Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.15440530_15440554dupCA521278938CTRCc.170_194dup (p.Ser66TyrfsTer9)
c.41-1917_41-1893dup (n.41-1917_41-1893dup)
n.53-1917_53-1893dup
n.80_104dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440530_15440537delinsATACGTGTCA1155322133CTRCc.170_177delinsATACGTGT (p.His57=)
c.41-1917_41-1910delinsATACGTGT (n.41-1917_41-1910delinsATACGTGT)
n.53-1917_53-1910delinsATACGTGT
n.80_87delinsATACGTGT
1g.15440531T>ACA338565023CTRCc.171T>A (p.His57Gln)
c.41-1916T>A (n.41-1916T>A)
n.53-1916T>A
n.81T>A
1g.15440531T>CCA416205901CTRCc.171T>C (p.His57=)
c.41-1916T>C (n.41-1916T>C)
n.53-1916T>C
n.81T>C
1g.15440531T>GCA338565024CTRCc.171T>G (p.His57Gln)
c.41-1916T>G (n.41-1916T>G)
n.53-1916T>G
n.81T>G
1g.15440531_15440537delCA889549313CTRCc.171_177del (p.His57GlnfsTer5)
c.41-1916_41-1910del (n.41-1916_41-1910del)
n.53-1916_53-1910del
n.81_87del
 dbSNP
1g.15440532A>CCA338565025CTRCc.172A>C (p.Thr58Pro)
c.41-1915A>C (n.41-1915A>C)
n.53-1915A>C
n.82A>C
1g.15440532A>GCA338565026CTRCc.172A>G (p.Thr58Ala)
c.41-1915A>G (n.41-1915A>G)
n.53-1915A>G
n.82A>G
 ClinVar
1g.15440532A>TCA338565027CTRCc.172A>T (p.Thr58Ser)
c.41-1915A>T (n.41-1915A>T)
n.53-1915A>T
n.82A>T
1g.15440533C>ACA338565028CTRCc.173C>A (p.Thr58Lys)
c.41-1914C>A (n.41-1914C>A)
n.53-1914C>A
n.83C>A
1g.15440533C=CA1143447805CTRCc.173C= (p.Thr58=)
c.41-1914C= (n.41-1914C=)
n.53-1914C=
n.83C=
1g.15440533C>GCA338565029CTRCc.173C>G (p.Thr58Arg)
c.41-1914C>G (n.41-1914C>G)
n.53-1914C>G
n.83C>G
1g.15440533C>TCA613248CTRCc.173C>T (p.Thr58Met)
c.41-1914C>T (n.41-1914C>T)
n.53-1914C>T
n.83C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440534G>ACA613249CTRCc.174G>A (p.Thr58=)
c.41-1913G>A (n.41-1913G>A)
n.53-1913G>A
n.84G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.15440534G>CCA416205912CTRCc.174G>C (p.Thr58=)
c.41-1913G>C (n.41-1913G>C)
n.53-1913G>C
n.84G>C
1g.15440534G=CA1148407951CTRCc.174G= (p.Thr58=)
c.41-1913G= (n.41-1913G=)
n.53-1913G=
n.84G=
1g.15440534G>TCA416205914CTRCc.174G>T (p.Thr58=)
c.41-1913G>T (n.41-1913G>T)
n.53-1913G>T
n.84G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440535T>ACA338565030CTRCc.175T>A (p.Cys59Ser)
c.41-1912T>A (n.41-1912T>A)
n.53-1912T>A
n.85T>A
1g.15440535T>CCA338565031CTRCc.175T>C (p.Cys59Arg)
c.41-1912T>C (n.41-1912T>C)
n.53-1912T>C
n.85T>C
1g.15440535T>GCA338565032CTRCc.175T>G (p.Cys59Gly)
c.41-1912T>G (n.41-1912T>G)
n.53-1912T>G
n.85T>G
1g.15440536G>ACA613250CTRCc.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.41-1911G>A (n.41-1911G>A)
n.53-1911G>A
n.86G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440536G>CCA338565034CTRCc.176G>C (p.Cys59Ser)
c.41-1911G>C (n.41-1911G>C)
n.53-1911G>C
n.86G>C
1g.15440536G=CA1155322146CTRCc.176G= (p.Cys59=)
c.41-1911G= (n.41-1911G=)
n.53-1911G=
n.86G=
1g.15440536G>TCA338565033CTRCc.176G>T (p.Cys59Phe)
c.41-1911G>T (n.41-1911G>T)
n.53-1911G>T
n.86G>T
1g.15440537T>ACA338565035CTRCc.177T>A (p.Cys59Ter)
c.41-1910T>A (n.41-1910T>A)
n.53-1910T>A
n.87T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.15440537T>CCA416205926CTRCc.177T>C (p.Cys59=)
c.41-1910T>C (n.41-1910T>C)
n.53-1910T>C
n.87T>C
 ClinVar
1g.15440537T>GCA338565036CTRCc.177T>G (p.Cys59Trp)
c.41-1910T>G (n.41-1910T>G)
n.53-1910T>G
n.87T>G
1g.15440537T=CA1155322149CTRCc.177T= (p.Cys59=)
c.41-1910T= (n.41-1910T=)
n.53-1910T=
n.87T=
1g.15440538G>ACA338565037CTRCc.178G>A (p.Gly60Ser)
c.41-1909G>A (n.41-1909G>A)
n.53-1909G>A
n.88G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440538G>CCA338565038CTRCc.178G>C (p.Gly60Arg)
c.41-1909G>C (n.41-1909G>C)
n.53-1909G>C
n.88G>C
1g.15440538G=CA1155322157CTRCc.178G= (p.Gly60=)
c.41-1909G= (n.41-1909G=)
n.53-1909G=
n.88G=
1g.15440538G>TCA338565039CTRCc.178G>T (p.Gly60Cys)
c.41-1909G>T (n.41-1909G>T)
n.53-1909G>T
n.88G>T
1g.15440539G>ACA338565040CTRCc.179G>A (p.Gly60Asp)
c.41-1908G>A (n.41-1908G>A)
n.53-1908G>A
n.89G>A
1g.15440539G>CCA338565041CTRCc.179G>C (p.Gly60Ala)
c.41-1908G>C (n.41-1908G>C)
n.53-1908G>C
n.89G>C
1g.15440539G>TCA338565042CTRCc.179G>T (p.Gly60Val)
c.41-1908G>T (n.41-1908G>T)
n.53-1908G>T
n.89G>T
1g.15440540C>ACA613252CTRCc.180C>A (p.Gly60=)
c.41-1907C>A (n.41-1907C>A)
n.53-1907C>A
n.90C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440540C=CA1139800065CTRCc.180C= (p.Gly60=)
c.41-1907C= (n.41-1907C=)
n.53-1907C=
n.90C=
1g.15440540C>GCA416205934CTRCc.180C>G (p.Gly60=)
c.41-1907C>G (n.41-1907C>G)
n.53-1907C>G
n.90C>G
1g.15440540C>TCA613251CTRCc.180C>T (p.Gly60=)
c.41-1907C>T (n.41-1907C>T)
n.53-1907C>T
n.90C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440541G>ACA613253CTRCc.181G>A (p.Gly61Arg)
c.41-1906G>A (n.41-1906G>A)
n.53-1906G>A
n.91G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440541G>CCA338565043CTRCc.181G>C (p.Gly61Arg)
c.41-1906G>C (n.41-1906G>C)
n.53-1906G>C
n.91G>C
 gnomAD v4
1g.15440541G=CA1155322167CTRCc.181G= (p.Gly61=)
c.41-1906G= (n.41-1906G=)
n.53-1906G=
n.91G=
1g.15440541G>TCA338565044CTRCc.181G>T (p.Gly61Trp)
c.41-1906G>T (n.41-1906G>T)
n.53-1906G>T
n.91G>T
1g.15440542G>ACA338565047CTRCc.182G>A (p.Gly61Glu)
c.41-1905G>A (n.41-1905G>A)
n.53-1905G>A
n.92G>A
 COSMIC
1g.15440542G>CCA338565045CTRCc.182G>C (p.Gly61Ala)
c.41-1905G>C (n.41-1905G>C)
n.53-1905G>C
n.92G>C
1g.15440542G>TCA338565046CTRCc.182G>T (p.Gly61Val)
c.41-1905G>T (n.41-1905G>T)
n.53-1905G>T
n.92G>T
1g.15440542_15440544dupCA2643487262CTRCc.182_184dup (p.Gly61_Thr62insArg)
c.41-1905_41-1903dup (n.41-1905_41-1903dup)
n.53-1905_53-1903dup
n.92_94dup
 gnomAD v4
1g.15440543G>ACA416205943CTRCc.183G>A (p.Gly61=)
c.41-1904G>A (n.41-1904G>A)
n.53-1904G>A
n.93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440543G>CCA416205945CTRCc.183G>C (p.Gly61=)
c.41-1904G>C (n.41-1904G>C)
n.53-1904G>C
n.93G>C
1g.15440543G=CA1155322171CTRCc.183G= (p.Gly61=)
c.41-1904G= (n.41-1904G=)
n.53-1904G=
n.93G=
1g.15440543G>TCA416205942CTRCc.183G>T (p.Gly61=)
c.41-1904G>T (n.41-1904G>T)
n.53-1904G>T
n.93G>T
1g.15440544A=CA1155322178CTRCc.184A= (p.Thr62=)
c.41-1903A= (n.41-1903A=)
n.53-1903A=
n.94A=
1g.15440544A>CCA338565048CTRCc.184A>C (p.Thr62Pro)
c.41-1903A>C (n.41-1903A>C)
n.53-1903A>C
n.94A>C
1g.15440544A>GCA338565049CTRCc.184A>G (p.Thr62Ala)
c.41-1903A>G (n.41-1903A>G)
n.53-1903A>G
n.94A>G
 dbSNP
1g.15440544A>TCA338565050CTRCc.184A>T (p.Thr62Ser)
c.41-1903A>T (n.41-1903A>T)
n.53-1903A>T
n.94A>T
1g.15440545C>ACA338565051CTRCc.185C>A (p.Thr62Asn)
c.41-1902C>A (n.41-1902C>A)
n.53-1902C>A
n.95C>A
1g.15440545C=CA1155322183CTRCc.185C= (p.Thr62=)
c.41-1902C= (n.41-1902C=)
n.53-1902C=
n.95C=
1g.15440545C>GCA613254CTRCc.185C>G (p.Thr62Ser)
c.41-1902C>G (n.41-1902C>G)
n.53-1902C>G
n.95C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440545C>TCA338565052CTRCc.185C>T (p.Thr62Ile)
c.41-1902C>T (n.41-1902C>T)
n.53-1902C>T
n.95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440546T>ACA416205955CTRCc.186T>A (p.Thr62=)
c.41-1901T>A (n.41-1901T>A)
n.53-1901T>A
n.96T>A
1g.15440546T>CCA416205957CTRCc.186T>C (p.Thr62=)
c.41-1901T>C (n.41-1901T>C)
n.53-1901T>C
n.96T>C
1g.15440546T>GCA416205956CTRCc.186T>G (p.Thr62=)
c.41-1901T>G (n.41-1901T>G)
n.53-1901T>G
n.96T>G
1g.15440546_15440550delinsTTTGACA1155322187CTRCc.186_190delinsTTTGA (p.Thr62=)
c.41-1901_41-1897delinsTTTGA (n.41-1901_41-1897delinsTTTGA)
n.53-1901_53-1897delinsTTTGA
n.96_100delinsTTTGA
1g.15440547T>ACA338565053CTRCc.187T>A (p.Leu63Met)
c.41-1900T>A (n.41-1900T>A)
n.53-1900T>A
n.97T>A
1g.15440547T>CCA416205960CTRCc.187T>C (p.Leu63=)
c.41-1900T>C (n.41-1900T>C)
n.53-1900T>C
n.97T>C
1g.15440547T>GCA338565054CTRCc.187T>G (p.Leu63Val)
c.41-1900T>G (n.41-1900T>G)
n.53-1900T>G
n.97T>G
1g.15440550_15440553delCA613255CTRCc.190_193del (p.Ile64LeufsTer?)
c.41-1897_41-1894del (n.41-1897_41-1894del)
n.53-1897_53-1894del
n.100_103del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440548T>ACA338565055CTRCc.188T>A (p.Leu63Ter)
c.41-1899T>A (n.41-1899T>A)
n.53-1899T>A
n.98T>A
1g.15440548T>CCA338565056CTRCc.188T>C (p.Leu63Ser)
c.41-1899T>C (n.41-1899T>C)
n.53-1899T>C
n.98T>C
1g.15440548T>GCA338565057CTRCc.188T>G (p.Leu63Trp)
c.41-1899T>G (n.41-1899T>G)
n.53-1899T>G
n.98T>G
1g.15440549G>ACA416205966CTRCc.189G>A (p.Leu63=)
c.41-1898G>A (n.41-1898G>A)
n.53-1898G>A
n.99G>A
1g.15440549G>CCA338565058CTRCc.189G>C (p.Leu63Phe)
c.41-1898G>C (n.41-1898G>C)
n.53-1898G>C
n.99G>C
 COSMIC
1g.15440549G>TCA338565059CTRCc.189G>T (p.Leu63Phe)
c.41-1898G>T (n.41-1898G>T)
n.53-1898G>T
n.99G>T
1g.15440550A>CCA338565060CTRCc.190A>C (p.Ile64Leu)
c.41-1897A>C (n.41-1897A>C)
n.53-1897A>C
n.100A>C
1g.15440550A>GCA338565063CTRCc.190A>G (p.Ile64Val)
c.41-1897A>G (n.41-1897A>G)
n.53-1897A>G
n.100A>G
1g.15440550A>TCA338565062CTRCc.190A>T (p.Ile64Phe)
c.41-1897A>T (n.41-1897A>T)
n.53-1897A>T
n.100A>T
1g.15440551T>ACA338565064CTRCc.191T>A (p.Ile64Asn)
c.41-1896T>A (n.41-1896T>A)
n.53-1896T>A
n.101T>A
1g.15440551T>CCA338565066CTRCc.191T>C (p.Ile64Thr)
c.41-1896T>C (n.41-1896T>C)
n.53-1896T>C
n.101T>C
1g.15440551T>GCA338565065CTRCc.191T>G (p.Ile64Ser)
c.41-1896T>G (n.41-1896T>G)
n.53-1896T>G
n.101T>G
1g.15440552T>ACA416205977CTRCc.192T>A (p.Ile64=)
c.41-1895T>A (n.41-1895T>A)
n.53-1895T>A
n.102T>A
 ClinVar
1g.15440552T>CCA416205975CTRCc.192T>C (p.Ile64=)
c.41-1895T>C (n.41-1895T>C)
n.53-1895T>C
n.102T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440552T>GCA338565067CTRCc.192T>G (p.Ile64Met)
c.41-1895T>G (n.41-1895T>G)
n.53-1895T>G
n.102T>G
 dbSNP
1g.15440552T=CA1155322194CTRCc.192T= (p.Ile64=)
c.41-1895T= (n.41-1895T=)
n.53-1895T=
n.102T=
1g.15440553G>ACA338565068CTRCc.193G>A (p.Ala65Thr)
c.41-1894G>A (n.41-1894G>A)
n.53-1894G>A
n.103G>A
1g.15440553G>CCA338565069CTRCc.193G>C (p.Ala65Pro)
c.41-1894G>C (n.41-1894G>C)
n.53-1894G>C
n.103G>C
1g.15440553G>TCA338565070CTRCc.193G>T (p.Ala65Ser)
c.41-1894G>T (n.41-1894G>T)
n.53-1894G>T
n.103G>T
1g.15440554C>ACA338565071CTRCc.194C>A (p.Ala65Asp)
c.41-1893C>A (n.41-1893C>A)
n.53-1893C>A
n.104C>A
1g.15440554C>GCA338565072CTRCc.194C>G (p.Ala65Gly)
c.41-1893C>G (n.41-1893C>G)
n.53-1893C>G
n.104C>G
1g.15440554C>TCA338565073CTRCc.194C>T (p.Ala65Val)
c.41-1893C>T (n.41-1893C>T)
n.53-1893C>T
n.104C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.15440555T>ACA416205986CTRCc.195T>A (p.Ala65=)
c.41-1892T>A (n.41-1892T>A)
n.53-1892T>A
n.105T>A
1g.15440555T>CCA416205988CTRCc.195T>C (p.Ala65=)
c.41-1892T>C (n.41-1892T>C)
n.53-1892T>C
n.105T>C
 dbSNP
1g.15440555T>GCA416205990CTRCc.195T>G (p.Ala65=)
c.41-1892T>G (n.41-1892T>G)
n.53-1892T>G
n.105T>G
1g.15440555T=CA1155322197CTRCc.195T= (p.Ala65=)
c.41-1892T= (n.41-1892T=)
n.53-1892T=
n.105T=
1g.15440556A>CCA338565076CTRCc.196A>C (p.Ser66Arg)
c.41-1891A>C (n.41-1891A>C)
n.53-1891A>C
n.106A>C
1g.15440556A>GCA338565074CTRCc.196A>G (p.Ser66Gly)
c.41-1891A>G (n.41-1891A>G)
n.53-1891A>G
n.106A>G
1g.15440556A>TCA338565075CTRCc.196A>T (p.Ser66Cys)
c.41-1891A>T (n.41-1891A>T)
n.53-1891A>T
n.106A>T
1g.15440557G>ACA613256CTRCc.197G>A (p.Ser66Asn)
c.41-1890G>A (n.41-1890G>A)
n.53-1890G>A
n.107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440557G>CCA338565077CTRCc.197G>C (p.Ser66Thr)
c.41-1890G>C (n.41-1890G>C)
n.53-1890G>C
n.107G>C
1g.15440557G=CA1149047562CTRCc.197G= (p.Ser66=)
c.41-1890G= (n.41-1890G=)
n.53-1890G=
n.107G=
1g.15440557G>TCA338565078CTRCc.197G>T (p.Ser66Ile)
c.41-1890G>T (n.41-1890G>T)
n.53-1890G>T
n.107G>T
1g.15440558C>ACA338565079CTRCc.198C>A (p.Ser66Arg)
c.41-1889C>A (n.41-1889C>A)
n.53-1889C>A
n.108C>A
1g.15440558C>GCA338565080CTRCc.198C>G (p.Ser66Arg)
c.41-1889C>G (n.41-1889C>G)
n.53-1889C>G
n.108C>G
1g.15440558C>TCA416206009CTRCc.198C>T (p.Ser66=)
c.41-1889C>T (n.41-1889C>T)
n.53-1889C>T
n.108C>T
 ClinVar
1g.15440559A>CCA338565081CTRCc.199A>C (p.Asn67His)
c.41-1888A>C (n.41-1888A>C)
n.53-1888A>C
n.109A>C
1g.15440559A>GCA338565083CTRCc.199A>G (p.Asn67Asp)
c.41-1888A>G (n.41-1888A>G)
n.53-1888A>G
n.109A>G
1g.15440559A>TCA338565082CTRCc.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.41-1888A>T (n.41-1888A>T)
n.53-1888A>T
n.109A>T
1g.15440560A>CCA338565084CTRCc.200A>C (p.Asn67Thr)
c.41-1887A>C (n.41-1887A>C)
n.53-1887A>C
n.110A>C
1g.15440560A>GCA338565085CTRCc.200A>G (p.Asn67Ser)
c.41-1887A>G (n.41-1887A>G)
n.53-1887A>G
n.110A>G
1g.15440560A>TCA338565086CTRCc.200A>T (p.Asn67Ile)
c.41-1887A>T (n.41-1887A>T)
n.53-1887A>T
n.110A>T
1g.15440561C>ACA338565087CTRCc.201C>A (p.Asn67Lys)
c.41-1886C>A (n.41-1886C>A)
n.53-1886C>A
n.111C>A
1g.15440561C>GCA338565088CTRCc.201C>G (p.Asn67Lys)
c.41-1886C>G (n.41-1886C>G)
n.53-1886C>G
n.111C>G
1g.15440561C>TCA416206012CTRCc.201C>T (p.Asn67=)
c.41-1886C>T (n.41-1886C>T)
n.53-1886C>T
n.111C>T
1g.15440562T>ACA613257CTRCc.202T>A (p.Phe68Ile)
c.41-1885T>A (n.41-1885T>A)
n.53-1885T>A
n.112T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440562T>CCA338565089CTRCc.202T>C (p.Phe68Leu)
c.41-1885T>C (n.41-1885T>C)
n.53-1885T>C
n.112T>C
1g.15440562T>GCA338565090CTRCc.202T>G (p.Phe68Val)
c.41-1885T>G (n.41-1885T>G)
n.53-1885T>G
n.112T>G
1g.15440562T=CA1155322204CTRCc.202T= (p.Phe68=)
c.41-1885T= (n.41-1885T=)
n.53-1885T=
n.112T=
1g.15440563T>ACA338565091CTRCc.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.41-1884T>A (n.41-1884T>A)
n.53-1884T>A
n.113T>A
1g.15440563T>CCA338565092CTRCc.203T>C (p.Phe68Ser)
c.41-1884T>C (n.41-1884T>C)
n.53-1884T>C
n.113T>C
1g.15440563T>GCA338565093CTRCc.203T>G (p.Phe68Cys)
c.41-1884T>G (n.41-1884T>G)
n.53-1884T>G
n.113T>G
1g.15440564C>ACA338565094CTRCc.204C>A (p.Phe68Leu)
c.41-1883C>A (n.41-1883C>A)
n.53-1883C>A
n.114C>A
1g.15440564C=CA1155322209CTRCc.204C= (p.Phe68=)
c.41-1883C= (n.41-1883C=)
n.53-1883C=
n.114C=
1g.15440564C>GCA338565095CTRCc.204C>G (p.Phe68Leu)
c.41-1883C>G (n.41-1883C>G)
n.53-1883C>G
n.114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440564C>TCA613258CTRCc.204C>T (p.Phe68=)
c.41-1883C>T (n.41-1883C>T)
n.53-1883C>T
n.114C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440565G>ACA613259CTRCc.205G>A (p.Val69Ile)
c.41-1882G>A (n.41-1882G>A)
n.53-1882G>A
n.115G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440565G>CCA338565096CTRCc.205G>C (p.Val69Leu)
c.41-1882G>C (n.41-1882G>C)
n.53-1882G>C
n.115G>C
1g.15440565G=CA1155322216CTRCc.205G= (p.Val69=)
c.41-1882G= (n.41-1882G=)
n.53-1882G=
n.115G=
1g.15440565G>TCA338565097CTRCc.205G>T (p.Val69Phe)
c.41-1882G>T (n.41-1882G>T)
n.53-1882G>T
n.115G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440566T>ACA338565098CTRCc.206T>A (p.Val69Asp)
c.41-1881T>A (n.41-1881T>A)
n.53-1881T>A
n.116T>A
1g.15440566T>CCA338565099CTRCc.206T>C (p.Val69Ala)
c.41-1881T>C (n.41-1881T>C)
n.53-1881T>C
n.116T>C
1g.15440566T>GCA338565100CTRCc.206T>G (p.Val69Gly)
c.41-1881T>G (n.41-1881T>G)
n.53-1881T>G
n.116T>G
1g.15440567C>ACA416206028CTRCc.207C>A (p.Val69=)
c.41-1880C>A (n.41-1880C>A)
n.53-1880C>A
n.117C>A
1g.15440567C>GCA416206033CTRCc.207C>G (p.Val69=)
c.41-1880C>G (n.41-1880C>G)
n.53-1880C>G
n.117C>G
1g.15440567C>TCA416206031CTRCc.207C>T (p.Val69=)
c.41-1880C>T (n.41-1880C>T)
n.53-1880C>T
n.117C>T
1g.15440568C>ACA338565101CTRCc.208C>A (p.Leu70Ile)
c.41-1879C>A (n.41-1879C>A)
n.53-1879C>A
n.118C>A
1g.15440568C>GCA338565102CTRCc.208C>G (p.Leu70Val)
c.41-1879C>G (n.41-1879C>G)
n.53-1879C>G
n.118C>G
1g.15440568C>TCA338565103CTRCc.208C>T (p.Leu70Phe)
c.41-1879C>T (n.41-1879C>T)
n.53-1879C>T
n.118C>T
1g.15440569T>ACA338565104CTRCc.209T>A (p.Leu70His)
c.41-1878T>A (n.41-1878T>A)
n.53-1878T>A
n.119T>A
1g.15440569T>CCA338565105CTRCc.209T>C (p.Leu70Pro)
c.41-1878T>C (n.41-1878T>C)
n.53-1878T>C
n.119T>C
 ClinVar
1g.15440569T>GCA338565106CTRCc.209T>G (p.Leu70Arg)
c.41-1878T>G (n.41-1878T>G)
n.53-1878T>G
n.119T>G
1g.15440570C>ACA613260CTRCc.210C>A (p.Leu70=)
c.41-1877C>A (n.41-1877C>A)
n.53-1877C>A
n.120C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440570C=CA1155322218CTRCc.210C= (p.Leu70=)
c.41-1877C= (n.41-1877C=)
n.53-1877C=
n.120C=
1g.15440570C>GCA416206036CTRCc.210C>G (p.Leu70=)
c.41-1877C>G (n.41-1877C>G)
n.53-1877C>G
n.120C>G
1g.15440570C>TCA18250613CTRCc.210C>T (p.Leu70=)
c.41-1877C>T (n.41-1877C>T)
n.53-1877C>T
n.120C>T
 dbSNP
1g.15440571A>CCA338565107CTRCc.211A>C (p.Thr71Pro)
c.41-1876A>C (n.41-1876A>C)
n.53-1876A>C
n.121A>C
1g.15440571A>GCA338565109CTRCc.211A>G (p.Thr71Ala)
c.41-1876A>G (n.41-1876A>G)
n.53-1876A>G
n.121A>G
1g.15440571A>TCA338565108CTRCc.211A>T (p.Thr71Ser)
c.41-1876A>T (n.41-1876A>T)
n.53-1876A>T
n.121A>T
1g.15440572C>ACA338565110CTRCc.212C>A (p.Thr71Asn)
c.41-1875C>A (n.41-1875C>A)
n.53-1875C>A
n.122C>A
1g.15440572C=CA1146799442CTRCc.212C= (p.Thr71=)
c.41-1875C= (n.41-1875C=)
n.53-1875C=
n.122C=
1g.15440572C>GCA338565111CTRCc.212C>G (p.Thr71Ser)
c.41-1875C>G (n.41-1875C>G)
n.53-1875C>G
n.122C>G
1g.15440572C>TCA613261CTRCc.212C>T (p.Thr71Ile)
c.41-1875C>T (n.41-1875C>T)
n.53-1875C>T
n.122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440573T>ACA416206038CTRCc.213T>A (p.Thr71=)
c.41-1874T>A (n.41-1874T>A)
n.53-1874T>A
n.123T>A
 ClinVar
1g.15440573T>CCA416206039CTRCc.213T>C (p.Thr71=)
c.41-1874T>C (n.41-1874T>C)
n.53-1874T>C
n.123T>C
 ClinVar
1g.15440573T>GCA416206040CTRCc.213T>G (p.Thr71=)
c.41-1874T>G (n.41-1874T>G)
n.53-1874T>G
n.123T>G
1g.15440574G>ACA338565112CTRCc.214G>A (p.Ala72Thr)
c.41-1873G>A (n.41-1873G>A)
n.53-1873G>A
n.124G>A
1g.15440574G>CCA338565113CTRCc.214G>C (p.Ala72Pro)
c.41-1873G>C (n.41-1873G>C)
n.53-1873G>C
n.124G>C
1g.15440574G>TCA338565114CTRCc.214G>T (p.Ala72Ser)
c.41-1873G>T (n.41-1873G>T)
n.53-1873G>T
n.124G>T
 COSMIC
1g.15440575C>ACA338565115CTRCc.215C>A (p.Ala72Asp)
c.41-1872C>A (n.41-1872C>A)
n.53-1872C>A
n.125C>A
 gnomAD v4
1g.15440575C>GCA338565116CTRCc.215C>G (p.Ala72Gly)
c.41-1872C>G (n.41-1872C>G)
n.53-1872C>G
n.125C>G
1g.15440575C>TCA338565117CTRCc.215C>T (p.Ala72Val)
c.41-1872C>T (n.41-1872C>T)
n.53-1872C>T
n.125C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.15440576C>ACA416206041CTRCc.216C>A (p.Ala72=)
c.41-1871C>A (n.41-1871C>A)
n.53-1871C>A
n.126C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.15440576C=CA1141718549CTRCc.216C= (p.Ala72=)
c.41-1871C= (n.41-1871C=)
n.53-1871C=
n.126C=
1g.15440576C>GCA416206042CTRCc.216C>G (p.Ala72=)
c.41-1871C>G (n.41-1871C>G)
n.53-1871C>G
n.126C>G
1g.15440576C>TCA613262CTRCc.216C>T (p.Ala72=)
c.41-1871C>T (n.41-1871C>T)
n.53-1871C>T
n.126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440577G>ACA345647CTRCc.217G>A (p.Ala73Thr)
c.41-1870G>A (n.41-1870G>A)
n.53-1870G>A
n.127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440577G>CCA338565119CTRCc.217G>C (p.Ala73Pro)
c.41-1870G>C (n.41-1870G>C)
n.53-1870G>C
n.127G>C
1g.15440577G=CA1144232717CTRCc.217G= (p.Ala73=)
c.41-1870G= (n.41-1870G=)
n.53-1870G=
n.127G=
1g.15440577G>TCA338565118CTRCc.217G>T (p.Ala73Ser)
c.41-1870G>T (n.41-1870G>T)
n.53-1870G>T
n.127G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440578C>ACA338565120CTRCc.218C>A (p.Ala73Asp)
c.41-1869C>A (n.41-1869C>A)
n.53-1869C>A
n.128C>A
1g.15440578C>GCA338565122CTRCc.218C>G (p.Ala73Gly)
c.41-1869C>G (n.41-1869C>G)
n.53-1869C>G
n.128C>G
1g.15440578C>TCA338565121CTRCc.218C>T (p.Ala73Val)
c.41-1869C>T (n.41-1869C>T)
n.53-1869C>T
n.128C>T
1g.15440580dupCA2643485482CTRCc.220dup (p.His74ProfsTer?)
c.41-1867dup (n.41-1867dup)
n.53-1867dup
n.130dup
 gnomAD v4
1g.15440579C>ACA416206048CTRCc.219C>A (p.Ala73=)
c.41-1868C>A (n.41-1868C>A)
n.53-1868C>A
n.129C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.15440579C=CA1155322247CTRCc.219C= (p.Ala73=)
c.41-1868C= (n.41-1868C=)
n.53-1868C=
n.129C=
1g.15440579C>GCA416206047CTRCc.219C>G (p.Ala73=)
c.41-1868C>G (n.41-1868C>G)
n.53-1868C>G
n.129C>G
1g.15440579C>TCA416206046CTRCc.219C>T (p.Ala73=)
c.41-1868C>T (n.41-1868C>T)
n.53-1868C>T
n.129C>T
1g.15440580C>ACA338565123CTRCc.220C>A (p.His74Asn)
c.41-1867C>A (n.41-1867C>A)
n.53-1867C>A
n.130C>A
1g.15440580C=CA1155322252CTRCc.220C= (p.His74=)
c.41-1867C= (n.41-1867C=)
n.53-1867C=
n.130C=
1g.15440580C>GCA338565124CTRCc.220C>G (p.His74Asp)
c.41-1867C>G (n.41-1867C>G)
n.53-1867C>G
n.130C>G
1g.15440580C>TCA338565125CTRCc.220C>T (p.His74Tyr)
c.41-1867C>T (n.41-1867C>T)
n.53-1867C>T
n.130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.15440581A>CCA338565126CTRCc.221A>C (p.His74Pro)
c.41-1866A>C (n.41-1866A>C)
n.53-1866A>C
n.131A>C
1g.15440581A>GCA338565127CTRCc.221A>G (p.His74Arg)
c.41-1866A>G (n.41-1866A>G)
n.53-1866A>G
n.131A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.15440581A>TCA338565128CTRCc.221A>T (p.His74Leu)
c.41-1866A>T (n.41-1866A>T)
n.53-1866A>T
n.131A>T
1g.15440581dupCA645512322CTRCc.221dup (p.His74GlnfsTer?)
c.41-1866dup (n.41-1866dup)
n.53-1866dup
n.131dup
 COSMIC
1g.15440582C>ACA338565129CTRCc.222C>A (p.His74Gln)
c.41-1865C>A (n.41-1865C>A)
n.53-1865C>A
n.132C>A
1g.15440582C>GCA338565130CTRCc.222C>G (p.His74Gln)
c.41-1865C>G (n.41-1865C>G)
n.53-1865C>G
n.132C>G
1g.15440582C>TCA416206053CTRCc.222C>T (p.His74=)
c.41-1865C>T (n.41-1865C>T)
n.53-1865C>T
n.132C>T
1g.15440583T>ACA338565131CTRCc.223T>A (p.Cys75Ser)
c.41-1864T>A (n.41-1864T>A)
n.53-1864T>A
n.133T>A
1g.15440583T>CCA338565132CTRCc.223T>C (p.Cys75Arg)
c.41-1864T>C (n.41-1864T>C)
n.53-1864T>C
n.133T>C
 dbSNP
1g.15440583T>GCA338565133CTRCc.223T>G (p.Cys75Gly)
c.41-1864T>G (n.41-1864T>G)
n.53-1864T>G
n.133T>G
1g.15440583T=CA1155322256CTRCc.223T= (p.Cys75=)
c.41-1864T= (n.41-1864T=)
n.53-1864T=
n.133T=
1g.15440584G>ACA338565136CTRCc.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.41-1863G>A (n.41-1863G>A)
n.53-1863G>A
n.134G>A
 ClinVar
1g.15440584G>CCA338565135CTRCc.224G>C (p.Cys75Ser)
c.41-1863G>C (n.41-1863G>C)
n.53-1863G>C
n.134G>C
1g.15440584G>TCA338565134CTRCc.224G>T (p.Cys75Phe)
c.41-1863G>T (n.41-1863G>T)
n.53-1863G>T
n.134G>T
 gnomAD v4
1g.15440585C>ACA338565137CTRCc.225C>A (p.Cys75Ter)
c.41-1862C>A (n.41-1862C>A)
n.53-1862C>A
n.135C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440585C=CA1155322260CTRCc.225C= (p.Cys75=)
c.41-1862C= (n.41-1862C=)
n.53-1862C=
n.135C=
1g.15440585C>GCA338565138CTRCc.225C>G (p.Cys75Trp)
c.41-1862C>G (n.41-1862C>G)
n.53-1862C>G
n.135C>G
1g.15440585C>TCA416206055CTRCc.225C>T (p.Cys75=)
c.41-1862C>T (n.41-1862C>T)
n.53-1862C>T
n.135C>T
1g.15440586A=CA1155322266CTRCc.226A= (p.Ile76=)
c.41-1861A= (n.41-1861A=)
n.53-1861A=
n.136A=
1g.15440586A>CCA338565139CTRCc.226A>C (p.Ile76Leu)
c.41-1861A>C (n.41-1861A>C)
n.53-1861A>C
n.136A>C
 ClinVar
1g.15440586A>GCA18250621CTRCc.226A>G (p.Ile76Val)
c.41-1861A>G (n.41-1861A>G)
n.53-1861A>G
n.136A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.15440586A>TCA338565140CTRCc.226A>T (p.Ile76Phe)
c.41-1861A>T (n.41-1861A>T)
n.53-1861A>T
n.136A>T
1g.15440587T>ACA338565141CTRCc.227T>A (p.Ile76Asn)
c.41-1860T>A (n.41-1860T>A)
n.53-1860T>A
n.137T>A
1g.15440587T>CCA338565142CTRCc.227T>C (p.Ile76Thr)
c.41-1860T>C (n.41-1860T>C)
n.53-1860T>C
n.137T>C
1g.15440587T>GCA338565143CTRCc.227T>G (p.Ile76Ser)
c.41-1860T>G (n.41-1860T>G)
n.53-1860T>G
n.137T>G
1g.15440588C>ACA416206061CTRCc.228C>A (p.Ile76=)
c.41-1859C>A (n.41-1859C>A)
n.53-1859C>A
n.138C>A
1g.15440588C>GCA338565144CTRCc.228C>G (p.Ile76Met)
c.41-1859C>G (n.41-1859C>G)
n.53-1859C>G
n.138C>G
1g.15440588C>TCA416206062CTRCc.228C>T (p.Ile76=)
c.41-1859C>T (n.41-1859C>T)
n.53-1859C>T
n.138C>T
1g.15440589A=CA1155322270CTRCc.229A= (p.Ser77=)
c.41-1858A= (n.41-1858A=)
n.53-1858A=
n.139A=
1g.15440589A>CCA338565145CTRCc.229A>C (p.Ser77Arg)
c.41-1858A>C (n.41-1858A>C)
n.53-1858A>C
n.139A>C
1g.15440589A>GCA338565146CTRCc.229A>G (p.Ser77Gly)
c.41-1858A>G (n.41-1858A>G)
n.53-1858A>G
n.139A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.15440589A>TCA338565147CTRCc.229A>T (p.Ser77Cys)
c.41-1858A>T (n.41-1858A>T)
n.53-1858A>T
n.139A>T
1g.15440590G>ACA338565150CTRCc.230G>A (p.Ser77Asn)
c.41-1857G>A (n.41-1857G>A)
n.53-1857G>A
n.140G>A
1g.15440590G>CCA338565149CTRCc.230G>C (p.Ser77Thr)
c.41-1857G>C (n.41-1857G>C)
n.53-1857G>C
n.140G>C
1g.15440590G>TCA338565148CTRCc.230G>T (p.Ser77Ile)
c.41-1857G>T (n.41-1857G>T)
n.53-1857G>T
n.140G>T
1g.15440590_15440591insCAACACCCGGACCTACCCA2643485536CTRCc.230_230+1insCAACACCCGGACCTACC (n.230_230+1insCAACACCCGGACCTACC)
c.41-1857_41-1856insCAACACCCGGACCTACC (n.41-1857_41-1856insCAACACCCGGACCTACC)
n.53-1857_53-1856insCAACACCCGGACCTACC
n.140_140+1insCAACACCCGGACCTACC
 gnomAD v4
1g.15440591G>ACA338565151CTRCc.230+1G>A (n.230+1G>A)
c.41-1856G>A (n.41-1856G>A)
n.53-1856G>A
n.140+1G>A
1g.15440591G>CCA18250622CTRCc.230+1G>C (n.230+1G>C)
c.41-1856G>C (n.41-1856G>C)
n.53-1856G>C
n.140+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440591G=CA1144194738CTRCc.230+1G= (n.230+1G=)
c.41-1856G= (n.41-1856G=)
n.53-1856G=
n.140+1G=
1g.15440591G>TCA338565152CTRCc.230+1G>T (n.230+1G>T)
c.41-1856G>T (n.41-1856G>T)
n.53-1856G>T
n.140+1G>T
 gnomAD v4
1g.15440592T>ACA338565153CTRCc.230+2T>A (n.230+2T>A)
c.41-1855T>A (n.41-1855T>A)
n.53-1855T>A
n.140+2T>A
1g.15440592T>CCA338565154CTRCc.230+2T>C (n.230+2T>C)
c.41-1855T>C (n.41-1855T>C)
n.53-1855T>C
n.140+2T>C
 COSMIC
1g.15440592T>GCA338565155CTRCc.230+2T>G (n.230+2T>G)
c.41-1855T>G (n.41-1855T>G)
n.53-1855T>G
n.140+2T>G
 dbSNP
1g.15440592T=CA1155322276CTRCc.230+2T= (n.230+2T=)
c.41-1855T= (n.41-1855T=)
n.53-1855T=
n.140+2T=
1g.15440593G>ACA1155322282CTRCc.230+3G>A (n.230+3G>A)
c.41-1854G>A (n.41-1854G>A)
n.53-1854G>A
n.140+3G>A
 dbSNP
1g.15440593G=CA1155322280CTRCc.230+3G= (n.230+3G=)
c.41-1854G= (n.41-1854G=)
n.53-1854G=
n.140+3G=
1g.15440595G>ACA1155322287CTRCc.230+5G>A (n.230+5G>A)
c.41-1852G>A (n.41-1852G>A)
n.53-1852G>A
n.140+5G>A
 dbSNP
1g.15440595G=CA1155322285CTRCc.230+5G= (n.230+5G=)
c.41-1852G= (n.41-1852G=)
n.53-1852G=
n.140+5G=
1g.15440596C>ACA2643485541CTRCc.230+6C>A (n.230+6C>A)
c.41-1851C>A (n.41-1851C>A)
n.53-1851C>A
n.140+6C>A
 gnomAD v4
1g.15440596C=CA1155322293CTRCc.230+6C= (n.230+6C=)
c.41-1851C= (n.41-1851C=)
n.53-1851C=
n.140+6C=
1g.15440596C>GCA521278987CTRCc.230+6C>G (n.230+6C>G)
c.41-1851C>G (n.41-1851C>G)
n.53-1851C>G
n.140+6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440596C>TCA521278991CTRCc.230+6C>T (n.230+6C>T)
c.41-1851C>T (n.41-1851C>T)
n.53-1851C>T
n.140+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440597G>ACA613263CTRCc.230+7G>A (n.230+7G>A)
c.41-1850G>A (n.41-1850G>A)
n.53-1850G>A
n.140+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440597G=CA1155322297CTRCc.230+7G= (n.230+7G=)
c.41-1850G= (n.41-1850G=)
n.53-1850G=
n.140+7G=
1g.15440597G>TCA2742579569CTRCc.230+7G>T (n.230+7G>T)
c.41-1850G>T (n.41-1850G>T)
n.53-1850G>T
n.140+7G>T
1g.15440598_15440609delCA2574225662CTRCc.230+8_230+19del (n.230+8_230+19del)
c.41-1849_41-1838del (n.41-1849_41-1838del)
n.53-1849_53-1838del
n.140+8_140+19del
1g.15440600G>TCA2643485543CTRCc.230+10G>T (n.230+10G>T)
c.41-1847G>T (n.41-1847G>T)
n.53-1847G>T
n.140+10G>T
 gnomAD v4
1g.15440601delCA2643485544CTRCc.230+11del (n.230+11del)
c.41-1846del (n.41-1846del)
n.53-1846del
n.140+11del
 gnomAD v4
1g.15440602T>CCA2643485545CTRCc.230+12T>C (n.230+12T>C)
c.41-1845T>C (n.41-1845T>C)
n.53-1845T>C
n.140+12T>C
 gnomAD v4
1g.15440604A=CA1155322301CTRCc.230+14A= (n.230+14A=)
c.41-1843A= (n.41-1843A=)
n.53-1843A=
n.140+14A=
1g.15440604A>GCA18250629CTRCc.230+14A>G (n.230+14A>G)
c.41-1843A>G (n.41-1843A>G)
n.53-1843A>G
n.140+14A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.15440605T>CCA2643485546CTRCc.230+15T>C (n.230+15T>C)
c.41-1842T>C (n.41-1842T>C)
n.53-1842T>C
n.140+15T>C
 gnomAD v4
1g.15440607C>ACA2643485547CTRCc.230+17C>A (n.230+17C>A)
c.41-1840C>A (n.41-1840C>A)
n.53-1840C>A
n.140+17C>A
 gnomAD v4
1g.15440607C=CA1155322304CTRCc.230+17C= (n.230+17C=)
c.41-1840C= (n.41-1840C=)
n.53-1840C=
n.140+17C=
1g.15440607C>GCA889549482CTRCc.230+17C>G (n.230+17C>G)
c.41-1840C>G (n.41-1840C>G)
n.53-1840C>G
n.140+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440609C>ACA2643485550CTRCc.230+19C>A (n.230+19C>A)
c.41-1838C>A (n.41-1838C>A)
n.53-1838C>A
n.140+19C>A
 gnomAD v4
1g.15440610T>CCA1155322308CTRCc.230+20T>C (n.230+20T>C)
c.41-1837T>C (n.41-1837T>C)
n.53-1837T>C
n.140+20T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.15440610T=CA1155322307CTRCc.230+20T= (n.230+20T=)
c.41-1837T= (n.41-1837T=)
n.53-1837T=
n.140+20T=
1g.15440611G>ACA2643485554CTRCc.230+21G>A (n.230+21G>A)
c.41-1836G>A (n.41-1836G>A)
n.53-1836G>A
n.140+21G>A
 gnomAD v4
1g.15440611G>CCA613264CTRCc.230+21G>C (n.230+21G>C)
c.41-1836G>C (n.41-1836G>C)
n.53-1836G>C
n.140+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440611G=CA1155322309CTRCc.230+21G= (n.230+21G=)
c.41-1836G= (n.41-1836G=)
n.53-1836G=
n.140+21G=
1g.15440613G>ACA613265CTRCc.230+23G>A (n.230+23G>A)
c.41-1834G>A (n.41-1834G>A)
n.53-1834G>A
n.140+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440613G>CCA2643485557CTRCc.230+23G>C (n.230+23G>C)
c.41-1834G>C (n.41-1834G>C)
n.53-1834G>C
n.140+23G>C
 gnomAD v4
1g.15440613G=CA1155322311CTRCc.230+23G= (n.230+23G=)
c.41-1834G= (n.41-1834G=)
n.53-1834G=
n.140+23G=
1g.15440613G>TCA2643485559CTRCc.230+23G>T (n.230+23G>T)
c.41-1834G>T (n.41-1834G>T)
n.53-1834G>T
n.140+23G>T
 gnomAD v4
1g.15440616C>ACA2643485561CTRCc.230+26C>A (n.230+26C>A)
c.41-1831C>A (n.41-1831C>A)
n.53-1831C>A
n.140+26C>A
 gnomAD v4
1g.15440616C>TCA2574225664CTRCc.230+26C>T (n.230+26C>T)
c.41-1831C>T (n.41-1831C>T)
n.53-1831C>T
n.140+26C>T
 gnomAD v4
1g.15440617T>CCA2643485568CTRCc.230+27T>C (n.230+27T>C)
c.41-1830T>C (n.41-1830T>C)
n.53-1830T>C
n.140+27T>C
 gnomAD v4
1g.15440619G>ACA2544508816CTRCc.230+29G>A (n.230+29G>A)
c.41-1828G>A (n.41-1828G>A)
n.53-1828G>A
n.140+29G>A
 gnomAD v4
1g.15440620C>ACA2643485575CTRCc.230+30C>A (n.230+30C>A)
c.41-1827C>A (n.41-1827C>A)
n.53-1827C>A
n.140+30C>A
 gnomAD v4
1g.15440620C>TCA2643485578CTRCc.230+30C>T (n.230+30C>T)
c.41-1827C>T (n.41-1827C>T)
n.53-1827C>T
n.140+30C>T
 gnomAD v4
1g.15440621C>ACA998926577CTRCc.230+31C>A (n.230+31C>A)
c.41-1826C>A (n.41-1826C>A)
n.53-1826C>A
n.140+31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440621C=CA1155322319CTRCc.230+31C= (n.230+31C=)
c.41-1826C= (n.41-1826C=)
n.53-1826C=
n.140+31C=
1g.15440622A=CA1155322323CTRCc.230+32A= (n.230+32A=)
c.41-1825A= (n.41-1825A=)
n.53-1825A=
n.140+32A=
1g.15440622A>GCA613266CTRCc.230+32A>G (n.230+32A>G)
c.41-1825A>G (n.41-1825A>G)
n.53-1825A>G
n.140+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440623T>CCA2574225665CTRCc.230+33T>C (n.230+33T>C)
c.41-1824T>C (n.41-1824T>C)
n.53-1824T>C
n.140+33T>C
1g.15440624C>ACA2643485581CTRCc.230+34C>A (n.230+34C>A)
c.41-1823C>A (n.41-1823C>A)
n.53-1823C>A
n.140+34C>A
 gnomAD v4
1g.15440624C=CA1155322326CTRCc.230+34C= (n.230+34C=)
c.41-1823C= (n.41-1823C=)
n.53-1823C=
n.140+34C=
1g.15440624C>TCA613267CTRCc.230+34C>T (n.230+34C>T)
c.41-1823C>T (n.41-1823C>T)
n.53-1823C>T
n.140+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440625G>ACA613268CTRCc.230+35G>A (n.230+35G>A)
c.41-1822G>A (n.41-1822G>A)
n.53-1822G>A
n.140+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440625G=CA1143774875CTRCc.230+35G= (n.230+35G=)
c.41-1822G= (n.41-1822G=)
n.53-1822G=
n.140+35G=
1g.15440626T>ACA2643485588CTRCc.230+36T>A (n.230+36T>A)
c.41-1821T>A (n.41-1821T>A)
n.53-1821T>A
n.140+36T>A
 gnomAD v4
1g.15440626T>CCA18250649CTRCc.230+36T>C (n.230+36T>C)
c.41-1821T>C (n.41-1821T>C)
n.53-1821T>C
n.140+36T>C
 dbSNP
1g.15440626T=CA1155322335CTRCc.230+36T= (n.230+36T=)
c.41-1821T= (n.41-1821T=)
n.53-1821T=
n.140+36T=
1g.15440627C>ACA2643485590CTRCc.230+37C>A (n.230+37C>A)
c.41-1820C>A (n.41-1820C>A)
n.53-1820C>A
n.140+37C>A
 gnomAD v4
1g.15440627C>GCA2643485592CTRCc.230+37C>G (n.230+37C>G)
c.41-1820C>G (n.41-1820C>G)
n.53-1820C>G
n.140+37C>G
 gnomAD v4
1g.15440627C>TCA2643485594CTRCc.230+37C>T (n.230+37C>T)
c.41-1820C>T (n.41-1820C>T)
n.53-1820C>T
n.140+37C>T
 gnomAD v4
1g.15440628C>ACA2581643770CTRCc.230+38C>A (n.230+38C>A)
c.41-1819C>A (n.41-1819C>A)
n.53-1819C>A
n.140+38C>A
 gnomAD v4
1g.15440628C=CA1141485627CTRCc.230+38C= (n.230+38C=)
c.41-1819C= (n.41-1819C=)
n.53-1819C=
n.140+38C=
1g.15440628C>GCA2581643769CTRCc.230+38C>G (n.230+38C>G)
c.41-1819C>G (n.41-1819C>G)
n.53-1819C>G
n.140+38C>G
1g.15440628C>TCA613269CTRCc.230+38C>T (n.230+38C>T)
c.41-1819C>T (n.41-1819C>T)
n.53-1819C>T
n.140+38C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440628_15440629delinsCGCA1155322341CTRCc.230+38_230+39delinsCG (n.230+38_230+39delinsCG)
c.41-1819_41-1818delinsCG (n.41-1819_41-1818delinsCG)
n.53-1819_53-1818delinsCG
n.140+38_140+39delinsCG
1g.15440629G>ACA613270CTRCc.230+39G>A (n.230+39G>A)
c.41-1818G>A (n.41-1818G>A)
n.53-1818G>A
n.140+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440629G>CCA613271CTRCc.230+39G>C (n.230+39G>C)
c.41-1818G>C (n.41-1818G>C)
n.53-1818G>C
n.140+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440629G=CA1155322348CTRCc.230+39G= (n.230+39G=)
c.41-1818G= (n.41-1818G=)
n.53-1818G=
n.140+39G=
1g.15440629G>TCA2643485601CTRCc.230+39G>T (n.230+39G>T)
c.41-1818G>T (n.41-1818G>T)
n.53-1818G>T
n.140+39G>T
 gnomAD v4
1g.15440633dupCA521279028CTRCc.230+43dup (n.230+43dup)
c.41-1814dup (n.41-1814dup)
n.53-1814dup
n.140+43dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440633delCA916116260CTRCc.230+43del (n.230+43del)
c.41-1814del (n.41-1814del)
n.53-1814del
n.140+43del
 dbSNP
1g.15440630G>ACA2574225671CTRCc.230+40G>A (n.230+40G>A)
c.41-1817G>A (n.41-1817G>A)
n.53-1817G>A
n.140+40G>A
1g.15440630G>CCA18250651CTRCc.230+40G>C (n.230+40G>C)
c.41-1817G>C (n.41-1817G>C)
n.53-1817G>C
n.140+40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440630G=CA1155322350CTRCc.230+40G= (n.230+40G=)
c.41-1817G= (n.41-1817G=)
n.53-1817G=
n.140+40G=
1g.15440631G>ACA889549509CTRCc.230+41G>A (n.230+41G>A)
c.41-1816G>A (n.41-1816G>A)
n.53-1816G>A
n.140+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440631G=CA1155322352CTRCc.230+41G= (n.230+41G=)
c.41-1816G= (n.41-1816G=)
n.53-1816G=
n.140+41G=

Number of alleles fetched