Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154411976_154411994delinsGGCCCGCCCGGGTACCCATCA2466674831DNASE1L1,TAFAZZINn.428_446delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
n.96+24_96+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
c.133_151delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT (p.Gly45=)
n.74+24_74+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
c.109+24_109+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT (n.109+24_109+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT)
n.358_376delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
n.392_410delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
n.162+24_162+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
c.-57+24_-57+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT (n.-57+24_-57+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT)
n.270+24_270+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
n.161+24_161+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
c.-276_-258delinsATGGGTACCCGGGCGGGCC (n.-276_-258delinsATGGGTACCCGGGCGGGCC)
c.-534_-516delinsATGGGTACCCGGGCGGGCC (n.-534_-516delinsATGGGTACCCGGGCGGGCC)
c.-191_-173delinsATGGGTACCCGGGCGGGCC (n.-191_-173delinsATGGGTACCCGGGCGGGCC)
c.-672_-654delinsATGGGTACCCGGGCGGGCC (n.-672_-654delinsATGGGTACCCGGGCGGGCC)
n.429+24_429+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
n.328+24_328+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
n.435+24_435+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
n.394+24_394+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
c.-186+24_-186+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT (n.-186+24_-186+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT)
n.436_454delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
c.-1730_-1712delinsATGGGTACCCGGGCGGGCC (n.-1730_-1712delinsATGGGTACCCGGGCGGGCC)
n.414+24_414+42delinsGGCCCGCCCGGGTACCCAT
Xg.154411982_154411999delCA2466674832DNASE1L1,TAFAZZINn.434_451del
n.96+30_96+47del
c.139_156del (p.Pro47_Pro52del)
n.74+30_74+47del
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n.364_381del
n.398_415del
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c.-57+30_-57+47del (n.-57+30_-57+47del)
n.270+30_270+47del
n.161+30_161+47del
c.-276_-259del (n.-276_-259del)
c.-534_-517del (n.-534_-517del)
c.-191_-174del (n.-191_-174del)
c.-672_-655del (n.-672_-655del)
n.429+30_429+47del
n.328+30_328+47del
n.435+30_435+47del
n.394+30_394+47del
c.-186+30_-186+47del (n.-186+30_-186+47del)
n.442_459del
c.-1730_-1713del (n.-1730_-1713del)
n.414+30_414+47del
dbSNP
Xg.154411987G>ACA2579738607DNASE1L1,TAFAZZINn.439G>A
n.96+35G>A
c.144G>A (p.Gly48=)
n.74+35G>A
c.109+35G>A (n.109+35G>A)
n.369G>A
n.403G>A
n.162+35G>A
c.-57+35G>A (n.-57+35G>A)
c.9G>A (p.Gly3=)
n.270+35G>A
n.161+35G>A
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-665C>T (n.-665C>T)
n.429+35G>A
n.328+35G>A
n.435+35G>A
n.394+35G>A
c.-186+35G>A (n.-186+35G>A)
n.447G>A
c.-1723C>T (n.-1723C>T)
n.414+35G>A
gnomAD v4
Xg.154411988T>ACA415179034DNASE1L1,TAFAZZINn.440T>A
n.96+36T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.74+36T>A
c.109+36T>A (n.109+36T>A)
n.370T>A
n.404T>A
n.162+36T>A
c.-57+36T>A (n.-57+36T>A)
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n.270+36T>A
n.161+36T>A
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-666A>T (n.-666A>T)
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n.328+36T>A
n.435+36T>A
n.394+36T>A
c.-186+36T>A (n.-186+36T>A)
n.448T>A
c.-1724A>T (n.-1724A>T)
n.414+36T>A
Xg.154411988T>CCA415179039DNASE1L1,TAFAZZINn.440T>C
n.96+36T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.74+36T>C
c.109+36T>C (n.109+36T>C)
n.370T>C
n.404T>C
n.162+36T>C
c.-57+36T>C (n.-57+36T>C)
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.270+36T>C
n.161+36T>C
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-666A>G (n.-666A>G)
n.429+36T>C
n.328+36T>C
n.435+36T>C
n.394+36T>C
c.-186+36T>C (n.-186+36T>C)
n.448T>C
c.-1724A>G (n.-1724A>G)
n.414+36T>C
Xg.154411988T>GCA415179042DNASE1L1,TAFAZZINn.440T>G
n.96+36T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.74+36T>G
c.109+36T>G (n.109+36T>G)
n.370T>G
n.404T>G
n.162+36T>G
c.-57+36T>G (n.-57+36T>G)
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.270+36T>G
n.161+36T>G
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-666A>C (n.-666A>C)
n.429+36T>G
n.328+36T>G
n.435+36T>G
n.394+36T>G
c.-186+36T>G (n.-186+36T>G)
n.448T>G
c.-1724A>C (n.-1724A>C)
n.414+36T>G
Xg.154411989A>CCA415179047DNASE1L1,TAFAZZINn.441A>C
n.96+37A>C
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n.74+37A>C
c.109+37A>C (n.109+37A>C)
n.371A>C
n.405A>C
n.162+37A>C
c.-57+37A>C (n.-57+37A>C)
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.270+37A>C
n.161+37A>C
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-667T>G (n.-667T>G)
n.429+37A>C
n.328+37A>C
n.435+37A>C
n.394+37A>C
c.-186+37A>C (n.-186+37A>C)
n.449A>C
c.-1725T>G (n.-1725T>G)
n.414+37A>C
Xg.154411989A>GCA415179051DNASE1L1,TAFAZZINn.441A>G
n.96+37A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.74+37A>G
c.109+37A>G (n.109+37A>G)
n.371A>G
n.405A>G
n.162+37A>G
c.-57+37A>G (n.-57+37A>G)
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.270+37A>G
n.161+37A>G
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-667T>C (n.-667T>C)
n.429+37A>G
n.328+37A>G
n.435+37A>G
n.394+37A>G
c.-186+37A>G (n.-186+37A>G)
n.449A>G
c.-1725T>C (n.-1725T>C)
n.414+37A>G
Xg.154411989A>TCA415179050DNASE1L1,TAFAZZINn.441A>T
n.96+37A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.74+37A>T
c.109+37A>T (n.109+37A>T)
n.371A>T
n.405A>T
n.162+37A>T
c.-57+37A>T (n.-57+37A>T)
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.270+37A>T
n.161+37A>T
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.-667T>A (n.-667T>A)
n.429+37A>T
n.328+37A>T
n.435+37A>T
n.394+37A>T
c.-186+37A>T (n.-186+37A>T)
n.449A>T
c.-1725T>A (n.-1725T>A)
n.414+37A>T
Xg.154411990C>ACA415179052DNASE1L1,TAFAZZINn.442C>A
n.96+38C>A
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.74+38C>A
c.109+38C>A (n.109+38C>A)
n.372C>A
n.406C>A
n.162+38C>A
c.-57+38C>A (n.-57+38C>A)
c.12C>A (p.Tyr4Ter)
n.270+38C>A
n.161+38C>A
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
n.429+38C>A
n.328+38C>A
n.435+38C>A
n.394+38C>A
c.-186+38C>A (n.-186+38C>A)
n.450C>A
c.-1726G>T (n.-1726G>T)
n.414+38C>A
gnomAD v4
Xg.154411990C>GCA415179053DNASE1L1,TAFAZZINn.442C>G
n.96+38C>G
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.74+38C>G
c.109+38C>G (n.109+38C>G)
n.372C>G
n.406C>G
n.162+38C>G
c.-57+38C>G (n.-57+38C>G)
c.12C>G (p.Tyr4Ter)
n.270+38C>G
n.161+38C>G
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-668G>C (n.-668G>C)
n.429+38C>G
n.328+38C>G
n.435+38C>G
n.394+38C>G
c.-186+38C>G (n.-186+38C>G)
n.450C>G
c.-1726G>C (n.-1726G>C)
n.414+38C>G
Xg.154411991C>ACA10562267DNASE1L1,TAFAZZINn.443C>A
n.96+39C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.74+39C>A
c.109+39C>A (n.109+39C>A)
n.373C>A
n.407C>A
n.162+39C>A
c.-57+39C>A (n.-57+39C>A)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.270+39C>A
n.161+39C>A
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-669G>T (n.-669G>T)
n.429+39C>A
n.328+39C>A
n.435+39C>A
n.394+39C>A
c.-186+39C>A (n.-186+39C>A)
n.451C>A
c.-1727G>T (n.-1727G>T)
n.414+39C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154411991C=CA2466674838DNASE1L1,TAFAZZINn.443C=
n.96+39C=
c.148C= (p.Pro50=)
n.74+39C=
c.109+39C= (n.109+39C=)
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n.407C=
n.162+39C=
c.-57+39C= (n.-57+39C=)
c.13C= (p.Pro5=)
n.270+39C=
n.161+39C=
c.-273G= (n.-273G=)
c.-531G= (n.-531G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-669G= (n.-669G=)
n.429+39C=
n.328+39C=
n.435+39C=
n.394+39C=
c.-186+39C= (n.-186+39C=)
n.451C=
c.-1727G= (n.-1727G=)
n.414+39C=
Xg.154411991C>GCA415179056DNASE1L1,TAFAZZINn.443C>G
n.96+39C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.74+39C>G
c.109+39C>G (n.109+39C>G)
n.373C>G
n.407C>G
n.162+39C>G
c.-57+39C>G (n.-57+39C>G)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.270+39C>G
n.161+39C>G
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-669G>C (n.-669G>C)
n.429+39C>G
n.328+39C>G
n.435+39C>G
n.394+39C>G
c.-186+39C>G (n.-186+39C>G)
n.451C>G
c.-1727G>C (n.-1727G>C)
n.414+39C>G
Xg.154411991C>TCA415179059DNASE1L1,TAFAZZINn.443C>T
n.96+39C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.74+39C>T
c.109+39C>T (n.109+39C>T)
n.373C>T
n.407C>T
n.162+39C>T
c.-57+39C>T (n.-57+39C>T)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.270+39C>T
n.161+39C>T
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-669G>A (n.-669G>A)
n.429+39C>T
n.328+39C>T
n.435+39C>T
n.394+39C>T
c.-186+39C>T (n.-186+39C>T)
n.451C>T
c.-1727G>A (n.-1727G>A)
n.414+39C>T
Xg.154411992C>ACA415179062DNASE1L1,TAFAZZINn.444C>A
n.96+40C>A
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.74+40C>A
c.109+40C>A (n.109+40C>A)
n.374C>A
n.408C>A
n.162+40C>A
c.-57+40C>A (n.-57+40C>A)
c.14C>A (p.Pro5Gln)
n.270+40C>A
n.161+40C>A
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-670G>T (n.-670G>T)
n.429+40C>A
n.328+40C>A
n.435+40C>A
n.394+40C>A
c.-186+40C>A (n.-186+40C>A)
n.452C>A
c.-1728G>T (n.-1728G>T)
n.414+40C>A
Xg.154411992C>GCA415179063DNASE1L1,TAFAZZINn.444C>G
n.96+40C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.74+40C>G
c.109+40C>G (n.109+40C>G)
n.374C>G
n.408C>G
n.162+40C>G
c.-57+40C>G (n.-57+40C>G)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.270+40C>G
n.161+40C>G
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.-670G>C (n.-670G>C)
n.429+40C>G
n.328+40C>G
n.435+40C>G
n.394+40C>G
c.-186+40C>G (n.-186+40C>G)
n.452C>G
c.-1728G>C (n.-1728G>C)
n.414+40C>G
Xg.154411992C>TCA415179066DNASE1L1,TAFAZZINn.444C>T
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c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.74+40C>T
c.109+40C>T (n.109+40C>T)
n.374C>T
n.408C>T
n.162+40C>T
c.-57+40C>T (n.-57+40C>T)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.270+40C>T
n.161+40C>T
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
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n.394+40C>T
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n.452C>T
c.-1728G>A (n.-1728G>A)
n.414+40C>T
Xg.154411993A>CCA2824296475DNASE1L1,TAFAZZINn.445A>C
n.96+41A>C
c.150A>C (p.Pro50=)
n.74+41A>C
c.109+41A>C (n.109+41A>C)
n.375A>C
n.409A>C
n.162+41A>C
c.-57+41A>C (n.-57+41A>C)
c.15A>C (p.Pro5=)
n.270+41A>C
n.161+41A>C
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-671T>G (n.-671T>G)
n.429+41A>C
n.328+41A>C
n.435+41A>C
n.394+41A>C
c.-186+41A>C (n.-186+41A>C)
n.453A>C
c.-1729T>G (n.-1729T>G)
n.414+41A>C
Xg.154411994T>ACA415179067DNASE1L1,TAFAZZINn.446T>A
n.96+42T>A
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.74+42T>A
c.109+42T>A (n.109+42T>A)
n.376T>A
n.410T>A
n.162+42T>A
c.-57+42T>A (n.-57+42T>A)
c.16T>A (p.Cys6Ser)
n.270+42T>A
n.161+42T>A
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-672A>T (n.-672A>T)
n.429+42T>A
n.328+42T>A
n.435+42T>A
n.394+42T>A
c.-186+42T>A (n.-186+42T>A)
n.454T>A
c.-1730A>T (n.-1730A>T)
n.414+42T>A
Xg.154411994T>CCA415179068DNASE1L1,TAFAZZINn.446T>C
n.96+42T>C
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.74+42T>C
c.109+42T>C (n.109+42T>C)
n.376T>C
n.410T>C
n.162+42T>C
c.-57+42T>C (n.-57+42T>C)
c.16T>C (p.Cys6Arg)
n.270+42T>C
n.161+42T>C
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-672A>G (n.-672A>G)
n.429+42T>C
n.328+42T>C
n.435+42T>C
n.394+42T>C
c.-186+42T>C (n.-186+42T>C)
n.454T>C
c.-1730A>G (n.-1730A>G)
n.414+42T>C
Xg.154411994T>GCA415179069DNASE1L1,TAFAZZINn.446T>G
n.96+42T>G
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.74+42T>G
c.109+42T>G (n.109+42T>G)
n.376T>G
n.410T>G
n.162+42T>G
c.-57+42T>G (n.-57+42T>G)
c.16T>G (p.Cys6Gly)
n.270+42T>G
n.161+42T>G
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-672A>C (n.-672A>C)
n.429+42T>G
n.328+42T>G
n.435+42T>G
n.394+42T>G
c.-186+42T>G (n.-186+42T>G)
n.454T>G
c.-1730A>C (n.-1730A>C)
n.414+42T>G
gnomAD v4
Xg.154411995G>ACA415179072DNASE1L1,TAFAZZINn.447G>A
n.96+43G>A
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.74+43G>A
c.109+43G>A (n.109+43G>A)
n.377G>A
n.411G>A
n.162+43G>A
c.-57+43G>A (n.-57+43G>A)
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.270+43G>A
n.161+43G>A
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
n.429+43G>A
n.328+43G>A
n.435+43G>A
n.394+43G>A
c.-186+43G>A (n.-186+43G>A)
n.455G>A
c.-1731C>T (n.-1731C>T)
n.414+43G>A
Xg.154411995G>CCA415179074DNASE1L1,TAFAZZINn.447G>C
n.96+43G>C
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.74+43G>C
c.109+43G>C (n.109+43G>C)
n.377G>C
n.411G>C
n.162+43G>C
c.-57+43G>C (n.-57+43G>C)
c.17G>C (p.Cys6Ser)
n.270+43G>C
n.161+43G>C
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.-673C>G (n.-673C>G)
n.429+43G>C
n.328+43G>C
n.435+43G>C
n.394+43G>C
c.-186+43G>C (n.-186+43G>C)
n.455G>C
c.-1731C>G (n.-1731C>G)
n.414+43G>C
Xg.154411995G>TCA415179071DNASE1L1,TAFAZZINn.447G>T
n.96+43G>T
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.74+43G>T
c.109+43G>T (n.109+43G>T)
n.377G>T
n.411G>T
n.162+43G>T
c.-57+43G>T (n.-57+43G>T)
c.17G>T (p.Cys6Phe)
n.270+43G>T
n.161+43G>T
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-673C>A (n.-673C>A)
n.429+43G>T
n.328+43G>T
n.435+43G>T
n.394+43G>T
c.-186+43G>T (n.-186+43G>T)
n.455G>T
c.-1731C>A (n.-1731C>A)
n.414+43G>T
Xg.154411996C>ACA415179085DNASE1L1,TAFAZZINn.448C>A
n.96+44C>A
c.153C>A (p.Cys51Ter)
n.74+44C>A
c.109+44C>A (n.109+44C>A)
n.378C>A
n.412C>A
n.162+44C>A
c.-57+44C>A (n.-57+44C>A)
c.18C>A (p.Cys6Ter)
n.270+44C>A
n.161+44C>A
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
n.429+44C>A
n.328+44C>A
n.435+44C>A
n.394+44C>A
c.-186+44C>A (n.-186+44C>A)
n.456C>A
c.-1732G>T (n.-1732G>T)
n.414+44C>A
Xg.154411996C=CA2466674839DNASE1L1,TAFAZZINn.448C=
n.96+44C=
c.153C= (p.Cys51=)
n.74+44C=
c.109+44C= (n.109+44C=)
n.378C=
n.412C=
n.162+44C=
c.-57+44C= (n.-57+44C=)
c.18C= (p.Cys6=)
n.270+44C=
n.161+44C=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-674G= (n.-674G=)
n.429+44C=
n.328+44C=
n.435+44C=
n.394+44C=
c.-186+44C= (n.-186+44C=)
n.456C=
c.-1732G= (n.-1732G=)
n.414+44C=
Xg.154411996C>GCA415179077DNASE1L1,TAFAZZINn.448C>G
n.96+44C>G
c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.74+44C>G
c.109+44C>G (n.109+44C>G)
n.378C>G
n.412C>G
n.162+44C>G
c.-57+44C>G (n.-57+44C>G)
c.18C>G (p.Cys6Trp)
n.270+44C>G
n.161+44C>G
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
n.429+44C>G
n.328+44C>G
n.435+44C>G
n.394+44C>G
c.-186+44C>G (n.-186+44C>G)
n.456C>G
c.-1732G>C (n.-1732G>C)
n.414+44C>G
Xg.154411996C>TCA337285568DNASE1L1,TAFAZZINn.448C>T
n.96+44C>T
c.153C>T (p.Cys51=)
n.74+44C>T
c.109+44C>T (n.109+44C>T)
n.378C>T
n.412C>T
n.162+44C>T
c.-57+44C>T (n.-57+44C>T)
c.18C>T (p.Cys6=)
n.270+44C>T
n.161+44C>T
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-674G>A (n.-674G>A)
n.429+44C>T
n.328+44C>T
n.435+44C>T
n.394+44C>T
c.-186+44C>T (n.-186+44C>T)
n.456C>T
c.-1732G>A (n.-1732G>A)
n.414+44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154411997C>ACA415179096DNASE1L1,TAFAZZINn.449C>A
n.96+45C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.74+45C>A
c.109+45C>A (n.109+45C>A)
n.379C>A
n.413C>A
n.162+45C>A
c.-57+45C>A (n.-57+45C>A)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.270+45C>A
n.161+45C>A
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
n.429+45C>A
n.328+45C>A
n.435+45C>A
n.394+45C>A
c.-186+45C>A (n.-186+45C>A)
n.457C>A
c.-1733G>T (n.-1733G>T)
n.414+45C>A
Xg.154411997C>GCA415179103DNASE1L1,TAFAZZINn.449C>G
n.96+45C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.74+45C>G
c.109+45C>G (n.109+45C>G)
n.379C>G
n.413C>G
n.162+45C>G
c.-57+45C>G (n.-57+45C>G)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.270+45C>G
n.161+45C>G
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
n.429+45C>G
n.328+45C>G
n.435+45C>G
n.394+45C>G
c.-186+45C>G (n.-186+45C>G)
n.457C>G
c.-1733G>C (n.-1733G>C)
n.414+45C>G
Xg.154411997C>TCA415179107DNASE1L1,TAFAZZINn.449C>T
n.96+45C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.74+45C>T
c.109+45C>T (n.109+45C>T)
n.379C>T
n.413C>T
n.162+45C>T
c.-57+45C>T (n.-57+45C>T)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.270+45C>T
n.161+45C>T
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
n.429+45C>T
n.328+45C>T
n.435+45C>T
n.394+45C>T
c.-186+45C>T (n.-186+45C>T)
n.457C>T
c.-1733G>A (n.-1733G>A)
n.414+45C>T
Xg.154411998C>ACA415179110DNASE1L1,TAFAZZINn.450C>A
n.96+46C>A
c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.74+46C>A
c.109+46C>A (n.109+46C>A)
n.380C>A
n.414C>A
n.162+46C>A
c.-57+46C>A (n.-57+46C>A)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
n.270+46C>A
n.161+46C>A
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
n.429+46C>A
n.328+46C>A
n.435+46C>A
n.394+46C>A
c.-186+46C>A (n.-186+46C>A)
n.458C>A
c.-1734G>T (n.-1734G>T)
n.414+46C>A
Xg.154411998C=CA2466674840DNASE1L1,TAFAZZINn.450C=
n.96+46C=
c.155C= (p.Pro52=)
n.74+46C=
c.109+46C= (n.109+46C=)
n.380C=
n.414C=
n.162+46C=
c.-57+46C= (n.-57+46C=)
c.20C= (p.Pro7=)
n.270+46C=
n.161+46C=
c.-280G= (n.-280G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-195G= (n.-195G=)
c.-676G= (n.-676G=)
n.429+46C=
n.328+46C=
n.435+46C=
n.394+46C=
c.-186+46C= (n.-186+46C=)
n.458C=
c.-1734G= (n.-1734G=)
n.414+46C=
Xg.154411998C>GCA415179113DNASE1L1,TAFAZZINn.450C>G
n.96+46C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.74+46C>G
c.109+46C>G (n.109+46C>G)
n.380C>G
n.414C>G
n.162+46C>G
c.-57+46C>G (n.-57+46C>G)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.270+46C>G
n.161+46C>G
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
n.429+46C>G
n.328+46C>G
n.435+46C>G
n.394+46C>G
c.-186+46C>G (n.-186+46C>G)
n.458C>G
c.-1734G>C (n.-1734G>C)
n.414+46C>G
Xg.154411998C>TCA337285569DNASE1L1,TAFAZZINn.450C>T
n.96+46C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.74+46C>T
c.109+46C>T (n.109+46C>T)
n.380C>T
n.414C>T
n.162+46C>T
c.-57+46C>T (n.-57+46C>T)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.270+46C>T
n.161+46C>T
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
n.429+46C>T
n.328+46C>T
n.435+46C>T
n.394+46C>T
c.-186+46C>T (n.-186+46C>T)
n.458C>T
c.-1734G>A (n.-1734G>A)
n.414+46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154411999G>ACA2695120143DNASE1L1,TAFAZZINn.451G>A
n.96+47G>A
c.156G>A (p.Pro52=)
n.74+47G>A
c.109+47G>A (n.109+47G>A)
n.381G>A
n.415G>A
n.162+47G>A
c.-57+47G>A (n.-57+47G>A)
c.21G>A (p.Pro7=)
n.270+47G>A
n.161+47G>A
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
n.429+47G>A
n.328+47G>A
n.435+47G>A
n.394+47G>A
c.-186+47G>A (n.-186+47G>A)
n.459G>A
c.-1735C>T (n.-1735C>T)
n.414+47G>A
gnomAD v4
Xg.154412000G>ACA415179122DNASE1L1,TAFAZZINn.452G>A
n.96+48G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.74+48G>A
c.109+48G>A (n.109+48G>A)
n.382G>A
n.416G>A
n.162+48G>A
c.-57+48G>A (n.-57+48G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.270+48G>A
n.161+48G>A
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
n.429+48G>A
n.328+48G>A
n.435+48G>A
n.394+48G>A
c.-186+48G>A (n.-186+48G>A)
n.460G>A
c.-1736C>T (n.-1736C>T)
n.414+48G>A
Xg.154412000G>CCA415179133DNASE1L1,TAFAZZINn.452G>C
n.96+48G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.74+48G>C
c.109+48G>C (n.109+48G>C)
n.382G>C
n.416G>C
n.162+48G>C
c.-57+48G>C (n.-57+48G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.270+48G>C
n.161+48G>C
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-678C>G (n.-678C>G)
n.429+48G>C
n.328+48G>C
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c.-186+48G>C (n.-186+48G>C)
n.460G>C
c.-1736C>G (n.-1736C>G)
n.414+48G>C
Xg.154412000G>TCA415179137DNASE1L1,TAFAZZINn.452G>T
n.96+48G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.74+48G>T
c.109+48G>T (n.109+48G>T)
n.382G>T
n.416G>T
n.162+48G>T
c.-57+48G>T (n.-57+48G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.270+48G>T
n.161+48G>T
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
n.429+48G>T
n.328+48G>T
n.435+48G>T
n.394+48G>T
c.-186+48G>T (n.-186+48G>T)
n.460G>T
c.-1736C>A (n.-1736C>A)
n.414+48G>T
Xg.154412001C>ACA415179141DNASE1L1,TAFAZZINn.453C>A
n.96+49C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.74+49C>A
c.109+49C>A (n.109+49C>A)
n.383C>A
n.417C>A
n.162+49C>A
c.-57+49C>A (n.-57+49C>A)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
n.270+49C>A
n.161+49C>A
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
n.429+49C>A
n.328+49C>A
n.435+49C>A
n.394+49C>A
c.-186+49C>A (n.-186+49C>A)
n.461C>A
c.-1737G>T (n.-1737G>T)
n.414+49C>A
gnomAD v4
Xg.154412001C>GCA415179144DNASE1L1,TAFAZZINn.453C>G
n.96+49C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.74+49C>G
c.109+49C>G (n.109+49C>G)
n.383C>G
n.417C>G
n.162+49C>G
c.-57+49C>G (n.-57+49C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.270+49C>G
n.161+49C>G
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-679G>C (n.-679G>C)
n.429+49C>G
n.328+49C>G
n.435+49C>G
n.394+49C>G
c.-186+49C>G (n.-186+49C>G)
n.461C>G
c.-1737G>C (n.-1737G>C)
n.414+49C>G
Xg.154412001C>TCA415179147DNASE1L1,TAFAZZINn.453C>T
n.96+49C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.74+49C>T
c.109+49C>T (n.109+49C>T)
n.383C>T
n.417C>T
n.162+49C>T
c.-57+49C>T (n.-57+49C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.270+49C>T
n.161+49C>T
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.429+49C>T
n.328+49C>T
n.435+49C>T
n.394+49C>T
c.-186+49C>T (n.-186+49C>T)
n.461C>T
c.-1737G>A (n.-1737G>A)
n.414+49C>T
Xg.154412002C>ACA2466674842DNASE1L1,TAFAZZINn.454C>A
n.96+50C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
n.74+50C>A
c.109+50C>A (n.109+50C>A)
n.384C>A
n.418C>A
n.162+50C>A
c.-57+50C>A (n.-57+50C>A)
c.24C>A (p.Ala8=)
n.270+50C>A
n.161+50C>A
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
n.429+50C>A
n.328+50C>A
n.435+50C>A
n.394+50C>A
c.-186+50C>A (n.-186+50C>A)
n.462C>A
c.-1738G>T (n.-1738G>T)
n.414+50C>A
dbSNP
Xg.154412002C=CA2466674841DNASE1L1,TAFAZZINn.454C=
n.96+50C=
c.159C= (p.Ala53=)
n.74+50C=
c.109+50C= (n.109+50C=)
n.384C=
n.418C=
n.162+50C=
c.-57+50C= (n.-57+50C=)
c.24C= (p.Ala8=)
n.270+50C=
n.161+50C=
c.-284G= (n.-284G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.-680G= (n.-680G=)
n.429+50C=
n.328+50C=
n.435+50C=
n.394+50C=
c.-186+50C= (n.-186+50C=)
n.462C=
c.-1738G= (n.-1738G=)
n.414+50C=
Xg.154412003G>ACA415179158DNASE1L1,TAFAZZINn.455G>A
n.96+51G>A
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.74+51G>A
c.109+51G>A (n.109+51G>A)
n.385G>A
n.419G>A
n.162+51G>A
c.-57+51G>A (n.-57+51G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.270+51G>A
n.161+51G>A
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.429+51G>A
n.328+51G>A
n.435+51G>A
n.394+51G>A
c.-186+51G>A (n.-186+51G>A)
n.463G>A
c.-1739C>T (n.-1739C>T)
n.414+51G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.154412003G>CCA415179152DNASE1L1,TAFAZZINn.455G>C
n.96+51G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.74+51G>C
c.109+51G>C (n.109+51G>C)
n.385G>C
n.419G>C
n.162+51G>C
c.-57+51G>C (n.-57+51G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.270+51G>C
n.161+51G>C
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.429+51G>C
n.328+51G>C
n.435+51G>C
n.394+51G>C
c.-186+51G>C (n.-186+51G>C)
n.463G>C
c.-1739C>G (n.-1739C>G)
n.414+51G>C
Xg.154412003G=CA2466674843DNASE1L1,TAFAZZINn.455G=
n.96+51G=
c.160G= (p.Gly54=)
n.74+51G=
c.109+51G= (n.109+51G=)
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n.419G=
n.162+51G=
c.-57+51G= (n.-57+51G=)
c.25G= (p.Gly9=)
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n.161+51G=
c.-285C= (n.-285C=)
c.-543C= (n.-543C=)
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c.-681C= (n.-681C=)
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n.328+51G=
n.435+51G=
n.394+51G=
c.-186+51G= (n.-186+51G=)
n.463G=
c.-1739C= (n.-1739C=)
n.414+51G=
Xg.154412003G>TCA415179156DNASE1L1,TAFAZZINn.455G>T
n.96+51G>T
c.160G>T (p.Gly54Ter)
n.74+51G>T
c.109+51G>T (n.109+51G>T)
n.385G>T
n.419G>T
n.162+51G>T
c.-57+51G>T (n.-57+51G>T)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.270+51G>T
n.161+51G>T
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.429+51G>T
n.328+51G>T
n.435+51G>T
n.394+51G>T
c.-186+51G>T (n.-186+51G>T)
n.463G>T
c.-1739C>A (n.-1739C>A)
n.414+51G>T
Xg.154412004G>ACA415179163DNASE1L1,TAFAZZINn.456G>A
n.96+52G>A
c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.74+52G>A
c.109+52G>A (n.109+52G>A)
n.386G>A
n.420G>A
n.162+52G>A
c.-57+52G>A (n.-57+52G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.270+52G>A
n.161+52G>A
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-682C>T (n.-682C>T)
n.429+52G>A
n.328+52G>A
n.435+52G>A
n.394+52G>A
c.-186+52G>A (n.-186+52G>A)
n.464G>A
c.-1740C>T (n.-1740C>T)
n.414+52G>A
gnomAD v4
Xg.154412004G>CCA415179166DNASE1L1,TAFAZZINn.456G>C
n.96+52G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.74+52G>C
c.109+52G>C (n.109+52G>C)
n.386G>C
n.420G>C
n.162+52G>C
c.-57+52G>C (n.-57+52G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.270+52G>C
n.161+52G>C
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-682C>G (n.-682C>G)
n.429+52G>C
n.328+52G>C
n.435+52G>C
n.394+52G>C
c.-186+52G>C (n.-186+52G>C)
n.464G>C
c.-1740C>G (n.-1740C>G)
n.414+52G>C
Xg.154412004G>TCA415179172DNASE1L1,TAFAZZINn.456G>T
n.96+52G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.74+52G>T
c.109+52G>T (n.109+52G>T)
n.386G>T
n.420G>T
n.162+52G>T
c.-57+52G>T (n.-57+52G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.270+52G>T
n.161+52G>T
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-682C>A (n.-682C>A)
n.429+52G>T
n.328+52G>T
n.435+52G>T
n.394+52G>T
c.-186+52G>T (n.-186+52G>T)
n.464G>T
c.-1740C>A (n.-1740C>A)
n.414+52G>T
Xg.154412006G>ACA415179174DNASE1L1,TAFAZZINn.458G>A
n.96+54G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.74+54G>A
c.109+54G>A (n.109+54G>A)
n.388G>A
n.422G>A
n.162+54G>A
c.-57+54G>A (n.-57+54G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.270+54G>A
n.161+54G>A
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.429+54G>A
n.328+54G>A
n.435+54G>A
n.394+54G>A
c.-186+54G>A (n.-186+54G>A)
n.466G>A
c.-1742C>T (n.-1742C>T)
n.414+54G>A
gnomAD v4
Xg.154412006G>CCA415179178DNASE1L1,TAFAZZINn.458G>C
n.96+54G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.74+54G>C
c.109+54G>C (n.109+54G>C)
n.388G>C
n.422G>C
n.162+54G>C
c.-57+54G>C (n.-57+54G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.270+54G>C
n.161+54G>C
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-684C>G (n.-684C>G)
n.429+54G>C
n.328+54G>C
n.435+54G>C
n.394+54G>C
c.-186+54G>C (n.-186+54G>C)
n.466G>C
c.-1742C>G (n.-1742C>G)
n.414+54G>C
Xg.154412006G>TCA415179186DNASE1L1,TAFAZZINn.458G>T
n.96+54G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.74+54G>T
c.109+54G>T (n.109+54G>T)
n.388G>T
n.422G>T
n.162+54G>T
c.-57+54G>T (n.-57+54G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.270+54G>T
n.161+54G>T
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
n.429+54G>T
n.328+54G>T
n.435+54G>T
n.394+54G>T
c.-186+54G>T (n.-186+54G>T)
n.466G>T
c.-1742C>A (n.-1742C>A)
n.414+54G>T
Xg.154412007G>ACA415179190DNASE1L1,TAFAZZINn.459G>A
n.96+55G>A
c.163+1G>A (n.163+1G>A)
n.74+55G>A
c.109+55G>A (n.109+55G>A)
n.389G>A
n.422+1G>A
n.162+55G>A
c.-57+55G>A (n.-57+55G>A)
c.28+1G>A (n.28+1G>A)
n.270+55G>A
n.161+55G>A
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-685C>T (n.-685C>T)
n.429+55G>A
n.328+55G>A
n.435+55G>A
n.394+55G>A
c.-186+55G>A (n.-186+55G>A)
n.466+1G>A
c.-1743C>T (n.-1743C>T)
n.414+55G>A
Xg.154412007G>CCA415179196DNASE1L1,TAFAZZINn.459G>C
n.96+55G>C
c.163+1G>C (n.163+1G>C)
n.74+55G>C
c.109+55G>C (n.109+55G>C)
n.389G>C
n.422+1G>C
n.162+55G>C
c.-57+55G>C (n.-57+55G>C)
c.28+1G>C (n.28+1G>C)
n.270+55G>C
n.161+55G>C
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-685C>G (n.-685C>G)
n.429+55G>C
n.328+55G>C
n.435+55G>C
n.394+55G>C
c.-186+55G>C (n.-186+55G>C)
n.466+1G>C
c.-1743C>G (n.-1743C>G)
n.414+55G>C
Xg.154412007G>TCA415179198DNASE1L1,TAFAZZINn.459G>T
n.96+55G>T
c.163+1G>T (n.163+1G>T)
n.74+55G>T
c.109+55G>T (n.109+55G>T)
n.389G>T
n.422+1G>T
n.162+55G>T
c.-57+55G>T (n.-57+55G>T)
c.28+1G>T (n.28+1G>T)
n.270+55G>T
n.161+55G>T
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-685C>A (n.-685C>A)
n.429+55G>T
n.328+55G>T
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Xg.154412008T>ACA415179202DNASE1L1,TAFAZZINn.460T>A
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c.28+2T>G (n.28+2T>G)
n.270+56T>G
n.161+56T>G
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.-686A>C (n.-686A>C)
n.429+56T>G
n.328+56T>G
n.435+56T>G
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n.414+56T>G
Xg.154412012A>TCA2695120145DNASE1L1,TAFAZZINn.464A>T
n.96+60A>T
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n.394A>T
n.422+6A>T
n.162+60A>T
c.-57+60A>T (n.-57+60A>T)
c.28+6A>T (n.28+6A>T)
n.270+60A>T
n.161+60A>T
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-690T>A (n.-690T>A)
n.429+60A>T
n.328+60A>T
n.435+60A>T
n.394+60A>T
c.-186+60A>T (n.-186+60A>T)
n.466+6A>T
c.-1748T>A (n.-1748T>A)
n.414+60A>T
gnomAD v4
Xg.154412018G>ACA645173653DNASE1L1,TAFAZZINn.470G>A
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n.74+66G>A
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n.400G>A
n.422+12G>A
n.162+66G>A
c.-57+66G>A (n.-57+66G>A)
c.28+12G>A (n.28+12G>A)
n.270+66G>A
n.161+66G>A
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
n.429+66G>A
n.328+66G>A
n.435+66G>A
n.394+66G>A
c.-186+66G>A (n.-186+66G>A)
n.466+12G>A
c.-1754C>T (n.-1754C>T)
n.414+66G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412018G=CA2466674844DNASE1L1,TAFAZZINn.470G=
n.96+66G=
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n.270+66G=
n.161+66G=
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n.429+66G=
n.328+66G=
n.435+66G=
n.394+66G=
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c.-1754C= (n.-1754C=)
n.414+66G=
Xg.154412019G>CCA1138574742DNASE1L1,TAFAZZINn.471G>C
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n.75-67G>C
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n.401G>C
n.422+13G>C
n.163-67G>C
c.-57+67G>C (n.-57+67G>C)
c.28+13G>C (n.28+13G>C)
n.271-67G>C
n.162-67G>C
c.-301C>G (n.-301C>G)
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n.466+13G>C
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n.415-67G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.162-67G=
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n.415-67G=
Xg.154412020T>GCA2466674847DNASE1L1,TAFAZZINn.472T>G
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n.163-66T>G
c.-57+68T>G (n.-57+68T>G)
c.28+14T>G (n.28+14T>G)
n.271-66T>G
n.162-66T>G
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n.430-66T>G
n.329-66T>G
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n.395-66T>G
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n.415-66T>G
dbSNP
Xg.154412020T=CA2466674846DNASE1L1,TAFAZZINn.472T=
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n.162-66T=
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n.329-66T=
n.436-66T=
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n.415-66T=
Xg.154412020_154412021delinsTGCA2466674848DNASE1L1,TAFAZZINn.472_473delinsTG
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n.6_7delinsTG
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n.75-66_75-65delinsTG
c.110-66_110-65delinsTG (n.110-66_110-65delinsTG)
n.402_403delinsTG
n.422+14_422+15delinsTG
n.163-66_163-65delinsTG
c.-57+68_-57+69delinsTG (n.-57+68_-57+69delinsTG)
c.28+14_28+15delinsTG (n.28+14_28+15delinsTG)
n.271-66_271-65delinsTG
n.162-66_162-65delinsTG
c.-303_-302delinsCA (n.-303_-302delinsCA)
c.-561_-560delinsCA (n.-561_-560delinsCA)
c.-218_-217delinsCA (n.-218_-217delinsCA)
c.-699_-698delinsCA (n.-699_-698delinsCA)
n.430-66_430-65delinsTG
n.329-66_329-65delinsTG
n.436-66_436-65delinsTG
n.395-66_395-65delinsTG
c.-185-66_-185-65delinsTG (n.-185-66_-185-65delinsTG)
n.466+14_466+15delinsTG
c.-1757_-1756delinsCA (n.-1757_-1756delinsCA)
n.415-66_415-65delinsTG
Xg.154412021G>ACA10562268DNASE1L1,TAFAZZINn.473G>A
n.97-65G>A
n.7G>A
c.163+15G>A (n.163+15G>A)
n.75-65G>A
c.110-65G>A (n.110-65G>A)
n.403G>A
n.422+15G>A
n.163-65G>A
c.-57+69G>A (n.-57+69G>A)
c.28+15G>A (n.28+15G>A)
n.271-65G>A
n.162-65G>A
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.430-65G>A
n.329-65G>A
n.436-65G>A
n.395-65G>A
c.-185-65G>A (n.-185-65G>A)
n.466+15G>A
c.-1757C>T (n.-1757C>T)
n.415-65G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412021G>CCA10562269DNASE1L1,TAFAZZINn.473G>C
n.97-65G>C
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n.75-65G>C
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n.403G>C
n.422+15G>C
n.163-65G>C
c.-57+69G>C (n.-57+69G>C)
c.28+15G>C (n.28+15G>C)
n.271-65G>C
n.162-65G>C
c.-303C>G (n.-303C>G)
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n.430-65G>C
n.329-65G>C
n.436-65G>C
n.395-65G>C
c.-185-65G>C (n.-185-65G>C)
n.466+15G>C
c.-1757C>G (n.-1757C>G)
n.415-65G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412021G=CA2466674849DNASE1L1,TAFAZZINn.473G=
n.97-65G=
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n.75-65G=
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n.163-65G=
c.-57+69G= (n.-57+69G=)
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n.271-65G=
n.162-65G=
c.-303C= (n.-303C=)
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n.430-65G=
n.329-65G=
n.436-65G=
n.395-65G=
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n.466+15G=
c.-1757C= (n.-1757C=)
n.415-65G=
Xg.154412021G>TCA2466674850DNASE1L1,TAFAZZINn.473G>T
n.97-65G>T
n.7G>T
c.163+15G>T (n.163+15G>T)
n.75-65G>T
c.110-65G>T (n.110-65G>T)
n.403G>T
n.422+15G>T
n.163-65G>T
c.-57+69G>T (n.-57+69G>T)
c.28+15G>T (n.28+15G>T)
n.271-65G>T
n.162-65G>T
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.430-65G>T
n.329-65G>T
n.436-65G>T
n.395-65G>T
c.-185-65G>T (n.-185-65G>T)
n.466+15G>T
c.-1757C>A (n.-1757C>A)
n.415-65G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154412025delCA873333567DNASE1L1,TAFAZZINn.477del
n.97-61del
n.11del
c.163+19del (n.163+19del)
n.75-61del
c.110-61del (n.110-61del)
n.407del
n.422+19del
n.163-61del
c.-57+73del (n.-57+73del)
c.28+19del (n.28+19del)
n.271-61del
n.162-61del
c.-303del (n.-303del)
c.-561del (n.-561del)
c.-218del (n.-218del)
c.-699del (n.-699del)
n.430-61del
n.329-61del
n.436-61del
n.395-61del
c.-185-61del (n.-185-61del)
n.466+19del
c.-1757del (n.-1757del)
n.415-61del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412022G>ACA2695120147DNASE1L1,TAFAZZINn.474G>A
n.97-64G>A
n.8G>A
c.163+16G>A (n.163+16G>A)
n.75-64G>A
c.110-64G>A (n.110-64G>A)
n.404G>A
n.422+16G>A
n.163-64G>A
c.-57+70G>A (n.-57+70G>A)
c.28+16G>A (n.28+16G>A)
n.271-64G>A
n.162-64G>A
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
n.430-64G>A
n.329-64G>A
n.436-64G>A
n.395-64G>A
c.-185-64G>A (n.-185-64G>A)
n.466+16G>A
c.-1758C>T (n.-1758C>T)
n.415-64G>A
gnomAD v4
Xg.154412022G>TCA2695120148DNASE1L1,TAFAZZINn.474G>T
n.97-64G>T
n.8G>T
c.163+16G>T (n.163+16G>T)
n.75-64G>T
c.110-64G>T (n.110-64G>T)
n.404G>T
n.422+16G>T
n.163-64G>T
c.-57+70G>T (n.-57+70G>T)
c.28+16G>T (n.28+16G>T)
n.271-64G>T
n.162-64G>T
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
n.430-64G>T
n.329-64G>T
n.436-64G>T
n.395-64G>T
c.-185-64G>T (n.-185-64G>T)
n.466+16G>T
c.-1758C>A (n.-1758C>A)
n.415-64G>T
gnomAD v4
Xg.154412023G>CCA2741805896DNASE1L1,TAFAZZINn.475G>C
n.97-63G>C
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n.163-63G>C
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c.28+17G>C (n.28+17G>C)
n.271-63G>C
n.162-63G>C
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Xg.154412023G>TCA2514008922DNASE1L1,TAFAZZINn.475G>T
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c.28+17G>T (n.28+17G>T)
n.271-63G>T
n.162-63G>T
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n.415-63G>T
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n.271-62G>A
n.162-62G>A
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n.415-62G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.271-62G>T
n.162-62G>T
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gnomAD v4
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n.162-60A=
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c.-1762T= (n.-1762T=)
n.415-60A=
Xg.154412026A>CCA2579738614DNASE1L1,TAFAZZINn.478A>C
n.97-60A>C
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c.-57+74A>C (n.-57+74A>C)
c.28+20A>C (n.28+20A>C)
n.271-60A>C
n.162-60A>C
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-566T>G (n.-566T>G)
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c.-1762T>G (n.-1762T>G)
n.415-60A>C
Xg.154412026A>GCA2466674853DNASE1L1,TAFAZZINn.478A>G
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n.75-60A>G
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n.163-60A>G
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n.271-60A>G
n.162-60A>G
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-704T>C (n.-704T>C)
n.430-60A>G
n.329-60A>G
n.436-60A>G
n.395-60A>G
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n.415-60A>G
dbSNP
Xg.154412026A>TCA2466674854DNASE1L1,TAFAZZINn.478A>T
n.97-60A>T
n.12A>T
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n.75-60A>T
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n.163-60A>T
c.-57+74A>T (n.-57+74A>T)
c.28+20A>T (n.28+20A>T)
n.271-60A>T
n.162-60A>T
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
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n.329-60A>T
n.436-60A>T
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n.415-60A>T
dbSNP
Xg.154412027C>ACA2466674856DNASE1L1,TAFAZZINn.479C>A
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n.415-59C>A
dbSNP
Xg.154412027C=CA2466674855DNASE1L1,TAFAZZINn.479C=
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Xg.154412027C>TCA2579738616DNASE1L1,TAFAZZINn.479C>T
n.97-59C>T
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n.409C>T
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n.163-59C>T
c.-57+75C>T (n.-57+75C>T)
c.28+21C>T (n.28+21C>T)
n.271-59C>T
n.162-59C>T
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
n.430-59C>T
n.329-59C>T
n.436-59C>T
n.395-59C>T
c.-185-59C>T (n.-185-59C>T)
n.466+21C>T
c.-1763G>A (n.-1763G>A)
n.415-59C>T
Xg.154412028G>ACA2695120150DNASE1L1,TAFAZZINn.480G>A
n.97-58G>A
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n.75-58G>A
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n.410G>A
n.422+22G>A
n.163-58G>A
c.-57+76G>A (n.-57+76G>A)
c.28+22G>A (n.28+22G>A)
n.271-58G>A
n.162-58G>A
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
n.430-58G>A
n.329-58G>A
n.436-58G>A
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n.466+22G>A
c.-1764C>T (n.-1764C>T)
n.415-58G>A
gnomAD v4
Xg.154412029C>ACA2579738618DNASE1L1,TAFAZZINn.481C>A
n.97-57C>A
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n.75-57C>A
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n.411C>A
n.422+23C>A
n.163-57C>A
c.-57+77C>A (n.-57+77C>A)
c.28+23C>A (n.28+23C>A)
n.271-57C>A
n.162-57C>A
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.430-57C>A
n.329-57C>A
n.436-57C>A
n.395-57C>A
c.-185-57C>A (n.-185-57C>A)
n.466+23C>A
c.-1765G>T (n.-1765G>T)
n.415-57C>A
Xg.154412030C>GCA2579738619DNASE1L1,TAFAZZINn.482C>G
n.97-56C>G
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n.271-56C>G
n.162-56C>G
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-708G>C (n.-708G>C)
n.430-56C>G
n.329-56C>G
n.436-56C>G
n.395-56C>G
c.-185-56C>G (n.-185-56C>G)
n.466+24C>G
c.-1766G>C (n.-1766G>C)
n.415-56C>G
Xg.154412030C>TCA2695120152DNASE1L1,TAFAZZINn.482C>T
n.97-56C>T
n.16C>T
c.163+24C>T (n.163+24C>T)
n.75-56C>T
c.110-56C>T (n.110-56C>T)
n.412C>T
n.422+24C>T
n.163-56C>T
c.-57+78C>T (n.-57+78C>T)
c.28+24C>T (n.28+24C>T)
n.271-56C>T
n.162-56C>T
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-708G>A (n.-708G>A)
n.430-56C>T
n.329-56C>T
n.436-56C>T
n.395-56C>T
c.-185-56C>T (n.-185-56C>T)
n.466+24C>T
c.-1766G>A (n.-1766G>A)
n.415-56C>T
gnomAD v4
Xg.154412031G>ACA873333573DNASE1L1,TAFAZZINn.483G>A
n.97-55G>A
n.17G>A
c.163+25G>A (n.163+25G>A)
n.75-55G>A
c.110-55G>A (n.110-55G>A)
n.413G>A
n.422+25G>A
n.163-55G>A
c.-57+79G>A (n.-57+79G>A)
c.28+25G>A (n.28+25G>A)
n.271-55G>A
n.162-55G>A
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-709C>T (n.-709C>T)
n.430-55G>A
n.329-55G>A
n.436-55G>A
n.395-55G>A
c.-185-55G>A (n.-185-55G>A)
n.466+25G>A
c.-1767C>T (n.-1767C>T)
n.415-55G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412031G>CCA2824296476DNASE1L1,TAFAZZINn.483G>C
n.97-55G>C
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c.163+25G>C (n.163+25G>C)
n.75-55G>C
c.110-55G>C (n.110-55G>C)
n.413G>C
n.422+25G>C
n.163-55G>C
c.-57+79G>C (n.-57+79G>C)
c.28+25G>C (n.28+25G>C)
n.271-55G>C
n.162-55G>C
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-709C>G (n.-709C>G)
n.430-55G>C
n.329-55G>C
n.436-55G>C
n.395-55G>C
c.-185-55G>C (n.-185-55G>C)
n.466+25G>C
c.-1767C>G (n.-1767C>G)
n.415-55G>C
Xg.154412031G=CA2466674857DNASE1L1,TAFAZZINn.483G=
n.97-55G=
n.17G=
c.163+25G= (n.163+25G=)
n.75-55G=
c.110-55G= (n.110-55G=)
n.413G=
n.422+25G=
n.163-55G=
c.-57+79G= (n.-57+79G=)
c.28+25G= (n.28+25G=)
n.271-55G=
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n.415-55G>T
gnomAD v4
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dbSNP
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n.415-53G>A
gnomAD v4
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n.415-53G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.28+28G>A (n.28+28G>A)
n.271-52G>A
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n.415-52G>A
gnomAD v4
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n.97-52G>T
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n.416G>T
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c.28+28G>T (n.28+28G>T)
n.271-52G>T
n.162-52G>T
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n.466+28G>T
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n.415-52G>T
gnomAD v4
Xg.154412035C>ACA2695120156DNASE1L1,TAFAZZINn.487C>A
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n.271-51C>A
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n.329-51C>A
n.436-51C>A
n.395-51C>A
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n.466+29C>A
c.-1771G>T (n.-1771G>T)
n.415-51C>A
gnomAD v4
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n.329-51C=
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n.75-51C>T
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n.417C>T
n.422+29C>T
n.163-51C>T
c.-57+83C>T (n.-57+83C>T)
c.28+29C>T (n.28+29C>T)
n.271-51C>T
n.162-51C>T
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-713G>A (n.-713G>A)
n.430-51C>T
n.329-51C>T
n.436-51C>T
n.395-51C>T
c.-185-51C>T (n.-185-51C>T)
n.466+29C>T
c.-1771G>A (n.-1771G>A)
n.415-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154412036C>ACA2695120157DNASE1L1,TAFAZZINn.488C>A
n.97-50C>A
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n.163-50C>A
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c.28+30C>A (n.28+30C>A)
n.271-50C>A
n.162-50C>A
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n.430-50C>A
n.329-50C>A
n.436-50C>A
n.395-50C>A
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n.466+30C>A
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n.415-50C>A
gnomAD v4
Xg.154412036C=CA2466674862DNASE1L1,TAFAZZINn.488C=
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n.329-50C=
n.436-50C=
n.395-50C=
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c.-1772G= (n.-1772G=)
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n.97-50C>T
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n.75-50C>T
c.110-50C>T (n.110-50C>T)
n.418C>T
n.422+30C>T
n.163-50C>T
c.-57+84C>T (n.-57+84C>T)
c.28+30C>T (n.28+30C>T)
n.271-50C>T
n.162-50C>T
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
n.430-50C>T
n.329-50C>T
n.436-50C>T
n.395-50C>T
c.-185-50C>T (n.-185-50C>T)
n.466+30C>T
c.-1772G>A (n.-1772G>A)
n.415-50C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412037C>ACA873333579DNASE1L1,TAFAZZINn.489C>A
n.97-49C>A
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n.75-49C>A
c.110-49C>A (n.110-49C>A)
n.419C>A
n.422+31C>A
n.163-49C>A
c.-57+85C>A (n.-57+85C>A)
c.28+31C>A (n.28+31C>A)
n.271-49C>A
n.162-49C>A
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-715G>T (n.-715G>T)
n.430-49C>A
n.329-49C>A
n.436-49C>A
n.395-49C>A
c.-185-49C>A (n.-185-49C>A)
n.466+31C>A
c.-1773G>T (n.-1773G>T)
n.415-49C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412037C=CA2466674863DNASE1L1,TAFAZZINn.489C=
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n.271-49C=
n.162-49C=
c.-319G= (n.-319G=)
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n.430-49C=
n.329-49C=
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n.395-49C=
c.-185-49C= (n.-185-49C=)
n.466+31C=
c.-1773G= (n.-1773G=)
n.415-49C=
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n.162-40C>T
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n.430-40C>T
n.329-40C>T
n.436-40C>T
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n.467-40C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.415-29G>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.415-28G>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.436-25C=
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c.-57+109C>G (n.-57+109C>G)
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n.430-25C>G
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n.415-25C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412061C>TCA645173672DNASE1L1,TAFAZZINn.513C>T
n.97-25C>T
n.47C>T
c.164-25C>T (n.164-25C>T)
n.75-25C>T
c.110-25C>T (n.110-25C>T)
n.443C>T
n.423-25C>T
n.163-25C>T
c.-57+109C>T (n.-57+109C>T)
c.29-25C>T (n.29-25C>T)
n.271-25C>T
n.162-25C>T
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.163+55C>T (n.163+55C>T)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-739G>A (n.-739G>A)
n.430-25C>T
n.329-25C>T
n.436-25C>T
n.395-25C>T
c.-185-25C>T (n.-185-25C>T)
n.467-25C>T
c.-1797G>A (n.-1797G>A)
n.415-25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154412062G>ACA645173673DNASE1L1,TAFAZZINn.514G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.415-20G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.467-18C>T
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n.415-18C>T
ClinVar
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n.423-17T>A
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c.29-17T>A (n.29-17T>A)
n.271-17T>A
n.162-17T>A
c.-351A>T (n.-351A>T)
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n.329-17T>A
n.436-17T>A
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n.467-17T>A
c.-1805A>T (n.-1805A>T)
n.415-17T>A
gnomAD v4
Xg.154412069T>CCA337285601DNASE1L1,TAFAZZINn.521T>C
n.97-17T>C
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n.271-17T>C
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n.467-17T>C
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n.415-17T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412069T>GCA337285602DNASE1L1,TAFAZZINn.521T>G
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n.415-17T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.163-16_163-13delinsTCTC
c.-57+118_-57+121delinsTCTC (n.-57+118_-57+121delinsTCTC)
c.29-16_29-13delinsTCTC (n.29-16_29-13delinsTCTC)
n.271-16_271-13delinsTCTC
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c.-613_-610delinsGAGA (n.-613_-610delinsGAGA)
c.-270_-267delinsGAGA (n.-270_-267delinsGAGA)
c.-751_-748delinsGAGA (n.-751_-748delinsGAGA)
n.430-16_430-13delinsTCTC
n.329-16_329-13delinsTCTC
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c.-185-16_-185-13delinsTCTC (n.-185-16_-185-13delinsTCTC)
n.467-16_467-13delinsTCTC
c.-1809_-1806delinsGAGA (n.-1809_-1806delinsGAGA)
n.415-16_415-13delinsTCTC
Xg.154412071C>ACA2522865048DNASE1L1,TAFAZZINn.523C>A
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c.110-15C>A (n.110-15C>A)
n.453C>A
n.423-15C>A
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c.-57+119C>A (n.-57+119C>A)
c.29-15C>A (n.29-15C>A)
n.271-15C>A
n.162-15C>A
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.163+65C>A (n.163+65C>A)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.430-15C>A
n.329-15C>A
n.436-15C>A
n.395-15C>A
c.-185-15C>A (n.-185-15C>A)
n.467-15C>A
c.-1807G>T (n.-1807G>T)
n.415-15C>A
Xg.154412071C=CA2466674885DNASE1L1,TAFAZZINn.523C=
n.97-15C=
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154412080C>GCA10562278DNASE1L1,TAFAZZINn.532C>G
n.97-6C>G
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n.75-6C>G
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n.462C>G
n.423-6C>G
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n.271-6C>G
n.162-6C>G
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c.-277G>C (n.-277G>C)
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n.329-6C>G
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n.395-6C>G
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n.467-6C>G
c.-1816G>C (n.-1816G>C)
n.415-6C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412080C>TCA10562279DNASE1L1,TAFAZZINn.532C>T
n.97-6C>T
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n.462C>T
n.423-6C>T
n.163-6C>T
c.-57+128C>T (n.-57+128C>T)
c.29-6C>T (n.29-6C>T)
n.271-6C>T
n.162-6C>T
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.163+74C>T (n.163+74C>T)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-758G>A (n.-758G>A)
n.430-6C>T
n.329-6C>T
n.436-6C>T
n.395-6C>T
c.-185-6C>T (n.-185-6C>T)
n.467-6C>T
c.-1816G>A (n.-1816G>A)
n.415-6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412081G>ACA2695120181DNASE1L1,TAFAZZINn.533G>A
n.97-5G>A
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n.271-5G>A
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n.467-5G>A
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n.415-5G>A
gnomAD v4
Xg.154412081G=CA2466674892DNASE1L1,TAFAZZINn.533G=
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c.-363C= (n.-363C=)
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c.-759C= (n.-759C=)
n.430-5G=
n.329-5G=
n.436-5G=
n.395-5G=
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c.-1817C= (n.-1817C=)
n.415-5G=
Xg.154412081G>TCA10562280DNASE1L1,TAFAZZINn.533G>T
n.97-5G>T
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n.75-5G>T
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n.463G>T
n.423-5G>T
n.163-5G>T
c.-57+129G>T (n.-57+129G>T)
c.29-5G>T (n.29-5G>T)
n.271-5G>T
n.162-5G>T
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.163+75G>T (n.163+75G>T)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-759C>A (n.-759C>A)
n.430-5G>T
n.329-5G>T
n.436-5G>T
n.395-5G>T
c.-185-5G>T (n.-185-5G>T)
n.467-5G>T
c.-1817C>A (n.-1817C>A)
n.415-5G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412083C>ACA2695120185DNASE1L1,TAFAZZINn.535C>A
n.97-3C>A
n.69C>A
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n.75-3C>A
c.110-3C>A (n.110-3C>A)
n.465C>A
n.423-3C>A
n.163-3C>A
c.-57+131C>A (n.-57+131C>A)
c.29-3C>A (n.29-3C>A)
n.271-3C>A
n.162-3C>A
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.163+77C>A (n.163+77C>A)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-761G>T (n.-761G>T)
n.430-3C>A
n.329-3C>A
n.436-3C>A
n.395-3C>A
c.-185-3C>A (n.-185-3C>A)
n.467-3C>A
c.-1819G>T (n.-1819G>T)
n.415-3C>A
gnomAD v4
Xg.154412084A=CA2466674893DNASE1L1,TAFAZZINn.536A=
n.97-2A=
n.70A=
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n.423-2A=
n.163-2A=
c.-57+132A= (n.-57+132A=)
c.29-2A= (n.29-2A=)
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n.162-2A=
c.-366T= (n.-366T=)
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c.-624T= (n.-624T=)
c.-281T= (n.-281T=)
c.-762T= (n.-762T=)
n.430-2A=
n.329-2A=
n.436-2A=
n.395-2A=
c.-185-2A= (n.-185-2A=)
n.467-2A=
c.-1820T= (n.-1820T=)
n.415-2A=
Xg.154412084A>CCA415179263DNASE1L1,TAFAZZINn.536A>C
n.97-2A>C
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n.423-2A>C
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n.329-2A>C
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n.415-2A>C
Xg.154412084A>GCA415179258DNASE1L1,TAFAZZINn.536A>G
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c.-366T>C (n.-366T>C)
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c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-762T>C (n.-762T>C)
n.430-2A>G
n.329-2A>G
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n.467-2A>G
c.-1820T>C (n.-1820T>C)
n.415-2A>G
ClinVar dbSNP
Xg.154412084A>TCA415179260DNASE1L1,TAFAZZINn.536A>T
n.97-2A>T
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n.466A>T
n.423-2A>T
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c.-57+132A>T (n.-57+132A>T)
c.29-2A>T (n.29-2A>T)
n.271-2A>T
n.162-2A>T
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.163+78A>T (n.163+78A>T)
c.-624T>A (n.-624T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-762T>A (n.-762T>A)
n.430-2A>T
n.329-2A>T
n.436-2A>T
n.395-2A>T
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n.467-2A>T
c.-1820T>A (n.-1820T>A)
n.415-2A>T
Xg.154412085G>ACA415179270DNASE1L1,TAFAZZINn.537G>A
n.97-1G>A
n.71G>A
c.164-1G>A (n.164-1G>A)
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n.467G>A
n.423-1G>A
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c.29-1G>A (n.29-1G>A)
n.271-1G>A
n.162-1G>A
c.-367C>T (n.-367C>T)
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n.430-1G>A
n.329-1G>A
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n.395-1G>A
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n.467-1G>A
c.-1821C>T (n.-1821C>T)
n.415-1G>A
Xg.154412085G>CCA415179273DNASE1L1,TAFAZZINn.537G>C
n.97-1G>C
n.71G>C
c.164-1G>C (n.164-1G>C)
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n.467G>C
n.423-1G>C
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c.-57+133G>C (n.-57+133G>C)
c.29-1G>C (n.29-1G>C)
n.271-1G>C
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c.-367C>G (n.-367C>G)
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c.-282C>G (n.-282C>G)
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n.430-1G>C
n.329-1G>C
n.436-1G>C
n.395-1G>C
c.-185-1G>C (n.-185-1G>C)
n.467-1G>C
c.-1821C>G (n.-1821C>G)
n.415-1G>C
Xg.154412085G>TCA415179277DNASE1L1,TAFAZZINn.537G>T
n.97-1G>T
n.71G>T
c.164-1G>T (n.164-1G>T)
n.75-1G>T
c.110-1G>T (n.110-1G>T)
n.467G>T
n.423-1G>T
n.163-1G>T
c.-57+133G>T (n.-57+133G>T)
c.29-1G>T (n.29-1G>T)
n.271-1G>T
n.162-1G>T
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.163+79G>T (n.163+79G>T)
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
n.430-1G>T
n.329-1G>T
n.436-1G>T
n.395-1G>T
c.-185-1G>T (n.-185-1G>T)
n.467-1G>T
c.-1821C>A (n.-1821C>A)
n.415-1G>T
Xg.154412086A>CCA415179283DNASE1L1,TAFAZZINn.538A>C
n.97A>C
n.72A>C
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n.75A>C
n.1A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.468A>C
n.423A>C
n.163A>C
c.-57+134A>C (n.-57+134A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.271A>C
n.162A>C
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.163+80A>C (n.163+80A>C)
c.-626T>G (n.-626T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-764T>G (n.-764T>G)
n.430A>C
n.329A>C
n.436A>C
n.395A>C
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n.467A>C
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n.415A>C
Xg.154412086A>GCA415179289DNASE1L1,TAFAZZINn.538A>G
n.97A>G
n.72A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.75A>G
n.1A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.468A>G
n.423A>G
n.163A>G
c.-57+134A>G (n.-57+134A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.271A>G
n.162A>G
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.163+80A>G (n.163+80A>G)
c.-626T>C (n.-626T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
n.430A>G
n.329A>G
n.436A>G
n.395A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.467A>G
c.-1822T>C (n.-1822T>C)
n.415A>G
Xg.154412086A>TCA415179290DNASE1L1,TAFAZZINn.538A>T
n.97A>T
n.72A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.75A>T
n.1A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.468A>T
n.423A>T
n.163A>T
c.-57+134A>T (n.-57+134A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.271A>T
n.162A>T
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.163+80A>T (n.163+80A>T)
c.-626T>A (n.-626T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-764T>A (n.-764T>A)
n.430A>T
n.329A>T
n.436A>T
n.395A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.467A>T
c.-1822T>A (n.-1822T>A)
n.415A>T
Xg.154412087G>ACA519277341DNASE1L1,TAFAZZINn.539G>A
n.98G>A
n.73G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
n.76G>A
n.2G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
n.469G>A
n.424G>A
n.164G>A
c.-57+135G>A (n.-57+135G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
n.272G>A
n.163G>A
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.163+81G>A (n.163+81G>A)
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
n.431G>A
n.330G>A
n.437G>A
n.396G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.468G>A
c.-1823C>T (n.-1823C>T)
n.416G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412087G>CCA415179292DNASE1L1,TAFAZZINn.539G>C
n.98G>C
n.73G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.76G>C
n.2G>C
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.469G>C
n.424G>C
n.164G>C
c.-57+135G>C (n.-57+135G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.272G>C
n.163G>C
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.163+81G>C (n.163+81G>C)
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-765C>G (n.-765C>G)
n.431G>C
n.330G>C
n.437G>C
n.396G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.468G>C
c.-1823C>G (n.-1823C>G)
n.416G>C
Xg.154412087G=CA2466674894DNASE1L1,TAFAZZINn.539G=
n.98G=
n.73G=
c.165G= (p.Glu55=)
n.76G=
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c.111G= (p.Lys37=)
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n.424G=
n.164G=
c.-57+135G= (n.-57+135G=)
c.30G= (p.Glu10=)
n.272G=
n.163G=
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Number of alleles fetched