Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.15440392_15440492delCA2643487220CTRCc.132+1_133-1del
c.40+1888_41-1955del (n.40+1888_41-1955del)
n.52+1888_53-1955del
n.42+1_43-1del
 gnomAD v4
1g.15440431T>ACA18250477CTRCc.132+40T>A (n.132+40T>A)
c.40+1927T>A (n.40+1927T>A)
n.52+1927T>A
n.42+40T>A
 dbSNP
1g.15440431T>GCA1155321967CTRCc.132+40T>G (n.132+40T>G)
c.40+1927T>G (n.40+1927T>G)
n.52+1927T>G
n.42+40T>G
 dbSNP
1g.15440431T=CA1155321968CTRCc.132+40T= (n.132+40T=)
c.40+1927T= (n.40+1927T=)
n.52+1927T=
n.42+40T=
1g.15440433G>ACA998926567CTRCc.132+42G>A (n.132+42G>A)
c.40+1929G>A (n.40+1929G>A)
n.52+1929G>A
n.42+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440433G>CCA1155321971CTRCc.132+42G>C (n.132+42G>C)
c.40+1929G>C (n.40+1929G>C)
n.52+1929G>C
n.42+42G>C
 dbSNP
1g.15440433G=CA1155321970CTRCc.132+42G= (n.132+42G=)
c.40+1929G= (n.40+1929G=)
n.52+1929G=
n.42+42G=
1g.15440433G>TCA2574225607CTRCc.132+42G>T (n.132+42G>T)
c.40+1929G>T (n.40+1929G>T)
n.52+1929G>T
n.42+42G>T
1g.15440434C>ACA2643487235CTRCc.132+43C>A (n.132+43C>A)
c.40+1930C>A (n.40+1930C>A)
n.52+1930C>A
n.42+43C>A
 gnomAD v4
1g.15440434C=CA1143513051CTRCc.132+43C= (n.132+43C=)
c.40+1930C= (n.40+1930C=)
n.52+1930C=
n.42+43C=
1g.15440434C>GCA18250482CTRCc.132+43C>G (n.132+43C>G)
c.40+1930C>G (n.40+1930C>G)
n.52+1930C>G
n.42+43C>G
 dbSNP
1g.15440434C>TCA613226CTRCc.132+43C>T (n.132+43C>T)
c.40+1930C>T (n.40+1930C>T)
n.52+1930C>T
n.42+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440435G>ACA613227CTRCc.132+44G>A (n.132+44G>A)
c.40+1931G>A (n.40+1931G>A)
n.52+1931G>A
n.42+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440435G>CCA889549179CTRCc.132+44G>C (n.132+44G>C)
c.40+1931G>C (n.40+1931G>C)
n.52+1931G>C
n.42+44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440435G=CA1143912255CTRCc.132+44G= (n.132+44G=)
c.40+1931G= (n.40+1931G=)
n.52+1931G=
n.42+44G=
1g.15440435G>TCA2643487239CTRCc.132+44G>T (n.132+44G>T)
c.40+1931G>T (n.40+1931G>T)
n.52+1931G>T
n.42+44G>T
 gnomAD v4
1g.15440437G>ACA613228CTRCc.132+46G>A (n.132+46G>A)
c.40+1933G>A (n.40+1933G>A)
n.52+1933G>A
n.42+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440437G=CA1155321979CTRCc.132+46G= (n.132+46G=)
c.40+1933G= (n.40+1933G=)
n.52+1933G=
n.42+46G=
1g.15440437G>TCA889549182CTRCc.132+46G>T (n.132+46G>T)
c.40+1933G>T (n.40+1933G>T)
n.52+1933G>T
n.42+46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440438G>ACA2574225614CTRCc.132+47G>A (n.132+47G>A)
c.40+1934G>A (n.40+1934G>A)
n.52+1934G>A
n.42+47G>A
 gnomAD v4
1g.15440438G>CCA1155321986CTRCc.132+47G>C (n.132+47G>C)
c.40+1934G>C (n.40+1934G>C)
n.52+1934G>C
n.42+47G>C
 dbSNP
1g.15440438G=CA1155321985CTRCc.132+47G= (n.132+47G=)
c.40+1934G= (n.40+1934G=)
n.52+1934G=
n.42+47G=
1g.15440438G>TCA18250498CTRCc.132+47G>T (n.132+47G>T)
c.40+1934G>T (n.40+1934G>T)
n.52+1934G>T
n.42+47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440439T>CCA18250502CTRCc.132+48T>C (n.132+48T>C)
c.40+1935T>C (n.40+1935T>C)
n.52+1935T>C
n.42+48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440439T>GCA613229CTRCc.132+48T>G (n.132+48T>G)
c.40+1935T>G (n.40+1935T>G)
n.52+1935T>G
n.42+48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440439T=CA1155321993CTRCc.132+48T= (n.132+48T=)
c.40+1935T= (n.40+1935T=)
n.52+1935T=
n.42+48T=
1g.15440443G>ACA2574225617CTRCc.133-50G>A (n.133-50G>A)
c.40+1939G>A (n.40+1939G>A)
n.52+1939G>A
n.43-50G>A
 gnomAD v4
1g.15440443G>TCA2643487242CTRCc.133-50G>T (n.133-50G>T)
c.40+1939G>T (n.40+1939G>T)
n.52+1939G>T
n.43-50G>T
 gnomAD v4
1g.15440444G>ACA2574225618CTRCc.133-49G>A (n.133-49G>A)
c.40+1940G>A (n.40+1940G>A)
n.52+1940G>A
n.43-49G>A
 gnomAD v4
1g.15440445T>CCA18250519CTRCc.133-48T>C (n.133-48T>C)
c.40+1941T>C (n.40+1941T>C)
n.52+1941T>C
n.43-48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440445T>GCA1155321998CTRCc.133-48T>G (n.133-48T>G)
c.40+1941T>G (n.40+1941T>G)
n.52+1941T>G
n.43-48T>G
 dbSNP
1g.15440445T=CA1141240034CTRCc.133-48T= (n.133-48T=)
c.40+1941T= (n.40+1941T=)
n.52+1941T=
n.43-48T=
1g.15440447C=CA1155322002CTRCc.133-46C= (n.133-46C=)
c.40+1943C= (n.40+1943C=)
n.52+1943C=
n.43-46C=
1g.15440447C>TCA521278891CTRCc.133-46C>T (n.133-46C>T)
c.40+1943C>T (n.40+1943C>T)
n.52+1943C>T
n.43-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440450G>ACA998926568CTRCc.133-43G>A (n.133-43G>A)
c.40+1946G>A (n.40+1946G>A)
n.52+1946G>A
n.43-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440450G=CA1155322004CTRCc.133-43G= (n.133-43G=)
c.40+1946G= (n.40+1946G=)
n.52+1946G=
n.43-43G=
1g.15440452delCA2643487243CTRCc.133-41del (n.133-41del)
c.40+1948del (n.40+1948del)
n.52+1948del
n.43-41del
 gnomAD v4
1g.15440452G>ACA2643487244CTRCc.133-41G>A (n.133-41G>A)
c.40+1948G>A (n.40+1948G>A)
n.52+1948G>A
n.43-41G>A
 gnomAD v4
1g.15440454C>ACA521278892CTRCc.133-39C>A (n.133-39C>A)
c.40+1950C>A (n.40+1950C>A)
n.52+1950C>A
n.43-39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440454C=CA1155322005CTRCc.133-39C= (n.133-39C=)
c.40+1950C= (n.40+1950C=)
n.52+1950C=
n.43-39C=
1g.15440456T>ACA1155322007CTRCc.133-37T>A (n.133-37T>A)
c.40+1952T>A (n.40+1952T>A)
n.52+1952T>A
n.43-37T>A
 dbSNP
1g.15440456T>CCA2643487245CTRCc.133-37T>C (n.133-37T>C)
c.40+1952T>C (n.40+1952T>C)
n.52+1952T>C
n.43-37T>C
 gnomAD v4
1g.15440456T=CA1155322006CTRCc.133-37T= (n.133-37T=)
c.40+1952T= (n.40+1952T=)
n.52+1952T=
n.43-37T=
1g.15440458C>ACA2574225619CTRCc.133-35C>A (n.133-35C>A)
c.40+1954C>A (n.40+1954C>A)
n.52+1954C>A
n.43-35C>A
1g.15440461G>ACA2574225620CTRCc.133-32G>A (n.133-32G>A)
c.40+1957G>A (n.40+1957G>A)
n.52+1957G>A
n.43-32G>A
 gnomAD v4
1g.15440461G=CA1148720438CTRCc.133-32G= (n.133-32G=)
c.40+1957G= (n.40+1957G=)
n.52+1957G=
n.43-32G=
1g.15440461G>TCA613230CTRCc.133-32G>T (n.133-32G>T)
c.40+1957G>T (n.40+1957G>T)
n.52+1957G>T
n.43-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440462C=CA1143479956CTRCc.133-31C= (n.133-31C=)
c.40+1958C= (n.40+1958C=)
n.52+1958C=
n.43-31C=
1g.15440462C>GCA18250520CTRCc.133-31C>G (n.133-31C>G)
c.40+1958C>G (n.40+1958C>G)
n.52+1958C>G
n.43-31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440464G>ACA1155322010CTRCc.133-29G>A (n.133-29G>A)
c.40+1960G>A (n.40+1960G>A)
n.52+1960G>A
n.43-29G>A
 dbSNP
1g.15440464G=CA1155322009CTRCc.133-29G= (n.133-29G=)
c.40+1960G= (n.40+1960G=)
n.52+1960G=
n.43-29G=
1g.15440465A>GCA2643487247CTRCc.133-28A>G (n.133-28A>G)
c.40+1961A>G (n.40+1961A>G)
n.52+1961A>G
n.43-28A>G
 gnomAD v4
1g.15440466C>ACA416205740CTRCc.133-27C>A (n.133-27C>A)
c.40+1962C>A (n.40+1962C>A)
n.52+1962C>A
n.43-27C>A
1g.15440466C>GCA2574225621CTRCc.133-27C>G (n.133-27C>G)
c.40+1962C>G (n.40+1962C>G)
n.52+1962C>G
n.43-27C>G
1g.15440466C>TCA2643487249CTRCc.133-27C>T (n.133-27C>T)
c.40+1962C>T (n.40+1962C>T)
n.52+1962C>T
n.43-27C>T
 gnomAD v4
1g.15440469A>CCA2643487250CTRCc.133-24A>C (n.133-24A>C)
c.40+1965A>C (n.40+1965A>C)
n.52+1965A>C
n.43-24A>C
 gnomAD v4
1g.15440470C=CA1155322011CTRCc.133-23C= (n.133-23C=)
c.40+1966C= (n.40+1966C=)
n.52+1966C=
n.43-23C=
1g.15440470C>TCA1155322012CTRCc.133-23C>T (n.133-23C>T)
c.40+1966C>T (n.40+1966C>T)
n.52+1966C>T
n.43-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.15440471A>GCA2643487251CTRCc.133-22A>G (n.133-22A>G)
c.40+1967A>G (n.40+1967A>G)
n.52+1967A>G
n.43-22A>G
 gnomAD v4
1g.15440471A>TCA2742579561CTRCc.133-22A>T (n.133-22A>T)
c.40+1967A>T (n.40+1967A>T)
n.52+1967A>T
n.43-22A>T
1g.15440472G>ACA2742579562CTRCc.133-21G>A (n.133-21G>A)
c.40+1968G>A (n.40+1968G>A)
n.52+1968G>A
n.43-21G>A
1g.15440473C=CA1155322015CTRCc.133-20C= (n.133-20C=)
c.40+1969C= (n.40+1969C=)
n.52+1969C=
n.43-20C=
1g.15440473C>TCA613231CTRCc.133-20C>T (n.133-20C>T)
c.40+1969C>T (n.40+1969C>T)
n.52+1969C>T
n.43-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440474C>ACA2742579563CTRCc.133-19C>A (n.133-19C>A)
c.40+1970C>A (n.40+1970C>A)
n.52+1970C>A
n.43-19C>A
1g.15440474C=CA1155322016CTRCc.133-19C= (n.133-19C=)
c.40+1970C= (n.40+1970C=)
n.52+1970C=
n.43-19C=
1g.15440474C>GCA613232CTRCc.133-19C>G (n.133-19C>G)
c.40+1970C>G (n.40+1970C>G)
n.52+1970C>G
n.43-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440475C>ACA2742579564CTRCc.133-18C>A (n.133-18C>A)
c.41-1972C>A (n.41-1972C>A)
n.53-1972C>A
n.43-18C>A
1g.15440478C=CA1155322017CTRCc.133-15C= (n.133-15C=)
c.41-1969C= (n.41-1969C=)
n.53-1969C=
n.43-15C=
1g.15440478C>TCA521278896CTRCc.133-15C>T (n.133-15C>T)
c.41-1969C>T (n.41-1969C>T)
n.53-1969C>T
n.43-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440481_15440483delCA2643487254CTRCc.133-12_133-10del (n.133-12_133-10del)
c.41-1966_41-1964del (n.41-1966_41-1964del)
n.53-1966_53-1964del
n.43-12_43-10del
 gnomAD v4
1g.15440480C>ACA613233CTRCc.133-13C>A (n.133-13C>A)
c.41-1967C>A (n.41-1967C>A)
n.53-1967C>A
n.43-13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440480C=CA1148419844CTRCc.133-13C= (n.133-13C=)
c.41-1967C= (n.41-1967C=)
n.53-1967C=
n.43-13C=
1g.15440481A=CA1155322020CTRCc.133-12A= (n.133-12A=)
c.41-1966A= (n.41-1966A=)
n.53-1966A=
n.43-12A=
1g.15440481A>CCA1155322022CTRCc.133-12A>C (n.133-12A>C)
c.41-1966A>C (n.41-1966A>C)
n.53-1966A>C
n.43-12A>C
 dbSNP
1g.15440481A>GCA2643487255CTRCc.133-12A>G (n.133-12A>G)
c.41-1966A>G (n.41-1966A>G)
n.53-1966A>G
n.43-12A>G
 gnomAD v4
1g.15440482C>ACA2643487256CTRCc.133-11C>A (n.133-11C>A)
c.41-1965C>A (n.41-1965C>A)
n.53-1965C>A
n.43-11C>A
 gnomAD v4
1g.15440482C>TCA2643487257CTRCc.133-11C>T (n.133-11C>T)
c.41-1965C>T (n.41-1965C>T)
n.53-1965C>T
n.43-11C>T
 gnomAD v4
1g.15440483C>ACA613235CTRCc.133-10C>A (n.133-10C>A)
c.41-1964C>A (n.41-1964C>A)
n.53-1964C>A
n.43-10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440483C=CA1155322027CTRCc.133-10C= (n.133-10C=)
c.41-1964C= (n.41-1964C=)
n.53-1964C=
n.43-10C=
1g.15440483C>TCA613234CTRCc.133-10C>T (n.133-10C>T)
c.41-1964C>T (n.41-1964C>T)
n.53-1964C>T
n.43-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440483_15440484insTTCA2643487258CTRCc.133-10_133-9insTT (n.133-10_133-9insTT)
c.41-1964_41-1963insTT (n.41-1964_41-1963insTT)
n.53-1964_53-1963insTT
n.43-10_43-9insTT
 gnomAD v4
1g.15440484C>TCA2643487259CTRCc.133-9C>T (n.133-9C>T)
c.41-1963C>T (n.41-1963C>T)
n.53-1963C>T
n.43-9C>T
 gnomAD v4
1g.15440485T>CCA1155322031CTRCc.133-8T>C (n.133-8T>C)
c.41-1962T>C (n.41-1962T>C)
n.53-1962T>C
n.43-8T>C
 dbSNP
1g.15440485T=CA1155322033CTRCc.133-8T= (n.133-8T=)
c.41-1962T= (n.41-1962T=)
n.53-1962T=
n.43-8T=
1g.15440486C>ACA521278900CTRCc.133-7C>A (n.133-7C>A)
c.41-1961C>A (n.41-1961C>A)
n.53-1961C>A
n.43-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440486C=CA1155322036CTRCc.133-7C= (n.133-7C=)
c.41-1961C= (n.41-1961C=)
n.53-1961C=
n.43-7C=
1g.15440486C>TCA2643487260CTRCc.133-7C>T (n.133-7C>T)
c.41-1961C>T (n.41-1961C>T)
n.53-1961C>T
n.43-7C>T
 gnomAD v4
1g.15440489G>ACA2643487261CTRCc.133-4G>A (n.133-4G>A)
c.41-1958G>A (n.41-1958G>A)
n.53-1958G>A
n.43-4G>A
 gnomAD v4
1g.15440490C>ACA645512321CTRCc.133-3C>A (n.133-3C>A)
c.41-1957C>A (n.41-1957C>A)
n.53-1957C>A
n.43-3C>A
 COSMIC
1g.15440491A>CCA338564866CTRCc.133-2A>C (n.133-2A>C)
c.41-1956A>C (n.41-1956A>C)
n.53-1956A>C
n.43-2A>C
 gnomAD v4
1g.15440491A>GCA338564868CTRCc.133-2A>G (n.133-2A>G)
c.41-1956A>G (n.41-1956A>G)
n.53-1956A>G
n.43-2A>G
1g.15440491A>TCA338564870CTRCc.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.41-1956A>T (n.41-1956A>T)
n.53-1956A>T
n.43-2A>T
1g.15440492G>ACA338564872CTRCc.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.41-1955G>A (n.41-1955G>A)
n.53-1955G>A
n.43-1G>A
1g.15440492G>CCA338564874CTRCc.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.41-1955G>C (n.41-1955G>C)
n.53-1955G>C
n.43-1G>C
1g.15440492G=CA1155322039CTRCc.133-1G= (n.133-1G=)
c.41-1955G= (n.41-1955G=)
n.53-1955G=
n.43-1G=
1g.15440492G>TCA338564876CTRCc.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.41-1955G>T (n.41-1955G>T)
n.53-1955G>T
n.43-1G>T
 ClinVar dbSNP
1g.15440493A>CCA338564882CTRCc.133A>C (p.Ile45Leu)
c.41-1954A>C (n.41-1954A>C)
n.53-1954A>C
n.43A>C
1g.15440493A>GCA338564881CTRCc.133A>G (p.Ile45Val)
c.41-1954A>G (n.41-1954A>G)
n.53-1954A>G
n.43A>G
1g.15440493A>TCA338564879CTRCc.133A>T (p.Ile45Phe)
c.41-1954A>T (n.41-1954A>T)
n.53-1954A>T
n.43A>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.15440494T>ACA613236CTRCc.134T>A (p.Ile45Asn)
c.41-1953T>A (n.41-1953T>A)
n.53-1953T>A
n.44T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440494T>CCA338564886CTRCc.134T>C (p.Ile45Thr)
c.41-1953T>C (n.41-1953T>C)
n.53-1953T>C
n.44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440494T>GCA338564889CTRCc.134T>G (p.Ile45Ser)
c.41-1953T>G (n.41-1953T>G)
n.53-1953T>G
n.44T>G
1g.15440494T=CA1155322047CTRCc.134T= (p.Ile45=)
c.41-1953T= (n.41-1953T=)
n.53-1953T=
n.44T=
1g.15440495C>ACA416205766CTRCc.135C>A (p.Ile45=)
c.41-1952C>A (n.41-1952C>A)
n.53-1952C>A
n.45C>A
1g.15440495C>GCA338564891CTRCc.135C>G (p.Ile45Met)
c.41-1952C>G (n.41-1952C>G)
n.53-1952C>G
n.45C>G
1g.15440495C>TCA416205769CTRCc.135C>T (p.Ile45=)
c.41-1952C>T (n.41-1952C>T)
n.53-1952C>T
n.45C>T
 COSMIC
1g.15440496T>ACA338564894CTRCc.136T>A (p.Ser46Thr)
c.41-1951T>A (n.41-1951T>A)
n.53-1951T>A
n.46T>A
1g.15440496T>CCA338564897CTRCc.136T>C (p.Ser46Pro)
c.41-1951T>C (n.41-1951T>C)
n.53-1951T>C
n.46T>C
1g.15440496T>GCA338564899CTRCc.136T>G (p.Ser46Ala)
c.41-1951T>G (n.41-1951T>G)
n.53-1951T>G
n.46T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440496T=CA1155322050CTRCc.136T= (p.Ser46=)
c.41-1951T= (n.41-1951T=)
n.53-1951T=
n.46T=
1g.15440497C>ACA338564902CTRCc.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.41-1950C>A (n.41-1950C>A)
n.53-1950C>A
n.47C>A
1g.15440497C=CA1155322053CTRCc.137C= (p.Ser46=)
c.41-1950C= (n.41-1950C=)
n.53-1950C=
n.47C=
1g.15440497C>GCA338564904CTRCc.137C>G (p.Ser46Cys)
c.41-1950C>G (n.41-1950C>G)
n.53-1950C>G
n.47C>G
1g.15440497C>TCA338564906CTRCc.137C>T (p.Ser46Phe)
c.41-1950C>T (n.41-1950C>T)
n.53-1950C>T
n.47C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.15440498C>ACA416205777CTRCc.138C>A (p.Ser46=)
c.41-1949C>A (n.41-1949C>A)
n.53-1949C>A
n.48C>A
1g.15440498C>GCA416205778CTRCc.138C>G (p.Ser46=)
c.41-1949C>G (n.41-1949C>G)
n.53-1949C>G
n.48C>G
1g.15440498C>TCA416205780CTRCc.138C>T (p.Ser46=)
c.41-1949C>T (n.41-1949C>T)
n.53-1949C>T
n.48C>T
 ClinVar
1g.15440499C>ACA338564911CTRCc.139C>A (p.Leu47Ile)
c.41-1948C>A (n.41-1948C>A)
n.53-1948C>A
n.49C>A
1g.15440499C=CA1155322059CTRCc.139C= (p.Leu47=)
c.41-1948C= (n.41-1948C=)
n.53-1948C=
n.49C=
1g.15440499C>GCA338564913CTRCc.139C>G (p.Leu47Val)
c.41-1948C>G (n.41-1948C>G)
n.53-1948C>G
n.49C>G
1g.15440499C>TCA613237CTRCc.139C>T (p.Leu47Phe)
c.41-1948C>T (n.41-1948C>T)
n.53-1948C>T
n.49C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440500T>ACA338564919CTRCc.140T>A (p.Leu47His)
c.41-1947T>A (n.41-1947T>A)
n.53-1947T>A
n.50T>A
1g.15440500T>CCA338564921CTRCc.140T>C (p.Leu47Pro)
c.41-1947T>C (n.41-1947T>C)
n.53-1947T>C
n.50T>C
1g.15440500T>GCA338564918CTRCc.140T>G (p.Leu47Arg)
c.41-1947T>G (n.41-1947T>G)
n.53-1947T>G
n.50T>G
1g.15440501C>ACA416205790CTRCc.141C>A (p.Leu47=)
c.41-1946C>A (n.41-1946C>A)
n.53-1946C>A
n.51C>A
1g.15440501C>GCA416205787CTRCc.141C>G (p.Leu47=)
c.41-1946C>G (n.41-1946C>G)
n.53-1946C>G
n.51C>G
1g.15440501C>TCA416205789CTRCc.141C>T (p.Leu47=)
c.41-1946C>T (n.41-1946C>T)
n.53-1946C>T
n.51C>T
1g.15440502C>ACA338564924CTRCc.142C>A (p.Gln48Lys)
c.41-1945C>A (n.41-1945C>A)
n.53-1945C>A
n.52C>A
1g.15440502C>GCA338564930CTRCc.142C>G (p.Gln48Glu)
c.41-1945C>G (n.41-1945C>G)
n.53-1945C>G
n.52C>G
1g.15440502C>TCA338564926CTRCc.142C>T (p.Gln48Ter)
c.41-1945C>T (n.41-1945C>T)
n.53-1945C>T
n.52C>T
 gnomAD v4
1g.15440503A=CA1144962244CTRCc.143A= (p.Gln48=)
c.41-1944A= (n.41-1944A=)
n.53-1944A=
n.53A=
1g.15440503A>CCA338564932CTRCc.143A>C (p.Gln48Pro)
c.41-1944A>C (n.41-1944A>C)
n.53-1944A>C
n.53A>C
1g.15440503A>GCA613238CTRCc.143A>G (p.Gln48Arg)
c.41-1944A>G (n.41-1944A>G)
n.53-1944A>G
n.53A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.15440503A>TCA338564936CTRCc.143A>T (p.Gln48Leu)
c.41-1944A>T (n.41-1944A>T)
n.53-1944A>T
n.53A>T
1g.15440504G>ACA416205797CTRCc.144G>A (p.Gln48=)
c.41-1943G>A (n.41-1943G>A)
n.53-1943G>A
n.54G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440504G>CCA338564939CTRCc.144G>C (p.Gln48His)
c.41-1943G>C (n.41-1943G>C)
n.53-1943G>C
n.54G>C
1g.15440504G=CA1155322066CTRCc.144G= (p.Gln48=)
c.41-1943G= (n.41-1943G=)
n.53-1943G=
n.54G=
1g.15440504G>TCA338564940CTRCc.144G>T (p.Gln48His)
c.41-1943G>T (n.41-1943G>T)
n.53-1943G>T
n.54G>T
1g.15440505T>ACA338564946CTRCc.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.41-1942T>A (n.41-1942T>A)
n.53-1942T>A
n.55T>A
1g.15440505T>CCA613239CTRCc.145T>C (p.Tyr49His)
c.41-1942T>C (n.41-1942T>C)
n.53-1942T>C
n.55T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440505T>GCA338564943CTRCc.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.41-1942T>G (n.41-1942T>G)
n.53-1942T>G
n.55T>G
1g.15440505T=CA1141082180CTRCc.145T= (p.Tyr49=)
c.41-1942T= (n.41-1942T=)
n.53-1942T=
n.55T=
1g.15440505_15440507delinsTACCA1155322069CTRCc.145_147delinsTAC (p.Tyr49=)
c.41-1942_41-1940delinsTAC (n.41-1942_41-1940delinsTAC)
n.53-1942_53-1940delinsTAC
n.55_57delinsTAC
1g.15440506A>CCA338564948CTRCc.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.41-1941A>C (n.41-1941A>C)
n.53-1941A>C
n.56A>C
1g.15440506A>GCA338564950CTRCc.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.41-1941A>G (n.41-1941A>G)
n.53-1941A>G
n.56A>G
1g.15440506A>TCA338564952CTRCc.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.41-1941A>T (n.41-1941A>T)
n.53-1941A>T
n.56A>T
1g.15440506_15440507delCA889549250CTRCc.146_147del (p.Tyr49SerfsTer17)
c.41-1941_41-1940del (n.41-1941_41-1940del)
n.53-1941_53-1940del
n.56_57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440507C>ACA338564954CTRCc.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.41-1940C>A (n.41-1940C>A)
n.53-1940C>A
n.57C>A
1g.15440507C=CA1147995939CTRCc.147C= (p.Tyr49=)
c.41-1940C= (n.41-1940C=)
n.53-1940C=
n.57C=
1g.15440507C>GCA338564956CTRCc.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.41-1940C>G (n.41-1940C>G)
n.53-1940C>G
n.57C>G
1g.15440507C>TCA613240CTRCc.147C>T (p.Tyr49=)
c.41-1940C>T (n.41-1940C>T)
n.53-1940C>T
n.57C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440508C>ACA338564963CTRCc.148C>A (p.Leu50Ile)
c.41-1939C>A (n.41-1939C>A)
n.53-1939C>A
n.58C>A
1g.15440508C>GCA338564959CTRCc.148C>G (p.Leu50Val)
c.41-1939C>G (n.41-1939C>G)
n.53-1939C>G
n.58C>G
 gnomAD v4
1g.15440508C>TCA338564961CTRCc.148C>T (p.Leu50Phe)
c.41-1939C>T (n.41-1939C>T)
n.53-1939C>T
n.58C>T
1g.15440509T>ACA338564966CTRCc.149T>A (p.Leu50His)
c.41-1938T>A (n.41-1938T>A)
n.53-1938T>A
n.59T>A
1g.15440509T>CCA338564968CTRCc.149T>C (p.Leu50Pro)
c.41-1938T>C (n.41-1938T>C)
n.53-1938T>C
n.59T>C
1g.15440509T>GCA338564970CTRCc.149T>G (p.Leu50Arg)
c.41-1938T>G (n.41-1938T>G)
n.53-1938T>G
n.59T>G
1g.15440510C>ACA416205814CTRCc.150C>A (p.Leu50=)
c.41-1937C>A (n.41-1937C>A)
n.53-1937C>A
n.60C>A
1g.15440510C>GCA416205816CTRCc.150C>G (p.Leu50=)
c.41-1937C>G (n.41-1937C>G)
n.53-1937C>G
n.60C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.15440510C>TCA416205817CTRCc.150C>T (p.Leu50=)
c.41-1937C>T (n.41-1937C>T)
n.53-1937C>T
n.60C>T
 ClinVar
1g.15440511A=CA1155322078CTRCc.151A= (p.Lys51=)
c.41-1936A= (n.41-1936A=)
n.53-1936A=
n.61A=
1g.15440511A>CCA338564973CTRCc.151A>C (p.Lys51Gln)
c.41-1936A>C (n.41-1936A>C)
n.53-1936A>C
n.61A>C
1g.15440511A>GCA18250572CTRCc.151A>G (p.Lys51Glu)
c.41-1936A>G (n.41-1936A>G)
n.53-1936A>G
n.61A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440511A>TCA338564977CTRCc.151A>T (p.Lys51Ter)
c.41-1936A>T (n.41-1936A>T)
n.53-1936A>T
n.61A>T
1g.15440512A>CCA338564978CTRCc.152A>C (p.Lys51Thr)
c.41-1935A>C (n.41-1935A>C)
n.53-1935A>C
n.62A>C
1g.15440512A>GCA338564979CTRCc.152A>G (p.Lys51Arg)
c.41-1935A>G (n.41-1935A>G)
n.53-1935A>G
n.62A>G
1g.15440512A>TCA338564981CTRCc.152A>T (p.Lys51Met)
c.41-1935A>T (n.41-1935A>T)
n.53-1935A>T
n.62A>T
1g.15440513G>ACA18250575CTRCc.153G>A (p.Lys51=)
c.41-1934G>A (n.41-1934G>A)
n.53-1934G>A
n.63G>A
 dbSNP
1g.15440513G>CCA338564982CTRCc.153G>C (p.Lys51Asn)
c.41-1934G>C (n.41-1934G>C)
n.53-1934G>C
n.63G>C
1g.15440513G=CA1143536700CTRCc.153G= (p.Lys51=)
c.41-1934G= (n.41-1934G=)
n.53-1934G=
n.63G=
1g.15440513G>TCA338564983CTRCc.153G>T (p.Lys51Asn)
c.41-1934G>T (n.41-1934G>T)
n.53-1934G>T
n.63G>T
1g.15440514A=CA1155322081CTRCc.154A= (p.Asn52=)
c.41-1933A= (n.41-1933A=)
n.53-1933A=
n.64A=
1g.15440514A>CCA338564984CTRCc.154A>C (p.Asn52His)
c.41-1933A>C (n.41-1933A>C)
n.53-1933A>C
n.64A>C
1g.15440514A>GCA338564986CTRCc.154A>G (p.Asn52Asp)
c.41-1933A>G (n.41-1933A>G)
n.53-1933A>G
n.64A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440514A>TCA338564985CTRCc.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.41-1933A>T (n.41-1933A>T)
n.53-1933A>T
n.64A>T
 dbSNP
1g.15440515A>CCA338564987CTRCc.155A>C (p.Asn52Thr)
c.41-1932A>C (n.41-1932A>C)
n.53-1932A>C
n.65A>C
1g.15440515A>GCA338564988CTRCc.155A>G (p.Asn52Ser)
c.41-1932A>G (n.41-1932A>G)
n.53-1932A>G
n.65A>G
1g.15440515A>TCA338564989CTRCc.155A>T (p.Asn52Ile)
c.41-1932A>T (n.41-1932A>T)
n.53-1932A>T
n.65A>T
1g.15440516C>ACA338564990CTRCc.156C>A (p.Asn52Lys)
c.41-1931C>A (n.41-1931C>A)
n.53-1931C>A
n.66C>A
1g.15440516C=CA1141039441CTRCc.156C= (p.Asn52=)
c.41-1931C= (n.41-1931C=)
n.53-1931C=
n.66C=
1g.15440516C>GCA338564991CTRCc.156C>G (p.Asn52Lys)
c.41-1931C>G (n.41-1931C>G)
n.53-1931C>G
n.66C>G
1g.15440516C>TCA613241CTRCc.156C>T (p.Asn52=)
c.41-1931C>T (n.41-1931C>T)
n.53-1931C>T
n.66C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440517G>ACA613242CTRCc.157G>A (p.Asp53Asn)
c.41-1930G>A (n.41-1930G>A)
n.53-1930G>A
n.67G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440517G>CCA338564992CTRCc.157G>C (p.Asp53His)
c.41-1930G>C (n.41-1930G>C)
n.53-1930G>C
n.67G>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.15440517G=CA1155322087CTRCc.157G= (p.Asp53=)
c.41-1930G= (n.41-1930G=)
n.53-1930G=
n.67G=
1g.15440517G>TCA338564993CTRCc.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.41-1930G>T (n.41-1930G>T)
n.53-1930G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
1g.15440518A>CCA338564994CTRCc.158A>C (p.Asp53Ala)
c.41-1929A>C (n.41-1929A>C)
n.53-1929A>C
n.68A>C
1g.15440518A>GCA338564995CTRCc.158A>G (p.Asp53Gly)
c.41-1929A>G (n.41-1929A>G)
n.53-1929A>G
n.68A>G
1g.15440518A>TCA338564996CTRCc.158A>T (p.Asp53Val)
c.41-1929A>T (n.41-1929A>T)
n.53-1929A>T
n.68A>T
1g.15440519C>ACA338564998CTRCc.159C>A (p.Asp53Glu)
c.41-1928C>A (n.41-1928C>A)
n.53-1928C>A
n.69C>A
1g.15440519C>GCA338564997CTRCc.159C>G (p.Asp53Glu)
c.41-1928C>G (n.41-1928C>G)
n.53-1928C>G
n.69C>G
 ClinVar
1g.15440519C>TCA416205855CTRCc.159C>T (p.Asp53=)
c.41-1928C>T (n.41-1928C>T)
n.53-1928C>T
n.69C>T
1g.15440520A>CCA338564999CTRCc.160A>C (p.Thr54Pro)
c.41-1927A>C (n.41-1927A>C)
n.53-1927A>C
n.70A>C
1g.15440520A>GCA338565000CTRCc.160A>G (p.Thr54Ala)
c.41-1927A>G (n.41-1927A>G)
n.53-1927A>G
n.70A>G
1g.15440520A>TCA338565001CTRCc.160A>T (p.Thr54Ser)
c.41-1927A>T (n.41-1927A>T)
n.53-1927A>T
n.70A>T
1g.15440521C>ACA338565002CTRCc.161C>A (p.Thr54Lys)
c.41-1926C>A (n.41-1926C>A)
n.53-1926C>A
n.71C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440521C=CA1146677691CTRCc.161C= (p.Thr54=)
c.41-1926C= (n.41-1926C=)
n.53-1926C=
n.71C=
1g.15440521C>GCA338565003CTRCc.161C>G (p.Thr54Arg)
c.41-1926C>G (n.41-1926C>G)
n.53-1926C>G
n.71C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15440521C>TCA613243CTRCc.161C>T (p.Thr54Met)
c.41-1926C>T (n.41-1926C>T)
n.53-1926C>T
n.71C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440522G>ACA613245CTRCc.162G>A (p.Thr54=)
c.41-1925G>A (n.41-1925G>A)
n.53-1925G>A
n.72G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440522G>CCA613244CTRCc.162G>C (p.Thr54=)
c.41-1925G>C (n.41-1925G>C)
n.53-1925G>C
n.72G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440522G=CA1155322101CTRCc.162G= (p.Thr54=)
c.41-1925G= (n.41-1925G=)
n.53-1925G=
n.72G=
1g.15440522G>TCA416205869CTRCc.162G>T (p.Thr54=)
c.41-1925G>T (n.41-1925G>T)
n.53-1925G>T
n.72G>T
 ClinVar
1g.15440523T>ACA338565004CTRCc.163T>A (p.Trp55Arg)
c.41-1924T>A (n.41-1924T>A)
n.53-1924T>A
n.73T>A
1g.15440523T>CCA338565005CTRCc.163T>C (p.Trp55Arg)
c.41-1924T>C (n.41-1924T>C)
n.53-1924T>C
n.73T>C
1g.15440523T>GCA338565006CTRCc.163T>G (p.Trp55Gly)
c.41-1924T>G (n.41-1924T>G)
n.53-1924T>G
n.73T>G
1g.15440524G>ACA119352CTRCc.164G>A (p.Trp55Ter)
c.41-1923G>A (n.41-1923G>A)
n.53-1923G>A
n.74G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440524G>CCA338565007CTRCc.164G>C (p.Trp55Ser)
c.41-1923G>C (n.41-1923G>C)
n.53-1923G>C
n.74G>C
1g.15440524G=CA1141580596CTRCc.164G= (p.Trp55=)
c.41-1923G= (n.41-1923G=)
n.53-1923G=
n.74G=
1g.15440524G>TCA613246CTRCc.164G>T (p.Trp55Leu)
c.41-1923G>T (n.41-1923G>T)
n.53-1923G>T
n.74G>T
 dbSNP ExAC
1g.15440525G>ACA338565008CTRCc.165G>A (p.Trp55Ter)
c.41-1922G>A (n.41-1922G>A)
n.53-1922G>A
n.75G>A
 ClinVar
1g.15440525G>CCA338565010CTRCc.165G>C (p.Trp55Cys)
c.41-1922G>C (n.41-1922G>C)
n.53-1922G>C
n.75G>C
1g.15440525G>TCA338565009CTRCc.165G>T (p.Trp55Cys)
c.41-1922G>T (n.41-1922G>T)
n.53-1922G>T
n.75G>T
1g.15440526A>CCA416205884CTRCc.166A>C (p.Arg56=)
c.41-1921A>C (n.41-1921A>C)
n.53-1921A>C
n.76A>C
1g.15440526A>GCA338565011CTRCc.166A>G (p.Arg56Gly)
c.41-1921A>G (n.41-1921A>G)
n.53-1921A>G
n.76A>G
1g.15440526A>TCA338565012CTRCc.166A>T (p.Arg56Trp)
c.41-1921A>T (n.41-1921A>T)
n.53-1921A>T
n.76A>T
1g.15440527G>ACA338565013CTRCc.167G>A (p.Arg56Lys)
c.41-1920G>A (n.41-1920G>A)
n.53-1920G>A
n.77G>A
 gnomAD v4
1g.15440527G>CCA338565014CTRCc.167G>C (p.Arg56Thr)
c.41-1920G>C (n.41-1920G>C)
n.53-1920G>C
n.77G>C
1g.15440527G=CA1155322117CTRCc.167G= (p.Arg56=)
c.41-1920G= (n.41-1920G=)
n.53-1920G=
n.77G=
1g.15440527G>TCA338565015CTRCc.167G>T (p.Arg56Met)
c.41-1920G>T (n.41-1920G>T)
n.53-1920G>T
n.77G>T
1g.15440528G>ACA613247CTRCc.168G>A (p.Arg56=)
c.41-1919G>A (n.41-1919G>A)
n.53-1919G>A
n.78G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440528G>CCA338565016CTRCc.168G>C (p.Arg56Ser)
c.41-1919G>C (n.41-1919G>C)
n.53-1919G>C
n.78G>C
1g.15440528G=CA1155322121CTRCc.168G= (p.Arg56=)
c.41-1919G= (n.41-1919G=)
n.53-1919G=
n.78G=
1g.15440528G>TCA338565017CTRCc.168G>T (p.Arg56Ser)
c.41-1919G>T (n.41-1919G>T)
n.53-1919G>T
n.78G>T
1g.15440530_15440554dupCA521278938CTRCc.170_194dup (p.Ser66TyrfsTer9)
c.41-1917_41-1893dup (n.41-1917_41-1893dup)
n.53-1917_53-1893dup
n.80_104dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15440529C>ACA338565018CTRCc.169C>A (p.His57Asn)
c.41-1918C>A (n.41-1918C>A)
n.53-1918C>A
n.79C>A
1g.15440529C=CA1155322127CTRCc.169C= (p.His57=)
c.41-1918C= (n.41-1918C=)
n.53-1918C=
n.79C=
1g.15440529C>GCA338565019CTRCc.169C>G (p.His57Asp)
c.41-1918C>G (n.41-1918C>G)
n.53-1918C>G
n.79C>G
1g.15440529C>TCA338565020CTRCc.169C>T (p.His57Tyr)
c.41-1918C>T (n.41-1918C>T)
n.53-1918C>T
n.79C>T
 ClinVar dbSNP
1g.15440530A=CA1155322132CTRCc.170A= (p.His57=)
c.41-1917A= (n.41-1917A=)
n.53-1917A=
n.80A=
1g.15440530A>CCA338565022CTRCc.170A>C (p.His57Pro)
c.41-1917A>C (n.41-1917A>C)
n.53-1917A>C
n.80A>C
1g.15440530A>GCA18250587CTRCc.170A>G (p.His57Arg)
c.41-1917A>G (n.41-1917A>G)
n.53-1917A>G
n.80A>G
 ClinVar dbSNP
1g.15440530A>TCA338565021CTRCc.170A>T (p.His57Leu)
c.41-1917A>T (n.41-1917A>T)
n.53-1917A>T
n.80A>T
1g.15440530_15440537delinsATACGTGTCA1155322133CTRCc.170_177delinsATACGTGT (p.His57=)
c.41-1917_41-1910delinsATACGTGT (n.41-1917_41-1910delinsATACGTGT)
n.53-1917_53-1910delinsATACGTGT
n.80_87delinsATACGTGT
1g.15440531T>ACA338565023CTRCc.171T>A (p.His57Gln)
c.41-1916T>A (n.41-1916T>A)
n.53-1916T>A
n.81T>A
1g.15440531T>CCA416205901CTRCc.171T>C (p.His57=)
c.41-1916T>C (n.41-1916T>C)
n.53-1916T>C
n.81T>C
1g.15440531T>GCA338565024CTRCc.171T>G (p.His57Gln)
c.41-1916T>G (n.41-1916T>G)
n.53-1916T>G
n.81T>G
1g.15440531_15440537delCA889549313CTRCc.171_177del (p.His57GlnfsTer5)
c.41-1916_41-1910del (n.41-1916_41-1910del)
n.53-1916_53-1910del
n.81_87del
 dbSNP

Number of alleles fetched