Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.15440530_15440554dup | CA521278938 | CTRC | c.170_194dup (p.Ser66TyrfsTer9) c.41-1917_41-1893dup (n.41-1917_41-1893dup) n.53-1917_53-1893dup n.80_104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440530_15440537delinsATACGTGT | CA1155322133 | CTRC | c.170_177delinsATACGTGT (p.His57=) c.41-1917_41-1910delinsATACGTGT (n.41-1917_41-1910delinsATACGTGT) n.53-1917_53-1910delinsATACGTGT n.80_87delinsATACGTGT | |
1 | g.15440531_15440537del | CA889549313 | CTRC | c.171_177del (p.His57GlnfsTer5) c.41-1916_41-1910del (n.41-1916_41-1910del) n.53-1916_53-1910del n.81_87del | dbSNP |
1 | g.15440534G>A | CA613249 | CTRC | c.174G>A (p.Thr58=) c.41-1913G>A (n.41-1913G>A) n.53-1913G>A n.84G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.15440534G>C | CA416205912 | CTRC | c.174G>C (p.Thr58=) c.41-1913G>C (n.41-1913G>C) n.53-1913G>C n.84G>C | |
1 | g.15440534G= | CA1148407951 | CTRC | c.174G= (p.Thr58=) c.41-1913G= (n.41-1913G=) n.53-1913G= n.84G= | |
1 | g.15440534G>T | CA416205914 | CTRC | c.174G>T (p.Thr58=) c.41-1913G>T (n.41-1913G>T) n.53-1913G>T n.84G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440535T>A | CA338565030 | CTRC | c.175T>A (p.Cys59Ser) c.41-1912T>A (n.41-1912T>A) n.53-1912T>A n.85T>A | |
1 | g.15440535T>C | CA338565031 | CTRC | c.175T>C (p.Cys59Arg) c.41-1912T>C (n.41-1912T>C) n.53-1912T>C n.85T>C | |
1 | g.15440535T>G | CA338565032 | CTRC | c.175T>G (p.Cys59Gly) c.41-1912T>G (n.41-1912T>G) n.53-1912T>G n.85T>G | |
1 | g.15440536G>A | CA613250 | CTRC | c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.41-1911G>A (n.41-1911G>A) n.53-1911G>A n.86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440536G>C | CA338565034 | CTRC | c.176G>C (p.Cys59Ser) c.41-1911G>C (n.41-1911G>C) n.53-1911G>C n.86G>C | |
1 | g.15440536G= | CA1155322146 | CTRC | c.176G= (p.Cys59=) c.41-1911G= (n.41-1911G=) n.53-1911G= n.86G= | |
1 | g.15440536G>T | CA338565033 | CTRC | c.176G>T (p.Cys59Phe) c.41-1911G>T (n.41-1911G>T) n.53-1911G>T n.86G>T | |
1 | g.15440537T>A | CA338565035 | CTRC | c.177T>A (p.Cys59Ter) c.41-1910T>A (n.41-1910T>A) n.53-1910T>A n.87T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.15440537T>C | CA416205926 | CTRC | c.177T>C (p.Cys59=) c.41-1910T>C (n.41-1910T>C) n.53-1910T>C n.87T>C | ClinVar |
1 | g.15440537T>G | CA338565036 | CTRC | c.177T>G (p.Cys59Trp) c.41-1910T>G (n.41-1910T>G) n.53-1910T>G n.87T>G | |
1 | g.15440537T= | CA1155322149 | CTRC | c.177T= (p.Cys59=) c.41-1910T= (n.41-1910T=) n.53-1910T= n.87T= | |
1 | g.15440538G>A | CA338565037 | CTRC | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.41-1909G>A (n.41-1909G>A) n.53-1909G>A n.88G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440538G>C | CA338565038 | CTRC | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.41-1909G>C (n.41-1909G>C) n.53-1909G>C n.88G>C | |
1 | g.15440538G= | CA1155322157 | CTRC | c.178G= (p.Gly60=) c.41-1909G= (n.41-1909G=) n.53-1909G= n.88G= | |
1 | g.15440538G>T | CA338565039 | CTRC | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.41-1909G>T (n.41-1909G>T) n.53-1909G>T n.88G>T | |
1 | g.15440539G>A | CA338565040 | CTRC | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.41-1908G>A (n.41-1908G>A) n.53-1908G>A n.89G>A | |
1 | g.15440539G>C | CA338565041 | CTRC | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.41-1908G>C (n.41-1908G>C) n.53-1908G>C n.89G>C | |
1 | g.15440539G>T | CA338565042 | CTRC | c.179G>T (p.Gly60Val) c.41-1908G>T (n.41-1908G>T) n.53-1908G>T n.89G>T | |
1 | g.15440540C>A | CA613252 | CTRC | c.180C>A (p.Gly60=) c.41-1907C>A (n.41-1907C>A) n.53-1907C>A n.90C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440540C= | CA1139800065 | CTRC | c.180C= (p.Gly60=) c.41-1907C= (n.41-1907C=) n.53-1907C= n.90C= | |
1 | g.15440540C>G | CA416205934 | CTRC | c.180C>G (p.Gly60=) c.41-1907C>G (n.41-1907C>G) n.53-1907C>G n.90C>G | |
1 | g.15440540C>T | CA613251 | CTRC | c.180C>T (p.Gly60=) c.41-1907C>T (n.41-1907C>T) n.53-1907C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440541G>A | CA613253 | CTRC | c.181G>A (p.Gly61Arg) c.41-1906G>A (n.41-1906G>A) n.53-1906G>A n.91G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440541G>C | CA338565043 | CTRC | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.41-1906G>C (n.41-1906G>C) n.53-1906G>C n.91G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15440541G= | CA1155322167 | CTRC | c.181G= (p.Gly61=) c.41-1906G= (n.41-1906G=) n.53-1906G= n.91G= | |
1 | g.15440541G>T | CA338565044 | CTRC | c.181G>T (p.Gly61Trp) c.41-1906G>T (n.41-1906G>T) n.53-1906G>T n.91G>T | |
1 | g.15440542G>A | CA338565047 | CTRC | c.182G>A (p.Gly61Glu) c.41-1905G>A (n.41-1905G>A) n.53-1905G>A n.92G>A | COSMIC |
1 | g.15440542G>C | CA338565045 | CTRC | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.41-1905G>C (n.41-1905G>C) n.53-1905G>C n.92G>C | |
1 | g.15440542G>T | CA338565046 | CTRC | c.182G>T (p.Gly61Val) c.41-1905G>T (n.41-1905G>T) n.53-1905G>T n.92G>T | |
1 | g.15440542_15440544dup | CA2643487262 | CTRC | c.182_184dup (p.Gly61_Thr62insArg) c.41-1905_41-1903dup (n.41-1905_41-1903dup) n.53-1905_53-1903dup n.92_94dup | gnomAD v4 |
1 | g.15440543G>A | CA416205943 | CTRC | c.183G>A (p.Gly61=) c.41-1904G>A (n.41-1904G>A) n.53-1904G>A n.93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440543G>C | CA416205945 | CTRC | c.183G>C (p.Gly61=) c.41-1904G>C (n.41-1904G>C) n.53-1904G>C n.93G>C | |
1 | g.15440543G= | CA1155322171 | CTRC | c.183G= (p.Gly61=) c.41-1904G= (n.41-1904G=) n.53-1904G= n.93G= | |
1 | g.15440543G>T | CA416205942 | CTRC | c.183G>T (p.Gly61=) c.41-1904G>T (n.41-1904G>T) n.53-1904G>T n.93G>T | |
1 | g.15440544A= | CA1155322178 | CTRC | c.184A= (p.Thr62=) c.41-1903A= (n.41-1903A=) n.53-1903A= n.94A= | |
1 | g.15440544A>C | CA338565048 | CTRC | c.184A>C (p.Thr62Pro) c.41-1903A>C (n.41-1903A>C) n.53-1903A>C n.94A>C | |
1 | g.15440544A>G | CA338565049 | CTRC | c.184A>G (p.Thr62Ala) c.41-1903A>G (n.41-1903A>G) n.53-1903A>G n.94A>G | dbSNP |
1 | g.15440544A>T | CA338565050 | CTRC | c.184A>T (p.Thr62Ser) c.41-1903A>T (n.41-1903A>T) n.53-1903A>T n.94A>T | |
1 | g.15440545C>A | CA338565051 | CTRC | c.185C>A (p.Thr62Asn) c.41-1902C>A (n.41-1902C>A) n.53-1902C>A n.95C>A | |
1 | g.15440545C= | CA1155322183 | CTRC | c.185C= (p.Thr62=) c.41-1902C= (n.41-1902C=) n.53-1902C= n.95C= | |
1 | g.15440545C>G | CA613254 | CTRC | c.185C>G (p.Thr62Ser) c.41-1902C>G (n.41-1902C>G) n.53-1902C>G n.95C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440545C>T | CA338565052 | CTRC | c.185C>T (p.Thr62Ile) c.41-1902C>T (n.41-1902C>T) n.53-1902C>T n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440546T>A | CA416205955 | CTRC | c.186T>A (p.Thr62=) c.41-1901T>A (n.41-1901T>A) n.53-1901T>A n.96T>A | |
1 | g.15440546T>C | CA416205957 | CTRC | c.186T>C (p.Thr62=) c.41-1901T>C (n.41-1901T>C) n.53-1901T>C n.96T>C | |
1 | g.15440546T>G | CA416205956 | CTRC | c.186T>G (p.Thr62=) c.41-1901T>G (n.41-1901T>G) n.53-1901T>G n.96T>G | |
1 | g.15440546_15440550delinsTTTGA | CA1155322187 | CTRC | c.186_190delinsTTTGA (p.Thr62=) c.41-1901_41-1897delinsTTTGA (n.41-1901_41-1897delinsTTTGA) n.53-1901_53-1897delinsTTTGA n.96_100delinsTTTGA | |
1 | g.15440547T>A | CA338565053 | CTRC | c.187T>A (p.Leu63Met) c.41-1900T>A (n.41-1900T>A) n.53-1900T>A n.97T>A | |
1 | g.15440547T>C | CA416205960 | CTRC | c.187T>C (p.Leu63=) c.41-1900T>C (n.41-1900T>C) n.53-1900T>C n.97T>C | |
1 | g.15440547T>G | CA338565054 | CTRC | c.187T>G (p.Leu63Val) c.41-1900T>G (n.41-1900T>G) n.53-1900T>G n.97T>G | |
1 | g.15440550_15440553del | CA613255 | CTRC | c.190_193del (p.Ile64LeufsTer?) c.41-1897_41-1894del (n.41-1897_41-1894del) n.53-1897_53-1894del n.100_103del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440548T>A | CA338565055 | CTRC | c.188T>A (p.Leu63Ter) c.41-1899T>A (n.41-1899T>A) n.53-1899T>A n.98T>A | |
1 | g.15440548T>C | CA338565056 | CTRC | c.188T>C (p.Leu63Ser) c.41-1899T>C (n.41-1899T>C) n.53-1899T>C n.98T>C | |
1 | g.15440548T>G | CA338565057 | CTRC | c.188T>G (p.Leu63Trp) c.41-1899T>G (n.41-1899T>G) n.53-1899T>G n.98T>G | |
1 | g.15440549G>A | CA416205966 | CTRC | c.189G>A (p.Leu63=) c.41-1898G>A (n.41-1898G>A) n.53-1898G>A n.99G>A | |
1 | g.15440549G>C | CA338565058 | CTRC | c.189G>C (p.Leu63Phe) c.41-1898G>C (n.41-1898G>C) n.53-1898G>C n.99G>C | COSMIC |
1 | g.15440549G>T | CA338565059 | CTRC | c.189G>T (p.Leu63Phe) c.41-1898G>T (n.41-1898G>T) n.53-1898G>T n.99G>T | |
1 | g.15440550A>C | CA338565060 | CTRC | c.190A>C (p.Ile64Leu) c.41-1897A>C (n.41-1897A>C) n.53-1897A>C n.100A>C | |
1 | g.15440550A>G | CA338565063 | CTRC | c.190A>G (p.Ile64Val) c.41-1897A>G (n.41-1897A>G) n.53-1897A>G n.100A>G | |
1 | g.15440550A>T | CA338565062 | CTRC | c.190A>T (p.Ile64Phe) c.41-1897A>T (n.41-1897A>T) n.53-1897A>T n.100A>T | |
1 | g.15440551T>A | CA338565064 | CTRC | c.191T>A (p.Ile64Asn) c.41-1896T>A (n.41-1896T>A) n.53-1896T>A n.101T>A | |
1 | g.15440551T>C | CA338565066 | CTRC | c.191T>C (p.Ile64Thr) c.41-1896T>C (n.41-1896T>C) n.53-1896T>C n.101T>C | |
1 | g.15440551T>G | CA338565065 | CTRC | c.191T>G (p.Ile64Ser) c.41-1896T>G (n.41-1896T>G) n.53-1896T>G n.101T>G | |
1 | g.15440552T>A | CA416205977 | CTRC | c.192T>A (p.Ile64=) c.41-1895T>A (n.41-1895T>A) n.53-1895T>A n.102T>A | ClinVar |
1 | g.15440552T>C | CA416205975 | CTRC | c.192T>C (p.Ile64=) c.41-1895T>C (n.41-1895T>C) n.53-1895T>C n.102T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440552T>G | CA338565067 | CTRC | c.192T>G (p.Ile64Met) c.41-1895T>G (n.41-1895T>G) n.53-1895T>G n.102T>G | dbSNP |
1 | g.15440552T= | CA1155322194 | CTRC | c.192T= (p.Ile64=) c.41-1895T= (n.41-1895T=) n.53-1895T= n.102T= | |
1 | g.15440553G>A | CA338565068 | CTRC | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.41-1894G>A (n.41-1894G>A) n.53-1894G>A n.103G>A | |
1 | g.15440553G>C | CA338565069 | CTRC | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.41-1894G>C (n.41-1894G>C) n.53-1894G>C n.103G>C | |
1 | g.15440553G>T | CA338565070 | CTRC | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.41-1894G>T (n.41-1894G>T) n.53-1894G>T n.103G>T | |
1 | g.15440554C>A | CA338565071 | CTRC | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.41-1893C>A (n.41-1893C>A) n.53-1893C>A n.104C>A | |
1 | g.15440554C>G | CA338565072 | CTRC | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.41-1893C>G (n.41-1893C>G) n.53-1893C>G n.104C>G | |
1 | g.15440554C>T | CA338565073 | CTRC | c.194C>T (p.Ala65Val) c.41-1893C>T (n.41-1893C>T) n.53-1893C>T n.104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15440555T>A | CA416205986 | CTRC | c.195T>A (p.Ala65=) c.41-1892T>A (n.41-1892T>A) n.53-1892T>A n.105T>A | |
1 | g.15440555T>C | CA416205988 | CTRC | c.195T>C (p.Ala65=) c.41-1892T>C (n.41-1892T>C) n.53-1892T>C n.105T>C | dbSNP |
1 | g.15440555T>G | CA416205990 | CTRC | c.195T>G (p.Ala65=) c.41-1892T>G (n.41-1892T>G) n.53-1892T>G n.105T>G | |
1 | g.15440555T= | CA1155322197 | CTRC | c.195T= (p.Ala65=) c.41-1892T= (n.41-1892T=) n.53-1892T= n.105T= | |
1 | g.15440556A>C | CA338565076 | CTRC | c.196A>C (p.Ser66Arg) c.41-1891A>C (n.41-1891A>C) n.53-1891A>C n.106A>C | |
1 | g.15440556A>G | CA338565074 | CTRC | c.196A>G (p.Ser66Gly) c.41-1891A>G (n.41-1891A>G) n.53-1891A>G n.106A>G | |
1 | g.15440556A>T | CA338565075 | CTRC | c.196A>T (p.Ser66Cys) c.41-1891A>T (n.41-1891A>T) n.53-1891A>T n.106A>T | |
1 | g.15440557G>A | CA613256 | CTRC | c.197G>A (p.Ser66Asn) c.41-1890G>A (n.41-1890G>A) n.53-1890G>A n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440557G>C | CA338565077 | CTRC | c.197G>C (p.Ser66Thr) c.41-1890G>C (n.41-1890G>C) n.53-1890G>C n.107G>C | |
1 | g.15440557G= | CA1149047562 | CTRC | c.197G= (p.Ser66=) c.41-1890G= (n.41-1890G=) n.53-1890G= n.107G= | |
1 | g.15440557G>T | CA338565078 | CTRC | c.197G>T (p.Ser66Ile) c.41-1890G>T (n.41-1890G>T) n.53-1890G>T n.107G>T | |
1 | g.15440558C>A | CA338565079 | CTRC | c.198C>A (p.Ser66Arg) c.41-1889C>A (n.41-1889C>A) n.53-1889C>A n.108C>A | |
1 | g.15440558C>G | CA338565080 | CTRC | c.198C>G (p.Ser66Arg) c.41-1889C>G (n.41-1889C>G) n.53-1889C>G n.108C>G | |
1 | g.15440558C>T | CA416206009 | CTRC | c.198C>T (p.Ser66=) c.41-1889C>T (n.41-1889C>T) n.53-1889C>T n.108C>T | ClinVar |
1 | g.15440559A>C | CA338565081 | CTRC | c.199A>C (p.Asn67His) c.41-1888A>C (n.41-1888A>C) n.53-1888A>C n.109A>C | |
1 | g.15440559A>G | CA338565083 | CTRC | c.199A>G (p.Asn67Asp) c.41-1888A>G (n.41-1888A>G) n.53-1888A>G n.109A>G | |
1 | g.15440559A>T | CA338565082 | CTRC | c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.41-1888A>T (n.41-1888A>T) n.53-1888A>T n.109A>T | |
1 | g.15440560A>C | CA338565084 | CTRC | c.200A>C (p.Asn67Thr) c.41-1887A>C (n.41-1887A>C) n.53-1887A>C n.110A>C | |
1 | g.15440560A>G | CA338565085 | CTRC | c.200A>G (p.Asn67Ser) c.41-1887A>G (n.41-1887A>G) n.53-1887A>G n.110A>G | |
1 | g.15440560A>T | CA338565086 | CTRC | c.200A>T (p.Asn67Ile) c.41-1887A>T (n.41-1887A>T) n.53-1887A>T n.110A>T | |
1 | g.15440561C>A | CA338565087 | CTRC | c.201C>A (p.Asn67Lys) c.41-1886C>A (n.41-1886C>A) n.53-1886C>A n.111C>A | |
1 | g.15440561C>G | CA338565088 | CTRC | c.201C>G (p.Asn67Lys) c.41-1886C>G (n.41-1886C>G) n.53-1886C>G n.111C>G | |
1 | g.15440561C>T | CA416206012 | CTRC | c.201C>T (p.Asn67=) c.41-1886C>T (n.41-1886C>T) n.53-1886C>T n.111C>T | |
1 | g.15440562T>A | CA613257 | CTRC | c.202T>A (p.Phe68Ile) c.41-1885T>A (n.41-1885T>A) n.53-1885T>A n.112T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440562T>C | CA338565089 | CTRC | c.202T>C (p.Phe68Leu) c.41-1885T>C (n.41-1885T>C) n.53-1885T>C n.112T>C | |
1 | g.15440562T>G | CA338565090 | CTRC | c.202T>G (p.Phe68Val) c.41-1885T>G (n.41-1885T>G) n.53-1885T>G n.112T>G | |
1 | g.15440562T= | CA1155322204 | CTRC | c.202T= (p.Phe68=) c.41-1885T= (n.41-1885T=) n.53-1885T= n.112T= | |
1 | g.15440563T>A | CA338565091 | CTRC | c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.41-1884T>A (n.41-1884T>A) n.53-1884T>A n.113T>A | |
1 | g.15440563T>C | CA338565092 | CTRC | c.203T>C (p.Phe68Ser) c.41-1884T>C (n.41-1884T>C) n.53-1884T>C n.113T>C | |
1 | g.15440563T>G | CA338565093 | CTRC | c.203T>G (p.Phe68Cys) c.41-1884T>G (n.41-1884T>G) n.53-1884T>G n.113T>G | |
1 | g.15440564C>A | CA338565094 | CTRC | c.204C>A (p.Phe68Leu) c.41-1883C>A (n.41-1883C>A) n.53-1883C>A n.114C>A | |
1 | g.15440564C= | CA1155322209 | CTRC | c.204C= (p.Phe68=) c.41-1883C= (n.41-1883C=) n.53-1883C= n.114C= | |
1 | g.15440564C>G | CA338565095 | CTRC | c.204C>G (p.Phe68Leu) c.41-1883C>G (n.41-1883C>G) n.53-1883C>G n.114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440564C>T | CA613258 | CTRC | c.204C>T (p.Phe68=) c.41-1883C>T (n.41-1883C>T) n.53-1883C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440565G>A | CA613259 | CTRC | c.205G>A (p.Val69Ile) c.41-1882G>A (n.41-1882G>A) n.53-1882G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440565G>C | CA338565096 | CTRC | c.205G>C (p.Val69Leu) c.41-1882G>C (n.41-1882G>C) n.53-1882G>C n.115G>C | |
1 | g.15440565G= | CA1155322216 | CTRC | c.205G= (p.Val69=) c.41-1882G= (n.41-1882G=) n.53-1882G= n.115G= | |
1 | g.15440565G>T | CA338565097 | CTRC | c.205G>T (p.Val69Phe) c.41-1882G>T (n.41-1882G>T) n.53-1882G>T n.115G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440566T>A | CA338565098 | CTRC | c.206T>A (p.Val69Asp) c.41-1881T>A (n.41-1881T>A) n.53-1881T>A n.116T>A | |
1 | g.15440566T>C | CA338565099 | CTRC | c.206T>C (p.Val69Ala) c.41-1881T>C (n.41-1881T>C) n.53-1881T>C n.116T>C | |
1 | g.15440566T>G | CA338565100 | CTRC | c.206T>G (p.Val69Gly) c.41-1881T>G (n.41-1881T>G) n.53-1881T>G n.116T>G | |
1 | g.15440567C>A | CA416206028 | CTRC | c.207C>A (p.Val69=) c.41-1880C>A (n.41-1880C>A) n.53-1880C>A n.117C>A | |
1 | g.15440567C>G | CA416206033 | CTRC | c.207C>G (p.Val69=) c.41-1880C>G (n.41-1880C>G) n.53-1880C>G n.117C>G | |
1 | g.15440567C>T | CA416206031 | CTRC | c.207C>T (p.Val69=) c.41-1880C>T (n.41-1880C>T) n.53-1880C>T n.117C>T | |
1 | g.15440568C>A | CA338565101 | CTRC | c.208C>A (p.Leu70Ile) c.41-1879C>A (n.41-1879C>A) n.53-1879C>A n.118C>A | |
1 | g.15440568C>G | CA338565102 | CTRC | c.208C>G (p.Leu70Val) c.41-1879C>G (n.41-1879C>G) n.53-1879C>G n.118C>G | |
1 | g.15440568C>T | CA338565103 | CTRC | c.208C>T (p.Leu70Phe) c.41-1879C>T (n.41-1879C>T) n.53-1879C>T n.118C>T | |
1 | g.15440569T>A | CA338565104 | CTRC | c.209T>A (p.Leu70His) c.41-1878T>A (n.41-1878T>A) n.53-1878T>A n.119T>A | |
1 | g.15440569T>C | CA338565105 | CTRC | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.41-1878T>C (n.41-1878T>C) n.53-1878T>C n.119T>C | ClinVar |
1 | g.15440569T>G | CA338565106 | CTRC | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.41-1878T>G (n.41-1878T>G) n.53-1878T>G n.119T>G | |
1 | g.15440570C>A | CA613260 | CTRC | c.210C>A (p.Leu70=) c.41-1877C>A (n.41-1877C>A) n.53-1877C>A n.120C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440570C= | CA1155322218 | CTRC | c.210C= (p.Leu70=) c.41-1877C= (n.41-1877C=) n.53-1877C= n.120C= | |
1 | g.15440570C>G | CA416206036 | CTRC | c.210C>G (p.Leu70=) c.41-1877C>G (n.41-1877C>G) n.53-1877C>G n.120C>G | |
1 | g.15440570C>T | CA18250613 | CTRC | c.210C>T (p.Leu70=) c.41-1877C>T (n.41-1877C>T) n.53-1877C>T n.120C>T | dbSNP |
1 | g.15440571A>C | CA338565107 | CTRC | c.211A>C (p.Thr71Pro) c.41-1876A>C (n.41-1876A>C) n.53-1876A>C n.121A>C | |
1 | g.15440571A>G | CA338565109 | CTRC | c.211A>G (p.Thr71Ala) c.41-1876A>G (n.41-1876A>G) n.53-1876A>G n.121A>G | |
1 | g.15440571A>T | CA338565108 | CTRC | c.211A>T (p.Thr71Ser) c.41-1876A>T (n.41-1876A>T) n.53-1876A>T n.121A>T | |
1 | g.15440572C>A | CA338565110 | CTRC | c.212C>A (p.Thr71Asn) c.41-1875C>A (n.41-1875C>A) n.53-1875C>A n.122C>A | |
1 | g.15440572C= | CA1146799442 | CTRC | c.212C= (p.Thr71=) c.41-1875C= (n.41-1875C=) n.53-1875C= n.122C= | |
1 | g.15440572C>G | CA338565111 | CTRC | c.212C>G (p.Thr71Ser) c.41-1875C>G (n.41-1875C>G) n.53-1875C>G n.122C>G | |
1 | g.15440572C>T | CA613261 | CTRC | c.212C>T (p.Thr71Ile) c.41-1875C>T (n.41-1875C>T) n.53-1875C>T n.122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440573T>A | CA416206038 | CTRC | c.213T>A (p.Thr71=) c.41-1874T>A (n.41-1874T>A) n.53-1874T>A n.123T>A | ClinVar |
1 | g.15440573T>C | CA416206039 | CTRC | c.213T>C (p.Thr71=) c.41-1874T>C (n.41-1874T>C) n.53-1874T>C n.123T>C | ClinVar |
1 | g.15440573T>G | CA416206040 | CTRC | c.213T>G (p.Thr71=) c.41-1874T>G (n.41-1874T>G) n.53-1874T>G n.123T>G | |
1 | g.15440574G>A | CA338565112 | CTRC | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.41-1873G>A (n.41-1873G>A) n.53-1873G>A n.124G>A | |
1 | g.15440574G>C | CA338565113 | CTRC | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.41-1873G>C (n.41-1873G>C) n.53-1873G>C n.124G>C | |
1 | g.15440574G>T | CA338565114 | CTRC | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.41-1873G>T (n.41-1873G>T) n.53-1873G>T n.124G>T | COSMIC |
1 | g.15440575C>A | CA338565115 | CTRC | c.215C>A (p.Ala72Asp) c.41-1872C>A (n.41-1872C>A) n.53-1872C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440575C>G | CA338565116 | CTRC | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.41-1872C>G (n.41-1872C>G) n.53-1872C>G n.125C>G | |
1 | g.15440575C>T | CA338565117 | CTRC | c.215C>T (p.Ala72Val) c.41-1872C>T (n.41-1872C>T) n.53-1872C>T n.125C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.15440576C>A | CA416206041 | CTRC | c.216C>A (p.Ala72=) c.41-1871C>A (n.41-1871C>A) n.53-1871C>A n.126C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.15440576C= | CA1141718549 | CTRC | c.216C= (p.Ala72=) c.41-1871C= (n.41-1871C=) n.53-1871C= n.126C= | |
1 | g.15440576C>G | CA416206042 | CTRC | c.216C>G (p.Ala72=) c.41-1871C>G (n.41-1871C>G) n.53-1871C>G n.126C>G | |
1 | g.15440576C>T | CA613262 | CTRC | c.216C>T (p.Ala72=) c.41-1871C>T (n.41-1871C>T) n.53-1871C>T n.126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440577G>A | CA345647 | CTRC | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.41-1870G>A (n.41-1870G>A) n.53-1870G>A n.127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440577G>C | CA338565119 | CTRC | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.41-1870G>C (n.41-1870G>C) n.53-1870G>C n.127G>C | |
1 | g.15440577G= | CA1144232717 | CTRC | c.217G= (p.Ala73=) c.41-1870G= (n.41-1870G=) n.53-1870G= n.127G= | |
1 | g.15440577G>T | CA338565118 | CTRC | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.41-1870G>T (n.41-1870G>T) n.53-1870G>T n.127G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440578C>A | CA338565120 | CTRC | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.41-1869C>A (n.41-1869C>A) n.53-1869C>A n.128C>A | |
1 | g.15440578C>G | CA338565122 | CTRC | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.41-1869C>G (n.41-1869C>G) n.53-1869C>G n.128C>G | |
1 | g.15440578C>T | CA338565121 | CTRC | c.218C>T (p.Ala73Val) c.41-1869C>T (n.41-1869C>T) n.53-1869C>T n.128C>T | |
1 | g.15440580dup | CA2643485482 | CTRC | c.220dup (p.His74ProfsTer?) c.41-1867dup (n.41-1867dup) n.53-1867dup n.130dup | gnomAD v4 |
1 | g.15440579C>A | CA416206048 | CTRC | c.219C>A (p.Ala73=) c.41-1868C>A (n.41-1868C>A) n.53-1868C>A n.129C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.15440579C= | CA1155322247 | CTRC | c.219C= (p.Ala73=) c.41-1868C= (n.41-1868C=) n.53-1868C= n.129C= | |
1 | g.15440579C>G | CA416206047 | CTRC | c.219C>G (p.Ala73=) c.41-1868C>G (n.41-1868C>G) n.53-1868C>G n.129C>G | |
1 | g.15440579C>T | CA416206046 | CTRC | c.219C>T (p.Ala73=) c.41-1868C>T (n.41-1868C>T) n.53-1868C>T n.129C>T | |
1 | g.15440580C>A | CA338565123 | CTRC | c.220C>A (p.His74Asn) c.41-1867C>A (n.41-1867C>A) n.53-1867C>A n.130C>A | |
1 | g.15440580C= | CA1155322252 | CTRC | c.220C= (p.His74=) c.41-1867C= (n.41-1867C=) n.53-1867C= n.130C= | |
1 | g.15440580C>G | CA338565124 | CTRC | c.220C>G (p.His74Asp) c.41-1867C>G (n.41-1867C>G) n.53-1867C>G n.130C>G | |
1 | g.15440580C>T | CA338565125 | CTRC | c.220C>T (p.His74Tyr) c.41-1867C>T (n.41-1867C>T) n.53-1867C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15440581A>C | CA338565126 | CTRC | c.221A>C (p.His74Pro) c.41-1866A>C (n.41-1866A>C) n.53-1866A>C n.131A>C | |
1 | g.15440581A>G | CA338565127 | CTRC | c.221A>G (p.His74Arg) c.41-1866A>G (n.41-1866A>G) n.53-1866A>G n.131A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.15440581A>T | CA338565128 | CTRC | c.221A>T (p.His74Leu) c.41-1866A>T (n.41-1866A>T) n.53-1866A>T n.131A>T | |
1 | g.15440581dup | CA645512322 | CTRC | c.221dup (p.His74GlnfsTer?) c.41-1866dup (n.41-1866dup) n.53-1866dup n.131dup | COSMIC |
1 | g.15440582C>A | CA338565129 | CTRC | c.222C>A (p.His74Gln) c.41-1865C>A (n.41-1865C>A) n.53-1865C>A n.132C>A | |
1 | g.15440582C>G | CA338565130 | CTRC | c.222C>G (p.His74Gln) c.41-1865C>G (n.41-1865C>G) n.53-1865C>G n.132C>G | |
1 | g.15440582C>T | CA416206053 | CTRC | c.222C>T (p.His74=) c.41-1865C>T (n.41-1865C>T) n.53-1865C>T n.132C>T | |
1 | g.15440583T>A | CA338565131 | CTRC | c.223T>A (p.Cys75Ser) c.41-1864T>A (n.41-1864T>A) n.53-1864T>A n.133T>A | |
1 | g.15440583T>C | CA338565132 | CTRC | c.223T>C (p.Cys75Arg) c.41-1864T>C (n.41-1864T>C) n.53-1864T>C n.133T>C | dbSNP |
1 | g.15440583T>G | CA338565133 | CTRC | c.223T>G (p.Cys75Gly) c.41-1864T>G (n.41-1864T>G) n.53-1864T>G n.133T>G | |
1 | g.15440583T= | CA1155322256 | CTRC | c.223T= (p.Cys75=) c.41-1864T= (n.41-1864T=) n.53-1864T= n.133T= | |
1 | g.15440584G>A | CA338565136 | CTRC | c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.41-1863G>A (n.41-1863G>A) n.53-1863G>A n.134G>A | ClinVar |
1 | g.15440584G>C | CA338565135 | CTRC | c.224G>C (p.Cys75Ser) c.41-1863G>C (n.41-1863G>C) n.53-1863G>C n.134G>C | |
1 | g.15440584G>T | CA338565134 | CTRC | c.224G>T (p.Cys75Phe) c.41-1863G>T (n.41-1863G>T) n.53-1863G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15440585C>A | CA338565137 | CTRC | c.225C>A (p.Cys75Ter) c.41-1862C>A (n.41-1862C>A) n.53-1862C>A n.135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440585C= | CA1155322260 | CTRC | c.225C= (p.Cys75=) c.41-1862C= (n.41-1862C=) n.53-1862C= n.135C= | |
1 | g.15440585C>G | CA338565138 | CTRC | c.225C>G (p.Cys75Trp) c.41-1862C>G (n.41-1862C>G) n.53-1862C>G n.135C>G | |
1 | g.15440585C>T | CA416206055 | CTRC | c.225C>T (p.Cys75=) c.41-1862C>T (n.41-1862C>T) n.53-1862C>T n.135C>T | |
1 | g.15440586A= | CA1155322266 | CTRC | c.226A= (p.Ile76=) c.41-1861A= (n.41-1861A=) n.53-1861A= n.136A= | |
1 | g.15440586A>C | CA338565139 | CTRC | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.41-1861A>C (n.41-1861A>C) n.53-1861A>C n.136A>C | ClinVar |
1 | g.15440586A>G | CA18250621 | CTRC | c.226A>G (p.Ile76Val) c.41-1861A>G (n.41-1861A>G) n.53-1861A>G n.136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15440586A>T | CA338565140 | CTRC | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.41-1861A>T (n.41-1861A>T) n.53-1861A>T n.136A>T | |
1 | g.15440587T>A | CA338565141 | CTRC | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.41-1860T>A (n.41-1860T>A) n.53-1860T>A n.137T>A | |
1 | g.15440587T>C | CA338565142 | CTRC | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.41-1860T>C (n.41-1860T>C) n.53-1860T>C n.137T>C | |
1 | g.15440587T>G | CA338565143 | CTRC | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.41-1860T>G (n.41-1860T>G) n.53-1860T>G n.137T>G | |
1 | g.15440588C>A | CA416206061 | CTRC | c.228C>A (p.Ile76=) c.41-1859C>A (n.41-1859C>A) n.53-1859C>A n.138C>A | |
1 | g.15440588C>G | CA338565144 | CTRC | c.228C>G (p.Ile76Met) c.41-1859C>G (n.41-1859C>G) n.53-1859C>G n.138C>G | |
1 | g.15440588C>T | CA416206062 | CTRC | c.228C>T (p.Ile76=) c.41-1859C>T (n.41-1859C>T) n.53-1859C>T n.138C>T | |
1 | g.15440589A= | CA1155322270 | CTRC | c.229A= (p.Ser77=) c.41-1858A= (n.41-1858A=) n.53-1858A= n.139A= | |
1 | g.15440589A>C | CA338565145 | CTRC | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.41-1858A>C (n.41-1858A>C) n.53-1858A>C n.139A>C | |
1 | g.15440589A>G | CA338565146 | CTRC | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.41-1858A>G (n.41-1858A>G) n.53-1858A>G n.139A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.15440589A>T | CA338565147 | CTRC | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.41-1858A>T (n.41-1858A>T) n.53-1858A>T n.139A>T | |
1 | g.15440590G>A | CA338565150 | CTRC | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.41-1857G>A (n.41-1857G>A) n.53-1857G>A n.140G>A | |
1 | g.15440590G>C | CA338565149 | CTRC | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.41-1857G>C (n.41-1857G>C) n.53-1857G>C n.140G>C | |
1 | g.15440590G>T | CA338565148 | CTRC | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.41-1857G>T (n.41-1857G>T) n.53-1857G>T n.140G>T | |
1 | g.15440590_15440591insCAACACCCGGACCTACC | CA2643485536 | CTRC | c.230_230+1insCAACACCCGGACCTACC (n.230_230+1insCAACACCCGGACCTACC) c.41-1857_41-1856insCAACACCCGGACCTACC (n.41-1857_41-1856insCAACACCCGGACCTACC) n.53-1857_53-1856insCAACACCCGGACCTACC n.140_140+1insCAACACCCGGACCTACC | gnomAD v4 |
1 | g.15440591G>A | CA338565151 | CTRC | c.230+1G>A (n.230+1G>A) c.41-1856G>A (n.41-1856G>A) n.53-1856G>A n.140+1G>A | |
1 | g.15440591G>C | CA18250622 | CTRC | c.230+1G>C (n.230+1G>C) c.41-1856G>C (n.41-1856G>C) n.53-1856G>C n.140+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440591G= | CA1144194738 | CTRC | c.230+1G= (n.230+1G=) c.41-1856G= (n.41-1856G=) n.53-1856G= n.140+1G= | |
1 | g.15440591G>T | CA338565152 | CTRC | c.230+1G>T (n.230+1G>T) c.41-1856G>T (n.41-1856G>T) n.53-1856G>T n.140+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15440592T>A | CA338565153 | CTRC | c.230+2T>A (n.230+2T>A) c.41-1855T>A (n.41-1855T>A) n.53-1855T>A n.140+2T>A | |
1 | g.15440592T>C | CA338565154 | CTRC | c.230+2T>C (n.230+2T>C) c.41-1855T>C (n.41-1855T>C) n.53-1855T>C n.140+2T>C | COSMIC |
1 | g.15440592T>G | CA338565155 | CTRC | c.230+2T>G (n.230+2T>G) c.41-1855T>G (n.41-1855T>G) n.53-1855T>G n.140+2T>G | dbSNP |
1 | g.15440592T= | CA1155322276 | CTRC | c.230+2T= (n.230+2T=) c.41-1855T= (n.41-1855T=) n.53-1855T= n.140+2T= | |
1 | g.15440593G>A | CA1155322282 | CTRC | c.230+3G>A (n.230+3G>A) c.41-1854G>A (n.41-1854G>A) n.53-1854G>A n.140+3G>A | dbSNP |
1 | g.15440593G= | CA1155322280 | CTRC | c.230+3G= (n.230+3G=) c.41-1854G= (n.41-1854G=) n.53-1854G= n.140+3G= | |
1 | g.15440595G>A | CA1155322287 | CTRC | c.230+5G>A (n.230+5G>A) c.41-1852G>A (n.41-1852G>A) n.53-1852G>A n.140+5G>A | dbSNP |
1 | g.15440595G= | CA1155322285 | CTRC | c.230+5G= (n.230+5G=) c.41-1852G= (n.41-1852G=) n.53-1852G= n.140+5G= | |
1 | g.15440596C>A | CA2643485541 | CTRC | c.230+6C>A (n.230+6C>A) c.41-1851C>A (n.41-1851C>A) n.53-1851C>A n.140+6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440596C= | CA1155322293 | CTRC | c.230+6C= (n.230+6C=) c.41-1851C= (n.41-1851C=) n.53-1851C= n.140+6C= | |
1 | g.15440596C>G | CA521278987 | CTRC | c.230+6C>G (n.230+6C>G) c.41-1851C>G (n.41-1851C>G) n.53-1851C>G n.140+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440596C>T | CA521278991 | CTRC | c.230+6C>T (n.230+6C>T) c.41-1851C>T (n.41-1851C>T) n.53-1851C>T n.140+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440597G>A | CA613263 | CTRC | c.230+7G>A (n.230+7G>A) c.41-1850G>A (n.41-1850G>A) n.53-1850G>A n.140+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440597G= | CA1155322297 | CTRC | c.230+7G= (n.230+7G=) c.41-1850G= (n.41-1850G=) n.53-1850G= n.140+7G= | |
1 | g.15440597G>T | CA2742579569 | CTRC | c.230+7G>T (n.230+7G>T) c.41-1850G>T (n.41-1850G>T) n.53-1850G>T n.140+7G>T | |
1 | g.15440598_15440609del | CA2574225662 | CTRC | c.230+8_230+19del (n.230+8_230+19del) c.41-1849_41-1838del (n.41-1849_41-1838del) n.53-1849_53-1838del n.140+8_140+19del | |
1 | g.15440600G>T | CA2643485543 | CTRC | c.230+10G>T (n.230+10G>T) c.41-1847G>T (n.41-1847G>T) n.53-1847G>T n.140+10G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15440601del | CA2643485544 | CTRC | c.230+11del (n.230+11del) c.41-1846del (n.41-1846del) n.53-1846del n.140+11del | gnomAD v4 |
1 | g.15440602T>C | CA2643485545 | CTRC | c.230+12T>C (n.230+12T>C) c.41-1845T>C (n.41-1845T>C) n.53-1845T>C n.140+12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15440604A= | CA1155322301 | CTRC | c.230+14A= (n.230+14A=) c.41-1843A= (n.41-1843A=) n.53-1843A= n.140+14A= | |
1 | g.15440604A>G | CA18250629 | CTRC | c.230+14A>G (n.230+14A>G) c.41-1843A>G (n.41-1843A>G) n.53-1843A>G n.140+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15440605T>C | CA2643485546 | CTRC | c.230+15T>C (n.230+15T>C) c.41-1842T>C (n.41-1842T>C) n.53-1842T>C n.140+15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15440607C>A | CA2643485547 | CTRC | c.230+17C>A (n.230+17C>A) c.41-1840C>A (n.41-1840C>A) n.53-1840C>A n.140+17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440607C= | CA1155322304 | CTRC | c.230+17C= (n.230+17C=) c.41-1840C= (n.41-1840C=) n.53-1840C= n.140+17C= | |
1 | g.15440607C>G | CA889549482 | CTRC | c.230+17C>G (n.230+17C>G) c.41-1840C>G (n.41-1840C>G) n.53-1840C>G n.140+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440609C>A | CA2643485550 | CTRC | c.230+19C>A (n.230+19C>A) c.41-1838C>A (n.41-1838C>A) n.53-1838C>A n.140+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440610T>C | CA1155322308 | CTRC | c.230+20T>C (n.230+20T>C) c.41-1837T>C (n.41-1837T>C) n.53-1837T>C n.140+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15440610T= | CA1155322307 | CTRC | c.230+20T= (n.230+20T=) c.41-1837T= (n.41-1837T=) n.53-1837T= n.140+20T= | |
1 | g.15440611G>A | CA2643485554 | CTRC | c.230+21G>A (n.230+21G>A) c.41-1836G>A (n.41-1836G>A) n.53-1836G>A n.140+21G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440611G>C | CA613264 | CTRC | c.230+21G>C (n.230+21G>C) c.41-1836G>C (n.41-1836G>C) n.53-1836G>C n.140+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440611G= | CA1155322309 | CTRC | c.230+21G= (n.230+21G=) c.41-1836G= (n.41-1836G=) n.53-1836G= n.140+21G= | |
1 | g.15440613G>A | CA613265 | CTRC | c.230+23G>A (n.230+23G>A) c.41-1834G>A (n.41-1834G>A) n.53-1834G>A n.140+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440613G>C | CA2643485557 | CTRC | c.230+23G>C (n.230+23G>C) c.41-1834G>C (n.41-1834G>C) n.53-1834G>C n.140+23G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15440613G= | CA1155322311 | CTRC | c.230+23G= (n.230+23G=) c.41-1834G= (n.41-1834G=) n.53-1834G= n.140+23G= | |
1 | g.15440613G>T | CA2643485559 | CTRC | c.230+23G>T (n.230+23G>T) c.41-1834G>T (n.41-1834G>T) n.53-1834G>T n.140+23G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15440616dup | CA2838889102 | CTRC | c.230+26dup (n.230+26dup) c.41-1831dup (n.41-1831dup) n.53-1831dup n.140+26dup | |
1 | g.15440616C>A | CA2643485561 | CTRC | c.230+26C>A (n.230+26C>A) c.41-1831C>A (n.41-1831C>A) n.53-1831C>A n.140+26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440616C>T | CA2574225664 | CTRC | c.230+26C>T (n.230+26C>T) c.41-1831C>T (n.41-1831C>T) n.53-1831C>T n.140+26C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15440617T>C | CA2643485568 | CTRC | c.230+27T>C (n.230+27T>C) c.41-1830T>C (n.41-1830T>C) n.53-1830T>C n.140+27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15440618G>T | CA2841895836 | CTRC | c.230+28G>T (n.230+28G>T) c.41-1829G>T (n.41-1829G>T) n.53-1829G>T n.140+28G>T | |
1 | g.15440619G>A | CA2544508816 | CTRC | c.230+29G>A (n.230+29G>A) c.41-1828G>A (n.41-1828G>A) n.53-1828G>A n.140+29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440619G>T | CA2841895837 | CTRC | c.230+29G>T (n.230+29G>T) c.41-1828G>T (n.41-1828G>T) n.53-1828G>T n.140+29G>T | |
1 | g.15440620C>A | CA2643485575 | CTRC | c.230+30C>A (n.230+30C>A) c.41-1827C>A (n.41-1827C>A) n.53-1827C>A n.140+30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440620C>T | CA2643485578 | CTRC | c.230+30C>T (n.230+30C>T) c.41-1827C>T (n.41-1827C>T) n.53-1827C>T n.140+30C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15440621C>A | CA998926577 | CTRC | c.230+31C>A (n.230+31C>A) c.41-1826C>A (n.41-1826C>A) n.53-1826C>A n.140+31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440621C= | CA1155322319 | CTRC | c.230+31C= (n.230+31C=) c.41-1826C= (n.41-1826C=) n.53-1826C= n.140+31C= | |
1 | g.15440622A= | CA1155322323 | CTRC | c.230+32A= (n.230+32A=) c.41-1825A= (n.41-1825A=) n.53-1825A= n.140+32A= | |
1 | g.15440622A>G | CA613266 | CTRC | c.230+32A>G (n.230+32A>G) c.41-1825A>G (n.41-1825A>G) n.53-1825A>G n.140+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440623T>C | CA2574225665 | CTRC | c.230+33T>C (n.230+33T>C) c.41-1824T>C (n.41-1824T>C) n.53-1824T>C n.140+33T>C | |
1 | g.15440624C>A | CA2643485581 | CTRC | c.230+34C>A (n.230+34C>A) c.41-1823C>A (n.41-1823C>A) n.53-1823C>A n.140+34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440624C= | CA1155322326 | CTRC | c.230+34C= (n.230+34C=) c.41-1823C= (n.41-1823C=) n.53-1823C= n.140+34C= | |
1 | g.15440624C>T | CA613267 | CTRC | c.230+34C>T (n.230+34C>T) c.41-1823C>T (n.41-1823C>T) n.53-1823C>T n.140+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440625G>A | CA613268 | CTRC | c.230+35G>A (n.230+35G>A) c.41-1822G>A (n.41-1822G>A) n.53-1822G>A n.140+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440625G= | CA1143774875 | CTRC | c.230+35G= (n.230+35G=) c.41-1822G= (n.41-1822G=) n.53-1822G= n.140+35G= | |
1 | g.15440626T>A | CA2643485588 | CTRC | c.230+36T>A (n.230+36T>A) c.41-1821T>A (n.41-1821T>A) n.53-1821T>A n.140+36T>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440626T>C | CA18250649 | CTRC | c.230+36T>C (n.230+36T>C) c.41-1821T>C (n.41-1821T>C) n.53-1821T>C n.140+36T>C | dbSNP |
1 | g.15440626T= | CA1155322335 | CTRC | c.230+36T= (n.230+36T=) c.41-1821T= (n.41-1821T=) n.53-1821T= n.140+36T= | |
1 | g.15440627C>A | CA2643485590 | CTRC | c.230+37C>A (n.230+37C>A) c.41-1820C>A (n.41-1820C>A) n.53-1820C>A n.140+37C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440627C>G | CA2643485592 | CTRC | c.230+37C>G (n.230+37C>G) c.41-1820C>G (n.41-1820C>G) n.53-1820C>G n.140+37C>G | gnomAD v4 |
1 | g.15440627C>T | CA2643485594 | CTRC | c.230+37C>T (n.230+37C>T) c.41-1820C>T (n.41-1820C>T) n.53-1820C>T n.140+37C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15440628C>A | CA2581643770 | CTRC | c.230+38C>A (n.230+38C>A) c.41-1819C>A (n.41-1819C>A) n.53-1819C>A n.140+38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440628C= | CA1141485627 | CTRC | c.230+38C= (n.230+38C=) c.41-1819C= (n.41-1819C=) n.53-1819C= n.140+38C= | |
1 | g.15440628C>G | CA2581643769 | CTRC | c.230+38C>G (n.230+38C>G) c.41-1819C>G (n.41-1819C>G) n.53-1819C>G n.140+38C>G | |
1 | g.15440628C>T | CA613269 | CTRC | c.230+38C>T (n.230+38C>T) c.41-1819C>T (n.41-1819C>T) n.53-1819C>T n.140+38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440628_15440629delinsCG | CA1155322341 | CTRC | c.230+38_230+39delinsCG (n.230+38_230+39delinsCG) c.41-1819_41-1818delinsCG (n.41-1819_41-1818delinsCG) n.53-1819_53-1818delinsCG n.140+38_140+39delinsCG | |
1 | g.15440629G>A | CA613270 | CTRC | c.230+39G>A (n.230+39G>A) c.41-1818G>A (n.41-1818G>A) n.53-1818G>A n.140+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440629G>C | CA613271 | CTRC | c.230+39G>C (n.230+39G>C) c.41-1818G>C (n.41-1818G>C) n.53-1818G>C n.140+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440629G= | CA1155322348 | CTRC | c.230+39G= (n.230+39G=) c.41-1818G= (n.41-1818G=) n.53-1818G= n.140+39G= | |
1 | g.15440629G>T | CA2643485601 | CTRC | c.230+39G>T (n.230+39G>T) c.41-1818G>T (n.41-1818G>T) n.53-1818G>T n.140+39G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15440633dup | CA521279028 | CTRC | c.230+43dup (n.230+43dup) c.41-1814dup (n.41-1814dup) n.53-1814dup n.140+43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440633del | CA916116260 | CTRC | c.230+43del (n.230+43del) c.41-1814del (n.41-1814del) n.53-1814del n.140+43del | dbSNP |
1 | g.15440630G>A | CA2574225671 | CTRC | c.230+40G>A (n.230+40G>A) c.41-1817G>A (n.41-1817G>A) n.53-1817G>A n.140+40G>A | |
1 | g.15440630G>C | CA18250651 | CTRC | c.230+40G>C (n.230+40G>C) c.41-1817G>C (n.41-1817G>C) n.53-1817G>C n.140+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440630G= | CA1155322350 | CTRC | c.230+40G= (n.230+40G=) c.41-1817G= (n.41-1817G=) n.53-1817G= n.140+40G= | |
1 | g.15440630G>T | CA2839783084 | CTRC | c.230+40G>T (n.230+40G>T) c.41-1817G>T (n.41-1817G>T) n.53-1817G>T n.140+40G>T | |
1 | g.15440631G>A | CA889549509 | CTRC | c.230+41G>A (n.230+41G>A) c.41-1816G>A (n.41-1816G>A) n.53-1816G>A n.140+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440631G= | CA1155322352 | CTRC | c.230+41G= (n.230+41G=) c.41-1816G= (n.41-1816G=) n.53-1816G= n.140+41G= | |
1 | g.15440631G>T | CA2841895838 | CTRC | c.230+41G>T (n.230+41G>T) c.41-1816G>T (n.41-1816G>T) n.53-1816G>T n.140+41G>T | |
1 | g.15440632G>A | CA613272 | CTRC | c.230+42G>A (n.230+42G>A) c.41-1815G>A (n.41-1815G>A) n.53-1815G>A n.140+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15440632G= | CA1143444983 | CTRC | c.230+42G= (n.230+42G=) c.41-1815G= (n.41-1815G=) n.53-1815G= n.140+42G= | |
1 | g.15440632G>T | CA2841895839 | CTRC | c.230+42G>T (n.230+42G>T) c.41-1815G>T (n.41-1815G>T) n.53-1815G>T n.140+42G>T | |
1 | g.15440633G>A | CA613273 | CTRC | c.230+43G>A (n.230+43G>A) c.41-1814G>A (n.41-1814G>A) n.53-1814G>A n.140+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15440633G= | CA1155322355 | CTRC | c.230+43G= (n.230+43G=) c.41-1814G= (n.41-1814G=) n.53-1814G= n.140+43G= | |
1 | g.15440633G>T | CA2643485611 | CTRC | c.230+43G>T (n.230+43G>T) c.41-1814G>T (n.41-1814G>T) n.53-1814G>T n.140+43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15440634C>A | CA2643485617 | CTRC | c.230+44C>A (n.230+44C>A) c.41-1813C>A (n.41-1813C>A) n.53-1813C>A n.140+44C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15440634C= | CA1155322358 | CTRC | c.230+44C= (n.230+44C=) c.41-1813C= (n.41-1813C=) n.53-1813C= n.140+44C= | |
1 | g.15440634C>T | CA613274 | CTRC | c.230+44C>T (n.230+44C>T) c.41-1813C>T (n.41-1813C>T) n.53-1813C>T n.140+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |