Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154412103A>CCA415179424DNASE1L1,TAFAZZINn.555A>C
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c.-168A>T (n.-168A>T)
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 ClinVar
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n.433C>A
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Xg.154412105delCA2499226504DNASE1L1,TAFAZZINn.557del
n.116del
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n.94del
n.20del
c.129del (p.Val44CysfsTer?)
n.487del
n.442del
n.182del
c.-57+153del (n.-57+153del)
c.48del (p.Val17CysfsTer?)
n.290del
n.181del
c.-386del (n.-386del)
c.163+99del (n.163+99del)
n.449del
n.348del
n.455del
n.414del
c.-166del (n.-166del)
n.486del
n.434del
 ClinVar dbSNP
Xg.154412105C>ACA519277359DNASE1L1,TAFAZZINn.557C>A
n.116C>A
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n.94C>A
n.20C>A
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n.487C>A
n.442C>A
n.182C>A
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c.48C>A (p.Thr16=)
n.290C>A
n.181C>A
c.-387G>T (n.-387G>T)
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n.449C>A
n.348C>A
n.455C>A
n.414C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.486C>A
n.434C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154412105C=CA2466674899DNASE1L1,TAFAZZINn.557C=
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c.-387G= (n.-387G=)
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c.-166C= (n.-166C=)
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Xg.154412105C>GCA519277360DNASE1L1,TAFAZZINn.557C>G
n.116C>G
n.91C>G
c.183C>G (p.Thr61=)
n.94C>G
n.20C>G
c.129C>G (p.Thr43=)
n.487C>G
n.442C>G
n.182C>G
c.-57+153C>G (n.-57+153C>G)
c.48C>G (p.Thr16=)
n.290C>G
n.181C>G
c.-387G>C (n.-387G>C)
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n.449C>G
n.348C>G
n.455C>G
n.414C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.486C>G
n.434C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412105C>TCA519277361DNASE1L1,TAFAZZINn.557C>T
n.116C>T
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n.94C>T
n.20C>T
c.129C>T (p.Thr43=)
n.487C>T
n.442C>T
n.182C>T
c.-57+153C>T (n.-57+153C>T)
c.48C>T (p.Thr16=)
n.290C>T
n.181C>T
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.163+99C>T (n.163+99C>T)
n.449C>T
n.348C>T
n.455C>T
n.414C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.486C>T
n.434C>T
Xg.154412106G>ACA415179442DNASE1L1,TAFAZZINn.558G>A
n.117G>A
n.92G>A
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n.95G>A
n.21G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
n.488G>A
n.443G>A
n.183G>A
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c.49G>A (p.Val17Met)
n.291G>A
n.182G>A
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n.450G>A
n.349G>A
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n.415G>A
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n.487G>A
n.435G>A
 gnomAD v4
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n.95G>C
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c.130G>C (p.Val44Leu)
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n.443G>C
n.183G>C
c.-57+154G>C (n.-57+154G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
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n.182G>C
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c.163+100G>C (n.163+100G>C)
n.450G>C
n.349G>C
n.456G>C
n.415G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.487G>C
n.435G>C
 gnomAD v4
Xg.154412106G>TCA415179447DNASE1L1,TAFAZZINn.558G>T
n.117G>T
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c.130G>T (p.Val44Leu)
n.488G>T
n.443G>T
n.183G>T
c.-57+154G>T (n.-57+154G>T)
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.291G>T
n.182G>T
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.163+100G>T (n.163+100G>T)
n.450G>T
n.349G>T
n.456G>T
n.415G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.487G>T
n.435G>T
Xg.154412107T>ACA415179465DNASE1L1,TAFAZZINn.559T>A
n.118T>A
n.93T>A
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n.96T>A
n.22T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.489T>A
n.444T>A
n.184T>A
c.-57+155T>A (n.-57+155T>A)
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.292T>A
n.183T>A
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.163+101T>A (n.163+101T>A)
n.451T>A
n.350T>A
n.457T>A
n.416T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.488T>A
n.436T>A
Xg.154412107T>CCA415179450DNASE1L1,TAFAZZINn.559T>C
n.118T>C
n.93T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.96T>C
n.22T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.489T>C
n.444T>C
n.184T>C
c.-57+155T>C (n.-57+155T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.292T>C
n.183T>C
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.163+101T>C (n.163+101T>C)
n.451T>C
n.350T>C
n.457T>C
n.416T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.488T>C
n.436T>C
Xg.154412107T>GCA415179453DNASE1L1,TAFAZZINn.559T>G
n.118T>G
n.93T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.96T>G
n.22T>G
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n.489T>G
n.444T>G
n.184T>G
c.-57+155T>G (n.-57+155T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.292T>G
n.183T>G
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.163+101T>G (n.163+101T>G)
n.451T>G
n.350T>G
n.457T>G
n.416T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.488T>G
n.436T>G
Xg.154412108G>ACA519277366DNASE1L1,TAFAZZINn.560G>A
n.119G>A
n.94G>A
c.186G>A (p.Val62=)
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n.23G>A
c.132G>A (p.Val44=)
n.490G>A
n.445G>A
n.185G>A
c.-57+156G>A (n.-57+156G>A)
c.51G>A (p.Val17=)
n.293G>A
n.184G>A
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.163+102G>A (n.163+102G>A)
n.452G>A
n.351G>A
n.458G>A
n.417G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.489G>A
n.437G>A
 ClinVar
Xg.154412108G>CCA519277367DNASE1L1,TAFAZZINn.560G>C
n.119G>C
n.94G>C
c.186G>C (p.Val62=)
n.97G>C
n.23G>C
c.132G>C (p.Val44=)
n.490G>C
n.445G>C
n.185G>C
c.-57+156G>C (n.-57+156G>C)
c.51G>C (p.Val17=)
n.293G>C
n.184G>C
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.163+102G>C (n.163+102G>C)
n.452G>C
n.351G>C
n.458G>C
n.417G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.489G>C
n.437G>C
Xg.154412108G>TCA519277365DNASE1L1,TAFAZZINn.560G>T
n.119G>T
n.94G>T
c.186G>T (p.Val62=)
n.97G>T
n.23G>T
c.132G>T (p.Val44=)
n.490G>T
n.445G>T
n.185G>T
c.-57+156G>T (n.-57+156G>T)
c.51G>T (p.Val17=)
n.293G>T
n.184G>T
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.163+102G>T (n.163+102G>T)
n.452G>T
n.351G>T
n.458G>T
n.417G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.489G>T
n.437G>T
Xg.154412109C>ACA415179470DNASE1L1,TAFAZZINn.561C>A
n.120C>A
n.95C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
n.98C>A
n.24C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
n.491C>A
n.446C>A
n.186C>A
c.-57+157C>A (n.-57+157C>A)
c.52C>A (p.His18Asn)
n.294C>A
n.185C>A
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.163+103C>A (n.163+103C>A)
n.453C>A
n.352C>A
n.459C>A
n.418C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.490C>A
n.438C>A
Xg.154412109C>GCA415179473DNASE1L1,TAFAZZINn.561C>G
n.120C>G
n.95C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
n.98C>G
n.24C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
n.491C>G
n.446C>G
n.186C>G
c.-57+157C>G (n.-57+157C>G)
c.52C>G (p.His18Asp)
n.294C>G
n.185C>G
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.163+103C>G (n.163+103C>G)
n.453C>G
n.352C>G
n.459C>G
n.418C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.490C>G
n.438C>G
Xg.154412109C>TCA415179475DNASE1L1,TAFAZZINn.561C>T
n.120C>T
n.95C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
n.98C>T
n.24C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.491C>T
n.446C>T
n.186C>T
c.-57+157C>T (n.-57+157C>T)
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.294C>T
n.185C>T
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.163+103C>T (n.163+103C>T)
n.453C>T
n.352C>T
n.459C>T
n.418C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.490C>T
n.438C>T
Xg.154412110A=CA2466674900DNASE1L1,TAFAZZINn.562A=
n.121A=
n.96A=
c.188A= (p.His63=)
n.99A=
n.25A=
c.134A= (p.His45=)
n.492A=
n.447A=
n.187A=
c.-57+158A= (n.-57+158A=)
c.53A= (p.His18=)
n.295A=
n.186A=
c.-392T= (n.-392T=)
c.163+104A= (n.163+104A=)
n.454A=
n.353A=
n.460A=
n.419A=
c.-161A= (n.-161A=)
n.491A=
n.439A=
Xg.154412110A>CCA415179476DNASE1L1,TAFAZZINn.562A>C
n.121A>C
n.96A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
n.99A>C
n.25A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
n.492A>C
n.447A>C
n.187A>C
c.-57+158A>C (n.-57+158A>C)
c.53A>C (p.His18Pro)
n.295A>C
n.186A>C
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.163+104A>C (n.163+104A>C)
n.454A>C
n.353A>C
n.460A>C
n.419A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.491A>C
n.439A>C
Xg.154412110A>GCA10562282DNASE1L1,TAFAZZINn.562A>G
n.121A>G
n.96A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
n.99A>G
n.25A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
n.492A>G
n.447A>G
n.187A>G
c.-57+158A>G (n.-57+158A>G)
c.53A>G (p.His18Arg)
n.295A>G
n.186A>G
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.163+104A>G (n.163+104A>G)
n.454A>G
n.353A>G
n.460A>G
n.419A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.491A>G
n.439A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412110A>TCA415179477DNASE1L1,TAFAZZINn.562A>T
n.121A>T
n.96A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
n.99A>T
n.25A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
n.492A>T
n.447A>T
n.187A>T
c.-57+158A>T (n.-57+158A>T)
c.53A>T (p.His18Leu)
n.295A>T
n.186A>T
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.163+104A>T (n.163+104A>T)
n.454A>T
n.353A>T
n.460A>T
n.419A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.491A>T
n.439A>T
Xg.154412110_154412112delinsCCCA2695237034DNASE1L1,TAFAZZINn.562_564delinsCC
n.121_123delinsCC
n.96_98delinsCC
c.188_190delinsCC (p.His63ProfsTer?)
n.99_101delinsCC
n.25_27delinsCC
c.134_136delinsCC (p.His45ProfsTer?)
n.492_494delinsCC
n.447_449delinsCC
n.187_189delinsCC
c.-57+158_-57+160delinsCC (n.-57+158_-57+160delinsCC)
c.53_55delinsCC (p.His18ProfsTer?)
n.295_297delinsCC
n.186_188delinsCC
c.-394_-392delinsGG (n.-394_-392delinsGG)
c.163+104_163+106delinsCC (n.163+104_163+106delinsCC)
n.454_456delinsCC
n.353_355delinsCC
n.460_462delinsCC
n.419_421delinsCC
c.-161_-159delinsCC (n.-161_-159delinsCC)
n.491_493delinsCC
n.439_441delinsCC
Xg.154412111C>ACA415179480DNASE1L1,TAFAZZINn.563C>A
n.122C>A
n.97C>A
c.189C>A (p.His63Gln)
n.100C>A
n.26C>A
c.135C>A (p.His45Gln)
n.493C>A
n.448C>A
n.188C>A
c.-57+159C>A (n.-57+159C>A)
c.54C>A (p.His18Gln)
n.296C>A
n.187C>A
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.163+105C>A (n.163+105C>A)
n.455C>A
n.354C>A
n.461C>A
n.420C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.492C>A
n.440C>A
Xg.154412111C>GCA415179482DNASE1L1,TAFAZZINn.563C>G
n.122C>G
n.97C>G
c.189C>G (p.His63Gln)
n.100C>G
n.26C>G
c.135C>G (p.His45Gln)
n.493C>G
n.448C>G
n.188C>G
c.-57+159C>G (n.-57+159C>G)
c.54C>G (p.His18Gln)
n.296C>G
n.187C>G
c.-393G>C (n.-393G>C)
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n.455C>G
n.354C>G
n.461C>G
n.420C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.492C>G
n.440C>G
Xg.154412111C>TCA519277368DNASE1L1,TAFAZZINn.563C>T
n.122C>T
n.97C>T
c.189C>T (p.His63=)
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n.26C>T
c.135C>T (p.His45=)
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n.448C>T
n.188C>T
c.-57+159C>T (n.-57+159C>T)
c.54C>T (p.His18=)
n.296C>T
n.187C>T
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.163+105C>T (n.163+105C>T)
n.455C>T
n.354C>T
n.461C>T
n.420C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.492C>T
n.440C>T
 gnomAD v4
Xg.154412112A>CCA415179490DNASE1L1,TAFAZZINn.564A>C
n.123A>C
n.98A>C
c.190A>C (p.Asn64His)
n.101A>C
n.27A>C
c.136A>C (p.Asn46His)
n.494A>C
n.449A>C
n.189A>C
c.-57+160A>C (n.-57+160A>C)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.297A>C
n.188A>C
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.163+106A>C (n.163+106A>C)
n.456A>C
n.355A>C
n.462A>C
n.421A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.493A>C
n.441A>C
Xg.154412112A>GCA415179492DNASE1L1,TAFAZZINn.564A>G
n.123A>G
n.98A>G
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.101A>G
n.27A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.494A>G
n.449A>G
n.189A>G
c.-57+160A>G (n.-57+160A>G)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.297A>G
n.188A>G
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.163+106A>G (n.163+106A>G)
n.456A>G
n.355A>G
n.462A>G
n.421A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.493A>G
n.441A>G
Xg.154412112A>TCA415179495DNASE1L1,TAFAZZINn.564A>T
n.123A>T
n.98A>T
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.101A>T
n.27A>T
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.494A>T
n.449A>T
n.189A>T
c.-57+160A>T (n.-57+160A>T)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.297A>T
n.188A>T
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.163+106A>T (n.163+106A>T)
n.456A>T
n.355A>T
n.462A>T
n.421A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.493A>T
n.441A>T
 ClinVar
Xg.154412113A>CCA415179502TAFAZZINn.565A>C
n.124A>C
n.99A>C
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.102A>C
n.28A>C
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.495A>C
n.450A>C
n.190A>C
c.-57+161A>C (n.-57+161A>C)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.298A>C
n.189A>C
c.163+107A>C (n.163+107A>C)
n.457A>C
n.356A>C
n.463A>C
n.422A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.494A>C
n.442A>C
Xg.154412113A>GCA415179506TAFAZZINn.565A>G
n.124A>G
n.99A>G
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.102A>G
n.28A>G
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.495A>G
n.450A>G
n.190A>G
c.-57+161A>G (n.-57+161A>G)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.298A>G
n.189A>G
c.163+107A>G (n.163+107A>G)
n.457A>G
n.356A>G
n.463A>G
n.422A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.494A>G
n.442A>G
Xg.154412113A>TCA415179498TAFAZZINn.565A>T
n.124A>T
n.99A>T
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.102A>T
n.28A>T
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.495A>T
n.450A>T
n.190A>T
c.-57+161A>T (n.-57+161A>T)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.298A>T
n.189A>T
c.163+107A>T (n.163+107A>T)
n.457A>T
n.356A>T
n.463A>T
n.422A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.494A>T
n.442A>T
Xg.154412114C>ACA415179515TAFAZZINn.566C>A
n.125C>A
n.100C>A
c.192C>A (p.Asn64Lys)
n.103C>A
n.29C>A
c.138C>A (p.Asn46Lys)
n.496C>A
n.451C>A
n.191C>A
c.-57+162C>A (n.-57+162C>A)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.299C>A
n.190C>A
c.163+108C>A (n.163+108C>A)
n.458C>A
n.357C>A
n.464C>A
n.423C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.495C>A
n.443C>A
Xg.154412114C>GCA415179511TAFAZZINn.566C>G
n.125C>G
n.100C>G
c.192C>G (p.Asn64Lys)
n.103C>G
n.29C>G
c.138C>G (p.Asn46Lys)
n.496C>G
n.451C>G
n.191C>G
c.-57+162C>G (n.-57+162C>G)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.299C>G
n.190C>G
c.163+108C>G (n.163+108C>G)
n.458C>G
n.357C>G
n.464C>G
n.423C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.495C>G
n.443C>G
Xg.154412114C>TCA519277369TAFAZZINn.566C>T
n.125C>T
n.100C>T
c.192C>T (p.Asn64=)
n.103C>T
n.29C>T
c.138C>T (p.Asn46=)
n.496C>T
n.451C>T
n.191C>T
c.-57+162C>T (n.-57+162C>T)
c.57C>T (p.Asn19=)
n.299C>T
n.190C>T
c.163+108C>T (n.163+108C>T)
n.458C>T
n.357C>T
n.464C>T
n.423C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.495C>T
n.443C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154412115A>CCA519277370TAFAZZINn.567A>C
n.126A>C
n.101A>C
c.193A>C (p.Arg65=)
n.104A>C
n.30A>C
c.139A>C (p.Arg47=)
n.497A>C
n.452A>C
n.192A>C
c.-57+163A>C (n.-57+163A>C)
c.58A>C (p.Arg20=)
n.300A>C
n.191A>C
c.163+109A>C (n.163+109A>C)
n.459A>C
n.358A>C
n.465A>C
n.424A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.496A>C
n.444A>C
Xg.154412115A>GCA415179521TAFAZZINn.567A>G
n.126A>G
n.101A>G
c.193A>G (p.Arg65Gly)
n.104A>G
n.30A>G
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.497A>G
n.452A>G
n.192A>G
c.-57+163A>G (n.-57+163A>G)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.300A>G
n.191A>G
c.163+109A>G (n.163+109A>G)
n.459A>G
n.358A>G
n.465A>G
n.424A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.496A>G
n.444A>G
Xg.154412115A>TCA415179518TAFAZZINn.567A>T
n.126A>T
n.101A>T
c.193A>T (p.Arg65Trp)
n.104A>T
n.30A>T
c.139A>T (p.Arg47Trp)
n.497A>T
n.452A>T
n.192A>T
c.-57+163A>T (n.-57+163A>T)
c.58A>T (p.Arg20Trp)
n.300A>T
n.191A>T
c.163+109A>T (n.163+109A>T)
n.459A>T
n.358A>T
n.465A>T
n.424A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.496A>T
n.444A>T
Xg.154412116_154412128delCA2695237035TAFAZZINn.568_580del
n.127_139del
n.102_114del
c.194_206del (p.Arg65ThrfsTer?)
n.105_117del
n.31_43del
c.140_152del (p.Arg47ThrfsTer?)
n.498_510del
n.453_465del
n.193_205del
c.-57+164_-57+176del (n.-57+164_-57+176del)
c.59_71del (p.Arg20ThrfsTer?)
n.301_313del
n.192_204del
c.163+110_163+122del (n.163+110_163+122del)
n.460_472del
n.359_371del
n.466_478del
n.425_437del
c.-155_-143del (n.-155_-143del)
n.497_509del
n.445_457del
Xg.154412116G>ACA415179528TAFAZZINn.568G>A
n.127G>A
n.102G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
n.105G>A
n.31G>A
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.498G>A
n.453G>A
n.193G>A
c.-57+164G>A (n.-57+164G>A)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.301G>A
n.192G>A
c.163+110G>A (n.163+110G>A)
n.460G>A
n.359G>A
n.466G>A
n.425G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.497G>A
n.445G>A
Xg.154412116G>CCA415179524TAFAZZINn.568G>C
n.127G>C
n.102G>C
c.194G>C (p.Arg65Thr)
n.105G>C
n.31G>C
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.498G>C
n.453G>C
n.193G>C
c.-57+164G>C (n.-57+164G>C)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.301G>C
n.192G>C
c.163+110G>C (n.163+110G>C)
n.460G>C
n.359G>C
n.466G>C
n.425G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.497G>C
n.445G>C
Xg.154412116G>TCA415179526TAFAZZINn.568G>T
n.127G>T
n.102G>T
c.194G>T (p.Arg65Met)
n.105G>T
n.31G>T
c.140G>T (p.Arg47Met)
n.498G>T
n.453G>T
n.193G>T
c.-57+164G>T (n.-57+164G>T)
c.59G>T (p.Arg20Met)
n.301G>T
n.192G>T
c.163+110G>T (n.163+110G>T)
n.460G>T
n.359G>T
n.466G>T
n.425G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.497G>T
n.445G>T
Xg.154412117G>ACA519277372TAFAZZINn.569G>A
n.128G>A
n.103G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
n.106G>A
n.32G>A
c.141G>A (p.Arg47=)
n.499G>A
n.454G>A
n.194G>A
c.-57+165G>A (n.-57+165G>A)
c.60G>A (p.Arg20=)
n.302G>A
n.193G>A
c.163+111G>A (n.163+111G>A)
n.461G>A
n.360G>A
n.467G>A
n.426G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.498G>A
n.446G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.154412117G>CCA415179532TAFAZZINn.569G>C
n.128G>C
n.103G>C
c.195G>C (p.Arg65Ser)
n.106G>C
n.32G>C
c.141G>C (p.Arg47Ser)
n.499G>C
n.454G>C
n.194G>C
c.-57+165G>C (n.-57+165G>C)
c.60G>C (p.Arg20Ser)
n.302G>C
n.193G>C
c.163+111G>C (n.163+111G>C)
n.461G>C
n.360G>C
n.467G>C
n.426G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.498G>C
n.446G>C
Xg.154412117G>TCA415179533TAFAZZINn.569G>T
n.128G>T
n.103G>T
c.195G>T (p.Arg65Ser)
n.106G>T
n.32G>T
c.141G>T (p.Arg47Ser)
n.499G>T
n.454G>T
n.194G>T
c.-57+165G>T (n.-57+165G>T)
c.60G>T (p.Arg20Ser)
n.302G>T
n.193G>T
c.163+111G>T (n.163+111G>T)
n.461G>T
n.360G>T
n.467G>T
n.426G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.498G>T
n.446G>T
Xg.154412118G>ACA415179536TAFAZZINn.570G>A
n.129G>A
n.104G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.107G>A
n.33G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.500G>A
n.455G>A
n.195G>A
c.-57+166G>A (n.-57+166G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.303G>A
n.194G>A
c.163+112G>A (n.163+112G>A)
n.462G>A
n.361G>A
n.468G>A
n.427G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.499G>A
n.447G>A
 ClinVar
Xg.154412118G>CCA415179539TAFAZZINn.570G>C
n.129G>C
n.104G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.107G>C
n.33G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.500G>C
n.455G>C
n.195G>C
c.-57+166G>C (n.-57+166G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.303G>C
n.194G>C
c.163+112G>C (n.163+112G>C)
n.462G>C
n.361G>C
n.468G>C
n.427G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.499G>C
n.447G>C
Xg.154412118G>TCA415179541TAFAZZINn.570G>T
n.129G>T
n.104G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.107G>T
n.33G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.500G>T
n.455G>T
n.195G>T
c.-57+166G>T (n.-57+166G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.303G>T
n.194G>T
c.163+112G>T (n.163+112G>T)
n.462G>T
n.361G>T
n.468G>T
n.427G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.499G>T
n.447G>T
 gnomAD v4
Xg.154412119A>CCA415179545TAFAZZINn.571A>C
n.130A>C
n.105A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.108A>C
n.34A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.501A>C
n.456A>C
n.196A>C
c.-57+167A>C (n.-57+167A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.304A>C
n.195A>C
c.163+113A>C (n.163+113A>C)
n.463A>C
n.362A>C
n.469A>C
n.428A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.500A>C
n.448A>C
Xg.154412119A>GCA415179548TAFAZZINn.571A>G
n.130A>G
n.105A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.108A>G
n.34A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.501A>G
n.456A>G
n.196A>G
c.-57+167A>G (n.-57+167A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.304A>G
n.195A>G
c.163+113A>G (n.163+113A>G)
n.463A>G
n.362A>G
n.469A>G
n.428A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.500A>G
n.448A>G
Xg.154412119A>TCA415179550TAFAZZINn.571A>T
n.130A>T
n.105A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.108A>T
n.34A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.501A>T
n.456A>T
n.196A>T
c.-57+167A>T (n.-57+167A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.304A>T
n.195A>T
c.163+113A>T (n.163+113A>T)
n.463A>T
n.362A>T
n.469A>T
n.428A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.500A>T
n.448A>T
Xg.154412119delinsGGCA2695237036TAFAZZINn.571delinsGG
n.130delinsGG
n.105delinsGG
c.197delinsGG (p.Glu66GlyfsTer?)
n.108delinsGG
n.34delinsGG
c.143delinsGG (p.Glu48GlyfsTer?)
n.501delinsGG
n.456delinsGG
n.196delinsGG
c.-57+167delinsGG (n.-57+167delinsGG)
c.62delinsGG (p.Glu21GlyfsTer?)
n.304delinsGG
n.195delinsGG
c.163+113delinsGG (n.163+113delinsGG)
n.463delinsGG
n.362delinsGG
n.469delinsGG
n.428delinsGG
c.-152delinsGG (n.-152delinsGG)
n.500delinsGG
n.448delinsGG
Xg.154412119_154412120delinsAGCA2466674901TAFAZZINn.571_572delinsAG
n.130_131delinsAG
n.105_106delinsAG
c.197_198delinsAG (p.Glu66=)
n.108_109delinsAG
n.34_35delinsAG
c.143_144delinsAG (p.Glu48=)
n.501_502delinsAG
n.456_457delinsAG
n.196_197delinsAG
c.-57+167_-57+168delinsAG (n.-57+167_-57+168delinsAG)
c.62_63delinsAG (p.Glu21=)
n.304_305delinsAG
n.195_196delinsAG
c.163+113_163+114delinsAG (n.163+113_163+114delinsAG)
n.463_464delinsAG
n.362_363delinsAG
n.469_470delinsAG
n.428_429delinsAG
c.-152_-151delinsAG (n.-152_-151delinsAG)
n.500_501delinsAG
n.448_449delinsAG
Xg.154412120G>ACA519277374TAFAZZINn.572G>A
n.131G>A
n.106G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
n.109G>A
n.35G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
n.502G>A
n.457G>A
n.197G>A
c.-57+168G>A (n.-57+168G>A)
c.63G>A (p.Glu21=)
n.305G>A
n.196G>A
c.163+114G>A (n.163+114G>A)
n.464G>A
n.363G>A
n.470G>A
n.429G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.501G>A
n.449G>A
Xg.154412120G>CCA415179555TAFAZZINn.572G>C
n.131G>C
n.106G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.109G>C
n.35G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.502G>C
n.457G>C
n.197G>C
c.-57+168G>C (n.-57+168G>C)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.305G>C
n.196G>C
c.163+114G>C (n.163+114G>C)
n.464G>C
n.363G>C
n.470G>C
n.429G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.501G>C
n.449G>C
Xg.154412120G>TCA415179558TAFAZZINn.572G>T
n.131G>T
n.106G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.109G>T
n.35G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.502G>T
n.457G>T
n.197G>T
c.-57+168G>T (n.-57+168G>T)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.305G>T
n.196G>T
c.163+114G>T (n.163+114G>T)
n.464G>T
n.363G>T
n.470G>T
n.429G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.501G>T
n.449G>T
Xg.154412121delCA658799905TAFAZZINn.573del
n.132del
n.107del
c.199del (p.Val67CysfsTer?)
n.110del
n.36del
c.145del (p.Val49CysfsTer?)
n.503del
n.458del
n.198del
c.-57+169del (n.-57+169del)
c.64del (p.Val22CysfsTer?)
n.306del
n.197del
c.163+115del (n.163+115del)
n.465del
n.364del
n.471del
n.430del
c.-150del (n.-150del)
n.502del
n.450del
 ClinVar dbSNP
Xg.154412121G>ACA415179566TAFAZZINn.573G>A
n.132G>A
n.107G>A
c.199G>A (p.Val67Met)
n.110G>A
n.36G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
n.503G>A
n.458G>A
n.198G>A
c.-57+169G>A (n.-57+169G>A)
c.64G>A (p.Val22Met)
n.306G>A
n.197G>A
c.163+115G>A (n.163+115G>A)
n.465G>A
n.364G>A
n.471G>A
n.430G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.502G>A
n.450G>A
 gnomAD v4
Xg.154412121G>CCA415179573TAFAZZINn.573G>C
n.132G>C
n.107G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.110G>C
n.36G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.503G>C
n.458G>C
n.198G>C
c.-57+169G>C (n.-57+169G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.306G>C
n.197G>C
c.163+115G>C (n.163+115G>C)
n.465G>C
n.364G>C
n.471G>C
n.430G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.502G>C
n.450G>C
 ClinVar
Xg.154412121G>TCA415179569TAFAZZINn.573G>T
n.132G>T
n.107G>T
c.199G>T (p.Val67Leu)
n.110G>T
n.36G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.503G>T
n.458G>T
n.198G>T
c.-57+169G>T (n.-57+169G>T)
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.306G>T
n.197G>T
c.163+115G>T (n.163+115G>T)
n.465G>T
n.364G>T
n.471G>T
n.430G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.502G>T
n.450G>T
Xg.154412122T>ACA415179576TAFAZZINn.574T>A
n.133T>A
n.108T>A
c.200T>A (p.Val67Glu)
n.111T>A
n.37T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.504T>A
n.459T>A
n.199T>A
c.-57+170T>A (n.-57+170T>A)
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.307T>A
n.198T>A
c.163+116T>A (n.163+116T>A)
n.466T>A
n.365T>A
n.472T>A
n.431T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.503T>A
n.451T>A
Xg.154412122T>CCA415179587TAFAZZINn.574T>C
n.133T>C
n.108T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.111T>C
n.37T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.504T>C
n.459T>C
n.199T>C
c.-57+170T>C (n.-57+170T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.307T>C
n.198T>C
c.163+116T>C (n.163+116T>C)
n.466T>C
n.365T>C
n.472T>C
n.431T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.503T>C
n.451T>C
Xg.154412122T>GCA415179588TAFAZZINn.574T>G
n.133T>G
n.108T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.111T>G
n.37T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.504T>G
n.459T>G
n.199T>G
c.-57+170T>G (n.-57+170T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.307T>G
n.198T>G
c.163+116T>G (n.163+116T>G)
n.466T>G
n.365T>G
n.472T>G
n.431T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.503T>G
n.451T>G
Xg.154412123G>ACA10562283TAFAZZINn.575G>A
n.134G>A
n.109G>A
c.201G>A (p.Val67=)
n.112G>A
n.38G>A
c.147G>A (p.Val49=)
n.505G>A
n.460G>A
n.200G>A
c.-57+171G>A (n.-57+171G>A)
c.66G>A (p.Val22=)
n.308G>A
n.199G>A
c.163+117G>A (n.163+117G>A)
n.467G>A
n.366G>A
n.473G>A
n.432G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.504G>A
n.452G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412123G>CCA519277375TAFAZZINn.575G>C
n.134G>C
n.109G>C
c.201G>C (p.Val67=)
n.112G>C
n.38G>C
c.147G>C (p.Val49=)
n.505G>C
n.460G>C
n.200G>C
c.-57+171G>C (n.-57+171G>C)
c.66G>C (p.Val22=)
n.308G>C
n.199G>C
c.163+117G>C (n.163+117G>C)
n.467G>C
n.366G>C
n.473G>C
n.432G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.504G>C
n.452G>C
Xg.154412123G=CA2466674902TAFAZZINn.575G=
n.134G=
n.109G=
c.201G= (p.Val67=)
n.112G=
n.38G=
c.147G= (p.Val49=)
n.505G=
n.460G=
n.200G=
c.-57+171G= (n.-57+171G=)
c.66G= (p.Val22=)
n.308G=
n.199G=
c.163+117G= (n.163+117G=)
n.467G=
n.366G=
n.473G=
n.432G=
c.-148G= (n.-148G=)
n.504G=
n.452G=
Xg.154412123G>TCA519277376TAFAZZINn.575G>T
n.134G>T
n.109G>T
c.201G>T (p.Val67=)
n.112G>T
n.38G>T
c.147G>T (p.Val49=)
n.505G>T
n.460G>T
n.200G>T
c.-57+171G>T (n.-57+171G>T)
c.66G>T (p.Val22=)
n.308G>T
n.199G>T
c.163+117G>T (n.163+117G>T)
n.467G>T
n.366G>T
n.473G>T
n.432G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.504G>T
n.452G>T
Xg.154412124C>ACA415179607TAFAZZINn.576C>A
n.135C>A
n.110C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.113C>A
n.39C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.506C>A
n.461C>A
n.201C>A
c.-57+172C>A (n.-57+172C>A)
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.309C>A
n.200C>A
c.163+118C>A (n.163+118C>A)
n.468C>A
n.367C>A
n.474C>A
n.433C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.505C>A
n.453C>A
Xg.154412124C>GCA415179610TAFAZZINn.576C>G
n.135C>G
n.110C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.113C>G
n.39C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.506C>G
n.461C>G
n.201C>G
c.-57+172C>G (n.-57+172C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.309C>G
n.200C>G
c.163+118C>G (n.163+118C>G)
n.468C>G
n.367C>G
n.474C>G
n.433C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.505C>G
n.453C>G
Xg.154412124C>TCA519277378TAFAZZINn.576C>T
n.135C>T
n.110C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
n.113C>T
n.39C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.506C>T
n.461C>T
n.201C>T
c.-57+172C>T (n.-57+172C>T)
c.67C>T (p.Leu23=)
n.309C>T
n.200C>T
c.163+118C>T (n.163+118C>T)
n.468C>T
n.367C>T
n.474C>T
n.433C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.505C>T
n.453C>T
Xg.154412125T>ACA415179615TAFAZZINn.577T>A
n.136T>A
n.111T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.114T>A
n.40T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.507T>A
n.462T>A
n.202T>A
c.-57+173T>A (n.-57+173T>A)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.310T>A
n.201T>A
c.163+119T>A (n.163+119T>A)
n.469T>A
n.368T>A
n.475T>A
n.434T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.506T>A
n.454T>A
 ClinVar
Xg.154412125T>CCA415179618TAFAZZINn.577T>C
n.136T>C
n.111T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.114T>C
n.40T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.507T>C
n.462T>C
n.202T>C
c.-57+173T>C (n.-57+173T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.310T>C
n.201T>C
c.163+119T>C (n.163+119T>C)
n.469T>C
n.368T>C
n.475T>C
n.434T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.506T>C
n.454T>C
 ClinVar
Xg.154412125T>GCA415179620TAFAZZINn.577T>G
n.136T>G
n.111T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.114T>G
n.40T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.507T>G
n.462T>G
n.202T>G
c.-57+173T>G (n.-57+173T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.310T>G
n.201T>G
c.163+119T>G (n.163+119T>G)
n.469T>G
n.368T>G
n.475T>G
n.434T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.506T>G
n.454T>G
Xg.154412126G>ACA519277381TAFAZZINn.578G>A
n.137G>A
n.112G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
n.115G>A
n.41G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.508G>A
n.463G>A
n.203G>A
c.-57+174G>A (n.-57+174G>A)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.311G>A
n.202G>A
c.163+120G>A (n.163+120G>A)
n.470G>A
n.369G>A
n.476G>A
n.435G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.507G>A
n.455G>A
 dbSNP
Xg.154412126G>CCA519277380TAFAZZINn.578G>C
n.137G>C
n.112G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
n.115G>C
n.41G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
n.508G>C
n.463G>C
n.203G>C
c.-57+174G>C (n.-57+174G>C)
c.69G>C (p.Leu23=)
n.311G>C
n.202G>C
c.163+120G>C (n.163+120G>C)
n.470G>C
n.369G>C
n.476G>C
n.435G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.507G>C
n.455G>C
Xg.154412126G=CA2466674903TAFAZZINn.578G=
n.137G=
n.112G=
c.204G= (p.Leu68=)
n.115G=
n.41G=
c.150G= (p.Leu50=)
n.508G=
n.463G=
n.203G=
c.-57+174G= (n.-57+174G=)
c.69G= (p.Leu23=)
n.311G=
n.202G=
c.163+120G= (n.163+120G=)
n.470G=
n.369G=
n.476G=
n.435G=
c.-145G= (n.-145G=)
n.507G=
n.455G=
Xg.154412126G>TCA519277379TAFAZZINn.578G>T
n.137G>T
n.112G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
n.115G>T
n.41G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.508G>T
n.463G>T
n.203G>T
c.-57+174G>T (n.-57+174G>T)
c.69G>T (p.Leu23=)
n.311G>T
n.202G>T
c.163+120G>T (n.163+120G>T)
n.470G>T
n.369G>T
n.476G>T
n.435G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.507G>T
n.455G>T
Xg.154412127T>ACA415179629TAFAZZINn.579T>A
n.138T>A
n.113T>A
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.116T>A
n.42T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.509T>A
n.464T>A
n.204T>A
c.-57+175T>A (n.-57+175T>A)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
n.312T>A
n.203T>A
c.163+121T>A (n.163+121T>A)
n.471T>A
n.370T>A
n.477T>A
n.436T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.508T>A
n.456T>A
Xg.154412127T>CCA415179626TAFAZZINn.579T>C
n.138T>C
n.113T>C
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.116T>C
n.42T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
n.509T>C
n.464T>C
n.204T>C
c.-57+175T>C (n.-57+175T>C)
c.70T>C (p.Tyr24His)
n.312T>C
n.203T>C
c.163+121T>C (n.163+121T>C)
n.471T>C
n.370T>C
n.477T>C
n.436T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.508T>C
n.456T>C
 gnomAD v4
Xg.154412127T>GCA415179623TAFAZZINn.579T>G
n.138T>G
n.113T>G
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.116T>G
n.42T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.509T>G
n.464T>G
n.204T>G
c.-57+175T>G (n.-57+175T>G)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
n.312T>G
n.203T>G
c.163+121T>G (n.163+121T>G)
n.471T>G
n.370T>G
n.477T>G
n.436T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.508T>G
n.456T>G
Xg.154412128A>CCA415179633TAFAZZINn.580A>C
n.139A>C
n.114A>C
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.117A>C
n.43A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.510A>C
n.465A>C
n.205A>C
c.-57+176A>C (n.-57+176A>C)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
n.313A>C
n.204A>C
c.163+122A>C (n.163+122A>C)
n.472A>C
n.371A>C
n.478A>C
n.437A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.509A>C
n.457A>C
Xg.154412128A>GCA415179637TAFAZZINn.580A>G
n.139A>G
n.114A>G
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.117A>G
n.43A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.510A>G
n.465A>G
n.205A>G
c.-57+176A>G (n.-57+176A>G)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
n.313A>G
n.204A>G
c.163+122A>G (n.163+122A>G)
n.472A>G
n.371A>G
n.478A>G
n.437A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.509A>G
n.457A>G
Xg.154412128A>TCA415179640TAFAZZINn.580A>T
n.139A>T
n.114A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.117A>T
n.43A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.510A>T
n.465A>T
n.205A>T
c.-57+176A>T (n.-57+176A>T)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
n.313A>T
n.204A>T
c.163+122A>T (n.163+122A>T)
n.472A>T
n.371A>T
n.478A>T
n.437A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.509A>T
n.457A>T
Xg.154412129C>ACA415179644TAFAZZINn.581C>A
n.140C>A
n.115C>A
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.118C>A
n.44C>A
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
n.511C>A
n.466C>A
n.206C>A
c.-57+177C>A (n.-57+177C>A)
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
n.314C>A
n.205C>A
c.163+123C>A (n.163+123C>A)
n.473C>A
n.372C>A
n.479C>A
n.438C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.510C>A
n.458C>A
 ClinVar
Xg.154412129C=CA2466674904TAFAZZINn.581C=
n.140C=
n.115C=
c.207C= (p.Tyr69=)
n.118C=
n.44C=
c.153C= (p.Tyr51=)
n.511C=
n.466C=
n.206C=
c.-57+177C= (n.-57+177C=)
c.72C= (p.Tyr24=)
n.314C=
n.205C=
c.163+123C= (n.163+123C=)
n.473C=
n.372C=
n.479C=
n.438C=
c.-142C= (n.-142C=)
n.510C=
n.458C=
Xg.154412129C>GCA255717TAFAZZINn.581C>G
n.140C>G
n.115C>G
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.118C>G
n.44C>G
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
n.511C>G
n.466C>G
n.206C>G
c.-57+177C>G (n.-57+177C>G)
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
n.314C>G
n.205C>G
c.163+123C>G (n.163+123C>G)
n.473C>G
n.372C>G
n.479C>G
n.438C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.510C>G
n.458C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154412129C>TCA519277385TAFAZZINn.581C>T
n.140C>T
n.115C>T
c.207C>T (p.Tyr69=)
n.118C>T
n.44C>T
c.153C>T (p.Tyr51=)
n.511C>T
n.466C>T
n.206C>T
c.-57+177C>T (n.-57+177C>T)
c.72C>T (p.Tyr24=)
n.314C>T
n.205C>T
c.163+123C>T (n.163+123C>T)
n.473C>T
n.372C>T
n.479C>T
n.438C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.510C>T
n.458C>T
Xg.154412130G>ACA415179650TAFAZZINn.582G>A
n.141G>A
n.116G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.119G>A
n.45G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.512G>A
n.467G>A
n.207G>A
c.-57+178G>A (n.-57+178G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.315G>A
n.206G>A
c.163+124G>A (n.163+124G>A)
n.474G>A
n.373G>A
n.480G>A
n.439G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.511G>A
n.459G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154412130G>CCA415179654TAFAZZINn.582G>C
n.141G>C
n.116G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.119G>C
n.45G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.512G>C
n.467G>C
n.207G>C
c.-57+178G>C (n.-57+178G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.315G>C
n.206G>C
c.163+124G>C (n.163+124G>C)
n.474G>C
n.373G>C
n.480G>C
n.439G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.511G>C
n.459G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154412130G=CA2466674905TAFAZZINn.582G=
n.141G=
n.116G=
c.208G= (p.Glu70=)
n.119G=
n.45G=
c.154G= (p.Glu52=)
n.512G=
n.467G=
n.207G=
c.-57+178G= (n.-57+178G=)
c.73G= (p.Glu25=)
n.315G=
n.206G=
c.163+124G= (n.163+124G=)
n.474G=
n.373G=
n.480G=
n.439G=
c.-141G= (n.-141G=)
n.511G=
n.459G=
Xg.154412130G>TCA308797TAFAZZINn.582G>T
n.141G>T
n.116G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.119G>T
n.45G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.512G>T
n.467G>T
n.207G>T
c.-57+178G>T (n.-57+178G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.315G>T
n.206G>T
c.163+124G>T (n.163+124G>T)
n.474G>T
n.373G>T
n.480G>T
n.439G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.511G>T
n.459G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154412131A>CCA415179661TAFAZZINn.583A>C
n.142A>C
n.117A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.120A>C
n.46A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.513A>C
n.468A>C
n.208A>C
c.-57+179A>C (n.-57+179A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.316A>C
n.207A>C
c.163+125A>C (n.163+125A>C)
n.475A>C
n.374A>C
n.481A>C
n.440A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.512A>C
n.460A>C
Xg.154412131A>GCA415179662TAFAZZINn.583A>G
n.142A>G
n.117A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.120A>G
n.46A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.513A>G
n.468A>G
n.208A>G
c.-57+179A>G (n.-57+179A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.316A>G
n.207A>G
c.163+125A>G (n.163+125A>G)
n.475A>G
n.374A>G
n.481A>G
n.440A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.512A>G
n.460A>G
Xg.154412131A>TCA415179668TAFAZZINn.583A>T
n.142A>T
n.117A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.120A>T
n.46A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.513A>T
n.468A>T
n.208A>T
c.-57+179A>T (n.-57+179A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.316A>T
n.207A>T
c.163+125A>T (n.163+125A>T)
n.475A>T
n.374A>T
n.481A>T
n.440A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.512A>T
n.460A>T
Xg.154412132G>ACA519277388TAFAZZINn.584G>A
n.143G>A
n.118G>A
c.210G>A (p.Glu70=)
n.121G>A
n.47G>A
c.156G>A (p.Glu52=)
n.514G>A
n.469G>A
n.209G>A
c.-57+180G>A (n.-57+180G>A)
c.75G>A (p.Glu25=)
n.317G>A
n.208G>A
c.163+126G>A (n.163+126G>A)
n.476G>A
n.375G>A
n.482G>A
n.441G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.513G>A
n.461G>A
 gnomAD v4
Xg.154412132G>CCA415179669TAFAZZINn.584G>C
n.143G>C
n.118G>C
c.210G>C (p.Glu70Asp)
n.121G>C
n.47G>C
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.514G>C
n.469G>C
n.209G>C
c.-57+180G>C (n.-57+180G>C)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
n.317G>C
n.208G>C
c.163+126G>C (n.163+126G>C)
n.476G>C
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n.477C>A
n.376C>A
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n.442C>A
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n.514C>A
n.462C>A
Xg.154412133C>GCA415179673TAFAZZINn.585C>G
n.144C>G
n.119C>G
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n.48C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.515C>G
n.470C>G
n.210C>G
c.-57+181C>G (n.-57+181C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.318C>G
n.209C>G
c.163+127C>G (n.163+127C>G)
n.477C>G
n.376C>G
n.483C>G
n.442C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.514C>G
n.462C>G
Xg.154412133C>TCA415179672TAFAZZINn.585C>T
n.144C>T
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n.470C>T
n.210C>T
c.-57+181C>T (n.-57+181C>T)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.318C>T
n.209C>T
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n.477C>T
n.376C>T
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c.-138C>T (n.-138C>T)
n.514C>T
n.462C>T
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n.144dup
n.119dup
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n.515dup
n.470dup
n.210dup
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c.76dup (p.Leu26ProfsTer?)
n.318dup
n.209dup
c.163+127dup (n.163+127dup)
n.477dup
n.376dup
n.483dup
n.442dup
c.-138dup (n.-138dup)
n.514dup
n.462dup
Xg.154412134T>ACA415179676TAFAZZINn.586T>A
n.145T>A
n.120T>A
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n.123T>A
n.49T>A
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n.516T>A
n.471T>A
n.211T>A
c.-57+182T>A (n.-57+182T>A)
c.77T>A (p.Leu26His)
n.319T>A
n.210T>A
c.163+128T>A (n.163+128T>A)
n.478T>A
n.377T>A
n.484T>A
n.443T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.515T>A
n.463T>A
Xg.154412134T>CCA415179679TAFAZZINn.586T>C
n.145T>C
n.120T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.123T>C
n.49T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.516T>C
n.471T>C
n.211T>C
c.-57+182T>C (n.-57+182T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.319T>C
n.210T>C
c.163+128T>C (n.163+128T>C)
n.478T>C
n.377T>C
n.484T>C
n.443T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.515T>C
n.463T>C
Xg.154412134T>GCA415179680TAFAZZINn.586T>G
n.145T>G
n.120T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.123T>G
n.49T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.516T>G
n.471T>G
n.211T>G
c.-57+182T>G (n.-57+182T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.319T>G
n.210T>G
c.163+128T>G (n.163+128T>G)
n.478T>G
n.377T>G
n.484T>G
n.443T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.515T>G
n.463T>G
Xg.154412135C>ACA519277390TAFAZZINn.587C>A
n.146C>A
n.121C>A
c.213C>A (p.Leu71=)
n.124C>A
n.50C>A
c.159C>A (p.Leu53=)
n.517C>A
n.472C>A
n.212C>A
c.-57+183C>A (n.-57+183C>A)
c.78C>A (p.Leu26=)
n.320C>A
n.211C>A
c.163+129C>A (n.163+129C>A)
n.479C>A
n.378C>A
n.485C>A
n.444C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.516C>A
n.464C>A
Xg.154412135C=CA2466674906TAFAZZINn.587C=
n.146C=
n.121C=
c.213C= (p.Leu71=)
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n.472C=
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c.78C= (p.Leu26=)
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n.444C=
c.-136C= (n.-136C=)
n.516C=
n.464C=
Xg.154412135C>GCA519277391TAFAZZINn.587C>G
n.146C>G
n.121C>G
c.213C>G (p.Leu71=)
n.124C>G
n.50C>G
c.159C>G (p.Leu53=)
n.517C>G
n.472C>G
n.212C>G
c.-57+183C>G (n.-57+183C>G)
c.78C>G (p.Leu26=)
n.320C>G
n.211C>G
c.163+129C>G (n.163+129C>G)
n.479C>G
n.378C>G
n.485C>G
n.444C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.516C>G
n.464C>G
Xg.154412135C>TCA519277392TAFAZZINn.587C>T
n.146C>T
n.121C>T
c.213C>T (p.Leu71=)
n.124C>T
n.50C>T
c.159C>T (p.Leu53=)
n.517C>T
n.472C>T
n.212C>T
c.-57+183C>T (n.-57+183C>T)
c.78C>T (p.Leu26=)
n.320C>T
n.211C>T
c.163+129C>T (n.163+129C>T)
n.479C>T
n.378C>T
n.485C>T
n.444C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.516C>T
n.464C>T
 dbSNP
Xg.154412136A>CCA415179681TAFAZZINn.588A>C
n.147A>C
n.122A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.125A>C
n.51A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.518A>C
n.473A>C
n.213A>C
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c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.321A>C
n.212A>C
c.163+130A>C (n.163+130A>C)
n.480A>C
n.379A>C
n.486A>C
n.445A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.517A>C
n.465A>C
 gnomAD v4
Xg.154412136A>GCA415179682TAFAZZINn.588A>G
n.147A>G
n.122A>G
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n.125A>G
n.51A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.518A>G
n.473A>G
n.213A>G
c.-57+184A>G (n.-57+184A>G)
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.321A>G
n.212A>G
c.163+130A>G (n.163+130A>G)
n.480A>G
n.379A>G
n.486A>G
n.445A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.517A>G
n.465A>G
Xg.154412136A>TCA415179683TAFAZZINn.588A>T
n.147A>T
n.122A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.125A>T
n.51A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.518A>T
n.473A>T
n.213A>T
c.-57+184A>T (n.-57+184A>T)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.321A>T
n.212A>T
c.163+130A>T (n.163+130A>T)
n.480A>T
n.379A>T
n.486A>T
n.445A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.517A>T
n.465A>T
 gnomAD v4
Xg.154412137T>ACA415179684TAFAZZINn.589T>A
n.148T>A
n.123T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.126T>A
n.52T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.519T>A
n.474T>A
n.214T>A
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c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.322T>A
n.213T>A
c.163+131T>A (n.163+131T>A)
n.481T>A
n.380T>A
n.487T>A
n.446T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.518T>A
n.466T>A
 ClinVar
Xg.154412137T>CCA415179686TAFAZZINn.589T>C
n.148T>C
n.123T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.126T>C
n.52T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.519T>C
n.474T>C
n.214T>C
c.-57+185T>C (n.-57+185T>C)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.322T>C
n.213T>C
c.163+131T>C (n.163+131T>C)
n.481T>C
n.380T>C
n.487T>C
n.446T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.518T>C
n.466T>C
 gnomAD v4
Xg.154412137T>GCA415179688TAFAZZINn.589T>G
n.148T>G
n.123T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.126T>G
n.52T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.519T>G
n.474T>G
n.214T>G
c.-57+185T>G (n.-57+185T>G)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.322T>G
n.213T>G
c.163+131T>G (n.163+131T>G)
n.481T>G
n.380T>G
n.487T>G
n.446T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.518T>G
n.466T>G
Xg.154412138C>ACA519277394TAFAZZINn.590C>A
n.149C>A
n.124C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
n.127C>A
n.53C>A
c.162C>A (p.Ile54=)
n.520C>A
n.475C>A
n.215C>A
c.-57+186C>A (n.-57+186C>A)
c.81C>A (p.Ile27=)
n.323C>A
n.214C>A
c.163+132C>A (n.163+132C>A)
n.482C>A
n.381C>A
n.488C>A
n.447C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.519C>A
n.467C>A
Xg.154412138C=CA2466674907TAFAZZINn.590C=
n.149C=
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n.127C=
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n.475C=
n.215C=
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c.163+132C= (n.163+132C=)
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n.488C=
n.447C=
c.-133C= (n.-133C=)
n.519C=
n.467C=
Xg.154412138C>GCA415179691TAFAZZINn.590C>G
n.149C>G
n.124C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
n.127C>G
n.53C>G
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.520C>G
n.475C>G
n.215C>G
c.-57+186C>G (n.-57+186C>G)
c.81C>G (p.Ile27Met)
n.323C>G
n.214C>G
c.163+132C>G (n.163+132C>G)
n.482C>G
n.381C>G
n.488C>G
n.447C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.519C>G
n.467C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412138C>TCA519277395TAFAZZINn.590C>T
n.149C>T
n.124C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
n.127C>T
n.53C>T
c.162C>T (p.Ile54=)
n.520C>T
n.475C>T
n.215C>T
c.-57+186C>T (n.-57+186C>T)
c.81C>T (p.Ile27=)
n.323C>T
n.214C>T
c.163+132C>T (n.163+132C>T)
n.482C>T
n.381C>T
n.488C>T
n.447C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.519C>T
n.467C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.154412139G>ACA415179702TAFAZZINn.591G>A
n.150G>A
n.125G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.128G>A
n.54G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.521G>A
n.476G>A
n.216G>A
c.-57+187G>A (n.-57+187G>A)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.324G>A
n.215G>A
c.163+133G>A (n.163+133G>A)
n.483G>A
n.382G>A
n.489G>A
n.448G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.520G>A
n.468G>A
Xg.154412139G>CCA415179699TAFAZZINn.591G>C
n.150G>C
n.125G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.128G>C
n.54G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.521G>C
n.476G>C
n.216G>C
c.-57+187G>C (n.-57+187G>C)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.324G>C
n.215G>C
c.163+133G>C (n.163+133G>C)
n.483G>C
n.382G>C
n.489G>C
n.448G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.520G>C
n.468G>C
Xg.154412139G>TCA415179696TAFAZZINn.591G>T
n.150G>T
n.125G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.128G>T
n.54G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.521G>T
n.476G>T
n.216G>T
c.-57+187G>T (n.-57+187G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.324G>T
n.215G>T
c.163+133G>T (n.163+133G>T)
n.483G>T
n.382G>T
n.489G>T
n.448G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.520G>T
n.468G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154412140A>CCA415179708TAFAZZINn.592A>C
n.151A>C
n.126A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.129A>C
n.55A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.522A>C
n.477A>C
n.217A>C
c.-57+188A>C (n.-57+188A>C)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.325A>C
n.216A>C
c.163+134A>C (n.163+134A>C)
n.484A>C
n.383A>C
n.490A>C
n.449A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.521A>C
n.469A>C
Xg.154412140A>GCA415179705TAFAZZINn.592A>G
n.151A>G
n.126A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.129A>G
n.55A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.522A>G
n.477A>G
n.217A>G
c.-57+188A>G (n.-57+188A>G)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.325A>G
n.216A>G
c.163+134A>G (n.163+134A>G)
n.484A>G
n.383A>G
n.490A>G
n.449A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.521A>G
n.469A>G
Xg.154412140A>TCA415179712TAFAZZINn.592A>T
n.151A>T
n.126A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.129A>T
n.55A>T
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n.522A>T
n.477A>T
n.217A>T
c.-57+188A>T (n.-57+188A>T)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.325A>T
n.216A>T
c.163+134A>T (n.163+134A>T)
n.484A>T
n.383A>T
n.490A>T
n.449A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.521A>T
n.469A>T
Xg.154412141G>ACA519277399TAFAZZINn.593G>A
n.152G>A
n.127G>A
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n.130G>A
n.56G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
n.523G>A
n.478G>A
n.218G>A
c.-57+189G>A (n.-57+189G>A)
c.84G>A (p.Glu28=)
n.326G>A
n.217G>A
c.163+135G>A (n.163+135G>A)
n.485G>A
n.384G>A
n.491G>A
n.450G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.522G>A
n.470G>A
Xg.154412141G>CCA415179718TAFAZZINn.593G>C
n.152G>C
n.127G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.130G>C
n.56G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.523G>C
n.478G>C
n.218G>C
c.-57+189G>C (n.-57+189G>C)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.326G>C
n.217G>C
c.163+135G>C (n.163+135G>C)
n.485G>C
n.384G>C
n.491G>C
n.450G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.522G>C
n.470G>C
Xg.154412141G>TCA415179719TAFAZZINn.593G>T
n.152G>T
n.127G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.130G>T
n.56G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.523G>T
n.478G>T
n.218G>T
c.-57+189G>T (n.-57+189G>T)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.326G>T
n.217G>T
c.163+135G>T (n.163+135G>T)
n.485G>T
n.384G>T
n.491G>T
n.450G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.522G>T
n.470G>T
Xg.154412142A=CA2466674908TAFAZZINn.594A=
n.153A=
n.128A=
c.220A= (p.Lys74=)
n.131A=
n.57A=
c.166A= (p.Lys56=)
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n.479A=
n.219A=
c.-57+190A= (n.-57+190A=)
c.85A= (p.Lys29=)
n.327A=
n.218A=
c.163+136A= (n.163+136A=)
n.486A=
n.385A=
n.492A=
n.451A=
c.-129A= (n.-129A=)
n.523A=
n.471A=
Xg.154412142A>CCA415179722TAFAZZINn.594A>C
n.153A>C
n.128A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.131A>C
n.57A>C
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.524A>C
n.479A>C
n.219A>C
c.-57+190A>C (n.-57+190A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.327A>C
n.218A>C
c.163+136A>C (n.163+136A>C)
n.486A>C
n.385A>C
n.492A>C
n.451A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.523A>C
n.471A>C
 gnomAD v4
Xg.154412142A>GCA415179724TAFAZZINn.594A>G
n.153A>G
n.128A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.131A>G
n.57A>G
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.524A>G
n.479A>G
n.219A>G
c.-57+190A>G (n.-57+190A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.327A>G
n.218A>G
c.163+136A>G (n.163+136A>G)
n.486A>G
n.385A>G
n.492A>G
n.451A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.523A>G
n.471A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154412142A>TCA415179726TAFAZZINn.594A>T
n.153A>T
n.128A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.131A>T
n.57A>T
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.524A>T
n.479A>T
n.219A>T
c.-57+190A>T (n.-57+190A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.327A>T
n.218A>T
c.163+136A>T (n.163+136A>T)
n.486A>T
n.385A>T
n.492A>T
n.451A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.523A>T
n.471A>T
Xg.154412143A>CCA415179729TAFAZZINn.595A>C
n.154A>C
n.129A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.132A>C
n.58A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.525A>C
n.480A>C
n.220A>C
c.-57+191A>C (n.-57+191A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.328A>C
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n.487A>C
n.386A>C
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n.452A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.524A>C
n.472A>C
Xg.154412143A>GCA415179731TAFAZZINn.595A>G
n.154A>G
n.129A>G
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n.480A>G
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c.86A>G (p.Lys29Arg)
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c.-128A>G (n.-128A>G)
n.524A>G
n.472A>G
Xg.154412143A>TCA415179734TAFAZZINn.595A>T
n.154A>T
n.129A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
n.132A>T
n.58A>T
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.525A>T
n.480A>T
n.220A>T
c.-57+191A>T (n.-57+191A>T)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.328A>T
n.219A>T
c.163+137A>T (n.163+137A>T)
n.487A>T
n.386A>T
n.493A>T
n.452A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.524A>T
n.472A>T
Xg.154412144G>ACA519277403TAFAZZINn.596G>A
n.155G>A
n.130G>A
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n.133G>A
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n.526G>A
n.481G>A
n.221G>A
c.-57+192G>A (n.-57+192G>A)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.329G>A
n.220G>A
c.163+138G>A (n.163+138G>A)
n.488G>A
n.387G>A
n.494G>A
n.453G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.525G>A
n.473G>A
Xg.154412144G>CCA415179737TAFAZZINn.596G>C
n.155G>C
n.130G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
n.133G>C
n.59G>C
c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.526G>C
n.481G>C
n.221G>C
c.-57+192G>C (n.-57+192G>C)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.329G>C
n.220G>C
c.163+138G>C (n.163+138G>C)
n.488G>C
n.387G>C
n.494G>C
n.453G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.525G>C
n.473G>C
Xg.154412144G>TCA415179741TAFAZZINn.596G>T
n.155G>T
n.130G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
n.133G>T
n.59G>T
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.526G>T
n.481G>T
n.221G>T
c.-57+192G>T (n.-57+192G>T)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.329G>T
n.220G>T
c.163+138G>T (n.163+138G>T)
n.488G>T
n.387G>T
n.494G>T
n.453G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.525G>T
n.473G>T
Xg.154412145C>ACA519277404TAFAZZINn.597C>A
n.156C>A
n.131C>A
c.223C>A (p.Arg75=)
n.134C>A
n.60C>A
c.169C>A (p.Arg57=)
n.527C>A
n.482C>A
n.222C>A
c.-57+193C>A (n.-57+193C>A)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.330C>A
n.221C>A
c.163+139C>A (n.163+139C>A)
n.489C>A
n.388C>A
n.495C>A
n.454C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.526C>A
n.474C>A
Xg.154412145C>GCA415179743TAFAZZINn.597C>G
n.156C>G
n.131C>G
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.134C>G
n.60C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.527C>G
n.482C>G
n.222C>G
c.-57+193C>G (n.-57+193C>G)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.330C>G
n.221C>G
c.163+139C>G (n.163+139C>G)
n.489C>G
n.388C>G
n.495C>G
n.454C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.526C>G
n.474C>G
Xg.154412145C>TCA415179745TAFAZZINn.597C>T
n.156C>T
n.131C>T
c.223C>T (p.Arg75Ter)
n.134C>T
n.60C>T
c.169C>T (p.Arg57Ter)
n.527C>T
n.482C>T
n.222C>T
c.-57+193C>T (n.-57+193C>T)
c.88C>T (p.Arg30Ter)
n.330C>T
n.221C>T
c.163+139C>T (n.163+139C>T)
n.489C>T
n.388C>T
n.495C>T
n.454C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.526C>T
n.474C>T
Xg.154412146G>ACA415179750TAFAZZINn.598G>A
n.157G>A
n.132G>A
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.135G>A
n.61G>A
c.170G>A (p.Arg57Gln)
n.528G>A
n.483G>A
n.223G>A
c.-57+194G>A (n.-57+194G>A)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.331G>A
n.222G>A
c.163+140G>A (n.163+140G>A)
n.490G>A
n.389G>A
n.496G>A
n.455G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.527G>A
n.475G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.154412146G>CCA415179754TAFAZZINn.598G>C
n.157G>C
n.132G>C
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.135G>C
n.61G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.528G>C
n.483G>C
n.223G>C
c.-57+194G>C (n.-57+194G>C)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.331G>C
n.222G>C
c.163+140G>C (n.163+140G>C)
n.490G>C
n.389G>C
n.496G>C
n.455G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.527G>C
n.475G>C
 dbSNP
Xg.154412146G>TCA415179752TAFAZZINn.598G>T
n.157G>T
n.132G>T
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.135G>T
n.61G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.528G>T
n.483G>T
n.223G>T
c.-57+194G>T (n.-57+194G>T)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.331G>T
n.222G>T
c.163+140G>T (n.163+140G>T)
n.490G>T
n.389G>T
n.496G>T
n.455G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.527G>T
n.475G>T
Xg.154412147delCA2580612521TAFAZZINn.599del
n.158del
n.133del
c.225del (p.Gly76AlafsTer25)
n.136del
n.62del
c.171del (p.Gly58AlafsTer25)
n.529del
n.484del
n.224del
c.-57+195del (n.-57+195del)
c.90del (p.Gly31AlafsTer25)
n.332del
n.223del
c.163+141del (n.163+141del)
n.491del
n.390del
n.497del
n.456del
c.-124del (n.-124del)
n.528del
n.476del
 ClinVar
Xg.154412147A>CCA519277405TAFAZZINn.599A>C
n.158A>C
n.133A>C
c.225A>C (p.Arg75=)
n.136A>C
n.62A>C
c.171A>C (p.Arg57=)
n.529A>C
n.484A>C
n.224A>C
c.-57+195A>C (n.-57+195A>C)
c.90A>C (p.Arg30=)
n.332A>C
n.223A>C
c.163+141A>C (n.163+141A>C)
n.491A>C
n.390A>C
n.497A>C
n.456A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.528A>C
n.476A>C
Xg.154412147A>GCA519277406TAFAZZINn.599A>G
n.158A>G
n.133A>G
c.225A>G (p.Arg75=)
n.136A>G
n.62A>G
c.171A>G (p.Arg57=)
n.529A>G
n.484A>G
n.224A>G
c.-57+195A>G (n.-57+195A>G)
c.90A>G (p.Arg30=)
n.332A>G
n.223A>G
c.163+141A>G (n.163+141A>G)
n.491A>G
n.390A>G
n.497A>G
n.456A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.528A>G
n.476A>G
Xg.154412147A>TCA519277407TAFAZZINn.599A>T
n.158A>T
n.133A>T
c.225A>T (p.Arg75=)
n.136A>T
n.62A>T
c.171A>T (p.Arg57=)
n.529A>T
n.484A>T
n.224A>T
c.-57+195A>T (n.-57+195A>T)
c.90A>T (p.Arg30=)
n.332A>T
n.223A>T
c.163+141A>T (n.163+141A>T)
n.491A>T
n.390A>T
n.497A>T
n.456A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.528A>T
n.476A>T
Xg.154412148G>ACA415179755TAFAZZINn.600G>A
n.159G>A
n.134G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.137G>A
n.63G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.530G>A
n.485G>A
n.225G>A
c.-57+196G>A (n.-57+196G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.333G>A
n.224G>A
c.163+142G>A (n.163+142G>A)
n.492G>A
n.391G>A
n.498G>A
n.457G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.529G>A
n.477G>A
Xg.154412148G>CCA415179756TAFAZZINn.600G>C
n.159G>C
n.134G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.137G>C
n.63G>C
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n.530G>C
n.485G>C
n.225G>C
c.-57+196G>C (n.-57+196G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.333G>C
n.224G>C
c.163+142G>C (n.163+142G>C)
n.492G>C
n.391G>C
n.498G>C
n.457G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
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n.477G>C
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n.159G>T
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c.91G>T (p.Gly31Cys)
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c.163+142G>T (n.163+142G>T)
n.492G>T
n.391G>T
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c.-57+197G>A (n.-57+197G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.334G>A
n.225G>A
c.163+143G>A (n.163+143G>A)
n.493G>A
n.392G>A
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n.458G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.530G>A
n.478G>A
Xg.154412149G>CCA415179763TAFAZZINn.601G>C
n.160G>C
n.135G>C
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n.138G>C
n.64G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.531G>C
n.486G>C
n.226G>C
c.-57+197G>C (n.-57+197G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.334G>C
n.225G>C
c.163+143G>C (n.163+143G>C)
n.493G>C
n.392G>C
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n.458G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.530G>C
n.478G>C
Xg.154412149G>TCA415179764TAFAZZINn.601G>T
n.160G>T
n.135G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.138G>T
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c.173G>T (p.Gly58Val)
n.531G>T
n.486G>T
n.226G>T
c.-57+197G>T (n.-57+197G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.334G>T
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c.163+143G>T (n.163+143G>T)
n.493G>T
n.392G>T
n.499G>T
n.458G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.530G>T
n.478G>T
Xg.154412150C>ACA519277413TAFAZZINn.602C>A
n.161C>A
n.136C>A
c.228C>A (p.Gly76=)
n.139C>A
n.65C>A
c.174C>A (p.Gly58=)
n.532C>A
n.487C>A
n.227C>A
c.-57+198C>A (n.-57+198C>A)
c.93C>A (p.Gly31=)
n.335C>A
n.226C>A
c.163+144C>A (n.163+144C>A)
n.494C>A
n.393C>A
n.500C>A
n.459C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.531C>A
n.479C>A
Xg.154412150C>GCA519277412TAFAZZINn.602C>G
n.161C>G
n.136C>G
c.228C>G (p.Gly76=)
n.139C>G
n.65C>G
c.174C>G (p.Gly58=)
n.532C>G
n.487C>G
n.227C>G
c.-57+198C>G (n.-57+198C>G)
c.93C>G (p.Gly31=)
n.335C>G
n.226C>G
c.163+144C>G (n.163+144C>G)
n.494C>G
n.393C>G
n.500C>G
n.459C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.531C>G
n.479C>G
Xg.154412150C>TCA519277411TAFAZZINn.602C>T
n.161C>T
n.136C>T
c.228C>T (p.Gly76=)
n.139C>T
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c.174C>T (p.Gly58=)
n.532C>T
n.487C>T
n.227C>T
c.-57+198C>T (n.-57+198C>T)
c.93C>T (p.Gly31=)
n.335C>T
n.226C>T
c.163+144C>T (n.163+144C>T)
n.494C>T
n.393C>T
n.500C>T
n.459C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.531C>T
n.479C>T
 gnomAD v4
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n.162C>A
n.137C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.140C>A
n.66C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.533C>A
n.488C>A
n.228C>A
c.-57+199C>A (n.-57+199C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.336C>A
n.227C>A
c.163+145C>A (n.163+145C>A)
n.495C>A
n.394C>A
n.501C>A
n.460C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.532C>A
n.480C>A
Xg.154412151C>GCA415179766TAFAZZINn.603C>G
n.162C>G
n.137C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.140C>G
n.66C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.533C>G
n.488C>G
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c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.336C>G
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n.495C>G
n.394C>G
n.501C>G
n.460C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.532C>G
n.480C>G
Xg.154412151C>TCA415179768TAFAZZINn.603C>T
n.162C>T
n.137C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.140C>T
n.66C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.533C>T
n.488C>T
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c.-57+199C>T (n.-57+199C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.336C>T
n.227C>T
c.163+145C>T (n.163+145C>T)
n.495C>T
n.394C>T
n.501C>T
n.460C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.532C>T
n.480C>T
Xg.154412152C>ACA415179772TAFAZZINn.604C>A
n.163C>A
n.138C>A
c.230C>A (p.Pro77Gln)
n.141C>A
n.67C>A
c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.534C>A
n.489C>A
n.229C>A
c.-57+200C>A (n.-57+200C>A)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
n.337C>A
n.228C>A
c.163+146C>A (n.163+146C>A)
n.496C>A
n.395C>A
n.502C>A
n.461C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.533C>A
n.481C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412152C=CA2466674909TAFAZZINn.604C=
n.163C=
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n.67C=
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n.489C=
n.229C=
c.-57+200C= (n.-57+200C=)
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c.163+146C= (n.163+146C=)
n.496C=
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n.502C=
n.461C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.533C=
n.481C=
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n.163C>G
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n.141C>G
n.67C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.534C>G
n.489C>G
n.229C>G
c.-57+200C>G (n.-57+200C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.337C>G
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c.163+146C>G (n.163+146C>G)
n.496C>G
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c.-119C>G (n.-119C>G)
n.533C>G
n.481C>G
Xg.154412152C>TCA415179770TAFAZZINn.604C>T
n.163C>T
n.138C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.141C>T
n.67C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.534C>T
n.489C>T
n.229C>T
c.-57+200C>T (n.-57+200C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.337C>T
n.228C>T
c.163+146C>T (n.163+146C>T)
n.496C>T
n.395C>T
n.502C>T
n.461C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.533C>T
n.481C>T
Xg.154412153G>ACA519277417TAFAZZINn.605G>A
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n.139G>A
c.231G>A (p.Pro77=)
n.142G>A
n.68G>A
c.177G>A (p.Pro59=)
n.535G>A
n.490G>A
n.230G>A
c.-57+201G>A (n.-57+201G>A)
c.96G>A (p.Pro32=)
n.338G>A
n.229G>A
c.163+147G>A (n.163+147G>A)
n.497G>A
n.396G>A
n.503G>A
n.462G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.534G>A
n.482G>A
Xg.154412153G>CCA519277418TAFAZZINn.605G>C
n.164G>C
n.139G>C
c.231G>C (p.Pro77=)
n.142G>C
n.68G>C
c.177G>C (p.Pro59=)
n.535G>C
n.490G>C
n.230G>C
c.-57+201G>C (n.-57+201G>C)
c.96G>C (p.Pro32=)
n.338G>C
n.229G>C
c.163+147G>C (n.163+147G>C)
n.497G>C
n.396G>C
n.503G>C
n.462G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.534G>C
n.482G>C
Xg.154412153G>TCA519277419TAFAZZINn.605G>T
n.164G>T
n.139G>T
c.231G>T (p.Pro77=)
n.142G>T
n.68G>T
c.177G>T (p.Pro59=)
n.535G>T
n.490G>T
n.230G>T
c.-57+201G>T (n.-57+201G>T)
c.96G>T (p.Pro32=)
n.338G>T
n.229G>T
c.163+147G>T (n.163+147G>T)
n.497G>T
n.396G>T
n.503G>T
n.462G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.534G>T
n.482G>T
Xg.154412154G>ACA415179777TAFAZZINn.606G>A
n.165G>A
n.140G>A
n.1G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.143G>A
n.69G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.536G>A
n.491G>A
n.231G>A
c.-57+202G>A (n.-57+202G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.339G>A
n.230G>A
c.163+148G>A (n.163+148G>A)
n.498G>A
n.397G>A
n.504G>A
n.463G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.535G>A
n.483G>A
Xg.154412154G>CCA415179781TAFAZZINn.606G>C
n.165G>C
n.140G>C
n.1G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.143G>C
n.69G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.536G>C
n.491G>C
n.231G>C
c.-57+202G>C (n.-57+202G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.339G>C
n.230G>C
c.163+148G>C (n.163+148G>C)
n.498G>C
n.397G>C
n.504G>C
n.463G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.535G>C
n.483G>C
Xg.154412154G>TCA415179786TAFAZZINn.606G>T
n.165G>T
n.140G>T
n.1G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.143G>T
n.69G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.536G>T
n.491G>T
n.231G>T
c.-57+202G>T (n.-57+202G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.339G>T
n.230G>T
c.163+148G>T (n.163+148G>T)
n.498G>T
n.397G>T
n.504G>T
n.463G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.535G>T
n.483G>T
Xg.154412155C>ACA415179790TAFAZZINn.607C>A
n.166C>A
n.141C>A
n.2C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.144C>A
n.70C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.537C>A
n.492C>A
n.232C>A
c.-57+203C>A (n.-57+203C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.340C>A
n.231C>A
c.163+149C>A (n.163+149C>A)
n.499C>A
n.398C>A
n.505C>A
n.464C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.536C>A
n.484C>A
Xg.154412155C>GCA415179794TAFAZZINn.607C>G
n.166C>G
n.141C>G
n.2C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.144C>G
n.70C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.537C>G
n.492C>G
n.232C>G
c.-57+203C>G (n.-57+203C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.340C>G
n.231C>G
c.163+149C>G (n.163+149C>G)
n.499C>G
n.398C>G
n.505C>G
n.464C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.536C>G
n.484C>G
Xg.154412155C>TCA415179795TAFAZZINn.607C>T
n.166C>T
n.141C>T
n.2C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.144C>T
n.70C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.537C>T
n.492C>T
n.232C>T
c.-57+203C>T (n.-57+203C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.340C>T
n.231C>T
c.163+149C>T (n.163+149C>T)
n.499C>T
n.398C>T
n.505C>T
n.464C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.536C>T
n.484C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154412156C>ACA519277423TAFAZZINn.608C>A
n.167C>A
n.142C>A
n.3C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
n.145C>A
n.71C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
n.538C>A
n.493C>A
n.233C>A
c.-57+204C>A (n.-57+204C>A)
c.99C>A (p.Ala33=)
n.341C>A
n.232C>A
c.163+150C>A (n.163+150C>A)
n.500C>A
n.399C>A
n.506C>A
n.465C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.537C>A
n.485C>A
Xg.154412156C>GCA519277425TAFAZZINn.608C>G
n.167C>G
n.142C>G
n.3C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
n.145C>G
n.71C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
n.538C>G
n.493C>G
n.233C>G
c.-57+204C>G (n.-57+204C>G)
c.99C>G (p.Ala33=)
n.341C>G
n.232C>G
c.163+150C>G (n.163+150C>G)
n.500C>G
n.399C>G
n.506C>G
n.465C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.537C>G
n.485C>G
Xg.154412156C>TCA519277426TAFAZZINn.608C>T
n.167C>T
n.142C>T
n.3C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
n.145C>T
n.71C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
n.538C>T
n.493C>T
n.233C>T
c.-57+204C>T (n.-57+204C>T)
c.99C>T (p.Ala33=)
n.341C>T
n.232C>T
c.163+150C>T (n.163+150C>T)
n.500C>T
n.399C>T
n.506C>T
n.465C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.537C>T
n.485C>T
 gnomAD v4
Xg.154412157A>CCA415179798TAFAZZINn.609A>C
n.168A>C
n.143A>C
n.4A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.146A>C
n.72A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.539A>C
n.494A>C
n.234A>C
c.-57+205A>C (n.-57+205A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.342A>C
n.233A>C
c.163+151A>C (n.163+151A>C)
n.501A>C
n.400A>C
n.507A>C
n.466A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.538A>C
n.486A>C
Xg.154412157A>GCA415179803TAFAZZINn.609A>G
n.168A>G
n.143A>G
n.4A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.146A>G
n.72A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.539A>G
n.494A>G
n.234A>G
c.-57+205A>G (n.-57+205A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.342A>G
n.233A>G
c.163+151A>G (n.163+151A>G)
n.501A>G
n.400A>G
n.507A>G
n.466A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.538A>G
n.486A>G
Xg.154412157A>TCA415179807TAFAZZINn.609A>T
n.168A>T
n.143A>T
n.4A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.146A>T
n.72A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.539A>T
n.494A>T
n.234A>T
c.-57+205A>T (n.-57+205A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.342A>T
n.233A>T
c.163+151A>T (n.163+151A>T)
n.501A>T
n.400A>T
n.507A>T
n.466A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.538A>T
n.486A>T
Xg.154412158delCA2695237038TAFAZZINn.610del
n.169del
n.144del
n.5del
c.236del (p.Thr79SerfsTer22)
n.147del
n.73del
c.182del (p.Thr61SerfsTer22)
n.540del
n.495del
n.235del
c.-57+206del (n.-57+206del)
c.101del (p.Thr34SerfsTer22)
n.343del
n.234del
c.163+152del (n.163+152del)
n.502del
n.401del
n.508del
n.467del
c.-113del (n.-113del)
n.539del
n.487del
Xg.154412158C>ACA415179811TAFAZZINn.610C>A
n.169C>A
n.144C>A
n.5C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
n.147C>A
n.73C>A
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.540C>A
n.495C>A
n.235C>A
c.-57+206C>A (n.-57+206C>A)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.343C>A
n.234C>A
c.163+152C>A (n.163+152C>A)
n.502C>A
n.401C>A
n.508C>A
n.467C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.539C>A
n.487C>A
Xg.154412158C>GCA415179813TAFAZZINn.610C>G
n.169C>G
n.144C>G
n.5C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
n.147C>G
n.73C>G
c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.540C>G
n.495C>G
n.235C>G
c.-57+206C>G (n.-57+206C>G)
c.101C>G (p.Thr34Arg)
n.343C>G
n.234C>G
c.163+152C>G (n.163+152C>G)
n.502C>G
n.401C>G
n.508C>G
n.467C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.539C>G
n.487C>G
Xg.154412158C>TCA415179815TAFAZZINn.610C>T
n.169C>T
n.144C>T
n.5C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
n.147C>T
n.73C>T
c.182C>T (p.Thr61Met)
n.540C>T
n.495C>T
n.235C>T
c.-57+206C>T (n.-57+206C>T)
c.101C>T (p.Thr34Met)
n.343C>T
n.234C>T
c.163+152C>T (n.163+152C>T)
n.502C>T
n.401C>T
n.508C>T
n.467C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.539C>T
n.487C>T
 ClinVar
Xg.154412159G>ACA519277427TAFAZZINn.611G>A
n.170G>A
n.145G>A
n.6G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
n.148G>A
n.74G>A
c.183G>A (p.Thr61=)
n.541G>A
n.496G>A
n.236G>A
c.-57+207G>A (n.-57+207G>A)
c.102G>A (p.Thr34=)
n.344G>A
n.235G>A
c.163+153G>A (n.163+153G>A)
n.503G>A
n.402G>A
n.509G>A
n.468G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.540G>A
n.488G>A
 gnomAD v4
Xg.154412159G>CCA519277428TAFAZZINn.611G>C
n.170G>C
n.145G>C
n.6G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
n.148G>C
n.74G>C
c.183G>C (p.Thr61=)
n.541G>C
n.496G>C
n.236G>C
c.-57+207G>C (n.-57+207G>C)
c.102G>C (p.Thr34=)
n.344G>C
n.235G>C
c.163+153G>C (n.163+153G>C)
n.503G>C
n.402G>C
n.509G>C
n.468G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.540G>C
n.488G>C
Xg.154412159G>TCA519277429TAFAZZINn.611G>T
n.170G>T
n.145G>T
n.6G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
n.148G>T
n.74G>T
c.183G>T (p.Thr61=)
n.541G>T
n.496G>T
n.236G>T
c.-57+207G>T (n.-57+207G>T)
c.102G>T (p.Thr34=)
n.344G>T
n.235G>T
c.163+153G>T (n.163+153G>T)
n.503G>T
n.402G>T
n.509G>T
n.468G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.540G>T
n.488G>T
Xg.154412160C>ACA415179828TAFAZZINn.612C>A
n.171C>A
n.146C>A
n.7C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.149C>A
n.75C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.542C>A
n.497C>A
n.237C>A
c.-57+208C>A (n.-57+208C>A)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.345C>A
n.236C>A
c.163+154C>A (n.163+154C>A)
n.504C>A
n.403C>A
n.510C>A
n.469C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.541C>A
n.489C>A
Xg.154412160C=CA2466674910TAFAZZINn.612C=
n.171C=
n.146C=
n.7C=
c.238C= (p.Pro80=)
n.149C=
n.75C=
c.184C= (p.Pro62=)
n.542C=
n.497C=
n.237C=
c.-57+208C= (n.-57+208C=)
c.103C= (p.Pro35=)
n.345C=
n.236C=
c.163+154C= (n.163+154C=)
n.504C=
n.403C=
n.510C=
n.469C=
c.-111C= (n.-111C=)
n.541C=
n.489C=
Xg.154412160C>GCA415179820TAFAZZINn.612C>G
n.171C>G
n.146C>G
n.7C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.149C>G
n.75C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.542C>G
n.497C>G
n.237C>G
c.-57+208C>G (n.-57+208C>G)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.345C>G
n.236C>G
c.163+154C>G (n.163+154C>G)
n.504C>G
n.403C>G
n.510C>G
n.469C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.541C>G
n.489C>G
Xg.154412160C>TCA415179824TAFAZZINn.612C>T
n.171C>T
n.146C>T
n.7C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.149C>T
n.75C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.542C>T
n.497C>T
n.237C>T
c.-57+208C>T (n.-57+208C>T)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.345C>T
n.236C>T
c.163+154C>T (n.163+154C>T)
n.504C>T
n.403C>T
n.510C>T
n.469C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.541C>T
n.489C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154412161C>ACA415179835TAFAZZINn.613C>A
n.172C>A
n.147C>A
n.8C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
n.150C>A
n.76C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
n.543C>A
n.498C>A
n.238C>A
c.-57+209C>A (n.-57+209C>A)
c.104C>A (p.Pro35His)
n.346C>A
n.237C>A
c.163+155C>A (n.163+155C>A)
c.1C>A
n.505C>A
n.404C>A
n.511C>A
n.470C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.542C>A
n.490C>A
Xg.154412161C>GCA415179838TAFAZZINn.613C>G
n.172C>G
n.147C>G
n.8C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.150C>G
n.76C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.543C>G
n.498C>G
n.238C>G
c.-57+209C>G (n.-57+209C>G)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.346C>G
n.237C>G
c.163+155C>G (n.163+155C>G)
c.1C>G
n.505C>G
n.404C>G
n.511C>G
n.470C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.542C>G
n.490C>G
Xg.154412161C>TCA415179841TAFAZZINn.613C>T
n.172C>T
n.147C>T
n.8C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.150C>T
n.76C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.543C>T
n.498C>T
n.238C>T
c.-57+209C>T (n.-57+209C>T)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.346C>T
n.237C>T
c.163+155C>T (n.163+155C>T)
c.1C>T
n.505C>T
n.404C>T
n.511C>T
n.470C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.542C>T
n.490C>T
Xg.154412162C>ACA519277430TAFAZZINn.614C>A
n.173C>A
n.148C>A
n.9C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
n.151C>A
n.77C>A
c.186C>A (p.Pro62=)
n.544C>A
n.499C>A
n.239C>A
c.-57+210C>A (n.-57+210C>A)
c.105C>A (p.Pro35=)
n.347C>A
n.238C>A
c.163+156C>A (n.163+156C>A)
c.2C>A
n.506C>A
n.405C>A
n.512C>A
n.471C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.543C>A
n.491C>A
Xg.154412162C=CA2466674911TAFAZZINn.614C=
n.173C=
n.148C=
n.9C=
c.240C= (p.Pro80=)
n.151C=
n.77C=
c.186C= (p.Pro62=)
n.544C=
n.499C=
n.239C=
c.-57+210C= (n.-57+210C=)
c.105C= (p.Pro35=)
n.347C=
n.238C=
c.163+156C= (n.163+156C=)
c.2C=
n.506C=
n.405C=
n.512C=
n.471C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.543C=
n.491C=
Xg.154412162C>GCA519277431TAFAZZINn.614C>G
n.173C>G
n.148C>G
n.9C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
n.151C>G
n.77C>G
c.186C>G (p.Pro62=)
n.544C>G
n.499C>G
n.239C>G
c.-57+210C>G (n.-57+210C>G)
c.105C>G (p.Pro35=)
n.347C>G
n.238C>G
c.163+156C>G (n.163+156C>G)
c.2C>G
n.506C>G
n.405C>G
n.512C>G
n.471C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.543C>G
n.491C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412162C>TCA519277432TAFAZZINn.614C>T
n.173C>T
n.148C>T
n.9C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
n.151C>T
n.77C>T
c.186C>T (p.Pro62=)
n.544C>T
n.499C>T
n.239C>T
c.-57+210C>T (n.-57+210C>T)
c.105C>T (p.Pro35=)
n.347C>T
n.238C>T
c.163+156C>T (n.163+156C>T)
c.2C>T
n.506C>T
n.405C>T
n.512C>T
n.471C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.543C>T
n.491C>T
Xg.154412163C>ACA415179847TAFAZZINn.615C>A
n.174C>A
n.149C>A
n.10C>A
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.152C>A
n.78C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.545C>A
n.500C>A
n.240C>A
c.-57+211C>A (n.-57+211C>A)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.348C>A
n.239C>A
c.163+157C>A (n.163+157C>A)
c.3C>A
n.507C>A
n.406C>A
n.513C>A
n.472C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.544C>A
n.492C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154412163C=CA2466674912TAFAZZINn.615C=
n.174C=
n.149C=
n.10C=
c.241C= (p.Leu81=)
n.152C=
n.78C=
c.187C= (p.Leu63=)
n.545C=
n.500C=
n.240C=
c.-57+211C= (n.-57+211C=)
c.106C= (p.Leu36=)
n.348C=
n.239C=
c.163+157C= (n.163+157C=)
c.3C=
n.507C=
n.406C=
n.513C=
n.472C=
c.-108C= (n.-108C=)
n.544C=
n.492C=
Xg.154412163C>GCA415179849TAFAZZINn.615C>G
n.174C>G
n.149C>G
n.10C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.152C>G
n.78C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.545C>G
n.500C>G
n.240C>G
c.-57+211C>G (n.-57+211C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.348C>G
n.239C>G
c.163+157C>G (n.163+157C>G)
c.3C>G
n.507C>G
n.406C>G
n.513C>G
n.472C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.544C>G
n.492C>G
Xg.154412163C>TCA415179850TAFAZZINn.615C>T
n.174C>T
n.149C>T
n.10C>T
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.152C>T
n.78C>T
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.545C>T
n.500C>T
n.240C>T
c.-57+211C>T (n.-57+211C>T)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.348C>T
n.239C>T
c.163+157C>T (n.163+157C>T)
c.3C>T
n.507C>T
n.406C>T
n.513C>T
n.472C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.544C>T
n.492C>T
Xg.154412164T>ACA415179852TAFAZZINn.616T>A
n.175T>A
n.150T>A
n.11T>A
c.242T>A (p.Leu81His)
n.153T>A
n.79T>A
c.188T>A (p.Leu63His)
n.546T>A
n.501T>A
n.241T>A
c.-57+212T>A (n.-57+212T>A)
c.107T>A (p.Leu36His)
n.349T>A
n.240T>A
c.163+158T>A (n.163+158T>A)
c.4T>A
n.508T>A
n.407T>A
n.514T>A
n.473T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.545T>A
n.493T>A
Xg.154412164T>CCA415179853TAFAZZINn.616T>C
n.175T>C
n.150T>C
n.11T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.153T>C
n.79T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.546T>C
n.501T>C
n.241T>C
c.-57+212T>C (n.-57+212T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.349T>C
n.240T>C
c.163+158T>C (n.163+158T>C)
c.4T>C
n.508T>C
n.407T>C
n.514T>C
n.473T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.545T>C
n.493T>C
Xg.154412164T>GCA415179854TAFAZZINn.616T>G
n.175T>G
n.150T>G
n.11T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.153T>G
n.79T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.546T>G
n.501T>G
n.241T>G
c.-57+212T>G (n.-57+212T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.349T>G
n.240T>G
c.163+158T>G (n.163+158T>G)
c.4T>G
n.508T>G
n.407T>G
n.514T>G
n.473T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.545T>G
n.493T>G
Xg.154412165C>ACA519277433TAFAZZINn.617C>A
n.176C>A
n.151C>A
n.12C>A
c.243C>A (p.Leu81=)
n.154C>A
n.80C>A
c.189C>A (p.Leu63=)
n.547C>A
n.502C>A
n.242C>A
c.-57+213C>A (n.-57+213C>A)
c.108C>A (p.Leu36=)
n.350C>A
n.241C>A
c.163+159C>A (n.163+159C>A)
c.5C>A
n.509C>A
n.408C>A
n.515C>A
n.474C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.546C>A
n.494C>A
 gnomAD v4
Xg.154412165C=CA2466674913TAFAZZINn.617C=
n.176C=
n.151C=
n.12C=
c.243C= (p.Leu81=)
n.154C=
n.80C=
c.189C= (p.Leu63=)
n.547C=
n.502C=
n.242C=
c.-57+213C= (n.-57+213C=)
c.108C= (p.Leu36=)
n.350C=
n.241C=
c.163+159C= (n.163+159C=)
c.5C=
n.509C=
n.408C=
n.515C=
n.474C=
c.-106C= (n.-106C=)
n.546C=
n.494C=
Xg.154412165C>GCA519277434TAFAZZINn.617C>G
n.176C>G
n.151C>G
n.12C>G
c.243C>G (p.Leu81=)
n.154C>G
n.80C>G
c.189C>G (p.Leu63=)
n.547C>G
n.502C>G
n.242C>G
c.-57+213C>G (n.-57+213C>G)
c.108C>G (p.Leu36=)
n.350C>G
n.241C>G
c.163+159C>G (n.163+159C>G)
c.5C>G
n.509C>G
n.408C>G
n.515C>G
n.474C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.546C>G
n.494C>G
Xg.154412165C>TCA519277435TAFAZZINn.617C>T
n.176C>T
n.151C>T
n.12C>T
c.243C>T (p.Leu81=)
n.154C>T
n.80C>T
c.189C>T (p.Leu63=)
n.547C>T
n.502C>T
n.242C>T
c.-57+213C>T (n.-57+213C>T)
c.108C>T (p.Leu36=)
n.350C>T
n.241C>T
c.163+159C>T (n.163+159C>T)
c.5C>T
n.509C>T
n.408C>T
n.515C>T
n.474C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.546C>T
n.494C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412166A=CA2466674914TAFAZZINn.618A=
n.177A=
n.152A=
n.13A=
c.244A= (p.Ile82=)
n.155A=
n.81A=
c.190A= (p.Ile64=)
n.548A=
n.503A=
n.243A=
c.-57+214A= (n.-57+214A=)
c.109A= (p.Ile37=)
n.351A=
n.242A=
c.163+160A= (n.163+160A=)
c.6A=
n.510A=
n.409A=
n.516A=
n.475A=
c.-105A= (n.-105A=)
n.547A=
n.495A=
Xg.154412166A>CCA415179859TAFAZZINn.618A>C
n.177A>C
n.152A>C
n.13A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.155A>C
n.81A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.548A>C
n.503A>C
n.243A>C
c.-57+214A>C (n.-57+214A>C)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.351A>C
n.242A>C
c.163+160A>C (n.163+160A>C)
c.6A>C
n.510A>C
n.409A>C
n.516A>C
n.475A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.547A>C
n.495A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154412166A>GCA415179860TAFAZZINn.618A>G
n.177A>G
n.152A>G
n.13A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.155A>G
n.81A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.548A>G
n.503A>G
n.243A>G
c.-57+214A>G (n.-57+214A>G)
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.351A>G
n.242A>G
c.163+160A>G (n.163+160A>G)
c.6A>G
n.510A>G
n.409A>G
n.516A>G
n.475A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.547A>G
n.495A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412166A>TCA415179861TAFAZZINn.618A>T
n.177A>T
n.152A>T
n.13A>T
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.155A>T
n.81A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.548A>T
n.503A>T
n.243A>T
c.-57+214A>T (n.-57+214A>T)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.351A>T
n.242A>T
c.163+160A>T (n.163+160A>T)
c.6A>T
n.510A>T
n.409A>T
n.516A>T
n.475A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.547A>T
n.495A>T
Xg.154412167T>ACA415179871TAFAZZINn.619T>A
n.178T>A
n.153T>A
n.14T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.156T>A
n.82T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.549T>A
n.504T>A
n.244T>A
c.-57+215T>A (n.-57+215T>A)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.352T>A
n.243T>A
c.163+161T>A (n.163+161T>A)
c.7T>A
n.511T>A
n.410T>A
n.517T>A
n.476T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.548T>A
n.496T>A
Xg.154412167T>CCA415179872TAFAZZINn.619T>C
n.178T>C
n.153T>C
n.14T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.156T>C
n.82T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.549T>C
n.504T>C
n.244T>C
c.-57+215T>C (n.-57+215T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.352T>C
n.243T>C
c.163+161T>C (n.163+161T>C)
c.7T>C
n.511T>C
n.410T>C
n.517T>C
n.476T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.548T>C
n.496T>C
Xg.154412167T>GCA415179867TAFAZZINn.619T>G
n.178T>G
n.153T>G
n.14T>G
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.156T>G
n.82T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.549T>G
n.504T>G
n.244T>G
c.-57+215T>G (n.-57+215T>G)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.352T>G
n.243T>G
c.163+161T>G (n.163+161T>G)
c.7T>G
n.511T>G
n.410T>G
n.517T>G
n.476T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.548T>G
n.496T>G
Xg.154412168C>ACA519277436TAFAZZINn.620C>A
n.179C>A
n.154C>A
n.15C>A
c.246C>A (p.Ile82=)
n.157C>A
n.83C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
n.550C>A
n.505C>A
n.245C>A
c.-57+216C>A (n.-57+216C>A)
c.111C>A (p.Ile37=)
n.353C>A
n.244C>A
c.163+162C>A (n.163+162C>A)
c.8C>A
n.512C>A
n.411C>A
n.518C>A
n.477C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.549C>A
n.497C>A
Xg.154412168C>GCA415179878TAFAZZINn.620C>G
n.179C>G
n.154C>G
n.15C>G
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.157C>G
n.83C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
n.550C>G
n.505C>G
n.245C>G
c.-57+216C>G (n.-57+216C>G)
c.111C>G (p.Ile37Met)
n.353C>G
n.244C>G
c.163+162C>G (n.163+162C>G)
c.8C>G
n.512C>G
n.411C>G
n.518C>G
n.477C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.549C>G
n.497C>G
Xg.154412168C>TCA519277437TAFAZZINn.620C>T
n.179C>T
n.154C>T
n.15C>T
c.246C>T (p.Ile82=)
n.157C>T
n.83C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
n.550C>T
n.505C>T
n.245C>T
c.-57+216C>T (n.-57+216C>T)
c.111C>T (p.Ile37=)
n.353C>T
n.244C>T
c.163+162C>T (n.163+162C>T)
c.8C>T
n.512C>T
n.411C>T
n.518C>T
n.477C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.549C>T
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412169A>CCA415179882TAFAZZINn.621A>C
n.180A>C
n.155A>C
n.16A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.158A>C
n.84A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.551A>C
n.506A>C
n.246A>C
c.-57+217A>C (n.-57+217A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.354A>C
n.245A>C
c.163+163A>C (n.163+163A>C)
c.9A>C
n.513A>C
n.412A>C
n.519A>C
n.478A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.550A>C
n.498A>C
Xg.154412169A>GCA415179880TAFAZZINn.621A>G
n.180A>G
n.155A>G
n.16A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.158A>G
n.84A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.551A>G
n.506A>G
n.246A>G
c.-57+217A>G (n.-57+217A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.354A>G
n.245A>G
c.163+163A>G (n.163+163A>G)
c.9A>G
n.513A>G
n.412A>G
n.519A>G
n.478A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.550A>G
n.498A>G
Xg.154412169A>TCA415179886TAFAZZINn.621A>T
n.180A>T
n.155A>T
n.16A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.158A>T
n.84A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.551A>T
n.506A>T
n.246A>T
c.-57+217A>T (n.-57+217A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.354A>T
n.245A>T
c.163+163A>T (n.163+163A>T)
c.9A>T
n.513A>T
n.412A>T
n.519A>T
n.478A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.550A>T
n.498A>T
Xg.154412170C>ACA415179891TAFAZZINn.622C>A
n.181C>A
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n.17C>A
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.159C>A
n.85C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.552C>A
n.507C>A
n.247C>A
c.-57+218C>A (n.-57+218C>A)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.355C>A
n.246C>A
c.163+164C>A (n.163+164C>A)
c.10C>A
n.514C>A
n.413C>A
n.520C>A
n.479C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.551C>A
n.499C>A
Xg.154412170C>GCA415179895TAFAZZINn.622C>G
n.181C>G
n.156C>G
n.17C>G
c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.159C>G
n.85C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.552C>G
n.507C>G
n.247C>G
c.-57+218C>G (n.-57+218C>G)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.355C>G
n.246C>G
c.163+164C>G (n.163+164C>G)
c.10C>G
n.514C>G
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n.479C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.551C>G
n.499C>G
Xg.154412170C>TCA415179901TAFAZZINn.622C>T
n.181C>T
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n.17C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.159C>T
n.85C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.552C>T
n.507C>T
n.247C>T
c.-57+218C>T (n.-57+218C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.355C>T
n.246C>T
c.163+164C>T (n.163+164C>T)
c.10C>T
n.514C>T
n.413C>T
n.520C>T
n.479C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.551C>T
n.499C>T
Xg.154412171C>ACA519277438TAFAZZINn.623C>A
n.182C>A
n.157C>A
n.18C>A
c.249C>A (p.Thr83=)
n.160C>A
n.86C>A
c.195C>A (p.Thr65=)
n.553C>A
n.508C>A
n.248C>A
c.-57+219C>A (n.-57+219C>A)
c.114C>A (p.Thr38=)
n.356C>A
n.247C>A
c.163+165C>A (n.163+165C>A)
c.11C>A
n.515C>A
n.414C>A
n.521C>A
n.480C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.552C>A
n.500C>A
 gnomAD v4
Xg.154412171C>GCA519277440TAFAZZINn.623C>G
n.182C>G
n.157C>G
n.18C>G
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n.553C>G
n.508C>G
n.248C>G
c.-57+219C>G (n.-57+219C>G)
c.114C>G (p.Thr38=)
n.356C>G
n.247C>G
c.163+165C>G (n.163+165C>G)
c.11C>G
n.515C>G
n.414C>G
n.521C>G
n.480C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.552C>G
n.500C>G
Xg.154412171C>TCA519277439TAFAZZINn.623C>T
n.182C>T
n.157C>T
n.18C>T
c.249C>T (p.Thr83=)
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n.508C>T
n.248C>T
c.-57+219C>T (n.-57+219C>T)
c.114C>T (p.Thr38=)
n.356C>T
n.247C>T
c.163+165C>T (n.163+165C>T)
c.11C>T
n.515C>T
n.414C>T
n.521C>T
n.480C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.552C>T
n.500C>T
Xg.154412172G>ACA415179904TAFAZZINn.624G>A
n.183G>A
n.158G>A
n.19G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
n.161G>A
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n.554G>A
n.509G>A
n.249G>A
c.-57+220G>A (n.-57+220G>A)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.357G>A
n.248G>A
c.163+166G>A (n.163+166G>A)
c.12G>A
n.516G>A
n.415G>A
n.522G>A
n.481G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.553G>A
n.501G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154412172G>CCA415179905TAFAZZINn.624G>C
n.183G>C
n.158G>C
n.19G>C
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n.161G>C
n.87G>C
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n.554G>C
n.509G>C
n.249G>C
c.-57+220G>C (n.-57+220G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.357G>C
n.248G>C
c.163+166G>C (n.163+166G>C)
c.12G>C
n.516G>C
n.415G>C
n.522G>C
n.481G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.553G>C
n.501G>C
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n.183G=
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n.509G=
n.249G=
c.-57+220G= (n.-57+220G=)
c.115G= (p.Val39=)
n.357G=
n.248G=
c.163+166G= (n.163+166G=)
c.12G=
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n.415G=
n.522G=
n.481G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.553G=
n.501G=
Xg.154412172G>TCA415179907TAFAZZINn.624G>T
n.183G>T
n.158G>T
n.19G>T
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n.161G>T
n.87G>T
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n.554G>T
n.509G>T
n.249G>T
c.-57+220G>T (n.-57+220G>T)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.357G>T
n.248G>T
c.163+166G>T (n.163+166G>T)
c.12G>T
n.516G>T
n.415G>T
n.522G>T
n.481G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.553G>T
n.501G>T
Xg.154412173T>ACA415179910TAFAZZINn.625T>A
n.184T>A
n.159T>A
n.20T>A
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n.510T>A
n.250T>A
c.-57+221T>A (n.-57+221T>A)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.358T>A
n.249T>A
c.163+167T>A (n.163+167T>A)
c.13T>A
n.517T>A
n.416T>A
n.523T>A
n.482T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.554T>A
n.502T>A
Xg.154412173T>CCA415179914TAFAZZINn.625T>C
n.184T>C
n.159T>C
n.20T>C
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c.116T>C (p.Val39Ala)
n.358T>C
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c.13T>C
n.517T>C
n.416T>C
n.523T>C
n.482T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.554T>C
n.502T>C
Xg.154412173T>GCA415179916TAFAZZINn.625T>G
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n.358T>G
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c.13T>G
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n.554T>G
n.502T>G
Xg.154412174G>ACA10562284TAFAZZINn.626G>A
n.185G>A
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c.117G>A (p.Val39=)
n.359G>A
n.250G>A
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c.14G>A
n.518G>A
n.417G>A
n.524G>A
n.483G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.555G>A
n.503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412174G>CCA519277441TAFAZZINn.626G>C
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c.117G>C (p.Val39=)
n.359G>C
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c.14G>C
n.518G>C
n.417G>C
n.524G>C
n.483G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.555G>C
n.503G>C
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n.185G=
n.160G=
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n.251G=
c.-57+222G= (n.-57+222G=)
c.117G= (p.Val39=)
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n.250G=
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n.524G=
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c.-97G= (n.-97G=)
n.555G=
n.503G=
Xg.154412174G>TCA519277442TAFAZZINn.626G>T
n.185G>T
n.160G>T
n.21G>T
c.252G>T (p.Val84=)
n.163G>T
n.89G>T
c.198G>T (p.Val66=)
n.556G>T
n.511G>T
n.251G>T
c.-57+222G>T (n.-57+222G>T)
c.117G>T (p.Val39=)
n.359G>T
n.250G>T
c.163+168G>T (n.163+168G>T)
c.14G>T
n.518G>T
n.417G>T
n.524G>T
n.483G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.555G>T
n.503G>T
Xg.154412175T>ACA415179931TAFAZZINn.627T>A
n.186T>A
n.161T>A
n.22T>A
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n.164T>A
n.90T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.557T>A
n.512T>A
n.252T>A
c.-57+223T>A (n.-57+223T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.360T>A
n.251T>A
c.163+169T>A (n.163+169T>A)
c.15T>A
n.519T>A
n.418T>A
n.525T>A
n.484T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.556T>A
n.504T>A
Xg.154412175T>CCA415179929TAFAZZINn.627T>C
n.186T>C
n.161T>C
n.22T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.164T>C
n.90T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.557T>C
n.512T>C
n.252T>C
c.-57+223T>C (n.-57+223T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.360T>C
n.251T>C
c.163+169T>C (n.163+169T>C)
c.15T>C
n.519T>C
n.418T>C
n.525T>C
n.484T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.556T>C
n.504T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.154412175T>GCA415179928TAFAZZINn.627T>G
n.186T>G
n.161T>G
n.22T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.164T>G
n.90T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.557T>G
n.512T>G
n.252T>G
c.-57+223T>G (n.-57+223T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.360T>G
n.251T>G
c.163+169T>G (n.163+169T>G)
c.15T>G
n.519T>G
n.418T>G
n.525T>G
n.484T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.556T>G
n.504T>G
Xg.154412176C>ACA415179934TAFAZZINn.628C>A
n.187C>A
n.162C>A
n.23C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
n.165C>A
n.91C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.558C>A
n.513C>A
n.253C>A
c.-57+224C>A (n.-57+224C>A)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.361C>A
n.252C>A
c.163+170C>A (n.163+170C>A)
c.16C>A
n.520C>A
n.419C>A
n.526C>A
n.485C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.557C>A
n.505C>A
Xg.154412176C>GCA415179935TAFAZZINn.628C>G
n.187C>G
n.162C>G
n.23C>G
c.254C>G (p.Ser85Cys)
n.165C>G
n.91C>G
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n.558C>G
n.513C>G
n.253C>G
c.-57+224C>G (n.-57+224C>G)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
n.361C>G
n.252C>G
c.163+170C>G (n.163+170C>G)
c.16C>G
n.520C>G
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n.485C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.557C>G
n.505C>G
Xg.154412176C>TCA415179940TAFAZZINn.628C>T
n.187C>T
n.162C>T
n.23C>T
c.254C>T (p.Ser85Phe)
n.165C>T
n.91C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.558C>T
n.513C>T
n.253C>T
c.-57+224C>T (n.-57+224C>T)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.361C>T
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c.163+170C>T (n.163+170C>T)
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c.-95C>T (n.-95C>T)
n.557C>T
n.505C>T
Xg.154412177C>ACA519277443TAFAZZINn.629C>A
n.188C>A
n.163C>A
n.24C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
n.166C>A
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c.201C>A (p.Ser67=)
n.559C>A
n.514C>A
n.254C>A
c.-57+225C>A (n.-57+225C>A)
c.120C>A (p.Ser40=)
n.362C>A
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c.163+171C>A (n.163+171C>A)
c.17C>A
n.521C>A
n.420C>A
n.527C>A
n.486C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.558C>A
n.506C>A
Xg.154412177C>GCA519277444TAFAZZINn.629C>G
n.188C>G
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n.166C>G
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c.201C>G (p.Ser67=)
n.559C>G
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n.254C>G
c.-57+225C>G (n.-57+225C>G)
c.120C>G (p.Ser40=)
n.362C>G
n.253C>G
c.163+171C>G (n.163+171C>G)
c.17C>G
n.521C>G
n.420C>G
n.527C>G
n.486C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.558C>G
n.506C>G
Xg.154412177C>TCA519277445TAFAZZINn.629C>T
n.188C>T
n.163C>T
n.24C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
n.166C>T
n.92C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
n.559C>T
n.514C>T
n.254C>T
c.-57+225C>T (n.-57+225C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
n.362C>T
n.253C>T
c.163+171C>T (n.163+171C>T)
c.17C>T
n.521C>T
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c.-94C>T (n.-94C>T)
n.558C>T
n.506C>T
Xg.154412178A>CCA415179943TAFAZZINn.630A>C
n.189A>C
n.164A>C
n.25A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
n.167A>C
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c.202A>C (p.Asn68His)
n.560A>C
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c.-57+226A>C (n.-57+226A>C)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.363A>C
n.254A>C
c.163+172A>C (n.163+172A>C)
c.18A>C
n.522A>C
n.421A>C
n.528A>C
n.487A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.559A>C
n.507A>C
Xg.154412178A>GCA415179944TAFAZZINn.630A>G
n.189A>G
n.164A>G
n.25A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.167A>G
n.93A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.560A>G
n.515A>G
n.255A>G
c.-57+226A>G (n.-57+226A>G)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.363A>G
n.254A>G
c.163+172A>G (n.163+172A>G)
c.18A>G
n.522A>G
n.421A>G
n.528A>G
n.487A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.559A>G
n.507A>G
Xg.154412178A>TCA415179946TAFAZZINn.630A>T
n.189A>T
n.164A>T
n.25A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.167A>T
n.93A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.560A>T
n.515A>T
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c.19A>C
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Xg.154412179A>GCA415179952TAFAZZINn.631A>G
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Xg.154412179A>TCA415179957TAFAZZINn.631A>T
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c.-57+227A>T (n.-57+227A>T)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
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c.163+173A>T (n.163+173A>T)
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n.560A>T
n.508A>T
Xg.154412180T>ACA415179959TAFAZZINn.632T>A
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c.20T>A
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n.489T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.561T>A
n.509T>A
Xg.154412180T>CCA519277446TAFAZZINn.632T>C
n.191T>C
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n.517T>C
n.257T>C
c.-57+228T>C (n.-57+228T>C)
c.123T>C (p.Asn41=)
n.365T>C
n.256T>C
c.163+174T>C (n.163+174T>C)
c.20T>C
n.524T>C
n.423T>C
n.530T>C
n.489T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.561T>C
n.509T>C
Xg.154412180T>GCA415179963TAFAZZINn.632T>G
n.191T>G
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n.169T>G
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c.204T>G (p.Asn68Lys)
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c.-57+228T>G (n.-57+228T>G)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
n.365T>G
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c.20T>G
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c.-91T>G (n.-91T>G)
n.561T>G
n.509T>G
Xg.154412181C>ACA415179970TAFAZZINn.633C>A
n.192C>A
n.167C>A
n.28C>A
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n.96C>A
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n.563C>A
n.518C>A
n.258C>A
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c.124C>A (p.His42Asn)
n.366C>A
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c.163+175C>A (n.163+175C>A)
c.21C>A
n.525C>A
n.424C>A
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n.490C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.562C>A
n.510C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.192C=
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n.257C=
c.163+175C= (n.163+175C=)
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n.490C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.562C=
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Xg.154412181C>GCA415179967TAFAZZINn.633C>G
n.192C>G
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Xg.154412181C>TCA415179966TAFAZZINn.633C>T
n.192C>T
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n.28C>T
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n.170C>T
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n.563C>T
n.518C>T
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c.-57+229C>T (n.-57+229C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.366C>T
n.257C>T
c.163+175C>T (n.163+175C>T)
c.21C>T
n.525C>T
n.424C>T
n.531C>T
n.490C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.562C>T
n.510C>T
Xg.154412182A>CCA415179974TAFAZZINn.634A>C
n.193A>C
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n.171A>C
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n.564A>C
n.519A>C
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c.125A>C (p.His42Pro)
n.367A>C
n.258A>C
c.163+176A>C (n.163+176A>C)
c.22A>C
n.526A>C
n.425A>C
n.532A>C
n.491A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.563A>C
n.511A>C
Xg.154412182A>GCA415179979TAFAZZINn.634A>G
n.193A>G
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n.564A>G
n.519A>G
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c.125A>G (p.His42Arg)
n.367A>G
n.258A>G
c.163+176A>G (n.163+176A>G)
c.22A>G
n.526A>G
n.425A>G
n.532A>G
n.491A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.563A>G
n.511A>G
Xg.154412182A>TCA415179982TAFAZZINn.634A>T
n.193A>T
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n.29A>T
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n.171A>T
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c.206A>T (p.His69Leu)
n.564A>T
n.519A>T
n.259A>T
c.-57+230A>T (n.-57+230A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
n.367A>T
n.258A>T
c.163+176A>T (n.163+176A>T)
c.22A>T
n.526A>T
n.425A>T
n.532A>T
n.491A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.563A>T
n.511A>T
Xg.154412183C>ACA415179986TAFAZZINn.635C>A
n.194C>A
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n.172C>A
n.98C>A
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n.565C>A
n.520C>A
n.260C>A
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c.126C>A (p.His42Gln)
n.368C>A
n.259C>A
c.163+177C>A (n.163+177C>A)
c.23C>A
n.527C>A
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n.533C>A
n.492C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.564C>A
n.512C>A
Xg.154412183C=CA2466674918TAFAZZINn.635C=
n.194C=
n.169C=
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c.261C= (p.His87=)
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n.520C=
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c.-57+231C= (n.-57+231C=)
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n.259C=
c.163+177C= (n.163+177C=)
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n.426C=
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n.492C=
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n.564C=
n.512C=
Xg.154412183C>GCA415179990TAFAZZINn.635C>G
n.194C>G
n.169C>G
n.30C>G
c.261C>G (p.His87Gln)
n.172C>G
n.98C>G
c.207C>G (p.His69Gln)
n.565C>G
n.520C>G
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c.-57+231C>G (n.-57+231C>G)
c.126C>G (p.His42Gln)
n.368C>G
n.259C>G
c.163+177C>G (n.163+177C>G)
c.23C>G
n.527C>G
n.426C>G
n.533C>G
n.492C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.564C>G
n.512C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154412183C>TCA519277447TAFAZZINn.635C>T
n.194C>T
n.169C>T
n.30C>T
c.261C>T (p.His87=)
n.172C>T
n.98C>T
c.207C>T (p.His69=)
n.565C>T
n.520C>T
n.260C>T
c.-57+231C>T (n.-57+231C>T)
c.126C>T (p.His42=)
n.368C>T
n.259C>T
c.163+177C>T (n.163+177C>T)
c.23C>T
n.527C>T
n.426C>T
n.533C>T
n.492C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.564C>T
n.512C>T
 gnomAD v4
Xg.154412184C>ACA415179995TAFAZZINn.636C>A
n.195C>A
n.170C>A
n.31C>A
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n.173C>A
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n.566C>A
n.521C>A
n.261C>A
c.-57+232C>A (n.-57+232C>A)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.369C>A
n.260C>A
c.163+178C>A (n.163+178C>A)
c.24C>A
n.528C>A
n.427C>A
n.534C>A
n.493C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.565C>A
n.513C>A
Xg.154412184C=CA2466674919TAFAZZINn.636C=
n.195C=
n.170C=
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n.99C=
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n.521C=
n.261C=
c.-57+232C= (n.-57+232C=)
c.127C= (p.Gln43=)
n.369C=
n.260C=
c.163+178C= (n.163+178C=)
c.24C=
n.528C=
n.427C=
n.534C=
n.493C=
c.-87C= (n.-87C=)
n.565C=
n.513C=
Xg.154412184C>GCA415179999TAFAZZINn.636C>G
n.195C>G
n.170C>G
n.31C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.173C>G
n.99C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.566C>G
n.521C>G
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c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.369C>G
n.260C>G
c.163+178C>G (n.163+178C>G)
c.24C>G
n.528C>G
n.427C>G
n.534C>G
n.493C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.565C>G
n.513C>G
Xg.154412184C>TCA261278TAFAZZINn.636C>T
n.195C>T
n.170C>T
n.31C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.173C>T
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c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.566C>T
n.521C>T
n.261C>T
c.-57+232C>T (n.-57+232C>T)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.369C>T
n.260C>T
c.163+178C>T (n.163+178C>T)
c.24C>T
n.528C>T
n.427C>T
n.534C>T
n.493C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.565C>T
n.513C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154412185A>CCA415180006TAFAZZINn.637A>C
n.196A>C
n.171A>C
n.32A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.174A>C
n.100A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.567A>C
n.522A>C
n.262A>C
c.-57+233A>C (n.-57+233A>C)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.370A>C
n.261A>C
c.163+179A>C (n.163+179A>C)
c.25A>C
n.529A>C
n.428A>C
n.535A>C
n.494A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.566A>C
n.514A>C
Xg.154412185A>GCA415180008TAFAZZINn.637A>G
n.196A>G
n.171A>G
n.32A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.174A>G
n.100A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
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n.522A>G
n.262A>G
c.-57+233A>G (n.-57+233A>G)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
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n.514A>G
Xg.154412185A>TCA415180012TAFAZZINn.637A>T
n.196A>T
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n.32A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
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n.522A>T
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c.-86A>T (n.-86A>T)
n.566A>T
n.514A>T
Xg.154412186G>ACA519277448TAFAZZINn.638G>A
n.197G>A
n.172G>A
n.33G>A
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n.175G>A
n.101G>A
c.210G>A (p.Gln70=)
n.568G>A
n.523G>A
n.263G>A
c.-57+234G>A (n.-57+234G>A)
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n.371G>A
n.262G>A
c.163+180G>A (n.163+180G>A)
c.26G>A
n.530G>A
n.429G>A
n.536G>A
n.495G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.567G>A
n.515G>A
Xg.154412186G>CCA337285656TAFAZZINn.638G>C
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n.33G>C
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n.568G>C
n.523G>C
n.263G>C
c.-57+234G>C (n.-57+234G>C)
c.129G>C (p.Gln43His)
n.371G>C
n.262G>C
c.163+180G>C (n.163+180G>C)
c.26G>C
n.530G>C
n.429G>C
n.536G>C
n.495G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.567G>C
n.515G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197G=
n.172G=
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n.101G=
c.210G= (p.Gln70=)
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n.523G=
n.263G=
c.-57+234G= (n.-57+234G=)
c.129G= (p.Gln43=)
n.371G=
n.262G=
c.163+180G= (n.163+180G=)
c.26G=
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n.429G=
n.536G=
n.495G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.567G=
n.515G=
Xg.154412186G>TCA415180014TAFAZZINn.638G>T
n.197G>T
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n.175G>T
n.101G>T
c.210G>T (p.Gln70His)
n.568G>T
n.523G>T
n.263G>T
c.-57+234G>T (n.-57+234G>T)
c.129G>T (p.Gln43His)
n.371G>T
n.262G>T
c.163+180G>T (n.163+180G>T)
c.26G>T
n.530G>T
n.429G>T
n.536G>T
n.495G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.567G>T
n.515G>T
Xg.154412187T>ACA415180022TAFAZZINn.639T>A
n.198T>A
n.173T>A
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n.524T>A
n.264T>A
c.-57+235T>A (n.-57+235T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.372T>A
n.263T>A
c.163+181T>A (n.163+181T>A)
c.27T>A
n.531T>A
n.430T>A
n.537T>A
n.496T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.568T>A
n.516T>A
Xg.154412187T>CCA415180026TAFAZZINn.639T>C
n.198T>C
n.173T>C
n.34T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.176T>C
n.102T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.569T>C
n.524T>C
n.264T>C
c.-57+235T>C (n.-57+235T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.372T>C
n.263T>C
c.163+181T>C (n.163+181T>C)
c.27T>C
n.531T>C
n.430T>C
n.537T>C
n.496T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.568T>C
n.516T>C
 ClinVar
Xg.154412187T>GCA415180028TAFAZZINn.639T>G
n.198T>G
n.173T>G
n.34T>G
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n.176T>G
n.102T>G
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n.569T>G
n.524T>G
n.264T>G
c.-57+235T>G (n.-57+235T>G)
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n.372T>G
n.263T>G
c.163+181T>G (n.163+181T>G)
c.27T>G
n.531T>G
n.430T>G
n.537T>G
n.496T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.568T>G
n.516T>G
Xg.154412188C>ACA415180031TAFAZZINn.640C>A
n.199C>A
n.174C>A
n.35C>A
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n.570C>A
n.525C>A
n.265C>A
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c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.373C>A
n.264C>A
c.163+182C>A (n.163+182C>A)
c.28C>A
n.532C>A
n.431C>A
n.538C>A
n.497C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.569C>A
n.517C>A
Xg.154412188C=CA2466674921TAFAZZINn.640C=
n.199C=
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n.497C=
c.-83C= (n.-83C=)
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n.517C=
Xg.154412188C>GCA415180046TAFAZZINn.640C>G
n.199C>G
n.174C>G
n.35C>G
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n.177C>G
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c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.373C>G
n.264C>G
c.163+182C>G (n.163+182C>G)
c.28C>G
n.532C>G
n.431C>G
n.538C>G
n.497C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
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n.517C>G
Xg.154412188C>TCA415180048TAFAZZINn.640C>T
n.199C>T
n.174C>T
n.35C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.177C>T
n.103C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.570C>T
n.525C>T
n.265C>T
c.-57+236C>T (n.-57+236C>T)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.373C>T
n.264C>T
c.163+182C>T (n.163+182C>T)
c.28C>T
n.532C>T
n.431C>T
n.538C>T
n.497C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.569C>T
n.517C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154412189C>ACA519277449TAFAZZINn.641C>A
n.200C>A
n.175C>A
n.36C>A
c.267C>A (p.Ser89=)
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n.104C>A
c.213C>A (p.Ser71=)
n.571C>A
n.526C>A
n.266C>A
c.-57+237C>A (n.-57+237C>A)
c.132C>A (p.Ser44=)
n.374C>A
n.265C>A
c.163+183C>A (n.163+183C>A)
c.29C>A
n.533C>A
n.432C>A
n.539C>A
n.498C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.570C>A
n.518C>A
Xg.154412189C>GCA519277450TAFAZZINn.641C>G
n.200C>G
n.175C>G
n.36C>G
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n.266C>G
c.-57+237C>G (n.-57+237C>G)
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n.374C>G
n.265C>G
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n.539C>G
n.498C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.570C>G
n.518C>G
Xg.154412189C>TCA519277451TAFAZZINn.641C>T
n.200C>T
n.175C>T
n.36C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
n.178C>T
n.104C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
n.571C>T
n.526C>T
n.266C>T
c.-57+237C>T (n.-57+237C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
n.374C>T
n.265C>T
c.163+183C>T (n.163+183C>T)
c.29C>T
n.533C>T
n.432C>T
n.539C>T
n.498C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.570C>T
n.518C>T
 gnomAD v4
Xg.154412190T>ACA415180053TAFAZZINn.642T>A
n.201T>A
n.176T>A
n.37T>A
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.179T>A
n.105T>A
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.572T>A
n.527T>A
n.267T>A
c.-57+238T>A (n.-57+238T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.375T>A
n.266T>A
c.163+184T>A (n.163+184T>A)
c.30T>A
n.534T>A
n.433T>A
n.540T>A
n.499T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.571T>A
n.519T>A
Xg.154412190T>CCA415180055TAFAZZINn.642T>C
n.201T>C
n.176T>C
n.37T>C
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.179T>C
n.105T>C
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.572T>C
n.527T>C
n.267T>C
c.-57+238T>C (n.-57+238T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.375T>C
n.266T>C
c.163+184T>C (n.163+184T>C)
c.30T>C
n.534T>C
n.433T>C
n.540T>C
n.499T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.571T>C
n.519T>C
Xg.154412190T>GCA415180058TAFAZZINn.642T>G
n.201T>G
n.176T>G
n.37T>G
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.179T>G
n.105T>G
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.572T>G
n.527T>G
n.267T>G
c.-57+238T>G (n.-57+238T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.375T>G
n.266T>G
c.163+184T>G (n.163+184T>G)
c.30T>G
n.534T>G
n.433T>G
n.540T>G
n.499T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.571T>G
n.519T>G
Xg.154412191G>ACA415180062TAFAZZINn.643G>A
n.202G>A
n.177G>A
n.38G>A
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.180G>A
n.106G>A
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.573G>A
n.528G>A
n.268G>A
c.-57+239G>A (n.-57+239G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.376G>A
n.267G>A
c.163+185G>A (n.163+185G>A)
c.31G>A
n.535G>A
n.434G>A
n.541G>A
n.500G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.572G>A
n.520G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412191G>CCA415180064TAFAZZINn.643G>C
n.202G>C
n.177G>C
n.38G>C
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.180G>C
n.106G>C
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.573G>C
n.528G>C
n.268G>C
c.-57+239G>C (n.-57+239G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.376G>C
n.267G>C
c.163+185G>C (n.163+185G>C)
c.31G>C
n.535G>C
n.434G>C
n.541G>C
n.500G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.572G>C
n.520G>C
 gnomAD v4
Xg.154412191G=CA2466674922TAFAZZINn.643G=
n.202G=
n.177G=
n.38G=
c.269G= (p.Cys90=)
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n.106G=
c.215G= (p.Cys72=)
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n.528G=
n.268G=
c.-57+239G= (n.-57+239G=)
c.134G= (p.Cys45=)
n.376G=
n.267G=
c.163+185G= (n.163+185G=)
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n.535G=
n.434G=
n.541G=
n.500G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.572G=
n.520G=
Xg.154412191G>TCA415180067TAFAZZINn.643G>T
n.202G>T
n.177G>T
n.38G>T
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.180G>T
n.106G>T
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.573G>T
n.528G>T
n.268G>T
c.-57+239G>T (n.-57+239G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.376G>T
n.267G>T
c.163+185G>T (n.163+185G>T)
c.31G>T
n.535G>T
n.434G>T
n.541G>T
n.500G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.572G>T
n.520G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154412192C>ACA415180072TAFAZZINn.644C>A
n.203C>A
n.178C>A
n.39C>A
c.270C>A (p.Cys90Ter)
n.181C>A
n.107C>A
c.216C>A (p.Cys72Ter)
n.574C>A
n.529C>A
n.269C>A
c.-57+240C>A (n.-57+240C>A)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
n.377C>A
n.268C>A
c.163+186C>A (n.163+186C>A)
c.32C>A
n.536C>A
n.435C>A
n.542C>A
n.501C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.573C>A
n.521C>A
Xg.154412192C=CA2466674923TAFAZZINn.644C=
n.203C=
n.178C=
n.39C=
c.270C= (p.Cys90=)
n.181C=
n.107C=
c.216C= (p.Cys72=)
n.574C=
n.529C=
n.269C=
c.-57+240C= (n.-57+240C=)
c.135C= (p.Cys45=)
n.377C=
n.268C=
c.163+186C= (n.163+186C=)
c.32C=
n.536C=
n.435C=
n.542C=
n.501C=
c.-79C= (n.-79C=)
n.573C=
n.521C=
Xg.154412192C>GCA415180071TAFAZZINn.644C>G
n.203C>G
n.178C>G
n.39C>G
c.270C>G (p.Cys90Trp)
n.181C>G
n.107C>G
c.216C>G (p.Cys72Trp)
n.574C>G
n.529C>G
n.269C>G
c.-57+240C>G (n.-57+240C>G)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
n.377C>G
n.268C>G
c.163+186C>G (n.163+186C>G)
c.32C>G
n.536C>G
n.435C>G
n.542C>G
n.501C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.573C>G
n.521C>G
Xg.154412192C>TCA519277452TAFAZZINn.644C>T
n.203C>T
n.178C>T
n.39C>T
c.270C>T (p.Cys90=)
n.181C>T
n.107C>T
c.216C>T (p.Cys72=)
n.574C>T
n.529C>T
n.269C>T
c.-57+240C>T (n.-57+240C>T)
c.135C>T (p.Cys45=)
n.377C>T
n.268C>T
c.163+186C>T (n.163+186C>T)
c.32C>T
n.536C>T
n.435C>T
n.542C>T
n.501C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.573C>T
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Xg.154412198C>ACA415180154TAFAZZINn.650C>A
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n.527C>A
 ClinVar
Xg.154412198C>GCA415180172TAFAZZINn.650C>G
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n.507C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.579C>G
n.527C>G
 ClinVar
Xg.154412198C>TCA519277453TAFAZZINn.650C>T
n.209C>T
n.184C>T
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n.275C>T
c.-57+246C>T (n.-57+246C>T)
c.141C>T (p.Asp47=)
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n.274C>T
c.163+192C>T (n.163+192C>T)
c.38C>T
n.542C>T
n.441C>T
n.548C>T
n.507C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.579C>T
n.527C>T
 gnomAD v4
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n.528G>A
 gnomAD v4
Xg.154412199G>CCA415180184TAFAZZINn.651G>C
n.210G>C
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c.277G>C (p.Asp93His)
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n.114G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
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n.536G>C
n.276G>C
c.-57+247G>C (n.-57+247G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
n.384G>C
n.275G>C
c.163+193G>C (n.163+193G>C)
c.39G>C
n.543G>C
n.442G>C
n.549G>C
n.508G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.580G>C
n.528G>C
Xg.154412199G>TCA415180188TAFAZZINn.651G>T
n.210G>T
n.185G>T
n.46G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.188G>T
n.114G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.581G>T
n.536G>T
n.276G>T
c.-57+247G>T (n.-57+247G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.384G>T
n.275G>T
c.163+193G>T (n.163+193G>T)
c.39G>T
n.543G>T
n.442G>T
n.549G>T
n.508G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.580G>T
n.528G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154412200A>CCA415180193TAFAZZINn.652A>C
n.211A>C
n.186A>C
n.47A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.189A>C
n.115A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.582A>C
n.537A>C
n.277A>C
c.-57+248A>C (n.-57+248A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.385A>C
n.276A>C
c.163+194A>C (n.163+194A>C)
c.40A>C
n.544A>C
n.443A>C
n.550A>C
n.509A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.581A>C
n.529A>C
Xg.154412200A>GCA415180196TAFAZZINn.652A>G
n.211A>G
n.186A>G
n.47A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.189A>G
n.115A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.582A>G
n.537A>G
n.277A>G
c.-57+248A>G (n.-57+248A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.385A>G
n.276A>G
c.163+194A>G (n.163+194A>G)
c.40A>G
n.544A>G
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n.550A>G
n.509A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.581A>G
n.529A>G
Xg.154412200A>TCA415180197TAFAZZINn.652A>T
n.211A>T
n.186A>T
n.47A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.189A>T
n.115A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.582A>T
n.537A>T
n.277A>T
c.-57+248A>T (n.-57+248A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.385A>T
n.276A>T
c.163+194A>T (n.163+194A>T)
c.40A>T
n.544A>T
n.443A>T
n.550A>T
n.509A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.581A>T
n.529A>T
Xg.154412201C>ACA415180201TAFAZZINn.653C>A
n.212C>A
n.187C>A
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c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.190C>A
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c.225C>A (p.Asp75Glu)
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n.538C>A
n.278C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
Xg.154412203C>TCA415180211TAFAZZINn.655C>T
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched