Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154412004G>ACA415179163DNASE1L1,TAFAZZINn.456G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.435+54G>C
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n.414+54G>C
Xg.154412006G>TCA415179186DNASE1L1,TAFAZZINn.458G>T
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n.74+54G>T
c.109+54G>T (n.109+54G>T)
n.388G>T
n.422G>T
n.162+54G>T
c.-57+54G>T (n.-57+54G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.270+54G>T
n.161+54G>T
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.163G>T (p.Gly55Trp)
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n.466G>T
c.-1742C>A (n.-1742C>A)
n.414+54G>T
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n.422+1G>A
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c.-57+55G>A (n.-57+55G>A)
c.28+1G>A (n.28+1G>A)
n.270+55G>A
n.161+55G>A
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-685C>T (n.-685C>T)
n.429+55G>A
n.328+55G>A
n.435+55G>A
n.394+55G>A
c.-186+55G>A (n.-186+55G>A)
n.466+1G>A
c.-1743C>T (n.-1743C>T)
n.414+55G>A
Xg.154412007G>CCA415179196DNASE1L1,TAFAZZINn.459G>C
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c.163+1G>C (n.163+1G>C)
n.74+55G>C
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n.389G>C
n.422+1G>C
n.162+55G>C
c.-57+55G>C (n.-57+55G>C)
c.28+1G>C (n.28+1G>C)
n.270+55G>C
n.161+55G>C
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-685C>G (n.-685C>G)
n.429+55G>C
n.328+55G>C
n.435+55G>C
n.394+55G>C
c.-186+55G>C (n.-186+55G>C)
n.466+1G>C
c.-1743C>G (n.-1743C>G)
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Xg.154412007G>TCA415179198DNASE1L1,TAFAZZINn.459G>T
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c.163+1G>T (n.163+1G>T)
n.74+55G>T
c.109+55G>T (n.109+55G>T)
n.389G>T
n.422+1G>T
n.162+55G>T
c.-57+55G>T (n.-57+55G>T)
c.28+1G>T (n.28+1G>T)
n.270+55G>T
n.161+55G>T
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-685C>A (n.-685C>A)
n.429+55G>T
n.328+55G>T
n.435+55G>T
n.394+55G>T
c.-186+55G>T (n.-186+55G>T)
n.466+1G>T
c.-1743C>A (n.-1743C>A)
n.414+55G>T
Xg.154412008T>ACA415179202DNASE1L1,TAFAZZINn.460T>A
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c.28+2T>A (n.28+2T>A)
n.270+56T>A
n.161+56T>A
c.-290A>T (n.-290A>T)
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c.-686A>T (n.-686A>T)
n.429+56T>A
n.328+56T>A
n.435+56T>A
n.394+56T>A
c.-186+56T>A (n.-186+56T>A)
n.466+2T>A
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n.414+56T>A
Xg.154412008T>CCA415179210DNASE1L1,TAFAZZINn.460T>C
n.96+56T>C
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n.74+56T>C
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n.390T>C
n.422+2T>C
n.162+56T>C
c.-57+56T>C (n.-57+56T>C)
c.28+2T>C (n.28+2T>C)
n.270+56T>C
n.161+56T>C
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.-686A>G (n.-686A>G)
n.429+56T>C
n.328+56T>C
n.435+56T>C
n.394+56T>C
c.-186+56T>C (n.-186+56T>C)
n.466+2T>C
c.-1744A>G (n.-1744A>G)
n.414+56T>C
Xg.154412008T>GCA415179214DNASE1L1,TAFAZZINn.460T>G
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n.390T>G
n.422+2T>G
n.162+56T>G
c.-57+56T>G (n.-57+56T>G)
c.28+2T>G (n.28+2T>G)
n.270+56T>G
n.161+56T>G
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.-686A>C (n.-686A>C)
n.429+56T>G
n.328+56T>G
n.435+56T>G
n.394+56T>G
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n.414+56T>G
Xg.154412012A>TCA2695120145DNASE1L1,TAFAZZINn.464A>T
n.96+60A>T
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n.422+6A>T
n.162+60A>T
c.-57+60A>T (n.-57+60A>T)
c.28+6A>T (n.28+6A>T)
n.270+60A>T
n.161+60A>T
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-690T>A (n.-690T>A)
n.429+60A>T
n.328+60A>T
n.435+60A>T
n.394+60A>T
c.-186+60A>T (n.-186+60A>T)
n.466+6A>T
c.-1748T>A (n.-1748T>A)
n.414+60A>T
 gnomAD v4
Xg.154412018G>ACA645173653DNASE1L1,TAFAZZINn.470G>A
n.96+66G>A
n.4G>A
c.163+12G>A (n.163+12G>A)
n.74+66G>A
c.109+66G>A (n.109+66G>A)
n.400G>A
n.422+12G>A
n.162+66G>A
c.-57+66G>A (n.-57+66G>A)
c.28+12G>A (n.28+12G>A)
n.270+66G>A
n.161+66G>A
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
n.429+66G>A
n.328+66G>A
n.435+66G>A
n.394+66G>A
c.-186+66G>A (n.-186+66G>A)
n.466+12G>A
c.-1754C>T (n.-1754C>T)
n.414+66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412018G=CA2466674844DNASE1L1,TAFAZZINn.470G=
n.96+66G=
n.4G=
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n.74+66G=
c.109+66G= (n.109+66G=)
n.400G=
n.422+12G=
n.162+66G=
c.-57+66G= (n.-57+66G=)
c.28+12G= (n.28+12G=)
n.270+66G=
n.161+66G=
c.-300C= (n.-300C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-696C= (n.-696C=)
n.429+66G=
n.328+66G=
n.435+66G=
n.394+66G=
c.-186+66G= (n.-186+66G=)
n.466+12G=
c.-1754C= (n.-1754C=)
n.414+66G=
Xg.154412019G>CCA1138574742DNASE1L1,TAFAZZINn.471G>C
n.97-67G>C
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c.163+13G>C (n.163+13G>C)
n.75-67G>C
c.110-67G>C (n.110-67G>C)
n.401G>C
n.422+13G>C
n.163-67G>C
c.-57+67G>C (n.-57+67G>C)
c.28+13G>C (n.28+13G>C)
n.271-67G>C
n.162-67G>C
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-697C>G (n.-697C>G)
n.430-67G>C
n.329-67G>C
n.436-67G>C
n.395-67G>C
c.-185-67G>C (n.-185-67G>C)
n.466+13G>C
c.-1755C>G (n.-1755C>G)
n.415-67G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412019G=CA2466674845DNASE1L1,TAFAZZINn.471G=
n.97-67G=
n.5G=
c.163+13G= (n.163+13G=)
n.75-67G=
c.110-67G= (n.110-67G=)
n.401G=
n.422+13G=
n.163-67G=
c.-57+67G= (n.-57+67G=)
c.28+13G= (n.28+13G=)
n.271-67G=
n.162-67G=
c.-301C= (n.-301C=)
c.-559C= (n.-559C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-697C= (n.-697C=)
n.430-67G=
n.329-67G=
n.436-67G=
n.395-67G=
c.-185-67G= (n.-185-67G=)
n.466+13G=
c.-1755C= (n.-1755C=)
n.415-67G=
Xg.154412020T>GCA2466674847DNASE1L1,TAFAZZINn.472T>G
n.97-66T>G
n.6T>G
c.163+14T>G (n.163+14T>G)
n.75-66T>G
c.110-66T>G (n.110-66T>G)
n.402T>G
n.422+14T>G
n.163-66T>G
c.-57+68T>G (n.-57+68T>G)
c.28+14T>G (n.28+14T>G)
n.271-66T>G
n.162-66T>G
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-698A>C (n.-698A>C)
n.430-66T>G
n.329-66T>G
n.436-66T>G
n.395-66T>G
c.-185-66T>G (n.-185-66T>G)
n.466+14T>G
c.-1756A>C (n.-1756A>C)
n.415-66T>G
 dbSNP
Xg.154412020T=CA2466674846DNASE1L1,TAFAZZINn.472T=
n.97-66T=
n.6T=
c.163+14T= (n.163+14T=)
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c.110-66T= (n.110-66T=)
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c.-57+68T= (n.-57+68T=)
c.28+14T= (n.28+14T=)
n.271-66T=
n.162-66T=
c.-302A= (n.-302A=)
c.-560A= (n.-560A=)
c.-217A= (n.-217A=)
c.-698A= (n.-698A=)
n.430-66T=
n.329-66T=
n.436-66T=
n.395-66T=
c.-185-66T= (n.-185-66T=)
n.466+14T=
c.-1756A= (n.-1756A=)
n.415-66T=
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n.415-65G>A
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n.271-61del
n.162-61del
c.-303del (n.-303del)
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n.430-61del
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n.436-61del
n.395-61del
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n.415-61del
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n.271-64G>A
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 gnomAD v4
Xg.154412022G>TCA2695120148DNASE1L1,TAFAZZINn.474G>T
n.97-64G>T
n.8G>T
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n.75-64G>T
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n.271-64G>T
n.162-64G>T
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n.271-63G>T
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n.271-62G>A
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n.466+18G>A
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n.415-62G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.406G>T
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n.163-62G>T
c.-57+72G>T (n.-57+72G>T)
c.28+18G>T (n.28+18G>T)
n.271-62G>T
n.162-62G>T
c.-306C>A (n.-306C>A)
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n.436-62G>T
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n.466+18G>T
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n.415-62G>T
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n.271-60A>C
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 dbSNP
Xg.154412026A>TCA2466674854DNASE1L1,TAFAZZINn.478A>T
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n.408A>T
n.422+20A>T
n.163-60A>T
c.-57+74A>T (n.-57+74A>T)
c.28+20A>T (n.28+20A>T)
n.271-60A>T
n.162-60A>T
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-704T>A (n.-704T>A)
n.430-60A>T
n.329-60A>T
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 dbSNP
Xg.154412027C>ACA2466674856DNASE1L1,TAFAZZINn.479C>A
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n.271-59C>A
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c.-309G>T (n.-309G>T)
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 dbSNP
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n.415-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.154412033G>ACA2695120154DNASE1L1,TAFAZZINn.485G>A
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n.466+27G>A
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n.415-53G>A
 gnomAD v4
Xg.154412033G=CA2466674860DNASE1L1,TAFAZZINn.485G=
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n.415-53G=
Xg.154412033G>TCA10562272DNASE1L1,TAFAZZINn.485G>T
n.97-53G>T
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n.271-53G>T
n.162-53G>T
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
n.430-53G>T
n.329-53G>T
n.436-53G>T
n.395-53G>T
c.-185-53G>T (n.-185-53G>T)
n.466+27G>T
c.-1769C>A (n.-1769C>A)
n.415-53G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154412034G>ACA2695120155DNASE1L1,TAFAZZINn.486G>A
n.97-52G>A
n.20G>A
c.163+28G>A (n.163+28G>A)
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n.416G>A
n.422+28G>A
n.163-52G>A
c.-57+82G>A (n.-57+82G>A)
c.28+28G>A (n.28+28G>A)
n.271-52G>A
n.162-52G>A
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-712C>T (n.-712C>T)
n.430-52G>A
n.329-52G>A
n.436-52G>A
n.395-52G>A
c.-185-52G>A (n.-185-52G>A)
n.466+28G>A
c.-1770C>T (n.-1770C>T)
n.415-52G>A
 gnomAD v4
Xg.154412034G>TCA2579738622DNASE1L1,TAFAZZINn.486G>T
n.97-52G>T
n.20G>T
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n.75-52G>T
c.110-52G>T (n.110-52G>T)
n.416G>T
n.422+28G>T
n.163-52G>T
c.-57+82G>T (n.-57+82G>T)
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n.271-52G>T
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n.415-48_415-47insTGTGTCAAACAAAAAACAGAAACACTAGAGAGACAAAAG
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 gnomAD v4
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n.415-39G>T
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n.271-38G>A
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n.467-38G>A
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n.415-38G>A
 gnomAD v4
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n.271-38G>T
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n.329-38G>T
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n.467-38G>T
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n.415-38G>T
 dbSNP
Xg.154412049G>ACA2695120164DNASE1L1,TAFAZZINn.501G>A
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n.431G>A
n.423-37G>A
n.163-37G>A
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c.29-37G>A (n.29-37G>A)
n.271-37G>A
n.162-37G>A
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.163+43G>A (n.163+43G>A)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-727C>T (n.-727C>T)
n.430-37G>A
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n.436-37G>A
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n.467-37G>A
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n.415-37G>A
 gnomAD v4
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n.271-36C>A
n.162-36C>A
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.163+44C>A (n.163+44C>A)
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n.430-36C>A
n.329-36C>A
n.436-36C>A
n.395-36C>A
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n.467-36C>A
c.-1786G>T (n.-1786G>T)
n.415-36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412050C=CA2466674870DNASE1L1,TAFAZZINn.502C=
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c.-247G= (n.-247G=)
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n.395-36C=
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Xg.154412050C>TCA2579738626DNASE1L1,TAFAZZINn.502C>T
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c.-332G>A (n.-332G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154412056C>TCA2695120169DNASE1L1,TAFAZZINn.508C>T
n.97-30C>T
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n.75-30C>T
c.110-30C>T (n.110-30C>T)
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 gnomAD v4
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n.415-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
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Xg.154412057G>TCA645173669DNASE1L1,TAFAZZINn.509G>T
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c.-735C>A (n.-735C>A)
n.430-29G>T
n.329-29G>T
n.436-29G>T
n.395-29G>T
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n.467-29G>T
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n.415-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412058G>ACA2466674875DNASE1L1,TAFAZZINn.510G>A
n.97-28G>A
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n.271-28G>A
n.162-28G>A
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.163+52G>A (n.163+52G>A)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-736C>T (n.-736C>T)
n.430-28G>A
n.329-28G>A
n.436-28G>A
n.395-28G>A
c.-185-28G>A (n.-185-28G>A)
n.467-28G>A
c.-1794C>T (n.-1794C>T)
n.415-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154412058G>CCA2695120170DNASE1L1,TAFAZZINn.510G>C
n.97-28G>C
n.44G>C
c.164-28G>C (n.164-28G>C)
n.75-28G>C
c.110-28G>C (n.110-28G>C)
n.440G>C
n.423-28G>C
n.163-28G>C
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n.415-28G>C
 gnomAD v4
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c.-255C= (n.-255C=)
c.-736C= (n.-736C=)
n.430-28G=
n.329-28G=
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n.415-28G=
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n.415-27A>G
 dbSNP
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n.423-26G>C
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n.271-26G>C
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n.467-26G>C
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n.415-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.415-25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412061C>TCA645173672DNASE1L1,TAFAZZINn.513C>T
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n.271-25C>T
n.162-25C>T
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.163+55C>T (n.163+55C>T)
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n.430-25C>T
n.329-25C>T
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n.395-25C>T
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n.467-25C>T
c.-1797G>A (n.-1797G>A)
n.415-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154412062G>ACA645173673DNASE1L1,TAFAZZINn.514G>A
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n.444G>A
n.423-24G>A
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c.29-24G>A (n.29-24G>A)
n.271-24G>A
n.162-24G>A
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n.430-24G>A
n.329-24G>A
n.436-24G>A
n.395-24G>A
c.-185-24G>A (n.-185-24G>A)
n.467-24G>A
c.-1798C>T (n.-1798C>T)
n.415-24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412062G=CA2466674879DNASE1L1,TAFAZZINn.514G=
n.97-24G=
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n.415-24G=
Xg.154412062G>TCA2695120171DNASE1L1,TAFAZZINn.514G>T
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n.444G>T
n.423-24G>T
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c.29-24G>T (n.29-24G>T)
n.271-24G>T
n.162-24G>T
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.163+56G>T (n.163+56G>T)
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-740C>A (n.-740C>A)
n.430-24G>T
n.329-24G>T
n.436-24G>T
n.395-24G>T
c.-185-24G>T (n.-185-24G>T)
n.467-24G>T
c.-1798C>A (n.-1798C>A)
n.415-24G>T
 gnomAD v4
Xg.154412064C>TCA2695120172DNASE1L1,TAFAZZINn.516C>T
n.97-22C>T
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c.164-22C>T (n.164-22C>T)
n.75-22C>T
c.110-22C>T (n.110-22C>T)
n.446C>T
n.423-22C>T
n.163-22C>T
c.-57+112C>T (n.-57+112C>T)
c.29-22C>T (n.29-22C>T)
n.271-22C>T
n.162-22C>T
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.163+58C>T (n.163+58C>T)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-742G>A (n.-742G>A)
n.430-22C>T
n.329-22C>T
n.436-22C>T
n.395-22C>T
c.-185-22C>T (n.-185-22C>T)
n.467-22C>T
c.-1800G>A (n.-1800G>A)
n.415-22C>T
 gnomAD v4
Xg.154412066G>CCA2466674881DNASE1L1,TAFAZZINn.518G>C
n.97-20G>C
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n.75-20G>C
c.110-20G>C (n.110-20G>C)
n.448G>C
n.423-20G>C
n.163-20G>C
c.-57+114G>C (n.-57+114G>C)
c.29-20G>C (n.29-20G>C)
n.271-20G>C
n.162-20G>C
c.-348C>G (n.-348C>G)
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c.-606C>G (n.-606C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
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n.430-20G>C
n.329-20G>C
n.436-20G>C
n.395-20G>C
c.-185-20G>C (n.-185-20G>C)
n.467-20G>C
c.-1802C>G (n.-1802C>G)
n.415-20G>C
 dbSNP
Xg.154412066G=CA2466674880DNASE1L1,TAFAZZINn.518G=
n.97-20G=
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c.-263C= (n.-263C=)
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n.430-20G=
n.329-20G=
n.436-20G=
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n.415-20G=
Xg.154412066G>TCA10562277DNASE1L1,TAFAZZINn.518G>T
n.97-20G>T
n.52G>T
c.164-20G>T (n.164-20G>T)
n.75-20G>T
c.110-20G>T (n.110-20G>T)
n.448G>T
n.423-20G>T
n.163-20G>T
c.-57+114G>T (n.-57+114G>T)
c.29-20G>T (n.29-20G>T)
n.271-20G>T
n.162-20G>T
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.163+60G>T (n.163+60G>T)
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-744C>A (n.-744C>A)
n.430-20G>T
n.329-20G>T
n.436-20G>T
n.395-20G>T
c.-185-20G>T (n.-185-20G>T)
n.467-20G>T
c.-1802C>A (n.-1802C>A)
n.415-20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412067A=CA2466674882DNASE1L1,TAFAZZINn.519A=
n.97-19A=
n.53A=
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n.75-19A=
c.110-19A= (n.110-19A=)
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n.423-19A=
n.163-19A=
c.-57+115A= (n.-57+115A=)
c.29-19A= (n.29-19A=)
n.271-19A=
n.162-19A=
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c.163+61A= (n.163+61A=)
c.-607T= (n.-607T=)
c.-264T= (n.-264T=)
c.-745T= (n.-745T=)
n.430-19A=
n.329-19A=
n.436-19A=
n.395-19A=
c.-185-19A= (n.-185-19A=)
n.467-19A=
c.-1803T= (n.-1803T=)
n.415-19A=
Xg.154412067A>CCA337285599DNASE1L1,TAFAZZINn.519A>C
n.97-19A>C
n.53A>C
c.164-19A>C (n.164-19A>C)
n.75-19A>C
c.110-19A>C (n.110-19A>C)
n.449A>C
n.423-19A>C
n.163-19A>C
c.-57+115A>C (n.-57+115A>C)
c.29-19A>C (n.29-19A>C)
n.271-19A>C
n.162-19A>C
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.163+61A>C (n.163+61A>C)
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-745T>G (n.-745T>G)
n.430-19A>C
n.329-19A>C
n.436-19A>C
n.395-19A>C
c.-185-19A>C (n.-185-19A>C)
n.467-19A>C
c.-1803T>G (n.-1803T>G)
n.415-19A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412068C>TCA2739273904DNASE1L1,TAFAZZINn.520C>T
n.97-18C>T
n.54C>T
c.164-18C>T (n.164-18C>T)
n.75-18C>T
c.110-18C>T (n.110-18C>T)
n.450C>T
n.423-18C>T
n.163-18C>T
c.-57+116C>T (n.-57+116C>T)
c.29-18C>T (n.29-18C>T)
n.271-18C>T
n.162-18C>T
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.163+62C>T (n.163+62C>T)
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-746G>A (n.-746G>A)
n.430-18C>T
n.329-18C>T
n.436-18C>T
n.395-18C>T
c.-185-18C>T (n.-185-18C>T)
n.467-18C>T
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n.415-17T>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.415-6del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.415-5G>A
 gnomAD v4
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n.430-5G>T
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n.467-5G>T
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n.415-5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412083C>ACA2695120185DNASE1L1,TAFAZZINn.535C>A
n.97-3C>A
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n.75-3C>A
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n.465C>A
n.423-3C>A
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c.-57+131C>A (n.-57+131C>A)
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n.271-3C>A
n.162-3C>A
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.163+77C>A (n.163+77C>A)
c.-623G>T (n.-623G>T)
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n.430-3C>A
n.329-3C>A
n.436-3C>A
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n.467-3C>A
c.-1819G>T (n.-1819G>T)
n.415-3C>A
 gnomAD v4
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c.164-2A>C (n.164-2A>C)
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n.466A>C
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n.415-2A>C
Xg.154412084A>GCA415179258DNASE1L1,TAFAZZINn.536A>G
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 ClinVar dbSNP
Xg.154412084A>TCA415179260DNASE1L1,TAFAZZINn.536A>T
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n.430-2A>T
n.329-2A>T
n.436-2A>T
n.395-2A>T
c.-185-2A>T (n.-185-2A>T)
n.467-2A>T
c.-1820T>A (n.-1820T>A)
n.415-2A>T
Xg.154412085G>ACA415179270DNASE1L1,TAFAZZINn.537G>A
n.97-1G>A
n.71G>A
c.164-1G>A (n.164-1G>A)
n.75-1G>A
c.110-1G>A (n.110-1G>A)
n.467G>A
n.423-1G>A
n.163-1G>A
c.-57+133G>A (n.-57+133G>A)
c.29-1G>A (n.29-1G>A)
n.271-1G>A
n.162-1G>A
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.163+79G>A (n.163+79G>A)
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-763C>T (n.-763C>T)
n.430-1G>A
n.329-1G>A
n.436-1G>A
n.395-1G>A
c.-185-1G>A (n.-185-1G>A)
n.467-1G>A
c.-1821C>T (n.-1821C>T)
n.415-1G>A
Xg.154412085G>CCA415179273DNASE1L1,TAFAZZINn.537G>C
n.97-1G>C
n.71G>C
c.164-1G>C (n.164-1G>C)
n.75-1G>C
c.110-1G>C (n.110-1G>C)
n.467G>C
n.423-1G>C
n.163-1G>C
c.-57+133G>C (n.-57+133G>C)
c.29-1G>C (n.29-1G>C)
n.271-1G>C
n.162-1G>C
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.163+79G>C (n.163+79G>C)
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-763C>G (n.-763C>G)
n.430-1G>C
n.329-1G>C
n.436-1G>C
n.395-1G>C
c.-185-1G>C (n.-185-1G>C)
n.467-1G>C
c.-1821C>G (n.-1821C>G)
n.415-1G>C
Xg.154412085G>TCA415179277DNASE1L1,TAFAZZINn.537G>T
n.97-1G>T
n.71G>T
c.164-1G>T (n.164-1G>T)
n.75-1G>T
c.110-1G>T (n.110-1G>T)
n.467G>T
n.423-1G>T
n.163-1G>T
c.-57+133G>T (n.-57+133G>T)
c.29-1G>T (n.29-1G>T)
n.271-1G>T
n.162-1G>T
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.163+79G>T (n.163+79G>T)
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
n.430-1G>T
n.329-1G>T
n.436-1G>T
n.395-1G>T
c.-185-1G>T (n.-185-1G>T)
n.467-1G>T
c.-1821C>A (n.-1821C>A)
n.415-1G>T
Xg.154412086A>CCA415179283DNASE1L1,TAFAZZINn.538A>C
n.97A>C
n.72A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.75A>C
n.1A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.468A>C
n.423A>C
n.163A>C
c.-57+134A>C (n.-57+134A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.271A>C
n.162A>C
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.163+80A>C (n.163+80A>C)
c.-626T>G (n.-626T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-764T>G (n.-764T>G)
n.430A>C
n.329A>C
n.436A>C
n.395A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.467A>C
c.-1822T>G (n.-1822T>G)
n.415A>C
Xg.154412086A>GCA415179289DNASE1L1,TAFAZZINn.538A>G
n.97A>G
n.72A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.75A>G
n.1A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.468A>G
n.423A>G
n.163A>G
c.-57+134A>G (n.-57+134A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.271A>G
n.162A>G
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.163+80A>G (n.163+80A>G)
c.-626T>C (n.-626T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
n.430A>G
n.329A>G
n.436A>G
n.395A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.467A>G
c.-1822T>C (n.-1822T>C)
n.415A>G
Xg.154412086A>TCA415179290DNASE1L1,TAFAZZINn.538A>T
n.97A>T
n.72A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.75A>T
n.1A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.468A>T
n.423A>T
n.163A>T
c.-57+134A>T (n.-57+134A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.271A>T
n.162A>T
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.163+80A>T (n.163+80A>T)
c.-626T>A (n.-626T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-764T>A (n.-764T>A)
n.430A>T
n.329A>T
n.436A>T
n.395A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.467A>T
c.-1822T>A (n.-1822T>A)
n.415A>T
Xg.154412087G>ACA519277341DNASE1L1,TAFAZZINn.539G>A
n.98G>A
n.73G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
n.76G>A
n.2G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
n.469G>A
n.424G>A
n.164G>A
c.-57+135G>A (n.-57+135G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
n.272G>A
n.163G>A
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.163+81G>A (n.163+81G>A)
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
n.431G>A
n.330G>A
n.437G>A
n.396G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.468G>A
c.-1823C>T (n.-1823C>T)
n.416G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412087G>CCA415179292DNASE1L1,TAFAZZINn.539G>C
n.98G>C
n.73G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.76G>C
n.2G>C
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.469G>C
n.424G>C
n.164G>C
c.-57+135G>C (n.-57+135G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.272G>C
n.163G>C
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.163+81G>C (n.163+81G>C)
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-765C>G (n.-765C>G)
n.431G>C
n.330G>C
n.437G>C
n.396G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.468G>C
c.-1823C>G (n.-1823C>G)
n.416G>C
Xg.154412087G=CA2466674894DNASE1L1,TAFAZZINn.539G=
n.98G=
n.73G=
c.165G= (p.Glu55=)
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c.111G= (p.Lys37=)
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n.164G=
c.-57+135G= (n.-57+135G=)
c.30G= (p.Glu10=)
n.272G=
n.163G=
c.-369C= (n.-369C=)
c.163+81G= (n.163+81G=)
c.-627C= (n.-627C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-765C= (n.-765C=)
n.431G=
n.330G=
n.437G=
n.396G=
c.-184G= (n.-184G=)
n.468G=
c.-1823C= (n.-1823C=)
n.416G=
Xg.154412087G>TCA415179295DNASE1L1,TAFAZZINn.539G>T
n.98G>T
n.73G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.76G>T
n.2G>T
c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.469G>T
n.424G>T
n.164G>T
c.-57+135G>T (n.-57+135G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.272G>T
n.163G>T
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.163+81G>T (n.163+81G>T)
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-765C>A (n.-765C>A)
n.431G>T
n.330G>T
n.437G>T
n.396G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.468G>T
c.-1823C>A (n.-1823C>A)
n.416G>T
Xg.154412088T>ACA415179297DNASE1L1,TAFAZZINn.540T>A
n.99T>A
n.74T>A
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.77T>A
n.3T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.470T>A
n.425T>A
n.165T>A
c.-57+136T>A (n.-57+136T>A)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.273T>A
n.164T>A
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.163+82T>A (n.163+82T>A)
c.-628A>T (n.-628A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-766A>T (n.-766A>T)
n.432T>A
n.331T>A
n.438T>A
n.397T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.469T>A
c.-1824A>T (n.-1824A>T)
n.417T>A
Xg.154412088T>CCA415179300DNASE1L1,TAFAZZINn.540T>C
n.99T>C
n.74T>C
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.77T>C
n.3T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.470T>C
n.425T>C
n.165T>C
c.-57+136T>C (n.-57+136T>C)
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.273T>C
n.164T>C
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.163+82T>C (n.163+82T>C)
c.-628A>G (n.-628A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-766A>G (n.-766A>G)
n.432T>C
n.331T>C
n.438T>C
n.397T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.469T>C
c.-1824A>G (n.-1824A>G)
n.417T>C
Xg.154412088T>GCA415179304DNASE1L1,TAFAZZINn.540T>G
n.99T>G
n.74T>G
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.77T>G
n.3T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.470T>G
n.425T>G
n.165T>G
c.-57+136T>G (n.-57+136T>G)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.273T>G
n.164T>G
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.163+82T>G (n.163+82T>G)
c.-628A>C (n.-628A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.-766A>C (n.-766A>C)
n.432T>G
n.331T>G
n.438T>G
n.397T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.469T>G
c.-1824A>C (n.-1824A>C)
n.417T>G
Xg.154412089A>CCA415179305DNASE1L1,TAFAZZINn.541A>C
n.100A>C
n.75A>C
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.78A>C
n.4A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.471A>C
n.426A>C
n.166A>C
c.-57+137A>C (n.-57+137A>C)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.274A>C
n.165A>C
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.163+83A>C (n.163+83A>C)
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-767T>G (n.-767T>G)
n.433A>C
n.332A>C
n.439A>C
n.398A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.470A>C
c.-1825T>G (n.-1825T>G)
n.418A>C
Xg.154412089A>GCA415179311DNASE1L1,TAFAZZINn.541A>G
n.100A>G
n.75A>G
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.78A>G
n.4A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.471A>G
n.426A>G
n.166A>G
c.-57+137A>G (n.-57+137A>G)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.274A>G
n.165A>G
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.163+83A>G (n.163+83A>G)
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-767T>C (n.-767T>C)
n.433A>G
n.332A>G
n.439A>G
n.398A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.470A>G
c.-1825T>C (n.-1825T>C)
n.418A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154412089A>TCA415179309DNASE1L1,TAFAZZINn.541A>T
n.100A>T
n.75A>T
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.78A>T
n.4A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.471A>T
n.426A>T
n.166A>T
c.-57+137A>T (n.-57+137A>T)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.274A>T
n.165A>T
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.163+83A>T (n.163+83A>T)
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-767T>A (n.-767T>A)
n.433A>T
n.332A>T
n.439A>T
n.398A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.470A>T
c.-1825T>A (n.-1825T>A)
n.418A>T
Xg.154412090C>ACA415179314DNASE1L1,TAFAZZINn.542C>A
n.101C>A
n.76C>A
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
n.79C>A
n.5C>A
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.472C>A
n.427C>A
n.167C>A
c.-57+138C>A (n.-57+138C>A)
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.275C>A
n.166C>A
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.163+84C>A (n.163+84C>A)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.434C>A
n.333C>A
n.440C>A
n.399C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.471C>A
c.-1826G>T (n.-1826G>T)
n.419C>A
Xg.154412090C>GCA415179317DNASE1L1,TAFAZZINn.542C>G
n.101C>G
n.76C>G
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
n.79C>G
n.5C>G
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.472C>G
n.427C>G
n.167C>G
c.-57+138C>G (n.-57+138C>G)
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.275C>G
n.166C>G
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.163+84C>G (n.163+84C>G)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.434C>G
n.333C>G
n.440C>G
n.399C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.471C>G
c.-1826G>C (n.-1826G>C)
n.419C>G
Xg.154412090C>TCA519277345DNASE1L1,TAFAZZINn.542C>T
n.101C>T
n.76C>T
c.168C>T (p.Tyr56=)
n.79C>T
n.5C>T
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.472C>T
n.427C>T
n.167C>T
c.-57+138C>T (n.-57+138C>T)
c.33C>T (p.Tyr11=)
n.275C>T
n.166C>T
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.163+84C>T (n.163+84C>T)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.434C>T
n.333C>T
n.440C>T
n.399C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.471C>T
c.-1826G>A (n.-1826G>A)
n.419C>T
Xg.154412091A>CCA415179321DNASE1L1,TAFAZZINn.543A>C
n.102A>C
n.77A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.80A>C
n.6A>C
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.473A>C
n.428A>C
n.168A>C
c.-57+139A>C (n.-57+139A>C)
c.34A>C (p.Met12Leu)
n.276A>C
n.167A>C
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.163+85A>C (n.163+85A>C)
c.-631T>G (n.-631T>G)
n.435A>C
n.334A>C
n.441A>C
n.400A>C
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.472A>C
c.-1827T>G (n.-1827T>G)
n.420A>C
Xg.154412091A>GCA415179326DNASE1L1,TAFAZZINn.543A>G
n.102A>G
n.77A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
n.80A>G
n.6A>G
c.115A>G (p.Met39Val)
n.473A>G
n.428A>G
n.168A>G
c.-57+139A>G (n.-57+139A>G)
c.34A>G (p.Met12Val)
n.276A>G
n.167A>G
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.163+85A>G (n.163+85A>G)
c.-631T>C (n.-631T>C)
n.435A>G
n.334A>G
n.441A>G
n.400A>G
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.472A>G
c.-1827T>C (n.-1827T>C)
n.420A>G
 gnomAD v4
Xg.154412091A>TCA415179327DNASE1L1,TAFAZZINn.543A>T
n.102A>T
n.77A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.80A>T
n.6A>T
c.115A>T (p.Met39Leu)
n.473A>T
n.428A>T
n.168A>T
c.-57+139A>T (n.-57+139A>T)
c.34A>T (p.Met12Leu)
n.276A>T
n.167A>T
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.163+85A>T (n.163+85A>T)
c.-631T>A (n.-631T>A)
n.435A>T
n.334A>T
n.441A>T
n.400A>T
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.472A>T
c.-1827T>A (n.-1827T>A)
n.420A>T
Xg.154412092T>ACA415179335DNASE1L1,TAFAZZINn.544T>A
n.103T>A
n.78T>A
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.81T>A
n.7T>A
c.116T>A (p.Met39Lys)
n.474T>A
n.429T>A
n.169T>A
c.-57+140T>A (n.-57+140T>A)
c.35T>A (p.Met12Lys)
n.277T>A
n.168T>A
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.163+86T>A (n.163+86T>A)
n.436T>A
n.335T>A
n.442T>A
n.401T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.473T>A
c.-1828A>T (n.-1828A>T)
n.421T>A
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
Xg.154412092T>CCA415179337DNASE1L1,TAFAZZINn.544T>C
n.103T>C
n.78T>C
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.81T>C
n.7T>C
c.116T>C (p.Met39Thr)
n.474T>C
n.429T>C
n.169T>C
c.-57+140T>C (n.-57+140T>C)
c.35T>C (p.Met12Thr)
n.277T>C
n.168T>C
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.163+86T>C (n.163+86T>C)
n.436T>C
n.335T>C
n.442T>C
n.401T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.473T>C
c.-1828A>G (n.-1828A>G)
n.421T>C
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
Xg.154412092T>GCA415179339DNASE1L1,TAFAZZINn.544T>G
n.103T>G
n.78T>G
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.81T>G
n.7T>G
c.116T>G (p.Met39Arg)
n.474T>G
n.429T>G
n.169T>G
c.-57+140T>G (n.-57+140T>G)
c.35T>G (p.Met12Arg)
n.277T>G
n.168T>G
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.163+86T>G (n.163+86T>G)
n.436T>G
n.335T>G
n.442T>G
n.401T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.473T>G
c.-1828A>C (n.-1828A>C)
n.421T>G
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
Xg.154412093G>ACA415179341DNASE1L1,TAFAZZINn.545G>A
n.104G>A
n.79G>A
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.82G>A
n.8G>A
c.117G>A (p.Met39Ile)
n.475G>A
n.430G>A
n.170G>A
c.-57+141G>A (n.-57+141G>A)
c.36G>A (p.Met12Ile)
n.278G>A
n.169G>A
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.163+87G>A (n.163+87G>A)
n.437G>A
n.336G>A
n.443G>A
n.402G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.474G>A
c.-1829C>T (n.-1829C>T)
n.422G>A
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
 ClinVar
Xg.154412093G>CCA415179346DNASE1L1,TAFAZZINn.545G>C
n.104G>C
n.79G>C
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n.8G>C
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n.475G>C
n.430G>C
n.170G>C
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c.36G>C (p.Met12Ile)
n.278G>C
n.169G>C
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.163+87G>C (n.163+87G>C)
n.437G>C
n.336G>C
n.443G>C
n.402G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.474G>C
c.-1829C>G (n.-1829C>G)
n.422G>C
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
Xg.154412093G=CA2466674895DNASE1L1,TAFAZZINn.545G=
n.104G=
n.79G=
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n.82G=
n.8G=
c.117G= (p.Met39=)
n.475G=
n.430G=
n.170G=
c.-57+141G= (n.-57+141G=)
c.36G= (p.Met12=)
n.278G=
n.169G=
c.-375C= (n.-375C=)
c.163+87G= (n.163+87G=)
n.437G=
n.336G=
n.443G=
n.402G=
c.-178G= (n.-178G=)
n.474G=
c.-1829C= (n.-1829C=)
n.422G=
c.-633C= (n.-633C=)
c.-290C= (n.-290C=)
Xg.154412093G>TCA415179347DNASE1L1,TAFAZZINn.545G>T
n.104G>T
n.79G>T
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.82G>T
n.8G>T
c.117G>T (p.Met39Ile)
n.475G>T
n.430G>T
n.170G>T
c.-57+141G>T (n.-57+141G>T)
c.36G>T (p.Met12Ile)
n.278G>T
n.169G>T
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.163+87G>T (n.163+87G>T)
n.437G>T
n.336G>T
n.443G>T
n.402G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.474G>T
c.-1829C>A (n.-1829C>A)
n.422G>T
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154412094A=CA2466674896DNASE1L1,TAFAZZINn.546A=
n.105A=
n.80A=
c.172A= (p.Asn58=)
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n.9A=
c.118A= (p.Asn40=)
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n.431A=
n.171A=
c.-57+142A= (n.-57+142A=)
c.37A= (p.Asn13=)
n.279A=
n.170A=
c.-376T= (n.-376T=)
c.163+88A= (n.163+88A=)
n.438A=
n.337A=
n.444A=
n.403A=
c.-177A= (n.-177A=)
n.475A=
c.-1830T= (n.-1830T=)
n.423A=
c.-634T= (n.-634T=)
c.-291T= (n.-291T=)
Xg.154412094A>CCA415179349DNASE1L1,TAFAZZINn.546A>C
n.105A>C
n.80A>C
c.172A>C (p.Asn58His)
n.83A>C
n.9A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
n.476A>C
n.431A>C
n.171A>C
c.-57+142A>C (n.-57+142A>C)
c.37A>C (p.Asn13His)
n.279A>C
n.170A>C
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.163+88A>C (n.163+88A>C)
n.438A>C
n.337A>C
n.444A>C
n.403A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.475A>C
c.-1830T>G (n.-1830T>G)
n.423A>C
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412094A>GCA415179350DNASE1L1,TAFAZZINn.546A>G
n.105A>G
n.80A>G
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.83A>G
n.9A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.476A>G
n.431A>G
n.171A>G
c.-57+142A>G (n.-57+142A>G)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.279A>G
n.170A>G
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.163+88A>G (n.163+88A>G)
n.438A>G
n.337A>G
n.444A>G
n.403A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.475A>G
c.-1830T>C (n.-1830T>C)
n.423A>G
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
 gnomAD v4
Xg.154412094A>TCA415179353DNASE1L1,TAFAZZINn.546A>T
n.105A>T
n.80A>T
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.83A>T
n.9A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.476A>T
n.431A>T
n.171A>T
c.-57+142A>T (n.-57+142A>T)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.279A>T
n.170A>T
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.163+88A>T (n.163+88A>T)
n.438A>T
n.337A>T
n.444A>T
n.403A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.475A>T
c.-1830T>A (n.-1830T>A)
n.423A>T
c.-634T>A (n.-634T>A)
c.-291T>A (n.-291T>A)
Xg.154412095A>CCA415179364DNASE1L1,TAFAZZINn.547A>C
n.106A>C
n.81A>C
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.84A>C
n.10A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.477A>C
n.432A>C
n.172A>C
c.-57+143A>C (n.-57+143A>C)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.280A>C
n.171A>C
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.163+89A>C (n.163+89A>C)
n.439A>C
n.338A>C
n.445A>C
n.404A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.476A>C
c.-1831T>G (n.-1831T>G)
n.424A>C
c.-635T>G (n.-635T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
Xg.154412095A>GCA415179356DNASE1L1,TAFAZZINn.547A>G
n.106A>G
n.81A>G
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.84A>G
n.10A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.477A>G
n.432A>G
n.172A>G
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c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.280A>G
n.171A>G
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.163+89A>G (n.163+89A>G)
n.439A>G
n.338A>G
n.445A>G
n.404A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.476A>G
c.-1831T>C (n.-1831T>C)
n.424A>G
c.-635T>C (n.-635T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
Xg.154412095A>TCA415179359DNASE1L1,TAFAZZINn.547A>T
n.106A>T
n.81A>T
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.84A>T
n.10A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.477A>T
n.432A>T
n.172A>T
c.-57+143A>T (n.-57+143A>T)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.280A>T
n.171A>T
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.163+89A>T (n.163+89A>T)
n.439A>T
n.338A>T
n.445A>T
n.404A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.476A>T
c.-1831T>A (n.-1831T>A)
n.424A>T
c.-635T>A (n.-635T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
Xg.154412096C>ACA415179368DNASE1L1,TAFAZZINn.548C>A
n.107C>A
n.82C>A
c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.85C>A
n.11C>A
c.120C>A (p.Asn40Lys)
n.478C>A
n.433C>A
n.173C>A
c.-57+144C>A (n.-57+144C>A)
c.39C>A (p.Asn13Lys)
n.281C>A
n.172C>A
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.163+90C>A (n.163+90C>A)
n.440C>A
n.339C>A
n.446C>A
n.405C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.477C>A
c.-1832G>T (n.-1832G>T)
n.425C>A
c.-636G>T (n.-636G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
Xg.154412096C>GCA415179370DNASE1L1,TAFAZZINn.548C>G
n.107C>G
n.82C>G
c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.85C>G
n.11C>G
c.120C>G (p.Asn40Lys)
n.478C>G
n.433C>G
n.173C>G
c.-57+144C>G (n.-57+144C>G)
c.39C>G (p.Asn13Lys)
n.281C>G
n.172C>G
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.163+90C>G (n.163+90C>G)
n.440C>G
n.339C>G
n.446C>G
n.405C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.477C>G
c.-1832G>C (n.-1832G>C)
n.425C>G
c.-636G>C (n.-636G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
Xg.154412096C>TCA519277351DNASE1L1,TAFAZZINn.548C>T
n.107C>T
n.82C>T
c.174C>T (p.Asn58=)
n.85C>T
n.11C>T
c.120C>T (p.Asn40=)
n.478C>T
n.433C>T
n.173C>T
c.-57+144C>T (n.-57+144C>T)
c.39C>T (p.Asn13=)
n.281C>T
n.172C>T
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.163+90C>T (n.163+90C>T)
n.440C>T
n.339C>T
n.446C>T
n.405C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.477C>T
c.-1832G>A (n.-1832G>A)
n.425C>T
c.-636G>A (n.-636G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
Xg.154412097C>ACA415179374DNASE1L1,TAFAZZINn.549C>A
n.108C>A
n.83C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
n.86C>A
n.12C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
n.479C>A
n.434C>A
n.174C>A
c.-57+145C>A (n.-57+145C>A)
c.40C>A (p.His14Asn)
n.282C>A
n.173C>A
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.163+91C>A (n.163+91C>A)
n.441C>A
n.340C>A
n.447C>A
n.406C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.478C>A
c.-1833G>T (n.-1833G>T)
n.426C>A
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
 gnomAD v4
Xg.154412097C>GCA415179377DNASE1L1,TAFAZZINn.549C>G
n.108C>G
n.83C>G
c.175C>G (p.His59Asp)
n.86C>G
n.12C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
n.479C>G
n.434C>G
n.174C>G
c.-57+145C>G (n.-57+145C>G)
c.40C>G (p.His14Asp)
n.282C>G
n.173C>G
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.163+91C>G (n.163+91C>G)
n.441C>G
n.340C>G
n.447C>G
n.406C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.478C>G
c.-1833G>C (n.-1833G>C)
n.426C>G
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
Xg.154412097C>TCA415179378DNASE1L1,TAFAZZINn.549C>T
n.108C>T
n.83C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.86C>T
n.12C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.479C>T
n.434C>T
n.174C>T
c.-57+145C>T (n.-57+145C>T)
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.282C>T
n.173C>T
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.163+91C>T (n.163+91C>T)
n.441C>T
n.340C>T
n.447C>T
n.406C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.478C>T
c.-1833G>A (n.-1833G>A)
n.426C>T
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
Xg.154412098A>CCA415179382DNASE1L1,TAFAZZINn.550A>C
n.109A>C
n.84A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
n.87A>C
n.13A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
n.480A>C
n.435A>C
n.175A>C
c.-57+146A>C (n.-57+146A>C)
c.41A>C (p.His14Pro)
n.283A>C
n.174A>C
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.163+92A>C (n.163+92A>C)
n.442A>C
n.341A>C
n.448A>C
n.407A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.479A>C
c.-1834T>G (n.-1834T>G)
n.427A>C
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
Xg.154412098A>GCA415179385DNASE1L1,TAFAZZINn.550A>G
n.109A>G
n.84A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
n.87A>G
n.13A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
n.480A>G
n.435A>G
n.175A>G
c.-57+146A>G (n.-57+146A>G)
c.41A>G (p.His14Arg)
n.283A>G
n.174A>G
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.163+92A>G (n.163+92A>G)
n.442A>G
n.341A>G
n.448A>G
n.407A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.479A>G
c.-1834T>C (n.-1834T>C)
n.427A>G
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
Xg.154412098A>TCA415179389DNASE1L1,TAFAZZINn.550A>T
n.109A>T
n.84A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
n.87A>T
n.13A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
n.480A>T
n.435A>T
n.175A>T
c.-57+146A>T (n.-57+146A>T)
c.41A>T (p.His14Leu)
n.283A>T
n.174A>T
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.163+92A>T (n.163+92A>T)
n.442A>T
n.341A>T
n.448A>T
n.407A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.479A>T
c.-1834T>A (n.-1834T>A)
n.427A>T
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.154412099C>ACA415179394DNASE1L1,TAFAZZINn.551C>A
n.110C>A
n.85C>A
c.177C>A (p.His59Gln)
n.88C>A
n.14C>A
c.123C>A (p.His41Gln)
n.481C>A
n.436C>A
n.176C>A
c.-57+147C>A (n.-57+147C>A)
c.42C>A (p.His14Gln)
n.284C>A
n.175C>A
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.163+93C>A (n.163+93C>A)
n.443C>A
n.342C>A
n.449C>A
n.408C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.480C>A
c.-1835G>T (n.-1835G>T)
n.428C>A
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
Xg.154412099C=CA2466674897DNASE1L1,TAFAZZINn.551C=
n.110C=
n.85C=
c.177C= (p.His59=)
n.88C=
n.14C=
c.123C= (p.His41=)
n.481C=
n.436C=
n.176C=
c.-57+147C= (n.-57+147C=)
c.42C= (p.His14=)
n.284C=
n.175C=
c.-381G= (n.-381G=)
c.163+93C= (n.163+93C=)
n.443C=
n.342C=
n.449C=
n.408C=
c.-172C= (n.-172C=)
n.480C=
c.-1835G= (n.-1835G=)
n.428C=
c.-639G= (n.-639G=)
c.-296G= (n.-296G=)
Xg.154412099C>GCA415179397DNASE1L1,TAFAZZINn.551C>G
n.110C>G
n.85C>G
c.177C>G (p.His59Gln)
n.88C>G
n.14C>G
c.123C>G (p.His41Gln)
n.481C>G
n.436C>G
n.176C>G
c.-57+147C>G (n.-57+147C>G)
c.42C>G (p.His14Gln)
n.284C>G
n.175C>G
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.163+93C>G (n.163+93C>G)
n.443C>G
n.342C>G
n.449C>G
n.408C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.480C>G
c.-1835G>C (n.-1835G>C)
n.428C>G
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
Xg.154412099C>TCA10562281DNASE1L1,TAFAZZINn.551C>T
n.110C>T
n.85C>T
c.177C>T (p.His59=)
n.88C>T
n.14C>T
c.123C>T (p.His41=)
n.481C>T
n.436C>T
n.176C>T
c.-57+147C>T (n.-57+147C>T)
c.42C>T (p.His14=)
n.284C>T
n.175C>T
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.163+93C>T (n.163+93C>T)
n.443C>T
n.342C>T
n.449C>T
n.408C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.480C>T
c.-1835G>A (n.-1835G>A)
n.428C>T
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412100delCA2580612520DNASE1L1,TAFAZZINn.552del
n.111del
n.86del
c.178del (p.Leu60Ter)
n.89del
n.15del
c.124del (p.Leu42Ter)
n.482del
n.437del
n.177del
c.-57+148del (n.-57+148del)
c.43del (p.Leu15Ter)
n.285del
n.176del
c.-381del (n.-381del)
c.163+94del (n.163+94del)
n.444del
n.343del
n.450del
n.409del
c.-171del (n.-171del)
n.481del
c.-1835del (n.-1835del)
n.429del
c.-639del (n.-639del)
c.-296del (n.-296del)
 ClinVar
Xg.154412100C>ACA415179417DNASE1L1,TAFAZZINn.552C>A
n.111C>A
n.86C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.89C>A
n.15C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.482C>A
n.437C>A
n.177C>A
c.-57+148C>A (n.-57+148C>A)
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.285C>A
n.176C>A
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.163+94C>A (n.163+94C>A)
n.444C>A
n.343C>A
n.450C>A
n.409C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.481C>A
c.-1836G>T (n.-1836G>T)
n.429C>A
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412100C=CA2466674898DNASE1L1,TAFAZZINn.552C=
n.111C=
n.86C=
c.178C= (p.Leu60=)
n.89C=
n.15C=
c.124C= (p.Leu42=)
n.482C=
n.437C=
n.177C=
c.-57+148C= (n.-57+148C=)
c.43C= (p.Leu15=)
n.285C=
n.176C=
c.-382G= (n.-382G=)
c.163+94C= (n.163+94C=)
n.444C=
n.343C=
n.450C=
n.409C=
c.-171C= (n.-171C=)
n.481C=
c.-1836G= (n.-1836G=)
n.429C=
c.-640G= (n.-640G=)
c.-297G= (n.-297G=)
Xg.154412100C>GCA415179420DNASE1L1,TAFAZZINn.552C>G
n.111C>G
n.86C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.89C>G
n.15C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.482C>G
n.437C>G
n.177C>G
c.-57+148C>G (n.-57+148C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.285C>G
n.176C>G
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.163+94C>G (n.163+94C>G)
n.444C>G
n.343C>G
n.450C>G
n.409C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.481C>G
c.-1836G>C (n.-1836G>C)
n.429C>G
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
Xg.154412100C>TCA519277354DNASE1L1,TAFAZZINn.552C>T
n.111C>T
n.86C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
n.89C>T
n.15C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
n.482C>T
n.437C>T
n.177C>T
c.-57+148C>T (n.-57+148C>T)
c.43C>T (p.Leu15=)
n.285C>T
n.176C>T
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.163+94C>T (n.163+94C>T)
n.444C>T
n.343C>T
n.450C>T
n.409C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.481C>T
c.-1836G>A (n.-1836G>A)
n.429C>T
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
Xg.154412101T>ACA415179421DNASE1L1,TAFAZZINn.553T>A
n.112T>A
n.87T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.90T>A
n.16T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.483T>A
n.438T>A
n.178T>A
c.-57+149T>A (n.-57+149T>A)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.286T>A
n.177T>A
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.163+95T>A (n.163+95T>A)
n.445T>A
n.344T>A
n.451T>A
n.410T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.482T>A
c.-1837A>T (n.-1837A>T)
n.430T>A
c.-641A>T (n.-641A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
Xg.154412101T>CCA415179422DNASE1L1,TAFAZZINn.553T>C
n.112T>C
n.87T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.90T>C
n.16T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.483T>C
n.438T>C
n.178T>C
c.-57+149T>C (n.-57+149T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.286T>C
n.177T>C
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.163+95T>C (n.163+95T>C)
n.445T>C
n.344T>C
n.451T>C
n.410T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.482T>C
c.-1837A>G (n.-1837A>G)
n.430T>C
c.-641A>G (n.-641A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
Xg.154412101T>GCA415179423DNASE1L1,TAFAZZINn.553T>G
n.112T>G
n.87T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.90T>G
n.16T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.483T>G
n.438T>G
n.178T>G
c.-57+149T>G (n.-57+149T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.286T>G
n.177T>G
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.163+95T>G (n.163+95T>G)
n.445T>G
n.344T>G
n.451T>G
n.410T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.482T>G
c.-1837A>C (n.-1837A>C)
n.430T>G
c.-641A>C (n.-641A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
Xg.154412102G>ACA519277355DNASE1L1,TAFAZZINn.554G>A
n.113G>A
n.88G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
n.91G>A
n.17G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.484G>A
n.439G>A
n.179G>A
c.-57+150G>A (n.-57+150G>A)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.287G>A
n.178G>A
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.163+96G>A (n.163+96G>A)
n.446G>A
n.345G>A
n.452G>A
n.411G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.483G>A
n.431G>A
Xg.154412102G>CCA519277356DNASE1L1,TAFAZZINn.554G>C
n.113G>C
n.88G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
n.91G>C
n.17G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
n.484G>C
n.439G>C
n.179G>C
c.-57+150G>C (n.-57+150G>C)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.287G>C
n.178G>C
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.163+96G>C (n.163+96G>C)
n.446G>C
n.345G>C
n.452G>C
n.411G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.483G>C
n.431G>C
Xg.154412102G>TCA519277357DNASE1L1,TAFAZZINn.554G>T
n.113G>T
n.88G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
n.91G>T
n.17G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
n.484G>T
n.439G>T
n.179G>T
c.-57+150G>T (n.-57+150G>T)
c.45G>T (p.Leu15=)
n.287G>T
n.178G>T
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.163+96G>T (n.163+96G>T)
n.446G>T
n.345G>T
n.452G>T
n.411G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.483G>T
n.431G>T
 gnomAD v4
Xg.154412103A>CCA415179424DNASE1L1,TAFAZZINn.555A>C
n.114A>C
n.89A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.92A>C
n.18A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.485A>C
n.440A>C
n.180A>C
c.-57+151A>C (n.-57+151A>C)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.288A>C
n.179A>C
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.163+97A>C (n.163+97A>C)
n.447A>C
n.346A>C
n.453A>C
n.412A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.484A>C
n.432A>C
Xg.154412103A>GCA415179427DNASE1L1,TAFAZZINn.555A>G
n.114A>G
n.89A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.92A>G
n.18A>G
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n.485A>G
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched