Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.154380993_154380999dup	CA2573159414	EMD	c.561_567dup (p.Phe190HisfsTer?) n.751_757dup c.561_567dup (p.Phe190HisfsTer22) c.518_524dup (n.518_524dup) n.533_539dup c.557_563dup (n.557_563dup) c.456_462dup (p.Phe155HisfsTer22) c.466_472dup (n.466_472dup) n.350_356dup n.998_1004dup n.544_550dup c.567_573dup (p.Phe192HisfsTer22)	ClinVar dbSNP
X	g.154380996_154380997delinsCT	CA2466664410	EMD	c.564_565delinsCT (p.Thr188=) n.754_755delinsCT c.521_522delinsCT (n.521_522delinsCT) n.536_537delinsCT c.560_561delinsCT (n.560_561delinsCT) c.459_460delinsCT (p.Thr153=) c.469_470delinsCT (n.469_470delinsCT) n.353_354delinsCT n.1001_1002delinsCT n.547_548delinsCT c.570_571delinsCT (p.Thr190=)
X	g.154380997T>A	CA415258845	EMD	c.565T>A (p.Ser189Thr) n.755T>A c.522T>A (n.522T>A) n.537T>A c.561T>A (n.561T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.470T>A (n.470T>A) n.354T>A n.1002T>A n.548T>A c.571T>A (p.Ser191Thr)
X	g.154380997T>C	CA415258847	EMD	c.565T>C (p.Ser189Pro) n.755T>C c.522T>C (n.522T>C) n.537T>C c.561T>C (n.561T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.470T>C (n.470T>C) n.354T>C n.1002T>C n.548T>C c.571T>C (p.Ser191Pro)	dbSNP gnomAD v2
X	g.154380997T>G	CA415258849	EMD	c.565T>G (p.Ser189Ala) n.755T>G c.522T>G (n.522T>G) n.537T>G c.561T>G (n.561T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.470T>G (n.470T>G) n.354T>G n.1002T>G n.548T>G c.571T>G (p.Ser191Ala)
X	g.154380997T=	CA2466664411	EMD	c.565T= (p.Ser189=) n.755T= c.522T= (n.522T=) n.537T= c.561T= (n.561T=) c.460T= (p.Ser154=) c.470T= (n.470T=) n.354T= n.1002T= n.548T= c.571T= (p.Ser191=)
X	g.154380997delinsAG	CA920450478	EMD	c.565delinsAG (p.Met191TyrfsTer?) n.755delinsAG c.565delinsAG (p.Met191TyrfsTer19) c.522delinsAG (n.522delinsAG) n.537delinsAG c.561delinsAG (n.561delinsAG) c.460delinsAG (p.Met156TyrfsTer19) c.470delinsAG (n.470delinsAG) n.354delinsAG n.1002delinsAG n.548delinsAG c.571delinsAG (p.Met193TyrfsTer19)	dbSNP
X	g.154380998C>A	CA415258851	EMD	c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.756C>A c.523C>A (n.523C>A) n.538C>A c.562C>A (n.562C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.471C>A (n.471C>A) n.355C>A n.1003C>A n.549C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr)
X	g.154380998C>G	CA415258852	EMD	c.566C>G (p.Ser189Cys) n.756C>G c.523C>G (n.523C>G) n.538C>G c.562C>G (n.562C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.471C>G (n.471C>G) n.355C>G n.1003C>G n.549C>G c.572C>G (p.Ser191Cys)
X	g.154380998C>T	CA415258853	EMD	c.566C>T (p.Ser189Phe) n.756C>T c.523C>T (n.523C>T) n.538C>T c.562C>T (n.562C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.471C>T (n.471C>T) n.355C>T n.1003C>T n.549C>T c.572C>T (p.Ser191Phe)	gnomAD v4
X	g.154380999T>A	CA519710052	EMD	c.567T>A (p.Ser189=) n.757T>A c.524T>A (n.524T>A) n.539T>A c.563T>A (n.563T>A) c.462T>A (p.Ser154=) c.472T>A (n.472T>A) n.356T>A n.1004T>A n.550T>A c.573T>A (p.Ser191=)
X	g.154380999T>C	CA519710053	EMD	c.567T>C (p.Ser189=) n.757T>C c.524T>C (n.524T>C) n.539T>C c.563T>C (n.563T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.472T>C (n.472T>C) n.356T>C n.1004T>C n.550T>C c.573T>C (p.Ser191=)
X	g.154380999T>G	CA519710054	EMD	c.567T>G (p.Ser189=) n.757T>G c.524T>G (n.524T>G) n.539T>G c.563T>G (n.563T>G) c.462T>G (p.Ser154=) c.472T>G (n.472T>G) n.356T>G n.1004T>G n.550T>G c.573T>G (p.Ser191=)
X	g.154381002dup	CA2499226498	EMD	c.570dup (p.Met191TyrfsTer?) n.760dup c.570dup (p.Met191TyrfsTer19) c.527dup (n.527dup) n.542dup c.566dup (n.566dup) c.465dup (p.Met156TyrfsTer19) c.475dup (n.475dup) n.359dup n.1007dup n.553dup c.576dup (p.Met193TyrfsTer19)	ClinVar dbSNP
X	g.154381002del	CA2573159415	EMD	c.570del (p.Phe190LeufsTer12) n.760del c.570del (p.Phe190LeufsTer?) c.527del (n.527del) n.542del c.566del (n.566del) c.465del (p.Phe155LeufsTer?) c.475del (n.475del) n.359del n.1007del n.553del c.576del (p.Phe192LeufsTer?)	ClinVar dbSNP
X	g.154381001_154381002del	CA2695237024	EMD	c.569_570del (p.Phe190TyrfsTer?) n.759_760del c.569_570del (p.Phe190TyrfsTer19) c.526_527del (n.526_527del) n.541_542del c.565_566del (n.565_566del) c.464_465del (p.Phe155TyrfsTer19) c.474_475del (n.474_475del) n.358_359del n.1006_1007del n.552_553del c.575_576del (p.Phe192TyrfsTer19)
X	g.154381000T>A	CA415258855	EMD	c.568T>A (p.Phe190Ile) n.758T>A c.525T>A (n.525T>A) n.540T>A c.564T>A (n.564T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.473T>A (n.473T>A) n.357T>A n.1005T>A n.551T>A c.574T>A (p.Phe192Ile)
X	g.154381000T>C	CA415258857	EMD	c.568T>C (p.Phe190Leu) n.758T>C c.525T>C (n.525T>C) n.540T>C c.564T>C (n.564T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.473T>C (n.473T>C) n.357T>C n.1005T>C n.551T>C c.574T>C (p.Phe192Leu)
X	g.154381000T>G	CA415258858	EMD	c.568T>G (p.Phe190Val) n.758T>G c.525T>G (n.525T>G) n.540T>G c.564T>G (n.564T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) c.473T>G (n.473T>G) n.357T>G n.1005T>G n.551T>G c.574T>G (p.Phe192Val)
X	g.154381001T>A	CA415258864	EMD	c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.759T>A c.526T>A (n.526T>A) n.541T>A c.565T>A (n.565T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.474T>A (n.474T>A) n.358T>A n.1006T>A n.552T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr)	gnomAD v4
X	g.154381001T>C	CA415258861	EMD	c.569T>C (p.Phe190Ser) n.759T>C c.526T>C (n.526T>C) n.541T>C c.565T>C (n.565T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.474T>C (n.474T>C) n.358T>C n.1006T>C n.552T>C c.575T>C (p.Phe192Ser)
X	g.154381001T>G	CA415258863	EMD	c.569T>G (p.Phe190Cys) n.759T>G c.526T>G (n.526T>G) n.541T>G c.565T>G (n.565T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.474T>G (n.474T>G) n.358T>G n.1006T>G n.552T>G c.575T>G (p.Phe192Cys)
X	g.154381002T>A	CA415258866	EMD	c.570T>A (p.Phe190Leu) n.760T>A c.527T>A (n.527T>A) n.542T>A c.566T>A (n.566T>A) c.465T>A (p.Phe155Leu) c.475T>A (n.475T>A) n.359T>A n.1007T>A n.553T>A c.576T>A (p.Phe192Leu)
X	g.154381002T>C	CA519710058	EMD	c.570T>C (p.Phe190=) n.760T>C c.527T>C (n.527T>C) n.542T>C c.566T>C (n.566T>C) c.465T>C (p.Phe155=) c.475T>C (n.475T>C) n.359T>C n.1007T>C n.553T>C c.576T>C (p.Phe192=)
X	g.154381002T>G	CA415258868	EMD	c.570T>G (p.Phe190Leu) n.760T>G c.527T>G (n.527T>G) n.542T>G c.566T>G (n.566T>G) c.465T>G (p.Phe155Leu) c.475T>G (n.475T>G) n.359T>G n.1007T>G n.553T>G c.576T>G (p.Phe192Leu)
X	g.154381003A=	CA2466664412	EMD	c.571A= (p.Met191=) n.761A= c.528A= (n.528A=) n.543A= c.567A= (n.567A=) c.466A= (p.Met156=) c.476A= (n.476A=) n.360A= n.1008A= n.554A= c.577A= (p.Met193=)
X	g.154381003A>C	CA415258870	EMD	c.571A>C (p.Met191Leu) n.761A>C c.528A>C (n.528A>C) n.543A>C c.567A>C (n.567A>C) c.466A>C (p.Met156Leu) c.476A>C (n.476A>C) n.360A>C n.1008A>C n.554A>C c.577A>C (p.Met193Leu)
X	g.154381003A>G	CA131133	EMD	c.571A>G (p.Met191Val) n.761A>G c.528A>G (n.528A>G) n.543A>G c.567A>G (n.567A>G) c.466A>G (p.Met156Val) c.476A>G (n.476A>G) n.360A>G n.1008A>G n.554A>G c.577A>G (p.Met193Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.154381003A>T	CA415258872	EMD	c.571A>T (p.Met191Leu) n.761A>T c.528A>T (n.528A>T) n.543A>T c.567A>T (n.567A>T) c.466A>T (p.Met156Leu) c.476A>T (n.476A>T) n.360A>T n.1008A>T n.554A>T c.577A>T (p.Met193Leu)
X	g.154381004T>A	CA415258874	EMD	c.572T>A (p.Met191Lys) n.762T>A c.529T>A (n.529T>A) n.544T>A c.568T>A (n.568T>A) c.467T>A (p.Met156Lys) c.477T>A (n.477T>A) n.361T>A n.1009T>A n.555T>A c.578T>A (p.Met193Lys)
X	g.154381004T>C	CA10561634	EMD	c.572T>C (p.Met191Thr) n.762T>C c.529T>C (n.529T>C) n.544T>C c.568T>C (n.568T>C) c.467T>C (p.Met156Thr) c.477T>C (n.477T>C) n.361T>C n.1009T>C n.555T>C c.578T>C (p.Met193Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381004T>G	CA415258876	EMD	c.572T>G (p.Met191Arg) n.762T>G c.529T>G (n.529T>G) n.544T>G c.568T>G (n.568T>G) c.467T>G (p.Met156Arg) c.477T>G (n.477T>G) n.361T>G n.1009T>G n.555T>G c.578T>G (p.Met193Arg)	dbSNP
X	g.154381004T=	CA2466664413	EMD	c.572T= (p.Met191=) n.762T= c.529T= (n.529T=) n.544T= c.568T= (n.568T=) c.467T= (p.Met156=) c.477T= (n.477T=) n.361T= n.1009T= n.555T= c.578T= (p.Met193=)
X	g.154381005G>A	CA415258880	EMD	c.572+1G>A (n.572+1G>A) n.762+1G>A n.763G>A c.573G>A (p.Met191Ile) c.530G>A (n.530G>A) n.545G>A c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.468G>A (p.Met156Ile) c.478G>A (n.478G>A) n.362G>A n.1010G>A n.556G>A c.579G>A (p.Met193Ile)
X	g.154381005G>C	CA415258882	EMD	c.572+1G>C (n.572+1G>C) n.762+1G>C n.763G>C c.573G>C (p.Met191Ile) c.530G>C (n.530G>C) n.545G>C c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.468G>C (p.Met156Ile) c.478G>C (n.478G>C) n.362G>C n.1010G>C n.556G>C c.579G>C (p.Met193Ile)
X	g.154381005G>T	CA415258878	EMD	c.572+1G>T (n.572+1G>T) n.762+1G>T n.763G>T c.573G>T (p.Met191Ile) c.530G>T (n.530G>T) n.545G>T c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.468G>T (p.Met156Ile) c.478G>T (n.478G>T) n.362G>T n.1010G>T n.556G>T c.579G>T (p.Met193Ile)
X	g.154381005_154381008delinsGTCC	CA2466664414	EMD	c.572+1_572+4delinsGTCC (n.572+1_572+4delinsGTCC) n.762+1_762+4delinsGTCC n.763_766delinsGTCC c.573_576delinsGTCC (p.Met191=) c.530_533delinsGTCC (n.530_533delinsGTCC) n.545_548delinsGTCC c.568+1_568+4delinsGTCC (n.568+1_568+4delinsGTCC) c.468_471delinsGTCC (p.Met156=) c.478_481delinsGTCC (n.478_481delinsGTCC) n.362_365delinsGTCC n.1010_1013delinsGTCC n.556_559delinsGTCC c.579_582delinsGTCC (p.Met193=)
X	g.154381006T>A	CA415258883	EMD	c.572+2T>A (n.572+2T>A) n.762+2T>A n.764T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) c.531T>A (n.531T>A) n.546T>A c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.479T>A (n.479T>A) n.363T>A n.1011T>A n.557T>A c.580T>A (p.Ser194Thr)
X	g.154381006T>C	CA415258885	EMD	c.572+2T>C (n.572+2T>C) n.762+2T>C n.764T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) c.531T>C (n.531T>C) n.546T>C c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.479T>C (n.479T>C) n.363T>C n.1011T>C n.557T>C c.580T>C (p.Ser194Pro)
X	g.154381006T>G	CA415258887	EMD	c.572+2T>G (n.572+2T>G) n.762+2T>G n.764T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) c.531T>G (n.531T>G) n.546T>G c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.479T>G (n.479T>G) n.363T>G n.1011T>G n.557T>G c.580T>G (p.Ser194Ala)
X	g.154381011_154381013del	CA2466664415	EMD	c.572+7_572+9del (n.572+7_572+9del) n.762+7_762+9del n.769_771del c.579_581del (p.Ser194del) c.536_538del (n.536_538del) n.551_553del c.568+7_568+9del (n.568+7_568+9del) c.474_476del (p.Ser159del) c.484_486del (n.484_486del) n.368_370del n.1016_1018del n.562_564del c.585_587del (p.Ser196del)	ClinVar dbSNP
X	g.154381007C>A	CA415258888	EMD	c.572+3C>A (n.572+3C>A) n.762+3C>A n.765C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.532C>A (n.532C>A) n.547C>A c.568+3C>A (n.568+3C>A) c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.480C>A (n.480C>A) n.364C>A n.1012C>A n.558C>A c.581C>A (p.Ser194Tyr)	gnomAD v4
X	g.154381007C=	CA2466664416	EMD	c.572+3C= (n.572+3C=) n.762+3C= n.765C= c.575C= (p.Ser192=) c.532C= (n.532C=) n.547C= c.568+3C= (n.568+3C=) c.470C= (p.Ser157=) c.480C= (n.480C=) n.364C= n.1012C= n.558C= c.581C= (p.Ser194=)
X	g.154381007C>G	CA415258889	EMD	c.572+3C>G (n.572+3C>G) n.762+3C>G n.765C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) c.532C>G (n.532C>G) n.547C>G c.568+3C>G (n.568+3C>G) c.470C>G (p.Ser157Cys) c.480C>G (n.480C>G) n.364C>G n.1012C>G n.558C>G c.581C>G (p.Ser194Cys)
X	g.154381007C>T	CA10561635	EMD	c.572+3C>T (n.572+3C>T) n.762+3C>T n.765C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) c.532C>T (n.532C>T) n.547C>T c.568+3C>T (n.568+3C>T) c.470C>T (p.Ser157Phe) c.480C>T (n.480C>T) n.364C>T n.1012C>T n.558C>T c.581C>T (p.Ser194Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381008C>A	CA519710044	EMD	c.572+4C>A (n.572+4C>A) n.762+4C>A n.766C>A c.576C>A (p.Ser192=) c.533C>A (n.533C>A) n.548C>A c.568+4C>A (n.568+4C>A) c.471C>A (p.Ser157=) c.481C>A (n.481C>A) n.365C>A n.1013C>A n.559C>A c.582C>A (p.Ser194=)
X	g.154381008C>G	CA519710046	EMD	c.572+4C>G (n.572+4C>G) n.762+4C>G n.766C>G c.576C>G (p.Ser192=) c.533C>G (n.533C>G) n.548C>G c.568+4C>G (n.568+4C>G) c.471C>G (p.Ser157=) c.481C>G (n.481C>G) n.365C>G n.1013C>G n.559C>G c.582C>G (p.Ser194=)	ClinVar
X	g.154381008C>T	CA519710047	EMD	c.572+4C>T (n.572+4C>T) n.762+4C>T n.766C>T c.576C>T (p.Ser192=) c.533C>T (n.533C>T) n.548C>T c.568+4C>T (n.568+4C>T) c.471C>T (p.Ser157=) c.481C>T (n.481C>T) n.365C>T n.1013C>T n.559C>T c.582C>T (p.Ser194=)	gnomAD v4
X	g.154381009T>A	CA415258893	EMD	c.572+5T>A (n.572+5T>A) n.762+5T>A n.767T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) c.534T>A (n.534T>A) n.549T>A c.568+5T>A (n.568+5T>A) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.482T>A (n.482T>A) n.366T>A n.1014T>A n.560T>A c.583T>A (p.Ser195Thr)
X	g.154381009T>C	CA415258894	EMD	c.572+5T>C (n.572+5T>C) n.762+5T>C n.767T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) c.534T>C (n.534T>C) n.549T>C c.568+5T>C (n.568+5T>C) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.482T>C (n.482T>C) n.366T>C n.1014T>C n.560T>C c.583T>C (p.Ser195Pro)
X	g.154381009T>G	CA415258895	EMD	c.572+5T>G (n.572+5T>G) n.762+5T>G n.767T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) c.534T>G (n.534T>G) n.549T>G c.568+5T>G (n.568+5T>G) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.482T>G (n.482T>G) n.366T>G n.1014T>G n.560T>G c.583T>G (p.Ser195Ala)
X	g.154381010C>A	CA415258897	EMD	c.572+6C>A (n.572+6C>A) n.762+6C>A n.768C>A c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.535C>A (n.535C>A) n.550C>A c.568+6C>A (n.568+6C>A) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.483C>A (n.483C>A) n.367C>A n.1015C>A n.561C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr)
X	g.154381010C=	CA2466664417	EMD	c.572+6C= (n.572+6C=) n.762+6C= n.768C= c.578C= (p.Ser193=) c.535C= (n.535C=) n.550C= c.568+6C= (n.568+6C=) c.473C= (p.Ser158=) c.483C= (n.483C=) n.367C= n.1015C= n.561C= c.584C= (p.Ser195=)
X	g.154381010C>G	CA415258899	EMD	c.572+6C>G (n.572+6C>G) n.762+6C>G n.768C>G c.578C>G (p.Ser193Cys) c.535C>G (n.535C>G) n.550C>G c.568+6C>G (n.568+6C>G) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.483C>G (n.483C>G) n.367C>G n.1015C>G n.561C>G c.584C>G (p.Ser195Cys)	gnomAD v4
X	g.154381010C>T	CA415258901	EMD	c.572+6C>T (n.572+6C>T) n.762+6C>T n.768C>T c.578C>T (p.Ser193Phe) c.535C>T (n.535C>T) n.550C>T c.568+6C>T (n.568+6C>T) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.483C>T (n.483C>T) n.367C>T n.1015C>T n.561C>T c.584C>T (p.Ser195Phe)	ClinVar dbSNP
X	g.154381011C>A	CA519710051	EMD	c.572+7C>A (n.572+7C>A) n.762+7C>A n.769C>A c.579C>A (p.Ser193=) c.536C>A (n.536C>A) n.551C>A c.568+7C>A (n.568+7C>A) c.474C>A (p.Ser158=) c.484C>A (n.484C>A) n.368C>A n.1016C>A n.562C>A c.585C>A (p.Ser195=)	ClinVar dbSNP
X	g.154381011C=	CA2466664418	EMD	c.572+7C= (n.572+7C=) n.762+7C= n.769C= c.579C= (p.Ser193=) c.536C= (n.536C=) n.551C= c.568+7C= (n.568+7C=) c.474C= (p.Ser158=) c.484C= (n.484C=) n.368C= n.1016C= n.562C= c.585C= (p.Ser195=)
X	g.154381011C>G	CA10561637	EMD	c.572+7C>G (n.572+7C>G) n.762+7C>G n.769C>G c.579C>G (p.Ser193=) c.536C>G (n.536C>G) n.551C>G c.568+7C>G (n.568+7C>G) c.474C>G (p.Ser158=) c.484C>G (n.484C>G) n.368C>G n.1016C>G n.562C>G c.585C>G (p.Ser195=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381011C>T	CA10561636	EMD	c.572+7C>T (n.572+7C>T) n.762+7C>T n.769C>T c.579C>T (p.Ser193=) c.536C>T (n.536C>T) n.551C>T c.568+7C>T (n.568+7C>T) c.474C>T (p.Ser158=) c.484C>T (n.484C>T) n.368C>T n.1016C>T n.562C>T c.585C>T (p.Ser195=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
X	g.154381012T>A	CA415258904	EMD	c.572+8T>A (n.572+8T>A) n.762+8T>A n.770T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.537T>A (n.537T>A) n.552T>A c.568+8T>A (n.568+8T>A) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.485T>A (n.485T>A) n.369T>A n.1017T>A n.563T>A c.586T>A (p.Ser196Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381012T>C	CA415258906	EMD	c.572+8T>C (n.572+8T>C) n.762+8T>C n.770T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.537T>C (n.537T>C) n.552T>C c.568+8T>C (n.568+8T>C) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.485T>C (n.485T>C) n.369T>C n.1017T>C n.563T>C c.586T>C (p.Ser196Pro)
X	g.154381012T>G	CA415258908	EMD	c.572+8T>G (n.572+8T>G) n.762+8T>G n.770T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.537T>G (n.537T>G) n.552T>G c.568+8T>G (n.568+8T>G) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.485T>G (n.485T>G) n.369T>G n.1017T>G n.563T>G c.586T>G (p.Ser196Ala)
X	g.154381012T=	CA2466664420	EMD	c.572+8T= (n.572+8T=) n.762+8T= n.770T= c.580T= (p.Ser194=) c.537T= (n.537T=) n.552T= c.568+8T= (n.568+8T=) c.475T= (p.Ser159=) c.485T= (n.485T=) n.369T= n.1017T= n.563T= c.586T= (p.Ser196=)
X	g.154381012_154381014delinsTCA	CA2466664419	EMD	c.572+8_572+10delinsTCA (n.572+8_572+10delinsTCA) n.762+8_762+10delinsTCA n.770_772delinsTCA c.580_582delinsTCA (p.Ser194=) c.537_539delinsTCA (n.537_539delinsTCA) n.552_554delinsTCA c.568+8_568+10delinsTCA (n.568+8_568+10delinsTCA) c.475_477delinsTCA (p.Ser159=) c.485_487delinsTCA (n.485_487delinsTCA) n.369_371delinsTCA n.1017_1019delinsTCA n.563_565delinsTCA c.586_588delinsTCA (p.Ser196=)
X	g.154381013C>A	CA415258910	EMD	c.572+9C>A (n.572+9C>A) n.762+9C>A n.771C>A c.581C>A (p.Ser194Ter) c.538C>A (n.538C>A) n.553C>A c.568+9C>A (n.568+9C>A) c.476C>A (p.Ser159Ter) c.486C>A (n.486C>A) n.370C>A n.1018C>A n.564C>A c.587C>A (p.Ser196Ter)
X	g.154381013C=	CA2466664421	EMD	c.572+9C= (n.572+9C=) n.762+9C= n.771C= c.581C= (p.Ser194=) c.538C= (n.538C=) n.553C= c.568+9C= (n.568+9C=) c.476C= (p.Ser159=) c.486C= (n.486C=) n.370C= n.1018C= n.564C= c.587C= (p.Ser196=)
X	g.154381013C>G	CA415258912	EMD	c.572+9C>G (n.572+9C>G) n.762+9C>G n.771C>G c.581C>G (p.Ser194Ter) c.538C>G (n.538C>G) n.553C>G c.568+9C>G (n.568+9C>G) c.476C>G (p.Ser159Ter) c.486C>G (n.486C>G) n.370C>G n.1018C>G n.564C>G c.587C>G (p.Ser196Ter)	ClinVar
X	g.154381013C>T	CA10561638	EMD	c.572+9C>T (n.572+9C>T) n.762+9C>T n.771C>T c.581C>T (p.Ser194Leu) c.538C>T (n.538C>T) n.553C>T c.568+9C>T (n.568+9C>T) c.476C>T (p.Ser159Leu) c.486C>T (n.486C>T) n.370C>T n.1018C>T n.564C>T c.587C>T (p.Ser196Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381013_154381014del	CA658799916	EMD	c.572+9_572+10del (n.572+9_572+10del) n.762+9_762+10del n.771_772del c.581_582del (p.Ser194PhefsTer15) c.538_539del (n.538_539del) n.553_554del c.568+9_568+10del (n.568+9_568+10del) c.476_477del (p.Ser159PhefsTer15) c.486_487del (n.486_487del) n.370_371del n.1018_1019del n.564_565del c.587_588del (p.Ser196PhefsTer15)	ClinVar dbSNP
X	g.154381014A=	CA2466664422	EMD	c.572+10A= (n.572+10A=) n.762+10A= n.772A= c.582A= (p.Ser194=) c.539A= (n.539A=) n.554A= c.568+10A= (n.568+10A=) c.477A= (p.Ser159=) c.487A= (n.487A=) n.371A= n.1019A= n.565A= c.588A= (p.Ser196=)
X	g.154381014A>C	CA10561640	EMD	c.572+10A>C (n.572+10A>C) n.762+10A>C n.772A>C c.582A>C (p.Ser194=) c.539A>C (n.539A>C) n.554A>C c.568+10A>C (n.568+10A>C) c.477A>C (p.Ser159=) c.487A>C (n.487A>C) n.371A>C n.1019A>C n.565A>C c.588A>C (p.Ser196=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381014A>G	CA10561639	EMD	c.572+10A>G (n.572+10A>G) n.762+10A>G n.772A>G c.582A>G (p.Ser194=) c.539A>G (n.539A>G) n.554A>G c.568+10A>G (n.568+10A>G) c.477A>G (p.Ser159=) c.487A>G (n.487A>G) n.371A>G n.1019A>G n.565A>G c.588A>G (p.Ser196=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381014A>T	CA519710055	EMD	c.572+10A>T (n.572+10A>T) n.762+10A>T n.772A>T c.582A>T (p.Ser194=) c.539A>T (n.539A>T) n.554A>T c.568+10A>T (n.568+10A>T) c.477A>T (p.Ser159=) c.487A>T (n.487A>T) n.371A>T n.1019A>T n.565A>T c.588A>T (p.Ser196=)
X	g.154381015T>A	CA415258917	EMD	c.572+11T>A (n.572+11T>A) n.762+11T>A n.773T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) c.540T>A (n.540T>A) n.555T>A c.568+11T>A (n.568+11T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.488T>A (n.488T>A) n.372T>A n.1020T>A n.566T>A c.589T>A (p.Ser197Thr)
X	g.154381015T>C	CA415258919	EMD	c.572+11T>C (n.572+11T>C) n.762+11T>C n.773T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) c.540T>C (n.540T>C) n.555T>C c.568+11T>C (n.568+11T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.488T>C (n.488T>C) n.372T>C n.1020T>C n.566T>C c.589T>C (p.Ser197Pro)
X	g.154381015T>G	CA415258921	EMD	c.572+11T>G (n.572+11T>G) n.762+11T>G n.773T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) c.540T>G (n.540T>G) n.555T>G c.568+11T>G (n.568+11T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.488T>G (n.488T>G) n.372T>G n.1020T>G n.566T>G c.589T>G (p.Ser197Ala)
X	g.154381016C>A	CA415258924	EMD	c.572+12C>A (n.572+12C>A) n.762+12C>A n.774C>A c.584C>A (p.Ser195Ter) c.541C>A (n.541C>A) n.556C>A c.568+12C>A (n.568+12C>A) c.479C>A (p.Ser160Ter) c.489C>A (n.489C>A) n.373C>A n.1021C>A n.567C>A c.590C>A (p.Ser197Ter)
X	g.154381016C>G	CA415258926	EMD	c.572+12C>G (n.572+12C>G) n.762+12C>G n.774C>G c.584C>G (p.Ser195Ter) c.541C>G (n.541C>G) n.556C>G c.568+12C>G (n.568+12C>G) c.479C>G (p.Ser160Ter) c.489C>G (n.489C>G) n.373C>G n.1021C>G n.567C>G c.590C>G (p.Ser197Ter)
X	g.154381016C>T	CA415258922	EMD	c.572+12C>T (n.572+12C>T) n.762+12C>T n.774C>T c.584C>T (p.Ser195Leu) c.541C>T (n.541C>T) n.556C>T c.568+12C>T (n.568+12C>T) c.479C>T (p.Ser160Leu) c.489C>T (n.489C>T) n.373C>T n.1021C>T n.567C>T c.590C>T (p.Ser197Leu)
X	g.154381017A=	CA2466664423	EMD	c.572+13A= (n.572+13A=) n.762+13A= n.775A= c.585A= (p.Ser195=) c.542A= (n.542A=) n.557A= c.568+13A= (n.568+13A=) c.480A= (p.Ser160=) c.490A= (n.490A=) n.374A= n.1022A= n.568A= c.591A= (p.Ser197=)
X	g.154381017A>C	CA519710057	EMD	c.572+13A>C (n.572+13A>C) n.762+13A>C n.775A>C c.585A>C (p.Ser195=) c.542A>C (n.542A>C) n.557A>C c.568+13A>C (n.568+13A>C) c.480A>C (p.Ser160=) c.490A>C (n.490A>C) n.374A>C n.1022A>C n.568A>C c.591A>C (p.Ser197=)
X	g.154381017A>G	CA10561641	EMD	c.572+13A>G (n.572+13A>G) n.762+13A>G n.775A>G c.585A>G (p.Ser195=) c.542A>G (n.542A>G) n.557A>G c.568+13A>G (n.568+13A>G) c.480A>G (p.Ser160=) c.490A>G (n.490A>G) n.374A>G n.1022A>G n.568A>G c.591A>G (p.Ser197=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381017A>T	CA519710056	EMD	c.572+13A>T (n.572+13A>T) n.762+13A>T n.775A>T c.585A>T (p.Ser195=) c.542A>T (n.542A>T) n.557A>T c.568+13A>T (n.568+13A>T) c.480A>T (p.Ser160=) c.490A>T (n.490A>T) n.374A>T n.1022A>T n.568A>T c.591A>T (p.Ser197=)
X	g.154381018T>A	CA415258929	EMD	c.572+14T>A (n.572+14T>A) n.762+14T>A n.776T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.543T>A (n.543T>A) n.558T>A c.568+14T>A (n.568+14T>A) c.481T>A (p.Ser161Thr) c.491T>A (n.491T>A) n.375T>A n.1023T>A n.569T>A c.592T>A (p.Ser198Thr)
X	g.154381018T>C	CA415258931	EMD	c.572+14T>C (n.572+14T>C) n.762+14T>C n.776T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) c.543T>C (n.543T>C) n.558T>C c.568+14T>C (n.568+14T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) c.491T>C (n.491T>C) n.375T>C n.1023T>C n.569T>C c.592T>C (p.Ser198Pro)
X	g.154381018T>G	CA415258932	EMD	c.572+14T>G (n.572+14T>G) n.762+14T>G n.776T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) c.543T>G (n.543T>G) n.558T>G c.568+14T>G (n.568+14T>G) c.481T>G (p.Ser161Ala) c.491T>G (n.491T>G) n.375T>G n.1023T>G n.569T>G c.592T>G (p.Ser198Ala)
X	g.154381019C>A	CA415258934	EMD	c.572+15C>A (n.572+15C>A) n.762+15C>A n.777C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.544C>A (n.544C>A) n.559C>A c.568+15C>A (n.568+15C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.492C>A (n.492C>A) n.376C>A n.1024C>A n.570C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr)
X	g.154381019C=	CA2466664424	EMD	c.572+15C= (n.572+15C=) n.762+15C= n.777C= c.587C= (p.Ser196=) c.544C= (n.544C=) n.559C= c.568+15C= (n.568+15C=) c.482C= (p.Ser161=) c.492C= (n.492C=) n.376C= n.1024C= n.570C= c.593C= (p.Ser198=)
X	g.154381019C>G	CA415258935	EMD	c.572+15C>G (n.572+15C>G) n.762+15C>G n.777C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) c.544C>G (n.544C>G) n.559C>G c.568+15C>G (n.568+15C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) c.492C>G (n.492C>G) n.376C>G n.1024C>G n.570C>G c.593C>G (p.Ser198Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381019C>T	CA10561642	EMD	c.572+15C>T (n.572+15C>T) n.762+15C>T n.777C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) c.544C>T (n.544C>T) n.559C>T c.568+15C>T (n.568+15C>T) c.482C>T (p.Ser161Phe) c.492C>T (n.492C>T) n.376C>T n.1024C>T n.570C>T c.593C>T (p.Ser198Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381020T>A	CA519710059	EMD	c.572+16T>A (n.572+16T>A) n.762+16T>A n.778T>A c.588T>A (p.Ser196=) c.545T>A (n.545T>A) n.560T>A c.568+16T>A (n.568+16T>A) c.483T>A (p.Ser161=) c.493T>A (n.493T>A) n.377T>A n.1025T>A n.571T>A c.594T>A (p.Ser198=)
X	g.154381020T>C	CA519710060	EMD	c.572+16T>C (n.572+16T>C) n.762+16T>C n.778T>C c.588T>C (p.Ser196=) c.545T>C (n.545T>C) n.560T>C c.568+16T>C (n.568+16T>C) c.483T>C (p.Ser161=) c.493T>C (n.493T>C) n.377T>C n.1025T>C n.571T>C c.594T>C (p.Ser198=)
X	g.154381020T>G	CA519710061	EMD	c.572+16T>G (n.572+16T>G) n.762+16T>G n.778T>G c.588T>G (p.Ser196=) c.545T>G (n.545T>G) n.560T>G c.568+16T>G (n.568+16T>G) c.483T>G (p.Ser161=) c.493T>G (n.493T>G) n.377T>G n.1025T>G n.571T>G c.594T>G (p.Ser198=)
X	g.154381020T=	CA2466664425	EMD	c.572+16T= (n.572+16T=) n.762+16T= n.778T= c.588T= (p.Ser196=) c.545T= (n.545T=) n.560T= c.568+16T= (n.568+16T=) c.483T= (p.Ser161=) c.493T= (n.493T=) n.377T= n.1025T= n.571T= c.594T= (p.Ser198=)
X	g.154381020_154381021insCC	CA2466664427	EMD	c.572+16_572+17insCC (n.572+16_572+17insCC) n.762+16_762+17insCC n.778_779insCC c.588_589insCC (p.Ser197ProfsTer?) c.545_546insCC (n.545_546insCC) n.560_561insCC c.568+16_568+17insCC (n.568+16_568+17insCC) c.483_484insCC (p.Ser162ProfsTer?) c.493_494insCC (n.493_494insCC) n.377_378insCC n.1025_1026insCC n.571_572insCC c.594_595insCC (p.Ser199ProfsTer?)	dbSNP
X	g.154381021T>A	CA415258943	EMD	c.572+17T>A (n.572+17T>A) n.762+17T>A n.779T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.546T>A (n.546T>A) n.561T>A c.568+17T>A (n.568+17T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.494T>A (n.494T>A) n.378T>A n.1026T>A n.572T>A c.595T>A (p.Ser199Thr)
X	g.154381021T>C	CA415258944	EMD	c.572+17T>C (n.572+17T>C) n.762+17T>C n.779T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.546T>C (n.546T>C) n.561T>C c.568+17T>C (n.568+17T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.494T>C (n.494T>C) n.378T>C n.1026T>C n.572T>C c.595T>C (p.Ser199Pro)
X	g.154381021T>G	CA415258952	EMD	c.572+17T>G (n.572+17T>G) n.762+17T>G n.779T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.546T>G (n.546T>G) n.561T>G c.568+17T>G (n.568+17T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.494T>G (n.494T>G) n.378T>G n.1026T>G n.572T>G c.595T>G (p.Ser199Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381021T=	CA2466664426	EMD	c.572+17T= (n.572+17T=) n.762+17T= n.779T= c.589T= (p.Ser197=) c.546T= (n.546T=) n.561T= c.568+17T= (n.568+17T=) c.484T= (p.Ser162=) c.494T= (n.494T=) n.378T= n.1026T= n.572T= c.595T= (p.Ser199=)
X	g.154381022C>A	CA415258955	EMD	c.572+18C>A (n.572+18C>A) n.762+18C>A n.780C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.547C>A (n.547C>A) n.562C>A c.568+18C>A (n.568+18C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.495C>A (n.495C>A) n.379C>A n.1027C>A n.573C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr)
X	g.154381022C>G	CA415258957	EMD	c.572+18C>G (n.572+18C>G) n.762+18C>G n.780C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) c.547C>G (n.547C>G) n.562C>G c.568+18C>G (n.568+18C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.495C>G (n.495C>G) n.379C>G n.1027C>G n.573C>G c.596C>G (p.Ser199Cys)
X	g.154381022C>T	CA415258959	EMD	c.572+18C>T (n.572+18C>T) n.762+18C>T n.780C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) c.547C>T (n.547C>T) n.562C>T c.568+18C>T (n.568+18C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.495C>T (n.495C>T) n.379C>T n.1027C>T n.573C>T c.596C>T (p.Ser199Phe)	gnomAD v4
X	g.154381023C>A	CA519710062	EMD	c.572+19C>A (n.572+19C>A) n.762+19C>A n.781C>A c.591C>A (p.Ser197=) c.548C>A (n.548C>A) n.563C>A c.568+19C>A (n.568+19C>A) c.486C>A (p.Ser162=) c.496C>A (n.496C>A) n.380C>A n.1028C>A n.574C>A c.597C>A (p.Ser199=)
X	g.154381023C=	CA2466664428	EMD	c.572+19C= (n.572+19C=) n.762+19C= n.781C= c.591C= (p.Ser197=) c.548C= (n.548C=) n.563C= c.568+19C= (n.568+19C=) c.486C= (p.Ser162=) c.496C= (n.496C=) n.380C= n.1028C= n.574C= c.597C= (p.Ser199=)
X	g.154381023C>G	CA519710063	EMD	c.572+19C>G (n.572+19C>G) n.762+19C>G n.781C>G c.591C>G (p.Ser197=) c.548C>G (n.548C>G) n.563C>G c.568+19C>G (n.568+19C>G) c.486C>G (p.Ser162=) c.496C>G (n.496C>G) n.380C>G n.1028C>G n.574C>G c.597C>G (p.Ser199=)	ClinVar dbSNP
X	g.154381023C>T	CA519710064	EMD	c.572+19C>T (n.572+19C>T) n.762+19C>T n.781C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.548C>T (n.548C>T) n.563C>T c.568+19C>T (n.568+19C>T) c.486C>T (p.Ser162=) c.496C>T (n.496C>T) n.380C>T n.1028C>T n.574C>T c.597C>T (p.Ser199=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.154381024T>A	CA415258961	EMD	c.572+20T>A (n.572+20T>A) n.762+20T>A n.782T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.549T>A (n.549T>A) n.564T>A c.568+20T>A (n.568+20T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.497T>A (n.497T>A) n.381T>A n.1029T>A n.575T>A c.598T>A (p.Ser200Thr)
X	g.154381024T>C	CA415258964	EMD	c.572+20T>C (n.572+20T>C) n.762+20T>C n.782T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.549T>C (n.549T>C) n.564T>C c.568+20T>C (n.568+20T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.497T>C (n.497T>C) n.381T>C n.1029T>C n.575T>C c.598T>C (p.Ser200Pro)
X	g.154381024T>G	CA415258962	EMD	c.572+20T>G (n.572+20T>G) n.762+20T>G n.782T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.549T>G (n.549T>G) n.564T>G c.568+20T>G (n.568+20T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.497T>G (n.497T>G) n.381T>G n.1029T>G n.575T>G c.598T>G (p.Ser200Ala)
X	g.154381024T=	CA2466664429	EMD	c.572+20T= (n.572+20T=) n.762+20T= n.782T= c.592T= (p.Ser198=) c.549T= (n.549T=) n.564T= c.568+20T= (n.568+20T=) c.487T= (p.Ser163=) c.497T= (n.497T=) n.381T= n.1029T= n.575T= c.598T= (p.Ser200=)
X	g.154381025C>A	CA415258965	EMD	c.572+21C>A (n.572+21C>A) n.762+21C>A n.783C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.550C>A (n.550C>A) n.565C>A c.568+21C>A (n.568+21C>A) c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.498C>A (n.498C>A) n.382C>A n.1030C>A n.576C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr)
X	g.154381025C=	CA2466664431	EMD	c.572+21C= (n.572+21C=) n.762+21C= n.783C= c.593C= (p.Ser198=) c.550C= (n.550C=) n.565C= c.568+21C= (n.568+21C=) c.488C= (p.Ser163=) c.498C= (n.498C=) n.382C= n.1030C= n.576C= c.599C= (p.Ser200=)
X	g.154381025C>G	CA415258967	EMD	c.572+21C>G (n.572+21C>G) n.762+21C>G n.783C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.550C>G (n.550C>G) n.565C>G c.568+21C>G (n.568+21C>G) c.488C>G (p.Ser163Cys) c.498C>G (n.498C>G) n.382C>G n.1030C>G n.576C>G c.599C>G (p.Ser200Cys)
X	g.154381025C>T	CA415258969	EMD	c.572+21C>T (n.572+21C>T) n.762+21C>T n.783C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.550C>T (n.550C>T) n.565C>T c.568+21C>T (n.568+21C>T) c.488C>T (p.Ser163Phe) c.498C>T (n.498C>T) n.382C>T n.1030C>T n.576C>T c.599C>T (p.Ser200Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.154381025dup	CA2466664430	EMD	c.572+21dup (n.572+21dup) n.762+21dup n.783dup c.593dup (p.Ser199PhefsTer11) c.550dup (n.550dup) n.565dup c.568+21dup (n.568+21dup) c.488dup (p.Ser164PhefsTer11) c.498dup (n.498dup) n.382dup n.1030dup n.576dup c.599dup (p.Ser201PhefsTer11)	dbSNP
X	g.154381026T>A	CA519710065	EMD	c.572+22T>A (n.572+22T>A) n.762+22T>A n.784T>A c.594T>A (p.Ser198=) c.551T>A (n.551T>A) n.566T>A c.568+22T>A (n.568+22T>A) c.489T>A (p.Ser163=) c.499T>A (n.499T>A) n.383T>A n.1031T>A n.577T>A c.600T>A (p.Ser200=)
X	g.154381026T>C	CA519710066	EMD	c.572+22T>C (n.572+22T>C) n.762+22T>C n.784T>C c.594T>C (p.Ser198=) c.551T>C (n.551T>C) n.566T>C c.568+22T>C (n.568+22T>C) c.489T>C (p.Ser163=) c.499T>C (n.499T>C) n.383T>C n.1031T>C n.577T>C c.600T>C (p.Ser200=)
X	g.154381026T>G	CA519710067	EMD	c.572+22T>G (n.572+22T>G) n.762+22T>G n.784T>G c.594T>G (p.Ser198=) c.551T>G (n.551T>G) n.566T>G c.568+22T>G (n.568+22T>G) c.489T>G (p.Ser163=) c.499T>G (n.499T>G) n.383T>G n.1031T>G n.577T>G c.600T>G (p.Ser200=)
X	g.154381027T>A	CA415258970	EMD	c.572+23T>A (n.572+23T>A) n.762+23T>A n.785T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) c.552T>A (n.552T>A) n.567T>A c.568+23T>A (n.568+23T>A) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.500T>A (n.500T>A) n.384T>A n.1032T>A n.578T>A c.601T>A (p.Ser201Thr)
X	g.154381027T>C	CA415258972	EMD	c.572+23T>C (n.572+23T>C) n.762+23T>C n.785T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) c.552T>C (n.552T>C) n.567T>C c.568+23T>C (n.568+23T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.500T>C (n.500T>C) n.384T>C n.1032T>C n.578T>C c.601T>C (p.Ser201Pro)
X	g.154381027T>G	CA415258974	EMD	c.572+23T>G (n.572+23T>G) n.762+23T>G n.785T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) c.552T>G (n.552T>G) n.567T>G c.568+23T>G (n.568+23T>G) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.500T>G (n.500T>G) n.384T>G n.1032T>G n.578T>G c.601T>G (p.Ser201Ala)
X	g.154381028C>A	CA415258975	EMD	c.572+24C>A (n.572+24C>A) n.762+24C>A n.786C>A c.596C>A (p.Ser199Ter) c.553C>A (n.553C>A) n.568C>A c.568+24C>A (n.568+24C>A) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.501C>A (n.501C>A) n.385C>A n.1033C>A n.579C>A c.602C>A (p.Ser201Ter)
X	g.154381028C>G	CA415258976	EMD	c.572+24C>G (n.572+24C>G) n.762+24C>G n.786C>G c.596C>G (p.Ser199Ter) c.553C>G (n.553C>G) n.568C>G c.568+24C>G (n.568+24C>G) c.491C>G (p.Ser164Ter) c.501C>G (n.501C>G) n.385C>G n.1033C>G n.579C>G c.602C>G (p.Ser201Ter)
X	g.154381028C>T	CA415258978	EMD	c.572+24C>T (n.572+24C>T) n.762+24C>T n.786C>T c.596C>T (p.Ser199Leu) c.553C>T (n.553C>T) n.568C>T c.568+24C>T (n.568+24C>T) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.501C>T (n.501C>T) n.385C>T n.1033C>T n.579C>T c.602C>T (p.Ser201Leu)	COSMIC
X	g.154381029A>C	CA519710068	EMD	c.572+25A>C (n.572+25A>C) n.762+25A>C n.787A>C c.597A>C (p.Ser199=) c.554A>C (n.554A>C) n.569A>C c.568+25A>C (n.568+25A>C) c.492A>C (p.Ser164=) c.502A>C (n.502A>C) n.386A>C n.1034A>C n.580A>C c.603A>C (p.Ser201=)
X	g.154381029A>G	CA519710069	EMD	c.572+25A>G (n.572+25A>G) n.762+25A>G n.787A>G c.597A>G (p.Ser199=) c.554A>G (n.554A>G) n.569A>G c.568+25A>G (n.568+25A>G) c.492A>G (p.Ser164=) c.502A>G (n.502A>G) n.386A>G n.1034A>G n.580A>G c.603A>G (p.Ser201=)
X	g.154381029A>T	CA519710070	EMD	c.572+25A>T (n.572+25A>T) n.762+25A>T n.787A>T c.597A>T (p.Ser199=) c.554A>T (n.554A>T) n.569A>T c.568+25A>T (n.568+25A>T) c.492A>T (p.Ser164=) c.502A>T (n.502A>T) n.386A>T n.1034A>T n.580A>T c.603A>T (p.Ser201=)
X	g.154381030T>A	CA415258982	EMD	c.572+26T>A (n.572+26T>A) n.762+26T>A n.788T>A c.598T>A (p.Trp200Arg) c.555T>A (n.555T>A) n.570T>A c.568+26T>A (n.568+26T>A) c.493T>A (p.Trp165Arg) c.503T>A (n.503T>A) n.387T>A n.1035T>A n.581T>A c.604T>A (p.Trp202Arg)
X	g.154381030T>C	CA176027	EMD	c.572+26T>C (n.572+26T>C) n.762+26T>C n.788T>C c.598T>C (p.Trp200Arg) c.555T>C (n.555T>C) n.570T>C c.568+26T>C (n.568+26T>C) c.493T>C (p.Trp165Arg) c.503T>C (n.503T>C) n.387T>C n.1035T>C n.581T>C c.604T>C (p.Trp202Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381030T>G	CA415258980	EMD	c.572+26T>G (n.572+26T>G) n.762+26T>G n.788T>G c.598T>G (p.Trp200Gly) c.555T>G (n.555T>G) n.570T>G c.568+26T>G (n.568+26T>G) c.493T>G (p.Trp165Gly) c.503T>G (n.503T>G) n.387T>G n.1035T>G n.581T>G c.604T>G (p.Trp202Gly)
X	g.154381030T=	CA2466664432	EMD	c.572+26T= (n.572+26T=) n.762+26T= n.788T= c.598T= (p.Trp200=) c.555T= (n.555T=) n.570T= c.568+26T= (n.568+26T=) c.493T= (p.Trp165=) c.503T= (n.503T=) n.387T= n.1035T= n.581T= c.604T= (p.Trp202=)
X	g.154381031G>A	CA415258986	EMD	c.572+27G>A (n.572+27G>A) n.762+27G>A n.789G>A c.599G>A (p.Trp200Ter) c.556G>A (n.556G>A) n.571G>A c.568+27G>A (n.568+27G>A) c.494G>A (p.Trp165Ter) c.504G>A (n.504G>A) n.388G>A n.1036G>A n.582G>A c.605G>A (p.Trp202Ter)
X	g.154381031G>C	CA415258987	EMD	c.572+27G>C (n.572+27G>C) n.762+27G>C n.789G>C c.599G>C (p.Trp200Ser) c.556G>C (n.556G>C) n.571G>C c.568+27G>C (n.568+27G>C) c.494G>C (p.Trp165Ser) c.504G>C (n.504G>C) n.388G>C n.1036G>C n.582G>C c.605G>C (p.Trp202Ser)	gnomAD v4
X	g.154381031G>T	CA415258989	EMD	c.572+27G>T (n.572+27G>T) n.762+27G>T n.789G>T c.599G>T (p.Trp200Leu) c.556G>T (n.556G>T) n.571G>T c.568+27G>T (n.568+27G>T) c.494G>T (p.Trp165Leu) c.504G>T (n.504G>T) n.388G>T n.1036G>T n.582G>T c.605G>T (p.Trp202Leu)	ClinVar
X	g.154381032G>A	CA415258991	EMD	c.572+28G>A (n.572+28G>A) n.762+28G>A n.790G>A c.600G>A (p.Trp200Ter) c.557G>A (n.557G>A) n.572G>A c.568+28G>A (n.568+28G>A) c.495G>A (p.Trp165Ter) c.505G>A (n.505G>A) n.389G>A n.1037G>A n.583G>A c.606G>A (p.Trp202Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.154381032G>C	CA415258992	EMD	c.572+28G>C (n.572+28G>C) n.762+28G>C n.790G>C c.600G>C (p.Trp200Cys) c.557G>C (n.557G>C) n.572G>C c.568+28G>C (n.568+28G>C) c.495G>C (p.Trp165Cys) c.505G>C (n.505G>C) n.389G>C n.1037G>C n.583G>C c.606G>C (p.Trp202Cys)
X	g.154381032G=	CA2466664433	EMD	c.572+28G= (n.572+28G=) n.762+28G= n.790G= c.600G= (p.Trp200=) c.557G= (n.557G=) n.572G= c.568+28G= (n.568+28G=) c.495G= (p.Trp165=) c.505G= (n.505G=) n.389G= n.1037G= n.583G= c.606G= (p.Trp202=)
X	g.154381032G>T	CA415258994	EMD	c.572+28G>T (n.572+28G>T) n.762+28G>T n.790G>T c.600G>T (p.Trp200Cys) c.557G>T (n.557G>T) n.572G>T c.568+28G>T (n.568+28G>T) c.495G>T (p.Trp165Cys) c.505G>T (n.505G>T) n.389G>T n.1037G>T n.583G>T c.606G>T (p.Trp202Cys)
X	g.154381033_154381043del	CA2695237025	EMD	c.572+29_572+39del (n.572+29_572+39del) n.762+29_762+39del n.791_801del c.601_611del (p.Leu201CysfsTer5) c.558_568del (n.558_568del) n.573_583del c.568+29_568+39del (n.568+29_568+39del) c.496_506del (p.Leu166CysfsTer5) c.506_516del (n.506_516del) n.390_400del n.1038_1048del n.584_594del c.607_617del (p.Leu203CysfsTer5)
X	g.154381033C>A	CA415258996	EMD	c.572+29C>A (n.572+29C>A) n.762+29C>A n.791C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) c.558C>A (n.558C>A) n.573C>A c.568+29C>A (n.568+29C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.506C>A (n.506C>A) n.390C>A n.1038C>A n.584C>A c.607C>A (p.Leu203Ile)
X	g.154381033C>G	CA415258998	EMD	c.572+29C>G (n.572+29C>G) n.762+29C>G n.791C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.558C>G (n.558C>G) n.573C>G c.568+29C>G (n.568+29C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.506C>G (n.506C>G) n.390C>G n.1038C>G n.584C>G c.607C>G (p.Leu203Val)
X	g.154381033C>T	CA415258999	EMD	c.572+29C>T (n.572+29C>T) n.762+29C>T n.791C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) c.558C>T (n.558C>T) n.573C>T c.568+29C>T (n.568+29C>T) c.496C>T (p.Leu166Phe) c.506C>T (n.506C>T) n.390C>T n.1038C>T n.584C>T c.607C>T (p.Leu203Phe)
X	g.154381034T>A	CA415259001	EMD	c.572+30T>A (n.572+30T>A) n.762+30T>A n.792T>A c.602T>A (p.Leu201His) c.559T>A (n.559T>A) n.574T>A c.568+30T>A (n.568+30T>A) c.497T>A (p.Leu166His) c.507T>A (n.507T>A) n.391T>A n.1039T>A n.585T>A c.608T>A (p.Leu203His)
X	g.154381034T>C	CA10561643	EMD	c.572+30T>C (n.572+30T>C) n.762+30T>C n.792T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.559T>C (n.559T>C) n.574T>C c.568+30T>C (n.568+30T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.507T>C (n.507T>C) n.391T>C n.1039T>C n.585T>C c.608T>C (p.Leu203Pro)	dbSNP ExAC
X	g.154381034T>G	CA415259003	EMD	c.572+30T>G (n.572+30T>G) n.762+30T>G n.792T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.559T>G (n.559T>G) n.574T>G c.568+30T>G (n.568+30T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.507T>G (n.507T>G) n.391T>G n.1039T>G n.585T>G c.608T>G (p.Leu203Arg)
X	g.154381034T=	CA2466664434	EMD	c.572+30T= (n.572+30T=) n.762+30T= n.792T= c.602T= (p.Leu201=) c.559T= (n.559T=) n.574T= c.568+30T= (n.568+30T=) c.497T= (p.Leu166=) c.507T= (n.507T=) n.391T= n.1039T= n.585T= c.608T= (p.Leu203=)
X	g.154381035C>A	CA519710071	EMD	c.572+31C>A (n.572+31C>A) n.762+31C>A n.793C>A c.603C>A (p.Leu201=) c.560C>A (n.560C>A) n.575C>A c.568+31C>A (n.568+31C>A) c.498C>A (p.Leu166=) c.508C>A (n.508C>A) n.392C>A n.1040C>A n.586C>A c.609C>A (p.Leu203=)
X	g.154381035C=	CA2466664435	EMD	c.572+31C= (n.572+31C=) n.762+31C= n.793C= c.603C= (p.Leu201=) c.560C= (n.560C=) n.575C= c.568+31C= (n.568+31C=) c.498C= (p.Leu166=) c.508C= (n.508C=) n.392C= n.1040C= n.586C= c.609C= (p.Leu203=)
X	g.154381035C>G	CA519710072	EMD	c.572+31C>G (n.572+31C>G) n.762+31C>G n.793C>G c.603C>G (p.Leu201=) c.560C>G (n.560C>G) n.575C>G c.568+31C>G (n.568+31C>G) c.498C>G (p.Leu166=) c.508C>G (n.508C>G) n.392C>G n.1040C>G n.586C>G c.609C>G (p.Leu203=)
X	g.154381035C>T	CA519710073	EMD	c.572+31C>T (n.572+31C>T) n.762+31C>T n.793C>T c.603C>T (p.Leu201=) c.560C>T (n.560C>T) n.575C>T c.568+31C>T (n.568+31C>T) c.498C>T (p.Leu166=) c.508C>T (n.508C>T) n.392C>T n.1040C>T n.586C>T c.609C>T (p.Leu203=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381036A=	CA2466664437	EMD	c.572+32A= (n.572+32A=) n.762+32A= n.794A= c.604A= (p.Thr202=) c.561A= (n.561A=) n.576A= c.568+32A= (n.568+32A=) c.499A= (p.Thr167=) c.509A= (n.509A=) n.393A= n.1041A= n.587A= c.610A= (p.Thr204=)
X	g.154381036A>C	CA10561644	EMD	c.572+32A>C (n.572+32A>C) n.762+32A>C n.794A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) c.561A>C (n.561A>C) n.576A>C c.568+32A>C (n.568+32A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.509A>C (n.509A>C) n.393A>C n.1041A>C n.587A>C c.610A>C (p.Thr204Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381036A>G	CA415259006	EMD	c.572+32A>G (n.572+32A>G) n.762+32A>G n.794A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) c.561A>G (n.561A>G) n.576A>G c.568+32A>G (n.568+32A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.509A>G (n.509A>G) n.393A>G n.1041A>G n.587A>G c.610A>G (p.Thr204Ala)
X	g.154381036A>T	CA415259008	EMD	c.572+32A>T (n.572+32A>T) n.762+32A>T n.794A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) c.561A>T (n.561A>T) n.576A>T c.568+32A>T (n.568+32A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.509A>T (n.509A>T) n.393A>T n.1041A>T n.587A>T c.610A>T (p.Thr204Ser)
X	g.154381036_154381037delinsAC	CA2466664436	EMD	c.572+32_572+33delinsAC (n.572+32_572+33delinsAC) n.762+32_762+33delinsAC n.794_795delinsAC c.604_605delinsAC (p.Thr202=) c.561_562delinsAC (n.561_562delinsAC) n.576_577delinsAC c.568+32_568+33delinsAC (n.568+32_568+33delinsAC) c.499_500delinsAC (p.Thr167=) c.509_510delinsAC (n.509_510delinsAC) n.393_394delinsAC n.1041_1042delinsAC n.587_588delinsAC c.610_611delinsAC (p.Thr204=)
X	g.154381037C>A	CA415259009	EMD	c.572+33C>A (n.572+33C>A) n.762+33C>A n.795C>A c.605C>A (p.Thr202Asn) c.562C>A (n.562C>A) n.577C>A c.568+33C>A (n.568+33C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.510C>A (n.510C>A) n.394C>A n.1042C>A n.588C>A c.611C>A (p.Thr204Asn)
X	g.154381037C>G	CA415259010	EMD	c.572+33C>G (n.572+33C>G) n.762+33C>G n.795C>G c.605C>G (p.Thr202Ser) c.562C>G (n.562C>G) n.577C>G c.568+33C>G (n.568+33C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.510C>G (n.510C>G) n.394C>G n.1042C>G n.588C>G c.611C>G (p.Thr204Ser)
X	g.154381037C>T	CA415259011	EMD	c.572+33C>T (n.572+33C>T) n.762+33C>T n.795C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) c.562C>T (n.562C>T) n.577C>T c.568+33C>T (n.568+33C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.510C>T (n.510C>T) n.394C>T n.1042C>T n.588C>T c.611C>T (p.Thr204Ile)	ClinVar gnomAD v4
X	g.154381037_154381039dup	CA2695237026	EMD	c.572+33_572+35dup (n.572+33_572+35dup) n.762+33_762+35dup n.795_797dup c.605_607dup (p.Thr202_Arg203insPro) c.562_564dup (n.562_564dup) n.577_579dup c.568+33_568+35dup (n.568+33_568+35dup) c.500_502dup (p.Thr167_Arg168insPro) c.510_512dup (n.510_512dup) n.394_396dup n.1042_1044dup n.588_590dup c.611_613dup (p.Thr204_Arg205insPro)
X	g.154381039del	CA891843640	EMD	c.572+35del (n.572+35del) n.762+35del n.797del c.607del (p.Arg203AlafsTer?) c.564del (n.564del) n.579del c.568+35del (n.568+35del) c.502del (p.Arg168AlafsTer?) c.512del (n.512del) n.396del n.1044del n.590del c.613del (p.Arg205AlafsTer?)	ClinVar dbSNP
X	g.154381038C>A	CA519710076	EMD	c.572+34C>A (n.572+34C>A) n.762+34C>A n.796C>A c.606C>A (p.Thr202=) c.563C>A (n.563C>A) n.578C>A c.568+34C>A (n.568+34C>A) c.501C>A (p.Thr167=) c.511C>A (n.511C>A) n.395C>A n.1043C>A n.589C>A c.612C>A (p.Thr204=)	gnomAD v4
X	g.154381038C>G	CA519710075	EMD	c.572+34C>G (n.572+34C>G) n.762+34C>G n.796C>G c.606C>G (p.Thr202=) c.563C>G (n.563C>G) n.578C>G c.568+34C>G (n.568+34C>G) c.501C>G (p.Thr167=) c.511C>G (n.511C>G) n.395C>G n.1043C>G n.589C>G c.612C>G (p.Thr204=)
X	g.154381038C>T	CA519710074	EMD	c.572+34C>T (n.572+34C>T) n.762+34C>T n.796C>T c.606C>T (p.Thr202=) c.563C>T (n.563C>T) n.578C>T c.568+34C>T (n.568+34C>T) c.501C>T (p.Thr167=) c.511C>T (n.511C>T) n.395C>T n.1043C>T n.589C>T c.612C>T (p.Thr204=)
X	g.154381039C>A	CA415259012	EMD	c.572+35C>A (n.572+35C>A) n.762+35C>A n.797C>A c.607C>A (p.Arg203Ser) c.564C>A (n.564C>A) n.579C>A c.568+35C>A (n.568+35C>A) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.512C>A (n.512C>A) n.396C>A n.1044C>A n.590C>A c.613C>A (p.Arg205Ser)
X	g.154381039C=	CA2466664438	EMD	c.572+35C= (n.572+35C=) n.762+35C= n.797C= c.607C= (p.Arg203=) c.564C= (n.564C=) n.579C= c.568+35C= (n.568+35C=) c.502C= (p.Arg168=) c.512C= (n.512C=) n.396C= n.1044C= n.590C= c.613C= (p.Arg205=)
X	g.154381039C>G	CA415259013	EMD	c.572+35C>G (n.572+35C>G) n.762+35C>G n.797C>G c.607C>G (p.Arg203Gly) c.564C>G (n.564C>G) n.579C>G c.568+35C>G (n.568+35C>G) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.512C>G (n.512C>G) n.396C>G n.1044C>G n.590C>G c.613C>G (p.Arg205Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381039C>T	CA10561645	EMD	c.572+35C>T (n.572+35C>T) n.762+35C>T n.797C>T c.607C>T (p.Arg203Cys) c.564C>T (n.564C>T) n.579C>T c.568+35C>T (n.568+35C>T) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.512C>T (n.512C>T) n.396C>T n.1044C>T n.590C>T c.613C>T (p.Arg205Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381040G>A	CA335153	EMD	c.572+36G>A (n.572+36G>A) n.762+36G>A n.798G>A c.608G>A (p.Arg203His) c.565G>A (n.565G>A) n.580G>A c.568+36G>A (n.568+36G>A) c.503G>A (p.Arg168His) c.513G>A (n.513G>A) n.397G>A n.1045G>A n.591G>A c.614G>A (p.Arg205His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381040G>C	CA415259014	EMD	c.572+36G>C (n.572+36G>C) n.762+36G>C n.798G>C c.608G>C (p.Arg203Pro) c.565G>C (n.565G>C) n.580G>C c.568+36G>C (n.568+36G>C) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.513G>C (n.513G>C) n.397G>C n.1045G>C n.591G>C c.614G>C (p.Arg205Pro)
X	g.154381040G=	CA2466664440	EMD	c.572+36G= (n.572+36G=) n.762+36G= n.798G= c.608G= (p.Arg203=) c.565G= (n.565G=) n.580G= c.568+36G= (n.568+36G=) c.503G= (p.Arg168=) c.513G= (n.513G=) n.397G= n.1045G= n.591G= c.614G= (p.Arg205=)
X	g.154381040G>T	CA415259015	EMD	c.572+36G>T (n.572+36G>T) n.762+36G>T n.798G>T c.608G>T (p.Arg203Leu) c.565G>T (n.565G>T) n.580G>T c.568+36G>T (n.568+36G>T) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.513G>T (n.513G>T) n.397G>T n.1045G>T n.591G>T c.614G>T (p.Arg205Leu)
X	g.154381040_154381046delinsGCCGTGC	CA2466664439	EMD	c.572+36_572+42delinsGCCGTGC (n.572+36_572+42delinsGCCGTGC) n.762+36_762+42delinsGCCGTGC n.798_804delinsGCCGTGC c.608_614delinsGCCGTGC (p.Arg203=) c.565_571delinsGCCGTGC (n.565_571delinsGCCGTGC) n.580_586delinsGCCGTGC c.568+36_568+42delinsGCCGTGC (n.568+36_568+42delinsGCCGTGC) c.503_509delinsGCCGTGC (p.Arg168=) c.513_519delinsGCCGTGC (n.513_519delinsGCCGTGC) n.397_403delinsGCCGTGC n.1045_1051delinsGCCGTGC n.591_597delinsGCCGTGC c.614_620delinsGCCGTGC (p.Arg205=)
X	g.154381041C>A	CA519710077	EMD	c.572+37C>A (n.572+37C>A) n.762+37C>A n.799C>A c.609C>A (p.Arg203=) c.566C>A (n.566C>A) n.581C>A c.568+37C>A (n.568+37C>A) c.504C>A (p.Arg168=) c.514C>A (n.514C>A) n.398C>A n.1046C>A n.592C>A c.615C>A (p.Arg205=)
X	g.154381041C>G	CA519710078	EMD	c.572+37C>G (n.572+37C>G) n.762+37C>G n.799C>G c.609C>G (p.Arg203=) c.566C>G (n.566C>G) n.581C>G c.568+37C>G (n.568+37C>G) c.504C>G (p.Arg168=) c.514C>G (n.514C>G) n.398C>G n.1046C>G n.592C>G c.615C>G (p.Arg205=)
X	g.154381041C>T	CA519710079	EMD	c.572+37C>T (n.572+37C>T) n.762+37C>T n.799C>T c.609C>T (p.Arg203=) c.566C>T (n.566C>T) n.581C>T c.568+37C>T (n.568+37C>T) c.504C>T (p.Arg168=) c.514C>T (n.514C>T) n.398C>T n.1046C>T n.592C>T c.615C>T (p.Arg205=)
X	g.154381042_154381047del	CA2466664441	EMD	c.572+38_572+43del (n.572+38_572+43del) n.762+38_762+43del n.800_805del c.610_615del (p.Arg204_Ala205del) c.567_572del (n.567_572del) n.582_587del c.568+38_568+43del (n.568+38_568+43del) c.505_510del (p.Arg169_Ala170del) c.515_520del (n.515_520del) n.399_404del n.1047_1052del n.593_598del c.616_621del (p.Arg206_Ala207del)	dbSNP
X	g.154381042C>A	CA415259016	EMD	c.572+38C>A (n.572+38C>A) n.762+38C>A n.800C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) c.567C>A (n.567C>A) n.582C>A c.568+38C>A (n.568+38C>A) c.505C>A (p.Arg169Ser) c.515C>A (n.515C>A) n.399C>A n.1047C>A n.593C>A c.616C>A (p.Arg206Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
X	g.154381042C=	CA2466664442	EMD	c.572+38C= (n.572+38C=) n.762+38C= n.800C= c.610C= (p.Arg204=) c.567C= (n.567C=) n.582C= c.568+38C= (n.568+38C=) c.505C= (p.Arg169=) c.515C= (n.515C=) n.399C= n.1047C= n.593C= c.616C= (p.Arg206=)
X	g.154381042C>G	CA10561646	EMD	c.572+38C>G (n.572+38C>G) n.762+38C>G n.800C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) c.567C>G (n.567C>G) n.582C>G c.568+38C>G (n.568+38C>G) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.515C>G (n.515C>G) n.399C>G n.1047C>G n.593C>G c.616C>G (p.Arg206Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381042C>T	CA335156	EMD	c.572+38C>T (n.572+38C>T) n.762+38C>T n.800C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) c.567C>T (n.567C>T) n.582C>T c.568+38C>T (n.568+38C>T) c.505C>T (p.Arg169Cys) c.515C>T (n.515C>T) n.399C>T n.1047C>T n.593C>T c.616C>T (p.Arg206Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381043G>A	CA10561647	EMD	c.572+39G>A (n.572+39G>A) n.762+39G>A n.801G>A c.611G>A (p.Arg204His) c.568G>A (n.568G>A) n.583G>A c.568+39G>A (n.568+39G>A) c.506G>A (p.Arg169His) c.516G>A (n.516G>A) n.400G>A n.1048G>A n.594G>A c.617G>A (p.Arg206His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381043G>C	CA415259018	EMD	c.572+39G>C (n.572+39G>C) n.762+39G>C n.801G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) c.568G>C (n.568G>C) n.583G>C c.568+39G>C (n.568+39G>C) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.516G>C (n.516G>C) n.400G>C n.1048G>C n.594G>C c.617G>C (p.Arg206Pro)
X	g.154381043G=	CA2466664443	EMD	c.572+39G= (n.572+39G=) n.762+39G= n.801G= c.611G= (p.Arg204=) c.568G= (n.568G=) n.583G= c.568+39G= (n.568+39G=) c.506G= (p.Arg169=) c.516G= (n.516G=) n.400G= n.1048G= n.594G= c.617G= (p.Arg206=)
X	g.154381043G>T	CA415259017	EMD	c.572+39G>T (n.572+39G>T) n.762+39G>T n.801G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) c.568G>T (n.568G>T) n.583G>T c.568+39G>T (n.568+39G>T) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.516G>T (n.516G>T) n.400G>T n.1048G>T n.594G>T c.617G>T (p.Arg206Leu)
X	g.154381044T>A	CA519710080	EMD	c.572+40T>A (n.572+40T>A) n.762+40T>A n.802T>A c.612T>A (p.Arg204=) c.569T>A (n.569T>A) n.584T>A c.568+40T>A (n.568+40T>A) c.507T>A (p.Arg169=) c.517T>A (n.517T>A) n.401T>A n.1049T>A n.595T>A c.618T>A (p.Arg206=)
X	g.154381044T>C	CA519710081	EMD	c.572+40T>C (n.572+40T>C) n.762+40T>C n.802T>C c.612T>C (p.Arg204=) c.569T>C (n.569T>C) n.584T>C c.568+40T>C (n.568+40T>C) c.507T>C (p.Arg169=) c.517T>C (n.517T>C) n.401T>C n.1049T>C n.595T>C c.618T>C (p.Arg206=)
X	g.154381044T>G	CA519710082	EMD	c.572+40T>G (n.572+40T>G) n.762+40T>G n.802T>G c.612T>G (p.Arg204=) c.569T>G (n.569T>G) n.584T>G c.568+40T>G (n.568+40T>G) c.507T>G (p.Arg169=) c.517T>G (n.517T>G) n.401T>G n.1049T>G n.595T>G c.618T>G (p.Arg206=)
X	g.154381045G>A	CA415259020	EMD	c.572+41G>A (n.572+41G>A) n.762+41G>A n.803G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.570G>A (n.570G>A) n.585G>A c.568+41G>A (n.568+41G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.518G>A (n.518G>A) n.402G>A n.1050G>A n.596G>A c.619G>A (p.Ala207Thr)
X	g.154381045G>C	CA415259019	EMD	c.572+41G>C (n.572+41G>C) n.762+41G>C n.803G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.570G>C (n.570G>C) n.585G>C c.568+41G>C (n.568+41G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.518G>C (n.518G>C) n.402G>C n.1050G>C n.596G>C c.619G>C (p.Ala207Pro)
X	g.154381045G>T	CA415259021	EMD	c.572+41G>T (n.572+41G>T) n.762+41G>T n.803G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.570G>T (n.570G>T) n.585G>T c.568+41G>T (n.568+41G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.518G>T (n.518G>T) n.402G>T n.1050G>T n.596G>T c.619G>T (p.Ala207Ser)
X	g.154381045_154381049delinsGCCAT	CA2466664444	EMD	c.572+41_572+45delinsGCCAT (n.572+41_572+45delinsGCCAT) n.762+41_762+45delinsGCCAT n.803_807delinsGCCAT c.613_617delinsGCCAT (p.Ala205=) c.570_574delinsGCCAT (n.570_574delinsGCCAT) n.585_589delinsGCCAT c.568+41_568+45delinsGCCAT (n.568+41_568+45delinsGCCAT) c.508_512delinsGCCAT (p.Ala170=) c.518_522delinsGCCAT (n.518_522delinsGCCAT) n.402_406delinsGCCAT n.1050_1054delinsGCCAT n.596_600delinsGCCAT c.619_623delinsGCCAT (p.Ala207=)
X	g.154381046C>A	CA415259022	EMD	c.572+42C>A (n.572+42C>A) n.762+42C>A n.804C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.571C>A (n.571C>A) n.586C>A c.568+42C>A (n.568+42C>A) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.519C>A (n.519C>A) n.403C>A n.1051C>A n.597C>A c.620C>A (p.Ala207Asp)
X	g.154381046C>G	CA415259023	EMD	c.572+42C>G (n.572+42C>G) n.762+42C>G n.804C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.571C>G (n.571C>G) n.586C>G c.568+42C>G (n.568+42C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.519C>G (n.519C>G) n.403C>G n.1051C>G n.597C>G c.620C>G (p.Ala207Gly)
X	g.154381046C>T	CA415259024	EMD	c.572+42C>T (n.572+42C>T) n.762+42C>T n.804C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.571C>T (n.571C>T) n.586C>T c.568+42C>T (n.568+42C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) c.519C>T (n.519C>T) n.403C>T n.1051C>T n.597C>T c.620C>T (p.Ala207Val)
X	g.154381047del	CA2580101767	EMD	c.572+43del (n.572+43del) n.762+43del n.805del c.615del (p.Ile206SerfsTer?) c.572del (n.572del) n.587del c.568+43del (n.568+43del) c.510del (p.Ile171SerfsTer?) c.520del (n.520del) n.404del n.1052del n.598del c.621del (p.Ile208SerfsTer?)	ClinVar dbSNP
X	g.154381048_154381051del	CA10561648	EMD	c.572+44_572+47del (n.572+44_572+47del) n.762+44_762+47del n.806_809del c.616_619del (p.Ile206GlyfsTer30) c.573_576del (n.573_576del) n.588_591del c.568+44_568+47del (n.568+44_568+47del) c.511_514del (p.Ile171GlyfsTer30) c.521_524del (n.521_524del) n.405_408del n.1053_1056del n.599_602del c.622_625del (p.Ile208GlyfsTer30)	dbSNP ExAC
X	g.154381047C>A	CA519710083	EMD	c.572+43C>A (n.572+43C>A) n.762+43C>A n.805C>A c.615C>A (p.Ala205=) c.572C>A (n.572C>A) n.587C>A c.568+43C>A (n.568+43C>A) c.510C>A (p.Ala170=) c.520C>A (n.520C>A) n.404C>A n.1052C>A n.598C>A c.621C>A (p.Ala207=)
X	g.154381047C>G	CA519710084	EMD	c.572+43C>G (n.572+43C>G) n.762+43C>G n.805C>G c.615C>G (p.Ala205=) c.572C>G (n.572C>G) n.587C>G c.568+43C>G (n.568+43C>G) c.510C>G (p.Ala170=) c.520C>G (n.520C>G) n.404C>G n.1052C>G n.598C>G c.621C>G (p.Ala207=)
X	g.154381047C>T	CA519710085	EMD	c.572+43C>T (n.572+43C>T) n.762+43C>T n.805C>T c.615C>T (p.Ala205=) c.572C>T (n.572C>T) n.587C>T c.568+43C>T (n.568+43C>T) c.510C>T (p.Ala170=) c.520C>T (n.520C>T) n.404C>T n.1052C>T n.598C>T c.621C>T (p.Ala207=)
X	g.154381048A>C	CA415259025	EMD	c.572+44A>C (n.572+44A>C) n.762+44A>C n.806A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.573A>C (n.573A>C) n.588A>C c.568+44A>C (n.568+44A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.521A>C (n.521A>C) n.405A>C n.1053A>C n.599A>C c.622A>C (p.Ile208Leu)
X	g.154381048A>G	CA415259026	EMD	c.572+44A>G (n.572+44A>G) n.762+44A>G n.806A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.573A>G (n.573A>G) n.588A>G c.568+44A>G (n.568+44A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) c.521A>G (n.521A>G) n.405A>G n.1053A>G n.599A>G c.622A>G (p.Ile208Val)	ClinVar
X	g.154381048A>T	CA415259027	EMD	c.572+44A>T (n.572+44A>T) n.762+44A>T n.806A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) c.573A>T (n.573A>T) n.588A>T c.568+44A>T (n.568+44A>T) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.521A>T (n.521A>T) n.405A>T n.1053A>T n.599A>T c.622A>T (p.Ile208Phe)
X	g.154381049T>A	CA415259028	EMD	c.572+45T>A (n.572+45T>A) n.762+45T>A n.807T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) c.574T>A (n.574T>A) n.589T>A c.568+45T>A (n.568+45T>A) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.522T>A (n.522T>A) n.406T>A n.1054T>A n.600T>A c.623T>A (p.Ile208Asn)
X	g.154381049T>C	CA415259029	EMD	c.572+45T>C (n.572+45T>C) n.762+45T>C n.807T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.574T>C (n.574T>C) n.589T>C c.568+45T>C (n.568+45T>C) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.522T>C (n.522T>C) n.406T>C n.1054T>C n.600T>C c.623T>C (p.Ile208Thr)
X	g.154381049T>G	CA415259030	EMD	c.572+45T>G (n.572+45T>G) n.762+45T>G n.807T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) c.574T>G (n.574T>G) n.589T>G c.568+45T>G (n.568+45T>G) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.522T>G (n.522T>G) n.406T>G n.1054T>G n.600T>G c.623T>G (p.Ile208Ser)
X	g.154381049_154381050delinsTC	CA2466664445	EMD	c.572+45_572+46delinsTC (n.572+45_572+46delinsTC) n.762+45_762+46delinsTC n.807_808delinsTC c.617_618delinsTC (p.Ile206=) c.574_575delinsTC (n.574_575delinsTC) n.589_590delinsTC c.568+45_568+46delinsTC (n.568+45_568+46delinsTC) c.512_513delinsTC (p.Ile171=) c.522_523delinsTC (n.522_523delinsTC) n.406_407delinsTC n.1054_1055delinsTC n.600_601delinsTC c.623_624delinsTC (p.Ile208=)
X	g.154381049_154381052del	CA2695237027	EMD	c.572+45_572+48del (n.572+45_572+48del) n.762+45_762+48del n.807_810del c.617_620del (p.Ile206SerfsTer30) c.574_577del (n.574_577del) n.589_592del c.568+45_568+48del (n.568+45_568+48del) c.512_515del (p.Ile171SerfsTer30) c.522_525del (n.522_525del) n.406_409del n.1054_1057del n.600_603del c.623_626del (p.Ile208SerfsTer30)
X	g.154381050C>A	CA519710086	EMD	c.572+46C>A (n.572+46C>A) n.762+46C>A n.808C>A c.618C>A (p.Ile206=) c.575C>A (n.575C>A) n.590C>A c.568+46C>A (n.568+46C>A) c.513C>A (p.Ile171=) c.523C>A (n.523C>A) n.407C>A n.1055C>A n.601C>A c.624C>A (p.Ile208=)
X	g.154381050C=	CA2466664446	EMD	c.572+46C= (n.572+46C=) n.762+46C= n.808C= c.618C= (p.Ile206=) c.575C= (n.575C=) n.590C= c.568+46C= (n.568+46C=) c.513C= (p.Ile171=) c.523C= (n.523C=) n.407C= n.1055C= n.601C= c.624C= (p.Ile208=)
X	g.154381050C>G	CA415259031	EMD	c.572+46C>G (n.572+46C>G) n.762+46C>G n.808C>G c.618C>G (p.Ile206Met) c.575C>G (n.575C>G) n.590C>G c.568+46C>G (n.568+46C>G) c.513C>G (p.Ile171Met) c.523C>G (n.523C>G) n.407C>G n.1055C>G n.601C>G c.624C>G (p.Ile208Met)	ClinVar dbSNP
X	g.154381050C>T	CA10561649	EMD	c.572+46C>T (n.572+46C>T) n.762+46C>T n.808C>T c.618C>T (p.Ile206=) c.575C>T (n.575C>T) n.590C>T c.568+46C>T (n.568+46C>T) c.513C>T (p.Ile171=) c.523C>T (n.523C>T) n.407C>T n.1055C>T n.601C>T c.624C>T (p.Ile208=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381051del	CA1139667853	EMD	c.572+47del (n.572+47del) n.762+47del n.809del c.619del (p.Arg207GlyfsTer30) c.576del (n.576del) n.591del c.568+47del (n.568+47del) c.514del (p.Arg172GlyfsTer30) c.524del (n.524del) n.408del n.1056del n.602del c.625del (p.Arg209GlyfsTer30)	ClinVar dbSNP
X	g.154381051C>A	CA519710087	EMD	c.572+47C>A (n.572+47C>A) n.762+47C>A n.809C>A c.619C>A (p.Arg207=) c.576C>A (n.576C>A) n.591C>A c.568+47C>A (n.568+47C>A) c.514C>A (p.Arg172=) c.524C>A (n.524C>A) n.408C>A n.1056C>A n.602C>A c.625C>A (p.Arg209=)
X	g.154381051C=	CA2466664448	EMD	c.572+47C= (n.572+47C=) n.762+47C= n.809C= c.619C= (p.Arg207=) c.576C= (n.576C=) n.591C= c.568+47C= (n.568+47C=) c.514C= (p.Arg172=) c.524C= (n.524C=) n.408C= n.1056C= n.602C= c.625C= (p.Arg209=)
X	g.154381051C>G	CA415259032	EMD	c.572+47C>G (n.572+47C>G) n.762+47C>G n.809C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) c.576C>G (n.576C>G) n.591C>G c.568+47C>G (n.568+47C>G) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.524C>G (n.524C>G) n.408C>G n.1056C>G n.602C>G c.625C>G (p.Arg209Gly)	dbSNP gnomAD v4
X	g.154381051C>T	CA415259033	EMD	c.572+47C>T (n.572+47C>T) n.762+47C>T n.809C>T c.619C>T (p.Arg207Trp) c.576C>T (n.576C>T) n.591C>T c.568+47C>T (n.568+47C>T) c.514C>T (p.Arg172Trp) c.524C>T (n.524C>T) n.408C>T n.1056C>T n.602C>T c.625C>T (p.Arg209Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381051_154381052delinsCG	CA2466664447	EMD	c.572+47_572+48delinsCG (n.572+47_572+48delinsCG) n.762+47_762+48delinsCG n.809_810delinsCG c.619_620delinsCG (p.Arg207=) c.576_577delinsCG (n.576_577delinsCG) n.591_592delinsCG c.568+47_568+48delinsCG (n.568+47_568+48delinsCG) c.514_515delinsCG (p.Arg172=) c.524_525delinsCG (n.524_525delinsCG) n.408_409delinsCG n.1056_1057delinsCG n.602_603delinsCG c.625_626delinsCG (p.Arg209=)
X	g.154381052G>A	CA415259034	EMD	c.572+48G>A (n.572+48G>A) n.762+48G>A n.810G>A c.620G>A (p.Arg207Gln) c.577G>A (n.577G>A) n.592G>A c.568+48G>A (n.568+48G>A) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.525G>A (n.525G>A) n.409G>A n.1057G>A n.603G>A c.626G>A (p.Arg209Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381052G>C	CA10561650	EMD	c.572+48G>C (n.572+48G>C) n.762+48G>C n.810G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) c.577G>C (n.577G>C) n.592G>C c.568+48G>C (n.568+48G>C) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.525G>C (n.525G>C) n.409G>C n.1057G>C n.603G>C c.626G>C (p.Arg209Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381052G=	CA2466664449	EMD	c.572+48G= (n.572+48G=) n.762+48G= n.810G= c.620G= (p.Arg207=) c.577G= (n.577G=) n.592G= c.568+48G= (n.568+48G=) c.515G= (p.Arg172=) c.525G= (n.525G=) n.409G= n.1057G= n.603G= c.626G= (p.Arg209=)
X	g.154381052G>T	CA415259035	EMD	c.572+48G>T (n.572+48G>T) n.762+48G>T n.810G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) c.577G>T (n.577G>T) n.592G>T c.568+48G>T (n.568+48G>T) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.525G>T (n.525G>T) n.409G>T n.1057G>T n.603G>T c.626G>T (p.Arg209Leu)
X	g.154381053del	CA645373324	EMD	c.572+49del (n.572+49del) n.762+49del n.811del c.621del (p.Pro208LeufsTer29) c.578del (n.578del) n.593del c.568+49del (n.568+49del) c.516del (p.Pro173LeufsTer29) c.526del (n.526del) n.410del n.1058del n.604del c.627del (p.Pro210LeufsTer29)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381053G>A	CA519710088	EMD	c.572+49G>A (n.572+49G>A) n.762+49G>A n.811G>A c.621G>A (p.Arg207=) c.578G>A (n.578G>A) n.593G>A c.568+49G>A (n.568+49G>A) c.516G>A (p.Arg172=) c.526G>A (n.526G>A) n.410G>A n.1058G>A n.604G>A c.627G>A (p.Arg209=)
X	g.154381053G>C	CA519710089	EMD	c.572+49G>C (n.572+49G>C) n.762+49G>C n.811G>C c.621G>C (p.Arg207=) c.578G>C (n.578G>C) n.593G>C c.568+49G>C (n.568+49G>C) c.516G>C (p.Arg172=) c.526G>C (n.526G>C) n.410G>C n.1058G>C n.604G>C c.627G>C (p.Arg209=)	ClinVar
X	g.154381053G>T	CA519710090	EMD	c.572+49G>T (n.572+49G>T) n.762+49G>T n.811G>T c.621G>T (p.Arg207=) c.578G>T (n.578G>T) n.593G>T c.568+49G>T (n.568+49G>T) c.516G>T (p.Arg172=) c.526G>T (n.526G>T) n.410G>T n.1058G>T n.604G>T c.627G>T (p.Arg209=)	ClinVar
X	g.154381054C>A	CA415259036	EMD	c.572+50C>A (n.572+50C>A) n.762+50C>A n.812C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.579C>A (n.579C>A) n.594C>A c.568+50C>A (n.568+50C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.527C>A (n.527C>A) n.411C>A n.1059C>A n.605C>A c.628C>A (p.Pro210Thr)
X	g.154381054C=	CA2466664450	EMD	c.572+50C= (n.572+50C=) n.762+50C= n.812C= c.622C= (p.Pro208=) c.579C= (n.579C=) n.594C= c.568+50C= (n.568+50C=) c.517C= (p.Pro173=) c.527C= (n.527C=) n.411C= n.1059C= n.605C= c.628C= (p.Pro210=)
X	g.154381054C>G	CA415259037	EMD	c.572+50C>G (n.572+50C>G) n.762+50C>G n.812C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.579C>G (n.579C>G) n.594C>G c.568+50C>G (n.568+50C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.527C>G (n.527C>G) n.411C>G n.1059C>G n.605C>G c.628C>G (p.Pro210Ala)
X	g.154381054C>T	CA415259038	EMD	c.572+50C>T (n.572+50C>T) n.762+50C>T n.812C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.579C>T (n.579C>T) n.594C>T c.568+50C>T (n.568+50C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.527C>T (n.527C>T) n.411C>T n.1059C>T n.605C>T c.628C>T (p.Pro210Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381055C>A	CA415259039	EMD	c.572+51C>A (n.572+51C>A) n.762+51C>A n.813C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.580C>A (n.580C>A) n.595C>A c.568+51C>A (n.568+51C>A) c.518C>A (p.Pro173His) c.528C>A (n.528C>A) n.412C>A n.1060C>A n.606C>A c.629C>A (p.Pro210His)
X	g.154381055C=	CA2466664451	EMD	c.572+51C= (n.572+51C=) n.762+51C= n.813C= c.623C= (p.Pro208=) c.580C= (n.580C=) n.595C= c.568+51C= (n.568+51C=) c.518C= (p.Pro173=) c.528C= (n.528C=) n.412C= n.1060C= n.606C= c.629C= (p.Pro210=)
X	g.154381055C>G	CA337290296	EMD	c.572+51C>G (n.572+51C>G) n.762+51C>G n.813C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.580C>G (n.580C>G) n.595C>G c.568+51C>G (n.568+51C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.528C>G (n.528C>G) n.412C>G n.1060C>G n.606C>G c.629C>G (p.Pro210Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.154381055C>T	CA415259040	EMD	c.572+51C>T (n.572+51C>T) n.762+51C>T n.813C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.580C>T (n.580C>T) n.595C>T c.568+51C>T (n.568+51C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.528C>T (n.528C>T) n.412C>T n.1060C>T n.606C>T c.629C>T (p.Pro210Leu)
X	g.154381056T>A	CA519710091	EMD	c.572+52T>A (n.572+52T>A) n.762+52T>A n.814T>A c.624T>A (p.Pro208=) c.581T>A (n.581T>A) n.596T>A c.568+52T>A (n.568+52T>A) c.519T>A (p.Pro173=) c.529T>A (n.529T>A) n.413T>A n.1061T>A n.607T>A c.630T>A (p.Pro210=)	gnomAD v4
X	g.154381056T>C	CA519710092	EMD	c.572+52T>C (n.572+52T>C) n.762+52T>C n.814T>C c.624T>C (p.Pro208=) c.581T>C (n.581T>C) n.596T>C c.568+52T>C (n.568+52T>C) c.519T>C (p.Pro173=) c.529T>C (n.529T>C) n.413T>C n.1061T>C n.607T>C c.630T>C (p.Pro210=)
X	g.154381056T>G	CA519710093	EMD	c.572+52T>G (n.572+52T>G) n.762+52T>G n.814T>G c.624T>G (p.Pro208=) c.581T>G (n.581T>G) n.596T>G c.568+52T>G (n.568+52T>G) c.519T>G (p.Pro173=) c.529T>G (n.529T>G) n.413T>G n.1061T>G n.607T>G c.630T>G (p.Pro210=)
X	g.154381057G>A	CA415259041	EMD	c.572+53G>A (n.572+53G>A) n.762+53G>A n.815G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.582G>A (n.582G>A) n.597G>A c.568+53G>A (n.568+53G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.530G>A (n.530G>A) n.414G>A n.1062G>A n.608G>A c.631G>A (p.Glu211Lys)	dbSNP gnomAD v4
X	g.154381057G>C	CA415259042	EMD	c.572+53G>C (n.572+53G>C) n.762+53G>C n.815G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.582G>C (n.582G>C) n.597G>C c.568+53G>C (n.568+53G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.530G>C (n.530G>C) n.414G>C n.1062G>C n.608G>C c.631G>C (p.Glu211Gln)
X	g.154381057G=	CA2466664452	EMD	c.572+53G= (n.572+53G=) n.762+53G= n.815G= c.625G= (p.Glu209=) c.582G= (n.582G=) n.597G= c.568+53G= (n.568+53G=) c.520G= (p.Glu174=) c.530G= (n.530G=) n.414G= n.1062G= n.608G= c.631G= (p.Glu211=)
X	g.154381057G>T	CA415259043	EMD	c.572+53G>T (n.572+53G>T) n.762+53G>T n.815G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.582G>T (n.582G>T) n.597G>T c.568+53G>T (n.568+53G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.530G>T (n.530G>T) n.414G>T n.1062G>T n.608G>T c.631G>T (p.Glu211Ter)
X	g.154381058A>C	CA415259046	EMD	c.572+54A>C (n.572+54A>C) n.762+54A>C n.816A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.583A>C (n.583A>C) n.598A>C c.568+54A>C (n.568+54A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.531A>C (n.531A>C) n.415A>C n.1063A>C n.609A>C c.632A>C (p.Glu211Ala)	gnomAD v4
X	g.154381058A>G	CA415259045	EMD	c.572+54A>G (n.572+54A>G) n.762+54A>G n.816A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.583A>G (n.583A>G) n.598A>G c.568+54A>G (n.568+54A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.531A>G (n.531A>G) n.415A>G n.1063A>G n.609A>G c.632A>G (p.Glu211Gly)
X	g.154381058A>T	CA415259044	EMD	c.572+54A>T (n.572+54A>T) n.762+54A>T n.816A>T c.626A>T (p.Glu209Val) c.583A>T (n.583A>T) n.598A>T c.568+54A>T (n.568+54A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.531A>T (n.531A>T) n.415A>T n.1063A>T n.609A>T c.632A>T (p.Glu211Val)
X	g.154381059A>C	CA415259047	EMD	c.572+55A>C (n.572+55A>C) n.762+55A>C n.817A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) c.584A>C (n.584A>C) n.599A>C c.568+55A>C (n.568+55A>C) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.532A>C (n.532A>C) n.416A>C n.1064A>C n.610A>C c.633A>C (p.Glu211Asp)	gnomAD v4
X	g.154381059A>G	CA519710094	EMD	c.572+55A>G (n.572+55A>G) n.762+55A>G n.817A>G c.627A>G (p.Glu209=) c.584A>G (n.584A>G) n.599A>G c.568+55A>G (n.568+55A>G) c.522A>G (p.Glu174=) c.532A>G (n.532A>G) n.416A>G n.1064A>G n.610A>G c.633A>G (p.Glu211=)
X	g.154381059A>T	CA415259048	EMD	c.572+55A>T (n.572+55A>T) n.762+55A>T n.817A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) c.584A>T (n.584A>T) n.599A>T c.568+55A>T (n.568+55A>T) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.532A>T (n.532A>T) n.416A>T n.1064A>T n.610A>T c.633A>T (p.Glu211Asp)
X	g.154381060A>C	CA415259049	EMD	c.572+56A>C (n.572+56A>C) n.762+56A>C n.818A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.585A>C (n.585A>C) n.600A>C c.568+56A>C (n.568+56A>C) c.523A>C (p.Asn175His) c.533A>C (n.533A>C) n.417A>C n.1065A>C n.611A>C c.634A>C (p.Asn212His)	gnomAD v4
X	g.154381060A>G	CA415259050	EMD	c.572+56A>G (n.572+56A>G) n.762+56A>G n.818A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.585A>G (n.585A>G) n.600A>G c.568+56A>G (n.568+56A>G) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.533A>G (n.533A>G) n.417A>G n.1065A>G n.611A>G c.634A>G (p.Asn212Asp)
X	g.154381060A>T	CA415259051	EMD	c.572+56A>T (n.572+56A>T) n.762+56A>T n.818A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.585A>T (n.585A>T) n.600A>T c.568+56A>T (n.568+56A>T) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.533A>T (n.533A>T) n.417A>T n.1065A>T n.611A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr)
X	g.154381061A=	CA2466664453	EMD	c.572+57A= (n.572+57A=) n.762+57A= n.819A= c.629A= (p.Asn210=) c.586A= (n.586A=) n.601A= c.568+57A= (n.568+57A=) c.524A= (p.Asn175=) c.534A= (n.534A=) n.418A= n.1066A= n.612A= c.635A= (p.Asn212=)
X	g.154381061A>C	CA10561651	EMD	c.572+57A>C (n.572+57A>C) n.762+57A>C n.819A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.586A>C (n.586A>C) n.601A>C c.568+57A>C (n.568+57A>C) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.534A>C (n.534A>C) n.418A>C n.1066A>C n.612A>C c.635A>C (p.Asn212Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381061A>G	CA415259052	EMD	c.572+57A>G (n.572+57A>G) n.762+57A>G n.819A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.586A>G (n.586A>G) n.601A>G c.568+57A>G (n.568+57A>G) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.534A>G (n.534A>G) n.418A>G n.1066A>G n.612A>G c.635A>G (p.Asn212Ser)
X	g.154381061A>T	CA415259053	EMD	c.572+57A>T (n.572+57A>T) n.762+57A>T n.819A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.586A>T (n.586A>T) n.601A>T c.568+57A>T (n.568+57A>T) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.534A>T (n.534A>T) n.418A>T n.1066A>T n.612A>T c.635A>T (p.Asn212Ile)
X	g.154381062C>A	CA415259054	EMD	c.572+58C>A (n.572+58C>A) n.762+58C>A n.820C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) c.587C>A (n.587C>A) n.602C>A c.568+58C>A (n.568+58C>A) c.525C>A (p.Asn175Lys) c.535C>A (n.535C>A) n.419C>A n.1067C>A n.613C>A c.636C>A (p.Asn212Lys)
X	g.154381062C=	CA2466664454	EMD	c.572+58C= (n.572+58C=) n.762+58C= n.820C= c.630C= (p.Asn210=) c.587C= (n.587C=) n.602C= c.568+58C= (n.568+58C=) c.525C= (p.Asn175=) c.535C= (n.535C=) n.419C= n.1067C= n.613C= c.636C= (p.Asn212=)
X	g.154381062C>G	CA415259055	EMD	c.572+58C>G (n.572+58C>G) n.762+58C>G n.820C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) c.587C>G (n.587C>G) n.602C>G c.568+58C>G (n.568+58C>G) c.525C>G (p.Asn175Lys) c.535C>G (n.535C>G) n.419C>G n.1067C>G n.613C>G c.636C>G (p.Asn212Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381062C>T	CA519710095	EMD	c.572+58C>T (n.572+58C>T) n.762+58C>T n.820C>T c.630C>T (p.Asn210=) c.587C>T (n.587C>T) n.602C>T c.568+58C>T (n.568+58C>T) c.525C>T (p.Asn175=) c.535C>T (n.535C>T) n.419C>T n.1067C>T n.613C>T c.636C>T (p.Asn212=)
X	g.154381063del	CA2499226499	EMD	c.572+59del (n.572+59del) n.762+59del n.821del c.631del (p.Arg211ValfsTer26) c.588del (n.588del) n.603del c.568+59del (n.568+59del) c.526del (p.Arg176ValfsTer26) c.536del (n.536del) n.420del n.1068del n.614del c.637del (p.Arg213ValfsTer26)	ClinVar dbSNP
X	g.154381063C>A	CA415259056	EMD	c.572+59C>A (n.572+59C>A) n.762+59C>A n.821C>A c.631C>A (p.Arg211Ser) c.588C>A (n.588C>A) n.603C>A c.568+59C>A (n.568+59C>A) c.526C>A (p.Arg176Ser) c.536C>A (n.536C>A) n.420C>A n.1068C>A n.614C>A c.637C>A (p.Arg213Ser)
X	g.154381063C=	CA2466664455	EMD	c.572+59C= (n.572+59C=) n.762+59C= n.821C= c.631C= (p.Arg211=) c.588C= (n.588C=) n.603C= c.568+59C= (n.568+59C=) c.526C= (p.Arg176=) c.536C= (n.536C=) n.420C= n.1068C= n.614C= c.637C= (p.Arg213=)
X	g.154381063C>G	CA415259057	EMD	c.572+59C>G (n.572+59C>G) n.762+59C>G n.821C>G c.631C>G (p.Arg211Gly) c.588C>G (n.588C>G) n.603C>G c.568+59C>G (n.568+59C>G) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.536C>G (n.536C>G) n.420C>G n.1068C>G n.614C>G c.637C>G (p.Arg213Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.154381063C>T	CA10561652	EMD	c.572+59C>T (n.572+59C>T) n.762+59C>T n.821C>T c.631C>T (p.Arg211Cys) c.588C>T (n.588C>T) n.603C>T c.568+59C>T (n.568+59C>T) c.526C>T (p.Arg176Cys) c.536C>T (n.536C>T) n.420C>T n.1068C>T n.614C>T c.637C>T (p.Arg213Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381064G>A	CA10561653	EMD	c.572+60G>A (n.572+60G>A) n.762+60G>A n.822G>A c.632G>A (p.Arg211His) c.589G>A (n.589G>A) n.604G>A c.568+60G>A (n.568+60G>A) c.527G>A (p.Arg176His) c.537G>A (n.537G>A) n.421G>A n.1069G>A n.615G>A c.638G>A (p.Arg213His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381064G>C	CA415259059	EMD	c.572+60G>C (n.572+60G>C) n.762+60G>C n.822G>C c.632G>C (p.Arg211Pro) c.589G>C (n.589G>C) n.604G>C c.568+60G>C (n.568+60G>C) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.537G>C (n.537G>C) n.421G>C n.1069G>C n.615G>C c.638G>C (p.Arg213Pro)
X	g.154381064G=	CA2466664456	EMD	c.572+60G= (n.572+60G=) n.762+60G= n.822G= c.632G= (p.Arg211=) c.589G= (n.589G=) n.604G= c.568+60G= (n.568+60G=) c.527G= (p.Arg176=) c.537G= (n.537G=) n.421G= n.1069G= n.615G= c.638G= (p.Arg213=)
X	g.154381064G>T	CA415259058	EMD	c.572+60G>T (n.572+60G>T) n.762+60G>T n.822G>T c.632G>T (p.Arg211Leu) c.589G>T (n.589G>T) n.604G>T c.568+60G>T (n.568+60G>T) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.537G>T (n.537G>T) n.421G>T n.1069G>T n.615G>T c.638G>T (p.Arg213Leu)
X	g.154381065T>A	CA519710096	EMD	c.572+61T>A (n.572+61T>A) n.762+61T>A n.823T>A c.633T>A (p.Arg211=) c.590T>A (n.590T>A) n.605T>A c.568+61T>A (n.568+61T>A) c.528T>A (p.Arg176=) c.538T>A (n.538T>A) n.422T>A n.1070T>A n.616T>A c.639T>A (p.Arg213=)
X	g.154381065T>C	CA519710098	EMD	c.572+61T>C (n.572+61T>C) n.762+61T>C n.823T>C c.633T>C (p.Arg211=) c.590T>C (n.590T>C) n.605T>C c.568+61T>C (n.568+61T>C) c.528T>C (p.Arg176=) c.538T>C (n.538T>C) n.422T>C n.1070T>C n.616T>C c.639T>C (p.Arg213=)
X	g.154381065T>G	CA519710097	EMD	c.572+61T>G (n.572+61T>G) n.762+61T>G n.823T>G c.633T>G (p.Arg211=) c.590T>G (n.590T>G) n.605T>G c.568+61T>G (n.568+61T>G) c.528T>G (p.Arg176=) c.538T>G (n.538T>G) n.422T>G n.1070T>G n.616T>G c.639T>G (p.Arg213=)
X	g.154381066G>A	CA415259060	EMD	c.572+62G>A (n.572+62G>A) n.762+62G>A n.824G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.591G>A (n.591G>A) n.606G>A c.568+62G>A (n.568+62G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.539G>A (n.539G>A) n.423G>A n.1071G>A n.617G>A c.640G>A (p.Ala214Thr)
X	g.154381066G>C	CA415259061	EMD	c.572+62G>C (n.572+62G>C) n.762+62G>C n.824G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.591G>C (n.591G>C) n.606G>C c.568+62G>C (n.568+62G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.539G>C (n.539G>C) n.423G>C n.1071G>C n.617G>C c.640G>C (p.Ala214Pro)
X	g.154381066G>T	CA415259062	EMD	c.572+62G>T (n.572+62G>T) n.762+62G>T n.824G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.591G>T (n.591G>T) n.606G>T c.568+62G>T (n.568+62G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.539G>T (n.539G>T) n.423G>T n.1071G>T n.617G>T c.640G>T (p.Ala214Ser)
X	g.154381067C>A	CA415259063	EMD	c.572+63C>A (n.572+63C>A) n.762+63C>A n.825C>A c.635C>A (p.Ala212Asp) c.592C>A (n.592C>A) n.607C>A c.568+63C>A (n.568+63C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.540C>A (n.540C>A) n.424C>A n.1072C>A n.618C>A c.641C>A (p.Ala214Asp)	gnomAD v4
X	g.154381067C>G	CA415259064	EMD	c.572+63C>G (n.572+63C>G) n.762+63C>G n.825C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.592C>G (n.592C>G) n.607C>G c.568+63C>G (n.568+63C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.540C>G (n.540C>G) n.424C>G n.1072C>G n.618C>G c.641C>G (p.Ala214Gly)
X	g.154381067C>T	CA415259065	EMD	c.572+63C>T (n.572+63C>T) n.762+63C>T n.825C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.592C>T (n.592C>T) n.607C>T c.568+63C>T (n.568+63C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.540C>T (n.540C>T) n.424C>T n.1072C>T n.618C>T c.641C>T (p.Ala214Val)
X	g.154381068T>A	CA519710099	EMD	c.572+64T>A (n.572+64T>A) n.762+64T>A n.826T>A c.636T>A (p.Ala212=) c.593T>A (n.593T>A) n.608T>A c.568+64T>A (n.568+64T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.541T>A (n.541T>A) n.425T>A n.1073T>A n.619T>A c.642T>A (p.Ala214=)
X	g.154381068T>C	CA10561654	EMD	c.572+64T>C (n.572+64T>C) n.762+64T>C n.826T>C c.636T>C (p.Ala212=) c.593T>C (n.593T>C) n.608T>C c.568+64T>C (n.568+64T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.541T>C (n.541T>C) n.425T>C n.1073T>C n.619T>C c.642T>C (p.Ala214=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381068T>G	CA519710100	EMD	c.572+64T>G (n.572+64T>G) n.762+64T>G n.826T>G c.636T>G (p.Ala212=) c.593T>G (n.593T>G) n.608T>G c.568+64T>G (n.568+64T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.541T>G (n.541T>G) n.425T>G n.1073T>G n.619T>G c.642T>G (p.Ala214=)
X	g.154381068T=	CA2466664457	EMD	c.572+64T= (n.572+64T=) n.762+64T= n.826T= c.636T= (p.Ala212=) c.593T= (n.593T=) n.608T= c.568+64T= (n.568+64T=) c.531T= (p.Ala177=) c.541T= (n.541T=) n.425T= n.1073T= n.619T= c.642T= (p.Ala214=)
X	g.154381069C>A	CA415259066	EMD	c.572+65C>A (n.572+65C>A) n.762+65C>A n.827C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.594C>A (n.594C>A) n.609C>A c.568+65C>A (n.568+65C>A) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.542C>A (n.542C>A) n.426C>A n.1074C>A n.620C>A c.643C>A (p.Pro215Thr)
X	g.154381069C>G	CA415259067	EMD	c.572+65C>G (n.572+65C>G) n.762+65C>G n.827C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.594C>G (n.594C>G) n.609C>G c.568+65C>G (n.568+65C>G) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.542C>G (n.542C>G) n.426C>G n.1074C>G n.620C>G c.643C>G (p.Pro215Ala)
X	g.154381069C>T	CA415259068	EMD	c.572+65C>T (n.572+65C>T) n.762+65C>T n.827C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.594C>T (n.594C>T) n.609C>T c.568+65C>T (n.568+65C>T) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.542C>T (n.542C>T) n.426C>T n.1074C>T n.620C>T c.643C>T (p.Pro215Ser)
X	g.154381070C>A	CA415259071	EMD	c.572+66C>A (n.572+66C>A) n.762+66C>A n.828C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.595C>A (n.595C>A) n.610C>A c.568+66C>A (n.568+66C>A) c.533C>A (p.Pro178His) c.543C>A (n.543C>A) n.427C>A n.1075C>A n.621C>A c.644C>A (p.Pro215His)
X	g.154381070C>G	CA415259070	EMD	c.572+66C>G (n.572+66C>G) n.762+66C>G n.828C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.595C>G (n.595C>G) n.610C>G c.568+66C>G (n.568+66C>G) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.543C>G (n.543C>G) n.427C>G n.1075C>G n.621C>G c.644C>G (p.Pro215Arg)
X	g.154381070C>T	CA415259069	EMD	c.572+66C>T (n.572+66C>T) n.762+66C>T n.828C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.595C>T (n.595C>T) n.610C>T c.568+66C>T (n.568+66C>T) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.543C>T (n.543C>T) n.427C>T n.1075C>T n.621C>T c.644C>T (p.Pro215Leu)
X	g.154381075_154381085dup	CA2499226500	EMD	c.572+71_572+81dup (n.572+71_572+81dup) n.762+71_762+81dup n.833_843dup c.643_653dup (p.Gln219LeufsTer22) c.600_610dup (n.600_610dup) n.615_625dup c.568+71_568+81dup (n.568+71_568+81dup) c.538_548dup (p.Gln184LeufsTer22) c.548_558dup (n.548_558dup) n.432_442dup n.1080_1090dup n.626_636dup c.649_659dup (p.Gln221LeufsTer22)	ClinVar dbSNP
X	g.154381071T>A	CA519710101	EMD	c.572+67T>A (n.572+67T>A) n.762+67T>A n.829T>A c.639T>A (p.Pro213=) c.596T>A (n.596T>A) n.611T>A c.568+67T>A (n.568+67T>A) c.534T>A (p.Pro178=) c.544T>A (n.544T>A) n.428T>A n.1076T>A n.622T>A c.645T>A (p.Pro215=)
X	g.154381071T>C	CA10561655	EMD	c.572+67T>C (n.572+67T>C) n.762+67T>C n.829T>C c.639T>C (p.Pro213=) c.596T>C (n.596T>C) n.611T>C c.568+67T>C (n.568+67T>C) c.534T>C (p.Pro178=) c.544T>C (n.544T>C) n.428T>C n.1076T>C n.622T>C c.645T>C (p.Pro215=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381071T>G	CA519710102	EMD	c.572+67T>G (n.572+67T>G) n.762+67T>G n.829T>G c.639T>G (p.Pro213=) c.596T>G (n.596T>G) n.611T>G c.568+67T>G (n.568+67T>G) c.534T>G (p.Pro178=) c.544T>G (n.544T>G) n.428T>G n.1076T>G n.622T>G c.645T>G (p.Pro215=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381071T=	CA2466664458	EMD	c.572+67T= (n.572+67T=) n.762+67T= n.829T= c.639T= (p.Pro213=) c.596T= (n.596T=) n.611T= c.568+67T= (n.568+67T=) c.534T= (p.Pro178=) c.544T= (n.544T=) n.428T= n.1076T= n.622T= c.645T= (p.Pro215=)
X	g.154381072G>A	CA415259072	EMD	c.572+68G>A (n.572+68G>A) n.762+68G>A n.830G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) c.597G>A (n.597G>A) n.612G>A c.568+68G>A (n.568+68G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.545G>A (n.545G>A) n.429G>A n.1077G>A n.623G>A c.646G>A (p.Gly216Arg)
X	g.154381072G>C	CA415259073	EMD	c.572+68G>C (n.572+68G>C) n.762+68G>C n.830G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.597G>C (n.597G>C) n.612G>C c.568+68G>C (n.568+68G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.545G>C (n.545G>C) n.429G>C n.1077G>C n.623G>C c.646G>C (p.Gly216Arg)
X	g.154381072G=	CA2466664459	EMD	c.572+68G= (n.572+68G=) n.762+68G= n.830G= c.640G= (p.Gly214=) c.597G= (n.597G=) n.612G= c.568+68G= (n.568+68G=) c.535G= (p.Gly179=) c.545G= (n.545G=) n.429G= n.1077G= n.623G= c.646G= (p.Gly216=)
X	g.154381072G>T	CA415259074	EMD	c.572+68G>T (n.572+68G>T) n.762+68G>T n.830G>T c.640G>T (p.Gly214Trp) c.597G>T (n.597G>T) n.612G>T c.568+68G>T (n.568+68G>T) c.535G>T (p.Gly179Trp) c.545G>T (n.545G>T) n.429G>T n.1077G>T n.623G>T c.646G>T (p.Gly216Trp)	COSMIC
X	g.154381075del	CA2739273889	EMD	c.572+71del (n.572+71del) n.762+71del n.833del c.643del (p.Ala215LeufsTer22) c.600del (n.600del) n.615del c.568+71del (n.568+71del) c.538del (p.Ala180LeufsTer22) c.548del (n.548del) n.432del n.1080del n.626del c.649del (p.Ala217LeufsTer22)	ClinVar
X	g.154381072_154381076dup	CA645373325	EMD	c.572+68_572+72dup (n.572+68_572+72dup) n.762+68_762+72dup n.830_834dup c.640_644dup (p.Gln219TrpfsTer20) c.597_601dup (n.597_601dup) n.612_616dup c.568+68_568+72dup (n.568+68_568+72dup) c.535_539dup (p.Gln184TrpfsTer20) c.545_549dup (n.545_549dup) n.429_433dup n.1077_1081dup n.623_627dup c.646_650dup (p.Gln221TrpfsTer20)	ClinVar dbSNP
X	g.154381073G>A	CA415259075	EMD	c.572+69G>A (n.572+69G>A) n.762+69G>A n.831G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) c.598G>A (n.598G>A) n.613G>A c.568+69G>A (n.568+69G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.546G>A (n.546G>A) n.430G>A n.1078G>A n.624G>A c.647G>A (p.Gly216Glu)	gnomAD v4
X	g.154381073G>C	CA415259076	EMD	c.572+69G>C (n.572+69G>C) n.762+69G>C n.831G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.598G>C (n.598G>C) n.613G>C c.568+69G>C (n.568+69G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.546G>C (n.546G>C) n.430G>C n.1078G>C n.624G>C c.647G>C (p.Gly216Ala)	ClinVar dbSNP
X	g.154381073G>T	CA415259077	EMD	c.572+69G>T (n.572+69G>T) n.762+69G>T n.831G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.598G>T (n.598G>T) n.613G>T c.568+69G>T (n.568+69G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.546G>T (n.546G>T) n.430G>T n.1078G>T n.624G>T c.647G>T (p.Gly216Val)
X	g.154381082_154381086dup	CA273589	EMD	c.572+78_572+82dup (n.572+78_572+82dup) n.762+78_762+82dup n.840_844dup c.650_654dup (p.Gln219TrpfsTer20) c.607_611dup (n.607_611dup) n.622_626dup c.568+78_568+82dup (n.568+78_568+82dup) c.545_549dup (p.Gln184TrpfsTer20) c.555_559dup (n.555_559dup) n.439_443dup n.1087_1091dup n.633_637dup c.656_660dup (p.Gln221TrpfsTer20)	ClinVar dbSNP
X	g.154381082_154381086del	CA2580612323	EMD	c.572+78_572+82del (n.572+78_572+82del) n.762+78_762+82del n.840_844del c.650_654del (p.Leu217ProfsTer?) c.607_611del (n.607_611del) n.622_626del c.568+78_568+82del (n.568+78_568+82del) c.545_549del (p.Leu182ProfsTer?) c.555_559del (n.555_559del) n.439_443del n.1087_1091del n.633_637del c.656_660del (p.Leu219ProfsTer?)	ClinVar dbSNP
X	g.154381074G>A	CA519710104	EMD	c.572+70G>A (n.572+70G>A) n.762+70G>A n.832G>A c.642G>A (p.Gly214=) c.599G>A (n.599G>A) n.614G>A c.568+70G>A (n.568+70G>A) c.537G>A (p.Gly179=) c.547G>A (n.547G>A) n.431G>A n.1079G>A n.625G>A c.648G>A (p.Gly216=)	gnomAD v4
X	g.154381074G>C	CA519710105	EMD	c.572+70G>C (n.572+70G>C) n.762+70G>C n.832G>C c.642G>C (p.Gly214=) c.599G>C (n.599G>C) n.614G>C c.568+70G>C (n.568+70G>C) c.537G>C (p.Gly179=) c.547G>C (n.547G>C) n.431G>C n.1079G>C n.625G>C c.648G>C (p.Gly216=)
X	g.154381074G>T	CA519710103	EMD	c.572+70G>T (n.572+70G>T) n.762+70G>T n.832G>T c.642G>T (p.Gly214=) c.599G>T (n.599G>T) n.614G>T c.568+70G>T (n.568+70G>T) c.537G>T (p.Gly179=) c.547G>T (n.547G>T) n.431G>T n.1079G>T n.625G>T c.648G>T (p.Gly216=)	COSMIC
X	g.154381075G>A	CA415259078	EMD	c.572+71G>A (n.572+71G>A) n.762+71G>A n.833G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.600G>A (n.600G>A) n.615G>A c.568+71G>A (n.568+71G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.548G>A (n.548G>A) n.432G>A n.1080G>A n.626G>A c.649G>A (p.Ala217Thr)
X	g.154381075G>C	CA415259079	EMD	c.572+71G>C (n.572+71G>C) n.762+71G>C n.833G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.600G>C (n.600G>C) n.615G>C c.568+71G>C (n.568+71G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.548G>C (n.548G>C) n.432G>C n.1080G>C n.626G>C c.649G>C (p.Ala217Pro)
X	g.154381075G>T	CA415259080	EMD	c.572+71G>T (n.572+71G>T) n.762+71G>T n.833G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.600G>T (n.600G>T) n.615G>T c.568+71G>T (n.568+71G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.548G>T (n.548G>T) n.432G>T n.1080G>T n.626G>T c.649G>T (p.Ala217Ser)
X	g.154381076C>A	CA415259081	EMD	c.572+72C>A (n.572+72C>A) n.762+72C>A n.834C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) c.601C>A (n.601C>A) n.616C>A c.568+72C>A (n.568+72C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.549C>A (n.549C>A) n.433C>A n.1081C>A n.627C>A c.650C>A (p.Ala217Asp)
X	g.154381076C>G	CA415259082	EMD	c.572+72C>G (n.572+72C>G) n.762+72C>G n.834C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.601C>G (n.601C>G) n.616C>G c.568+72C>G (n.568+72C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.549C>G (n.549C>G) n.433C>G n.1081C>G n.627C>G c.650C>G (p.Ala217Gly)
X	g.154381076C>T	CA415259083	EMD	c.572+72C>T (n.572+72C>T) n.762+72C>T n.834C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.601C>T (n.601C>T) n.616C>T c.568+72C>T (n.568+72C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.549C>T (n.549C>T) n.433C>T n.1081C>T n.627C>T c.650C>T (p.Ala217Val)	gnomAD v4
X	g.154381077T>A	CA519710106	EMD	c.572+73T>A (n.572+73T>A) n.762+73T>A n.835T>A c.645T>A (p.Ala215=) c.602T>A (n.602T>A) n.617T>A c.568+73T>A (n.568+73T>A) c.540T>A (p.Ala180=) c.550T>A (n.550T>A) n.434T>A n.1082T>A n.628T>A c.651T>A (p.Ala217=)	dbSNP gnomAD v2
X	g.154381077T>C	CA519710107	EMD	c.572+73T>C (n.572+73T>C) n.762+73T>C n.835T>C c.645T>C (p.Ala215=) c.602T>C (n.602T>C) n.617T>C c.568+73T>C (n.568+73T>C) c.540T>C (p.Ala180=) c.550T>C (n.550T>C) n.434T>C n.1082T>C n.628T>C c.651T>C (p.Ala217=)
X	g.154381077T>G	CA519710108	EMD	c.572+73T>G (n.572+73T>G) n.762+73T>G n.835T>G c.645T>G (p.Ala215=) c.602T>G (n.602T>G) n.617T>G c.568+73T>G (n.568+73T>G) c.540T>G (p.Ala180=) c.550T>G (n.550T>G) n.434T>G n.1082T>G n.628T>G c.651T>G (p.Ala217=)
X	g.154381077T=	CA2466664460	EMD	c.572+73T= (n.572+73T=) n.762+73T= n.835T= c.645T= (p.Ala215=) c.602T= (n.602T=) n.617T= c.568+73T= (n.568+73T=) c.540T= (p.Ala180=) c.550T= (n.550T=) n.434T= n.1082T= n.628T= c.651T= (p.Ala217=)
X	g.154381077_154381078insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG	CA2549838589	EMD	c.572+73_572+74insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (n.572+73_572+74insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG) n.762+73_762+74insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG n.835_836insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG c.645_646insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (p.Gly216TrpfsTer64) c.602_603insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (n.602_603insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG) n.617_618insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG c.568+73_568+74insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (n.568+73_568+74insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG) c.540_541insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (p.Gly181TrpfsTer64) c.550_551insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (n.550_551insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG) n.434_435insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG n.1082_1083insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG n.628_629insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG c.651_652insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (p.Gly218TrpfsTer64)
X	g.154381078G>A	CA131136	EMD	c.572+74G>A (n.572+74G>A) n.762+74G>A n.836G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.603G>A (n.603G>A) n.618G>A c.568+74G>A (n.568+74G>A) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.551G>A (n.551G>A) n.435G>A n.1083G>A n.629G>A c.652G>A (p.Gly218Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381078G>C	CA415259086	EMD	c.572+74G>C (n.572+74G>C) n.762+74G>C n.836G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.603G>C (n.603G>C) n.618G>C c.568+74G>C (n.568+74G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.551G>C (n.551G>C) n.435G>C n.1083G>C n.629G>C c.652G>C (p.Gly218Arg)
X	g.154381078G=	CA2466664461	EMD	c.572+74G= (n.572+74G=) n.762+74G= n.836G= c.646G= (p.Gly216=) c.603G= (n.603G=) n.618G= c.568+74G= (n.568+74G=) c.541G= (p.Gly181=) c.551G= (n.551G=) n.435G= n.1083G= n.629G= c.652G= (p.Gly218=)
X	g.154381078G>T	CA415259088	EMD	c.572+74G>T (n.572+74G>T) n.762+74G>T n.836G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) c.603G>T (n.603G>T) n.618G>T c.568+74G>T (n.568+74G>T) c.541G>T (p.Gly181Trp) c.551G>T (n.551G>T) n.435G>T n.1083G>T n.629G>T c.652G>T (p.Gly218Trp)
X	g.154381079G>A	CA10561656	EMD	c.572+75G>A (n.572+75G>A) n.762+75G>A n.837G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.604G>A (n.604G>A) n.619G>A c.568+75G>A (n.568+75G>A) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.552G>A (n.552G>A) n.436G>A n.1084G>A n.630G>A c.653G>A (p.Gly218Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381079G>C	CA415259091	EMD	c.572+75G>C (n.572+75G>C) n.762+75G>C n.837G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.604G>C (n.604G>C) n.619G>C c.568+75G>C (n.568+75G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.552G>C (n.552G>C) n.436G>C n.1084G>C n.630G>C c.653G>C (p.Gly218Ala)
X	g.154381079G=	CA2466664462	EMD	c.572+75G= (n.572+75G=) n.762+75G= n.837G= c.647G= (p.Gly216=) c.604G= (n.604G=) n.619G= c.568+75G= (n.568+75G=) c.542G= (p.Gly181=) c.552G= (n.552G=) n.436G= n.1084G= n.630G= c.653G= (p.Gly218=)
X	g.154381079G>T	CA415259092	EMD	c.572+75G>T (n.572+75G>T) n.762+75G>T n.837G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.604G>T (n.604G>T) n.619G>T c.568+75G>T (n.568+75G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) c.552G>T (n.552G>T) n.436G>T n.1084G>T n.630G>T c.653G>T (p.Gly218Val)
X	g.154381080G>A	CA519710109	EMD	c.572+76G>A (n.572+76G>A) n.762+76G>A n.838G>A c.648G>A (p.Gly216=) c.605G>A (n.605G>A) n.620G>A c.568+76G>A (n.568+76G>A) c.543G>A (p.Gly181=) c.553G>A (n.553G>A) n.437G>A n.1085G>A n.631G>A c.654G>A (p.Gly218=)	ClinVar
X	g.154381080G>C	CA519710110	EMD	c.572+76G>C (n.572+76G>C) n.762+76G>C n.838G>C c.648G>C (p.Gly216=) c.605G>C (n.605G>C) n.620G>C c.568+76G>C (n.568+76G>C) c.543G>C (p.Gly181=) c.553G>C (n.553G>C) n.437G>C n.1085G>C n.631G>C c.654G>C (p.Gly218=)
X	g.154381080G>T	CA519710111	EMD	c.572+76G>T (n.572+76G>T) n.762+76G>T n.838G>T c.648G>T (p.Gly216=) c.605G>T (n.605G>T) n.620G>T c.568+76G>T (n.568+76G>T) c.543G>T (p.Gly181=) c.553G>T (n.553G>T) n.437G>T n.1085G>T n.631G>T c.654G>T (p.Gly218=)
X	g.154381081C>A	CA415259093	EMD	c.572+77C>A (n.572+77C>A) n.762+77C>A n.839C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.606C>A (n.606C>A) n.621C>A c.568+77C>A (n.568+77C>A) c.544C>A (p.Leu182Met) c.554C>A (n.554C>A) n.438C>A n.1086C>A n.632C>A c.655C>A (p.Leu219Met)
X	g.154381081C>G	CA415259094	EMD	c.572+77C>G (n.572+77C>G) n.762+77C>G n.839C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.606C>G (n.606C>G) n.621C>G c.568+77C>G (n.568+77C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) c.554C>G (n.554C>G) n.438C>G n.1086C>G n.632C>G c.655C>G (p.Leu219Val)
X	g.154381081C>T	CA519710112	EMD	c.572+77C>T (n.572+77C>T) n.762+77C>T n.839C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.606C>T (n.606C>T) n.621C>T c.568+77C>T (n.568+77C>T) c.544C>T (p.Leu182=) c.554C>T (n.554C>T) n.438C>T n.1086C>T n.632C>T c.655C>T (p.Leu219=)
X	g.154381082T>A	CA415259096	EMD	c.572+78T>A (n.572+78T>A) n.762+78T>A n.840T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.607T>A (n.607T>A) n.622T>A c.568+78T>A (n.568+78T>A) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.555T>A (n.555T>A) n.439T>A n.1087T>A n.633T>A c.656T>A (p.Leu219Gln)
X	g.154381082T>C	CA415259097	EMD	c.572+78T>C (n.572+78T>C) n.762+78T>C n.840T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.607T>C (n.607T>C) n.622T>C c.568+78T>C (n.568+78T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.555T>C (n.555T>C) n.439T>C n.1087T>C n.633T>C c.656T>C (p.Leu219Pro)
X	g.154381082T>G	CA415259099	EMD	c.572+78T>G (n.572+78T>G) n.762+78T>G n.840T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.607T>G (n.607T>G) n.622T>G c.568+78T>G (n.568+78T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.555T>G (n.555T>G) n.439T>G n.1087T>G n.633T>G c.656T>G (p.Leu219Arg)
X	g.154381083G>A	CA519710113	EMD	c.572+79G>A (n.572+79G>A) n.762+79G>A n.841G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.608G>A (n.608G>A) n.623G>A c.568+79G>A (n.568+79G>A) c.546G>A (p.Leu182=) c.556G>A (n.556G>A) n.440G>A n.1088G>A n.634G>A c.657G>A (p.Leu219=)	ClinVar dbSNP
X	g.154381083G>C	CA519710114	EMD	c.572+79G>C (n.572+79G>C) n.762+79G>C n.841G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.608G>C (n.608G>C) n.623G>C c.568+79G>C (n.568+79G>C) c.546G>C (p.Leu182=) c.556G>C (n.556G>C) n.440G>C n.1088G>C n.634G>C c.657G>C (p.Leu219=)
X	g.154381083G=	CA2466664463	EMD	c.572+79G= (n.572+79G=) n.762+79G= n.841G= c.651G= (p.Leu217=) c.608G= (n.608G=) n.623G= c.568+79G= (n.568+79G=) c.546G= (p.Leu182=) c.556G= (n.556G=) n.440G= n.1088G= n.634G= c.657G= (p.Leu219=)
X	g.154381083G>T	CA519710115	EMD	c.572+79G>T (n.572+79G>T) n.762+79G>T n.841G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.608G>T (n.608G>T) n.623G>T c.568+79G>T (n.568+79G>T) c.546G>T (p.Leu182=) c.556G>T (n.556G>T) n.440G>T n.1088G>T n.634G>T c.657G>T (p.Leu219=)
X	g.154381083_154381087dup	CA2580101772	EMD	c.572+79_572+83dup (n.572+79_572+83dup) n.762+79_762+83dup n.841_845dup c.651_655dup (p.Gln219ArgfsTer20) c.608_612dup (n.608_612dup) n.623_627dup c.568+79_568+83dup (n.568+79_568+83dup) c.546_550dup (p.Gln184ArgfsTer20) c.556_560dup (n.556_560dup) n.440_444dup n.1088_1092dup n.634_638dup c.657_661dup (p.Gln221ArgfsTer20)	ClinVar
X	g.154381084G>A	CA415259101	EMD	c.572+80G>A (n.572+80G>A) n.762+80G>A n.842G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.609G>A (n.609G>A) n.624G>A c.568+80G>A (n.568+80G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.557G>A (n.557G>A) n.441G>A n.1089G>A n.635G>A c.658G>A (p.Gly220Ser)
X	g.154381084G>C	CA415259102	EMD	c.572+80G>C (n.572+80G>C) n.762+80G>C n.842G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.609G>C (n.609G>C) n.624G>C c.568+80G>C (n.568+80G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.557G>C (n.557G>C) n.441G>C n.1089G>C n.635G>C c.658G>C (p.Gly220Arg)
X	g.154381084G>T	CA415259104	EMD	c.572+80G>T (n.572+80G>T) n.762+80G>T n.842G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.609G>T (n.609G>T) n.624G>T c.568+80G>T (n.568+80G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.557G>T (n.557G>T) n.441G>T n.1089G>T n.635G>T c.658G>T (p.Gly220Cys)
X	g.154381085G>A	CA415259106	EMD	c.572+81G>A (n.572+81G>A) n.762+81G>A n.843G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.610G>A (n.610G>A) n.625G>A c.568+81G>A (n.568+81G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.558G>A (n.558G>A) n.442G>A n.1090G>A n.636G>A c.659G>A (p.Gly220Asp)
X	g.154381085G>C	CA415259108	EMD	c.572+81G>C (n.572+81G>C) n.762+81G>C n.843G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.610G>C (n.610G>C) n.625G>C c.568+81G>C (n.568+81G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.558G>C (n.558G>C) n.442G>C n.1090G>C n.636G>C c.659G>C (p.Gly220Ala)
X	g.154381085G>T	CA415259107	EMD	c.572+81G>T (n.572+81G>T) n.762+81G>T n.843G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.610G>T (n.610G>T) n.625G>T c.568+81G>T (n.568+81G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.558G>T (n.558G>T) n.442G>T n.1090G>T n.636G>T c.659G>T (p.Gly220Val)
X	g.154381086C>A	CA519710116	EMD	c.572+82C>A (n.572+82C>A) n.762+82C>A n.844C>A c.654C>A (p.Gly218=) c.611C>A (n.611C>A) n.626C>A c.568+82C>A (n.568+82C>A) c.549C>A (p.Gly183=) c.559C>A (n.559C>A) n.443C>A n.1091C>A n.637C>A c.660C>A (p.Gly220=)
X	g.154381086C>G	CA519710118	EMD	c.572+82C>G (n.572+82C>G) n.762+82C>G n.844C>G c.654C>G (p.Gly218=) c.611C>G (n.611C>G) n.626C>G c.568+82C>G (n.568+82C>G) c.549C>G (p.Gly183=) c.559C>G (n.559C>G) n.443C>G n.1091C>G n.637C>G c.660C>G (p.Gly220=)
X	g.154381086C>T	CA519710117	EMD	c.572+82C>T (n.572+82C>T) n.762+82C>T n.844C>T c.654C>T (p.Gly218=) c.611C>T (n.611C>T) n.626C>T c.568+82C>T (n.568+82C>T) c.549C>T (p.Gly183=) c.559C>T (n.559C>T) n.443C>T n.1091C>T n.637C>T c.660C>T (p.Gly220=)	COSMIC
X	g.154381087C>A	CA415259109	EMD	c.572+83C>A (n.572+83C>A) n.762+83C>A n.845C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.612C>A (n.612C>A) n.627C>A c.568+83C>A (n.568+83C>A) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.560C>A (n.560C>A) n.444C>A n.1092C>A n.638C>A c.661C>A (p.Gln221Lys)
X	g.154381087C>G	CA415259110	EMD	c.572+83C>G (n.572+83C>G) n.762+83C>G n.845C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.612C>G (n.612C>G) n.627C>G c.568+83C>G (n.568+83C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.560C>G (n.560C>G) n.444C>G n.1092C>G n.638C>G c.661C>G (p.Gln221Glu)
X	g.154381087C>T	CA415259112	EMD	c.572+83C>T (n.572+83C>T) n.762+83C>T n.845C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.612C>T (n.612C>T) n.627C>T c.568+83C>T (n.568+83C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.560C>T (n.560C>T) n.444C>T n.1092C>T n.638C>T c.661C>T (p.Gln221Ter)
X	g.154381088A>C	CA415259113	EMD	c.572+84A>C (n.572+84A>C) n.762+84A>C n.846A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.613A>C (n.613A>C) n.628A>C c.568+84A>C (n.568+84A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.561A>C (n.561A>C) n.445A>C n.1093A>C n.639A>C c.662A>C (p.Gln221Pro)
X	g.154381088A>G	CA415259115	EMD	c.572+84A>G (n.572+84A>G) n.762+84A>G n.846A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.613A>G (n.613A>G) n.628A>G c.568+84A>G (n.568+84A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.561A>G (n.561A>G) n.445A>G n.1093A>G n.639A>G c.662A>G (p.Gln221Arg)	ClinVar
X	g.154381088A>T	CA415259117	EMD	c.572+84A>T (n.572+84A>T) n.762+84A>T n.846A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.613A>T (n.613A>T) n.628A>T c.568+84A>T (n.568+84A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.561A>T (n.561A>T) n.445A>T n.1093A>T n.639A>T c.662A>T (p.Gln221Leu)
X	g.154381089G>A	CA519710119	EMD	c.572+85G>A (n.572+85G>A) n.762+85G>A n.847G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.614G>A (n.614G>A) n.629G>A c.568+85G>A (n.568+85G>A) c.552G>A (p.Gln184=) c.562G>A (n.562G>A) n.446G>A n.1094G>A n.640G>A c.663G>A (p.Gln221=)	gnomAD v4
X	g.154381089G>C	CA415259119	EMD	c.572+85G>C (n.572+85G>C) n.762+85G>C n.847G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.614G>C (n.614G>C) n.629G>C c.568+85G>C (n.568+85G>C) c.552G>C (p.Gln184His) c.562G>C (n.562G>C) n.446G>C n.1094G>C n.640G>C c.663G>C (p.Gln221His)
X	g.154381089G>T	CA415259121	EMD	c.572+85G>T (n.572+85G>T) n.762+85G>T n.847G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.614G>T (n.614G>T) n.629G>T c.568+85G>T (n.568+85G>T) c.552G>T (p.Gln184His) c.562G>T (n.562G>T) n.446G>T n.1094G>T n.640G>T c.663G>T (p.Gln221His)
X	g.154381090G>A	CA415259123	EMD	c.572+86G>A (n.572+86G>A) n.762+86G>A n.848G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.615G>A (n.615G>A) n.630G>A c.568+86G>A (n.568+86G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.563G>A (n.563G>A) n.447G>A n.1095G>A n.641G>A c.664G>A (p.Asp222Asn)
X	g.154381090G>C	CA415259125	EMD	c.572+86G>C (n.572+86G>C) n.762+86G>C n.848G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.615G>C (n.615G>C) n.630G>C c.568+86G>C (n.568+86G>C) c.553G>C (p.Asp185His) c.563G>C (n.563G>C) n.447G>C n.1095G>C n.641G>C c.664G>C (p.Asp222His)
X	g.154381090G>T	CA415259127	EMD	c.572+86G>T (n.572+86G>T) n.762+86G>T n.848G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.615G>T (n.615G>T) n.630G>T c.568+86G>T (n.568+86G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.563G>T (n.563G>T) n.447G>T n.1095G>T n.641G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr)	gnomAD v4
X	g.154381091A>C	CA415259133	EMD	c.572+87A>C (n.572+87A>C) n.762+87A>C n.849A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.616A>C (n.616A>C) n.631A>C c.568+87A>C (n.568+87A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.564A>C (n.564A>C) n.448A>C n.1096A>C n.642A>C c.665A>C (p.Asp222Ala)
X	g.154381091A>G	CA415259131	EMD	c.572+87A>G (n.572+87A>G) n.762+87A>G n.849A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.616A>G (n.616A>G) n.631A>G c.568+87A>G (n.568+87A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.564A>G (n.564A>G) n.448A>G n.1096A>G n.642A>G c.665A>G (p.Asp222Gly)
X	g.154381091A>T	CA415259129	EMD	c.572+87A>T (n.572+87A>T) n.762+87A>T n.849A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.616A>T (n.616A>T) n.631A>T c.568+87A>T (n.568+87A>T) c.554A>T (p.Asp185Val) c.564A>T (n.564A>T) n.448A>T n.1096A>T n.642A>T c.665A>T (p.Asp222Val)
X	g.154381092T>A	CA415259135	EMD	c.572+88T>A (n.572+88T>A) n.762+88T>A n.850T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.617T>A (n.617T>A) n.632T>A c.568+88T>A (n.568+88T>A) c.555T>A (p.Asp185Glu) c.565T>A (n.565T>A) n.449T>A n.1097T>A n.643T>A c.666T>A (p.Asp222Glu)
X	g.154381092T>C	CA519710120	EMD	c.572+88T>C (n.572+88T>C) n.762+88T>C n.850T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.617T>C (n.617T>C) n.632T>C c.568+88T>C (n.568+88T>C) c.555T>C (p.Asp185=) c.565T>C (n.565T>C) n.449T>C n.1097T>C n.643T>C c.666T>C (p.Asp222=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.154381092T>G	CA415259136	EMD	c.572+88T>G (n.572+88T>G) n.762+88T>G n.850T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.617T>G (n.617T>G) n.632T>G c.568+88T>G (n.568+88T>G) c.555T>G (p.Asp185Glu) c.565T>G (n.565T>G) n.449T>G n.1097T>G n.643T>G c.666T>G (p.Asp222Glu)
X	g.154381092T=	CA2466664464	EMD	c.572+88T= (n.572+88T=) n.762+88T= n.850T= c.660T= (p.Asp220=) c.617T= (n.617T=) n.632T= c.568+88T= (n.568+88T=) c.555T= (p.Asp185=) c.565T= (n.565T=) n.449T= n.1097T= n.643T= c.666T= (p.Asp222=)
X	g.154381093C>A	CA415259139	EMD	c.572+89C>A (n.572+89C>A) n.762+89C>A n.851C>A c.661C>A (p.Arg221Ser) c.618C>A (n.618C>A) n.633C>A c.568+89C>A (n.568+89C>A) c.556C>A (p.Arg186Ser) c.566C>A (n.566C>A) n.450C>A n.1098C>A n.644C>A c.667C>A (p.Arg223Ser)
X	g.154381093C=	CA2466664465	EMD	c.572+89C= (n.572+89C=) n.762+89C= n.851C= c.661C= (p.Arg221=) c.618C= (n.618C=) n.633C= c.568+89C= (n.568+89C=) c.556C= (p.Arg186=) c.566C= (n.566C=) n.450C= n.1098C= n.644C= c.667C= (p.Arg223=)
X	g.154381093C>G	CA415259140	EMD	c.572+89C>G (n.572+89C>G) n.762+89C>G n.851C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) c.618C>G (n.618C>G) n.633C>G c.568+89C>G (n.568+89C>G) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.566C>G (n.566C>G) n.450C>G n.1098C>G n.644C>G c.667C>G (p.Arg223Gly)
X	g.154381093C>T	CA415259142	EMD	c.572+89C>T (n.572+89C>T) n.762+89C>T n.851C>T c.661C>T (p.Arg221Cys) c.618C>T (n.618C>T) n.633C>T c.568+89C>T (n.568+89C>T) c.556C>T (p.Arg186Cys) c.566C>T (n.566C>T) n.450C>T n.1098C>T n.644C>T c.667C>T (p.Arg223Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
X	g.154381094G>A	CA10561658	EMD	c.572+90G>A (n.572+90G>A) n.762+90G>A n.852G>A c.662G>A (p.Arg221His) c.619G>A (n.619G>A) n.634G>A c.568+90G>A (n.568+90G>A) c.557G>A (p.Arg186His) c.567G>A (n.567G>A) n.451G>A n.1099G>A n.645G>A c.668G>A (p.Arg223His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
X	g.154381094G>C	CA415259146	EMD	c.572+90G>C (n.572+90G>C) n.762+90G>C n.852G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) c.619G>C (n.619G>C) n.634G>C c.568+90G>C (n.568+90G>C) c.557G>C (p.Arg186Pro) c.567G>C (n.567G>C) n.451G>C n.1099G>C n.645G>C c.668G>C (p.Arg223Pro)	dbSNP gnomAD v4
X	g.154381094G=	CA2466664466	EMD	c.572+90G= (n.572+90G=) n.762+90G= n.852G= c.662G= (p.Arg221=) c.619G= (n.619G=) n.634G= c.568+90G= (n.568+90G=) c.557G= (p.Arg186=) c.567G= (n.567G=) n.451G= n.1099G= n.645G= c.668G= (p.Arg223=)
X	g.154381094G>T	CA10561657	EMD	c.572+90G>T (n.572+90G>T) n.762+90G>T n.852G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) c.619G>T (n.619G>T) n.634G>T c.568+90G>T (n.568+90G>T) c.557G>T (p.Arg186Leu) c.567G>T (n.567G>T) n.451G>T n.1099G>T n.645G>T c.668G>T (p.Arg223Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.154381094_154381095insT	CA2825002929	EMD	c.572+90_572+91insT (n.572+90_572+91insT) n.762+90_762+91insT n.852_853insT c.662_663insT (p.Gln222ProfsTer28) c.619_620insT (n.619_620insT) n.634_635insT c.568+90_568+91insT (n.568+90_568+91insT) c.557_558insT (p.Gln187ProfsTer28) c.567_568insT (n.567_568insT) n.451_452insT n.1099_1100insT n.645_646insT c.668_669insT (p.Gln224ProfsTer28)	ClinVar
X	g.154381095C>A	CA519710123	EMD	c.572+91C>A (n.572+91C>A) n.762+91C>A n.853C>A c.663C>A (p.Arg221=) c.620C>A (n.620C>A) n.635C>A c.568+91C>A (n.568+91C>A) c.558C>A (p.Arg186=) c.568C>A (n.568C>A) n.452C>A n.1100C>A n.646C>A c.669C>A (p.Arg223=)
X	g.154381095C>G	CA519710122	EMD	c.572+91C>G (n.572+91C>G) n.762+91C>G n.853C>G c.663C>G (p.Arg221=) c.620C>G (n.620C>G) n.635C>G c.568+91C>G (n.568+91C>G) c.558C>G (p.Arg186=) c.568C>G (n.568C>G) n.452C>G n.1100C>G n.646C>G c.669C>G (p.Arg223=)	gnomAD v4
X	g.154381095C>T	CA519710121	EMD	c.572+91C>T (n.572+91C>T) n.762+91C>T n.853C>T c.663C>T (p.Arg221=) c.620C>T (n.620C>T) n.635C>T c.568+91C>T (n.568+91C>T) c.558C>T (p.Arg186=) c.568C>T (n.568C>T) n.452C>T n.1100C>T n.646C>T c.669C>T (p.Arg223=)	ClinVar
X	g.154381096C>A	CA415259149	EMD	c.572+92C>A (n.572+92C>A) n.762+92C>A n.854C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) c.621C>A (n.621C>A) n.636C>A c.568+92C>A (n.568+92C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.569C>A (n.569C>A) n.453C>A n.1101C>A n.647C>A c.670C>A (p.Gln224Lys)
X	g.154381096C>G	CA415259151	EMD	c.572+92C>G (n.572+92C>G) n.762+92C>G n.854C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) c.621C>G (n.621C>G) n.636C>G c.568+92C>G (n.568+92C>G) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.569C>G (n.569C>G) n.453C>G n.1101C>G n.647C>G c.670C>G (p.Gln224Glu)
X	g.154381096C>T	CA415259153	EMD	c.572+92C>T (n.572+92C>T) n.762+92C>T n.854C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) c.621C>T (n.621C>T) n.636C>T c.568+92C>T (n.568+92C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.569C>T (n.569C>T) n.453C>T n.1101C>T n.647C>T c.670C>T (p.Gln224Ter)
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Number of alleles fetched