Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154412159G>ACA519277427TAFAZZINn.611G>A
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 gnomAD v4
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c.-57+208C>T (n.-57+208C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.347C>T
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n.471C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.348C>T
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c.163+157C>T (n.163+157C>T)
c.3C>T
n.507C>T
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n.513C>T
n.472C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.544C>T
n.492C>T
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c.4T>A
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n.514T>A
n.473T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.545T>A
n.493T>A
Xg.154412164T>CCA415179853TAFAZZINn.616T>C
n.175T>C
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n.501T>C
n.241T>C
c.-57+212T>C (n.-57+212T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.349T>C
n.240T>C
c.163+158T>C (n.163+158T>C)
c.4T>C
n.508T>C
n.407T>C
n.514T>C
n.473T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.545T>C
n.493T>C
Xg.154412164T>GCA415179854TAFAZZINn.616T>G
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n.241T>G
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c.107T>G (p.Leu36Arg)
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c.163+158T>G (n.163+158T>G)
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c.243C>A (p.Leu81=)
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n.80C>A
c.189C>A (p.Leu63=)
n.547C>A
n.502C>A
n.242C>A
c.-57+213C>A (n.-57+213C>A)
c.108C>A (p.Leu36=)
n.350C>A
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c.163+159C>A (n.163+159C>A)
c.5C>A
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c.-106C>A (n.-106C>A)
n.546C>A
n.494C>A
 gnomAD v4
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n.515C=
n.474C=
c.-106C= (n.-106C=)
n.546C=
n.494C=
Xg.154412165C>GCA519277434TAFAZZINn.617C>G
n.176C>G
n.151C>G
n.12C>G
c.243C>G (p.Leu81=)
n.154C>G
n.80C>G
c.189C>G (p.Leu63=)
n.547C>G
n.502C>G
n.242C>G
c.-57+213C>G (n.-57+213C>G)
c.108C>G (p.Leu36=)
n.350C>G
n.241C>G
c.163+159C>G (n.163+159C>G)
c.5C>G
n.509C>G
n.408C>G
n.515C>G
n.474C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.546C>G
n.494C>G
Xg.154412165C>TCA519277435TAFAZZINn.617C>T
n.176C>T
n.151C>T
n.12C>T
c.243C>T (p.Leu81=)
n.154C>T
n.80C>T
c.189C>T (p.Leu63=)
n.547C>T
n.502C>T
n.242C>T
c.-57+213C>T (n.-57+213C>T)
c.108C>T (p.Leu36=)
n.350C>T
n.241C>T
c.163+159C>T (n.163+159C>T)
c.5C>T
n.509C>T
n.408C>T
n.515C>T
n.474C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.546C>T
n.494C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412166A=CA2466674914TAFAZZINn.618A=
n.177A=
n.152A=
n.13A=
c.244A= (p.Ile82=)
n.155A=
n.81A=
c.190A= (p.Ile64=)
n.548A=
n.503A=
n.243A=
c.-57+214A= (n.-57+214A=)
c.109A= (p.Ile37=)
n.351A=
n.242A=
c.163+160A= (n.163+160A=)
c.6A=
n.510A=
n.409A=
n.516A=
n.475A=
c.-105A= (n.-105A=)
n.547A=
n.495A=
Xg.154412166A>CCA415179859TAFAZZINn.618A>C
n.177A>C
n.152A>C
n.13A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.155A>C
n.81A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.548A>C
n.503A>C
n.243A>C
c.-57+214A>C (n.-57+214A>C)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.351A>C
n.242A>C
c.163+160A>C (n.163+160A>C)
c.6A>C
n.510A>C
n.409A>C
n.516A>C
n.475A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.547A>C
n.495A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154412166A>GCA415179860TAFAZZINn.618A>G
n.177A>G
n.152A>G
n.13A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.155A>G
n.81A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.548A>G
n.503A>G
n.243A>G
c.-57+214A>G (n.-57+214A>G)
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.351A>G
n.242A>G
c.163+160A>G (n.163+160A>G)
c.6A>G
n.510A>G
n.409A>G
n.516A>G
n.475A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.547A>G
n.495A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412166A>TCA415179861TAFAZZINn.618A>T
n.177A>T
n.152A>T
n.13A>T
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.155A>T
n.81A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.548A>T
n.503A>T
n.243A>T
c.-57+214A>T (n.-57+214A>T)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.351A>T
n.242A>T
c.163+160A>T (n.163+160A>T)
c.6A>T
n.510A>T
n.409A>T
n.516A>T
n.475A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.547A>T
n.495A>T
Xg.154412167T>ACA415179871TAFAZZINn.619T>A
n.178T>A
n.153T>A
n.14T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.156T>A
n.82T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.549T>A
n.504T>A
n.244T>A
c.-57+215T>A (n.-57+215T>A)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.352T>A
n.243T>A
c.163+161T>A (n.163+161T>A)
c.7T>A
n.511T>A
n.410T>A
n.517T>A
n.476T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.548T>A
n.496T>A
Xg.154412167T>CCA415179872TAFAZZINn.619T>C
n.178T>C
n.153T>C
n.14T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.156T>C
n.82T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.549T>C
n.504T>C
n.244T>C
c.-57+215T>C (n.-57+215T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.352T>C
n.243T>C
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c.7T>C
n.511T>C
n.410T>C
n.517T>C
n.476T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.548T>C
n.496T>C
Xg.154412167T>GCA415179867TAFAZZINn.619T>G
n.178T>G
n.153T>G
n.14T>G
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.156T>G
n.82T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.549T>G
n.504T>G
n.244T>G
c.-57+215T>G (n.-57+215T>G)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.352T>G
n.243T>G
c.163+161T>G (n.163+161T>G)
c.7T>G
n.511T>G
n.410T>G
n.517T>G
n.476T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.548T>G
n.496T>G
Xg.154412168C>ACA519277436TAFAZZINn.620C>A
n.179C>A
n.154C>A
n.15C>A
c.246C>A (p.Ile82=)
n.157C>A
n.83C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
n.550C>A
n.505C>A
n.245C>A
c.-57+216C>A (n.-57+216C>A)
c.111C>A (p.Ile37=)
n.353C>A
n.244C>A
c.163+162C>A (n.163+162C>A)
c.8C>A
n.512C>A
n.411C>A
n.518C>A
n.477C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.549C>A
n.497C>A
Xg.154412168C>GCA415179878TAFAZZINn.620C>G
n.179C>G
n.154C>G
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n.505C>G
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c.111C>G (p.Ile37Met)
n.353C>G
n.244C>G
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n.512C>G
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n.477C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.549C>G
n.497C>G
Xg.154412168C>TCA519277437TAFAZZINn.620C>T
n.179C>T
n.154C>T
n.15C>T
c.246C>T (p.Ile82=)
n.157C>T
n.83C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
n.550C>T
n.505C>T
n.245C>T
c.-57+216C>T (n.-57+216C>T)
c.111C>T (p.Ile37=)
n.353C>T
n.244C>T
c.163+162C>T (n.163+162C>T)
c.8C>T
n.512C>T
n.411C>T
n.518C>T
n.477C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.549C>T
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412169A>CCA415179882TAFAZZINn.621A>C
n.180A>C
n.155A>C
n.16A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.158A>C
n.84A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.551A>C
n.506A>C
n.246A>C
c.-57+217A>C (n.-57+217A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.354A>C
n.245A>C
c.163+163A>C (n.163+163A>C)
c.9A>C
n.513A>C
n.412A>C
n.519A>C
n.478A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.550A>C
n.498A>C
Xg.154412169A>GCA415179880TAFAZZINn.621A>G
n.180A>G
n.155A>G
n.16A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.158A>G
n.84A>G
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n.551A>G
n.506A>G
n.246A>G
c.-57+217A>G (n.-57+217A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.354A>G
n.245A>G
c.163+163A>G (n.163+163A>G)
c.9A>G
n.513A>G
n.412A>G
n.519A>G
n.478A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.550A>G
n.498A>G
Xg.154412169A>TCA415179886TAFAZZINn.621A>T
n.180A>T
n.155A>T
n.16A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.158A>T
n.84A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.551A>T
n.506A>T
n.246A>T
c.-57+217A>T (n.-57+217A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.354A>T
n.245A>T
c.163+163A>T (n.163+163A>T)
c.9A>T
n.513A>T
n.412A>T
n.519A>T
n.478A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.550A>T
n.498A>T
Xg.154412170C>ACA415179891TAFAZZINn.622C>A
n.181C>A
n.156C>A
n.17C>A
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.159C>A
n.85C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.552C>A
n.507C>A
n.247C>A
c.-57+218C>A (n.-57+218C>A)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.355C>A
n.246C>A
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c.10C>A
n.514C>A
n.413C>A
n.520C>A
n.479C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.551C>A
n.499C>A
Xg.154412170C>GCA415179895TAFAZZINn.622C>G
n.181C>G
n.156C>G
n.17C>G
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n.159C>G
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n.552C>G
n.507C>G
n.247C>G
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c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.355C>G
n.246C>G
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c.10C>G
n.514C>G
n.413C>G
n.520C>G
n.479C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.551C>G
n.499C>G
Xg.154412170C>TCA415179901TAFAZZINn.622C>T
n.181C>T
n.156C>T
n.17C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.159C>T
n.85C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.552C>T
n.507C>T
n.247C>T
c.-57+218C>T (n.-57+218C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.355C>T
n.246C>T
c.163+164C>T (n.163+164C>T)
c.10C>T
n.514C>T
n.413C>T
n.520C>T
n.479C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.551C>T
n.499C>T
Xg.154412171C>ACA519277438TAFAZZINn.623C>A
n.182C>A
n.157C>A
n.18C>A
c.249C>A (p.Thr83=)
n.160C>A
n.86C>A
c.195C>A (p.Thr65=)
n.553C>A
n.508C>A
n.248C>A
c.-57+219C>A (n.-57+219C>A)
c.114C>A (p.Thr38=)
n.356C>A
n.247C>A
c.163+165C>A (n.163+165C>A)
c.11C>A
n.515C>A
n.414C>A
n.521C>A
n.480C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.552C>A
n.500C>A
 gnomAD v4
Xg.154412171C>GCA519277440TAFAZZINn.623C>G
n.182C>G
n.157C>G
n.18C>G
c.249C>G (p.Thr83=)
n.160C>G
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n.553C>G
n.508C>G
n.248C>G
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c.114C>G (p.Thr38=)
n.356C>G
n.247C>G
c.163+165C>G (n.163+165C>G)
c.11C>G
n.515C>G
n.414C>G
n.521C>G
n.480C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.552C>G
n.500C>G
Xg.154412171C>TCA519277439TAFAZZINn.623C>T
n.182C>T
n.157C>T
n.18C>T
c.249C>T (p.Thr83=)
n.160C>T
n.86C>T
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n.508C>T
n.248C>T
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c.114C>T (p.Thr38=)
n.356C>T
n.247C>T
c.163+165C>T (n.163+165C>T)
c.11C>T
n.515C>T
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n.521C>T
n.480C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.552C>T
n.500C>T
Xg.154412172G>ACA415179904TAFAZZINn.624G>A
n.183G>A
n.158G>A
n.19G>A
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n.161G>A
n.87G>A
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n.554G>A
n.509G>A
n.249G>A
c.-57+220G>A (n.-57+220G>A)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.357G>A
n.248G>A
c.163+166G>A (n.163+166G>A)
c.12G>A
n.516G>A
n.415G>A
n.522G>A
n.481G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.553G>A
n.501G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154412172G>CCA415179905TAFAZZINn.624G>C
n.183G>C
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c.250G>C (p.Val84Leu)
n.161G>C
n.87G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.554G>C
n.509G>C
n.249G>C
c.-57+220G>C (n.-57+220G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.357G>C
n.248G>C
c.163+166G>C (n.163+166G>C)
c.12G>C
n.516G>C
n.415G>C
n.522G>C
n.481G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.553G>C
n.501G>C
Xg.154412172G=CA2466674915TAFAZZINn.624G=
n.183G=
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n.509G=
n.249G=
c.-57+220G= (n.-57+220G=)
c.115G= (p.Val39=)
n.357G=
n.248G=
c.163+166G= (n.163+166G=)
c.12G=
n.516G=
n.415G=
n.522G=
n.481G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.553G=
n.501G=
Xg.154412172G>TCA415179907TAFAZZINn.624G>T
n.183G>T
n.158G>T
n.19G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
n.161G>T
n.87G>T
c.196G>T (p.Val66Leu)
n.554G>T
n.509G>T
n.249G>T
c.-57+220G>T (n.-57+220G>T)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.357G>T
n.248G>T
c.163+166G>T (n.163+166G>T)
c.12G>T
n.516G>T
n.415G>T
n.522G>T
n.481G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.553G>T
n.501G>T
Xg.154412173T>ACA415179910TAFAZZINn.625T>A
n.184T>A
n.159T>A
n.20T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
n.162T>A
n.88T>A
c.197T>A (p.Val66Glu)
n.555T>A
n.510T>A
n.250T>A
c.-57+221T>A (n.-57+221T>A)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.358T>A
n.249T>A
c.163+167T>A (n.163+167T>A)
c.13T>A
n.517T>A
n.416T>A
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n.482T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.554T>A
n.502T>A
Xg.154412173T>CCA415179914TAFAZZINn.625T>C
n.184T>C
n.159T>C
n.20T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.162T>C
n.88T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.555T>C
n.510T>C
n.250T>C
c.-57+221T>C (n.-57+221T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.358T>C
n.249T>C
c.163+167T>C (n.163+167T>C)
c.13T>C
n.517T>C
n.416T>C
n.523T>C
n.482T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.554T>C
n.502T>C
Xg.154412173T>GCA415179916TAFAZZINn.625T>G
n.184T>G
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n.358T>G
n.249T>G
c.163+167T>G (n.163+167T>G)
c.13T>G
n.517T>G
n.416T>G
n.523T>G
n.482T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.554T>G
n.502T>G
Xg.154412174G>ACA10562284TAFAZZINn.626G>A
n.185G>A
n.160G>A
n.21G>A
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n.511G>A
n.251G>A
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c.117G>A (p.Val39=)
n.359G>A
n.250G>A
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c.14G>A
n.518G>A
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n.524G>A
n.483G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.555G>A
n.503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412174G>CCA519277441TAFAZZINn.626G>C
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n.511G>C
n.251G>C
c.-57+222G>C (n.-57+222G>C)
c.117G>C (p.Val39=)
n.359G>C
n.250G>C
c.163+168G>C (n.163+168G>C)
c.14G>C
n.518G>C
n.417G>C
n.524G>C
n.483G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.555G>C
n.503G>C
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c.-97G= (n.-97G=)
n.555G=
n.503G=
Xg.154412174G>TCA519277442TAFAZZINn.626G>T
n.185G>T
n.160G>T
n.21G>T
c.252G>T (p.Val84=)
n.163G>T
n.89G>T
c.198G>T (p.Val66=)
n.556G>T
n.511G>T
n.251G>T
c.-57+222G>T (n.-57+222G>T)
c.117G>T (p.Val39=)
n.359G>T
n.250G>T
c.163+168G>T (n.163+168G>T)
c.14G>T
n.518G>T
n.417G>T
n.524G>T
n.483G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.555G>T
n.503G>T
Xg.154412175T>ACA415179931TAFAZZINn.627T>A
n.186T>A
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n.360T>A
n.251T>A
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c.15T>A
n.519T>A
n.418T>A
n.525T>A
n.484T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.556T>A
n.504T>A
Xg.154412175T>CCA415179929TAFAZZINn.627T>C
n.186T>C
n.161T>C
n.22T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.164T>C
n.90T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.557T>C
n.512T>C
n.252T>C
c.-57+223T>C (n.-57+223T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.360T>C
n.251T>C
c.163+169T>C (n.163+169T>C)
c.15T>C
n.519T>C
n.418T>C
n.525T>C
n.484T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.556T>C
n.504T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.154412175T>GCA415179928TAFAZZINn.627T>G
n.186T>G
n.161T>G
n.22T>G
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n.164T>G
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c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.557T>G
n.512T>G
n.252T>G
c.-57+223T>G (n.-57+223T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.360T>G
n.251T>G
c.163+169T>G (n.163+169T>G)
c.15T>G
n.519T>G
n.418T>G
n.525T>G
n.484T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.556T>G
n.504T>G
Xg.154412176C>ACA415179934TAFAZZINn.628C>A
n.187C>A
n.162C>A
n.23C>A
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n.91C>A
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n.513C>A
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n.252C>A
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c.16C>A
n.520C>A
n.419C>A
n.526C>A
n.485C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.557C>A
n.505C>A
Xg.154412176C>GCA415179935TAFAZZINn.628C>G
n.187C>G
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n.23C>G
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n.558C>G
n.513C>G
n.253C>G
c.-57+224C>G (n.-57+224C>G)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
n.361C>G
n.252C>G
c.163+170C>G (n.163+170C>G)
c.16C>G
n.520C>G
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n.526C>G
n.485C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.557C>G
n.505C>G
Xg.154412176C>TCA415179940TAFAZZINn.628C>T
n.187C>T
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n.23C>T
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n.165C>T
n.91C>T
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n.558C>T
n.513C>T
n.253C>T
c.-57+224C>T (n.-57+224C>T)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.361C>T
n.252C>T
c.163+170C>T (n.163+170C>T)
c.16C>T
n.520C>T
n.419C>T
n.526C>T
n.485C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.557C>T
n.505C>T
Xg.154412177C>ACA519277443TAFAZZINn.629C>A
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n.254C>A
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n.362C>A
n.253C>A
c.163+171C>A (n.163+171C>A)
c.17C>A
n.521C>A
n.420C>A
n.527C>A
n.486C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.558C>A
n.506C>A
Xg.154412177C>GCA519277444TAFAZZINn.629C>G
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n.486C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.558C>G
n.506C>G
Xg.154412177C>TCA519277445TAFAZZINn.629C>T
n.188C>T
n.163C>T
n.24C>T
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c.201C>T (p.Ser67=)
n.559C>T
n.514C>T
n.254C>T
c.-57+225C>T (n.-57+225C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
n.362C>T
n.253C>T
c.163+171C>T (n.163+171C>T)
c.17C>T
n.521C>T
n.420C>T
n.527C>T
n.486C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.558C>T
n.506C>T
Xg.154412178A>CCA415179943TAFAZZINn.630A>C
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n.167A>C
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n.363A>C
n.254A>C
c.163+172A>C (n.163+172A>C)
c.18A>C
n.522A>C
n.421A>C
n.528A>C
n.487A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.559A>C
n.507A>C
Xg.154412178A>GCA415179944TAFAZZINn.630A>G
n.189A>G
n.164A>G
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n.167A>G
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n.560A>G
n.515A>G
n.255A>G
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c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.363A>G
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n.507A>G
Xg.154412178A>TCA415179946TAFAZZINn.630A>T
n.189A>T
n.164A>T
n.25A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.167A>T
n.93A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.560A>T
n.515A>T
n.255A>T
c.-57+226A>T (n.-57+226A>T)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.363A>T
n.254A>T
c.163+172A>T (n.163+172A>T)
c.18A>T
n.522A>T
n.421A>T
n.528A>T
n.487A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.559A>T
n.507A>T
Xg.154412179A>CCA415179949TAFAZZINn.631A>C
n.190A>C
n.165A>C
n.26A>C
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n.168A>C
n.94A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.561A>C
n.516A>C
n.256A>C
c.-57+227A>C (n.-57+227A>C)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.364A>C
n.255A>C
c.163+173A>C (n.163+173A>C)
c.19A>C
n.523A>C
n.422A>C
n.529A>C
n.488A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.560A>C
n.508A>C
Xg.154412179A>GCA415179952TAFAZZINn.631A>G
n.190A>G
n.165A>G
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n.168A>G
n.94A>G
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n.561A>G
n.516A>G
n.256A>G
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n.364A>G
n.255A>G
c.163+173A>G (n.163+173A>G)
c.19A>G
n.523A>G
n.422A>G
n.529A>G
n.488A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.560A>G
n.508A>G
Xg.154412179A>TCA415179957TAFAZZINn.631A>T
n.190A>T
n.165A>T
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c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.168A>T
n.94A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.561A>T
n.516A>T
n.256A>T
c.-57+227A>T (n.-57+227A>T)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.364A>T
n.255A>T
c.163+173A>T (n.163+173A>T)
c.19A>T
n.523A>T
n.422A>T
n.529A>T
n.488A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.560A>T
n.508A>T
Xg.154412180T>ACA415179959TAFAZZINn.632T>A
n.191T>A
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n.27T>A
c.258T>A (p.Asn86Lys)
n.169T>A
n.95T>A
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.562T>A
n.517T>A
n.257T>A
c.-57+228T>A (n.-57+228T>A)
c.123T>A (p.Asn41Lys)
n.365T>A
n.256T>A
c.163+174T>A (n.163+174T>A)
c.20T>A
n.524T>A
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n.489T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.561T>A
n.509T>A
Xg.154412180T>CCA519277446TAFAZZINn.632T>C
n.191T>C
n.166T>C
n.27T>C
c.258T>C (p.Asn86=)
n.169T>C
n.95T>C
c.204T>C (p.Asn68=)
n.562T>C
n.517T>C
n.257T>C
c.-57+228T>C (n.-57+228T>C)
c.123T>C (p.Asn41=)
n.365T>C
n.256T>C
c.163+174T>C (n.163+174T>C)
c.20T>C
n.524T>C
n.423T>C
n.530T>C
n.489T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.561T>C
n.509T>C
Xg.154412180T>GCA415179963TAFAZZINn.632T>G
n.191T>G
n.166T>G
n.27T>G
c.258T>G (p.Asn86Lys)
n.169T>G
n.95T>G
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.562T>G
n.517T>G
n.257T>G
c.-57+228T>G (n.-57+228T>G)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
n.365T>G
n.256T>G
c.163+174T>G (n.163+174T>G)
c.20T>G
n.524T>G
n.423T>G
n.530T>G
n.489T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.561T>G
n.509T>G
Xg.154412181C>ACA415179970TAFAZZINn.633C>A
n.192C>A
n.167C>A
n.28C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
n.170C>A
n.96C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
n.563C>A
n.518C>A
n.258C>A
c.-57+229C>A (n.-57+229C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
n.366C>A
n.257C>A
c.163+175C>A (n.163+175C>A)
c.21C>A
n.525C>A
n.424C>A
n.531C>A
n.490C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.562C>A
n.510C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154412181C=CA2466674917TAFAZZINn.633C=
n.192C=
n.167C=
n.28C=
c.259C= (p.His87=)
n.170C=
n.96C=
c.205C= (p.His69=)
n.563C=
n.518C=
n.258C=
c.-57+229C= (n.-57+229C=)
c.124C= (p.His42=)
n.366C=
n.257C=
c.163+175C= (n.163+175C=)
c.21C=
n.525C=
n.424C=
n.531C=
n.490C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.562C=
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n.28C>G
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n.96C>G
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n.563C>G
n.518C>G
n.258C>G
c.-57+229C>G (n.-57+229C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
n.366C>G
n.257C>G
c.163+175C>G (n.163+175C>G)
c.21C>G
n.525C>G
n.424C>G
n.531C>G
n.490C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.562C>G
n.510C>G
Xg.154412181C>TCA415179966TAFAZZINn.633C>T
n.192C>T
n.167C>T
n.28C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
n.170C>T
n.96C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
n.563C>T
n.518C>T
n.258C>T
c.-57+229C>T (n.-57+229C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.366C>T
n.257C>T
c.163+175C>T (n.163+175C>T)
c.21C>T
n.525C>T
n.424C>T
n.531C>T
n.490C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.562C>T
n.510C>T
Xg.154412182A>CCA415179974TAFAZZINn.634A>C
n.193A>C
n.168A>C
n.29A>C
c.260A>C (p.His87Pro)
n.171A>C
n.97A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
n.564A>C
n.519A>C
n.259A>C
c.-57+230A>C (n.-57+230A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
n.367A>C
n.258A>C
c.163+176A>C (n.163+176A>C)
c.22A>C
n.526A>C
n.425A>C
n.532A>C
n.491A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.563A>C
n.511A>C
Xg.154412182A>GCA415179979TAFAZZINn.634A>G
n.193A>G
n.168A>G
n.29A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
n.171A>G
n.97A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
n.564A>G
n.519A>G
n.259A>G
c.-57+230A>G (n.-57+230A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
n.367A>G
n.258A>G
c.163+176A>G (n.163+176A>G)
c.22A>G
n.526A>G
n.425A>G
n.532A>G
n.491A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.563A>G
n.511A>G
Xg.154412182A>TCA415179982TAFAZZINn.634A>T
n.193A>T
n.168A>T
n.29A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
n.171A>T
n.97A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
n.564A>T
n.519A>T
n.259A>T
c.-57+230A>T (n.-57+230A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
n.367A>T
n.258A>T
c.163+176A>T (n.163+176A>T)
c.22A>T
n.526A>T
n.425A>T
n.532A>T
n.491A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.563A>T
n.511A>T
Xg.154412183C>ACA415179986TAFAZZINn.635C>A
n.194C>A
n.169C>A
n.30C>A
c.261C>A (p.His87Gln)
n.172C>A
n.98C>A
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n.565C>A
n.520C>A
n.260C>A
c.-57+231C>A (n.-57+231C>A)
c.126C>A (p.His42Gln)
n.368C>A
n.259C>A
c.163+177C>A (n.163+177C>A)
c.23C>A
n.527C>A
n.426C>A
n.533C>A
n.492C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.564C>A
n.512C>A
Xg.154412183C=CA2466674918TAFAZZINn.635C=
n.194C=
n.169C=
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c.261C= (p.His87=)
n.172C=
n.98C=
c.207C= (p.His69=)
n.565C=
n.520C=
n.260C=
c.-57+231C= (n.-57+231C=)
c.126C= (p.His42=)
n.368C=
n.259C=
c.163+177C= (n.163+177C=)
c.23C=
n.527C=
n.426C=
n.533C=
n.492C=
c.-88C= (n.-88C=)
n.564C=
n.512C=
Xg.154412183C>GCA415179990TAFAZZINn.635C>G
n.194C>G
n.169C>G
n.30C>G
c.261C>G (p.His87Gln)
n.172C>G
n.98C>G
c.207C>G (p.His69Gln)
n.565C>G
n.520C>G
n.260C>G
c.-57+231C>G (n.-57+231C>G)
c.126C>G (p.His42Gln)
n.368C>G
n.259C>G
c.163+177C>G (n.163+177C>G)
c.23C>G
n.527C>G
n.426C>G
n.533C>G
n.492C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.564C>G
n.512C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154412183C>TCA519277447TAFAZZINn.635C>T
n.194C>T
n.169C>T
n.30C>T
c.261C>T (p.His87=)
n.172C>T
n.98C>T
c.207C>T (p.His69=)
n.565C>T
n.520C>T
n.260C>T
c.-57+231C>T (n.-57+231C>T)
c.126C>T (p.His42=)
n.368C>T
n.259C>T
c.163+177C>T (n.163+177C>T)
c.23C>T
n.527C>T
n.426C>T
n.533C>T
n.492C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.564C>T
n.512C>T
 gnomAD v4
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n.369C>A
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n.528C>A
n.427C>A
n.534C>A
n.493C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.565C>A
n.513C>A
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n.513C=
Xg.154412184C>GCA415179999TAFAZZINn.636C>G
n.195C>G
n.170C>G
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c.262C>G (p.Gln88Glu)
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c.208C>G (p.Gln70Glu)
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n.261C>G
c.-57+232C>G (n.-57+232C>G)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.369C>G
n.260C>G
c.163+178C>G (n.163+178C>G)
c.24C>G
n.528C>G
n.427C>G
n.534C>G
n.493C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.565C>G
n.513C>G
Xg.154412184C>TCA261278TAFAZZINn.636C>T
n.195C>T
n.170C>T
n.31C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.173C>T
n.99C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.566C>T
n.521C>T
n.261C>T
c.-57+232C>T (n.-57+232C>T)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.369C>T
n.260C>T
c.163+178C>T (n.163+178C>T)
c.24C>T
n.528C>T
n.427C>T
n.534C>T
n.493C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.565C>T
n.513C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154412185A>CCA415180006TAFAZZINn.637A>C
n.196A>C
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c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.567A>C
n.522A>C
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c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.370A>C
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c.25A>C
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n.428A>C
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n.494A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.566A>C
n.514A>C
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n.196A>G
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n.567A>G
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c.-57+233A>G (n.-57+233A>G)
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n.370A>G
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n.535A>G
n.494A>G
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n.566A>G
n.514A>G
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n.196A>T
n.171A>T
n.32A>T
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n.174A>T
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c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.567A>T
n.522A>T
n.262A>T
c.-57+233A>T (n.-57+233A>T)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.370A>T
n.261A>T
c.163+179A>T (n.163+179A>T)
c.25A>T
n.529A>T
n.428A>T
n.535A>T
n.494A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.566A>T
n.514A>T
Xg.154412186G>ACA519277448TAFAZZINn.638G>A
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n.172G>A
n.33G>A
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c.210G>A (p.Gln70=)
n.568G>A
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n.263G>A
c.-57+234G>A (n.-57+234G>A)
c.129G>A (p.Gln43=)
n.371G>A
n.262G>A
c.163+180G>A (n.163+180G>A)
c.26G>A
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Xg.154412186G>CCA337285656TAFAZZINn.638G>C
n.197G>C
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n.175G>C
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n.568G>C
n.523G>C
n.263G>C
c.-57+234G>C (n.-57+234G>C)
c.129G>C (p.Gln43His)
n.371G>C
n.262G>C
c.163+180G>C (n.163+180G>C)
c.26G>C
n.530G>C
n.429G>C
n.536G>C
n.495G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.567G>C
n.515G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412186G=CA2466674920TAFAZZINn.638G=
n.197G=
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n.523G=
n.263G=
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c.129G= (p.Gln43=)
n.371G=
n.262G=
c.163+180G= (n.163+180G=)
c.26G=
n.530G=
n.429G=
n.536G=
n.495G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.567G=
n.515G=
Xg.154412186G>TCA415180014TAFAZZINn.638G>T
n.197G>T
n.172G>T
n.33G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
n.175G>T
n.101G>T
c.210G>T (p.Gln70His)
n.568G>T
n.523G>T
n.263G>T
c.-57+234G>T (n.-57+234G>T)
c.129G>T (p.Gln43His)
n.371G>T
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c.163+180G>T (n.163+180G>T)
c.26G>T
n.530G>T
n.429G>T
n.536G>T
n.495G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.567G>T
n.515G>T
Xg.154412187T>ACA415180022TAFAZZINn.639T>A
n.198T>A
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c.163+181T>A (n.163+181T>A)
c.27T>A
n.531T>A
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n.496T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
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n.516T>A
Xg.154412187T>CCA415180026TAFAZZINn.639T>C
n.198T>C
n.173T>C
n.34T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.176T>C
n.102T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.569T>C
n.524T>C
n.264T>C
c.-57+235T>C (n.-57+235T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.372T>C
n.263T>C
c.163+181T>C (n.163+181T>C)
c.27T>C
n.531T>C
n.430T>C
n.537T>C
n.496T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.568T>C
n.516T>C
 ClinVar
Xg.154412187T>GCA415180028TAFAZZINn.639T>G
n.198T>G
n.173T>G
n.34T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.176T>G
n.102T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.569T>G
n.524T>G
n.264T>G
c.-57+235T>G (n.-57+235T>G)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.372T>G
n.263T>G
c.163+181T>G (n.163+181T>G)
c.27T>G
n.531T>G
n.430T>G
n.537T>G
n.496T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.568T>G
n.516T>G
Xg.154412188C>ACA415180031TAFAZZINn.640C>A
n.199C>A
n.174C>A
n.35C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.177C>A
n.103C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.570C>A
n.525C>A
n.265C>A
c.-57+236C>A (n.-57+236C>A)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.373C>A
n.264C>A
c.163+182C>A (n.163+182C>A)
c.28C>A
n.532C>A
n.431C>A
n.538C>A
n.497C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.569C>A
n.517C>A
Xg.154412188C=CA2466674921TAFAZZINn.640C=
n.199C=
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c.-83C= (n.-83C=)
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n.265C>G
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n.532C>G
n.431C>G
n.538C>G
n.497C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.569C>G
n.517C>G
Xg.154412188C>TCA415180048TAFAZZINn.640C>T
n.199C>T
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n.35C>T
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n.177C>T
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n.525C>T
n.265C>T
c.-57+236C>T (n.-57+236C>T)
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n.497C>T
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n.569C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.571C>A
n.526C>A
n.266C>A
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n.374C>A
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n.571C>T
n.526C>T
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n.533C>T
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n.498C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.570C>T
n.518C>T
 gnomAD v4
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n.572T>A
n.527T>A
n.267T>A
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n.375T>A
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c.30T>A
n.534T>A
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n.499T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.571T>A
n.519T>A
Xg.154412190T>CCA415180055TAFAZZINn.642T>C
n.201T>C
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n.527T>C
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c.30T>C
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n.499T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.571T>C
n.519T>C
Xg.154412190T>GCA415180058TAFAZZINn.642T>G
n.201T>G
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n.37T>G
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c.30T>G
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n.540T>G
n.499T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.571T>G
n.519T>G
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n.38G>A
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n.268G>A
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n.376G>A
n.267G>A
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n.535G>A
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c.-80G>A (n.-80G>A)
n.572G>A
n.520G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.573G>C
n.528G>C
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n.500G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.572G>C
n.520G>C
 gnomAD v4
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Xg.154412191G>TCA415180067TAFAZZINn.643G>T
n.202G>T
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n.500G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
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n.520G>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.574C>A
n.529C>A
n.269C>A
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n.268C>A
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c.32C>A
n.536C>A
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n.501C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
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n.521C>A
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Xg.154412192C>GCA415180071TAFAZZINn.644C>G
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n.521C>G
Xg.154412192C>TCA519277452TAFAZZINn.644C>T
n.203C>T
n.178C>T
n.39C>T
c.270C>T (p.Cys90=)
n.181C>T
n.107C>T
c.216C>T (p.Cys72=)
n.574C>T
n.529C>T
n.269C>T
c.-57+240C>T (n.-57+240C>T)
c.135C>T (p.Cys45=)
n.377C>T
n.268C>T
c.163+186C>T (n.163+186C>T)
c.32C>T
n.536C>T
n.435C>T
n.542C>T
n.501C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.573C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154412193A>CCA415180077TAFAZZINn.645A>C
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n.40A>C
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n.522A>G
 gnomAD v4
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n.530A>T
n.270A>T
c.-57+241A>T (n.-57+241A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.378A>T
n.269A>T
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c.33A>T
n.537A>T
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n.502A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
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n.522A>T
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n.205T>C
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c.-57+242T>C (n.-57+242T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.379T>C
n.270T>C
c.163+188T>C (n.163+188T>C)
c.34T>C
n.538T>C
n.437T>C
n.544T>C
n.503T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.575T>C
n.523T>C
Xg.154412194T>GCA415180106TAFAZZINn.646T>G
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c.-57+242T>G (n.-57+242T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.379T>G
n.270T>G
c.163+188T>G (n.163+188T>G)
c.34T>G
n.538T>G
n.437T>G
n.544T>G
n.503T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.575T>G
n.523T>G
Xg.154412195G>ACA415180108TAFAZZINn.647G>A
n.206G>A
n.181G>A
n.42G>A
c.273G>A (p.Met91Ile)
n.184G>A
n.110G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.577G>A
n.532G>A
n.272G>A
c.-57+243G>A (n.-57+243G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.380G>A
n.271G>A
c.163+189G>A (n.163+189G>A)
c.35G>A
n.539G>A
n.438G>A
n.545G>A
n.504G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.576G>A
n.524G>A
 gnomAD v4
Xg.154412195G>CCA415180111TAFAZZINn.647G>C
n.206G>C
n.181G>C
n.42G>C
c.273G>C (p.Met91Ile)
n.184G>C
n.110G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.577G>C
n.532G>C
n.272G>C
c.-57+243G>C (n.-57+243G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.380G>C
n.271G>C
c.163+189G>C (n.163+189G>C)
c.35G>C
n.539G>C
n.438G>C
n.545G>C
n.504G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.576G>C
n.524G>C
Xg.154412195G>TCA415180113TAFAZZINn.647G>T
n.206G>T
n.181G>T
n.42G>T
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n.184G>T
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n.271G>T
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c.35G>T
n.539G>T
n.438G>T
n.545G>T
n.504G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.576G>T
n.524G>T
Xg.154412196G>ACA415180116TAFAZZINn.648G>A
n.207G>A
n.182G>A
n.43G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.185G>A
n.111G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.578G>A
n.533G>A
n.273G>A
c.-57+244G>A (n.-57+244G>A)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.381G>A
n.272G>A
c.163+190G>A (n.163+190G>A)
c.36G>A
n.540G>A
n.439G>A
n.546G>A
n.505G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.577G>A
n.525G>A
Xg.154412196G>CCA415180118TAFAZZINn.648G>C
n.207G>C
n.182G>C
n.43G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
n.185G>C
n.111G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
n.578G>C
n.533G>C
n.273G>C
c.-57+244G>C (n.-57+244G>C)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.381G>C
n.272G>C
c.163+190G>C (n.163+190G>C)
c.36G>C
n.540G>C
n.439G>C
n.546G>C
n.505G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.577G>C
n.525G>C
Xg.154412196G>TCA415180119TAFAZZINn.648G>T
n.207G>T
n.182G>T
n.43G>T
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.185G>T
n.111G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.578G>T
n.533G>T
n.273G>T
c.-57+244G>T (n.-57+244G>T)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.381G>T
n.272G>T
c.163+190G>T (n.163+190G>T)
c.36G>T
n.540G>T
n.439G>T
n.546G>T
n.505G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.577G>T
n.525G>T
Xg.154412197A>CCA415180150TAFAZZINn.649A>C
n.208A>C
n.183A>C
n.44A>C
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.186A>C
n.112A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.579A>C
n.534A>C
n.274A>C
c.-57+245A>C (n.-57+245A>C)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.382A>C
n.273A>C
c.163+191A>C (n.163+191A>C)
c.37A>C
n.541A>C
n.440A>C
n.547A>C
n.506A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.578A>C
n.526A>C
Xg.154412197A>GCA415180146TAFAZZINn.649A>G
n.208A>G
n.183A>G
n.44A>G
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.186A>G
n.112A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.579A>G
n.534A>G
n.274A>G
c.-57+245A>G (n.-57+245A>G)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.382A>G
n.273A>G
c.163+191A>G (n.163+191A>G)
c.37A>G
n.541A>G
n.440A>G
n.547A>G
n.506A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.578A>G
n.526A>G
Xg.154412197A>TCA415180145TAFAZZINn.649A>T
n.208A>T
n.183A>T
n.44A>T
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.186A>T
n.112A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.579A>T
n.534A>T
n.274A>T
c.-57+245A>T (n.-57+245A>T)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.382A>T
n.273A>T
c.163+191A>T (n.163+191A>T)
c.37A>T
n.541A>T
n.440A>T
n.547A>T
n.506A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.578A>T
n.526A>T
Xg.154412198C>ACA415180154TAFAZZINn.650C>A
n.209C>A
n.184C>A
n.45C>A
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.187C>A
n.113C>A
c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.580C>A
n.535C>A
n.275C>A
c.-57+246C>A (n.-57+246C>A)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.383C>A
n.274C>A
c.163+192C>A (n.163+192C>A)
c.38C>A
n.542C>A
n.441C>A
n.548C>A
n.507C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.579C>A
n.527C>A
 ClinVar
Xg.154412198C>GCA415180172TAFAZZINn.650C>G
n.209C>G
n.184C>G
n.45C>G
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.187C>G
n.113C>G
c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.580C>G
n.535C>G
n.275C>G
c.-57+246C>G (n.-57+246C>G)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.383C>G
n.274C>G
c.163+192C>G (n.163+192C>G)
c.38C>G
n.542C>G
n.441C>G
n.548C>G
n.507C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.579C>G
n.527C>G
 ClinVar
Xg.154412198C>TCA519277453TAFAZZINn.650C>T
n.209C>T
n.184C>T
n.45C>T
c.276C>T (p.Asp92=)
n.187C>T
n.113C>T
c.222C>T (p.Asp74=)
n.580C>T
n.535C>T
n.275C>T
c.-57+246C>T (n.-57+246C>T)
c.141C>T (p.Asp47=)
n.383C>T
n.274C>T
c.163+192C>T (n.163+192C>T)
c.38C>T
n.542C>T
n.441C>T
n.548C>T
n.507C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.579C>T
n.527C>T
 gnomAD v4
Xg.154412199G>ACA415180179TAFAZZINn.651G>A
n.210G>A
n.185G>A
n.46G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.188G>A
n.114G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.581G>A
n.536G>A
n.276G>A
c.-57+247G>A (n.-57+247G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.384G>A
n.275G>A
c.163+193G>A (n.163+193G>A)
c.39G>A
n.543G>A
n.442G>A
n.549G>A
n.508G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.580G>A
n.528G>A
 gnomAD v4
Xg.154412199G>CCA415180184TAFAZZINn.651G>C
n.210G>C
n.185G>C
n.46G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.188G>C
n.114G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
n.581G>C
n.536G>C
n.276G>C
c.-57+247G>C (n.-57+247G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
n.384G>C
n.275G>C
c.163+193G>C (n.163+193G>C)
c.39G>C
n.543G>C
n.442G>C
n.549G>C
n.508G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.580G>C
n.528G>C
Xg.154412199G>TCA415180188TAFAZZINn.651G>T
n.210G>T
n.185G>T
n.46G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.188G>T
n.114G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.581G>T
n.536G>T
n.276G>T
c.-57+247G>T (n.-57+247G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.384G>T
n.275G>T
c.163+193G>T (n.163+193G>T)
c.39G>T
n.543G>T
n.442G>T
n.549G>T
n.508G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.580G>T
n.528G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154412200A>CCA415180193TAFAZZINn.652A>C
n.211A>C
n.186A>C
n.47A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.189A>C
n.115A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.582A>C
n.537A>C
n.277A>C
c.-57+248A>C (n.-57+248A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.385A>C
n.276A>C
c.163+194A>C (n.163+194A>C)
c.40A>C
n.544A>C
n.443A>C
n.550A>C
n.509A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.581A>C
n.529A>C
Xg.154412200A>GCA415180196TAFAZZINn.652A>G
n.211A>G
n.186A>G
n.47A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.189A>G
n.115A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.582A>G
n.537A>G
n.277A>G
c.-57+248A>G (n.-57+248A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.385A>G
n.276A>G
c.163+194A>G (n.163+194A>G)
c.40A>G
n.544A>G
n.443A>G
n.550A>G
n.509A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.581A>G
n.529A>G
Xg.154412200A>TCA415180197TAFAZZINn.652A>T
n.211A>T
n.186A>T
n.47A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.189A>T
n.115A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.582A>T
n.537A>T
n.277A>T
c.-57+248A>T (n.-57+248A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.385A>T
n.276A>T
c.163+194A>T (n.163+194A>T)
c.40A>T
n.544A>T
n.443A>T
n.550A>T
n.509A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.581A>T
n.529A>T
Xg.154412201C>ACA415180201TAFAZZINn.653C>A
n.212C>A
n.187C>A
n.48C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.190C>A
n.116C>A
c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.583C>A
n.538C>A
n.278C>A
c.-57+249C>A (n.-57+249C>A)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
n.386C>A
n.277C>A
c.163+195C>A (n.163+195C>A)
c.41C>A
n.545C>A
n.444C>A
n.551C>A
n.510C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.582C>A
n.530C>A
Xg.154412201C>GCA415180204TAFAZZINn.653C>G
n.212C>G
n.187C>G
n.48C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.190C>G
n.116C>G
c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.583C>G
n.538C>G
n.278C>G
c.-57+249C>G (n.-57+249C>G)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
n.386C>G
n.277C>G
c.163+195C>G (n.163+195C>G)
c.41C>G
n.545C>G
n.444C>G
n.551C>G
n.510C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.582C>G
n.530C>G
Xg.154412201C>TCA519277454TAFAZZINn.653C>T
n.212C>T
n.187C>T
n.48C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
n.190C>T
n.116C>T
c.225C>T (p.Asp75=)
n.583C>T
n.538C>T
n.278C>T
c.-57+249C>T (n.-57+249C>T)
c.144C>T (p.Asp48=)
n.386C>T
n.277C>T
c.163+195C>T (n.163+195C>T)
c.41C>T
n.545C>T
n.444C>T
n.551C>T
n.510C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.582C>T
n.530C>T
Xg.154412203delCA2695237039TAFAZZINn.655del
n.214del
n.189del
n.50del
c.281del (p.Pro94LeufsTer7)
n.192del
n.118del
c.227del (p.Pro76LeufsTer7)
n.585del
n.540del
n.280del
c.-57+251del (n.-57+251del)
c.146del (p.Pro49LeufsTer7)
n.388del
n.279del
c.163+197del (n.163+197del)
c.43del
n.547del
n.446del
n.553del
n.512del
c.-68del (n.-68del)
n.584del
n.532del
Xg.154412202C>ACA415180206TAFAZZINn.654C>A
n.213C>A
n.188C>A
n.49C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.191C>A
n.117C>A
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.584C>A
n.539C>A
n.279C>A
c.-57+250C>A (n.-57+250C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.387C>A
n.278C>A
c.163+196C>A (n.163+196C>A)
c.42C>A
n.546C>A
n.445C>A
n.552C>A
n.511C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.583C>A
n.531C>A
 gnomAD v4
Xg.154412202C>GCA415180207TAFAZZINn.654C>G
n.213C>G
n.188C>G
n.49C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.191C>G
n.117C>G
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.584C>G
n.539C>G
n.279C>G
c.-57+250C>G (n.-57+250C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.387C>G
n.278C>G
c.163+196C>G (n.163+196C>G)
c.42C>G
n.546C>G
n.445C>G
n.552C>G
n.511C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.583C>G
n.531C>G
Xg.154412202C>TCA415180209TAFAZZINn.654C>T
n.213C>T
n.188C>T
n.49C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.191C>T
n.117C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.584C>T
n.539C>T
n.279C>T
c.-57+250C>T (n.-57+250C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.387C>T
n.278C>T
c.163+196C>T (n.163+196C>T)
c.42C>T
n.546C>T
n.445C>T
n.552C>T
n.511C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.583C>T
n.531C>T
Xg.154412203C>ACA415180212TAFAZZINn.655C>A
n.214C>A
n.189C>A
n.50C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
n.192C>A
n.118C>A
c.227C>A (p.Pro76His)
n.585C>A
n.540C>A
n.280C>A
c.-57+251C>A (n.-57+251C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.388C>A
n.279C>A
c.163+197C>A (n.163+197C>A)
c.43C>A
n.1C>A
n.547C>A
n.446C>A
n.553C>A
n.512C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.584C>A
n.532C>A
 gnomAD v4
Xg.154412203C=CA2466674924TAFAZZINn.655C=
n.214C=
n.189C=
n.50C=
c.281C= (p.Pro94=)
n.192C=
n.118C=
c.227C= (p.Pro76=)
n.585C=
n.540C=
n.280C=
c.-57+251C= (n.-57+251C=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.388C=
n.279C=
c.163+197C= (n.163+197C=)
c.43C=
n.1C=
n.547C=
n.446C=
n.553C=
n.512C=
c.-68C= (n.-68C=)
n.584C=
n.532C=
Xg.154412203C>GCA10583938TAFAZZINn.655C>G
n.214C>G
n.189C>G
n.50C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.192C>G
n.118C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.585C>G
n.540C>G
n.280C>G
c.-57+251C>G (n.-57+251C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.388C>G
n.279C>G
c.163+197C>G (n.163+197C>G)
c.43C>G
n.1C>G
n.547C>G
n.446C>G
n.553C>G
n.512C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.584C>G
n.532C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154412203C>TCA415180211TAFAZZINn.655C>T
n.214C>T
n.189C>T
n.50C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.192C>T
n.118C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.585C>T
n.540C>T
n.280C>T
c.-57+251C>T (n.-57+251C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.388C>T
n.279C>T
c.163+197C>T (n.163+197C>T)
c.43C>T
n.1C>T
n.547C>T
n.446C>T
n.553C>T
n.512C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.584C>T
n.532C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154412204T>ACA519277455TAFAZZINn.656T>A
n.215T>A
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n.541T>A
n.281T>A
c.-57+252T>A (n.-57+252T>A)
c.147T>A (p.Pro49=)
n.389T>A
n.280T>A
c.163+198T>A (n.163+198T>A)
c.44T>A
n.2T>A
n.548T>A
n.447T>A
n.554T>A
n.513T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.585T>A
n.533T>A
Xg.154412204T>CCA519277456TAFAZZINn.656T>C
n.215T>C
n.190T>C
n.51T>C
c.282T>C (p.Pro94=)
n.193T>C
n.119T>C
c.228T>C (p.Pro76=)
n.586T>C
n.541T>C
n.281T>C
c.-57+252T>C (n.-57+252T>C)
c.147T>C (p.Pro49=)
n.389T>C
n.280T>C
c.163+198T>C (n.163+198T>C)
c.44T>C
n.2T>C
n.548T>C
n.447T>C
n.554T>C
n.513T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.585T>C
n.533T>C
 gnomAD v4
Xg.154412204T>GCA519277457TAFAZZINn.656T>G
n.215T>G
n.190T>G
n.51T>G
c.282T>G (p.Pro94=)
n.193T>G
n.119T>G
c.228T>G (p.Pro76=)
n.586T>G
n.541T>G
n.281T>G
c.-57+252T>G (n.-57+252T>G)
c.147T>G (p.Pro49=)
n.389T>G
n.280T>G
c.163+198T>G (n.163+198T>G)
c.44T>G
n.2T>G
n.548T>G
n.447T>G
n.554T>G
n.513T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.585T>G
n.533T>G
 ClinVar
Xg.154412205C>ACA415180217TAFAZZINn.657C>A
n.216C>A
n.191C>A
n.52C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
n.194C>A
n.120C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
n.587C>A
n.542C>A
n.282C>A
c.-57+253C>A (n.-57+253C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.390C>A
n.281C>A
c.163+199C>A (n.163+199C>A)
c.45C>A
n.3C>A
n.549C>A
n.448C>A
n.555C>A
n.514C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.586C>A
n.534C>A
 gnomAD v4
Xg.154412205C>GCA415180223TAFAZZINn.657C>G
n.216C>G
n.191C>G
n.52C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
n.194C>G
n.120C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
n.587C>G
n.542C>G
n.282C>G
c.-57+253C>G (n.-57+253C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.390C>G
n.281C>G
c.163+199C>G (n.163+199C>G)
c.45C>G
n.3C>G
n.549C>G
n.448C>G
n.555C>G
n.514C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.586C>G
n.534C>G
 gnomAD v4
Xg.154412205C>TCA415180225TAFAZZINn.657C>T
n.216C>T
n.191C>T
n.52C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.194C>T
n.120C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.587C>T
n.542C>T
n.282C>T
c.-57+253C>T (n.-57+253C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.390C>T
n.281C>T
c.163+199C>T (n.163+199C>T)
c.45C>T
n.3C>T
n.549C>T
n.448C>T
n.555C>T
n.514C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.586C>T
n.534C>T
Xg.154412206A=CA2466674925TAFAZZINn.658A=
n.217A=
n.192A=
n.53A=
c.284A= (p.His95=)
n.195A=
n.121A=
c.230A= (p.His77=)
n.588A=
n.543A=
n.283A=
c.-57+254A= (n.-57+254A=)
c.149A= (p.His50=)
n.391A=
n.282A=
c.163+200A= (n.163+200A=)
c.46A=
n.4A=
n.550A=
n.449A=
n.556A=
n.515A=
c.-65A= (n.-65A=)
n.587A=
n.535A=
Xg.154412206A>CCA415180230TAFAZZINn.658A>C
n.217A>C
n.192A>C
n.53A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
n.195A>C
n.121A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
n.588A>C
n.543A>C
n.283A>C
c.-57+254A>C (n.-57+254A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.391A>C
n.282A>C
c.163+200A>C (n.163+200A>C)
c.46A>C
n.4A>C
n.550A>C
n.449A>C
n.556A>C
n.515A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.587A>C
n.535A>C
 gnomAD v4
Xg.154412206A>GCA308812TAFAZZINn.658A>G
n.217A>G
n.192A>G
n.53A>G
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n.195A>G
n.121A>G
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n.588A>G
n.543A>G
n.283A>G
c.-57+254A>G (n.-57+254A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.391A>G
n.282A>G
c.163+200A>G (n.163+200A>G)
c.46A>G
n.4A>G
n.550A>G
n.449A>G
n.556A>G
n.515A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.587A>G
n.535A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154412206A>TCA415180233TAFAZZINn.658A>T
n.217A>T
n.192A>T
n.53A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
n.195A>T
n.121A>T
c.230A>T (p.His77Leu)
n.588A>T
n.543A>T
n.283A>T
c.-57+254A>T (n.-57+254A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.391A>T
n.282A>T
c.163+200A>T (n.163+200A>T)
c.46A>T
n.4A>T
n.550A>T
n.449A>T
n.556A>T
n.515A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.587A>T
n.535A>T
Xg.154412207T>ACA415180237TAFAZZINn.659T>A
n.218T>A
n.193T>A
n.54T>A
c.285T>A (p.His95Gln)
n.196T>A
n.122T>A
c.231T>A (p.His77Gln)
n.589T>A
n.544T>A
n.284T>A
c.-57+255T>A (n.-57+255T>A)
c.150T>A (p.His50Gln)
n.392T>A
n.283T>A
c.163+201T>A (n.163+201T>A)
c.47T>A
n.5T>A
n.551T>A
n.450T>A
n.557T>A
n.516T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.588T>A
n.536T>A
Xg.154412207T>CCA10562285TAFAZZINn.659T>C
n.218T>C
n.193T>C
n.54T>C
c.285T>C (p.His95=)
n.196T>C
n.122T>C
c.231T>C (p.His77=)
n.589T>C
n.544T>C
n.284T>C
c.-57+255T>C (n.-57+255T>C)
c.150T>C (p.His50=)
n.392T>C
n.283T>C
c.163+201T>C (n.163+201T>C)
c.47T>C
n.5T>C
n.551T>C
n.450T>C
n.557T>C
n.516T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.588T>C
n.536T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412207T>GCA415180241TAFAZZINn.659T>G
n.218T>G
n.193T>G
n.54T>G
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n.196T>G
n.122T>G
c.231T>G (p.His77Gln)
n.589T>G
n.544T>G
n.284T>G
c.-57+255T>G (n.-57+255T>G)
c.150T>G (p.His50Gln)
n.392T>G
n.283T>G
c.163+201T>G (n.163+201T>G)
c.47T>G
n.5T>G
n.551T>G
n.450T>G
n.557T>G
n.516T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.588T>G
n.536T>G
Xg.154412207T=CA2466674926TAFAZZINn.659T=
n.218T=
n.193T=
n.54T=
c.285T= (p.His95=)
n.196T=
n.122T=
c.231T= (p.His77=)
n.589T=
n.544T=
n.284T=
c.-57+255T= (n.-57+255T=)
c.150T= (p.His50=)
n.392T=
n.283T=
c.163+201T= (n.163+201T=)
c.47T=
n.5T=
n.551T=
n.450T=
n.557T=
n.516T=
c.-64T= (n.-64T=)
n.588T=
n.536T=
Xg.154412208C>ACA415180248TAFAZZINn.660C>A
n.219C>A
n.194C>A
n.55C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.197C>A
n.123C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.590C>A
n.545C>A
n.285C>A
c.-57+256C>A (n.-57+256C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.393C>A
n.284C>A
c.163+202C>A (n.163+202C>A)
c.48C>A
n.6C>A
n.552C>A
n.451C>A
n.558C>A
n.517C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.589C>A
n.537C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154412208C>GCA415180250TAFAZZINn.660C>G
n.219C>G
n.194C>G
n.55C>G
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n.197C>G
n.123C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.590C>G
n.545C>G
n.285C>G
c.-57+256C>G (n.-57+256C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.393C>G
n.284C>G
c.163+202C>G (n.163+202C>G)
c.48C>G
n.6C>G
n.552C>G
n.451C>G
n.558C>G
n.517C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.589C>G
n.537C>G
Xg.154412208C>TCA415180252TAFAZZINn.660C>T
n.219C>T
n.194C>T
n.55C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.197C>T
n.123C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.590C>T
n.545C>T
n.285C>T
c.-57+256C>T (n.-57+256C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.393C>T
n.284C>T
c.163+202C>T (n.163+202C>T)
c.48C>T
n.6C>T
n.552C>T
n.451C>T
n.558C>T
n.517C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.589C>T
n.537C>T
Xg.154412209T>ACA415180255TAFAZZINn.661T>A
n.220T>A
n.195T>A
n.56T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
n.198T>A
n.124T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
n.591T>A
n.546T>A
n.286T>A
c.-57+257T>A (n.-57+257T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.394T>A
n.285T>A
c.163+203T>A (n.163+203T>A)
c.49T>A
n.7T>A
n.553T>A
n.452T>A
n.559T>A
n.518T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.590T>A
n.538T>A
 ClinVar
Xg.154412209T>CCA415180260TAFAZZINn.661T>C
n.220T>C
n.195T>C
n.56T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.198T>C
n.124T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.591T>C
n.546T>C
n.286T>C
c.-57+257T>C (n.-57+257T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.394T>C
n.285T>C
c.163+203T>C (n.163+203T>C)
c.49T>C
n.7T>C
n.553T>C
n.452T>C
n.559T>C
n.518T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.590T>C
n.538T>C
Xg.154412209T>GCA415180258TAFAZZINn.661T>G
n.220T>G
n.195T>G
n.56T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.198T>G
n.124T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.591T>G
n.546T>G
n.286T>G
c.-57+257T>G (n.-57+257T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.394T>G
n.285T>G
c.163+203T>G (n.163+203T>G)
c.49T>G
n.7T>G
n.553T>G
n.452T>G
n.559T>G
n.518T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.590T>G
n.538T>G
Xg.154412210C>ACA519277458TAFAZZINn.662C>A
n.221C>A
n.196C>A
n.57C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
n.199C>A
n.125C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
n.592C>A
n.547C>A
n.287C>A
c.-57+258C>A (n.-57+258C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.395C>A
n.286C>A
c.163+204C>A (n.163+204C>A)
c.50C>A
n.8C>A
n.554C>A
n.453C>A
n.560C>A
n.519C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.591C>A
n.539C>A
Xg.154412210C>GCA519277459TAFAZZINn.662C>G
n.221C>G
n.196C>G
n.57C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
n.199C>G
n.125C>G
c.234C>G (p.Leu78=)
n.592C>G
n.547C>G
n.287C>G
c.-57+258C>G (n.-57+258C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.395C>G
n.286C>G
c.163+204C>G (n.163+204C>G)
c.50C>G
n.8C>G
n.554C>G
n.453C>G
n.560C>G
n.519C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.591C>G
n.539C>G
Xg.154412210C>TCA519277460TAFAZZINn.662C>T
n.221C>T
n.196C>T
n.57C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
n.199C>T
n.125C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
n.592C>T
n.547C>T
n.287C>T
c.-57+258C>T (n.-57+258C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.395C>T
n.286C>T
c.163+204C>T (n.163+204C>T)
c.50C>T
n.8C>T
n.554C>T
n.453C>T
n.560C>T
n.519C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.591C>T
n.539C>T
Xg.154412211T>ACA415180262TAFAZZINn.663T>A
n.222T>A
n.197T>A
n.58T>A
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.200T>A
n.126T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.593T>A
n.548T>A
n.288T>A
c.-57+259T>A (n.-57+259T>A)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
n.396T>A
n.287T>A
c.163+205T>A (n.163+205T>A)
c.51T>A
n.9T>A
n.555T>A
n.454T>A
n.561T>A
n.520T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.592T>A
n.540T>A
 gnomAD v4
Xg.154412211T>CCA415180264TAFAZZINn.663T>C
n.222T>C
n.197T>C
n.58T>C
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.200T>C
n.126T>C
c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.593T>C
n.548T>C
n.288T>C
c.-57+259T>C (n.-57+259T>C)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.396T>C
n.287T>C
c.163+205T>C (n.163+205T>C)
c.51T>C
n.9T>C
n.555T>C
n.454T>C
n.561T>C
n.520T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.592T>C
n.540T>C
 gnomAD v4
Xg.154412211T>GCA415180265TAFAZZINn.663T>G
n.222T>G
n.197T>G
n.58T>G
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.200T>G
n.126T>G
c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.593T>G
n.548T>G
n.288T>G
c.-57+259T>G (n.-57+259T>G)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
n.396T>G
n.287T>G
c.163+205T>G (n.163+205T>G)
c.51T>G
n.9T>G
n.555T>G
n.454T>G
n.561T>G
n.520T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.592T>G
n.540T>G
Xg.154412211_154412219delinsTGGGGTACCCA2466674927TAFAZZINn.663_666+5delinsTGGGGTACC
n.222_225+5delinsTGGGGTACC
n.197_205delinsTGGGGTACC
n.58_66delinsTGGGGTACC
c.289_292+5delinsTGGGGTACC
n.200_208delinsTGGGGTACC
n.126_129+5delinsTGGGGTACC
c.235_238+5delinsTGGGGTACC
n.593_601delinsTGGGGTACC
n.548_551+5delinsTGGGGTACC
n.288_291+5delinsTGGGGTACC
c.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC (n.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC)
c.154_157+5delinsTGGGGTACC
n.396_399+5delinsTGGGGTACC
n.287_290+5delinsTGGGGTACC
c.163+205_163+213delinsTGGGGTACC (n.163+205_163+213delinsTGGGGTACC)
c.51_54+5delinsTGGGGTACC
n.9_12+5delinsTGGGGTACC
n.555_558+5delinsTGGGGTACC
n.454_462delinsTGGGGTACC
n.561_564+5delinsTGGGGTACC
n.520_523+5delinsTGGGGTACC
c.-60_-57+5delinsTGGGGTACC
n.592_595+5delinsTGGGGTACC
n.540_543+5delinsTGGGGTACC
Xg.154412212G>ACA415180267TAFAZZINn.664G>A
n.223G>A
n.198G>A
n.59G>A
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.201G>A
n.127G>A
c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.594G>A
n.549G>A
n.289G>A
c.-57+260G>A (n.-57+260G>A)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.397G>A
n.288G>A
c.163+206G>A (n.163+206G>A)
c.52G>A
n.10G>A
n.556G>A
n.455G>A
n.562G>A
n.521G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.593G>A
n.541G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154412212G>CCA415180268TAFAZZINn.664G>C
n.223G>C
n.198G>C
n.59G>C
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.201G>C
n.127G>C
c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.594G>C
n.549G>C
n.289G>C
c.-57+260G>C (n.-57+260G>C)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
n.397G>C
n.288G>C
c.163+206G>C (n.163+206G>C)
c.52G>C
n.10G>C
n.556G>C
n.455G>C
n.562G>C
n.521G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.593G>C
n.541G>C
Xg.154412212G>TCA415180269TAFAZZINn.664G>T
n.223G>T
n.198G>T
n.59G>T
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.201G>T
n.127G>T
c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.594G>T
n.549G>T
n.289G>T
c.-57+260G>T (n.-57+260G>T)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
n.397G>T
n.288G>T
c.163+206G>T (n.163+206G>T)
c.52G>T
n.10G>T
n.556G>T
n.455G>T
n.562G>T
n.521G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.593G>T
n.541G>T
Xg.154412215delCA2580101735TAFAZZINn.666+1del
n.225+1del
n.201del
n.62del
c.292+1del
n.204del
n.129+1del
c.238+1del
n.597del
n.551+1del
n.291+1del
c.-57+263del (n.-57+263del)
c.157+1del
n.399+1del
n.290+1del
c.163+209del (n.163+209del)
c.54+1del
n.12+1del
n.558+1del
n.458del
n.564+1del
n.523+1del
c.-57+1del
n.595+1del
n.543+1del
 ClinVar
Xg.154412212_154412219delCA916084021TAFAZZINn.664_666+5del
n.223_225+5del
n.198_205del
n.59_66del
c.290_292+5del
n.201_208del
n.127_129+5del
c.236_238+5del
n.594_601del
n.549_551+5del
n.289_291+5del
c.-57+260_-57+267del (n.-57+260_-57+267del)
c.155_157+5del
n.397_399+5del
n.288_290+5del
c.163+206_163+213del (n.163+206_163+213del)
c.52_54+5del
n.10_12+5del
n.556_558+5del
n.455_462del
n.562_564+5del
n.521_523+5del
c.-59_-57+5del
n.593_595+5del
n.541_543+5del
 ClinVar dbSNP
Xg.154412212_154412220delinsGGGGTACCCCA2466674928TAFAZZINn.664_666+6delinsGGGGTACCC
n.223_225+6delinsGGGGTACCC
n.198_206delinsGGGGTACCC
n.59_67delinsGGGGTACCC
c.290_292+6delinsGGGGTACCC
n.201_209delinsGGGGTACCC
n.127_129+6delinsGGGGTACCC
c.236_238+6delinsGGGGTACCC
n.594_602delinsGGGGTACCC
n.549_551+6delinsGGGGTACCC
n.289_291+6delinsGGGGTACCC
c.-57+260_-57+268delinsGGGGTACCC (n.-57+260_-57+268delinsGGGGTACCC)
c.155_157+6delinsGGGGTACCC
n.397_399+6delinsGGGGTACCC
n.288_290+6delinsGGGGTACCC
c.163+206_163+214delinsGGGGTACCC (n.163+206_163+214delinsGGGGTACCC)
c.52_54+6delinsGGGGTACCC
n.10_12+6delinsGGGGTACCC
n.556_558+6delinsGGGGTACCC
n.455_463delinsGGGGTACCC
n.562_564+6delinsGGGGTACCC
n.521_523+6delinsGGGGTACCC
c.-59_-57+6delinsGGGGTACCC
n.593_595+6delinsGGGGTACCC
n.541_543+6delinsGGGGTACCC
Xg.154412213G>ACA415180271TAFAZZINn.665G>A
n.224G>A
n.199G>A
n.60G>A
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.202G>A
n.128G>A
c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.595G>A
n.550G>A
n.290G>A
c.-57+261G>A (n.-57+261G>A)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.398G>A
n.289G>A
c.163+207G>A (n.163+207G>A)
c.53G>A
n.11G>A
n.557G>A
n.456G>A
n.563G>A
n.522G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.594G>A
n.542G>A
 gnomAD v4
Xg.154412213G>CCA415180274TAFAZZINn.665G>C
n.224G>C
n.199G>C
n.60G>C
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.202G>C
n.128G>C
c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.595G>C
n.550G>C
n.290G>C
c.-57+261G>C (n.-57+261G>C)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
n.398G>C
n.289G>C
c.163+207G>C (n.163+207G>C)
c.53G>C
n.11G>C
n.557G>C
n.456G>C
n.563G>C
n.522G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.594G>C
n.542G>C
Xg.154412213G>TCA415180275TAFAZZINn.665G>T
n.224G>T
n.199G>T
n.60G>T
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.202G>T
n.128G>T
c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.595G>T
n.550G>T
n.290G>T
c.-57+261G>T (n.-57+261G>T)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
n.398G>T
n.289G>T
c.163+207G>T (n.163+207G>T)
c.53G>T
n.11G>T
n.557G>T
n.456G>T
n.563G>T
n.522G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.594G>T
n.542G>T
 gnomAD v4
Xg.154412216_154412223delCA915952186TAFAZZINn.666+2_666+9del
n.225+2_225+9del
n.202_209del
n.63_70del
c.292+2_292+9del
n.205_212del
n.129+2_129+9del
c.238+2_238+9del
n.598_605del
n.551+2_551+9del
n.291+2_291+9del
c.-57+264_-57+271del (n.-57+264_-57+271del)
c.157+2_157+9del
n.399+2_399+9del
n.290+2_290+9del
c.163+210_163+217del (n.163+210_163+217del)
c.54+2_54+9del
n.12+2_12+9del
n.558+2_558+9del
n.459_466del
n.564+2_564+9del
n.523+2_523+9del
c.-57+2_-57+9del
n.595+2_595+9del
n.543+2_543+9del
 ClinVar dbSNP
Xg.154412214G>ACA415180284TAFAZZINn.666G>A
n.225G>A
n.200G>A
n.61G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.203G>A
n.129G>A
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.596G>A
n.551G>A
n.291G>A
c.-57+262G>A (n.-57+262G>A)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.399G>A
n.290G>A
c.163+208G>A (n.163+208G>A)
c.54G>A
n.12G>A
n.558G>A
n.457G>A
n.564G>A
n.523G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.595G>A
n.543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154412214G>CCA415180281TAFAZZINn.666G>C
n.225G>C
n.200G>C
n.61G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.203G>C
n.129G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.596G>C
n.551G>C
n.291G>C
c.-57+262G>C (n.-57+262G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.399G>C
n.290G>C
c.163+208G>C (n.163+208G>C)
c.54G>C
n.12G>C
n.558G>C
n.457G>C
n.564G>C
n.523G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.595G>C
n.543G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154412214G=CA2466674929TAFAZZINn.666G=
n.225G=
n.200G=
n.61G=
c.292G= (p.Gly98=)
n.203G=
n.129G=
c.238G= (p.Gly80=)
n.596G=
n.551G=
n.291G=
c.-57+262G= (n.-57+262G=)
c.157G= (p.Gly53=)
n.399G=
n.290G=
c.163+208G= (n.163+208G=)
c.54G=
n.12G=
n.558G=
n.457G=
n.564G=
n.523G=
c.-57G= (n.-57G=)
n.595G=
n.543G=
Xg.154412214G>TCA415180279TAFAZZINn.666G>T
n.225G>T
n.200G>T
n.61G>T
c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.203G>T
n.129G>T
c.238G>T (p.Gly80Trp)
n.596G>T
n.551G>T
n.291G>T
c.-57+262G>T (n.-57+262G>T)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.399G>T
n.290G>T
c.163+208G>T (n.163+208G>T)
c.54G>T
n.12G>T
n.558G>T
n.457G>T
n.564G>T
n.523G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.595G>T
n.543G>T
Xg.154412215G>ACA415180286TAFAZZINn.666+1G>A
n.225+1G>A
n.201G>A
n.62G>A
c.292+1G>A (n.292+1G>A)
n.204G>A
n.129+1G>A
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
n.597G>A
n.551+1G>A
n.291+1G>A
c.-57+263G>A (n.-57+263G>A)
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
n.399+1G>A
n.290+1G>A
c.163+209G>A (n.163+209G>A)
c.54+1G>A
n.12+1G>A
n.558+1G>A
n.458G>A
n.564+1G>A
n.523+1G>A
c.-57+1G>A (n.-57+1G>A)
n.595+1G>A
n.543+1G>A
 gnomAD v4
Xg.154412215G>CCA415180292TAFAZZINn.666+1G>C
n.225+1G>C
n.201G>C
n.62G>C
c.292+1G>C (n.292+1G>C)
n.204G>C
n.129+1G>C
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
n.597G>C
n.551+1G>C
n.291+1G>C
c.-57+263G>C (n.-57+263G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
n.399+1G>C
n.290+1G>C
c.163+209G>C (n.163+209G>C)
c.54+1G>C
n.12+1G>C
n.558+1G>C
n.458G>C
n.564+1G>C
n.523+1G>C
c.-57+1G>C (n.-57+1G>C)
n.595+1G>C
n.543+1G>C
Xg.154412215G>TCA415180288TAFAZZINn.666+1G>T
n.225+1G>T
n.201G>T
n.62G>T
c.292+1G>T (n.292+1G>T)
n.204G>T
n.129+1G>T
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
n.597G>T
n.551+1G>T
n.291+1G>T
c.-57+263G>T (n.-57+263G>T)
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
n.399+1G>T
n.290+1G>T
c.163+209G>T (n.163+209G>T)
c.54+1G>T
n.12+1G>T
n.558+1G>T
n.458G>T
n.564+1G>T
n.523+1G>T
c.-57+1G>T (n.-57+1G>T)
n.595+1G>T
n.543+1G>T
Xg.154412216T>ACA415180294TAFAZZINn.666+2T>A
n.225+2T>A
n.202T>A
n.63T>A
c.292+2T>A (n.292+2T>A)
n.205T>A
n.129+2T>A
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
n.598T>A
n.551+2T>A
n.291+2T>A
c.-57+264T>A (n.-57+264T>A)
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
n.399+2T>A
n.290+2T>A
c.163+210T>A (n.163+210T>A)
c.54+2T>A
n.12+2T>A
n.558+2T>A
n.459T>A
n.564+2T>A
n.523+2T>A
c.-57+2T>A (n.-57+2T>A)
n.595+2T>A
n.543+2T>A
Xg.154412216T>CCA415180297TAFAZZINn.666+2T>C
n.225+2T>C
n.202T>C
n.63T>C
c.292+2T>C (n.292+2T>C)
n.205T>C
n.129+2T>C
c.238+2T>C (n.238+2T>C)
n.598T>C
n.551+2T>C
n.291+2T>C
c.-57+264T>C (n.-57+264T>C)
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
n.399+2T>C
n.290+2T>C
c.163+210T>C (n.163+210T>C)
c.54+2T>C
n.12+2T>C
n.558+2T>C
n.459T>C
n.564+2T>C
n.523+2T>C
c.-57+2T>C (n.-57+2T>C)
n.595+2T>C
n.543+2T>C
Xg.154412216T>GCA415180295TAFAZZINn.666+2T>G
n.225+2T>G
n.202T>G
n.63T>G
c.292+2T>G (n.292+2T>G)
n.205T>G
n.129+2T>G
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
n.598T>G
n.551+2T>G
n.291+2T>G
c.-57+264T>G (n.-57+264T>G)
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
n.399+2T>G
n.290+2T>G
c.163+210T>G (n.163+210T>G)
c.54+2T>G
n.12+2T>G
n.558+2T>G
n.459T>G
n.564+2T>G
n.523+2T>G
c.-57+2T>G (n.-57+2T>G)
n.595+2T>G
n.543+2T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154412217A=CA2466674930TAFAZZINn.666+3A=
n.225+3A=
n.203A=
n.64A=
c.292+3A= (n.292+3A=)
n.206A=
n.129+3A=
c.238+3A= (n.238+3A=)
n.599A=
n.551+3A=
n.291+3A=
c.-57+265A= (n.-57+265A=)
c.157+3A= (n.157+3A=)
n.399+3A=
n.290+3A=
c.163+211A= (n.163+211A=)
c.54+3A=
n.12+3A=
n.558+3A=
n.460A=
n.564+3A=
n.523+3A=
c.-57+3A= (n.-57+3A=)
n.595+3A=
n.543+3A=
Xg.154412217A>TCA2466674931TAFAZZINn.666+3A>T
n.225+3A>T
n.203A>T
n.64A>T
c.292+3A>T (n.292+3A>T)
n.206A>T
n.129+3A>T
c.238+3A>T (n.238+3A>T)
n.599A>T
n.551+3A>T
n.291+3A>T
c.-57+265A>T (n.-57+265A>T)
c.157+3A>T (n.157+3A>T)
n.399+3A>T
n.290+3A>T
c.163+211A>T (n.163+211A>T)
c.54+3A>T
n.12+3A>T
n.558+3A>T
n.460A>T
n.564+3A>T
n.523+3A>T
c.-57+3A>T (n.-57+3A>T)
n.595+3A>T
n.543+3A>T
 dbSNP
Xg.154412217_154412218insTCCTGAAACTCA2739242535TAFAZZINn.666+3_666+4insTCCTGAAACT
n.225+3_225+4insTCCTGAAACT
n.203_204insTCCTGAAACT
n.64_65insTCCTGAAACT
c.292+3_292+4insTCCTGAAACT (n.292+3_292+4insTCCTGAAACT)
n.206_207insTCCTGAAACT
n.129+3_129+4insTCCTGAAACT
c.238+3_238+4insTCCTGAAACT (n.238+3_238+4insTCCTGAAACT)
n.599_600insTCCTGAAACT
n.551+3_551+4insTCCTGAAACT
n.291+3_291+4insTCCTGAAACT
c.-57+265_-57+266insTCCTGAAACT (n.-57+265_-57+266insTCCTGAAACT)
c.157+3_157+4insTCCTGAAACT (n.157+3_157+4insTCCTGAAACT)
n.399+3_399+4insTCCTGAAACT
n.290+3_290+4insTCCTGAAACT
c.163+211_163+212insTCCTGAAACT (n.163+211_163+212insTCCTGAAACT)
c.54+3_54+4insTCCTGAAACT
n.12+3_12+4insTCCTGAAACT
n.558+3_558+4insTCCTGAAACT
n.460_461insTCCTGAAACT
n.564+3_564+4insTCCTGAAACT
n.523+3_523+4insTCCTGAAACT
c.-57+3_-57+4insTCCTGAAACT (n.-57+3_-57+4insTCCTGAAACT)
n.595+3_595+4insTCCTGAAACT
n.543+3_543+4insTCCTGAAACT
 dbSNP
Xg.154412218C>TCA2739242525TAFAZZINn.666+4C>T
n.225+4C>T
n.204C>T
n.65C>T
c.292+4C>T (n.292+4C>T)
n.207C>T
n.129+4C>T
c.238+4C>T (n.238+4C>T)
n.600C>T
n.551+4C>T
n.291+4C>T
c.-57+266C>T (n.-57+266C>T)
c.157+4C>T (n.157+4C>T)
n.399+4C>T
n.290+4C>T
c.163+212C>T (n.163+212C>T)
c.54+4C>T
n.12+4C>T
n.558+4C>T
n.461C>T
n.564+4C>T
n.523+4C>T
c.-57+4C>T (n.-57+4C>T)
n.595+4C>T
n.543+4C>T
 dbSNP
Xg.154412219C>ACA2695120310TAFAZZINn.666+5C>A
n.225+5C>A
n.205C>A
n.66C>A
c.292+5C>A (n.292+5C>A)
n.208C>A
n.129+5C>A
c.238+5C>A (n.238+5C>A)
n.601C>A
n.551+5C>A
n.291+5C>A
c.-57+267C>A (n.-57+267C>A)
c.157+5C>A (n.157+5C>A)
n.399+5C>A
n.290+5C>A
c.163+213C>A (n.163+213C>A)
c.54+5C>A
n.12+5C>A
n.558+5C>A
n.462C>A
n.564+5C>A
n.523+5C>A
c.-57+5C>A (n.-57+5C>A)
n.595+5C>A
n.543+5C>A
 gnomAD v4
Xg.154412219C>TCA2573055166TAFAZZINn.666+5C>T
n.225+5C>T
n.205C>T
n.66C>T
c.292+5C>T (n.292+5C>T)
n.208C>T
n.129+5C>T
c.238+5C>T (n.238+5C>T)
n.601C>T
n.551+5C>T
n.291+5C>T
c.-57+267C>T (n.-57+267C>T)
c.157+5C>T (n.157+5C>T)
n.399+5C>T
n.290+5C>T
c.163+213C>T (n.163+213C>T)
c.54+5C>T
n.12+5C>T
n.558+5C>T
n.462C>T
n.564+5C>T
n.523+5C>T
c.-57+5C>T (n.-57+5C>T)
n.595+5C>T
n.543+5C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154412220C>ACA2579738641TAFAZZINn.666+6C>A
n.225+6C>A
n.206C>A
n.67C>A
c.292+6C>A (n.292+6C>A)
n.209C>A
n.129+6C>A
c.238+6C>A (n.238+6C>A)
n.602C>A
n.551+6C>A
n.291+6C>A
c.-57+268C>A (n.-57+268C>A)
c.157+6C>A (n.157+6C>A)
n.399+6C>A
n.290+6C>A
c.163+214C>A (n.163+214C>A)
c.54+6C>A
n.12+6C>A
n.558+6C>A
n.463C>A
n.564+6C>A
n.523+6C>A
c.-57+6C>A (n.-57+6C>A)
n.595+6C>A
n.543+6C>A
 gnomAD v4
Xg.154412220C=CA2466674932TAFAZZINn.666+6C=
n.225+6C=
n.206C=
n.67C=
c.292+6C= (n.292+6C=)
n.209C=
n.129+6C=
c.238+6C= (n.238+6C=)
n.602C=
n.551+6C=
n.291+6C=
c.-57+268C= (n.-57+268C=)
c.157+6C= (n.157+6C=)
n.399+6C=
n.290+6C=
c.163+214C= (n.163+214C=)
c.54+6C=
n.12+6C=
n.558+6C=
n.463C=
n.564+6C=
n.523+6C=
c.-57+6C= (n.-57+6C=)
n.595+6C=
n.543+6C=
Xg.154412220C>TCA10562286TAFAZZINn.666+6C>T
n.225+6C>T
n.206C>T
n.67C>T
c.292+6C>T (n.292+6C>T)
n.209C>T
n.129+6C>T
c.238+6C>T (n.238+6C>T)
n.602C>T
n.551+6C>T
n.291+6C>T
c.-57+268C>T (n.-57+268C>T)
c.157+6C>T (n.157+6C>T)
n.399+6C>T
n.290+6C>T
c.163+214C>T (n.163+214C>T)
c.54+6C>T
n.12+6C>T
n.558+6C>T
n.463C>T
n.564+6C>T
n.523+6C>T
c.-57+6C>T (n.-57+6C>T)
n.595+6C>T
n.543+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412221G>ACA2466674934TAFAZZINn.666+7G>A
n.225+7G>A
n.207G>A
n.68G>A
c.292+7G>A (n.292+7G>A)
n.210G>A
n.129+7G>A
c.238+7G>A (n.238+7G>A)
n.603G>A
n.551+7G>A
n.291+7G>A
c.-57+269G>A (n.-57+269G>A)
c.157+7G>A (n.157+7G>A)
n.399+7G>A
n.290+7G>A
c.163+215G>A (n.163+215G>A)
c.54+7G>A
n.12+7G>A
n.558+7G>A
n.464G>A
n.564+7G>A
n.523+7G>A
c.-57+7G>A (n.-57+7G>A)
n.595+7G>A
c.-792G>A (n.-792G>A)
n.543+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154412221G=CA2466674933TAFAZZINn.666+7G=
n.225+7G=
n.207G=
n.68G=
c.292+7G= (n.292+7G=)
n.210G=
n.129+7G=
c.238+7G= (n.238+7G=)
n.603G=
n.551+7G=
n.291+7G=
c.-57+269G= (n.-57+269G=)
c.157+7G= (n.157+7G=)
n.399+7G=
n.290+7G=
c.163+215G= (n.163+215G=)
c.54+7G=
n.12+7G=
n.558+7G=
n.464G=
n.564+7G=
n.523+7G=
c.-57+7G= (n.-57+7G=)
n.595+7G=
c.-792G= (n.-792G=)
n.543+7G=
Xg.154412221G>TCA2695120311TAFAZZINn.666+7G>T
n.225+7G>T
n.207G>T
n.68G>T
c.292+7G>T (n.292+7G>T)
n.210G>T
n.129+7G>T
c.238+7G>T (n.238+7G>T)
n.603G>T
n.551+7G>T
n.291+7G>T
c.-57+269G>T (n.-57+269G>T)
c.157+7G>T (n.157+7G>T)
n.399+7G>T
n.290+7G>T
c.163+215G>T (n.163+215G>T)
c.54+7G>T
n.12+7G>T
n.558+7G>T
n.464G>T
n.564+7G>T
n.523+7G>T
c.-57+7G>T (n.-57+7G>T)
n.595+7G>T
c.-792G>T (n.-792G>T)
n.543+7G>T
 gnomAD v4
Xg.154412223G>ACA2695120312TAFAZZINn.666+9G>A
n.225+9G>A
n.209G>A
n.70G>A
c.292+9G>A (n.292+9G>A)
n.212G>A
n.129+9G>A
c.238+9G>A (n.238+9G>A)
n.605G>A
n.551+9G>A
n.291+9G>A
c.-57+271G>A (n.-57+271G>A)
c.157+9G>A (n.157+9G>A)
n.399+9G>A
n.290+9G>A
c.163+217G>A (n.163+217G>A)
c.54+9G>A
n.12+9G>A
n.558+9G>A
n.466G>A
n.564+9G>A
n.523+9G>A
c.-57+9G>A (n.-57+9G>A)
n.595+9G>A
c.-790G>A (n.-790G>A)
n.543+9G>A
 gnomAD v4
Xg.154412223G>CCA2695120314TAFAZZINn.666+9G>C
n.225+9G>C
n.209G>C
n.70G>C
c.292+9G>C (n.292+9G>C)
n.212G>C
n.129+9G>C
c.238+9G>C (n.238+9G>C)
n.605G>C
n.551+9G>C
n.291+9G>C
c.-57+271G>C (n.-57+271G>C)
c.157+9G>C (n.157+9G>C)
n.399+9G>C
n.290+9G>C
c.163+217G>C (n.163+217G>C)
c.54+9G>C
n.12+9G>C
n.558+9G>C
n.466G>C
n.564+9G>C
n.523+9G>C
c.-57+9G>C (n.-57+9G>C)
n.595+9G>C
c.-790G>C (n.-790G>C)
n.543+9G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154412223G>TCA2695120313TAFAZZINn.666+9G>T
n.225+9G>T
n.209G>T
n.70G>T
c.292+9G>T (n.292+9G>T)
n.212G>T
n.129+9G>T
c.238+9G>T (n.238+9G>T)
n.605G>T
n.551+9G>T
n.291+9G>T
c.-57+271G>T (n.-57+271G>T)
c.157+9G>T (n.157+9G>T)
n.399+9G>T
n.290+9G>T
c.163+217G>T (n.163+217G>T)
c.54+9G>T
n.12+9G>T
n.558+9G>T
n.466G>T
n.564+9G>T
n.523+9G>T
c.-57+9G>T (n.-57+9G>T)
n.595+9G>T
c.-790G>T (n.-790G>T)
n.543+9G>T
 gnomAD v4
Xg.154412224C>ACA645173675TAFAZZINn.666+10C>A
n.225+10C>A
n.210C>A
n.71C>A
c.292+10C>A (n.292+10C>A)
n.213C>A
n.129+10C>A
c.238+10C>A (n.238+10C>A)
n.606C>A
n.551+10C>A
n.291+10C>A
c.-57+272C>A (n.-57+272C>A)
c.157+10C>A (n.157+10C>A)
n.399+10C>A
n.290+10C>A
c.163+218C>A (n.163+218C>A)
c.54+10C>A
n.12+10C>A
n.558+10C>A
n.467C>A
n.564+10C>A
n.523+10C>A
c.-57+10C>A (n.-57+10C>A)
n.595+10C>A
c.-789C>A (n.-789C>A)
n.543+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.543+11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412225C>TCA2695120317TAFAZZINn.666+11C>T
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n.607C>T
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n.543+11C>T
 gnomAD v4
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c.-805A= (n.-805A=)
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n.595+12A=
c.-787A= (n.-787A=)
n.543+12A=
Xg.154412226A>GCA2466674938TAFAZZINn.666+12A>G
n.225+12A>G
n.212A>G
n.73A>G
c.292+12A>G (n.292+12A>G)
n.215A>G
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n.595+12A>G
c.-787A>G (n.-787A>G)
n.543+12A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154412227G>CCA2695120320TAFAZZINn.666+13G>C
n.225+13G>C
n.213G>C
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c.-907G>C (n.-907G>C)
n.595+13G>C
n.543+13G>C
 gnomAD v4
Xg.154412228T>GCA2579738643TAFAZZINn.666+14T>G
n.225+14T>G
n.214T>G
n.75T>G
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n.610T>G
n.551+14T>G
n.291+14T>G
c.-57+276T>G (n.-57+276T>G)
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n.399+14T>G
n.290+14T>G
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c.54+14T>G
n.12+14T>G
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n.471T>G
n.564+14T>G
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n.595+14T>G
n.543+14T>G
Xg.154412229G>ACA2695120321TAFAZZINn.666+15G>A
n.225+15G>A
n.215G>A
n.76G>A
c.292+15G>A (n.292+15G>A)
n.218G>A
n.129+15G>A
c.238+15G>A (n.238+15G>A)
n.611G>A
n.551+15G>A
n.291+15G>A
c.-57+277G>A (n.-57+277G>A)
c.157+15G>A (n.157+15G>A)
n.399+15G>A
n.290+15G>A
c.163+223G>A (n.163+223G>A)
c.54+15G>A
n.12+15G>A
n.558+15G>A
n.472G>A
n.564+15G>A
n.523+15G>A
c.-57+15G>A (n.-57+15G>A)
c.-802G>A (n.-802G>A)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
n.595+15G>A
n.543+15G>A
 gnomAD v4
Xg.154412230T>CCA2695120322TAFAZZINn.666+16T>C
n.225+16T>C
n.216T>C
n.77T>C
c.292+16T>C (n.292+16T>C)
n.219T>C
n.129+16T>C
c.238+16T>C (n.238+16T>C)
n.612T>C
n.551+16T>C
n.291+16T>C
c.-57+278T>C (n.-57+278T>C)
c.157+16T>C (n.157+16T>C)
n.399+16T>C
n.290+16T>C
c.163+224T>C (n.163+224T>C)
c.54+16T>C
n.12+16T>C
n.558+16T>C
n.473T>C
n.564+16T>C
n.523+16T>C
c.-57+16T>C (n.-57+16T>C)
c.-801T>C (n.-801T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.-904T>C (n.-904T>C)
n.595+16T>C
n.543+16T>C
 gnomAD v4
Xg.154412231G>ACA658611315TAFAZZINn.666+17G>A
n.225+17G>A
n.217G>A
n.78G>A
c.292+17G>A (n.292+17G>A)
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n.129+17G>A
c.238+17G>A (n.238+17G>A)
n.613G>A
n.551+17G>A
n.291+17G>A
c.-57+279G>A (n.-57+279G>A)
c.157+17G>A (n.157+17G>A)
n.399+17G>A
n.290+17G>A
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c.54+17G>A
n.12+17G>A
n.558+17G>A
n.474G>A
n.564+17G>A
n.523+17G>A
c.-57+17G>A (n.-57+17G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
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n.595+17G>A
n.543+17G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154412231G=CA2466674939TAFAZZINn.666+17G=
n.225+17G=
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c.163+225G= (n.163+225G=)
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n.558+17G=
n.474G=
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n.523+17G=
c.-57+17G= (n.-57+17G=)
c.-800G= (n.-800G=)
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c.-903G= (n.-903G=)
n.595+17G=
n.543+17G=
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n.225+17G>T
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n.613G>T
n.551+17G>T
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c.157+17G>T (n.157+17G>T)
n.399+17G>T
n.290+17G>T
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c.54+17G>T
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n.558+17G>T
n.474G>T
n.564+17G>T
n.523+17G>T
c.-57+17G>T (n.-57+17G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
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c.-903G>T (n.-903G>T)
n.595+17G>T
n.543+17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412232C>ACA2695120323TAFAZZINn.666+18C>A
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c.292+18C>A (n.292+18C>A)
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c.238+18C>A (n.238+18C>A)
n.614C>A
n.551+18C>A
n.291+18C>A
c.-57+280C>A (n.-57+280C>A)
c.157+18C>A (n.157+18C>A)
n.399+18C>A
n.290+18C>A
c.163+226C>A (n.163+226C>A)
c.54+18C>A
n.12+18C>A
n.558+18C>A
n.475C>A
n.564+18C>A
n.523+18C>A
c.-57+18C>A (n.-57+18C>A)
c.-799C>A (n.-799C>A)
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c.-902C>A (n.-902C>A)
n.595+18C>A
n.543+18C>A
 gnomAD v4
Xg.154412232C>TCA2695120324TAFAZZINn.666+18C>T
n.225+18C>T
n.218C>T
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n.221C>T
n.129+18C>T
c.238+18C>T (n.238+18C>T)
n.614C>T
n.551+18C>T
n.291+18C>T
c.-57+280C>T (n.-57+280C>T)
c.157+18C>T (n.157+18C>T)
n.399+18C>T
n.290+18C>T
c.163+226C>T (n.163+226C>T)
c.54+18C>T
n.12+18C>T
n.558+18C>T
n.475C>T
n.564+18C>T
n.523+18C>T
c.-57+18C>T (n.-57+18C>T)
c.-799C>T (n.-799C>T)
c.-781C>T (n.-781C>T)
c.-902C>T (n.-902C>T)
n.595+18C>T
n.543+18C>T
 gnomAD v4
Xg.154412234G>ACA2695120326TAFAZZINn.666+20G>A
n.225+20G>A
n.220G>A
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n.223G>A
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c.-57+282G>A (n.-57+282G>A)
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c.54+20G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.291+21G>A
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c.157+21G>A (n.157+21G>A)
n.399+21G>A
n.290+21G>A
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c.54+21G>A
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n.478G>A
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n.595+21G>A
n.543+21G>A
 gnomAD v4
Xg.154412235G>TCA2695120328TAFAZZINn.666+21G>T
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n.595+21G>T
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 gnomAD v4
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n.595+22G>A
n.543+22G>A
 gnomAD v4
Xg.154412236G>TCA2695120331TAFAZZINn.666+22G>T
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c.-57+22G>T (n.-57+22G>T)
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n.595+22G>T
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 gnomAD v4
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n.595+23C>A
n.543+23C>A
 gnomAD v4
Xg.154412237C>TCA2695120333TAFAZZINn.666+23C>T
n.225+23C>T
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n.595+23C>T
n.543+23C>T
 gnomAD v4
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n.225+24A=
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n.620A>C
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n.595+24A>C
n.543+24A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.399+25G>T
n.290+25G>T
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n.523+25G>T
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n.595+25G>T
n.543+25G>T
 gnomAD v4
Xg.154412243delCA2695120360TAFAZZINn.666+29del
n.225+29del
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n.551+29del
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n.564+29del
n.523+29del
c.-57+29del (n.-57+29del)
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c.-770del (n.-770del)
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n.595+29del
n.543+29del
 gnomAD v4
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n.551+26G>A
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c.157+26G>A (n.157+26G>A)
n.399+26G>A
n.290+26G>A
c.163+234G>A (n.163+234G>A)
c.54+26G>A
n.12+26G>A
n.558+26G>A
n.483G>A
n.564+26G>A
n.523+26G>A
c.-57+26G>A (n.-57+26G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
c.-773G>A (n.-773G>A)
c.-894G>A (n.-894G>A)
n.595+26G>A
n.543+26G>A
 gnomAD v4
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n.622G>C
n.551+26G>C
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c.-57+288G>C (n.-57+288G>C)
c.157+26G>C (n.157+26G>C)
n.399+26G>C
n.290+26G>C
c.163+234G>C (n.163+234G>C)
c.54+26G>C
n.12+26G>C
n.558+26G>C
n.483G>C
n.564+26G>C
n.523+26G>C
c.-57+26G>C (n.-57+26G>C)
c.-791G>C (n.-791G>C)
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n.595+26G>C
n.543+26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.157+26G= (n.157+26G=)
n.399+26G=
n.290+26G=
c.163+234G= (n.163+234G=)
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c.-894G= (n.-894G=)
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Xg.154412241G>ACA645173679TAFAZZINn.666+27G>A
n.225+27G>A
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c.238+27G>A (n.238+27G>A)
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c.-57+289G>A (n.-57+289G>A)
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Xg.154412250G>TCA2466674946TAFAZZINn.666+36G>T
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n.290+36G>T
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c.54+36G>T
n.12+36G>T
n.558+36G>T
n.493G>T
n.564+36G>T
n.523+36G>T
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 dbSNP
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c.157+37G>A (n.157+37G>A)
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c.54+37G>A
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Xg.154412252C>ACA2466674948TAFAZZINn.666+38C>A
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n.595+44T>G
n.543+44T>G

Number of alleles fetched