Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154412184C>A | CA415179995 | TAFAZZIN | n.636C>A n.195C>A n.170C>A n.31C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.173C>A n.99C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) n.566C>A n.521C>A n.261C>A c.-57+232C>A (n.-57+232C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) n.369C>A n.260C>A c.163+178C>A (n.163+178C>A) c.24C>A n.528C>A n.427C>A n.534C>A n.493C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.565C>A n.513C>A | |
X | g.154412184C= | CA2466674919 | TAFAZZIN | n.636C= n.195C= n.170C= n.31C= c.262C= (p.Gln88=) n.173C= n.99C= c.208C= (p.Gln70=) n.566C= n.521C= n.261C= c.-57+232C= (n.-57+232C=) c.127C= (p.Gln43=) n.369C= n.260C= c.163+178C= (n.163+178C=) c.24C= n.528C= n.427C= n.534C= n.493C= c.-87C= (n.-87C=) n.565C= n.513C= | |
X | g.154412184C>G | CA415179999 | TAFAZZIN | n.636C>G n.195C>G n.170C>G n.31C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.173C>G n.99C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) n.566C>G n.521C>G n.261C>G c.-57+232C>G (n.-57+232C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) n.369C>G n.260C>G c.163+178C>G (n.163+178C>G) c.24C>G n.528C>G n.427C>G n.534C>G n.493C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.565C>G n.513C>G | |
X | g.154412184C>T | CA261278 | TAFAZZIN | n.636C>T n.195C>T n.170C>T n.31C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.173C>T n.99C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) n.566C>T n.521C>T n.261C>T c.-57+232C>T (n.-57+232C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.369C>T n.260C>T c.163+178C>T (n.163+178C>T) c.24C>T n.528C>T n.427C>T n.534C>T n.493C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.565C>T n.513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412185A>C | CA415180006 | TAFAZZIN | n.637A>C n.196A>C n.171A>C n.32A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.174A>C n.100A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) n.567A>C n.522A>C n.262A>C c.-57+233A>C (n.-57+233A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) n.370A>C n.261A>C c.163+179A>C (n.163+179A>C) c.25A>C n.529A>C n.428A>C n.535A>C n.494A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.566A>C n.514A>C | |
X | g.154412185A>G | CA415180008 | TAFAZZIN | n.637A>G n.196A>G n.171A>G n.32A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) n.174A>G n.100A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) n.567A>G n.522A>G n.262A>G c.-57+233A>G (n.-57+233A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) n.370A>G n.261A>G c.163+179A>G (n.163+179A>G) c.25A>G n.529A>G n.428A>G n.535A>G n.494A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.566A>G n.514A>G | |
X | g.154412185A>T | CA415180012 | TAFAZZIN | n.637A>T n.196A>T n.171A>T n.32A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) n.174A>T n.100A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) n.567A>T n.522A>T n.262A>T c.-57+233A>T (n.-57+233A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) n.370A>T n.261A>T c.163+179A>T (n.163+179A>T) c.25A>T n.529A>T n.428A>T n.535A>T n.494A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.566A>T n.514A>T | |
X | g.154412186G>A | CA519277448 | TAFAZZIN | n.638G>A n.197G>A n.172G>A n.33G>A c.264G>A (p.Gln88=) n.175G>A n.101G>A c.210G>A (p.Gln70=) n.568G>A n.523G>A n.263G>A c.-57+234G>A (n.-57+234G>A) c.129G>A (p.Gln43=) n.371G>A n.262G>A c.163+180G>A (n.163+180G>A) c.26G>A n.530G>A n.429G>A n.536G>A n.495G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.567G>A n.515G>A | |
X | g.154412186G>C | CA337285656 | TAFAZZIN | n.638G>C n.197G>C n.172G>C n.33G>C c.264G>C (p.Gln88His) n.175G>C n.101G>C c.210G>C (p.Gln70His) n.568G>C n.523G>C n.263G>C c.-57+234G>C (n.-57+234G>C) c.129G>C (p.Gln43His) n.371G>C n.262G>C c.163+180G>C (n.163+180G>C) c.26G>C n.530G>C n.429G>C n.536G>C n.495G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.567G>C n.515G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412186G= | CA2466674920 | TAFAZZIN | n.638G= n.197G= n.172G= n.33G= c.264G= (p.Gln88=) n.175G= n.101G= c.210G= (p.Gln70=) n.568G= n.523G= n.263G= c.-57+234G= (n.-57+234G=) c.129G= (p.Gln43=) n.371G= n.262G= c.163+180G= (n.163+180G=) c.26G= n.530G= n.429G= n.536G= n.495G= c.-85G= (n.-85G=) n.567G= n.515G= | |
X | g.154412186G>T | CA415180014 | TAFAZZIN | n.638G>T n.197G>T n.172G>T n.33G>T c.264G>T (p.Gln88His) n.175G>T n.101G>T c.210G>T (p.Gln70His) n.568G>T n.523G>T n.263G>T c.-57+234G>T (n.-57+234G>T) c.129G>T (p.Gln43His) n.371G>T n.262G>T c.163+180G>T (n.163+180G>T) c.26G>T n.530G>T n.429G>T n.536G>T n.495G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.567G>T n.515G>T | |
X | g.154412187T>A | CA415180022 | TAFAZZIN | n.639T>A n.198T>A n.173T>A n.34T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.176T>A n.102T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.569T>A n.524T>A n.264T>A c.-57+235T>A (n.-57+235T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.372T>A n.263T>A c.163+181T>A (n.163+181T>A) c.27T>A n.531T>A n.430T>A n.537T>A n.496T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.568T>A n.516T>A | |
X | g.154412187T>C | CA415180026 | TAFAZZIN | n.639T>C n.198T>C n.173T>C n.34T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.176T>C n.102T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.569T>C n.524T>C n.264T>C c.-57+235T>C (n.-57+235T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.372T>C n.263T>C c.163+181T>C (n.163+181T>C) c.27T>C n.531T>C n.430T>C n.537T>C n.496T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.568T>C n.516T>C | ClinVar |
X | g.154412187T>G | CA415180028 | TAFAZZIN | n.639T>G n.198T>G n.173T>G n.34T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.176T>G n.102T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.569T>G n.524T>G n.264T>G c.-57+235T>G (n.-57+235T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.372T>G n.263T>G c.163+181T>G (n.163+181T>G) c.27T>G n.531T>G n.430T>G n.537T>G n.496T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.568T>G n.516T>G | |
X | g.154412188C>A | CA415180031 | TAFAZZIN | n.640C>A n.199C>A n.174C>A n.35C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.177C>A n.103C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.570C>A n.525C>A n.265C>A c.-57+236C>A (n.-57+236C>A) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.373C>A n.264C>A c.163+182C>A (n.163+182C>A) c.28C>A n.532C>A n.431C>A n.538C>A n.497C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.569C>A n.517C>A | |
X | g.154412188C= | CA2466674921 | TAFAZZIN | n.640C= n.199C= n.174C= n.35C= c.266C= (p.Ser89=) n.177C= n.103C= c.212C= (p.Ser71=) n.570C= n.525C= n.265C= c.-57+236C= (n.-57+236C=) c.131C= (p.Ser44=) n.373C= n.264C= c.163+182C= (n.163+182C=) c.28C= n.532C= n.431C= n.538C= n.497C= c.-83C= (n.-83C=) n.569C= n.517C= | |
X | g.154412188C>G | CA415180046 | TAFAZZIN | n.640C>G n.199C>G n.174C>G n.35C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) n.177C>G n.103C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.570C>G n.525C>G n.265C>G c.-57+236C>G (n.-57+236C>G) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.373C>G n.264C>G c.163+182C>G (n.163+182C>G) c.28C>G n.532C>G n.431C>G n.538C>G n.497C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.569C>G n.517C>G | |
X | g.154412188C>T | CA415180048 | TAFAZZIN | n.640C>T n.199C>T n.174C>T n.35C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) n.177C>T n.103C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.570C>T n.525C>T n.265C>T c.-57+236C>T (n.-57+236C>T) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.373C>T n.264C>T c.163+182C>T (n.163+182C>T) c.28C>T n.532C>T n.431C>T n.538C>T n.497C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.569C>T n.517C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154412189C>A | CA519277449 | TAFAZZIN | n.641C>A n.200C>A n.175C>A n.36C>A c.267C>A (p.Ser89=) n.178C>A n.104C>A c.213C>A (p.Ser71=) n.571C>A n.526C>A n.266C>A c.-57+237C>A (n.-57+237C>A) c.132C>A (p.Ser44=) n.374C>A n.265C>A c.163+183C>A (n.163+183C>A) c.29C>A n.533C>A n.432C>A n.539C>A n.498C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.570C>A n.518C>A | |
X | g.154412189C>G | CA519277450 | TAFAZZIN | n.641C>G n.200C>G n.175C>G n.36C>G c.267C>G (p.Ser89=) n.178C>G n.104C>G c.213C>G (p.Ser71=) n.571C>G n.526C>G n.266C>G c.-57+237C>G (n.-57+237C>G) c.132C>G (p.Ser44=) n.374C>G n.265C>G c.163+183C>G (n.163+183C>G) c.29C>G n.533C>G n.432C>G n.539C>G n.498C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.570C>G n.518C>G | |
X | g.154412189C>T | CA519277451 | TAFAZZIN | n.641C>T n.200C>T n.175C>T n.36C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.178C>T n.104C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.571C>T n.526C>T n.266C>T c.-57+237C>T (n.-57+237C>T) c.132C>T (p.Ser44=) n.374C>T n.265C>T c.163+183C>T (n.163+183C>T) c.29C>T n.533C>T n.432C>T n.539C>T n.498C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.570C>T n.518C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412190T>A | CA415180053 | TAFAZZIN | n.642T>A n.201T>A n.176T>A n.37T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) n.179T>A n.105T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) n.572T>A n.527T>A n.267T>A c.-57+238T>A (n.-57+238T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) n.375T>A n.266T>A c.163+184T>A (n.163+184T>A) c.30T>A n.534T>A n.433T>A n.540T>A n.499T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.571T>A n.519T>A | |
X | g.154412190T>C | CA415180055 | TAFAZZIN | n.642T>C n.201T>C n.176T>C n.37T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) n.179T>C n.105T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) n.572T>C n.527T>C n.267T>C c.-57+238T>C (n.-57+238T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.375T>C n.266T>C c.163+184T>C (n.163+184T>C) c.30T>C n.534T>C n.433T>C n.540T>C n.499T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.571T>C n.519T>C | |
X | g.154412190T>G | CA415180058 | TAFAZZIN | n.642T>G n.201T>G n.176T>G n.37T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) n.179T>G n.105T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) n.572T>G n.527T>G n.267T>G c.-57+238T>G (n.-57+238T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.375T>G n.266T>G c.163+184T>G (n.163+184T>G) c.30T>G n.534T>G n.433T>G n.540T>G n.499T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.571T>G n.519T>G | |
X | g.154412191G>A | CA415180062 | TAFAZZIN | n.643G>A n.202G>A n.177G>A n.38G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.180G>A n.106G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.573G>A n.528G>A n.268G>A c.-57+239G>A (n.-57+239G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.376G>A n.267G>A c.163+185G>A (n.163+185G>A) c.31G>A n.535G>A n.434G>A n.541G>A n.500G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.572G>A n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412191G>C | CA415180064 | TAFAZZIN | n.643G>C n.202G>C n.177G>C n.38G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) n.180G>C n.106G>C c.215G>C (p.Cys72Ser) n.573G>C n.528G>C n.268G>C c.-57+239G>C (n.-57+239G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) n.376G>C n.267G>C c.163+185G>C (n.163+185G>C) c.31G>C n.535G>C n.434G>C n.541G>C n.500G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.572G>C n.520G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412191G= | CA2466674922 | TAFAZZIN | n.643G= n.202G= n.177G= n.38G= c.269G= (p.Cys90=) n.180G= n.106G= c.215G= (p.Cys72=) n.573G= n.528G= n.268G= c.-57+239G= (n.-57+239G=) c.134G= (p.Cys45=) n.376G= n.267G= c.163+185G= (n.163+185G=) c.31G= n.535G= n.434G= n.541G= n.500G= c.-80G= (n.-80G=) n.572G= n.520G= | |
X | g.154412191G>T | CA415180067 | TAFAZZIN | n.643G>T n.202G>T n.177G>T n.38G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.180G>T n.106G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) n.573G>T n.528G>T n.268G>T c.-57+239G>T (n.-57+239G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) n.376G>T n.267G>T c.163+185G>T (n.163+185G>T) c.31G>T n.535G>T n.434G>T n.541G>T n.500G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.572G>T n.520G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412192C>A | CA415180072 | TAFAZZIN | n.644C>A n.203C>A n.178C>A n.39C>A c.270C>A (p.Cys90Ter) n.181C>A n.107C>A c.216C>A (p.Cys72Ter) n.574C>A n.529C>A n.269C>A c.-57+240C>A (n.-57+240C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) n.377C>A n.268C>A c.163+186C>A (n.163+186C>A) c.32C>A n.536C>A n.435C>A n.542C>A n.501C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.573C>A n.521C>A | |
X | g.154412192C= | CA2466674923 | TAFAZZIN | n.644C= n.203C= n.178C= n.39C= c.270C= (p.Cys90=) n.181C= n.107C= c.216C= (p.Cys72=) n.574C= n.529C= n.269C= c.-57+240C= (n.-57+240C=) c.135C= (p.Cys45=) n.377C= n.268C= c.163+186C= (n.163+186C=) c.32C= n.536C= n.435C= n.542C= n.501C= c.-79C= (n.-79C=) n.573C= n.521C= | |
X | g.154412192C>G | CA415180071 | TAFAZZIN | n.644C>G n.203C>G n.178C>G n.39C>G c.270C>G (p.Cys90Trp) n.181C>G n.107C>G c.216C>G (p.Cys72Trp) n.574C>G n.529C>G n.269C>G c.-57+240C>G (n.-57+240C>G) c.135C>G (p.Cys45Trp) n.377C>G n.268C>G c.163+186C>G (n.163+186C>G) c.32C>G n.536C>G n.435C>G n.542C>G n.501C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.573C>G n.521C>G | |
X | g.154412192C>T | CA519277452 | TAFAZZIN | n.644C>T n.203C>T n.178C>T n.39C>T c.270C>T (p.Cys90=) n.181C>T n.107C>T c.216C>T (p.Cys72=) n.574C>T n.529C>T n.269C>T c.-57+240C>T (n.-57+240C>T) c.135C>T (p.Cys45=) n.377C>T n.268C>T c.163+186C>T (n.163+186C>T) c.32C>T n.536C>T n.435C>T n.542C>T n.501C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.573C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154412193A>C | CA415180077 | TAFAZZIN | n.645A>C n.204A>C n.179A>C n.40A>C c.271A>C (p.Met91Leu) n.182A>C n.108A>C c.217A>C (p.Met73Leu) n.575A>C n.530A>C n.270A>C c.-57+241A>C (n.-57+241A>C) c.136A>C (p.Met46Leu) n.378A>C n.269A>C c.163+187A>C (n.163+187A>C) c.33A>C n.537A>C n.436A>C n.543A>C n.502A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.574A>C n.522A>C | |
X | g.154412193A>G | CA415180081 | TAFAZZIN | n.645A>G n.204A>G n.179A>G n.40A>G c.271A>G (p.Met91Val) n.182A>G n.108A>G c.217A>G (p.Met73Val) n.575A>G n.530A>G n.270A>G c.-57+241A>G (n.-57+241A>G) c.136A>G (p.Met46Val) n.378A>G n.269A>G c.163+187A>G (n.163+187A>G) c.33A>G n.537A>G n.436A>G n.543A>G n.502A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.574A>G n.522A>G | gnomAD v4 |
X | g.154412193A>T | CA415180090 | TAFAZZIN | n.645A>T n.204A>T n.179A>T n.40A>T c.271A>T (p.Met91Leu) n.182A>T n.108A>T c.217A>T (p.Met73Leu) n.575A>T n.530A>T n.270A>T c.-57+241A>T (n.-57+241A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) n.378A>T n.269A>T c.163+187A>T (n.163+187A>T) c.33A>T n.537A>T n.436A>T n.543A>T n.502A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.574A>T n.522A>T | |
X | g.154412194T>A | CA415180094 | TAFAZZIN | n.646T>A n.205T>A n.180T>A n.41T>A c.272T>A (p.Met91Lys) n.183T>A n.109T>A c.218T>A (p.Met73Lys) n.576T>A n.531T>A n.271T>A c.-57+242T>A (n.-57+242T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) n.379T>A n.270T>A c.163+188T>A (n.163+188T>A) c.34T>A n.538T>A n.437T>A n.544T>A n.503T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.575T>A n.523T>A | |
X | g.154412194T>C | CA415180102 | TAFAZZIN | n.646T>C n.205T>C n.180T>C n.41T>C c.272T>C (p.Met91Thr) n.183T>C n.109T>C c.218T>C (p.Met73Thr) n.576T>C n.531T>C n.271T>C c.-57+242T>C (n.-57+242T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) n.379T>C n.270T>C c.163+188T>C (n.163+188T>C) c.34T>C n.538T>C n.437T>C n.544T>C n.503T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.575T>C n.523T>C | |
X | g.154412194T>G | CA415180106 | TAFAZZIN | n.646T>G n.205T>G n.180T>G n.41T>G c.272T>G (p.Met91Arg) n.183T>G n.109T>G c.218T>G (p.Met73Arg) n.576T>G n.531T>G n.271T>G c.-57+242T>G (n.-57+242T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) n.379T>G n.270T>G c.163+188T>G (n.163+188T>G) c.34T>G n.538T>G n.437T>G n.544T>G n.503T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.575T>G n.523T>G | |
X | g.154412195G>A | CA415180108 | TAFAZZIN | n.647G>A n.206G>A n.181G>A n.42G>A c.273G>A (p.Met91Ile) n.184G>A n.110G>A c.219G>A (p.Met73Ile) n.577G>A n.532G>A n.272G>A c.-57+243G>A (n.-57+243G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) n.380G>A n.271G>A c.163+189G>A (n.163+189G>A) c.35G>A n.539G>A n.438G>A n.545G>A n.504G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.576G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412195G>C | CA415180111 | TAFAZZIN | n.647G>C n.206G>C n.181G>C n.42G>C c.273G>C (p.Met91Ile) n.184G>C n.110G>C c.219G>C (p.Met73Ile) n.577G>C n.532G>C n.272G>C c.-57+243G>C (n.-57+243G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) n.380G>C n.271G>C c.163+189G>C (n.163+189G>C) c.35G>C n.539G>C n.438G>C n.545G>C n.504G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.576G>C n.524G>C | |
X | g.154412195G>T | CA415180113 | TAFAZZIN | n.647G>T n.206G>T n.181G>T n.42G>T c.273G>T (p.Met91Ile) n.184G>T n.110G>T c.219G>T (p.Met73Ile) n.577G>T n.532G>T n.272G>T c.-57+243G>T (n.-57+243G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) n.380G>T n.271G>T c.163+189G>T (n.163+189G>T) c.35G>T n.539G>T n.438G>T n.545G>T n.504G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.576G>T n.524G>T | |
X | g.154412196G>A | CA415180116 | TAFAZZIN | n.648G>A n.207G>A n.182G>A n.43G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) n.185G>A n.111G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.578G>A n.533G>A n.273G>A c.-57+244G>A (n.-57+244G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.381G>A n.272G>A c.163+190G>A (n.163+190G>A) c.36G>A n.540G>A n.439G>A n.546G>A n.505G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.577G>A n.525G>A | |
X | g.154412196G>C | CA415180118 | TAFAZZIN | n.648G>C n.207G>C n.182G>C n.43G>C c.274G>C (p.Asp92His) n.185G>C n.111G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.578G>C n.533G>C n.273G>C c.-57+244G>C (n.-57+244G>C) c.139G>C (p.Asp47His) n.381G>C n.272G>C c.163+190G>C (n.163+190G>C) c.36G>C n.540G>C n.439G>C n.546G>C n.505G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.577G>C n.525G>C | |
X | g.154412196G>T | CA415180119 | TAFAZZIN | n.648G>T n.207G>T n.182G>T n.43G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.185G>T n.111G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.578G>T n.533G>T n.273G>T c.-57+244G>T (n.-57+244G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.381G>T n.272G>T c.163+190G>T (n.163+190G>T) c.36G>T n.540G>T n.439G>T n.546G>T n.505G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.577G>T n.525G>T | |
X | g.154412197A>C | CA415180150 | TAFAZZIN | n.649A>C n.208A>C n.183A>C n.44A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) n.186A>C n.112A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.579A>C n.534A>C n.274A>C c.-57+245A>C (n.-57+245A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.382A>C n.273A>C c.163+191A>C (n.163+191A>C) c.37A>C n.541A>C n.440A>C n.547A>C n.506A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.578A>C n.526A>C | |
X | g.154412197A>G | CA415180146 | TAFAZZIN | n.649A>G n.208A>G n.183A>G n.44A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) n.186A>G n.112A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.579A>G n.534A>G n.274A>G c.-57+245A>G (n.-57+245A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.382A>G n.273A>G c.163+191A>G (n.163+191A>G) c.37A>G n.541A>G n.440A>G n.547A>G n.506A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.578A>G n.526A>G | |
X | g.154412197A>T | CA415180145 | TAFAZZIN | n.649A>T n.208A>T n.183A>T n.44A>T c.275A>T (p.Asp92Val) n.186A>T n.112A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.579A>T n.534A>T n.274A>T c.-57+245A>T (n.-57+245A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) n.382A>T n.273A>T c.163+191A>T (n.163+191A>T) c.37A>T n.541A>T n.440A>T n.547A>T n.506A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.578A>T n.526A>T | |
X | g.154412198C>A | CA415180154 | TAFAZZIN | n.650C>A n.209C>A n.184C>A n.45C>A c.276C>A (p.Asp92Glu) n.187C>A n.113C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) n.580C>A n.535C>A n.275C>A c.-57+246C>A (n.-57+246C>A) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.383C>A n.274C>A c.163+192C>A (n.163+192C>A) c.38C>A n.542C>A n.441C>A n.548C>A n.507C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.579C>A n.527C>A | ClinVar |
X | g.154412198C>G | CA415180172 | TAFAZZIN | n.650C>G n.209C>G n.184C>G n.45C>G c.276C>G (p.Asp92Glu) n.187C>G n.113C>G c.222C>G (p.Asp74Glu) n.580C>G n.535C>G n.275C>G c.-57+246C>G (n.-57+246C>G) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.383C>G n.274C>G c.163+192C>G (n.163+192C>G) c.38C>G n.542C>G n.441C>G n.548C>G n.507C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.579C>G n.527C>G | ClinVar |
X | g.154412198C>T | CA519277453 | TAFAZZIN | n.650C>T n.209C>T n.184C>T n.45C>T c.276C>T (p.Asp92=) n.187C>T n.113C>T c.222C>T (p.Asp74=) n.580C>T n.535C>T n.275C>T c.-57+246C>T (n.-57+246C>T) c.141C>T (p.Asp47=) n.383C>T n.274C>T c.163+192C>T (n.163+192C>T) c.38C>T n.542C>T n.441C>T n.548C>T n.507C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.579C>T n.527C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412199G>A | CA415180179 | TAFAZZIN | n.651G>A n.210G>A n.185G>A n.46G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.188G>A n.114G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.581G>A n.536G>A n.276G>A c.-57+247G>A (n.-57+247G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.384G>A n.275G>A c.163+193G>A (n.163+193G>A) c.39G>A n.543G>A n.442G>A n.549G>A n.508G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.580G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412199G>C | CA415180184 | TAFAZZIN | n.651G>C n.210G>C n.185G>C n.46G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.188G>C n.114G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.581G>C n.536G>C n.276G>C c.-57+247G>C (n.-57+247G>C) c.142G>C (p.Asp48His) n.384G>C n.275G>C c.163+193G>C (n.163+193G>C) c.39G>C n.543G>C n.442G>C n.549G>C n.508G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.580G>C n.528G>C | |
X | g.154412199G>T | CA415180188 | TAFAZZIN | n.651G>T n.210G>T n.185G>T n.46G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.188G>T n.114G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.581G>T n.536G>T n.276G>T c.-57+247G>T (n.-57+247G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.384G>T n.275G>T c.163+193G>T (n.163+193G>T) c.39G>T n.543G>T n.442G>T n.549G>T n.508G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.580G>T n.528G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154412200A>C | CA415180193 | TAFAZZIN | n.652A>C n.211A>C n.186A>C n.47A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.189A>C n.115A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.582A>C n.537A>C n.277A>C c.-57+248A>C (n.-57+248A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.385A>C n.276A>C c.163+194A>C (n.163+194A>C) c.40A>C n.544A>C n.443A>C n.550A>C n.509A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.581A>C n.529A>C | |
X | g.154412200A>G | CA415180196 | TAFAZZIN | n.652A>G n.211A>G n.186A>G n.47A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.189A>G n.115A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.582A>G n.537A>G n.277A>G c.-57+248A>G (n.-57+248A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.385A>G n.276A>G c.163+194A>G (n.163+194A>G) c.40A>G n.544A>G n.443A>G n.550A>G n.509A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.581A>G n.529A>G | |
X | g.154412200A>T | CA415180197 | TAFAZZIN | n.652A>T n.211A>T n.186A>T n.47A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.189A>T n.115A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.582A>T n.537A>T n.277A>T c.-57+248A>T (n.-57+248A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) n.385A>T n.276A>T c.163+194A>T (n.163+194A>T) c.40A>T n.544A>T n.443A>T n.550A>T n.509A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.581A>T n.529A>T | |
X | g.154412201C>A | CA415180201 | TAFAZZIN | n.653C>A n.212C>A n.187C>A n.48C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.190C>A n.116C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.583C>A n.538C>A n.278C>A c.-57+249C>A (n.-57+249C>A) c.144C>A (p.Asp48Glu) n.386C>A n.277C>A c.163+195C>A (n.163+195C>A) c.41C>A n.545C>A n.444C>A n.551C>A n.510C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.582C>A n.530C>A | |
X | g.154412201C>G | CA415180204 | TAFAZZIN | n.653C>G n.212C>G n.187C>G n.48C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.190C>G n.116C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.583C>G n.538C>G n.278C>G c.-57+249C>G (n.-57+249C>G) c.144C>G (p.Asp48Glu) n.386C>G n.277C>G c.163+195C>G (n.163+195C>G) c.41C>G n.545C>G n.444C>G n.551C>G n.510C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.582C>G n.530C>G | |
X | g.154412201C>T | CA519277454 | TAFAZZIN | n.653C>T n.212C>T n.187C>T n.48C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.190C>T n.116C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.583C>T n.538C>T n.278C>T c.-57+249C>T (n.-57+249C>T) c.144C>T (p.Asp48=) n.386C>T n.277C>T c.163+195C>T (n.163+195C>T) c.41C>T n.545C>T n.444C>T n.551C>T n.510C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.582C>T n.530C>T | |
X | g.154412203del | CA2695237039 | TAFAZZIN | n.655del n.214del n.189del n.50del c.281del (p.Pro94LeufsTer7) n.192del n.118del c.227del (p.Pro76LeufsTer7) n.585del n.540del n.280del c.-57+251del (n.-57+251del) c.146del (p.Pro49LeufsTer7) n.388del n.279del c.163+197del (n.163+197del) c.43del n.547del n.446del n.553del n.512del c.-68del (n.-68del) n.584del n.532del | |
X | g.154412202C>A | CA415180206 | TAFAZZIN | n.654C>A n.213C>A n.188C>A n.49C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.191C>A n.117C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) n.584C>A n.539C>A n.279C>A c.-57+250C>A (n.-57+250C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.387C>A n.278C>A c.163+196C>A (n.163+196C>A) c.42C>A n.546C>A n.445C>A n.552C>A n.511C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.583C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412202C>G | CA415180207 | TAFAZZIN | n.654C>G n.213C>G n.188C>G n.49C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.191C>G n.117C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) n.584C>G n.539C>G n.279C>G c.-57+250C>G (n.-57+250C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.387C>G n.278C>G c.163+196C>G (n.163+196C>G) c.42C>G n.546C>G n.445C>G n.552C>G n.511C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.583C>G n.531C>G | |
X | g.154412202C>T | CA415180209 | TAFAZZIN | n.654C>T n.213C>T n.188C>T n.49C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.191C>T n.117C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) n.584C>T n.539C>T n.279C>T c.-57+250C>T (n.-57+250C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.387C>T n.278C>T c.163+196C>T (n.163+196C>T) c.42C>T n.546C>T n.445C>T n.552C>T n.511C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.583C>T n.531C>T | |
X | g.154412203C>A | CA415180212 | TAFAZZIN | n.655C>A n.214C>A n.189C>A n.50C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.192C>A n.118C>A c.227C>A (p.Pro76His) n.585C>A n.540C>A n.280C>A c.-57+251C>A (n.-57+251C>A) c.146C>A (p.Pro49His) n.388C>A n.279C>A c.163+197C>A (n.163+197C>A) c.43C>A n.1C>A n.547C>A n.446C>A n.553C>A n.512C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.584C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412203C= | CA2466674924 | TAFAZZIN | n.655C= n.214C= n.189C= n.50C= c.281C= (p.Pro94=) n.192C= n.118C= c.227C= (p.Pro76=) n.585C= n.540C= n.280C= c.-57+251C= (n.-57+251C=) c.146C= (p.Pro49=) n.388C= n.279C= c.163+197C= (n.163+197C=) c.43C= n.1C= n.547C= n.446C= n.553C= n.512C= c.-68C= (n.-68C=) n.584C= n.532C= | |
X | g.154412203C>G | CA10583938 | TAFAZZIN | n.655C>G n.214C>G n.189C>G n.50C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.192C>G n.118C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) n.585C>G n.540C>G n.280C>G c.-57+251C>G (n.-57+251C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.388C>G n.279C>G c.163+197C>G (n.163+197C>G) c.43C>G n.1C>G n.547C>G n.446C>G n.553C>G n.512C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.584C>G n.532C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154412203C>T | CA415180211 | TAFAZZIN | n.655C>T n.214C>T n.189C>T n.50C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.192C>T n.118C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) n.585C>T n.540C>T n.280C>T c.-57+251C>T (n.-57+251C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.388C>T n.279C>T c.163+197C>T (n.163+197C>T) c.43C>T n.1C>T n.547C>T n.446C>T n.553C>T n.512C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.584C>T n.532C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154412204T>A | CA519277455 | TAFAZZIN | n.656T>A n.215T>A n.190T>A n.51T>A c.282T>A (p.Pro94=) n.193T>A n.119T>A c.228T>A (p.Pro76=) n.586T>A n.541T>A n.281T>A c.-57+252T>A (n.-57+252T>A) c.147T>A (p.Pro49=) n.389T>A n.280T>A c.163+198T>A (n.163+198T>A) c.44T>A n.2T>A n.548T>A n.447T>A n.554T>A n.513T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.585T>A n.533T>A | |
X | g.154412204T>C | CA519277456 | TAFAZZIN | n.656T>C n.215T>C n.190T>C n.51T>C c.282T>C (p.Pro94=) n.193T>C n.119T>C c.228T>C (p.Pro76=) n.586T>C n.541T>C n.281T>C c.-57+252T>C (n.-57+252T>C) c.147T>C (p.Pro49=) n.389T>C n.280T>C c.163+198T>C (n.163+198T>C) c.44T>C n.2T>C n.548T>C n.447T>C n.554T>C n.513T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.585T>C n.533T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412204T>G | CA519277457 | TAFAZZIN | n.656T>G n.215T>G n.190T>G n.51T>G c.282T>G (p.Pro94=) n.193T>G n.119T>G c.228T>G (p.Pro76=) n.586T>G n.541T>G n.281T>G c.-57+252T>G (n.-57+252T>G) c.147T>G (p.Pro49=) n.389T>G n.280T>G c.163+198T>G (n.163+198T>G) c.44T>G n.2T>G n.548T>G n.447T>G n.554T>G n.513T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.585T>G n.533T>G | ClinVar |
X | g.154412205C>A | CA415180217 | TAFAZZIN | n.657C>A n.216C>A n.191C>A n.52C>A c.283C>A (p.His95Asn) n.194C>A n.120C>A c.229C>A (p.His77Asn) n.587C>A n.542C>A n.282C>A c.-57+253C>A (n.-57+253C>A) c.148C>A (p.His50Asn) n.390C>A n.281C>A c.163+199C>A (n.163+199C>A) c.45C>A n.3C>A n.549C>A n.448C>A n.555C>A n.514C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.586C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412205C>G | CA415180223 | TAFAZZIN | n.657C>G n.216C>G n.191C>G n.52C>G c.283C>G (p.His95Asp) n.194C>G n.120C>G c.229C>G (p.His77Asp) n.587C>G n.542C>G n.282C>G c.-57+253C>G (n.-57+253C>G) c.148C>G (p.His50Asp) n.390C>G n.281C>G c.163+199C>G (n.163+199C>G) c.45C>G n.3C>G n.549C>G n.448C>G n.555C>G n.514C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.586C>G n.534C>G | gnomAD v4 |
X | g.154412205C>T | CA415180225 | TAFAZZIN | n.657C>T n.216C>T n.191C>T n.52C>T c.283C>T (p.His95Tyr) n.194C>T n.120C>T c.229C>T (p.His77Tyr) n.587C>T n.542C>T n.282C>T c.-57+253C>T (n.-57+253C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) n.390C>T n.281C>T c.163+199C>T (n.163+199C>T) c.45C>T n.3C>T n.549C>T n.448C>T n.555C>T n.514C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.586C>T n.534C>T | |
X | g.154412206A= | CA2466674925 | TAFAZZIN | n.658A= n.217A= n.192A= n.53A= c.284A= (p.His95=) n.195A= n.121A= c.230A= (p.His77=) n.588A= n.543A= n.283A= c.-57+254A= (n.-57+254A=) c.149A= (p.His50=) n.391A= n.282A= c.163+200A= (n.163+200A=) c.46A= n.4A= n.550A= n.449A= n.556A= n.515A= c.-65A= (n.-65A=) n.587A= n.535A= | |
X | g.154412206A>C | CA415180230 | TAFAZZIN | n.658A>C n.217A>C n.192A>C n.53A>C c.284A>C (p.His95Pro) n.195A>C n.121A>C c.230A>C (p.His77Pro) n.588A>C n.543A>C n.283A>C c.-57+254A>C (n.-57+254A>C) c.149A>C (p.His50Pro) n.391A>C n.282A>C c.163+200A>C (n.163+200A>C) c.46A>C n.4A>C n.550A>C n.449A>C n.556A>C n.515A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.587A>C n.535A>C | gnomAD v4 |
X | g.154412206A>G | CA308812 | TAFAZZIN | n.658A>G n.217A>G n.192A>G n.53A>G c.284A>G (p.His95Arg) n.195A>G n.121A>G c.230A>G (p.His77Arg) n.588A>G n.543A>G n.283A>G c.-57+254A>G (n.-57+254A>G) c.149A>G (p.His50Arg) n.391A>G n.282A>G c.163+200A>G (n.163+200A>G) c.46A>G n.4A>G n.550A>G n.449A>G n.556A>G n.515A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.587A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154412206A>T | CA415180233 | TAFAZZIN | n.658A>T n.217A>T n.192A>T n.53A>T c.284A>T (p.His95Leu) n.195A>T n.121A>T c.230A>T (p.His77Leu) n.588A>T n.543A>T n.283A>T c.-57+254A>T (n.-57+254A>T) c.149A>T (p.His50Leu) n.391A>T n.282A>T c.163+200A>T (n.163+200A>T) c.46A>T n.4A>T n.550A>T n.449A>T n.556A>T n.515A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.587A>T n.535A>T | |
X | g.154412207T>A | CA415180237 | TAFAZZIN | n.659T>A n.218T>A n.193T>A n.54T>A c.285T>A (p.His95Gln) n.196T>A n.122T>A c.231T>A (p.His77Gln) n.589T>A n.544T>A n.284T>A c.-57+255T>A (n.-57+255T>A) c.150T>A (p.His50Gln) n.392T>A n.283T>A c.163+201T>A (n.163+201T>A) c.47T>A n.5T>A n.551T>A n.450T>A n.557T>A n.516T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.588T>A n.536T>A | |
X | g.154412207T>C | CA10562285 | TAFAZZIN | n.659T>C n.218T>C n.193T>C n.54T>C c.285T>C (p.His95=) n.196T>C n.122T>C c.231T>C (p.His77=) n.589T>C n.544T>C n.284T>C c.-57+255T>C (n.-57+255T>C) c.150T>C (p.His50=) n.392T>C n.283T>C c.163+201T>C (n.163+201T>C) c.47T>C n.5T>C n.551T>C n.450T>C n.557T>C n.516T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.588T>C n.536T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412207T>G | CA415180241 | TAFAZZIN | n.659T>G n.218T>G n.193T>G n.54T>G c.285T>G (p.His95Gln) n.196T>G n.122T>G c.231T>G (p.His77Gln) n.589T>G n.544T>G n.284T>G c.-57+255T>G (n.-57+255T>G) c.150T>G (p.His50Gln) n.392T>G n.283T>G c.163+201T>G (n.163+201T>G) c.47T>G n.5T>G n.551T>G n.450T>G n.557T>G n.516T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.588T>G n.536T>G | |
X | g.154412207T= | CA2466674926 | TAFAZZIN | n.659T= n.218T= n.193T= n.54T= c.285T= (p.His95=) n.196T= n.122T= c.231T= (p.His77=) n.589T= n.544T= n.284T= c.-57+255T= (n.-57+255T=) c.150T= (p.His50=) n.392T= n.283T= c.163+201T= (n.163+201T=) c.47T= n.5T= n.551T= n.450T= n.557T= n.516T= c.-64T= (n.-64T=) n.588T= n.536T= | |
X | g.154412208C>A | CA415180248 | TAFAZZIN | n.660C>A n.219C>A n.194C>A n.55C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) n.197C>A n.123C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.590C>A n.545C>A n.285C>A c.-57+256C>A (n.-57+256C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.393C>A n.284C>A c.163+202C>A (n.163+202C>A) c.48C>A n.6C>A n.552C>A n.451C>A n.558C>A n.517C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.589C>A n.537C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154412208C>G | CA415180250 | TAFAZZIN | n.660C>G n.219C>G n.194C>G n.55C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.197C>G n.123C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.590C>G n.545C>G n.285C>G c.-57+256C>G (n.-57+256C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) n.393C>G n.284C>G c.163+202C>G (n.163+202C>G) c.48C>G n.6C>G n.552C>G n.451C>G n.558C>G n.517C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.589C>G n.537C>G | |
X | g.154412208C>T | CA415180252 | TAFAZZIN | n.660C>T n.219C>T n.194C>T n.55C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) n.197C>T n.123C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.590C>T n.545C>T n.285C>T c.-57+256C>T (n.-57+256C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.393C>T n.284C>T c.163+202C>T (n.163+202C>T) c.48C>T n.6C>T n.552C>T n.451C>T n.558C>T n.517C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.589C>T n.537C>T | |
X | g.154412209T>A | CA415180255 | TAFAZZIN | n.661T>A n.220T>A n.195T>A n.56T>A c.287T>A (p.Leu96His) n.198T>A n.124T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.591T>A n.546T>A n.286T>A c.-57+257T>A (n.-57+257T>A) c.152T>A (p.Leu51His) n.394T>A n.285T>A c.163+203T>A (n.163+203T>A) c.49T>A n.7T>A n.553T>A n.452T>A n.559T>A n.518T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.590T>A n.538T>A | ClinVar |
X | g.154412209T>C | CA415180260 | TAFAZZIN | n.661T>C n.220T>C n.195T>C n.56T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.198T>C n.124T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.591T>C n.546T>C n.286T>C c.-57+257T>C (n.-57+257T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) n.394T>C n.285T>C c.163+203T>C (n.163+203T>C) c.49T>C n.7T>C n.553T>C n.452T>C n.559T>C n.518T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.590T>C n.538T>C | |
X | g.154412209T>G | CA415180258 | TAFAZZIN | n.661T>G n.220T>G n.195T>G n.56T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.198T>G n.124T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.591T>G n.546T>G n.286T>G c.-57+257T>G (n.-57+257T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) n.394T>G n.285T>G c.163+203T>G (n.163+203T>G) c.49T>G n.7T>G n.553T>G n.452T>G n.559T>G n.518T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.590T>G n.538T>G | |
X | g.154412210C>A | CA519277458 | TAFAZZIN | n.662C>A n.221C>A n.196C>A n.57C>A c.288C>A (p.Leu96=) n.199C>A n.125C>A c.234C>A (p.Leu78=) n.592C>A n.547C>A n.287C>A c.-57+258C>A (n.-57+258C>A) c.153C>A (p.Leu51=) n.395C>A n.286C>A c.163+204C>A (n.163+204C>A) c.50C>A n.8C>A n.554C>A n.453C>A n.560C>A n.519C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.591C>A n.539C>A | |
X | g.154412210C>G | CA519277459 | TAFAZZIN | n.662C>G n.221C>G n.196C>G n.57C>G c.288C>G (p.Leu96=) n.199C>G n.125C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.592C>G n.547C>G n.287C>G c.-57+258C>G (n.-57+258C>G) c.153C>G (p.Leu51=) n.395C>G n.286C>G c.163+204C>G (n.163+204C>G) c.50C>G n.8C>G n.554C>G n.453C>G n.560C>G n.519C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.591C>G n.539C>G | |
X | g.154412210C>T | CA519277460 | TAFAZZIN | n.662C>T n.221C>T n.196C>T n.57C>T c.288C>T (p.Leu96=) n.199C>T n.125C>T c.234C>T (p.Leu78=) n.592C>T n.547C>T n.287C>T c.-57+258C>T (n.-57+258C>T) c.153C>T (p.Leu51=) n.395C>T n.286C>T c.163+204C>T (n.163+204C>T) c.50C>T n.8C>T n.554C>T n.453C>T n.560C>T n.519C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.591C>T n.539C>T | |
X | g.154412211T>A | CA415180262 | TAFAZZIN | n.663T>A n.222T>A n.197T>A n.58T>A c.289T>A (p.Trp97Arg) n.200T>A n.126T>A c.235T>A (p.Trp79Arg) n.593T>A n.548T>A n.288T>A c.-57+259T>A (n.-57+259T>A) c.154T>A (p.Trp52Arg) n.396T>A n.287T>A c.163+205T>A (n.163+205T>A) c.51T>A n.9T>A n.555T>A n.454T>A n.561T>A n.520T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.592T>A n.540T>A | gnomAD v4 |
X | g.154412211T>C | CA415180264 | TAFAZZIN | n.663T>C n.222T>C n.197T>C n.58T>C c.289T>C (p.Trp97Arg) n.200T>C n.126T>C c.235T>C (p.Trp79Arg) n.593T>C n.548T>C n.288T>C c.-57+259T>C (n.-57+259T>C) c.154T>C (p.Trp52Arg) n.396T>C n.287T>C c.163+205T>C (n.163+205T>C) c.51T>C n.9T>C n.555T>C n.454T>C n.561T>C n.520T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.592T>C n.540T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412211T>G | CA415180265 | TAFAZZIN | n.663T>G n.222T>G n.197T>G n.58T>G c.289T>G (p.Trp97Gly) n.200T>G n.126T>G c.235T>G (p.Trp79Gly) n.593T>G n.548T>G n.288T>G c.-57+259T>G (n.-57+259T>G) c.154T>G (p.Trp52Gly) n.396T>G n.287T>G c.163+205T>G (n.163+205T>G) c.51T>G n.9T>G n.555T>G n.454T>G n.561T>G n.520T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.592T>G n.540T>G | |
X | g.154412211_154412219delinsTGGGGTACC | CA2466674927 | TAFAZZIN | n.663_666+5delinsTGGGGTACC n.222_225+5delinsTGGGGTACC n.197_205delinsTGGGGTACC n.58_66delinsTGGGGTACC c.289_292+5delinsTGGGGTACC n.200_208delinsTGGGGTACC n.126_129+5delinsTGGGGTACC c.235_238+5delinsTGGGGTACC n.593_601delinsTGGGGTACC n.548_551+5delinsTGGGGTACC n.288_291+5delinsTGGGGTACC c.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC (n.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC) c.154_157+5delinsTGGGGTACC n.396_399+5delinsTGGGGTACC n.287_290+5delinsTGGGGTACC c.163+205_163+213delinsTGGGGTACC (n.163+205_163+213delinsTGGGGTACC) c.51_54+5delinsTGGGGTACC n.9_12+5delinsTGGGGTACC n.555_558+5delinsTGGGGTACC n.454_462delinsTGGGGTACC n.561_564+5delinsTGGGGTACC n.520_523+5delinsTGGGGTACC c.-60_-57+5delinsTGGGGTACC n.592_595+5delinsTGGGGTACC n.540_543+5delinsTGGGGTACC | |
X | g.154412212G>A | CA415180267 | TAFAZZIN | n.664G>A n.223G>A n.198G>A n.59G>A c.290G>A (p.Trp97Ter) n.201G>A n.127G>A c.236G>A (p.Trp79Ter) n.594G>A n.549G>A n.289G>A c.-57+260G>A (n.-57+260G>A) c.155G>A (p.Trp52Ter) n.397G>A n.288G>A c.163+206G>A (n.163+206G>A) c.52G>A n.10G>A n.556G>A n.455G>A n.562G>A n.521G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.593G>A n.541G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412212G>C | CA415180268 | TAFAZZIN | n.664G>C n.223G>C n.198G>C n.59G>C c.290G>C (p.Trp97Ser) n.201G>C n.127G>C c.236G>C (p.Trp79Ser) n.594G>C n.549G>C n.289G>C c.-57+260G>C (n.-57+260G>C) c.155G>C (p.Trp52Ser) n.397G>C n.288G>C c.163+206G>C (n.163+206G>C) c.52G>C n.10G>C n.556G>C n.455G>C n.562G>C n.521G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.593G>C n.541G>C | |
X | g.154412212G>T | CA415180269 | TAFAZZIN | n.664G>T n.223G>T n.198G>T n.59G>T c.290G>T (p.Trp97Leu) n.201G>T n.127G>T c.236G>T (p.Trp79Leu) n.594G>T n.549G>T n.289G>T c.-57+260G>T (n.-57+260G>T) c.155G>T (p.Trp52Leu) n.397G>T n.288G>T c.163+206G>T (n.163+206G>T) c.52G>T n.10G>T n.556G>T n.455G>T n.562G>T n.521G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.593G>T n.541G>T | |
X | g.154412215del | CA2580101735 | TAFAZZIN | n.666+1del n.225+1del n.201del n.62del c.292+1del n.204del n.129+1del c.238+1del n.597del n.551+1del n.291+1del c.-57+263del (n.-57+263del) c.157+1del n.399+1del n.290+1del c.163+209del (n.163+209del) c.54+1del n.12+1del n.558+1del n.458del n.564+1del n.523+1del c.-57+1del n.595+1del n.543+1del | ClinVar |
X | g.154412212_154412219del | CA916084021 | TAFAZZIN | n.664_666+5del n.223_225+5del n.198_205del n.59_66del c.290_292+5del n.201_208del n.127_129+5del c.236_238+5del n.594_601del n.549_551+5del n.289_291+5del c.-57+260_-57+267del (n.-57+260_-57+267del) c.155_157+5del n.397_399+5del n.288_290+5del c.163+206_163+213del (n.163+206_163+213del) c.52_54+5del n.10_12+5del n.556_558+5del n.455_462del n.562_564+5del n.521_523+5del c.-59_-57+5del n.593_595+5del n.541_543+5del | ClinVar dbSNP |
X | g.154412212_154412220delinsGGGGTACCC | CA2466674928 | TAFAZZIN | n.664_666+6delinsGGGGTACCC n.223_225+6delinsGGGGTACCC n.198_206delinsGGGGTACCC n.59_67delinsGGGGTACCC c.290_292+6delinsGGGGTACCC n.201_209delinsGGGGTACCC n.127_129+6delinsGGGGTACCC c.236_238+6delinsGGGGTACCC n.594_602delinsGGGGTACCC n.549_551+6delinsGGGGTACCC n.289_291+6delinsGGGGTACCC c.-57+260_-57+268delinsGGGGTACCC (n.-57+260_-57+268delinsGGGGTACCC) c.155_157+6delinsGGGGTACCC n.397_399+6delinsGGGGTACCC n.288_290+6delinsGGGGTACCC c.163+206_163+214delinsGGGGTACCC (n.163+206_163+214delinsGGGGTACCC) c.52_54+6delinsGGGGTACCC n.10_12+6delinsGGGGTACCC n.556_558+6delinsGGGGTACCC n.455_463delinsGGGGTACCC n.562_564+6delinsGGGGTACCC n.521_523+6delinsGGGGTACCC c.-59_-57+6delinsGGGGTACCC n.593_595+6delinsGGGGTACCC n.541_543+6delinsGGGGTACCC | |
X | g.154412213G>A | CA415180271 | TAFAZZIN | n.665G>A n.224G>A n.199G>A n.60G>A c.291G>A (p.Trp97Ter) n.202G>A n.128G>A c.237G>A (p.Trp79Ter) n.595G>A n.550G>A n.290G>A c.-57+261G>A (n.-57+261G>A) c.156G>A (p.Trp52Ter) n.398G>A n.289G>A c.163+207G>A (n.163+207G>A) c.53G>A n.11G>A n.557G>A n.456G>A n.563G>A n.522G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.594G>A n.542G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412213G>C | CA415180274 | TAFAZZIN | n.665G>C n.224G>C n.199G>C n.60G>C c.291G>C (p.Trp97Cys) n.202G>C n.128G>C c.237G>C (p.Trp79Cys) n.595G>C n.550G>C n.290G>C c.-57+261G>C (n.-57+261G>C) c.156G>C (p.Trp52Cys) n.398G>C n.289G>C c.163+207G>C (n.163+207G>C) c.53G>C n.11G>C n.557G>C n.456G>C n.563G>C n.522G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.594G>C n.542G>C | |
X | g.154412213G>T | CA415180275 | TAFAZZIN | n.665G>T n.224G>T n.199G>T n.60G>T c.291G>T (p.Trp97Cys) n.202G>T n.128G>T c.237G>T (p.Trp79Cys) n.595G>T n.550G>T n.290G>T c.-57+261G>T (n.-57+261G>T) c.156G>T (p.Trp52Cys) n.398G>T n.289G>T c.163+207G>T (n.163+207G>T) c.53G>T n.11G>T n.557G>T n.456G>T n.563G>T n.522G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.594G>T n.542G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412216_154412223del | CA915952186 | TAFAZZIN | n.666+2_666+9del n.225+2_225+9del n.202_209del n.63_70del c.292+2_292+9del n.205_212del n.129+2_129+9del c.238+2_238+9del n.598_605del n.551+2_551+9del n.291+2_291+9del c.-57+264_-57+271del (n.-57+264_-57+271del) c.157+2_157+9del n.399+2_399+9del n.290+2_290+9del c.163+210_163+217del (n.163+210_163+217del) c.54+2_54+9del n.12+2_12+9del n.558+2_558+9del n.459_466del n.564+2_564+9del n.523+2_523+9del c.-57+2_-57+9del n.595+2_595+9del n.543+2_543+9del | ClinVar dbSNP |
X | g.154412214G>A | CA415180284 | TAFAZZIN | n.666G>A n.225G>A n.200G>A n.61G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) n.203G>A n.129G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) n.596G>A n.551G>A n.291G>A c.-57+262G>A (n.-57+262G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.399G>A n.290G>A c.163+208G>A (n.163+208G>A) c.54G>A n.12G>A n.558G>A n.457G>A n.564G>A n.523G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.595G>A n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412214G>C | CA415180281 | TAFAZZIN | n.666G>C n.225G>C n.200G>C n.61G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.203G>C n.129G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.596G>C n.551G>C n.291G>C c.-57+262G>C (n.-57+262G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.399G>C n.290G>C c.163+208G>C (n.163+208G>C) c.54G>C n.12G>C n.558G>C n.457G>C n.564G>C n.523G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.595G>C n.543G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.154412214G= | CA2466674929 | TAFAZZIN | n.666G= n.225G= n.200G= n.61G= c.292G= (p.Gly98=) n.203G= n.129G= c.238G= (p.Gly80=) n.596G= n.551G= n.291G= c.-57+262G= (n.-57+262G=) c.157G= (p.Gly53=) n.399G= n.290G= c.163+208G= (n.163+208G=) c.54G= n.12G= n.558G= n.457G= n.564G= n.523G= c.-57G= (n.-57G=) n.595G= n.543G= | |
X | g.154412214G>T | CA415180279 | TAFAZZIN | n.666G>T n.225G>T n.200G>T n.61G>T c.292G>T (p.Gly98Trp) n.203G>T n.129G>T c.238G>T (p.Gly80Trp) n.596G>T n.551G>T n.291G>T c.-57+262G>T (n.-57+262G>T) c.157G>T (p.Gly53Trp) n.399G>T n.290G>T c.163+208G>T (n.163+208G>T) c.54G>T n.12G>T n.558G>T n.457G>T n.564G>T n.523G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.595G>T n.543G>T | |
X | g.154412215G>A | CA415180286 | TAFAZZIN | n.666+1G>A n.225+1G>A n.201G>A n.62G>A c.292+1G>A (n.292+1G>A) n.204G>A n.129+1G>A c.238+1G>A (n.238+1G>A) n.597G>A n.551+1G>A n.291+1G>A c.-57+263G>A (n.-57+263G>A) c.157+1G>A (n.157+1G>A) n.399+1G>A n.290+1G>A c.163+209G>A (n.163+209G>A) c.54+1G>A n.12+1G>A n.558+1G>A n.458G>A n.564+1G>A n.523+1G>A c.-57+1G>A (n.-57+1G>A) n.595+1G>A n.543+1G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412215G>C | CA415180292 | TAFAZZIN | n.666+1G>C n.225+1G>C n.201G>C n.62G>C c.292+1G>C (n.292+1G>C) n.204G>C n.129+1G>C c.238+1G>C (n.238+1G>C) n.597G>C n.551+1G>C n.291+1G>C c.-57+263G>C (n.-57+263G>C) c.157+1G>C (n.157+1G>C) n.399+1G>C n.290+1G>C c.163+209G>C (n.163+209G>C) c.54+1G>C n.12+1G>C n.558+1G>C n.458G>C n.564+1G>C n.523+1G>C c.-57+1G>C (n.-57+1G>C) n.595+1G>C n.543+1G>C | |
X | g.154412215G>T | CA415180288 | TAFAZZIN | n.666+1G>T n.225+1G>T n.201G>T n.62G>T c.292+1G>T (n.292+1G>T) n.204G>T n.129+1G>T c.238+1G>T (n.238+1G>T) n.597G>T n.551+1G>T n.291+1G>T c.-57+263G>T (n.-57+263G>T) c.157+1G>T (n.157+1G>T) n.399+1G>T n.290+1G>T c.163+209G>T (n.163+209G>T) c.54+1G>T n.12+1G>T n.558+1G>T n.458G>T n.564+1G>T n.523+1G>T c.-57+1G>T (n.-57+1G>T) n.595+1G>T n.543+1G>T | |
X | g.154412216T>A | CA415180294 | TAFAZZIN | n.666+2T>A n.225+2T>A n.202T>A n.63T>A c.292+2T>A (n.292+2T>A) n.205T>A n.129+2T>A c.238+2T>A (n.238+2T>A) n.598T>A n.551+2T>A n.291+2T>A c.-57+264T>A (n.-57+264T>A) c.157+2T>A (n.157+2T>A) n.399+2T>A n.290+2T>A c.163+210T>A (n.163+210T>A) c.54+2T>A n.12+2T>A n.558+2T>A n.459T>A n.564+2T>A n.523+2T>A c.-57+2T>A (n.-57+2T>A) n.595+2T>A n.543+2T>A | |
X | g.154412216T>C | CA415180297 | TAFAZZIN | n.666+2T>C n.225+2T>C n.202T>C n.63T>C c.292+2T>C (n.292+2T>C) n.205T>C n.129+2T>C c.238+2T>C (n.238+2T>C) n.598T>C n.551+2T>C n.291+2T>C c.-57+264T>C (n.-57+264T>C) c.157+2T>C (n.157+2T>C) n.399+2T>C n.290+2T>C c.163+210T>C (n.163+210T>C) c.54+2T>C n.12+2T>C n.558+2T>C n.459T>C n.564+2T>C n.523+2T>C c.-57+2T>C (n.-57+2T>C) n.595+2T>C n.543+2T>C | |
X | g.154412216T>G | CA415180295 | TAFAZZIN | n.666+2T>G n.225+2T>G n.202T>G n.63T>G c.292+2T>G (n.292+2T>G) n.205T>G n.129+2T>G c.238+2T>G (n.238+2T>G) n.598T>G n.551+2T>G n.291+2T>G c.-57+264T>G (n.-57+264T>G) c.157+2T>G (n.157+2T>G) n.399+2T>G n.290+2T>G c.163+210T>G (n.163+210T>G) c.54+2T>G n.12+2T>G n.558+2T>G n.459T>G n.564+2T>G n.523+2T>G c.-57+2T>G (n.-57+2T>G) n.595+2T>G n.543+2T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154412217A= | CA2466674930 | TAFAZZIN | n.666+3A= n.225+3A= n.203A= n.64A= c.292+3A= (n.292+3A=) n.206A= n.129+3A= c.238+3A= (n.238+3A=) n.599A= n.551+3A= n.291+3A= c.-57+265A= (n.-57+265A=) c.157+3A= (n.157+3A=) n.399+3A= n.290+3A= c.163+211A= (n.163+211A=) c.54+3A= n.12+3A= n.558+3A= n.460A= n.564+3A= n.523+3A= c.-57+3A= (n.-57+3A=) n.595+3A= n.543+3A= | |
X | g.154412217A>T | CA2466674931 | TAFAZZIN | n.666+3A>T n.225+3A>T n.203A>T n.64A>T c.292+3A>T (n.292+3A>T) n.206A>T n.129+3A>T c.238+3A>T (n.238+3A>T) n.599A>T n.551+3A>T n.291+3A>T c.-57+265A>T (n.-57+265A>T) c.157+3A>T (n.157+3A>T) n.399+3A>T n.290+3A>T c.163+211A>T (n.163+211A>T) c.54+3A>T n.12+3A>T n.558+3A>T n.460A>T n.564+3A>T n.523+3A>T c.-57+3A>T (n.-57+3A>T) n.595+3A>T n.543+3A>T | dbSNP |
X | g.154412217_154412218insTCCTGAAACT | CA2739242535 | TAFAZZIN | n.666+3_666+4insTCCTGAAACT n.225+3_225+4insTCCTGAAACT n.203_204insTCCTGAAACT n.64_65insTCCTGAAACT c.292+3_292+4insTCCTGAAACT (n.292+3_292+4insTCCTGAAACT) n.206_207insTCCTGAAACT n.129+3_129+4insTCCTGAAACT c.238+3_238+4insTCCTGAAACT (n.238+3_238+4insTCCTGAAACT) n.599_600insTCCTGAAACT n.551+3_551+4insTCCTGAAACT n.291+3_291+4insTCCTGAAACT c.-57+265_-57+266insTCCTGAAACT (n.-57+265_-57+266insTCCTGAAACT) c.157+3_157+4insTCCTGAAACT (n.157+3_157+4insTCCTGAAACT) n.399+3_399+4insTCCTGAAACT n.290+3_290+4insTCCTGAAACT c.163+211_163+212insTCCTGAAACT (n.163+211_163+212insTCCTGAAACT) c.54+3_54+4insTCCTGAAACT n.12+3_12+4insTCCTGAAACT n.558+3_558+4insTCCTGAAACT n.460_461insTCCTGAAACT n.564+3_564+4insTCCTGAAACT n.523+3_523+4insTCCTGAAACT c.-57+3_-57+4insTCCTGAAACT (n.-57+3_-57+4insTCCTGAAACT) n.595+3_595+4insTCCTGAAACT n.543+3_543+4insTCCTGAAACT | dbSNP |
X | g.154412218C>T | CA2739242525 | TAFAZZIN | n.666+4C>T n.225+4C>T n.204C>T n.65C>T c.292+4C>T (n.292+4C>T) n.207C>T n.129+4C>T c.238+4C>T (n.238+4C>T) n.600C>T n.551+4C>T n.291+4C>T c.-57+266C>T (n.-57+266C>T) c.157+4C>T (n.157+4C>T) n.399+4C>T n.290+4C>T c.163+212C>T (n.163+212C>T) c.54+4C>T n.12+4C>T n.558+4C>T n.461C>T n.564+4C>T n.523+4C>T c.-57+4C>T (n.-57+4C>T) n.595+4C>T n.543+4C>T | dbSNP |
X | g.154412219C>A | CA2695120310 | TAFAZZIN | n.666+5C>A n.225+5C>A n.205C>A n.66C>A c.292+5C>A (n.292+5C>A) n.208C>A n.129+5C>A c.238+5C>A (n.238+5C>A) n.601C>A n.551+5C>A n.291+5C>A c.-57+267C>A (n.-57+267C>A) c.157+5C>A (n.157+5C>A) n.399+5C>A n.290+5C>A c.163+213C>A (n.163+213C>A) c.54+5C>A n.12+5C>A n.558+5C>A n.462C>A n.564+5C>A n.523+5C>A c.-57+5C>A (n.-57+5C>A) n.595+5C>A n.543+5C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412219C>T | CA2573055166 | TAFAZZIN | n.666+5C>T n.225+5C>T n.205C>T n.66C>T c.292+5C>T (n.292+5C>T) n.208C>T n.129+5C>T c.238+5C>T (n.238+5C>T) n.601C>T n.551+5C>T n.291+5C>T c.-57+267C>T (n.-57+267C>T) c.157+5C>T (n.157+5C>T) n.399+5C>T n.290+5C>T c.163+213C>T (n.163+213C>T) c.54+5C>T n.12+5C>T n.558+5C>T n.462C>T n.564+5C>T n.523+5C>T c.-57+5C>T (n.-57+5C>T) n.595+5C>T n.543+5C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154412220C>A | CA2579738641 | TAFAZZIN | n.666+6C>A n.225+6C>A n.206C>A n.67C>A c.292+6C>A (n.292+6C>A) n.209C>A n.129+6C>A c.238+6C>A (n.238+6C>A) n.602C>A n.551+6C>A n.291+6C>A c.-57+268C>A (n.-57+268C>A) c.157+6C>A (n.157+6C>A) n.399+6C>A n.290+6C>A c.163+214C>A (n.163+214C>A) c.54+6C>A n.12+6C>A n.558+6C>A n.463C>A n.564+6C>A n.523+6C>A c.-57+6C>A (n.-57+6C>A) n.595+6C>A n.543+6C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412220C= | CA2466674932 | TAFAZZIN | n.666+6C= n.225+6C= n.206C= n.67C= c.292+6C= (n.292+6C=) n.209C= n.129+6C= c.238+6C= (n.238+6C=) n.602C= n.551+6C= n.291+6C= c.-57+268C= (n.-57+268C=) c.157+6C= (n.157+6C=) n.399+6C= n.290+6C= c.163+214C= (n.163+214C=) c.54+6C= n.12+6C= n.558+6C= n.463C= n.564+6C= n.523+6C= c.-57+6C= (n.-57+6C=) n.595+6C= n.543+6C= | |
X | g.154412220C>T | CA10562286 | TAFAZZIN | n.666+6C>T n.225+6C>T n.206C>T n.67C>T c.292+6C>T (n.292+6C>T) n.209C>T n.129+6C>T c.238+6C>T (n.238+6C>T) n.602C>T n.551+6C>T n.291+6C>T c.-57+268C>T (n.-57+268C>T) c.157+6C>T (n.157+6C>T) n.399+6C>T n.290+6C>T c.163+214C>T (n.163+214C>T) c.54+6C>T n.12+6C>T n.558+6C>T n.463C>T n.564+6C>T n.523+6C>T c.-57+6C>T (n.-57+6C>T) n.595+6C>T n.543+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412221G>A | CA2466674934 | TAFAZZIN | n.666+7G>A n.225+7G>A n.207G>A n.68G>A c.292+7G>A (n.292+7G>A) n.210G>A n.129+7G>A c.238+7G>A (n.238+7G>A) n.603G>A n.551+7G>A n.291+7G>A c.-57+269G>A (n.-57+269G>A) c.157+7G>A (n.157+7G>A) n.399+7G>A n.290+7G>A c.163+215G>A (n.163+215G>A) c.54+7G>A n.12+7G>A n.558+7G>A n.464G>A n.564+7G>A n.523+7G>A c.-57+7G>A (n.-57+7G>A) n.595+7G>A c.-792G>A (n.-792G>A) n.543+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412221G= | CA2466674933 | TAFAZZIN | n.666+7G= n.225+7G= n.207G= n.68G= c.292+7G= (n.292+7G=) n.210G= n.129+7G= c.238+7G= (n.238+7G=) n.603G= n.551+7G= n.291+7G= c.-57+269G= (n.-57+269G=) c.157+7G= (n.157+7G=) n.399+7G= n.290+7G= c.163+215G= (n.163+215G=) c.54+7G= n.12+7G= n.558+7G= n.464G= n.564+7G= n.523+7G= c.-57+7G= (n.-57+7G=) n.595+7G= c.-792G= (n.-792G=) n.543+7G= | |
X | g.154412221G>T | CA2695120311 | TAFAZZIN | n.666+7G>T n.225+7G>T n.207G>T n.68G>T c.292+7G>T (n.292+7G>T) n.210G>T n.129+7G>T c.238+7G>T (n.238+7G>T) n.603G>T n.551+7G>T n.291+7G>T c.-57+269G>T (n.-57+269G>T) c.157+7G>T (n.157+7G>T) n.399+7G>T n.290+7G>T c.163+215G>T (n.163+215G>T) c.54+7G>T n.12+7G>T n.558+7G>T n.464G>T n.564+7G>T n.523+7G>T c.-57+7G>T (n.-57+7G>T) n.595+7G>T c.-792G>T (n.-792G>T) n.543+7G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412223G>A | CA2695120312 | TAFAZZIN | n.666+9G>A n.225+9G>A n.209G>A n.70G>A c.292+9G>A (n.292+9G>A) n.212G>A n.129+9G>A c.238+9G>A (n.238+9G>A) n.605G>A n.551+9G>A n.291+9G>A c.-57+271G>A (n.-57+271G>A) c.157+9G>A (n.157+9G>A) n.399+9G>A n.290+9G>A c.163+217G>A (n.163+217G>A) c.54+9G>A n.12+9G>A n.558+9G>A n.466G>A n.564+9G>A n.523+9G>A c.-57+9G>A (n.-57+9G>A) n.595+9G>A c.-790G>A (n.-790G>A) n.543+9G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412223G>C | CA2695120314 | TAFAZZIN | n.666+9G>C n.225+9G>C n.209G>C n.70G>C c.292+9G>C (n.292+9G>C) n.212G>C n.129+9G>C c.238+9G>C (n.238+9G>C) n.605G>C n.551+9G>C n.291+9G>C c.-57+271G>C (n.-57+271G>C) c.157+9G>C (n.157+9G>C) n.399+9G>C n.290+9G>C c.163+217G>C (n.163+217G>C) c.54+9G>C n.12+9G>C n.558+9G>C n.466G>C n.564+9G>C n.523+9G>C c.-57+9G>C (n.-57+9G>C) n.595+9G>C c.-790G>C (n.-790G>C) n.543+9G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412223G>T | CA2695120313 | TAFAZZIN | n.666+9G>T n.225+9G>T n.209G>T n.70G>T c.292+9G>T (n.292+9G>T) n.212G>T n.129+9G>T c.238+9G>T (n.238+9G>T) n.605G>T n.551+9G>T n.291+9G>T c.-57+271G>T (n.-57+271G>T) c.157+9G>T (n.157+9G>T) n.399+9G>T n.290+9G>T c.163+217G>T (n.163+217G>T) c.54+9G>T n.12+9G>T n.558+9G>T n.466G>T n.564+9G>T n.523+9G>T c.-57+9G>T (n.-57+9G>T) n.595+9G>T c.-790G>T (n.-790G>T) n.543+9G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412224C>A | CA645173675 | TAFAZZIN | n.666+10C>A n.225+10C>A n.210C>A n.71C>A c.292+10C>A (n.292+10C>A) n.213C>A n.129+10C>A c.238+10C>A (n.238+10C>A) n.606C>A n.551+10C>A n.291+10C>A c.-57+272C>A (n.-57+272C>A) c.157+10C>A (n.157+10C>A) n.399+10C>A n.290+10C>A c.163+218C>A (n.163+218C>A) c.54+10C>A n.12+10C>A n.558+10C>A n.467C>A n.564+10C>A n.523+10C>A c.-57+10C>A (n.-57+10C>A) n.595+10C>A c.-789C>A (n.-789C>A) n.543+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412224C= | CA2466674935 | TAFAZZIN | n.666+10C= n.225+10C= n.210C= n.71C= c.292+10C= (n.292+10C=) n.213C= n.129+10C= c.238+10C= (n.238+10C=) n.606C= n.551+10C= n.291+10C= c.-57+272C= (n.-57+272C=) c.157+10C= (n.157+10C=) n.399+10C= n.290+10C= c.163+218C= (n.163+218C=) c.54+10C= n.12+10C= n.558+10C= n.467C= n.564+10C= n.523+10C= c.-57+10C= (n.-57+10C=) n.595+10C= c.-789C= (n.-789C=) n.543+10C= | |
X | g.154412224C>T | CA2695120315 | TAFAZZIN | n.666+10C>T n.225+10C>T n.210C>T n.71C>T c.292+10C>T (n.292+10C>T) n.213C>T n.129+10C>T c.238+10C>T (n.238+10C>T) n.606C>T n.551+10C>T n.291+10C>T c.-57+272C>T (n.-57+272C>T) c.157+10C>T (n.157+10C>T) n.399+10C>T n.290+10C>T c.163+218C>T (n.163+218C>T) c.54+10C>T n.12+10C>T n.558+10C>T n.467C>T n.564+10C>T n.523+10C>T c.-57+10C>T (n.-57+10C>T) n.595+10C>T c.-789C>T (n.-789C>T) n.543+10C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412225C>A | CA2695120316 | TAFAZZIN | n.666+11C>A n.225+11C>A n.211C>A n.72C>A c.292+11C>A (n.292+11C>A) n.214C>A n.129+11C>A c.238+11C>A (n.238+11C>A) n.607C>A n.551+11C>A n.291+11C>A c.-57+273C>A (n.-57+273C>A) c.157+11C>A (n.157+11C>A) n.399+11C>A n.290+11C>A c.163+219C>A (n.163+219C>A) c.54+11C>A n.12+11C>A n.558+11C>A n.468C>A n.564+11C>A n.523+11C>A c.-57+11C>A (n.-57+11C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) n.595+11C>A c.-788C>A (n.-788C>A) n.543+11C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412225C= | CA2466674936 | TAFAZZIN | n.666+11C= n.225+11C= n.211C= n.72C= c.292+11C= (n.292+11C=) n.214C= n.129+11C= c.238+11C= (n.238+11C=) n.607C= n.551+11C= n.291+11C= c.-57+273C= (n.-57+273C=) c.157+11C= (n.157+11C=) n.399+11C= n.290+11C= c.163+219C= (n.163+219C=) c.54+11C= n.12+11C= n.558+11C= n.468C= n.564+11C= n.523+11C= c.-57+11C= (n.-57+11C=) c.-806C= (n.-806C=) n.595+11C= c.-788C= (n.-788C=) n.543+11C= | |
X | g.154412225C>G | CA873333862 | TAFAZZIN | n.666+11C>G n.225+11C>G n.211C>G n.72C>G c.292+11C>G (n.292+11C>G) n.214C>G n.129+11C>G c.238+11C>G (n.238+11C>G) n.607C>G n.551+11C>G n.291+11C>G c.-57+273C>G (n.-57+273C>G) c.157+11C>G (n.157+11C>G) n.399+11C>G n.290+11C>G c.163+219C>G (n.163+219C>G) c.54+11C>G n.12+11C>G n.558+11C>G n.468C>G n.564+11C>G n.523+11C>G c.-57+11C>G (n.-57+11C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) n.595+11C>G c.-788C>G (n.-788C>G) n.543+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412225C>T | CA2695120317 | TAFAZZIN | n.666+11C>T n.225+11C>T n.211C>T n.72C>T c.292+11C>T (n.292+11C>T) n.214C>T n.129+11C>T c.238+11C>T (n.238+11C>T) n.607C>T n.551+11C>T n.291+11C>T c.-57+273C>T (n.-57+273C>T) c.157+11C>T (n.157+11C>T) n.399+11C>T n.290+11C>T c.163+219C>T (n.163+219C>T) c.54+11C>T n.12+11C>T n.558+11C>T n.468C>T n.564+11C>T n.523+11C>T c.-57+11C>T (n.-57+11C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) n.595+11C>T c.-788C>T (n.-788C>T) n.543+11C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412226A= | CA2466674937 | TAFAZZIN | n.666+12A= n.225+12A= n.212A= n.73A= c.292+12A= (n.292+12A=) n.215A= n.129+12A= c.238+12A= (n.238+12A=) n.608A= n.551+12A= n.291+12A= c.-57+274A= (n.-57+274A=) c.157+12A= (n.157+12A=) n.399+12A= n.290+12A= c.163+220A= (n.163+220A=) c.54+12A= n.12+12A= n.558+12A= n.469A= n.564+12A= n.523+12A= c.-57+12A= (n.-57+12A=) c.-805A= (n.-805A=) c.-908A= (n.-908A=) n.595+12A= c.-787A= (n.-787A=) n.543+12A= | |
X | g.154412226A>G | CA2466674938 | TAFAZZIN | n.666+12A>G n.225+12A>G n.212A>G n.73A>G c.292+12A>G (n.292+12A>G) n.215A>G n.129+12A>G c.238+12A>G (n.238+12A>G) n.608A>G n.551+12A>G n.291+12A>G c.-57+274A>G (n.-57+274A>G) c.157+12A>G (n.157+12A>G) n.399+12A>G n.290+12A>G c.163+220A>G (n.163+220A>G) c.54+12A>G n.12+12A>G n.558+12A>G n.469A>G n.564+12A>G n.523+12A>G c.-57+12A>G (n.-57+12A>G) c.-805A>G (n.-805A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) n.595+12A>G c.-787A>G (n.-787A>G) n.543+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412227G>C | CA2695120320 | TAFAZZIN | n.666+13G>C n.225+13G>C n.213G>C n.74G>C c.292+13G>C (n.292+13G>C) n.216G>C n.129+13G>C c.238+13G>C (n.238+13G>C) n.609G>C n.551+13G>C n.291+13G>C c.-57+275G>C (n.-57+275G>C) c.157+13G>C (n.157+13G>C) n.399+13G>C n.290+13G>C c.163+221G>C (n.163+221G>C) c.54+13G>C n.12+13G>C n.558+13G>C n.470G>C n.564+13G>C n.523+13G>C c.-57+13G>C (n.-57+13G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) c.-786G>C (n.-786G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) n.595+13G>C n.543+13G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412228T>G | CA2579738643 | TAFAZZIN | n.666+14T>G n.225+14T>G n.214T>G n.75T>G c.292+14T>G (n.292+14T>G) n.217T>G n.129+14T>G c.238+14T>G (n.238+14T>G) n.610T>G n.551+14T>G n.291+14T>G c.-57+276T>G (n.-57+276T>G) c.157+14T>G (n.157+14T>G) n.399+14T>G n.290+14T>G c.163+222T>G (n.163+222T>G) c.54+14T>G n.12+14T>G n.558+14T>G n.471T>G n.564+14T>G n.523+14T>G c.-57+14T>G (n.-57+14T>G) c.-803T>G (n.-803T>G) c.-785T>G (n.-785T>G) c.-906T>G (n.-906T>G) n.595+14T>G n.543+14T>G | |
X | g.154412229G>A | CA2695120321 | TAFAZZIN | n.666+15G>A n.225+15G>A n.215G>A n.76G>A c.292+15G>A (n.292+15G>A) n.218G>A n.129+15G>A c.238+15G>A (n.238+15G>A) n.611G>A n.551+15G>A n.291+15G>A c.-57+277G>A (n.-57+277G>A) c.157+15G>A (n.157+15G>A) n.399+15G>A n.290+15G>A c.163+223G>A (n.163+223G>A) c.54+15G>A n.12+15G>A n.558+15G>A n.472G>A n.564+15G>A n.523+15G>A c.-57+15G>A (n.-57+15G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) n.595+15G>A n.543+15G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412230T>C | CA2695120322 | TAFAZZIN | n.666+16T>C n.225+16T>C n.216T>C n.77T>C c.292+16T>C (n.292+16T>C) n.219T>C n.129+16T>C c.238+16T>C (n.238+16T>C) n.612T>C n.551+16T>C n.291+16T>C c.-57+278T>C (n.-57+278T>C) c.157+16T>C (n.157+16T>C) n.399+16T>C n.290+16T>C c.163+224T>C (n.163+224T>C) c.54+16T>C n.12+16T>C n.558+16T>C n.473T>C n.564+16T>C n.523+16T>C c.-57+16T>C (n.-57+16T>C) c.-801T>C (n.-801T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) c.-904T>C (n.-904T>C) n.595+16T>C n.543+16T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412231G>A | CA658611315 | TAFAZZIN | n.666+17G>A n.225+17G>A n.217G>A n.78G>A c.292+17G>A (n.292+17G>A) n.220G>A n.129+17G>A c.238+17G>A (n.238+17G>A) n.613G>A n.551+17G>A n.291+17G>A c.-57+279G>A (n.-57+279G>A) c.157+17G>A (n.157+17G>A) n.399+17G>A n.290+17G>A c.163+225G>A (n.163+225G>A) c.54+17G>A n.12+17G>A n.558+17G>A n.474G>A n.564+17G>A n.523+17G>A c.-57+17G>A (n.-57+17G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) n.595+17G>A n.543+17G>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154412231G= | CA2466674939 | TAFAZZIN | n.666+17G= n.225+17G= n.217G= n.78G= c.292+17G= (n.292+17G=) n.220G= n.129+17G= c.238+17G= (n.238+17G=) n.613G= n.551+17G= n.291+17G= c.-57+279G= (n.-57+279G=) c.157+17G= (n.157+17G=) n.399+17G= n.290+17G= c.163+225G= (n.163+225G=) c.54+17G= n.12+17G= n.558+17G= n.474G= n.564+17G= n.523+17G= c.-57+17G= (n.-57+17G=) c.-800G= (n.-800G=) c.-782G= (n.-782G=) c.-903G= (n.-903G=) n.595+17G= n.543+17G= | |
X | g.154412231G>T | CA645173676 | TAFAZZIN | n.666+17G>T n.225+17G>T n.217G>T n.78G>T c.292+17G>T (n.292+17G>T) n.220G>T n.129+17G>T c.238+17G>T (n.238+17G>T) n.613G>T n.551+17G>T n.291+17G>T c.-57+279G>T (n.-57+279G>T) c.157+17G>T (n.157+17G>T) n.399+17G>T n.290+17G>T c.163+225G>T (n.163+225G>T) c.54+17G>T n.12+17G>T n.558+17G>T n.474G>T n.564+17G>T n.523+17G>T c.-57+17G>T (n.-57+17G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) n.595+17G>T n.543+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412232C>A | CA2695120323 | TAFAZZIN | n.666+18C>A n.225+18C>A n.218C>A n.79C>A c.292+18C>A (n.292+18C>A) n.221C>A n.129+18C>A c.238+18C>A (n.238+18C>A) n.614C>A n.551+18C>A n.291+18C>A c.-57+280C>A (n.-57+280C>A) c.157+18C>A (n.157+18C>A) n.399+18C>A n.290+18C>A c.163+226C>A (n.163+226C>A) c.54+18C>A n.12+18C>A n.558+18C>A n.475C>A n.564+18C>A n.523+18C>A c.-57+18C>A (n.-57+18C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) c.-902C>A (n.-902C>A) n.595+18C>A n.543+18C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412232C>T | CA2695120324 | TAFAZZIN | n.666+18C>T n.225+18C>T n.218C>T n.79C>T c.292+18C>T (n.292+18C>T) n.221C>T n.129+18C>T c.238+18C>T (n.238+18C>T) n.614C>T n.551+18C>T n.291+18C>T c.-57+280C>T (n.-57+280C>T) c.157+18C>T (n.157+18C>T) n.399+18C>T n.290+18C>T c.163+226C>T (n.163+226C>T) c.54+18C>T n.12+18C>T n.558+18C>T n.475C>T n.564+18C>T n.523+18C>T c.-57+18C>T (n.-57+18C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) c.-902C>T (n.-902C>T) n.595+18C>T n.543+18C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412234G>A | CA2695120326 | TAFAZZIN | n.666+20G>A n.225+20G>A n.220G>A n.81G>A c.292+20G>A (n.292+20G>A) n.223G>A n.129+20G>A c.238+20G>A (n.238+20G>A) n.616G>A n.551+20G>A n.291+20G>A c.-57+282G>A (n.-57+282G>A) c.157+20G>A (n.157+20G>A) n.399+20G>A n.290+20G>A c.163+228G>A (n.163+228G>A) c.54+20G>A n.12+20G>A n.558+20G>A n.477G>A n.564+20G>A n.523+20G>A c.-57+20G>A (n.-57+20G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) n.595+20G>A n.543+20G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412234G>T | CA2695120325 | TAFAZZIN | n.666+20G>T n.225+20G>T n.220G>T n.81G>T c.292+20G>T (n.292+20G>T) n.223G>T n.129+20G>T c.238+20G>T (n.238+20G>T) n.616G>T n.551+20G>T n.291+20G>T c.-57+282G>T (n.-57+282G>T) c.157+20G>T (n.157+20G>T) n.399+20G>T n.290+20G>T c.163+228G>T (n.163+228G>T) c.54+20G>T n.12+20G>T n.558+20G>T n.477G>T n.564+20G>T n.523+20G>T c.-57+20G>T (n.-57+20G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) n.595+20G>T n.543+20G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412235G>A | CA2695120327 | TAFAZZIN | n.666+21G>A n.225+21G>A n.221G>A n.82G>A c.292+21G>A (n.292+21G>A) n.224G>A n.129+21G>A c.238+21G>A (n.238+21G>A) n.617G>A n.551+21G>A n.291+21G>A c.-57+283G>A (n.-57+283G>A) c.157+21G>A (n.157+21G>A) n.399+21G>A n.290+21G>A c.163+229G>A (n.163+229G>A) c.54+21G>A n.12+21G>A n.558+21G>A n.478G>A n.564+21G>A n.523+21G>A c.-57+21G>A (n.-57+21G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) n.595+21G>A n.543+21G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412235G>T | CA2695120328 | TAFAZZIN | n.666+21G>T n.225+21G>T n.221G>T n.82G>T c.292+21G>T (n.292+21G>T) n.224G>T n.129+21G>T c.238+21G>T (n.238+21G>T) n.617G>T n.551+21G>T n.291+21G>T c.-57+283G>T (n.-57+283G>T) c.157+21G>T (n.157+21G>T) n.399+21G>T n.290+21G>T c.163+229G>T (n.163+229G>T) c.54+21G>T n.12+21G>T n.558+21G>T n.478G>T n.564+21G>T n.523+21G>T c.-57+21G>T (n.-57+21G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) n.595+21G>T n.543+21G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412236G>A | CA2695120330 | TAFAZZIN | n.666+22G>A n.225+22G>A n.222G>A n.83G>A c.292+22G>A (n.292+22G>A) n.225G>A n.129+22G>A c.238+22G>A (n.238+22G>A) n.618G>A n.551+22G>A n.291+22G>A c.-57+284G>A (n.-57+284G>A) c.157+22G>A (n.157+22G>A) n.399+22G>A n.290+22G>A c.163+230G>A (n.163+230G>A) c.54+22G>A n.12+22G>A n.558+22G>A n.479G>A n.564+22G>A n.523+22G>A c.-57+22G>A (n.-57+22G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) n.595+22G>A n.543+22G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412236G>T | CA2695120331 | TAFAZZIN | n.666+22G>T n.225+22G>T n.222G>T n.83G>T c.292+22G>T (n.292+22G>T) n.225G>T n.129+22G>T c.238+22G>T (n.238+22G>T) n.618G>T n.551+22G>T n.291+22G>T c.-57+284G>T (n.-57+284G>T) c.157+22G>T (n.157+22G>T) n.399+22G>T n.290+22G>T c.163+230G>T (n.163+230G>T) c.54+22G>T n.12+22G>T n.558+22G>T n.479G>T n.564+22G>T n.523+22G>T c.-57+22G>T (n.-57+22G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) n.595+22G>T n.543+22G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412237C>A | CA2695120332 | TAFAZZIN | n.666+23C>A n.225+23C>A n.223C>A n.84C>A c.292+23C>A (n.292+23C>A) n.226C>A n.129+23C>A c.238+23C>A (n.238+23C>A) n.619C>A n.551+23C>A n.291+23C>A c.-57+285C>A (n.-57+285C>A) c.157+23C>A (n.157+23C>A) n.399+23C>A n.290+23C>A c.163+231C>A (n.163+231C>A) c.54+23C>A n.12+23C>A n.558+23C>A n.480C>A n.564+23C>A n.523+23C>A c.-57+23C>A (n.-57+23C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) c.-897C>A (n.-897C>A) n.595+23C>A n.543+23C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412237C>T | CA2695120333 | TAFAZZIN | n.666+23C>T n.225+23C>T n.223C>T n.84C>T c.292+23C>T (n.292+23C>T) n.226C>T n.129+23C>T c.238+23C>T (n.238+23C>T) n.619C>T n.551+23C>T n.291+23C>T c.-57+285C>T (n.-57+285C>T) c.157+23C>T (n.157+23C>T) n.399+23C>T n.290+23C>T c.163+231C>T (n.163+231C>T) c.54+23C>T n.12+23C>T n.558+23C>T n.480C>T n.564+23C>T n.523+23C>T c.-57+23C>T (n.-57+23C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) n.595+23C>T n.543+23C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412238A= | CA2466674940 | TAFAZZIN | n.666+24A= n.225+24A= n.224A= n.85A= c.292+24A= (n.292+24A=) n.227A= n.129+24A= c.238+24A= (n.238+24A=) n.620A= n.551+24A= n.291+24A= c.-57+286A= (n.-57+286A=) c.157+24A= (n.157+24A=) n.399+24A= n.290+24A= c.163+232A= (n.163+232A=) c.54+24A= n.12+24A= n.558+24A= n.481A= n.564+24A= n.523+24A= c.-57+24A= (n.-57+24A=) c.-793A= (n.-793A=) c.-775A= (n.-775A=) c.-896A= (n.-896A=) n.595+24A= n.543+24A= | |
X | g.154412238A>C | CA2695120335 | TAFAZZIN | n.666+24A>C n.225+24A>C n.224A>C n.85A>C c.292+24A>C (n.292+24A>C) n.227A>C n.129+24A>C c.238+24A>C (n.238+24A>C) n.620A>C n.551+24A>C n.291+24A>C c.-57+286A>C (n.-57+286A>C) c.157+24A>C (n.157+24A>C) n.399+24A>C n.290+24A>C c.163+232A>C (n.163+232A>C) c.54+24A>C n.12+24A>C n.558+24A>C n.481A>C n.564+24A>C n.523+24A>C c.-57+24A>C (n.-57+24A>C) c.-793A>C (n.-793A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) c.-896A>C (n.-896A>C) n.595+24A>C n.543+24A>C | gnomAD v4 |
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X | g.154412240G>C | CA645173678 | TAFAZZIN | n.666+26G>C n.225+26G>C n.226G>C n.87G>C c.292+26G>C (n.292+26G>C) n.229G>C n.129+26G>C c.238+26G>C (n.238+26G>C) n.622G>C n.551+26G>C n.291+26G>C c.-57+288G>C (n.-57+288G>C) c.157+26G>C (n.157+26G>C) n.399+26G>C n.290+26G>C c.163+234G>C (n.163+234G>C) c.54+26G>C n.12+26G>C n.558+26G>C n.483G>C n.564+26G>C n.523+26G>C c.-57+26G>C (n.-57+26G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) n.595+26G>C n.543+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154412245G>T | CA2695120374 | TAFAZZIN | n.666+31G>T n.225+31G>T n.231G>T n.92G>T c.292+31G>T (n.292+31G>T) n.234G>T n.129+31G>T c.238+31G>T (n.238+31G>T) n.627G>T n.551+31G>T n.291+31G>T c.-57+293G>T (n.-57+293G>T) c.157+31G>T (n.157+31G>T) n.399+31G>T n.290+31G>T c.163+239G>T (n.163+239G>T) c.54+31G>T n.12+31G>T n.558+31G>T n.488G>T n.564+31G>T n.523+31G>T c.-57+31G>T (n.-57+31G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) n.595+31G>T n.543+31G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412246G>A | CA2695120376 | TAFAZZIN | n.666+32G>A n.225+32G>A n.232G>A n.93G>A c.292+32G>A (n.292+32G>A) n.235G>A n.129+32G>A c.238+32G>A (n.238+32G>A) n.628G>A n.551+32G>A n.291+32G>A c.-57+294G>A (n.-57+294G>A) c.157+32G>A (n.157+32G>A) n.399+32G>A n.290+32G>A c.163+240G>A (n.163+240G>A) c.54+32G>A n.12+32G>A n.558+32G>A n.489G>A n.564+32G>A n.523+32G>A c.-57+32G>A (n.-57+32G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) n.595+32G>A n.543+32G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412246G>T | CA2695120377 | TAFAZZIN | n.666+32G>T n.225+32G>T n.232G>T n.93G>T c.292+32G>T (n.292+32G>T) n.235G>T n.129+32G>T c.238+32G>T (n.238+32G>T) n.628G>T n.551+32G>T n.291+32G>T c.-57+294G>T (n.-57+294G>T) c.157+32G>T (n.157+32G>T) n.399+32G>T n.290+32G>T c.163+240G>T (n.163+240G>T) c.54+32G>T n.12+32G>T n.558+32G>T n.489G>T n.564+32G>T n.523+32G>T c.-57+32G>T (n.-57+32G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) n.595+32G>T n.543+32G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412249del | CA2695120378 | TAFAZZIN | n.666+35del n.225+35del n.235del n.96del c.292+35del (n.292+35del) n.238del n.129+35del c.238+35del (n.238+35del) n.631del n.551+35del n.291+35del c.-57+297del (n.-57+297del) c.157+35del (n.157+35del) n.399+35del n.290+35del c.163+243del (n.163+243del) c.54+35del n.12+35del n.558+35del n.492del n.564+35del n.523+35del c.-57+35del (n.-57+35del) c.-782del (n.-782del) c.-764del (n.-764del) c.-885del (n.-885del) n.595+35del n.543+35del | gnomAD v4 |
X | g.154412250G>A | CA2695120379 | TAFAZZIN | n.666+36G>A n.225+36G>A n.236G>A n.97G>A c.292+36G>A (n.292+36G>A) n.239G>A n.129+36G>A c.238+36G>A (n.238+36G>A) n.632G>A n.551+36G>A n.291+36G>A c.-57+298G>A (n.-57+298G>A) c.157+36G>A (n.157+36G>A) n.399+36G>A n.290+36G>A c.163+244G>A (n.163+244G>A) c.54+36G>A n.12+36G>A n.558+36G>A n.493G>A n.564+36G>A n.523+36G>A c.-57+36G>A (n.-57+36G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) n.595+36G>A n.543+36G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412250G= | CA2466674945 | TAFAZZIN | n.666+36G= n.225+36G= n.236G= n.97G= c.292+36G= (n.292+36G=) n.239G= n.129+36G= c.238+36G= (n.238+36G=) n.632G= n.551+36G= n.291+36G= c.-57+298G= (n.-57+298G=) c.157+36G= (n.157+36G=) n.399+36G= n.290+36G= c.163+244G= (n.163+244G=) c.54+36G= n.12+36G= n.558+36G= n.493G= n.564+36G= n.523+36G= c.-57+36G= (n.-57+36G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-763G= (n.-763G=) c.-884G= (n.-884G=) n.595+36G= n.543+36G= | |
X | g.154412250G>T | CA2466674946 | TAFAZZIN | n.666+36G>T n.225+36G>T n.236G>T n.97G>T c.292+36G>T (n.292+36G>T) n.239G>T n.129+36G>T c.238+36G>T (n.238+36G>T) n.632G>T n.551+36G>T n.291+36G>T c.-57+298G>T (n.-57+298G>T) c.157+36G>T (n.157+36G>T) n.399+36G>T n.290+36G>T c.163+244G>T (n.163+244G>T) c.54+36G>T n.12+36G>T n.558+36G>T n.493G>T n.564+36G>T n.523+36G>T c.-57+36G>T (n.-57+36G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) n.595+36G>T n.543+36G>T | dbSNP |
X | g.154412251G>A | CA2579738646 | TAFAZZIN | n.666+37G>A n.225+37G>A n.237G>A n.98G>A c.292+37G>A (n.292+37G>A) n.240G>A n.129+37G>A c.238+37G>A (n.238+37G>A) n.633G>A n.551+37G>A n.291+37G>A c.-57+299G>A (n.-57+299G>A) c.157+37G>A (n.157+37G>A) n.399+37G>A n.290+37G>A c.163+245G>A (n.163+245G>A) c.54+37G>A n.12+37G>A n.558+37G>A n.494G>A n.564+37G>A n.523+37G>A c.-57+37G>A (n.-57+37G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) n.595+37G>A n.543+37G>A | |
X | g.154412252C>A | CA2466674948 | TAFAZZIN | n.666+38C>A n.225+38C>A n.238C>A n.99C>A c.292+38C>A (n.292+38C>A) n.241C>A n.129+38C>A c.238+38C>A (n.238+38C>A) n.634C>A n.551+38C>A n.291+38C>A c.-57+300C>A (n.-57+300C>A) c.157+38C>A (n.157+38C>A) n.399+38C>A n.290+38C>A c.163+246C>A (n.163+246C>A) c.54+38C>A n.12+38C>A n.558+38C>A n.495C>A n.564+38C>A n.523+38C>A c.-57+38C>A (n.-57+38C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) n.595+38C>A n.543+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412252C= | CA2466674947 | TAFAZZIN | n.666+38C= n.225+38C= n.238C= n.99C= c.292+38C= (n.292+38C=) n.241C= n.129+38C= c.238+38C= (n.238+38C=) n.634C= n.551+38C= n.291+38C= c.-57+300C= (n.-57+300C=) c.157+38C= (n.157+38C=) n.399+38C= n.290+38C= c.163+246C= (n.163+246C=) c.54+38C= n.12+38C= n.558+38C= n.495C= n.564+38C= n.523+38C= c.-57+38C= (n.-57+38C=) c.-779C= (n.-779C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-882C= (n.-882C=) n.595+38C= n.543+38C= | |
X | g.154412252C>T | CA645173681 | TAFAZZIN | n.666+38C>T n.225+38C>T n.238C>T n.99C>T c.292+38C>T (n.292+38C>T) n.241C>T n.129+38C>T c.238+38C>T (n.238+38C>T) n.634C>T n.551+38C>T n.291+38C>T c.-57+300C>T (n.-57+300C>T) c.157+38C>T (n.157+38C>T) n.399+38C>T n.290+38C>T c.163+246C>T (n.163+246C>T) c.54+38C>T n.12+38C>T n.558+38C>T n.495C>T n.564+38C>T n.523+38C>T c.-57+38C>T (n.-57+38C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) n.595+38C>T n.543+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412253G>A | CA645173682 | TAFAZZIN | n.666+39G>A n.225+39G>A n.239G>A n.100G>A c.292+39G>A (n.292+39G>A) n.242G>A n.129+39G>A c.238+39G>A (n.238+39G>A) n.635G>A n.551+39G>A n.291+39G>A c.-57+301G>A (n.-57+301G>A) c.157+39G>A (n.157+39G>A) n.399+39G>A n.290+39G>A c.163+247G>A (n.163+247G>A) c.54+39G>A n.12+39G>A n.558+39G>A n.496G>A n.564+39G>A n.523+39G>A c.-57+39G>A (n.-57+39G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) c.-881G>A (n.-881G>A) n.595+39G>A n.543+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412253G= | CA2466674949 | TAFAZZIN | n.666+39G= n.225+39G= n.239G= n.100G= c.292+39G= (n.292+39G=) n.242G= n.129+39G= c.238+39G= (n.238+39G=) n.635G= n.551+39G= n.291+39G= c.-57+301G= (n.-57+301G=) c.157+39G= (n.157+39G=) n.399+39G= n.290+39G= c.163+247G= (n.163+247G=) c.54+39G= n.12+39G= n.558+39G= n.496G= n.564+39G= n.523+39G= c.-57+39G= (n.-57+39G=) c.-778G= (n.-778G=) c.-760G= (n.-760G=) c.-881G= (n.-881G=) n.595+39G= n.543+39G= | |
X | g.154412253G>T | CA2695120384 | TAFAZZIN | n.666+39G>T n.225+39G>T n.239G>T n.100G>T c.292+39G>T (n.292+39G>T) n.242G>T n.129+39G>T c.238+39G>T (n.238+39G>T) n.635G>T n.551+39G>T n.291+39G>T c.-57+301G>T (n.-57+301G>T) c.157+39G>T (n.157+39G>T) n.399+39G>T n.290+39G>T c.163+247G>T (n.163+247G>T) c.54+39G>T n.12+39G>T n.558+39G>T n.496G>T n.564+39G>T n.523+39G>T c.-57+39G>T (n.-57+39G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-760G>T (n.-760G>T) c.-881G>T (n.-881G>T) n.595+39G>T n.543+39G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412254A= | CA2466674950 | TAFAZZIN | n.666+40A= n.225+40A= n.240A= n.101A= c.292+40A= (n.292+40A=) n.243A= n.129+40A= c.238+40A= (n.238+40A=) n.636A= n.551+40A= n.291+40A= c.-57+302A= (n.-57+302A=) c.157+40A= (n.157+40A=) n.399+40A= n.290+40A= c.163+248A= (n.163+248A=) c.54+40A= n.12+40A= n.558+40A= n.497A= n.564+40A= n.523+40A= c.-57+40A= (n.-57+40A=) c.-777A= (n.-777A=) c.-759A= (n.-759A=) c.-880A= (n.-880A=) n.595+40A= n.543+40A= | |
X | g.154412254A>G | CA645173683 | TAFAZZIN | n.666+40A>G n.225+40A>G n.240A>G n.101A>G c.292+40A>G (n.292+40A>G) n.243A>G n.129+40A>G c.238+40A>G (n.238+40A>G) n.636A>G n.551+40A>G n.291+40A>G c.-57+302A>G (n.-57+302A>G) c.157+40A>G (n.157+40A>G) n.399+40A>G n.290+40A>G c.163+248A>G (n.163+248A>G) c.54+40A>G n.12+40A>G n.558+40A>G n.497A>G n.564+40A>G n.523+40A>G c.-57+40A>G (n.-57+40A>G) c.-777A>G (n.-777A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-880A>G (n.-880A>G) n.595+40A>G n.543+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412255G>T | CA2695120387 | TAFAZZIN | n.666+41G>T n.225+41G>T n.241G>T n.102G>T c.292+41G>T (n.292+41G>T) n.244G>T n.129+41G>T c.238+41G>T (n.238+41G>T) n.637G>T n.551+41G>T n.291+41G>T c.-57+303G>T (n.-57+303G>T) c.157+41G>T (n.157+41G>T) n.399+41G>T n.290+41G>T c.163+249G>T (n.163+249G>T) c.54+41G>T n.12+41G>T n.558+41G>T n.498G>T n.564+41G>T n.523+41G>T c.-57+41G>T (n.-57+41G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) c.-758G>T (n.-758G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) n.595+41G>T n.543+41G>T | gnomAD v4 |
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X | g.154412257A>G | CA2695120389 | TAFAZZIN | n.666+43A>G n.225+43A>G n.243A>G n.104A>G c.292+43A>G (n.292+43A>G) n.246A>G n.129+43A>G c.238+43A>G (n.238+43A>G) n.639A>G n.551+43A>G n.291+43A>G c.-57+305A>G (n.-57+305A>G) c.157+43A>G (n.157+43A>G) n.399+43A>G n.290+43A>G c.163+251A>G (n.163+251A>G) c.54+43A>G n.12+43A>G n.558+43A>G n.500A>G n.564+43A>G n.523+43A>G c.-57+43A>G (n.-57+43A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) n.595+43A>G n.543+43A>G | gnomAD v4 |
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X | g.154412266G>A | CA10562287 | TAFAZZIN | n.666+52G>A n.225+52G>A n.252G>A n.113G>A c.292+52G>A (n.292+52G>A) n.255G>A n.129+52G>A c.238+52G>A (n.238+52G>A) n.648G>A n.551+52G>A n.291+52G>A c.-57+314G>A (n.-57+314G>A) c.157+52G>A (n.157+52G>A) n.399+52G>A n.290+52G>A c.163+260G>A (n.163+260G>A) c.54+52G>A n.12+52G>A n.558+52G>A n.509G>A n.564+52G>A n.523+52G>A c.-57+52G>A (n.-57+52G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) n.595+52G>A n.543+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412266G>C | CA2695120419 | TAFAZZIN | n.666+52G>C n.225+52G>C n.252G>C n.113G>C c.292+52G>C (n.292+52G>C) n.255G>C n.129+52G>C c.238+52G>C (n.238+52G>C) n.648G>C n.551+52G>C n.291+52G>C c.-57+314G>C (n.-57+314G>C) c.157+52G>C (n.157+52G>C) n.399+52G>C n.290+52G>C c.163+260G>C (n.163+260G>C) c.54+52G>C n.12+52G>C n.558+52G>C n.509G>C n.564+52G>C n.523+52G>C c.-57+52G>C (n.-57+52G>C) c.-765G>C (n.-765G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-868G>C (n.-868G>C) n.595+52G>C n.543+52G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412266G= | CA2466674954 | TAFAZZIN | n.666+52G= n.225+52G= n.252G= n.113G= c.292+52G= (n.292+52G=) n.255G= n.129+52G= c.238+52G= (n.238+52G=) n.648G= n.551+52G= n.291+52G= c.-57+314G= (n.-57+314G=) c.157+52G= (n.157+52G=) n.399+52G= n.290+52G= c.163+260G= (n.163+260G=) c.54+52G= n.12+52G= n.558+52G= n.509G= n.564+52G= n.523+52G= c.-57+52G= (n.-57+52G=) c.-765G= (n.-765G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-868G= (n.-868G=) n.595+52G= n.543+52G= | |
X | g.154412266G>T | CA2695120420 | TAFAZZIN | n.666+52G>T n.225+52G>T n.252G>T n.113G>T c.292+52G>T (n.292+52G>T) n.255G>T n.129+52G>T c.238+52G>T (n.238+52G>T) n.648G>T n.551+52G>T n.291+52G>T c.-57+314G>T (n.-57+314G>T) c.157+52G>T (n.157+52G>T) n.399+52G>T n.290+52G>T c.163+260G>T (n.163+260G>T) c.54+52G>T n.12+52G>T n.558+52G>T n.509G>T n.564+52G>T n.523+52G>T c.-57+52G>T (n.-57+52G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) n.595+52G>T n.543+52G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412267G>A | CA2695120424 | TAFAZZIN | n.666+53G>A n.225+53G>A n.253G>A n.114G>A c.292+53G>A (n.292+53G>A) n.256G>A n.129+53G>A c.238+53G>A (n.238+53G>A) n.649G>A n.551+53G>A n.291+53G>A c.-57+315G>A (n.-57+315G>A) c.157+53G>A (n.157+53G>A) n.399+53G>A n.290+53G>A c.163+261G>A (n.163+261G>A) c.54+53G>A n.12+53G>A n.558+53G>A n.510G>A n.564+53G>A n.523+53G>A c.-57+53G>A (n.-57+53G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) n.595+53G>A n.543+53G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412267G>C | CA2466674956 | TAFAZZIN | n.666+53G>C n.225+53G>C n.253G>C n.114G>C c.292+53G>C (n.292+53G>C) n.256G>C n.129+53G>C c.238+53G>C (n.238+53G>C) n.649G>C n.551+53G>C n.291+53G>C c.-57+315G>C (n.-57+315G>C) c.157+53G>C (n.157+53G>C) n.399+53G>C n.290+53G>C c.163+261G>C (n.163+261G>C) c.54+53G>C n.12+53G>C n.558+53G>C n.510G>C n.564+53G>C n.523+53G>C c.-57+53G>C (n.-57+53G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) c.-867G>C (n.-867G>C) n.595+53G>C n.543+53G>C | dbSNP |
X | g.154412267G= | CA2466674955 | TAFAZZIN | n.666+53G= n.225+53G= n.253G= n.114G= c.292+53G= (n.292+53G=) n.256G= n.129+53G= c.238+53G= (n.238+53G=) n.649G= n.551+53G= n.291+53G= c.-57+315G= (n.-57+315G=) c.157+53G= (n.157+53G=) n.399+53G= n.290+53G= c.163+261G= (n.163+261G=) c.54+53G= n.12+53G= n.558+53G= n.510G= n.564+53G= n.523+53G= c.-57+53G= (n.-57+53G=) c.-764G= (n.-764G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-867G= (n.-867G=) n.595+53G= n.543+53G= | |
X | g.154412268G>A | CA2695120428 | TAFAZZIN | n.666+54G>A n.225+54G>A n.254G>A n.115G>A c.292+54G>A (n.292+54G>A) n.257G>A n.129+54G>A c.238+54G>A (n.238+54G>A) n.650G>A n.551+54G>A n.291+54G>A c.-57+316G>A (n.-57+316G>A) c.157+54G>A (n.157+54G>A) n.399+54G>A n.290+54G>A c.163+262G>A (n.163+262G>A) c.54+54G>A n.12+54G>A n.558+54G>A n.511G>A n.564+54G>A n.523+54G>A c.-57+54G>A (n.-57+54G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) n.595+54G>A n.543+54G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412268G>T | CA2695120427 | TAFAZZIN | n.666+54G>T n.225+54G>T n.254G>T n.115G>T c.292+54G>T (n.292+54G>T) n.257G>T n.129+54G>T c.238+54G>T (n.238+54G>T) n.650G>T n.551+54G>T n.291+54G>T c.-57+316G>T (n.-57+316G>T) c.157+54G>T (n.157+54G>T) n.399+54G>T n.290+54G>T c.163+262G>T (n.163+262G>T) c.54+54G>T n.12+54G>T n.558+54G>T n.511G>T n.564+54G>T n.523+54G>T c.-57+54G>T (n.-57+54G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) n.595+54G>T n.543+54G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412269C>A | CA2579738652 | TAFAZZIN | n.666+55C>A n.225+55C>A n.255C>A n.116C>A c.292+55C>A (n.292+55C>A) n.258C>A n.129+55C>A c.238+55C>A (n.238+55C>A) n.651C>A n.551+55C>A n.291+55C>A c.-57+317C>A (n.-57+317C>A) c.157+55C>A (n.157+55C>A) n.399+55C>A n.290+55C>A c.163+263C>A (n.163+263C>A) c.54+55C>A n.12+55C>A n.558+55C>A n.512C>A n.564+55C>A n.523+55C>A c.-57+55C>A (n.-57+55C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) n.595+55C>A n.543+55C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412269C>T | CA2695120434 | TAFAZZIN | n.666+55C>T n.225+55C>T n.255C>T n.116C>T c.292+55C>T (n.292+55C>T) n.258C>T n.129+55C>T c.238+55C>T (n.238+55C>T) n.651C>T n.551+55C>T n.291+55C>T c.-57+317C>T (n.-57+317C>T) c.157+55C>T (n.157+55C>T) n.399+55C>T n.290+55C>T c.163+263C>T (n.163+263C>T) c.54+55C>T n.12+55C>T n.558+55C>T n.512C>T n.564+55C>T n.523+55C>T c.-57+55C>T (n.-57+55C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) n.595+55C>T n.543+55C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412271del | CA2695120431 | TAFAZZIN | n.666+57del n.225+57del n.257del n.118del c.292+57del (n.292+57del) n.260del n.129+57del c.238+57del (n.238+57del) n.653del n.551+57del n.291+57del c.-57+319del (n.-57+319del) c.157+57del (n.157+57del) n.399+57del n.290+57del c.163+265del (n.163+265del) c.54+57del n.12+57del n.558+57del n.514del n.564+57del n.523+57del c.-57+57del (n.-57+57del) c.-760del (n.-760del) c.-742del (n.-742del) c.-863del (n.-863del) n.595+57del n.543+57del | gnomAD v4 |
X | g.154412270C>A | CA2695120436 | TAFAZZIN | n.666+56C>A n.225+56C>A n.256C>A n.117C>A c.292+56C>A (n.292+56C>A) n.259C>A n.129+56C>A c.238+56C>A (n.238+56C>A) n.652C>A n.551+56C>A n.291+56C>A c.-57+318C>A (n.-57+318C>A) c.157+56C>A (n.157+56C>A) n.399+56C>A n.290+56C>A c.163+264C>A (n.163+264C>A) c.54+56C>A n.12+56C>A n.558+56C>A n.513C>A n.564+56C>A n.523+56C>A c.-57+56C>A (n.-57+56C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) n.595+56C>A n.543+56C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412270C= | CA2466674957 | TAFAZZIN | n.666+56C= n.225+56C= n.256C= n.117C= c.292+56C= (n.292+56C=) n.259C= n.129+56C= c.238+56C= (n.238+56C=) n.652C= n.551+56C= n.291+56C= c.-57+318C= (n.-57+318C=) c.157+56C= (n.157+56C=) n.399+56C= n.290+56C= c.163+264C= (n.163+264C=) c.54+56C= n.12+56C= n.558+56C= n.513C= n.564+56C= n.523+56C= c.-57+56C= (n.-57+56C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-864C= (n.-864C=) n.595+56C= n.543+56C= | |
X | g.154412270C>T | CA1138574804 | TAFAZZIN | n.666+56C>T n.225+56C>T n.256C>T n.117C>T c.292+56C>T (n.292+56C>T) n.259C>T n.129+56C>T c.238+56C>T (n.238+56C>T) n.652C>T n.551+56C>T n.291+56C>T c.-57+318C>T (n.-57+318C>T) c.157+56C>T (n.157+56C>T) n.399+56C>T n.290+56C>T c.163+264C>T (n.163+264C>T) c.54+56C>T n.12+56C>T n.558+56C>T n.513C>T n.564+56C>T n.523+56C>T c.-57+56C>T (n.-57+56C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) n.595+56C>T n.543+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412271C>A | CA2695120440 | TAFAZZIN | n.666+57C>A n.225+57C>A n.257C>A n.118C>A c.292+57C>A (n.292+57C>A) n.260C>A n.129+57C>A c.238+57C>A (n.238+57C>A) n.653C>A n.551+57C>A n.291+57C>A c.-57+319C>A (n.-57+319C>A) c.157+57C>A (n.157+57C>A) n.399+57C>A n.290+57C>A c.163+265C>A (n.163+265C>A) c.54+57C>A n.12+57C>A n.558+57C>A n.514C>A n.564+57C>A n.523+57C>A c.-57+57C>A (n.-57+57C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) n.595+57C>A n.543+57C>A | gnomAD v4 |
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