Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154412108G>A | CA519277366 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.560G>A n.119G>A n.94G>A c.186G>A (p.Val62=) n.97G>A n.23G>A c.132G>A (p.Val44=) n.490G>A n.445G>A n.185G>A c.-57+156G>A (n.-57+156G>A) c.51G>A (p.Val17=) n.293G>A n.184G>A c.-390C>T (n.-390C>T) c.163+102G>A (n.163+102G>A) n.452G>A n.351G>A n.458G>A n.417G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.489G>A n.437G>A | ClinVar |
X | g.154412108G>C | CA519277367 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.560G>C n.119G>C n.94G>C c.186G>C (p.Val62=) n.97G>C n.23G>C c.132G>C (p.Val44=) n.490G>C n.445G>C n.185G>C c.-57+156G>C (n.-57+156G>C) c.51G>C (p.Val17=) n.293G>C n.184G>C c.-390C>G (n.-390C>G) c.163+102G>C (n.163+102G>C) n.452G>C n.351G>C n.458G>C n.417G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.489G>C n.437G>C | |
X | g.154412108G>T | CA519277365 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.560G>T n.119G>T n.94G>T c.186G>T (p.Val62=) n.97G>T n.23G>T c.132G>T (p.Val44=) n.490G>T n.445G>T n.185G>T c.-57+156G>T (n.-57+156G>T) c.51G>T (p.Val17=) n.293G>T n.184G>T c.-390C>A (n.-390C>A) c.163+102G>T (n.163+102G>T) n.452G>T n.351G>T n.458G>T n.417G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.489G>T n.437G>T | |
X | g.154412109C>A | CA415179470 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.561C>A n.120C>A n.95C>A c.187C>A (p.His63Asn) n.98C>A n.24C>A c.133C>A (p.His45Asn) n.491C>A n.446C>A n.186C>A c.-57+157C>A (n.-57+157C>A) c.52C>A (p.His18Asn) n.294C>A n.185C>A c.-391G>T (n.-391G>T) c.163+103C>A (n.163+103C>A) n.453C>A n.352C>A n.459C>A n.418C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.490C>A n.438C>A | |
X | g.154412109C>G | CA415179473 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.561C>G n.120C>G n.95C>G c.187C>G (p.His63Asp) n.98C>G n.24C>G c.133C>G (p.His45Asp) n.491C>G n.446C>G n.186C>G c.-57+157C>G (n.-57+157C>G) c.52C>G (p.His18Asp) n.294C>G n.185C>G c.-391G>C (n.-391G>C) c.163+103C>G (n.163+103C>G) n.453C>G n.352C>G n.459C>G n.418C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.490C>G n.438C>G | |
X | g.154412109C>T | CA415179475 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.561C>T n.120C>T n.95C>T c.187C>T (p.His63Tyr) n.98C>T n.24C>T c.133C>T (p.His45Tyr) n.491C>T n.446C>T n.186C>T c.-57+157C>T (n.-57+157C>T) c.52C>T (p.His18Tyr) n.294C>T n.185C>T c.-391G>A (n.-391G>A) c.163+103C>T (n.163+103C>T) n.453C>T n.352C>T n.459C>T n.418C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.490C>T n.438C>T | |
X | g.154412110A= | CA2466674900 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.562A= n.121A= n.96A= c.188A= (p.His63=) n.99A= n.25A= c.134A= (p.His45=) n.492A= n.447A= n.187A= c.-57+158A= (n.-57+158A=) c.53A= (p.His18=) n.295A= n.186A= c.-392T= (n.-392T=) c.163+104A= (n.163+104A=) n.454A= n.353A= n.460A= n.419A= c.-161A= (n.-161A=) n.491A= n.439A= | |
X | g.154412110A>C | CA415179476 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.562A>C n.121A>C n.96A>C c.188A>C (p.His63Pro) n.99A>C n.25A>C c.134A>C (p.His45Pro) n.492A>C n.447A>C n.187A>C c.-57+158A>C (n.-57+158A>C) c.53A>C (p.His18Pro) n.295A>C n.186A>C c.-392T>G (n.-392T>G) c.163+104A>C (n.163+104A>C) n.454A>C n.353A>C n.460A>C n.419A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.491A>C n.439A>C | |
X | g.154412110A>G | CA10562282 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.562A>G n.121A>G n.96A>G c.188A>G (p.His63Arg) n.99A>G n.25A>G c.134A>G (p.His45Arg) n.492A>G n.447A>G n.187A>G c.-57+158A>G (n.-57+158A>G) c.53A>G (p.His18Arg) n.295A>G n.186A>G c.-392T>C (n.-392T>C) c.163+104A>G (n.163+104A>G) n.454A>G n.353A>G n.460A>G n.419A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.491A>G n.439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412110A>T | CA415179477 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.562A>T n.121A>T n.96A>T c.188A>T (p.His63Leu) n.99A>T n.25A>T c.134A>T (p.His45Leu) n.492A>T n.447A>T n.187A>T c.-57+158A>T (n.-57+158A>T) c.53A>T (p.His18Leu) n.295A>T n.186A>T c.-392T>A (n.-392T>A) c.163+104A>T (n.163+104A>T) n.454A>T n.353A>T n.460A>T n.419A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.491A>T n.439A>T | |
X | g.154412110_154412112delinsCC | CA2695237034 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.562_564delinsCC n.121_123delinsCC n.96_98delinsCC c.188_190delinsCC (p.His63ProfsTer?) n.99_101delinsCC n.25_27delinsCC c.134_136delinsCC (p.His45ProfsTer?) n.492_494delinsCC n.447_449delinsCC n.187_189delinsCC c.-57+158_-57+160delinsCC (n.-57+158_-57+160delinsCC) c.53_55delinsCC (p.His18ProfsTer?) n.295_297delinsCC n.186_188delinsCC c.-394_-392delinsGG (n.-394_-392delinsGG) c.163+104_163+106delinsCC (n.163+104_163+106delinsCC) n.454_456delinsCC n.353_355delinsCC n.460_462delinsCC n.419_421delinsCC c.-161_-159delinsCC (n.-161_-159delinsCC) n.491_493delinsCC n.439_441delinsCC | |
X | g.154412111C>A | CA415179480 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.563C>A n.122C>A n.97C>A c.189C>A (p.His63Gln) n.100C>A n.26C>A c.135C>A (p.His45Gln) n.493C>A n.448C>A n.188C>A c.-57+159C>A (n.-57+159C>A) c.54C>A (p.His18Gln) n.296C>A n.187C>A c.-393G>T (n.-393G>T) c.163+105C>A (n.163+105C>A) n.455C>A n.354C>A n.461C>A n.420C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.492C>A n.440C>A | |
X | g.154412111C>G | CA415179482 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.563C>G n.122C>G n.97C>G c.189C>G (p.His63Gln) n.100C>G n.26C>G c.135C>G (p.His45Gln) n.493C>G n.448C>G n.188C>G c.-57+159C>G (n.-57+159C>G) c.54C>G (p.His18Gln) n.296C>G n.187C>G c.-393G>C (n.-393G>C) c.163+105C>G (n.163+105C>G) n.455C>G n.354C>G n.461C>G n.420C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.492C>G n.440C>G | |
X | g.154412111C>T | CA519277368 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.563C>T n.122C>T n.97C>T c.189C>T (p.His63=) n.100C>T n.26C>T c.135C>T (p.His45=) n.493C>T n.448C>T n.188C>T c.-57+159C>T (n.-57+159C>T) c.54C>T (p.His18=) n.296C>T n.187C>T c.-393G>A (n.-393G>A) c.163+105C>T (n.163+105C>T) n.455C>T n.354C>T n.461C>T n.420C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.492C>T n.440C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412112A>C | CA415179490 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.564A>C n.123A>C n.98A>C c.190A>C (p.Asn64His) n.101A>C n.27A>C c.136A>C (p.Asn46His) n.494A>C n.449A>C n.189A>C c.-57+160A>C (n.-57+160A>C) c.55A>C (p.Asn19His) n.297A>C n.188A>C c.-394T>G (n.-394T>G) c.163+106A>C (n.163+106A>C) n.456A>C n.355A>C n.462A>C n.421A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.493A>C n.441A>C | |
X | g.154412112A>G | CA415179492 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.564A>G n.123A>G n.98A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) n.101A>G n.27A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) n.494A>G n.449A>G n.189A>G c.-57+160A>G (n.-57+160A>G) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.297A>G n.188A>G c.-394T>C (n.-394T>C) c.163+106A>G (n.163+106A>G) n.456A>G n.355A>G n.462A>G n.421A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.493A>G n.441A>G | |
X | g.154412112A>T | CA415179495 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.564A>T n.123A>T n.98A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.101A>T n.27A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.494A>T n.449A>T n.189A>T c.-57+160A>T (n.-57+160A>T) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.297A>T n.188A>T c.-394T>A (n.-394T>A) c.163+106A>T (n.163+106A>T) n.456A>T n.355A>T n.462A>T n.421A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.493A>T n.441A>T | ClinVar |
X | g.154412113A>C | CA415179502 | TAFAZZIN | n.565A>C n.124A>C n.99A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) n.102A>C n.28A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) n.495A>C n.450A>C n.190A>C c.-57+161A>C (n.-57+161A>C) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.298A>C n.189A>C c.163+107A>C (n.163+107A>C) n.457A>C n.356A>C n.463A>C n.422A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.494A>C n.442A>C | |
X | g.154412113A>G | CA415179506 | TAFAZZIN | n.565A>G n.124A>G n.99A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) n.102A>G n.28A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) n.495A>G n.450A>G n.190A>G c.-57+161A>G (n.-57+161A>G) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.298A>G n.189A>G c.163+107A>G (n.163+107A>G) n.457A>G n.356A>G n.463A>G n.422A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.494A>G n.442A>G | |
X | g.154412113A>T | CA415179498 | TAFAZZIN | n.565A>T n.124A>T n.99A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) n.102A>T n.28A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) n.495A>T n.450A>T n.190A>T c.-57+161A>T (n.-57+161A>T) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.298A>T n.189A>T c.163+107A>T (n.163+107A>T) n.457A>T n.356A>T n.463A>T n.422A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.494A>T n.442A>T | |
X | g.154412114C>A | CA415179515 | TAFAZZIN | n.566C>A n.125C>A n.100C>A c.192C>A (p.Asn64Lys) n.103C>A n.29C>A c.138C>A (p.Asn46Lys) n.496C>A n.451C>A n.191C>A c.-57+162C>A (n.-57+162C>A) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.299C>A n.190C>A c.163+108C>A (n.163+108C>A) n.458C>A n.357C>A n.464C>A n.423C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.495C>A n.443C>A | |
X | g.154412114C>G | CA415179511 | TAFAZZIN | n.566C>G n.125C>G n.100C>G c.192C>G (p.Asn64Lys) n.103C>G n.29C>G c.138C>G (p.Asn46Lys) n.496C>G n.451C>G n.191C>G c.-57+162C>G (n.-57+162C>G) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.299C>G n.190C>G c.163+108C>G (n.163+108C>G) n.458C>G n.357C>G n.464C>G n.423C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.495C>G n.443C>G | |
X | g.154412114C>T | CA519277369 | TAFAZZIN | n.566C>T n.125C>T n.100C>T c.192C>T (p.Asn64=) n.103C>T n.29C>T c.138C>T (p.Asn46=) n.496C>T n.451C>T n.191C>T c.-57+162C>T (n.-57+162C>T) c.57C>T (p.Asn19=) n.299C>T n.190C>T c.163+108C>T (n.163+108C>T) n.458C>T n.357C>T n.464C>T n.423C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.495C>T n.443C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412115A>C | CA519277370 | TAFAZZIN | n.567A>C n.126A>C n.101A>C c.193A>C (p.Arg65=) n.104A>C n.30A>C c.139A>C (p.Arg47=) n.497A>C n.452A>C n.192A>C c.-57+163A>C (n.-57+163A>C) c.58A>C (p.Arg20=) n.300A>C n.191A>C c.163+109A>C (n.163+109A>C) n.459A>C n.358A>C n.465A>C n.424A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.496A>C n.444A>C | |
X | g.154412115A>G | CA415179521 | TAFAZZIN | n.567A>G n.126A>G n.101A>G c.193A>G (p.Arg65Gly) n.104A>G n.30A>G c.139A>G (p.Arg47Gly) n.497A>G n.452A>G n.192A>G c.-57+163A>G (n.-57+163A>G) c.58A>G (p.Arg20Gly) n.300A>G n.191A>G c.163+109A>G (n.163+109A>G) n.459A>G n.358A>G n.465A>G n.424A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.496A>G n.444A>G | |
X | g.154412115A>T | CA415179518 | TAFAZZIN | n.567A>T n.126A>T n.101A>T c.193A>T (p.Arg65Trp) n.104A>T n.30A>T c.139A>T (p.Arg47Trp) n.497A>T n.452A>T n.192A>T c.-57+163A>T (n.-57+163A>T) c.58A>T (p.Arg20Trp) n.300A>T n.191A>T c.163+109A>T (n.163+109A>T) n.459A>T n.358A>T n.465A>T n.424A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.496A>T n.444A>T | |
X | g.154412116_154412128del | CA2695237035 | TAFAZZIN | n.568_580del n.127_139del n.102_114del c.194_206del (p.Arg65ThrfsTer?) n.105_117del n.31_43del c.140_152del (p.Arg47ThrfsTer?) n.498_510del n.453_465del n.193_205del c.-57+164_-57+176del (n.-57+164_-57+176del) c.59_71del (p.Arg20ThrfsTer?) n.301_313del n.192_204del c.163+110_163+122del (n.163+110_163+122del) n.460_472del n.359_371del n.466_478del n.425_437del c.-155_-143del (n.-155_-143del) n.497_509del n.445_457del | |
X | g.154412116G>A | CA415179528 | TAFAZZIN | n.568G>A n.127G>A n.102G>A c.194G>A (p.Arg65Lys) n.105G>A n.31G>A c.140G>A (p.Arg47Lys) n.498G>A n.453G>A n.193G>A c.-57+164G>A (n.-57+164G>A) c.59G>A (p.Arg20Lys) n.301G>A n.192G>A c.163+110G>A (n.163+110G>A) n.460G>A n.359G>A n.466G>A n.425G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.497G>A n.445G>A | |
X | g.154412116G>C | CA415179524 | TAFAZZIN | n.568G>C n.127G>C n.102G>C c.194G>C (p.Arg65Thr) n.105G>C n.31G>C c.140G>C (p.Arg47Thr) n.498G>C n.453G>C n.193G>C c.-57+164G>C (n.-57+164G>C) c.59G>C (p.Arg20Thr) n.301G>C n.192G>C c.163+110G>C (n.163+110G>C) n.460G>C n.359G>C n.466G>C n.425G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.497G>C n.445G>C | |
X | g.154412116G>T | CA415179526 | TAFAZZIN | n.568G>T n.127G>T n.102G>T c.194G>T (p.Arg65Met) n.105G>T n.31G>T c.140G>T (p.Arg47Met) n.498G>T n.453G>T n.193G>T c.-57+164G>T (n.-57+164G>T) c.59G>T (p.Arg20Met) n.301G>T n.192G>T c.163+110G>T (n.163+110G>T) n.460G>T n.359G>T n.466G>T n.425G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.497G>T n.445G>T | |
X | g.154412117G>A | CA519277372 | TAFAZZIN | n.569G>A n.128G>A n.103G>A c.195G>A (p.Arg65=) n.106G>A n.32G>A c.141G>A (p.Arg47=) n.499G>A n.454G>A n.194G>A c.-57+165G>A (n.-57+165G>A) c.60G>A (p.Arg20=) n.302G>A n.193G>A c.163+111G>A (n.163+111G>A) n.461G>A n.360G>A n.467G>A n.426G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.498G>A n.446G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.154412117G>C | CA415179532 | TAFAZZIN | n.569G>C n.128G>C n.103G>C c.195G>C (p.Arg65Ser) n.106G>C n.32G>C c.141G>C (p.Arg47Ser) n.499G>C n.454G>C n.194G>C c.-57+165G>C (n.-57+165G>C) c.60G>C (p.Arg20Ser) n.302G>C n.193G>C c.163+111G>C (n.163+111G>C) n.461G>C n.360G>C n.467G>C n.426G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.498G>C n.446G>C | |
X | g.154412117G>T | CA415179533 | TAFAZZIN | n.569G>T n.128G>T n.103G>T c.195G>T (p.Arg65Ser) n.106G>T n.32G>T c.141G>T (p.Arg47Ser) n.499G>T n.454G>T n.194G>T c.-57+165G>T (n.-57+165G>T) c.60G>T (p.Arg20Ser) n.302G>T n.193G>T c.163+111G>T (n.163+111G>T) n.461G>T n.360G>T n.467G>T n.426G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.498G>T n.446G>T | |
X | g.154412118G>A | CA415179536 | TAFAZZIN | n.570G>A n.129G>A n.104G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) n.107G>A n.33G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.500G>A n.455G>A n.195G>A c.-57+166G>A (n.-57+166G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) n.303G>A n.194G>A c.163+112G>A (n.163+112G>A) n.462G>A n.361G>A n.468G>A n.427G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.499G>A n.447G>A | ClinVar |
X | g.154412118G>C | CA415179539 | TAFAZZIN | n.570G>C n.129G>C n.104G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) n.107G>C n.33G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.500G>C n.455G>C n.195G>C c.-57+166G>C (n.-57+166G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) n.303G>C n.194G>C c.163+112G>C (n.163+112G>C) n.462G>C n.361G>C n.468G>C n.427G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.499G>C n.447G>C | |
X | g.154412118G>T | CA415179541 | TAFAZZIN | n.570G>T n.129G>T n.104G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) n.107G>T n.33G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.500G>T n.455G>T n.195G>T c.-57+166G>T (n.-57+166G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) n.303G>T n.194G>T c.163+112G>T (n.163+112G>T) n.462G>T n.361G>T n.468G>T n.427G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.499G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412119A>C | CA415179545 | TAFAZZIN | n.571A>C n.130A>C n.105A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) n.108A>C n.34A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.501A>C n.456A>C n.196A>C c.-57+167A>C (n.-57+167A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) n.304A>C n.195A>C c.163+113A>C (n.163+113A>C) n.463A>C n.362A>C n.469A>C n.428A>C c.-152A>C (n.-152A>C) n.500A>C n.448A>C | |
X | g.154412119A>G | CA415179548 | TAFAZZIN | n.571A>G n.130A>G n.105A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) n.108A>G n.34A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.501A>G n.456A>G n.196A>G c.-57+167A>G (n.-57+167A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) n.304A>G n.195A>G c.163+113A>G (n.163+113A>G) n.463A>G n.362A>G n.469A>G n.428A>G c.-152A>G (n.-152A>G) n.500A>G n.448A>G | |
X | g.154412119A>T | CA415179550 | TAFAZZIN | n.571A>T n.130A>T n.105A>T c.197A>T (p.Glu66Val) n.108A>T n.34A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.501A>T n.456A>T n.196A>T c.-57+167A>T (n.-57+167A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) n.304A>T n.195A>T c.163+113A>T (n.163+113A>T) n.463A>T n.362A>T n.469A>T n.428A>T c.-152A>T (n.-152A>T) n.500A>T n.448A>T | |
X | g.154412119delinsGG | CA2695237036 | TAFAZZIN | n.571delinsGG n.130delinsGG n.105delinsGG c.197delinsGG (p.Glu66GlyfsTer?) n.108delinsGG n.34delinsGG c.143delinsGG (p.Glu48GlyfsTer?) n.501delinsGG n.456delinsGG n.196delinsGG c.-57+167delinsGG (n.-57+167delinsGG) c.62delinsGG (p.Glu21GlyfsTer?) n.304delinsGG n.195delinsGG c.163+113delinsGG (n.163+113delinsGG) n.463delinsGG n.362delinsGG n.469delinsGG n.428delinsGG c.-152delinsGG (n.-152delinsGG) n.500delinsGG n.448delinsGG | |
X | g.154412119_154412120delinsAG | CA2466674901 | TAFAZZIN | n.571_572delinsAG n.130_131delinsAG n.105_106delinsAG c.197_198delinsAG (p.Glu66=) n.108_109delinsAG n.34_35delinsAG c.143_144delinsAG (p.Glu48=) n.501_502delinsAG n.456_457delinsAG n.196_197delinsAG c.-57+167_-57+168delinsAG (n.-57+167_-57+168delinsAG) c.62_63delinsAG (p.Glu21=) n.304_305delinsAG n.195_196delinsAG c.163+113_163+114delinsAG (n.163+113_163+114delinsAG) n.463_464delinsAG n.362_363delinsAG n.469_470delinsAG n.428_429delinsAG c.-152_-151delinsAG (n.-152_-151delinsAG) n.500_501delinsAG n.448_449delinsAG | |
X | g.154412120G>A | CA519277374 | TAFAZZIN | n.572G>A n.131G>A n.106G>A c.198G>A (p.Glu66=) n.109G>A n.35G>A c.144G>A (p.Glu48=) n.502G>A n.457G>A n.197G>A c.-57+168G>A (n.-57+168G>A) c.63G>A (p.Glu21=) n.305G>A n.196G>A c.163+114G>A (n.163+114G>A) n.464G>A n.363G>A n.470G>A n.429G>A c.-151G>A (n.-151G>A) n.501G>A n.449G>A | |
X | g.154412120G>C | CA415179555 | TAFAZZIN | n.572G>C n.131G>C n.106G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) n.109G>C n.35G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) n.502G>C n.457G>C n.197G>C c.-57+168G>C (n.-57+168G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) n.305G>C n.196G>C c.163+114G>C (n.163+114G>C) n.464G>C n.363G>C n.470G>C n.429G>C c.-151G>C (n.-151G>C) n.501G>C n.449G>C | |
X | g.154412120G>T | CA415179558 | TAFAZZIN | n.572G>T n.131G>T n.106G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) n.109G>T n.35G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) n.502G>T n.457G>T n.197G>T c.-57+168G>T (n.-57+168G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) n.305G>T n.196G>T c.163+114G>T (n.163+114G>T) n.464G>T n.363G>T n.470G>T n.429G>T c.-151G>T (n.-151G>T) n.501G>T n.449G>T | |
X | g.154412121del | CA658799905 | TAFAZZIN | n.573del n.132del n.107del c.199del (p.Val67CysfsTer?) n.110del n.36del c.145del (p.Val49CysfsTer?) n.503del n.458del n.198del c.-57+169del (n.-57+169del) c.64del (p.Val22CysfsTer?) n.306del n.197del c.163+115del (n.163+115del) n.465del n.364del n.471del n.430del c.-150del (n.-150del) n.502del n.450del | ClinVar dbSNP |
X | g.154412121G>A | CA415179566 | TAFAZZIN | n.573G>A n.132G>A n.107G>A c.199G>A (p.Val67Met) n.110G>A n.36G>A c.145G>A (p.Val49Met) n.503G>A n.458G>A n.198G>A c.-57+169G>A (n.-57+169G>A) c.64G>A (p.Val22Met) n.306G>A n.197G>A c.163+115G>A (n.163+115G>A) n.465G>A n.364G>A n.471G>A n.430G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.502G>A n.450G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412121G>C | CA415179573 | TAFAZZIN | n.573G>C n.132G>C n.107G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.110G>C n.36G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.503G>C n.458G>C n.198G>C c.-57+169G>C (n.-57+169G>C) c.64G>C (p.Val22Leu) n.306G>C n.197G>C c.163+115G>C (n.163+115G>C) n.465G>C n.364G>C n.471G>C n.430G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.502G>C n.450G>C | ClinVar |
X | g.154412121G>T | CA415179569 | TAFAZZIN | n.573G>T n.132G>T n.107G>T c.199G>T (p.Val67Leu) n.110G>T n.36G>T c.145G>T (p.Val49Leu) n.503G>T n.458G>T n.198G>T c.-57+169G>T (n.-57+169G>T) c.64G>T (p.Val22Leu) n.306G>T n.197G>T c.163+115G>T (n.163+115G>T) n.465G>T n.364G>T n.471G>T n.430G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.502G>T n.450G>T | |
X | g.154412122T>A | CA415179576 | TAFAZZIN | n.574T>A n.133T>A n.108T>A c.200T>A (p.Val67Glu) n.111T>A n.37T>A c.146T>A (p.Val49Glu) n.504T>A n.459T>A n.199T>A c.-57+170T>A (n.-57+170T>A) c.65T>A (p.Val22Glu) n.307T>A n.198T>A c.163+116T>A (n.163+116T>A) n.466T>A n.365T>A n.472T>A n.431T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.503T>A n.451T>A | |
X | g.154412122T>C | CA415179587 | TAFAZZIN | n.574T>C n.133T>C n.108T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.111T>C n.37T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.504T>C n.459T>C n.199T>C c.-57+170T>C (n.-57+170T>C) c.65T>C (p.Val22Ala) n.307T>C n.198T>C c.163+116T>C (n.163+116T>C) n.466T>C n.365T>C n.472T>C n.431T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.503T>C n.451T>C | |
X | g.154412122T>G | CA415179588 | TAFAZZIN | n.574T>G n.133T>G n.108T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.111T>G n.37T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.504T>G n.459T>G n.199T>G c.-57+170T>G (n.-57+170T>G) c.65T>G (p.Val22Gly) n.307T>G n.198T>G c.163+116T>G (n.163+116T>G) n.466T>G n.365T>G n.472T>G n.431T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.503T>G n.451T>G | |
X | g.154412123G>A | CA10562283 | TAFAZZIN | n.575G>A n.134G>A n.109G>A c.201G>A (p.Val67=) n.112G>A n.38G>A c.147G>A (p.Val49=) n.505G>A n.460G>A n.200G>A c.-57+171G>A (n.-57+171G>A) c.66G>A (p.Val22=) n.308G>A n.199G>A c.163+117G>A (n.163+117G>A) n.467G>A n.366G>A n.473G>A n.432G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.504G>A n.452G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412123G>C | CA519277375 | TAFAZZIN | n.575G>C n.134G>C n.109G>C c.201G>C (p.Val67=) n.112G>C n.38G>C c.147G>C (p.Val49=) n.505G>C n.460G>C n.200G>C c.-57+171G>C (n.-57+171G>C) c.66G>C (p.Val22=) n.308G>C n.199G>C c.163+117G>C (n.163+117G>C) n.467G>C n.366G>C n.473G>C n.432G>C c.-148G>C (n.-148G>C) n.504G>C n.452G>C | |
X | g.154412123G= | CA2466674902 | TAFAZZIN | n.575G= n.134G= n.109G= c.201G= (p.Val67=) n.112G= n.38G= c.147G= (p.Val49=) n.505G= n.460G= n.200G= c.-57+171G= (n.-57+171G=) c.66G= (p.Val22=) n.308G= n.199G= c.163+117G= (n.163+117G=) n.467G= n.366G= n.473G= n.432G= c.-148G= (n.-148G=) n.504G= n.452G= | |
X | g.154412123G>T | CA519277376 | TAFAZZIN | n.575G>T n.134G>T n.109G>T c.201G>T (p.Val67=) n.112G>T n.38G>T c.147G>T (p.Val49=) n.505G>T n.460G>T n.200G>T c.-57+171G>T (n.-57+171G>T) c.66G>T (p.Val22=) n.308G>T n.199G>T c.163+117G>T (n.163+117G>T) n.467G>T n.366G>T n.473G>T n.432G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.504G>T n.452G>T | |
X | g.154412124C>A | CA415179607 | TAFAZZIN | n.576C>A n.135C>A n.110C>A c.202C>A (p.Leu68Met) n.113C>A n.39C>A c.148C>A (p.Leu50Met) n.506C>A n.461C>A n.201C>A c.-57+172C>A (n.-57+172C>A) c.67C>A (p.Leu23Met) n.309C>A n.200C>A c.163+118C>A (n.163+118C>A) n.468C>A n.367C>A n.474C>A n.433C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.505C>A n.453C>A | |
X | g.154412124C>G | CA415179610 | TAFAZZIN | n.576C>G n.135C>G n.110C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.113C>G n.39C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.506C>G n.461C>G n.201C>G c.-57+172C>G (n.-57+172C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) n.309C>G n.200C>G c.163+118C>G (n.163+118C>G) n.468C>G n.367C>G n.474C>G n.433C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.505C>G n.453C>G | |
X | g.154412124C>T | CA519277378 | TAFAZZIN | n.576C>T n.135C>T n.110C>T c.202C>T (p.Leu68=) n.113C>T n.39C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.506C>T n.461C>T n.201C>T c.-57+172C>T (n.-57+172C>T) c.67C>T (p.Leu23=) n.309C>T n.200C>T c.163+118C>T (n.163+118C>T) n.468C>T n.367C>T n.474C>T n.433C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.505C>T n.453C>T | |
X | g.154412125T>A | CA415179615 | TAFAZZIN | n.577T>A n.136T>A n.111T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) n.114T>A n.40T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.507T>A n.462T>A n.202T>A c.-57+173T>A (n.-57+173T>A) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.310T>A n.201T>A c.163+119T>A (n.163+119T>A) n.469T>A n.368T>A n.475T>A n.434T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.506T>A n.454T>A | ClinVar |
X | g.154412125T>C | CA415179618 | TAFAZZIN | n.577T>C n.136T>C n.111T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.114T>C n.40T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.507T>C n.462T>C n.202T>C c.-57+173T>C (n.-57+173T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.310T>C n.201T>C c.163+119T>C (n.163+119T>C) n.469T>C n.368T>C n.475T>C n.434T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.506T>C n.454T>C | ClinVar |
X | g.154412125T>G | CA415179620 | TAFAZZIN | n.577T>G n.136T>G n.111T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.114T>G n.40T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.507T>G n.462T>G n.202T>G c.-57+173T>G (n.-57+173T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.310T>G n.201T>G c.163+119T>G (n.163+119T>G) n.469T>G n.368T>G n.475T>G n.434T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.506T>G n.454T>G | |
X | g.154412126G>A | CA519277381 | TAFAZZIN | n.578G>A n.137G>A n.112G>A c.204G>A (p.Leu68=) n.115G>A n.41G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.508G>A n.463G>A n.203G>A c.-57+174G>A (n.-57+174G>A) c.69G>A (p.Leu23=) n.311G>A n.202G>A c.163+120G>A (n.163+120G>A) n.470G>A n.369G>A n.476G>A n.435G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.507G>A n.455G>A | dbSNP |
X | g.154412126G>C | CA519277380 | TAFAZZIN | n.578G>C n.137G>C n.112G>C c.204G>C (p.Leu68=) n.115G>C n.41G>C c.150G>C (p.Leu50=) n.508G>C n.463G>C n.203G>C c.-57+174G>C (n.-57+174G>C) c.69G>C (p.Leu23=) n.311G>C n.202G>C c.163+120G>C (n.163+120G>C) n.470G>C n.369G>C n.476G>C n.435G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.507G>C n.455G>C | |
X | g.154412126G= | CA2466674903 | TAFAZZIN | n.578G= n.137G= n.112G= c.204G= (p.Leu68=) n.115G= n.41G= c.150G= (p.Leu50=) n.508G= n.463G= n.203G= c.-57+174G= (n.-57+174G=) c.69G= (p.Leu23=) n.311G= n.202G= c.163+120G= (n.163+120G=) n.470G= n.369G= n.476G= n.435G= c.-145G= (n.-145G=) n.507G= n.455G= | |
X | g.154412126G>T | CA519277379 | TAFAZZIN | n.578G>T n.137G>T n.112G>T c.204G>T (p.Leu68=) n.115G>T n.41G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.508G>T n.463G>T n.203G>T c.-57+174G>T (n.-57+174G>T) c.69G>T (p.Leu23=) n.311G>T n.202G>T c.163+120G>T (n.163+120G>T) n.470G>T n.369G>T n.476G>T n.435G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.507G>T n.455G>T | |
X | g.154412127T>A | CA415179629 | TAFAZZIN | n.579T>A n.138T>A n.113T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.116T>A n.42T>A c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.509T>A n.464T>A n.204T>A c.-57+175T>A (n.-57+175T>A) c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.312T>A n.203T>A c.163+121T>A (n.163+121T>A) n.471T>A n.370T>A n.477T>A n.436T>A c.-144T>A (n.-144T>A) n.508T>A n.456T>A | |
X | g.154412127T>C | CA415179626 | TAFAZZIN | n.579T>C n.138T>C n.113T>C c.205T>C (p.Tyr69His) n.116T>C n.42T>C c.151T>C (p.Tyr51His) n.509T>C n.464T>C n.204T>C c.-57+175T>C (n.-57+175T>C) c.70T>C (p.Tyr24His) n.312T>C n.203T>C c.163+121T>C (n.163+121T>C) n.471T>C n.370T>C n.477T>C n.436T>C c.-144T>C (n.-144T>C) n.508T>C n.456T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412127T>G | CA415179623 | TAFAZZIN | n.579T>G n.138T>G n.113T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.116T>G n.42T>G c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.509T>G n.464T>G n.204T>G c.-57+175T>G (n.-57+175T>G) c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.312T>G n.203T>G c.163+121T>G (n.163+121T>G) n.471T>G n.370T>G n.477T>G n.436T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.508T>G n.456T>G | |
X | g.154412128A>C | CA415179633 | TAFAZZIN | n.580A>C n.139A>C n.114A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.117A>C n.43A>C c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.510A>C n.465A>C n.205A>C c.-57+176A>C (n.-57+176A>C) c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.313A>C n.204A>C c.163+122A>C (n.163+122A>C) n.472A>C n.371A>C n.478A>C n.437A>C c.-143A>C (n.-143A>C) n.509A>C n.457A>C | |
X | g.154412128A>G | CA415179637 | TAFAZZIN | n.580A>G n.139A>G n.114A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.117A>G n.43A>G c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.510A>G n.465A>G n.205A>G c.-57+176A>G (n.-57+176A>G) c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.313A>G n.204A>G c.163+122A>G (n.163+122A>G) n.472A>G n.371A>G n.478A>G n.437A>G c.-143A>G (n.-143A>G) n.509A>G n.457A>G | |
X | g.154412128A>T | CA415179640 | TAFAZZIN | n.580A>T n.139A>T n.114A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.117A>T n.43A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.510A>T n.465A>T n.205A>T c.-57+176A>T (n.-57+176A>T) c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.313A>T n.204A>T c.163+122A>T (n.163+122A>T) n.472A>T n.371A>T n.478A>T n.437A>T c.-143A>T (n.-143A>T) n.509A>T n.457A>T | |
X | g.154412129C>A | CA415179644 | TAFAZZIN | n.581C>A n.140C>A n.115C>A c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.118C>A n.44C>A c.153C>A (p.Tyr51Ter) n.511C>A n.466C>A n.206C>A c.-57+177C>A (n.-57+177C>A) c.72C>A (p.Tyr24Ter) n.314C>A n.205C>A c.163+123C>A (n.163+123C>A) n.473C>A n.372C>A n.479C>A n.438C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.510C>A n.458C>A | ClinVar |
X | g.154412129C= | CA2466674904 | TAFAZZIN | n.581C= n.140C= n.115C= c.207C= (p.Tyr69=) n.118C= n.44C= c.153C= (p.Tyr51=) n.511C= n.466C= n.206C= c.-57+177C= (n.-57+177C=) c.72C= (p.Tyr24=) n.314C= n.205C= c.163+123C= (n.163+123C=) n.473C= n.372C= n.479C= n.438C= c.-142C= (n.-142C=) n.510C= n.458C= | |
X | g.154412129C>G | CA255717 | TAFAZZIN | n.581C>G n.140C>G n.115C>G c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.118C>G n.44C>G c.153C>G (p.Tyr51Ter) n.511C>G n.466C>G n.206C>G c.-57+177C>G (n.-57+177C>G) c.72C>G (p.Tyr24Ter) n.314C>G n.205C>G c.163+123C>G (n.163+123C>G) n.473C>G n.372C>G n.479C>G n.438C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.510C>G n.458C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154412129C>T | CA519277385 | TAFAZZIN | n.581C>T n.140C>T n.115C>T c.207C>T (p.Tyr69=) n.118C>T n.44C>T c.153C>T (p.Tyr51=) n.511C>T n.466C>T n.206C>T c.-57+177C>T (n.-57+177C>T) c.72C>T (p.Tyr24=) n.314C>T n.205C>T c.163+123C>T (n.163+123C>T) n.473C>T n.372C>T n.479C>T n.438C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.510C>T n.458C>T | |
X | g.154412130G>A | CA415179650 | TAFAZZIN | n.582G>A n.141G>A n.116G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.119G>A n.45G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.512G>A n.467G>A n.207G>A c.-57+178G>A (n.-57+178G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.315G>A n.206G>A c.163+124G>A (n.163+124G>A) n.474G>A n.373G>A n.480G>A n.439G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.511G>A n.459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154412130G>C | CA415179654 | TAFAZZIN | n.582G>C n.141G>C n.116G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.119G>C n.45G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.512G>C n.467G>C n.207G>C c.-57+178G>C (n.-57+178G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.315G>C n.206G>C c.163+124G>C (n.163+124G>C) n.474G>C n.373G>C n.480G>C n.439G>C c.-141G>C (n.-141G>C) n.511G>C n.459G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412130G= | CA2466674905 | TAFAZZIN | n.582G= n.141G= n.116G= c.208G= (p.Glu70=) n.119G= n.45G= c.154G= (p.Glu52=) n.512G= n.467G= n.207G= c.-57+178G= (n.-57+178G=) c.73G= (p.Glu25=) n.315G= n.206G= c.163+124G= (n.163+124G=) n.474G= n.373G= n.480G= n.439G= c.-141G= (n.-141G=) n.511G= n.459G= | |
X | g.154412130G>T | CA308797 | TAFAZZIN | n.582G>T n.141G>T n.116G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.119G>T n.45G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.512G>T n.467G>T n.207G>T c.-57+178G>T (n.-57+178G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.315G>T n.206G>T c.163+124G>T (n.163+124G>T) n.474G>T n.373G>T n.480G>T n.439G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.511G>T n.459G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154412131A>C | CA415179661 | TAFAZZIN | n.583A>C n.142A>C n.117A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.120A>C n.46A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.513A>C n.468A>C n.208A>C c.-57+179A>C (n.-57+179A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.316A>C n.207A>C c.163+125A>C (n.163+125A>C) n.475A>C n.374A>C n.481A>C n.440A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.512A>C n.460A>C | |
X | g.154412131A>G | CA415179662 | TAFAZZIN | n.583A>G n.142A>G n.117A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.120A>G n.46A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.513A>G n.468A>G n.208A>G c.-57+179A>G (n.-57+179A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.316A>G n.207A>G c.163+125A>G (n.163+125A>G) n.475A>G n.374A>G n.481A>G n.440A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.512A>G n.460A>G | |
X | g.154412131A>T | CA415179668 | TAFAZZIN | n.583A>T n.142A>T n.117A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.120A>T n.46A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.513A>T n.468A>T n.208A>T c.-57+179A>T (n.-57+179A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) n.316A>T n.207A>T c.163+125A>T (n.163+125A>T) n.475A>T n.374A>T n.481A>T n.440A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.512A>T n.460A>T | |
X | g.154412132G>A | CA519277388 | TAFAZZIN | n.584G>A n.143G>A n.118G>A c.210G>A (p.Glu70=) n.121G>A n.47G>A c.156G>A (p.Glu52=) n.514G>A n.469G>A n.209G>A c.-57+180G>A (n.-57+180G>A) c.75G>A (p.Glu25=) n.317G>A n.208G>A c.163+126G>A (n.163+126G>A) n.476G>A n.375G>A n.482G>A n.441G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.513G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412132G>C | CA415179669 | TAFAZZIN | n.584G>C n.143G>C n.118G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) n.121G>C n.47G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) n.514G>C n.469G>C n.209G>C c.-57+180G>C (n.-57+180G>C) c.75G>C (p.Glu25Asp) n.317G>C n.208G>C c.163+126G>C (n.163+126G>C) n.476G>C n.375G>C n.482G>C n.441G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.513G>C n.461G>C | |
X | g.154412132G>T | CA415179670 | TAFAZZIN | n.584G>T n.143G>T n.118G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) n.121G>T n.47G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) n.514G>T n.469G>T n.209G>T c.-57+180G>T (n.-57+180G>T) c.75G>T (p.Glu25Asp) n.317G>T n.208G>T c.163+126G>T (n.163+126G>T) n.476G>T n.375G>T n.482G>T n.441G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.513G>T n.461G>T | |
X | g.154412133C>A | CA415179671 | TAFAZZIN | n.585C>A n.144C>A n.119C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) n.122C>A n.48C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) n.515C>A n.470C>A n.210C>A c.-57+181C>A (n.-57+181C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) n.318C>A n.209C>A c.163+127C>A (n.163+127C>A) n.477C>A n.376C>A n.483C>A n.442C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.514C>A n.462C>A | |
X | g.154412133C>G | CA415179673 | TAFAZZIN | n.585C>G n.144C>G n.119C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.122C>G n.48C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.515C>G n.470C>G n.210C>G c.-57+181C>G (n.-57+181C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) n.318C>G n.209C>G c.163+127C>G (n.163+127C>G) n.477C>G n.376C>G n.483C>G n.442C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.514C>G n.462C>G | |
X | g.154412133C>T | CA415179672 | TAFAZZIN | n.585C>T n.144C>T n.119C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) n.122C>T n.48C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) n.515C>T n.470C>T n.210C>T c.-57+181C>T (n.-57+181C>T) c.76C>T (p.Leu26Phe) n.318C>T n.209C>T c.163+127C>T (n.163+127C>T) n.477C>T n.376C>T n.483C>T n.442C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.514C>T n.462C>T | |
X | g.154412133dup | CA2695237037 | TAFAZZIN | n.585dup n.144dup n.119dup c.211dup (p.Leu71ProfsTer?) n.122dup n.48dup c.157dup (p.Leu53ProfsTer?) n.515dup n.470dup n.210dup c.-57+181dup (n.-57+181dup) c.76dup (p.Leu26ProfsTer?) n.318dup n.209dup c.163+127dup (n.163+127dup) n.477dup n.376dup n.483dup n.442dup c.-138dup (n.-138dup) n.514dup n.462dup | |
X | g.154412134T>A | CA415179676 | TAFAZZIN | n.586T>A n.145T>A n.120T>A c.212T>A (p.Leu71His) n.123T>A n.49T>A c.158T>A (p.Leu53His) n.516T>A n.471T>A n.211T>A c.-57+182T>A (n.-57+182T>A) c.77T>A (p.Leu26His) n.319T>A n.210T>A c.163+128T>A (n.163+128T>A) n.478T>A n.377T>A n.484T>A n.443T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.515T>A n.463T>A | |
X | g.154412134T>C | CA415179679 | TAFAZZIN | n.586T>C n.145T>C n.120T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.123T>C n.49T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.516T>C n.471T>C n.211T>C c.-57+182T>C (n.-57+182T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.319T>C n.210T>C c.163+128T>C (n.163+128T>C) n.478T>C n.377T>C n.484T>C n.443T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.515T>C n.463T>C | |
X | g.154412134T>G | CA415179680 | TAFAZZIN | n.586T>G n.145T>G n.120T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.123T>G n.49T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.516T>G n.471T>G n.211T>G c.-57+182T>G (n.-57+182T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.319T>G n.210T>G c.163+128T>G (n.163+128T>G) n.478T>G n.377T>G n.484T>G n.443T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.515T>G n.463T>G | |
X | g.154412135C>A | CA519277390 | TAFAZZIN | n.587C>A n.146C>A n.121C>A c.213C>A (p.Leu71=) n.124C>A n.50C>A c.159C>A (p.Leu53=) n.517C>A n.472C>A n.212C>A c.-57+183C>A (n.-57+183C>A) c.78C>A (p.Leu26=) n.320C>A n.211C>A c.163+129C>A (n.163+129C>A) n.479C>A n.378C>A n.485C>A n.444C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.516C>A n.464C>A | |
X | g.154412135C= | CA2466674906 | TAFAZZIN | n.587C= n.146C= n.121C= c.213C= (p.Leu71=) n.124C= n.50C= c.159C= (p.Leu53=) n.517C= n.472C= n.212C= c.-57+183C= (n.-57+183C=) c.78C= (p.Leu26=) n.320C= n.211C= c.163+129C= (n.163+129C=) n.479C= n.378C= n.485C= n.444C= c.-136C= (n.-136C=) n.516C= n.464C= | |
X | g.154412135C>G | CA519277391 | TAFAZZIN | n.587C>G n.146C>G n.121C>G c.213C>G (p.Leu71=) n.124C>G n.50C>G c.159C>G (p.Leu53=) n.517C>G n.472C>G n.212C>G c.-57+183C>G (n.-57+183C>G) c.78C>G (p.Leu26=) n.320C>G n.211C>G c.163+129C>G (n.163+129C>G) n.479C>G n.378C>G n.485C>G n.444C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.516C>G n.464C>G | |
X | g.154412135C>T | CA519277392 | TAFAZZIN | n.587C>T n.146C>T n.121C>T c.213C>T (p.Leu71=) n.124C>T n.50C>T c.159C>T (p.Leu53=) n.517C>T n.472C>T n.212C>T c.-57+183C>T (n.-57+183C>T) c.78C>T (p.Leu26=) n.320C>T n.211C>T c.163+129C>T (n.163+129C>T) n.479C>T n.378C>T n.485C>T n.444C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.516C>T n.464C>T | dbSNP |
X | g.154412136A>C | CA415179681 | TAFAZZIN | n.588A>C n.147A>C n.122A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) n.125A>C n.51A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.518A>C n.473A>C n.213A>C c.-57+184A>C (n.-57+184A>C) c.79A>C (p.Ile27Leu) n.321A>C n.212A>C c.163+130A>C (n.163+130A>C) n.480A>C n.379A>C n.486A>C n.445A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.517A>C n.465A>C | gnomAD v4 |
X | g.154412136A>G | CA415179682 | TAFAZZIN | n.588A>G n.147A>G n.122A>G c.214A>G (p.Ile72Val) n.125A>G n.51A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.518A>G n.473A>G n.213A>G c.-57+184A>G (n.-57+184A>G) c.79A>G (p.Ile27Val) n.321A>G n.212A>G c.163+130A>G (n.163+130A>G) n.480A>G n.379A>G n.486A>G n.445A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.517A>G n.465A>G | |
X | g.154412136A>T | CA415179683 | TAFAZZIN | n.588A>T n.147A>T n.122A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) n.125A>T n.51A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) n.518A>T n.473A>T n.213A>T c.-57+184A>T (n.-57+184A>T) c.79A>T (p.Ile27Phe) n.321A>T n.212A>T c.163+130A>T (n.163+130A>T) n.480A>T n.379A>T n.486A>T n.445A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.517A>T n.465A>T | gnomAD v4 |
X | g.154412137T>A | CA415179684 | TAFAZZIN | n.589T>A n.148T>A n.123T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) n.126T>A n.52T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) n.519T>A n.474T>A n.214T>A c.-57+185T>A (n.-57+185T>A) c.80T>A (p.Ile27Asn) n.322T>A n.213T>A c.163+131T>A (n.163+131T>A) n.481T>A n.380T>A n.487T>A n.446T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.518T>A n.466T>A | ClinVar |
X | g.154412137T>C | CA415179686 | TAFAZZIN | n.589T>C n.148T>C n.123T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) n.126T>C n.52T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.519T>C n.474T>C n.214T>C c.-57+185T>C (n.-57+185T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) n.322T>C n.213T>C c.163+131T>C (n.163+131T>C) n.481T>C n.380T>C n.487T>C n.446T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.518T>C n.466T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412137T>G | CA415179688 | TAFAZZIN | n.589T>G n.148T>G n.123T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) n.126T>G n.52T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) n.519T>G n.474T>G n.214T>G c.-57+185T>G (n.-57+185T>G) c.80T>G (p.Ile27Ser) n.322T>G n.213T>G c.163+131T>G (n.163+131T>G) n.481T>G n.380T>G n.487T>G n.446T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.518T>G n.466T>G | |
X | g.154412138C>A | CA519277394 | TAFAZZIN | n.590C>A n.149C>A n.124C>A c.216C>A (p.Ile72=) n.127C>A n.53C>A c.162C>A (p.Ile54=) n.520C>A n.475C>A n.215C>A c.-57+186C>A (n.-57+186C>A) c.81C>A (p.Ile27=) n.323C>A n.214C>A c.163+132C>A (n.163+132C>A) n.482C>A n.381C>A n.488C>A n.447C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.519C>A n.467C>A | |
X | g.154412138C= | CA2466674907 | TAFAZZIN | n.590C= n.149C= n.124C= c.216C= (p.Ile72=) n.127C= n.53C= c.162C= (p.Ile54=) n.520C= n.475C= n.215C= c.-57+186C= (n.-57+186C=) c.81C= (p.Ile27=) n.323C= n.214C= c.163+132C= (n.163+132C=) n.482C= n.381C= n.488C= n.447C= c.-133C= (n.-133C=) n.519C= n.467C= | |
X | g.154412138C>G | CA415179691 | TAFAZZIN | n.590C>G n.149C>G n.124C>G c.216C>G (p.Ile72Met) n.127C>G n.53C>G c.162C>G (p.Ile54Met) n.520C>G n.475C>G n.215C>G c.-57+186C>G (n.-57+186C>G) c.81C>G (p.Ile27Met) n.323C>G n.214C>G c.163+132C>G (n.163+132C>G) n.482C>G n.381C>G n.488C>G n.447C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.519C>G n.467C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412138C>T | CA519277395 | TAFAZZIN | n.590C>T n.149C>T n.124C>T c.216C>T (p.Ile72=) n.127C>T n.53C>T c.162C>T (p.Ile54=) n.520C>T n.475C>T n.215C>T c.-57+186C>T (n.-57+186C>T) c.81C>T (p.Ile27=) n.323C>T n.214C>T c.163+132C>T (n.163+132C>T) n.482C>T n.381C>T n.488C>T n.447C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.519C>T n.467C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.154412139G>A | CA415179702 | TAFAZZIN | n.591G>A n.150G>A n.125G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) n.128G>A n.54G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.521G>A n.476G>A n.216G>A c.-57+187G>A (n.-57+187G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.324G>A n.215G>A c.163+133G>A (n.163+133G>A) n.483G>A n.382G>A n.489G>A n.448G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.520G>A n.468G>A | |
X | g.154412139G>C | CA415179699 | TAFAZZIN | n.591G>C n.150G>C n.125G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) n.128G>C n.54G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.521G>C n.476G>C n.216G>C c.-57+187G>C (n.-57+187G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.324G>C n.215G>C c.163+133G>C (n.163+133G>C) n.483G>C n.382G>C n.489G>C n.448G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.520G>C n.468G>C | |
X | g.154412139G>T | CA415179696 | TAFAZZIN | n.591G>T n.150G>T n.125G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) n.128G>T n.54G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.521G>T n.476G>T n.216G>T c.-57+187G>T (n.-57+187G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.324G>T n.215G>T c.163+133G>T (n.163+133G>T) n.483G>T n.382G>T n.489G>T n.448G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.520G>T n.468G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412140A>C | CA415179708 | TAFAZZIN | n.592A>C n.151A>C n.126A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) n.129A>C n.55A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.522A>C n.477A>C n.217A>C c.-57+188A>C (n.-57+188A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.325A>C n.216A>C c.163+134A>C (n.163+134A>C) n.484A>C n.383A>C n.490A>C n.449A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.521A>C n.469A>C | |
X | g.154412140A>G | CA415179705 | TAFAZZIN | n.592A>G n.151A>G n.126A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) n.129A>G n.55A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.522A>G n.477A>G n.217A>G c.-57+188A>G (n.-57+188A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.325A>G n.216A>G c.163+134A>G (n.163+134A>G) n.484A>G n.383A>G n.490A>G n.449A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.521A>G n.469A>G | |
X | g.154412140A>T | CA415179712 | TAFAZZIN | n.592A>T n.151A>T n.126A>T c.218A>T (p.Glu73Val) n.129A>T n.55A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.522A>T n.477A>T n.217A>T c.-57+188A>T (n.-57+188A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) n.325A>T n.216A>T c.163+134A>T (n.163+134A>T) n.484A>T n.383A>T n.490A>T n.449A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.521A>T n.469A>T | |
X | g.154412141G>A | CA519277399 | TAFAZZIN | n.593G>A n.152G>A n.127G>A c.219G>A (p.Glu73=) n.130G>A n.56G>A c.165G>A (p.Glu55=) n.523G>A n.478G>A n.218G>A c.-57+189G>A (n.-57+189G>A) c.84G>A (p.Glu28=) n.326G>A n.217G>A c.163+135G>A (n.163+135G>A) n.485G>A n.384G>A n.491G>A n.450G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.522G>A n.470G>A | |
X | g.154412141G>C | CA415179718 | TAFAZZIN | n.593G>C n.152G>C n.127G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) n.130G>C n.56G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) n.523G>C n.478G>C n.218G>C c.-57+189G>C (n.-57+189G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) n.326G>C n.217G>C c.163+135G>C (n.163+135G>C) n.485G>C n.384G>C n.491G>C n.450G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.522G>C n.470G>C | |
X | g.154412141G>T | CA415179719 | TAFAZZIN | n.593G>T n.152G>T n.127G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) n.130G>T n.56G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) n.523G>T n.478G>T n.218G>T c.-57+189G>T (n.-57+189G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) n.326G>T n.217G>T c.163+135G>T (n.163+135G>T) n.485G>T n.384G>T n.491G>T n.450G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.522G>T n.470G>T | |
X | g.154412142A= | CA2466674908 | TAFAZZIN | n.594A= n.153A= n.128A= c.220A= (p.Lys74=) n.131A= n.57A= c.166A= (p.Lys56=) n.524A= n.479A= n.219A= c.-57+190A= (n.-57+190A=) c.85A= (p.Lys29=) n.327A= n.218A= c.163+136A= (n.163+136A=) n.486A= n.385A= n.492A= n.451A= c.-129A= (n.-129A=) n.523A= n.471A= | |
X | g.154412142A>C | CA415179722 | TAFAZZIN | n.594A>C n.153A>C n.128A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.131A>C n.57A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) n.524A>C n.479A>C n.219A>C c.-57+190A>C (n.-57+190A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.327A>C n.218A>C c.163+136A>C (n.163+136A>C) n.486A>C n.385A>C n.492A>C n.451A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.523A>C n.471A>C | gnomAD v4 |
X | g.154412142A>G | CA415179724 | TAFAZZIN | n.594A>G n.153A>G n.128A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.131A>G n.57A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) n.524A>G n.479A>G n.219A>G c.-57+190A>G (n.-57+190A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.327A>G n.218A>G c.163+136A>G (n.163+136A>G) n.486A>G n.385A>G n.492A>G n.451A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.523A>G n.471A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412142A>T | CA415179726 | TAFAZZIN | n.594A>T n.153A>T n.128A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.131A>T n.57A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) n.524A>T n.479A>T n.219A>T c.-57+190A>T (n.-57+190A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.327A>T n.218A>T c.163+136A>T (n.163+136A>T) n.486A>T n.385A>T n.492A>T n.451A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.523A>T n.471A>T | |
X | g.154412143A>C | CA415179729 | TAFAZZIN | n.595A>C n.154A>C n.129A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.132A>C n.58A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) n.525A>C n.480A>C n.220A>C c.-57+191A>C (n.-57+191A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.328A>C n.219A>C c.163+137A>C (n.163+137A>C) n.487A>C n.386A>C n.493A>C n.452A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.524A>C n.472A>C | |
X | g.154412143A>G | CA415179731 | TAFAZZIN | n.595A>G n.154A>G n.129A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.132A>G n.58A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) n.525A>G n.480A>G n.220A>G c.-57+191A>G (n.-57+191A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.328A>G n.219A>G c.163+137A>G (n.163+137A>G) n.487A>G n.386A>G n.493A>G n.452A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.524A>G n.472A>G | |
X | g.154412143A>T | CA415179734 | TAFAZZIN | n.595A>T n.154A>T n.129A>T c.221A>T (p.Lys74Met) n.132A>T n.58A>T c.167A>T (p.Lys56Met) n.525A>T n.480A>T n.220A>T c.-57+191A>T (n.-57+191A>T) c.86A>T (p.Lys29Met) n.328A>T n.219A>T c.163+137A>T (n.163+137A>T) n.487A>T n.386A>T n.493A>T n.452A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.524A>T n.472A>T | |
X | g.154412144G>A | CA519277403 | TAFAZZIN | n.596G>A n.155G>A n.130G>A c.222G>A (p.Lys74=) n.133G>A n.59G>A c.168G>A (p.Lys56=) n.526G>A n.481G>A n.221G>A c.-57+192G>A (n.-57+192G>A) c.87G>A (p.Lys29=) n.329G>A n.220G>A c.163+138G>A (n.163+138G>A) n.488G>A n.387G>A n.494G>A n.453G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.525G>A n.473G>A | |
X | g.154412144G>C | CA415179737 | TAFAZZIN | n.596G>C n.155G>C n.130G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) n.133G>C n.59G>C c.168G>C (p.Lys56Asn) n.526G>C n.481G>C n.221G>C c.-57+192G>C (n.-57+192G>C) c.87G>C (p.Lys29Asn) n.329G>C n.220G>C c.163+138G>C (n.163+138G>C) n.488G>C n.387G>C n.494G>C n.453G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.525G>C n.473G>C | |
X | g.154412144G>T | CA415179741 | TAFAZZIN | n.596G>T n.155G>T n.130G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) n.133G>T n.59G>T c.168G>T (p.Lys56Asn) n.526G>T n.481G>T n.221G>T c.-57+192G>T (n.-57+192G>T) c.87G>T (p.Lys29Asn) n.329G>T n.220G>T c.163+138G>T (n.163+138G>T) n.488G>T n.387G>T n.494G>T n.453G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.525G>T n.473G>T | |
X | g.154412145C>A | CA519277404 | TAFAZZIN | n.597C>A n.156C>A n.131C>A c.223C>A (p.Arg75=) n.134C>A n.60C>A c.169C>A (p.Arg57=) n.527C>A n.482C>A n.222C>A c.-57+193C>A (n.-57+193C>A) c.88C>A (p.Arg30=) n.330C>A n.221C>A c.163+139C>A (n.163+139C>A) n.489C>A n.388C>A n.495C>A n.454C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.526C>A n.474C>A | |
X | g.154412145C>G | CA415179743 | TAFAZZIN | n.597C>G n.156C>G n.131C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) n.134C>G n.60C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.527C>G n.482C>G n.222C>G c.-57+193C>G (n.-57+193C>G) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.330C>G n.221C>G c.163+139C>G (n.163+139C>G) n.489C>G n.388C>G n.495C>G n.454C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.526C>G n.474C>G | |
X | g.154412145C>T | CA415179745 | TAFAZZIN | n.597C>T n.156C>T n.131C>T c.223C>T (p.Arg75Ter) n.134C>T n.60C>T c.169C>T (p.Arg57Ter) n.527C>T n.482C>T n.222C>T c.-57+193C>T (n.-57+193C>T) c.88C>T (p.Arg30Ter) n.330C>T n.221C>T c.163+139C>T (n.163+139C>T) n.489C>T n.388C>T n.495C>T n.454C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.526C>T n.474C>T | |
X | g.154412146G>A | CA415179750 | TAFAZZIN | n.598G>A n.157G>A n.132G>A c.224G>A (p.Arg75Gln) n.135G>A n.61G>A c.170G>A (p.Arg57Gln) n.528G>A n.483G>A n.223G>A c.-57+194G>A (n.-57+194G>A) c.89G>A (p.Arg30Gln) n.331G>A n.222G>A c.163+140G>A (n.163+140G>A) n.490G>A n.389G>A n.496G>A n.455G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.527G>A n.475G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.154412146G>C | CA415179754 | TAFAZZIN | n.598G>C n.157G>C n.132G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) n.135G>C n.61G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.528G>C n.483G>C n.223G>C c.-57+194G>C (n.-57+194G>C) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.331G>C n.222G>C c.163+140G>C (n.163+140G>C) n.490G>C n.389G>C n.496G>C n.455G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.527G>C n.475G>C | dbSNP |
X | g.154412146G>T | CA415179752 | TAFAZZIN | n.598G>T n.157G>T n.132G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) n.135G>T n.61G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.528G>T n.483G>T n.223G>T c.-57+194G>T (n.-57+194G>T) c.89G>T (p.Arg30Leu) n.331G>T n.222G>T c.163+140G>T (n.163+140G>T) n.490G>T n.389G>T n.496G>T n.455G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.527G>T n.475G>T | |
X | g.154412147del | CA2580612521 | TAFAZZIN | n.599del n.158del n.133del c.225del (p.Gly76AlafsTer25) n.136del n.62del c.171del (p.Gly58AlafsTer25) n.529del n.484del n.224del c.-57+195del (n.-57+195del) c.90del (p.Gly31AlafsTer25) n.332del n.223del c.163+141del (n.163+141del) n.491del n.390del n.497del n.456del c.-124del (n.-124del) n.528del n.476del | ClinVar |
X | g.154412147A>C | CA519277405 | TAFAZZIN | n.599A>C n.158A>C n.133A>C c.225A>C (p.Arg75=) n.136A>C n.62A>C c.171A>C (p.Arg57=) n.529A>C n.484A>C n.224A>C c.-57+195A>C (n.-57+195A>C) c.90A>C (p.Arg30=) n.332A>C n.223A>C c.163+141A>C (n.163+141A>C) n.491A>C n.390A>C n.497A>C n.456A>C c.-124A>C (n.-124A>C) n.528A>C n.476A>C | |
X | g.154412147A>G | CA519277406 | TAFAZZIN | n.599A>G n.158A>G n.133A>G c.225A>G (p.Arg75=) n.136A>G n.62A>G c.171A>G (p.Arg57=) n.529A>G n.484A>G n.224A>G c.-57+195A>G (n.-57+195A>G) c.90A>G (p.Arg30=) n.332A>G n.223A>G c.163+141A>G (n.163+141A>G) n.491A>G n.390A>G n.497A>G n.456A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.528A>G n.476A>G | |
X | g.154412147A>T | CA519277407 | TAFAZZIN | n.599A>T n.158A>T n.133A>T c.225A>T (p.Arg75=) n.136A>T n.62A>T c.171A>T (p.Arg57=) n.529A>T n.484A>T n.224A>T c.-57+195A>T (n.-57+195A>T) c.90A>T (p.Arg30=) n.332A>T n.223A>T c.163+141A>T (n.163+141A>T) n.491A>T n.390A>T n.497A>T n.456A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.528A>T n.476A>T | |
X | g.154412148G>A | CA415179755 | TAFAZZIN | n.600G>A n.159G>A n.134G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) n.137G>A n.63G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) n.530G>A n.485G>A n.225G>A c.-57+196G>A (n.-57+196G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) n.333G>A n.224G>A c.163+142G>A (n.163+142G>A) n.492G>A n.391G>A n.498G>A n.457G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.529G>A n.477G>A | |
X | g.154412148G>C | CA415179756 | TAFAZZIN | n.600G>C n.159G>C n.134G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.137G>C n.63G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.530G>C n.485G>C n.225G>C c.-57+196G>C (n.-57+196G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.333G>C n.224G>C c.163+142G>C (n.163+142G>C) n.492G>C n.391G>C n.498G>C n.457G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.529G>C n.477G>C | |
X | g.154412148G>T | CA415179758 | TAFAZZIN | n.600G>T n.159G>T n.134G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) n.137G>T n.63G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) n.530G>T n.485G>T n.225G>T c.-57+196G>T (n.-57+196G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) n.333G>T n.224G>T c.163+142G>T (n.163+142G>T) n.492G>T n.391G>T n.498G>T n.457G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.529G>T n.477G>T | |
X | g.154412149G>A | CA415179760 | TAFAZZIN | n.601G>A n.160G>A n.135G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) n.138G>A n.64G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) n.531G>A n.486G>A n.226G>A c.-57+197G>A (n.-57+197G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.334G>A n.225G>A c.163+143G>A (n.163+143G>A) n.493G>A n.392G>A n.499G>A n.458G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.530G>A n.478G>A | |
X | g.154412149G>C | CA415179763 | TAFAZZIN | n.601G>C n.160G>C n.135G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.138G>C n.64G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.531G>C n.486G>C n.226G>C c.-57+197G>C (n.-57+197G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.334G>C n.225G>C c.163+143G>C (n.163+143G>C) n.493G>C n.392G>C n.499G>C n.458G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.530G>C n.478G>C | |
X | g.154412149G>T | CA415179764 | TAFAZZIN | n.601G>T n.160G>T n.135G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.138G>T n.64G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.531G>T n.486G>T n.226G>T c.-57+197G>T (n.-57+197G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) n.334G>T n.225G>T c.163+143G>T (n.163+143G>T) n.493G>T n.392G>T n.499G>T n.458G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.530G>T n.478G>T | |
X | g.154412150C>A | CA519277413 | TAFAZZIN | n.602C>A n.161C>A n.136C>A c.228C>A (p.Gly76=) n.139C>A n.65C>A c.174C>A (p.Gly58=) n.532C>A n.487C>A n.227C>A c.-57+198C>A (n.-57+198C>A) c.93C>A (p.Gly31=) n.335C>A n.226C>A c.163+144C>A (n.163+144C>A) n.494C>A n.393C>A n.500C>A n.459C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.531C>A n.479C>A | |
X | g.154412150C>G | CA519277412 | TAFAZZIN | n.602C>G n.161C>G n.136C>G c.228C>G (p.Gly76=) n.139C>G n.65C>G c.174C>G (p.Gly58=) n.532C>G n.487C>G n.227C>G c.-57+198C>G (n.-57+198C>G) c.93C>G (p.Gly31=) n.335C>G n.226C>G c.163+144C>G (n.163+144C>G) n.494C>G n.393C>G n.500C>G n.459C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.531C>G n.479C>G | |
X | g.154412150C>T | CA519277411 | TAFAZZIN | n.602C>T n.161C>T n.136C>T c.228C>T (p.Gly76=) n.139C>T n.65C>T c.174C>T (p.Gly58=) n.532C>T n.487C>T n.227C>T c.-57+198C>T (n.-57+198C>T) c.93C>T (p.Gly31=) n.335C>T n.226C>T c.163+144C>T (n.163+144C>T) n.494C>T n.393C>T n.500C>T n.459C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.531C>T n.479C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412151C>A | CA415179765 | TAFAZZIN | n.603C>A n.162C>A n.137C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.140C>A n.66C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) n.533C>A n.488C>A n.228C>A c.-57+199C>A (n.-57+199C>A) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.336C>A n.227C>A c.163+145C>A (n.163+145C>A) n.495C>A n.394C>A n.501C>A n.460C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.532C>A n.480C>A | |
X | g.154412151C>G | CA415179766 | TAFAZZIN | n.603C>G n.162C>G n.137C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.140C>G n.66C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) n.533C>G n.488C>G n.228C>G c.-57+199C>G (n.-57+199C>G) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.336C>G n.227C>G c.163+145C>G (n.163+145C>G) n.495C>G n.394C>G n.501C>G n.460C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.532C>G n.480C>G | |
X | g.154412151C>T | CA415179768 | TAFAZZIN | n.603C>T n.162C>T n.137C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.140C>T n.66C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) n.533C>T n.488C>T n.228C>T c.-57+199C>T (n.-57+199C>T) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.336C>T n.227C>T c.163+145C>T (n.163+145C>T) n.495C>T n.394C>T n.501C>T n.460C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.532C>T n.480C>T | |
X | g.154412152C>A | CA415179772 | TAFAZZIN | n.604C>A n.163C>A n.138C>A c.230C>A (p.Pro77Gln) n.141C>A n.67C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) n.534C>A n.489C>A n.229C>A c.-57+200C>A (n.-57+200C>A) c.95C>A (p.Pro32Gln) n.337C>A n.228C>A c.163+146C>A (n.163+146C>A) n.496C>A n.395C>A n.502C>A n.461C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.533C>A n.481C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412152C= | CA2466674909 | TAFAZZIN | n.604C= n.163C= n.138C= c.230C= (p.Pro77=) n.141C= n.67C= c.176C= (p.Pro59=) n.534C= n.489C= n.229C= c.-57+200C= (n.-57+200C=) c.95C= (p.Pro32=) n.337C= n.228C= c.163+146C= (n.163+146C=) n.496C= n.395C= n.502C= n.461C= c.-119C= (n.-119C=) n.533C= n.481C= | |
X | g.154412152C>G | CA415179775 | TAFAZZIN | n.604C>G n.163C>G n.138C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.141C>G n.67C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) n.534C>G n.489C>G n.229C>G c.-57+200C>G (n.-57+200C>G) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.337C>G n.228C>G c.163+146C>G (n.163+146C>G) n.496C>G n.395C>G n.502C>G n.461C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.533C>G n.481C>G | |
X | g.154412152C>T | CA415179770 | TAFAZZIN | n.604C>T n.163C>T n.138C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.141C>T n.67C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) n.534C>T n.489C>T n.229C>T c.-57+200C>T (n.-57+200C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.337C>T n.228C>T c.163+146C>T (n.163+146C>T) n.496C>T n.395C>T n.502C>T n.461C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.533C>T n.481C>T | |
X | g.154412153G>A | CA519277417 | TAFAZZIN | n.605G>A n.164G>A n.139G>A c.231G>A (p.Pro77=) n.142G>A n.68G>A c.177G>A (p.Pro59=) n.535G>A n.490G>A n.230G>A c.-57+201G>A (n.-57+201G>A) c.96G>A (p.Pro32=) n.338G>A n.229G>A c.163+147G>A (n.163+147G>A) n.497G>A n.396G>A n.503G>A n.462G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.534G>A n.482G>A | |
X | g.154412153G>C | CA519277418 | TAFAZZIN | n.605G>C n.164G>C n.139G>C c.231G>C (p.Pro77=) n.142G>C n.68G>C c.177G>C (p.Pro59=) n.535G>C n.490G>C n.230G>C c.-57+201G>C (n.-57+201G>C) c.96G>C (p.Pro32=) n.338G>C n.229G>C c.163+147G>C (n.163+147G>C) n.497G>C n.396G>C n.503G>C n.462G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.534G>C n.482G>C | |
X | g.154412153G>T | CA519277419 | TAFAZZIN | n.605G>T n.164G>T n.139G>T c.231G>T (p.Pro77=) n.142G>T n.68G>T c.177G>T (p.Pro59=) n.535G>T n.490G>T n.230G>T c.-57+201G>T (n.-57+201G>T) c.96G>T (p.Pro32=) n.338G>T n.229G>T c.163+147G>T (n.163+147G>T) n.497G>T n.396G>T n.503G>T n.462G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.534G>T n.482G>T | |
X | g.154412154G>A | CA415179777 | TAFAZZIN | n.606G>A n.165G>A n.140G>A n.1G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.143G>A n.69G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.536G>A n.491G>A n.231G>A c.-57+202G>A (n.-57+202G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.339G>A n.230G>A c.163+148G>A (n.163+148G>A) n.498G>A n.397G>A n.504G>A n.463G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.535G>A n.483G>A | |
X | g.154412154G>C | CA415179781 | TAFAZZIN | n.606G>C n.165G>C n.140G>C n.1G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.143G>C n.69G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.536G>C n.491G>C n.231G>C c.-57+202G>C (n.-57+202G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.339G>C n.230G>C c.163+148G>C (n.163+148G>C) n.498G>C n.397G>C n.504G>C n.463G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.535G>C n.483G>C | |
X | g.154412154G>T | CA415179786 | TAFAZZIN | n.606G>T n.165G>T n.140G>T n.1G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.143G>T n.69G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.536G>T n.491G>T n.231G>T c.-57+202G>T (n.-57+202G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.339G>T n.230G>T c.163+148G>T (n.163+148G>T) n.498G>T n.397G>T n.504G>T n.463G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.535G>T n.483G>T | |
X | g.154412155C>A | CA415179790 | TAFAZZIN | n.607C>A n.166C>A n.141C>A n.2C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.144C>A n.70C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) n.537C>A n.492C>A n.232C>A c.-57+203C>A (n.-57+203C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.340C>A n.231C>A c.163+149C>A (n.163+149C>A) n.499C>A n.398C>A n.505C>A n.464C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.536C>A n.484C>A | |
X | g.154412155C>G | CA415179794 | TAFAZZIN | n.607C>G n.166C>G n.141C>G n.2C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.144C>G n.70C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) n.537C>G n.492C>G n.232C>G c.-57+203C>G (n.-57+203C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.340C>G n.231C>G c.163+149C>G (n.163+149C>G) n.499C>G n.398C>G n.505C>G n.464C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.536C>G n.484C>G | |
X | g.154412155C>T | CA415179795 | TAFAZZIN | n.607C>T n.166C>T n.141C>T n.2C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.144C>T n.70C>T c.179C>T (p.Ala60Val) n.537C>T n.492C>T n.232C>T c.-57+203C>T (n.-57+203C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) n.340C>T n.231C>T c.163+149C>T (n.163+149C>T) n.499C>T n.398C>T n.505C>T n.464C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.536C>T n.484C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412156C>A | CA519277423 | TAFAZZIN | n.608C>A n.167C>A n.142C>A n.3C>A c.234C>A (p.Ala78=) n.145C>A n.71C>A c.180C>A (p.Ala60=) n.538C>A n.493C>A n.233C>A c.-57+204C>A (n.-57+204C>A) c.99C>A (p.Ala33=) n.341C>A n.232C>A c.163+150C>A (n.163+150C>A) n.500C>A n.399C>A n.506C>A n.465C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.537C>A n.485C>A | |
X | g.154412156C>G | CA519277425 | TAFAZZIN | n.608C>G n.167C>G n.142C>G n.3C>G c.234C>G (p.Ala78=) n.145C>G n.71C>G c.180C>G (p.Ala60=) n.538C>G n.493C>G n.233C>G c.-57+204C>G (n.-57+204C>G) c.99C>G (p.Ala33=) n.341C>G n.232C>G c.163+150C>G (n.163+150C>G) n.500C>G n.399C>G n.506C>G n.465C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.537C>G n.485C>G | |
X | g.154412156C>T | CA519277426 | TAFAZZIN | n.608C>T n.167C>T n.142C>T n.3C>T c.234C>T (p.Ala78=) n.145C>T n.71C>T c.180C>T (p.Ala60=) n.538C>T n.493C>T n.233C>T c.-57+204C>T (n.-57+204C>T) c.99C>T (p.Ala33=) n.341C>T n.232C>T c.163+150C>T (n.163+150C>T) n.500C>T n.399C>T n.506C>T n.465C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.537C>T n.485C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412157A>C | CA415179798 | TAFAZZIN | n.609A>C n.168A>C n.143A>C n.4A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.146A>C n.72A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.539A>C n.494A>C n.234A>C c.-57+205A>C (n.-57+205A>C) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.342A>C n.233A>C c.163+151A>C (n.163+151A>C) n.501A>C n.400A>C n.507A>C n.466A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.538A>C n.486A>C | |
X | g.154412157A>G | CA415179803 | TAFAZZIN | n.609A>G n.168A>G n.143A>G n.4A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.146A>G n.72A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.539A>G n.494A>G n.234A>G c.-57+205A>G (n.-57+205A>G) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.342A>G n.233A>G c.163+151A>G (n.163+151A>G) n.501A>G n.400A>G n.507A>G n.466A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.538A>G n.486A>G | |
X | g.154412157A>T | CA415179807 | TAFAZZIN | n.609A>T n.168A>T n.143A>T n.4A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.146A>T n.72A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.539A>T n.494A>T n.234A>T c.-57+205A>T (n.-57+205A>T) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.342A>T n.233A>T c.163+151A>T (n.163+151A>T) n.501A>T n.400A>T n.507A>T n.466A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.538A>T n.486A>T | |
X | g.154412158del | CA2695237038 | TAFAZZIN | n.610del n.169del n.144del n.5del c.236del (p.Thr79SerfsTer22) n.147del n.73del c.182del (p.Thr61SerfsTer22) n.540del n.495del n.235del c.-57+206del (n.-57+206del) c.101del (p.Thr34SerfsTer22) n.343del n.234del c.163+152del (n.163+152del) n.502del n.401del n.508del n.467del c.-113del (n.-113del) n.539del n.487del | |
X | g.154412158C>A | CA415179811 | TAFAZZIN | n.610C>A n.169C>A n.144C>A n.5C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) n.147C>A n.73C>A c.182C>A (p.Thr61Lys) n.540C>A n.495C>A n.235C>A c.-57+206C>A (n.-57+206C>A) c.101C>A (p.Thr34Lys) n.343C>A n.234C>A c.163+152C>A (n.163+152C>A) n.502C>A n.401C>A n.508C>A n.467C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.539C>A n.487C>A | |
X | g.154412158C>G | CA415179813 | TAFAZZIN | n.610C>G n.169C>G n.144C>G n.5C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) n.147C>G n.73C>G c.182C>G (p.Thr61Arg) n.540C>G n.495C>G n.235C>G c.-57+206C>G (n.-57+206C>G) c.101C>G (p.Thr34Arg) n.343C>G n.234C>G c.163+152C>G (n.163+152C>G) n.502C>G n.401C>G n.508C>G n.467C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.539C>G n.487C>G | |
X | g.154412158C>T | CA415179815 | TAFAZZIN | n.610C>T n.169C>T n.144C>T n.5C>T c.236C>T (p.Thr79Met) n.147C>T n.73C>T c.182C>T (p.Thr61Met) n.540C>T n.495C>T n.235C>T c.-57+206C>T (n.-57+206C>T) c.101C>T (p.Thr34Met) n.343C>T n.234C>T c.163+152C>T (n.163+152C>T) n.502C>T n.401C>T n.508C>T n.467C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.539C>T n.487C>T | ClinVar |
X | g.154412159G>A | CA519277427 | TAFAZZIN | n.611G>A n.170G>A n.145G>A n.6G>A c.237G>A (p.Thr79=) n.148G>A n.74G>A c.183G>A (p.Thr61=) n.541G>A n.496G>A n.236G>A c.-57+207G>A (n.-57+207G>A) c.102G>A (p.Thr34=) n.344G>A n.235G>A c.163+153G>A (n.163+153G>A) n.503G>A n.402G>A n.509G>A n.468G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.540G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412159G>C | CA519277428 | TAFAZZIN | n.611G>C n.170G>C n.145G>C n.6G>C c.237G>C (p.Thr79=) n.148G>C n.74G>C c.183G>C (p.Thr61=) n.541G>C n.496G>C n.236G>C c.-57+207G>C (n.-57+207G>C) c.102G>C (p.Thr34=) n.344G>C n.235G>C c.163+153G>C (n.163+153G>C) n.503G>C n.402G>C n.509G>C n.468G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.540G>C n.488G>C | |
X | g.154412159G>T | CA519277429 | TAFAZZIN | n.611G>T n.170G>T n.145G>T n.6G>T c.237G>T (p.Thr79=) n.148G>T n.74G>T c.183G>T (p.Thr61=) n.541G>T n.496G>T n.236G>T c.-57+207G>T (n.-57+207G>T) c.102G>T (p.Thr34=) n.344G>T n.235G>T c.163+153G>T (n.163+153G>T) n.503G>T n.402G>T n.509G>T n.468G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.540G>T n.488G>T | |
X | g.154412160C>A | CA415179828 | TAFAZZIN | n.612C>A n.171C>A n.146C>A n.7C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.149C>A n.75C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.542C>A n.497C>A n.237C>A c.-57+208C>A (n.-57+208C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.345C>A n.236C>A c.163+154C>A (n.163+154C>A) n.504C>A n.403C>A n.510C>A n.469C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.541C>A n.489C>A | |
X | g.154412160C= | CA2466674910 | TAFAZZIN | n.612C= n.171C= n.146C= n.7C= c.238C= (p.Pro80=) n.149C= n.75C= c.184C= (p.Pro62=) n.542C= n.497C= n.237C= c.-57+208C= (n.-57+208C=) c.103C= (p.Pro35=) n.345C= n.236C= c.163+154C= (n.163+154C=) n.504C= n.403C= n.510C= n.469C= c.-111C= (n.-111C=) n.541C= n.489C= | |
X | g.154412160C>G | CA415179820 | TAFAZZIN | n.612C>G n.171C>G n.146C>G n.7C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.149C>G n.75C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.542C>G n.497C>G n.237C>G c.-57+208C>G (n.-57+208C>G) c.103C>G (p.Pro35Ala) n.345C>G n.236C>G c.163+154C>G (n.163+154C>G) n.504C>G n.403C>G n.510C>G n.469C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.541C>G n.489C>G | |
X | g.154412160C>T | CA415179824 | TAFAZZIN | n.612C>T n.171C>T n.146C>T n.7C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.149C>T n.75C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.542C>T n.497C>T n.237C>T c.-57+208C>T (n.-57+208C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) n.345C>T n.236C>T c.163+154C>T (n.163+154C>T) n.504C>T n.403C>T n.510C>T n.469C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.541C>T n.489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412161C>A | CA415179835 | TAFAZZIN | n.613C>A n.172C>A n.147C>A n.8C>A c.239C>A (p.Pro80His) n.150C>A n.76C>A c.185C>A (p.Pro62His) n.543C>A n.498C>A n.238C>A c.-57+209C>A (n.-57+209C>A) c.104C>A (p.Pro35His) n.346C>A n.237C>A c.163+155C>A (n.163+155C>A) c.1C>A n.505C>A n.404C>A n.511C>A n.470C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.542C>A n.490C>A | |
X | g.154412161C>G | CA415179838 | TAFAZZIN | n.613C>G n.172C>G n.147C>G n.8C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.150C>G n.76C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.543C>G n.498C>G n.238C>G c.-57+209C>G (n.-57+209C>G) c.104C>G (p.Pro35Arg) n.346C>G n.237C>G c.163+155C>G (n.163+155C>G) c.1C>G n.505C>G n.404C>G n.511C>G n.470C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.542C>G n.490C>G | |
X | g.154412161C>T | CA415179841 | TAFAZZIN | n.613C>T n.172C>T n.147C>T n.8C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.150C>T n.76C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.543C>T n.498C>T n.238C>T c.-57+209C>T (n.-57+209C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.346C>T n.237C>T c.163+155C>T (n.163+155C>T) c.1C>T n.505C>T n.404C>T n.511C>T n.470C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.542C>T n.490C>T | |
X | g.154412162C>A | CA519277430 | TAFAZZIN | n.614C>A n.173C>A n.148C>A n.9C>A c.240C>A (p.Pro80=) n.151C>A n.77C>A c.186C>A (p.Pro62=) n.544C>A n.499C>A n.239C>A c.-57+210C>A (n.-57+210C>A) c.105C>A (p.Pro35=) n.347C>A n.238C>A c.163+156C>A (n.163+156C>A) c.2C>A n.506C>A n.405C>A n.512C>A n.471C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.543C>A n.491C>A | |
X | g.154412162C= | CA2466674911 | TAFAZZIN | n.614C= n.173C= n.148C= n.9C= c.240C= (p.Pro80=) n.151C= n.77C= c.186C= (p.Pro62=) n.544C= n.499C= n.239C= c.-57+210C= (n.-57+210C=) c.105C= (p.Pro35=) n.347C= n.238C= c.163+156C= (n.163+156C=) c.2C= n.506C= n.405C= n.512C= n.471C= c.-109C= (n.-109C=) n.543C= n.491C= | |
X | g.154412162C>G | CA519277431 | TAFAZZIN | n.614C>G n.173C>G n.148C>G n.9C>G c.240C>G (p.Pro80=) n.151C>G n.77C>G c.186C>G (p.Pro62=) n.544C>G n.499C>G n.239C>G c.-57+210C>G (n.-57+210C>G) c.105C>G (p.Pro35=) n.347C>G n.238C>G c.163+156C>G (n.163+156C>G) c.2C>G n.506C>G n.405C>G n.512C>G n.471C>G c.-109C>G (n.-109C>G) n.543C>G n.491C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412162C>T | CA519277432 | TAFAZZIN | n.614C>T n.173C>T n.148C>T n.9C>T c.240C>T (p.Pro80=) n.151C>T n.77C>T c.186C>T (p.Pro62=) n.544C>T n.499C>T n.239C>T c.-57+210C>T (n.-57+210C>T) c.105C>T (p.Pro35=) n.347C>T n.238C>T c.163+156C>T (n.163+156C>T) c.2C>T n.506C>T n.405C>T n.512C>T n.471C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.543C>T n.491C>T | |
X | g.154412163C>A | CA415179847 | TAFAZZIN | n.615C>A n.174C>A n.149C>A n.10C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) n.152C>A n.78C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) n.545C>A n.500C>A n.240C>A c.-57+211C>A (n.-57+211C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) n.348C>A n.239C>A c.163+157C>A (n.163+157C>A) c.3C>A n.507C>A n.406C>A n.513C>A n.472C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.544C>A n.492C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412163C= | CA2466674912 | TAFAZZIN | n.615C= n.174C= n.149C= n.10C= c.241C= (p.Leu81=) n.152C= n.78C= c.187C= (p.Leu63=) n.545C= n.500C= n.240C= c.-57+211C= (n.-57+211C=) c.106C= (p.Leu36=) n.348C= n.239C= c.163+157C= (n.163+157C=) c.3C= n.507C= n.406C= n.513C= n.472C= c.-108C= (n.-108C=) n.544C= n.492C= | |
X | g.154412163C>G | CA415179849 | TAFAZZIN | n.615C>G n.174C>G n.149C>G n.10C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.152C>G n.78C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.545C>G n.500C>G n.240C>G c.-57+211C>G (n.-57+211C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) n.348C>G n.239C>G c.163+157C>G (n.163+157C>G) c.3C>G n.507C>G n.406C>G n.513C>G n.472C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.544C>G n.492C>G | |
X | g.154412163C>T | CA415179850 | TAFAZZIN | n.615C>T n.174C>T n.149C>T n.10C>T c.241C>T (p.Leu81Phe) n.152C>T n.78C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) n.545C>T n.500C>T n.240C>T c.-57+211C>T (n.-57+211C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) n.348C>T n.239C>T c.163+157C>T (n.163+157C>T) c.3C>T n.507C>T n.406C>T n.513C>T n.472C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.544C>T n.492C>T | |
X | g.154412164T>A | CA415179852 | TAFAZZIN | n.616T>A n.175T>A n.150T>A n.11T>A c.242T>A (p.Leu81His) n.153T>A n.79T>A c.188T>A (p.Leu63His) n.546T>A n.501T>A n.241T>A c.-57+212T>A (n.-57+212T>A) c.107T>A (p.Leu36His) n.349T>A n.240T>A c.163+158T>A (n.163+158T>A) c.4T>A n.508T>A n.407T>A n.514T>A n.473T>A c.-107T>A (n.-107T>A) n.545T>A n.493T>A | |
X | g.154412164T>C | CA415179853 | TAFAZZIN | n.616T>C n.175T>C n.150T>C n.11T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.153T>C n.79T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.546T>C n.501T>C n.241T>C c.-57+212T>C (n.-57+212T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) n.349T>C n.240T>C c.163+158T>C (n.163+158T>C) c.4T>C n.508T>C n.407T>C n.514T>C n.473T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.545T>C n.493T>C | |
X | g.154412164T>G | CA415179854 | TAFAZZIN | n.616T>G n.175T>G n.150T>G n.11T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.153T>G n.79T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.546T>G n.501T>G n.241T>G c.-57+212T>G (n.-57+212T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) n.349T>G n.240T>G c.163+158T>G (n.163+158T>G) c.4T>G n.508T>G n.407T>G n.514T>G n.473T>G c.-107T>G (n.-107T>G) n.545T>G n.493T>G | |
X | g.154412165C>A | CA519277433 | TAFAZZIN | n.617C>A n.176C>A n.151C>A n.12C>A c.243C>A (p.Leu81=) n.154C>A n.80C>A c.189C>A (p.Leu63=) n.547C>A n.502C>A n.242C>A c.-57+213C>A (n.-57+213C>A) c.108C>A (p.Leu36=) n.350C>A n.241C>A c.163+159C>A (n.163+159C>A) c.5C>A n.509C>A n.408C>A n.515C>A n.474C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.546C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412165C= | CA2466674913 | TAFAZZIN | n.617C= n.176C= n.151C= n.12C= c.243C= (p.Leu81=) n.154C= n.80C= c.189C= (p.Leu63=) n.547C= n.502C= n.242C= c.-57+213C= (n.-57+213C=) c.108C= (p.Leu36=) n.350C= n.241C= c.163+159C= (n.163+159C=) c.5C= n.509C= n.408C= n.515C= n.474C= c.-106C= (n.-106C=) n.546C= n.494C= | |
X | g.154412165C>G | CA519277434 | TAFAZZIN | n.617C>G n.176C>G n.151C>G n.12C>G c.243C>G (p.Leu81=) n.154C>G n.80C>G c.189C>G (p.Leu63=) n.547C>G n.502C>G n.242C>G c.-57+213C>G (n.-57+213C>G) c.108C>G (p.Leu36=) n.350C>G n.241C>G c.163+159C>G (n.163+159C>G) c.5C>G n.509C>G n.408C>G n.515C>G n.474C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.546C>G n.494C>G | |
X | g.154412165C>T | CA519277435 | TAFAZZIN | n.617C>T n.176C>T n.151C>T n.12C>T c.243C>T (p.Leu81=) n.154C>T n.80C>T c.189C>T (p.Leu63=) n.547C>T n.502C>T n.242C>T c.-57+213C>T (n.-57+213C>T) c.108C>T (p.Leu36=) n.350C>T n.241C>T c.163+159C>T (n.163+159C>T) c.5C>T n.509C>T n.408C>T n.515C>T n.474C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.546C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412166A= | CA2466674914 | TAFAZZIN | n.618A= n.177A= n.152A= n.13A= c.244A= (p.Ile82=) n.155A= n.81A= c.190A= (p.Ile64=) n.548A= n.503A= n.243A= c.-57+214A= (n.-57+214A=) c.109A= (p.Ile37=) n.351A= n.242A= c.163+160A= (n.163+160A=) c.6A= n.510A= n.409A= n.516A= n.475A= c.-105A= (n.-105A=) n.547A= n.495A= | |
X | g.154412166A>C | CA415179859 | TAFAZZIN | n.618A>C n.177A>C n.152A>C n.13A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) n.155A>C n.81A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.548A>C n.503A>C n.243A>C c.-57+214A>C (n.-57+214A>C) c.109A>C (p.Ile37Leu) n.351A>C n.242A>C c.163+160A>C (n.163+160A>C) c.6A>C n.510A>C n.409A>C n.516A>C n.475A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.547A>C n.495A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.154412166A>G | CA415179860 | TAFAZZIN | n.618A>G n.177A>G n.152A>G n.13A>G c.244A>G (p.Ile82Val) n.155A>G n.81A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.548A>G n.503A>G n.243A>G c.-57+214A>G (n.-57+214A>G) c.109A>G (p.Ile37Val) n.351A>G n.242A>G c.163+160A>G (n.163+160A>G) c.6A>G n.510A>G n.409A>G n.516A>G n.475A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.547A>G n.495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412166A>T | CA415179861 | TAFAZZIN | n.618A>T n.177A>T n.152A>T n.13A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) n.155A>T n.81A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.548A>T n.503A>T n.243A>T c.-57+214A>T (n.-57+214A>T) c.109A>T (p.Ile37Phe) n.351A>T n.242A>T c.163+160A>T (n.163+160A>T) c.6A>T n.510A>T n.409A>T n.516A>T n.475A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.547A>T n.495A>T | |
X | g.154412167T>A | CA415179871 | TAFAZZIN | n.619T>A n.178T>A n.153T>A n.14T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) n.156T>A n.82T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.549T>A n.504T>A n.244T>A c.-57+215T>A (n.-57+215T>A) c.110T>A (p.Ile37Asn) n.352T>A n.243T>A c.163+161T>A (n.163+161T>A) c.7T>A n.511T>A n.410T>A n.517T>A n.476T>A c.-104T>A (n.-104T>A) n.548T>A n.496T>A | |
X | g.154412167T>C | CA415179872 | TAFAZZIN | n.619T>C n.178T>C n.153T>C n.14T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) n.156T>C n.82T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.549T>C n.504T>C n.244T>C c.-57+215T>C (n.-57+215T>C) c.110T>C (p.Ile37Thr) n.352T>C n.243T>C c.163+161T>C (n.163+161T>C) c.7T>C n.511T>C n.410T>C n.517T>C n.476T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.548T>C n.496T>C | |
X | g.154412167T>G | CA415179867 | TAFAZZIN | n.619T>G n.178T>G n.153T>G n.14T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) n.156T>G n.82T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.549T>G n.504T>G n.244T>G c.-57+215T>G (n.-57+215T>G) c.110T>G (p.Ile37Ser) n.352T>G n.243T>G c.163+161T>G (n.163+161T>G) c.7T>G n.511T>G n.410T>G n.517T>G n.476T>G c.-104T>G (n.-104T>G) n.548T>G n.496T>G | |
X | g.154412168C>A | CA519277436 | TAFAZZIN | n.620C>A n.179C>A n.154C>A n.15C>A c.246C>A (p.Ile82=) n.157C>A n.83C>A c.192C>A (p.Ile64=) n.550C>A n.505C>A n.245C>A c.-57+216C>A (n.-57+216C>A) c.111C>A (p.Ile37=) n.353C>A n.244C>A c.163+162C>A (n.163+162C>A) c.8C>A n.512C>A n.411C>A n.518C>A n.477C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.549C>A n.497C>A | |
X | g.154412168C>G | CA415179878 | TAFAZZIN | n.620C>G n.179C>G n.154C>G n.15C>G c.246C>G (p.Ile82Met) n.157C>G n.83C>G c.192C>G (p.Ile64Met) n.550C>G n.505C>G n.245C>G c.-57+216C>G (n.-57+216C>G) c.111C>G (p.Ile37Met) n.353C>G n.244C>G c.163+162C>G (n.163+162C>G) c.8C>G n.512C>G n.411C>G n.518C>G n.477C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.549C>G n.497C>G | |
X | g.154412168C>T | CA519277437 | TAFAZZIN | n.620C>T n.179C>T n.154C>T n.15C>T c.246C>T (p.Ile82=) n.157C>T n.83C>T c.192C>T (p.Ile64=) n.550C>T n.505C>T n.245C>T c.-57+216C>T (n.-57+216C>T) c.111C>T (p.Ile37=) n.353C>T n.244C>T c.163+162C>T (n.163+162C>T) c.8C>T n.512C>T n.411C>T n.518C>T n.477C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.549C>T n.497C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412169A>C | CA415179882 | TAFAZZIN | n.621A>C n.180A>C n.155A>C n.16A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) n.158A>C n.84A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) n.551A>C n.506A>C n.246A>C c.-57+217A>C (n.-57+217A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.354A>C n.245A>C c.163+163A>C (n.163+163A>C) c.9A>C n.513A>C n.412A>C n.519A>C n.478A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.550A>C n.498A>C | |
X | g.154412169A>G | CA415179880 | TAFAZZIN | n.621A>G n.180A>G n.155A>G n.16A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) n.158A>G n.84A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) n.551A>G n.506A>G n.246A>G c.-57+217A>G (n.-57+217A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.354A>G n.245A>G c.163+163A>G (n.163+163A>G) c.9A>G n.513A>G n.412A>G n.519A>G n.478A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.550A>G n.498A>G | |
X | g.154412169A>T | CA415179886 | TAFAZZIN | n.621A>T n.180A>T n.155A>T n.16A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) n.158A>T n.84A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) n.551A>T n.506A>T n.246A>T c.-57+217A>T (n.-57+217A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.354A>T n.245A>T c.163+163A>T (n.163+163A>T) c.9A>T n.513A>T n.412A>T n.519A>T n.478A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.550A>T n.498A>T | |
X | g.154412170C>A | CA415179891 | TAFAZZIN | n.622C>A n.181C>A n.156C>A n.17C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) n.159C>A n.85C>A c.194C>A (p.Thr65Asn) n.552C>A n.507C>A n.247C>A c.-57+218C>A (n.-57+218C>A) c.113C>A (p.Thr38Asn) n.355C>A n.246C>A c.163+164C>A (n.163+164C>A) c.10C>A n.514C>A n.413C>A n.520C>A n.479C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.551C>A n.499C>A | |
X | g.154412170C>G | CA415179895 | TAFAZZIN | n.622C>G n.181C>G n.156C>G n.17C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) n.159C>G n.85C>G c.194C>G (p.Thr65Ser) n.552C>G n.507C>G n.247C>G c.-57+218C>G (n.-57+218C>G) c.113C>G (p.Thr38Ser) n.355C>G n.246C>G c.163+164C>G (n.163+164C>G) c.10C>G n.514C>G n.413C>G n.520C>G n.479C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.551C>G n.499C>G | |
X | g.154412170C>T | CA415179901 | TAFAZZIN | n.622C>T n.181C>T n.156C>T n.17C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) n.159C>T n.85C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) n.552C>T n.507C>T n.247C>T c.-57+218C>T (n.-57+218C>T) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.355C>T n.246C>T c.163+164C>T (n.163+164C>T) c.10C>T n.514C>T n.413C>T n.520C>T n.479C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.551C>T n.499C>T | |
X | g.154412171C>A | CA519277438 | TAFAZZIN | n.623C>A n.182C>A n.157C>A n.18C>A c.249C>A (p.Thr83=) n.160C>A n.86C>A c.195C>A (p.Thr65=) n.553C>A n.508C>A n.248C>A c.-57+219C>A (n.-57+219C>A) c.114C>A (p.Thr38=) n.356C>A n.247C>A c.163+165C>A (n.163+165C>A) c.11C>A n.515C>A n.414C>A n.521C>A n.480C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.552C>A n.500C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412171C>G | CA519277440 | TAFAZZIN | n.623C>G n.182C>G n.157C>G n.18C>G c.249C>G (p.Thr83=) n.160C>G n.86C>G c.195C>G (p.Thr65=) n.553C>G n.508C>G n.248C>G c.-57+219C>G (n.-57+219C>G) c.114C>G (p.Thr38=) n.356C>G n.247C>G c.163+165C>G (n.163+165C>G) c.11C>G n.515C>G n.414C>G n.521C>G n.480C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.552C>G n.500C>G | |
X | g.154412171C>T | CA519277439 | TAFAZZIN | n.623C>T n.182C>T n.157C>T n.18C>T c.249C>T (p.Thr83=) n.160C>T n.86C>T c.195C>T (p.Thr65=) n.553C>T n.508C>T n.248C>T c.-57+219C>T (n.-57+219C>T) c.114C>T (p.Thr38=) n.356C>T n.247C>T c.163+165C>T (n.163+165C>T) c.11C>T n.515C>T n.414C>T n.521C>T n.480C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.552C>T n.500C>T | |
X | g.154412172G>A | CA415179904 | TAFAZZIN | n.624G>A n.183G>A n.158G>A n.19G>A c.250G>A (p.Val84Met) n.161G>A n.87G>A c.196G>A (p.Val66Met) n.554G>A n.509G>A n.249G>A c.-57+220G>A (n.-57+220G>A) c.115G>A (p.Val39Met) n.357G>A n.248G>A c.163+166G>A (n.163+166G>A) c.12G>A n.516G>A n.415G>A n.522G>A n.481G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.553G>A n.501G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412172G>C | CA415179905 | TAFAZZIN | n.624G>C n.183G>C n.158G>C n.19G>C c.250G>C (p.Val84Leu) n.161G>C n.87G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.554G>C n.509G>C n.249G>C c.-57+220G>C (n.-57+220G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) n.357G>C n.248G>C c.163+166G>C (n.163+166G>C) c.12G>C n.516G>C n.415G>C n.522G>C n.481G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.553G>C n.501G>C | |
X | g.154412172G= | CA2466674915 | TAFAZZIN | n.624G= n.183G= n.158G= n.19G= c.250G= (p.Val84=) n.161G= n.87G= c.196G= (p.Val66=) n.554G= n.509G= n.249G= c.-57+220G= (n.-57+220G=) c.115G= (p.Val39=) n.357G= n.248G= c.163+166G= (n.163+166G=) c.12G= n.516G= n.415G= n.522G= n.481G= c.-99G= (n.-99G=) n.553G= n.501G= | |
X | g.154412172G>T | CA415179907 | TAFAZZIN | n.624G>T n.183G>T n.158G>T n.19G>T c.250G>T (p.Val84Leu) n.161G>T n.87G>T c.196G>T (p.Val66Leu) n.554G>T n.509G>T n.249G>T c.-57+220G>T (n.-57+220G>T) c.115G>T (p.Val39Leu) n.357G>T n.248G>T c.163+166G>T (n.163+166G>T) c.12G>T n.516G>T n.415G>T n.522G>T n.481G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.553G>T n.501G>T | |
X | g.154412173T>A | CA415179910 | TAFAZZIN | n.625T>A n.184T>A n.159T>A n.20T>A c.251T>A (p.Val84Glu) n.162T>A n.88T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.555T>A n.510T>A n.250T>A c.-57+221T>A (n.-57+221T>A) c.116T>A (p.Val39Glu) n.358T>A n.249T>A c.163+167T>A (n.163+167T>A) c.13T>A n.517T>A n.416T>A n.523T>A n.482T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.554T>A n.502T>A | |
X | g.154412173T>C | CA415179914 | TAFAZZIN | n.625T>C n.184T>C n.159T>C n.20T>C c.251T>C (p.Val84Ala) n.162T>C n.88T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.555T>C n.510T>C n.250T>C c.-57+221T>C (n.-57+221T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) n.358T>C n.249T>C c.163+167T>C (n.163+167T>C) c.13T>C n.517T>C n.416T>C n.523T>C n.482T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.554T>C n.502T>C | |
X | g.154412173T>G | CA415179916 | TAFAZZIN | n.625T>G n.184T>G n.159T>G n.20T>G c.251T>G (p.Val84Gly) n.162T>G n.88T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.555T>G n.510T>G n.250T>G c.-57+221T>G (n.-57+221T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) n.358T>G n.249T>G c.163+167T>G (n.163+167T>G) c.13T>G n.517T>G n.416T>G n.523T>G n.482T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.554T>G n.502T>G | |
X | g.154412174G>A | CA10562284 | TAFAZZIN | n.626G>A n.185G>A n.160G>A n.21G>A c.252G>A (p.Val84=) n.163G>A n.89G>A c.198G>A (p.Val66=) n.556G>A n.511G>A n.251G>A c.-57+222G>A (n.-57+222G>A) c.117G>A (p.Val39=) n.359G>A n.250G>A c.163+168G>A (n.163+168G>A) c.14G>A n.518G>A n.417G>A n.524G>A n.483G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.555G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412174G>C | CA519277441 | TAFAZZIN | n.626G>C n.185G>C n.160G>C n.21G>C c.252G>C (p.Val84=) n.163G>C n.89G>C c.198G>C (p.Val66=) n.556G>C n.511G>C n.251G>C c.-57+222G>C (n.-57+222G>C) c.117G>C (p.Val39=) n.359G>C n.250G>C c.163+168G>C (n.163+168G>C) c.14G>C n.518G>C n.417G>C n.524G>C n.483G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.555G>C n.503G>C | |
X | g.154412174G= | CA2466674916 | TAFAZZIN | n.626G= n.185G= n.160G= n.21G= c.252G= (p.Val84=) n.163G= n.89G= c.198G= (p.Val66=) n.556G= n.511G= n.251G= c.-57+222G= (n.-57+222G=) c.117G= (p.Val39=) n.359G= n.250G= c.163+168G= (n.163+168G=) c.14G= n.518G= n.417G= n.524G= n.483G= c.-97G= (n.-97G=) n.555G= n.503G= | |
X | g.154412174G>T | CA519277442 | TAFAZZIN | n.626G>T n.185G>T n.160G>T n.21G>T c.252G>T (p.Val84=) n.163G>T n.89G>T c.198G>T (p.Val66=) n.556G>T n.511G>T n.251G>T c.-57+222G>T (n.-57+222G>T) c.117G>T (p.Val39=) n.359G>T n.250G>T c.163+168G>T (n.163+168G>T) c.14G>T n.518G>T n.417G>T n.524G>T n.483G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.555G>T n.503G>T | |
X | g.154412175T>A | CA415179931 | TAFAZZIN | n.627T>A n.186T>A n.161T>A n.22T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) n.164T>A n.90T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.557T>A n.512T>A n.252T>A c.-57+223T>A (n.-57+223T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) n.360T>A n.251T>A c.163+169T>A (n.163+169T>A) c.15T>A n.519T>A n.418T>A n.525T>A n.484T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.556T>A n.504T>A | |
X | g.154412175T>C | CA415179929 | TAFAZZIN | n.627T>C n.186T>C n.161T>C n.22T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) n.164T>C n.90T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.557T>C n.512T>C n.252T>C c.-57+223T>C (n.-57+223T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) n.360T>C n.251T>C c.163+169T>C (n.163+169T>C) c.15T>C n.519T>C n.418T>C n.525T>C n.484T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.556T>C n.504T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.154412175T>G | CA415179928 | TAFAZZIN | n.627T>G n.186T>G n.161T>G n.22T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) n.164T>G n.90T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.557T>G n.512T>G n.252T>G c.-57+223T>G (n.-57+223T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) n.360T>G n.251T>G c.163+169T>G (n.163+169T>G) c.15T>G n.519T>G n.418T>G n.525T>G n.484T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.556T>G n.504T>G | |
X | g.154412176C>A | CA415179934 | TAFAZZIN | n.628C>A n.187C>A n.162C>A n.23C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.165C>A n.91C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.558C>A n.513C>A n.253C>A c.-57+224C>A (n.-57+224C>A) c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.361C>A n.252C>A c.163+170C>A (n.163+170C>A) c.16C>A n.520C>A n.419C>A n.526C>A n.485C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.557C>A n.505C>A | |
X | g.154412176C>G | CA415179935 | TAFAZZIN | n.628C>G n.187C>G n.162C>G n.23C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) n.165C>G n.91C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) n.558C>G n.513C>G n.253C>G c.-57+224C>G (n.-57+224C>G) c.119C>G (p.Ser40Cys) n.361C>G n.252C>G c.163+170C>G (n.163+170C>G) c.16C>G n.520C>G n.419C>G n.526C>G n.485C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.557C>G n.505C>G | |
X | g.154412176C>T | CA415179940 | TAFAZZIN | n.628C>T n.187C>T n.162C>T n.23C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) n.165C>T n.91C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) n.558C>T n.513C>T n.253C>T c.-57+224C>T (n.-57+224C>T) c.119C>T (p.Ser40Phe) n.361C>T n.252C>T c.163+170C>T (n.163+170C>T) c.16C>T n.520C>T n.419C>T n.526C>T n.485C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.557C>T n.505C>T | |
X | g.154412177C>A | CA519277443 | TAFAZZIN | n.629C>A n.188C>A n.163C>A n.24C>A c.255C>A (p.Ser85=) n.166C>A n.92C>A c.201C>A (p.Ser67=) n.559C>A n.514C>A n.254C>A c.-57+225C>A (n.-57+225C>A) c.120C>A (p.Ser40=) n.362C>A n.253C>A c.163+171C>A (n.163+171C>A) c.17C>A n.521C>A n.420C>A n.527C>A n.486C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.558C>A n.506C>A | |
X | g.154412177C>G | CA519277444 | TAFAZZIN | n.629C>G n.188C>G n.163C>G n.24C>G c.255C>G (p.Ser85=) n.166C>G n.92C>G c.201C>G (p.Ser67=) n.559C>G n.514C>G n.254C>G c.-57+225C>G (n.-57+225C>G) c.120C>G (p.Ser40=) n.362C>G n.253C>G c.163+171C>G (n.163+171C>G) c.17C>G n.521C>G n.420C>G n.527C>G n.486C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.558C>G n.506C>G | |
X | g.154412177C>T | CA519277445 | TAFAZZIN | n.629C>T n.188C>T n.163C>T n.24C>T c.255C>T (p.Ser85=) n.166C>T n.92C>T c.201C>T (p.Ser67=) n.559C>T n.514C>T n.254C>T c.-57+225C>T (n.-57+225C>T) c.120C>T (p.Ser40=) n.362C>T n.253C>T c.163+171C>T (n.163+171C>T) c.17C>T n.521C>T n.420C>T n.527C>T n.486C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.558C>T n.506C>T | |
X | g.154412178A>C | CA415179943 | TAFAZZIN | n.630A>C n.189A>C n.164A>C n.25A>C c.256A>C (p.Asn86His) n.167A>C n.93A>C c.202A>C (p.Asn68His) n.560A>C n.515A>C n.255A>C c.-57+226A>C (n.-57+226A>C) c.121A>C (p.Asn41His) n.363A>C n.254A>C c.163+172A>C (n.163+172A>C) c.18A>C n.522A>C n.421A>C n.528A>C n.487A>C c.-93A>C (n.-93A>C) n.559A>C n.507A>C | |
X | g.154412178A>G | CA415179944 | TAFAZZIN | n.630A>G n.189A>G n.164A>G n.25A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) n.167A>G n.93A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) n.560A>G n.515A>G n.255A>G c.-57+226A>G (n.-57+226A>G) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.363A>G n.254A>G c.163+172A>G (n.163+172A>G) c.18A>G n.522A>G n.421A>G n.528A>G n.487A>G c.-93A>G (n.-93A>G) n.559A>G n.507A>G | |
X | g.154412178A>T | CA415179946 | TAFAZZIN | n.630A>T n.189A>T n.164A>T n.25A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.167A>T n.93A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.560A>T n.515A>T n.255A>T c.-57+226A>T (n.-57+226A>T) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.363A>T n.254A>T c.163+172A>T (n.163+172A>T) c.18A>T n.522A>T n.421A>T n.528A>T n.487A>T c.-93A>T (n.-93A>T) n.559A>T n.507A>T | |
X | g.154412179A>C | CA415179949 | TAFAZZIN | n.631A>C n.190A>C n.165A>C n.26A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) n.168A>C n.94A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) n.561A>C n.516A>C n.256A>C c.-57+227A>C (n.-57+227A>C) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.364A>C n.255A>C c.163+173A>C (n.163+173A>C) c.19A>C n.523A>C n.422A>C n.529A>C n.488A>C c.-92A>C (n.-92A>C) n.560A>C n.508A>C | |
X | g.154412179A>G | CA415179952 | TAFAZZIN | n.631A>G n.190A>G n.165A>G n.26A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) n.168A>G n.94A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) n.561A>G n.516A>G n.256A>G c.-57+227A>G (n.-57+227A>G) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.364A>G n.255A>G c.163+173A>G (n.163+173A>G) c.19A>G n.523A>G n.422A>G n.529A>G n.488A>G c.-92A>G (n.-92A>G) n.560A>G n.508A>G | |
X | g.154412179A>T | CA415179957 | TAFAZZIN | n.631A>T n.190A>T n.165A>T n.26A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) n.168A>T n.94A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) n.561A>T n.516A>T n.256A>T c.-57+227A>T (n.-57+227A>T) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.364A>T n.255A>T c.163+173A>T (n.163+173A>T) c.19A>T n.523A>T n.422A>T n.529A>T n.488A>T c.-92A>T (n.-92A>T) n.560A>T n.508A>T | |
X | g.154412180T>A | CA415179959 | TAFAZZIN | n.632T>A n.191T>A n.166T>A n.27T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) n.169T>A n.95T>A c.204T>A (p.Asn68Lys) n.562T>A n.517T>A n.257T>A c.-57+228T>A (n.-57+228T>A) c.123T>A (p.Asn41Lys) n.365T>A n.256T>A c.163+174T>A (n.163+174T>A) c.20T>A n.524T>A n.423T>A n.530T>A n.489T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.561T>A n.509T>A | |
X | g.154412180T>C | CA519277446 | TAFAZZIN | n.632T>C n.191T>C n.166T>C n.27T>C c.258T>C (p.Asn86=) n.169T>C n.95T>C c.204T>C (p.Asn68=) n.562T>C n.517T>C n.257T>C c.-57+228T>C (n.-57+228T>C) c.123T>C (p.Asn41=) n.365T>C n.256T>C c.163+174T>C (n.163+174T>C) c.20T>C n.524T>C n.423T>C n.530T>C n.489T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.561T>C n.509T>C | |
X | g.154412180T>G | CA415179963 | TAFAZZIN | n.632T>G n.191T>G n.166T>G n.27T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) n.169T>G n.95T>G c.204T>G (p.Asn68Lys) n.562T>G n.517T>G n.257T>G c.-57+228T>G (n.-57+228T>G) c.123T>G (p.Asn41Lys) n.365T>G n.256T>G c.163+174T>G (n.163+174T>G) c.20T>G n.524T>G n.423T>G n.530T>G n.489T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.561T>G n.509T>G | |
X | g.154412181C>A | CA415179970 | TAFAZZIN | n.633C>A n.192C>A n.167C>A n.28C>A c.259C>A (p.His87Asn) n.170C>A n.96C>A c.205C>A (p.His69Asn) n.563C>A n.518C>A n.258C>A c.-57+229C>A (n.-57+229C>A) c.124C>A (p.His42Asn) n.366C>A n.257C>A c.163+175C>A (n.163+175C>A) c.21C>A n.525C>A n.424C>A n.531C>A n.490C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.562C>A n.510C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412181C= | CA2466674917 | TAFAZZIN | n.633C= n.192C= n.167C= n.28C= c.259C= (p.His87=) n.170C= n.96C= c.205C= (p.His69=) n.563C= n.518C= n.258C= c.-57+229C= (n.-57+229C=) c.124C= (p.His42=) n.366C= n.257C= c.163+175C= (n.163+175C=) c.21C= n.525C= n.424C= n.531C= n.490C= c.-90C= (n.-90C=) n.562C= n.510C= | |
X | g.154412181C>G | CA415179967 | TAFAZZIN | n.633C>G n.192C>G n.167C>G n.28C>G c.259C>G (p.His87Asp) n.170C>G n.96C>G c.205C>G (p.His69Asp) n.563C>G n.518C>G n.258C>G c.-57+229C>G (n.-57+229C>G) c.124C>G (p.His42Asp) n.366C>G n.257C>G c.163+175C>G (n.163+175C>G) c.21C>G n.525C>G n.424C>G n.531C>G n.490C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.562C>G n.510C>G | |
X | g.154412181C>T | CA415179966 | TAFAZZIN | n.633C>T n.192C>T n.167C>T n.28C>T c.259C>T (p.His87Tyr) n.170C>T n.96C>T c.205C>T (p.His69Tyr) n.563C>T n.518C>T n.258C>T c.-57+229C>T (n.-57+229C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) n.366C>T n.257C>T c.163+175C>T (n.163+175C>T) c.21C>T n.525C>T n.424C>T n.531C>T n.490C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.562C>T n.510C>T | |
X | g.154412182A>C | CA415179974 | TAFAZZIN | n.634A>C n.193A>C n.168A>C n.29A>C c.260A>C (p.His87Pro) n.171A>C n.97A>C c.206A>C (p.His69Pro) n.564A>C n.519A>C n.259A>C c.-57+230A>C (n.-57+230A>C) c.125A>C (p.His42Pro) n.367A>C n.258A>C c.163+176A>C (n.163+176A>C) c.22A>C n.526A>C n.425A>C n.532A>C n.491A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.563A>C n.511A>C | |
X | g.154412182A>G | CA415179979 | TAFAZZIN | n.634A>G n.193A>G n.168A>G n.29A>G c.260A>G (p.His87Arg) n.171A>G n.97A>G c.206A>G (p.His69Arg) n.564A>G n.519A>G n.259A>G c.-57+230A>G (n.-57+230A>G) c.125A>G (p.His42Arg) n.367A>G n.258A>G c.163+176A>G (n.163+176A>G) c.22A>G n.526A>G n.425A>G n.532A>G n.491A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.563A>G n.511A>G | |
X | g.154412182A>T | CA415179982 | TAFAZZIN | n.634A>T n.193A>T n.168A>T n.29A>T c.260A>T (p.His87Leu) n.171A>T n.97A>T c.206A>T (p.His69Leu) n.564A>T n.519A>T n.259A>T c.-57+230A>T (n.-57+230A>T) c.125A>T (p.His42Leu) n.367A>T n.258A>T c.163+176A>T (n.163+176A>T) c.22A>T n.526A>T n.425A>T n.532A>T n.491A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.563A>T n.511A>T | |
X | g.154412183C>A | CA415179986 | TAFAZZIN | n.635C>A n.194C>A n.169C>A n.30C>A c.261C>A (p.His87Gln) n.172C>A n.98C>A c.207C>A (p.His69Gln) n.565C>A n.520C>A n.260C>A c.-57+231C>A (n.-57+231C>A) c.126C>A (p.His42Gln) n.368C>A n.259C>A c.163+177C>A (n.163+177C>A) c.23C>A n.527C>A n.426C>A n.533C>A n.492C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.564C>A n.512C>A | |
X | g.154412183C= | CA2466674918 | TAFAZZIN | n.635C= n.194C= n.169C= n.30C= c.261C= (p.His87=) n.172C= n.98C= c.207C= (p.His69=) n.565C= n.520C= n.260C= c.-57+231C= (n.-57+231C=) c.126C= (p.His42=) n.368C= n.259C= c.163+177C= (n.163+177C=) c.23C= n.527C= n.426C= n.533C= n.492C= c.-88C= (n.-88C=) n.564C= n.512C= | |
X | g.154412183C>G | CA415179990 | TAFAZZIN | n.635C>G n.194C>G n.169C>G n.30C>G c.261C>G (p.His87Gln) n.172C>G n.98C>G c.207C>G (p.His69Gln) n.565C>G n.520C>G n.260C>G c.-57+231C>G (n.-57+231C>G) c.126C>G (p.His42Gln) n.368C>G n.259C>G c.163+177C>G (n.163+177C>G) c.23C>G n.527C>G n.426C>G n.533C>G n.492C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.564C>G n.512C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154412183C>T | CA519277447 | TAFAZZIN | n.635C>T n.194C>T n.169C>T n.30C>T c.261C>T (p.His87=) n.172C>T n.98C>T c.207C>T (p.His69=) n.565C>T n.520C>T n.260C>T c.-57+231C>T (n.-57+231C>T) c.126C>T (p.His42=) n.368C>T n.259C>T c.163+177C>T (n.163+177C>T) c.23C>T n.527C>T n.426C>T n.533C>T n.492C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.564C>T n.512C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412184C>A | CA415179995 | TAFAZZIN | n.636C>A n.195C>A n.170C>A n.31C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.173C>A n.99C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) n.566C>A n.521C>A n.261C>A c.-57+232C>A (n.-57+232C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) n.369C>A n.260C>A c.163+178C>A (n.163+178C>A) c.24C>A n.528C>A n.427C>A n.534C>A n.493C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.565C>A n.513C>A | |
X | g.154412184C= | CA2466674919 | TAFAZZIN | n.636C= n.195C= n.170C= n.31C= c.262C= (p.Gln88=) n.173C= n.99C= c.208C= (p.Gln70=) n.566C= n.521C= n.261C= c.-57+232C= (n.-57+232C=) c.127C= (p.Gln43=) n.369C= n.260C= c.163+178C= (n.163+178C=) c.24C= n.528C= n.427C= n.534C= n.493C= c.-87C= (n.-87C=) n.565C= n.513C= | |
X | g.154412184C>G | CA415179999 | TAFAZZIN | n.636C>G n.195C>G n.170C>G n.31C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.173C>G n.99C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) n.566C>G n.521C>G n.261C>G c.-57+232C>G (n.-57+232C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) n.369C>G n.260C>G c.163+178C>G (n.163+178C>G) c.24C>G n.528C>G n.427C>G n.534C>G n.493C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.565C>G n.513C>G | |
X | g.154412184C>T | CA261278 | TAFAZZIN | n.636C>T n.195C>T n.170C>T n.31C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.173C>T n.99C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) n.566C>T n.521C>T n.261C>T c.-57+232C>T (n.-57+232C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.369C>T n.260C>T c.163+178C>T (n.163+178C>T) c.24C>T n.528C>T n.427C>T n.534C>T n.493C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.565C>T n.513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412185A>C | CA415180006 | TAFAZZIN | n.637A>C n.196A>C n.171A>C n.32A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.174A>C n.100A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) n.567A>C n.522A>C n.262A>C c.-57+233A>C (n.-57+233A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) n.370A>C n.261A>C c.163+179A>C (n.163+179A>C) c.25A>C n.529A>C n.428A>C n.535A>C n.494A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.566A>C n.514A>C | |
X | g.154412185A>G | CA415180008 | TAFAZZIN | n.637A>G n.196A>G n.171A>G n.32A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) n.174A>G n.100A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) n.567A>G n.522A>G n.262A>G c.-57+233A>G (n.-57+233A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) n.370A>G n.261A>G c.163+179A>G (n.163+179A>G) c.25A>G n.529A>G n.428A>G n.535A>G n.494A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.566A>G n.514A>G | |
X | g.154412185A>T | CA415180012 | TAFAZZIN | n.637A>T n.196A>T n.171A>T n.32A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) n.174A>T n.100A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) n.567A>T n.522A>T n.262A>T c.-57+233A>T (n.-57+233A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) n.370A>T n.261A>T c.163+179A>T (n.163+179A>T) c.25A>T n.529A>T n.428A>T n.535A>T n.494A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.566A>T n.514A>T | |
X | g.154412186G>A | CA519277448 | TAFAZZIN | n.638G>A n.197G>A n.172G>A n.33G>A c.264G>A (p.Gln88=) n.175G>A n.101G>A c.210G>A (p.Gln70=) n.568G>A n.523G>A n.263G>A c.-57+234G>A (n.-57+234G>A) c.129G>A (p.Gln43=) n.371G>A n.262G>A c.163+180G>A (n.163+180G>A) c.26G>A n.530G>A n.429G>A n.536G>A n.495G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.567G>A n.515G>A | |
X | g.154412186G>C | CA337285656 | TAFAZZIN | n.638G>C n.197G>C n.172G>C n.33G>C c.264G>C (p.Gln88His) n.175G>C n.101G>C c.210G>C (p.Gln70His) n.568G>C n.523G>C n.263G>C c.-57+234G>C (n.-57+234G>C) c.129G>C (p.Gln43His) n.371G>C n.262G>C c.163+180G>C (n.163+180G>C) c.26G>C n.530G>C n.429G>C n.536G>C n.495G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.567G>C n.515G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412186G= | CA2466674920 | TAFAZZIN | n.638G= n.197G= n.172G= n.33G= c.264G= (p.Gln88=) n.175G= n.101G= c.210G= (p.Gln70=) n.568G= n.523G= n.263G= c.-57+234G= (n.-57+234G=) c.129G= (p.Gln43=) n.371G= n.262G= c.163+180G= (n.163+180G=) c.26G= n.530G= n.429G= n.536G= n.495G= c.-85G= (n.-85G=) n.567G= n.515G= | |
X | g.154412186G>T | CA415180014 | TAFAZZIN | n.638G>T n.197G>T n.172G>T n.33G>T c.264G>T (p.Gln88His) n.175G>T n.101G>T c.210G>T (p.Gln70His) n.568G>T n.523G>T n.263G>T c.-57+234G>T (n.-57+234G>T) c.129G>T (p.Gln43His) n.371G>T n.262G>T c.163+180G>T (n.163+180G>T) c.26G>T n.530G>T n.429G>T n.536G>T n.495G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.567G>T n.515G>T | |
X | g.154412187T>A | CA415180022 | TAFAZZIN | n.639T>A n.198T>A n.173T>A n.34T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.176T>A n.102T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.569T>A n.524T>A n.264T>A c.-57+235T>A (n.-57+235T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.372T>A n.263T>A c.163+181T>A (n.163+181T>A) c.27T>A n.531T>A n.430T>A n.537T>A n.496T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.568T>A n.516T>A | |
X | g.154412187T>C | CA415180026 | TAFAZZIN | n.639T>C n.198T>C n.173T>C n.34T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.176T>C n.102T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.569T>C n.524T>C n.264T>C c.-57+235T>C (n.-57+235T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.372T>C n.263T>C c.163+181T>C (n.163+181T>C) c.27T>C n.531T>C n.430T>C n.537T>C n.496T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.568T>C n.516T>C | ClinVar |
X | g.154412187T>G | CA415180028 | TAFAZZIN | n.639T>G n.198T>G n.173T>G n.34T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.176T>G n.102T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.569T>G n.524T>G n.264T>G c.-57+235T>G (n.-57+235T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.372T>G n.263T>G c.163+181T>G (n.163+181T>G) c.27T>G n.531T>G n.430T>G n.537T>G n.496T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.568T>G n.516T>G | |
X | g.154412188C>A | CA415180031 | TAFAZZIN | n.640C>A n.199C>A n.174C>A n.35C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.177C>A n.103C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.570C>A n.525C>A n.265C>A c.-57+236C>A (n.-57+236C>A) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.373C>A n.264C>A c.163+182C>A (n.163+182C>A) c.28C>A n.532C>A n.431C>A n.538C>A n.497C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.569C>A n.517C>A | |
X | g.154412188C= | CA2466674921 | TAFAZZIN | n.640C= n.199C= n.174C= n.35C= c.266C= (p.Ser89=) n.177C= n.103C= c.212C= (p.Ser71=) n.570C= n.525C= n.265C= c.-57+236C= (n.-57+236C=) c.131C= (p.Ser44=) n.373C= n.264C= c.163+182C= (n.163+182C=) c.28C= n.532C= n.431C= n.538C= n.497C= c.-83C= (n.-83C=) n.569C= n.517C= | |
X | g.154412188C>G | CA415180046 | TAFAZZIN | n.640C>G n.199C>G n.174C>G n.35C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) n.177C>G n.103C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.570C>G n.525C>G n.265C>G c.-57+236C>G (n.-57+236C>G) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.373C>G n.264C>G c.163+182C>G (n.163+182C>G) c.28C>G n.532C>G n.431C>G n.538C>G n.497C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.569C>G n.517C>G | |
X | g.154412188C>T | CA415180048 | TAFAZZIN | n.640C>T n.199C>T n.174C>T n.35C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) n.177C>T n.103C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.570C>T n.525C>T n.265C>T c.-57+236C>T (n.-57+236C>T) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.373C>T n.264C>T c.163+182C>T (n.163+182C>T) c.28C>T n.532C>T n.431C>T n.538C>T n.497C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.569C>T n.517C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154412189C>A | CA519277449 | TAFAZZIN | n.641C>A n.200C>A n.175C>A n.36C>A c.267C>A (p.Ser89=) n.178C>A n.104C>A c.213C>A (p.Ser71=) n.571C>A n.526C>A n.266C>A c.-57+237C>A (n.-57+237C>A) c.132C>A (p.Ser44=) n.374C>A n.265C>A c.163+183C>A (n.163+183C>A) c.29C>A n.533C>A n.432C>A n.539C>A n.498C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.570C>A n.518C>A | |
X | g.154412189C>G | CA519277450 | TAFAZZIN | n.641C>G n.200C>G n.175C>G n.36C>G c.267C>G (p.Ser89=) n.178C>G n.104C>G c.213C>G (p.Ser71=) n.571C>G n.526C>G n.266C>G c.-57+237C>G (n.-57+237C>G) c.132C>G (p.Ser44=) n.374C>G n.265C>G c.163+183C>G (n.163+183C>G) c.29C>G n.533C>G n.432C>G n.539C>G n.498C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.570C>G n.518C>G | |
X | g.154412189C>T | CA519277451 | TAFAZZIN | n.641C>T n.200C>T n.175C>T n.36C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.178C>T n.104C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.571C>T n.526C>T n.266C>T c.-57+237C>T (n.-57+237C>T) c.132C>T (p.Ser44=) n.374C>T n.265C>T c.163+183C>T (n.163+183C>T) c.29C>T n.533C>T n.432C>T n.539C>T n.498C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.570C>T n.518C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412190T>A | CA415180053 | TAFAZZIN | n.642T>A n.201T>A n.176T>A n.37T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) n.179T>A n.105T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) n.572T>A n.527T>A n.267T>A c.-57+238T>A (n.-57+238T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) n.375T>A n.266T>A c.163+184T>A (n.163+184T>A) c.30T>A n.534T>A n.433T>A n.540T>A n.499T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.571T>A n.519T>A | |
X | g.154412190T>C | CA415180055 | TAFAZZIN | n.642T>C n.201T>C n.176T>C n.37T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) n.179T>C n.105T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) n.572T>C n.527T>C n.267T>C c.-57+238T>C (n.-57+238T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.375T>C n.266T>C c.163+184T>C (n.163+184T>C) c.30T>C n.534T>C n.433T>C n.540T>C n.499T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.571T>C n.519T>C | |
X | g.154412190T>G | CA415180058 | TAFAZZIN | n.642T>G n.201T>G n.176T>G n.37T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) n.179T>G n.105T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) n.572T>G n.527T>G n.267T>G c.-57+238T>G (n.-57+238T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.375T>G n.266T>G c.163+184T>G (n.163+184T>G) c.30T>G n.534T>G n.433T>G n.540T>G n.499T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.571T>G n.519T>G | |
X | g.154412191G>A | CA415180062 | TAFAZZIN | n.643G>A n.202G>A n.177G>A n.38G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.180G>A n.106G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.573G>A n.528G>A n.268G>A c.-57+239G>A (n.-57+239G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.376G>A n.267G>A c.163+185G>A (n.163+185G>A) c.31G>A n.535G>A n.434G>A n.541G>A n.500G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.572G>A n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412191G>C | CA415180064 | TAFAZZIN | n.643G>C n.202G>C n.177G>C n.38G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) n.180G>C n.106G>C c.215G>C (p.Cys72Ser) n.573G>C n.528G>C n.268G>C c.-57+239G>C (n.-57+239G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) n.376G>C n.267G>C c.163+185G>C (n.163+185G>C) c.31G>C n.535G>C n.434G>C n.541G>C n.500G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.572G>C n.520G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412191G= | CA2466674922 | TAFAZZIN | n.643G= n.202G= n.177G= n.38G= c.269G= (p.Cys90=) n.180G= n.106G= c.215G= (p.Cys72=) n.573G= n.528G= n.268G= c.-57+239G= (n.-57+239G=) c.134G= (p.Cys45=) n.376G= n.267G= c.163+185G= (n.163+185G=) c.31G= n.535G= n.434G= n.541G= n.500G= c.-80G= (n.-80G=) n.572G= n.520G= | |
X | g.154412191G>T | CA415180067 | TAFAZZIN | n.643G>T n.202G>T n.177G>T n.38G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.180G>T n.106G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) n.573G>T n.528G>T n.268G>T c.-57+239G>T (n.-57+239G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) n.376G>T n.267G>T c.163+185G>T (n.163+185G>T) c.31G>T n.535G>T n.434G>T n.541G>T n.500G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.572G>T n.520G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154412192C>A | CA415180072 | TAFAZZIN | n.644C>A n.203C>A n.178C>A n.39C>A c.270C>A (p.Cys90Ter) n.181C>A n.107C>A c.216C>A (p.Cys72Ter) n.574C>A n.529C>A n.269C>A c.-57+240C>A (n.-57+240C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) n.377C>A n.268C>A c.163+186C>A (n.163+186C>A) c.32C>A n.536C>A n.435C>A n.542C>A n.501C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.573C>A n.521C>A | |
X | g.154412192C= | CA2466674923 | TAFAZZIN | n.644C= n.203C= n.178C= n.39C= c.270C= (p.Cys90=) n.181C= n.107C= c.216C= (p.Cys72=) n.574C= n.529C= n.269C= c.-57+240C= (n.-57+240C=) c.135C= (p.Cys45=) n.377C= n.268C= c.163+186C= (n.163+186C=) c.32C= n.536C= n.435C= n.542C= n.501C= c.-79C= (n.-79C=) n.573C= n.521C= | |
X | g.154412192C>G | CA415180071 | TAFAZZIN | n.644C>G n.203C>G n.178C>G n.39C>G c.270C>G (p.Cys90Trp) n.181C>G n.107C>G c.216C>G (p.Cys72Trp) n.574C>G n.529C>G n.269C>G c.-57+240C>G (n.-57+240C>G) c.135C>G (p.Cys45Trp) n.377C>G n.268C>G c.163+186C>G (n.163+186C>G) c.32C>G n.536C>G n.435C>G n.542C>G n.501C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.573C>G n.521C>G | |
X | g.154412192C>T | CA519277452 | TAFAZZIN | n.644C>T n.203C>T n.178C>T n.39C>T c.270C>T (p.Cys90=) n.181C>T n.107C>T c.216C>T (p.Cys72=) n.574C>T n.529C>T n.269C>T c.-57+240C>T (n.-57+240C>T) c.135C>T (p.Cys45=) n.377C>T n.268C>T c.163+186C>T (n.163+186C>T) c.32C>T n.536C>T n.435C>T n.542C>T n.501C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.573C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154412193A>C | CA415180077 | TAFAZZIN | n.645A>C n.204A>C n.179A>C n.40A>C c.271A>C (p.Met91Leu) n.182A>C n.108A>C c.217A>C (p.Met73Leu) n.575A>C n.530A>C n.270A>C c.-57+241A>C (n.-57+241A>C) c.136A>C (p.Met46Leu) n.378A>C n.269A>C c.163+187A>C (n.163+187A>C) c.33A>C n.537A>C n.436A>C n.543A>C n.502A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.574A>C n.522A>C | |
X | g.154412193A>G | CA415180081 | TAFAZZIN | n.645A>G n.204A>G n.179A>G n.40A>G c.271A>G (p.Met91Val) n.182A>G n.108A>G c.217A>G (p.Met73Val) n.575A>G n.530A>G n.270A>G c.-57+241A>G (n.-57+241A>G) c.136A>G (p.Met46Val) n.378A>G n.269A>G c.163+187A>G (n.163+187A>G) c.33A>G n.537A>G n.436A>G n.543A>G n.502A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.574A>G n.522A>G | gnomAD v4 |
X | g.154412193A>T | CA415180090 | TAFAZZIN | n.645A>T n.204A>T n.179A>T n.40A>T c.271A>T (p.Met91Leu) n.182A>T n.108A>T c.217A>T (p.Met73Leu) n.575A>T n.530A>T n.270A>T c.-57+241A>T (n.-57+241A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) n.378A>T n.269A>T c.163+187A>T (n.163+187A>T) c.33A>T n.537A>T n.436A>T n.543A>T n.502A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.574A>T n.522A>T | |
X | g.154412194T>A | CA415180094 | TAFAZZIN | n.646T>A n.205T>A n.180T>A n.41T>A c.272T>A (p.Met91Lys) n.183T>A n.109T>A c.218T>A (p.Met73Lys) n.576T>A n.531T>A n.271T>A c.-57+242T>A (n.-57+242T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) n.379T>A n.270T>A c.163+188T>A (n.163+188T>A) c.34T>A n.538T>A n.437T>A n.544T>A n.503T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.575T>A n.523T>A | |
X | g.154412194T>C | CA415180102 | TAFAZZIN | n.646T>C n.205T>C n.180T>C n.41T>C c.272T>C (p.Met91Thr) n.183T>C n.109T>C c.218T>C (p.Met73Thr) n.576T>C n.531T>C n.271T>C c.-57+242T>C (n.-57+242T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) n.379T>C n.270T>C c.163+188T>C (n.163+188T>C) c.34T>C n.538T>C n.437T>C n.544T>C n.503T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.575T>C n.523T>C | |
X | g.154412194T>G | CA415180106 | TAFAZZIN | n.646T>G n.205T>G n.180T>G n.41T>G c.272T>G (p.Met91Arg) n.183T>G n.109T>G c.218T>G (p.Met73Arg) n.576T>G n.531T>G n.271T>G c.-57+242T>G (n.-57+242T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) n.379T>G n.270T>G c.163+188T>G (n.163+188T>G) c.34T>G n.538T>G n.437T>G n.544T>G n.503T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.575T>G n.523T>G | |
X | g.154412195G>A | CA415180108 | TAFAZZIN | n.647G>A n.206G>A n.181G>A n.42G>A c.273G>A (p.Met91Ile) n.184G>A n.110G>A c.219G>A (p.Met73Ile) n.577G>A n.532G>A n.272G>A c.-57+243G>A (n.-57+243G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) n.380G>A n.271G>A c.163+189G>A (n.163+189G>A) c.35G>A n.539G>A n.438G>A n.545G>A n.504G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.576G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412195G>C | CA415180111 | TAFAZZIN | n.647G>C n.206G>C n.181G>C n.42G>C c.273G>C (p.Met91Ile) n.184G>C n.110G>C c.219G>C (p.Met73Ile) n.577G>C n.532G>C n.272G>C c.-57+243G>C (n.-57+243G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) n.380G>C n.271G>C c.163+189G>C (n.163+189G>C) c.35G>C n.539G>C n.438G>C n.545G>C n.504G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.576G>C n.524G>C | |
X | g.154412195G>T | CA415180113 | TAFAZZIN | n.647G>T n.206G>T n.181G>T n.42G>T c.273G>T (p.Met91Ile) n.184G>T n.110G>T c.219G>T (p.Met73Ile) n.577G>T n.532G>T n.272G>T c.-57+243G>T (n.-57+243G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) n.380G>T n.271G>T c.163+189G>T (n.163+189G>T) c.35G>T n.539G>T n.438G>T n.545G>T n.504G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.576G>T n.524G>T | |
X | g.154412196G>A | CA415180116 | TAFAZZIN | n.648G>A n.207G>A n.182G>A n.43G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) n.185G>A n.111G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.578G>A n.533G>A n.273G>A c.-57+244G>A (n.-57+244G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.381G>A n.272G>A c.163+190G>A (n.163+190G>A) c.36G>A n.540G>A n.439G>A n.546G>A n.505G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.577G>A n.525G>A | |
X | g.154412196G>C | CA415180118 | TAFAZZIN | n.648G>C n.207G>C n.182G>C n.43G>C c.274G>C (p.Asp92His) n.185G>C n.111G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.578G>C n.533G>C n.273G>C c.-57+244G>C (n.-57+244G>C) c.139G>C (p.Asp47His) n.381G>C n.272G>C c.163+190G>C (n.163+190G>C) c.36G>C n.540G>C n.439G>C n.546G>C n.505G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.577G>C n.525G>C | |
X | g.154412196G>T | CA415180119 | TAFAZZIN | n.648G>T n.207G>T n.182G>T n.43G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.185G>T n.111G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.578G>T n.533G>T n.273G>T c.-57+244G>T (n.-57+244G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.381G>T n.272G>T c.163+190G>T (n.163+190G>T) c.36G>T n.540G>T n.439G>T n.546G>T n.505G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.577G>T n.525G>T | |
X | g.154412197A>C | CA415180150 | TAFAZZIN | n.649A>C n.208A>C n.183A>C n.44A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) n.186A>C n.112A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.579A>C n.534A>C n.274A>C c.-57+245A>C (n.-57+245A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.382A>C n.273A>C c.163+191A>C (n.163+191A>C) c.37A>C n.541A>C n.440A>C n.547A>C n.506A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.578A>C n.526A>C | |
X | g.154412197A>G | CA415180146 | TAFAZZIN | n.649A>G n.208A>G n.183A>G n.44A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) n.186A>G n.112A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.579A>G n.534A>G n.274A>G c.-57+245A>G (n.-57+245A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.382A>G n.273A>G c.163+191A>G (n.163+191A>G) c.37A>G n.541A>G n.440A>G n.547A>G n.506A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.578A>G n.526A>G | |
X | g.154412197A>T | CA415180145 | TAFAZZIN | n.649A>T n.208A>T n.183A>T n.44A>T c.275A>T (p.Asp92Val) n.186A>T n.112A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.579A>T n.534A>T n.274A>T c.-57+245A>T (n.-57+245A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) n.382A>T n.273A>T c.163+191A>T (n.163+191A>T) c.37A>T n.541A>T n.440A>T n.547A>T n.506A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.578A>T n.526A>T | |
X | g.154412198C>A | CA415180154 | TAFAZZIN | n.650C>A n.209C>A n.184C>A n.45C>A c.276C>A (p.Asp92Glu) n.187C>A n.113C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) n.580C>A n.535C>A n.275C>A c.-57+246C>A (n.-57+246C>A) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.383C>A n.274C>A c.163+192C>A (n.163+192C>A) c.38C>A n.542C>A n.441C>A n.548C>A n.507C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.579C>A n.527C>A | ClinVar |
X | g.154412198C>G | CA415180172 | TAFAZZIN | n.650C>G n.209C>G n.184C>G n.45C>G c.276C>G (p.Asp92Glu) n.187C>G n.113C>G c.222C>G (p.Asp74Glu) n.580C>G n.535C>G n.275C>G c.-57+246C>G (n.-57+246C>G) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.383C>G n.274C>G c.163+192C>G (n.163+192C>G) c.38C>G n.542C>G n.441C>G n.548C>G n.507C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.579C>G n.527C>G | ClinVar |
X | g.154412198C>T | CA519277453 | TAFAZZIN | n.650C>T n.209C>T n.184C>T n.45C>T c.276C>T (p.Asp92=) n.187C>T n.113C>T c.222C>T (p.Asp74=) n.580C>T n.535C>T n.275C>T c.-57+246C>T (n.-57+246C>T) c.141C>T (p.Asp47=) n.383C>T n.274C>T c.163+192C>T (n.163+192C>T) c.38C>T n.542C>T n.441C>T n.548C>T n.507C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.579C>T n.527C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412199G>A | CA415180179 | TAFAZZIN | n.651G>A n.210G>A n.185G>A n.46G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.188G>A n.114G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.581G>A n.536G>A n.276G>A c.-57+247G>A (n.-57+247G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.384G>A n.275G>A c.163+193G>A (n.163+193G>A) c.39G>A n.543G>A n.442G>A n.549G>A n.508G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.580G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412199G>C | CA415180184 | TAFAZZIN | n.651G>C n.210G>C n.185G>C n.46G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.188G>C n.114G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.581G>C n.536G>C n.276G>C c.-57+247G>C (n.-57+247G>C) c.142G>C (p.Asp48His) n.384G>C n.275G>C c.163+193G>C (n.163+193G>C) c.39G>C n.543G>C n.442G>C n.549G>C n.508G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.580G>C n.528G>C | |
X | g.154412199G>T | CA415180188 | TAFAZZIN | n.651G>T n.210G>T n.185G>T n.46G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.188G>T n.114G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.581G>T n.536G>T n.276G>T c.-57+247G>T (n.-57+247G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.384G>T n.275G>T c.163+193G>T (n.163+193G>T) c.39G>T n.543G>T n.442G>T n.549G>T n.508G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.580G>T n.528G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154412200A>C | CA415180193 | TAFAZZIN | n.652A>C n.211A>C n.186A>C n.47A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.189A>C n.115A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.582A>C n.537A>C n.277A>C c.-57+248A>C (n.-57+248A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.385A>C n.276A>C c.163+194A>C (n.163+194A>C) c.40A>C n.544A>C n.443A>C n.550A>C n.509A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.581A>C n.529A>C | |
X | g.154412200A>G | CA415180196 | TAFAZZIN | n.652A>G n.211A>G n.186A>G n.47A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.189A>G n.115A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.582A>G n.537A>G n.277A>G c.-57+248A>G (n.-57+248A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.385A>G n.276A>G c.163+194A>G (n.163+194A>G) c.40A>G n.544A>G n.443A>G n.550A>G n.509A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.581A>G n.529A>G | |
X | g.154412200A>T | CA415180197 | TAFAZZIN | n.652A>T n.211A>T n.186A>T n.47A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.189A>T n.115A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.582A>T n.537A>T n.277A>T c.-57+248A>T (n.-57+248A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) n.385A>T n.276A>T c.163+194A>T (n.163+194A>T) c.40A>T n.544A>T n.443A>T n.550A>T n.509A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.581A>T n.529A>T | |
X | g.154412201C>A | CA415180201 | TAFAZZIN | n.653C>A n.212C>A n.187C>A n.48C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.190C>A n.116C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.583C>A n.538C>A n.278C>A c.-57+249C>A (n.-57+249C>A) c.144C>A (p.Asp48Glu) n.386C>A n.277C>A c.163+195C>A (n.163+195C>A) c.41C>A n.545C>A n.444C>A n.551C>A n.510C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.582C>A n.530C>A | |
X | g.154412201C>G | CA415180204 | TAFAZZIN | n.653C>G n.212C>G n.187C>G n.48C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.190C>G n.116C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.583C>G n.538C>G n.278C>G c.-57+249C>G (n.-57+249C>G) c.144C>G (p.Asp48Glu) n.386C>G n.277C>G c.163+195C>G (n.163+195C>G) c.41C>G n.545C>G n.444C>G n.551C>G n.510C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.582C>G n.530C>G | |
X | g.154412201C>T | CA519277454 | TAFAZZIN | n.653C>T n.212C>T n.187C>T n.48C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.190C>T n.116C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.583C>T n.538C>T n.278C>T c.-57+249C>T (n.-57+249C>T) c.144C>T (p.Asp48=) n.386C>T n.277C>T c.163+195C>T (n.163+195C>T) c.41C>T n.545C>T n.444C>T n.551C>T n.510C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.582C>T n.530C>T | |
X | g.154412203dup | CA2842868803 | TAFAZZIN | n.655dup n.214dup n.189dup n.50dup c.281dup (p.His95SerfsTer?) n.192dup n.118dup c.227dup (p.His77SerfsTer?) n.585dup n.540dup n.280dup c.-57+251dup (n.-57+251dup) c.146dup (p.His50SerfsTer?) n.388dup n.279dup c.163+197dup (n.163+197dup) c.43dup n.547dup n.446dup n.553dup n.512dup c.-68dup (n.-68dup) n.584dup n.532dup | |
X | g.154412203del | CA2695237039 | TAFAZZIN | n.655del n.214del n.189del n.50del c.281del (p.Pro94LeufsTer7) n.192del n.118del c.227del (p.Pro76LeufsTer7) n.585del n.540del n.280del c.-57+251del (n.-57+251del) c.146del (p.Pro49LeufsTer7) n.388del n.279del c.163+197del (n.163+197del) c.43del n.547del n.446del n.553del n.512del c.-68del (n.-68del) n.584del n.532del | |
X | g.154412202C>A | CA415180206 | TAFAZZIN | n.654C>A n.213C>A n.188C>A n.49C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.191C>A n.117C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) n.584C>A n.539C>A n.279C>A c.-57+250C>A (n.-57+250C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.387C>A n.278C>A c.163+196C>A (n.163+196C>A) c.42C>A n.546C>A n.445C>A n.552C>A n.511C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.583C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412202C>G | CA415180207 | TAFAZZIN | n.654C>G n.213C>G n.188C>G n.49C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.191C>G n.117C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) n.584C>G n.539C>G n.279C>G c.-57+250C>G (n.-57+250C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.387C>G n.278C>G c.163+196C>G (n.163+196C>G) c.42C>G n.546C>G n.445C>G n.552C>G n.511C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.583C>G n.531C>G | |
X | g.154412202C>T | CA415180209 | TAFAZZIN | n.654C>T n.213C>T n.188C>T n.49C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.191C>T n.117C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) n.584C>T n.539C>T n.279C>T c.-57+250C>T (n.-57+250C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.387C>T n.278C>T c.163+196C>T (n.163+196C>T) c.42C>T n.546C>T n.445C>T n.552C>T n.511C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.583C>T n.531C>T | |
X | g.154412203C>A | CA415180212 | TAFAZZIN | n.655C>A n.214C>A n.189C>A n.50C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.192C>A n.118C>A c.227C>A (p.Pro76His) n.585C>A n.540C>A n.280C>A c.-57+251C>A (n.-57+251C>A) c.146C>A (p.Pro49His) n.388C>A n.279C>A c.163+197C>A (n.163+197C>A) c.43C>A n.1C>A n.547C>A n.446C>A n.553C>A n.512C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.584C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412203C= | CA2466674924 | TAFAZZIN | n.655C= n.214C= n.189C= n.50C= c.281C= (p.Pro94=) n.192C= n.118C= c.227C= (p.Pro76=) n.585C= n.540C= n.280C= c.-57+251C= (n.-57+251C=) c.146C= (p.Pro49=) n.388C= n.279C= c.163+197C= (n.163+197C=) c.43C= n.1C= n.547C= n.446C= n.553C= n.512C= c.-68C= (n.-68C=) n.584C= n.532C= | |
X | g.154412203C>G | CA10583938 | TAFAZZIN | n.655C>G n.214C>G n.189C>G n.50C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.192C>G n.118C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) n.585C>G n.540C>G n.280C>G c.-57+251C>G (n.-57+251C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.388C>G n.279C>G c.163+197C>G (n.163+197C>G) c.43C>G n.1C>G n.547C>G n.446C>G n.553C>G n.512C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.584C>G n.532C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154412203C>T | CA415180211 | TAFAZZIN | n.655C>T n.214C>T n.189C>T n.50C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.192C>T n.118C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) n.585C>T n.540C>T n.280C>T c.-57+251C>T (n.-57+251C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.388C>T n.279C>T c.163+197C>T (n.163+197C>T) c.43C>T n.1C>T n.547C>T n.446C>T n.553C>T n.512C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.584C>T n.532C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154412204T>A | CA519277455 | TAFAZZIN | n.656T>A n.215T>A n.190T>A n.51T>A c.282T>A (p.Pro94=) n.193T>A n.119T>A c.228T>A (p.Pro76=) n.586T>A n.541T>A n.281T>A c.-57+252T>A (n.-57+252T>A) c.147T>A (p.Pro49=) n.389T>A n.280T>A c.163+198T>A (n.163+198T>A) c.44T>A n.2T>A n.548T>A n.447T>A n.554T>A n.513T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.585T>A n.533T>A | |
X | g.154412204T>C | CA519277456 | TAFAZZIN | n.656T>C n.215T>C n.190T>C n.51T>C c.282T>C (p.Pro94=) n.193T>C n.119T>C c.228T>C (p.Pro76=) n.586T>C n.541T>C n.281T>C c.-57+252T>C (n.-57+252T>C) c.147T>C (p.Pro49=) n.389T>C n.280T>C c.163+198T>C (n.163+198T>C) c.44T>C n.2T>C n.548T>C n.447T>C n.554T>C n.513T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.585T>C n.533T>C | gnomAD v4 |
X | g.154412204T>G | CA519277457 | TAFAZZIN | n.656T>G n.215T>G n.190T>G n.51T>G c.282T>G (p.Pro94=) n.193T>G n.119T>G c.228T>G (p.Pro76=) n.586T>G n.541T>G n.281T>G c.-57+252T>G (n.-57+252T>G) c.147T>G (p.Pro49=) n.389T>G n.280T>G c.163+198T>G (n.163+198T>G) c.44T>G n.2T>G n.548T>G n.447T>G n.554T>G n.513T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.585T>G n.533T>G | ClinVar |
X | g.154412205C>A | CA415180217 | TAFAZZIN | n.657C>A n.216C>A n.191C>A n.52C>A c.283C>A (p.His95Asn) n.194C>A n.120C>A c.229C>A (p.His77Asn) n.587C>A n.542C>A n.282C>A c.-57+253C>A (n.-57+253C>A) c.148C>A (p.His50Asn) n.390C>A n.281C>A c.163+199C>A (n.163+199C>A) c.45C>A n.3C>A n.549C>A n.448C>A n.555C>A n.514C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.586C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
X | g.154412205C>G | CA415180223 | TAFAZZIN | n.657C>G n.216C>G n.191C>G n.52C>G c.283C>G (p.His95Asp) n.194C>G n.120C>G c.229C>G (p.His77Asp) n.587C>G n.542C>G n.282C>G c.-57+253C>G (n.-57+253C>G) c.148C>G (p.His50Asp) n.390C>G n.281C>G c.163+199C>G (n.163+199C>G) c.45C>G n.3C>G n.549C>G n.448C>G n.555C>G n.514C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.586C>G n.534C>G | gnomAD v4 |
X | g.154412205C>T | CA415180225 | TAFAZZIN | n.657C>T n.216C>T n.191C>T n.52C>T c.283C>T (p.His95Tyr) n.194C>T n.120C>T c.229C>T (p.His77Tyr) n.587C>T n.542C>T n.282C>T c.-57+253C>T (n.-57+253C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) n.390C>T n.281C>T c.163+199C>T (n.163+199C>T) c.45C>T n.3C>T n.549C>T n.448C>T n.555C>T n.514C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.586C>T n.534C>T | |
X | g.154412206A= | CA2466674925 | TAFAZZIN | n.658A= n.217A= n.192A= n.53A= c.284A= (p.His95=) n.195A= n.121A= c.230A= (p.His77=) n.588A= n.543A= n.283A= c.-57+254A= (n.-57+254A=) c.149A= (p.His50=) n.391A= n.282A= c.163+200A= (n.163+200A=) c.46A= n.4A= n.550A= n.449A= n.556A= n.515A= c.-65A= (n.-65A=) n.587A= n.535A= | |
X | g.154412206A>C | CA415180230 | TAFAZZIN | n.658A>C n.217A>C n.192A>C n.53A>C c.284A>C (p.His95Pro) n.195A>C n.121A>C c.230A>C (p.His77Pro) n.588A>C n.543A>C n.283A>C c.-57+254A>C (n.-57+254A>C) c.149A>C (p.His50Pro) n.391A>C n.282A>C c.163+200A>C (n.163+200A>C) c.46A>C n.4A>C n.550A>C n.449A>C n.556A>C n.515A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.587A>C n.535A>C | gnomAD v4 |
X | g.154412206A>G | CA308812 | TAFAZZIN | n.658A>G n.217A>G n.192A>G n.53A>G c.284A>G (p.His95Arg) n.195A>G n.121A>G c.230A>G (p.His77Arg) n.588A>G n.543A>G n.283A>G c.-57+254A>G (n.-57+254A>G) c.149A>G (p.His50Arg) n.391A>G n.282A>G c.163+200A>G (n.163+200A>G) c.46A>G n.4A>G n.550A>G n.449A>G n.556A>G n.515A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.587A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154412206A>T | CA415180233 | TAFAZZIN | n.658A>T n.217A>T n.192A>T n.53A>T c.284A>T (p.His95Leu) n.195A>T n.121A>T c.230A>T (p.His77Leu) n.588A>T n.543A>T n.283A>T c.-57+254A>T (n.-57+254A>T) c.149A>T (p.His50Leu) n.391A>T n.282A>T c.163+200A>T (n.163+200A>T) c.46A>T n.4A>T n.550A>T n.449A>T n.556A>T n.515A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.587A>T n.535A>T | |
X | g.154412207T>A | CA415180237 | TAFAZZIN | n.659T>A n.218T>A n.193T>A n.54T>A c.285T>A (p.His95Gln) n.196T>A n.122T>A c.231T>A (p.His77Gln) n.589T>A n.544T>A n.284T>A c.-57+255T>A (n.-57+255T>A) c.150T>A (p.His50Gln) n.392T>A n.283T>A c.163+201T>A (n.163+201T>A) c.47T>A n.5T>A n.551T>A n.450T>A n.557T>A n.516T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.588T>A n.536T>A | |
X | g.154412207T>C | CA10562285 | TAFAZZIN | n.659T>C n.218T>C n.193T>C n.54T>C c.285T>C (p.His95=) n.196T>C n.122T>C c.231T>C (p.His77=) n.589T>C n.544T>C n.284T>C c.-57+255T>C (n.-57+255T>C) c.150T>C (p.His50=) n.392T>C n.283T>C c.163+201T>C (n.163+201T>C) c.47T>C n.5T>C n.551T>C n.450T>C n.557T>C n.516T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.588T>C n.536T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412207T>G | CA415180241 | TAFAZZIN | n.659T>G n.218T>G n.193T>G n.54T>G c.285T>G (p.His95Gln) n.196T>G n.122T>G c.231T>G (p.His77Gln) n.589T>G n.544T>G n.284T>G c.-57+255T>G (n.-57+255T>G) c.150T>G (p.His50Gln) n.392T>G n.283T>G c.163+201T>G (n.163+201T>G) c.47T>G n.5T>G n.551T>G n.450T>G n.557T>G n.516T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.588T>G n.536T>G | |
X | g.154412207T= | CA2466674926 | TAFAZZIN | n.659T= n.218T= n.193T= n.54T= c.285T= (p.His95=) n.196T= n.122T= c.231T= (p.His77=) n.589T= n.544T= n.284T= c.-57+255T= (n.-57+255T=) c.150T= (p.His50=) n.392T= n.283T= c.163+201T= (n.163+201T=) c.47T= n.5T= n.551T= n.450T= n.557T= n.516T= c.-64T= (n.-64T=) n.588T= n.536T= | |
X | g.154412208C>A | CA415180248 | TAFAZZIN | n.660C>A n.219C>A n.194C>A n.55C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) n.197C>A n.123C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.590C>A n.545C>A n.285C>A c.-57+256C>A (n.-57+256C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) n.393C>A n.284C>A c.163+202C>A (n.163+202C>A) c.48C>A n.6C>A n.552C>A n.451C>A n.558C>A n.517C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.589C>A n.537C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154412208C>G | CA415180250 | TAFAZZIN | n.660C>G n.219C>G n.194C>G n.55C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.197C>G n.123C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.590C>G n.545C>G n.285C>G c.-57+256C>G (n.-57+256C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) n.393C>G n.284C>G c.163+202C>G (n.163+202C>G) c.48C>G n.6C>G n.552C>G n.451C>G n.558C>G n.517C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.589C>G n.537C>G | |
X | g.154412208C>T | CA415180252 | TAFAZZIN | n.660C>T n.219C>T n.194C>T n.55C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) n.197C>T n.123C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.590C>T n.545C>T n.285C>T c.-57+256C>T (n.-57+256C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) n.393C>T n.284C>T c.163+202C>T (n.163+202C>T) c.48C>T n.6C>T n.552C>T n.451C>T n.558C>T n.517C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.589C>T n.537C>T |