G)
c.51T>G
n.9T>G
n.555T>G
n.454T>G
n.561T>G
n.520T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.592T>G
n.540T>G
Xg.154412211_154412219delinsTGGGGTACCCA2466674927TAFAZZINn.663_666+5delinsTGGGGTACC
n.222_225+5delinsTGGGGTACC
n.197_205delinsTGGGGTACC
n.58_66delinsTGGGGTACC
c.289_292+5delinsTGGGGTACC
n.200_208delinsTGGGGTACC
n.126_129+5delinsTGGGGTACC
c.235_238+5delinsTGGGGTACC
n.593_601delinsTGGGGTACC
n.548_551+5delinsTGGGGTACC
n.288_291+5delinsTGGGGTACC
c.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC (n.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC)
c.154_157+5delinsTGGGGTACC
n.396_399+5delinsTGGGGTACC
n.287_290+5delinsTGGGGTACC
c.163+205_163+213delinsTGGGGTACC (n.163+205_163+213delinsTGGGGTACC)
c.51_54+5delinsTGGGGTACC
n.9_12+5delinsTGGGGTACC
n.555_558+5delinsTGGGGTACC
n.454_462delinsTGGGGTACC
n.561_564+5delinsTGGGGTACC
n.520_523+5delinsTGGGGTACC
c.-60_-57+5delinsTGGGGTACC
n.592_595+5delinsTGGGGTACC
n.540_543+5delinsTGGGGTACC
Xg.154412212G>ACA415180267TAFAZZINn.664G>A
n.223G>A
n.198G>A
n.59G>A
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.201G>A
n.127G>A
c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.594G>A
n.549G>A
n.289G>A
c.-57+260G>A (n.-57+260G>A)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.397G>A
n.288G>A
c.163+206G>A (n.163+206G>A)
c.52G>A
n.10G>A
n.556G>A
n.455G>A
n.562G>A
n.521G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.593G>A
n.541G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154412212G>CCA415180268TAFAZZINn.664G>C
n.223G>C
n.198G>C
n.59G>C
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.201G>C
n.127G>C
c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.594G>C
n.549G>C
n.289G>C
c.-57+260G>C (n.-57+260G>C)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
n.397G>C
n.288G>C
c.163+206G>C (n.163+206G>C)
c.52G>C
n.10G>C
n.556G>C
n.455G>C
n.562G>C
n.521G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.593G>C
n.541G>C
Xg.154412212G>TCA415180269TAFAZZINn.664G>T
n.223G>T
n.198G>T
n.59G>T
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.201G>T
n.127G>T
c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.594G>T
n.549G>T
n.289G>T
c.-57+260G>T (n.-57+260G>T)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
n.397G>T
n.288G>T
c.163+206G>T (n.163+206G>T)
c.52G>T
n.10G>T
n.556G>T
n.455G>T
n.562G>T
n.521G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.593G>T
n.541G>T
Xg.154412215delCA2580101735TAFAZZINn.666+1del
n.225+1del
n.201del
n.62del
c.292+1del
n.204del
n.129+1del
c.238+1del
n.597del
n.551+1del
n.291+1del
c.-57+263del (n.-57+263del)
c.157+1del
n.399+1del
n.290+1del
c.163+209del (n.163+209del)
c.54+1del
n.12+1del
n.558+1del
n.458del
n.564+1del
n.523+1del
c.-57+1del
n.595+1del
n.543+1del
 ClinVar
Xg.154412212_154412219delCA916084021TAFAZZINn.664_666+5del
n.223_225+5del
n.198_205del
n.59_66del
c.290_292+5del
n.201_208del
n.127_129+5del
c.236_238+5del
n.594_601del
n.549_551+5del
n.289_291+5del
c.-57+260_-57+267del (n.-57+260_-57+267del)
c.155_157+5del
n.397_399+5del
n.288_290+5del
c.163+206_163+213del (n.163+206_163+213del)
c.52_54+5del
n.10_12+5del
n.556_558+5del
n.455_462del
n.562_564+5del
n.521_523+5del
c.-59_-57+5del
n.593_595+5del
n.541_543+5del
 ClinVar dbSNP
Xg.154412212_154412220delinsGGGGTACCCCA2466674928TAFAZZINn.664_666+6delinsGGGGTACCC
n.223_225+6delinsGGGGTACCC
n.198_206delinsGGGGTACCC
n.59_67delinsGGGGTACCC
c.290_292+6delinsGGGGTACCC
n.201_209delinsGGGGTACCC
n.127_129+6delinsGGGGTACCC
c.236_238+6delinsGGGGTACCC
n.594_602delinsGGGGTACCC
n.549_551+6delinsGGGGTACCC
n.289_291+6delinsGGGGTACCC
c.-57+260_-57+268delinsGGGGTACCC (n.-57+260_-57+268delinsGGGGTACCC)
c.155_157+6delinsGGGGTACCC
n.397_399+6delinsGGGGTACCC
n.288_290+6delinsGGGGTACCC
c.163+206_163+214delinsGGGGTACCC (n.163+206_163+214delinsGGGGTACCC)
c.52_54+6delinsGGGGTACCC
n.10_12+6delinsGGGGTACCC
n.556_558+6delinsGGGGTACCC
n.455_463delinsGGGGTACCC
n.562_564+6delinsGGGGTACCC
n.521_523+6delinsGGGGTACCC
c.-59_-57+6delinsGGGGTACCC
n.593_595+6delinsGGGGTACCC
n.541_543+6delinsGGGGTACCC
Xg.154412213G>ACA415180271TAFAZZINn.665G>A
n.224G>A
n.199G>A
n.60G>A
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.202G>A
n.128G>A
c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.595G>A
n.550G>A
n.290G>A
c.-57+261G>A (n.-57+261G>A)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.398G>A
n.289G>A
c.163+207G>A (n.163+207G>A)
c.53G>A
n.11G>A
n.557G>A
n.456G>A
n.563G>A
n.522G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.594G>A
n.542G>A
 gnomAD v4
Xg.154412213G>CCA415180274TAFAZZINn.665G>C
n.224G>C
n.199G>C
n.60G>C
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.202G>C
n.128G>C
c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.595G>C
n.550G>C
n.290G>C
c.-57+261G>C (n.-57+261G>C)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
n.398G>C
n.289G>C
c.163+207G>C (n.163+207G>C)
c.53G>C
n.11G>C
n.557G>C
n.456G>C
n.563G>C
n.522G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.594G>C
n.542G>C
Xg.154412213G>TCA415180275TAFAZZINn.665G>T
n.224G>T
n.199G>T
n.60G>T
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.202G>T
n.128G>T
c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.595G>T
n.550G>T
n.290G>T
c.-57+261G>T (n.-57+261G>T)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
n.398G>T
n.289G>T
c.163+207G>T (n.163+207G>T)
c.53G>T
n.11G>T
n.557G>T
n.456G>T
n.563G>T
n.522G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.594G>T
n.542G>T
 gnomAD v4
Xg.154412216_154412223delCA915952186TAFAZZINn.666+2_666+9del
n.225+2_225+9del
n.202_209del
n.63_70del
c.292+2_292+9del
n.205_212del
n.129+2_129+9del
c.238+2_238+9del
n.598_605del
n.551+2_551+9del
n.291+2_291+9del
c.-57+264_-57+271del (n.-57+264_-57+271del)
c.157+2_157+9del
n.399+2_399+9del
n.290+2_290+9del
c.163+210_163+217del (n.163+210_163+217del)
c.54+2_54+9del
n.12+2_12+9del
n.558+2_558+9del
n.459_466del
n.564+2_564+9del
n.523+2_523+9del
c.-57+2_-57+9del
n.595+2_595+9del
n.543+2_543+9del
 ClinVar dbSNP
Xg.154412214G>ACA415180284TAFAZZINn.666G>A
n.225G>A
n.200G>A
n.61G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.203G>A
n.129G>A
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.596G>A
n.551G>A
n.291G>A
c.-57+262G>A (n.-57+262G>A)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.399G>A
n.290G>A
c.163+208G>A (n.163+208G>A)
c.54G>A
n.12G>A
n.558G>A
n.457G>A
n.564G>A
n.523G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.595G>A
n.543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154412214G>CCA415180281TAFAZZINn.666G>C
n.225G>C
n.200G>C
n.61G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.203G>C
n.129G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.596G>C
n.551G>C
n.291G>C
c.-57+262G>C (n.-57+262G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.399G>C
n.290G>C
c.163+208G>C (n.163+208G>C)
c.54G>C
n.12G>C
n.558G>C
n.457G>C
n.564G>C
n.523G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.595G>C
n.543G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154412214G=CA2466674929TAFAZZINn.666G=
n.225G=
n.200G=
n.61G=
c.292G= (p.Gly98=)
n.203G=
n.129G=
c.238G= (p.Gly80=)
n.596G=
n.551G=
n.291G=
c.-57+262G= (n.-57+262G=)
c.157G= (p.Gly53=)
n.399G=
n.290G=
c.163+208G= (n.163+208G=)
c.54G=
n.12G=
n.558G=
n.457G=
n.564G=
n.523G=
c.-57G= (n.-57G=)
n.595G=
n.543G=
Xg.154412214G>TCA415180279TAFAZZINn.666G>T
n.225G>T
n.200G>T
n.61G>T
c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.203G>T
n.129G>T
c.238G>T (p.Gly80Trp)
n.596G>T
n.551G>T
n.291G>T
c.-57+262G>T (n.-57+262G>T)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.399G>T
n.290G>T
c.163+208G>T (n.163+208G>T)
c.54G>T
n.12G>T
n.558G>T
n.457G>T
n.564G>T
n.523G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.595G>T
n.543G>T
Xg.154412215G>ACA415180286TAFAZZINn.666+1G>A
n.225+1G>A
n.201G>A
n.62G>A
c.292+1G>A (n.292+1G>A)
n.204G>A
n.129+1G>A
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
n.597G>A
n.551+1G>A
n.291+1G>A
c.-57+263G>A (n.-57+263G>A)
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
n.399+1G>A
n.290+1G>A
c.163+209G>A (n.163+209G>A)
c.54+1G>A
n.12+1G>A
n.558+1G>A
n.458G>A
n.564+1G>A
n.523+1G>A
c.-57+1G>A (n.-57+1G>A)
n.595+1G>A
n.543+1G>A
 gnomAD v4
Xg.154412215G>CCA415180292TAFAZZINn.666+1G>C
n.225+1G>C
n.201G>C
n.62G>C
c.292+1G>C (n.292+1G>C)
n.204G>C
n.129+1G>C
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
n.597G>C
n.551+1G>C
n.291+1G>C
c.-57+263G>C (n.-57+263G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
n.399+1G>C
n.290+1G>C
c.163+209G>C (n.163+209G>C)
c.54+1G>C
n.12+1G>C
n.558+1G>C
n.458G>C
n.564+1G>C
n.523+1G>C
c.-57+1G>C (n.-57+1G>C)
n.595+1G>C
n.543+1G>C
Xg.154412215G>TCA415180288TAFAZZINn.666+1G>T
n.225+1G>T
n.201G>T
n.62G>T
c.292+1G>T (n.292+1G>T)
n.204G>T
n.129+1G>T
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
n.597G>T
n.551+1G>T
n.291+1G>T
c.-57+263G>T (n.-57+263G>T)
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
n.399+1G>T
n.290+1G>T
c.163+209G>T (n.163+209G>T)
c.54+1G>T
n.12+1G>T
n.558+1G>T
n.458G>T
n.564+1G>T
n.523+1G>T
c.-57+1G>T (n.-57+1G>T)
n.595+1G>T
n.543+1G>T
Xg.154412216T>ACA415180294TAFAZZINn.666+2T>A
n.225+2T>A
n.202T>A
n.63T>A
c.292+2T>A (n.292+2T>A)
n.205T>A
n.129+2T>A
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
n.598T>A
n.551+2T>A
n.291+2T>A
c.-57+264T>A (n.-57+264T>A)
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
n.399+2T>A
n.290+2T>A
c.163+210T>A (n.163+210T>A)
c.54+2T>A
n.12+2T>A
n.558+2T>A
n.459T>A
n.564+2T>A
n.523+2T>A
c.-57+2T>A (n.-57+2T>A)
n.595+2T>A
n.543+2T>A
Xg.154412216T>CCA415180297TAFAZZINn.666+2T>C
n.225+2T>C
n.202T>C
n.63T>C
c.292+2T>C (n.292+2T>C)
n.205T>C
n.129+2T>C
c.238+2T>C (n.238+2T>C)
n.598T>C
n.551+2T>C
n.291+2T>C
c.-57+264T>C (n.-57+264T>C)
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
n.399+2T>C
n.290+2T>C
c.163+210T>C (n.163+210T>C)
c.54+2T>C
n.12+2T>C
n.558+2T>C
n.459T>C
n.564+2T>C
n.523+2T>C
c.-57+2T>C (n.-57+2T>C)
n.595+2T>C
n.543+2T>C
Xg.154412216T>GCA415180295TAFAZZINn.666+2T>G
n.225+2T>G
n.202T>G
n.63T>G
c.292+2T>G (n.292+2T>G)
n.205T>G
n.129+2T>G
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
n.598T>G
n.551+2T>G
n.291+2T>G
c.-57+264T>G (n.-57+264T>G)
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
n.399+2T>G
n.290+2T>G
c.163+210T>G (n.163+210T>G)
c.54+2T>G
n.12+2T>G
n.558+2T>G
n.459T>G
n.564+2T>G
n.523+2T>G
c.-57+2T>G (n.-57+2T>G)
n.595+2T>G
n.543+2T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154412217A=CA2466674930TAFAZZINn.666+3A=
n.225+3A=
n.203A=
n.64A=
c.292+3A= (n.292+3A=)
n.206A=
n.129+3A=
c.238+3A= (n.238+3A=)
n.599A=
n.551+3A=
n.291+3A=
c.-57+265A= (n.-57+265A=)
c.157+3A= (n.157+3A=)
n.399+3A=
n.290+3A=
c.163+211A= (n.163+211A=)
c.54+3A=
n.12+3A=
n.558+3A=
n.460A=
n.564+3A=
n.523+3A=
c.-57+3A= (n.-57+3A=)
n.595+3A=
n.543+3A=
Xg.154412217A>TCA2466674931TAFAZZINn.666+3A>T
n.225+3A>T
n.203A>T
n.64A>T
c.292+3A>T (n.292+3A>T)
n.206A>T
n.129+3A>T
c.238+3A>T (n.238+3A>T)
n.599A>T
n.551+3A>T
n.291+3A>T
c.-57+265A>T (n.-57+265A>T)
c.157+3A>T (n.157+3A>T)
n.399+3A>T
n.290+3A>T
c.163+211A>T (n.163+211A>T)
c.54+3A>T
n.12+3A>T
n.558+3A>T
n.460A>T
n.564+3A>T
n.523+3A>T
c.-57+3A>T (n.-57+3A>T)
n.595+3A>T
n.543+3A>T
 dbSNP
Xg.154412217_154412218insTCCTGAAACTCA2739242535TAFAZZINn.666+3_666+4insTCCTGAAACT
n.225+3_225+4insTCCTGAAACT
n.203_204insTCCTGAAACT
n.64_65insTCCTGAAACT
c.292+3_292+4insTCCTGAAACT (n.292+3_292+4insTCCTGAAACT)
n.206_207insTCCTGAAACT
n.129+3_129+4insTCCTGAAACT
c.238+3_238+4insTCCTGAAACT (n.238+3_238+4insTCCTGAAACT)
n.599_600insTCCTGAAACT
n.551+3_551+4insTCCTGAAACT
n.291+3_291+4insTCCTGAAACT
c.-57+265_-57+266insTCCTGAAACT (n.-57+265_-57+266insTCCTGAAACT)
c.157+3_157+4insTCCTGAAACT (n.157+3_157+4insTCCTGAAACT)
n.399+3_399+4insTCCTGAAACT
n.290+3_290+4insTCCTGAAACT
c.163+211_163+212insTCCTGAAACT (n.163+211_163+212insTCCTGAAACT)
c.54+3_54+4insTCCTGAAACT
n.12+3_12+4insTCCTGAAACT
n.558+3_558+4insTCCTGAAACT
n.460_461insTCCTGAAACT
n.564+3_564+4insTCCTGAAACT
n.523+3_523+4insTCCTGAAACT
c.-57+3_-57+4insTCCTGAAACT (n.-57+3_-57+4insTCCTGAAACT)
n.595+3_595+4insTCCTGAAACT
n.543+3_543+4insTCCTGAAACT
 dbSNP
Xg.154412218C>TCA2739242525TAFAZZINn.666+4C>T
n.225+4C>T
n.204C>T
n.65C>T
c.292+4C>T (n.292+4C>T)
n.207C>T
n.129+4C>T
c.238+4C>T (n.238+4C>T)
n.600C>T
n.551+4C>T
n.291+4C>T
c.-57+266C>T (n.-57+266C>T)
c.157+4C>T (n.157+4C>T)
n.399+4C>T
n.290+4C>T
c.163+212C>T (n.163+212C>T)
c.54+4C>T
n.12+4C>T
n.558+4C>T
n.461C>T
n.564+4C>T
n.523+4C>T
c.-57+4C>T (n.-57+4C>T)
n.595+4C>T
n.543+4C>T
 dbSNP
Xg.154412219C>ACA2695120310TAFAZZINn.666+5C>A
n.225+5C>A
n.205C>A
n.66C>A
c.292+5C>A (n.292+5C>A)
n.208C>A
n.129+5C>A
c.238+5C>A (n.238+5C>A)
n.601C>A
n.551+5C>A
n.291+5C>A
c.-57+267C>A (n.-57+267C>A)
c.157+5C>A (n.157+5C>A)
n.399+5C>A
n.290+5C>A
c.163+213C>A (n.163+213C>A)
c.54+5C>A
n.12+5C>A
n.558+5C>A
n.462C>A
n.564+5C>A
n.523+5C>A
c.-57+5C>A (n.-57+5C>A)
n.595+5C>A
n.543+5C>A
 gnomAD v4
Xg.154412219C>TCA2573055166TAFAZZINn.666+5C>T
n.225+5C>T
n.205C>T
n.66C>T
c.292+5C>T (n.292+5C>T)
n.208C>T
n.129+5C>T
c.238+5C>T (n.238+5C>T)
n.601C>T
n.551+5C>T
n.291+5C>T
c.-57+267C>T (n.-57+267C>T)
c.157+5C>T (n.157+5C>T)
n.399+5C>T
n.290+5C>T
c.163+213C>T (n.163+213C>T)
c.54+5C>T
n.12+5C>T
n.558+5C>T
n.462C>T
n.564+5C>T
n.523+5C>T
c.-57+5C>T (n.-57+5C>T)
n.595+5C>T
n.543+5C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154412220C>ACA2579738641TAFAZZINn.666+6C>A
n.225+6C>A
n.206C>A
n.67C>A
c.292+6C>A (n.292+6C>A)
n.209C>A
n.129+6C>A
c.238+6C>A (n.238+6C>A)
n.602C>A
n.551+6C>A
n.291+6C>A
c.-57+268C>A (n.-57+268C>A)
c.157+6C>A (n.157+6C>A)
n.399+6C>A
n.290+6C>A
c.163+214C>A (n.163+214C>A)
c.54+6C>A
n.12+6C>A
n.558+6C>A
n.463C>A
n.564+6C>A
n.523+6C>A
c.-57+6C>A (n.-57+6C>A)
n.595+6C>A
n.543+6C>A
 gnomAD v4
Xg.154412220C=CA2466674932TAFAZZINn.666+6C=
n.225+6C=
n.206C=
n.67C=
c.292+6C= (n.292+6C=)
n.209C=
n.129+6C=
c.238+6C= (n.238+6C=)
n.602C=
n.551+6C=
n.291+6C=
c.-57+268C= (n.-57+268C=)
c.157+6C= (n.157+6C=)
n.399+6C=
n.290+6C=
c.163+214C= (n.163+214C=)
c.54+6C=
n.12+6C=
n.558+6C=
n.463C=
n.564+6C=
n.523+6C=
c.-57+6C= (n.-57+6C=)
n.595+6C=
n.543+6C=
Xg.154412220C>TCA10562286TAFAZZINn.666+6C>T
n.225+6C>T
n.206C>T
n.67C>T
c.292+6C>T (n.292+6C>T)
n.209C>T
n.129+6C>T
c.238+6C>T (n.238+6C>T)
n.602C>T
n.551+6C>T
n.291+6C>T
c.-57+268C>T (n.-57+268C>T)
c.157+6C>T (n.157+6C>T)
n.399+6C>T
n.290+6C>T
c.163+214C>T (n.163+214C>T)
c.54+6C>T
n.12+6C>T
n.558+6C>T
n.463C>T
n.564+6C>T
n.523+6C>T
c.-57+6C>T (n.-57+6C>T)
n.595+6C>T
n.543+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412221G>ACA2466674934TAFAZZINn.666+7G>A
n.225+7G>A
n.207G>A
n.68G>A
c.292+7G>A (n.292+7G>A)
n.210G>A
n.129+7G>A
c.238+7G>A (n.238+7G>A)
n.603G>A
n.551+7G>A
n.291+7G>A
c.-57+269G>A (n.-57+269G>A)
c.157+7G>A (n.157+7G>A)
n.399+7G>A
n.290+7G>A
c.163+215G>A (n.163+215G>A)
c.54+7G>A
n.12+7G>A
n.558+7G>A
n.464G>A
n.564+7G>A
n.523+7G>A
c.-57+7G>A (n.-57+7G>A)
n.595+7G>A
c.-792G>A (n.-792G>A)
n.543+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154412221G=CA2466674933TAFAZZINn.666+7G=
n.225+7G=
n.207G=
n.68G=
c.292+7G= (n.292+7G=)
n.210G=
n.129+7G=
c.238+7G= (n.238+7G=)
n.603G=
n.551+7G=
n.291+7G=
c.-57+269G= (n.-57+269G=)
c.157+7G= (n.157+7G=)
n.399+7G=
n.290+7G=
c.163+215G= (n.163+215G=)
c.54+7G=
n.12+7G=
n.558+7G=
n.464G=
n.564+7G=
n.523+7G=
c.-57+7G= (n.-57+7G=)
n.595+7G=
c.-792G= (n.-792G=)
n.543+7G=
Xg.154412221G>TCA2695120311TAFAZZINn.666+7G>T
n.225+7G>T
n.207G>T
n.68G>T
c.292+7G>T (n.292+7G>T)
n.210G>T
n.129+7G>T
c.238+7G>T (n.238+7G>T)
n.603G>T
n.551+7G>T
n.291+7G>T
c.-57+269G>T (n.-57+269G>T)
c.157+7G>T (n.157+7G>T)
n.399+7G>T
n.290+7G>T
c.163+215G>T (n.163+215G>T)
c.54+7G>T
n.12+7G>T
n.558+7G>T
n.464G>T
n.564+7G>T
n.523+7G>T
c.-57+7G>T (n.-57+7G>T)
n.595+7G>T
c.-792G>T (n.-792G>T)
n.543+7G>T
 gnomAD v4
Xg.154412223G>ACA2695120312TAFAZZINn.666+9G>A
n.225+9G>A
n.209G>A
n.70G>A
c.292+9G>A (n.292+9G>A)
n.212G>A
n.129+9G>A
c.238+9G>A (n.238+9G>A)
n.605G>A
n.551+9G>A
n.291+9G>A
c.-57+271G>A (n.-57+271G>A)
c.157+9G>A (n.157+9G>A)
n.399+9G>A
n.290+9G>A
c.163+217G>A (n.163+217G>A)
c.54+9G>A
n.12+9G>A
n.558+9G>A
n.466G>A
n.564+9G>A
n.523+9G>A
c.-57+9G>A (n.-57+9G>A)
n.595+9G>A
c.-790G>A (n.-790G>A)
n.543+9G>A
 gnomAD v4
Xg.154412223G>CCA2695120314TAFAZZINn.666+9G>C
n.225+9G>C
n.209G>C
n.70G>C
c.292+9G>C (n.292+9G>C)
n.212G>C
n.129+9G>C
c.238+9G>C (n.238+9G>C)
n.605G>C
n.551+9G>C
n.291+9G>C
c.-57+271G>C (n.-57+271G>C)
c.157+9G>C (n.157+9G>C)
n.399+9G>C
n.290+9G>C
c.163+217G>C (n.163+217G>C)
c.54+9G>C
n.12+9G>C
n.558+9G>C
n.466G>C
n.564+9G>C
n.523+9G>C
c.-57+9G>C (n.-57+9G>C)
n.595+9G>C
c.-790G>C (n.-790G>C)
n.543+9G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154412223G>TCA2695120313TAFAZZINn.666+9G>T
n.225+9G>T
n.209G>T
n.70G>T
c.292+9G>T (n.292+9G>T)
n.212G>T
n.129+9G>T
c.238+9G>T (n.238+9G>T)
n.605G>T
n.551+9G>T
n.291+9G>T
c.-57+271G>T (n.-57+271G>T)
c.157+9G>T (n.157+9G>T)
n.399+9G>T
n.290+9G>T
c.163+217G>T (n.163+217G>T)
c.54+9G>T
n.12+9G>T
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n.595+9G>T
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n.543+9G>T
 gnomAD v4
Xg.154412224C>ACA645173675TAFAZZINn.666+10C>A
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n.543+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.543+11C>A
 gnomAD v4
Xg.154412225C=CA2466674936TAFAZZINn.666+11C=
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c.-788C= (n.-788C=)
n.543+11C=
Xg.154412225C>GCA873333862TAFAZZINn.666+11C>G
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n.543+11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412225C>TCA2695120317TAFAZZINn.666+11C>T
n.225+11C>T
n.211C>T
n.72C>T
c.292+11C>T (n.292+11C>T)
n.214C>T
n.129+11C>T
c.238+11C>T (n.238+11C>T)
n.607C>T
n.551+11C>T
n.291+11C>T
c.-57+273C>T (n.-57+273C>T)
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n.399+11C>T
n.290+11C>T
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n.543+11C>T
 gnomAD v4
Xg.154412226A=CA2466674937TAFAZZINn.666+12A=
n.225+12A=
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n.291+12A=
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n.558+12A=
n.469A=
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c.-57+12A= (n.-57+12A=)
c.-805A= (n.-805A=)
c.-908A= (n.-908A=)
n.595+12A=
c.-787A= (n.-787A=)
n.543+12A=
Xg.154412226A>GCA2466674938TAFAZZINn.666+12A>G
n.225+12A>G
n.212A>G
n.73A>G
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n.215A>G
n.129+12A>G
c.238+12A>G (n.238+12A>G)
n.608A>G
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n.399+12A>G
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c.-57+12A>G (n.-57+12A>G)
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n.595+12A>G
c.-787A>G (n.-787A>G)
n.543+12A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154412227G>CCA2695120320TAFAZZINn.666+13G>C
n.225+13G>C
n.213G>C
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n.399+13G>C
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c.54+13G>C
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n.523+13G>C
c.-57+13G>C (n.-57+13G>C)
c.-804G>C (n.-804G>C)
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-907G>C (n.-907G>C)
n.595+13G>C
n.543+13G>C
 gnomAD v4
Xg.154412228T>GCA2579738643TAFAZZINn.666+14T>G
n.225+14T>G
n.214T>G
n.75T>G
c.292+14T>G (n.292+14T>G)
n.217T>G
n.129+14T>G
c.238+14T>G (n.238+14T>G)
n.610T>G
n.551+14T>G
n.291+14T>G
c.-57+276T>G (n.-57+276T>G)
c.157+14T>G (n.157+14T>G)
n.399+14T>G
n.290+14T>G
c.163+222T>G (n.163+222T>G)
c.54+14T>G
n.12+14T>G
n.558+14T>G
n.471T>G
n.564+14T>G
n.523+14T>G
c.-57+14T>G (n.-57+14T>G)
c.-803T>G (n.-803T>G)
c.-785T>G (n.-785T>G)
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n.595+14T>G
n.543+14T>G
Xg.154412229G>ACA2695120321TAFAZZINn.666+15G>A
n.225+15G>A
n.215G>A
n.76G>A
c.292+15G>A (n.292+15G>A)
n.218G>A
n.129+15G>A
c.238+15G>A (n.238+15G>A)
n.611G>A
n.551+15G>A
n.291+15G>A
c.-57+277G>A (n.-57+277G>A)
c.157+15G>A (n.157+15G>A)
n.399+15G>A
n.290+15G>A
c.163+223G>A (n.163+223G>A)
c.54+15G>A
n.12+15G>A
n.558+15G>A
n.472G>A
n.564+15G>A
n.523+15G>A
c.-57+15G>A (n.-57+15G>A)
c.-802G>A (n.-802G>A)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
n.595+15G>A
n.543+15G>A
 gnomAD v4
Xg.154412230T>CCA2695120322TAFAZZINn.666+16T>C
n.225+16T>C
n.216T>C
n.77T>C
c.292+16T>C (n.292+16T>C)
n.219T>C
n.129+16T>C
c.238+16T>C (n.238+16T>C)
n.612T>C
n.551+16T>C
n.291+16T>C
c.-57+278T>C (n.-57+278T>C)
c.157+16T>C (n.157+16T>C)
n.399+16T>C
n.290+16T>C
c.163+224T>C (n.163+224T>C)
c.54+16T>C
n.12+16T>C
n.558+16T>C
n.473T>C
n.564+16T>C
n.523+16T>C
c.-57+16T>C (n.-57+16T>C)
c.-801T>C (n.-801T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.-904T>C (n.-904T>C)
n.595+16T>C
n.543+16T>C
 gnomAD v4
Xg.154412231G>ACA658611315TAFAZZINn.666+17G>A
n.225+17G>A
n.217G>A
n.78G>A
c.292+17G>A (n.292+17G>A)
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n.129+17G>A
c.238+17G>A (n.238+17G>A)
n.613G>A
n.551+17G>A
n.291+17G>A
c.-57+279G>A (n.-57+279G>A)
c.157+17G>A (n.157+17G>A)
n.399+17G>A
n.290+17G>A
c.163+225G>A (n.163+225G>A)
c.54+17G>A
n.12+17G>A
n.558+17G>A
n.474G>A
n.564+17G>A
n.523+17G>A
c.-57+17G>A (n.-57+17G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
c.-782G>A (n.-782G>A)
c.-903G>A (n.-903G>A)
n.595+17G>A
n.543+17G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154412231G=CA2466674939TAFAZZINn.666+17G=
n.225+17G=
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n.613G=
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n.291+17G=
c.-57+279G= (n.-57+279G=)
c.157+17G= (n.157+17G=)
n.399+17G=
n.290+17G=
c.163+225G= (n.163+225G=)
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n.12+17G=
n.558+17G=
n.474G=
n.564+17G=
n.523+17G=
c.-57+17G= (n.-57+17G=)
c.-800G= (n.-800G=)
c.-782G= (n.-782G=)
c.-903G= (n.-903G=)
n.595+17G=
n.543+17G=
Xg.154412231G>TCA645173676TAFAZZINn.666+17G>T
n.225+17G>T
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n.78G>T
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n.220G>T
n.129+17G>T
c.238+17G>T (n.238+17G>T)
n.613G>T
n.551+17G>T
n.291+17G>T
c.-57+279G>T (n.-57+279G>T)
c.157+17G>T (n.157+17G>T)
n.399+17G>T
n.290+17G>T
c.163+225G>T (n.163+225G>T)
c.54+17G>T
n.12+17G>T
n.558+17G>T
n.474G>T
n.564+17G>T
n.523+17G>T
c.-57+17G>T (n.-57+17G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.-782G>T (n.-782G>T)
c.-903G>T (n.-903G>T)
n.595+17G>T
n.543+17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412232C>ACA2695120323TAFAZZINn.666+18C>A
n.225+18C>A
n.218C>A
n.79C>A
c.292+18C>A (n.292+18C>A)
n.221C>A
n.129+18C>A
c.238+18C>A (n.238+18C>A)
n.614C>A
n.551+18C>A
n.291+18C>A
c.-57+280C>A (n.-57+280C>A)
c.157+18C>A (n.157+18C>A)
n.399+18C>A
n.290+18C>A
c.163+226C>A (n.163+226C>A)
c.54+18C>A
n.12+18C>A
n.558+18C>A
n.475C>A
n.564+18C>A
n.523+18C>A
c.-57+18C>A (n.-57+18C>A)
c.-799C>A (n.-799C>A)
c.-781C>A (n.-781C>A)
c.-902C>A (n.-902C>A)
n.595+18C>A
n.543+18C>A
 gnomAD v4
Xg.154412232C>TCA2695120324TAFAZZINn.666+18C>T
n.225+18C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.595+48G>A
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 gnomAD v4
Xg.154412262G>CCA2695120399TAFAZZINn.666+48G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.163+261G>C (n.163+261G>C)
c.54+53G>C
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n.523+53G>C
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n.595+53G>C
n.543+53G>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.595+58A=
n.543+58A=
Xg.154412272A>GCA2695120443TAFAZZINn.666+58A>G
n.225+58A>G
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n.261A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.595+59G>A
n.543+59G>A
 gnomAD v4
Xg.154412273G>CCA2695120447TAFAZZINn.666+59G>C
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c.238+59G>C (n.238+59G>C)
n.655G>C
n.551+59G>C
n.291+59G>C
c.-57+321G>C (n.-57+321G>C)
c.157+59G>C (n.157+59G>C)
n.399+59G>C
n.290+59G>C
c.163+267G>C (n.163+267G>C)
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n.523+59G>C
c.-57+59G>C (n.-57+59G>C)
c.-758G>C (n.-758G>C)
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c.-861G>C (n.-861G>C)
n.595+59G>C
n.543+59G>C
 gnomAD v4
Xg.154412273dupCA873333877TAFAZZINn.666+59dup
n.225+59dup
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n.262dup
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c.238+59dup (n.238+59dup)
n.655dup
n.551+59dup
n.291+59dup
c.-57+321dup (n.-57+321dup)
c.157+59dup (n.157+59dup)
n.399+59dup
n.290+59dup
c.163+267dup (n.163+267dup)
c.54+59dup
n.12+59dup
n.558+59dup
n.516dup
n.564+59dup
n.523+59dup
c.-57+59dup (n.-57+59dup)
c.-758dup (n.-758dup)
c.-740dup (n.-740dup)
c.-861dup (n.-861dup)
n.595+59dup
n.543+59dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412274C>ACA337285671TAFAZZINn.666+60C>A
n.225+60C>A
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n.263C>A
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c.238+60C>A (n.238+60C>A)
n.656C>A
n.551+60C>A
n.291+60C>A
c.-57+322C>A (n.-57+322C>A)
c.157+60C>A (n.157+60C>A)
n.399+60C>A
n.290+60C>A
c.163+268C>A (n.163+268C>A)
c.54+60C>A
n.12+60C>A
n.558+60C>A
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n.564+60C>A
n.523+60C>A
c.-57+60C>A (n.-57+60C>A)
c.-757C>A (n.-757C>A)
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n.595+60C>A
n.543+60C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412274C=CA2466674959TAFAZZINn.666+60C=
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c.157+60C= (n.157+60C=)
n.399+60C=
n.290+60C=
c.163+268C= (n.163+268C=)
c.54+60C=
n.12+60C=
n.558+60C=
n.517C=
n.564+60C=
n.523+60C=
c.-57+60C= (n.-57+60C=)
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c.-739C= (n.-739C=)
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 COSMIC

Number of alleles fetched